Achondroplázia (Parro-Marieova choroba, diafyzárna aplázia, vrodená chondrodystrofia, trpaslík). Metafyzárna dysplázia - Payleov syndróm

Nikto nemôže byť poistený pre prípad narodenia chorého dieťaťa. To je veľká rana nielen pre rodičov, ale aj pre zdravotnícky personál. Platí to najmä o patológiách, ktorým nemožno predchádzať a predchádzať im. Jedným z takýchto stavov je achondroplázia.

Achondroplázia je genetická porucha, ktorej hlavnou charakteristikou sú krátke končatiny, pričom dĺžka tela zostáva normálna. Priemerná hodnota výšky pacienta je na úrovni 130 centimetrov, v niektorých prípadoch aj menej. Chrbtica u takého pacienta má zakrivený tvar, hlava je veľká a predné tuberkulózy výrazne vyčnievajú.

Výskyt patológie medzi všetkými novorodencami je 1: 10 000, zatiaľ čo dievčatá sú postihnuté častejšie ako chlapci.

Túto patológiu nemožno vyliečiť a metódy na úplné obnovenie rastu nie sú v súčasnosti známe. Všetky metódy terapie sú zamerané na minimalizáciu všetkých negatívnych prejavov ochorenia.

Dôvody

V srdci tejto patológie sú problémy procesov tvorby kostí v dôsledku genetického zlyhania pri tvorbe epifýzovej chrupavky. Bunky rastovej zóny sú usporiadané náhodne, čo vyvoláva narušenie normálnej osifikácie a rast pacienta sa spomaľuje.

Tohto procesu sa zúčastňujú iba tie kosti, ktoré rastú podľa endochondrálneho typu. Keďže kosti nachádzajúce sa v oblasti lebečnej klenby sú tvorené spojivovým tkanivom, rastú podľa veku, čo vyvoláva narušenie proporcie a tvorbu špecifického tvaru pacientovej lebky.

Symptómy

Anatomické anomálie sú viditeľné po narodení dieťaťa. Lekári zaznamenávajú u novorodenca také vonkajšie prejavy, ako sú:

• hlava s veľkým objemom;
• končatiny sú veľmi krátke.

Na hlave dieťaťa je jasne viditeľné, že čelo má konvexný tvar a okcipitálny a parietálny tuberkulus vyčnievajú. V niektorých prípadoch je diagnostikovaný hydrocefalus. Očné gule sú hlboko zasadené a vzdialenosť medzi nimi je široká. Tvar nosa je sedlový a horná časť je široká. Čelo, rovnako ako horná čeľusť, má výčnelok dopredu.

Ruky a nohy pacientov s achondropláziou sú skrátené na úkor bokov a ramien. Lekári si všimli, že rukoväte novorodenca môžu dosiahnuť iba pupok. Telo dieťaťa má normálny vývoj, v hrudníku nie sú žiadne zmeny, žalúdok je vysunutý dopredu.

U detí s diagnostikovanou achondropláziou je pravdepodobnejšie ako u iných detí náhla smrť v spánku. Lekári to vysvetľujú skutočnosťou, že u takýchto pacientov sú medulla oblongata a horná časť miechy stlačené kvôli malému priemeru otvoru v okcipitálnej oblasti.

V prvých dvoch rokoch života sa u dieťaťa vyvinie kyfóza v cervikotorakálnej oblasti, ktorá môže vymiznúť, keď dieťa začne chodiť. Všetky deti s achondropláziou majú zaostávanie vo fyzickom vývoji, ale duševný a intelektuálny vývoj netrpí.

Ako pacient starne, začínajú sa vytvárať ploché valgózne nohy a kolenné kĺby strácajú stabilitu. Dospelé ženy dosahujú výšku 124 centimetrov a muži - 131 centimetrov. Stojí za zmienku, že väčšina pacientov s touto diagnózou má tendenciu priberať na váhe a trpí obezitou.

Diagnostika

Keďže vzhľad pacienta má charakteristické črty, nie je pre lekárov ťažké stanoviť diagnózu. Všetky deti by mali byť vyšetrené na posúdenie závažnosti patológie a získané údaje by sa mali zaznamenať do súhrnnej tabuľky. Je dôležité pravidelne ho napĺňať a výsledky sa porovnávajú s údajmi normy vyvinutej pre pacientov s achondropláziou.

Je tiež dôležité vykonať štúdiu rôznych orgánov. Za týmto účelom sú zapojení títo špecialisti:

• neurochirurg (odporúča MRI a CT);
• otolaryngológ;
• pneumológ.

Každý pacient je povinný priniesť lekárovi výsledky röntgenu, podľa ktorých môže lekár potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu.

Na röntgenovom snímku pacienta s achondropláziou v anamnéze sa zistí porušenie proporcií medzi takými časťami lebky, ako je tvár a mozog. Otvor v zadnej časti hlavy má zmenšený priemer a rozmery dolnej čeľuste a kosti lebečnej klenby sú väčšie ako u zdravých pacientov.

Röntgen hrudníka ukazuje, že hrudná kosť je zakrivená, rebrá sú zhrubnuté a deformované. V niektorých prípadoch sa určuje absencia normálneho anatomického zakrivenia kľúčnej kosti.

Chrbtica pacienta na obrázku nemá žiadne špeciálne zmeny, ale jej fyziologické krivky sú slabo vyjadrené, čo môže viesť k rozvoju bedrovej hyperlordózy.

Röntgenový snímok panvy ukazuje zmenený tvar iliakálneho krídla. Je obdĺžnikový, nasadený a výrazne skrátený.

Pri snímaní röntgenových snímok kĺbu môžu lekári vidieť predĺženie fibuly, deformáciu a nesúlad.

Liečba

Doteraz neexistujú žiadne metódy na úplné vyliečenie pacientov z achondroplázie v ortopédii. Boli vykonané klinické štúdie o použití rastového hormónu, ale táto metóda sa nepreukázala ako účinná.

• používajte špeciálnu ortopedickú obuv;
• zapojiť sa do fyzickej terapie;
• absolvovať masážny kurz;
• stratiť váhu.

Ak sú ruky a nohy pacienta veľmi zdeformované a miechový kanál je zúžený, odporúča sa podstúpiť operáciu. Aby sa deformácia napravila, lekári vykonajú osteotómiu a ak je to potrebné, na odstránenie zúženia laminektómiu.

V prípade predĺženia nohy na zvýšenie výšky sa operácia vykonáva krížovo v niekoľkých fázach. To znamená, že v prvom štádiu sa operuje stehno pravej nohy a dolná časť ľavej nohy a v druhom naopak.

Za celý priebeh operácií môže dieťa narásť až do 28 centimetrov. Terapia začína vo veku 4 rokov. Počas tohto obdobia sa uskutočňujú prvé tri etapy intervencie. Rehabilitácia po každej operácii je asi 5 mesiacov a interval medzi manipuláciami by nemal byť kratší ako 2-3 mesiace.

Na opakované štádiá je pozvané dieťa vo veku 14–15 rokov. Počas tohto obdobia musí teenager opäť prejsť všetkými štádiami bolestivých procedúr.

Zvýšenie výšky (video)

Achondroplázia je najčastejšia z vrodených chýb, ktoré sa vyznačujú abnormálnymi telesnými proporciami: ľudia trpiaci týmto ochorením majú príznaky relatívnej makrocefálie (čelo vyčnieva dopredu a chrbát nosa je plochý), ruky a nohy sú veľmi krátke , zatiaľ čo nohy a chrbtica sú deformované, ramená a boky, kosti sú skrátené viac ako polomer a trup má takmer normálnu veľkosť.

Niekedy je veľká hlava odrazom hydrocefalu - prebytočnej tekutiny v mozgu - a vyžaduje operáciu. Dlane pacientov s achondropláziou sú malé s krátkymi, hrubými prstami. Medzi prostredníkom a prstenníkom (trojzubec) je určitá vzdialenosť. Vo väčšine prípadov majú ľudia po dosiahnutí dospelosti výšku najviac 120 - 130 cm.

Čo to je?

Achondroplázia je genetické ochorenie, ktoré vedie k narušeniu rastu kostí. Toto je jeden z najbežnejších typov trpaslíkov. Prítomnosť tejto patológie u dieťaťa je možné posúdiť od okamihu narodenia.

Patogenéza a genetika

Achondroplázia je spôsobená mutáciami v géne FGFR3 a nachádza sa na štvrtom chromozóme. To inhibuje rast chrupavky. FGFR3 kóduje proteín nazývaný fibroblastový rastový faktor 3. Tento proteín je zodpovedný za rast telesných kostí. Pri achondroplázii FGFR3 nemôže správne fungovať a rast kostí a chrupaviek sa spomaľuje. Výsledkom sú krátke kosti, abnormálne tvarované kosti a nízky vzrast.

FGFR3 je transmembránový tyrozínkinázový receptor, ktorý sa viaže na FGF. Väzba FGF na extracelulárnu oblasť FGFR3 aktivuje intracelulárnu doménu receptora a spúšťa signálnu sekvenciu. V endochondrálnej kosti aktivácia FGFR3 inhibuje proliferáciu chondrocytov v rastovej platni, čím pomáha koordinovať rast a diferenciáciu chondrocytov s rastom a diferenciáciou kostných progenitorových buniek.

Mutácie FGFR3 spojené s achondropláziou sú mutácie so ziskom funkcie, ktoré spôsobujú aktiváciu proteínu FGFR3 nezávislú od ligandu. Táto konštantná aktivácia proteínu FGFR3 nesprávne inhibuje proliferáciu chondrocytov v rastovej platničke a vedie ku skráteniu dlhých kostí, ako aj k abnormálnej tvorbe iných kostí.

Guanín na pozícii 1138 v géne FGFR3 je jedným z najviac mutujúcich nukleotidov identifikovaných vo všetkých ľudských génoch. Mutácia tohto nukleotidu sa vyskytuje takmer v 100 % prípadov achondroplázie; viac ako 80 % pacientov má novú mutáciu. Nové guanínové mutácie na pozícii 1138 génu FGFR3 sa vyskytujú výlučne v otcovských zárodočných bunkách a ich frekvencia sa zvyšuje s vekom otca (> 35 rokov).

Príznaky achondroplázie

Ihneď po narodení môžete nájsť najzreteľnejšie príznaky achondroplázie u novorodenca:

1. Hlboké umiestnenie očných dráh,
2. Prítomnosť ďalších záhybov na vnútorných rohoch očí,
3. sedlovitý sploštený nos,
4. zväčšená hlava,
5. konvexné čelo,
6. Znateľne vyčnievajúce parietálne a okcipitálne tuberkulózy,
7. široko posadené oči,
8. hydrocefalus,
9. Silné vyčnievanie zadku v dôsledku polohy panvy dozadu,
10. malá hruď,
11. zväčšené mandle,
12. problémy s dýchaním
13. Porušenie svalového tonusu,
14. Výrazné vyčnievanie hornej čeľuste,
15. vysoká obloha,
16. hrubý jazyk,
17. Dieťa krátke ruky a nohy
18. Široké dlane a chodidlá s krátkymi prstami,
19. Zaostávanie vo fyzickom vývoji,
20. Možný torticollis
21. Poruchy sluchu a zraku.

Ako rastú, všetky tieto príznaky postupujú, čo vedie k viacerým komplikáciám, z ktorých mnohé sú smrteľné.

Diagnóza achondroplázie

Na posúdenie stavu orgánov a systémov sa vykonáva komplexné vyšetrenie. Na vylúčenie hydrocefalusu u detí s achondropláziou sa vykonáva MRI a CT mozgu.

1. Pri röntgenovaní lebky u pacientov s achondropláziou dochádza k disproporcii medzi mozgom a tvárovými partiami, zmenšuje sa okcipitálny foramen, zväčšujú sa kosti lebečnej klenby a dolnej čeľuste. Turecké sedlo má charakteristický topánkový tvar a je ploché, základňa je predĺžená.
2. Röntgenové snímky chrbtice zvyčajne neodhalia hrubé zmeny. Fyziologické krivky sú menej výrazné ako normálne.
3. Röntgen hrudníka je zvyčajne nezmenený, v niektorých prípadoch hrudná kosť vyčnieva dopredu, trochu zakrivená. Možná deformácia a zhrubnutie rebier. Niekedy neexistujú žiadne anatomické krivky kľúčnej kosti.
4. Röntgen tubulárnych kostí odhalí skrátenie, zriedenie diafýzy, rozšírenie pohárika a zhrubnutie metafýz.
5. Röntgenové vyšetrenie kĺbov odhaľuje deformáciu kĺbových plôch, porušenie tvaru epifýz, rozšírenie kĺbových priestorov.
6. Röntgen panvy odhaľuje zmeny veľkosti, tvaru krídel ilium. Určuje sa horizontálne umiestnenie strechy acetabula.

Diagnóza spravidla nie je náročná vzhľadom na charakteristický vzhľad, proporcie tela pacienta.

Achondroplázia - liečba

Účinná liečba achondroplázie v súčasnosti nie je možná. Lekári môžu len minimalizovať následky, aby zlepšili kvalitu života pacientov.

V detstve sa pre takéto deti vykonáva konzervatívna terapia - masáž, fyzioterapeutické cvičenia. To pomáha spevniť svalový korzet a zabrániť ťažkej deformácii dolných končatín. Pacientom sa odporúča nosiť špeciálnu obuv, ktorá znižuje tlak na kosti. Dôležité je aj dodržiavanie diéty, aby sa predišlo zaťažovaniu kostry nadváhou. Chyby v oblasti čeľuste sa korigujú nosením špeciálnych platničiek.

Existujú prípady, keď je hormonálna terapia predpísaná v detstve, čo umožňuje mierne kompenzovať nedostatok rastu. U dospelých sa hormonálna terapia nepoužíva. Ak sa rodičia rozhodli pre chirurgické riešenie problému, tak v tom prípade je potrebné kontaktovať špecializovanú ambulanciu, ktorá má dostatočné skúsenosti s vykonávaním takýchto operácií.

• Chirurgická intervencia sa vykonáva, ak ochorenie prináša pacientovi zjavné nepohodlie. Jednoznačné rozhodnutie v prospech operácie sa prijíma, ak hrozí porušenie miechy, kyfóza strednej časti chrbta, nohy v tvare „o“.
• Je tiež možné predĺžiť kosti, pre ktoré sa postupne vykonáva niekoľko chirurgických zákrokov. Vo veku štyroch až šiestich rokov deti podstupujú operáciu na predĺženie nôh (do šiestich cm), bokov (približne do siedmich až ôsmich cm) a ramien (možný výsledok - až päť centimetrov). Trvanie takýchto etáp je asi päť mesiacov s prestávkou dva až tri mesiace. Ďalšia séria intervencií sa vykonáva vo veku štrnásť až pätnásť rokov. Tu pacient tiež prechádza tromi štádiami, očakávaný výsledok je rovnaký ako prvýkrát.

Takéto akcie však úplne neodstraňujú chorobu a jej príznaky, pretože pri malom vzraste, predĺženie kostí až na desať centimetrov, nevyzerajú ako obyčajní ľudia. Okrem toho nie všetci pacienti sú pripravení prejsť sériou operácií a bolestivých rehabilitačných období.

Dedičnosť achondroplázie

Pre zdravých rodičov dieťaťa s achondropláziou je riziko recidívy u budúcich detí nízke, ale pravdepodobne o niečo vyššie ako u bežnej populácie, keďže bola dokázaná možnosť sexuálnej mozaiky, aj keď je pri achondroplázii extrémne zriedkavá.

V manželstve, kde má jeden partner achondropláziu, je riziko recidívy u každého dieťaťa 50 %, pretože achondroplázia je autozomálne dominantné ochorenie s úplnou penetráciou. V manželstve dvoch pacientov má každé dieťa 50 % riziko, že bude mať achondropláziu, 25 % riziko smrteľnej homozygotnej achondroplázie a 25 % šancu na normálny rast.

Keď je matka s achondropláziou tehotná s plodom normálneho rastu, pôrod cisárskym rezom je nevyhnutný.

Prevencia

Prevencia achondroplázie spočíva v lekárskom genetickom poradenstve a prenatálnej diagnostike, ktorá umožňuje odhaliť patológie aj v štádiu vnútromaternicového vývoja. Genetická konzultácia je potrebná najmä u tých, ktorí už majú v rodine prípady trpaslíkov. Špeciálne vyšetrenie posúdi riziko chorého dieťaťa.

Ak už rodičia majú achondropláziu, ochoreniu sa nedá zabrániť, pretože je dedičná.

- Ide o vrodené ochorenie, pri ktorom je narušený proces rastu kostí kostry a spodiny lebečnej. Príčinou vývoja patológie je genetická mutácia. Niektoré plody umierajú v maternici. Pri narodení sú porušenia viditeľné od prvých dní života: hlava je zväčšená, končatiny sú skrátené. Následne dochádza k výraznému oneskoreniu rastu rúk a nôh s normálnou veľkosťou trupu, dochádza k valgóznym a varóznym deformitám končatín, dochádza k deformáciám chrbtice. Achondroplázia je diagnostikovaná vyšetrením, špeciálnymi meraniami a rádiografiou. Liečba je symptomatická, zameraná na prevenciu a elimináciu hrubých deformít.

ICD-10

Q77.4

Všeobecné informácie

Achondroplázia (vrodená chondrodystrofia, Parro-Marieova choroba, diafyzárna aplázia) je genetické ochorenie, pri ktorom sa pozoruje skrátenie končatín v kombinácii s normálnou dĺžkou trupu. Charakteristickými znakmi sú nízky vzrast (130 cm alebo menej), dopredu zakrivená chrbtica, sedlový nos a pomerne veľká hlava s vyčnievajúcimi prednými hrbolčekmi. Podľa odborníkov z oblasti traumatológie a ortopédie sa achondroplázia vyskytuje u jedného z 10 tisíc novorodencov, ženy trpia častejšie ako muži. V súčasnosti neexistujú žiadne spôsoby, ako úplne vyliečiť achondropláziu obnovením rastu a proporcií tela. Liečba je zameraná na minimalizáciu negatívnych následkov ochorenia.

Príčiny achondroplázie

Patológia je založená na porušení vývoja kostí v dôsledku geneticky podmienenej dystrofie epifýzovej chrupavky. Príčinou rozvoja ochorenia je mutácia génu FGFR3. V 20% prípadov je achondroplázia dedičná, v 80% sa vyvíja v dôsledku mutácie, ktorá sa prvýkrát objavila. V dôsledku chaotického usporiadania buniek rastovej zóny dochádza k narušeniu normálneho procesu osifikácie. V dôsledku toho sa rast kostí spomaľuje. V tomto prípade sú postihnuté len kosti, ktoré rastú podľa endochondrálneho typu: tubulárne kosti, kosti spodiny lebečnej a pod.. Kosti lebečnej klenby, vyrastajúce z väziva, dosahujú predpísanú veľkosť, čo vedie k nesúlad medzi proporciami hlavy a tela spôsobuje charakteristickú zmenu tvaru lebiek.

Príznaky achondroplázie

Porušenie anatomických proporcií je viditeľné už pri narodení: dieťa má pomerne veľkú hlavu, krátke ruky a nohy. Čelo je konvexné, mozgová časť lebky je zväčšená, okcipitálne a parietálne tuberkuly vyčnievajú. V niektorých prípadoch je možný hydrocefalus. Existujú porušenia štruktúry kostry tváre, ktoré vznikli v dôsledku nesprávneho vývoja kostí spodnej časti lebky. Oči pacientov s achondropláziou sú široko rozmiestnené, hlboko v očnici a v blízkosti vnútorných rohov očí sú ďalšie záhyby. Nos je sedlový, sploštený, so širokou hornou časťou, čelové kosti vystupujú nápadne dopredu, horná čeľusť tiež výrazne prečnieva dopredu cez spodnú. Jazyk je drsný, obloha je vysoká.

Dolné a horné končatiny pacientov s achondropláziou sú rovnomerne skrátené, najmä vďaka proximálnym segmentom (bedrá a ramená). Ruky novorodenca siahajú len po pupok. Všetky segmenty končatín sú mierne zakrivené. Labky sú široké a krátke. Dlane sú široké, prsty II-V sú krátke, takmer rovnako dlhé, prst I je dlhší ako ostatné. V prvých mesiacoch života u pacientov s achondropláziou sú na končatinách viditeľné tukové vankúšiky a kožné záhyby. Trup je normálne vyvinutý, hrudník nie je zmenený, brucho je vysunuté dopredu a panva je naklonená dozadu, takže zadoček vyčnieva viac ako u zdravých detí.

U dojčiat s achondropláziou je väčšia pravdepodobnosť než u ich zdravých rovesníkov, že dôjde k náhlej smrti počas spánku. Predpokladá sa, že príčinou smrti v takýchto prípadoch je kompresia medulla oblongata a hornej časti miechy v dôsledku anomálií tvaru a veľkosti foramen magnum. Okrem toho sú deti trpiace achondropláziou charakterizované poruchami dýchania v dôsledku štrukturálnych znakov tváre, veľkých mandlí a malého hrudníka.

Vo veku 1-2 rokov sa v dôsledku porušenia svalového tonusu u pacientov s achondropláziou môže vytvoriť cervikotorakálna kyfóza, ktorá zmizne po začiatku chôdze. Všetky deti majú určité oneskorenie vo fyzickom vývoji. Hlavu začnú držať až po 3 – 4 mesiacoch, sedieť sa naučia v 8 – 9 mesiacoch a neskôr a chodiť začnú v 1,5 – 2 rokoch. Zároveň intelektuálny vývoj pacientov s achondropláziou zvyčajne zostáva v normálnom rozmedzí, neexistujú žiadne mentálne abnormality.

S pribúdajúcim vekom v dôsledku zvrátenia epifýzového rastu kostí počas normálneho rastu periostu kosti stále viac hrubnú, ohýbajú sa a stávajú sa hľuzovitými. V dôsledku zvýšenej elasticity epifýzových a metafýznych častí tubulárnych kostí vznikajú varózne deformity končatín, ktoré pri včasnom zaťažení rýchlo progredujú. Zakrivenie sa ďalej zhoršuje v dôsledku nadmernej trakcie dobre vyvinutých svalov a značnej hmoty normálne sa vyvíjajúceho trupu. V dôsledku porušenia normálnej osi končatín u pacientov s achondropláziou sa vytvárajú ploché valgusové nohy, uvoľňujú sa kolenné kĺby.

Existuje množstvo deformácií charakteristických pre achondropláziu. Stehenné kosti sú skrútené a v spodnej časti skrútené dovnútra. V dôsledku nerovnomerného rastu kostí dolnej časti nohy sa fibula v hornej časti „vyťahuje“ nahor a prestáva artikulovať s holennou kosťou a v dolnej časti „skriví“ vidlicu členkového kĺbu. V dôsledku toho sa členkový kĺb otočí o 10-15 stupňov dovnútra, noha sa posunie do supinačnej polohy pod uhlom 10-20 stupňov. Horné končatiny sú tiež ohnuté, najmä v oblasti predlaktia. Skrátenie horných končatín pretrváva, avšak u dospelých pacientov s achondropláziou už prsty nedosahujú pupok, ale inguinálny záhyb.

U dospelých pacientov dochádza k rastovému deficitu najmä v dôsledku skracovania dolných končatín. Priemerná výška žien je 124 cm, muži - 131 cm Zmeny na hlave a tvárovom skelete pretrvávajú a dokonca sa stávajú výraznejšími: zväčšená mozgová časť lebky, vystupujúce a prevísajúce čelo, hlboký most nosa, viditeľná maloklúzia. Možno strabizmus.

Komplikácie

Pacienti s achondropláziou sú náchylní na obezitu. Kvôli zúženým nosovým priechodom sa u nich často vyvinie zápal stredného ucha, vzniká prevodová porucha sluchu. V dôsledku obštrukcie horných dýchacích ciest môžu byť prítomné príznaky respiračného zlyhania. Pri achondroplázii sa často pozoruje zúženie miechového kanála. Zvyčajne sa vyskytuje v driekovej, menej často v krčnej alebo hrudnej chrbtici. Môže sa prejaviť poruchami citlivosti, parestéziami a bolesťami nôh. V závažných prípadoch je možná dysfunkcia panvových orgánov, paréza a paralýza.

Diagnostika

Diagnózu achondroplázie stanovuje detský ortopéd, nespôsobuje ťažkosti vzhľadom na charakteristický vzhľad a proporcie tela pacienta. Všetky deti sú podrobne vyšetrené, aby sa posúdila miera odchýlok od normálneho vývoja kostry, údaje sa zapisujú do tabuľky. Táto tabuľka sa pravidelne dopĺňa podľa toho, ako dieťa rastie, a údaje do nej zapísané sa porovnávajú so štandardnou tabuľkou špeciálne zostavenou pre pacientov s achondropláziou.

Na posúdenie stavu rôznych orgánov a systémov sa vykonáva komplexné vyšetrenie, vymenúvajú sa konzultácie s rôznymi odborníkmi. Na vylúčenie hydrocefalu novorodencov s achondropláziou vyšetruje neurochirurg, pri podozrení na hydrocefalus je predpísané MRI mozgu alebo dostupnejšia počítačová tomografia. Na štúdium stavu nosových priechodov a orgánov ORL sú pacienti s achondropláziou odkázaní na konzultáciu s otolaryngológom. Možno budete musieť konzultovať aj s pulmonológom.

Röntgenová snímka lebky odhalí nepomer medzi tvárovou a mozgovou časťou. Zmenšuje sa foramen magnum, zväčšuje sa spodná čeľusť a kosti lebečnej klenby. Turecké sedlo má charakteristický tvar podobný topánke a plochú, predĺženú základňu. Röntgen hrudníka s achondropláziou je zvyčajne nezmenený, v niektorých prípadoch hrudná kosť vyčnieva dopredu a je trochu zakrivená. Možné zhrubnutie rebier a ich deformácia v oblasti prechodu na chrupavkové oblúky. Niekedy neexistujú žiadne normálne anatomické krivky kľúčnej kosti.

Na obrázkoch chrbtice pacientov s achondropláziou sa spravidla nezistia ani hrubé zmeny, fyziologické krivky sú menej výrazné ako u zdravých ľudí, pričom je možné zistiť bedrovú hyperlordózu. RTG panvy ukazuje zmenu veľkosti a tvaru krídel ilium - sú pravouhlé, rozmiestnené a skrátené. Určuje sa aj horizontálne umiestnenie strechy acetabula.

Röntgenové vyšetrenie tubulárnych kostí u pacientov s achondropláziou odhaľuje skrátenie a stenčenie diafýz, zhrubnutie a kalichovú expanziu metafýz. Epifýzy sú ponorené do metafýz podľa typu pántov. Röntgenové snímky kĺbov ukazujú deformáciu a inkongruenciu kĺbových plôch, rozšírenie kĺbových priestorov a narušenie tvaru epifýz. Röntgenové snímky kolenného kĺbu pacientov s achondropláziou naznačujú predĺženie fibuly, s rádiografiou členkového kĺbu sa určuje rotácia a supinácia.

Liečba achondroplázie

Úplné vyliečenie pacientov silami modernej ortopédie zatiaľ nie je možné. Boli urobené pokusy liečiť rastovým hormónom, ale spoľahlivé dôkazy o účinnosti tejto techniky pri achondroplázii sa nepodarilo získať. V ranom veku sa uskutočňuje konzervatívna terapia zameraná na posilnenie svalov a prevenciu deformácií končatín. Pacientom s achondropláziou je predpísaná cvičebná terapia, masáže, odporúča sa nosiť špeciálnu ortopedickú obuv atď. Predchádza sa obezite.

Chirurgické zákroky na achondropláziu sú indikované pri ťažkých deformitách končatín a zúžení miechového kanála. Na korekciu deformít sa vykonáva osteotómia a na odstránenie spinálnej stenózy sa vykonáva laminektómia. V niektorých prípadoch sa vykonávajú aj operácie na zvýšenie výšky. Predlžovanie končatín pri achondroplázii sa zvyčajne vykonáva krížovo, v dvoch fázach: najprv sa predĺži stehno na jednej strane a predkolenie na druhej strane, potom sa na zvyšných segmentoch vykonajú chirurgické zákroky.

Achondroplázia (foto) je vrodené ochorenie, ktoré je spojené s narušením rastu a vývoja kostí. Najčastejšie patológia ovplyvňuje lebku a kostru. Charakteristiky choroby - nízky ľudský rast (maximálne 130 cm).

Prečo sa choroba objavuje

Čo je achondroplázia? Parro-Marieov syndróm (iný názov choroby) sa vyvíja v dôsledku mutácie génu FGFR3. Menej často je patológia zdedená. Niekedy plod zomrie.

Hlavnými dôvodmi rozvoja achondroplázie sú poruchy tvorby kostí, ktoré sú výsledkom dystrofie epifýzovej chrupavky.

To vedie k pomalšiemu rastu kostí. Zvyčajne sú postihnuté lebky a tubulárne kosti. Jedným z dôvodov výskytu patológie je pomerne neskorý vek rodičov. Ak má otec viac ako 40 rokov, potom sa šanca na rozvoj mutácie zvyšuje.

Charakteristické črty

Príznaky ochorenia možno rozpoznať hneď po narodení dieťaťa. Takéto deti majú pomerne veľkú neprimeranú hlavu, krátke nohy a ruky. Niekedy sa vyskytuje hydrocefalus.

Parro-Marieov syndróm je zaznamenaný vo forme porušení štruktúr tvárového skeletu, ku ktorým dochádza v dôsledku abnormálneho vývoja kostí. Pacienti s týmto ochorením majú široko posadené oči, ktoré sú umiestnené hlboko v očnici. V blízkosti vnútorných rohov orgánov zraku sa tvoria ďalšie záhyby.

Známky patológie možno rozpoznať podľa charakteristického nosa. Má sedlovitý sploštený tvar so širokým vrchom. Jazyk pacienta je drsný a podnebie je vysoké. Ruky a nohy pacientov s achondropláziou sú rovnomerne skrátené. Líšia sa u pacientov a nôh - sú široké a krátke.

Dojčatá s týmto ochorením často zomierajú v spánku. Je to spôsobené kompresiou medulla oblongata a miechy. 1-2 roky života dieťaťa sú sprevádzané tvorbou cervikotorakálnej kyfózy, ktorá zmizne, keď sa dieťa začne aktívne pohybovať.

Deti s achondropláziou sa vyvíjajú pomaly. Hlavu vedia držať 3-4 mesiace po narodení, bábätká sa učia sedieť už v roku. Takéto deti sa môžu pohybovať iba od 2 rokov. Inteligencia pacientov je na rovnakej úrovni ako u zdravých ľudí.

Dospelí s chorobou Parrot-Marie sa dajú rozpoznať podľa rastového deficitu, ku ktorému dochádza pri skrátení nôh. Ženy s touto patológiou dosahujú výšku 124 cm a muži dorastajú do 131 cm.U niektorých pacientov zostávajú viditeľné deformácie hlavy a nosa. Často sa vyskytuje strabizmus. Dospelí s achondropláziou majú často nadváhu. Môže sa u nich vyvinúť vodivá strata sluchu a zápal stredného ucha.

Vykonávanie diagnostiky

Nie je ťažké určiť diagnózu patológie, pretože Parro-Marieova choroba sa prejavuje charakteristickými zmenami vzhľadu. Pacienti musia byť najprv starostlivo vyšetrení, aby sa určila úroveň odchýlky od normálnej tvorby a vývoja kostry. Všetky údaje sa zapisujú do tabuľky, ktorá je zostavená špeciálne pre takúto chorobu, a porovnávajú sa s indikáciami.

Ak novorodenec potrebuje analýzu achondroplázie, potom by mal dieťa najskôr vyšetriť neurochirurg. Zmeny môžete vidieť aj na ultrazvuku. Lekári odporúčajú MRI a CT vyšetrenie mozgu. Na štúdium stavu nosových priechodov a orgánov ENT je pacient vyšetrený otolaryngológom. Niekedy je navyše potrebná konzultácia s pulmonológom. Na diagnostiku patológie sa používa rádiografia:

• lebky;
• hrudník;
• panva
• chrbtica;
• tubulárne kosti.

Ak má dieťa chorobu Parro-Marie, potom je pozorovaný lekárom od okamihu narodenia až do konca svojho života.

Metódy terapie

Genetika ochorenia je taká, že patológiu nemožno úplne odstrániť. V mladom veku sa používa konzervatívna liečba, ktorá pomáha spevniť svalstvo a zastaviť deformáciu končatín. Pre pacientov s achondropláziou je lepšie nosiť iba ortopedickú obuv, je im predpísaný komplex cvičebnej terapie a masáže. Často sa odporúča prevencia obezity. Na tento účel je pacientom predpísané špeciálne menu a vylučujú jedlá, ktoré vedú k nadmernej hmotnosti.

Liečba achondroplázie chirurgickým zákrokom je opodstatnená iba vtedy, ak má pacient vážne deformácie končatín a je zaznamenané zúženie miechového kanála. Na odstránenie takýchto príznakov je predpísané. Niekedy sa vykonávajú operácie na zvýšenie výšky. Končatiny sa naťahujú v 2 etapách. Spočiatku sa stehno predĺži na jednej strane a dolná časť nohy na druhej strane a potom sa podobné činnosti vykonajú na zvyšných častiach tela.

Ďalšie operácie sa často vykonávajú:

1. Fúzia stavcov. Vykonávajú sa manipulácie na vzájomné spojenie jednotlivých stavcov. Intervencia pomáha vyrovnať sa s kyfózou chrbta.
2. Osteotómia. V kosti nohy sa urobí rez, cez ktorý sú spojené jednotlivé časti stavcov. Zákrok sa používa pri ťažkej forme modifikácie kolenného kĺbu. Cvičí sa aj pre pacientov, ktorí majú krivé nohy.

Achondroplázia sa niekedy lieči použitím špeciálneho rastového hormónu. Na každého však droga pôsobí inak.

Priemerná dĺžka života s Parro-Marie chorobou závisí od individuálnych zdravotných ukazovateľov pacienta a dodržiavania všetkých lekárskych odporúčaní.