Ataxia dedičná cerebelárna pierre marie. Friedreichova ataxia - dedičná, rodinná

Dedičná cerebelárna ataxia Pierre-Marie je genetické a familiárne ochorenie spôsobené progresívnou cerebelárnou poruchou, ktorá sa zhoršuje poškodením pyramídových dráh. Charakterizuje ju zvýšený šľachový reflex, skandovaná reč, nerovnováha v koordinácii pohybov, zhoršené videnie a okohybné schopnosti. Povaha dedičnosti je autozomálne dominantná. Mutantný gén má veľkú populáciu: preskakovanie generácií je zriedkavé.

Spomedzi dedičných ochorení sú spinocerebelárne ataxie na druhom mieste vo výskyte po neuromuskulárnych patológiách. Podľa štatistík postihuje cerebelárna ataxia Pierre-Marie 1 osobu na 200 tisíc obyvateľov.

Genetická porucha v detstve a dospievaní je asymptomatická a prejavuje sa od tretej dekády života.

Príčiny a priebeh Pierre-Marieovej ataxie

Poškodenie funkcií cerebellum je spôsobené genetickou patológiou v autozomálne dominantnom spôsobe dedičnosti. Na vznik ataxie stačí genetická porucha zdedená po jednom rodičovi.

Cerebellum je hlavným koordinačným centrom, ktoré vykonáva motorické úlohy. Jeho hemisféry sú zodpovedné za koordináciu pohybov a cerebelárny červ je zodpovedný za stabilitu a rovnováhu.

Patologické anatomické znaky ochorenia sú vyjadrené cerebelárnou hypopláziou, poklesom dolných olív a vyčerpaním mostíka. Na tomto pozadí spravidla dochádza k degenerácii spinocerebrálnych dráh, deštrukcii buniek mozočkovej kôry a jadier, degeneratívnym poruchám medulla oblongata a v jadrách mozgového mostíka.

V závislosti od koncentrácie cerebelárnej lézie sa ataxia delí na dynamickú a staticko-lokomočnú. V prvom prípade sa nachádzajú patologické poruchy v hemisférach, čo spôsobuje desynchronizáciu svalových rytmov (dysmetria, skenovaná reč, mimovoľné chvenie trupu, hlavy, končatín a pod.) Pri staticko-lokomočnej forme je postihnutý červ. , čo spôsobuje poruchu chôdze, stability a rovnováhy.

Napriek svojej vrodenej povahe sa ataxia Pierra-Marie prejavuje od veku 20 rokov a viac. Provokačnými faktormi sú infekčné ochorenia (salmonelóza, zoonotická infekcia, bakteriálny zápal pľúc, týfus alebo týfus, pyelonefritída, meningitída atď.). Traumatické poranenie mozgu, zlomenina panvových kostí alebo hrudníka, hlboké popáleniny a intoxikácia rôzneho charakteru môžu slúžiť ako exogénne príčiny.

Dedičná cerebelárna patológia sa vyznačuje nepretržite progresívnymi prejavmi. Symptomatická liečba neposkytuje obdobia remisie. Vonkajšie patogénne faktory vo forme rôznych ochorení zhoršujú stav pacienta. V budúcnosti závažný stav prechádza a vracia sa typický symptómový komplex cerebelárnej patológie.

Symptómy ataxie Pierre-Marie

Hlavným príznakom dedičného ochorenia bude neuromuskulárna dysmotilita, ktorá sa neobmedzuje len na jednu svalovú skupinu alebo špecifické pohyby.

Cerebelárna ataxia sa vyznačuje charakteristickými príznakmi:

• poruchy chôdze;
• statická porucha;
• chvenie končatín a tela;
• svalové zášklby;
• nedobrovoľné časté oscilačné pohyby očí;
• pomalá reč;
• zmena rukopisu smerom k výraznému nárastu písmen;
• zníženie svalového tonusu.

Ataxia sa začína rozvíjať s poruchou chôdze: pacient sa kývavo pohybuje. Niekedy budú prvé príznaky streľby v bedrovej oblasti. Potom patológia ovplyvňuje ruky, zaznamená sa ich chvenie.

Pri Pierre-Marieovej chorobe možno pozorovať parézu končatín, na pozadí ktorej sa zvyšujú reflexy šliach. Často je pacient fixovaný flexia a extenzorové pyramídové reflexy chodidiel. Cerebrálne symptómy sú celkom bežné: pokles horného viečka (ptóza), ťažká konvergencia očí a atrofia zrakového nervu.

U 50% pacientov sa pozorujú duševné a duševné poruchy: demencia, mentálna retardácia, depresia.

Diferenciálna diagnostika ataxie Pierre-Marie

Nemalý význam v diagnostike má starostlivé zhromažďovanie informácií o genetickej chorobnosti najbližších príbuzných a znakoch klinického obrazu.

Diagnostika zahŕňa laboratórne a inštrumentálne štúdie:

• Elektroencefalografia (EEG). Detekuje difúznu delta / theta aktivitu a oslabenie alfa rytmu;
• Elektromyografia. Odhaľuje axonálne-demyelinizačnú poruchu periférnych nervových vlákien;
• Magnetická rezonancia. Fixuje morfologické zmeny v štruktúrach miechy a mozgu;
• DNA test. Určuje genetickú povahu ataxie;
• Laboratórne testy. Umožňuje rozpoznať porušenie metabolizmu aminokyselín.

Ojedinelý prípad v rodine cerebelárnej ataxie si vyžaduje hlbšie vyšetrenie a diferenciálnu diagnostiku. Okrem vyššie uvedených chorôb, ktoré majú komplex symptómov ataxie, sa vykonáva vyšetrenie na vylúčenie novotvaru cerebellum, abscesu alebo hematómu mozgu, cerebellitídy a hydrocefalu.

V prípade očných porúch je potrebné vyšetrenie u príslušného odborníka.

Na potvrdenie predbežnej diagnózy familiárnej ataxie je potrebná konzultácia s genetikom.

Diagnóza ataxie Pierre-Marie

Symptómový komplex cerebelárnej ataxie je identický s klinickým obrazom Friedreichovej dedičnej ataxie. Preto je ťažké stanoviť diagnózu.

Hlavným rozdielom je typ dedičstva. Dominantná dedičnosť je charakteristická pre cerebelárne ochorenie Pierre-Marie. Pre Friedreichovu ataxiu je charakteristická recesívna forma. Zohľadňuje sa vek, v ktorom sa objavili príznaky ochorenia. Skorší prejav je charakteristický pre autozomálne recesívny charakter ochorenia.

Neurológ vyšetruje zmeny šľachových reflexov, ktoré sú zvýšené pri cerebelárnej ataxii a znížené pri Friedreichovej chorobe. Okrem toho ataxia Pierre-Marie nie je charakterizovaná deformáciami kostí a stratou citlivosti.

Je veľmi ťažké rozlíšiť medzi roztrúsenou sklerózou a cerebelárnou ataxiou. Obe ochorenia sú charakterizované pyramídovými defektmi chodidla, okulomotorickými poruchami a neuromuskulárnou motorikou. Avšak pri roztrúsenej skleróze, na rozdiel od ataxie, sú možné obdobia remisie. Navyše hlboká paraparéza a výraznejšie poruchy panvy sú znakom sklerózy.

Liečba a prognóza Pierre-Marieovej ataxie

Vedúcim lekárom je v tomto prípade neurológ. Vyvíja schému konzervatívnej terapie, ktorá je zameraná na vyrovnanie symptómov a zahŕňa:

• Všeobecný posilňujúci liekový komplex. Predpísané sú lieky, ktoré potláčajú enzým cholínesterázu (deagreganty), zabraňujú poškodeniu mozgových neurónov (neuroprotektory), vitamíny skupín PP, B a C;
• Fyzioterapeutické cvičenia, kinezioterapia sú hlavnými rehabilitačnými opatreniami. Účelom tréningu je liečiť pohyb, posilňovať svaly a znižovať symptómy nekoordinovanosti. So štatistickou cerebelárnou ataxiou sa vyberajú cvičenia na trénovanie rovnováhy. Pre dynamickú ataxiu sa vyvíja tréningový komplex, ktorý zvyšuje konzistenciu a presnosť pohybov.
• Fyzioterapia. Vykonáva sa s cieľom zabrániť kontrakcii končatín, svalovej atrofii, korekcii chôdze, zlepšeniu koordinácie, podpore celkovej fyzickej formy;
• Masáže, manuálne a reflexné masáže. Vykonáva sa na zlepšenie metabolických procesov.

Prognóza dedičnej ataxie Pierre-Marie je pracovne nepriaznivá. Symptómy postupujú počas života, znižuje sa schopnosť pracovať a zhoršujú sa duševné poruchy. Pacient sa stáva invalidným.

Predpoveď na celý život je však pri neustálej implementácii symptomatickej terapie a dodržiavaní šetriaceho režimu dobrá.

Pierre-Marieova choroba je dedičná cerebelárna ataxia.

Dôvody

Pierre-Marie choroba (alebo dedičná cerebelárna ataxia) sa dedí dominantným spôsobom. Prejavy ochorenia sa pozorujú vo veku 20-45 rokov.

Typická je stredná hypoplázia mozočka, atrofia pons varolii, výrazná degenerácia cerebelárnych a pyramídových dráh v mieche.

Symptómy

V prvom rade zaujme výrazná paréza končatín (najmä dolných). Súčasne sú zvýšené šľachové reflexy, časté sú pyramídové znaky chodidla. Pomerne často sa vyskytujú cerebrálne symptómy: ptóza, paréza abducens nervov, ťažkosti s konvergenciou, atrofia zrakového nervu. Nie menej ako 50% pacientov má duševné poruchy - strata pamäti, demencia, depresia. V rodinách s cerebelárnou ataxiou je oligofrénia pomerne častá. V tomto prípade nedochádza k deformácii chrbtice a chodidiel, ale inak klinický obraz pripomína Friedreichovu ataxiu, to znamená nystagmus, chvenie, nekoordinovanosť reči a dysartriu. Treba len poznamenať, že s touto chorobou je cerebelárna zložka výraznejšia.

Progresia ochorenia začína nenápadne a pomerne pomaly. Akútne infekcie, fyzická a psychická záťaž zhoršujú priebeh ochorenia.

Liečba

Používajú sa symptomatické lieky (antidepresíva, antikonvulzíva a sedatíva). Pre takýchto pacientov je dôležité správne rozložiť obdobie práce a odpočinku, odporúčajú sa opakované kurzy vitamínovej terapie (užívanie vitamínov skupiny B, PP, C), balneoterapia a apiterapia.

Geneticky podmienená, neustále progresívna cerebelárna lézia spojená s jej degeneratívnymi zmenami. Vyvíja sa po 20 rokoch. V klinickom obraze je cerebelárna ataxia kombinovaná s hyperreflexiou, oftalmickými poruchami a zníženou inteligenciou. Diagnostický algoritmus zahŕňa neurologické a oftalmologické vyšetrenie, MRI mozgu, ultrazvuk alebo MRA mozgových ciev, genetické poradenstvo. Radikálna terapia nebola vyvinutá, symptomatická liečba sa vykonáva pomocou antidepresív, svalových relaxancií, sedatív a nootropík. Odporúčaná cvičebná terapia, vitamínová terapia a hydroterapia.

Všeobecné informácie

Diferenciálna diagnostika ataxie Pierre-Marie

Neurologické vyšetrenie umožňuje vylúčiť iné typy ataxie (vestibulárna, senzitívna) a zistiť jej cerebelárny charakter. Na rozdiel od Friedreichovej ataxie, ktorá je charakterizovaná hyporeflexiou a znížením svalového tonusu, neurologický stav pacientov s Pierre-Marieovou ataxiou vykazuje zvýšenie šľachových reflexov a svalovú hypertenziu. Typický je najmä spastický tonus v nohách, ktorý spôsobuje klonenie chodidiel. Neexistujú žiadne výrazné deformácie skeletu obvyklé pre Friedreichovu chorobu.

Príznaky dedičnej cerebelárnej ataxie a roztrúsenej sklerózy môžu byť veľmi podobné. Charakteristickým znakom prvej je postupná stabilná progresia bez období remisie, avšak rôzne infekčné choroby a zranenia môžu zmeniť povahu jej priebehu, čo spôsobuje značné ťažkosti pri stanovení diagnózy. V takýchto prípadoch je dôležité starostlivo preštudovať anamnestické údaje, identifikovať komplex symptómov typický pre roztrúsenú sklerózu: jasnejšia pyramidálna symptomatológia (zvyčajne dolná paraparéza spastického typu s výraznou hyperreflexiou a patologickými reflexami), vymiznutie brušných reflexov, poruchy panvy ( imperatívne nutkania), blanšírovanie optických diskov z temporálnych strán.

Diagnóza ataxie Pierre-Marie

V prítomnosti typickej kliniky a jej sledovaní v niekoľkých generáciách diagnóza nepredstavuje pre neurológa žiadne zvláštne ťažkosti. Sporadické prípady ochorenia vyžadujú hlbšie vyšetrenie pacienta a starostlivú diferenciálnu diagnostiku pri iných typoch cerebelárnej ataxie, roztrúsenej sklerózy, neurosyfilisu.

Ak je to potrebné, vylúčte získanú organickú patológiu: cerebelárne nádory (

ATAXIA HEREDITARY CERELCELLULAR PIERRE-MARIE je chronické progresívne ochorenie, ktorého hlavným prejavom je cerebelárna ataxia. Ochorenie je dedičné, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. Patologický gén má vysokú penetráciu; generačné rozdiely sú zriedkavé.

Hlavným patoanatomickým znakom ochorenia je cerebelárna hypoplázia, v niektorých prípadoch - atrofia dolných olív, pons varolii. Spolu s tým spravidla dochádza k kombinovanej degenerácii chrbtových systémov, ktorá sa podobá obrazu Friedreichovej spino-cerebelárnej ataxie.

klinický obraz. Hlavným príznakom ochorenia je ataxia, ktorá je rovnakého charakteru ako pri Friedreichovej ataxii. Ochorenie zvyčajne začína poruchou chôdze, ku ktorej sa potom pridruží ataxia v rukách, zhoršená reč a mimika. Existuje výrazná statická ataxia, dysmetria, adiadochokinéza. Pacienti môžu pociťovať vystreľujúce bolesti do nôh a v bedrovej oblasti, mimovoľné chvenie svalov. Dochádza k výraznému poklesu sily svalov končatín, spastickému zvýšeniu svalového tonusu hlavne nôh. Šľachové reflexy sú zvýšené, môžu byť spôsobené patologické reflexy. Často sa vyskytujú okulomotorické poruchy - ptóza, paréza n. abducens, nedostatočná konvergencia; v niektorých prípadoch bola pozorovaná atrofia zrakových nervov, symptóm Argylla Robertsona, zúženie zorných polí a znížená zraková ostrosť. Senzorické poruchy sa zvyčajne nezistia.

Jedným z charakteristických znakov cerebelárnej ataxie sú psychické zmeny, prejavujúce sa znížením inteligencie, niekedy až depresívnymi stavmi. Ochorenie sa vyznačuje veľkou variabilitou klinického obrazu tak medzi rôznymi rodinami, ako aj v rámci tej istej rodiny. V mnohých rodinách existujú základné formy choroby; niekedy sú zaznamenané extrapyramídové symptómy. Boli opísané aj početné prechodné formy medzi cerebelárnou ataxiou a Friedreichovou ataxiou.

Priemerný vek nástupu ochorenia je 34 rokov, v niektorých rodinách skorší nástup v ďalších generáciách. Priebeh ochorenia je stabilne progresívny. Rovnako ako pri Friedreichovej ataxii, rôzne infekcie a iné exogénne nebezpečenstvá majú nepriaznivý vplyv na prejav a priebeh ochorenia.

Diferenciálna diagnostika medzi cerebelárnou ataxiou a Friedreichovou ataxiou je veľmi ťažká. Hlavnými rozlišovacími znakmi medzi týmito chorobami sú povaha dedičnosti (dominantná pri cerebelárnej a recesívna pri Friedreichovej ataxii) a stav šľachových reflexov, ktoré chýbajú alebo sú znížené pri Friedreichovej ataxii a zvýšené pri cerebelárnej ataxii. Pri cerebelárnej ataxii sa navyše zaznamenáva neskorší nástup ochorenia, zriedkavo sa vyskytujú deformácie kostí a zmyslové poruchy charakteristické pre Friedreichovu ataxiu, oveľa častejšie sú demencie a okulomotorické poruchy.

Značné ťažkosti môžu vzniknúť aj pri odlíšení cerebelárnej ataxie od roztrúsenej sklerózy, ktorá je tiež charakterizovaná kombináciou cerebelárnych, pyramídových a okulomotorických porúch. Roztrúsená skleróza je tiež charakterizovaná recidivujúcim priebehom, väčšou závažnosťou dolnej spastickej paraparézy, panvovými poruchami a blanšírovaním temporálnych polovíc bradaviek zrakových nervov.

Dedičná cerebelárna ataxia- chronické progresívne ochorenie, ktorého hlavným prejavom je cerebelárna ataxia. Ochorenie je dedičné, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. Patologický gén má vysokú penetráciu, generačné medzery sú zriedkavé.

Hlavným patologickým znakom ochorenia - hypoplázia cerebellum, v niektorých prípadoch - atrofia dolných olív, mosta mozgu (pons varolii). Spolu s tým spravidla dochádza k kombinovanej degenerácii chrbtových systémov, ktorá sa podobá obrazu Friedreichovej spinocerebelárnej ataxie.

Klinický obraz .

Hlavným príznakom ochorenia je ataxia, ktorá je rovnakého charakteru ako pri chorobe.Ochorenie sa zvyčajne začína porušením chôdze, ku ktorej sa potom pripája ataxia rúk, poruchy reči, mimiky. Vyjadrená statická ataxia, dysmetria, adiadochokinéza.

Možno pozorovať streľbu bolesť v nohách a v bedrovej oblasti, mimovoľné chvenie svalov. Výrazne znížená sila vo svaloch končatín, dochádza k spastickému zvýšeniu svalového tonusu hlavne nôh. Šľachové reflexy sú zvýšené, môžu byť spôsobené patologické reflexy.

Často rozvíjať okulomotorické poruchy- ptóza, paréza n. abducens, nedostatočná konvergencia; v niektorých prípadoch bola pozorovaná atrofia očných nervov, symptóm Argyle Robertsona, zúženie zorných polí a znížená zraková ostrosť. Senzorické poruchy sa zvyčajne nezistia.

Jedným z charakteristických znakov cerebelárnej ataxie je mentálne zmeny, prejavuje sa znížením inteligencie, niekedy depresívnymi stavmi.

Počítačová tomografia odhalí atrofia cerebellum a mozgového kmeňa. Ochorenie sa vyznačuje veľkou variabilitou klinického obrazu tak v rôznych rodinách, ako aj v rámci tej istej rodiny. V mnohých rodinách existujú rudimentárne formy ochorenia, niekedy extrapyramídové príznaky. Boli opísané aj početné prechodné formy medzi cerebelárnou ataxiou a Friedreichovou ataxiou.

Priemerný vek nástupu ochorenia je 34 rokov, v niektorých rodinách - skorší nástup v ďalších generáciách. Priebeh ochorenia je stabilne progresívny. Podobne ako pri Friedreichovej ataxii, rôzne infekcie a iné exogénne škodlivé faktory nepriaznivo ovplyvňujú prejav a priebeh ochorenia.

odlišná diagnóza.

Diferenciálna diagnostika medzi cerebelárnou ataxiou a Friedreichovou ataxiou je veľmi ťažká. Hlavnými rozlišovacími znakmi medzi týmito chorobami sú povaha dedičnosti (dominantná pri cerebelárnej a recesívna pri Friedreichovej ataxii) a stav šľachových reflexov, ktoré chýbajú alebo sú znížené pri Friedreichovej ataxii a zvýšené pri cerebelárnej ataxii.

Pri cerebelárnej ataxii je navyše nástup ochorenia neskorší, zriedkavejšie sú deformácie kostí a zmyslové poruchy charakteristické pre Friedreichovu ataxiu, oveľa častejšie sú demencie a okulomotorické poruchy.

Značné ťažkosti môžu vzniknúť aj pri vymedzovaní, od ktorého je charakteristická aj kombinácia cerebelárnych, pyramídových a okulomotorických porúch. Roztrúsená skleróza je charakterizovaná recidivujúcim priebehom, väčšou závažnosťou dolnej spastickej paraparézy, panvovými poruchami a blanšírovaním temporálnych polovíc očných diskov.

Liečba je symptomatická.

• Použite špeciálny systém lekárska gymnastika, zamerané predovšetkým na zníženie porúch koordinácie. Pri predpisovaní cvičení je potrebné vziať do úvahy možnosť srdcovej patológie, v prítomnosti ktorej je predpísaná vhodná terapia.
• Zobrazuje sa posilňujúce látky (vitamíny),
• Lieky ovplyvňujúce metabolizmus tkanív (piracetam, aminalón, acefén, cerebrolyzín), ktoré by sa mali periodicky opakovať.