Najvzácnejšie choroby

Príroda je bezhraničná a úžasná vo všetkých svojich prejavoch, vrátane nie najpríjemnejších a najbezpečnejších pre ľudí. Napríklad ani najlepší lekári nedokážu pochopiť všetky choroby, ktorým ľudia podliehajú. Mnohí sú si istí, že zdravý životný štýl a pravidelné preventívne postupy poskytujú stopercentnú ochranu pred rôznymi zdravotnými problémami, no niekedy ľudí „chytia“ choroby, o ktorých ani nepočuli. Tu sú niektoré z exotických chorôb.

1. Syndróm kamenného muža

Táto vrodená dedičná patológia, známa aj ako progresívna fibrodysplázia ossificans alebo Münheimerova choroba, je spôsobená mutáciou jedného z génov a je jednou z najvzácnejších chorôb na svete.

Pointa je, že zápalové procesy vyskytujúce sa vo väzivách, svaloch, šľachách a iných spojivových tkanivách vedú ku kalcifikácii a osifikácii hmoty, ktorá je plná vážnych problémov s pohybovým aparátom. Toto ochorenie sa tiež nazýva "ochorenie druhej kostry", pretože v ľudskom tele dochádza k aktívnemu rastu kostného tkaniva.

V súčasnosti je vo svete evidovaných 800 prípadov fibrodysplázie a zatiaľ čo lekári nenašli účinné metódy liečby alebo prevencie tohto ochorenia, na zmiernenie trápenia pacientov sa používajú iba lieky proti bolesti. Musím povedať, že existuje nádej na nápravu situácie, pretože v roku 2006 vedci dokázali presne zistiť, ktorá genetická abnormalita vedie k vytvoreniu „druhej kostry“ a v súčasnosti prebiehajú aktívne klinické skúšky s cieľom vyvinúť spôsoby boja proti tejto hroznej choroba.

2. Progresívna lipodystrofia

Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným ochorením vyzerajú oveľa staršie, ako je ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. Napríklad v jednom slávnom prípade tohto typu lipodystrofie si 15-ročnú Zaru Hartshornovú často mýlia s matkou svojej staršej 16-ročnej sestry. Aký je dôvod takého rýchleho starnutia?

Vplyvom dedičnej genetickej mutácie a niekedy aj následkom užívania niektorých liekov v organizme dochádza k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku. Najčastejšie trpí tukové tkanivo tváre, krku, horných končatín a trupu, výsledkom čoho sú vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Lekári používajú na liečbu inzulín, facelifting, kolagénové injekcie, ktoré sú však len dočasné.

3. Geografický jazyk

Zvedavý názov pre chorobu, však? Pre túto „boľavku“ však existuje aj vedecký termín – deskvamatívna glositída.

Geografický jazyk sa prejavuje približne u 2,58 % ľudí a najčastejšie má ochorenie chronické vlastnosti a zhoršuje sa po jedle, pri strese alebo hormonálnom strese.

Symptómy sa prejavujú vo výskyte odfarbených hladkých škvŕn na jazyku, ktoré pripomínajú ostrovy, a preto choroba dostala takú nezvyčajnú prezývku a niektoré „ostrovy“ časom menia svoj tvar a umiestnenie v závislosti od toho, ktorý z chuťových pohárikov sa nachádza na jazyku liečiť, a ktoré sú naopak podráždené.

Geografický jazyk je prakticky neškodný, ak neberiete do úvahy zvýšenú citlivosť na korenené jedlá alebo nejaké nepohodlie, ktoré môže spôsobiť. Medicína nepozná príčiny tohto ochorenia, existujú však dôkazy o genetickej predispozícii k jeho rozvoju.

4. Gastroschíza

Pod týmto trochu smiešnym názvom sa skrýva strašná vrodená chyba, pri ktorej cez štrbinu prednej steny brušnej dutiny vypadávajú z tela črevné kľučky a iné vnútorné orgány.

Podľa štatistík amerických lekárov sa gastroschíza vyskytuje v priemere u 373 z 1 milióna novorodencov a mladé mamičky majú o niečo vyššie riziko, že budú mať dieťa s takouto odchýlkou. Predtým zomrelo asi 50 % bábätiek s gastroschízou, no vďaka rozvoju chirurgie sa úmrtnosť znížila na 30 % a na najlepších klinikách sveta sa podarí zachrániť asi deväť z desiatich bábätiek.

5. Pigmentárna xeroderma

Toto dedičné ochorenie kože sa prejavuje zvýšenou citlivosťou človeka na ultrafialové lúče. Vzniká v dôsledku mutácie proteínov zodpovedných za opravu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve (do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach pobytu na slnku u neho vznikajú vážne popáleniny. Ochorenie je tiež charakterizované výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením kože.

Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosa vystavení väčšiemu riziku vzniku rakoviny ako ostatní: pri absencii vhodných preventívnych opatrení sa u približne polovice detí s xeroderma pigmentosa vyvinú určité druhy rakoviny do veku 10 rokov. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Podľa európskych a amerických lekárov sa toto ochorenie vyskytuje asi u štyroch ľudí z milióna.

6. Arnold-Chiariho malformácia

Zjednodušene povedané, podstata tohto ochorenia spočíva v tom, že v dôsledku rýchleho rastu mozgu v pomaly sa rozvíjajúcich kostiach lebky mozočkové mandle klesajú do foramen magnum s kompresiou medulla oblongata.

Predtým sa verilo, že odchýlka je výlučne vrodená, no nedávny výskum dokazuje, že to tak nie je. Frekvencia pozorovania tejto anomálie je od 33 do 82 prípadov na milión a je diagnostikovaná u detí aj dospelých.

Existuje niekoľko typov Arnold-Chiariho malformácie, od najbežnejšej a najmenej závažnej prvej až po veľmi zriedkavú a nebezpečnú štvrtú. Symptómy sa môžu objaviť v akomkoľvek veku a najčastejšie začínajú silnými bolesťami hlavy. Jednou z uznávaných metód pomoci pri ochorení je chirurgická dekompresia lebky.

7. Alopecia areata

Dôvody rozvoja tejto choroby spočívajú na bunkovej úrovni - imunitný systém omylom napadne vlasové folikuly, čo vedie k plešatosti. Jedna z najzávažnejších a zriedkavých foriem tohto ochorenia, alopécia totalis, môže viesť k úplnej strate vlasov na hlave, mihalniciach, obočiach a na nohách, pričom v niektorých prípadoch sa folikuly dokážu samy regenerovať.

Ochorením sú postihnuté asi 2% svetovej populácie a v súčasnosti sa vyvíjajú metódy liečby a prevencie ochorenia, avšak boj proti alopecia areata komplikuje skutočnosť, že v počiatočných štádiách je odchýlka charakterizovaná iba svrbením a zvýšená citlivosť pokožky.

8. Syndróm patelárnych nechtov (syndróm pately nechtov)

Toto ochorenie sa v ľahkej forme prejavuje absenciou alebo abnormálnym rastom nechtov (s vrúbkovaním a výrastkami), ale jeho príznaky môžu byť veľmi rôznorodé - až po vážnejšie anomálie skeletu, ako je ťažká deformácia alebo absencia pately. V niektorých prípadoch sú viditeľné výrastky na zadnom povrchu ilium, skolióza a dislokácia pately.

Zriedkavá dedičná porucha vzniká v dôsledku mutácie génu LMX1B, ktorý hrá dôležitú úlohu vo vývoji končatín a obličiek. Syndróm sa vyskytuje u 1 osoby z 50 000, ale príznaky sú také rozmanité, že je niekedy neskutočne ťažké identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu.

9. Dedičná senzorická neuropatia 1. typu

Jedna z najvzácnejších chorôb na svete: tento typ neuropatie je diagnostikovaný u dvoch ľudí z milióna. K anomálii dochádza v dôsledku poškodenia periférneho nervového systému v dôsledku nadmerného množstva génu PMP22.

Hlavným znakom vývoja dedičnej senzorickej neuropatie prvého typu je strata citlivosti v rukách a nohách. Človek prestáva pociťovať bolesť a pociťovať zmenu teploty, čo môže viesť napríklad k nekróze tkaniva, ak nie je včas rozpoznaná zlomenina alebo iné zranenie. Bolesť je jednou z reakcií tela, ktoré signalizujú akékoľvek „poruchy“, preto je strata citlivosti na bolesť spojená s príliš neskorým odhalením nebezpečných chorôb, či už ide o infekcie alebo vredy.

10. Vrodená myotónia

Ak ste už niekedy počuli o kozej synkope, tak zhruba viete, ako vyzerá vrodená myotónia – v dôsledku svalových kŕčov človek akoby na chvíľu zamrzol.

Príčinou vrodenej (vrodenej) myotónie je genetická abnormalita: v dôsledku mutácie sú narušené chloridové kanály kostrových svalov. Svalové tkanivo je "zmätené", dochádza k ľubovoľným kontrakciám a relaxácii a patológia môže postihnúť svaly nôh, rúk, čeľustí a bránice.

Teraz lekári nemajú účinný spôsob, ako tento problém vyriešiť, s výnimkou radikálnej medikamentóznej liečby (s použitím antikonvulzívnych liekov) v najťažších prípadoch. Lekári odporúčajú takmer všetkým, ktorí trpia týmto ochorením, striedať pravidelné fyzické cvičenia s pohybmi na uvoľnenie hladkého svalstva. Musím povedať, že napriek určitým nepríjemnostiam môžu ľudia s touto chorobou žiť dlhý a šťastný život.

Zdravie

Existuje množstvo chorôb, ktoré lekári označujú ako „čudné prípady“. Niektorí ich považujú za pritiahnuté za vlasy, no pacienti skutočne trpia a medicína je bezmocná. Napríklad dlhodobé nechcené orgazmy, neschopnosť prežívať strach alebo zvláštne výrastky na koži.

Morgellonova choroba: niekto tu je

Asi každý z nás sa v živote dostal do situácií, z ktorých nabehla husia koža. Sú však ľudia, ktorí skutočne veria, že im niečo behá pod kožou. Morgellonova choroba je nedostatočne preskúmaný stav, pri ktorom ľudia cítia, že sa im niečo hýbe, hryzie a lezie pod kožu. Nešťastníci vidia, že im rastú vlasy či vlna, majú rany aj na koži, rýchlo sa unavia, trpia stratou pamäti.

Príčina symptómov ešte nebola stanovená, ale Americké centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb bral problém v roku 2008 vážne. Lekárska komunita je rozdelená, niektorí lekári sa domnievajú, že symptómy sú spôsobené duševnou chorobou, iní sú však presvedčení, že pacient má kožný problém, uvádza Mayo Clinic.

Niektorí odborníci na zdravie tvrdia, že ochorenie je spôsobené neznámou infekciou. Iní však tvrdia, že táto teória sa nepotvrdila, keďže väčšina pacientov nemá príznaky infekcie (napríklad nie je tam zvýšená hladina bielych krviniek). Ukázala to štúdia, ktorej výsledky sa plánujú zverejniť vo februári v časopise American Journal of Clinical Dermatology.

Syndróm mimozemskej ruky: moja ruka ma neposlúcha

Vo filme "Doktor Strangelove" rozpráva príbeh muža, ktorého pravá ruka akoby „žije vlastným životom“. V skutočnosti sa to deje v skutočnosti, choroba sa nazýva "syndróm mimozemskej ruky". U pacientov zvyčajne jedna z rúk môže vziať alebo dotknúť sa niečoho proti vôli pacienta,čo sa hovorí v popise choroby, ktorý bol urobený v roku 2004 v časopise Archív neurológie.

Napríklad časopis popisuje prípad zaregistrovaný v roku 1998. Článok hovorí o 81-ročnej praváčke, ktorej ľavá ruka bola úplne mimo kontroly. Jej ľavá ruka mohla náhle začať dusiť pacientku, udrieť ju do tváre a ramien.Žena mala aj problémy so zrakom.

V článku z roku 2009 v časopise Stroke and Cerebrovascular Disease, Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases hovorí sa, že mŕtvica v pravom laloku mozgu môže viesť k syndrómu mimozemskej ruky. Niektorí vedci sa tiež domnievajú, že časť mozgu, ktorá riadi vedomé pohyby, môže byť v prípade tohto syndrómu aktivovaná oddelene.

Cotardov syndróm: Som živá mŕtvola

Cotardov syndróm alebo ako sa tomu tiež hovorí delírium Kotara(syndróm „živá mŕtvola“) je veľmi zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa pacient považuje za mŕtveho alebo mu odumrela časť tela, píšu v časopise European Journal of Neurology za rok 2004. Syndróm sa vyskytuje najmä pri schizofrénii a bipolárnej poruche, niekedy sa však objavuje aj u ľudí trpiacich migrénami, nádormi alebo po rôznych úrazoch.

Ľudia s Cotardovým syndrómom tiež veria, že im chýba nejaký orgán alebo časť tela, alebo že ich duša je mŕtva, uvádza sa v článku v časopise. Neurológia za rok 2002. Syndróm bol pomenovaný po Dr. Jules Cotard (Dr. Jules Cotard), parížsky neurológ.

Ehlersov-Danlosov syndróm: muž bez kostí

Ľudia s týmto syndrómom majú nebývalú flexibilitu, sú schopní ohýbať končatiny do neuveriteľných smerov. Na prvý pohľad sa zdá, že takýto človek má superschopnosti. Takíto ľudia majú tiež neskutočne pružnú pokožku, ale telo sa ľahko otlakuje a rany sa ťažko hoja, ako píšu v časopise. Genetika v medicíne na rok 2010.

Polovica pacientov s Ehlers-Danlosovým syndrómom má mutácie v génoch COL5A1 a COL5A2. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 5000 ľudí na planéte. Je však pravdepodobné, že takýchto ľudí je oveľa viac. S týmto syndrómom je známych osem mutácií, ktoré vedú k zníženiu hladiny kolagénu v spojivových tkanivách pacienta. Existuje šesť odrôd syndrómu, ktoré sa vyznačujú rôznymi problémami s kožou a kĺbmi.

Urbach-Witeova choroba: Nebojím sa

Ochorenie je spojené s tým, že pacient nepozná pocit strachu. Ide o veľmi zriedkavú genetickú poruchu, ktorá podľa časopisu spôsobuje tvrdnutie mozgového tkaniva. súčasná biológia na rok 2010. U jedného z pacientov, vo vede známeho pod menom SM, zasiahla choroba amygdalu, ktorá je zodpovedná za pocit strachu.

Žena bola poslaná do strašidelného domu, vystrašená živými hadmi a pavúkmi, premietala hororové filmy, ktoré by pri normálnom vnímaní vyvolali pocit strachu. Ale nedala najavo, že by sa bála. Výskum tohto fenoménu dal vedcom príležitosť pokročiť vo vývoji liekov na posttraumatickú stresovú poruchu.

Nedobrovoľné orgazmy: je sex nevyhnutný?

Ľudia trpiaci touto chorobou zažívajú orgazmy častejšie ako ktokoľvek iný, no nezažívajú veľa radosti, skôr sa cítia zmätení a depresívni.

Tento problém majú najmä ženy, ktoré sú precitlivené na najmenší tlak a často bez akýchkoľvek predpokladov a sexuálneho vzrušenia zažívajú orgazmus.

Choroba bola prvýkrát diagnostikovaná v roku 2001, ale o jej príčinách sa zatiaľ nevie, tvrdia vedci. Lekárska fakulta Bostonskej univerzity. Syndróm je pre pacienta veľmi bolestivý. 40 percent pacientov, ktorí sa sťažovali na problém, uviedlo, že sa cítia veľmi depresívne, 35 percent mierne.

Hemolakria: krvavé slzy

V tomto stave sa kvapky krvi uvoľňujú spolu so slzami. Vo väčšine prípadov toto zriedkavé ochorenie postihuje ženy v kritických dňoch.

Podľa log Acta Ophthalmica 1991 sa u pacientov s ťažkou konjunktivitídou môže vyskytnúť hemolakria.

V októbri bol v Indii zaznamenaný prípad, keď žena plakala krvavé slzy.

Nemala žiadne zdravotné problémy, takže diagnóza bola určite hemolakria.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Veda dnes pozná množstvo veľmi reálnych neduhov, ktoré si nevymyslia ani tí najväčší hypochondri a rojkovia.

Okrem šokujúcich symptómov sú tieto choroby tiež zle pochopené. Ich liečba je buď nemožná alebo neúčinná, aspoň v tomto štádiu vývoja medicíny.

Morgellonova choroba

Každý pozná situáciu, keď „po koži behá husia koža“. Pacienti s Morgellonovou chorobou opisujú svoj stav nasledovne: silné svrbenie a ostrý pocit, že hmyz lezie pod kožu. Príčina stavu nie je jasná.

Pri pohľade na pacientov s týmto ochorením sa vybavia scény z hororových filmov – ľudí svrbí celé telo, potom sa objavia abscesy a ... začnú z nich vychádzať rôznofarebné vlákna a tmavé zrnká podobné piesku. Rany sa hoja, zanechávajú šrámy a jazvy, ale čoskoro sa objavia inde.

Výsledkom rozborov sa ukázalo, že z pacientov nevychádzajú textilné vlákna, vlasy a dokonca ani hmyz, ale nepochopiteľná látka, ktorá vzniká v tele v dôsledku neznámej infekcie.
Nite ponúkli na rozbor kriminalistom, látka bola podrobená spektroskopickému skúmaniu. Nebola však medzi 800 vláknami v databáze. Výsledok bol nulový: štruktúra a zloženie vlákna nezodpovedali žiadnej z 90 000 organických látok!

Morgellonova choroba má aj ďalšie príznaky: duševný úpadok, chronickú únavu, depresiu, vypadávanie vlasov a svalové kŕče.

Niektorí lekári sa prikláňajú k názoru, že nejde o nič iné ako o výplod fantázie pacientov. Ale čo viacfarebné nite v tomto prípade? Iní tvrdia, že Morgellonova choroba je nový typ biologickej zbrane.

Cotardov syndróm

Ide o zriedkavý stav, pri ktorom si ľudia myslia, že buď zomreli, alebo že odumrela nejaká časť ich tela. Podľa článku uverejneného v časopise Journal of Neurology môžu pacienti veriť, že dokonca aj ich duša zomrela.

V roku 1880 francúzsky neurológ Cotard prvýkrát opísal tento variant bludov pod názvom bludy popierania. Následne bol syndróm pomenovaný po ňom. Niektorí psychiatri hovoria o Cotardovom syndróme ako o zrkadlovom obraze manických bludov vznešenosti.

Človek trpiaci takouto chorobou sa cíti mŕtvy alebo neexistujúci. Má pocit, že stratil vitalitu, krv a vnútorné orgány, myslí si, že sa jeho vnútro rozkladá. Môže to byť spôsobené depresiou alebo vážnou duševnou poruchou.
Bludy v Cotardovom syndróme sa vyznačujú jasnými, smiešnymi a groteskne prehnanými vyhláseniami na pozadí rušivých afektov. Typické sú sťažnosti pacientov, že napríklad zhnili črevá, alebo že pacient je najväčší zločinec v histórii ľudstva.

V štruktúre Cotardovho syndrómu dominujú myšlienky popierania vonkajšieho sveta. Niekedy pacienti tvrdia, že ich čaká najprísnejší trest za všetko zlo, ktoré ľudstvu priniesli. Alebo že všetko okolo zomrelo a Zem bola prázdna.

Ehlersov-Danlosov syndróm

Toto ochorenie je charakterizované schopnosťou ohýbať končatiny v smeroch, ktoré nie sú pre normálnych ľudí možné. Ľudia s Ehlers-Danlosovým syndrómom majú tiež hyperelastickú pokožku. Polovica pacientov sa vyznačuje genetickými mutáciami.

Syndróm je jedným z najčastejších dedičných ochorení spojivového tkaniva. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 prípad na 100 000 novorodencov. Hlavným príznakom je zmena vlastností kože, prejavujúca sa jej zvýšenou rozťažnosťou a miernou zraniteľnosťou. Koža takýchto ľudí je tenká a krehká. Na tých miestach, kde je to pre zdravého človeka v podstate nemožné, sa môže zdvihnúť o 2 centimetre. Už pri minimálnom traume kože vznikajú „tržné“ rany, ktoré sa hoja extrémne pomaly.

Urbach-Witeho choroba

Extrémne zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom človek nepociťuje strach a ani zdroje smrteľného nebezpečenstva nevníma ako hrozbu. Vedci dokázali, že takáto odchýlka je spojená so štruktúrami amygdaly v mozgu. Tento objav môže byť užitočný pri liečbe posttraumatickej stresovej poruchy. Len tu je návod, ako prinútiť takýchto „klinicky nebojácnych“ ľudí, aby sa báli, na to lekári ešte neprišli.

Syndróm pretrvávajúceho sexuálneho vzrušenia

Ľuďom náchylným na túto chorobu prináša orgazmus skôr utrpenie ako príjemné pocity. Stáva sa im to totiž často a navyše kdekoľvek a kedykoľvek. Je zaujímavé, že syndróm bol prvýkrát diagnostikovaný v roku 2001 a vyskytuje sa prevažne u žien. Vyznačuje sa precitlivenosťou, vďaka ktorej sa najmenší tlak zo strany môže stať príčinou orgazmu. Príčina ochorenia nebola stanovená.

Stendhalov syndróm

Ďalšia nezvyčajná choroba, pri ktorej človek pri pohľade na ... umelecké predmety pociťuje silnú úzkosť, chvenie, halucinácie a závraty. Obrazne povedané, pri pohľade na obraz od Raphaela môže stratiť vedomie.

Syndróm bol pomenovaný po francúzskom spisovateľovi z 19. storočia Stendhalovi, ktorý opísal svoje pocity počas návštevy Florencie: „Keď som vychádzal z kostola Svätého Kríža, začalo mi biť srdce, chodil som, bál som sa zrútiť sa na zem. ..“

Podobné príznaky môžu spôsobiť nielen umelecké diela, ale aj krása prírodných javov, zvierat, mužov a žien. Liečba Stendhalovho syndrómu nie je popísaná, pretože porucha je extrémne zriedkavá a vyskytuje sa len v blízkosti umeleckých diel a iných krásnych javov, ktorých okolo nás nie je až tak veľa. Preto choroba takmer nezasahuje do plnohodnotného života. Zostáva nejasné, či stojí za to liečiť syndróm, ktorý sa prejavuje u citlivých pováh z prebytku krásy?

Progéria

Veľmi zriedkavý genetický defekt, ktorý sa vyznačuje komplexom zmien na koži a vnútorných orgánoch v dôsledku predčasného starnutia organizmu. Hlavnými formami sú detská progéria – Hutchinsonov-Gilfordov syndróm a progéria dospelých – Wernerov syndróm.

Progéria dospelých sa prejavuje stareckými zmenami na koži a kostrovom svalstve, vznikom sivého zákalu, predčasnou artériosklerózou; najčastejšie sa pozoruje u mužov vo veku 20-30 rokov.

Progériové deti sú charakterizované proporcionálnym nanizmom, nedostatkom podkožia a opakujúcimi sa patologickými zlomeninami.
Až do začiatku 21. storočia neexistovali žiadne špeciálne štúdie o príčinách progérie, existoval názor, že žiadne lieky nemôžu vyliečiť túto hroznú chorobu. Veda však nestojí na mieste. Teraz sa vedci vyrovnali so štúdiom príčin, ktoré spôsobujú progériu.

"kamenné svaly"

55-ročný Angličan Robert Kinghorn trpí vzácnou genetickou chorobou, pri ktorej telo vytvára sekundárnu kostru a mení svaly na kosti. Lekári toto ochorenie nazývajú progresívna fibrodysplasia ossificans (POF).

K dnešnému dňu neexistujú žiadne metódy liečby tohto ochorenia, ktoré postihuje asi 2,5 tisíc ľudí na svete. U takýchto pacientov dochádza k spontánnemu rastu kostného tkaniva v oblasti kĺbov a svalov, v dôsledku čoho človek stráca schopnosť pohybu a jednoducho sa „premení“ - rovnako ako v strašidelných rozprávkach, ktorých sme sa v detstve báli. .

Robertovi ako dvojročnému diagnostikovali hroznú diagnózu. Potom sa Kinghorn musel rozhodnúť, či bude stáť alebo sedieť po zvyšok svojho života. Rozhodol sa, že je lepšie stáť a odvtedy už nikdy nesedel. Lekári predpovedali pacientovi rýchlu smrť. Ale ukázal sa ako muž so silným charakterom a stále žije.

Deti, u ktorých sa vyvinie toto ochorenie, sa rodia normálne, s výnimkou abnormálnej tvorby veľkých prstov. Po chvíli sa u nich vyvinú nádory, ktoré zmenou umiestnenia na tele postupne paralyzujú telo. Lekári v súčasnosti pátrajú po géne POF. Jeho izolácia môže viesť k objaveniu spôsobov liečby „kamenných ľudí“.

Alica v krajine zázrakov syndróm

Ukazuje sa, že sa to stáva! Pri tejto neurologickej poruche človek nerozlišuje predmety podľa veľkosti, pričom všetko považuje za maličké - mikropsia alebo obrovské - makropsia. Najčastejšie je tento syndróm vyprovokovaný užívaním halucinogénnych drog alebo prítomnosťou nádoru v mozgu.

Chorobu prvýkrát zaznamenal v roku 1952 doktor Lippmann.
Ľudia so syndrómom Alenky v krajine zázrakov vidia veci, ktoré sú úplne iné, ako v skutočnosti sú. Napríklad kľučka sa im môže zdať veľkosťou samotných dverí, podlahy - vertikálne a steny miestnosti sa k sebe približujú a prakticky sa spájajú. Stoličky a stoly v ich pohľade môžu lietať vzduchom a dokonca aj valčík. Často takíto ľudia vidia predmety oveľa menšie, než v skutočnosti sú. Zrakové vnímanie sa zmení natoľko, že človek úplne stratí kontrolu nad realitou.

Podobne ako v Alici v krajine zázrakov od Lewisa Carrolla pacienti nerozumejú tomu, čo sa skutočne deje, ale tomu, čo si len myslia. Existuje dokonca aj hypotéza: autor knihy trpel migrénou, pred záchvatom ktorej začala mikropsia.

Existuje pomerne veľa príčin mikropsie: migréna, epilepsia, schizofrénia, horúčka. Syndróm sa vyskytuje aj pri užívaní halucinogénnych drog, LSD, niekedy pod vplyvom marihuany.

Syndróm mimozemskej ruky

Choroba, označovaná aj ako „anarchistická ruka“, je neuropsychiatrická porucha, ktorá spočíva v narušení schopnosti vykonávať účelné pohyby. Pri ňom jedna alebo aj obe ruky konajú „sami od seba“, bez ohľadu na vôľu majiteľa. Niekedy je sprevádzaná epileptickými záchvatmi. Iný názov syndrómu - choroba Dr. Strangelove - na počesť hrdinu filmu "Doctor Strangelove", ktorý ním trpel a ktorého ruka bola sama od seba hodená nacistickým pozdravom.

V roku 1998 publikoval neurochirurgický časopis príbeh ženy, ktorú ľavá ruka... nedobrovoľne zadusila a udrela do tváre!

Ak ruka robí chaotické pohyby, udrie svojho majiteľa alebo štipne, nie je to také zlé. Občas sa začne s majiteľom hádať – „laskavý“ jej napríklad zaviaže šnúrku a „zlo“ ju rozviaže.

Niektorí tvrdia, že „anarchistická ruka“ koná pod vplyvom nevedomia, akoby ukazovala hlboký postoj človeka k určitým veciam alebo činom. Psychiatri vysvetľujú tento syndróm poruchami interakcie medzi hemisférami mozgu.

Takmer každý počul o apendicitíde. Vo svete však existujú choroby, ktoré sa vyskytujú len u niekoľkých desiatok či stoviek ľudí na celom svete. Zvyčajne ide o dedičné ochorenia alebo vrodené vývojové anomálie, ktoré značne komplikujú život samotného pacienta, ako aj zriedkavú patológiu duševnej činnosti.

Krvavé slzy

Toto ochorenie sa vedecky nazýva hemolakria, keď počas dňa z dôvodu neznámeho do konca vedy začnú oči náhle „slziť“ krvou. Tento jav sa môže vyskytnúť 1 až 20 krát denne.

Krvavé slzy sa pozorujú pri niektorých typoch nádorov, porúch. Niekedy sa však hemolakria pozoruje absolútne na pozadí úplného zdravia pacienta, preto v takýchto prípadoch hovoria o skutočnej idiopatickej hemolakrii.

Všimli sme si, že toto ochorenie sa spontánne objavuje hlavne v dospievaní alebo u mladých ľudí a potom aj samo zmizne. U žien sa hemolakria pozoruje častejšie a vo väčšine prípadov počas menštruácie, čo pomáha diagnostikovať jednu z príčin hemolakrie - endometriózu.

Latentná hemolakria. V roku 1991 bolo vyšetrených 125 dobrovoľníkov bez zdravotných problémov. Všetkým odobrali slzy a skúmali ich pod mikroskopom. Ukázalo sa, že krvinky v slzách sa našli u 18 % žien vo fertilnom veku, ako aj u 7 % tehotných žien a 8 % mužov.

modrá koža

Syndróm modrej alebo modrej kože (argýria, argyróza) je ďalšou zriedkavou patológiou, ktorá sa vyskytuje najmä u tých ľudí, ktorí to preháňajú s liečbou prípravkami obsahujúcimi striebro, ako aj s tými, ktoré súvisia s ťažbou alebo spracovaním striebra.

V tomto prípade sa granule striebra ukladajú v derme, vlasových folikuloch, potných žľazách, kožných kapilárach. Častice striebra sa u takýchto ľudí nachádzajú aj v hrúbke slizníc žalúdka, ústnej dutiny, čriev, v parenchýmových orgánoch (pečeň, obličky) a očných spojivkách.

Spravidla, ak nedôjde k súbežnej intoxikácii striebrom, tak okrem modrej farby sa pacient o nič iné nestará, tento odtieň pokožky a slizníc mu však pretrváva po celý život.

Dokonca aj modrá farba pokožky nemusí byť spojená s vystavením striebru, ale môže byť jednoducho zdedená. Napríklad v 60-tych rokoch minulého storočia žila v Kentucky celá rodina „modrých ľudí“, ktorých povesť nazvala „Blue Fugates“.

Motýlí syndróm

Vedecký názov tohto ochorenia je epidermolysis bullosa. Ide o vzácne genetické ochorenie spojené so zvýšenou zraniteľnosťou slizníc a kože mechanickým vplyvom (takto pripomína krehkosť motýlích krídel pri neopatrnom dotyku).

Hlavným príznakom epidermolysis bullosa sú pľuzgiere, ktoré sa objavujú na miestach, ktoré sú vystavené tlaku a treniu.

Niekedy je ochorenie také závažné, že aj tuhá potrava v ústach alebo jednoduché podanie ruky môže spôsobiť vznik nových pľuzgierov, ktoré po otvorení vytvoria početné rany, kde sa môže pripojiť sekundárna infekcia.

"Motýlie deti" sú celé detstvo nútené znášať neustálu bolesť, početné obväzy a liečbu otvorených rán. Bohužiaľ, v súčasnosti ešte nebola vyvinutá účinná terapia tohto ochorenia.

rýchlo rastúce staré deti

Zrýchlené starnutie alebo progéria je ďalšou zriedkavou chorobou, ktorá je výsledkom malej génovej anomálie. V dôsledku toho zlyháva prirodzený priebeh všetkých procesov prebiehajúcich v tele a človek začína starnúť rýchlym tempom (v priemere do 1 roka naraz počas 8 a viac rokov): progreduje, srdcové zlyhanie, vzniká katarakta, alebo sa vyskytuje.

Deti s touto patológiou sa zriedka dožijú svojej dospelosti, zvyčajne zomierajú vo veku 11-13 rokov, aj keď existujú ojedinelé prípady, kedy bola očakávaná dĺžka života 26 rokov alebo viac.

Keď sa svaly premenia na kosti

Ďalším zriedkavým ochorením je progresívna fibrodysplasia ossificans (POF) alebo Münheimerova choroba. Táto patológia sa objavuje v dôsledku mutácie génu, ktorý v tele kazí. Výsledkom je, že pri akomkoľvek zápalovom procese (napríklad po údere, silnom stlačení svalu) sa začínajú objavovať ohniská zvýšenej kalcifikácie, ktoré sa následne stávajú centrom rastu nového kostného tkaniva.

Je zaujímavé, že takmer vo všetkých prípadoch je ochorenie sprevádzané prítomnosťou inej vrodenej patológie, napríklad klinodaktýlie palca na nohe (prítomnosť takéhoto palca v takmer 95% prípadov naznačuje, že sa u dieťaťa vyvinie fibrodysplázia ossificans).

Začínajúc takmer pri narodení, POF postupuje stabilne, prejavuje sa ako kalcifikácia a následná osifikácia svalov, šliach, fascií a väzov. Ochorenie je tiež charakterizované výskytom podkožných tuleňov s veľkosťou 1–10 cm s lokalizáciou kdekoľvek (u detí, najmä na chrbte, predlaktí a krku). V súvislosti s premenou mäkkých tkanív tela na kosti sa POF nazýva aj choroba tvorby druhej kostry.

V súčasnosti je vo svete evidovaných asi 800 prípadov Münheimerovej choroby. Prostriedky prevencie a účinnej liečby ešte neboli vyvinuté.

fatálna rodinná nespavosť

Je známe, že iba 40 rodín má túto chorobu. Ide o dedičné ochorenie s rôznym stupňom závažnosti. Vyskytuje sa v dôsledku prebiehajúcich zmien v centrálnej časti mozgu s tvorbou amyloidných plakov a poškodením talamu, ktorý zabezpečuje spojenie medzi telom a kôrou oboch hemisfér.

Rodinná nespavosť je sprevádzaná zmenou na strane iných orgánov a systémov tela: znižuje sa produkcia slznej tekutiny, znižuje sa pulz, môže sa objaviť a vyvinúť vyrážka.

Spravidla choroba prebieha v niekoľkých štádiách:

• 1. fáza Nespavosť postupne progreduje, trvá asi 4 mesiace, je sprevádzaná výskytom záchvatov paniky a strachu.
• 2. fáza Trvá 5 mesiacov, vyznačuje sa úzkosťou, potením, halucináciami.
• 3. fáza Do 3 mesiacov dochádza k úplnej nespavosti, dochádza k inkontinencii v akciách.
• 4. fáza Po dobu 6 mesiacov - úplná nespavosť a demencia. Človek môže upadnúť do kómy alebo zomrieť na vyčerpanie, ako aj na zápal pľúc kongestívneho charakteru.

Analýza mozgov tých, ktorí zomreli na rodinnú nespavosť, ukázala, že túto chorobu spôsobujú špeciálne bielkoviny, ktoré sa dokážu samy rozmnožovať – prióny.

Upírske choroby

V skutočnosti ide o 2 zriedkavé genetické ochorenia: ektodermálnu dyspláziu a erytropoetickú porfýriu. Obe ochorenia sa vyznačujú tým, že pacienti zle znášajú slnečné žiarenie, preto sa ich aktivita v tme zvyšuje.

Ektodermálna dysplázia. Ide o smrteľne bledú pokožku, absenciu predných zubov (sú len tesáky), veľké čelo, riedke vlasy na hlave, zvýšená suchosť pokožky. Slnečné žiarenie im spôsobuje zvýšenú tvorbu pľuzgierov na koži.

Erytropoetická porfýria. Je charakterizovaná porušením metabolizmu pigmentov, v dôsledku čoho sa porfyríny hromadia v krvi, vyvíjajú sa, pravidelne sa pozoruje červený moč, neuropsychiatrické a gastrointestinálne poruchy a vyskytuje sa fotodermatóza. V okolí úst koža postupne atrofuje, vytvára zvláštny typ úškrnu, ktorý pripomína rozprávkové upíry, a zuby v ultrafialových lúčoch získavajú ružový odtieň. Osoby trpiace týmto ochorením sú tiež radšej nočné a schovávajú sa pred slnečnými lúčmi.

Syndróm skákajúceho drevorubača

Rôzne národy nazývajú tento psychologický jav rôzne: arktická hystéria, dithering, Lat syndróm, skákací drevorubačský syndróm atď. Je to druh reakcie na strach, ostrý výkrik, náhly pohyb, ktorý sa prejavuje vo forme určitých činov a úplnej pokory.

Veda dnes pozná množstvo veľmi reálnych chorôb, ktoré si nevymyslia ani najväčší hypochonder: pretrvávajúce nechcené orgazmy, neschopnosť pociťovať strach či zvláštne vlákna vyrastajúce z kože. Okrem nezvyčajných symptómov takéto ochorenia ešte neboli skúmané a ich liečba je buď nemožná, alebo neúčinná. Aspoň v tejto fáze vývoja medicíny.

Zozbierali sme 7 mimoriadne zvláštnych chorôb a teraz ich zvážime v poradí.

Morgellonova choroba

Situáciu „husej kože“ pozná každý, no niektorí ľudia tvrdia, že v skutočnosti cítia, že im niečo lezie pod kožu. Pacienti s Morgellonovou chorobou opisujú svoj stav nasledovne: silné svrbenie a ostrý pocit, že hmyz lezie pod kožu. Pacienti tiež uvádzajú, že vlákna alebo vlákna vyrastajú z kože a môžu pociťovať únavu a problémy s pamäťou. Príčina ochorenia nie je jasná. Niektorí vedci tvrdia, že symptómy sú výsledkom duševnej choroby, iní zase tvrdia, že chorobu spôsobuje neznámy infekčný agens.

Syndróm mimozemskej ruky

Film "Doctor Strangelove" rozpráva príbeh muža, ktorý má jednu ruku, má vlastnú myseľ. V medicíne je choroba s podobnými príznakmi známa ako syndróm mimozemskej ruky. Napríklad v roku 1998 jeden z časopisov venovaných neuralgii a neurochirurgii opisuje príbeh 81-ročnej ženy, ktorej ľavá ruka bola neovládateľná. Ľavá ruka jej mimovoľne uškrtila krk a zasiahla tvár a ramená.

Cotardov syndróm

Ide o zriedkavý stav, keď si ľudia myslia, že buď zomreli, alebo odumreli niektoré orgány alebo časti tela. Podľa článku z roku 2002 uverejneného v časopise Journal of Neurology môžu pacienti tiež veriť, že ich duša zomrela.

Ehlersov-Danlosov syndróm

Toto ochorenie je charakterizované schopnosťou ohýbať končatiny v zdanlivo nemožných smeroch. Mnoho ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom má tiež superelastickú pokožku, no dochádza u nich k oneskorenému hojeniu rán. Polovica pacientov s týmto syndrómom má genetické mutácie.

Urbach-Witeho choroba

Zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom človek nepociťuje strach, nevníma zdroje smrteľného nebezpečenstva ako niečo ohrozujúce. Vedci dospeli k záveru, že pocit strachu súvisí so štruktúrami amygdaly v mozgu a tento objav môže byť užitočný pri liečbe posttraumatickej stresovej poruchy. Ale ako prinútiť takýchto „klinicky nebojácnych“ ľudí, aby sa báli, ešte nebolo vymyslené.

Syndróm pretrvávajúceho sexuálneho vzrušenia

Ľuďom postihnutým touto chorobou prináša orgazmus väčšinou skôr rozpaky a utrpenie ako príjemné pocity. Faktom je, že k orgazmu dochádza často a navyše kdekoľvek a kedykoľvek. Syndróm bol prvýkrát diagnostikovaný v roku 2001 a vyskytuje sa prevažne u žien. Syndróm je charakterizovaný precitlivenosťou, vďaka ktorej sa najmenší tlak môže stať príčinou orgazmu. Príčina ochorenia nebola stanovená.

Hemolakria

Toto je stav, pri ktorom človek plače krvavými slzami. Toto ochorenie sa častejšie pozoruje u žien v reprodukčnom veku počas menštruácie. Hemolakria môže tiež vyplynúť z ťažkej konjunktivitídy.