boala Stargardt. Boala Stargardt Orbire staționară congenitală

Distrofia Stargardt apare ca urmare a transmiterii unei gene patologice care codifică sinteza unei proteine ​​de transport ATP către celulele sensibile la lumină ale retinei. Din cauza lipsei de energie, aceste formațiuni mor, provocând o pată întunecată în câmpul vizual sau percepția incorectă a schemei de culori, precum și a formei obiectelor din jur. Tratamentul constă în terapie de întreținere pentru a încetini progresia simptomelor.

Boala se manifestă în principal în copilărie sau adolescență.

Etiologie

Boala Stargardt este o patologie ereditară și se transmite în mod autosomal dominant sau recesiv. Apariția distrofiei retiniene nu depinde de sex. În acest caz, apare o întrerupere a sintezei proteinelor, care este implicată în transportul ATP în zona maculară. Acest fenomen provoacă moartea și întreruperea activității funcționale a celulelor sensibile la lumină, care este cauzată de lipsa transportului de energie către ele din coroidă. Există, de asemenea, o acumulare de proteină trans-retiniană, care este transformată în lipofuscină, care are un efect toxic asupra retinei. Proteina este un produs de degradare al rodopsinei și, pe măsură ce boala progresează, restaurarea acesteia este afectată. Cu un tip dominant de moștenire, boala este mult mai ușoară.

Soiuri

Cu tipul central de patologie, pata acoperă obiectul către care este îndreptată privirea.

Degenerarea Stargardt, în funcție de localizarea focarului procesului patologic pe retină, poate fi de următoarele tipuri:

• Central. Se manifestă ca pierderea zonei principale a câmpului vizual și apariția unui scotom în punctul de fixare a privirii.
• Periferic. Se caracterizează prin apariția unei pete întunecate pe partea punctului de focalizare al privirii.
• Amestecat.

Principalele simptome

Sindromul Stargardt se caracterizează prin apariția următoarelor semne clinice la un pacient:

• vedere slabă a obiectelor alb-negru;
• deteriorarea ambilor ochi;
• perturbarea și percepția incorectă a culorilor;
• apariția scotomului central sau periferic;
• orbire completă cauzată de atrofia nervului optic.

Metode de diagnosticare

Pentru a verifica corectitudinea diagnosticului, medicul efectuează o oftalmoscopie.

Este posibil să se determine că un pacient are degenerescenta maculară Stargardt prin prezența semnelor clinice caracteristice acestei patologii. Pentru confirmarea diagnosticului, se recomandă efectuarea unei oftalmoscopie, care evidențiază un inel pe retină cu pigmentare redusă. Incluziunile patologice sunt de asemenea detectate pe macula. Când se detectează vederea în culori, se observă deuteranopia roșu-verde, când o culoare este văzută de pacient ca fiind complet diferită. Electrografia arată o scădere a transmiterii impulsurilor nervoase. De asemenea, se recomandă efectuarea angiografiei cu fluoresceină, care dezvăluie coroida întunecată. Se efectuează o biopsie a maculei, urmată de un examen histologic. Diagnosticul este confirmat de acumularea unei cantități mari de lipofuscină în specimenul de biopsie. Diagnosticul final se face după analiza genetică moleculară și depistarea genei defecte.

(1 evaluări, medie: 5,00 din 5)

Semne și consecințe caracteristice abiotrofiei retinei și prevenirea acesteia

Abiotrofia retiniană este o patologie rară manifestată prin degenerarea retinei ochiului, care poate fi congenitală sau dobândită. Motivul dezvoltării sale este numeroasele mutații, care au condus la o varietate de variante ale cursului bolii. Din această cauză, prognosticul bolii este incert: unele forme de abiotrofie contribuie la o scădere a clarității vederii periferice, altele provoacă orbire.

Termenul „abiotrofie” înseamnă o anomalie ascunsă a unui organ sau sistem separat al corpului.

Abiotrofia retinei (retina) este o degenerare genetică complexă, care este o patologie rară și se caracterizează prin deteriorarea celor mai importante celule fotoreceptoare ale organului vederii - tije și conuri. Boala apare ca urmare a deteriorării genelor care sunt responsabile de funcționarea retinei și de asigurarea procesului de furnizare a nutrienților acesteia. În astfel de condiții, are loc un proces degenerativ lent, dar ireversibil. Se extinde până la stratul exterior al retinei, unde se află tijele și conurile, care fac și parte din fotoreceptori.

Primele dintre ele sunt situate pe întreaga suprafață a retinei, dar cele mai multe dintre ele sunt la distanță de centru. Funcția principală a tijelor este de a asigura desfășurarea câmpurilor vizuale și vederea completă în întuneric.

Conurile sunt localizate în partea centrală a retinei globului ocular. Funcția lor este de a percepe spectrul de culori și de a asigura calitatea câmpului vizual central.

Primele încercări de a explica ce este abiotrofia retinei au fost făcute în a doua jumătate a secolului al XIX-lea. Patologia a fost numită „retinită pigmentară”. Mai târziu, boala a început să fie numită distrofie primară taperetinală sau tij-con.

De obicei, procesul patologic afectează ambele organe vizuale simultan. Dacă un copil este diagnosticat cu degenerare retiniană, primele semne ale bolii sunt detectate la o vârstă fragedă. Până la vârsta de aproximativ 20 de ani, acest lucru duce la probleme grave: pierderea vederii, dezvoltarea glaucomului, întunecarea cristalinului.

O altă complicație periculoasă a afectarii distrofice a retinei este degenerarea celulelor afectate în celule maligne. În acest caz, se dezvoltă melanomul.

De obicei, procesul patologic afectează ambele organe vizuale simultan.

Leziunile retiniene apar ca urmare a mutațiilor genetice care apar:

• autosomal dominant (trece de la tată la fiu, cu manifestări de patologie observate în prima generație);
• autosomal recesiv (de la ambii părinți cu manifestări în a doua sau a treia generație);
• prin legătură pe cromozomul X (patologia se transmite bărbaților care sunt înrudiți între ei pe partea maternă).

Distrofia retiniană dobândită este de obicei diagnosticată la persoanele în vârstă. Acest tip de patologie apare cu intoxicație severă, hipertensiune arterială și patologii ale glandei tiroide.

Cel mai adesea, manifestările abiotrofiei retinei apar mai întâi în copilărie. Acest lucru se întâmplă mult mai rar la vârsta adultă.

Tipuri de patologie

Conform clasificării general acceptate, se disting următoarele tipuri de distrofie retiniană:

• degenerescențe periferice. Acest tip de patologie începe cu deteriorarea tijelor fotoreceptoare. Încălcările se extind fie la retină și coroidă, fie la corpul vitros. Degenerările periferice includ distrofia pigmentară, abiotrofia petelor albe, boala Goldmann-Favre și boala Wagner. Cu abiotrofia periferică, vederea periferică este afectată și câmpurile vizuale sunt îngustate. Boala se poate dezvolta pe parcursul multor ani sau poate progresa rapid, determinând scăderea vederii și orbirea completă;
• degenerescenţe centrale. Celulele conice sunt deteriorate. Încălcări apar în zona maculei, macula. Odată cu degenerescările centrale, apare o afectare pronunțată a funcției vizuale, iar capacitatea de a percepe culorile este afectată. Pot apărea puncte oarbe în câmpul dvs. vizual. Degenerescenta maculara a retinei include sindromul Stargardt, boala Best, abiotrofia legata de varsta;
• degenerescenţe generalizate (mixte). Cu această formă de abatere, toate zonele retinei sunt afectate. Aceasta este retinita pigmentară, orbirea nocturnă staționară congenitală.

În funcție de ce formă de patologie este diagnosticată la pacient, predomină anumite simptome.

Caracteristicile distrofiei pigmentare

Abiotrofia pigmentului retinian (abiotrofia retiniană taperetinală primară) este o boală a mucoasei interioare a ochiului care afectează bastonașele retiniene. Această boală se caracterizează prin degenerarea fotoreceptorilor și a epiteliului pigmentar, în urma căreia transmiterea semnalului de la retină la cortexul cerebral se oprește.

Abiotrofia pigmentului retinian este ereditară.

Abiotrofia tapetoretiniana este ereditara. O trăsătură distinctivă a acestei forme de degenerescență a retinei este un curs lung progresiv, cu tulburări vizuale alternante și remisiuni. De obicei, dacă distrofia pigmentară se manifestă în adolescență, atunci până la vârsta de 20-25 de ani pacientul își pierde vederea, ceea ce duce la dizabilitate.

Prevalența patologiei este de 1 caz la 5000 de persoane.

Motivele dezvoltării patologiei nu au fost studiate în mod fiabil, dar majoritatea oamenilor de știință sunt înclinați să creadă că aceasta apare ca urmare a mutațiilor genetice. Alți factori posibili care contribuie la dezvoltarea distrofiei retiniene sunt:

• leziuni toxice severe ale organismului;
• boli ale sistemului endocrin;
• avitaminoza.

Această formă de abatere se caracterizează prin următoarele manifestări:

• tulburări de orientare în întuneric, asociate cu deteriorarea vederii;
• formarea pigmentului în fundus;
• îngustarea limitelor vederii periferice;
• durere de cap;
• oboseală severă a ochilor;
• lumina clipește în ochi;
• Dificultate în a distinge culorile.

Abiotrofia tapetoretinală poate fi identificată folosind următoarele măsuri de diagnostic:

• oftalmoscopie (examinarea fundului de ochi);
• studiul funcțiilor vizuale;
• Ecografia structurilor interne ale organelor vizuale;
• măsurarea presiunii intraoculare;
• angiografie.

Oftalmoscopia ajută la identificarea abiotrofiei taperetinale.

Tratamentul patologiei necesită o abordare specifică. Necesar:

• utilizarea medicamentelor pentru a stimula nutriția și alimentarea cu sânge a retinei („Mildronat” sub formă de injecții, picături „Taufon”);
• efectuarea de proceduri fizioterapeutice (tratament cu ozon, stimulare electrică);
• tratament chirurgical. Pentru a stimula fluxul de sânge în zona retinei, se efectuează o operație de transplant de mușchi ocular.

De asemenea, în oftalmologie, medicamentul domestic Alloplant este utilizat pentru tratarea degenerărilor retiniene. Acesta este un țesut biologic care întărește sclera. În caz de abiotrofie, medicamentul este utilizat pentru a restabili alimentarea cu sânge vascular. Țesătura se caracterizează printr-o rată bună de supraviețuire.

Degenerarea alunculului (nepigmentat).

Abiotrofia fără pigment, ca și cea pigmentată, se dezvoltă lent și este de natură genetică. Caracteristica principală a acestei forme de patologie este apariția unor leziuni albe, mici, la periferia fundului de ochi. Acesta este un tip de degenerare a retinei taperetinale.

Principalul factor care provoacă dezvoltarea patologiei sunt mutațiile genice.

Manifestările caracteristice ale patologiei sunt următoarele:

• îngustarea câmpului vizual;
• deteriorarea progresivă a vederii centrale;
• apariția punctelor albe pe întreaga zonă a retinei.

Cu abiotrofia petei albe a retinei, nervul optic se atrofiază.

Abiotrofia fără pigment este de natură genetică.

Patologia este detectată în timpul unor manipulări precum:

• Ecografia structurilor interne ale ochilor;
• tomografie cu coerență optică pentru examinarea strat cu strat a structurilor oculare;
• examinarea fundului de ochi;
• studiul stării câmpurilor vizuale.

Pentru distrofia retiniană nepigmentată, pacientului i se prescriu:

• luarea de anticoagulante, vasodilatatoare, vitamina B;
• injectarea intradermică a unui hormon din lobul mijlociu al glandei pituitare pentru a stimula activitatea conurilor și tijelor rămase;
• interventie chirurgicala.

Efectul măsurilor terapeutice este de obicei temporar.

boala Stargardt

Abiotrofia retiniană cu pete galbene este o afecțiune în care vederea centrală se deteriorează într-un ritm accelerat.

Principalul motiv pentru dezvoltarea patologiei sunt mutațiile genetice. Defectele genelor creează deficit de energie.

Distrofia Stargardt se manifestă prin următoarele simptome:

• incapacitatea pacientului de a distinge obiectele cu o gamă slabă de culori;
• pierderea vederii centrale și scăderea acuității acesteia;
• apariția petelor galben-albe în polul posterior al ochilor;
• dificultate de orientare în lumină slabă.

În stadiul final al bolii, nervul optic se atrofiază, provocând orbire.

Abiotrofia retiniană cu pete galbene se mai numește și boala Stargardt.

Pentru a diagnostica patologia, se efectuează următoarele:

• luarea anamnezei;
• analiza genetică moleculară;
• examen histologic în zona centrală a fundului de ochi.

Pentru a trata boala Stargardt, terapia se efectuează cu administrarea de vasodilatatoare și vitamine. Sunt indicate procedurile fizioterapeutice - stimulare cu laser, terapie cu ultrasunete.

Pentru distrofia Stargardt se folosește tratamentul cu celule stem. Celulele stem implantate în ochi se deplasează în zona afectată și se contopesc cu țesuturile afectate, după care se transformă în celule sănătoase. O lentilă simplă este de obicei folosită pentru a asigura grefa. Această metodă este considerată o descoperire în oftalmologia modernă.

Cea mai bună abiotrofie a retinei

Ce este cea mai bună abiotrofie a retinei? Această patologie este o distrofie retiniană bilaterală în zona maculară. Se dezvoltă ca urmare a mutațiilor genetice.

Boala lui Best se dezvoltă asimptomatic, deci este de obicei detectată întâmplător.

În timpul măsurilor de diagnosticare, sunt determinate simptome de patologie precum apariția petelor galbene în macula și dezvoltarea hemoragiilor subretiniene.

Principala metodă de diagnostic este angiografia cu fluoresceină.

Pentru boala Best, terapia de întreținere se efectuează folosind medicamentele „Mildronat”, „Emaxipin”, „Mexmdol”.

Dacă este necesar, se efectuează fotocoagularea cu laser.

Angiografia cu fluoresceină ajută la diagnosticarea celei mai bune abiotrofii retiniene.

Orbire staționară congenitală

Această formă de patologie este o boală neprogresivă în care vederea nocturnă este afectată.

Boala se dezvoltă ca urmare a mutațiilor genetice.

Acuitatea vizuală generală nu se modifică. În timpul examinării fundului de ochi, sunt detectate mai multe puncte galben-albe.

Pentru diagnosticarea patologiei, se efectuează testarea câmpului vizual, electroretinografia și electrooculografia.

Nu există un tratament eficient pentru această boală.

Rezultat probabil

Prognosticul este direct legat de tipul de patologie. Formele bolii (cu excepția orbirii staționare congenitale) evoluează constant și provoacă în cele din urmă pierderea vederii. Consecința acestui lucru este invaliditatea pacientului.

Scopul tratamentului este de a atenua simptomele patologiei și de a încetini procesul patologic.

Prevenirea

Deoarece degenerențele retiniene sunt cauzate de mutații genetice, nu există măsuri eficiente pentru prevenirea patologiei.

• vizitați regulat un oftalmolog;
• corectarea acuității vizuale folosind proceduri și medicamente fizioterapeutice;
• duce un stil de viață sănătos;
• se măsoară sarcinile puse pe organele vederii;
• protejați ochii de lumina directă a soarelui;
• mâncați rațional;
• efectuați seturi de exerciții menite să lucreze mușchii ochilor și să elimine oboseala organelor vizuale;
• a refuza de la obiceiurile proaste.

Prima apariție a deteriorării vederii necesită consultarea urgentă a unui medic. Nu trebuie să vă bazați pe metodele tradiționale de tratament: în cazul abiotrofiei retinei, acestea nu vor face decât să agraveze procesul și să accelereze dezvoltarea orbirii.

20 noiembrie 2017 Anastasia Tabalina

Distrofia maculară Stargardt(Distrofia maculară Stargardt, STGD) este cea mai frecventă distrofie maculară ereditară, incidența sa este de 1 la 10.000; boala se moștenește în mod autosomal recesiv. Majoritatea cazurilor prezintă scăderea vederii centrale la începutul celui de-al doilea deceniu de viață. De obicei, atrofia maculară se dezvoltă cu depozite floculente galben-alb la nivelul epiteliului pigmentar retinian (RPE) în polul posterior al ochiului.

Forma depozitelor poate fi rotundă, ovală, semilună sau în formă de pește (pisciform). Zona ovală a atrofiei maculare în stadiile incipiente poate avea un aspect de „bronz forjat”. Cu toate acestea, la începutul bolii, depozitele floculante pot fi absente și atrofia maculară poate fi singura anomalie; dar, de regulă, depozitele apar mai târziu. Modelul fundus flavimaculatus (FFM) se dezvoltă odată cu apariția depozitelor floculente în absența atrofiei maculare.

ȘI fundul de ochi cu pete galbene cauzate de mutații ale aceleiași gene; ambele tipuri de modificări pot fi observate în aceeași familie. Majoritatea pacienților cu fundus sallow dezvoltă ulterior atrofie maculară.

Și atunci când boala Stargardt, și la fundul de ochi cu pete galbene Angiografia cu fluoresceină arată în mod clasic coroida întunecată sau ocultă în faza incipientă. Acest lucru se întâmplă din cauza acumulării excesive de lipofuscină de către epiteliul pigmentar retinian, ca urmare a căreia fluorescența capilarelor coroidei este ecranată. Depozitele floculente retiniene apar hipofluorescente pe FA în stadiile incipiente ale dezvoltării lor, dar mai târziu devin hiperfluorescente din cauza atrofiei epiteliului pigmentar retinian.

Pentru confirmarea diagnosticului, ca alternativă la FA, se efectuează un studiu de autofluorescență, care se bazează pe înregistrarea fluorescenței lipofuscinei în epiteliul pigmentar retinian. Acumularea anormală de lipofuscină, prezența depozitelor floculente active și resorbabile și atrofia RPE sunt trăsături caracteristice detectate de studiile de autofluorescență. La copiii cu deteriorarea vederii din cauza disfuncției maculare și fără modificări ale fundului de ochi, FA este încă informativ; un defect subtil fenestrat în centrul zonei maculare sau o coroidă întunecată ajută la confirmarea diagnosticului.

La coerență a tomografiei optice(OCT) dezvăluie adesea o pierdere sau o perturbare severă a arhitectonică a straturilor exterioare ale retinei în zona centrală a regiunii maculare, cu conservarea relativă a structurii zonei periferice a maculei.

Depuneri floculante galben-alb la nivelul epiteliului pigmentar retinian al polului posterior.
Atrofie maculară cu debut precoce.

b) Electrofiziologie. Modificările electrofiziologice în boala Stargardt sunt variabile. O electrooculogramă anormală (EOG) este adesea înregistrată, indicând o disfuncție generalizată a epiteliului pigmentar retinian. Electroretinograma de tipar (PERG) și electroretinograma focală sunt de obicei dispărute sau amplitudinea lor este redusă semnificativ, indicând o disfuncție maculară. Ganzfeld-ERG la momentul diagnosticului nu poate fi modificat (grupul 1) sau indica leziuni extinse ale retinei (grupele 2 și 3):
Grupa 1: anomalii severe de tip ERG cu ERG ganzfeld normal.
Grupa 2; în plus disfuncție generalizată a conului.
Grupa 3: disfuncție generalizată a conului și tijei.

Aceste grupe nu depind de vârsta de debut a bolii sau de durata acesteia; grupurile electrofiziologice pot reprezenta diferite subtipuri fenotipice și, prin urmare, pot fi informative în prognostic. Pacienții din primul grup au acuitate vizuală mai mare, zone mai limitate de distribuție a depozitelor floculente și atrofie maculară; la pacienții din al treilea grup, se observă o scădere mai severă a acuității vizuale, o zonă mai mare de distribuție a depozitelor floculente și atrofie maculară totală.

V) Genetica moleculara si patogeneza. Patogenia bolii Stargardt/fundus pete se bazează pe mutații ale genei ABCA4, care provoacă și dezvoltarea retinitei pigmentare și a distrofiei con-rod. ABCA4 codifică proteina marginală transmembranară a discurilor segmentelor exterioare ale tijelor și conurilor, care este implicată în transportul retinoizilor de la fotoreceptor la epiteliul pigmentar retinian. Un defect în acest transport duce la acumularea de lipofuscină fluorofor, A2E (N-retiniliden-N-retniletanolamină) în epiteliul pigmentar retinian, care provoacă moartea acestuia și duce la degenerarea secundară a fotoreceptorilor.

Au fost descrise peste 500 de variante de secvență ABCA4, demonstrând heterogenitate alelică ridicată; Ca urmare, identificarea secvenței patogene a unei gene polimorfe atât de uriașe (50 de exoni) pune dificultăți semnificative. Este sigur de prezis că mutațiile nonsens care au un efect semnificativ asupra proteinei codificate vor fi patogene. Analiza mutațiilor missense pune mari provocări, deoarece astfel de variante de secvență sunt adesea găsite în probele de control; Ca rezultat, confirmarea patogenității unei mutații identificate poate fi foarte problematică.

Confirmarea directă a patogenității poate fi obținută numai prin analiza funcțională a proteinei codificate de gena mutantă. În boala Stargardt, cel mai des este detectată mutația genei ABCA4 Gly-1961Glu; mutația Ala1038Val este de asemenea comună.

Este adesea posibil să se stabilească o corelație între tipul și combinația mutațiilor ABCA4 și severitatea manifestărilor fenotipice. De exemplu, mutațiile bialelice nule cauzează de obicei dezvoltarea fenotipului distrofiei con-tijei, mai degrabă decât boala Stargardt. Variabilitatea modificărilor fenotipice la nivelul retinei se explică prin diferite combinații de mutații ABCA4 care apar în cadrul aceleiași familii; Este probabil ca genele modificatoare suplimentare sau factorii de mediu să influențeze și variația intrafamilială.

Acumularea de produse metabolice de lipofuscină, inclusiv A2E, este observată în boala Stargardt și la șoarecii knockout ABCA4 (abca4-/-); aceasta duce la formarea de radicali liberi, eliberarea de proteine ​​mitocondriale proapoptotice și disfuncția lizozomală. Ca urmare, se dezvoltă disfuncția și moartea celulelor epiteliale pigmentare retiniene, ducând la moartea fotoreceptorilor.

Sinteza A2E este încetinită atunci când șoarecii abca4-/- sunt plasați în întuneric complet și accelerată atunci când se adaugă vitamina A în dieta lor. Pare rezonabil să se recomande ca pacienții cu boala Stargardt să evite aportul suplimentar de vitamina A și să folosească ochelari de soare de culoare închisă cu filtre ultraviolete. De asemenea, recomandăm o dietă bogată în antioxidanți, care s-a dovedit că încetinește moartea fotoreceptorilor la modelele animale de distrofii retiniene. Copiii afectați pot avea nevoie de îngrijire pentru vederea slabă și sprijin educațional.

Riscul pacientului de a avea un copil afectat este de 1% (această probabilitate crește dacă partenerul pacientului este o rudă apropiată). Rata de purtare a bolii Stargardt este de 1 din 50; probabilitatea ca un partener să fie purtător asimptomatic al unei secvențe genei ABCA4 alterată patogen este de 1 din 50.

G) Domenii promițătoare de terapie. Noile abordări terapeutice pentru tratamentul bolii Stargardt includ medicamente care acționează asupra mecanismului de transport dependent de ATP și, astfel, accelerează transportul retinoidului dependent de ABCA4 sau încetinesc ciclul vizual, reducând producția de A2E. Poate fi mai eficient să inhibă direct efectele toxice ale A2E. Au fost dezvoltate produse farmaceutice care acționează în fiecare dintre aceste trei domenii; este probabil ca studiile clinice umane să fie efectuate în viitorul apropiat. Medicamente similare pot fi eficiente în tratamentul altor degenerescențe maculare însoțite de acumulare de lipofuscină, cum ar fi boala Best.

Alte opțiuni de tratament includ suplimentarea genelor, terapia celulară sau terapiile cu celule stem, respectiv vizând creșterea factorului de creștere sau transplantul de celule epiteliale pigmentare retiniene/celule fotoreceptoare. Terapia celulară/studiile clinice cu celule stem sunt probabil să fie efectuate în curând.

Angiografia cu fluoresceină; „coroida întunecată” și punctele de scurgere sunt vizibile.
Pentru comparație, o fotografie a fundului de ochi este prezentată mai sus.

O imagine caracteristică la examinarea autofluorescenței fundului de ochi arată o acumulare anormală de lipofuscină,
depozitele floculante active si resorbante si atrofia RPE.
Pentru comparație, este afișată o fotografie a fundului de ochi (mai sus).
boala Stargardt. Tomografie cu coerență optică în domeniul spectral (SD-OCT),
Există o pierdere a arhitecturii straturilor exterioare ale retinei în zona centrală a regiunii maculare, cu conservarea relativă a structurii retinei în zonele periferice ale maculei.
În zona foveei centrale, este vizibilă distrugerea straturilor exterioare ale retinei.

boala Stargardt este o boală ereditară în care retina ochiului este afectată și orbirea se dezvoltă treptat.

Astăzi se cunosc trei gene ale căror mutații sunt asociate cu această boală: ABCA4 (boala de tip I), ELOVL4 (tipul II) și PROM1 (tipul III). Cele mai frecvente mutații sunt în prima genă. În general, prevalența bolii este estimată la 1 caz la 10 mii. Mai mult, până la 40% din populația Europei de Nord este purtătoare a unei mutații a genei ABCA4; în țările din sud acest lucru este mai puțin frecvent.

Boala Stargardt se moștenește în mod autosomal recesiv: dacă ambii părinți sunt purtători de mutații, copilul se poate naște cu această patologie cu o șansă de 25%.

Mutațiile genetice duc la funcționarea defectuoasă a celulelor, din cauza căreia lipofuscina (un pigment toxic) se acumulează în celule, iar procesul de restaurare a pigmentului vizual principal este perturbat.

Boala Stargardt nu afectează alte organe și sisteme și se dezvoltă de obicei între 6 și 20 de ani. Nu există încă un tratament eficient, dar sunt în desfășurare activ studii clinice, care au arătat deja rezultate încurajatoare.

Diagnosticare

• Testarea genetică a părinților în etapa de planificare familială este cea mai eficientă metodă de prevenire a acestei boli la un copil. Dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației, atunci probabilitatea de a avea un copil cu boală este de 25%. Testele genetice se pot face numai pentru aceasta boala sau in combinatie cu altele ereditare. Testul ia de obicei sânge sau saliva, iar rezultatele sunt gata în câteva săptămâni. Dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației, se recomandă consultarea unui genetician.
• Screening prenatal. De obicei, mutațiile asociate cu boala Stargardt nu sunt incluse în această metodă de diagnostic, deoarece nu afectează dezvoltarea fătului și dezvoltarea timpurie. Totuși, dacă au existat cazuri de orbire în familie și din anumite motive nu s-a făcut testarea genetică în etapa de planificare a copilului, acești indicatori pot fi incluși în screening-ul prenatal: cu cât începe prevenirea mai devreme, cu atât se poate păstra vederea mai lungă.
• Tomografia cu coerență optică (OCT). Aceasta este una dintre cele mai informative metode pentru medicii specializați în bolile retinei. Metoda este o scanare a retinei de înaltă precizie bazată pe reflectarea radiației infraroșii. Drept urmare, medicul primește o imagine obiectivă a stării retinei. Acest lucru ajută la determinarea amplorii și naturii leziunii și, ulterior, la monitorizarea dinamicii modificărilor.
• Diagnosticul genetic molecular. Dacă se suspectează boala Stargardt, este necesară o analiză genetică pentru a confirma diagnosticul. Dacă nu au existat cazuri de boală în familie și a fost găsită o mutație, atunci ar trebui verificată dublu prin secvențiere directă - aceasta este o metodă mai precisă de citire completă a genei care conține mutația.
• Înregistrare cu autofluorescență. Metoda se bazează pe faptul că focarele de lipofuscină, care se acumulează în țesutul retinian, devin clar vizibile sub influența unui anumit tip de laser. Această metodă vă permite să obțineți o imagine obiectivă a afectarii retinei și să monitorizați dinamica bolii. Potrivit experților, metoda poate înlocui cu succes angiografia cu fluoresceină a retinei.
• Examenul electrofiziologic al ochilor (EPI, ERG). Tehnica vă permite să evaluați funcționalitatea celulelor retiniene. În timp ce OCT verifică integritatea structurală a retinei, EPI este necesar pentru a evalua funcția, deoarece imaginea structurală poate fi satisfăcătoare, dar este posibil ca celulele să nu funcționeze corect.
• Angiografia cu fluoresceină a retinei. Această examinare este necesară cu un diagnostic confirmat pentru a evalua amploarea leziunilor retinei. Un agent de contrast special este injectat în venă, care „evidențiază” vasele afectate atunci când este examinat cu un aparat.

Simptome

În primii ani de viață ai unui copil, boala Stargardt nu se manifestă în niciun fel.

Plângerile privind vederea pot apărea de la vârsta de 6 ani; copilul se poate plânge de neclaritate, denaturare a culorii și vedere încețoșată în condiții de iluminare slabă.

Simptomul principal este o scădere treptată a vederii la ambii ochi simultan.

Dacă există antecedente familiale de boală Stargardt sau orbire, orice semn de deficiență vizuală trebuie examinat cât mai curând posibil.

Un simptom distinctiv al distrofiei Stargardt este deteriorarea vederii centrale menținând în același timp (în majoritatea cazurilor) vederea periferică. Dar, în unele cazuri, vederea periferică este grav afectată, ceea ce se datorează gravității mutațiilor.

Tratament

Astăzi, o vindecare completă nu este încă posibilă. Pacienții diagnosticați cu distrofie Stargardt primesc tratament de susținere care vizează încetinirea progresiei bolii.

În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate prescrie injecții cu taurină sub globii oculari și terapie fizică, cum ar fi stimularea cu laser infraroșu cu energie scăzută.

În același timp, oamenii de știință dezvoltă în mod activ un medicament pe bază de celule stem care poate elimina lipofuscina din celulele retiniene.

În ultimii ani, metodele de terapie genică pentru această boală au fost, de asemenea, studiate activ. Terapia genică se bazează pe utilizarea de vectori virali speciali care introduc o versiune sănătoasă a genei ABCA4 în celulele retiniene, ceea ce duce la o încetinire a acumulării de lipofuscină toxică. Această tehnică este cercetată de Oxford Biomedica și se află în prezent în prima fază a studiilor clinice. Este important să înțelegem că această metodă nu folosește niciun virus dăunător, ci, dimpotrivă, o caracteristică utilă a virușilor este că aceștia sunt integrati eficient în genom.

Un alt tratament care se află în prezent în studii clinice se bazează pe utilizarea vitaminei A modificate. Medicamentele pe bază de aceasta pot încetini metabolismul în retină și, ca urmare, pot reduce acumularea de substanțe toxice.

O metodă de transplant de epiteliu pigmentar retinian este, de asemenea, în stadiul de testare.

Toate aceste metode au trecut cu succes de primele faze de testare. Este probabil ca acestea să fie aprobate în următorii ani.

Cum să trăiești cu ea

Medicina modernă are suficiente instrumente pentru a diagnostica boala Stargardt și pentru a susține terapia.

Este important să înțelegeți că o persoană cu un astfel de diagnostic nu își pierde vederea peste noapte și brusc, acest lucru se întâmplă treptat. Prin urmare, trebuie să încetiniți acest proces cât mai mult posibil, folosind toate mijloacele disponibile: de la purtarea ochelarilor cu protecție UV până la respectarea instrucțiunilor individuale ale medicului dumneavoastră.

În 2017, a fost emis Ordinul Ministerului Muncii și Protecției Sociale al Federației Ruse din 13 iunie 2017 nr. 486n „La aprobarea Procedurii pentru dezvoltarea și implementarea unui program individual de reabilitare sau abilitare pentru o persoană cu handicap, un copil cu handicap, eliberat de instituțiile statului federal de expertiză medicală și socială, și formele acestora”, conform cărora puteți obține dispozitive speciale de mărire pentru distrofia retiniană ereditară: o lupă video manuală sau staționară, un dispozitiv pentru citirea cărților audio, o lupă cu iluminare din spate. sticlă. Pentru a intra în acest program, trebuie să primiți sesizarea unui medic de la biroul de examinare medicală și socială și să treceți o comisie.

Site-uri utile

• http://looktosee.ru/- Organizația publică interregională „De văzut!” (suport informațional și asistență pentru pacienții cu distrofie retiniană ereditară și familiile acestora)
• www.clinicaltrials.gov – baza de date a studiilor clinice private și publice efectuate în întreaga lume
• www.centerwatch.com – baza de date cu studii clinice finanțate din privat

Acordul nr. 1
oferta publica de donatie voluntara

Organizație publică interregională pentru promovarea și asistența pacienților cu boli ereditare retiniene „De văzut!” (MOO „To See!”), denumit în continuare „Beneficiarul” reprezentat de președintele Baibarin Kirill Aleksandrovich, acționând pe baza Cartei, invită prin prezenta persoane fizice și juridice sau reprezentanții acestora, denumite în continuare „Donatorul” , ​​denumite în mod colectiv „Părțile”, încheie un Acord de donație voluntară în următorii termeni:

1. Dispoziții generale privind oferta publică

1.1. Această propunere este o ofertă publică în conformitate cu paragraful 2 al articolului 437 din Codul civil al Federației Ruse.
1.2. Acceptarea (acceptarea) acestei oferte este transferul de fonduri al Donatorului în contul bancar al Beneficiarului ca donație voluntară pentru activitățile statutare ale Beneficiarului. Acceptarea acestei oferte de către Donator înseamnă că acesta din urmă a citit și este de acord cu toți termenii prezentului Acord privind donarea voluntară cu Beneficiarul.
1.3..
1.4. Textul acestei oferte poate fi modificat de către Beneficiar fără notificare prealabilă și este valabil din ziua următoare zilei postării acesteia pe Site.
1.5. Oferta este valabilă până în ziua următoare zilei în care anunțul de anulare a Ofertei este postat pe Site. Beneficiarul are dreptul de a anula Oferta în orice moment, fără a prezenta motive.
1.6. Invaliditatea unuia sau mai multor termeni ai Ofertei nu implică invaliditatea tuturor celorlalți termeni ai Ofertei.
1.7. Prin acceptarea termenilor acestui acord, Donatorul confirmă caracterul voluntar și gratuit al donației.

2. Obiectul contractului

2.1. Conform acestui acord, Donatorul, ca donație voluntară, își transferă fondurile proprii în contul curent al Beneficiarului, iar Beneficiarul acceptă donația și o folosește în scopuri statutare.
2.2. Efectuarea acțiunilor de către donator în temeiul acestui acord constituie o donație în conformitate cu articolul 582 din Codul civil al Federației Ruse.

3. Activitati ale Beneficiarului

3.1 Scopul principal al activităților Beneficiarului este:
furnizarea de asistență și sprijin cuprinzător pacienților cu boli ereditare ale retinei, inclusiv adaptarea socială, psihologică și la muncă, formarea;
promovarea prevenirii, diagnosticării, tratamentului și cercetării în domeniul afecțiunilor retinei moștenite;
atragerea atenției agențiilor guvernamentale și a publicului asupra problemelor persoanelor cu boli ereditare ale retinei; reprezentarea și protecția drepturilor și intereselor legitime ale persoanelor din această categorie și ale membrilor familiilor acestora în organele guvernamentale; protejarea intereselor comune ale membrilor Beneficiarului;
dezvoltarea unei cooperări cuprinzătoare între organizațiile publice și autoritățile din domeniul sănătății, promovând întărirea legăturilor dintre știință, educație și practică;
cooperarea internațională în domeniul îngrijirii pacienților cu boli ereditare ale retinei;
stabilirea de contacte personale, comunicarea între membrii Beneficiarului, acordarea de sprijin și asistență reciprocă;
promovarea activităților în domeniul prevenirii și protecției sănătății cetățenilor, promovarea unui stil de viață sănătos, îmbunătățirea stării morale și psihologice a cetățenilor;
promovarea implementării inițiativelor umane și iubitoare de pace ale organizațiilor publice și guvernamentale, proiecte și programe de dezvoltare internațională și națională.
Principalele tipuri de activități ale Beneficiarului în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse sunt specificate în Carta Beneficiarului.
3.2..

4. Încheierea unui acord

4.1. Persoanele fizice și juridice sau reprezentanții acestora au dreptul de a accepta Oferta și de a încheia astfel un Acord cu Beneficiarul.
4.2. Data acceptării Ofertei și, în consecință, data încheierii Contractului este data creditării fondurilor în contul curent al Beneficiarului sau, după caz, în contul Beneficiarului în sistemul de plăți. Locul încheierii acordului este orașul Moscova al Federației Ruse. În conformitate cu paragraful 3 al articolului 434 din Codul civil al Federației Ruse, acordul este considerat a fi încheiat în scris.
4.3. Termenii Acordului sunt determinați de Ofertă astfel cum a fost modificată (inclusiv modificări și completări) valabilă în ziua executării ordinului de plată sau în ziua depunerii numerarului la casieria Beneficiarului.

5. Efectuarea unei donații

5.1. Donatorul determină în mod independent suma donației voluntare (o singură dată sau obișnuită) și o transferă Beneficiarului utilizând orice metodă de plată specificată pe site în conformitate cu termenii prezentului Acord. Conform articolului 582 din Codul civil al Federației Ruse, donațiile nu sunt supuse TVA-ului.
5.2. Scopul plății: „Donație pentru activități statutare. TVA nu se evaluează” sau „Donație voluntară pentru activități statutare” sau „Donație voluntară în scopuri statutare”.
5.3. Donațiile primite de Beneficiar fără a specifica un scop anume sunt direcționate spre atingerea scopurilor statutare ale Beneficiarului
5.4. Donatorul are dreptul de a alege obiectul asistenței la propria discreție, indicând scopul corespunzător al plății la transferul donației.
5.5. La primirea unei donații care indică numele și prenumele persoanei aflate în nevoie, Beneficiarul trimite donația pentru a ajuta această persoană. În cazul în care suma donațiilor către o anumită persoană depășește suma necesară pentru acordarea asistenței, Beneficiarul informează Donatorii despre acest lucru prin postarea de informații pe site.Beneficiarul folosește diferența pozitivă dintre suma donațiilor primite și suma necesară. să ajute persoana respectivă în scopurile statutare ale Beneficiarului. Un donator care nu este de acord cu schimbarea scopului finanțării are dreptul de a solicita o rambursare în scris în termen de 14 zile calendaristice de la publicarea informațiilor specificate.
5.6. La transferul unei Donații printr-un sistem de plată electronică, Donatorului i se poate percepe un comision în funcție de metoda de plată aleasă (bani electronici, plăți prin SMS, transferuri de bani). Donațiile transferate de Donator prin sistemul de plată electronică sunt acumulate de sistemul de plată în conturile sistemului, apoi suma totală de bani colectată într-o anumită perioadă este transferată în contul curent al Fondului. Sistemul electronic poate deduce un comision din suma de bani transferată în contul curent al Fondului. Suma fondurilor primite de Fond va fi egală cu suma Donației făcute de Donator, minus taxele percepute de sistemul de plată.
5.7. Donatorul poate aranja pentru o debitare regulată (lunară) a donației de pe un card bancar.
Comanda se consideră finalizată din momentul în care donația este prima debitată cu succes de pe cardul bancar.
Comanda de debitare regulată este valabilă până la expirarea cardului proprietarului sau până când Donatorul trimite o notificare scrisă de reziliere a comenzii. Notificarea trebuie trimisă la adresa de email info@site cu cel puțin 10 zile înainte de data următoarei debitări automate. Notificarea trebuie să conțină următoarele informații: nume și prenume, așa cum sunt indicate pe cardul bancar; ultimele patru cifre ale cardului de la care s-a efectuat plata; adresa de e-mail la care destinatarul va trimite confirmarea încetării debitării obișnuite.

6. Drepturile și obligațiile părților

6.1. Beneficiarul se obligă să utilizeze fondurile primite de la Donator în temeiul acestui acord strict în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse și în cadrul activităților statutare.
6.2. Donatorul își dă permisiunea de a prelucra și stoca datele cu caracter personal utilizate de Beneficiar exclusiv pentru executarea acordului specificat, precum și pentru a informa activitățile Beneficiarului.
6.3. Consimțământul pentru prelucrarea datelor cu caracter personal se acordă Donatorului pe perioadă nedeterminată.În cazul retragerii consimțământului, Beneficiarul se obligă să distrugă sau să depersonalizeze datele personale ale Donatorului în termen de 5 (cinci) zile lucrătoare.
6.4. Beneficiarul se obligă să nu dezvăluie terților informațiile personale și de contact ale Donatorului fără acordul scris al acestuia, cu excepția cazurilor în care aceste informații sunt solicitate de agențiile guvernamentale care au autoritatea de a solicita astfel de informații.
6.5. Donația primită de la Donator, ca urmare a închiderii nevoii, parțial sau total necheltuită conform scopului donației specificat de Donator în ordinul de plată, nu se restituie Donatorului, ci este redistribuită de către Beneficiar în mod independent. la alte programe curente și la obiectivele statutare ale Beneficiarului.
6.6. La solicitarea Donatorului (sub forma unui e-mail sau a unei scrisori obișnuite), Beneficiarul este obligat să furnizeze Donatorului informații despre donațiile făcute de Donator.
6.7. Beneficiarul nu poartă alte obligații față de Donator, altele decât obligațiile specificate în prezentul Contract.

7. Alte conditii

7.1. În cazul unor dispute și dezacorduri între părți în temeiul prezentului acord, acestea vor fi, dacă este posibil, soluționate prin negocieri. Dacă este imposibil să se rezolve un litigiu prin negocieri, litigiile și neînțelegerile pot fi soluționate în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse în instanțele de la locația Beneficiarului.

8. Detalii

BENEFICIAR:
Organizație publică interregională pentru promovarea și asistența pacienților cu boli ereditare retiniene „De văzut!”

Adresa legala: 127422, Moscova, Dmitrovsky proezd, clădirea 6, clădirea 1, apartamentul 122,

OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Cutie de viteze 771301001