Komplexná analýza aminokyselín (32 indikátorov) (krv). Aminokyseliny (32 indikátorov) (vezhh) Indikácie na použitie

Nomenklatúra Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie (obj. č. 804n): B03.016.025.004 "Komplexné stanovenie koncentrácie aminokyselín (32 ukazovateľov) vysokoúčinnou kvapalinovou chromatografiou v moči"

Biomateriál: Moč jednotlivý (stredná časť)

Termín (v laboratóriu): 5 w.d. *

Popis

Štúdia je zameraná na stanovenie hladiny aminokyselín v moči, ich derivátov, posúdenie stavu metabolizmu aminokyselín.

Aminokyseliny- organické látky podieľajúce sa na syntéze bielkovín. Keď je to možné, syntézou v tele vznikajú neesenciálne a esenciálne aminokyseliny (tie sa v tele nesyntetizujú, musia sa dodávať potravou).

Medzi esenciálne aminokyseliny patria: arginín, valín, izoleucín, leucín, metionín, fenylalanín, histidín, treonín, tryptofán.

Medzi neesenciálne aminokyseliny patria: alanín, kyselina asparágová, aspartát, glycín, kyselina glutámová, glutamín, tyrozín, cysteín.

Pri poruche enzýmov v rôznych štádiách transformácie môže dôjsť k akumulácii aminokyselín a ich transformačných produktov, čo môže mať negatívny vplyv na organizmus.
Existujú primárne (vrodené) a sekundárne (získané) poruchy metabolizmu aminokyselín. Vrodené ochorenia sú spôsobené nedostatkom enzýmov a/alebo transportných proteínov, ktoré sú spojené s metabolizmom aminokyselín.

Klinické prejavy metabolických porúch sa môžu prejavovať rôznymi príznakmi. Získané poruchy aminokyselín sú spojené s ochoreniami pečene, gastrointestinálneho traktu, obličiek, s nedostatočnou alebo nedostatočnou výživou, s novotvarmi.

Štúdia zahŕňa:

1-metylhistidín
3-metylhistidín
kyselina a-aminoadipová
kyselina a-aminomaslová
b-alanín
kyselina b-aminoizomaslová
kyselina y-aminomaslová
alanín
arginín
Asparagín
Kyselina asparágová
Valin
Hydroxyprolín
histidín
Glycín
Glutamín
Kyselina glutámová
izoleucín
Leucín
lyzín
metionín
Ornitín
Prolín
Pokojný
taurín
tyrozín
treonín
tryptofán
fenylalanín
cystationín
cystín
citrulín

Štúdia je zameraná na stanovenie hladiny aminokyselín v moči, ich derivátov, posúdenie stavu metabolizmu aminokyselín. Aminokyseliny - organické

Indikácie na vymenovanie

• diagnostika dedičných a získaných ochorení spojených s poruchou metabolizmu aminokyselín;
• hodnotenie stavu výživy;
• monitorovanie dodržiavania diéty a účinnosti liečby.

Príprava na štúdium

V predvečer testu sa neodporúča jesť zeleninu a ovocie, ktoré môžu zmeniť farbu moču (repa, mrkva atď.), Neužívajte diuretiká. Pred odberom moču je potrebné vykonať dôkladnú hygienickú toaletu pohlavných orgánov. Ženám sa neodporúča robiť test moču počas menštruácie.

Interpretácia výsledkov/Informácie pre špecialistov

Interpretácia výsledkov sa uskutočňuje s prihliadnutím na vek, stravovacie návyky, klinický stav a ďalšie laboratórne údaje.

Interpretácia výsledkov:

Referenčné zvýšenie:
Eklampsia, porucha tolerancie fruktózy, diabetická ketoacidóza, zlyhanie obličiek, Reyov syndróm, fenylketonúria.

Zníženie referenčných hodnôt:
Huntingtonova chorea, nedostatočná výživa, hladovanie (kwashiorkor), malabsorpčný syndróm pri ťažkých ochoreniach tráviaceho traktu, hypovitaminóza, nefrotický syndróm, horúčka pappatachi (komáre, flebotomické), reumatoidná artritída.

Najčastejšie objednávané s touto službou

* Stránka uvádza maximálny možný čas na štúdiu. Odráža čas štúdie v laboratóriu a nezahŕňa čas dodania biomateriálu do laboratória.
Uvedené informácie sú len orientačné a nie sú verejnou ponukou. Pre aktuálne informácie kontaktujte zdravotné stredisko alebo call-centrum Dodávateľa.

4150,00 r.

Cena za službu: Rostov na Done

Odber biomateriálu sa platí dodatočne

Odber krvi z periférnej žily: 130,00 rub.

99-10-115. Aminokyseliny a acylkarnitíny v krvi (42 indikátorov, metóda HPLC-MS)

Nomenklatúra Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie (obj. č. 804n): B03.016.019.003 "Komplexné stanovenie koncentrácie aminokyselín (42 ukazovateľov) vysokoúčinnou kvapalinovou chromatografiou v krvi"

Biomateriál: Krvná EDTA

Termín (v laboratóriu): 5 w.d. *

Popis

Ak je to možné, syntéza v tele, tam sú neesenciálne a neesenciálne aminokyseliny. Medzi esenciálne aminokyseliny patria: arginín, valín, izoleucín, leucín, metionín, fenylalanín. Medzi neesenciálne aminokyseliny patria: alanín, kyselina asparágová, glycín, kyselina glutámová, tyrozín. Pri poruche enzýmov v rôznych štádiách transformácie môže dôjsť k akumulácii aminokyselín a ich transformačných produktov, čo má negatívny vplyv na organizmus. Existujú primárne (vrodené) a sekundárne (získané) poruchy metabolizmu aminokyselín. Vrodené ochorenia sú spôsobené nedostatkom enzýmov a/alebo transportných proteínov, ktoré sú spojené s metabolizmom aminokyselín. Získané poruchy aminokyselín sú spojené s ochoreniami pečene, gastrointestinálneho traktu, obličiek, s nedostatočnou alebo nedostatočnou výživou, s novotvarmi.

Štúdia pomáha určiť hladinu aminokyselín v krvi, ich derivátov, posúdiť stav metabolizmu aminokyselín. Nedostatočné množstvo niektorej z aminokyselín alebo acylkarnitínu v potrave môže viesť k narušeniu redoxných procesov v organizme, čo môže viesť k poruchám centrálneho nervového systému. Svalová slabosť a iné patologické stavy sú tiež možné. Analýzy na acylkarnitíny vám umožňujú určiť porušenie metabolizmu organických a mastných kyselín.

Táto štúdia obsahuje 42 ukazovateľov:

• 3-hydroxybutyrylkarnitín (C4OH)
• 3-hydroxyizovalerylkarnitín (C5OH)
• 3-hydroxymyristoylkarnitín (C14OH)
• 3-hydroxyoktadekanoylkarnitín (3-hydroxystearoyl, C18OH)
• 3-hydroxyoktadecenoylkarnitín (3-hydroxyoleyl, C18:1OH)
• 3-hydroxypalmitoylkarnitín (C16OH)
• 3-hydroxypalmitoleylkarnitín (C16:1OH)
• Bez L-karnitínu
• alanín (Ala)
• Arginín (Arg)
• Acetylkarnitín (C2)
• Butyrylkarnitín (C4)
• valín (Val)
• Hexadecenoylkarnitín (C16:1)
• Hexanoylkarnitín (C6)
• Glycín (Gly)
• dekanoylkarnitín (C10)
• Decenoylkarnitín (C10:1)
• Dodekanoylkarnitín (Lauroyl, C12)
• Izovalerylkarnitín (C5)
• Leucín + izoleucín (Xle)
• metionín (met)
• Myristoylkarnitín (tetradekanoyl, C14)
• myristoleylkarnitín (tetradecenoyl, C14:1)
• Oktadekanoylkarnitín (stearoyl, C18)
• Oktadecenoylkarnitín (Oleyl, C18:1)
• Oktanoylkarnitín (C8)
• Oktenoylkarnitín (C8:1)
• Ornitín (Orn)
• Hexadekanoylkarnitín (C16)
• propionylkarnitín (C3)
• Tetradekadienoylkarnitín (C14:2)
• Tiglilkarnitín (C5:1)
• tyrozín (Tyr)
• fenylalanín (Phe)
• Citrulín (Cit)
• 3-hydroxyhexanoylkarnitín (C6OH)
• Dekadienoylkarnitín (C10:2)
• dodecenoylkarnitín (C12:1)
• Prolín (Pro)
• Adipylkarnitín (C6DC)
• Linoleylkarnitín (C18:2)

Ak je to možné, syntéza v tele, tam sú neesenciálne a neesenciálne aminokyseliny. Medzi esenciálne aminokyseliny patria: arginín, valín, izoleucín,

Indikácie na vymenovanie

• potvrdenie chorôb, ktoré sú spôsobené porušením metabolizmu aminokyselín a acylkarnitínov v tele;
• diagnostika všetkých orgánov a systémov tela.

Príprava na štúdium

Interpretácia výsledkov/Informácie pre špecialistov

Interpretácia výsledkov sa uskutočňuje s prihliadnutím na vek, stravovacie návyky, klinický stav a ďalšie laboratórne údaje.
Referenčné zvýšenie: eklampsia; intolerancia fruktózy; diabetická ketoacidóza; zlyhanie obličiek; Reyov syndróm.
Zníženie referenčných hodnôt: hyperfunkcia kôry nadobličiek; horúčka; Hartnupova choroba; Huntingtonova chorea; nedostatočná výživa, hladovanie (kwashiorkor); malabsorpčný syndróm pri ťažkých ochoreniach gastrointestinálneho traktu; hypovitaminóza; nefrotický syndróm; horúčka pappatachi (komár, flebotómia); reumatoidná artritída.

Najčastejšie objednávané s touto službou

* Stránka uvádza maximálny možný čas na štúdiu. Odráža čas štúdie v laboratóriu a nezahŕňa čas dodania biomateriálu do laboratória.
Uvedené informácie sú len orientačné a nie sú verejnou ponukou. Pre aktuálne informácie kontaktujte zdravotné stredisko alebo call-centrum Dodávateľa.

Aminokyseliny- organické zlúčeniny, ktoré sú hlavnou zložkou bielkovín (proteínov). Porušenie metabolizmu aminokyselín je príčinou mnohých chorôb (pečeň a obličky). Analýza aminokyselín (moču a krvi) je hlavným prostriedkom na posúdenie stupňa trávenia bielkovín z potravy, ako aj metabolickej nerovnováhy, ktorá je základom mnohých chronických porúch.

Krv alebo moč môžu slúžiť ako biomateriál pre komplexnú analýzu aminokyselín v laboratóriu Gemotest.

Skúmajú sa tieto esenciálne aminokyseliny: alanín, arginín, kyselina asparágová, citrulín, kyselina glutámová, glycín, metionín, ornitín, fenylalanín, tyrozín, valín, leucín, izoleucín, hydroxyprolín, serín, asparagín, kyselina α-aminoadipová, glutamín β-alanín, taurín, histidín, treonín, 1-metylhistidín, 3-metylhistidín, kyselina γ-aminomaslová, kyselina β-aminoizomaslová, kyselina α-aminomaslová, prolín, cystationín, lyzín, cystín, kyselina cysteová.

alanín - dôležitý zdroj energie pre mozog a centrálny nervový systém; posilňuje imunitný systém tvorbou protilátok, aktívne sa podieľa na metabolizme cukrov a organických kyselín. Môže byť surovinou pre syntézu glukózy v tele, čo z neho robí dôležitý zdroj energie a regulátora krvného cukru.

Znížená koncentrácia: chronické ochorenie obličiek, ketotická hypoglykémia.

Zvýšená koncentrácia: hyperalaninémia, citrulinémia (mierne zvýšenie), Cushingova choroba, dna, hyperorotininémia, histidiémia, nedostatok pyruvátkarboxylázy, intolerancia lysinurového proteínu.

arginín je podmienečne esenciálna aminokyselina. Podieľa sa na cykle transaminácie a vylučovania konečného dusíka z tela, to znamená produktu rozkladu vyčerpaných bielkovín. Od sily cyklu (ornitín - citrulín - arginín) závisí schopnosť tela vytvárať močovinu a čistiť sa od bielkovín.

Znížená koncentrácia: 3 dni po operácii brucha, chronické zlyhanie obličiek, reumatoidná artritída.

Zvýšená koncentrácia: hyperargininémia, v niektorých prípadoch hyperinzulinémia typu II.

Kyselina asparágová je súčasťou bielkovín, hrá dôležitú úlohu v reakciách močovinového cyklu a transaminácie, podieľa sa na biosyntéze purínov a pyrimidínov.

Znížená koncentrácia: 1 deň po operácii.

Zvýšená koncentrácia: moč - dikarboxylová aminoacidúria.

citrulín zvyšuje prísun energie, stimuluje imunitný systém, v metabolických procesoch sa mení na L-arginín. Neutralizuje amoniak, ktorý poškodzuje pečeňové bunky.

Zvýšená koncentrácia citrulínu: citrulínémia, ochorenie pečene, intoxikácia amóniom, nedostatok pyruvátkarboxylázy, intolerancia lyzinurového proteínu.

Moč – citrulínémia, Hartnupova choroba, argininosukcinátová acidúria.

Kyselina glutámová je neurotransmiter, ktorý prenáša impulzy v centrálnom nervovom systéme. Hrá dôležitú úlohu v metabolizme uhľohydrátov a podporuje prenikanie vápnika cez hematoencefalickú bariéru. Znížená koncentrácia: histidinémia, chronické zlyhanie obličiek.

Zvýšená koncentrácia: rakovina pankreasu, dna, glutamín, acidúria, reumatoidná artritída. Moč – dikarboxylová aminoacidúria.

Glycín je regulátorom metabolizmu, normalizuje procesy excitácie a inhibície v centrálnom nervovom systéme, pôsobí protistresovo, zvyšuje duševnú výkonnosť.

Znížená koncentrácia: dna, diabetes mellitus.

Zvýšená koncentrácia: septikémia, hypoglykémia, hyperamonémia 1. typu, ťažké popáleniny, hladovanie, propiónová acidémia, metylmalónová acidémia, chronické zlyhanie obličiek. Moč – hypoglykémia, cystinúria, Hartnupova choroba, tehotenstvo, hyperprolinémia, glycinúria, reumatoidná artritída.

metionín esenciálna aminokyselina, ktorá pomáha pri spracovaní tukov, zabraňuje ich ukladaniu v pečeni a stenách tepien. Syntéza taurínu a cysteínu závisí od množstva metionínu v tele. Podporuje trávenie, zabezpečuje detoxikačné procesy, znižuje svalovú slabosť, chráni pred ožiarením, je užitočný pri osteoporóze a chemických alergiách.

Znížená koncentrácia: homocystinúria, porušenie výživy bielkovín.

Zvýšená koncentrácia: karcinoidný syndróm, homocystinúria, hypermetioninémia, tyrozinémia, ťažké ochorenie pečene.

Ornitín pomáha uvoľňovať rastový hormón, ktorý podporuje spaľovanie tukov v tele. Nevyhnutný pre imunitný systém, podieľa sa na detoxikačných procesoch a obnove pečeňových buniek.

Znížená koncentrácia: karcinoidný syndróm, chronické zlyhanie obličiek.

Zvýšená koncentrácia: špirálová atrofia cievovky a sietnice, ťažké popáleniny, hemolýza.

fenylalanín - esenciálna aminokyselina, ktorá sa v tele môže premeniť na tyrozín, ktorý sa zase používa pri syntéze dvoch hlavných neurotransmiterov: dopamínu a norepinefrínu. Ovplyvňuje náladu, znižuje bolesť, zlepšuje pamäť a schopnosť učenia, potláča chuť do jedla.

Zvýšená koncentrácia: prechodná neonatálna tyrozinémia, hyperfenylalaninémia, sepsa, hepatálna encefalopatia, vírusová hepatitída, fenylketonúria.

tyrozín je prekurzorom neurotransmiterov norepinefrínu a dopamínu Podieľa sa na regulácii nálady; nedostatok tyrozínu vedie k nedostatku norepinefrínu, čo vedie k depresii. Potláča chuť do jedla, znižuje ukladanie tukov, podporuje tvorbu melatonínu a zlepšuje funkciu nadobličiek, štítnej žľazy a hypofýzy a podieľa sa aj na metabolizme fenylalanínu. Hormóny štítnej žľazy sa tvoria pridaním atómov jódu k tyrozínu.

Znížená koncentrácia: polycystická choroba obličiek, hypotermia, fenylketonúria, chronické zlyhanie obličiek, karcinoidný syndróm, myxedém, hypotyreóza, reumatoidná artritída.

Zvýšená koncentrácia: hypertyrozinémia, hypertyreóza, sepsa.

Valin esenciálna aminokyselina, ktorá má stimulačný účinok. Nevyhnutný pre svalový metabolizmus, opravu poškodených tkanív a pre udržanie normálneho metabolizmu dusíka v tele, môžu svaly využiť ako zdroj energie.

Znížená koncentrácia: hyperinzulinizmus, hepatálna encefalopatia.

Zvýšená koncentrácia: ketoacidúria, hypervalinémia, nedostatočná bielkovinová výživa, karcinoidný syndróm, akútne hladovanie.

Leucín a izoleucín - chráni svalové tkanivá a sú zdrojom energie a tiež prispievajú k obnove kostí, kože, svalov. Schopný znižovať hladinu cukru v krvi a stimulovať uvoľňovanie rastového hormónu.

Znížená koncentrácia: akútne hladovanie, hyperinzulinizmus, hepatálna encefalopatia.

Zvýšená koncentrácia: ketoacidúria, obezita, hladovanie, vírusová hepatitída.

Hydroxyprolín nachádza sa v tkanivách takmer celého tela, je súčasťou kolagénu, ktorý tvorí väčšinu bielkovín v tele cicavcov. Syntéza hydroxyprolínu je narušená pri nedostatku vitamínu C.

Zvýšená koncentrácia: hydroxyprolinémia, urémia, cirhóza pečene.

Pokojný patrí do skupiny neesenciálnych aminokyselín, podieľa sa na tvorbe aktívnych centier radu enzýmov, zabezpečujúcich ich funkciu. Dôležitý pri biosyntéze ďalších esenciálnych aminokyselín: glycínu, cysteínu, metionínu, tryptofánu Serín je východiskovým produktom syntézy purínových a pyrimidínových báz, sfingolipidov, etanolamínu a ďalších dôležitých produktov metabolizmu.

Znížená koncentrácia: nedostatok fosfoglycerátdehydrogenázy, dna.

Zvýšená koncentrácia serínu: intolerancia bielkovín. Moč – popáleniny, Hartnupova choroba.

Asparagín potrebné na udržanie rovnováhy v procesoch prebiehajúcich v centrálnom nervovom systéme

systém; zabraňuje nadmernej excitácii aj nadmernej inhibícii, podieľa sa na syntéze aminokyselín v pečeni.

Zvýšená koncentrácia: popáleniny, Hartnupova choroba, cystinóza.

Kyselina alfa-aminoadipová - metabolit hlavných biochemických dráh lyzínu.

Zvýšená koncentrácia: hyperlyzinémia, alfa-aminoadipová acidúria, alfa-ketoadipová acidúria, Reyov syndróm.

Glutamín plní v tele množstvo životne dôležitých funkcií: podieľa sa na syntéze aminokyselín, sacharidov, nukleových kyselín, cAMP a c-GMP, kyseliny listovej, enzýmov, ktoré vykonávajú redoxné reakcie (NAD), serotonínu, kyseliny n-aminobenzoovej; neutralizuje amoniak; premenený na kyselinu aminomaslovú (GABA); schopný zvýšiť priepustnosť svalových buniek pre ióny draslíka.

Znížená koncentrácia glutamínu: reumatoidná artritída

Zvýšená koncentrácia: Krv - Hyperamonémia spôsobená nasledujúcimi príčinami: hepatálna kóma, Reyov syndróm, meningitída, cerebrálne krvácanie, poruchy cyklu močoviny, nedostatok ornitíntranskarbamylázy, nedostatok karbamoylfosfátsyntázy, citrulínémia, hyperarginínsukcinátová acidúria, syndróm hyperornitínHeminémia, ), v niektorých prípadoch hyperlyzémia typu 1, intolerancia lysinurového proteínu. Moč – Hartnupova choroba, generalizovaná aminoacidúria, reumatoidná artritída.

β-alanín - je jediná beta-aminokyselina, vytvorená z dihydrouracilu a karnozínu.

Zvýšená koncentrácia: hyper-β-alaninémia.

taurín - prispieva k emulgácii tukov v čreve, má antikonvulzívnu aktivitu, má kardiotropný účinok, zlepšuje energetické procesy, stimuluje reparačné procesy pri dystrofických ochoreniach a procesoch sprevádzaných poruchou metabolizmu očných tkanív, pomáha normalizovať funkciu bunkových membrán a zlepšovať metabolické procesy.

Znížená koncentrácia taurínu: Krv - Maniodepresívny syndróm, depresívne neurózy

Zvýšená koncentrácia taurínu: Moč - Sepsa, hyper-β-alaninémia, nedostatok kyseliny listovej (B9), prvý trimester tehotenstva, popáleniny.

histidín je súčasťou aktívnych centier mnohých enzýmov, je prekurzorom biosyntézy histamínu. Podporuje rast a obnovu tkaniva. Nachádza sa vo veľkých množstvách v hemoglobíne; používa sa pri liečbe reumatoidnej artritídy, alergií, vredov a anémie. Nedostatok histidínu môže spôsobiť stratu sluchu.

Znížená koncentrácia histidínu: Reumatoidná artritída

Zvýšená koncentrácia histidínu: histidínémia, tehotenstvo, Hartnupova choroba, generalizované

žiadna aminoacidúria.

treonín je esenciálna aminokyselina, ktorá prispieva k udržaniu normálneho metabolizmu bielkovín v tele, je dôležitá pre syntézu kolagénu a elastínu, pomáha pečeni, podieľa sa na metabolizme tukov, stimuluje imunitný systém.

Znížená koncentrácia treonínu: Chronické zlyhanie obličiek, reumatoidná artritída.

Zvýšená koncentrácia treonínu: Hartnupova choroba, tehotenstvo, popáleniny, hepatolentikulárna degenerácia.

1-metylhistidín hlavný derivát anserínu. Enzým karnozináza premieňa anserín na β-alanín a 1-metylhistidín. Vysoké hladiny 1-metylhistidínu majú tendenciu inhibovať enzým karnozinázu a zvyšovať koncentrácie anserínu. K poklesu aktivity karnozinázy dochádza aj u pacientov s Parkinsonovou chorobou, sklerózou multiplex a u pacientov po cievnej mozgovej príhode. Nedostatok vitamínu E môže viesť k 1-metylhistidinúrii v dôsledku zvýšených oxidačných účinkov na kostrové svalstvo.

Zvýšená koncentrácia: chronické zlyhanie obličiek, mäsitá strava.

3-metylhistidín je indikátorom úrovne rozkladu bielkovín vo svaloch.

Znížená koncentrácia: pôst, diéta.

Zvýšená koncentrácia: chronické zlyhanie obličiek, popáleniny, mnohopočetné poranenia.

Kyselina gama aminomaslová - je obsiahnutý v centrálnom nervovom systéme a zúčastňuje sa neurotransmiterov a metabolických procesov v mozgu. Ligandy receptorov GABA sa považujú za potenciálne činidlá na liečbu rôznych porúch psychiky a centrálneho nervového systému, medzi ktoré patrí Parkinsonova a Alzheimerova choroba, poruchy spánku (nespavosť, narkolepsia) a epilepsia. Vplyvom GABA sa aktivujú aj energetické procesy mozgu, zvyšuje sa dýchacia aktivita tkanív, zlepšuje sa využitie glukózy mozgom, zlepšuje sa krvný obeh.

beta (β) - kyselina aminoizomaslová - neproteínová aminokyselina je produktom katabolizmu tymínu a valínu. Zvýšená koncentrácia: rôzne typy novotvarov, ochorenia sprevádzané zvýšenou deštrukciou nukleových kyselín v tkanivách, Downov syndróm, proteínová podvýživa, hyper-beta-alaninémia, beta-aminoizomaslová acidúria, otrava olovom.

Alfa (α) -aminomaslová kyselina je hlavným medziproduktom v biosyntéze očnej kyseliny. Zvýšená koncentrácia: nešpecifická aminoacidúria, hladovanie.

Prolín - jedna z dvadsiatich proteinogénnych aminokyselín, je súčasťou všetkých bielkovín všetkých organizmov.

Znížená koncentrácia: Huntingtonova chorea, popáleniny

Zvýšená koncentrácia: Krv – hyperprolinémia 1. typu (nedostatok prolínoxidázy), hyperprolinémia 2. typu (nedostatok pyrolín-5-karboxylátdehydrogenázy), bielkovinová podvýživa u novorodencov. Moč – hyperproleémia typu 1 a 2, Josephov syndróm (ťažká prolinúria), karcinoidný syndróm, iminoglycinúria, Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatolentikulárna degenerácia).

cystationín je aminokyselina obsahujúca síru, ktorá sa podieľa na biosyntéze cysteínizmetionínu a serínu.

lyzín je esenciálna aminokyselina, ktorá je súčasťou takmer každej bielkoviny, je potrebná pre rast, obnovu tkanív, tvorbu protilátok, hormónov, enzýmov, albumínov, pôsobí antivírusovo, udržuje hladinu energie, podieľa sa na tvorbe kolagénu a oprave tkaniva, zlepšuje vstrebávanie vápnika z krvi a jeho transport do kostného tkaniva.

Znížená koncentrácia: karcinoidný syndróm, intolerancia lysinurového proteínu.

Zvýšené koncentrácie: Krv - hyperlyzinémia, glutarová acidémia typu 2. Moč - cystinúria, hyperlyzinémia, prvý trimester gravidity, popáleniny.

Cystín v tele je dôležitou súčasťou bielkovín, ako sú imunoglobulíny, inzulín a somatostatín, posilňuje spojivové tkanivo. Znížená koncentrácia cystínu: hladovanie bielkovín, popáleniny Zvýšená koncentrácia cystínu: Krv - sepsa, chronické zlyhanie obličiek. Moč - Cystinóza, cystinúria, cystinlisinúria, prvý trimester tehotenstva.

kyselina cysteová - aminokyselina obsahujúca síru. Medziprodukt výmeny cysteínu a cystínu. Zúčastňuje sa transaminačných reakcií, je jedným z prekurzorov taurínu.

V ľudskom organizme sa syntetizuje len polovica potrebných aminokyselín a zvyšné aminokyseliny – esenciálne (arginín, valín, histidín, izoleucín, leucín, lyzín, metionín, treonín, tryptofán, fenylalanín) – je potrebné dodávať potravou. Vylúčenie akejkoľvek esenciálnej aminokyseliny zo stravy vedie k rozvoju negatívnej dusíkovej bilancie, ktorá sa klinicky prejavuje dysfunkciou nervového systému, svalovou slabosťou a ďalšími príznakmi metabolickej a energetickej patológie.

Indikácie na účely analýzy:

• Diagnostika chorôb spojených s poruchou metabolizmu aminokyselín.
• Hodnotenie stavu ľudského tela.

Je potrebné dodržiavať všeobecné pravidlá prípravy. Krv na výskum sa musí odobrať na prázdny žalúdok. Medzi posledným jedlom a odberom krvi by malo uplynúť aspoň 8 hodín.

Moč na výskum na zber priemernej rannej porcie.

[06-225 ] Krvný test na aminokyseliny (32 indikátorov)

5645 rubľov.

objednať

Aminokyseliny sú dôležité organické látky, v štruktúre ktorých sú karboxylové a aminoskupiny. Komplexná štúdia, ktorá zisťuje obsah aminokyselín a ich derivátov v krvi, umožňuje identifikovať vrodené a získané poruchy metabolizmu aminokyselín.

* Zloženie štúdie:

1. alanín (ALA)
2. Arginín (ARG)
3. Kyselina asparágová (ASP)
4. Citrulín (CIT)
5. Kyselina glutámová (GLU)
6. Glycín (GLY)
7. metionín (MET)
8. ornitín (ORN)
9. fenylalanín (PHE)
10. tyrozín (TYR)
11. valín (VAL)
12. leucín (LEU)
13. izoleucín (ILEU)
14. Hydroxyprolín (HPRO)
15. serín (SER)
16. asparagín (ASN)
17. Glutamín (GLN)
18. Beta-alanín (BALA)
19. taurín (TAU)
20. histidín (HIS)
21. treonín (THRE)
22. 1-metylhistidín (1MHIS)
23. 3-metylhistidín (3MHIS)
24. Kyselina alfa-aminomaslová (AABA)
25. Prolín (PRO)
26. Cystationín (CYST)
27. lyzín (LYS)
28. cystín (CYS)
29. Kyselina cysteová (CYSA)

Ruské synonymá

Skríning na aminoacidopatiu; aminokyselinový profil.

SynonymáAngličtina

Profil aminokyselín Plazma.

Metódavýskumu

Vysokoúčinná kvapalinová chromatografia.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Venózna krv.

Ako sa správne pripraviť na výskum?

• Vylúčte alkohol zo stravy na 24 hodín pred štúdiou.
• 8 hodín pred štúdiom nejedzte, môžete piť čistú nesýtenú vodu.
• Úplne vylúčte užívanie liekov do 24 hodín pred štúdiom (podľa dohody s lekárom).
• Eliminujte fyzické a emocionálne preťaženie po dobu 30 minút pred štúdiou.
• Nefajčite 30 minút pred štúdiom.

Všeobecné informácie o štúdiu

Aminokyseliny sú organické látky obsahujúce karboxylové a amínové skupiny. Známych je asi 100 aminokyselín, ale na syntéze bielkovín sa podieľa len 20. Tieto aminokyseliny sa nazývajú „proteinogénne“ (štandardné) a ak je to možné, syntéza v organizme sa delí na zameniteľné a nenahraditeľné. Medzi esenciálne aminokyseliny patrí arginín, valín, histidín, izoleucín, leucín, lyzín, metionín, treonín, tryptofán, fenylalanín. Neesenciálne aminokyseliny sú alanín, asparagín, aspartát, glycín, glutamát, glutamín, prolín, serín, tyrozín, cysteín. Proteinogénne a neštandardné aminokyseliny, ich metabolity sa podieľajú na rôznych metabolických procesoch v organizme. Defekt enzýmov v rôznych štádiách premeny látok môže viesť k hromadeniu aminokyselín a produktov ich premeny a negatívne vplývať na stav organizmu.

Poruchy metabolizmu aminokyselín môžu byť primárne (vrodené) alebo sekundárne (získané). Primárna aminoacidopatia sa zvyčajne dedí autozomálne recesívne alebo viazaná na X a prejavuje sa v ranom detstve. Choroby sa vyvíjajú v dôsledku geneticky podmieneného nedostatku enzýmov a / alebo transportných proteínov spojených s metabolizmom určitých aminokyselín. V literatúre bolo opísaných viac ako 30 variantov aminoacidopatie. Klinické prejavy sa môžu pohybovať od miernych benígnych porúch až po ťažkú ​​metabolickú acidózu alebo alkalózu, vracanie, mentálnu retardáciu a rast, letargiu, kómu, syndróm náhleho úmrtia novorodencov, osteomaláciu a osteoporózu. Sekundárne poruchy metabolizmu aminokyselín môžu byť spojené s ochoreniami pečene, gastrointestinálneho traktu (napr. ulcerózna kolitída, Crohnova choroba), obličiek (napr. Fanconiho syndróm), podvýživou alebo novotvarmi. Včasná diagnostika a včasná liečba môže zabrániť rozvoju a progresii symptómov ochorenia.

Táto štúdia umožňuje komplexne určiť koncentráciu štandardných a neproteinogénnych aminokyselín v krvi, ich derivátov a posúdiť stav metabolizmu aminokyselín.

alanín (ALA) môžu byť syntetizované v ľudskom tele z iných aminokyselín. Podieľa sa na procese glukoneogenézy v pečeni. Podľa niektorých správ je zvýšený obsah alanínu v krvi spojený so zvýšením krvného tlaku, indexu telesnej hmotnosti,.

arginín (ARG) v závislosti od veku a funkčného stavu organizmu patrí medzi semiesenciálne aminokyseliny. Z dôvodu nezrelosti enzýmových systémov nie sú predčasne narodené deti schopné jej tvorby, preto potrebujú externý zdroj tejto látky. Zvýšenie potreby arginínu nastáva pri strese, chirurgickej liečbe a zraneniach. Táto aminokyselina sa podieľa na delení buniek, hojení rán, uvoľňovaní hormónov, tvorbe oxidu dusnatého a močoviny.

Kyselina asparágová (ASP) môže byť vytvorený z citrulínu a ornitínu a môže byť prekurzorom niektorých iných aminokyselín. kyselina asparágová a asparagín (ASN) podieľajú sa na glukoneogenéze, syntéze purínových báz, metabolizme dusíka, funkcii ATP syntetázy. V nervovom systéme hrá asparagín úlohu neurotransmitera.

citrulín (CIT) sa môže vytvoriť z ornitínu alebo arginínu a je dôležitou súčasťou pečeňového cyklu močoviny (ornitínový cyklus). Citrulín je zložkou filagrínu, histónov a hrá úlohu pri autoimunitnom zápale pri reumatoidnej artritíde.

Kyselina glutámová (GLU) - neesenciálna aminokyselina, ktorá má veľký význam v metabolizme dusíka. Voľná ​​kyselina glutámová sa používa v potravinárskom priemysle ako zvýrazňovač chuti. kyselina glutámová a glutamát sú dôležité excitačné neurotransmitery v nervovom systéme. Pri klasickej fenylketonúrii je zaznamenané znížené uvoľňovanie glutamátu.

glycín (GLY) je neesenciálna aminokyselina, ktorá môže vzniknúť zo serínu pôsobením pyridoxínu (vitamín B6). Podieľa sa na syntéze bielkovín, porfyrínov, purínov a je inhibičným mediátorom v centrálnom nervovom systéme.

metionín (MET) - esenciálna aminokyselina, ktorej maximálny obsah je stanovený vo vajciach, sezame, obilninách, mäse, rybách. Môže vytvárať homocysteín. Nedostatok metionínu vedie k rozvoju steatohepatitídy.

ornitín (ORN) nie je kódovaný ľudskou DNA a nie je zahrnutý do syntézy proteínov. Táto aminokyselina sa tvorí z arginínu a zohráva kľúčovú úlohu pri syntéze močoviny a vylučovaní amoniaku z tela. Prípravky s obsahom ornitínu sa používajú na liečbu cirhózy, astenického syndrómu.

fenylalanín (PHE) - esenciálna aminokyselina, ktorá je prekurzorom tyrozínu, katecholamínov, melanínu. Genetický defekt metabolizmu fenylalanínu vedie k hromadeniu aminokyseliny a jej toxických produktov a vzniku aminoacidopatie - fenylketonúrie. Choroba je spojená s poruchami duševného a fyzického vývoja, kŕčmi.

tyrozín (TYR) vstupuje do tela s jedlom alebo sa syntetizuje z fenylalanínu. Je prekurzorom neurotransmiterov (dopamín, norepinefrín, adrenalín) a pigmentu melanínu. Pri genetických poruchách metabolizmu tyrozínu dochádza k tyrozinémii, ktorá je sprevádzaná poškodením pečene, obličiek a periférnou neuropatiou. Dôležitou diferenciálne diagnostickou hodnotou je absencia zvýšenia hladiny tyrozínu v krvi pri fenylketonúrii, na rozdiel od niektorých iných patologických stavov.

valín (VAL), leucín (LEU) a izoleucín (ILEU)- esenciálne aminokyseliny, ktoré sú dôležitým zdrojom energie vo svalových bunkách. Pri fermentopatiách, ktoré narúšajú ich metabolizmus a vedú k hromadeniu týchto aminokyselín (najmä leucínu), dochádza k „chorobe javorového sirupu“ (leucinóza). Patognomickým znakom tohto ochorenia je sladký zápach moču, ktorý pripomína javorový sirup. Symptómy aminoacidopatie začínajú v ranom veku a zahŕňajú vracanie, dehydratáciu, letargiu, hypotenziu, hypoglykémiu, záchvaty a opistotonus, ketoacidózu a abnormality centrálneho nervového systému. Ochorenie často končí smrteľne.

Hydroxyprolín (HPRO) vzniká pri hydroxylácii prolínu vplyvom vitamínu C. Táto aminokyselina zabezpečuje stabilitu kolagénu a je jeho hlavnou zložkou. Pri nedostatku vitamínu C sa narúša syntéza hydroxyprolínu, znižuje sa stabilita kolagénu a dochádza k poškodeniu slizníc – príznaky skorbutu.

serín (SER) je súčasťou takmer všetkých bielkovín a podieľa sa na tvorbe aktívnych centier mnohých telesných enzýmov (napríklad trypsín, esterázy) a syntéze iných neesenciálnych aminokyselín.

Glutamín (GLN) je čiastočne zameniteľná aminokyselina. Potreba sa výrazne zvyšuje pri zraneniach, niektorých gastrointestinálnych ochoreniach, intenzívnej fyzickej námahe. Podieľa sa na metabolizme dusíka, syntéze purínov, regulácii acidobázickej rovnováhy, plní funkciu neurotransmiterov. Táto aminokyselina urýchľuje proces hojenia a regenerácie po úrazoch a operáciách.

Kyselina gama-aminomaslová (GABA) syntetizovaný z glutamínu a je najdôležitejším inhibičným neurotransmiterom. Lieky GABA sa používajú na liečbu rôznych neurologických porúch.

Kyselina beta-aminoizomaslová (BAIBA) je metabolickým produktom tymínu a valínu. Zvýšenie jeho hladiny v krvi sa pozoruje pri nedostatku beta-aminoizobutyrát-pyruvátaminotransferázy, hladovaní, otrave olovom, chorobe z ožiarenia a niektorých novotvaroch.

Kyselina alfa-aminomaslová (AABA)- prekurzor syntézy kyseliny oftalmovej, ktorá je analógom glutatiónu v očnej šošovke.

Beta-alanín (BALA), na rozdiel od alfa-alanínu sa nepodieľa na syntéze bielkovín v tele. Táto aminokyselina je súčasťou karnozínu, ktorý ako nárazníkový systém zabraňuje hromadeniu kyselín vo svaloch pri fyzickej námahe, znižuje bolesť svalov po tréningu a urýchľuje regeneráciu po zraneniach.

histidín (HIS)- esenciálna aminokyselina, ktorá je prekurzorom histamínu, je súčasťou aktívnych centier mnohých enzýmov, nachádza sa v hemoglobíne a podporuje obnovu tkaniva. Zriedkavý genetický defekt v histidáze spôsobuje histidinémiu, ktorá sa môže prejaviť hyperaktivitou, vývojovým oneskorením, ťažkosťami s učením a v niektorých prípadoch aj mentálnou retardáciou.

treonín (THRE)- esenciálna aminokyselina potrebná pre syntézu bielkovín a tvorbu iných aminokyselín.

1-metylhistidín (1MHIS) je derivátom anserínu. Koncentrácia 1-metylhistidínu v krvi a moči koreluje s konzumáciou mäsitých potravín a zvyšuje sa s nedostatkom. K zvýšeniu hladiny tohto metabolitu dochádza pri nedostatku karozinázy v krvi a pozoruje sa pri Parkinsonovej chorobe, skleróze multiplex.

3-metylhistidín (3MHIS) je produktom metabolizmu aktínu a myozínu a odráža úroveň rozkladu bielkovín vo svalovom tkanive.

Prolín (PRO) syntetizované v tele z glutamátu. Hyperprolinémia v dôsledku genetického defektu enzýmov alebo v dôsledku nedostatočnej výživy, zvýšených hladín kyseliny mliečnej v krvi, ochorenia pečene môže viesť ku kŕčom, duševnej únave a iným neurologickým patológiám.

lyzín (LYS)- esenciálna aminokyselina, ktorá sa podieľa na tvorbe kolagénu a oprave tkanív, funkcii imunitného systému, syntéze bielkovín, enzýmov a hormónov. Nedostatok glycínu v tele vedie k asténii, strate pamäti a poruchám reprodukčných funkcií.

Kyselina alfa-aminoadipová (AAA) je medziproduktom metabolizmu lyzínu.

Cysteín (CYS) je esenciálna aminokyselina pre deti, starších ľudí a ľudí s nedostatkom výživy. U zdravých ľudí sa táto aminokyselina syntetizuje z metionínu. Cysteín je súčasťou vlasových a nechtových keratínov, podieľa sa na tvorbe kolagénu, je antioxidantom, prekurzorom glutatiónu a chráni pečeň pred škodlivými účinkami metabolitov alkoholu. cystín je dimérna cysteínová molekula. Pri genetickom defekte transportu cystínu v obličkových tubuloch a stenách čriev vzniká cystinúria, ktorá vedie k tvorbe kameňov v obličkách, močovode a močovom mechúre.

Cystationín (CYST)- medziprodukt metabolizmu cysteínu pri jeho syntéze z homocysteínu. Pri dedičnom deficite enzýmu cystationáza alebo získanej hypovitaminóze B 6 sa zvyšuje hladina cystationínu v krvi a moči. Tento stav sa popisuje ako cystationinúria, ktorá prebieha benígne bez zjavných patologických príznakov, ale v zriedkavých prípadoch sa môže prejaviť ako intelektový deficit.

Kyselina cysteová (CYSA) Vzniká pri oxidácii cysteínu a je prekurzorom taurínu.

taurín (TAU) je syntetizovaný z cysteínu a na rozdiel od aminokyselín je to sulfónová kyselina obsahujúca sulfoskupinu namiesto karboxylovej skupiny. Taurín je súčasťou žlče, podieľa sa na emulgácii tukov, je inhibičný neurotransmiter, zlepšuje reparačné a energetické procesy, má kardiotonické a hypotenzívne vlastnosti.

V športovej výžive sú aminokyseliny a proteíny široko používané a používajú sa na zvýšenie svalovej hmoty. U vegetariánov môže byť v dôsledku nedostatku živočíšnych bielkovín v strave nedostatok niektorých esenciálnych aminokyselín. Táto štúdia nám umožňuje posúdiť primeranosť takýchto druhov výživy a v prípade potreby ich opraviť.

Na čo slúži výskum?

• Diagnostika dedičných a získaných ochorení spojených s poruchou metabolizmu aminokyselín;
• diferenciálna diagnostika príčin porúch metabolizmu dusíka, odstránenie amoniaku z tela;
• sledovanie dodržiavania diétnej terapie a účinnosti liečby;
• hodnotenie stavu výživy a modifikácia výživy.

Kedy je naplánované štúdium?

• Ak existuje podozrenie na porušenie metabolizmu aminokyselín u detí vrátane novorodencov (vracanie, hnačka, metabolická acidóza, zvláštny zápach a farba plienok, narušený duševný vývoj);
• s hyperamonémiou (zvýšenie hladiny amoniaku v krvi);
• so zaťaženou rodinnou anamnézou, prítomnosťou vrodenej aminoacidopatie u príbuzných;
• pri monitorovaní dodržiavania diétnych odporúčaní, účinnosti liečby;
• pri vyšetrovaní športovcov (napríklad kulturistov), ​​ktorí používajú športovú výživu (bielkoviny a aminokyseliny);
• pri vyšetrovaní vegetariánov.

Čo znamenajú výsledky?

• Alanín (ALA):

• Arginín (ARG):

• Kyselina asparágová (ASP):

• Citrulín (CIT):

• Kyselina glutámová (GLU):

• Glycín (GLY)

• metionín (MET)

• ornitín (ORN)

• fenylalanín (PHE)

• tyrozín (TYR)

• valín (VAL)

• leucín (LEU)

• izoleucín (ILEU)

• Hydroxyprolín (HPRO)

• serín (SER)

• asparagín (ASN)

• Kyselina alfa-aminoadipová (AAA)

• Glutamín (GLN)

• Beta-alanín (BALA): 0 - 5 µmol/l.
• taurín (TAU)

• histidín (HIS)

• treonín (THRE)

• 1-metylhistidín (1MHIS)

• 3-metylhistidín (3MHIS)

• Kyselina gama-aminomaslová (GABA)

• Kyselina beta-aminoizomaslová (BAIBA)

• Kyselina alfa-aminomaslová (AABA): 0 - 40 µmol/l.
• Prolín (PRO)

• Cystationín (CYST): 0 - 0,3 umol/l.
• lyzín (LYS)

• cystín (CYS)

• Kyselina cysteová (CYSA): 0.

Interpretácia výsledkov sa uskutočňuje s prihliadnutím na vek, stravovacie návyky, klinický stav a ďalšie laboratórne údaje.

Zvýšenie celkovej hladiny aminokyselín v krvi je možné pri:

• eklampsia;
• porušenie tolerancie na fruktózu;
• diabetická ketoacidóza;
• zlyhanie obličiek;
• Reyov syndróm.

Zníženie celkovej hladiny aminokyselín v krvi môže nastať, keď:

• hyperfunkcia kôry nadobličiek;
• horúčka
• Hartnupova choroba;
• Huntingtonova chorea;
• nedostatočná výživa, hladovanie (kwashiorkor);
• malabsorpčný syndróm pri ťažkých ochoreniach gastrointestinálneho traktu;
• hypovitaminóza;
• nefrotický syndróm;
• horúčka pappatachi (komár, flebotómia);
• reumatoidná artritída.

Primárna aminoacidopatia

zvyšovanie arginín, glutamín- nedostatok arginázy.

zvyšovanie arginín sukcinát, glutamín- nedostatok arginosukcinázy.

zvyšovanie citrulín, glutamín- citrulínémia.

zvyšovanie cystín, ornitín, lyzín- cystinúria.

zvyšovanie valín, leucín, izoleucín- choroba javorového sirupu (leucinóza).

zvyšovanie fenylalanín- fenylketonúria.

zvyšovanie tyrozín- tyrozinémia.

Sekundárna aminoacidopatia

zvyšovanie glutamín- hyperamonémia.

zvyšovanie alanín- laktátová acidóza (laktátová acidóza).

zvyšovanie glycín- Organická acidúria.

zvyšovanie tyrozín- prechodná tyrozinémia u novorodencov.

Literatúra

• Časť 8. Aminokyseliny. In: Scriver ČR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, ed. Metabolické a molekulárne základy dedičných chorôb. 8. vyd. New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
• Časť IV. Poruchy metabolizmu a transportu aminokyselín. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, ed. Diagnostika a liečba vrodených metabolických chorôb. 3. vyd. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
• Časť 2. Poruchy metabolizmu aminokyselín. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, ed. Atlas metabolických chorôb. 2. vyd. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, ed. Príručka lekára k laboratórnej diagnostike metabolických ochorení. 2. vyd. New York, NY: Springer; 2003.
• Databáza ľudského metabolómu. Režim prístupu: http://www.hmdb.ca/

> Stanovenie obsahu aminokyselín v krvi a moči

Tieto informácie nie je možné použiť na samoliečbu!
Určite sa poraďte s odborníkom!

Prečo určiť obsah aminokyselín v moči a krvi?

Aminokyseliny sú stavebnými kameňmi, ktoré tvoria všetky bielkoviny v ľudskom tele. Celkovo existuje 20 rôznych aminokyselín. Niektoré z nich (12 esenciálnych aminokyselín) sa syntetizujú v ľudskom tele, zatiaľ čo iné (8 esenciálnych aminokyselín) sa do tela dostávajú výlučne potravou. Okrem syntézy bielkovín sú niektoré aminokyseliny prekurzormi hormónov štítnej žľazy a nadobličiek.

Porušenie syntézy a metabolizmu aminokyselín môže spôsobiť vážnu patológiu. Všetky choroby spojené s týmito poruchami sa nazývajú aminoacidopatia. Najznámejšou z nich je fenylketonúria, pri ktorej je narušený metabolizmus fenylalanínu a tyrozínu.

Kto predpisuje test aminokyselín?

Pretože väčšina aminoacidopatií sú vrodené patológie, pediatr môže predpísať analýzu. Pre dospelých tieto testy predpisujú endokrinológovia, praktickí lekári. V biochemickom laboratóriu môžete darovať krv a moč na aminokyseliny.

Ako sa správne pripraviť?

Na darovanie krvi sa vyžaduje iba zdržanie sa jedla: dospelým sa odporúča darovať krv 6-8 hodín po poslednom jedle, deťom - po 4 hodinách. Pred močením na aminokyseliny by sa malo vykonať dôkladné ošetrenie vonkajších pohlavných orgánov. Umyjú sa antiseptikom a sušia sa. U malých detí sa moč zbiera pomocou špeciálneho pisoára.

Indikácie pre štúdium hladiny aminokyselín v krvi a moči

Tieto testy sú predpísané na diagnostiku metabolických porúch spojených s aminokyselinami. Lekár môže predpísať stanovenie obsahu jednej alebo viacerých aminokyselín. Na posúdenie celkového stavu pacienta, ako aj na diferenciálnu diagnostiku primárnej a sekundárnej aminoacidopatie je predpísané komplexné stanovenie koncentrácie všetkých aminokyselín v moči a krvi. Sekundárne sa nazývajú tie aminoacidopatie, pri ktorých je zmena koncentrácie aminokyselín v krvi a v moči spojená s poruchou funkcie obličiek.

Interpretácia výsledkov

Výsledky týchto testov by mal preskúmať odborný lekár. Je známych viac ako 70 rôznych ochorení, pri ktorých sa zvyšuje obsah aminokyselín v plazme a moči.

Fenylketonúria je charakterizovaná zvýšením obsahu fenylalanínu. Táto patológia sa prejavuje, ak sa neprijmú preventívne opatrenia, mentálnou retardáciou. Obsah izoleucínu, leucínu, valínu a metionínu stúpa pri chorobe javorového sirupu, ktorá sa prejavuje už v detskom veku kŕčmi a zlyhaním dýchania. Ochorenie je tak pomenované vďaka tomu, že moč pacienta má typický zápach javorového sirupu.

Pri Hartnupovej chorobe sa v krvi a moči zvyšuje množstvo tryptofánu a niekoľkých ďalších aminokyselín. Toto ochorenie sa prejavuje vyrážkou na koži, duševnou poruchou až halucináciami.

Klinický význam krvných a močových testov na aminokyseliny

Pomocou týchto testov je možné odhaliť aminoacidopatiu v počiatočnom štádiu a prijať opatrenia na zabránenie progresie tejto patológie. Napríklad pri fenylketonúrii stačí dodržiavať určitú diétu, aby sa dieťa normálne vyvíjalo a nemalo ani najmenšiu poruchu intelektu.

Základný rozdiel medzi analýzou krvi a moču na aminokyseliny je v tom, že štúdium moču sa používa ako skríningový test. A dieťa nie je vystavené stresu spojenému s odberom krvi. A už keď sa zistí aminoacidúria (prítomnosť aminokyselín v moči), vykoná sa dôkladný krvný test.

Testovanie na fenylketonúriu je povinné pre všetkých novorodencov a je súčasťou programu novorodeneckého skríningu. Organizácia tohto skríningu na štátnej úrovni umožnila znížiť výskyt ťažkých foriem tejto patológie takmer na nulu.