Gilbertov syndróm: príznaky a liečba. Čo je Gilbertov syndróm: choroba alebo individuálna vlastnosť

V širšom zmysle je Gilbertov syndróm dedičné ochorenie, sprevádzané zvýšením ľudskej krvi látky nazývanej "bilirubín".

V medicíne sa toto ochorenie často označuje ako konštitučná dysfunkcia pečene alebo nehemolytická familiárna žltačka. Gilbertov syndróm sa nevzťahuje na choroby získaného charakteru, pacienti sa s touto odchýlkou ​​rodia.

Čo to je

Bilirubín je látka, ktorá je produktom spracovania starých červených krviniek a hemoglobínu. V normálnom stave sa takéto zložky vylučujú z tela stolicou.

Ak je tento proces porušený, zostávajú v ľudskej krvi. Výsledkom tohto stavu je zožltnutie bielych membrán očí, niektorých oblastí kože a zmena zloženia žlče.

Dôležitou súčasťou procesu metabolizmu bilirubínu v ľudskom tele je enzým nazývaný glukuronyltransferáza. Pri Gilbertovom syndróme je nedostatok tohto prvku. Bilirubín neopúšťa telo, ale hromadí sa v krvi, čo spôsobuje žltnutie kože.

Stručná anamnéza

Prvýkrát bol syndróm spojený s genetickým porušením procesu využitia bilirubínu opísaný francúzskym gastroenterológom Augustinom Nicolasom Gilbertom, ktorý bol považovaný za jedného z najjasnejších predstaviteľov terapeutickej školy, ktorý študoval patológie pečene a krvi.

Ochorenie dostalo meno svojho objaviteľa, no v medicínskych zdrojoch sa označuje aj ako benígna familiárna žltačka alebo konštitučná dysfunkcia pečene.

Gilbert prostredníctvom mnohých štúdií nielenže odhalil dedičnú povahu prítomnosti odchýlok v hladine bilirubínu v krvnej plazme, ale tiež dokázal, že v prítomnosti takéhoto faktora nedochádza k poškodeniu pečene alebo žlčových ciest. Objav špecialistu bol zaznamenaný v roku 1901.

Prevalencia a význam

Podľa Národného inštitútu zdravia je nositeľmi Gilbertovho syndrómu takmer 10 % svetovej populácie. Identifikáciu tejto choroby a zostavovanie presných štatistík komplikuje malý počet symptómov charakteristických pre túto chorobu.

Pacienti sa spravidla obracajú na lekárov so sťažnosťami na žltosť skléry očí alebo určitých oblastí kože.

Pred objavením sa takýchto príznakov je možné diagnostikovať Gilbertov syndróm iba štúdiom krvných testov na množstvo bilirubínu.

Rizikové faktory

Pacienti s rizikom Gilbertovho syndrómu medzi ktorých príbuznými sú ľudia so stanovenými diagnózami tejto choroby. Vrodená abnormalita hladiny bilirubínu v krvi sa prenáša len na genetickej úrovni. Ak má jeden z rodičov takúto chorobu, potom je riziko prenosu na dieťa 50%. Hlavné príznaky sa začínajú objavovať u mužov po 30 rokoch.

Dôvody

Každý človek má dve kópie génu, ktorý priamo ovplyvňuje výskyt Gilbertovho syndrómu. Mať jeden nesprávny gén je jednou z najčastejších situácií.

U ľudí s takýmto faktorom počas života sa hladina bilirubínu môže pravidelne meniť, ale žltosť skléry očí alebo kože nebude pozorovaná.

Dva nesprávne gény zaručujú, že pacient má Gilbertov syndróm.

Príčiny Gilbertovho syndrómu zahŕňajú nasledujúce faktory:

• prítomnosť mutácie v géne, ktorý sa podieľa na produkcii bilirubínu;
• komplikácie počiatočného stavu organizmu (pacient s Gilbinovým syndrómom) ďalšími faktormi vo forme ťažkého hladovania, stresu, zneužívania zlých návykov alebo prekonaných vírusových ochorení.

Symptómy a metódy diagnostiky

Po dlhú dobu sa Gilbertov syndróm môže vyvinúť asymptomaticky. Príznaky tohto ochorenia sa zhoršujú pod vplyvom niektorých vonkajších faktorov, medzi ktoré patrí náhla fyzická námaha, neustále stresové situácie, priebeh liečby silnými liekmi alebo prekonané vírusové ochorenia. Alkohol alebo náhle zmeny v stravovaní môžu tiež vyvolať príznaky Gilbertovho syndrómu.

Symptómy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú nasledujúce faktory:

• žltosť kože v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, chodidiel, dlaní alebo axilárnych oblastí;
• výskyt žltého odtieňa skléry očí (biele membrány);
• všeobecný pomalý stav (zvýšená únava, nedostatok chuti do jedla, ospalosť);
• pálenie záhy, grganie a horkosť v ústach;
• nepohodlie v pečeni.

Pri exacerbácii Gilbertovho syndrómu sa vyskytujú príznaky pripomínajúce intoxikáciu alkoholom, ale sú extrémne zriedkavé. Tieto príznaky zahŕňajú ťažkosti pri hľadaní slov a ich vyslovovaní, zmena chôdze, svalové zášklby, nekontrolovateľné vracanie alebo závraty.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na štúdiu hladiny bilirubínu v krvi pacienta a genetických predispozícií. Vo väčšine prípadov je choroba dedičná.

Vývoj Gilbertovho syndrómu je vždy sprevádzaný zvýšením hladiny bilirubínu, pokles hemoglobínu a veľký počet nezrelých erytrocytov. Zmeny v testoch moču sa pozorujú iba v prítomnosti hepatitídy.

Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú ďalšie štúdie:

• tomografia pečene;
• fenobarbitalový test;
• reakcia tela na hladovanie.

Liečba

Gilbertov syndróm nie je život ohrozujúce ochorenie.. Dokonca aj príznaky ochorenia prebiehajú s minimálnym nepohodlím a niekedy zostávajú dlho bez povšimnutia. Psychické vzrušenie spôsobuje pacientom žltosť pokožky.

drogy

Pri exacerbácii Gilbertovho syndrómu sa odporúča užívať liek "Fenobarbital". Dávkovanie a priebeh liečby určuje odborník na základe existujúceho klinického obrazu.

Dlhodobé užívanie tohto lieku alebo jeho nekontrolovaný príjem môže nepriaznivo ovplyvniť funkciu pečene a stav nervového systému. Okrem toho má nástroj toxický účinok na telo.

Liek priaznivo ovplyvňuje zloženie žlče. Profylaktický priebeh jeho prijatia trvá niekoľko týždňov. Použitie lieku "Ursosan" pri liečbe Gilbertovho syndrómu musí byť dohodnuté s ošetrujúcim lekárom.

Priebeh liečby Gilbertovho syndrómu môže byť doplnený liekmi nasledujúcich skupín:

• choleretické činidlá;
• barbituráty;
• hepatoprotektory;
• enterosorbenty;
• diuretiká;
• vitamín B;
• lieky na zlepšenie trávenia.

Liečba ľudovými prostriedkami

Proces liečby Gilbertovho syndrómu sa odporúča doplniť špeciálnou diétou. S jedlom by mal pacient dostať maximálne množstvo vitamínov a užitočných zložiek. Zo stravy sú úplne vylúčené konzervačné látky a škodlivé potraviny. Jedlo by sa malo pripravovať iba varením alebo pražením.

Infúzie z nasledujúcich druhov bylín pomáhajú normalizovať hladinu bilirubínu:

• nechtík;
• slamienka;
• tansy;
• čakanka;
• čučoriedka;
• Šípka;

Tieto prísady sa môžu variť tradičným spôsobom.- jedna čajová lyžička zmesi na šálku vriacej vody. Odvary sa pripravujú nálevom alebo krátkym varom. Odporúča sa užívať ľudové lieky v priebehu niekoľkých týždňov. Za deň by sa odvar mal konzumovať najmenej trikrát denne, jeden pohár.

Prevencia

Počas života je nemožné získať Gilbertov syndróm, choroba sa prenáša na genetickej úrovni. Skutočnosť prítomnosti takejto choroby je možné odhaliť len na základe príslušných krvných testov. Neexistujú žiadne preventívne opatrenia, ktoré by zabránili takejto odchýlke.

Rizikovým pacientom odborníci odporúčajú starostlivo zvážiť svoje zdravie a vylúčiť faktory, ktoré môžu viesť k exacerbácii príznakov Gilbertovho syndrómu.

Video na tému: Gilbertova choroba

Tieto preventívne opatrenia zahŕňajú:

• vzdať sa zlých návykov (alkohol, fajčenie atď.);
• dodržiavanie pravidiel zdravého stravovania;
• mierna fyzická aktivita;
• dodržiavanie pokynov na používanie liekov, ktorých vedľajšie účinky zahŕňajú negatívny účinok na pečeň;
• každoročné klinické vyšetrenie (úplné lekárske vyšetrenie).

Predpoveď

Gilbertov syndróm neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacientov. Je však ťažké nazvať chorobu úplne bezpečnou. Faktom je, že komplikácie choroby môžu viesť k niektorým zmenám v pracovnej kapacite pečene a zvýšeniu jej citlivosti na alkohol, nezdravé potraviny alebo iné negatívne faktory.

V dôsledku takéhoto procesu môže dôjsť k inému typu žltačky, až po hepatitídu. Pri stanovení diagnózy Gilbertovho syndrómu je dôležitá kontrola hladiny pečeňových enzýmov a prevencia zdravotných komplikácií.

Gilbertov syndróm (GS) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa hromadí v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubín znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri SF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Toto nie je nebezpečný stav a nie je potrebné ho liečiť, hoci môže spôsobiť menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje častejšie mužov ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne robí koncom tínedžerov alebo začiatkom dvadsiatych rokov. Ak majú ľudia so SF epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod stresom, napríklad z dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne známky alebo symptómy tohto stavu a je diagnostikovaná len vtedy, keď rutinné krvné testy ukazujú zvýšené hladiny nepriameho bilirubínu.

Iné názvy pre Gilbertov syndróm:

• ústavná dysfunkcia pečene;
• familiárna nehemolytická žltačka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovaná benígna bilirubinémia.

Poruchy v géne UGT1A1 vedú ku Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva návod na výrobu enzýmu glukuronozyltransferázy, ktorý sa nachádza hlavne v pečeňových bunkách a ktorý je potrebný na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubín je normálny vedľajší produkt, ktorý vzniká po rozpade starých červených krviniek, ktoré obsahujú hemoglobín, bielkovinu, ktorá prenáša kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Po uplynutí tohto obdobia sa hemoglobín rozloží na hém a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem musí byť z tela odstránený.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Hém sa rozkladá na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín ide do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubín v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodíndifosfátglukuronozyltransferáza a premenený na formu rozpustnú vo vode. Ide o „konjugovaný“ bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje do žlče, táto telesná tekutina pomáha pri trávení. Ukladá sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V črevách sa bilirubín baktériami mení na pigmentové látky – stercobilín. Potom sa vylučuje stolicou a močom.

Ľudia so SF majú približne 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronozyltransferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronizovaný. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

Nie u všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že na rozvoj stavu môžu byť potrebné ďalšie faktory, ako sú stavy, ktoré ešte viac sťažujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, čím sa uvoľní nadbytočný bilirubín a rozbitý enzým nemôže robiť svoju prácu. Naopak, pohyb bilirubínu do pečene, kde by došlo k jeho glukuronizácii, môže byť narušený. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem zdedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj GS. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, podmienkami prostredia alebo závažnými základnými patológiami pečene, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie.

Každý človek má dve sady génov, ktoré sa dedia od otca a od matky. V dôsledku tejto duplikácie sa genetické poruchy objavia, keď sa zdedia dva zlomené gény (homozygotný variant).

Oveľa častejšie je v páre dedičných génov abnormálny iba jeden (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti – poškodený gén dominuje nad normálnym. Choroba sa vyskytuje aj vtedy, keď je abnormálny iba jeden gén z páru.

Recesívny typ dedičnosti – zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesuje) jeho aktivitu. Gilbertova choroba sleduje práve takýto mechanizmus dedičnosti. Iba pri homozygotnom variante vzniká syndróm, keď sú defektné dva gény. Riziko vzniku tohto variantu je však pomerne vysoké, pretože heterozygotný gén pre Gilbertov syndróm je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (aj keď je možné mierne zvýšenie nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že choroba nie je spojená so sexom.

Autozomálne recesívna dedičnosť teda naznačuje nasledovné:

• rodičia postihnutých osôb nemusia byť sami nevyhnutne chorí na túto chorobu;
• u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno bola Gilbertova choroba považovaná za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie sa vyskytuje, keď je poškodený iba jeden gén v páre). Moderný výskum tento názor vyvrátil. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že dostanete Gilbertovu chorobu od rodičov s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí s GS má krátke epizódy žltačky(zožltnutie očných bielok a kože) v dôsledku nahromadenia bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, žltnutie je často mierne (subikterické). Najčastejšie sú postihnuté oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

• cítiť sa unavený;
• závraty;
• bolesť brucha;
• strata chuti do jedla;
• syndróm dráždivého čreva - bežná patológia trávenia, ktorá vedie k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu a;
• problémy so sústredením a jasným myslením (mozgová hmla);
• zlý zdravotný stav vo všeobecnosti.

U niektorých pacientov je ochorenie charakterizované príznakmi spojenými s emocionálnou sférou:

• pocit strachu bez dôvodu a záchvaty paniky;
• depresívna nálada, niekedy prechádzajúca do dlhej depresie;
• Podráždenosť;
• existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené nárastom. Faktor autohypnózy často ovplyvňuje stav pacienta.

Nie je to tak prejav poruchy, ktorý zraňuje psychiku pacienta, ale súvislé nemocničné prostredie, ktoré začalo od mladosti. Pravidelné testy po mnoho rokov, výlety na kliniky vedú k tomu, že niektorí sa bezdôvodne považujú za vážne chorých a menejcenných, zatiaľ čo iní sú nútení svoju chorobu vzdorovito ignorovať.

Tieto problémy sa však nemusia nevyhnutne považovať za problémy priamo spojené so zvýšením bilirubínu, ale môžu naznačovať iné ochorenie ako GS.

Asi tretina ľudí s touto poruchou nemá vôbec žiadne príznaky. Rodičia si teda nemusia uvedomiť, že dieťa má syndróm, kým sa nevykonajú štúdie o nesúvisiacom probléme.

Diagnóza zohľadňuje dedičnú povahu ochorenia, začiatok prejavu v, chronickú povahu priebehu s krátkymi exacerbáciami a miernym zvýšením množstva nepriameho bilirubínu.

Typy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými vlastnosťami.

Typ štúdie	Výsledky s GS	Výsledky pri iných ochoreniach
Všeobecná analýza krvi	Prítomnosť nezrelých erytrocytov (retikulocytóza), hemoglobín je znížený	s hemolytickou žltačkou sa môžu objaviť retikulocyty a nízky hemoglobín
Všeobecná analýza moču	Žiadna zmena	Urobilinogén a bilirubín naznačujú prítomnosť hepatitídy
Biochemický krvný test	Hladina glukózy je normálna alebo znížená, albumíny, ALT, AST, gama-glutamyltranspeptidáza (GGTP) sú v medziach normy, tymolový test je negatívny, nepriamy bilirubín je zvýšený, priamy zostáva normálny alebo sa mierne zvyšuje	Nízky albumín je charakteristický pre ochorenia pečene a obličiek; s hepatitídou, vysokou hladinou ALT, AST a pozitívnym tymolovým testom; alkalická fosfatáza sa prudko zvyšuje s mechanickou prekážkou odtoku žlče
Testovanie zrážanlivosti krvi	Trombovaný index a protrombizovaný čas sú normálne	Zmeny naznačujú chronické ochorenie pečene
Autoimunitné pečeňové testy	Žiadne autoprotilátky	Pri autoimunitnej hepatitíde sa zisťujú pečeňové autoprotilátky
ultrazvuk	V štruktúre pečene nie sú žiadne zmeny. Počas exacerbácie je možné mierne zvýšenie orgánu	Zväčšená slezina môže naznačovať iné ochorenia pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vylúči iné patológie, a tým potvrdí Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu so 100% pravdepodobnosťou:

• molekulárna genetická analýza- pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za vznik ochorenia;
• ihlová biopsia pečene- malý kúsok pečene sa odoberie na analýzu špeciálnou ihlou, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie rakoviny, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

GS spravidla nevyžaduje lekárske ošetrenie. Na zastavenie exacerbácie bude stačiť odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo klesá.

Je potrebné počítať s obmedzenou kapacitou pečene.

Niektorí pacienti však vyžadujú užívanie liekov. Nie vždy ich predpisuje špecialista, pacienti si často vyberajú svoje vlastné účinné lieky:

1. Medzi ľuďmi so syndrómom je najobľúbenejší. Liečivo so sedatívnym účinkom, dokonca aj v malom dávkovaní, účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Toto však nie je najideálnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: droga je návyková; po zastavení príjmu sa účinok lieku zastaví, dlhodobé užívanie vedie ku komplikáciám z pečene; mierny sedatívny účinok bráni činnostiam, ktoré si vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
2. flumecinol. Liečivo selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy vrátane glukuronyltransferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení príjmu. Okrem alergií nie sú pozorované žiadne nežiaduce reakcie.
3. Stimulanty peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Lieky sa používajú ako antiemetiká. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a sekrécie žlče liek dobre odstraňuje nepríjemné poruchy trávenia.
4. tráviace enzýmy. Lieky výrazne zmierňujú gastrointestinálne symptómy počas exacerbácií.

Zdravá výživa zohráva pri SS kľúčovú úlohu.

Jedlo by malo byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a aspoň 4x denne.

Táto diéta má stimulačný účinok na motilitu žalúdka a podporuje rýchly transport potravy zo žalúdka do čriev, čo má pozitívny vplyv na proces žlčových ciest a celkovo na fungovanie pečene.

Strava pri syndróme by mala obsahovať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, cvikla, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné jesť obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovsené vločky a pod.), konzumáciu zemiakov je lepšie obmedziť. Na uspokojenie potreby vysokokvalitných bielkovín sú vhodné jemné rybie jedlá, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča úplne vylúčiť zo stravy. Kávu je lepšie zmeniť na čaj.

Neexistujú žiadne prísne obmedzenia týkajúce sa žiadnych konkrétnych produktov. Je dovolené jesť všetko, ale s mierou.

Prísna vegetariánska strava je neprijateľná, pretože nedodá pečeni esenciálne aminokyseliny, ktoré sa nedajú nahradiť. Na organizmus negatívne vplýva aj veľké množstvo sóje.

Záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje hrozbu pre zdravie a nevedie ku komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

Pri tomto ochorení nie je dôvod meniť stravu ani množstvo fyzickej aktivity, ale mali by sa dodržiavať odporúčania pre zdravú vyváženú stravu a zásady fyzickej aktivity.

Gilbertov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1901. Dnes to nie je až taký ojedinelý jav, keďže ním trpí asi 10 % obyvateľov celej planéty. Syndróm je dedičný a najčastejšie sa vyskytuje na africkom kontinente, ale vyskytuje sa aj u obyvateľov európskych krajín a ľudí žijúcich v juhovýchodnej Ázii. Zvážte, ako sa syndróm vyvíja, prečo je nebezpečný a ako ho liečiť.

Bilirubín je látka, ktorá je produktom spracovania červených krviniek a hemoglobínu. Pri Gilbertovom syndróme sa pozoruje jeho zvýšený obsah v krvi v dôsledku zníženia aktivity produkcie enzýmu glukuronyltransferázy. Toto ochorenie nevyvoláva žiadne mimoriadne závažné zmeny v štruktúre pečene, ale môže viesť k vážnym následkom vo forme kameňov v žlčníku.

Pôvodom je Gilbertov syndróm:

• vrodené (prejavujúce sa bez predchádzajúcej hepatitídy);
• prejavujúce sa (charakterizované prítomnosťou vyššie uvedenej patológie v anamnéze).

Na určenie formy syndrómu, ktorý sa pozoruje v konkrétnom prípade, je pacient poslaný na genetickú analýzu. Existujú 2 formy ochorenia:

• homozygotné (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterozygotné (UGT1A1 TA6/TA7).

Syndróm pokračuje prejavom takýchto klinických príznakov:

znamenia	Popis
Žltačka	Existuje žlté sfarbenie kože a slizníc, ale farba výkalov a moču sa nemení, ako je to v prípade hepatitídy (vírusovej a alkoholickej). Najčastejšie sa tento príznak v syndróme prejavuje v prítomnosti nadmerného zaťaženia pečene spojeného s podvýživou, užívaním určitých liekov, vystavením alkoholu atď.
Dyspeptické prejavy	So syndrómom sa vyskytujú extrémne zriedkavo a sú sprevádzané príznakmi, ako je nevoľnosť, vracanie, plynatosť, zápcha, striedanie s hnačkou atď., Odkedy sa táto patológia objaví, nielen práca pečene, ale aj iných orgánov je narušený gastrointestinálny trakt.
Asthenovegetatívny syndróm	Vyskytuje sa s hepatocelulárnou nedostatočnosťou, vo forme príznakov, ako je únava, nepokojný spánok, slabosť, náhla strata hmotnosti. V priebehu času tiež dochádza k spomaleniu rýchlosti reakcie a zhoršeniu pamäti.
Skrytý vzhľad (nedostatok vonkajších znakov alebo ich slabá závažnosť)	Gilbertov syndróm je dedičný (od otca aj matky) a môže sa vyskytnúť aj pod vplyvom nasledujúcich faktorov: infekčné a vírusové ochorenia; utrpel zranenia; menštruácia; podvýživa (vrátane pôstu); slnečné žiarenie; narušený režim spánku; dehydratácia; stres a depresia; užívanie určitých liekov; používanie rôznych druhov alkoholických nápojov (aj nízkoalkoholických); chirurgická intervencia.

Všetky vyššie uvedené faktory môžu nielen vyvolať prejav syndrómu, ale aj zhoršiť závažnosť patológie, ktorá sa už u človeka vyskytuje. Syndróm môže byť aktívny alebo menej výrazný, v závislosti od pôsobenia týchto faktorov.

Diagnostika a klinické prejavy

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína zberom anamnézy a objasnením nasledujúcich otázok:

1. Kedy sa objavili príznaky (bolesť, zmeny na koži a iné charakteristické prejavy)?
2. Ovplyvnili výskyt tohto stavu nejaké faktory (neužíval pacient alkohol, boli chirurgické zákroky, mal v blízkej budúcnosti nejaké infekčné ochorenia atď.)?
3. Boli v rodine ľudia s podobnou diagnózou alebo inými patológiami pečene?

Ďalej sa pri diagnostike syndrómu vykonáva vizuálne vyšetrenie. Lekár venuje pozornosť prítomnosti (neprítomnosti) žltačky, bolesti, ktorá sa vyskytuje pri sondovaní brucha, a iným príznakom. Na diagnostiku syndrómu sú povinné aj laboratórne a inštrumentálne metódy vyšetrenia.

Symptómy

Známky syndrómu sú rozdelené do 2 skupín - povinné a podmienené. Ak spozorujete všetky vyššie uvedené príznaky, mali by ste okamžite kontaktovať svojho lekára. Povinné príznaky Gilbertovho syndrómu sa prejavujú takto:

• zmena farby kože (zožltnutie) a slizníc;
• zhoršenie celkového stavu (slabosť, zvýšená únava) bez zjavných dôvodov;
• tvorba xanthelasmy v očných viečkach;
• poruchy spánku (stáva sa nepokojný, prerušovaný);
• strata chuti do jedla.

Podmienečné prejavy syndrómu sú možné vo forme:

• pocity ťažkosti v hypochondriu (vpravo) a jeho výskyt nezávisí od príjmu potravy;
• migrény a vertigo;
• prudká zmena nálady, podráždenosť (zhoršený psycho-emocionálny stav);
• bolesť vo svaloch;
• svrbenie;
• tremor (ktorý sa z času na čas vyskytuje);
• hyperhidróza;
• plynatosť a nevoľnosť;
• poruchy stolice (pacient má hnačku).

Laboratórny výskum

Na potvrdenie syndrómu sa vykonávajú špeciálne testy:

1. Vymenovanie testu s hladovaním. Po dvojdňovom hladovaní dochádza k výraznému zvýšeniu bilirubínu.
2. Použitie vzoriek s kyselinou nikotínovou. So zapnutím / zavedením tejto kyseliny dochádza k zníženiu osmotickej stability erytrocytov a zvýšeniu hladiny bilirubínu.
3. Vymenovanie vzorky s fenobarbitalom. Použitie lieku pri diagnostike syndrómu je nevyhnutné z dôvodu zvýšenia aktivity určitého enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorý podporuje väzbu nepriameho bilirubínu a jeho zníženie.
4. Aplikácia metódy molekulárneho výskumu DNA. Toto je metóda, ktorá pomáha určiť mutáciu génu UGT1A1, konkrétne jeho promótorovej oblasti.

Na stanovenie diagnózy Gilbertovho syndrómu je dôležité vykonať laboratórne testy:

1. UAC. V prítomnosti syndrómu je možné zvýšenie hladiny hemoglobínu, zvýšenie obsahu retikulocytov.
2. Biochemický rozbor krvi (zvýšená hladina bilirubínu, zvýšená hladina pečeňových enzýmov a zvýšená hladina alkalickej fosfatázy).
3. Koagulogram. Pri syndróme je koagulabilita normálna alebo dochádza k jej miernemu poklesu.
4. Molekulárna diagnostika (vykonáva sa analýza DNA génu, ktorý ovplyvňuje prejavy ochorenia).
5. Krvný test na prítomnosť (neprítomnosť) vírusovej hepatitídy.
6. PCR. Vďaka získaným výsledkom je možné posúdiť riziko vzniku syndrómu. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 je indikátor indikujúci neprítomnosť porušení. S týmto výsledkom: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7 by ste mali vedieť, že existuje riziko vzniku patológie. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 naznačuje vysoké riziko rozvoja syndrómu.
7. Rozbor moču (hodnotí sa jeho farba a ďalšie ukazovatele).
8. Analýza výkalov na stercobilín. Pri tejto diagnóze musí byť negatívna.

Inštrumentálne metódy

Pri diagnostike syndrómu sa používajú aj niektoré inštrumentálne a iné metódy:

Prístupy k terapii

• odmietnutie jesť škodlivé (príliš mastné) jedlo;
• obmedzenie záťaže (spojené s pracovnou činnosťou);
• vylúčenie alkoholu;
• predpisovanie a užívanie liekov, ktoré zlepšujú stav a fungovanie pečene, ako aj podporujú odtok žlče;
• vymenovanie vitamínovej terapie (v tomto prípade sú obzvlášť užitočné vitamíny skupiny B).

Lekársky vplyv

Keď sa objavia príznaky syndrómu, predpisuje sa niekoľko takýchto liekov:

• barbituráty (často predpisované na poruchy spánku, úzkosť a kŕče a niektoré ďalšie príznaky, ktoré sprevádzajú tento patologický stav);
• choleretické látky (vedú k zvýšenej sekrécii žlče a jej uvoľňovaniu do dvanástnika);
• hepatoprotektory (lieky určené na ochranu pečene pred negatívnymi účinkami rôznych faktorov);
• lieky, ktoré pomáhajú predchádzať rozvoju ochorenia žlčových kameňov a cholecystitídy;
• enterosorbenty (látky, ktoré po vstupe do žalúdka a čriev začnú absorbovať jedy a toxíny a potom ich prirodzene odstraňujú).

Pri dyspeptických poruchách sa používajú rôzne lieky vrátane tráviacich enzýmov. Taktiež, ak sa vyskytne žltačka, je predpísaná fototerapia. Na tento účel sa používajú kremenné lampy, ktoré pomáhajú rozkladať bilirubín uložený v koži.

domáce metódy

V tomto prípade je možné použiť aj alternatívne metódy liečby. Ale nezabudnite, že všetky terapeutické akcie musia byť dohodnuté s ošetrujúcim lekárom. Nasledujúce bylinky pomáhajú normalizovať hladinu bilirubínu:

Zdravé jedlo

Správna výživa je základom liečby syndrómu, pretože pacient musí nevyhnutne znížiť zaťaženie pečene.

Schválené produkty

Zakázané produkty

kompóty, šťavy, slabá káva a čaj; sušienky (iba chudé), sušený chlieb vyrobený z ražnej alebo pšeničnej múky; tvaroh, syry, sušené, kondenzované alebo plnotučné mlieko (nízkotučné); rôzne prvé jedlá (hlavne polievky); olej v malých množstvách (rastlinný aj maslový); chudé mäso a mliečne klobásy; chudé ryby; obilniny (ľahké); zelenina (najlepšie domáca); vajcia; bobule a ovocie (nekyslé); sladkosti vo forme medu, džemu, cukru.

chlieb (čerstvo upečený), bohaté pečivo; bravčová masť a rôzne kuchynské oleje (najmä margarín); polievky s rybami, hubami a mäsom; mäso a ryby tučných odrôd; nasledujúca zelenina a jedlá s nimi varené: reďkovka, reďkovka, šťavel, špenát; vajcia (vyprážané alebo varené natvrdo); pikantné korenie, ako je korenie a horčica; konzervované ryby a zelenina, údené mäso; silná káva, kakao; sladkosti ako: čokoláda, rôzne krémy a zmrzlina; bobule a ovocie (kyslé); alkohol.

Liečba u tehotných žien a detí

Liečba detí so syndrómom by sa mala vykonávať opatrne a metódy by mali byť čo najbezpečnejšie, takže sú predpísané:

• lieky, ktoré pomáhajú znižovať hladinu nepriameho bilirubínu: Hepel, Essentiale;
• liečba enzýmami a sorbentmi (tieto skupiny liekov zlepšujú funkciu pečene): Enterosgel, Enzyme;
• užívanie choleretických liekov (eliminovať bilirubín): Ursofalk;
• príjem vitamínov a minerálov (posilňujú obranyschopnosť organizmu).

Tatyana: „Keď som ležal so svojou novonarodenou dcérou v nemocnici, rozhodli sme sa skontrolovať dieťa na prítomnosť Gilbertovho syndrómu, pretože moja rodina mala také problémy. Dceru som musela odstavit od prsnika na niekolko dni (boli na zmeske). Bilirubín začal klesať, čo je tiež indikátor.

Poslali krv na testovanie do genetického centra a odpoveď prišla „nejasná“ (nemohli potvrdiť ani vyvrátiť prítomnosť syndrómu u mojej dcéry) a ponúkli, že urobia testy pre iné polohy, aby sa diagnóza potvrdila elimináciou . Ale my sme to neurobili. Poznám svoje dedičstvo. V každom prípade je najnebezpečnejší syndróm pre novorodencov, pretože ich telo je slabé.

Výskyt tohto syndrómu počas tehotenstva je mimoriadne zriedkavý. Ak ňou trpel niekto z príbuzných ženy alebo jej manžela, rozhodne o tom musí informovať svojho gynekológa. Liečba Gilbertovho syndrómu u tehotných žien je štandardná: užívanie choleretických liekov, hepatoprotektorov a vitamínov.

Anna: „Moja sestra dostala tento syndróm od môjho otca (v mladosti mal žltačku). Táňa sa o tejto chorobe dozvedela náhodou, až keď si v tehotenstve začala robiť testy (mala zvýšený bilirubín). V zásade nie je v syndróme nič obzvlášť strašné, s výnimkou vonkajších prejavov (otec má žlté zrenice, ale to nie je takmer viditeľné). Tento syndróm som nedostal. Nie je teda pravdou, že aj pri takejto dedičnosti sa choroba prejaví.

Irina: “Môjmu priateľovi bol od narodenia diagnostikovaný Gilbertov syndróm. Celý život pije Karsil. Teraz je jeho priateľka tehotná a bojí sa, že túto chorobu dostane aj dieťa. Hoci chápe, že to nie je smrteľné, nechce, aby dieťa bralo tabletky celý život rovnako ako jej manžel. Lekári hovoria, že by ste sa nemali obávať - ​​hlavnou vecou je pravidelne piť hepatoprotektory.

Ako žiť s patológiou?

V prítomnosti Gilbertovho syndrómu môžu ľudia vo väčšine prípadov žiť normálny život s malými obmedzeniami, športovať, rodiť deti a vykonávať vojenskú službu. Posledný bod stojí za bližší pohľad.

V procese vypĺňania aktu pre vojenskú registračnú a zaraďovaciu kanceláriu so syndrómom je uvedená kategória B (platná, ale s malými obmedzeniami). Mladým ľuďom s touto diagnózou sa odporúča vyhýbať sa ťažkej fyzickej námahe, stresu a hladovaniu.

Ak sa zdravotný stav vojaka zhorší, môže byť umiestnený vo vojenskej nemocnici alebo aj prepustený z armády. Ak má pacient spolu so syndrómom aj iné komorbidity, mladému človeku s takouto diagnózou môže byť udelený odklad alebo kategória B (to znamená, že je fit len ​​v čase vojny).

Na podporu orgánu by mal každý pacient s Gilbertovým syndrómom dodržiavať tieto odporúčania:

Mali by ste tiež pamätať na to, že:

1. Vzniku syndrómu sa dá ťažko zabrániť, keďže ide o dedičné ochorenie.
2. Vyžaduje sa zníženie alebo úplné odstránenie vplyvu toxických faktorov na pečeň.
3. Je dôležité vyhnúť sa konzumácii alkoholických nápojov.
4. Je potrebné vzdať sa zlých návykov a užívať anabolické steroidy.
5. Je veľmi dôležité absolvovať každoročné vyšetrenie na zistenie a/alebo liečbu ochorenia pečene.

Gilbertov syndróm nie je veľmi nebezpečná patológia, ktorá však bez potrebnej liečby môže vyvolať vážne komplikácie a následky vo forme chronickej hepatitídy a ochorenia žlčových kameňov. Tiež v prítomnosti vonkajších prejavov človek cíti určité nepohodlie počas pobytu v spoločnosti. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože hlavnú úlohu zohráva dedičný faktor, ale stále je to možné, ak budete dodržiavať základné odporúčania odborníkov.

Stav, keď si človek sám alebo jeho príbuzní všimnú žlté sfarbenie kože alebo očí (často sa to stane po hostine s použitím rôznych potravín), pri dôkladnejšom štúdiu sa môže ukázať ako Gilbertov syndróm.

Lekár akejkoľvek špecializácie môže tiež mať podozrenie na prítomnosť patológie, ak počas obdobia jej exacerbácie bolo potrebné vykonať analýzu nazývanú "pečeňové testy" alebo podstúpiť vyšetrenie.

Definícia pojmu

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je chronické benígne ochorenie pečene sprevádzané epizodickým ikterickým sfarbením skléry a kože a niekedy aj ďalšími príznakmi spojenými so zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi. Choroba prebieha vo vlnách: obdobia bez patologických príznakov sú nahradené exacerbáciami, ktoré sa objavujú najmä po užití určitých potravín alebo alkoholu. Pri neustálom používaní potravín „nevhodných“ pre pečeňové enzýmy je možné zaznamenať chronický priebeh ochorenia.

Táto patológia je spojená s defektom v géne prenášanom od rodičov. Nevedie k závažnej deštrukcii pečene, ako sa to stáva, ale môže byť komplikované zápalom žlčových ciest alebo (pozri).

Niektorí lekári nepovažujú Gilbertov syndróm za chorobu, ale za genetickú vlastnosť organizmu. To nie je pravda: enzým, ktorého porušenie syntézy je základom patológie, sa podieľa na neutralizácii rôznych toxických látok. To znamená, že ak niektorá funkcia orgánu trpí, potom sa tento stav môže bezpečne nazvať chorobou.

Čo sa deje v tele s týmto syndrómom

Bilirubín, ktorý spôsobuje, že ľudská koža a očné bielkoviny premieňajú slnečné svetlo, je látka vytvorená z hemoglobínu. Po 120 dňoch života sa v slezine rozkladá červená krvinka, erytrocyt, uvoľňuje sa z nej hém – nebielkovinová zlúčenina obsahujúca železo a globín – bielkovina. Ten sa rozpadá na zložky a je absorbovaný krvou. Hém tvorí aj nepriamy bilirubín rozpustný v tukoch.

Pri exacerbácii má koža viac ikterickú farbu. Môže zožltnúť ako pokožka celého tela, tak aj určité oblasti – chodidlá, dlane, nosovoústny trojuholník, podpazušie.

Keďže ide o toxický substrát (hlavne pre mozog), telo sa ho snaží čo najskôr zneškodniť. K tomu je spojená s hlavným krvným proteínom - albumínom, ktorý prenáša bilirubín (jeho nepriamu frakciu) do pečene.

Tam časť čaká na enzým UDP-glukuronyltransferáza, ktorý tým, že naň naviaže glukuronát, sa stane rozpustným vo vode a menej toxickým. Takýto bilirubín (už sa nazýva priamy, viazaný) sa vylučuje s obsahom čreva a močom.

Gilbertov syndróm je patognomický pri porušení:

• prenikanie nepriameho bilirubínu do hepatocytov (pečeňových buniek);
• jeho dodanie do oblastí, kde pôsobí UDP-glukuronyltransferáza;
• väzba na glukuronát.

To znamená, že v krvi s Gilbertovým syndrómom sa zvyšuje hladina nepriameho bilirubínu rozpustného v tukoch. Ľahko preniká do mnohých buniek (membrány všetkých buniek sú reprezentované dvojitou lipidovou vrstvou). Tam nájde mitochondrie, prebojuje sa do nich (ich obal tiež väčšinou pozostáva z lipidov) a dočasne naruší procesy, ktoré sú pre bunky najdôležitejšie: tkanivové dýchanie, oxidačnú fosforyláciu, syntézu bielkovín a iné.

Zatiaľ čo nepriamy bilirubín je zvýšený do 60 μmol / l (rýchlosťou 1,70 - 8,51 μmol / l), sú ovplyvnené mitochondrie periférnych tkanív. Ak je jeho hladina vyššia, látka rozpustná v tukoch dostane šancu preniknúť do mozgu a zasiahnuť tie štruktúry, ktoré sú zodpovedné za vykonávanie rôznych životne dôležitých procesov. Najviac život ohrozujúca impregnácia bilirubínom centier zodpovedných za dýchanie a činnosť srdca. Hoci tento syndróm nie je inherentný (tu bilirubín občas stúpa na vysoké čísla), ale v kombinácii s liečivou, vírusovou alebo alkoholovou léziou je takýto obraz možný.

Keď sa syndróm prejavil pomerne nedávno, v pečeni ešte nie sú žiadne zmeny. Ale keď sa to u človeka pozoruje dlhší čas, v jeho bunkách sa začne ukladať zlatohnedý pigment. Oni sami podliehajú degenerácii proteínov a extracelulárna matrica začína podliehať zjazveniu.

Štatistika chorôb

Gilbertov syndróm je pomerne bežnou patológiou medzi obyvateľstvom celého sveta. Vyskytuje sa u 2 - 10 % Európanov, každého tridsiateho Aziata, pričom najčastejšie ochorejú Afričania – ochorenie je zaznamenané u každého tretieho.

Ochorenie sa prejavuje vo veku 12 - 30 rokov, keď je v tele zaznamenaný nárast pohlavných hormónov. Muži ochorejú 5-7 krát častejšie: je to spôsobené vplyvom mužských pohlavných hormónov na metabolizmus bilirubínu.

Trpelo ňou mnoho známych ľudí, čo im však nebránilo dosiahnuť v živote úspech. Medzi nimi sú Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin a možno aj Michail Lermontov.

Dôvody

Príčiny vývoja Gilbertovho syndrómu sú genetické. Vyvinie sa u ľudí, ktorí zdedili určitý defekt druhého chromozómu od oboch rodičov: v mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov – uridíndifosfát-glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1) – dvoch tehál navyše “. Sú to nukleové kyseliny tymín a adenín, ktoré môžu byť vložené raz alebo viackrát. Závažnosť priebehu ochorenia, trvanie jeho období exacerbácie a pohody bude závisieť od počtu "vložiek".

V dôsledku toho sa obsah enzýmu zníži na 80 %, preto sa jeho úloha – premena nepriameho bilirubínu, ktorý je pre mozog toxickejší, na viazanú frakciu – vykonáva oveľa horšie.

Tento chromozomálny defekt sa často prejavuje až od dospievania, kedy sa pod vplyvom pohlavných hormónov mení metabolizmus bilirubínu. V dôsledku aktívneho vplyvu androgénov na tento proces je Gilbertov syndróm zaznamenaný častejšie u mužskej populácie.

Ako sa tento gén prenáša?

Prenosový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

• neexistuje žiadna súvislosť s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u osoby akéhokoľvek pohlavia;
• každý človek má pár z každého chromozómu. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa objavia príznaky Gilbertovho syndrómu. Keď sa zdravý gén nachádza na párovom chromozóme na rovnakom lokuse, patológia nemá šancu, no človek s takouto génovou anomáliou sa stáva prenášačom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť manifestácie väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak je na druhom podobnom chromozóme dominantná alela, človek sa stane len nosičom defektu. Neplatí to pre Gilbertov syndróm: až 45 % populácie má defektný gén, takže šanca na prenos od oboch rodičov je dosť vysoká.

spúšťacie faktory

Syndróm sa zvyčajne nevyvíja od nuly, pretože 20-30% UDP-glukouronyltransferázy zabezpečuje telesné potreby za normálnych podmienok. Prvé príznaky Gilbertovej choroby sa objavia po:

• Zneužívanie alkoholu;
• užívanie anabolických liekov;
• ťažká fyzická aktivita;
• užívanie liekov obsahujúcich paracetamol, aspirín; užívanie antibiotík rifampicín alebo streptomycín;
• pôst;
• prepracovanosť a stres;
• dehydratácia;
• operácie;
• liečba liekmi "Prednizolón", "Dexametazón", "Diprospan" alebo inými na báze glukokortikoidných hormónov;
• jesť veľké množstvo jedla, najmä mastného.

Tie isté faktory zhoršujú priebeh ochorenia a vyvolávajú jeho recidívu.

Typy syndrómu

Choroba je klasifikovaná podľa dvoch kritérií:

• Prítomnosť ďalšej deštrukcie červených krviniek (hemolýza). Ak ochorenie pokračuje hemolýzou, nepriamy bilirubín je spočiatku zvýšený, ešte pred zrážkou s blokom vo forme defektu enzýmu UDP-glukuronyltransferáza.
• Súvislosť s vírusovou hepatitídou (Botkinova choroba, hepatitída B, C). Ak osoba, ktorá má dva defektné druhé chromozómy, trpí akútnou hepatitídou vírusového pôvodu, patológia sa prejavuje skôr, až 13 rokov. Inak sa to prejaví v 12 - 30 rokoch.

Symptómy

Povinné pre exacerbáciu symptómov Gilbertovho syndrómu sú nasledovné:

• periodicky sa objavujúce a/alebo očné bielka (skléra zožltne už pri menšom). Koža celého tela alebo oddelená oblasť môže zožltnúť (nasolabiálny trojuholník, dlane, podpazušie alebo chodidlá);
• rýchla únavnosť;
• znížená kvalita spánku;
• strata chuti do jedla;
• xanthelasma - žlté plaky na očných viečkach.

Môžete tiež vidieť:

• potenie;
• pálenie záhy;
• ťažkosť v hypochondriu vpravo;
• nevoľnosť;
• plynatosť;
• bolesť hlavy;
• bolesť svalov;
• hnačka alebo naopak zápcha;
• slabosť;
• apatia alebo naopak podráždenosť;
• závraty;
• chvenie končatín;
• kompresívna bolesť v pravom hypochondriu;
• pocit, že žalúdok "stojí";
• poruchy spánku;
• poruchy autonómneho nervového systému: studený pot, so zvýšenou srdcovou frekvenciou a nevoľnosťou;

Počas obdobia pohody úplne chýbajú akékoľvek znaky a u tretiny ľudí sa nepozorujú ani počas exacerbácie.

Exacerbácie sa vyskytujú s rôznou frekvenciou: od raz za päť rokov až po päťkrát do roka - všetko závisí od charakteru prijímanej potravy, fyzickej aktivity a životného štýlu. Najčastejšie sa relapsy vyskytujú na jar a na jeseň, bez liečby trvajú asi 2 týždne.

U ľudí s chronickým priebehom ochorenia sa charakter často mení. Je to kvôli nepohodliu, ktoré zažívajú v dôsledku skutočnosti, že ich farba očí alebo kože je iná ako u ostatných. Trpí aj potrebou neustáleho vyšetrenia.

Ako určiť, čo je syndróm

Lekár môže predpokladať, že osoba má Gilbertov syndróm a jeho príznaky už pri vzniku ochorenia, ako aj zvýšením hladiny celkového bilirubínu v žilovej krvi v dôsledku jeho nepriamej frakcie - až 85 µmol / l. Súčasne sú enzýmy, ktoré naznačujú poškodenie pečeňového tkaniva - ALT a AST - v normálnom rozmedzí. Ostatné: hladina albumínu, parametre koagulogramu, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza - v rámci normy:

Je dôležité, aby pri Gilbertovom syndróme boli všetky testy, ktoré sú predpísané na určenie príčiny žltačky, negatívne. to:

• markery vírusovej hepatitídy: A, B, C, E, F (nemá zmysel testovať hepatitídu D s nepotvrdenou hepatitídou B);
• DNA vírusu Epstein-Barrovej;
• DNA cytomegalovírusu;
• antinukleárne protilátky a protilátky proti pečeňovým mikrozómom sú markery autoimunitnej hepatitídy.

Hemogram by nemal vykazovať pokles hladiny erytrocytov a hemoglobínu, formulár by nemal predpisovať "mikrocytózu", "anizocytózu" alebo "mikrosférocytózu" (to naznačuje hemolytickú anémiu, nie Gilbertov syndróm). Nemali by sa vyskytovať ani protilátky proti erytrocytom stanovené v Coombsovej reakcii.

Netrpia ani ostatné orgány (ako napr. pri ťažkej hepatitíde B), ako vidno z ukazovateľov močoviny, amylázy a kreatinínu. Nedochádza k žiadnej zmene a rovnováhe elektrolytov. Bromsulfaleínový test: uvoľňovanie bilirubínu je znížené o 1/5. Genóm vírusov hepatitídy (DNA a RNA) pomocou PCR z krvi je negatívny výsledok.

Výsledok stercobilínu v stolici je negatívny. Žlčové pigmenty sa v moči nenachádzajú.

Syndróm možno nepriamo potvrdiť takými funkčnými testami:

• fenobarbitalový test: užívanie tabletky na spanie s týmto názvom počas 5 dní znižuje koncentráciu nepriameho bilirubínu. Fenobarbital sa vyberá rýchlosťou 3 mg / kg telesnej hmotnosti za deň.
• test nalačno: ak človek zje 400 kcal / deň počas dvoch dní, potom sa jeho bilirubín zvýši o 50 - 100%;
• test kyseliny nikotínovej(látka znižuje odolnosť membrány erytrocytov): ak sa toto liečivo podáva intravenózne, zvýši sa koncentrácia bilirubínu v nekonjugovanej frakcii.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrdená analýzou Gilbertovho syndrómu. To je názov štúdia ľudskej DNA získanej buď z venóznej krvi alebo z bukálnych škrabancov. Keď je choroba napísaná: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 alebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ak je za skratkou "TA" (to znamená 2 nukleové kyseliny - tymín a adenín) v oboch prípadoch číslo 6 - vylučuje to Gilbertov syndróm, ktorý vedie diagnostické pátranie v smere iných dedičných žltačiek a hemolytických anémie. Táto analýza je pomerne drahá (asi 5 000 rubľov).

Po stanovení diagnózy je možné vykonať inštrumentálne štúdie:

• : určuje sa veľkosť, stav pracovného povrchu pečene, cholecystitída, zápal intra- a extrahepatálnych žlčových ciest, kamene v žlčových orgánoch;
• Rádioizotopová štúdia tkaniva pečene: Gilbertova choroba je charakterizovaná porušením vylučovacích a absorbčných funkcií;
• Biopsia pečene: žiadny dôkaz zápalu, cirhózy alebo ukladania lipidov v pečeňových bunkách, ale možno určiť zníženie aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
• Elastometria pečene- Získanie údajov o štruktúre pečene meraním jej elasticity. Výrobcovia prístroja Fibroscan, na ktorom sa zákrok vykonáva, tvrdia, že metóda je alternatívou k biopsii pečene.

Liečba

O otázke potreby terapie rozhoduje lekár na základe stavu osoby, frekvencie remisií a hladiny bilirubínu.

Až 60 µmol/l

Liečba Gilbertovho syndrómu, ak frakcia nekonjugovaného bilirubínu nepresahuje 60 μmol / l, nie sú žiadne príznaky ako ospalosť, zmeny správania, krvácanie z ďasien, nevoľnosť alebo vracanie, ale je zaznamenané len mierne zožltnutie, lieky nie sú predpísané. Dá sa aplikovať len:

• fototerapia: osvetlenie kože modrým svetlom, ktoré pomáha vo vode nerozpustnému nepriamemu bilirubínu premeniť sa na vo vode rozpustný lumirubín a vylučovať sa do krvi;
• diétna terapia s vylúčením produktu vyvolávajúceho ochorenie, ako aj s vylúčením mastných a vyprážaných potravín;
• sorbenty: príjem aktívneho uhlia, prípadne iného sorbentu.

Okrem toho sa človek bude musieť vyhnúť spáleniu a pri pobyte na slnku chrániť pokožku opaľovacím krémom.

Liečba, ak je nad 80 µmol/l

Ak je nepriamy bilirubín vyšší ako 80 µmol / l, liek "Fenobarbital" sa predpisuje v dávke 50 - 200 mg denne počas 2 - 3 týždňov (spôsobuje ospalosť, takže počas liečby je zakázané riadiť a chodiť do práce). Môžu sa použiť lieky s fenobarbitalom, ktoré majú menej hypnotický účinok: "Valocordin", "Barboval" a "Corvalol".

Odporúča sa aj liek "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): aktivuje jednotlivé pečeňové enzýmy vrátane glukuronyltransferázy. Nespôsobuje taký hypnotický účinok ako fenobarbital a po jeho vysadení sa rýchlejšie vylučuje z tela.

Okrem toho sú predpísané ďalšie lieky:

• sorbenty;
• inhibítory protónovej pumpy ("Omeprazol", "Rabeprazol"), ktoré neumožňujú produkciu veľkého množstva kyseliny chlorovodíkovej;
• lieky, ktoré normalizujú intestinálnu motilitu: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Diéta pre Gilbertovu chorobu

Diéta pri syndróme s hyperbilirubinémiou nad 80 µmol/l je už prísnejšia. Povolený:

• chudé mäso a ryby;
• nízkotučné kyslé mliečne nápoje a tvaroh;
• sušený chlieb;
• sušienky;
• nekyslé šťavy;
• ovocné nápoje;
• sladké čaje;
• zelenina a ovocie čerstvé, pečené, varené.

Je zakázané jesť mastné, korenené, konzervované a údené jedlá, muffiny a čokoládu. Tiež nemôžete piť alkohol, kakao a.

Liečba v nemocnici

Ak je hladina bilirubínu vysoká, alebo človek začal horšie spať, má obavy z nočných môr, nevoľnosti, nechutenstva a je nutná hospitalizácia. V nemocnici mu pomôžu znížiť bilirubinémiu pomocou:

• intravenózne podávanie polyiónových roztokov
• mocný
• sledovať správny príjem sorbentov
• blokujúce pôsobenie toxických látok vznikajúcich pri poškodení pečene budú predpísané aj laktulózové prípravky: Normaze, prípadne iné.
• dôležité je, že budú môcť vykonávať intravenózne podávanie albumínu alebo transfúziu krvi.

V tomto prípade je strava mimoriadne organická. Z nej sú odstránené živočíšne bielkoviny (mäso, vnútornosti, vajcia, tvaroh alebo ryby), čerstvá zelenina, ovocie a bobule, tuky sú vylúčené. Môžete jesť len cereálie, polievky bez vyprážania, pečené jablká, sušienky, banány a nízkotučné kyslomliečne výrobky.

Obdobie remisie

V období mimo exacerbácie musíte chrániť svoje žlčové cesty pred stagnáciou žlče v nich a tvorbou kameňov. Aby ste to urobili, vezmite choleretické byliny, prípravky Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Raz za 2 týždne sa robí „slepá sonda“, kedy sa nalačno užíva xylitol, sorbitol alebo karlovarská soľ, potom si ľahnú na pravý bok a pol hodiny zahrievajú oblasť žlčníka.

Obdobie remisie nevyžaduje, aby pacienti dodržiavali prísnu diétu, stačí vylúčiť potraviny, ktoré spôsobujú exacerbáciu (každý má inú sadu). Strava by mala mať dostatok zeleniny bohatej na vlákninu, nevyhnutne - malé množstvo mäsa a rýb, menej sladkostí, sýtených nápojov a rýchleho občerstvenia. Alkoholu je najlepšie sa úplne vyhnúť: aj keď po ňom nezožltnete, v kombinácii s tučným a ťažkým občerstvením môže viesť k hepatitíde.

Nebezpečná je aj túžba udržať bilirubín na normálnej úrovni s nevyváženou stravou. Môže viesť človeka k klamlivému blahobytu: tento pigment sa zníži, ale nie kvôli zlepšeniu funkcie pečene, ale kvôli zníženiu obsahu červených krviniek a anémia povedie k úplne iným komplikáciám.

Predpoveď

Gilbertova choroba prebieha priaznivo, bez toho, aby spôsobila zvýšenie úmrtnosti, aj keď je nepriamy bilirubín v krvi neustále zvýšený. V priebehu rokov sa vyvíja zápal žlčových ciest, prechádzajúci vnútri pečene aj mimo nej, cholelitiáza, ktorá negatívne ovplyvňuje schopnosť pracovať, ale nie je indikáciou pre vydanie zdravotného postihnutia.

Ak už pár mal dieťa s Gilbertovým syndrómom, pred plánovaním ďalšieho počatia by sa mal poradiť s lekárskym genetikom. To isté sa musí urobiť, ak jeden z rodičov jednoznačne trpí touto patológiou.

Ak sa Gilbertov syndróm kombinuje s inými syndrómami, pri ktorých je narušená utilizácia bilirubínu (napríklad s Dubin-Johnsonovým alebo Criglerovým-Nayarovým syndrómom), potom je prognóza osoby dosť vážna.

Človek trpiaci týmto ochorením ťažšie znáša ochorenia pečene a žlčových ciest, najmä vírusovú hepatitídu.

Vojenská služba

Čo sa týka Gilbertovho syndrómu a armády, legislatíva uvádza, že osoba je schopná služby, ale mala by byť zaradená do takých podmienok, kde nebude musieť tvrdo fyzicky pracovať, hladovať alebo brať produkty toxické pre pečeň (napríklad veliteľstvo). . Ak sa chce pacient venovať profesionálnej vojenskej kariére, tak mu to nie je dovolené.

Prevencia

Nie je možné nejako zabrániť vzniku genetického ochorenia, ktorým je tento syndróm. Oddialiť nástup ochorenia alebo urobiť obdobia exacerbácie zriedkavejšie môžete len vtedy, ak:

• jesť zdravé potraviny vrátane väčšieho množstva rastlinných potravín v strave;
• vytvrdnúť, aby ste boli menej chorí na vírusové ochorenia;
• sledovať kvalitu jedla, aby nedošlo k otrave (pri vracaní sa syndróm zhoršuje)
• nepoužívajte ťažkú ​​fyzickú aktivitu;
• menšie vystavenie slnku;
• eliminovať tie faktory, ktoré môžu viesť k vírusovej hepatitíde (injekčné užívanie drog, nechránený sex, piercing / tetovanie atď.).

Očkovanie s Gilbertovým syndrómom nie je kontraindikované.

Gilbertov syndróm je teda choroba, aj keď v drvivej väčšine prípadov nie je život ohrozujúca, vyžaduje si však určité obmedzenia životného štýlu. Ak nechcete čoskoro trpieť jeho komplikáciami, identifikujte faktory, ktoré vyvolávajú exacerbáciu, a vyhnite sa im. S hepatológom alebo terapeutom preberte aj všetky otázky týkajúce sa pravidiel výživy, pitného režimu, liekov či alternatívnej liečby.

Vzhľad žltého odtieňa kože alebo očí po hostine so širokou škálou jedál a alkoholických nápojov môže človek zistiť sám alebo na základe podnetu iných. Takýto jav bude s najväčšou pravdepodobnosťou príznakom dosť nepríjemnej a nebezpečnej choroby - Gilbertovho syndrómu.

Na rovnakú patológiu môže mať podozrenie aj lekár (navyše s akoukoľvek špecializáciou), ak k nemu prišiel na stretnutie pacient so žltkastým odtieňom kože alebo počas vyšetrenia absolvoval „pečeňové testy“.

Čo je Gilbertov syndróm

Odporúčame prečítať:

Predmetná choroba je chronická benígna hepatálna patológia, ktorá je sprevádzaná periodickým zafarbením kože a očných sklér v žltej farbe a inými príznakmi. Priebeh ochorenia je zvlnený - určitý čas človek vôbec nepociťuje zhoršenie zdravotného stavu a niekedy sa objavia všetky príznaky chorobných zmien v pečeni - to sa zvyčajne stáva pri pravidelnom užívaní mastných, pikantných , slané, údené jedlá a alkoholické nápoje.

Gilbertov syndróm je spojený s génovým defektom, ktorý sa prenáša z rodiča na dieťa. Vo všeobecnosti toto ochorenie nevedie k závažným zmenám v štruktúre pečene, ako napríklad pri progresívnej cirhóze, ale môže byť komplikované tvorbou žlčových kameňov alebo zápalových procesov v žlčových cestách.

Existujú odborníci, ktorí Gilbertov syndróm vôbec nepovažujú za chorobu, ale to je do istej miery mylné. Faktom je, že s touto patológiou dochádza k narušeniu syntézy enzýmu, ktorý sa podieľa na neutralizácii toxínov. Ak orgán stratí niektoré zo svojich funkcií, potom sa tento stav v medicíne nazýva choroba.

Žltá farba kože pri Gilbertovom syndróme je pôsobením bilirubínu, ktorý sa tvorí z hemoglobínu. Táto látka je dosť toxická a pečeň ju pri normálnom fungovaní jednoducho zničí, odstráni z tela. V prípade progresie Gilbertovho syndrómu nedochádza k filtrácii bilirubínu, ten sa dostáva do krvného obehu a šíri sa po tele. Navyše, keď sa dostane do vnútorných orgánov, je schopný zmeniť ich štruktúru, čo vedie k dysfunkcii. Zvlášť nebezpečné je, ak sa bilirubín „dostane“ do mozgu – človek jednoducho príde o niektoré funkcie. Ponáhľame sa uistiť - pri posudzovanej chorobe sa takýto jav vôbec nepozoruje, ale ak je komplikovaný akoukoľvek inou patológiou pečene, potom je takmer nemožné predpovedať „cestu“ bilirubínu v krvi.

Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie. Podľa štatistík je táto patológia častejšie diagnostikovaná u mužov a choroba začína svoj vývoj v dospievaní a strednom veku - 12-30 rokov.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Tento syndróm majú len ľudia, ktorí po oboch rodičoch „zdedili“ poruchu druhého chromozómu v mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov. Takáto chyba spôsobuje, že percento obsahu tohto enzýmu je o 80% nižšie, takže jednoducho nemôže zvládnuť svoju úlohu (premena nepriameho bilirubínu, toxického pre mozog, na viazanú frakciu).

Pozoruhodné je, že takýto genetický defekt môže byť rôzny – vždy je v mieste inzercie dvoch aminokyselín navyše, ale takýchto inzercií môže byť viacero – závažnosť Gilbertovho syndrómu závisí od ich počtu.

Mužský hormón androgén má veľký vplyv na syntézu pečeňového enzýmu, preto sa prvé príznaky spomínaného ochorenia objavujú v puberte, kedy dochádza k puberte a hormonálnym zmenám. Mimochodom, práve pre vplyv na androgénny enzým je Gilbertov syndróm častejšie diagnostikovaný u mužov.

Zaujímavým faktom je, že daná choroba sa neprejavuje „od nuly“, nutne je nutný tlak na objavenie sa symptómov. A takéto provokujúce faktory môžu byť:

• pitie alkoholu často alebo vo veľkých dávkach;
• pravidelný príjem určitých liekov - streptomycín, paracetamol, rifampicín;
• nedávny chirurgický zákrok z akéhokoľvek dôvodu;
• časté, chronické prepracovanie;
• podstupujúca liečbu liekmi na báze glukokortikosteroidov;
• častá konzumácia tučných jedál;
• dlhodobé užívanie anabolických liekov;
• nadmerná fyzická aktivita;
• pôst (aj na lekárske účely).

Poznámka:tieto faktory môžu vyvolať rozvoj Gilbertovho syndrómu, ale môžu tiež ovplyvniť závažnosť ochorenia.

Klasifikácia

Gilbertov syndróm v medicíne je klasifikovaný takto:

1. Prítomnosť hemolýzy- dodatočná deštrukcia erytrocytov. V prípade priebehu daného ochorenia súčasne s hemolýzou bude hladina bilirubínu spočiatku zvýšená, aj keď to nie je pre syndróm typické.
2. Prítomnosť vírusu. Ak osoba s dvoma defektnými chromozómami nesie vírusovú hepatitídu, potom sa príznaky Gilbertovho syndrómu objavia pred dosiahnutím veku 13 rokov.

Klinický obraz

Príznaky príslušnej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Medzi povinné prejavy Gilbertovho syndrómu patria:

• oblasti žltej kože, ktoré sa z času na čas objavujú, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, očná skléra začne žltnúť;
• celková slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v oblasti očných viečok sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• chuť do jedla klesá.

Podmienečné príznaky, ktoré môžu alebo nemusia byť prítomné:

• v správnom hypochondriu sa cíti ťažkosť bez ohľadu na jedlo;
• a závraty;
• apatia, podráždenosť - porušenie psycho-emocionálneho zázemia;
• bolesť svalových tkanív;
• silné svrbenie kože;
• prerušované chvenie horných končatín;
• zvýšené potenie;
• nadúvanie, nevoľnosť;
• poruchy stolice - pacienti sa obávajú.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu niektoré z podmienených symptómov úplne chýbať a u tretiny pacientov s príslušným ochorením chýbajú dokonca aj počas obdobia exacerbácie.

Ako sa diagnostikuje Gilbertov syndróm?

Samozrejme, lekár nebude schopný stanoviť presnú diagnózu, ale aj pri vonkajších zmenách na koži možno predpokladať vývoj Gilbertovho syndrómu. Krvný test na hladinu bilirubínu môže potvrdiť diagnózu - bude zvýšená. A na pozadí takéhoto zvýšenia budú všetky ostatné testy pečeňových funkcií v normálnom rozmedzí - hladina albumínu, alkalickej fosfatázy, enzýmov, ktoré naznačujú poškodenie pečeňového tkaniva.

Pri Gilbertovom syndróme netrpia iné vnútorné orgány - naznačia to aj ukazovatele močoviny, kreatinínu a amylázy. V moči nie sú žiadne žlčové pigmenty a nedôjde k žiadnym zmenám v rovnováhe elektrolytov.

Lekár môže nepriamo potvrdiť diagnózu špecifickými testami:

• fenobarbitalový test;
• test nalačno;
• test kyseliny nikotínovej.

Diagnóza sa nakoniec stanoví podľa výsledkov rozboru na Gilbertov syndróm – vyšetrí sa DNA pacienta . Ale aj potom lekár vykoná niekoľko ďalších vyšetrení:

Liečba Gilbertovho syndrómu

Ošetrujúci lekár rozhodne, ako a či je vôbec potrebné liečiť danú chorobu - všetko závisí od celkového stavu pacienta, od frekvencie období exacerbácií, od trvania štádií remisie a ďalšie faktory. Veľmi dôležitým bodom je hladina bilirubínu v krvi.

Až 60 µmol/l

Ak sa pri tejto hladine bilirubínu pacient cíti v normálnom rozmedzí, nedochádza k zvýšenej únave a ospalosti a je zaznamenaná iba mierna žltosť kože, potom nie je predpísaná liečba liekom. Lekári však môžu odporučiť nasledujúce postupy:

Nad 80 µmol/l

V tomto prípade je pacientovi predpísaný fenobarbital v dávke 50-200 mg denne počas 2-3 týždňov. Vzhľadom na to, že tento liek má hypnotický účinok, pacient má zakázané riadiť auto a navštevovať prácu. Lekári môžu odporučiť aj lieky Barboval alebo Valocordin - obsahujú fenobarbital v malých dávkach, takže nemajú taký výrazný hypnotický účinok.

Ak je bilirubín v krvi nad 80 µmol / l s diagnostikovaným Gilbertovým syndrómom, je nevyhnutné, aby bola predpísaná prísna diéta. Je dovolené jesť:

• mliečne výrobky a nízkotučný tvaroh;
• chudé ryby a chudé mäso;
• nekyslé šťavy;
• sušienky;
• zelenina a ovocie v čerstvej, pečenej alebo varenej forme;
• sušený chlieb;
• sladký čaj a

Nemocničná liečba

Ak v dvoch vyššie popísaných prípadoch liečba pacienta s Gilbertovým syndrómom prebieha ambulantne pod dohľadom lekára, potom pri príliš vysokej hladine bilirubínu, nespavosti, zníženej chuti do jedla a nevoľnosti bude hospitalizácia nevyhnutná. požadovaný. Bilirubín sa v nemocnici znižuje nasledujúcimi metódami:

Pacientovi sa radikálne upravuje strava – z jedálneho lístka sú úplne vylúčené živočíšne bielkoviny (mäsové výrobky, vajcia, tvaroh, vnútornosti, ryby), čerstvá zelenina, ovocie a bobuľové ovocie. Je povolené jesť iba polievky bez vyprážania, banány, fermentované mliečne výrobky s minimálnym obsahom tuku, pečené jablká, sušienky.

Remisia

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by sa v žiadnom prípade nemali „uvoľniť“ - je potrebné dbať na to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, musíte chrániť žlčové cesty - zabránite tak stagnácii žlče a tvorbe kameňov v žlčníku. Na takýto postup budú dobrou voľbou bylinky cholagogue, prípravky Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient urobiť „slepú sondu“ - na prázdny žalúdok musíte vypiť xylitol alebo sorbitol, potom si musíte ľahnúť na pravú stranu a zahriať oblasť anatomického umiestnenia. žlčníka s vyhrievacou podložkou po dobu pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať kompetentnú stravu. Napríklad je nevyhnutné vylúčiť z ponuky produkty, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má takýto súbor produktov je individuálny.

Predpovede lekárov

Vo všeobecnosti Gilbertov syndróm prebieha celkom dobre a nie je príčinou smrti pacienta. Samozrejme, dôjde k určitým zmenám - napríklad pri častých exacerbáciách sa môže vyvinúť zápalový proces v žlčových cestách, môžu sa tvoriť žlčové kamene. To negatívne ovplyvňuje schopnosť pracovať, ale nie je dôvodom na registráciu invalidity.

Ak sa v rodine narodilo dieťa s Gilbertovým syndrómom, tak pred ďalším tehotenstvom musia rodičia absolvovať genetické vyšetrenia. Rovnaké vyšetrenia by mali absolvovať aj manželia, ak má jeden z manželov túto diagnózu, alebo má zjavné príznaky.

Gilbertov syndróm a vojenská služba

Čo sa týka vojenskej služby, Gilbertov syndróm nie je dôvodom na prijatie odkladu alebo zákazu vojenskej služby. Jediným varovaním je, že mladý človek by sa nemal fyzicky preťažovať, hladovať, pracovať s toxickými látkami. Ale ak sa pacient chystá vybudovať profesionálnu vojenskú kariéru, potom mu to nie je dovolené - jednoducho neprejde lekárskou prehliadkou.

Preventívne opatrenia

Nie je možné nejako zabrániť rozvoju Gilbertovho syndrómu - táto choroba sa vyskytuje na úrovni genetických abnormalít. Ale na druhej strane je možné prijať preventívne opatrenia vo vzťahu k frekvencii exacerbácií a intenzite prejavov tejto choroby. Tieto opatrenia zahŕňajú nasledujúce odporúčania odborníkov:

Gilbertov syndróm nie je nebezpečná choroba, ale vyžaduje určité obmedzenia. Pacienti musia byť pod dohľadom lekára, pravidelne podstupovať vyšetrenia a dodržiavať všetky lekárske predpisy a odporúčania špecialistov.

Tsygankova Yana Alexandrovna, lekárska pozorovateľka, terapeutka najvyššej kvalifikačnej kategórie