Príznaky a liečba vrodenej hypotyreózy. Vrodená hypotyreóza u malých detí Dedičná hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza je ochorenie, ktoré sa vyvíja na pozadí nedostatku hormónov štítnej žľazy. Ide o jednu z najbežnejších endokrinných patológií v pediatrii - jedno choré dieťa sa narodí na 4-5 tisíc novorodencov. V modernej medicíne existujú účinné spôsoby liečby hypotyreózy, no aj dnes zostáva hlavným problémom včasná diagnostika ochorenia. Ako identifikovať chorobu a prečo je dôležité to urobiť čo najrýchlejšie, pochopil IllnessNews.

Za čo sú zodpovedné hormóny štítnej žľazy?

Štítna žľaza vylučuje hormóny štítnej žľazy tyroxín (T4) a trijódtyronín (T3). Hlavnou úlohou týchto látok je nasýtiť bunky tela jódom, bez ktorého nie je možný plný fyzický a duševný vývoj. Okrem toho vykonávajú také dôležité funkcie:

• Účasť na metabolických procesoch - zabezpečenie energetického, sacharidového a lipidového metabolizmu.
• Účasť na syntéze enzýmov, ktoré pomáhajú absorbovať živiny.
• Posilnenie účinku iných hormónov.
• Tolerancia stresu.
• Zvýšená imunitná obrana.

Nedostatok T3 a T4 je celkom bežný – hypotyreóza je bežná u detí a dospelých. Práve v detstve však dokáže vyvolať rôzne problémy, ktoré sa neskôr nedajú kompenzovať – telo sa jednoducho vyvíja poruchami. A ak dieťa trpí nedostatkom hormónov v maternici, rodí sa s ťažkými patológiami.

Kľúčom k tvorbe hormónov štítnej žľazy je TSH – hormón stimulujúci štítnu žľazu, ktorý sa tvorí v hypofýze a reguluje činnosť štítnej žľazy. Bez neho aj pri dostatočnej tvorbe T3 a T4 telo dostáva menej jódu. Preto je pri diagnostike vrodenej hypotyreózy veľmi dôležité kontrolovať hladinu tohto hormónu.

Lekári rozlišujú niekoľko foriem vrodenej hypotyreózy:

• Primárne, pri ktorých je choroba spojená práve s poruchami samotnej žľazy. Takáto choroba je diagnostikovaná vo väčšine prípadov - až 90% všetkých chorých detí trpí touto konkrétnou formou patológie.
• Sekundárne je spojené s nedostatkom TSH, často sa vyvíja s poruchami v hypofýze.
• Terciárne je spôsobené poruchou hypotalamu a nedostatkom hormónu tyreoliberínu.
• Periférne sa vyskytuje, keď T3 a T4 nie sú absorbované telesnými tkanivami.

S rozvojom primárnej hypotyreózy trpí štítna žľaza dojčaťa najčastejšie v dôsledku rôznych problémov počas tehotenstva. Medzi nimi:

• Materská hypotyreóza.
• Autoimunitné ochorenia u tehotných žien.
• Nedostatok jódu v ženskej strave.
• Rôzne otravy vrátane liekov.
• Rádioaktívne vystavenie počas nosenia dieťaťa.

V zriedkavých prípadoch je ochorenie dedičné a je spojené s anomáliami vo vývoji štítnej žľazy. Vrodená hypotyreóza sa vyskytuje aj na pozadí génovej mutácie. V tomto prípade má dieťa iné vývojové patológie - srdcové choroby, rázštep podnebia, rázštep pery atď.

Príznaky hypotyreózy: nedostatok hormónov

Napriek tomu, že ochorenie je vrodené, príznaky hypotyreózy sa bezprostredne po narodení objavujú len u 10-15% chorých detí. Typické príznaky v tomto prípade budú:

• Príliš veľké ovocie (viac ako 3,5 kg).
• Silný opuch tváre, pier, rúk, nôh.
• Široký opuchnutý jazyk, ktorý bráni dieťaťu úplne zavrieť ústa.
• Slabý prechod mekónia (prvé výkaly).
• Predĺžené hojenie pupočnej rany.
• Novorodenecká žltačka, ktorá trvá dlhšie ako jeden týždeň.
• Zachrípnutý, hrubý hlas.

Neskôr, o 3-4 mesiace života, sa príznaky hypotyreózy menia, ale objavujú sa už takmer u všetkých chorých detí:

• Ťažká letargia - dieťa zriedka plače, veľa spí, neaktívne reaguje na matku a iných ľudí.
• Znížená chuť do jedla, slabý sací reflex.
• Mierny prírastok hmotnosti.
• Zápcha, kolika.
• Neustále podráždenie pokožky - vysychanie, praskliny, olupovanie. Rany sa zle hoja.
• Myxedém (opuch kože a podkožného tkaniva).
• Riedke, lámavé a matné vlasy.
• Modrý nasolabiálny trojuholník.

S vekom choroba postupuje a už u šesťmesačného dieťaťa budú známky hypotyreózy zreteľne viditeľné. K príznakom, ktoré sa objavia od 3. do 4. mesiaca, sa pridajú:

• Závažné oneskorenie psychomotorického vývoja.
• spomalenie rastu.
• Kardiovaskulárne poruchy: hypotenzia, bradykardia, kardiomegália.
• Zlé prerezávanie zubov.
• Trofické lézie kože.

Vrodená hypotyreóza predstavuje vážne nebezpečenstvo pre život a zdravie dieťaťa. Choroba neprechádza sama od seba, vždy postupuje a každým mesiacom spôsobuje viac a viac škody. Preto je včasná diagnostika nedostatku hormónov štítnej žľazy dôležitou úlohou všetkých pediatrov.

V roku 1973 bolo v Kanade testovanie na vrodenú hypotyreózu po prvýkrát zahrnuté do skríningových testov, teda vyšetrení, ktoré by sa mali vykonávať u všetkých novorodencov. Dnes je takýto krvný test zaradený do počtu novorodeneckých skríningov po celom svete. Takzvaný „test päty“ sa vykonáva 5. až 7. deň po narodení a pomáha identifikovať okrem patológií štítnej žľazy aj také nebezpečné choroby, ako sú:

• fenylketonúria.
• Cystická fibróza.
• adrenogenitálny syndróm.
• galaktozémia.

Všetky tieto ochorenia, ako aj hypotyreóza u detí počas prvých mesiacov života, sa nie vždy prejavujú príznakmi, no bez včasnej liečby môžu mať za následok invaliditu až smrť. Preto je dôležité, aby rodičia nepreskočili „test na päte“.

Ak sa ochorenie nezistí hneď po narodení, je možné podozrenie na prítomnosť diagnózy už podľa príznakov hypotyreózy v 3-4 mesiacoch. V tomto prípade lekár predpíše krvný test na hormóny (TSH, T3 a T4), ako aj ďalšie vyšetrenia, ktoré ukážu, ako veľmi ochorenie ovplyvnilo zdravie. Na kontrolu stavu srdca sa odporúča najmä EKG.

Prognóza hypotyreózy u detí

Ak sa liečba vrodenej hypotyreózy začne hneď po narodení dieťaťa, prognóza je celkom priaznivá. Substitučná terapia levotyroxínom sodným úplne kompenzuje nedostatok hormónov – dieťa rastie a vyvíja sa ako zdravé deti. Ak patológiu, ktorá spôsobila nedostatok T3 a T4, nemožno odstrániť, takáto terapia je celoživotná.

V prípade, že sa liečba nezačne včas, hypotyreóza vedie k takýmto komplikáciám:

• Mentálna retardácia. U tých detí, ktoré nedostali liečbu od prvého mesiaca života, sú diagnostikované rôzne formy, až po kretinizmus.
• Poruchy z centrálneho nervového systému.
• Choroby srdca a krvných ciev.
• Dermatologické ochorenia.
• Choroby gastrointestinálneho traktu (gastrointestinálny trakt), vrátane črevnej obštrukcie.

V 75-90% prípadov sa vrodená hypotyreóza vyskytuje v dôsledku malformácie štítnej žľazy - hypo- alebo aplázie. Hypoplázia je často kombinovaná s ektopiou štítnej žľazy v koreni jazyka alebo priedušnice. Malformácia štítnej žľazy sa tvorí v 4. až 9. týždni vnútromaternicového vývoja v dôsledku: vírusových ochorení matky, autoimunitných ochorení štítnej žľazy u matky, žiarenia (napríklad zavedenie rádioaktívneho jódu tehotnej žene počas lekárskeho výskumu) , toxické účinky liekov a chemikálií.

V 10-25% prípadov vedú k vrodenej hypotyreóze geneticky podmienené poruchy syntézy hormónov, ako aj dedičné defekty receptorov pre trijódtyronín (T3), tyroxín (T4) alebo TSH.

I. Primárna hypotyreóza.

• Dysgenéza štítnej žľazy.
• Aplázia štítnej žľazy.
• Hypoplázia štítnej žľazy.
• Ektopická štítna žľaza.
• Porušenie syntézy, sekrécie alebo periférneho metabolizmu hormónov štítnej žľazy.
• Liečba matky rádioaktívnym jódom.
• nefrotický syndróm.

II. Prechodná primárna hypotyreóza.

• Použitie antityroidných liekov na liečbu tyreotoxikózy u matky.
• Nedostatok jódu u matky.
• Účinky nadbytku jódu na plod alebo novorodenca.
• Transplacentárny prenos materských tyreoblokujúcich protilátok.

Patogenéza vrodenej hypotyreózy

Zníženie obsahu hormónov štítnej žľazy v tele vedie k oslabeniu ich biologických účinkov, čo sa prejavuje narušením rastu a diferenciácie buniek a tkanív. V prvom rade tieto poruchy postihujú nervový systém: znižuje sa počet neurónov, je narušená myelinizácia nervových vlákien a diferenciácia mozgových buniek. Spomalenie anabolických procesov, tvorba energie sa prejavuje porušením endochondrálnej osifikácie, diferenciáciou skeletu a znížením aktivity hematopoézy. Znižuje sa aj aktivita niektorých enzýmov pečene, obličiek a tráviaceho traktu. Lipolýza sa spomaľuje, metabolizmus mukopolysacharidov je narušený, hromadí sa mucín, čo vedie k vzniku edému.

Včasná diagnostika ochorenia je hlavným faktorom určujúcim prognózu fyzického a intelektuálneho vývoja dieťaťa, pretože pri neskorom začatí liečby sú zmeny v orgánoch a tkanivách takmer nezvratné.

Príznaky vrodenej hypotyreózy

Najskoršie príznaky vrodenej hypotyreózy nie sú pre toto ochorenie patognomické, iba kombinácia postupne sa objavujúcich príznakov vytvára úplný klinický obraz. Deti sa častejšie rodia s veľkou telesnou hmotnosťou, je možná asfyxia. Dlhotrvajúca (dlhšia ako 10 dní) žltačka. Znížená motorická aktivita, niekedy zaznamenané ťažkosti s kŕmením. Existujú poruchy dýchania vo forme apnoe, hlučného dýchania. U detí sa zisťuje ťažké nazálne dýchanie spojené s výskytom mucinózneho edému, zápchou, nadúvaním, bradykardiou a poklesom telesnej teploty. Možno vývoj anémie, odolný voči liečbe prípravkami železa.

Závažné príznaky vrodenej hypotyreózy sa vyvíjajú o 3-6 mesiacov. Výrazne spomalil rast dieťaťa a jeho neuropsychický vývoj. Vytvára sa neprimeraná postava - končatiny sa stávajú relatívne krátkymi kvôli nedostatku rastu kostí na dĺžku, ruky sú široké s krátkymi prstami. Fontanely zostávajú otvorené po dlhú dobu. Na očných viečkach, perách, nosných dierkach a jazyku sa zhrubne mucinózny edém. Koža sa stáva suchou, bledou, v dôsledku karotémie sa vyskytuje mierna žltačka. V dôsledku poklesu lipolýzy a mucinózneho edému sa u detí s veľmi zlou chuťou do jedla nevyvíja podvýživa. Hranice srdca sú mierne rozšírené, tlmené tóny, bradykardia. Brucho je opuchnuté, pupočná kýla, zápcha nie sú nezvyčajné. Štítna žľaza nie je vo väčšine prípadov zistená (malformácia), alebo naopak môže byť zväčšená (pri dedičných poruchách syntézy hormónov štítnej žľazy).

Skríning na vrodenú hypotyreózu

Skríning novorodencov na vrodenú hypotyreózu je založený na stanovení obsahu TSH v krvi dieťaťa. Na 4. – 5. deň života v pôrodnici a u predčasne narodených detí na 7. – 14. deň sa hladina chorého zisťuje v kvapke krvi nanesenej na špeciálny papierik s následnou extrakciou séra. Pri koncentrácii TSH nad 20 μU/ml je potrebné študovať obsah TSH v sére venóznej krvi.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Kritériom vrodenej hypotyreózy je hladina TSH v krvnom sére nad 20 mcU/ml. Plán vyšetrenia pacienta by mal zahŕňať:

• stanovenie obsahu voľného tyroxínu v krvnom sére;
• klinický krvný test - s hypotyreózou sa zistí normochromická anémia;
• biochemický rozbor krvi - hypercholesterolémia a zvýšené hladiny lipoproteínov v krvi sú typické pre deti staršie ako 3 mesiace;
• EKG - zmeny vo forme bradykardie a zníženie napätia zubov;
• röntgenové vyšetrenie zápästných kĺbov - oneskorenie rýchlosti osifikácie sa zistí až po 3-4 mesiacoch.

Na overenie malformácie štítnej žľazy sa vykonáva ultrazvuk.

Odlišná diagnóza

V ranom detstve by sa mala vykonať diferenciálna diagnostika s rachitídou, Downovým syndrómom, pôrodnou traumou, žltačkou rôzneho pôvodu a anémiou. U starších detí je potrebné vylúčiť ochorenia sprevádzané rastovou retardáciou (chondrodysplázia, hypofyzárny nanizmus), mukopolysacharidóza, Hirschsprungova choroba, vrodená dysplázia bedrového kĺbu, srdcové chyby.

, , , , , , , [

- komplex klinických a laboratórnych prejavov, ktoré sa vyskytujú u dieťaťa od narodenia s nedostatkom hormónov štítnej žľazy alebo imunitou tropických orgánov voči nim. Symptómy zahŕňajú oneskorenie psychofyzického vývoja, myxedém, trofické poruchy kože a jej príveskov, depresiu srdca a zníženie bazálneho metabolizmu. Diagnostika je založená na charakteristickej ambulancii, RTG diagnostických údajoch, ultrazvuku štítnej žľazy, EKG, laboratórnych vyšetreniach vrátane merania tyreotropného hormónu a tyroxínu v krvnej plazme. Liečba zahŕňa celoživotnú substitučnú liečbu umelými analógmi hormónov štítnej žľazy.

Všeobecné informácie

5 až 10 % detí s vrodenou hypotyreózou má poruchy v syntéze, sekrécii alebo interakcii samotných hormónov štítnej žľazy. K prenosu zvyčajne dochádza autozomálne recesívnym spôsobom. Najčastejšími variantmi sú defekty v organizácii jódu a hormónov štítnej žľazy (frekvencia - 1:40 000), Pendredov syndróm (1:50 000). Iné formy sú extrémne zriedkavé.

Približne 5% všetkých prípadov vrodenej hypotyreózy sú centrálne (sekundárne alebo terciárne) formy. Najčastejším variantom je kombinovaný deficit hormónov adenohypofýzy vrátane TSH. Izolovaný nedostatok je zriedkavý. Príčiny poškodenia hypotalamo-hypofyzárneho systému - anomálie vo vývoji mozgu, cysty, zhubné a nezhubné nádory, pôrodná trauma novorodencov, asfyxia pri pôrode, zriedkavo - aplázia hypofýzy.

Príčinou rozvoja klinických príznakov hypotyreózy môže byť anomália v štruktúre receptorov v cieľových orgánoch spôsobená génovými mutáciami. Nemožnosť interakcie dostatočného množstva hormónov s receptormi tropických tkanív vyvoláva vývoj takzvaného "syndrómu rezistencie". Spravidla ide o dedičnú patológiu prenášanú autozomálne dominantným spôsobom. Pri ňom je hladina TSH v krvnej plazme normálna, T3 a T4 sú v normálnom rozmedzí alebo mierne zvýšené.

Klasifikácia vrodenej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza má niekoľko klasifikácií na základe lokalizácie poruchy, závažnosti symptómov a hladiny tyroxínu, kompenzácie počas liečby a trvania ochorenia. Podľa pôvodu ochorenia sa rozlišujú tieto formy hypotyreózy:

1. Primárne alebo štítnej žľazy. Patologické zmeny sa vyskytujú priamo v tkanivách štítnej žľazy.
2. Sekundárne. Rozvíjajú sa poruchy adenohypofýzy, pri ktorých je nedostatok syntézy hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH).
3. treťohorný. Nedostatočnosť štítnej žľazy, ku ktorej dochádza pri nedostatku jedného z hormónov hypotalamu - tyreoliberínu. Spolu so sekundárnou formou sa vzťahuje na centrálnu hypotyreózu.
4. Periférne. Nedostatočný účinok hormónov je spôsobený poruchou alebo absenciou receptorov v tropických tkanivách alebo porušením premeny tyroxínu (T4) na trijódtyronín (T3).

Podľa závažnosti klinických príznakov a hladiny T4 v plazme môže byť hypotyreóza latentná, manifestná a komplikovaná. Latentná alebo subklinická hypotyreóza je charakterizovaná normálnou hladinou T4 na pozadí zvýšenia TSH. Klinické prejavy sa nevyskytujú alebo sú nešpecifické a ťažko postrehnuteľné. Pri manifestnej forme na pozadí vysokej koncentrácie TSH je hladina T4 trochu znížená. Vyvíja sa klasický klinický obraz hypotyreózy. Komplikovaná hypotyreóza sa vyskytuje s vysokou hladinou TSH, ostrým nedostatkom T4. Okrem ťažkej hypotyreózy dochádza k porušovaniu iných orgánov a systémov: srdcové zlyhanie, polyserozitída, kretinizmus, kóma, zriedkavo - adenóm hypofýzy.

V závislosti od účinnosti liečby sa rozlišuje vrodená hypotyreóza:

• kompenzované- na pozadí liečby zmiznú javy hypotyreózy, koncentrácia TSH, T3, T4 v krvnej plazme je v normálnom rozmedzí;
• dekompenzovaný- aj na pozadí adekvátnej liečby existujú klinické a laboratórne prejavy hypotyreózy.

Podľa trvania sa vrodená hypotyreóza delí na:

• prechodný- ochorenie sa vyvíja na pozadí expozície materským protilátkam proti TSH dieťaťa. Trvanie - od 7 dní do 1 mesiaca.
• trvalé- vyžaduje celoživotnú substitučnú liečbu.

Príznaky vrodenej hypotyreózy

V závislosti od formy a závažnosti porúch sa prvé príznaky primárnej kongenitálnej hypotyreózy môžu prejaviť v rôznom veku. Ostrá hypoplázia alebo aplázia žľazy sa prejavuje v prvých 7 dňoch života dieťaťa. Dystopia alebo mierna hypoplázia môže spôsobiť klinické prejavy vo veku od 2 do 6 rokov.

Primárne znaky naznačujúce vrodenú hypotyreózu: pôrodná hmotnosť dieťaťa nad 4 kg; nezrelosť s donoseným alebo po termíne (viac ako 40 týždňov) tehotenstvom; oneskorené vypúšťanie hmôt mekónia; predĺžená novorodenecká žltačka; dyspeptické javy; pomalý prírastok hmotnosti; letargia; makroglosie; plynatosť a zápcha; svalová slabosť; hyporeflexia; cyanóza a epizódy apnoe počas kŕmenia. Pokožka dieťaťa je studená, dochádza k opuchom končatín a genitálií. Často sa pozorujú zväčšené fontanely, nezjednotenie stehov kostí lebky a dysplázia bedrového kĺbu. Dojčenie môže znížiť závažnosť klinických prejavov hypotyreózy.

Primárna vrodená hypotyreóza sa vyvíja postupne. Výrazná klinika sa pozoruje vo veku 3-6 mesiacov. Vzniká myxedém. Koža je zhutnená, ikterická-sivá, suchá. Potenie je drasticky znížené. Vyvíja sa atrofia nechtových platničiek a vlasov. Hlas dieťaťa je nízky, chrapľavý a hrubý. Zaostáva v psychomotorickom a fyzickom vývoji, zuby vybuchujú a nahrádzajú sa s oneskorením. S ďalším vývojom sa pozoruje mentálna retardácia. Prejavuje sa to nedostatkom slovnej zásoby a poklesom inteligencie, ktorá je náchylná na progresiu až do oligofrénie.

Centrálna vrodená hypotyreóza má nevýrazný klinický obraz. Často v kombinácii s anomáliami tvárovej lebky ("rázštep pery", "rázštep podnebia") a nedostatočnosťou iných hormónov hypofýzy (somatotropné, luteinizačné a folikuly stimulujúce) s charakteristickými príznakmi.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Diagnóza vrodenej hypotyreózy zahŕňa zber anamnestických údajov, objektívne vyšetrenie dieťaťa pediatrom alebo neonatológom, inštrumentálne štúdie, všeobecné a špecifické laboratórne testy. V anamnéze možno identifikovať predisponujúce faktory - zhoršená dedičnosť, choroby matky v tehotenstve, podvýživa, využívanie pôrodníckych benefitov pri pôrode a pod.. Fyzikálnym vyšetrením dieťaťa sa zistí pokles srdcovej frekvencie, krvného tlaku, mierna hypotermia, hyporeflexia. , oneskorenie vo vývoji.

Na röntgenovom snímku končatín sa zisťuje oneskorenie a porušenie postupnosti tvorby osifikačných jadier, ich asymetria a špecifický znak - epifyzárna dysgenéza. Na EKG - sínusová bradykardia, zníženie amplitúdy zubov, rozšírenie komplexu QRS. Ultrazvuk štítnej žľazy odhalí dystopiu, hypopláziu alebo absenciu tohto orgánu.

V KLA - normochromická anémia. Pri biochemickom krvnom teste sa zistí zvýšenie lipoproteínov a cholesterolu. Pri podozrení na centrálny pôvod hypotyreózy sa vykonáva CT a MRI hypofýzy. Špecifické laboratórne testy - meranie hladín T4 a TSH v krvnej plazme. Tieto testy sa používajú ako neonatálny skríning. V závislosti od formy hypotyreózy môže byť koncentrácia týchto hormónov v krvi zvýšená alebo znížená. Zriedkavo sa na identifikáciu génových mutácií používa molekulárne genetické vyšetrenie.

Liečba vrodenej hypotyreózy

Liečba vrodenej hypotyreózy začína ihneď po stanovení diagnózy a pokračuje po celý život. Liekom voľby je L-tyroxín. Tento nástroj je syntetickým analógom hormónov štítnej žľazy a používa sa ako substitučná liečba. Dávkovanie sa volí individuálne. Ak je to potrebné, liek sa môže zmiešať s materským mliekom. Účinnosť liečby sa hodnotí podľa hladiny TSH a T4 v krvi, vymiznutia príznakov hypotyreózy. V prípade potreby sú dodatočne predpísané multivitamínové komplexy, symptomatické lieky.

Prognóza vrodenej hypotyreózy závisí od primeranosti a včasnosti liečby. Pri včasnej diagnóze a včasnej terapii, normalizácii hladín TSH a T4 je prognóza psychofyzického vývoja priaznivá. Pri absencii liečby počas prvých 3-6 mesiacov života je prognóza pochybná aj pri správnej ďalšej terapeutickej taktike. Pri primeranom výbere dávky liekov dosiahne rýchlosť psychofyzického vývoja fyziologickú normu, ale oneskorenie v inteligencii zostáva. Prevencia spočíva v prenatálnej ochrane plodu, medicínskom genetickom poradenstve pri plánovaní tehotenstva, racionálnom stravovaní a dostatočnom príjme jódu počas nosenia dieťaťa.

Nedostatočná tvorba hormónov tyroxínu (T4) a trijódtyronínu (T3) v štítnej žľaze (hypotyreóza) u detí má niekoľko klinických foriem v závislosti od stupňa poškodenia a priebehu ochorenia Kľúčové slová: vrodené, primárne, centrálne (hypofýza alebo sekundárne), periférne, prechodné, subklinické, zjavné.

U väčšiny novorodencov(až 90% všetkých prípadov ochorení) existuje primárna forma. Príčiny u detí do jedného roka: poruchy vývoja orgánu, infekcie, autoimunitné lézie, užívanie tehotných liekov, vystavenie chemikáliám, ožiarenie, nedostatok jódu v potrave, tyreoiditída, endemická struma, génové mutácie, porucha tvorby hormónov v dôsledku poruchy vstrebávanie jódu štítnou žľazou, dedičná anomália vývoja - Pendredov syndróm (hluchota a zväčšenie štítnej žľazy).

Centrálne formy hypotyreózy (sekundárne a terciárne) sa objavujú v patológii mozgu - cysty, vývojové chyby, benígne alebo malígne novotvary, trauma pri pôrode, dusenie v dôsledku zamotania pupočnej šnúry. Príčina periférnej formy je genetická chyba, ktorá je dedičná. Získané sa vyskytuje v dôsledku mozgového nádoru, traumy lebky, chirurgického zákroku, nedostatku jódu v potravinách a vode.

Príznaky prechodnej hypotyreózy u 3-ročného dievčaťa

Všetky príznaky nedostatočnosti štítnej žľazy možno rozdeliť na počiatočné (nešpecifické) a dôsledky v podobe oneskorenia psychomotorického vývoja, ktoré sa časom prejavia.

Získané formy ochorenia, najmä po 2 rokoch života, sú menej nebezpečné. Ich duševný vývoj netrpí. Možno obezita, zakrpatenosť, puberta, pomalé myslenie sa prejavuje zlým prospechom v škole.

Diagnostika stavu: skríning (skríningový test) na hypotyreózu. To poskytuje odber krvi na TSH. Pre donosené deti je optimálny čas 5. deň po pôrode a pre predčasne narodené deti druhý týždeň života. Horná hranica indikátora je 20 mikrónov / U na ml. Ak je táto hodnota prekročená, .

Ak je pod 120 nmol/l, potom sa stanoví diagnóza vrodenej hypotyreózy a predpíše sa substitučná liečba. Na objasnenie sú predpísané ďalšie metódy vyšetrenia dieťaťa.

Aby sa predišlo ťažkej mentálnej retardácii, liečba vrodenej hypotyreózy sa má začať najneskôr 10 dní po narodení. Ak sa vyvinie, potom lieková terapia nedáva úplnú obnovu mozgových funkcií, ale iba spomaľuje progresiu vývojových abnormalít.

Väčšine detí s vrodenou a získanou formou ochorenia je doživotne predpísaný levotyroxín (Eutyrox, L-tyroxín). Začnite s minimálnym dávkovaním - 8 mcg na 1 kg telesnej hmotnosti denne. Ak korekcia choroby nestačí, lekár ju môže zvýšiť na 10-15 mcg / kg. Pri zvýšenej srdcovej frekvencii, potení, hnačke sa dávka znižuje.

Prečítajte si viac v našom článku o hypotyreóze u detí, jej následkoch a liečbe.

Prečítajte si v tomto článku

Klasifikácia

Nedostatočná tvorba hormónov tyroxínu (T4) a (T3) má viacero klinických foriem. Rozlišujú sa v závislosti od úrovne poškodenia a priebehu ochorenia.

Vrodené

Diagnóza vrodenej hypotyreózy sa stanoví, ak má novorodenec nedostatočnú funkciu štítnej žľazy hneď po narodení. Vyskytuje sa vo vývoji plodu a môže byť primárny, centrálny (sekundárny, terciárny) a periférny podľa úrovne poškodenia buniek. Príznaky ochorenia sú prechodné, trvalé a priebeh hypotyreózy je subklinický alebo manifestný, komplikovaný.

Primárny

Takáto hypotyreóza sa nazýva pravá alebo tyrogénna. To znamená, že nízke hladiny hormónov štítnej žľazy T4 a T3 sú spojené s patológiou samotnej štítnej žľazy.

Centrálne

Práca sekrečných buniek, ktoré produkujú tyroxín a trijódtyronín, je regulovaná hypofýzou pomocou hormónu stimulujúceho štítnu žľazu - TSH. Pri jeho nedostatočnej syntéze klesá produkcia T3 a T4. Tento typ ochorenia sa nazýva hypofýza alebo sekundárna. Nad hypofýzou v hormonálnej "hierarchii" sa nachádza. Pomocou tyreoliberínu urýchľuje tvorbu TSH. Hypotalamická nedostatočnosť sa nazýva terciárna.

Periférne

Ak je hormonálna aktivita štítnej žľazy, hypofýzy a hypotalamu normálna, ale tkanivové receptory strácajú citlivosť na hormóny alebo ich počet je oveľa nižší ako normálne, potom sa takáto hypotyreóza nazýva periférna. Zahŕňa tiež porušenie premeny tyroxínu na trijódtyronín.

Prechodné

Spôsobené materskými protilátkami, ktoré sa tvoria na hormón stimulujúci štítnu žľazu hypofýzy dieťaťa. Jeho trvanie je zvyčajne 1-3 týždne. Druhým variantom vývoja je prechod na trvalú formu. V tomto prípade sa striedajú obdobia zlepšenia s nárastom symptómov, čo si vyžaduje celoživotné užívanie hormónov v tabletách.

subklinický

Vyvíja sa so zvýšeným TSH a normálnou tvorbou tyroxínu. Nesprevádzané klinickými prejavmi alebo ich je málo. Takáto latentná (skrytá) hypotyreóza má zvyčajne nešpecifické príznaky.

prejaviť

Výrazný nedostatok hormónov. Hormón stimulujúci štítnu žľazu je nadnormálny a štítna žľaza produkuje málo tyroxínu. Spôsobuje úplný detailný obraz hypotyreózy a s ostrým nedostatkom T 4 - komplikácie. Môže ísť o zlyhanie obehu, mentálnu retardáciu.

Príčiny hypotyreózy až do roka

Väčšina novorodencov (až 90% všetkých prípadov ochorení) má primárnu formu. Môže sa nazývať:

• chyby vo vývoji orgánu - pohyb za hrudnou kosťou, pod jazykom, nedostatočná tvorba (hypoplázia), menej často úplná absencia štítnej žľazy;
• infekcie prijaté v prenatálnom období;
• autoimunitné lézie;
• užívanie tehotných liekov, ktoré narúšajú vývoj (cytostatiká, lítiové soli, bróm, trankvilizéry);
• vystavenie chemikáliám;
• rádioaktívne vystavenie;
• nedostatok jódu v strave matky, endemická struma;
• génové mutácie (zvyčajne kombinované so srdcovými chybami, štruktúrou kostry);
• porušenie tvorby hormónov v dôsledku poruchy absorpcie jódu štítnou žľazou;
• dedičná vývojová anomália - Pendredov syndróm (hluchota a zväčšenie štítnej žľazy).

V patológii mozgu sa objavujú centrálne formy hypotyreózy (sekundárne a terciárne) - cysty, vývojové chyby, benígne alebo malígne novotvary, trauma pri pôrode, dusenie v dôsledku zamotania pupočnej šnúry.

Periférna forma nastáva, keď dochádza k porušeniu tvorby receptorových proteínov, ktoré sú na bunkových membránach a kombinujú sa s hormónmi štítnej žľazy. Dôvodom je genetická chyba, ktorá je dedičná a výsledkom je vytvorenie rezistencie na hormóny (syndróm rezistencie). Súčasne je hormonálne pozadie v krvi normálne alebo dokonca mierne zvýšené, ale bunky nereagujú na T3 a T4.

Príčiny získanej hypotyreózy u detí môžu byť:

• mozgové nádory;
• trauma lebky, chirurgia;
• nedostatok jódu v potravinách a vode (endemický nedostatok jódu).

Príznaky hypotyreózy

Všetky prejavy nedostatočnosti štítnej žľazy možno rozdeliť na počiatočné (nešpecifické) a následky v podobe oneskoreného psychomotorického vývoja, ktoré sa časom prejavia.

Prvé príznaky u detí

Rozpoznať hypotyreózu u novorodenca môže byť dosť ťažké. Primárne znaky sa nelíšia v špecifickosti a nachádzajú sa v patológiách vnútorných orgánov a iných vývojových anomáliách. Nepriame príznaky môžu zahŕňať:

• tehotenstvo po termíne (40-42 týždňov);
• veľké ovocie (od 3,5 kg);
• zväčšený jazyk;
• opuch na tvári, najmä v očných viečkach;
• opuch prstov na rukách a nohách;
• namáhavé dýchanie;
• nízka farba plaču (hrubý hlas);
• pupočná kýla, pomalé hojenie pupočnej rany;
• dlhotrvajúca žltačka u novorodencov;
• rýchla únava počas kŕmenia;
• výskyt cyanózy a respiračného zlyhania počas sania.

Ak je dieťa dojčené, potom môžu klinické príznaky ustúpiť. Takéto deti však často zaostávajú za vekovou normou v prírastku hmotnosti, majú problémy s trávením potravy - nadúvanie, zápcha, zlá chuť do jedla. Majú zväčšenú fontanelu, nedostatočnú fúziu kostí lebky a narušenie tvorby bedrových kĺbov.

Psychomotorický vývoj detí

Najťažšie dôsledky hypotyreózy postihujú nervový systém. Od novorodeneckého obdobia sa objavujú známky oneskorenia v psychomotorickom vývoji:

• celková slabosť, letargia;
• ľahostajnosť k okoliu – dieťa sa nesnaží vydávať zvuky, chodiť, nereaguje na reč adresovanú jemu;
• keď hladné alebo mokré plienky zostávajú hodiny nehybné;
• pohyby sú slabé, je zaznamenaná letargia a svalová slabosť;
• neskoro zacne drzat hlavu, pretacat sa v posteli, neposadi sa.

Deti s hypotyreózou sú náchylné k častým prechladnutiam, ich pokožka je suchá, bledá a studená, slabo rastú vlasy, neskoro vyrážajú zuby. Tvár je edematózna, opuchnutá, oči sú široko rozmiestnené, chrbát nosa je rozšírený a sploštený, pery sú zhrubnuté.

Ak vrodená hypotyreóza progreduje, potom vzniká demencia (kretenizmus), narušená psychika, sluch a reč. Takéto príznaky možno pozorovať už od druhej polovice roka s prudkým nedostatkom hormónov. Menej závažné prípady sú latentné a sú zistené až po 5-6 rokoch alebo dokonca počas puberty.

Menej nebezpečné sú získané formy ochorenia, najmä po 2 rokoch. Ich duševný vývoj netrpí. Možno obezita, zakrpatenosť, puberta, pomalé myslenie sa prejavuje zlým prospechom v škole.

Diagnostika stavu

Keďže na základe symptómov nemožno predpokladať hypotyreózu a jej následky sú pri neskorom zistení nezvratné, od roku 1995 sa vykonáva skríning (skríningový test) na hypotyreózu. Zahŕňa odber krvi na TSH.

Pre donosené deti je optimálny čas 5. deň po pôrode a pre predčasne narodené deti druhý týždeň života. Horná hranica indikátora je 20 mikrónov / U na ml. Ak sa táto hodnota prekročí, stanoví sa tyroxín. Ak je pod 120 nmol / l, potom sa stanoví diagnóza vrodenej hypotyreózy a predpíše sa substitučná liečba. Pri nízkej hladine TSH a T4 je príčina poruchy v mozgu (hypofýza alebo hypotalamus). Ultrazvuk štítnej žľazy

• zavedenie rádioizotopov so skenovaním (scintigrafia);
• Röntgenové vyšetrenie kostí kostry (odhaľuje oneskorenie vo vývoji od vekovej normy);
• EKG - zuby s nízkou amplitúdou, bradykardia, široký komorový komplex;
• CT a MRI mozgu v centrálnej forme.

Liečba hypotyreózy

Aby sa predišlo ťažkému stupňu mentálnej retardácie, liečba vrodenej hypotyreózy by sa mala začať najneskôr 10 dní po narodení. Ak sa vyvinie kretinizmus, potom lieková terapia úplne neobnoví mozgové funkcie, ale iba spomalí progresiu vývojových abnormalít.

Väčšine detí s vrodenou a získanou formou ochorenia je doživotne predpísaný levotyroxín (Eutyrox, L-tyroxín). Začnite s minimálnym dávkovaním - 8 mcg na 1 kg telesnej hmotnosti denne. Pre správny výber dávky potrebuje dieťa lekársky dohľad a laboratórnu diagnostiku.

Ak korekcia choroby nestačí, lekár ju môže zvýšiť na 10-15 mcg / kg. Pri zvýšenej srdcovej frekvencii, potení, hnačke sa dávka znižuje.

Okrem toho sa môžu použiť vitamíny, prostriedky na zlepšenie metabolizmu v mozgu (Nootropil, Encephabol), masáže, fyzioterapeutické cvičenia. Pri absencii symptómov a miernej formy je indikované pozorovanie a použitie jodidu draselného pri nedostatku jódu.

Pozrite si video o liečbe hypotyreózy u detí:

Prevencia chorôb

Prevencia vrodenej hypotyreózy sa uskutočňuje skupinovou prevenciou nedostatku jódu v endemických oblastiach (nízky obsah jódu vo vode), ako aj identifikáciou individuálnych rizikových faktorov pri plánovaní tehotenstva. Nastávajúcej matke sa odporúča:

• nahraďte stolovú soľ jódovanou soľou (pridávajte len do hotových jedál);
• zvýšiť podiel potravín obsahujúcich jód v strave – morské ryby, morské plody, riasy, treska pečeň, rybí tuk, morské riasy, feijoa, kivi, jablká;
• podstúpiť krvný test na obsah hormónov štítnej žľazy a vyšetrenie u endokrinológa;
• užívajte lieky alebo vitamínové komplexy s jódom (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intenzívny, Multimax pre tehotné, Perfectil, Pregnacare) podľa predpisu lekára.

Hypotyreóza u detí je najčastejšie vrodená. Spôsobujú ho genetické mutácie, nedostatok jódu v strave matky, infekčné a autoimunitné procesy. Pri narodení sú zaznamenané nešpecifické prejavy, ako starnú, neliečené formy ochorenia vedú k demencii, deformácii kostí kostry.

Na zistenie hypotyreózy u novorodencov sa vykonáva skríningový test hormónu stimulujúceho štítnu žľazu. Liečba sa má začať čo najskôr. Deťom je predpísaná celoživotná substitučná liečba levotyroxínom.

vrodená hypotyreóza- stav, kedy z rôznych príčin od narodenia nemôže štítna žľaza plniť svoje funkcie.

Je pozoruhodné, že pri včasnom odhalení a správnej liečbe namiesto ťažko postihnutého dieťaťa vyrastie z dieťaťa s vrodenou hypotyreózou úplne zdravý človek.

Funkcie štítnej žľazy

• Regulácia rýchlosti metabolických procesov v tele.
• Regulácia procesov rastu a vývoja.
• Účasť na zásobovaní tela energiou.
• Urýchlenie procesov oxidácie živín.
• Posilnenie procesov výmeny tepla.
• Aktivácia činnosti niektorých endokrinných žliaz (napríklad pohlavných žliaz, nadobličiek).
• Stimulácia činnosti nervového systému.

Pri porušení v ktorejkoľvek fáze syntézy hormónov štítnej žľazy prestáva vykonávať tieto funkcie a vyvíja sa hypotyreóza.

Príčiny vrodenej hypotyreózy

Príčiny vedúce ku vrodenej hypotyreóze sú veľmi rôznorodé, ale vo všeobecnosti ide buď o dedičnú patológiu, alebo o spontánne genetické mutácie, alebo o pôsobenie faktorov, ktoré spôsobujú narušený vývoj dieťaťa v prenatálnom období, na matku.

Tieto faktory zahŕňajú:

• toxické poškodenie (vystavenie alkoholu, nikotínu, pesticídom atď.);
• užívanie určitých liekov matkou;
• infekcie;
• vystavenie žiareniu,
• žijúci v regióne nepriaznivom pre obsah jódu.

Môže hypotyreóza matky spôsobiť vrodenú hypotyreózu u dieťaťa?

V prvom rade je potrebné pripomenúť, že hypotyreóza nie je špecifická choroba, ale stav, ktorý je spôsobený úplne inými dôvodmi.

U starších detí, dospievajúcich a dospelých, najčastejšie dievčat a žien, je hlavnou príčinou hypotyreózy autoimunitná tyreoiditída. Ide o ochorenie spôsobené autoimunitným zápalom štítnej žľazy. Ničí štruktúru jej buniek a tie nemôžu vykonávať svoju funkciu produkcie hormónov. Sama o sebe sa autoimunitná tyroiditída neprenáša na novorodenca, ale nekompenzovaná zvyšuje pravdepodobnosť vzniku vrodenej hypotyreózy u dojčaťa.

V oblastiach s nedostatkom jódu majú ženy často stav nazývaný latentná hypotyreóza, ktorý je spôsobený neustálym nedostatkom jódu v strave. To ovplyvňuje stav dieťaťa rovnakým spôsobom - mierne zvyšuje pravdepodobnosť vzniku hypotyreózy u dieťaťa, ale priamo k nej nevedie.

Existujú jednotlivé dedičné choroby a mutácie, ktoré sa môžu prenášať z rodiča na dieťa prostredníctvom génov. K tomu dochádza extrémne zriedkavo, zvyčajne u rodičov s miernou hypotyreózou.

Vo veľkej väčšine prípadov (85 – 90 %) je výskyt hypotyreózy u novorodenca nepredvídateľný a je spôsobený náhodnými, novo vznikajúcimi mutáciami.

Hypotyreóza u detí: príznaky

Výskyt podrobného obrazu hypotyreózy naznačuje, že choroba nebola diagnostikovaná včas. Za predpokladu včasného odhalenia tohto stavu a okamžitého zahájenia liečby (optimálny čas je do 3 týždňov života), nevzniknú žiadne príznaky, dieťa sa nebude nijako líšiť od svojich rovesníkov, bude rásť a vyvíjať sa normálne.

Predtým, keď sa choroba neštudovala a neexistovali príležitosti na včasnú diagnostiku, klasický obraz vrodenej hypotyreózy, ktorý sa objavil vo veku približne 2-3 rokov, zahŕňal tieto prejavy:

• Ťažká mentálna retardácia.
• Oneskorený fyzický vývoj.
• Porušenie proporcií kostry.
• Vlastnosti vzhľadu: široký prepadnutý most nosa, veľký jazyk, neustále otvorené ústa.
• Zväčšenie veľkosti a narušenie srdca, zmeny na EKG, bradykardia (znížená srdcová frekvencia).
• Príznaky srdcového zlyhania.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Hrubý, tichý hlas.

Vrodená hypotyreóza: príznaky u novorodencov

Len 10-20% detí s vrodenou hypotyreózou má niektorý z jej prejavov v čase narodenia:

• (narodenie po 41 týždňoch).
• Veľká pôrodná hmotnosť (3500 gramov alebo viac).
• Opuch, opuchy predovšetkým tváre, pier a očných viečok.
• Edém rúk, stop.
• Veľký jazyk, pootvorené ústa.
• Hrubý hlas, chrapot pri plači.
• Zdĺhavé.

Príznaky vrodenej hypotyreózy u dojčiat

Zvyšok novorodencov, napriek latentnému vývoju choroby, vyzerá úplne zdravo až do postupného objavenia sa nasledujúcich príznakov:

• Strata chuti do jedla, nízky prírastok hmotnosti.
• Zápcha, plynatosť (plynatosť).
• Suchosť a odlupovanie pokožky.
• Hypotenzia (zníženie svalového tonusu).
• Ťažké dýchanie.
• Oneskorenie v načasovaní prerezávania zúbkov, zatvárania.
• Približne od piateho alebo šiesteho mesiaca života možno zaznamenať zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji.

Sú deti, ktoré majú vrodenú dysfunkciu štítnej žľazy, nie úplnú, ale čiastočnú. Potom sa stále produkuje určité množstvo hormónov, ktoré telo potrebuje, a mentálna retardácia a iné príznaky sa neprejavia.

Diagnóza hypotyreózy

Hlavnou metódou diagnostiky hypotyreózy je analýza hladiny hormónov štítnej žľazy v krvi. Je takmer nemožné odhaliť prvé príznaky vrodenej hypotyreózy u novorodenca a včasná diagnostika ochorenia je veľmi dôležitá, preto nie je to tak dávno v Rusku, ako skôr v iných krajinách, špeciálna skríning v nemocnici. Všetci novorodenci odoberú malé množstvo krvi a stanovia obsah TSH (hormón stimulujúci štítnu žľazu). So zvýšeným a hraničným počtom je dieťa starostlivo vyšetrené, aby sa v prípade zistenia choroby začalo včas liečiť.

V Rusku sa pri skríningu stanovuje TSH, na konečnú diagnózu sa používajú hormóny TSH a T4.

V 70-90% prípadov je u dieťaťa počas vyšetrenia okrem zmien koncentrácie hormónov v krvi možné zistiť buď absenciu štítnej žľazy, alebo výrazné zníženie jej veľkosti, čo môže byť v kombinácii s nesprávnym umiestnením. Veľkosť a umiestnenie štítnej žľazy, prípadne jej absenciu, možno určiť pomocou ultrazvuku.

Liečba hypotyreózy

Ako už bolo spomenuté, s včasnou diagnózou a včasnou liečbou (do 3 týždňov života) je choroba úplne prístupná korekcii. Ak sa z akéhokoľvek dôvodu diagnóza nestanoví včas, mozog je nenávratne poškodený! V tom okamihu, keď sa objavia viditeľné príznaky hypotyreózy, práca mozgu už nie je predmetom obnovy, dieťa bude hlboko postihnuté.

Deti, ktoré sa liečia v prvých mesiacoch života, rastú a vyvíjajú sa normálne.

Liek na liečbu a jeho dávkovanie volí lekár pod neustálou kontrolou krvných testov.

Dôležitou vlastnosťou sú prísne pravidlá užívania lieku, s ktorými musí lekár oboznámiť rodičov.