Berzheho choroba. Odlišná diagnóza

Mezangioproliferatívna glomerulonefritída je charakterizovaná proliferáciou mezangiálnych buniek, mezangiálnou expanziou, ukladaním imunitných komplexov v mezangii a pod endotelom.

Mesangioproliferatívna glomerulonefritída je pomerne bežný morfologický typ glomerulonefritídy, ktorý spĺňa (na rozdiel od predchádzajúcich možností) všetky kritériá pre glomerulonefritídu ako imunozápalové ochorenie. Hlavné príznaky mesangioproliferatívnej glomerulonefritídy sú: proteinúria, hematúria, v niektorých prípadoch - nefrotický syndróm, arteriálna hypertenzia. Priebeh mesangioproliferatívnej glomerulonefritídy je relatívne priaznivý. Podľa našich skorých pozorovaní bola 10-ročná miera prežitia (pred nástupom konečného štádia ochorenia obličiek) 81%. V súčasnosti existuje tendencia izolovať rôzne klinické a morfologické varianty v závislosti od triedy imunoglobulínov, ktoré prevládajú v glomerulárnych ložiskách.

Príčiny a patogenéza IgA nefropatie

Príčiny a patogenéza IgA nefropatie sa intenzívne študujú. Jedna hypotéza naznačuje abnormálnu glykozyláciu IgA, ktorá vedie k jeho ukladaniu v glomeruloch a spúšťaniu aktivácie leukocytov a zápalovej kaskády.

Ako možné etiologické faktory sú diskutované vírusové (a iné infekčné), potravinové a endogénne antigény. Spomedzi vírusov sa študuje možná úloha respiračných vírusov, cytomegalovírusu a vírusu Epstein-Barrovej. UHF-ožarovanie mandlí (možno stimulujúce ARVI) spôsobuje zhoršenie testov moču, najmä u tých pacientov, ktorí mali v anamnéze hrubú hematúriu.

Existujú správy o etiologickej úlohe mykotoxínu. Predpokladá sa, že mykotoxín, ktorý sa dostáva do čreva a narúša funkciu imunitného systému sliznice, môže u ľudí spôsobiť IgA-H.

Medzi potravinovými antigénmi u niektorých pacientov bola dokázaná úloha lepku. V sére pacientov s IgA-H sú zvýšené titre IgA-AT na gliadín a iné potravinové proteíny. Úloha endogénnych antigénov, vrátane proteínov hit-shock, je možná.

Svoju úlohu zohrávajú aj genetické faktory. Boli opísané asociácie medzi lgA nefritídou a HLA-BW35, ako aj s antigénom HLA-DR4. Rodinné prípady sú možné. Existujú náznaky vzťahu medzi progresiou IgA-H a polymorfizmom génu ACE.

Postihnutie obličiek je charakterizované fokálnou alebo difúznou mesangioproliferatívnou glomerulonefritídou alebo inými typmi proliferatívnej glomerulonefritídy. V súčasnosti existuje tendencia označovať IgA-H a iné morfologické typy glomerulonefritídy s ukladaním IgA v obličkách. Morfologicky sa aktivita IgA-H hodnotí podľa rovnakých znakov ako aktivita iných morfologických typov.

Príznaky IgA nefropatie

Príznaky IgA nefropatie sa vyvíjajú v mladom veku, častejšie u mužov. U 50% pacientov sa pozoruje recidivujúca hrubá hematúria, ktorá sa vyskytuje pri horúčkovitých ochoreniach dýchacích ciest v prvých dňoch alebo dokonca hodinách ochorenia ("synfaryngitída makrohematúria"), menej často po iných ochoreniach, očkovaní alebo ťažkej fyzickej námahe. Často je hrubá hematúria sprevádzaná neintenzívnou tupou bolesťou v dolnej časti chrbta, prechodnou hypertenziou a niekedy horúčkou. Epizódy hrubej hematúrie môžu byť spojené s prechodným oligurickým akútnym renálnym zlyhaním, pravdepodobne spôsobeným blokádou tubulov erytrocytovými odliatkami.

Vo väčšine prípadov tieto epizódy prejdú bez stopy, ale boli popísaní pacienti, u ktorých sa funkcia obličiek po akútnom zlyhaní obličiek úplne nezotavila.

U ostatných pacientov je IgA nefritída latentná, s mikrohematúriou, často s miernou proteinúriou. U 15-50% pacientov (zvyčajne starších a / alebo s mikrohematúriou) v neskorších štádiách sa môže pripojiť nefrotický syndróm (podľa našich pozorovaní u 25% pacientov), ​​u 30-35% - arteriálna hypertenzia. U našich pacientov s mikrohematúriou boli často zaznamenané systémové príznaky: artralgia, myalgia, Raynaudov syndróm, polyneuropatia, hyperurikémia.

IgA nefropatia

Hlavné miesto medzi variantmi mesangioproliferatívnej glomerulonefritídy zaujíma glomerulonefritída s ukladaním imunoglobulínu A v glomeruloch - IgA nefritída, IgA nefropatia (IgA-H), Bergerova choroba. Bol opísaný J. Bergerom a kol. v roku 1967 ako recidivujúca benígna hematúria. V ďalších rokoch sa pri dlhodobom sledovaní zistilo, že u 20 – 50 % dospelých pacientov sa funkcia obličiek časom zhoršuje. V súčasnosti sa považuje za pretrvávajúce alebo pomaly progresívne ochorenie.

V súčasnosti sa rozsah IgA-H výrazne rozširuje. Množstvo výskumníkov do tejto skupiny zaraďuje aj iné typy zápalu obličiek, pri ktorých sa IgA zisťuje v glomerulách. Zároveň sa termíny „IgA nefritída“ alebo častejšie „IgA nefropatia“ postupne nahrádzajú pojmom „Mesangioproliferatívna glomerulonefritída“, hoci sa spomína, že IgA-H označuje veľkú skupinu mesangioproliferatívnych nefritíd, medzi ktoré patrí aj glomerulonefritída. s depozitmi C3 a IgG a glomerulonefritída s depozitmi IgM.

Problém komplikuje nejednoznačnosť vzťahu medzi IgA-H a hemoragickou vaskulitídou (Schoenlein-Genochova purpura), pri ktorej je zvýšený aj obsah IgA v sére a depozitá IgA sa nachádzajú v obličkách, a preto sa predpokladá, že IgA -H je monoorganická forma hemoragickej vaskulitídy.

Frekvencia IgA nefritídy medzi inými typmi glomerulonefritídy je približne 30 % v Ázii a 10 – 12 % v Európe a Austrálii. V niektorých krajinách (Japonsko) začala medzi všetkými prípadmi chronickej glomerulonefritídy prevládať IgA nefritída (25 – 50 %). Podľa našej kliniky bola zistená v 12,7 % z 1218 morfologicky potvrdených prípadov glomerulonefritídy (8,5 % zo všetkých biopsií).

Diagnóza IgA nefropatie

V krvnom sére 35-60% pacientov je zvýšený obsah IgA, prevažujú jeho polymérne formy. Stupeň zvýšenia IgA neodráža klinický priebeh ochorenia a neovplyvňuje prognózu. Sérum tiež odhaľuje vysoké titre imunitných komplexov obsahujúcich IgA, ktoré v niektorých prípadoch obsahujú protilátky proti bakteriálnym, vírusovým a potravinovým antigénom. Sérový komplement je zvyčajne normálny.

Diferenciálna diagnostika IgA nefropatie sa vykonáva s urolitiázou, nádormi obličiek, s IgA nefritídou pri hemoragickej vaskulitíde a chronickom alkoholizme, s Alportovým syndrómom, ochorením tenkej bazálnej membrány.

Ochorenie tenkej bazálnej membrány (benígna familiárna hematúria) je ochorenie s dobrou prognózou, ktoré sa vyskytuje pri mikrohematúrii; zvyčajne sa dedia autozomálne dominantným spôsobom; v obličkách nie sú žiadne usadeniny IgA; pre konečné potvrdenie diagnózy je potrebné zmerať hrúbku GBM elektrónovou mikroskopiou, ktorá je 191 nm pre tenkú membránu a 326 nm pre IgA-H.

Priebeh IgA-H je relatívne priaznivý najmä u pacientov s hrubou hematúriou. Renálne zlyhanie sa vyvíja po 10-15 rokoch u 15-30% pacientov, postupuje pomaly.

Faktory, ktoré zhoršujú prognózu IgA nefropatie:

• ťažká mikrohematúria;
• ťažká proteinúria;
• arteriálna hypertenzia;
• zlyhanie obličiek;
• závažnosť morfologických zmien (glomerulárna skleróza, interstitium);
• ukladanie IgA v stenách periférnych ciev;
• mužské pohlavie;
• vyšší vek na začiatku.

L. Frimat a kol. (1997) v prospektívnej štúdii identifikovali 3 hlavné klinické faktory zlej prognózy: mužské pohlavie, dennú hladinu proteinúrie nad 1 g a hladinu sérového kreatinínu nad 150 mmol/l.

IgA-H sa v štepe často opakuje, u 50 % príjemcov do 2 rokov. Pri kadaveróznej transplantácii obličky je však prežívanie štepu lepšie ako pri iných ochoreniach obličiek. Transplantácia od súrodencov zodpovedajúcich HLA sa neodporúča.

Liečba mesangioproliferatívnej glomerulonefritídy a lgA nefropatie

V súčasnosti nie je vyvinutá liečba mesangioproliferatívnej glomerulonefritídy a IgA nefropatie. Čiastočne to možno vysvetliť vysokou variabilitou výsledkov ochorenia (terminálne zlyhanie obličiek sa vyvinie len u niektorých pacientov a s rôznou rýchlosťou) a ťažkosťami predpovedať prognózu u každého jednotlivého pacienta, aj keď sa vezme do úvahy už stanovená klinická a morfologická prognóza. faktory. Väčšina doteraz vykonaných štúdií, ktoré dospeli k záveru, že proteinúria je znížená alebo funkcia je stabilizovaná liečbou, je založená buď na individuálnych pozorovaniach alebo na retrospektívnej analýze údajov.

Odstránenie ložísk infekcie, tonzilektómia

O účinnosti ďalších opatrení zameraných na prevenciu exacerbácií infekcie, a to o odstránení zdroja infekcie (tonzilektómia) a dlhodobej antibiotickej terapii, sa stále diskutuje. Tonzilektómia znižuje počet epizód hrubej hematúrie a niekedy aj proteinúrie a sérových hladín IgA. Existujú dôkazy o možnom inhibičnom účinku tonzilektómie na progresiu renálneho procesu. V tomto ohľade možno pacientom s častými exacerbáciami tonzilitídy odporučiť tonzilektómiu.

Glukokortikosteroidy a cytostatiká

Nie je dokázaný významný vplyv imunosupresív (glukokortikoidov alebo ich kombinácií s cytostatikami) na priebeh pomaly progresívnych foriem ochorenia.

Veľká multicentrická talianska štúdia hodnotiaca účinnosť glukokortikoidov (striedavý režim) u pacientov s vysokým rizikom progresie – hladinami proteinúrie 1-3,5 g/deň, potvrdila pokles proteinúrie a stabilizáciu funkcie obličiek.

Podľa našich pozorovaní bola cytostatická liečba účinná u 59 % pacientov s mesangioproliferatívnou glomerulonefritídou. V randomizovanej prospektívnej štúdii bola účinnosť pulznej terapie cyklofosfamidom podobná ako pri perorálnom podávaní, ale vyskytlo sa výrazne menej vedľajších účinkov.

Cyklofosfamid, dipyridamol, warfarín (fenylín)

Táto trojzložková metóda (cyklofosfamid na 6 mesiacov, zvyšné 2 lieky na 3 roky) v kontrolovanej štúdii zo Singapuru znížila proteinúriu a stabilizovala funkciu obličiek. 5-ročné prehodnotenie pacientov v Singapurskej štúdii však neodhalilo rozdiel v rýchlosti progresie zlyhania obličiek u liečených a neliečených pacientov.

Cyklosporín v dávke 5 mg/kgxd) v randomizovanej štúdii znížil proteinúriu, koncentráciu IgA v sére a expresiu receptorov pre interleukín-2 na T bunkách. V. Chabová a kol. (1997) liečení cyklosporínom A 6 pacienti s IgA nefropatiou s proteinúriou viac ako 3,5 g/deň (priemer 4,66 g/deň) a hladinou kreatinínu menej ako 200 µmol/l; proteinúria klesla po 1 mesiaci na 1,48 a po 12 mesiacoch na 0,59 g/deň. Komplikácie: hypertenzia (4 pacienti), hypertrichóza (2 pacienti), vracanie (1 pacient). V našej štúdii spôsobil cyklosporín A remisiu u 4 zo 6 pacientov s MPGN rezistentným na steroidy alebo závislým od steroidov s nefrotickým syndrómom.

IgA nefropatia (Bergerova choroba). Je charakterizovaná torpidnou mikrohematúriou a pretrvávajúcou makrohematúriou na pozadí SARS. Diferenciálnu diagnostiku možno vykonať iba biopsiou obličiek so svetelnou mikroskopiou a imunofluorescenciou. IgA nefropatia je charakterizovaná granulárnou fixáciou IgA depozitov v mezangiu na pozadí proliferácie mezangiocytov.

Membranoproliferatívna GN (MPGN) (mezangiokapilárna). Vyskytuje sa pri nefritickom syndróme, ale sprevádza ho výraznejší edém, hypertenzia a proteinúria, ako aj výrazné zvýšenie koncentrácie kreatinínu v krvi. Pri MPGN dochádza k predĺženému (>6 týždňov) poklesu koncentrácie C3 zložky komplementu v krvi, na rozdiel od prechodného poklesu C3 zložky komplementu pri akútnom poststreptokokovom GN. Na diagnostiku MPGN je potrebná nefrobiopsia.

Ochorenie tenkej bazálnej membrány. Je charakterizovaná torpídnou mikrohematúriou rodinného charakteru na pozadí zachovaných funkcií obličiek. Biopsia odhalí typické zmeny v obličkovom tkanive vo forme difúzneho rovnomerného stenčenia glomerulárnej bazálnej membrány (‹200–250 nm vo viac ako 50 % glomerulárnych kapilár).

dedičná nefritída. Najprv sa môže objaviť po ARVI alebo streptokokovej infekcii, a to aj vo forme hrubej hematúrie. Pri dedičnej nefritíde však vývoj nefritického syndrómu nie je typický a hematúria pretrváva. Okrem toho majú rodiny pacientov zvyčajne rovnaký typ ochorenia obličiek, prípady chronického zlyhania obličiek, senzorineurálnu stratu sluchu. Najbežnejší X-viazaný dominantný typ dedičnosti dedičnej nefritídy, autozomálne recesívne a autozomálne dominantné varianty sú menej časté. Predpokladaná diagnóza sa robí na základe analýzy rodokmeňa.

Diagnóza dedičnej nefritídy vyžaduje prítomnosť 3 z 5 príznakov:

1. hematúria u viacerých členov rodiny;

2. pacienti s chronickým zlyhaním obličiek v rodine;

3. stenčenie a/alebo narušenie štruktúry (rozštiepenie) glomerulárnej bazálnej membrány (GBM) elektrónovou mikroskopiou nefrobioptátu;

4. obojstranná senzorineurálna porucha sluchu, stanovená audiometriou;

5. vrodená patológia zraku vo forme predného lenticonu (v Rusku zriedkavo).

Pri dedičnej nefritíde, najmä u chlapcov, v priebehu ochorenia progreduje proteinúria, objavuje sa hypertenzia a klesá GFR. Toto nie je typické pre akútnu poststreptokokovú GN, ktorá sa vyskytuje s postupným vymiznutím močového syndrómu a obnovením funkcie obličiek.

Identifikácia mutácie v géne kolagénu typu 4 (COL4A3 a COL4A4) potvrdzuje diagnózu hereditárnej nefritídy s príslušným komplexom symptómov ochorenia.

Rýchlo progresívna glomerulonefritída. S rozvojom zlyhania obličiek na pozadí akútneho poststreptokokového GN je potrebné vylúčiť rýchlo progresívnu GN (RPGN), ktorá sa prejavuje progresívnym zvýšením koncentrácie kreatinínu v krvi počas krátkeho časového obdobia a NS. Pri akútnom poststreptokokovom GN je akútne zlyhanie obličiek krátkodobé a funkcia obličiek sa rýchlo obnoví. RPGN spojená s mikroskopickou polyangiitídou je charakterizovaná príznakmi systémovej patológie a ANCA v krvi.

V širšom zmysle zahŕňa všetky kvantitatívne a kvalitatívne zmeny v moči a v užšom zmysle - zmeny v močovom sedimente: proteinúria, hematúria, leukocytúria. Častejšie sú pozorované tieto alebo tie kombinácie týchto zložiek moču (proteinúria s leukocytúriou, proteinúria s hematúriou atď.), menej často sa vyskytuje „izolovaná“ proteinúria alebo hematúria, keď iné príznaky buď chýbajú, alebo sú mierne vyjadrené .

Močový syndróm je považovaný za jeden z najdôležitejších znakov možných porúch v močovom systéme, v podstate ktorého je laboratórne overená (staticky spoľahlivá) a jasná odchýlka od normy zloženia moču.

Ťažkosti pri diferenciálnej diagnostike močového syndrómu vznikajú hlavne vtedy, keď je jediným prejavom patologického procesu. Ak sa tento syndróm stane jediným prejavom ochorenia obličiek, potom sa v takýchto prípadoch vykoná diagnóza - izolovaný močový syndróm. Izolovaný močový syndróm sa môže vyskytnúť pri primárnych a, ako aj pri iných ochoreniach obličiek.

Hematúria

Izolovaná glomerulárna hematúria sa môže vyskytnúť pri primárnej a sekundárnej glomerulonefritíde, renálnom vaskulárnom ochorení, tubulointersticiálnom ochorení a renálnej papilárnej nekróze. Existuje tubulárna a extrarenálna hematúria, ktorá sa vyvíja s malígnymi nádormi obličiek a močových ciest, cystami obličiek, adenómom prostaty. Hematúria sa vyskytuje pri IgA nefropatii, ochorení tenkej membrány a menej často pri Alportovom syndróme.

IgA nefropatia

IgA nefropatia sa môže vyvinúť pri Crohnovej chorobe, adenokarcinóme žalúdka a hrubého čreva, obliterujúcej bronchitíde, dermatitis herpetiformis, mykóze, ankylozujúcej spondylitíde a Sjogrenovom syndróme, pri ktorom nie je zápal v glomerulách. Patognomickým znakom sú depozity IgA v mezangiu, ktoré sa môžu kombinovať s depozitmi C3.

Klinické prejavy IgA nefropatie sú minimálne. Hlavným prejavom nefropatie je hrubá hematúria, ktorá sa vyskytuje 24-48 hodín po bolesti hrdla, gastrointestinálnej infekcii a ťažkej fyzickej námahe. U niektorých pacientov sa pri rutinnom vyšetrení zistí mikrohematúria. Arteriálna hypertenzia sa vyskytuje u 20-30% pacientov a u 10%.

IgA nefropatia prúdi roky. Terminálne zlyhanie obličiek sa vyvinie do 20 rokov u 30-50% pacientov. Prognóza je horšia u starších mužov, s vysokou proteinúriou, zlyhaním obličiek na začiatku ochorenia, glomerulosklerózou a hyalinózou arteriol. Mikroskopické vyšetrenie odhaľuje depozity IgA a C3 v obličkách, mezangiálnu expanziu v dôsledku akumulácie matrix a zvýšenie počtu glomerulárnych buniek, v ťažkých prípadoch polmesiačiky, zápalovú infiltráciu interstícia a ložísk glomerulosklerózy.

Neexistuje žiadny liek. V závažných prípadoch (rýchlo progresívny priebeh, nefrotické a) odporúčame vysoké dávky imunosupresív s povinným zohľadnením základného ochorenia, ktoré viedlo k rozvoju IgA nefropatie.

ochorenie tenkej membrány

Ochorenie tenkej membrány, autozomálne dominantné dedičné ochorenie, zvyčajne začína v detstve a prejavuje sa pretrvávajúcou alebo intermitentnou hematúriou po akútnych respiračných infekciách. Morfologický znak - tenká bazálna membrána (menej ako 275 nm u detí a menej ako 300 nm u dospelých) - sa deteguje elektrónovou mikroskopiou. Prognóza je dobrá.

Alportov syndróm

Alportov syndróm je dedičná nefropatia. Dominantný je typ dedičnosti, spojený s chromozómom X. Vyvíja sa častejšie u mužov a je charakterizovaná hematúriou, proteinúriou a progresívnym zlyhaním obličiek. Okrem poškodenia obličiek má 60 % pacientov senzorineurálnu hluchotu a 15 – 30 % poškodenia oka má bilaterálny predný lenticonus. U heterozygotných žien sa ochorenie vyskytuje v ľahkej forme bez zlyhania obličiek. Mikroskopia odhaľuje mezangiálnu proliferáciu, fokálnu segmentálnu nefrosklerózu, tubulárnu atrofiu a penové bunky. Elektrónová mikroskopia odhalí deformovanú a zhrubnutú bazálnu membránu. Progresia syndrómu u mužov vedie k rozvoju, v ktorom sú indikované dialýza a.

Izolovaná proteinúria

Izolovaná proteinúria bez akéhokoľvek renálneho ochorenia sa vyskytuje u 1-10% populácie. Môže byť benígna alebo trvalá.

Benígna izolovaná proteinúria

Benígna izolovaná proteinúria môže mať nasledujúce varianty:

• Prechodná idiopatická proteinúria – zisťuje sa u mladých ľudí jediným testom moču pri preventívnych prehliadkach (pri opakovanej bielkovine už spravidla chýba).
• Funkčná proteinúria – vyskytuje sa pri horúčke, hypotermii, emočnom prepätí, zlyhaní srdca (pravdepodobne v dôsledku zvýšeného intraglomerulárneho tlaku a permeability glomerulárneho filtra).
• Ortostatická proteinúria - v dôsledku dlhého státia (zvyčajne nepresahuje 2 g / deň).

Vo všetkých variantoch benígnej izolovanej proteinúrie biopsia buď neodhalí žiadne zmeny, alebo odhalí menšie zmeny v mezangiu a podocytoch. Prognóza je priaznivá.

Pretrvávajúca izolovaná proteinúria

Trvalá izolovaná proteinúria je charakterizovaná stálou prítomnosťou bielkovín v moči, bez ohľadu na vonkajšie podmienky a stav subjektu. Biopsia odhalí morfologický obraz akejkoľvek glomerulonefritídy. Najbežnejšie sú mesangioproliferatívna glomerulonefritída a fokálna segmentálna glomeruloskleróza. Prognóza tohto syndrómu je menej priaznivá ako u benígnej izolovanej proteinúrie. Chronické zlyhanie obličiek sa vyvinie u 20-30% pacientov do 20 rokov, ale zvyčajne nedosiahne terminálne štádium.

Izolovaná glomerulárna hematúria(s erytrocytovými odliatkami) môžu byť sporadické alebo familiárne. Biopsia s ním často odhalí veľmi tenkú bazálnu membránu glomerulu. Tento stav sa nazýva ochorenie tenkej bazálnej membrány alebo benígna hematúria.

Ak choroba postihuje viacerých členov rodiny a oni nie, vtedy sa hovorí o benígnej familiárnej hematúrii. Rednutie glomerulárnej bazálnej membrány sa vyskytuje pri rôznych ochoreniach, ktoré sa líšia svojim molekulárnym základom. Rovnako ako Alportov syndróm, benígna familiárna hematúria je dedičná lézia glomerulárnej bazálnej membrány. Prejavuje sa aj chronickou hematúriou, má však dôležité rozdiely:
1) extrarenálne prejavy ochorenia sú zriedkavé;
2) proteinúria, arteriálna hypertenzia a rozvoj terminálneho zlyhania obličiek nie sú typické;
3) pohlavie neovplyvňuje priebeh ochorenia;
4) choroba sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Toto ochorenie je ťažké histologicky odlíšiť od skorého štádia Alportovho syndrómu: v oboch prípadoch dochádza k rovnomernému stenčeniu bazálnej membrány glomerulov.

Pri Alportovom syndróme však zostáva bazálna membrána stenčená, zatiaľ čo pri Alportovom syndróme sa časom odlupuje a zhrubne.

Ak pacient s diagnózou benígna familiárna hematúria dochádza k proteinúrii a artériovej hypertenzii, vtedy treba mať podozrenie na variant Alportovho syndrómu, pri ktorom prevažuje stenčenie bazálnej membrány glomerulov nad jej delamináciou a zhrubnutím.

Jeden Chorá holandská rodina, trpiaci benígnou familiárnou hematúriou, sa ukázali ako heterozygotní nosiči missense mutácie v géne COL4A4. V iných rodinách trpiacich týmto ochorením sa však mutácie v génoch COb4A3 a COb4A4 nezistili, čo poukazuje na genetickú heterogenitu tohto ochorenia. Doposiaľ imunohistochemické štúdie kolagénu typu IV v glomerulárnej bazálnej membráne pri benígnej familiárnej hematúrii a sporadickom ochorení tenkej bazálnej membrány neodhalili žiadne abnormality v distribúcii žiadneho z jeho šiestich reťazcov.

Ak existuje rodinná anamnéza hematúria bez CKD, dedičná autozomálne dominantne a rádiodiagnostika neodhalí zmeny na obličkách a močových cestách, je možné bez biopsie obličky predpokladať diagnózu benígnej familiárnej hematúrie. Ak rodinná anamnéza nie je jasná alebo nie je vôbec známa, alebo ak existuje komorbidita, ako je proteinúria alebo hluchota, potom biopsia obličiek je veľmi nápomocná pri diagnostike.

Keď sa zistí rednutie bazálnej membrány glomerulu (< 250 нм у взрослых или, в зависимости от возраста, 200-250 нм и меньше у детей) исследуют распределение а-цепей коллагена IV типа. Нормальное распределение говорит в пользу доброкачественной семейной гематурии, но не доказывает этот диагноз.

Benígna familiárna hematúria a sporadické ochorenie tenkej bazálnej membrány neprogreduje a nevyžaduje liečbu.

Ochorenie tenkej bazálnej membrány je dedičná patológia glomerulárneho aparátu obličiek. Výskyt ochorenia je spojený s mutáciou v génoch kolagénu typu IV. Hlavným prejavom je mikrohematúria – malé množstvo krvi v moči dieťaťa. Ochorenie neovplyvňuje funkciu obličiek a nie je náchylné na progresiu, preto sa často nazýva „familiárna benígna hematúria“. Je jednou z najčastejších príčin pretrvávajúcej (trvalej) hematúrie u detí.

Symptómy

Ochorenie tenkej bazálnej membrány u detí je asymptomatické, hlavným klinickým príznakom je neustála prítomnosť mikroskopického množstva krvi v moči dieťaťa. V tomto prípade obličky fungujú normálne, bez akýchkoľvek prejavov ich poškodenia. V ojedinelých prípadoch môže dôjsť ku krátkodobému zvýšeniu obsahu krvi v moči v dôsledku predchádzajúcich ochorení horných dýchacích ciest.

Diagnostické štúdie

Ak sa u dieťaťa zistí mikrohematúria, vyšetrenie je možné urobiť ambulantne alebo v špecializovanej nemocnici. Diagnózu ochorenia tenkej bazálnej membrány u dieťaťa vykonáva detský urológ alebo detský nefrológ. Zároveň je mimoriadne dôležitý kvalitatívny zber a vyhodnotenie rodinnej anamnézy. V prítomnosti patológie u rodinných príslušníkov sa dieťa podrobuje biopsii obličiek s histologickým vyšetrením biopsie na posúdenie stavu bazálnych membrán obličkových glomerulov a potvrdenie diagnózy. Na odlíšenie diagnózy lekár špecifikuje prítomnosť prípadov straty sluchu, zlyhania obličiek a patológií zraku v rodinnej anamnéze. Tým sa eliminuje Alportov syndróm a IgA nefropatia.

Potvrdenie diagnózy

Záver urológa

Výsledky ultrazvuku obličiek a nadobličiek

Výsledky transabdominálneho ultrazvuku panvových orgánov

Výsledky nefrobiopsie

Liečebné metódy

Ochorenie tenkej bazálnej membrány u detí nie je náchylné na progresiu, napriek tomu sa odporúča dieťa sledovať počas celého života pravidelnými monitorovacími štúdiami na ambulantnej báze. V prípade zistenia hrubej hematúrie (vysoký obsah krvi v moči) a príznakov zhoršenej funkcie obličiek (edém, zhoršenie krvných a močových testov a pod.) je dieťa hospitalizované na nefrologickom oddelení detskej nemocnice na dôkladnú diagnostiku a v prípade potreby aj liečebný postup. Priemerná doba hospitalizácie je približne dva týždne. Kurz potrebnej terapie sa vyvíja individuálne na základe výsledkov štúdií. Liečebný program zvyčajne zahŕňa:

• individuálna strava určená na vyváženie hlavných živín;
• úľava od zistenej infekcie;
• membránová stabilizačná a antioxidačná lieková terapia zameraná na prevenciu deštrukcie bunkových membrán;
• priebeh sedení v hyperbolickej komore (hyperbolická oxygenácia), ktorá prispieva k obohateniu tela pacienta kyslíkom. Tento postup urýchľuje metabolizmus a podporuje rýchlu regeneráciu tkanív;
• renoprotektívna, antiproteinurická, antisklerotická terapia ACE inhibítormi - súbor opatrení zameraných na zachovanie funkcie obličiek.

Aby sa znížilo riziko zhoršenia stavu dieťaťa, odporúča sa obmedziť jeho kontakt s ľuďmi trpiacimi infekčnými chorobami.

Článok bol pripravený na základe klinických odporúčaní a štandardov pre poskytovanie lekárskej starostlivosti schválených Ministerstvom zdravotníctva Ruskej federácie a má len informatívny charakter. Iba lekár na internom stretnutí môže stanoviť diagnózu a predpísať liečbu.