Комбинированный риск сд 1 272. Высокий риск синдрома дауна, анализ и скрининг

Всем привет! Девочки, кто был в подобных ситуациях, откликнитесь! 27го мая прошла первый скрининг. По узи было все в норме. Записали телефон на всякий случай, но я и не ожидала, что могут перезвонить, и вот спустя неделю звонок - приезжайте за направлением в цпсир, у вас высокий риск. Сама себя не помню, в слезах, на ватных ногах доехала, взяла все бумажки. Риск 1:53. На следующий день поехала на дообследование. Узист очень долго смотрел и по животу, и вагинально, несколько раз включал доплер, и вроде все бы ничего, но не понравилось ему ДОПЛЕРОМЕТРИЯ ТРИСКУПИДАЛЬНОГО КЛАПАНА: РЕГУРГИТАЦИЯ. Ввел данные нового узи в программу и результаты скрининга недельной давности, компьютер выдал риск СД 1:6. Отправил к генетику. Посмотрев заключение, она обьяснила мне, что эта регургитация может быть просто особенностью плода, но вкупе с заниженным показателем PAPP-A - 0,232 MoM это является маркером хромосомным аномалий. Все остальное в пределах нормы. Предложили пройти биопсию ворсин хориона. Я пока отказалась, медсестра чуть не упала со стула, типа риск настолько высокий и ХА не лечатся и на моем месте она бы и не думала ни минуты. Поинтересовалась у генетика об анализе Панорама(жутко дорогущий ген.анализ по материнской крови), она мне ответила, что сделать конечно можете, но он исключает только 5 основных ХА и несколько очень редких, полностью исключить аномалии он не может, и в моем случае рекомендована инвазия. Я прочитала уже тонну статей, вопросов и всего подобного на эту тему, и никак не пойму что же такого страшного нашли они в моих анализах? Регургитация как оказалось физиологична на этом сроке и проходит к 18-20 неделям (если не проходит это говорит о риске пороков сердца, у многих проходит после родов, а некоторые так и живут с ней и ни на что не влияет. Тем более у мужа пролапс минтрального клапана, который достался от мамы, может это как-то взаимосвязано). Гормоны вообще могут быть не показательны, т.к. я с начала беременности принимаю , я за 2 часа до анализа кушала(оказывается нельзя есть за 4часа до, мне не сказали об этом), пила кофе, нервничала и переживала из-за узи и кровь сдавать боюсь, и в последнее время хроническая усталость, со старшим ребенком устаю. А все это влияет на результаты. Ничего подобного генетик не спрашивал, не интересовался, у них там вообще конвеер какой-то, и меня как будто для статистики впихнули туда. Но толику сомнения они в меня посадили, я наревелась, на переживалась на год вперед. Муж уговаривает на биопсию. Я ужасно боюсь последствий, боюсь потерять или навредить ребенку, особенно если он здоров. С одной стороны, если все хорошо, вздохну с облегчением и пошлю всех врачей подальше. С другой стороны, если все плохо, что делать? Смогу ли я прервать беременность, позволить расчленить внутри меня своего ребенка, особенно сейчас когда мне кажется, я начинаю чувствовать его. Но и другой вариант смогу ли я воспитывать такого ребенка, которому требуется особый подход и очень много внимания, когда от вполне здоровой дочки иногда хочется убежать подальше… Блин, все эти мысли сьедают меня. Я не знаю как быть… На всякий случай приведу данные скрининга:

Срок б-ти: 13нед

Чсс 161 уд/мин

Венозный проток PI 1,160

Хорион/планцета низко по передней стенке

Пуповина 3 сосуда

Анатомия плода: все определяется, все в норме

b-ХГЧ 1,091 МоМ

PAPP-A 0.232 МоМ

Uterine artery PI 1,240 MoM

Трисомия 21 1:6

Трисомия 18 1:311

Трисомия 13 1:205

Преэклампсия до 34 нед.б-ти 1:529

Преэклампсия до 37 нед.б-ти 1:524

Родственные связи по отношению к пробанду с СД 1	Средний риск, %
Братья и сестры больных	4-5
Родители
Дети больных диабетом отцов	3,6-8,5
Дети больных диабетом матерей	1,1-3,6
Возраст матери при рождении ребенка > 25 лет	1,1
Возраст матери при рождении ребенка < 25 лет	3,6
Дети двух родителей, больных диабетом	30-34
Монозиготные близнецы	30-50
Дизиготные близнецы
Наличие диабета у брата/сестры и у ребенка от больного родителя
Наличие диабета у брата/сестры и одного из родителей
Наличие диабета у двух братьев/сестер и двух родителей
В целом по популяции	0,2-0,4

Клиника СД 1 типа.

В течение СД 1 выделяют следующие фазы:

· Доклинический диабет

· Манифестация или дебют сахарного диабета

· Частичная ремиссия или фаза «медового месяца»

· Хроническая фаза пожизненной зависимости от инсулина

· Нестабильный этап препубертатного периода

· Стабильный период, наблюдающийся после периода полового созревания

Доклинический диабет может длиться месяцы и годы и диагностироваться по наличию следующих данных:

· Маркеры аутоиммунности против В-клеток (аутоантитела к клеткам островков Лангерганса, к глутаматдекарбоксилазе, тирозинфосфатазе, инсулину). Увеличение титра двух и более видов антител означает риск развититя СД в последующие 5 лет, равный 25-50%.

· Генетические маркеры СД 1 (HLA).

· Снижение 1-й фазы секреции инсулина (менее 10 перцентиля для соответствующего возраста и пола) при в/в тесте на толерантность к глюкозе – в этом случае риск развития СД в последующие 5 лет составляет 60%.

Клиническая картина манифестного СД 1 типа имеет различия в возрастных группах. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастную группу раннего пубертата.

Основными клиническими симптомами диабета являются:

- полиурия

Полидипсия

Полифагия

Потеря массы тела

Должны настораживать ночные полидипсия, недержание мочи. Данные симптомы являются отражением компенсаторных процессов и способствуют снижению гипергликемии и гиперосмолярности. Повышенный аппетит возникает вследствие нарушения утилизации глюкозы клетками и энергетического голодания. Может быть манифестация заболевания с псевдоабдоминального синдрома. Все перечисленное обуславливает протекание манифеста диабета под различными масками, затрудняющими диагностику и требующими проведения тщательной дифференциации. Диабетический румянец является следствием паретического расширения капилляров на фоне выраженной гипергликемии и отмечается, как правило, у детей с выраженным кетозом. Желтушное прокрашивание кожи ладоней, подошв, носогубного треугольника (ксантоз), отмечающийся у части пациентов, связан с нарушением превращения каротина в витамин А в печени и отложением его в подкожной клетчатке. У части пациентов заболевание может дебютировать с редкого поражения кожи – липоидного некробиоза, который чаще локализуется на наружной поверхности голеней, но может находиться в любом месте.

У детей раннего возраста СД 1 типа имеет свои особенности. По мнению ряда авторов, можно выделить 2 варианта дебюта СД у детей грудного возраста. У одних заболевание развивается внезапно по типу токсико-септического состояния. Резкое обезвоживание, рвота, интоксикация быстро приводят к диабетической коме. У другой группы детей симптоматика нарастает медленнее. Постепенно прогрессирует дистрофия, несмотря на хороший аппетит, дети беспокойны и успокаиваются после питья, имеют длительно сохраняющиеся, несмотря на хороший уход, опрелости. На пеленках остаются липкие пятна, а сами пеленки после высыхания мочи напоминают накрахмаленные.

У детей первых 5 лет жизни СД также характеризуется более острой и тяжелой манифестацией по сравнению с пациентами более старшего возраста. У таких пациентов чаще развивается кетоацидоз, более низкий уровень С-пептида, и в целом более быстрое истощение эндогенной секреции инсулина и меньшая вероятность частичной и полной ремиссии на ранних сроках заболевания.

В анамнезе у больных СД могут звучать фурункулез, зуд наружных гениталий и кожи. Возможно появление спонтанных гипогликемий за несколько лет до дебюта СД. Они обычно не сопровождаются судорогами и потерей сознания, возникают на фоне физической нагрузки; у ребенка появляется желание есть сладкие блюда.

Сахарный диабет является сложным заболеванием, которое трудно поддается лечению. При его развитии в организме происходит нарушение углеводного обмена и снижение синтеза инсулина поджелудочной железой, в результате чего глюкоза перестает усваиваться клетками и оседает в крови в виде микрокристаллических элементов. Точные причины, по которым начинает развиваться данный недуг, ученым установить до сих пор не удалось. Но ими были выявлены факторы риска сахарного диабета, которые могут спровоцировать возникновение этого заболевания как у пожилых, так и у молодых людей.

Пару слов о патологии

Прежде чем рассматривать факторы риска развития сахарного диабета, необходимо сказать, что это заболевание имеет два типа, и каждый из них имеет свои особенности. Диабет 1 типа характеризуется системными изменениями в организме, при которых нарушается не только углеводный обмен, но и функциональность поджелудочной железы. По каким-то причинам ее клетки перестают вырабатывать инсулин в нужном количестве, в результате чего сахар, проникающий в организм вместе с пищей, не подвергается процессам расщепления и, соответственно, не может усваиваться клетками.

Сахарный диабет 2 типа представляет собой заболевание, при развитии которого функциональность поджелудочной железы сохраняется, но из-за нарушенного обмена веществ клетки организма теряют чувствительность к инсулину. На фоне этого глюкоза просто перестает транспортироваться в клетки и оседает в крови.

Но какие бы процессы ни происходили при сахарном диабете, итог этого заболевания один – высокий уровень глюкозы в крови, который приводит к возникновению серьезных проблем со здоровьем.

Самыми распространенными осложнениями этой болезни являются следующие состояния:

гипергликемия – повышение уровня сахара в крови за пределы нормы (свыше 7 ммоль/л);
гипогликемия – снижение уровня глюкозы в крови за пределы нормы (ниже 3,3 ммоль/л);
гипергликемическая кома – повышение уровня сахара в крови свыше 30 ммоль/л;
гипогликемическая кома – снижение уровня глюкозы в крови ниже 2,1 ммоль/л;
диабетическая стопа – снижение чувствительности нижних конечностей и их деформация;
– снижение остроты зрения;
тромбофлебит – образование в стенках сосудов бляшек;
гипертония – повышение артериального давления;
гангрена – некроз тканей нижних конечностей с последующим развитием абсцесса;
инсульт и инфаркт миокарда.

Распространенные осложнения сахарного диабета

Это далеко не все осложнения, которыми чревато развитие сахарного диабета для человека в любом возрасте. И чтобы предотвратить это заболевание, необходимо точно знать, какие факторы могут провоцировать возникновение СД и какие мероприятия включает в себя профилактика по его развитию.

Сахарный диабет 1 типа и его факторы риска

Сахарный диабет 1 типа (СД1) чаще всего выявляется у детей и молодых людей в возрасте 20-30 лет. Считается, что основными факторами его развития являются:

вирусные заболевания;
интоксикация организма;
неправильное питание;
частые стрессы.

В возникновении СД1 главную роль играет наследственная предрасположенность. Если кто-то из членов семьи страдает от этого недуга, то риски его развития у последующего поколения составляют примерно 10-20%.

При этом следует отметить, что в данном случае речь идет не об установленном факте, а о предрасположенности. То есть если мать или отец болеют СД1, это вовсе не значит, что у их детей также будет диагностировано это заболевание. Предрасположенность говорит о том, что если человек не будет проводить профилактические мероприятия и будет вести неправильный образом жизни, то у него имеют большие риски стать диабетиком в течение нескольких лет.

При диагностировании СД сразу у обоих родителей риски возникновения болезни у их детей возрастают в несколько раз

Однако и в этом случае необходимо учитывать, что если от диабета страдают сразу оба родителя, то вероятность возникновения его у их ребенка значительно повышается. И нередко именно в таких ситуациях это заболевание диагностируется у детей еще в школьном возрасте, хотя они еще не имеют вредных привычек и ведут активный образ жизни.

Считается, что сахарный диабет чаще всего «передается» по мужской линии. А вот если СД болеет только мать, то риски появления на свет малыша с этим заболеванием очень низкие (не более 10%).

Вирусные заболевания

Вирусные заболевания – еще одна причина, по которой может развиваться СД1. Особенно опасными в этом случае являются такие болезни, как паротит и краснуха. Учеными уже давно было доказано, что эти заболевания негативно сказываются на работе поджелудочной железы и приводят к повреждению ее клеток, снижая таким образом уровень инсулина в крови.

Следует отметить, что относится не только к уже рожденным детям, но и тем, которые еще находятся в утробе матери. Любые вирусные заболевания, которые переносит беременная женщина, могут спровоцировать развитие СД1 у ее ребенка.

Интоксикация организма

Многие люди работают на заводах и предприятиях, где используются химические вещества, действие которых негативно сказывается на работе всего организма, в том числе и на функциональности поджелудочной железы.

Химиотерапии, которые проводятся для лечения различных онкологических заболеваний, также оказывают токсичное действие на клетки организма, поэтому их проведение тоже в несколько раз повышает вероятность развития СД1 у человека.

Неправильное питание

Неправильное питание является одним из самых распространенных причин развития СД1. Ежедневный рацион современного человека содержит в себе огромное количество жиров и углеводов, что оказывает сильную нагрузку на пищеварительную систему, в том числе и на поджелудочную. Со временем ее клетки повреждаются и синтез инсулина нарушается.

Неправильное питание опасно не только развитием ожирения, но и нарушением работы поджелудочной железы

Необходимо также отметить, что из-за неправильно питания СД1 может развиваться и у детей в возрасте 1-2 лет. А причиной тому является раннее введение в рацион малыша коровьего молока и злаковых культур.

Частые стрессы

Стрессы являются провокаторами различных заболеваний, в том числе и СД1. Если человек испытывает стресс, в его организме вырабатывается много адреналина, который способствует быстрой переработке сахара в крови, в результате чего наступает гипогликемия. Это состояние является временным, но если оно возникает систематически, риски возникновения СД1 повышаются в несколько раз.

Сахарный диабет 2 типа и его факторы риска

Как уже говорилось выше, сахарный диабет 2 типа (СД2) развивается в результате снижения чувствительности клеток к инсулину. Происходить это может также по нескольким причинам:

наследственная предрасположенность;
возрастные изменения в организме;
ожирение;
гестационный диабет.

Наследственная предрасположенность

В развитии СД2 наследственная предрасположенность играет еще большую роль, чем при СД1. Как показывает статистика, риски возникновения этого заболевания у потомства в данном случае составляют 50%, если СД2 был диагностирован только у матери, и 80%, если это заболевание было выявлено сразу у обоих родителей.

При выявлении у родителей СД2, вероятность рождения больного ребенка значительно выше, чем при СД1

Возрастные изменения в организме

Медики считают СД2 заболеванием пожилых людей, так как именно у них оно выявляется чаще всего. Причина тому – возрастные изменения в организме. К сожалению, с возрастом под действием внутренних и внешних факторов внутренние органы «изнашиваются» и их функциональность нарушается. К тому же, с возрастом у многих людей возникает гипертония, которая еще больше усиливает риски развития СД2.

Важно! Ввиду всего этого врачи крайне рекомендуют всем людям старше 50 лет, в независимости от общего самочувствия и половой принадлежности, регулярно сдавать анализы на определение уровня сахара в крови. И в случае выявления каких-либо отклонений сразу же начинать лечение.

Ожирение является основной причиной развития СД2 как у пожилых, так и у молодых людей. Причиной тому становится избыточное скопление жира в клетках организма, в результате чего они начинают черпать энергию именно из него, и сахар им становится уже ненужным. Поэтому при ожирении клетки перестают усваивать глюкозу, и она оседает в крови. А если человек при наличии избыточной массы тела к тому же ведет пассивный образ жизни, это еще больше усиливает вероятность возникновения СД2 в любом возрасте.

Ожирение провоцирует появление не только СД2, но и других проблем со здоровьем

Гестационный диабет

Гестационный диабет медиками еще называется «диабет беременных», так как развивается он именно в момент беременности. Его возникновение обуславливается гормональными нарушениями в организме и чрезмерной активностью поджелудочной железы (ей приходится работать за «двоих»). Из-за повышенных нагрузок она изнашивается и перестает вырабатывать инсулин в нужных количествах.

После родов это заболевание проходит, но оставляет серьезный след на здоровье ребенка. Из-за того что поджелудочная матери перестает вырабатывать инсулин в нужном количестве, поджелудочная ребенка начинает работать в ускоренном режиме, что приводит к повреждению ее клеток. Кроме того, при развитии гестационного диабета повышается риск возникновения ожирения у плода, что также увеличивает риски развития у него СД2.

Профилактика

Сахарный диабет является заболеванием, развитие которого можно легко предотвратить. Для этого достаточно постоянно проводить его профилактику, которая включает в себя следующие мероприятия:

Правильное питание . Питание человека должно включать в себя много витаминов, минералов и белков. Жиры и углеводы также должны присутствовать в рационе, так как без них организм не может нормально функционировать, но в умеренных количествах. Особенно следует остерегаться легкоусваиваемых углеводов и трансжиров, так как именно они являются основной причиной появления избыточной массы тела и дальнейшего развития СД. Что касается грудных детей, то родители должны позаботиться о том, чтобы вводимый прикорм был максимально полезен для их организма. А что и в каком месяце можно давать малышу, можно узнать у детского педиатра.
Активный образ жизни . Если пренебрегать спортом и вести пассивный образ жизни, можно также легко «заработать» СД. Активность человека способствует быстрому сжиганию жиров и расходу энергии, в результате чего повышается потребность клеток к глюкозе. У пассивных людей обмен веществ замедляется, в результате чего риски развития СД повышаются.
Регулярно следить за уровнем сахара в крови . Особенно это правило касается тех, кто имеет наследственную предрасположенность к этому заболеванию, и людей, которым «стукнуло» 50 лет. Для отслеживания уровня сахара в крови вовсе не обязательно постоянно ходить в поликлинику и сдавать анализы. Достаточно просто приобрести глюкометр и проводить исследования крови самостоятельно дома.

Следует понимать, что сахарный диабет является заболеванием, которое не поддается лечению. При его развитии приходится постоянно принимать лекарственные препараты и делать инъекции инсулина. Поэтому, если вы не желаете всегда находиться в опасении за свое здоровье, ведите здоровый образ жизни и своевременно лечите возникающие у вас заболевания. Только так можно предотвратить возникновение СД и сохранить свое здоровье на долгие годы!

Нурия спрашивает:

Здравствуйте.Мне 25 лет. Я на 16 неделе беременности сдала анализ на АфП 30.70/0,99 мом,/ и на ХГЧ 64,50/3,00 мом/. Скажите пожалуйста, что означают цифры Какова у меня вероятность на СД? Срок моей беременности 27-28 недель. о результатах скрининга узнала только что. в это время принимала Дюфастон. Подскажите насколько высок риск. спасибо.

Исходя из предоставленных Вами данных риск наличия у ребенка генетической патологии синдрома Дауна низкая.

Нурия спрашивает:

спасибо за разъяснение. Но мне в центре поставили пороговый риск, поэтому я очень волнуюсь.какие еще данные учитываются для выявления риска на СД? ТВП- 1,5,ДНК-3,2. УЗИ на 20 неделе хорошее. Еще раз спасибо.

Вероятнее всего, степень риска рассчитывалась, учитывая повышенное значение ХГЧ, так как остальные представленные Вами показатели обследования, соответствуют норме.

Наталья спрашивает:

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста.Получила результат скрининга и расстроилась. Ставят:
Возрастной риск СД 1:371
Значение риска СД 1:306
AFP 26.04 Мом 0.86, HCGb 29,74 Мом 1,87
Полных 35 лет, вторая беременность, скриниг на сроке 15 недель 6 дней, с разницей - сделали УЗИ, и через 2 дня взяли кровь.
Заключение- пороговый риск.
Скажите всё плохо? Спасибо

Риск генетической патологии можно оценить как немногим выше среднего. Нет повода для паники. Проведенный скрининг оценивает лишь вероятность рождения ребенка с генетической патологией.

Наталья спрашивает:

в дополнение к предыдущему.
УЗИ было сделано в 16 недель. ТВП 4 мм(читала, что обычно измеряют до 14 недель).
в срок 17,5 недель носовые кости 6,3 мм
Видимо, на основании ТВП был поставлен порог по СД. Стоит ли опасаться? Спасибо.

Величина носовой кости действительно в норме, толщина ТВП измеряется до 14 недели беременности, при КТР плода (копчико-теменной размер) не выше, чем 84 мм, позже этого срока или при более высоких показателях КТР результаты проводимого исследования перестают быть информативными. Поэтому, в Вашем случае, беспокоиться не нужно. Пороговый риск Вам выставили не по анализу результатов скрининга и УЗИ, а по Вашему возрасту.

Елена спрашивает:

Здравствуйте!Подскажите,пожалуйста.Результаты пренатального скрининга:1 триместр риск трисомии 21 1:2472 ; 2 триместр 1:29 Как такое может быть?Комплексный риск 1:208 Результаты исследования 13 недель:Св.бета ХГЧ 74,53нг/мл(1.74МоМ) РаРР-А5684.00Мu|L(1.67МоМ) ТВП1.80мм(1.05МоМ) 17 недель: АФП 32.39МЕ/мл(1.16МоМ) ХГЧ207,00МЕ/л(6.44МоМ) 2 УЗИ будет 12.09(21 неделя),по первому в 12 нед. 4дня отклонений не обнаружено.Какие действия предпринять? Мне 34 года,плод один.

В результатах второго скрининга резко повышен уровень ХГЧ, уточните пожалуйста, принимали ли Вы какие-либо препараты перед забором крови на анализ?

Оксана спрашивает:

скрининг 18 нед 4дн.
возр.риск 1:135, значение риска 1:322
AFP 51,99 МоМ 1,16
HCGb 15,60 МоМ 1,61
Ставят пороговый риск, что делать?
Мне 39 лет, второй ребенок, УЗИ в 21,3 нед. без отклонений

Уважаемая Оксана, биохимические показатели скрининга - полностью в норме. Если по результатам ультразвуковой диагностики, нет никаких отклонений - показаний для инвазивной диагностики также нет. Обычно, в подобной ситуации, на сроке в 22 недели беременности проводят экспертное УЗИ, для проведения этого обследования выбирают максимально квалифицированного специалиста с опытом работы в дородовой диагностике врожденных пороков развития. Однако, если Вы доверяете квалификации специалиста, проводившего последнее УЗИ в 21,3 недели, повторять обследование не нужно. Более подробно о расшифровке результатов биохимического скрининга второго триместра беременности, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе, посвященном данному методу диагностики, с одноименным названием: Скрининг. .

Наталья спрашивает:

Здравствуйте! Помогите пож-та разобраться в результатах 1 скрининга, в срок 10 недель. Мне 41 год, вес 48 кг. Роды предстоят первые.
КТР 31мм
ТВП до 2мм
маркер hCGb: конц. 100.1 ng/mL, корр. МОМ 1.28
маркер PAPP-A: конц. 623.9 mU/L, корр.МОМ 0.58
Поставили высокий риск синдрома Дауна, возрастной риск 1:70, расчетный риск 1:65
Насколько я знаю, границы норм для МОМ - 0,5-2.0. Разве мои показатели МОМ не соответсвуют норме? Есть ли у меня повод для беспокойства? В роду ни у меня, ни у мужа врожденных патологий нет. Буду очень признательна за ответ.

К сожалению, при определении риска хромосомных аномалий руководствуются не только показателями МОМ, а оценивают результаты всех исследований в комплексе. В том случае, если риск оказывается высоким, рекомендуется консультация врача генетика, который совместно с лечащим врачом гинекологом может решить вопрос о проведении такого диагностического вмешательства, как амниоцентез. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Синдром Дауна

Узнать больше на эту тему:

Анализ крови на антитела – выявление инфекционных заболеваний (корь, гепатит, хеликобактер, туберкулез, лямблии, трепонема и др.). Анализ крови на наличие резус-антител при беременности.
Анализ крови на антитела – виды (ИФА, РИА, иммуноблоттинг, серологические методики), норма, расшифровка результатов. Где можно сдать анализ крови на антитела? Цена исследования.
Биохимический анализ крови – нормы, значение и расшифровка показателей у мужчин, женщин и детей (по возрастам). Концентрация ионов (электролитов) в крови: калий, натрий, хлор, кальций, магний, фосфор
Биохимический анализ крови – нормы, значение и расшифровка показателей у мужчин, женщин и детей (по возрастам). Показатели обмена железа: общее железо, трансферрин, ферритин, гаптоглобин, церулоплазмин

КАТЕГОРИИ