Cum este diagnosticată slăbiciunea țesutului conjunctiv? Diagnosticul displaziei de țesut conjunctiv

Displazia țesutului conjunctiv, sau DST, este o condiție determinată genetic (cauzată de genetică) a 35% din populația totală a Pământului - astfel de date sunt furnizate de profesorul Alexander Vasiliev, șeful laboratorului Centrului de Cercetare Hematologie din subordinea Ministerului Sănătății. Federația Rusă. Oficial, DST este de obicei numită boală sistemică a țesutului conjunctiv, deși termenul „afecțiune”, datorită prevalenței fenomenului, este folosit de mulți oameni de știință și medici. Unele surse străine numesc proporția de displazici (cei care suferă de displazie în diferite grade) - 50% din toți oamenii. Această discrepanță - de la 35% la 50% - este asociată cu diferite abordări internaționale și naționale pentru clasificarea unei persoane într-un grup de boală.

Displazia țesutului conjunctiv

Prezența multor abordări pentru definirea bolii indică faptul că problema nu a fost studiată pe deplin. Au început să o studieze serios destul de recent, când au apărut institutele medicale interdisciplinare și a început să se dezvolte o abordare integrată a diagnosticului. Dar chiar și acum, într-un spital obișnuit, un diagnostic de displazie a țesutului conjunctiv nu este întotdeauna pus din cauza naturii sale multiple și a complexității tabloului clinic.

Displazia țesutului conjunctiv: patologia, tipurile și manifestările clinice ale acesteia

DST se caracterizează prin tulburări genetice în dezvoltarea țesutului conjunctiv - defecte mutaționale în fibrele de colagen și elastină și substanța fundamentală. Ca urmare a mutațiilor în fibre, lanțurile lor sunt formate fie scurte față de normă (deleție), fie lungi (inserție), fie sunt afectate de o mutație punctuală ca urmare a includerii aminoacidului greșit etc. Cantitatea/calitatea și interacțiunea mutațiilor afectează gradul de manifestare a DST, care de obicei crește de la strămoși la descendenți.

O astfel de „tehnologie” complexă a bolii face ca fiecare pacient cu DST să fie unic, cu toate acestea, există și mutații stabile care duc la tipuri rare de displazie. De aceea ei scot în evidență două tipuri de DST - diferențiate și nediferențiate.

Displazia diferențiată a țesutului conjunctiv sau DDCT , se caracterizează printr-un anumit tip de moștenire a caracteristicilor și un tablou clinic clar. Include sindromul Alport, sindroamele Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos, hipermobilitatea articulară, epidermoliza buloasă, „boala omului de cristal” - osteogeneza imperfectă - și altele. DDST este rar și este diagnosticat destul de repede.

Displazia nediferențiată de țesut conjunctiv sau UCTD , se manifestă într-o manieră foarte diversă, leziunile sunt de natură multi-organică: sunt afectate mai multe organe și sisteme. Tabloul clinic al UCTD poate include grupuri mici și mari de semne separate din listă:

• Scheletul: corp astenic; alungirea disproporționată a membrelor și a degetelor; diverse deformări vertebrale și deformări în formă de pâlnie/chiule ale toracelui, diverse tipuri de picioare plate, picior bot, picior cavus; Membre în formă de X/O.
• Articulații: hipermobilitate, displazie de șold, risc crescut de luxații și subluxații.
• Sistem muscular: lipsă de masă, în special oculomotor și cardiac.
• Pielea: tegumentul este subțire, hiperelastic și este extrem de traumatizant cu formarea de cicatrici cu model „hârtie de țesut” și cicatrici cheloide.
• Sistemul cardiovascular: anatomia alterată a valvelor cardiace; sindromul toracodiafragmatic cauzat de patologii vertebrale și patologii ale toracelui (cord toracodiafragmatic); afectarea arterelor și venelor, inclusiv a venelor varicoase la o vârstă fragedă; sindromul aritmic etc.
• Bronhii și plămâni: bronșiectazii, pneumotorax spontan, tulburări de ventilație, dischinezie traheobronșică, traheobroncomalacie etc.
• Tractul gastrointestinal: întreruperea (comprimarea) fluxului sanguin care alimentează organele abdominale cu sânge - boala displazică este tratată fără succes pentru o lungă perioadă de timp, uneori pentru toată viața, de către un gastroenterolog, în timp ce cauza simptomelor este displazia țesutului conjunctiv.
• Vedere: diferite grade de miopie, alungirea globului ocular, luxația cristalinului, sindromul sclerei albastre, strabism, astigmatism, cornee plată, dezlipire de retină.
• Rinichi: modificări renovasculare, nefroptoză.
• Dintii: carii in prima copilarie, boala parodontala generalizata.
• Față: malocluzii, asimetrii faciale pronunțate, palat gotic, păr cu creștere scăzută pe frunte și gât, urechi mari sau urechi „motolite” etc.
• Sistemul imunitar: sindroame alergice, autoimune, sindrom de imunodeficiență.
• Sfera psihică: anxietate crescută, depresie, ipocondrie, tulburări nevrotice.

Aceasta nu este o listă completă de consecințe, dar este tipică: așa se manifestă displazia țesutului conjunctiv la copii și adulți. Lista oferă o idee despre complexitatea problemei și necesitatea unei cercetări scrupuloase pentru a face diagnosticul corect.

Displazie de șold

Displazie de șold- abatere, tulburare sau patologie în dezvoltarea structurilor articulare în perioadele pre și postnatale, al cărei rezultat este o configurație spațio-dimensională incorectă a articulației (relația și poziția acetabulului și a capului femural). Cauzele bolii sunt variate și se pot datora și unor factori genetici, cum ar fi displazia țesutului conjunctiv.

În medicină, se obișnuiește să se distingă trei forme de dezvoltare a DTS - preluxație (sau stadiul unei articulații imature), subluxația (stadiul modificărilor morfologice inițiale ale articulației) și luxația (modificări morfologice pronunțate în structură).

Articulația din stadiul de preluxație are o capsulă întinsă, slabă, iar capul femural se luxează liber și revine la locul său (sindrom de alunecare). O astfel de îmbinare este considerată imatură - formată corect, dar nu asigurată. Prognosticul pentru copiii cu acest diagnostic este cel mai pozitiv dacă defectul este observat la timp, iar intervenția terapeutică începe la timp și se realizează eficient.

O articulație cu subluxație are capul femural deplasat: deplasarea acestuia în raport cu acetabul poate apărea lateral sau în sus. În acest caz, poziția generală a cavității și a capului este păstrată, acesta din urmă nu încalcă limitele limbului - placa cartilaginoasă a cavității. Terapia competentă și în timp util implică o probabilitate mare de formare a unei articulații sănătoase, cu drepturi depline.

Articulația în stadiul de luxație este, din toate punctele de vedere, un cap femural deplasat, contactul dintre acesta și priză se pierde complet. Această patologie poate fi fie congenitală, fie rezultatul unui tratament necorespunzător/ineficient al stadiilor anterioare ale displaziei.

Semne externe pentru stabilirea unui diagnostic preliminar de DTS la sugari:

• limitarea cantitativă în abducția șoldului;
• coapsa scurtată - cu aceeași poziție a picioarelor, îndoite la genunchi și articulațiile șoldului, genunchiul de pe partea afectată este situat mai jos;
• asimetria feselor, sub genunchi și pliuri inghinale pe picioarele copilului;
• Simptomul Marx-Ortolani (numit și simptom de clic sau alunecare).

Dacă o examinare externă dă rezultate pozitive pentru diagnosticarea DTS, atunci se face un diagnostic precis pe baza rezultatelor examinării cu ultrasunete și cu raze X (după 3 luni).

Displazia confirmată a articulațiilor șoldului se tratează, în funcție de forma generală și de caracteristicile secundare, cu ajutorul etrierilor Pavlik, jartierelor din ipsos, altor dispozitive funcționale și kinetoterapie, în cazul patologiilor severe - cu metode chirurgicale.

Displazia țesutului conjunctiv la copii

Displazia țesutului conjunctiv la copii se poate „declara” la orice vârstă a copilului. Adesea, semnele clinice devin mai distincte pe măsură ce îmbătrânesc („efectul dezvoltării unei fotografii negative”) și, prin urmare, o definiție exactă a bolii în copilărie și adolescență este dificilă: astfel de copii sunt pur și simplu mai probabil decât alții să ajungă la probleme de la un specialist, apoi la altul.

Dacă un copil este diagnosticat cu displazie de țesut conjunctiv și este confirmat cu autoritate, atunci nu disperați - există multe metode de terapie de susținere, corectoare și restauratoare. În 2009, pentru prima dată în Rusia, a fost definit un program de bază de medicamente pentru reabilitarea pacienților cu CTD.

În plus, pacienții displazici au propriile lor avantaje dovedite față de persoanele relativ sănătoase. După cum spune profesorul Alexander Vasilyev, majoritatea persoanelor cu displazie au un nivel mai ridicat de inteligență (față de mediu) - mulți oameni de succes au suferit de DST. Foarte des, pacienții cu displazie arată mai atractiv decât „populația principală” datorită membrelor alungite și a aspectului general sofisticat. În 90% din cazuri, ei sunt în exterior mai tineri decât vârsta lor biologică. Există un alt avantaj important al displaziilor, confirmat de observațiile interne și externe: pacienții cu DST au în medie de 2 ori mai puține șanse de a fi expuși la cancer.

Când ar trebui părinții să fie vigilenți și să înceapă o examinare cuprinzătoare a copilului lor în clinici de renume? Dacă observați cel puțin 3-5 din lista de mai sus de patologii și afecțiuni la copilul dumneavoastră, ar trebui să contactați un specialist. Nu este nevoie să trageți singur concluzii: chiar și prezența mai multor potriviri nu înseamnă un diagnostic de DST. Medicii trebuie să stabilească că toate sunt o consecință a unei singure cauze și sunt interconectate prin patologia țesutului conjunctiv.

Țesutul conjunctiv este baza întregului organism. Dacă structura sa este perturbată, apar modificări patologice în toate organele. Prin urmare, displazia țesutului conjunctiv la copii este complexă și se poate masca ca orice altă patologie. Acest lucru face diagnosticul mult mai dificil.

Esența patologiei

Displazia țesutului conjunctiv la copii nu este o patologie independentă - este un complex de tulburări congenitale care apar în perioada prenatală. Țesutul conjunctiv se găsește în aproape toate organele corpului uman. Este de cea mai mare importanță în construirea scheletului și asigurarea funcției motorii. Țesutul conjunctiv este format în principal din proteină de colagen.

Displazia apare atunci când apare o insuficiență genetică în timpul formării fibrelor de colagen. Ca urmare, țesutul conjunctiv își pierde elasticitatea și extensibilitatea.

Interesant!

Incidența displaziei variază între 6-9% la toți nou-născuții.

Conform ICD 10, boala este desemnată M35.7.

Cauze

CTD la un copil este o boală multifactorială. Aceasta înseamnă că pentru ca aceasta să apară, organismul trebuie să fie afectat de mai multe cauze simultan. Principalii factori predispozanți includ:

• Obiceiuri proaste ale mamei în timpul sarcinii;
• Alimentație precară;
• Condiții de mediu nefavorabile;
• Gestoză severă la o femeie însărcinată;
• Stres constant și activitate fizică;
• Unele boli infecțioase ale femeilor în timpul sarcinii.

Factorul ereditar este de mare importanță.

Manifestări

Simptomele displaziei țesutului conjunctiv la copii sunt foarte numeroase, deoarece acest țesut este prezent în toate organele.

Sistem nervos:

• distonie vegetativ-vasculară;
• Probleme cu dezvoltarea vorbirii;
• Durere de cap;
• Transpirație crescută;
• Incontinenta urinara.

Sistemul cardiovascular:

• Malformații cardiace congenitale;
• Anevrism aortic;
• Subdezvoltarea vasculară;
• Labilitatea tensiunii arteriale;
• Insuficienta cardiaca.

Sistemul respirator:

• Dificultăți de respirație constantă;
• Bronșiectazie;
• Pleurezie;
• Subdezvoltarea plămânilor.

SIstemul musculoscheletal:

• Rahiocampsis;
• Picioare plate;
• Deformarea toracică;
• Luxații congenitale și obișnuite;
• Flexibilitate articulară crescută;
• Fracturi frecvente.

Sistemul genito-urinar:

• prolaps de rinichi;
• Anomalii ale sistemului colector renal;
• Subdezvoltarea ureterelor;
• Incontinenta urinara;
• Tulburări în dezvoltarea gonadelor;
• Încălcarea dezvoltării uterului și a ovarelor.

Tractului digestiv:

• Disfuncție intestinală;
• Subdezvoltarea intestinelor și esofagului.

Organe de simț:

• strabism;
• Miopie;
• subluxație a cristalinului;
• astigmatism;
• Pierderea auzului.

Manifestări externe:

• Creștere ridicată;
• Membre lungi și subțiri;
• Delicateţe;
• Piele uscată și palidă;
• Urechi mari asimetrice;
• Vergeturi pe piele.

Displazia musculară la copii duce la dezvoltarea miasteniei gravis, o slăbiciune musculară în care copilul își pierde capacitatea de mișcare.

Simptomele pot apărea separat, dintr-un singur grup sau din mai multe grupuri în același timp. În funcție de aceasta, există două tipuri de displazie a țesutului conjunctiv:

• Diferențiat. Apare lezarea oricărui grup de organe. Astfel de boli includ sindromul Marfan, sclerodermia, fibroza chistică;
• Nediferențiat. Semnele de displazie nu pot fi atribuite niciunui grup.

Displazia sistemului musculo-scheletic la copii este cea mai severă. Această formă a bolii duce la afectarea funcției motorii și la modificări în funcționarea organelor interne.

Displazia de șold se manifestă prin scurtarea unuia dintre picioarele bebelușului și asimetria pliurilor fesiere. Copilul nu își poate întinde picioarele îndoite în lateral. Copiii încep să meargă târziu; mersul lor seamănă cu cel al unei rațe. Copilul obosește repede la mers, ceea ce poate provoca durere.

Odată cu displazia genunchiului, se dezvoltă o deformare a rotulei. Copilul se plânge de durere la mers și de oboseală. Deseori apar luxații și subluxații ale articulației. Când articulația gleznei este afectată, se dezvoltă piciorul bot și picioarele plate. Copilul își răsucește adesea picioarele când merge.

Diagnosticare

Procesul de diagnosticare a displaziei la copii este destul de complex. Pentru a face un diagnostic sunt utilizate diferite metode:

• CT și RMN;
• electromiografie;
• Radiografie.

Aceste tehnici vă permit să evaluați gradul de modificări ale țesutului conjunctiv. Pentru a confirma diagnosticul, sunt efectuate studii genetice pentru a identifica anomalii în formarea colagenului.

Tratament

O abordare integrată este utilizată pentru a trata displazia țesutului conjunctiv la copii. Chiar și medicina modernă nu poate restabili tulburările genetice, așa că orice tratament este simptomatic.

Cura de slabire

Nutriția corectă este de mare importanță în tratamentul displaziei țesutului conjunctiv. Scopul dietei este de a stimula producerea propriului colagen și de a completa nevoia organismului de vitamine și minerale. În esență, acest lucru îndeplinește principiile alimentației sănătoase. Dieta ar trebui să includă:

• Proteine ​​– carne și pește;
• Carbohidrați – cereale, pâine, paste;
• Vitamine – fructe, legume, ierburi;
• Minerale – ouă, produse lactate.

Medicamente

Terapia medicamentosă are ca scop eliminarea simptomelor bolii și stimularea sintezei de colagen normal. Se știe că deficiența de magneziu reduce producția de colagen la copii. Prin urmare, copiilor cu displazie de țesut conjunctiv trebuie să li se prescrie preparate cu magneziu și calciu - Magnerot, Kalcemin.

Pentru a reumple componentele țesutului cartilajului, sunt indicate preparate care conțin glucozamină și condroitină. Acestea includ Arthra, Teraflex, Cartiflex.

Acidul ascorbic și vitaminele A și E contribuie, de asemenea, la stimularea propriului colagen.

Terapie cu exerciții fizice

Gimnastica este o etapă obligatorie în tratamentul displaziei la copii. Activitatea fizică intensă ar trebui limitată, deoarece copilul are un risc crescut de a dezvolta fracturi și luxații. Un curs de exerciții terapeutice este întocmit de un specialist, acesta este ajustat pe măsură ce copilul crește și țesuturile sunt restaurate.

Masaj

Pentru a restabili elasticitatea țesuturilor și a întări aparatul muscular-ligamentar, se efectuează masaj regulat al membrelor. Sunt utilizate atât masajul clasic convențional, cât și diverse tehnici netradiționale. Este important ca masajul să fie zilnic.

Fizioterapie

Procedurile de fizioterapie sunt efectuate ținând cont de vârsta copilului:

• Electroforeză;
• Aplicații de parafină și ozocherită;
• Magnetoterapia;
• Curenți diadinamici.

Cel mai mare efect se observă în timpul unui curs de fizioterapie.

Consecințe

Cu un tratament intempestiv și inadecvat, pot apărea leziuni ireversibile ale membrelor. Displazia articulară duce la dezvoltarea contracturilor, a artritei severe și a artrozei. În acest caz, tratamentul poate fi doar chirurgical.

Displazia țesutului conjunctiv la copii este o boală complexă și prost înțeleasă. Necesită un diagnostic cât mai precoce posibil și un tratament complet.

Corpul uman este format din țesut conjunctiv, care îndeplinește o funcție de protecție, trofică și de susținere. Dacă există o încălcare a formării sale în timpul dezvoltării embrionare a fătului, atunci copilul se naște cu displazie de țesut conjunctiv. Diagnosticul sună înfricoșător pentru părinți. Dar este?

Ce s-a întâmplat?

Țesutul conjunctiv este produs din celule mezenchimale implicate în morfogeneza oricărui țesut în timpul dezvoltării intrauterine. Cea mai mare parte din corpul uman este fibroasă. Adică este format din proteine ​​​​elastină și fibre de colagen, care îi conferă rezistență, elasticitate și formă. Cartilaj articular, grăsime, sânge, iris, oase - toate acestea sunt țesut conjunctiv care ajută organele și sistemele umane să funcționeze corect.

Displazia țesutului conjunctiv este un defect în substanța de bază și structurile fibroase ale țesutului, provocând o tulburare a homeostaziei la toate nivelurile funcțiilor vitale ale organismului. O mutație particulară a genelor responsabile de sinteza fibrelor duce la incapacitatea țesutului conjunctiv de a rezista la sarcina mecanică completă.

Abaterile în dezvoltarea țesuturilor pot fi de două tipuri:

• inserție (fibrele de material sunt prea lungi și elastice);
• deleție (fibrele sunt foarte scurte, cu elasticitate crescută).

Oamenii de știință cred că ștergerea nu este periculoasă pentru viața umană. Nu există abateri semnificative în funcționarea organelor și sistemelor în această stare. Inserția implică o serie de patologii, pe care medicii le numesc în mod colectiv „sindromul displaziei țesutului conjunctiv”. Boala se manifestă adesea ca modificări ale organelor (în special ale inimii) și ale sistemului musculo-scheletic. Displazia țesutului conjunctiv al inimii este periculoasă, deoarece nu se face simțită imediat, provocând tulburări persistente în funcționarea miocardului. Modificările la nivelul oaselor, cartilajului și tendoanelor sunt vizibile aproape imediat după nașterea copilului.

Boala este împărțită în două grupe: displazia țesutului conjunctiv diferențiat și nediferențiat. În primul caz, specialiștii reușesc să găsească un defect genetic care duce la formarea simptomelor clinice. Dar cu UCTD, este imposibil să se stabilească cauza tulburărilor în genom. Nu există date despre astfel de boli în clasificatorul ICD 10.

Motivele dezvoltării tulburărilor

Oamenii de știință cred că principala cauză a displaziei țesutului conjunctiv la copii este mutația genetică în timpul embriogenezei. Cel mai adesea, genele responsabile pentru producerea proteinei fibrilare, a enzimelor și a complexelor carbohidrați-proteine ​​sunt afectate. Următorii factori pot provoca o „defecțiune”:

• alimentație nesănătoasă (conținut mare de coloranți în alimente, consumul de fast-food);
• efectele toxice ale medicamentelor și ale agenților cancerigeni;
• riscuri profesionale;
• infecții virale;
• ecologie proastă.

Congenital este consecințele unei eredități împovărate a părinților. Dacă patologia este înregistrată la ambii parteneri, atunci riscul de „rupere” a genei crește la 80%.

Sindromul displaziei țesutului conjunctiv al inimii se formează din aceleași motive, dar apare mai des în adolescență. Acest lucru se datorează modificărilor hormonale din organism, când nivelul de testosteron și progesteron din sânge crește. Uneori, o astfel de tulburare este provocată de boala tiroidiană sau de o deficiență a sărurilor de magneziu.

Cauzele displaziei nediferențiate ale țesutului conjunctiv sunt următoarele:

• predispoziție ereditară;
• niveluri ridicate de hormoni la 32-40 de săptămâni de sarcină;
• expunerea la radiații sau alte expuneri;
• prezența ITS în timpul sarcinii, în special a celor virale.

În cele mai multe cazuri, există o formare multifactorială a bolii.

Diagnosticare

Diagnosticul displaziei de țesut conjunctiv este complicat de un număr mare de simptome clinice care nu permit identificarea corectă și rapidă a patologiei. O examinare cuprinzătoare a pacienților include:

• analize de sânge de laborator (BAC, CBC, markeri tumorali);
• analiza urinei (glicozaminoglicani si hidroxiprolina);
• evaluarea mobilității articulare conform scalei Beighton;
• „testul încheieturii mâinii”;
• radiografie a organelor și țesuturilor;
• FGDS;
• biopsie cu examen histologic al materialului.

Dacă există suspiciunea de prezență a sindromului de displazie a țesutului conjunctiv al inimii, atunci se efectuează metode de examinare electrofiziologică - EEG și ECG.

Displazia severă a țesutului conjunctiv la copii poate fi observată uneori cu ochiul liber fără nicio examinare, dar este necesar să contactați un specialist. Doar un medic pune un diagnostic și prescrie un tratament individual, ținând cont de caracteristicile de sănătate ale pacientului.

Simptome

Într-o stare patologică, localizarea tulburării joacă un rol important în formarea semnelor clinice. Medicii notează următoarele simptome generale ale bolii:

• probleme de somn;
• oboseală rapidă;
• dureri de inimă;
• cefalgie;
• amețeli sau leșin.

Din sistemul musculo-scheletic se înregistrează picioarele plate, alungirea membrelor, scolioza sau deformarea toracelui și proprietățile de hipermobilitate articulară. Pacienții își pot îndoi degetele la 90 de grade sau își pot răsuci brațele la spate.

În cazul displaziei cardiace, se observă semne constituționale de subdezvoltare a organelor: o inimă „picurare” sau „atârnată”, o întoarcere în jurul axei longitudinale și sagitale. O examinare cu ultrasunete a inimii dezvăluie probleme cu coardele, valvele și septurile dintre ventriculi. Următoarele caracteristici structurale ale inimii și ale părților sale structurale sunt diagnosticate:

• prolapsul valvei mitrale;
• număr anormal de foițe în valve;
• extinderea aortei proximale și a trunchiului pulmonar;
• prezența anevrismelor;
• tulburări funcționale ale sistemului de conducere.

Sindromul patologiei organelor vizuale include dezvoltarea bolilor oftalmologice. Astigmatism, miopie, dezlipire de retină sau angiopatie, sclera albastră - toate acestea pot fi un semn de formare necorespunzătoare a țesutului conjunctiv. Pacienții se pot plânge de atacuri constante de pete în fața ochilor sau de durere și usturime fără cauză.

Displazia ereditară a țesutului conjunctiv provoacă apariția timpurii a venelor varicoase ale extremităților. Vasele de sânge ale pacienților devin fragile și permeabile, ceea ce crește riscul de sângerare internă. Sângerările nazale apar foarte des. Stratul epidermic al pielii este subțiat și foarte alterat: apar vene de păianjen, hemangioame sau teleectazie și se determină elasticitate excesivă.

Boala este diversă în manifestările sale, astfel încât medicii identifică și alte sindroame ale stării patologice:

• bronhopulmonar;
• vertebrogen;
• viscerală;
• cosmetice și altele.

Displazia poate provoca tulburări psihice, de exemplu, ipocondrie, nevroză sau depresie. Pacienții au o evaluare subestimată a propriilor capacități, sunt instabili emoțional, anxioși și vulnerabili. Aceștia experimentează atacuri de autoflagelare, gânduri sinucigașe și interes scăzut pentru viață.

Tratament

Manifestările bolii sunt atât de individuale încât nu există un regim de tratament universal. Obiectivele tratamentului sunt următoarele: creșterea nivelului de formare a colagenului, eliminarea simptomelor bolii care pun viața în pericol și normalizarea stării mentale a pacientului.

Tratamentul conservator se efectuează în cure cu durata de la 3 până la 8 săptămâni. În funcție de severitatea bolii și de prezența patologiilor concomitente, cursurile sunt prescrise de 1-3 ori pe an. Următoarele medicamente sunt utilizate pentru a stimula producția de colagen:

• Acid ascorbic;
• Sulfat de cupru 1%;
• vitamine B sintetice.

Preparatele de magneziu pentru displazia țesutului conjunctiv stau la baza terapiei. Datorită acestui element, structura ARN-ului de transport este stabilizată, viteza globală de sinteză a proteinelor crește, oxigenul este păstrat în celule, iar excitabilitatea neuronilor scade.

Pentru ca glicozaminoglicanii să se descompună, medicii recomandă să luați o cură de Rumalon, Chondroxide sau Chondrotin sulfate. Pentru a stabiliza metabolismul mineral, se folosește Alfacalcidol, pentru a crește nivelul de aminoacizi din sânge - orotat de potasiu, pentru a stabili metabolismul bioenergetic - Mildranat sau Riboxin. Toate medicamentele de mai sus trebuie luate numai așa cum este prescris de un medic, sub monitorizarea parametrilor vitali ai sângelui.

Kinetoterapie pentru displazie

Cursurile de proceduri fizioterapeutice sunt prescrise de un kinetoterapeut, luând în considerare toate caracteristicile stării patologice. Pentru tulburările severe ale sistemului musculo-scheletic, se recomandă laser, magnetoterapie, inductoterapia și electroforeza medicinală cu Dimexide. Pentru a crește tonusul vascular, se folosesc băi de pin, hidrogen sulfurat, dioxid de carbon și radon, precum și o saună și un duș de contrast. În cazul sindromului vegetativ-vascular, este recomandabil să se prescrie o soluție de 1% de cofeină benzoat de sodiu, mezatonă sau efedrină folosind metoda gulerului sau metoda lui Shcherbak.

Exercițiu terapeutic pentru displazia țesutului conjunctiv

Exercițiul fizic regulat sau un complex de terapie cu exerciții fizice este indicat tuturor pacienților cu displazie. Exercițiile sunt efectuate zilnic timp de 20-40 de minute. Recomandăm încărcăturile într-un mod static-dinamic fără contact, care sunt efectuate în poziția „întins pe spate”. Pentru a activa sistemul cardiovascular, este util să se angajeze în antrenament aerobic: jogging, mers pe curse, schi, exerciții de respirație, ciclism. Puteți folosi biciclete de exerciții acasă.

Pacienții nu trebuie să efectueze tracțiunea coloanei vertebrale, agățat, ridicarea mrenelor și greutăților sau exerciții izometrice. De asemenea, este necesar să se abandoneze toate tipurile de sporturi de contact, haltere și dans profesional.

Trebuie să urmez o dietă pentru displazia țesutului conjunctiv?

Majoritatea pacienților cu displazie de țesut conjunctiv sunt diagnosticați cu boli gastrointestinale. Cele mai frecvente includ gastrita și ulcerul gastric. Din acest motiv, tuturor pacienților li se prescrie o consultație cu un gastroenterolog pentru a identifica tulburările la nivelul tractului gastrointestinal și pentru a prescrie un tratament adecvat.

Dieta pacienților cu displazie conține următoarele alimente:

• Vitaminele B - B1, B2, B3, B6 (ovăz, mazăre, rinichi, ficat);
• vitamina C (ardei dulci, citrice, coacaze negre, ciuperci porcini);
• care conțin sulfați de condroitină (aspic de pește și carne, jeleuri, bulion de carne);
• îmbogățit cu magneziu (banane, alge marine, linte, fasole, sfeclă, morcovi);
• acizi grași polinesaturați (ouă, somon, macrou, semințe de in).

De mare importanță în terapia dietetică este menținerea raportului optim între calciu și fosfor, precum și calciu și magneziu în dietă.

Oamenii de știință au demonstrat de mult timp că există o relație incontestabilă între displazia țesutului conjunctiv și sarcină. Femeile care intenționează să-și completeze familia trebuie să-și amintească faptul că sănătatea viitoare a copilului se află în procesul de embriogeneză. De aceea, în această perioadă ar trebui să fii cât mai atent la tine și la bunăstarea ta.

Displazia țesutului conjunctiv (CTD) (tulburări, plasie - dezvoltare, formare) este o tulburare a dezvoltării țesutului conjunctiv în perioadele embrionare și postnatale, o afecțiune determinată genetic, caracterizată prin defecte ale structurilor fibroase și substanța principală a țesutului conjunctiv. țesut conjunctiv, care duce la o tulburare a homeostaziei la niveluri de țesut, organ și organism sub formă de diferite tulburări morfofuncționale ale organelor viscerale și locomotorii cu un curs progresiv, care determină caracteristicile patologiei asociate, precum și farmacocinetica și farmacodinamia de droguri.

Datele despre prevalența DST în sine sunt contradictorii, ceea ce se datorează abordărilor diferite de clasificare și diagnosticare. Prevalența semnelor individuale de CTD are diferențe de sex și vârstă. Conform celor mai conservatoare date, ratele de prevalență ale CTD sunt cel puțin comparabile cu prevalența bolilor majore netransmisibile semnificative din punct de vedere social.

DST se caracterizează morfologic prin modificări ale colagenului, fibrilelor elastice, glicoproteinelor, proteoglicanilor și fibroblastelor, care se bazează pe mutații moștenite ale genelor care codifică sinteza și organizarea spațială a colagenului, proteinelor structurale și complexelor proteină-carbohidrați, precum și mutații ale genelor. de enzime şi cofactori pentru acestea. Unii cercetători, pe baza deficitului de magneziu detectat în 46,6-72,0% din cazurile de DST în diferite substraturi (păr, globule roșii, lichid oral), își asumă semnificația patogenetică a hipomagnezemiei.

Una dintre caracteristicile fundamentale ale displaziei de țesut conjunctiv ca fenomen dismorfogenetic este aceea că semnele fenotipice ale CTD pot fi absente la naștere sau au o severitate foarte ușoară (chiar și în cazurile de forme diferențiate de CTD) și, ca și imaginea de pe hârtie fotografică, pot apărea de-a lungul vieții. De-a lungul anilor, numărul semnelor de DST și severitatea lor crește progresiv.

Clasificarea DST este una dintre cele mai controversate probleme științifice. Lipsa unei clasificări unificate, general acceptate a DST reflectă dezacordul opiniilor cercetătorilor cu privire la această problemă în ansamblu. DST poate fi clasificat pe baza unui defect genetic în sinteza, maturarea sau descompunerea colagenului. Aceasta este o abordare de clasificare promițătoare care face posibilă fundamentarea diagnosticului diferențiat genetic al CTD, dar până în prezent această abordare este limitată la sindroamele CTD ereditare.

T.I. Kadurina (2000) distinge fenotipul MASS, marfanoid și fenotipurile Ehlers-like, observând că aceste trei fenotipuri sunt cele mai comune forme de CTD non-sindrom. Această propunere este foarte tentantă din cauza simplității sale și a ideii de bază că formele non-sindromice ale CTD sunt copii „fenotipice” ale sindroamelor cunoscute. Astfel, „fenotipul marfanoid” se caracterizează printr-o combinație de „semne de displazie generalizată a țesutului conjunctiv cu un fizic astenic, dolicostenomelie, arahnodactilie, leziuni ale aparatului valvular al inimii (și uneori aortei) și tulburări vizuale”. Cu „fenotipul asemănător Ehlers”, există o „combinație de semne de displazie generalizată a țesutului conjunctiv cu tendință de hiperextensibilitate a pielii și grade diferite de hipermobilitate articulară”. „Fenotipul asemănător MASS” este caracterizat prin „semne de displazie generalizată a țesutului conjunctiv, o serie de tulburări cardiace, anomalii ale scheletului și modificări ale pielii, cum ar fi subțierea sau prezența unor zone de subatrofie”. Pe baza acestei clasificări, se propune formularea unui diagnostic de DST.

Având în vedere că clasificarea oricărei patologii are o semnificație „aplicată” importantă - este folosită ca bază pentru formularea unui diagnostic, rezolvarea problemelor de clasificare este foarte importantă din punct de vedere al practicii clinice.

Nu există leziuni patologice universale ale țesutului conjunctiv care ar crea un fenotip specific. Fiecare defect la fiecare pacient este unic în felul său. În același timp, distribuția cuprinzătoare a țesutului conjunctiv în organism determină natura multiorganică a leziunilor în DST. În acest sens, se propune o abordare de clasificare cu separarea sindroamelor asociate modificărilor displazice și stărilor patologice.

Sindrom de afectare neurologică: sindrom de disfuncție autonomă (distonie vegetativ-vasculară, atacuri de panică etc.), hemicranie.

Sindromul de disfuncție autonomă se dezvoltă la un număr semnificativ de pacienți cu DST unul dintre primii - deja în copilăria timpurie și este considerat o componentă obligatorie a fenotipului displazic. La majoritatea pacienților, simpaticotonia este detectată, o formă mixtă este mai puțin frecventă, iar într-un procent mic de cazuri - vagotonie. Severitatea manifestărilor clinice ale sindromului crește în paralel cu severitatea DST. Disfuncția autonomă se observă în 97% din cazurile de sindroame ereditare, cu o formă nediferențiată de DST - la 78% dintre pacienți. În formarea tulburărilor autonome la pacienții cu DST, factorii genetici joacă, fără îndoială, un rol, care stau la baza perturbării biochimiei proceselor metabolice în țesutul conjunctiv și formării substraturilor morfologice, ducând la modificări ale funcției hipotalamusului, glandei pituitare, gonade și sistemul simpatico-suprarenal.

Sindrom astenic: scăderea performanței, deteriorarea toleranței la stres fizic și psiho-emoțional, oboseală crescută.

Sindromul astenic este depistat la preșcolar și mai ales clar la școală, adolescență și vârsta adultă tânără, însoțind pacienții cu DST pe tot parcursul vieții. Există o dependență a severității manifestărilor clinice ale asteniei de vârsta pacienților: cu cât pacienții sunt mai în vârstă, cu atât plângerile sunt mai subiective.

Sindromul valvei: prolapsuri valvulare cardiace izolate și combinate, degenerare valvulară mixomatoasă.

Mai des este reprezentat de prolapsul valvei mitrale (MVP) (până la 70%), mai rar - prolapsul valvelor tricuspide sau aortice, mărirea rădăcinii aortice și a trunchiului pulmonar; anevrisme ale sinusurilor lui Valsalva. În unele cazuri, modificările identificate sunt însoțite de fenomene de regurgitare, care se reflectă în indicatorii contractilității miocardice și parametrii volumetrici ai inimii. Durlach J. (1994) a sugerat că cauza MVP în DST poate fi deficitul de magneziu.

Sindromul valvular începe să se formeze și în copilărie (4-5 ani). Semnele auscultatorii ale MVP sunt detectate la vârste diferite: de la 4 la 34 de ani, dar cel mai adesea la vârsta de 12-14 ani. Trebuie remarcat faptul că datele ecocardiografice sunt într-o stare dinamică: modificări mai pronunțate sunt observate în timpul examinărilor ulterioare, ceea ce reflectă influența vârstei asupra stării aparatului valvular. În plus, severitatea DST și volumul ventriculilor influențează severitatea modificărilor valvulare.

Sindromul toradiafragmatic: forma astenică a toracelui, deformări toracice (în formă de pâlnie, chiulată), deformări ale coloanei vertebrale (scolioză, cifoscolioză, hipercifoză, hiperlordoză etc.), modificări ale stării și excursiei diafragmei.

Printre pacienții cu DST, cea mai frecventă deformare a pectus excavatum este deformarea toracică în pâlnie, a doua cea mai frecventă este deformarea chială, iar cea mai rară este forma astenică a toracelui.

Formarea sindromului toracodiafragmatic începe la vârsta școlară timpurie, distincția manifestărilor apare la vârsta de 10-12 ani, iar severitatea maximă a acestuia apare în perioada de 14-15 ani. În toate cazurile, deformarea în formă de pâlnie este observată de către medici și părinți cu 2-3 ani mai devreme decât cu chila.

Prezența sindromului toracodiafragmatic determină o scădere a suprafeței respiratorii a plămânilor, deformarea lumenului traheei și bronhiilor; deplasarea și rotația inimii, „torsiunea” trunchiurilor vasculare principale. Caracteristicile calitative (varianta de deformare) și cantitative (gradul de deformare) ale sindromului toracodiafragmatic determină natura și severitatea modificărilor parametrilor morfofuncționali ai inimii și plămânilor. Deformările sternului, coastelor, coloanei vertebrale și poziția înaltă asociată a diafragmei duc la o scădere a cavității toracice, o creștere a presiunii intratoracice, perturbă fluxul și fluxul de sânge și contribuie la apariția aritmiilor cardiace. Prezența sindromului toradiafragmatic poate duce la creșterea presiunii în sistemul de circulație pulmonară.

Sindromul vascular: afectarea arterelor elastice: expansiunea idiopatică a peretelui cu formarea unui anevrism sacular; afectarea arterelor de tip muscular și mixt: anevrisme bifurcație-hemodinamice, dolicoectazie de dilatații alungite și locale ale arterelor, tortuozitate patologică până la loop; afectarea venelor (tortuozitate patologică, vene varicoase ale extremităților superioare și inferioare, vene hemoroidale și alte vene); telangiectazie; disfuncție endotelială.

Modificările vasculare sunt însoțite de o creștere a tonusului în sistemul arterelor mari, mici și arteriolelor, o scădere a volumului și a vitezei de umplere a patului arterial, o scădere a tonusului venos și depunerea excesivă de sânge în venele periferice.

Sindromul vascular, de regulă, se manifestă în adolescență și vârsta adultă tânără, progresând odată cu creșterea în vârstă a pacienților.

Modificări ale tensiunii arteriale: hipotensiune arterială idiopatică.

Inima toradiafragmatica: astenic, constrictiv, pseudostenotic, variante pseudodilatatoare, cor pulmonale toradiafragmatic.

Formarea inimii toradiafragmatice are loc în paralel cu manifestarea și progresia deformării toracelui și coloanei vertebrale, pe fondul sindroamelor valvulare și vasculare. Variantele inimii toradiafragmatice reflectă o încălcare a relației armonioase dintre greutatea și volumul inimii, greutatea și volumul întregului corp, volumul inimii și volumul trunchiurilor arteriale mari pe fondul dezorganizării dependente de displazic. a creșterii structurilor tisulare ale miocardului însuși, în special, elementele sale musculare și nervoase.

La pacientii cu o constitutie tipica astenica, varianta astenica a cordului toradiafragmatic, caracterizată printr-o scădere a dimensiunii camerelor inimii cu grosimea sistolica și diastolică „normală” a pereților și a septului interventricular, indicatori „normali” ai masei miocardice - formarea unei adevărate inimi mici. Procesul contractil în această situație este însoțit de o creștere a stresului circular și a tensiunii intramiocardice în direcție circulară în timpul sistolei, ceea ce a indicat hiperreactivitatea mecanismelor compensatorii pe fondul influențelor simpatice predominante. S-a stabilit că factorii determinanți în modificările parametrilor morfometrici, volumetrici, contractili și de fază ai inimii sunt forma toracelui și nivelul de dezvoltare fizică a sistemului musculo-scheletic.

La unii pacienți cu o formă pronunțată de DST și diferite variante de deformare a pieptului (deformare în formă de pâlnie de gradul I, II) în condițiile unei scăderi a volumului cavității toracice, o situație „asemănătoare pericarditei” cu dezvoltarea de cord constrictiv dependent de displazic. O scădere a dimensiunii maxime a inimii cu o modificare a geometriei cavităților este nefavorabilă hemodinamic, însoțită de o scădere a grosimii pereților miocardici în sistolă. Pe măsură ce volumul inimii scade, apare o creștere compensatorie a rezistenței periferice totale.

La un număr de pacienți cu deformare toracică (deformare în formă de pâlnie de gradul al treilea, deformare chială), când inima este deplasată, când se „depărtează” de efectele mecanice ale osului toracic, rotindu-se și însoțită de „torsionare” a trunchiurilor vasculare principale, formarea de varianta falsă stenotică a inimii toradiafragmatice. „Sindromul de stenoză” al ieșirii ventriculare este însoțit de o creștere a tensiunii structurilor miocardice în direcțiile meridionale și circulare, o creștere a tensiunii sistolice a peretelui miocardic cu o creștere a duratei perioadei pregătitoare pentru expulzare și o creștere a presiunii în artera pulmonară.

La pacienții cu deformări toracice chiulite în stadiul 2 și 3, este detectată o mărire a aortei și a arterelor pulmonare, care este asociată cu o scădere a elasticității vasculare și depinde de severitatea deformării. Modificările în geometria inimii se caracterizează printr-o creștere compensatorie a dimensiunii ventriculului stâng în diastolă sau sistolă, în urma căreia cavitatea capătă o formă sferică. Procese similare sunt observate din partea dreaptă a inimii și din gura arterei pulmonare. Format varianta de pseudodilatatie a cordului toradiafragmatic.

În lotul de pacienți cu CTD diferențiat (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, sindroame de osteogeneză imperfectă), precum și la pacienții cu CTD nediferențiat care prezintă o combinație de deformări severe ale toracelui și coloanei vertebrale, modificările morfometrice în dreapta și ventriculii stângi ai inimii coincid: axa lungă și zona cavităților ventriculare, în special la sfârșitul diastolei, reflectând o scădere a contractilității miocardice; volumele diastolice terminale și medii scad. Există o scădere compensatorie a rezistenței vasculare periferice totale, în funcție de gradul de scădere a contractilității miocardice și de severitatea deformărilor toracice și ale coloanei vertebrale. Creșterea constantă a rezistenței vasculare pulmonare duce în acest caz la formare cord pulmonar toradiafragmatic.

Cardiomiopatie metabolică: cardialgii, aritmii cardiace, tulburări ale proceselor de repolarizare (gradul I: creșterea amplitudinii T V2-V3, sindromul T V2 > T V3; gradul II: inversarea T, deplasarea în jos a ST V2-V3 cu 0,5-1,0 mm ; Gradul III: inversare T, deplasare oblică ST până la 2,0 mm).

Dezvoltarea cardiomiopatiei metabolice este determinată de influența factorilor cardiaci (sindrom valvular, variante ale inimii toracodiafragmatice) și a afecțiunilor extracardiace (sindrom toracodiafragmatic, sindrom de disfuncție autonomă, sindrom vascular, deficit de micro și macroelemente). Cardiomiopatia în DST nu are simptome subiective și manifestări clinice specifice, totuși, determină potențial un risc crescut de moarte subită la o vârstă fragedă cu rol predominant în tanatogeneza sindromului aritmic.

Sindromul aritmic: extrasistolă ventriculară de diferite gradații; extrasistolă atrială multifocală, monomorfă, mai rar polimorfă, monofocală; tahiaritmii paroxistice; migrarea stimulatorului cardiac; blocuri atrioventriculare și intraventriculare; anomalii în conducerea impulsurilor de-a lungul căilor suplimentare; sindromul de preexcitare ventriculară; sindromul intervalului QT lung.

Rata de detectare a sindromului aritmic este de aproximativ 64%. Sursa aritmiei cardiace poate fi un focar al metabolismului afectat la nivelul miocardului. Când structura și funcția țesutului conjunctiv este perturbată, este întotdeauna prezent un substrat similar de origine biochimică. Cauza tulburărilor de ritm cardiac în DST poate fi sindromul valvular. Apariția aritmiilor în acest caz se poate datora tensiunii puternice a valvelor mitrale, care conțin fibre musculare capabile de depolarizare diastolică cu formarea instabilității bioelectrice a miocardului. În plus, apariția aritmiilor poate fi facilitată de o descărcare bruscă de sânge în ventriculul stâng cu depolarizare diastolică prelungită. Modificările în geometria camerelor cardiace pot fi, de asemenea, importante în apariția aritmiilor în timpul formării unei inimi displazice, în special în varianta toradiafragmatică a inimii pulmonare. În plus față de cauzele cardiace ale aritmiilor în DST, există și cele extracardiace, cauzate de o încălcare a stării funcționale a nervilor simpatici și vagi, iritarea mecanică a membranei cardiace de către osul deformat al pieptului. Unul dintre factorii aritmogeni poate fi deficitul de magneziu, detectat la pacientii cu CTD. Studiile anterioare realizate de autori ruși și străini au obținut date convingătoare privind relația cauzală dintre aritmiile ventriculare și atriale și conținutul de magneziu intracelular. S-a sugerat că hipomagnezemia poate contribui la dezvoltarea hipokaliemiei. În același timp, potențialul membranei de repaus crește, procesele de depolarizare și repolarizare sunt perturbate, iar excitabilitatea celulară scade. Conducerea impulsului electric încetinește, ceea ce contribuie la dezvoltarea aritmiilor. Pe de altă parte, deficitul de magneziu intracelular crește activitatea nodului sinusal, reduce absolut și prelungește refractaritatea relativă.

Sindromul morții subite: modificări ale sistemului cardiovascular în timpul DST, care determină patogeneza morții subite - sindroame valvulare, vasculare, aritmice. Conform observațiilor, în toate cazurile cauza morții este direct sau indirect legată de modificările morfofuncționale ale inimii și vaselor de sânge: în unele cazuri este cauzată de o patologie vasculară macroscopică, care este ușor de constatat la autopsie (rupturi de anevrisme aortice, arterele cerebrale etc.), în alte cazuri moarte subită cauzată de factori greu de verificat pe masa de disecție (moarte aritmică).

Sindromul bronhopulmonar: dischinezie traheobronșică, traheobroncomalacie, traheobronchomegalie, tulburări de ventilație (tulburări obstructive, restrictive, mixte), pneumotorax spontan.

Autorii moderni descriu tulburările bronhopulmonare în DST ca fiind tulburări determinate genetic în arhitectura țesutului pulmonar sub formă de distrugere a septurilor interalveolare și subdezvoltarea fibrelor elastice și musculare în bronhiile mici și bronhiole, ceea ce duce la creșterea distensibilității și reducerea elasticității. țesut pulmonar. Trebuie remarcat faptul că, conform clasificării bolilor respiratorii la copii, adoptată la Reuniunea Pneumologilor Pediatri ai Federației Ruse (Moscova, 1995), astfel de cazuri „speciale” de boli respiratorii precum traheobronchomegalia, traheobronchomalacia, emfizemul bronșiectatic, precum și ca sindrom Williams-Campbell, astăzi sunt interpretate ca malformații ale traheei, bronhiilor și plămânilor.

Modificările parametrilor funcționali ai sistemului respirator în timpul DST depind de prezența și gradul de deformare a toracelui și a coloanei vertebrale și sunt caracterizate mai des printr-un tip restrictiv de tulburări de ventilație cu scăderea capacității pulmonare totale (TLC). Volumul pulmonar rezidual (VLR) la mulți pacienți cu DST nu se modifică sau crește ușor fără a modifica raportul dintre volumul expirator forțat în prima secundă (FEV1) și capacitatea vitală forțată (FVC). Unii pacienți prezintă tulburări obstructive, fenomenul de hiperreactivitate bronșică, care nu a găsit încă o explicație clară. Pacienții cu DST reprezintă un grup cu risc crescut de patologie asociată, în special tuberculoză pulmonară.

Sindromul tulburării imunologice: sindromul imunodeficienței, sindromul autoimun, sindromul alergic.

Starea funcțională a sistemului imunitar în DST se caracterizează atât prin activarea mecanismelor imunitare care asigură menținerea homeostaziei, cât și prin insuficiența acestora, ceea ce duce la afectarea capacității de a elimina în mod adecvat corpul de particule străine și, în consecință, la dezvoltarea infecțiilor recurente. și boli inflamatorii ale sistemului bronhopulmonar. Tulburările imunologice la unii pacienți cu DST includ o creștere a nivelului de imunoglobuline E din sânge. În general, datele din literatură privind tulburările sistemului imunitar în diferite variante clinice ale DST sunt ambigue, adesea contradictorii, ceea ce necesită studii suplimentare. Mecanismele de formare a tulburărilor imune în DST rămân practic neexplorate. Prezența tulburărilor imune care însoțesc sindroamele bronhopulmonare și viscerale ale DST crește riscul de patologie asociată a organelor și sistemelor corespunzătoare.

Sindromul visceral: nefroptoză și distopie a rinichilor, ptoză a tractului gastrointestinal, organelor pelvine, diskinezie a tractului gastrointestinal, reflux duodenogastric și gastroesofagian, insuficiență sfincteriană, diverticuli esofagieni, hernie hiatală; ptoza organelor genitale la femei.

Sindromul patologiei organului vederii: miopie, astigmatism, hipermetropie, strabism, nistagmus, dezlipire de retină, luxație și subluxație a cristalinului.

Tulburările de acomodare se manifestă la diferite perioade ale vieții, la majoritatea celor examinați - în anii școlari (8-15 ani) și progresează până la 20-25 de ani.

Displaziile hematomezenchimatoase hemoragice: hemoglobinopatii, sindrom Randu-Osler-Weber, hemoragice recidivante (disfuncție trombocitară ereditară, sindrom von Willebrand, variante combinate) și trombotice (hiperagregare trombocitară, sindrom antifosfolipidic primar, hiperhomocisteinemie, sindroame de rezistență a factorului Va la proteina C activată).

Sindromul patologiei piciorului: picior bot, picior plat (longitudinal, transversal), picior gol.

Sindromul patologiei piciorului este una dintre cele mai timpurii manifestări ale insuficienței structurilor țesutului conjunctiv. Cel mai frecvent este un picior răspândit transversal (picior plat transversal), în unele cazuri combinat cu deviația de 1 deget spre exterior (halus valgus) și picior plat longitudinal cu pronație a piciorului (picior planovalg). Prezența sindromului de patologie a piciorului reduce și mai mult posibilitatea dezvoltării fizice a pacienților cu CTD, formează un anumit stereotip de viață și agravează problemele psihosociale.

Sindromul de hipermobilitate articulară: instabilitate articulara, luxatii si subluxatii ale articulatiilor.

Sindromul de hipermobilitate articulară în majoritatea cazurilor este detectat în copilăria timpurie. Hipermobilitatea articulară maximă se observă la vârsta de 13-14 ani, la 25-30 de ani, prevalența scade de 3-5 ori. Incidența hipermobilității articulare este semnificativ mai mare în rândul pacienților cu DST severă.

Sindromul vertebrogen: osteocondroză juvenilă a coloanei vertebrale, instabilitate, hernie intervertebrală, insuficiență vertebrobazilară; spondilolisteza.

Dezvoltându-se în paralel cu dezvoltarea sindromului toracodiafragmatic și a sindromului de hipermobilitate, sindromul vertebrogen agravează semnificativ consecințele acestora.

Sindromul cosmetic: dismorfie dependentă displazic a regiunii maxilo-faciale (anomalii de mușcătură, palat gotic, asimetrii faciale pronunțate); deformări în formă de O și X ale membrelor; modificări ale pielii (piele subțire translucidă și ușor vulnerabilă, extensibilitate crescută a pielii, sutură „hârtie de țesut”).

Sindromul cosmetic al CTD este agravat semnificativ de prezența unor anomalii minore de dezvoltare, detectate la marea majoritate a pacienților cu CTD. În plus, marea majoritate a pacienților prezintă 1-5 microanomalii (hipertelorism, hipotelorism, urechi „motolite”, urechi mari proeminente, creștere scăzută a părului pe frunte și gât, torticolis, diastemă, creștere anormală a dinților etc.).

Probleme mentale: tulburări nevrotice, depresie, anxietate, ipocondrie, tulburări obsesiv-fobice, anorexie nervoasă.

Se știe că pacienții cu DST formează un grup de risc psihologic crescut, caracterizat printr-o evaluare subiectivă redusă a propriilor capacități, nivel de pretenții, stabilitate emoțională și performanță, niveluri crescute de anxietate, vulnerabilitate, depresie și conformism. Prezența modificărilor cosmetice dependente de displazic în combinație cu astenia formează caracteristicile psihologice ale acestor pacienți: starea de spirit depresivă, pierderea sentimentului de plăcere și a interesului pentru activități, labilitate emoțională, o evaluare pesimistă a viitorului, adesea cu idei de auto- flagelări și gânduri suicidare. O consecință firească a suferinței psihologice este o limitare a activității sociale, o deteriorare a calității vieții și o scădere semnificativă a adaptării sociale, cea mai relevantă în adolescență și vârsta adultă tânără.

Deoarece manifestările fenotipice ale DST sunt extrem de diverse și practic nu se pretează la nicio unificare, iar semnificația lor clinică și prognostică este determinată nu numai de gradul de severitate al unui anumit semn clinic, ci și de natura „combinațiilor” a modificărilor legate de displazice, din punctul nostru de vedere, cel mai optim este să folosim termenii „displazie nediferențiată de țesut conjunctiv”, varianta definitorie a DST cu manifestări clinice care nu se încadrează în structura sindroamelor ereditare și „conjunctiv diferențiat”. displazie tisulară sau forma sindromică a DST”. Aproape toate manifestările clinice ale CTD își au locul în Clasificarea Internațională a Bolilor (ICD 10). Astfel, un medic practicant are posibilitatea de a determina codul manifestării (sindromului) principală a DST la momentul tratamentului Mai mult, în cazul unei forme nediferențiate de DST, la formularea unui diagnostic, toate sindroamele DST prezente în pacientul trebuie indicat, formându-se astfel un „portret” al pacientului care să fie de înțeles oricărui contact ulterior medicului.

Opțiuni de formulare a diagnosticului.

1. Boala principală. Sindromul Wolff-Parkinson-White (sindrom WPW) (I 45,6), asociat cu CTD. Fibrilatie atriala paroxistica.

Boala de fundal . DST:

Sindrom toradiafragmatic: torace astenic, cifoscolioza coloanei toracice grad II. Varianta astenica a cordului toradiafragmatic, prolaps de valva mitral grad 2 fara regurgitare, cardiomiopatie metabolica grad 1;

Distonie vegetativ-vasculară, variantă cardiacă;

Miopie moderată la ambii ochi;

Picior plat longitudinal, gradul 2.

Complicatii: insuficienta cardiaca cronica (ICC) IIA, FC II.

2. Boala principală. Prolapsul valvei mitrale de gradul doi cu regurgitare (I 34.1), asociat cu o anomalie minoră a dezvoltării cardiace - o coardă anormal situată a ventriculului stâng.

Boala de fundal . DST:

Sindromul toradiafragmatic: stadiul II pectus excavatum. Varianta constrictivă a inimii toradiafragmatice. Cardiomiopatie gradul I. distonie vegetovasculară;

Traheobroncomalacia. Dischinezie a vezicii biliare și a căilor biliare. Miopie moderată la ambii ochi;

Dolicostenomelie, diastaza mușchilor drepti abdominali, hernie ombilicală.

Complicații ale principalelor : CHF, FC II, insuficienta respiratorie (DN 0).

3. Boala de bază. Bronșită cronică purulent-obstructivă (J 44,0), asociată cu traheobroncomalacie dependentă de displazic, exacerbare.

Boala de fundal . DST:

Sindrom toradiafragmatic: deformare toracică cu chilie, cifoscolioză a coloanei vertebrale toracice, cocoașă costală pe partea dreaptă; hipertensiune pulmonară, dilatare a arterei pulmonare, cord pulmonar toradiafragmatic, prolaps de valve mitrale și tricuspide, cardiomiopatie metabolică de gradul II. imunodeficiență secundară;

Hernie inghinala dreapta.

Complicatii: emfizem pulmonar, pneumoscleroză, pleurezie bilaterală adezivă, stadiu II DN, CHF IIA, FC IV.

Întrebările de tactică pentru gestionarea pacienților cu DST sunt, de asemenea, deschise. În prezent, nu există abordări universal acceptate pentru tratamentul pacienților cu CTD. Având în vedere că terapia genică este momentan indisponibilă medicinii, medicul trebuie să utilizeze orice metode care vor ajuta la stoparea progresiei bolii. Cea mai acceptabilă abordare sindromică a selecției intervențiilor terapeutice: corectarea sindromului de tulburări autonome, sindroame aritmice, vasculare, astenice și alte sindroame.

Componenta principală a terapiei ar trebui să fie intervențiile non-medicamentale care vizează îmbunătățirea hemodinamicii (terapie fizică, exerciții fizice dozate, regim aerob). Cu toate acestea, adesea un factor semnificativ care limitează atingerea nivelului țintă de activitate fizică la pacienții cu DST este toleranța subiectivă slabă la antrenament (abundență de plângeri astenice, vegetative, episoade de hipotensiune arterială), ceea ce reduce aderența pacienților la acest tip de reabilitare. măsuri. Astfel, conform observațiilor noastre, până la 63% dintre pacienți au toleranță scăzută la activitatea fizică conform bicicletei ergometriei; majoritatea acestor pacienți refuză să continue cursul de kinetoterapie (PT). În acest sens, pare promițătoare utilizarea medicamentelor vegetotrope și metabolice în combinație cu terapia exercițiului fizic. Este recomandabil să prescrieți suplimente de magneziu. Versatilitatea efectelor metabolice ale magneziului, capacitatea sa de a crește potențialul energetic al miocardiocitelor, participarea magneziului la reglarea glicolizei, sinteza proteinelor, acizilor grași și lipidelor și proprietățile vasodilatatoare ale magneziului sunt reflectate pe scară largă în numeroase studii experimentale și clinice. O serie de studii efectuate până în prezent au arătat posibilitatea fundamentală de a elimina simptomele cardiace caracteristice și modificările ecografice la pacienții cu CTD ca urmare a tratamentului cu preparate de magneziu.

Am studiat eficacitatea tratamentului pas cu pas al pacienților cu semne de DST: în prima etapă, pacienții au fost tratați cu medicamentul „Magnerot”, în a doua etapă a fost adăugat un complex de terapie fizică la tratamentul medicamentos. Studiul a inclus 120 de pacienți cu formă nediferențiată de CTD cu toleranță scăzută la activitatea fizică (conform bicicletei ergometrie) cu vârsta cuprinsă între 18 și 42 de ani (vârsta medie 30,30 ± 2,12 ani), 66 bărbați, 54 femei. Sindromul toradiafragmatic s-a manifestat prin pectus. excavatum de grade diferite (46 de pacienți), deformare a toracelui chiliat (49 de pacienți), torace astenic (7 pacienți) și modificări combinate ale coloanei vertebrale (85,8%). Sindromul valvular a fost reprezentat de: prolaps de valvă mitrală (gradul I - 80,0%; gradul II - 20,0%) cu sau fără regurgitare (91,7%). La 8 persoane a fost detectată dilatarea rădăcinii aortice. Ca grup de control, au fost examinați 30 de voluntari aparent sănătoși, potriviți în funcție de sex și vârstă.

Conform datelor ECG, modificări în partea finală a complexului ventricular au fost detectate la toți pacienții cu DST: gradul I de perturbare a proceselor de repolarizare a fost detectat la 59 de pacienți; Gradul II - la 48 de pacienți, gradul III a fost determinat mai rar - în 10,8% din cazuri (13 persoane). Analiza variabilității ritmului cardiac la pacienții cu CTD în comparație cu grupul de control a demonstrat statistic valori semnificativ mai mari ale indicatorilor medii zilnici - SDNN, SDNNi, RMSSD. La compararea indicatorilor de variabilitate a frecvenței cardiace cu severitatea disfuncției autonome la pacienții cu CTD, a fost evidențiată o relație inversă - cu cât disfuncția autonomă este mai pronunțată, cu atât indicatorii de variabilitate a ritmului cardiac sunt mai mici.

În prima etapă a terapiei complexe, Magnerot a fost prescris după următorul regim: 2 comprimate de 3 ori pe zi în primele 7 zile, apoi 1 comprimat de 3 ori pe zi timp de 4 săptămâni.

Ca urmare a tratamentului, s-a observat o dinamică clară pozitivă a frecvenței afecțiunilor cardiace, astenice și diverse vegetative prezentate de pacienți. Dinamica pozitivă a modificărilor ECG s-a manifestat printr-o scădere a incidenței tulburărilor în procesele de repolarizare de gradul I (p.< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Pe baza acestei observații, s-a făcut o concluzie cu privire la siguranța și eficacitatea medicamentului cu magneziu (Magnerot) în ceea ce privește reducerea dereglării autonome și a manifestărilor clinice ale DST, un efect pozitiv asupra performanței fizice și oportunitatea utilizării acestuia în etapa pregătitoare. înainte de terapia cu exerciții fizice, în special la pacienții cu DST care au inițial toleranță scăzută la activitatea fizică. O componentă obligatorie a programelor terapeutice ar trebui să fie terapia de stimulare a colagenului, reflectând ideile de astăzi despre patogeneza DST.

Pentru a stabiliza sinteza colagenului și a altor componente ale țesutului conjunctiv, a stimula procesele metabolice și a corecta procesele bioenergetice, medicamentele pot fi utilizate în următoarele recomandări.

anul 1:

Magnerot 2 comprimate de 3 ori pe zi timp de 1 săptămână, apoi 2-3 comprimate pe zi timp de până la 4 luni;

Pentru întrebări despre literatură, vă rugăm să contactați editorul.

G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, Doctor în Științe Medicale, Profesor
V. P. Konev, Doctor în Științe Medicale, Profesor
I. V. Druk, Candidat la Științe Medicale
S. L. Morozov
Academia Medicală de Stat din Omsk din Roszdrav, Omsk
SGMA Roszdrav, Stavropol

Țesutul conjunctiv este o componentă structurală importantă a fiecărui sistem din organism. Tulburările de dezvoltare la nivel celular și molecular duc la formarea anumitor caracteristici și predispoziție la multe boli diferite. Modificările pot fi minime, limitând funcționalitatea și destul de periculoase. Medicația și măsurile de restaurare pentru pacienții cu displazie de țesut conjunctiv au ca scop prevenirea progresiei patologiei și reducerea simptomelor existente.

Informatii de baza

Displazia țesutului conjunctiv (CTD) este înțeleasă ca o modificare determinată genetic în dezvoltarea și maturarea substanței sale intercelulare, care constă din proteine ​​specifice:

• colagen;
• elastina;
• fibre reticulare.

Mutația genetică duce la modificări în funcționarea enzimelor sau a celulelor implicate în sinteza și reînnoirea elementelor intercelulare ale țesutului conjunctiv.

Baza morfologică a DST este o încălcare a cantității și/sau calității colagenului. Această componentă a structurii celulare este responsabilă pentru elasticitatea, rezistența și durabilitatea țesutului conjunctiv. Colagenul, ca orice proteină, este reprezentat de un set de anumiți aminoacizi. Mutația genelor duce la modificări în structura moleculelor și proprietățile acestora.

Displazia este tradus literal ca o tulburare, tulburare („dis”) de educație, dezvoltare („plaseo”).

În grupul DST există boli cu etiologie și tip de moștenire stabilite. Astfel, sindroamele Marfan și Ehlers-Danlos sunt identificate ca nosologii separate. Prezența manifestărilor caracteristice la astfel de pacienți ne permite să vorbim despre patologia țesutului conjunctiv ca parte a unei unități nosologice separate. O afecțiune în care semnele DST nu se încadrează în imaginea unor sindroame specifice este clasificată ca displazie nediferențiată.

Bolile ereditare necesită o atenție deosebită, deoarece fără tratament formează un risc ridicat de scurtare a speranței de viață. Displazia nediferențiată are o evoluție mai favorabilă, dar adesea agravează starea pacienților și necesită medicație sau altă corecție.

Manifestări ale DST

Deoarece țesutul conjunctiv este cel mai frecvent (ocupă 50% din greutatea corporală totală), tulburările în structura sa duc la modificări ale diferitelor organe. Această boală se caracterizează printr-o natură progresivă.

Pe măsură ce copilul cu DST crește, pot apărea tot mai multe. Acumularea deficiențelor asociate cu afecțiunea de bază se termină de obicei la adulți până la vârsta de 35 de ani.

Manifestările displaziei țesutului conjunctiv sunt variate și sunt descrise în tabel:

Regiunea sau organul	Simptome
Piele și mușchi	Se intinde usor cu 3 sau mai multi centimetri, subtire, vulnerabil. Pigmentare excesivă sau insuficientă. Rănile se vindecă prost sau cu formarea de cicatrici aspre. Există slăbiciune sau lipsă de dezvoltare musculară. Hernii, inclusiv interne
	Înalt, de formă nefirească. Orbite localizate adânc, pomeți subdezvoltați. Gust înalt („arcuit”). Malocluzie, creșterea dinților, aglomerație
Coloana vertebrală	Deformarea posturii: scolioza, cifoza sau o combinatie a ambelor. Absența curbelor fiziologice normale ale coloanei vertebrale
Cutia toracică	Deformări în formă de pâlnie sau chială
	Subluxații și luxații frecvente (mai ales în același loc). Hipermobilitate (posibilitatea de hiperextensie excesivă). Pacientul nu poate extinde (îndrepta) brațul la cot la 170 de grade
Mână și picior	Degete lungi, asemănătoare unui păianjen (arahnodactilie). O creștere a numărului de degete (polidactilie) sau fuziunea lor între ele. Pe picioare, un deget de la picior îl încrucișează pe celălalt. Picioare plate
	Deteriorarea vederii (miopie peste 3 dioptrii). Luxația sau subluxația cristalinului. Sclera albastră. Pupila îngustă (mioză) din cauza subdezvoltării irisului
	Forma atipică a urechii. Lobul este absent, divizat și subdezvoltat. Urechile ies în afară
	Se rănește ușor cu formarea de vânătăi subcutanate. Vene varicoase ale extremităților inferioare în adolescență și vârsta adultă tânără. Dilatarea arterei pulmonare, aortei în orice parte a acesteia din urmă. Disecția aortică (anevrism), dacă progresează, prezintă un risc ridicat de ruptură și deces
	Prolaps de valva mitrala. Acorduri suplimentare, locația lor atipică. Tulburări în structura valvelor cardiace. Anevrism în zona peretelui dintre camerele organului
Sistemul bronhopulmonar	Colapsul traheei și bronhiilor în timpul expirației. Formarea de mici cavități în plămâni. Ruptura spontană a țesutului pulmonar cu intrarea aerului în pleura
sistem urinar	Prolapsul rinichilor. Refluxul de urină (de la vezică la uretere)
Tract gastrointestinal	Reflux, hernie diafragmatică. Mobilitatea excesivă a zonelor colonului. Modificări ale mărimii organelor (dolichosigma, dolichocolon)
	Formarea afectată a trombocitelor și a hemoglobinei. Patologia coagularii sângelui
Sistem nervos	Distonie autonomă

Displazia în copilărie

La copii la naștere se acordă atenție numărului de stigmate ale disembriogenezei (semne externe specifice).

Stigmatizarea semnificativă indică necesitatea examinării îndeaproape a nou-născutului și a unei vigilențe suplimentare în ceea ce privește manifestarea bolilor genetice, în special CTD.

Exemplu de stigmatizare - fosa urechii izolată

Displazia la copii se manifestă treptat pe măsură ce cresc și se dezvoltă:

• În primul an de viață, semnele de DST includ rahitism, scăderea tonusului și a forței musculare și mobilitate excesivă a articulațiilor. Displazia piciorului bot și șoldului sunt, de asemenea, o consecință a deteriorării formării structurilor de țesut conjunctiv.
• La vârsta preșcolară (5–6 ani), apar adesea miopie și picioare plate.
• La adolescenți, coloana vertebrală are de suferit, este posibil să se dezvolte și este detectat prolapsul valvei mitrale.

Manifestările displaziei pot fi izolate. Diversitatea tabloului clinic face adesea dificilă diagnosticarea sindromului nediferențiat.

Clasificare

ICD califică doar displazia de țesut conjunctiv, care este inclusă în sindroamele ereditare. Alte afecțiuni sunt indicate sub rubricile de boli imediate. Pentru a rezuma, putem distinge următoarele forme de boli probabile:

Semne minore (1 punct fiecare)	Semne majore (2 puncte fiecare))	Simptome severe (3 puncte fiecare)
Fizicul astenic sau lipsa greutății corporale; deficiență de vedere la persoanele sub 40 de ani; absența striurilor pe peretele abdominal anterior la cele care naște; scăderea tonusului muscular și scăderea tensiunii arteriale; formarea ușoară de hematoame; sângerare crescută; hemoragie postpartum; distonie vegetativ-vasculară; tulburări de ritm și conducere conform ECG; rapid sau travaliu	Scolioza, cifoscolioza; picioare plate (grade II–III); extensibilitate excesivă a pielii; hipermobilitate articulară, tendință la luxații și subluxații recurente; predispoziție alergică, imunitate slabă; îndepărtarea anterioară a amigdalelor; vene varicoase, hemoroizi; diskinezie biliară; tulburări de motilitate gastrointestinală; hernii la rudele apropiate de sânge	hernii; prolaps de organ; vene varicoase și hemoroizi care necesită tratament chirurgical; dolichosigma (colon sigmoid anormal de lung); alergii la mulți factori și reacții anafilactice; tulburare de motilitate gastrointestinală confirmată prin examen

Severitatea displaziei este determinată de suma punctelor primite:

• până la 9 - ușoară sau ușoară;
• 10–16 - exprimat mediu sau moderat;
• 17 sau mai mult - sever sau pronunțat.

Invaliditatea este determinată în conformitate cu boala de bază principală. Ora de oră nediferențiată poate acționa doar ca o condiție de fundal.

Metode de corectare

Pacienții cu displazie de țesut conjunctiv sunt supuși normalizării de bază a stilului de viață și alimentației, suport nutrițional cu anumite elemente și vitamine și terapie sau tratament chirurgical al stărilor stabilite. Anumite boli (miopie, scolioză, distrofie cardiacă) sunt tratate împreună cu specialiști (oftalmolog, ortoped, cardiolog).

Persoanele cu displazie sunt sfătuite să evite activitatea fizică grea și stresul static prelungit. Gimnastica zilnică și exercițiile aerobice (de 3 ori pe săptămână) au un efect pozitiv. Înotul și mersul cu bicicleta timp de până la 1 oră au un efect pronunțat.

Dieta ar trebui să fie bogată în alimente proteice. Meniul include jeleu de pește și jeleu de carne. În caz de scădere a poftei de mâncare, cu jumătate de oră înainte de masă, folosiți remedii populare sub formă de infuzie de păpădie sau decoct de pelin (1/4 cană fiecare). În plus, este indicată administrarea vitaminelor C, E, D, B6.

Terapia medicamentosă presupune utilizarea preparatelor cu magneziu (Magne B6, Magnerot etc.) sau complexe minerale și agenți metabolici (Mildronat, Mexicor, Mexidol). Tratamentul medicamentos se efectuează în două sau trei cure pe an timp de până la 1-2 luni, în funcție de medicamentul ales.