Liečba genetických chorôb. Moderné úspechy

Možnosť liečby dedičných chorôb až donedávna vyvolávala skeptické úsmevy - myšlienka na smrteľnosť dedičnej patológie, úplná bezmocnosť lekára pred dedičnou chybou, sa stala tak silnou. Ak by sa však tento názor dal do polovice 50. rokov do určitej miery odôvodniť, tak teraz, po vytvorení množstva špecifických a v mnohých prípadoch vysoko účinných metód liečby dedičných chorôb, je takáto mylná predstava spojená buď s nedostatkom vedomostí, alebo, ako správne poznamenali K. S. Ladodo a S. M. Barashneva (1978), s ťažkosťami včasnej diagnostiky týchto patológií. Zisťujú sa v štádiu ireverzibilných klinických porúch, keď medikamentózna terapia nie je dostatočne účinná. Medzitým moderné metódy diagnostiky všetkých typov dedičných anomálií (chromozomálne ochorenia, monogénne syndrómy a multifaktoriálne ochorenia) umožňujú určiť ochorenie v najskorších štádiách. Miera úspešnosti včasnej liečby je niekedy až zarážajúca. Hoci je dnes boj proti dedičnej patológii záležitosťou špecializovaných vedeckých inštitúcií, zdá sa, že nie je ďaleko doba, kedy budú pacienti po stanovení diagnózy a začatí patogenetickej liečby pod dohľadom lekárov bežných ambulancií a poliklinik. To si vyžaduje, aby praktický lekár mal znalosti o hlavných metódach liečby dedičnej patológie, a to tak existujúcich, ako aj tých, ktoré sa vyvíjajú.

Medzi rôznymi dedičnými chorobami človeka zaujímajú osobitné miesto dedičné metabolické choroby, pretože genetický defekt sa prejavuje buď v novorodeneckom období (galaktozémia, cystická fibróza) alebo v ranom detstve (fenylketonúria, galaktozémia). Tieto choroby zaujímajú jedno z prvých miest medzi príčinami detskej úmrtnosti [Veltishchev Yu. E., 1972]. Mimoriadna pozornosť, ktorá sa v súčasnosti venuje liečbe týchto chorôb, je vysoko opodstatnená. V posledných rokoch bolo približne 300 z viac ako 1500 dedičných metabolických anomálií identifikovaných so špecifickým genetickým defektom, ktorý spôsobuje funkčný deficit enzýmu. Hoci vznikajúci patologický proces je založený na mutácii jedného alebo druhého génu podieľajúceho sa na tvorbe enzýmových systémov, patogenetické mechanizmy tohto procesu môžu mať úplne odlišné prejavy. Po prvé, zmena alebo nedostatok aktivity "mutovaného" enzýmu môže viesť k zablokovaniu určitého spojenia v metabolickom procese, vďaka čomu sa v tele hromadia metabolity alebo počiatočný substrát s toxickým účinkom. Zmenená biochemická reakcia môže vo všeobecnosti ísť po „nesprávnej“ ceste, čo vedie k tomu, že sa v tele objavia „cudzie“ zlúčeniny, ktoré pre ňu vôbec nie sú charakteristické. Po druhé, z rovnakých dôvodov môže dochádzať k nedostatočnej tvorbe niektorých produktov v tele, čo môže mať katastrofálne následky.

V dôsledku toho je patogenetická terapia dedičných metabolických ochorení založená na zásadne odlišných prístupoch zohľadňujúcich jednotlivé väzby patogenézy.

SUBSTITUČNÁ TERAPIA

Význam substitučnej liečby dedičných porúch metabolizmu je jednoduchý: zavedenie chýbajúcich alebo nedostatočných biochemických substrátov do organizmu.

Klasickým príkladom substitučnej liečby je liečba diabetes mellitus. Použitie inzulínu umožnilo drasticky znížiť nielen úmrtnosť na toto ochorenie, ale aj invaliditu pacientov. Substitučná terapia sa úspešne používa aj pri iných endokrinných ochoreniach – jódové a tyreoidné prípravky na dedičné defekty syntézy hormónov štítnej žľazy [Žukovskij M. A., 1971], glukokortikoidy na abnormálny metabolizmus steroidov, klinickým lekárom dobre známy ako adrenogenitálny syndróm [Tabolin V. A., 1973]. . Jeden z prejavov dedičných stavov imunodeficiencie - dysgamaglobulinémia - sa celkom účinne lieči zavedením gamaglobulínu a polyglobulínu. Liečba hemofílie A je založená na rovnakom princípe transfúziou darcovskej krvi a zavedením antihemofilného globulínu.

Liečba Parkinsonovej choroby L-3-4-dihydroxyfenylalanínom (L-DOPA) sa ukázala ako vysoko účinná; táto aminokyselina slúži ako prekurzor mediátora dopamínu v tele. Zavedenie L-DOPA alebo jej derivátov pacientom vedie k prudkému zvýšeniu koncentrácie dopamínu v synapsiách centrálneho nervového systému, čo výrazne zmierňuje symptómy ochorenia, najmä znižuje svalovú rigiditu.

Relatívne jednoduchá substitučná liečba sa vykonáva pri niektorých dedičných metabolických ochoreniach, ktorých patogenéza je spojená s akumuláciou metabolických produktov. Ide o transfúziu suspenzie leukocytov alebo krvnej plazmy zdravých darcov za predpokladu, že „normálne“ leukocyty alebo plazma obsahujú enzýmy, ktoré biotransformujú nahromadené produkty. Takáto liečba poskytuje pozitívny účinok pri mukopolysacharidoch, Fabryho chorobe, myopatiách [Davidenkova E.F., Lieberman P.S., 1975]. Substitučnej liečbe dedičných metabolických ochorení však bráni skutočnosť, že mnohé enzýmové anomálie sú lokalizované v bunkách centrálneho nervového systému, pečene a pod. Dodávanie určitých enzymatických substrátov do týchto cieľových orgánov je náročné, pretože keď sú zavedené do organizmu, vyvinú sa zodpovedajúce imunopatologické reakcie. V dôsledku toho dochádza k inaktivácii alebo úplnej deštrukcii enzýmu. V súčasnosti sa vyvíjajú metódy, ako tomuto javu predchádzať.

VITAMINOTERAPIA

Vitamínoterapia, teda liečba niektorých dedičných metabolických ochorení podávaním vitamínov, veľmi pripomína substitučnú liečbu. Počas substitučnej terapie sa však do tela dostávajú fyziologické, „normálne“ dávky biochemických substrátov a pri vitamínovej terapii (alebo, ako sa to nazýva, „megavitamínovej“) terapii, dávky, ktoré sú desiatky a dokonca stokrát vyššie. [Barashnev Yu. I. a kol., 1979]. Teoretický základ tejto metódy liečby vrodených porúch metabolizmu a funkcie vitamínov je nasledovný. Väčšina vitamínov na ceste k tvorbe aktívnych foriem, teda koenzýmov, musí prejsť štádiami absorpcie, transportu a akumulácie v cieľových orgánoch. Každý z týchto krokov vyžaduje účasť mnohých špecifických enzýmov a mechanizmov. Zmena alebo zvrátenie genetickej informácie, ktorá určuje syntézu a aktivitu týchto enzýmov alebo ich mechanizmov, môže narušiť premenu vitamínu na aktívnu formu a tým mu zabrániť v plnení svojej funkcie v organizme [Spirichev V. B., 1975]. Príčiny dysfunkcie vitamínov, ktoré nie sú koenzýmy, sú podobné. Ich defekt je spravidla sprostredkovaný interakciou s určitým enzýmom a ak je narušená jeho syntéza alebo aktivita, funkcia vitamínu nebude možná. Existujú aj iné varianty dedičných porúch funkcií vitamínov, ale spája ich skutočnosť, že symptómy zodpovedajúcich chorôb sa vyvíjajú s plnou výživou dieťaťa (na rozdiel od beriberi). Terapeutické dávky vitamínov sú neúčinné, ale niekedy (pri porušení transportu vitamínu, tvorby koenzýmu) parenterálne podanie výnimočne vysokých dávok vitamínu alebo hotového koenzýmu, čím sa do určitej miery zvýši stopová aktivita narušené enzýmové systémy, vedie k terapeutickému úspechu [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Napríklad ochorenie „moč s vôňou javorového sirupu“ sa dedí autozomálne recesívne, vyskytuje sa s frekvenciou 1 : 60 000. Pri tomto ochorení sa kyselina izovalerová a ďalšie metabolické produkty ketokyselín vylučujú z tela v r. veľké množstvá, čo dáva moču špecifický zápach. Symptómy pozostávajú zo svalovej rigidity, konvulzívneho syndrómu, opistotonusu. Jedna forma ochorenia sa úspešne lieči nadmernými dávkami vitamínu B1 už od prvých dní života dieťaťa. Ďalšie metabolické poruchy závislé od tiamínu zahŕňajú subakútnu nekrotizujúcu encefalomyelopatiu a megaloblastickú anémiu.

V ZSSR sa najčastejšie vyskytujú stavy závislé od vitamínu B6 [Tabolin V.A., 1973], medzi ktoré patrí xanturenúria, homocystinúria atď. Pri týchto ochoreniach, spojených s genetickými defektmi pyridoxal-dependentných enzýmov kynureninázy a cystationínsyntázy, dochádza k výrazným zmenám inteligencie vyvíjajú sa neurologické poruchy, konvulzívny syndróm, dermatózy, alergické prejavy atď. Výsledky včasnej liečby týchto chorôb vysokými dávkami vitamínu B6 sú veľmi povzbudivé [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Známe metabolické poruchy závislé od vitamínov sú nasledovné [podľa Yu. I. Barashnev a kol., 1979].

CHIRURGIA

Chirurgické metódy našli široké uplatnenie pri liečbe dedičných anomálií, predovšetkým pri korekcii takých malformácií, ako je rázštep pery a podnebia, polydaktýlia, syndaktýlia, vrodená pylorická stenóza, vrodená dislokácia bedrového kĺbu. Vďaka úspechom operácií v posledných desaťročiach je možné efektívne korigovať vrodené anomálie srdca a veľkých ciev a transplantovať obličky v prípade ich dedičnej cystickej lézie. Určité pozitívne výsledky prináša chirurgická liečba dedičnej sférocytózy (odstránenie sleziny), dedičnej hyperparatyreózy (odstránenie adenómov prištítnych teliesok), ferminizácie semenníkov (odstránenie gonád), dedičnej otosklerózy, Parkinsonovej choroby a iných genetických defektov.

Špecifickú, ba až patogenetickú možno považovať za chirurgickú metódu v liečbe stavov imunodeficiencie. Transplantácia embryonálneho (na zabránenie odmietnutia) týmusovej žľazy (týmusu) s dedičnou imunopatológiou do určitej miery obnovuje imunoreaktivitu a výrazne zlepšuje stav pacientov. Pri niektorých dedičných ochoreniach sprevádzaných defektmi imunogenézy sa vykonáva transplantácia kostnej drene (Wiskott-Aldrichov syndróm) alebo odstránenie týmusu (autoimunitné poruchy).

Chirurgická metóda liečby dedičných anomálií a malformácií si teda zachováva svoj význam ako špecifická metóda.

DIÉTOTERAPIA

Dietoterapia (liečebná výživa) pri mnohých dedičných metabolických ochoreniach je jedinou patogenetickou a veľmi úspešnou metódou liečby a v niektorých prípadoch aj metódou prevencie. Posledná okolnosť je o to dôležitejšia, že u dospelých sa vyvinie len niekoľko dedičných metabolických porúch (napríklad nedostatok črevnej laktázy). Ochorenie sa zvyčajne prejaví buď v prvých hodinách (cystická fibróza, galaktozémia, Criglerov-Najjarov syndróm), alebo v prvých týždňoch (fenylketonúria, agamaglobulinémia atď.) života dieťaťa, čo vedie viac-menej rýchlo k smutným následkom do smrti.

Jednoduchosť hlavného terapeutického opatrenia – vylúčenie určitého faktora zo stravy – zostáva mimoriadne lákavá. Napriek tomu, že diétna terapia nie je nezávislou a tak účinnou metódou liečby akýchkoľvek iných chorôb [Annenkov G. A., 1975], vyžaduje si prísne dodržiavanie množstva podmienok a jasné pochopenie zložitosti dosiahnutia požadovaného výsledku. Tieto stavy sú podľa Yu.E. Veltishcheva (1972) nasledovné: „Presná včasná diagnostika metabolických anomálií, s vylúčením chýb spojených s existenciou fenotypovo podobných syndrómov, dodržiavanie homeostatického princípu liečby, ktorý sa vzťahuje na max. prispôsobenie stravy požiadavkám rastúceho organizmu, starostlivé klinické a biochemické sledovanie diétnej terapie.

Zvážte to na príklade jednej z najbežnejších vrodených metabolických porúch - fenylketonúrie (PKU). Toto autozomálne recesívne dedičné ochorenie sa vyskytuje s priemernou frekvenciou 1:7000. Pri PKU vedie génová mutácia k deficitu fenylalanín-4-hydroxylázy, a preto sa fenylalanín pri vstupe do tela nepremieňa na tyrozín, ale na abnormálne produkty metabolizmu – kyselinu fenylpyrohroznovú, fenyletylamín atď. Tieto deriváty fenylalanínu, ktoré interagujú s membránami buniek centrálneho nervového systému, zabraňujú prenikaniu tryptofánu do nich, bez ktorých nie je možná syntéza mnohých proteínov. V dôsledku toho sa pomerne rýchlo rozvíjajú nezvratné duševné a neurologické poruchy. Choroba sa vyvíja s nástupom kŕmenia, keď fenylalanín začína vstúpiť do tela. Liečba spočíva v úplnom odstránení fenylalanínu zo stravy, t.j. v kŕmení dieťaťa špeciálnymi hydrolyzátmi bielkovín. Fenylalanín je však klasifikovaný ako esenciálny, t.j. aminokyseliny, ktoré nie sú v ľudskom tele syntetizované a musia byť telu dodávané v množstvách nevyhnutných pre relatívne normálny fyzický vývoj dieťaťa. Takže predchádzať na jednej strane psychickej a na druhej strane fyzickej menejcennosti je jednou z hlavných ťažkostí pri liečbe fenylketonúrie, ale aj niektorých iných dedičných „chyb“ metabolizmu. Dodržiavanie princípu homeostatickej diétnej terapie pri PKU je pomerne náročná úloha. Obsah fenylalanínu v potravinách by nemal byť vyšší ako 21% fyziologickej normy súvisiacej s vekom, čo zabraňuje patologickým prejavom ochorenia a narušeniu fyzického vývoja [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Moderné diéty pre pacientov s FKU umožňujú dávkovať príjem fenylalanínu do tela presne podľa jeho koncentrácie v krvi podľa biochemického rozboru. Včasná diagnostika a okamžité predpísanie diétnej terapie (v prvých 2-3 mesiacoch života) zabezpečujú normálny vývoj dieťaťa. Úspešnosť liečby, ktorá sa začala neskôr, je oveľa skromnejšia: v priebehu 3 mesiacov až roka – 26 %, od roku do 3 rokov – 15 % uspokojivých výsledkov [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Preto je včasnosť začatia diétnej terapie kľúčom k jej účinnosti pri prevencii prejavov a liečby tejto patológie. Lekár je povinný mať podozrenie na vrodenú metabolickú poruchu a vykonať biochemickú štúdiu, ak má dieťa slabý prírastok hmotnosti, vracanie, pozorujú sa patologické „znaky“ z nervového systému, zhoršuje sa rodinná anamnéza (predčasná smrť, mentálna retardácia) [Vulovič D. a kol., 1975].

Pre mnohé dedičné choroby bola vyvinutá korekcia metabolických porúch vhodnou špecifickou terapiou (tabuľka 8). Objavenie biochemických základov stále nových metabolických blokov si však vyžaduje ako adekvátne metódy diétnej terapie, tak optimalizáciu existujúcich potravinových dávok. Veľký kus práce v tomto smere vykonáva Ústav pediatrie a detskej chirurgie M3 RSFSR spolu s Ústavom výživy Akadémie lekárskych vied ZSSR.

Tabuľka 8. Výsledky diétnej terapie pri niektorých dedičných metabolických ochoreniach [podľa G. A. Annenkova, 1975)
Choroba	Chybný enzým	Diéta	Účinnosť liečby
fenylketonúria	Fenylalanín-4-hydroxyláza (komplex troch enzýmov a dvoch kofaktorov)	Obmedzenie fenylalanínu	Dobré, ak sa liečba začala počas prvých 2 mesiacov života
Choroba moču z javorového sirupu	Dekarboxylázy bočného reťazca ketokyselín	Obmedzenie leucínu, izoleucínu, valínu	Uspokojivé, ak sa liečba začala v novorodeneckom období
Homocystinúria	cystationín syntáza	Obmedzenie metionínu, pridanie cystínu, pyridoxínu	Vynikajúce výsledky, ak sa liečba začne pred klinickými prejavmi ochorenia
histidinémia	histidíndeamináza	Obmedzenie histidínu	Stále nejasné
Tyrozinémia	n-Hydroxyfenyl-pyruvát-oxidáza	Obmedzenie tyrozínu a fenylalanínu	To isté
cystinóza	Možno lyzozomálna cystín reduktáza alebo membránové transportné proteíny, ktoré odstraňujú cystín z lyzozómov	Obmedzenie metionínu a cystínu (jeden z typov liečby)	To isté
Glycinémia (niektoré formy)	Enzymatické reťazce na konverziu propionátu na sukcinát; serínhydroxymetyltransferáza	Obmedzenie bielkovín (obzvlášť bohaté na glycín a serín)	Dobre
Poruchy cyklu močoviny (niektoré formy)	Ornitín karbamoyltransferáza, karbamoylfosfátsyntáza, argininosukcinátsyntetáza	Obmedzenie bielkovín	Čiastočné
galaktozémia	Galaktóza-1-fosfáturidyltransferáza	bez galaktózy	Dobré, ak sa liečba začala v novorodeneckom období
intolerancia fruktózy	Fosfofruktokináza	bez fruktózy	Dobré, ak sa liečba začala v ranom detstve
Malabsorpcia di- a monosacharidov	Črevná sacharáza, laktáza; defekt transportných proteínov v bunkách črevnej steny	Vylúčenie relevantných di- a monosacharidov	Dobre
Metylmalónová acidémia a ketónglycinémia	Izomeráza kyseliny 1-metylmalónovej	Obmedzenie leucínu, izoleucínu, valínu, metionínu, treonínu	Dobre
Glykogenéza Corey typ I	Glukóza-6-fosfatáza	Obmedzenie uhľohydrátov	Čiastočné
Glykogenéza Corey typ V	Svalová fosforyláza	Dodatočné podávanie glukózy alebo fruktózy	Pozitívny účinok
Hyperlipidémia, hypercholesterolémia	-	Nízky obsah nasýtených mastných kyselín, zvýšený obsah nenasýtených	Nejaký pozitívny efekt, ale skúsenosti nestačia
Refsumova choroba (cerebrotendinálna xantomatóza)	-	Bezrastlinná diéta	úspešný

Uvažované metódy liečby dedičných ochorení v dôsledku stanovenej etiológie alebo patogenetických väzieb možno považovať za špecifické. Pre absolútnu väčšinu typov dedičnej patológie však zatiaľ nemáme metódy špecifickej terapie. Týka sa to napríklad chromozomálnych syndrómov, hoci ich etiologické faktory sú dobre známe, alebo chorôb s dedičnou predispozíciou ako ateroskleróza a hypertenzia, aj keď jednotlivé mechanizmy vzniku týchto chorôb sú viac-menej preštudované. Liečba oboch nie je špecifická, ale symptomatická. Povedzme, že hlavným cieľom terapie chromozomálnych porúch je korekcia takých fenotypových prejavov, ako je mentálna retardácia, pomalý rast, nedostatočná feminizácia alebo maskulinizácia, nedostatočný rozvoj pohlavných žliaz a špecifický vzhľad. Na tento účel sa používajú anabolické hormóny, androgény a estrogény, hormóny hypofýzy a štítnej žľazy v kombinácii s inými metódami expozície lieku. Účinnosť liečby však, žiaľ, zanecháva veľa želaní.

Napriek nedostatku spoľahlivých predstáv o etiologických faktoroch multifaktoriálnych ochorení poskytuje ich liečba pomocou moderných liekov dobré výsledky. Bez odstránenia príčin ochorenia je lekár nútený neustále vykonávať udržiavaciu terapiu, čo je vážna nevýhoda. Tvrdá práca stoviek laboratórií, ktoré študujú dedičnú patológiu a metódy boja proti nej, však určite povedie k dôležitým výsledkom. Smrteľnosť dedičných chorôb existuje len dovtedy, kým sa neskúmajú ich príčiny a patogenéza.

ÚČINNOSŤ LIEČBY MULTIFAKTORIÁLNYCH OCHORENÍ
V ZÁVISLOSTI OD STUPŇA DEDIČNÉHO ZAŤAŽENIA U PACIENTOV

Hlavnou úlohou klinickej genetiky je v súčasnosti štúdium vplyvu genetických faktorov nielen na polymorfizmus klinických prejavov, ale aj na efektivitu liečby bežných multifaktoriálnych ochorení. Vyššie bolo uvedené, že etiológia tejto skupiny chorôb kombinuje genetické aj environmentálne faktory, ktorých vlastnosti interakcie zabezpečujú implementáciu dedičnej predispozície alebo zabraňujú jej prejavu. Ešte raz stručne pripomeňme, že multifaktoriálne choroby sa vyznačujú spoločnými znakmi:

1. vysoká frekvencia v populácii;
2. široký klinický polymorfizmus (od latentných subklinických až po výrazné prejavy);
3. výrazné vekové a pohlavné rozdiely vo frekvencii jednotlivých foriem;
4. podobnosť klinických prejavov u pacienta a jeho najbližšej rodiny;
5. závislosť rizika ochorenia u zdravých príbuzných od celkového výskytu ochorenia, počtu chorých príbuzných v rodine, od závažnosti ochorenia u chorého príbuzného a pod.

Vyššie uvedené však neovplyvňuje vlastnosti liečby multifaktoriálnej patológie v závislosti od faktorov dedičnej konštitúcie ľudského tela. Medzitým by klinický a genetický polymorfizmus choroby mal byť sprevádzaný veľkým rozdielom v účinnosti liečby, ktorý sa pozoruje v praxi. Inými slovami, je možné zaujať stanovisko k vzťahu medzi účinkom liečby konkrétneho ochorenia a stupňom zhoršenia u konkrétneho pacienta zodpovedajúcou dedičnou predispozíciou. Podrobne sme toto ustanovenie najprv sformulovali [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], ktoré na jeho základe možno očakávať:

1. významná variabilita výsledkov liečby;
2. výrazné rozdiely v účinnosti rôznych terapeutických metód v závislosti od veku a pohlavia pacientov;
3. podobnosť terapeutického účinku tých istých liekov u pacienta a jeho príbuzných;
4. oneskorený terapeutický účinok (pri rovnakej závažnosti ochorenia) u pacientov s väčšou mierou dedičnej záťaže.

Všetky tieto ustanovenia je možné študovať a dokázať na príkladoch rôznych multifaktoriálnych ochorení. Keďže však všetky logicky vyplývajú z hlavnej pravdepodobnej závislosti - závažnosti procesu a účinnosti jeho liečby na jednej strane so stupňom dedičnej záťaže na strane druhej, práve toto spojenie potrebuje prísne overený dôkaz na príslušnom modeli. Tento model choroby musí naopak spĺňať nasledujúce podmienky:

1. jasný staging v klinickom obraze;
2. pomerne jednoduchá diagnóza;
3. liečba sa vykonáva hlavne podľa jedinej schémy;
4. jednoduchosť registrácie terapeutického účinku.

Modelom, ktorý dostatočne vyhovuje stanoveným podmienkam, je chronický alkoholizmus, ktorého multifaktoriálna povaha etiológie v súčasnosti nie je spochybňovaná. Prítomnosť syndrómu kocoviny a záchvatov zároveň spoľahlivo naznačuje prechod procesu do II (hlavného) štádia ochorenia, zníženie tolerancie - na prechod do štádia III. Pomerne jednoduché je aj hodnotenie terapeutického účinku podľa dĺžky trvania remisie po terapii. Napokon, jednotná schéma liečby chronického alkoholizmu prijatá u nás (averzná terapia striedaním kurzov) sa používa vo väčšine nemocníc. Preto sme pre ďalší rozbor skúmali vzťah medzi mierou dedičnej záťaže pre chronický alkoholizmus, závažnosťou jeho priebehu a účinnosťou liečby v skupinách ľudí s rovnakým vekom nástupu ochorenia.

Podľa stupňa dedičného zhoršenia boli všetci pacienti (1111 mužov vo veku 18 až 50 rokov) rozdelení do 6 skupín: 1. - osoby bez príbuzných, trpiace chronickým alkoholizmom alebo iným duševným ochorením (105 osôb); 2. - osoby, ktoré majú príbuzných I. a II. stupňa, trpiace duševnou chorobou (55 osôb); 3. - osoby, ktoré majú príbuzných druhého stupňa príbuzenstva s alkoholizmom (starí otcovia, staré mamy, tety, strýkovia, bratranci a sesternice) (57 osôb); 4. - osoby, ktoré majú otca trpiaceho chronickým alkoholizmom (817 osôb); 5. - osoby, ktoré majú matku trpiacu chronickým alkoholizmom (46 osôb); 6. - osoby s oboma chorými rodičmi (31 osôb). Závažnosť priebehu procesu bola charakterizovaná vekom pacienta v čase prechodu z jednej fázy do druhej, ako aj dĺžkou časových intervalov medzi jednotlivými fázami procesu. Účinnosť liečby bola hodnotená podľa maximálnej remisie v priebehu procesu.

Tabuľka 9. Priemerný vek (roky) nástupu klinických prejavov chronického alkoholizmu v skupinách pacientov s rôznym stupňom dedičnej záťaže
Symptóm	Skupina
	1	2	3	4	5	6
Prvá alkoholizácia	17,1 ± 0,5	16,6 ± 1,0	16,0 ± 1,2	15,8 ± 0,3	15,4 ± 1,0	14,7 ± 1,2
Začiatok príležitostného pitia	20,6 ± 1,0	20,1 ± 1,21	19,8 ± 1,5	19,6 ± 0,5	18,7 ± 1,6	18,3 ± 1,5
Začiatok systematického pitia	31,5 ± 1,6	26,3 ± 1,9	25,7 ± 2,0	24,6 ± 0,5	23,8 ± 2,1	23,9 ± 2,8
Syndróm kocoviny	36,2 ± 1,2	29,5 ± 2,0	29,3 ± 2,0	28,1 ± 0,5	27,7 ± 2,1	26,3 ± 2,8
Registrácia a začiatok liečby	41,0 ± 1,3	32,7 ± 2,2	34,1 ± 2,1	33,0 ± 0,9	31,8 ± 2,3	30,0 ± 2,8
Vývoj alkoholickej psychózy	41,3 ± 12,5		32,2 ± 6,9	33,5 ± 1,8		28,6 ± 6,6

Analýza údajov tabuľky. 9 ukazuje, že priemerný vek prvej alkoholizácie sa výrazne líši v skupinách s rôznym stupňom dedičného zhoršenia. Čím vyšší je stupeň zhoršenia, tým skôr začína alkoholizácia. Je prirodzené predpokladať, že priemerný vek v čase nástupu všetkých ostatných symptómov bude tiež odlišný. Výsledky uvedené nižšie to potvrdzujú. Rozdiel napríklad medzi pacientmi dvoch extrémnych skupín z hľadiska priemerného veku prvej alkoholizácie a nástupu epizodického pitia je však 2,5 roka, pričom rozdiel medzi nimi z hľadiska priemerného veku nástupu systematické pitie je 7 rokov, z hľadiska priemerného veku nástupu syndrómu kocoviny je to 10 rokov a pre medián veku nástupu psychózy 13 rokov. Intervaly medzi začiatkom epizodického pitia a prechodom na systematické pitie, trvanie systematického pitia pred vznikom syndrómu kocoviny a alkoholickej psychózy je tým kratšie, čím vyšší je stupeň dedičnej záťaže. Preto je tvorba a dynamika týchto symptómov pod genetickou kontrolou. To sa nedá povedať o priemernom trvaní intervalu od prvej alkoholizácie do začiatku epizodickej konzumácie alkoholu (vo všetkých skupinách je to 3,5 roka) a priemernom trvaní intervalu od vzniku syndrómu kocoviny po registráciu pacienta ( vo všetkých skupinách sú to 4 roky), ktoré, samozrejme, závisia výlučne od faktorov prostredia.

Pokiaľ ide o výsledky štúdie vzťahu medzi účinnosťou liečby chronického alkoholizmu a stupňom dedičného zhoršenia pacientov, poznamenávame, že u pacientov bol zaznamenaný významný trend k zníženiu trvania remisie s vyššou mierou zhoršenia. Rozdiel v dvoch krajných skupinách (bez dedičnej záťaže a s maximálnou záťažou) je 7 mesiacov (resp. 23 a 16 mesiacov). V dôsledku toho je účinnosť prebiehajúcich terapeutických opatrení spojená nielen so sociálnymi, ale aj biologickými faktormi, ktoré určujú patologický proces.

Tabuľka 10. Priama analýza dedičných chorôb s použitím génových sond na detekciu intragenetického defektu
Choroba	Skúste
Nedostatok α1-antitrypsínu	Syntetický oligonukleotid ai-antitrypsín
Hyperplázia nadobličiek	Steroid-21-hydroxyláza
Amyloidná neuropatia (autozomálne dominantná)	prealbumín
Nedostatok antitrombínu III	Antitrombín III
Nedostatok chorionického somatoammotropínu	Chorionický somatoammotropín
Chronická granulomatóza (CG)	"Kandidát" na CG gény
dedičná eliptocytóza	Proteín 4.1
Nedostatok rastového hormónu	Rastový hormón
Idiopatická hemochromatóza	HLA - DR - beta
Hemofília A	Faktor VIII
Hemofília B	Faktor IX
ochorenie ťažkého reťazca	Ťažké reťazce imunoglobulínu
Dedičná perzistencia fetálneho hemoglobínu	y-globulín
Hypercholesterolémia
Ťažký nedostatok imunoglobulínu cézia	Ťažké reťazce imunoglobulínu
T-bunková leukémia	T-bunkové receptory, alfa, beta a gama reťazce
Lymfómy	Ťažké reťazce imunoglobulínov
	Pro-a 2 (I) kolagén, pro-a 1 (I) kolagén
fenylketonúria	Fenylalanínhydroxyláza
porfíria	Uroporfyrinogén dekarboxyláza
Sandhoffova choroba, infantilná forma	β-hexóza aminidáza
Ťažká kombinovaná imunodeficiencia	adenozíndeaminidáza
Alfa talasémia	β-globulín, ε-globín
beta talasémia	β-globín
Tyrozinémia II	Tyrozínaminotransferáza

Tabuľka 11. Analýza chromozómových delécií a aneuploidie pri ochoreniach podľa génového klonovania a vzoriek DNA
Choroba	Skúste
Aniridia	kataláza
Beckwith-Wiedemannov syndróm	Inzulín, inzulínu podobný rastový faktor
syndróm mačacích očí	DNA segment chromozómu 22
Chorioderma	DXY I
	Segmenty DNA chromozómu X
Klinefelterov syndróm	Segmenty DNA chromozómu X
Norrieho choroba	DXS7 (1,28)
Prader-Williho syndróm	Segmenty DNA chromozómu 15
Retinoblastóm	Segmenty DNA chromozómu 13
Wilmsov nádor (aniridia)	β-podjednotka folikuly stimulujúceho hormónu
Yp-vymazanie	Segmenty DNA chromozómu Y
Odstránenie 5p-	Segmenty DNA chromozómu 5
Syndróm 5q-	C-fms Faktor, ktorý stimuluje granulocyty - makrofágy
Syndróm 20q-	c-src
Syndróm 18p-	Alfa sekvencia chromozómu 18

Tabuľka 12. Nepriama analýza dedičných chorôb s použitím tesne spojených fragmentov polymorfnej DNA
Choroba	Skúste
nedostatok α 1 -antitrypsínu, emfyzém	ai-antitrypsín
Ehlersov-Danlosov syndróm typu IV	a3(I) kolagén
Hemofília A	Faktor VIII
Hemofília B	Faktor IX
Lesch-Nihenov syndróm	Hypoxantín-guanín fosforibozyltransferáza
Hyperlipidémia	Apo-lipoproteín C2
Marfanov syndróm	a2(I) kolagén
Nedostatok ornitín karbamoyltransferázy	Ornitín transkarbamyláza
Osteogenesis imperfecta typu I	α 1 (I) kolagén, α 2 (I) kolagén
fenylketonúria	Fenylalanínhydroxyláza

Tabuľka 13. Nepriama analýza dedičných chorôb pomocou spojených segmentov DNA na štúdium ko-dedičných polymorfizmov DNA
Choroba	Skúste
Polycystické ochorenie obličiek u dospelých	HVR oblasť 3 na a-globín
Agamaglobulinémia	p 19-2 (DXS3); Segmenty DNA chromozómu X S21 (DXS1).
Alportova dedičná nefritída	DXS 17
Anhydrotická ektodermálna dysplázia	rTAK8
Charcot-Marie-Toothova choroba X-viazaná dominantná	DXYS1
Chorioderma	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
Chronická granulomatóza	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
cystická fibróza	Pro-a2 (I) kolagén, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Svalové dystrofie Duchenne a Becker	PERT 87 (DXS1, 164), rôzne
Vrodená dyskeratóza	DXS 52, faktor VIII, DXS15
Emery-Dreyfusova svalová dystrofia	DXS 15 faktor VIII
Syndróm mentálnej retardácie Fragile X	Faktor IX, St14 (DXS 52)
Hemofília A	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Huntingtonova chorea	CD8 (D4S10)
Nedostatok 21-hydroxylázy	HLA triedy I a II
Hypercholesterolémia	lipoproteínový receptor s nízkou hustotou
Hypohidrotická ektodermálna dysplázia	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Dominantná hypofosfatémia	DXS41, DXS43
Hunterov syndróm	DX13 (DXS 15), rôzne
Ichtyóza viazaná na X	DXS 143
Kennedyho choroba	DXYS 1
Myotonická dystrofia	DNA segmenty chromozómu 19 D19 S19; apo-lipoproteín C2
Neurofibromatóza	minisatelit
X-viazaná neuropatia	DXYSl, DXS14 (str. 58-1)
retinitis pigmentosa	DXS7 (L 1,28)
Spastická paraplégia	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Spinocerebrálna ataxia	Segmenty DNA chromozómu 6
Wilsonova choroba	D13S4, D13S10

Získané výsledky nám teda umožňujú konštatovať, že existuje skutočný vzťah medzi závažnosťou priebehu a účinnosťou liečby chronického alkoholizmu so stupňom dedičného zhoršenia. Analýza dedičnej agravácie a jej predbežné posúdenie podľa schémy uvedenej v kapitole 2 by preto mala pomôcť rodinnému lekárovi pri výbere optimálnej taktiky liečby a predpovedaní priebehu rôznych multifaktoriálnych ochorení pri hromadení relevantných údajov.

OŠETRENIA VO VÝVOJI

Zvážte možnosti liečebných metód, ktoré ešte neopustili steny laboratórií a sú v tej či onej fáze experimentálneho overovania.

Pri analýze princípov substitučnej terapie vyššie sme spomenuli, že rozšírenie tejto metódy boja proti dedičnej patológii je obmedzené z dôvodu nemožnosti cieleného dodania potrebného biochemického substrátu do orgánov, tkanív alebo cieľových buniek. Ako každý cudzí proteín, zavedené "liekové" enzýmy spôsobujú imunologickú reakciu vedúcu najmä k inaktivácii enzýmu. V tomto smere sa pokúšali zaviesť enzýmy pod ochranu niektorých umelých syntetických útvarov (mikrokapsuly), čo však nemalo veľký úspech. Ochrana bielkovinovej molekuly pred okolím pomocou umelej alebo prírodnej membrány zatiaľ zostáva na dennom poriadku. Na tento účel sa v posledných rokoch študovali lipozómy - umelo vytvorené lipidové častice pozostávajúce z kostry (matrice) a lipidového (t.j. nespôsobujúceho imunologické reakcie) membránového obalu. Matrica môže byť naplnená akoukoľvek biopolymérnou zlúčeninou, napríklad enzýmom, ktorý bude dobre chránený pred kontaktom s imunokompetentnými bunkami tela vonkajšou membránou. Po zavedení do tela lipozómy prenikajú do buniek, kde pôsobením endogénnych lipáz dochádza k deštrukcii obalu lipozómov a v nich obsiahnutý enzým, ktorý je štrukturálne a funkčne neporušený, vstupuje do príslušnej reakcie. Rovnaký cieľ - transport a predĺženie účinku proteínu potrebného pre bunky - je venovaný aj experimentom s takzvanými erytrocytovými tieňmi: erytrocyty pacienta sa inkubujú v hypotonickom médiu s prídavkom proteínu určeného na transport. . Ďalej sa obnoví izotonicita média, po čom bude časť erytrocytov obsahovať proteín prítomný v médiu. Proteínom nabité erytrocyty sú zavádzané do tela, kde sú dodávané do orgánov a tkanív so súčasnou ochranou.

Z ďalších vyvinutých metód liečby dedičných chorôb priťahuje mimoriadnu pozornosť nielen lekárska, ale aj laická verejnosť genetické inžinierstvo. Hovoríme o priamom vplyve na mutantný gén, o jeho korekcii. Biopsiou tkanív alebo odberom krvi je možné získať bunky pacienta, v ktorých je možné počas kultivácie nahradiť alebo korigovať mutantný gén a následne tieto bunky autoimplantovať (čím by sa vylúčili imunologické reakcie) do tela pacienta. Takáto obnova stratenej funkcie genómu je možná pomocou transdukcie - zachytenia a prenosu vírusmi (fágmi) časti genómu (DNA) zdravej darcovskej bunky do postihnutej recipientnej bunky, kde táto časť genómu začne normálne fungovať. Možnosť takejto korekcie genetickej informácie in vitro s jej následným zavedením do organizmu bola preukázaná množstvom experimentov, čo viedlo k mimoriadnemu záujmu o genetické inžinierstvo.

V súčasnosti, ako poznamenal V. N. Kalinin (1987), sa objavujú dva prístupy ku korekcii dedičného materiálu, založené na konceptoch genetického inžinierstva. Podľa prvej z nich (génová terapia) možno od pacienta získať klon buniek, do genómu ktorých sa zavedie fragment DNA obsahujúci normálnu alelu mutantného génu. Po autotransplantácii možno očakávať produkciu normálneho enzýmu v tele a následne aj odstránenie patologických symptómov ochorenia. Druhý prístup (genochirurgia) je spojený so zásadnou možnosťou extrahovať oplodnené vajíčko z tela matky a nahradiť abnormálny gén v jeho jadre klonovaným „zdravým“. V tomto prípade sa po autoimplantácii vajíčka vyvinie plod, nielen prakticky zdravý, ale aj zbavený možnosti prenosu patologickej dedičnosti v budúcnosti.

Vyhliadky na využitie genetického inžinierstva na liečbu dedičných metabolických ochorení sa však zdajú byť veľmi vzdialené, keď zvážime niektoré z objavujúcich sa problémov. Uveďme problémy, ktoré si nevyžadujú špeciálne genetické a biochemické znalosti [Annenkov G. A., 1975], ktorých riešenie je zatiaľ otázkou budúcnosti.

Zavedenie „zdravej“ DNA do recipientnej bunky bez súčasného odstránenia „poškodeného“ génu alebo segmentu DNA bude znamenať zvýšenie obsahu DNA v tejto bunke, teda jej nadbytok. Medzitým nadbytok DNA vedie k chromozomálnym ochoreniam. Ovplyvní nadbytok DNA fungovanie genómu ako celku? Okrem toho sa niektoré genetické defekty nerealizujú na bunkovej, ale na úrovni organizmu, teda za podmienok centrálnej regulácie. V tomto prípade sa úspechy genetického inžinierstva dosiahnuté v experimentoch na izolovanej kultúre nemusia zachovať, keď sa bunky „vrátia“ do tela. Nedostatok metód na presnú kontrolu množstva zavedenej genetickej informácie môže viesť k „predávkovaniu“ konkrétneho génu a spôsobiť defekt s opačným znamienkom: napríklad nadbytok inzulínového génu pri cukrovke povedie k rozvoju hyperinzulinémie. . Zavedený gén by nemal byť zabudovaný do žiadneho, ale do určitého miesta na chromozóme, inak môže dôjsť k porušeniu medzigénových väzieb, čo ovplyvní čítanie dedičnej informácie.

Metabolizmus bunky s patologickou dedičnosťou je prispôsobený atypickým stavom. Preto zabudovaný „normálny“ gén, respektíve jeho produkt – normálny enzým – nemusí nájsť v bunke potrebný metabolický reťazec a jeho jednotlivé zložky – enzýmy a kofaktory, nehovoriac o tom, že produkcia tzv. normálna bunka, ale v skutočnosti môže „cudzí“ proteín spôsobiť masívne autoimunitné reakcie.

Napokon, v genetickom inžinierstve sa ešte nenašla metóda, ktorá by korigovala genóm zárodočných buniek; to znamená možnosť výraznej akumulácie škodlivých mutácií v budúcich generáciách s fenotypicky zdravými rodičmi.

Toto sú v skratke hlavné teoretické výhrady voči využívaniu genetického inžinierstva na liečbu dedičných metabolických porúch. Prevažná väčšina dedičných metabolických ochorení je výsledkom extrémne zriedkavých mutácií. Vývoj vhodnej metódy genetického inžinierstva pre každú z týchto často jedinečných situácií je nielen mimoriadne „ťažkopádny“ a ekonomicky nerentabilný biznis, ale aj pochybný z hľadiska načasovania začiatku špecifickej liečby. Pre väčšinu bežných vrodených „chyb“ metabolizmu boli vyvinuté diétne terapie, ktoré pri správnom používaní prinášajú vynikajúce výsledky. V žiadnom prípade sa nesnažíme dokázať zbytočnosť genetického inžinierstva na liečbu dedičných chorôb alebo ho zdiskreditovať ako metódu riešenia mnohých všeobecných biologických problémov. Vyššie uvedené sa týka predovšetkým pozoruhodných úspechov genetického inžinierstva v prenatálnej diagnostike dedičných chorôb rôzneho pôvodu. Hlavnou výhodou v tomto prípade je stanovenie špecifického porušenia štruktúry DNA, t.j. "detekcia primárneho génu, ktorý je príčinou ochorenia" [Kalinin VN, 1987].

Princípy DNA diagnostiky sú pomerne ľahko pochopiteľné. Prvý z postupov (blotting) spočíva v možnosti pomocou špecifických enzýmov – reštrikčných endonukleáz rozdeliť molekulu DNA na početné fragmenty, z ktorých každý môže obsahovať požadovaný patologický gén. V druhom štádiu sa tento gén deteguje pomocou špeciálnych "sond" DNA - syntetizovaných nukleotidových sekvencií označených rádioaktívnym izotopom. Toto "sondovanie" sa môže uskutočniť rôznymi spôsobmi, ktoré opísali najmä D. Cooper a J. Schmidtke (1986). Pre ilustráciu sa zamerajme len na jednu z nich. Pomocou metód genetického inžinierstva sa syntetizuje malá (až 20) normálna nukleotidová sekvencia, ktorá prekrýva miesto navrhovanej mutácie, a označí sa rádioaktívnym izotopom. Táto sekvencia sa potom pokúsi hybridizovať s DNA izolovanou z buniek konkrétneho plodu (alebo jedinca). Je jasné, že hybridizácia bude úspešná, ak testovaná DNA obsahuje normálny gén; v prítomnosti mutantného génu, t.j. abnormálnej nukleotidovej sekvencie v izolovanom reťazci DNA, hybridizácia nenastane. Možnosti DNA diagnostiky v súčasnom štádiu sú uvedené v tabuľke. 10-13 prevzaté od D. Coopera a J. Schmidtkeho (1987).

V mnohých otázkach lekárskej praxe teda genetické inžinierstvo, ako sa vyvíja a zdokonaľuje, určite dosiahne ešte pôsobivejšie úspechy. Teoreticky zostáva jedinou metódou etiologickej liečby rôznych ľudských chorôb, v genéze ktorých je tak či onak „zastúpená“ dedičnosť. V boji proti úmrtnosti a invalidite z dedičných chorôb treba využiť všetky sily a prostriedky medicíny.

PREVENCIA KONGENITÁLNEJ PATOLÓGIE U ŽIEN Z VYSOKO RIZIKOVEJ SKUPINY

Problém boja proti ľudskej vrodenej patológii v súvislosti s jej medicínskym a sociálno-ekonomickým významom priťahuje mimoriadne veľkú pozornosť odborníkov. Pokračujúci nárast frekvencie vrodených chýb (až 6-8 % u novorodencov vrátane mentálnej retardácie) a predovšetkým tie, ktoré drasticky znižujú životaschopnosť človeka a možnosť jeho sociálnej adaptácie, viedli k vytvoreniu radu zásadne nových metód prevencie týchto porúch.

Hlavným spôsobom boja proti vrodeným ochoreniam je ich prenatálna diagnostika pomocou špeciálnych drahých metód a ukončenie tehotenstva v prípade ochorenia alebo defektu. Je celkom zrejmé, že okrem vážnej psychickej traumy, ktorá je matke spôsobená, si táto práca vyžaduje značné materiálne náklady (pozri nižšie). V súčasnosti je v zahraničí všeobecne uznávané, že zo všetkých hľadísk je oveľa „výnosnejšie“ ani nie tak včas diagnostikovať tehotenstvo s abnormálnym plodom, ale predísť tomu, aby k takému tehotenstvu vôbec nedošlo. Za týmto účelom sa realizuje množstvo medzinárodných programov na prevenciu najzávažnejších typov vrodených anomálií - tzv. defekty neurálnej trubice - absencia mozgu (anencefália), spina bifida s herniou miechy (chrbtica bifida) a ďalšie, ktorých frekvencia sa v rôznych regiónoch sveta pohybuje od 1 do 8 na 1000 novorodencov. Je veľmi dôležité zdôrazniť nasledovné: 5 až 10 % matiek, ktoré porodili takéto deti, má abnormálne potomstvo z nasledujúceho tehotenstva.

V tejto súvislosti je hlavnou úlohou týchto programov zabrániť opätovnému výskytu abnormálnych detí u žien, ktoré už mali dieťa s malformáciami v predchádzajúcom tehotenstve. To sa dosiahne nasýtením ženského tela niektorými fyziologicky aktívnymi látkami. Najmä štúdie uskutočnené v niektorých krajinách (Veľká Británia, Československo, Maďarsko atď.) ukázali, že užívanie vitamínov (najmä kyseliny listovej) v rôznych kombináciách pred počatím a v prvých 12 týždňoch tehotenstva znižuje frekvenciu opakovaných pôrodov. deti s defektmi neurálnej trubice od 5 – 10 % do 0 – 1 %

1. Andreev I. O favisme a jeho etiopatogenéze//Moderné problémy fyziológie a patológie detstva. - M.: Medicína, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA Dietoterapia dedičných metabolických chorôb//Vopr. výživa. - 1975. - č. 6. - S. 3-9.
3. Annenkov GA Genetické inžinierstvo a problém liečby ľudských dedičných chorôb//Vestn. ZSSR AMS. - 1976. - Číslo 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Dedičné metabolické ochorenia u detí. - L.: Medicína, 1978. - 319 s.
5. Barashnev Yu.I., Rozova IN, Semyachkina AN Úloha vitamínu Be v liečbe detí s dedičnými metabolickými poruchami//Vopr. výživa. - 1979. - č. 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu.I., Russu G.S., Kazantseva L. 3. Diferenciálna diagnostika vrodených a dedičných chorôb u detí. - Kišiňov: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Praktické skúsenosti s organizáciou a aplikáciou diétnej liečby dedičných enzymopatií u detí//Pediatria. - 1977. - Číslo 7. - S. 59-63.
8. Bochkov N.P. Ľudská genetika. - M.: Medicína, 1979. - 382 s.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Twin method//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Lekárska genetika. - M .: Medicína, 1984. - 366 s.
11. Bochkov N. P. Prevencia dedičných chorôb//Klin. med. - 1988. - č. 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI et al Fenotypové zmeny v acetylácii u pacientov s nádorom//Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, č. 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu.E. Moderné možnosti a niektoré vyhliadky na liečbu dedičných chorôb u detí//Pediatria. - 1982. - Č. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Vrodené a dedičné choroby pľúc u detí. - M.: Medicína, 1986. - 250 s.
15. Genetika a medicína: Výsledky XIV. medzinárodného kongresu genetiky / Ed. N. P. Bochkovej. - M.: Medicína, 1979.- 190 s.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Heritability of the Characteristics of human finger and palmar dermatoglyphics // Genetics. - 1976. - V. 12, No. 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Biologické základy lekárskej genetiky. - M.: Medicína, 1965. - 150 s.
18. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//Journal. All-Union. chem. o-va. - 1970. - T. 15, č. 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN Evolučné genetické problémy v neuropatológii. - L., 1947. - 382 s.
20. Davidenková E. F., Lieberman I. S. Klinická genetika. - L.: Medicína, 1975. - 431 s.
21. Davidenková E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Ochrana biopolymérov umelými a prírodnými membránami v probléme liečby dedičných chorôb//Vestn. ZSSR AMS. - 1978.- Číslo 8. - S. 77-83.
22. Javadov R. Sh. K identifikácii favizmu v Azerbajdžanskej SSR / / Azerb. med. časopis - 1966. - č. 1. - S. 9-12.
23. Dobrovská MP, Sankina NV, Yakovleva AA Stav acetylačných procesov a niektoré ukazovatele metabolizmu lipidov pri infekčnej nešpecifickej artritíde u detí//Vopr. och. mat. - 1967. - T. 12, č. 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP Vedľajšie účinky liekov. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 s.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Metóda dvojitých štúdií "kontrola partnerom" pri hodnotení hemodynamických účinkov nonahlasínu//Farmakol. a toxikol. - 1981. - Číslo 3.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Dedičné a vrodené nefropatie u detí. - L .: Medicína, 1978. - 255 s.
27. Idelson L.I. Poruchy metabolizmu porfyrínov na klinike. - M.: Medicína, 1968. - 183 s.
28. Kabanov M. M. Rehabilitácia duševne chorých. - 2. vyd. - L.: Medicína, 1985. - 216 s.
29. Kalinin VN Úspechy v molekulárnej genetike//Úspechy modernej genetiky a perspektívy ich využitia v medicíne. - Séria: Lekárska genetika a imunológia. - VNIIMI, 1987. - č. 2. - S. 38-48.
30. Kanajev I. I. Dvojičky. Eseje o problémoch viacpočetného tehotenstva. - M.-L.: Ed. Akadémia vied ZSSR, 1959.- 381 s.
31. Kozlova S.I. Lekárske genetické poradenstvo a prevencia dedičných chorôb//Prevencia dedičných chorôb (zborník prác)/Vyd. N. P. Bochkovej. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Identifikácia genetických rizikových faktorov koronárnej choroby srdca a ich využitie pri klinickom vyšetrení / / Prevencia dedičných chorôb (zborník prác) / Ed. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Úspechy v biochemickej genetike// Úspechy modernej genetiky a perspektívy ich využitia v medicíne. - Séria: Lekárska genetika a imunológia. - VNIIMI, 1987. - č. 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Pokroky v dietoterapii v liečbe dedičných metabolických ochorení u detí//Vestn. Akadémia lekárskych vied ZSSR - 1978. - č. 3. - S. 55-60.
35. Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmakokinetika sulfalénu. Vzťah medzi rýchlosťou biotransformácie sulfalénu a niektorými fenotypovými znakmi//Khim.-farm. časopis - 1980. - č. 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Úvod do modernej farmakogenetiky. - M.: Medicína, 1984. - 186 s.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Vplyv dedičnej záťaže na priebeh a účinnosť liečby chronického alkoholizmu//Sov. med. - 1988. - č. 4. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Prípad akútnej hemolytickej anémie - favizmus v Leningradskej oblasti / / Vopr. hematol. a krvné transfúzie. - 1969. -T. 14, č. 10. - S. 54-57.
39. Pokyny pre organizáciu lekárskeho genetického vyšetrenia detí s chromozomálnymi chorobami v Bielorusku. - Minsk, 1976. - 21. r.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Klinická a genealogická metóda v lekárskej genetike. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 s.
41. Základy humánnej cytogenetiky / Ed. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - M.: Medicína, 1969. - 544 s.
42. Pokrovsky AA Metabolické aspekty farmakológie a toxikológie potravín. - M.: Medicína, 1979. - 183 s.
43. Spirichev VB Dedičné poruchy metabolizmu a funkcie vitamínov//Pediatria. - 1975. - Číslo 7. - S. 80-86.
44. Stolin VV Sebavedomie osobnosti. - M.: Vydavateľstvo Moskovskej štátnej univerzity, 1983. - 284 s.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Dedičné choroby u detí. - M.: Medicína, 1971. - 210 s.
46. Farmakogenetika. Séria technických správ WHO, č. 524. - Ženeva, 1975. - 52 s.
47. Kholodov L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmakogenetika sulfalénu. II Populačno-genetický aspekt//Genetika. - 1979. - T. 15, č. 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki a techhniki. Ľudská genetika / Ed. N. P. Bochkovej. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- S. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Genetika oligofrénie, psychózy, epilepsie. - M.: Medicína, 1978. - 343 s.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Genetická kontrola plazmatických hladín nortriptilínu u človeka: štúdia predpokladu s vysokou plazmatickou koncentráciou//J. med. Genet.- 1971. - Vol. 8. - S. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Genetická kontrola biochemických reakcií v neurospóre//Proc. Nat. Akad. sci. - 1941, - Sv. 27.-P.499-506.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. Sukcinylcholínový svalový relaxant krátkeho účinku//Lancet.- 1952. - Vol. 1. - S. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Frekvencia a výskyt chromozomálnych syndrómov D-trizómia//Amer. J. hum. Genet. - 1966. - Sv. 18. - S. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Diagnostika genetického ochorenia pomocou rekombinantnej DNA//Hum. genet. - 1987. - Sv. 77. - S. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. Vplyv mendelovej choroby na ľudské zdravie: meranie//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Sv. 21. - S. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Klinické dôsledky polymorfnej acetylácie základných liečiv//Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Sv. 22, N. 3. - S. 251-253.
57. Evans D. Zlepšená a zjednodušená metóda detekcie acetylátorového fenotypu//J. med. Genet - 1969. - Vol. 6, č. 4. - S. 405-407.
58. Falconer D. S. Úvod do kvantitatívnej genetiky. - Londýn: Oliver a Boyd, 1960. - 210 s.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. Chromozómy človeka//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Sv. 6, N 2. - S. 264.
60. Garrod A. E. Vrodené chyby metabolizmu (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Sv. 1, č. 72. - S. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. a kol. Dôkaz o existencii ľudskej "superženy"//Lancet. - 1959. - Sv. 2. - S. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Dedičnosť klinickej chémie u staršieho dvojčaťa//J. epidemiol. - 1987. - Sv. 4, N1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Afektívna fototerapia pri vrodenej neobštrukčnej, nehemolytickej žltačke//New Engl. J. Med. - 1970. - Sv. 282. - S. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. a kol. Trios cas de deletion du bras court d'une chromozóm 5//C. R. Acad. Sci., 1963. - Vol. 257.- S. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Zvýšený výskyt izoniazidovej hepatitídy v rýchlych acetylátoroch: možný vzťah k hydranizácii//Clin. Pharmacol. Ther. - 1975. - Sv. 18, č. 1. - S. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Nové informácie o klinickej implikácii individuálnych variácií v metabolickom podávaní antituberkulotika, najmä izoniazidu//Transakcie z konferencie chemoterapie tuberkulózy. - Washington: Veter. Admin., 1958.- Sv. 17.- S. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Nukleárna morfológia, podľa pohlavia, v ľudských tkanivách//Acta anat. - 1954. - Sv. 21. - S. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. Návrh 126 cas//Sem. Hop. (Paríž).- 1970.- Sv. 46, č. 50. - S. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. "Tichý" gén pre sérovú cholínesterázu//Amer. J. hum. Genet. - 1964. - Sv. 16, č. 7. - S. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Genetické a geografické štúdie o inaktivácii izoniazidu//Veda. - 1961. - Sv. 134. - S. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Počet chromozómov mužov//Hereditas. - 1956.- Sv. 42, č. 1, - str. 6.
72. Tocachara S. Progresívna ústna gangréna, pravdepodobne v dôsledku nedostatku katalázy v krvi (akatalazémia) / / Lancet.- 1952. - Vol. 2.- S. 1101.

Genetika v Izraeli sa rýchlo rozvíja, existujú progresívne metódy diagnostiky a liečby dedičných chorôb. Spektrum špecializovaného výskumu sa neustále rozširuje, laboratórna základňa sa zvyšuje, zdravotnícky personál si zvyšuje kvalifikáciu. Schopnosť diagnostikovať čo najskôr a začať komplexnú liečbu dedičných abnormalít robí liečbu detí v Izraeli najobľúbenejšou a najúčinnejšou.

Diagnostika genetických chorôb

Liečba dedičných ochorení môže byť radikálna a paliatívna, ale najprv je potrebné stanoviť presnú diagnózu. Vďaka použitiu najnovších techník špecialisti Tel Aviv Sourasky Medical Center (Ichilov Clinic) úspešne diagnostikujú, stanovia presnú diagnózu a dávajú komplexné odporúčania pre ďalší plán liečby.

Malo by byť zrejmé, že ak nie je možný radikálny zásah, úsilie lekárov je zamerané na zlepšenie kvality života malého pacienta: sociálna adaptácia, obnovenie životných funkcií, korekcia vonkajších defektov atď. Po presnej diagnóze je možné zmiernenie symptómov, zmapovanie ďalšieho postupu a predpovedanie budúcich zdravotných zmien. Na klinike Ichilov môžete okamžite podstúpiť vyšetrenie a potvrdiť prítomnosť genetickej abnormality, po ktorej bude pacientovi predpísaná komplexná liečba identifikovanej choroby.

Centrum Sourasky ponúka testovanie a vyšetrenie nielen detí, ale aj budúcich rodičov a tehotných žien. Takáto štúdia je určená najmä osobám s komplikovanou osobnou alebo rodinnou anamnézou. Štúdia ukáže mieru pravdepodobnosti narodenia zdravých potomkov, po ktorej lekár určí ďalšie terapeutické opatrenia. Riziko prenosu dedičných abnormalít na dieťa je stanovené čo najpresnejšie pomocou najnovších technológií.

Deťom s genetickou patológiou a párom, ktoré čakajú dieťa s dedičnými abnormalitami, je predpísaná komplexná liečba už v štádiu zberu anamnézy a stanovenia diagnózy.

Detská genetická diagnostika v Ichilove

Až 6 % novorodencov má dedičné vývojové poruchy, u niektorých detí sa prejavy genetických porúch zistia až neskôr. Niekedy stačí, aby rodičia vedeli o existujúcom nebezpečenstve, aby sa vyhli situáciám, ktoré sú pre dieťa nebezpečné. Genetické konzultácie popredných izraelských špecialistov pomáhajú určiť prítomnosť anomálií v počiatočnom štádiu a začať liečbu včas.

Patria sem nasledujúce ochorenia u detí:

• defekt alebo mnohopočetné malformácie a anomálie (defekty neurálnej trubice, rázštep pery, srdcové chyby);
• mentálna retardácia, ako je autizmus, iné vývinové poruchy neznámej etymológie, neschopnosť dieťaťa reagovať na učenie;
• štrukturálne vrodené anomálie mozgu;
• senzorické a metabolické abnormality;
• genetické abnormality, diagnostikované a neznáme;
• chromozomálne abnormality.

Medzi vrodenými chorobami sa rozlišujú mutácie v konkrétnom géne, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu. Patria sem talasémia, cystická fibróza, niektoré formy myopatií. V iných prípadoch sú dedičné odchýlky spôsobené zmenou počtu alebo štruktúry chromozómov. Takáto mutácia môže byť zdedená dieťaťom od jedného rodiča alebo sa môže vyskytnúť spontánne, v štádiu vnútromaternicového vývoja. Pozoruhodným príkladom chromozomálnej poruchy je Downova choroba alebo retinoblastóm.

Na včasnú diagnostiku dedičných defektov u detí, Ichilov Medical Center používa rôzne metódy laboratórneho výskumu:

• molekulárny, ktorý umožňuje v štádiu vnútromaternicového vývoja plodu stanoviť odchýlku v DNA;
• cytogenetické, pri ktorých sa skúmajú chromozómy v rôznych tkanivách;
• biochemické, zakladajúce metabolické odchýlky v tele;
• klinický, pomáha zistiť príčiny výskytu, viesť liečbu a prevenciu.

Úlohou lekárov je okrem predpisovania komplexnej liečby a sledovania priebehu genetického ochorenia predvídať nástup ochorenia v budúcnosti.

Liečba genetických chorôb u detí

Liečba detí v Izraeli pozostáva z celého radu aktivít. Najprv sa vykonajú laboratórne testy na potvrdenie alebo stanovenie primárnej diagnózy. Rodičom budú ponúknuté najinovatívnejšie metódy technologického rozvoja na určenie genetických mutácií.

Veda v súčasnosti pozná celkovo 600 genetických abnormalít, takže včasný skríning dieťaťa umožní identifikovať chorobu a začať kompetentnú liečbu. Genetické testovanie novorodenca je jedným z dôvodov, prečo ženy uprednostňujú pôrod na klinike Ichilov (Sourasky).

V poslednej dobe sa liečba dedičných chorôb považovala za beznádejný obchod, takže genetická choroba bola považovaná za verdikt. V súčasnosti je badateľný výrazný pokrok, veda nestojí na mieste a izraelskí genetici ponúkajú na takéto odchýlky vo vývoji dieťaťa najnovšie liečebné režimy.

Genetické ochorenia sú v charakteristikách veľmi heterogénne, takže liečba je predpísaná s prihliadnutím na klinické prejavy a individuálne parametre pacienta. V mnohých prípadoch sa uprednostňuje ústavná liečba. Lekári by mali byť schopní vykonať čo najrozsiahlejšie vyšetrenie malého pacienta, zvoliť liekový režim a v prípade potreby vykonať operáciu.

Na správny výber hormonálnej a imunitnej terapie potrebujete komplexné vyšetrenie a starostlivé sledovanie pacienta. Termíny terapeutických stretnutí sú tiež individuálne v závislosti od stavu a veku dieťaťa. V niektorých prípadoch rodičia dostanú podrobný plán ďalších postupov a sledovania pacienta. Pre dieťa sa vyberajú lieky na zmiernenie prejavov ochorenia, diéta a fyzioterapia.

Hlavné smery liečebného procesu v Centre Sourasky

Liečba genetických abnormalít u detí je zložitý a zdĺhavý proces. Niekedy je nemožné úplne vyliečiť takéto ochorenia, ale liečba sa vykonáva v troch hlavných smeroch.

• Etiologická metóda je najúčinnejšia, zameraná na príčiny porúch zdravia. Najnovšia metóda génovej korekcie spočíva v izolácii poškodeného segmentu DNA, jeho klonovaní a zavedení zdravej zložky na pôvodné miesto. Ide o najsľubnejšiu a najinovatívnejšiu metódu riešenia dedičných zdravotných problémov. Dnes sa táto úloha považuje za mimoriadne náročnú, ale už sa používa na množstvo indikácií.
• Patogenetická metóda ovplyvňuje vnútorné procesy prebiehajúce v tele. V tomto prípade je ovplyvnený patologický genóm, fyziologický a biochemický stav pacienta je korigovaný všetkými dostupnými metódami.
• Symptomatická metóda vplyvu je zameraná na zmiernenie syndrómu bolesti, negatívnych stavov a vytváranie prekážok pre ďalší vývoj ochorenia. Tento smer sa používa samostatne alebo v kombinácii s inými typmi liečby, ale v prípade zistených porúch génov je vždy predpísaný. Farmakológia ponúka širokú škálu terapeutických liekov, ktoré môžu zmierniť prejavy chorôb. Ide o antikonvulzíva, lieky proti bolesti, sedatíva a iné lieky, ktoré by malo dieťa dostať len na lekársky predpis.
• Chirurgická metóda je nevyhnutná na korekciu vonkajších defektov a vnútorných anomálií tela dieťaťa. Indikácie pre chirurgickú intervenciu sú priradené veľmi opatrne. Na prípravu malého pacienta na operáciu je niekedy potrebné dlhé predbežné vyšetrenie a liečba.

Ako pozitívny príklad liečby detí v Izraeli možno uviesť štatistiky o bežnej genetickej chorobe – autizme. V nemocnici Ichilov-Sourasky umožnilo včasné odhalenie anomálií (od šiestich mesiacov veku) 47 % týchto detí, aby sa v budúcnosti normálne vyvíjali. Zistené porušenia u zvyšku vyšetrených detí lekári považovali za nevýznamné, nevyžadujúce lekársky zásah.

Rodičom sa odporúča, aby nepodliehali panike, keď sa objavia alarmujúce príznaky alebo zjavné odchýlky v zdravotnom stave detí. Pokúste sa čo najskôr kontaktovať kliniku, získať odporúčania a komplexné rady o ďalšom postupe.

Akadémia regeneratívnej medicíny je tréningová, výskumná, medicínska, rekreačná, regeneračná a gerontologická (omladzovacia) inštitúcia založená v poľských Swiebodzice v roku 2010. Za krátky čas si Akadémia regeneračnej medicíny získala celosvetovú slávu a stala sa jednou z popredné medicínske centrá v Európe. Liečbu a regeneráciu v našom centre už úspešne absolvovali pacienti z 30 krajín (USA, Kanada, Austrália, Izrael, EÚ, SNŠ, ázijské a africké krajiny). Akadémia regeneratívnej medicíny je nielen lídrom v prevencii a liečbe mnohých chronických nevyliečiteľných a genetických chorôb, ale je jediným centrom na svete, v ktorom je implementovaná a široko používaná integrovaná metóda regenerácie tela pomocou jednoduchých neškodných prírodných techník. V našom centre bol vyvinutý, overený a v praxi realizovaný sľubný nový smer v komplementárnej a regeneratívnej medicíne.

Neoceniteľnou výhodou tejto techniky je rýchla obnova, regenerácia a omladenie organizmu natoľko, že naši pacienti v akomkoľvek stave a v akomkoľvek veku takmer úplne prestanú užívať akékoľvek lieky, vrátane liekov proti bolesti, potravinových doplnkov. Tiež sa prestanú obmedzovať v jedle a držať akúkoľvek diétu. ŽIJÚ PLNÝ ŽIVOT BEZ OCHORENÍ A LIEKOV!

Akadémia regeneratívnej medicíny funguje na základe autorskej metódy Aliaksandra Haretského „Metóda regenerácie ľudských orgánov, biologického omladzovania tela, integrovaného liečenia chronických „nevyliečiteľných“ chorôb a starnutia pomocou techník regeneratívnej medicíny.

So základnými prvkami našej metódy sa môžete zoznámiť na oficiálnej stránke našej akadémie www.acadregmed.com Zverejnili sme tam množstvo praktických informácií. Dozviete sa, ako efektívne očistiť telo od škodlivých toxínov a parazitov, ako odstrániť hlavné príčiny chorôb a posilniť imunitný systém. Dozviete sa tiež, ako naštartovať mechanizmy regenerácie a samoliečby tela u chorých ľudí s rôznymi ťažkými ochoreniami.

NÁŠ METÓDA REGENERÁCIE NEMÁ NIKDE INDE NA SVETE POROVNANIE!

Naša Akadémia regeneratívnej medicíny je jediným zdravotníckym zariadením na svete, v ktorom sa využívajú iba neškodné prírodné metódy liečby a vlastný vývoj know-how. Umožňuje nám dosiahnuť také neuveriteľné výsledky pri liečbe mnohých chorôb. Naša metóda, jediná účinná na liečbu mnohých nevyliečiteľných chorôb, je VÁŠ ŽIVOT BEZ OCHORENÍ A LIEKOV!

JEDINEČNÉ POZITÍVNE VEDĽAJŠIE ÚČINKY!

Jedinečnosť našej metódy je v tom, že nám umožňuje zastaviť proces starnutia a nahradiť názov mnohých „nevyliečiteľných chorôb“ „liečiteľnými chorobami“. Využitie tejto techniky ponúka príležitosť dať ľuďom nový dych za minimálne náklady. Je univerzálny a neškodný. Nemá prakticky žiadne kontraindikácie. Dá sa efektívne využiť nielen na prevenciu a liečbu mnohých chorôb, ale aj na omladenie organizmu v každom veku. Pozitívny vedľajší účinok, ktorý sa prejavuje ako regenerácia a omladenie nielen pokožky, ale aj celého ľudského tela, znamená, že je to najlepšie miesto na zemi na relax a zlepšenie zdravia a krásy. Po ošetrení v našej Akadémii každý človek vyzerá a cíti sa zdravo a o mnoho rokov mladšie bez akýchkoľvek plastických operácií. Pozývame vás, aby ste to videli na vlastné oči!

PROFESIONALITA A KVALITA!

Akadémia regeneratívnej medicíny si od svojich pacientov po celom svete vyslúžila vysoké uznanie a uznanie vďaka našim vysoko profesionálnym odborníkom, vysokej úrovni zákazníckeho servisu a možnosti komplexnej liečby chorôb. Personál nášho centra hovorí plynule po poľsky, rusky, anglicky a mnohými ďalšími jazykmi a poskytuje kvalitnú pomoc pacientom z ktorejkoľvek krajiny.

ROZUMNÉ CENY!

Náklady na naše služby v porovnaní s nákladmi na služby iných medicínskych centier v európskych krajinách, USA, Japonsku a dokonca aj v Číne sú desiatky až stokrát nižšie ako pri použití iných metód liečby nevyliečiteľných chorôb. Naše ceny sú nižšie, ale efektivita je vyššia!

VYSOKÁ KVALITA ŽIVOTA PO REGENERÁCII TELA!

Dôležitou výhodou našej práce je vysoká kvalita života našich pacientov po liečbe v našom centre so zdravými orgánmi a omladenými bunkami v celom tele, so silným imunitným systémom, bez chorôb a liekov.

ÚŽASNÁ KLÍMA!

Naša akadémia sa nachádza v podhorskej oblasti v juhozápadnej časti Poľska. Hlavnými výhodami tohto regiónu je čistý vzduch a mierna klíma s priaznivými poveternostnými podmienkami po celý rok.

POHODLNÉ UBYTOVANIE!

Ponúkame komfortné ubytovanie s vlastným stravovaním s domácou atmosférou v dobre vybavených jednoizbových a dvojizbových apartmánoch s kúpeľňou a kuchyňou v našom centre. Umožňuje našim pacientom, aby sa necítili na pobyt v nemocnici, a poskytuje psychologický komfort.

AKO SPRÁVNE VYBRAŤ KURZ REGENERAČNEJ TERAPIE?

Po oboznámení sa s informáciami zverejnenými na našej stránke si veľa ľudí myslí, že sme čarodejníci a do týždňa dokážeme odstrániť veľké problémy, ktoré existujú už mnoho rokov. Niekedy sa v našom centre dosiahnu veľmi rýchle fantastické výsledky – Boh robí zázraky, ale toto je výnimka. Vo väčšine prípadov musíme my a náš pacient tvrdo a dlhé hodiny pracovať s Božou pomocou, aby sme dosiahli cieľ. Našou úlohou je očistiť telo a prinútiť ho nahradiť staré, choré a poškodené bunky mladými a zdravými. Proces regenerácie veľmi poškodeného a oslabeného organizmu je časovo veľmi náročný. Správny priebeh regeneračnej terapie Vám môžeme len odporučiť. Voľba zostáva vždy na pacientovi a závisí od jeho viery, túžob a možností! A preto výsledok závisí od vášho výberu!

VÁŠ OSUD LEŽÍ VO VAŠICH RUKÁCH!

NÁKLADY NA KURZ REGENERAČNEJ TERAPIE!

Vo väčšine prípadov majú pacienti, ktorí prichádzajú do našej Akadémie, záujem liečiť len jeden orgán, viac postihnutý ich chorobami. My sa však zaoberáme skôr zlepšením zdravia a regeneráciou celého tela ako jeho jednotlivých poškodených častí.

Moderný muž sa snaží zostať mladý a zdravý čo najdlhšie. Teraz, našťastie pre nás, máme takúto možnosť vďaka p. Aliaksandr Haretski

• Ľudia nezomierajú na starobu, ale na choroby. Našli sme univerzálny spôsob, ako sa zbaviť chronických a nevyliečiteľných chorôb a predĺžiť ľuďom život. Naša metóda regenerácie celého tela nie je teória. Je odskúšaný a úspešne používaný v praxi.

Ponúkame rôzne kurzy regeneračnej terapie na prevenciu, zachovanie, obnovu a zlepšenie zdravia, ktorých využitie nám umožňuje:

Ak chcete vykonať úplnú očistu tela, povzbuďte telo, aby sa samo vyliečilo a zastavilo progresiu mnohých chorôb. Bez preháňania možno povedať, že je to najlepší spôsob na regeneráciu ľudského tela, prevenciu rôznych chorôb a zastavenie starnutia: 13-30 - dňové programy.

1+ na zastavenie progresie ochorenia alebo jeho zbavenie sa v prípade ľahkých a stredne ťažkých foriem „nevyliečiteľných“ ochorení: 30-60-dňové programy.

1 a 2+ zbaviť sa chorôb v prípade ťažkých „nevyliečiteľných“ až genetických foriem chorôb, získať späť predtým stratené funkcie, spustiť proces regenerácie a omladenia u starších a ťažko chorých ľudí, ako aj pacientov, ktorí potrebujú transplantácie orgánov bez akéhokoľvek transplantačného chirurga len s pomocou našej metódy celotelovej regenerácie: niekoľko kurzov 30 – 60 – dňových programov alebo 365 – dňový program.

Náklady a trvanie kurzu stanovujú pre každého pacienta špecialisti Akadémie individuálne a závisia od zdravotného stavu pacienta. Základné ceny, na základe ktorých sa vypočítavajú náklady na služby, sú uvedené nižšie.

Náklady na služby v Akadémii regeneratívnej medicíny, Swiebodzice, Poľsko.

Programy detoxikácie, očisty tela a prevencie chorôb

	Svetlo 6-dňové	Svetlo 13-dňové	Intenzívne 6 dní
Náklady na procedúry	190x6=1140 EUR	168 x 12 = 2016 eur	225x6=1350 EUR
	25x6=150 EUR	25x13=325 eur	25x6=150 EUR
	38x6=228 EUR	38x13=494 eur	38x6=228 EUR
Náklady na stravovanie	19x4=76 eur	19x9=171 EUR	19x4=76 eur
Náklady na program očisty tela + strava + ubytovanie v štandardnej izbe	1366 eur (1 deň – 228 eur)	2512 eur (1 deň – 193 eur)	1576 eur (1 deň – 263 eur)
Náklady na program očisty tela + strava + ubytovanie v luxusnej izbe	1444 eur (1 deň – 241 eur)	2681 eur (1 deň – 206 eur)	1654 eur (1 deň – 276 eur)

Programy na choroby, prevenciu zlepšovania zdravia, očistu tela, regeneráciu orgánov, regeneráciu celého tela, omladenie tela, skrášľovaciu terapiu, rehabilitáciu a fyzioterapiu na obnovenie rezervnej kapacity ľudského tela na dosahovanie a najvyšších športových výsledkov športovcov

	13-dňový	20-dňový	30-dňový
Náklady na procedúry	223x12=2676 EUR	193x18=3474 eur	168x26=4368 eur
Cena ubytovania v štandardnej izbe	25x13=325 eur	25x20=500 EUR	25x30=750 eur
Cena ubytovania v luxusnej izbe	38x13=494 eur	38x20=760 EUR	38x30=1140 eur
Náklady na stravovanie	19x9=171 EUR	19x14=266 EUR	19x20=380 EUR
	3172 eur (1 deň – 244 eur)	4240 eur (1 deň – 212 eur)	5498 eur (1 deň – 183 eur)
	3341 eur (1 deň – 257 eur)	4500 eur (1 deň – 225 eur)	5888 eur (1 deň – 196 eur)

Programy na choroby, prevenciu zlepšovania zdravia, očistu tela, regeneráciu orgánov, regeneráciu celého tela, omladenie tela, skrášľovaciu terapiu, rehabilitáciu a fyzioterapiu na obnovenie rezervnej kapacity ľudského tela na dosahovanie a najvyšších športových výsledkov u športovcov, pre seniorov a seniorov. pre ľudí s chronickými a nevyliečiteľnými chorobami

	60 dní (30 dní procedúr)	90-dňový (44 dní procedúr)
Náklady na procedúry	148x30=4440 eur	148x44=6512 eur
Cena ubytovania v štandardnej izbe	20x60=1200 EUR	20x90=1800 EUR
Cena ubytovania v luxusnej izbe	33x60=1980 EUR	33x90=2970 EUR
Náklady na stravovanie	13x52=676 eur	13x78=1014 eur
Náklady na program na zlepšenie zdravia + strava + ubytovanie v štandardnej izbe	6316 eur (1 deň – 105 eur)	9326 eur (1 deň – 104 eur)
Náklady na program na zlepšenie zdravia + strava + ubytovanie v lux izbe	7096 eur (1 deň – 118 eur)	10496 eur (1 deň – 117 eur)

	180-dňový (52 dní procedúr)	365 dní (104 dní procedúr)
Náklady na procedúry	148x52=7696 eur	148x104=15392 eur
Cena ubytovania v štandardnej izbe	20x180=3600 EUR	20x365=7300 eur
Cena ubytovania v luxusnej izbe	33x180=5940 eur	33x365=12045 EUR
Náklady na stravovanie	13x164=2132 EUR	13x333=4329 eur
Náklady na program na zlepšenie zdravia + strava + ubytovanie v štandardnej izbe	13428 eur (1 deň – 75 eur)	27021 eur (1 deň – 74 eur)
Náklady na program na zlepšenie zdravia + strava + ubytovanie v luxusnej izbe	15768 eur (1 deň – 88 eur)	31766 eur (1 deň – 87 eur)

25% zľava na ubytovanie pri ubytovaní v jednej izbe pre 2 a viac osôb.

Narodenie dieťaťa- najšťastnejšia udalosť pre každý pár. Čakanie na stretnutie s bábätkom je často zatienené úzkostnými myšlienkami o jeho zdraví a správnom vývoji. Vo väčšine prípadov sa obavy mladých rodičov ukážu ako márne, ale niekedy sa osud správa k nenarodenému dieťaťu dosť tvrdo: dieťa dostane od mamy a otca nielen farbu vlasov, tvar očí a sladký úsmev, ale aj rôzne dedičné choroby. .

Podľa lekárskych štatistík je pravdepodobnosť vzniku dieťaťa s dedičnou patológiou pre každú nastávajúcu matku 3-5%. Napríklad pravdepodobnosť mať deti s Downovým syndrómom je 1:700. Najťažšie diagnostikovateľné a prístupné ďalšej liečbe sú zriedkavé, takzvané sirotské choroby: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkesov syndróm, progéria a mnohé ďalšie. Tieto genetické dedičné ochorenia spravidla ohrozujú život dieťaťa, výrazne skracujú jeho trvanie a kvalitu a vedú k invalidite. Za „vzácne“ sa u nás považuje ochorenie, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou 1:10 000.

Príčiny dedičných chorôb

Každá bunka ľudského tela nesie určitý kód obsiahnutý v chromozómoch. Celkovo ich má človek 46: 22 z nich sú autozomálne páry a 23. pár chromozómov je zodpovedný za pohlavie osoby. Chromozómy sa zase skladajú z mnohých génov, ktoré nesú informácie o určitej vlastnosti organizmu. Úplne prvá bunka vytvorená pri počatí obsahuje 23 materských chromozómov a rovnaký počet otcovských. Defekt v géne alebo chromozóme vedie ku genetickej poruche.

Existujú rôzne typy genetických porúch: defekt jedného génu, defekt chromozómu a komplexný defekt.

defekt jedného génu môžu byť odovzdané od jedného alebo oboch rodičov. Navyše, keďže sú nositeľmi recesívneho génu, mama a otec nemusia o svojej chorobe ani vedieť. Tieto ochorenia zahŕňajú progériu, Menkesov syndróm, epidermolysis bullosa a osteogenesis imperfecta. Defekt, ktorý sa prenáša s chromozómom 23, sa nazýva X-viazaný. Každý človek zdedí chromozóm X od svojej matky, ale od otca môže dostať chromozóm Y (v tomto prípade sa narodí chlapec) alebo chromozóm X (objaví sa dievča). Ak sa na chlapcovom X chromozóme nájde defektný gén, nemôže byť vyvážený druhým zdravým X chromozómom, a preto existuje možnosť patológie. Táto vada môže byť prenášaná z matky choroby alebo môže byť vytvorená úplne nepredvídateľne.

chromozómový defekt- zmena ich štruktúry a počtu. V zásade sa takéto defekty tvoria počas tvorby vajíčok a spermií rodičov, chromozomálny defekt sa vyskytuje v embryu, keď sa tieto bunky spájajú. Takáto patológia sa spravidla prejavuje vo forme vážnych porúch vo fyzickom a duševnom vývoji.

Komplexné defekty vznikajú v dôsledku vystavenia génu alebo skupine génov environmentálnych faktorov. Mechanizmus prenosu týchto chorôb stále nie je úplne objasnený. Podľa lekárov dieťa zdedí od rodiča zvláštnu citlivosť na niektoré faktory prostredia, pod vplyvom ktorých sa môže choroba časom rozvinúť.

Diagnóza v prenatálnom období

Dedičné ochorenia detí možno odhaliť už v prenatálnom období. Takže nedávno sa na mnohých konzultáciách test, ktorý určuje hladinu hormónov AFP, estrogénu a hCG, vykonáva u všetkých žien medzi a 18. týždňom tehotenstva. Pomáha určiť vývojovú patológiu dieťaťa v dôsledku chromozomálnych chýb. Treba poznamenať, že tento skríning umožňuje identifikovať len časť genetických porúch, pričom moderná klasifikácia dedičných chorôb je zložitý systém, ktorý zahŕňa asi dvetisíc chorôb, stavov a syndrómov.

Budúci rodičia by mali mať na pamäti, že na základe výsledkov tohto rozboru sa nediagnostikuje konkrétne ochorenie, ale iba sa zisťuje jeho pravdepodobnosť a rozhoduje sa o potrebe ďalších vyšetrení.

Amniocentéza- zákrok, pri ktorom lekár tenkou a dlhou ihlou odoberá plodovú vodu, prenikajúcu cez brušnú stenu do maternice ženy. Predtým je žena odoslaná na ultrazvukové vyšetrenie, aby sa zistila poloha plodu a najlepšie miesto na vpichnutie ihly. Niekedy sa ultrazvuk vykonáva priamo počas amniocentézy.

Táto štúdia vám umožňuje identifikovať mnohé chromozomálne chyby, určiť stupeň vývoja pľúc dieťaťa (ak je potrebné porodiť pred plánovaným dátumom), presne určiť pohlavie dieťaťa (ak hrozia choroby spojené s určité pohlavie). Štúdium výslednej tekutiny trvá niekoľko týždňov. Nevýhodou tohto zákroku je, že ho možno vykonať v gestačnom veku viac ako 16 týždňov, čo znamená, že žene zostáva veľmi málo času na rozhodnutie o interrupcii. Navyše, na rozdiel od prvého trimestra je potrat v takom dlhom čase mimoriadne nebezpečným zákrokom pre fyzické aj duševné zdravie ženy. Riziko spontánneho potratu sa po tejto štúdii pohybuje od 0,5 do 1 %.

Pomocou štúdia chorionu (tkaniva obklopujúceho plod na začiatku tehotenstva) je možné určiť aj genetické poruchy u plodu, vrátane diagnostiky skôr zriedkavých chorôb, ako je epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta. Počas tohto postupu lekár zavedie tenkú hadičku cez vagínu do maternice ženy. Kúsky choriových klkov sa odsajú cez hadičku a potom sa pošlú na analýzu. Tento postup je bezbolestný a možno ho vykonať už v 9. týždni tehotenstva, výsledky štúdie budú pripravené za jeden až dva dni. Napriek zjavným výhodám nie je tento postup veľmi žiadaný z dôvodu vysokého rizika spontánnych potratov (2–3 %) a rôznych porúch tehotenstva.

Indikácie pre štúdium chorionu a amniocentézy sú:

• vek nastávajúcej matky je viac ako 35 rokov;
• chromozomálne defekty u jedného alebo oboch rodičov;
• narodenie dieťaťa s chromozomálnymi chybami v manželskom páre;
• nastávajúce matky, v ktorých rodinách sa vyskytovali X-viazané ochorenia.

Ak štúdie potvrdili prítomnosť genetickej poruchy, rodičia po zvážení všetkých pre a proti budú musieť urobiť asi najťažšiu voľbu vo svojom živote: tehotenstvo udržať alebo ukončiť, keďže liečba dedičných chorôb na tomto etapa, žiaľ, je nemožná.

Diagnóza po pôrode

Zriedkavé genetické dedičné ochorenia možno diagnostikovať na základe laboratórnych vyšetrení. Už niekoľko rokov sa vo všetkých pôrodniciach na piaty deň po narodení bábätka vykonáva novorodenecký skríning, pri ktorom sa diagnostikuje množstvo zriedkavých dedičných ochorení: fenylketonúria, hypotyreóza, cystická fibróza, galaktozémia, adrenogenitálna syndróm.

Iné ochorenia sa diagnostikujú na základe symptómov a znakov, ktoré sa môžu vyskytnúť tak v novorodeneckom období, ako aj mnoho rokov po narodení. Symptómy epidermolysis bullosa a osteogenesis imperfecta sa vo väčšine prípadov objavia hneď po narodení a diagnóza progérie sa najčastejšie robí až vo veku 2–3 rokov.

Pre bežného detského lekára je veľmi ťažké rozpoznať zriedkavé choroby, pri bežnej návšteve si lekár jednoducho nemusí všimnúť ich príznaky. Preto musí byť matka veľmi pozorná k vlastnému dieťaťu a všímať si hrozivé znaky: nestarnúca motorika, výskyt záchvatov, nedostatočné priberanie, neprirodzená farba a pach stolice. Dôvodom na poplach by malo byť aj prudké zvýšenie alebo spomalenie procesu rastu dieťaťa, čo môže naznačovať prítomnosť choroby, ako je trpaslík. Keď sa takéto príznaky objavia, rodičia by sa mali rozhodne poradiť s lekárom a trvať na dôkladnom vyšetrení dieťaťa, pretože včasná diagnostika dedičných chorôb a výber správneho liečebného programu môže pomôcť zachovať zdravie a niekedy aj život dieťaťa.

Ako sa liečia genetické choroby?

Hoci väčšina dedičných chorôb sa nedá vyliečiť, moderná medicína dokáže výrazne predĺžiť dĺžku života chorých detí, ako aj zlepšiť jeho kvalitu. K dnešnému dňu takéto choroby nie sú vetou, ale skôr spôsobom života, ktorý umožňuje dieťaťu normálne sa rozvíjať, za predpokladu, že sa dostane potrebná liečba: užívanie liekov, gymnastika, špeciálne diéty. Navyše, čím skôr je možné diagnostikovať, tým úspešnejšie je liečba dedičných chorôb.

V poslednej dobe sa čoraz viac používajú metódy prenatálnej (prenatálnej) liečby: pomocou liekov a dokonca aj chirurgických operácií.

Choroba dieťaťa je ťažkou skúškou pre celú rodinu. V týchto podmienkach je veľmi dôležité, aby rodičia podporovali príbuzných a komunikovali s inými matkami a otcami, ktorí sa ocitli v podobnej situácii. Takýmto rodinám výrazne pomáhajú rôzne komunity rodičov s deťmi so zriedkavými genetickými chorobami.

Ako predchádzať dedičným chorobám?

Správne plánovanie tehotenstva, ktorého hlavným zameraním je prevencia dedičných chorôb, pomôže vyhnúť sa narodeniu chorého dieťaťa. Rizikoví rodičia by mali určite navštíviť genetika:

• rodičovský vek -35 rokov a viac;
• prítomnosť jedného alebo viacerých detí s dedičnou chorobou;
• zriedkavé choroby u manželov alebo ich blízkych príbuzných;
• páry sa obávajú o zdravé dieťa.

Na základe údajov z lekárskeho vyšetrenia, ako aj informácií o rodinnej anamnéze, chorobách, ktoré mali príbuzní, o prítomnosti potratov a potratov, genetický konzultant vypočítava pravdepodobnosť, že dieťa bude mať genetické ochorenie. Stáva sa, že pár, ktorý má veľkú šancu porodiť choré dieťa, tieto plány v tomto zväzku opustí a s ďalšími partnermi získa úplne zdravé deti.

Dievčatá! Urobme reposty.

Vďaka tomu k nám prichádzajú odborníci a dávajú odpovede na naše otázky!
Svoju otázku môžete položiť aj nižšie. Ľudia ako vy alebo odborníci vám dajú odpoveď.
Vďaka ;-)
Všetky zdravé deti!
Ps. To platí aj pre chlapcov! Je tu viac dievčat ;-)

Páčil sa vám materiál? Podpora - repost! Snažíme sa za vás ;-)

GÉNOVÁ TERAPIA

GÉNOVÁ TERAPIA, liečba chorôb zavedením zdravých GÉNOV pacientovi namiesto chýbajúcich alebo poškodených. Prvýkrát sa takto človek liečil v USA v roku 1990. Išlo o štvorročné dieťa, ktoré trpelo nedostatkom vzácneho enzýmu, ktorého absencia ničí ľudský imunitný systém. Korekcia alebo náhrada poškodených génov sa vykonáva podľa metód GENETICKÉHO INŽINIERSTVA. Zdravý gén sa vloží do vírusu (zvyčajne je nosičom ľahko liečiteľnej infekcie), aby sa priamo zameral na poškodené bunky. Génová terapia bola od počiatku koncipovaná ako liečba dedičných ochorení – cystická fibróza či kosáčikovitá anémia, avšak možnosť aplikácie metódy aj pri liečbe iných ochorení, ako je rakovina, pri ktorej je gén postihnutý až po r. nejaký čas bol tiež preskúmaný. Hoci sa už vyliečili tisíce pacientov, väčšinou v USA, génová terapia ešte nemá čo povedať. Nie všetky zavedené gény dosahujú svoj cieľ a nie všetky, ktoré sa dostanú do poškodenej bunky, fungujú efektívne. Existuje tiež problém použitia vírusu ako nosiča génu. Telo sa s vírusom stretne ako „cudzinec“ a niektorí pacienti kvôli tomu pociťujú silnú imunitnú reakciu. Existuje aj teoretické riziko, že by sa samotný vírus mohol šíriť a spôsobiť rakovinu.

Génová terapia sa používa na liečbu závažných stavov imunodeficiencie, keď vymizne gén zodpovedný za produkciu enzýmu adenozíndeamináza (ADA). Keďže ADA je taká dôležitá pre tvorbu bielych krviniek (bielych krviniek), ponecháva telo bezbranné voči infekciám. Potom sa do kostnej drene vstreknú dva retrovírusy (1), ktoré môžu zo svojej DNA (2) produkovať RNA pomocou rezervného enzýmu transkriptázy (3). Táto DNA je potom kombinovaná s ľudskými chromozómami (4). So zvyšujúcim sa počtom chromozómov sa produkuje nová vírusová RNA, vírusové proteíny a ADA (5). Vírusová RNA a vírusové proteíny produkujú veľa nových vírusov a ADA telo používa na produkciu životne dôležitých bielych krviniek. Potom sa proces opakuje a rozširuje sa na celú kostnú dreň.

Vedecko-technický encyklopedický slovník.

Pozrite sa, čo je „GÉNOVÁ TERAPIA“ v iných slovníkoch:

génová terapia- Zavedenie génu do tela, ktorý dáva bunkám tela nové vlastnosti Predmety biotechnológie EN génová terapia …

Pojem génová terapia Pojem v angličtine génová terapia Synonymá Skratky Súvisiace pojmy génová dodávka, biologické nanoobjekty, genetické inžinierstvo, genóm, DNA, kapsida, RNA, multifunkčné nanočastice v medicíne, oligonukleotid,… …

Génová terapia- (génová terapia). Prístup, ktorý lieči genetické choroby, ktoré možno vykonať kedykoľvek, od zmeny štruktúry DNA až po zmenu procesu syntézy bielkovín ... Psychológia vývoja. Slovník podľa knihy

Génová terapia (génová terapia)- súbor metód genetického inžinierstva (biotechnologických) a medicínskych metód zameraných na uskutočnenie zmien v genetickom aparáte ľudských somatických buniek s cieľom liečiť choroby, ... Zdroj: Federálny zákon zo 7. 5. 1996 N 86 FZ ... . .. Oficiálna terminológia

génová terapia zárodočných buniek- Genetické manipulácie so zárodočnými bunkami s cieľom poskytnúť telu nové vlastnosti Témy biotechnológie EN génová terapia zárodočných buniek … Technická príručka prekladateľa

génová terapia somatických buniek- Technológia zavádzania nových génov do somatických tkanív, využívaná na terapeutické účely Biotechnologické témy EN génová terapia somatických buniek … Technická príručka prekladateľa

génová redundancia- * gén lishak * genetická redundancia prítomnosť veľkého počtu kópií k. l. štrukturálny gén na chromozóme, zvyčajne ako súčasť multigénovej rodiny. Genetické inžinierstvo * genetické inžinierstvo * génové inžinierstvo sekcia genetického inžinierstva (pozri), pre ... ... genetika. encyklopedický slovník

Komplex prostriedkov a metód na nápravu a prevenciu dedičných chorôb. Zahŕňa metódy metabolomiky, génovej terapie, diétnej terapie atď. Obsah 1 Symptomatická liečba 2 Génová terapia ... Wikipedia

Termín genetické inžinierstvo Anglický termín genetické inžinierstvo Synonymá genetické inžinierstvo Skratky Súvisiace pojmy génové inžinierstvo, bioinžinierstvo, biologické motory, genóm, DNA, RNA, oligonukleotid, plazmid, enzým, génová terapia … Encyklopedický slovník nanotechnológie

Alebo technológia rekombinantnej DNA, zmena chromozomálneho materiálu hlavnej dedičnej substancie buniek pomocou biochemických a genetických metód. Chromozomálny materiál je tvorený deoxyribonukleovou kyselinou (DNA). Biológovia izolujú ... ... Collierova encyklopédia

knihy

• Len nevieš, ako omladiť! Jednoduché tipy pre storočných. Tibetská joga „Dlhý život“. Taoistické systémy omladzovania. Kaya-kalpa "Večné telo". Rasayana z ajurvédy. Kmeňové bunky proti starobe. Génová terapia. Schudnúť znamená byť mladší! , Zacharov Yu .. Hlavnou črtou doktora Gavrilova je, že nelieči hviezdy, ale nás. Medzi tými, ktorí schudli pomocou jeho techniky, je už niekoľko desiatok tisíc (!) ľudí. Zabudnite na všetko, čo ste predtým vedeli...