Analiza ADN pentru sensibilitatea la cancer. Aproape două treimi din cazurile de cancer sunt cauzate de erori aleatorii ale ADN-ului.

Probabil că ați pus această întrebare de mai multe ori dacă una dintre rudele dvs. a fost diagnosticată cu cancer. Mulți oameni sunt în pierdere - ce să facă dacă bunicile și străbunicile au murit la vârsta de 30-40 de ani și nu există informații despre bolile lor? Și dacă au murit la 60 de ani „de bătrânețe”, ca toți ceilalți la acea vreme, a fost cancer? Mi s-ar putea întâmpla?

Când o rudă face cancer, ne este frică. Într-o oarecare măsură, mă tem și de sănătatea mea - cancerul se moștenește? Înainte de a sări la concluzii și de a intra în panică, să înțelegem această problemă.

În ultimele decenii, oamenii de știință din întreaga lume au studiat îndeaproape cancerul și chiar au învățat să trateze unele dintre tipurile acestuia. Descoperiri importante au loc și în domeniul geneticii, de exemplu, la sfârșitul anului trecut, biologii moleculari germani au descoperit cauza a aproximativ o treime din cazurile de cancer. Geneticienii au reușit să identifice cauzele cromotripsiei, așa-numitul „haos cromozomial”. Odată cu ea, cromozomii se destramă, iar dacă sunt reuniți accidental, celula fie moare, fie devine începutul unei tumori canceroase.

La clinică, încercăm să aplicăm în mod activ realizările geneticienilor în practica de zi cu zi: determinăm predispoziția la diferite tipuri de cancer și prezența mutațiilor folosind studii genetice. Dacă faceți parte dintr-un grup de risc - vom vorbi despre asta puțin mai târziu - ar trebui să acordați atenție acestor studii. Între timp, să revenim la întrebare.

În esență, cancerul este o boală genetică care apare ca urmare a unei defecțiuni a genomului celulei. Din nou și din nou, în celulă are loc o acumulare consistentă de mutații și aceasta dobândește treptat proprietăți maligne - devine malign.

Există mai multe gene care sunt implicate în defalcare și nu încetează să funcționeze în același timp.

• Genele care codifică sistemele de creștere și diviziune sunt numite proto-oncogene. Când se descompun, celula începe să se dividă și să crească la nesfârșit.
• Există gene supresoare de tumori care sunt responsabile pentru sistemul care simte semnalele de la alte celule și inhibă creșterea și diviziunea. Ele pot inhiba creșterea celulelor și, atunci când se descompun, acest mecanism este oprit.
• Și, în sfârșit, există gene de reparare a ADN-ului, care codifică proteinele care repară ADN-ul. Defalcarea lor contribuie la acumularea foarte rapidă a mutațiilor în genomul celulei.

Predispoziție genetică la cancer

Există două scenarii pentru apariția mutațiilor care cauzează cancer: neereditare și ereditare. Mutațiile neereditare apar în celulele sănătoase inițial. Ele apar sub influența unor factori cancerigeni externi, cum ar fi fumatul sau radiațiile ultraviolete. Cancerul se dezvoltă în principal la oameni la vârsta adultă: procesul de apariție și acumulare a mutațiilor poate dura câteva decenii.

Cu toate acestea, în 5-10% din cazuri, ereditatea joacă un rol predeterminant. Acest lucru se întâmplă atunci când una dintre mutațiile oncogene apare într-o celulă germinală care are norocul să devină om. În acest caz, fiecare dintre cele aproximativ 40 * 1012 celule ale corpului acestei persoane va conține, de asemenea, mutația inițială. Prin urmare, fiecare celulă ar trebui să acumuleze mai puține mutații pentru a deveni canceroasă.

Un risc crescut de a dezvolta cancer se transmite din generație în generație și se numește sindrom tumoral ereditar. Acest sindrom apare destul de des - la aproximativ 2-4% din populație.

În ciuda faptului că cea mai mare parte a cancerului este cauzată de mutații aleatorii, factorului ereditar trebuie să i se acorde o atenție deosebită. Cunoașterea mutațiilor moștenite existente poate preveni dezvoltarea unei anumite boli.

Aproape fiecare cancer are forme ereditare. Sunt cunoscute sindroamele tumorale care cauzează cancer de stomac, intestine, creier, piele, glande tiroide, uter și alte tipuri de tumori mai puțin frecvente. Aceste tipuri pot să nu fie ereditare, ci sporadice (singure, care apar din când în când).

Predispoziția la cancer este moștenită ca o trăsătură dominantă mendeliană, cu alte cuvinte, ca o genă comună cu frecvențe diferite de apariție. Mai mult, probabilitatea de apariție la o vârstă fragedă în formele ereditare este mai mare decât în ​​cele sporadice.

Studii genetice comune

Vă vom spune pe scurt despre principalele tipuri de studii genetice care sunt indicate persoanelor cu risc. Toate aceste studii pot fi efectuate în clinica noastră.

Determinarea mutației în gena BRCA

În 2013, mulțumită Angelinei Jolie, întreaga lume a discutat activ despre cancerul mamar și ovarian ereditar; chiar și nespecialiștii știu acum despre mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2. Din cauza mutațiilor, funcțiile proteinelor codificate de aceste gene se pierd. Ca urmare, mecanismul principal de reparare (restaurare) a rupurilor duble catene în molecula de ADN este perturbat și apare o stare de instabilitate genomică - o frecvență ridicată a mutațiilor în genomul liniei celulare. Instabilitatea genomică este un factor central în carcinogeneză.

În termeni simpli, genele BRCA1/2 sunt responsabile pentru repararea daunelor ADN-ului, iar mutațiile acestor gene perturbă tocmai această reparație, astfel încât stabilitatea informațiilor genetice este pierdută.

Oamenii de știință au descris mai mult de o mie de mutații diferite ale acestor gene, dintre care multe (dar nu toate) sunt asociate cu un risc crescut de cancer.

Femeile cu anomalii BRCA1/2 au un risc de 45-87% de a dezvolta cancer mamar, în timp ce riscul mediu este de doar 5,6%. De asemenea, crește probabilitatea de a dezvolta tumori maligne în alte organe: ovare (de la 1 la 35%), pancreas, iar la bărbați, glanda prostatică.

Predispoziție genetică la cancerul colorectal ereditar nonpolipoz (sindrom Lynch)

Cancerul colorectal este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer din lume. Aproximativ 10% din populație are o predispoziție genetică la aceasta.

Un test genetic pentru sindromul Lynch, cunoscut și sub numele de cancer colorectal ereditar nonpolipoz (HNPCC), detectează boala cu o acuratețe de 97%. Sindromul Lynch este o boală ereditară în care o tumoare malignă afectează pereții intestinului gros. Se crede că aproximativ 5% din toate cazurile de cancer colorectal sunt asociate cu acest sindrom.

Determinarea mutației în gena BRaf

Dacă aveți melanom, tumori tiroidiene sau de prostată, tumori ovariene sau intestinale, este recomandat (și în unele cazuri obligatoriu) testarea mutației BRaf. Acest studiu va ajuta la alegerea strategiei necesare pentru tratamentul tumorii.

BRAF este o oncogenă care este responsabilă pentru codificarea unei proteine ​​situate în calea de semnalizare Ras-Raf-MEK-MARK. Această cale reglează în mod normal diviziunea celulară sub controlul factorilor de creștere și al diverșilor hormoni. O mutație a oncogenei BRaf duce la o proliferare excesivă necontrolată și rezistență la apoptoză (moarte programată). Rezultatul este o reproducere celulară accelerată de mai multe ori și creșterea tumorii. Pe baza dovezilor din acest studiu, specialistul concluzionează că este posibil să se utilizeze inhibitori BRaf, care au demonstrat avantaje semnificative în comparație cu chimioterapia standard.

Metodologia analizei

Orice analiză genetică este o procedură complexă în mai multe etape.
Materialul genetic pentru analiză este prelevat din celule, de obicei celule sanguine. Dar recent, laboratoarele trec la metode non-invazive și uneori extrag ADN din salivă. Materialul izolat este supus secvențierii - determinarea secvenței monomerilor folosind analizoare și reacții chimice. Această secvență este codul genetic. Codul rezultat este comparat cu cel de referință și se determină care secțiuni aparțin căror gene. Pe baza prezenței, absenței sau mutației acestora, se face o concluzie despre rezultatele testelor.

Astăzi există multe metode de analiză genetică în laboratoare, fiecare dintre ele este bună în anumite situații:

• Metoda FISH (hibridare in situ fluorescentă). În biomaterialul obținut de la pacient se injectează un colorant special - o probă de ADN cu etichete fluorescente care pot prezenta aberații (abateri) cromozomiale semnificative pentru determinarea prezenței și prognosticul dezvoltării anumitor procese maligne. De exemplu, metoda este utilă în determinarea copiilor genei HER-2, o trăsătură importantă în tratamentul cancerului de sân.
• Metoda hibridizării genomice comparative (CGH). Metoda vă permite să comparați ADN-ul țesutului sănătos al pacientului și al țesutului tumoral. O comparație precisă arată clar care părți ale ADN-ului sunt deteriorate și aceasta oferă instrumente pentru alegerea unui tratament țintit.
• Secvențierea de generație următoare (NGS) - spre deosebire de metodele anterioare de secvențiere, aceasta „poate citi” mai multe secțiuni ale genomului simultan și, prin urmare, accelerează procesul de „citire” a genomului. Este utilizat pentru determinarea polimorfismelor (înlocuirea nucleotidelor în lanțul ADN) și a mutațiilor asociate cu dezvoltarea tumorilor maligne în anumite părți ale genomului.

Datorită numărului mare de reactivi chimici, procedurile de cercetare genetică sunt destul de costisitoare din punct de vedere financiar.Încercăm să stabilim costul optim al tuturor procedurilor, astfel încât prețul nostru pentru astfel de cercetări începe de la 4.800 de ruble.

Grupuri de risc

Persoanele care au cel puțin unul dintre următorii factori sunt expuse riscului de cancer ereditar:

• Mai multe cazuri de același tip de cancer într-o familie
  (de exemplu, cancer de stomac la un bunic, tată și fiu);
• Boli la o vârstă fragedă pentru această indicație
  (de exemplu, cancer colorectal la un pacient sub 50 de ani);
• Un singur caz de un anumit tip de cancer
  (de exemplu, cancer ovarian sau cancer mamar triplu negativ);
• Cancer în fiecare dintre organele pereche
  (de exemplu, cancer de rinichi stâng și drept);
• O rudă are mai mult de un tip de cancer
  (de exemplu, o combinație de cancer de sân și cancer ovarian);
• Cancer necaracteristic sexului pacientului
  (de exemplu, cancerul de sân la un bărbat).

Dacă cel puțin un factor din listă este tipic pentru o persoană și familia sa, atunci ar trebui să consultați un genetician. Acesta va stabili dacă există indicații medicale pentru efectuarea unui test genetic.

Pentru a detecta cancerul într-un stadiu incipient, purtătorii sindromului tumoral ereditar ar trebui să fie supuși unui screening amănunțit al cancerului. În unele cazuri, riscul de a dezvolta cancer poate fi redus semnificativ prin intervenții chirurgicale preventive și profilaxie cu medicamente.

„Aspectul” genetic al unei celule canceroase se schimbă în timpul dezvoltării și își pierde aspectul inițial. Prin urmare, pentru a utiliza caracteristicile moleculare ale cancerului pentru tratament, nu este suficient să studiezi doar mutațiile moștenite. Testarea moleculară a probelor obținute din biopsie sau intervenție chirurgicală este necesară pentru a identifica punctele slabe ale tumorii.

În timpul testului, tumora este analizată și se întocmește un pașaport molecular individual. În combinație cu un test de sânge, în funcție de testul necesar, se efectuează o combinație de diverse teste genomice și proteice. Ca rezultat al acestui test, devine posibil să se prescrie o terapie țintită care este eficientă pentru fiecare tip de tumoră prezent.

Prevenirea

Există o opinie că pentru a determina predispoziția la cancer, puteți face o analiză simplă pentru prezența markerilor tumorali - substanțe specifice care pot fi produse reziduale ale tumorii.

Cu toate acestea, mai mult de jumătate dintre oncologii din țara noastră admit că acest indicator nu este informativ pentru prevenire și depistare precoce - dă un procent prea mare de rezultate fals-pozitive și fals-negative.

O creștere a ratei poate depinde de o serie de motive care nu au nicio legătură cu cancerul. În același timp, există exemple de persoane cu cancer ale căror valori ale markerului tumoral au rămas în limite normale. Experții folosesc markeri tumorali ca metodă de urmărire a progresului unei boli deja detectate, ale cărei rezultate trebuie verificate din nou.

Pentru a identifica probabilitatea moștenirii genetice, în primul rând, dacă sunteți în pericol, trebuie să consultați un oncolog. Specialistul, pe baza istoricului dumneavoastră medical, va trage o concluzie despre necesitatea efectuării anumitor studii.

Este important să înțelegeți că decizia de a efectua orice test trebuie luată de medic. Automedicația în oncologie este inacceptabilă. Rezultatele interpretate incorect nu numai că pot provoca panică prematură, dar este posibil să ratați prezența cancerului în curs de dezvoltare. Detectarea cancerului într-un stadiu incipient cu un tratament în timp util și corect oferă o șansă de recuperare.

Ar trebui să intrăm în panică?

Cancerul este un însoțitor inevitabil al unui organism cu viață lungă: probabilitatea ca o celulă somatică să acumuleze un număr critic de mutații este direct proporțională cu durata sa de viață. Doar pentru că cancerul este o boală genetică nu înseamnă că este ereditar. Se transmite în 2-4% din cazuri. Dacă ruda dumneavoastră este diagnosticată cu cancer, nu intrați în panică, acest lucru vă va face rău atât dvs., cât și lui. Contactați medicul oncolog. Finalizează studiile pe care ți le atribuie. Este mai bine dacă este un specialist care urmărește progresul în domeniul diagnosticului și tratamentului cancerului și este la curent cu tot ce tocmai ai învățat. Urmați recomandările lui și nu vă îmbolnăviți.

Revizuire

Dacă ai antecedente de cancer în familia ta și ești îngrijorat că s-ar putea să-l faci, s-ar putea să obții teste genetice de la un laborator privat sau public pentru a-ți spune dacă ai moștenit gene care pot cauza cancer.

Analize genetice pentru cancer - pentru bani!

Dacă doriți să faceți teste preventive pentru a identifica genele care pot provoca cancer, va trebui să plătiți singur. Luați în considerare cu atenție dacă aveți nevoie de testare genetică deoarece:

• dacă nu aveți antecedente de cancer în familia dumneavoastră, este puțin probabil să aveți gena mutantă;
• testarea genetică pentru cancer poate fi costisitoare, de la câteva mii la zeci de mii de ruble;
• Nu există nicio garanție că testele vor arăta dacă veți obține cancer.

Cancerul nu este de obicei ereditar, dar unele tipuri - cel mai frecvent cancer de sân, ovarian și de prostată - sunt foarte dependente de gene și pot fi ereditare.

Cu toții avem anumite gene care ne protejează de cancer - ele corectează deteriorarea ADN-ului care apare în mod natural atunci când celulele se divid.

Versiunile mutante moștenite sau „variantele” acestor gene cresc semnificativ riscul de cancer, deoarece genele modificate nu pot repara celulele deteriorate, ceea ce poate determina formarea tumorilor în timp.

Genele BRCA1 și BRCA2 sunt exemple de gene care cresc probabilitatea de cancer dacă se modifică. O mutație a genei BRCA crește semnificativ riscul de cancer de sân și ovarian la femei. De aceea, Angelina Jolie s-a operat pentru îndepărtarea glandei mamare. La bărbați, aceste gene cresc, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta cancer de sân și de prostată.

Genele cancerului de sân BRCA1 și BRCA2

Dacă una dintre genele tale BRCA are un defect (mutație), riscul de cancer de sân și ovarian crește foarte mult.

De exemplu, femeile cu o mutație în gena BRCA1 au o șansă de 60-90% de a dezvolta cancer de sân și o șansă de 40-60% de a dezvolta cancer ovarian. Cu alte cuvinte, din 100 de femei cu un defect al genei BRCA1, 60-90 vor dezvolta în cele din urmă cancer de sân, iar 40-60 vor dezvolta cancer ovarian.

Un defect al genei BRCA apare la aproximativ una din 800-1.000 de persoane, dar evreii ashkenazi au un risc mult mai mare (aproximativ una din 40 de persoane au gena mutantă).

Dar genele BRCA nu sunt singurele gene care cresc riscul de cancer. Recent, cercetătorii au identificat peste 70 de noi variante de gene care sunt asociate cu un risc crescut de cancer de sân, prostată și ovarian. Aceste noi variante de gene în mod individual cresc doar puțin riscul de cancer, dar în combinație între ele pot crește semnificativ probabilitatea apariției acestuia.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o genă care poate provoca cancer, cum ar fi o genă mutantă BRCA1, aceasta poate fi transmisă copiilor dumneavoastră.

Cum știi dacă ești expus riscului de cancer?

Dacă ai antecedente de cancer în familia ta și ești îngrijorat că s-ar putea să-l faci, s-ar putea să poți obține un test genetic de cancer de la un laborator privat sau public care îți va spune dacă ai moștenit gene care pot provoca cancer .

Aceasta se numește testare genetică preventivă (predictivă). Predictiv înseamnă că se face în avans și un rezultat pozitiv al testului indică faptul că aveți un risc semnificativ crescut de cancer. Acest lucru nu înseamnă că aveți cancer sau că este posibil să îl faceți.

Este posibil să trebuiască să faceți un test pentru cancer dacă s-a descoperit deja că una dintre rudele dumneavoastră are gena mutantă sau dacă există antecedente de cancer în familia dumneavoastră.

Testarea genetică pentru cancer: avantaje și dezavantaje

Avantaje:

• un rezultat pozitiv al testului înseamnă că puteți lua măsuri pentru a vă gestiona riscul de cancer - puteți alege să trăiți un stil de viață mai sănătos, să faceți controale regulate, să luați medicamente preventive sau să aveți o intervenție chirurgicală preventivă (consultați Gestionarea riscului de mai jos);
• cunoașterea rezultatului poate ajuta la ameliorarea stresului și a anxietății care apar din cauza ignoranței.

Defecte:

• unele teste genetice nu dau rezultate specifice- medicii pot identifica o variație a unei gene, dar nu știu la ce poate duce;
• un rezultat pozitiv poate provoca un sentiment de anxietate constantă- Unii oameni consideră că este mai ușor să nu știe ce este în pericol pentru ei și vor să știe doar dacă fac cancer.

Cum se realizează diagnosticul?

Testarea genetică are loc în două etape:

• 1. O rudă bolnavă de cancer dă sânge de diagnostic pentru a determina dacă are o genă care cauzează cancer (acest lucru ar trebui făcut înainte de a testa orice rudă sănătoasă). Rezultatul va fi gata în 6-8 săptămâni.
• 2. Dacă testul de sânge al rudei dumneavoastră este pozitiv, este posibil să aveți teste genetice predictive pentru a determina dacă aveți aceeași genă mutantă. Medicul dumneavoastră vă va îndruma către serviciul local de testare genetică, unde vă va fi extras sânge (aduceți cu dumneavoastră o copie a rezultatelor testelor rudei dumneavoastră). Rezultatele vor fi gata în maximum 10 zile de la extragerea sângelui, dar cel mai probabil acest lucru nu se va întâmpla în timpul primei întâlniri.

Organizația de caritate Breakthrough Breast Cancer explică importanța acestor doi pași: „Fără a testa mai întâi genele unei rude afectate, testarea unei persoane sănătoase va fi ca și cum ai citi o carte și ai căuta o greșeală de tipar și nu știi unde este sau dacă este chiar Acolo."

Testarea predictivă înseamnă găsirea unei greșeli de tipar într-o carte atunci când știi pe ce pagină și pe ce rând se află.

Un rezultat pozitiv nu este un motiv de panică

Dacă testele genetice predictive sunt pozitive, înseamnă că aveți o genă mutantă care crește riscul de cancer.

Acest lucru nu înseamnă că veți avea cu siguranță cancer - genele voastre influențează doar parțial dacă îl veți face în viitor. Alți factori, cum ar fi istoricul dumneavoastră medical, stilul de viață și mediul, joacă, de asemenea, un rol.

Dacă aveți o genă BRCA mutată, există o șansă de 50% să o transmiteți copiilor dvs. și o șansă de 50% ca și frații dvs. să o aibă.

Poate doriți să discutați rezultatele cu membrii familiei care pot avea și această mutație genetică. Clinica genetică va discuta cu dumneavoastră despre modul în care un rezultat pozitiv sau negativ al testului vă va afecta viața și relațiile cu familia.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să nu spună nimănui că ați făcut un test genetic pentru cancer sau să dezvăluie rezultatele fără permisiunea dumneavoastră.

Cum se reduce riscul de cancer?

Dacă rezultatul testului este pozitiv, există o serie de opțiuni pentru a evita cancerul. Chirurgia nu este singura opțiune. În cele din urmă, nu există acțiuni corecte sau greșite - doar tu poți decide ce să faci.

Examinarea regulată a sânilor

Dacă aveți o mutație BRCA1 sau 2, va trebui să vă monitorizați sănătatea și modificările sânilor, simțindu-vă în mod regulat sânii pentru a găsi noduli. Aflați ce să căutați, inclusiv noduli noi și modificări de formă.

Screening pentru cancerul de sân

Dacă sunteți expusă riscului de cancer de sân, este posibil să doriți să faceți un screening anual cu o mamografie sau RMN pentru a vă monitoriza starea de sănătate și pentru a detecta cancerul devreme, dacă apare.

Cu cât este detectat mai devreme cancerul de sân, cu atât este mai ușor de tratat. Șansele unei recuperări complete din cancerul de sân, mai ales dacă este depistat devreme, sunt destul de mari în comparație cu alte forme de cancer.

Din păcate, în prezent nu există o metodă de screening fiabilă pentru cancerul ovarian sau de prostată.

Stil de viata sanatos

Vă puteți reduce riscul de cancer urmând un stil de viață sănătos, cum ar fi făcând multă mișcare și mâncați sănătos.

Dacă aveți o genă BRCA mutată, știți că alți factori vă pot crește șansa de a dezvolta cancer de sân. Ar trebui să evitați:

• pilule contraceptive daca ai peste 35 de ani;
• terapie de înlocuire a hormonilor;
• depășirea aportului zilnic recomandat de alcool;
• fumat.

Dacă a existat antecedente de cancer în familie, femeile sunt sfătuite să-și alăpteze copiii ori de câte ori este posibil.

Medicamente (chimioprofilaxie)

Cercetări recente sugerează că tratamentul cu tamoxifen sau raloxifen este recomandat femeilor cu risc crescut de cancer de sân. Aceste medicamente vă pot ajuta să vă reduceți riscul.

Chirurgie preventivă

În timpul intervenției chirurgicale profilactice, toate țesuturile (cum ar fi sânii sau ovarele) care ar putea deveni canceroase sunt îndepărtate. Persoanele cu o genă BRCA defectă ar trebui să ia în considerare o mastectomie profilactică (îndepărtarea întregului țesut mamar).

Femeile care suferă mastectomie profilactică au un risc de 5% de a dezvolta cancer de sân pentru tot restul vieții, ceea ce este mai mic decât media populației. Cu toate acestea, o mastectomie este o operație majoră și poate fi dificil din punct de vedere psihologic de recuperat.

Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a reduce riscul de cancer ovarian. Femeile cărora li s-au îndepărtat ovarele înainte de menopauză nu numai că au un risc redus dramatic de cancer ovarian, ci și un risc redus cu 50% de cancer de sân, chiar și cu terapia de substituție hormonală. Totuși, asta înseamnă că nu vei putea avea copii (cu excepția cazului în care îți criobankezi ouăle sau embrionii).

La femeile cu o genă BRCA mutantă, riscul de cancer ovarian începe să crească brusc abia după vârsta de 40 de ani. Prin urmare, femeile sub 40 de ani, de obicei, nu ar trebui să se grăbească la operație.

Cum să le spui rudelor apropiate?

Cel mai probabil, clinica genetică nu vă va contacta rudele după testul de cancer - dumneavoastră înșivă trebuie să vă informați familia despre rezultate.

S-ar putea să vi se dea o scrisoare standard pe care să o trimiteți familiei dvs., care prezintă rezultatele testului și conține toate informațiile de care au nevoie pentru a se testa ei înșiși.

Cu toate acestea, nu toată lumea vrea să se supună testelor genetice. Rudele tale apropiate (cum ar fi sora sau fiica ta) pot fi testate pentru cancer fără testare genetică a cancerului.

Planificare familială

Dacă rezultatul testului genetic predictiv este pozitiv și vrei să întemeiezi o familie, ai mai multe opțiuni. Puteți:

• Să ai un copil în mod natural cu riscul ca copilul dumneavoastră să moștenească mutația genetică de la dumneavoastră.
• Adoptă un copil.
• Utilizați un ovul de donator sau spermatozoizi(în funcție de ce părinte are gena mutată) pentru a evita transmiterea genei copilului.
• Faceți teste genetice prenatale care determină dacă copilul dumneavoastră va avea gena mutantă. Apoi puteți decide dacă continuați sau întrerupeți sarcina pe baza rezultatelor testului.
• Utilizați diagnosticul genetic preimplantare- o tehnică care vă permite să selectați embrioni care nu au moștenit o mutație genetică. Cu toate acestea, nu există nicio garanție că utilizarea acestei tehnici va duce la o sarcină de succes.

Toate materialele site-ului au fost verificate de medici. Cu toate acestea, chiar și cel mai de încredere articol nu ne permite să luăm în considerare toate caracteristicile bolii la o anumită persoană. Prin urmare, informațiile postate pe site-ul nostru nu pot înlocui o vizită la medic, ci doar o completează. Articolele au fost pregătite în scop informativ și au caracter consultativ. Dacă apar simptome, vă rugăm să consultați un medic.

Analiza genetică - pentru bani!

• dacă nu aveți antecedente de cancer în familia dvs.,

Este puțin probabil să aveți gena mutantă;

Testele genetice pentru cancer pot fi costisitoare, variind de la câteva mii la zeci de

mii de ruble;

Nu există nicio garanție că testele vor arăta dacă veți obține cancer.

Cancerul nu este de obicei ereditar, dar unele tipuri - cel mai frecvent cancer de sân, ovarian și de prostată - sunt foarte dependente de gene și pot fi ereditare.

Cu toții avem anumite gene care ne protejează de cancer - ele corectează deteriorarea ADN-ului care apare în mod natural atunci când celulele se divid.

Versiunile mutante moștenite sau „variantele” acestor gene cresc semnificativ riscul de cancer, deoarece genele modificate nu pot repara celulele deteriorate, ceea ce poate determina formarea tumorilor în timp.

Genele BRCA1 și BRCA2 sunt exemple de gene care cresc probabilitatea de cancer dacă se modifică. O mutație a genei BRCA crește semnificativ riscul de cancer de sân și ovarian la femei. De aceea, Angelina Jolie s-a operat pentru îndepărtarea glandei mamare. La bărbați, aceste gene cresc, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta cancer de sân și de prostată.

Genele cancerului de sân BRCA1 și BRCA2

Dacă una dintre genele tale BRCA are un defect (mutație), riscul de cancer de sân și ovarian crește foarte mult.

De exemplu, femeile cu o mutație în gena BRCA1 au o șansă de 60-90% de a dezvolta cancer de sân și o șansă de 40-60% de a dezvolta cancer ovarian. Cu alte cuvinte, din 100 de femei cu un defect al genei BRCA1 se va dezvolta mai devreme sau mai târziu cancerul de sân și cancerul ovarian.

Un defect al genei BRCA apare la aproximativ o persoană, dar în rândul evreilor ashkenazi riscul este mult mai mare (aproximativ una din 40 de persoane au gena mutantă).

Dar genele BRCA nu sunt singurele gene care cresc riscul de cancer. Recent, cercetătorii au identificat peste 70 de noi variante de gene care sunt asociate cu un risc crescut de cancer de sân, prostată și ovarian. Aceste noi variante de gene în mod individual cresc doar puțin riscul de cancer, dar în combinație între ele pot crește semnificativ probabilitatea apariției acestuia.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o genă care poate provoca cancer, cum ar fi o genă mutantă BRCA1, aceasta poate fi transmisă copiilor dumneavoastră.

Cum știi dacă ești expus riscului de cancer?

Dacă ai antecedente de cancer în familia ta și ești îngrijorat că s-ar putea să-l faci, s-ar putea să poți obține un test genetic de cancer de la un laborator privat sau public care îți va spune dacă ai moștenit gene care pot provoca cancer .

Aceasta se numește testare genetică preventivă (predictivă). Predictiv înseamnă că se face în avans și un rezultat pozitiv al testului indică faptul că aveți un risc semnificativ crescut de cancer. Acest lucru nu înseamnă că aveți cancer sau că este posibil să îl faceți.

Este posibil să trebuiască să faceți un test pentru cancer dacă s-a descoperit deja că una dintre rudele dumneavoastră are gena mutantă sau dacă există antecedente de cancer în familia dumneavoastră.

Testarea genetică pentru cancer: avantaje și dezavantaje

• un rezultat pozitiv al testului înseamnă că puteți lua măsuri pentru a vă gestiona riscul de cancer - puteți alege să trăiți un stil de viață mai sănătos, să faceți controale regulate, să luați medicamente preventive sau să aveți o intervenție chirurgicală preventivă (consultați Gestionarea riscului de mai jos);
• Cunoașterea rezultatului poate ajuta la ameliorarea stresului și anxietății care provin din neștiință.

• unele teste genetice sunt neconcludente - medicii pot identifica o variație a unei gene, dar nu știu la ce ar putea duce;
• un rezultat pozitiv poate provoca un sentiment de anxietate constantă - unor oameni le este mai ușor să nu știe de ce sunt în pericol și vor să știe doar dacă fac cancer.

Cum se face testarea genetică pentru cancer?

Testarea genetică are loc în două etape:

1. O rudă bolnavă de cancer donează sânge pentru testare pentru a determina dacă are o genă cauzatoare de cancer (acest lucru ar trebui făcut înainte ca orice rudă sănătoasă să fie testată). Rezultatul va fi gata în 6-8 săptămâni.
2. Dacă testul de sânge al rudei dumneavoastră este pozitiv, este posibil să aveți teste genetice predictive pentru a determina dacă aveți aceeași genă mutantă. Medicul dumneavoastră vă va îndruma către serviciul local de testare genetică, unde vă va fi extras sânge (aduceți cu dumneavoastră o copie a rezultatelor testelor rudei dumneavoastră). Rezultatele vor fi gata în maximum 10 zile de la extragerea sângelui, dar cel mai probabil acest lucru nu se va întâmpla în timpul primei întâlniri.

Organizația de caritate Breakthrough Breast Cancer explică importanța acestor doi pași: „Fără a testa mai întâi genele unei rude afectate, testarea unei persoane sănătoase va fi ca și cum ai citi o carte și ai căuta o greșeală de tipar și nu știi unde este sau dacă este chiar Acolo."

Testarea predictivă înseamnă găsirea unei greșeli de tipar într-o carte atunci când știi pe ce pagină și pe ce rând se află.

Un rezultat pozitiv nu este un motiv de panică

Dacă testele genetice predictive sunt pozitive, înseamnă că aveți o genă mutantă care crește riscul de cancer.

Acest lucru nu înseamnă că veți avea cu siguranță cancer - genele voastre influențează doar parțial dacă îl veți face în viitor. Alți factori, cum ar fi istoricul dumneavoastră medical, stilul de viață și mediul, joacă, de asemenea, un rol.

Dacă aveți o genă BRCA mutată, există o șansă de 50% să o transmiteți copiilor dvs. și o șansă de 50% ca și frații dvs. să o aibă.

Poate doriți să discutați rezultatele cu membrii familiei care pot avea și această mutație genetică. Clinica genetică va discuta cu dumneavoastră despre modul în care un rezultat pozitiv sau negativ al testului vă va afecta viața și relațiile cu familia.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să nu spună nimănui că ați făcut un test genetic pentru cancer sau să dezvăluie rezultatele fără permisiunea dumneavoastră.

Cum se reduce riscul de cancer?

Dacă rezultatul testului este pozitiv, există o serie de opțiuni pentru a evita cancerul. Chirurgia nu este singura opțiune. În cele din urmă, nu există acțiuni corecte sau greșite - doar tu poți decide ce să faci.

Examinarea regulată a sânilor

Dacă aveți o mutație BRCA1 sau 2, va trebui să vă monitorizați sănătatea și modificările sânilor, simțindu-vă în mod regulat sânii pentru a găsi noduli. Aflați ce să căutați, inclusiv noduli noi și modificări de formă.

Screening pentru cancerul de sân

Dacă sunteți expusă riscului de cancer de sân, este posibil să doriți să faceți un screening anual cu o mamografie sau RMN pentru a vă monitoriza starea de sănătate și pentru a detecta cancerul devreme, dacă apare.

Cu cât este detectat mai devreme cancerul de sân, cu atât este mai ușor de tratat. Șansele unei recuperări complete din cancerul de sân, mai ales dacă este depistat devreme, sunt destul de mari în comparație cu alte forme de cancer.

Din păcate, în prezent nu există o metodă de screening fiabilă pentru cancerul ovarian sau de prostată.

Stil de viata sanatos

Vă puteți reduce riscul de cancer urmând un stil de viață sănătos, cum ar fi făcând multă mișcare și mâncați sănătos.

Dacă aveți o genă BRCA mutată, știți că alți factori vă pot crește șansa de a dezvolta cancer de sân. Ar trebui să evitați:

Dacă a existat antecedente de cancer în familie, femeile sunt sfătuite să-și alăpteze copiii ori de câte ori este posibil.

Medicamente (chimioprofilaxie)

Cercetări recente sugerează că tratamentul cu tamoxifen sau raloxifen este recomandat femeilor cu risc crescut de cancer de sân. Aceste medicamente vă pot ajuta să vă reduceți riscul.

Chirurgie preventivă

În timpul intervenției chirurgicale profilactice, toate țesuturile (cum ar fi sânii sau ovarele) care ar putea deveni canceroase sunt îndepărtate. Persoanele cu o genă BRCA defectă ar trebui să ia în considerare o mastectomie profilactică (îndepărtarea întregului țesut mamar).

Femeile care suferă mastectomie profilactică au un risc de 5% de a dezvolta cancer de sân pentru tot restul vieții, ceea ce este mai mic decât media populației. Cu toate acestea, o mastectomie este o operație majoră și poate fi dificil din punct de vedere psihologic de recuperat.

Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a reduce riscul de cancer ovarian. Femeile cărora li s-au îndepărtat ovarele înainte de menopauză nu numai că au un risc redus dramatic de cancer ovarian, ci și un risc redus cu 50% de cancer de sân, chiar și cu terapia de substituție hormonală. Totuși, asta înseamnă că nu vei putea avea copii (cu excepția cazului în care îți criobankezi ouăle sau embrionii).

La femeile cu o genă BRCA mutantă, riscul de cancer ovarian începe să crească brusc abia după vârsta de 40 de ani. Prin urmare, femeile sub 40 de ani, de obicei, nu ar trebui să se grăbească la operație.

Cum să le spui rudelor apropiate?

Cel mai probabil, clinica genetică nu vă va contacta rudele după testul de cancer - dumneavoastră înșivă trebuie să vă informați familia despre rezultate.

S-ar putea să vi se dea o scrisoare standard pe care să o trimiteți familiei dvs., care prezintă rezultatele testului și conține toate informațiile de care au nevoie pentru a se testa ei înșiși.

Cu toate acestea, nu toată lumea vrea să se supună testelor genetice. Rudele tale apropiate (cum ar fi sora sau fiica ta) pot fi testate pentru cancer fără testare genetică a cancerului.

Planificare familială

Dacă rezultatul testului genetic predictiv este pozitiv și vrei să întemeiezi o familie, ai mai multe opțiuni. Puteți:

• A avea un copil riscă în mod natural ca acesta să moștenească o mutație genetică de la tine.
• Adoptă un copil.
• Utilizați un ovul de donator sau spermatozoizi (în funcție de părintele care are gena mutantă) pentru a evita transmiterea genei copilului.
• Obțineți teste genetice prenatale pentru a determina dacă copilul dumneavoastră va avea gena mutantă. Apoi puteți decide dacă continuați sau întrerupeți sarcina pe baza rezultatelor testului.
• Utilizați diagnosticul genetic preimplantare - o tehnică care vă permite să selectați embrioni care nu au moștenit o mutație genetică. Cu toate acestea, nu există nicio garanție că utilizarea acestei tehnici va duce la o sarcină de succes.

S-ar putea să fiți interesat și de citit

Toate materialele site-ului au fost verificate de medici. Cu toate acestea, chiar și cel mai de încredere articol nu ne permite să luăm în considerare toate caracteristicile bolii la o anumită persoană. Prin urmare, informațiile postate pe site-ul nostru nu pot înlocui o vizită la medic, ci doar o completează. Articolele au fost pregătite în scop informativ și au caracter consultativ. Dacă apar simptome, vă rugăm să consultați un medic.

Teste genetice pentru cancer - argumente pro și contra

Un grup de oameni de știință din SUA a efectuat cel mai mare studiu din istoria medicinei, al cărui scop a fost să caute mutații genetice care pot duce la cancer de sân și ovarian. Aproape femeile au participat la studiu. Ca parte a studiului, femeile au fost supuse unor teste genetice pentru 25 de tipuri de mutații ale genomului care pot duce la dezvoltarea cancerului de sân și ovarian. În plus, au fost examinate istoriile lor familiale, starea actuală de sănătate și istoricul bolilor anterioare. 7% dintre femeile din studiu au avut cel puțin una dintre cele 25 de mutații.

Oamenii de știință de la Școala de Medicină a Universității Stanford și de la Centrul de Cancer Fox Chase din Philadelphia au efectuat pentru prima dată o astfel de activitate la scară largă. Conform planului lor, acest studiu poate clarifica situația cu interpretarea screening-ului genetic, care este încă neclar.

„Rezultatele acestui studiu vor ajuta la rafinarea evaluărilor și recomandărilor noastre de risc pentru prevenirea cancerului ovarian și de sân”, a spus Allison Kurian, MD, profesor asociat de medicină și cercetare și politică în domeniul sănătății la Stanford. „O mai bună înțelegere a riscurilor de cancer poate ajuta femeile și furnizorii lor de asistență medicală să ia decizii mai informate cu privire la opțiunile de tratament pentru cancer.”

Așadar, dr. Kurian a explicat că, pe baza cercetărilor lor, unele femei cu risc crescut de a dezvolta cancer de sân pot lua în considerare mastectomia profilactică, în timp ce femeile cu risc mai mic, cum ar fi cele cu risc de două ori mai mare, pot urma, în schimb, un screening intensiv de rutină. inclusiv imagistica prin rezonanță magnetică a sânului.

Din ce în ce mai mult, femeile testate pentru un grup de mutații legate de cancer obțin rezultate mixte. Progresele în secvențierea ADN-ului au făcut ca identificarea mutațiilor într-un grup în creștere de gene legate de cancer să fie mai rapidă, mai ușoară și mai ieftină. Cu toate acestea, cu excepția câtorva mutații bine studiate, cum ar fi BRCA1 și BRCA2, efectul exact al celor mai multe dintre ele rămâne neclar.

Cercetătorii au evaluat starea de mutație a femeilor cu și fără cancer. Femeile au fost împărțite în subgrupuri în funcție de vârstă, etnie și istoric familial de cancer pentru a determina riscul relativ de a dezvolta cancer pentru fiecare mutație.

Dr. Kurian și colegii ei au descoperit că 8 tipuri de mutații au fost asociate cu dezvoltarea cancerului de sân, iar 11 au fost asociate cu cancerul ovarian. Riscul de a dezvolta cancer la femeile cu mutații a crescut de 2 până la 40 de ori comparativ cu femeile fără mutații.

În cea mai mare parte, concluziile noului studiu sunt în concordanță cu constatările din studii mai mici, anterioare. Dar au fost descoperite și câteva surprize. S-a dovedit că una dintre mutațiile care crește riscul de a dezvolta cancer de sân crește și probabilitatea de a dezvolta cancer ovarian. Alte trei mutații despre care se credea anterior că cresc riscul de cancer de sân nu au de fapt un astfel de efect.

„Una dintre descoperirile surprinzătoare a fost asocierea riscului crescut de cancer ovarian cu mutații într-o genă numită ATM”, a spus dr. Kurian. „Deși acest risc a fost relativ mic din punct de vedere numeric, a fost totuși semnificativ statistic și, din cunoștințele noastre, aceste constatări nu erau cunoscute anterior. Desigur, vor fi necesare cercetări suplimentare pentru a face posibilă oferirea de recomandări mai precise potențialilor pacienți dacă o astfel de mutație este detectată în timpul screening-ului.”

Popularitatea screening-ului genetic a crescut brusc după ce s-a știut că vedeta de la Hollywood Angelina Jolie a suferit o mastectomie și ooforectomie. Motivul acestor operații, destul de traumatizant, a fost descoperirea în timpul screening-ului genei mutante BRCA1, numită mai târziu „gena Jolie”. Riscul de a dezvolta cancer de sân în prezența unei mutații a acestei gene este de 87%, iar cancerul ovarian – 50%. După operație, această cifră a scăzut la 5%.

În America, femeile au decis să o urmeze pe Jolie: după cum arată un studiu realizat în 2014, popularitatea interogării „mastectomie preventivă” pe 11 site-uri analizate după anunțul lui Jolie a crescut de la aproximativ trei mii la aproape o sută de mii. Și 174 de mii de oameni au început să caute informații despre identificarea mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2 (mutațiile ambelor pot duce la cancer) în loc de 44 de mii anterior. Cu un cost mediu de testare de 3.000 de dolari, cercetătorii au estimat beneficiul efectului Jolie pentru organizațiile de îngrijire a sănătății la 14 milioane de dolari în doar două săptămâni.

Pe lângă analiza pentru a determina mutațiile genelor BRCA, există deja teste mai avansate care citesc okologenov, defecțiuni în care sunt, de asemenea, asociate cu dezvoltarea unui număr de cancere. Mutațiile la ele au adesea o penetranță mai mică (probabilitate de manifestare) decât în ​​BRCA1/2, dar sunt într-adevăr asociate cu o oarecare creștere a riscului de a dezvolta boala. Genele incluse adesea în aceste teste includ PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 și câteva altele.

Testare genetică în Rusia

În Rusia, testele sunt încă disponibile pentru mutațiile individuale ale celor mai frecvente boli ereditare, de exemplu, fibroza chistică sau fenilcetonuria. „În oncologie, din păcate, suntem în urmă, inclusiv din cauza dificultăților în înregistrarea unor astfel de teste. În centrul nostru, puteți face teste bazate pe tehnologii de pirosecvențiere (tehnologii de „prima generație”), care ajută la determinarea mai multor dintre cele mai frecvente mutații ale genelor BRCA1 și 2 pentru populația noastră. Dar până acum, acest lucru, desigur, este departe. dintr-o analiză cuprinzătoare a întregului genom.” , - Kamil Khafizov, șeful grupului științific pentru dezvoltarea de noi metode de diagnostic bazate pe tehnologii de secvențiere de mare performanță de la Institutul Central de Cercetare Epidemiologie din Rospotrebnadzor, a declarat pentru MedNews.

O problemă suplimentară este că, în Rusia, testele bazate pe tehnologiile de secvențiere NGS (Next Generation Sequencing) nu au încă certificate de înregistrare și, prin urmare, nu pot fi introduse în practica centrelor și laboratoarelor de diagnosticare. În centrele științifice, acestea se desfășoară acum ca parte a activității de cercetare - din cauza faptului că accesul pacienților la acest tip de diagnosticare este dificil, iar problema plății pentru teste rămâne deschisă. Există companii private care oferă teste genetice pentru a căuta mutații care sunt responsabile, printre altele, de predispoziția la anumite boli ereditare. De asemenea, puteți comanda de la ei o analiză completă a genomului. Dar deocamdată acestea nu sunt teste de diagnostic oficiale și sunt prezentate mai degrabă ca un fel de genetică distractivă.

Cel mai important aspect este că nu orice persoană care are o genă defectă va face cu siguranță cancer. Chiar dacă această genă defectuoasă este prezentă, fiecare persoană are o a doua alelă „sănătoasă” primită de la cel de-al doilea părinte

Între timp, conceptul de „discriminare genetică” a fost deja dezvoltat: în Statele Unite, au fost deja luate în considerare mai multe procese de la persoane care au fost concediate de la locul de muncă după ce au primit rezultatele testelor genetice. Astfel, o femeie americană a fost diagnosticată cu șanse de 80% de a dezvolta cancer de sân – iar angajatorul ei s-a grăbit să-și ia rămas bun de la ea.

În Statele Unite, astfel de verificări au devenit deja obișnuite în multe întreprinderi mari: asigurările de sănătate sunt costisitoare, așa că nu este rentabil să angajezi o persoană cu risc ridicat de îmbolnăvire gravă.

Ce gene ale angajaților sunt nedorite pentru angajatori?

Pe lângă bolile comune care necesită tratament costisitor, genele determină și un comportament nedorit pentru angajator. Poate că în viitor vor fi efectuate teste pentru aceste gene:

• Grm7 este o genă responsabilă pentru pofta umană de alcool.
• MAOA - persoanele cu o mutație în această genă (numită și „gena războinicului”) vor fi predispuse la violență, lupte la evenimente corporative și întreruperea negocierilor.
• DATi - mutațiile acestei gene provoacă huliganism și încălcarea regulilor corporative.
• REV-ERB și Per-2 - activitatea acestor două gene determină dacă o persoană va fi o „lacără” sau o „bufniță de noapte” și, în consecință, dacă va fi predispusă la încălcări ale programului de lucru.
• Met158 - Această mutație a genei COMT provoacă anxietate excesivă, purtătorii acestei gene vor fi predispuși la stres post-traumatic și tulburări obsesiv-compulsive.

Astăzi este prea devreme să vorbim despre terapia patogenetică (corecția genelor responsabile de dezvoltarea unui număr de boli): aceasta este o chestiune de viitor destul de îndepărtat. Până acum, pe baza testelor genetice, este posibil să se prescrie terapie personalizată într-o serie de cazuri, iar acest lucru poate atenua cu adevărat cursul bolii și chiar poate permite persoanelor cu sindroame ereditare severe să trăiască o viață plină. Dar cât de necesar este screening-ul pentru persoanele sănătoase? Din păcate, mulți oameni pot reacționa negativ și neconstructiv la informațiile că au o predispoziție la cancer. Din cauza grijilor lor, mulți nu vor mai putea percepe în mod adecvat informațiile că probabilitatea de a dezvolta boala nu este critică. Prin urmare, întrebarea dacă merită să fie examinate populațiile sănătoase pentru toate predispozițiile cunoscute, inclusiv cancerul, rămâne încă foarte controversată.

În general, deocamdată putem spune cu siguranță: testarea genetică pe scară largă este încă prea scumpă și nu foarte necesară. Experții recomandă screening-ul pentru anumite gene numai dacă sunteți expus riscului unei anumite boli - dacă, de exemplu, familia dumneavoastră apropiată a suferit de aceasta. În toate celelalte cazuri, astfel de testare nu duc decât la costuri financiare nejustificate și pot fi un motiv inutil de îngrijorare și anxietate. Și, bineînțeles, fiecare test de genotipizare trebuie să fie însoțit de o consultație cu un genetician: numai el poate interpreta corect rezultatele și poate dezvolta o strategie de reducere a riscurilor identificate.

Adresă: Rusia, Moscova, Bulevardul Novinsky, clădirea 25, clădirea 1, biroul 3

Tel/fax:

© 1998–2018. Toate drepturile rezervate.

Orice utilizare a materialelor este permisă numai cu acordul scris al editorilor.

Testarea predispoziției genetice la cancer

Nu cu mult timp în urmă, când cancerul a fost diagnosticat, pacienții pur și simplu au renunțat, pentru că era destul de dificil să speri la un fel de rezultat pozitiv. Dar acum tratamentul unor astfel de boli a devenit posibil. Majoritatea tumorilor se pot vindeca cu ușurință, dar numai dacă cancerul este depistat la timp și se iau măsuri imediat.

Analiza predispoziției la oncologie este un aliat fidel în materie de sănătate. Multe țări introduc o astfel de procedură ca fiind obligatorie.

Există multe instrumente care pot detecta boala într-un stadiu foarte incipient. În această perioadă, starea bolii nu se manifestă încă prin simptome.

Ereditate

Există gene care ne protejează de cancer, care sunt moștenite de la rudele apropiate. Cu toate acestea, nu primim întotdeauna doar elemente pozitive. Când douăzeci sau mai multe gene sunt perturbate, vulnerabilitatea la dezvoltarea tumorii poate crește.

În ciuda faptului că nu toată lumea vorbește despre acest subiect în familiile lor, este necesar să afli cu siguranță dacă în familia ta au existat persoane cu cancer. Aceste informații vă vor ajuta să decideți asupra unei strategii de prevenire sau tratament în viitor.

Pentru a ști exact despre posibilele riscuri, este necesar să faceți un test pentru predispoziția genetică la cancer.

Făcând un test de predispoziție la cancer, poți, dacă este necesar, să te pregătești pentru un stil de viață mai sănătos și să introduci o alimentație adecvată și toate elementele care însoțesc sănătatea în ea.

Riscurile asociate cu apariția bolilor oncologice pot fi calculate datorită a douăzeci și două de gene, care au propriul lor focus specific. Vă puteți verifica predispoziția la cancer făcând un test adecvat.

Principiul testării genetice

Informațiile conținute în genele umane ajută la detectarea susceptibilității la cancer. În identificarea riscurilor, nu numai istoricul bolilor familiei, ci și un examen fizic sunt eficiente: un test genetic de sânge pentru cancer devine cel mai bun ajutor în stabilirea imaginii complete.

Un test ADN pentru boli rămâne relevant pe tot parcursul vieții, de la naștere până la moarte. Poate fi returnat și aplicat în orice situație adecvată. Prin urmare, este important, dacă este necesar, să contactați specialiști și să efectuați această cercetare.

Istoricul bolilor familiale, încorporat în ADN, ajută la determinarea gradului de probabilitate a apariției bolii și la identificarea predispoziției în sine. Aceste informații devin fundamentale în tratament și prevenire.

Cunoașterea predispoziției tale la cancer înseamnă să fii pregătit să ripostezi la boală. Datorită unei evaluări obiective a ceea ce se întâmplă, puteți construi o strategie de tratament și, cu efort, bani și timp minim, puteți face față bolii într-un moment în care probabilitatea ca tratamentul să fie eficient este cea mai mare.

Un alt punct semnificativ în acest diagnostic este latura psihologică. Este destul de dificil să menții pacea interioară și să nu-ți faci griji dacă bănuiești că ai cancer. Pentru unii, va fi suficient să se supună studiului o dată și pentru totdeauna să renunțe la temerile și poveștile asociate cu bolile genului.

Consultanța este împărțită în mai multe elemente importante:

• Colectarea de informații despre istoricul pacientului.
• Analiza informațiilor genetice.
• Găsirea instrumentelor de reducere a riscurilor.
• Consultatie psihologica.
• Măsuri suplimentare.

Dacă rezultatul testului pentru predispoziție genetică este negativ, aceasta nu înseamnă că vizitarea instituțiilor medicale nu mai este necesară. Există întotdeauna o posibilitate de apariție a neoplasmelor, așa că este foarte important să nu uităm de prevenire și examinări de către un medic, care se recomandă să fie efectuate sistematic.

Cum se verifică glanda mamară?

Prognozele în acest domeniu sunt destul de dezamăgitoare. Un procent mare de femei se confruntă cu această formă de cancer. Doar detectarea în timp util a bolii și terapia competentă oferă o garanție de aproape sută la sută a vindecării.

Fiecare femeie trebuie să fie supusă anual unui test de cancer de sân sub forma unui examen cu ultrasunete.

După ce o femeie a depășit vârsta de treizeci și cinci de ani, se recomandă să se facă o mamografie, care este, de asemenea, suficientă o dată pe an. Această procedură este o radiografie a glandelor mamare, efectuată fără nicio durere.

Grup de risc

1. Femeile ar trebui să fie mai atente în această problemă dacă debutul menstruației a avut loc într-o perioadă foarte timpurie a vieții (până la doisprezece ani).
2. Acei reprezentanți ai jumătății frumoase a umanității care, după ce au depășit pragul de treizeci de ani, nu au născut, ar trebui să-și ia în serios sănătatea.
3. Acest grup include femei care au rude care au suferit această boală.
4. Cei care au fost deja diagnosticați cu boală de sân ar trebui, de asemenea, verificați periodic.

Dacă aveți ganglioni limfatici măriți în zona axilei, umflăturile sunt palpabile, apar unele modificări ciudate la nivelul pielii și există, de asemenea, secreții din mameloane, trebuie să consultați imediat un medic și să treceți la examinarea necesară.

„Echipament pentru analiză rapidă și precisă”

Prostata

Boala oncologică a glandei prostatei este poate cea mai frecventă boală în rândul bărbaților care au depășit vârsta de patruzeci și cinci de ani. Pentru a te simți calm și încrezător, tot ce trebuie să faci este să faci o examinare cu ultrasunete transrectal la fiecare doi ani. De asemenea, veți avea nevoie de câteva teste pentru markerii tumorali ai cancerului de prostată.

Aceste studii reflectă situația destul de exact. Trebuie avut în vedere că înainte de analiză nu este indicat să mănânci, iar glanda prostatică să fie într-o stare calmă, adică după alte studii similare trebuie să aștepți cel puțin șapte zile. În cazul adenomului de prostată, precum și al prostatitei, este necesar un test anual pentru depistarea cancerului.

Colon

O altă amenințare majoră de cancer este cancerul colorectal. Cel mai bun mod de a verifica această zonă pentru tumori este o colonoscopie, care examinează colonul pentru anomalii. Procesul poate lua, de asemenea, unele țesuturi direct din intestine pentru analiză, precum și îndepărta polipii mici.

Această procedură este recomandată celor peste cincizeci de ani la fiecare cinci ani. În situațiile în care patologia a fost depistată la rude apropiate, colonoscopia trebuie făcută începând cu vârsta de patruzeci de ani. Este necesar să se monitorizeze cu atenție orice modificări ale funcției intestinale. Cancerul colorectal poate provoca sângerare, constipație și diaree. Dacă aceste simptome sunt prezente, ar trebui să consultați un specialist.

Cancer de piele

Melanomul este o amenințare destul de gravă pentru sănătate. Având în vedere tendințele actuale, urmărirea bronzului și popularizarea solarelor, este imperativ să verifici starea de sănătate a pielii tale. Chiar și o simplă examinare de către un medic poate fi suficientă pentru a detecta boala.

O modificare a nuanței pielii, precum și a structurii elementelor care se află pe ea (alunițe și pete de vârstă, umflături și ulcere) este un semnal de gândire la starea corpului.

Cancer cervical

Din păcate, nu toată lumea merge la medic la timp, așa că situația devine adesea ireparabilă. Această patologie se poate dezvolta indiferent de vârsta femeii. De asemenea, ereditatea nu contează.

Cancerul de col uterin poate fi detectat în timpul unui examen ginecologic de rutină. Pentru a răspunde în timp util, pur și simplu faceți inspecții de rutină. Diagnosticul acestei zone se realizează absolut fără durere. O singură procedură pe an este suficientă din momentul în care o femeie începe să fie activă sexual.

Diagnosticul include o întâlnire cu un ginecolog, colposcopie și un test Papanicolau. Ultima parte a diagnosticului este efectuată în paralel cu examinarea medicului. O femeie trebuie să fie atentă la diferite patologii care sunt prevestitoare ale cancerului.

Oricât de încrezător ai fi în sănătatea ta, nu trebuie să neglijezi prevenirea și examinările regulate la frecvența recomandată de medici. Prețul neatenției este prea mare - sănătatea ta.

Testare genetică pentru cancer

Incidența mare a cancerului îi obligă pe oncologi să lucreze în fiecare zi pe probleme de diagnosticare precoce și tratament eficient. Analiza genetică pentru cancer este una dintre metodele moderne de prevenire a cancerului. Cu toate acestea, este acest studiu cu adevărat de încredere și ar trebui să fie prescris tuturor? este o întrebare care îngrijorează oamenii de știință, medicii și pacienții.

Indicatii

Astăzi, analiza genetică pentru cancer ne permite să identificăm riscul de a dezvolta patologii canceroase:

• glanda mamara;
• ovare;
• colul uterin;
• prostata;
• plămânii;
• intestinele și colonul în special.

De asemenea, există diagnostic genetic pentru unele sindroame congenitale, a căror existență crește probabilitatea dezvoltării cancerului mai multor organe. De exemplu, sindromul Li-Fraumeni indică riscul de cancer la creier, glandele suprarenale, pancreas și sânge, iar sindromul Peutz-Jeghers indică probabilitatea apariției patologiilor canceroase ale sistemului digestiv (esofag, stomac, intestine, ficat, pancreas).

Ce arată această analiză?

Astăzi, oamenii de știință au descoperit o serie de gene, modificări în care în majoritatea cazurilor duc la dezvoltarea cancerului. Zeci de celule maligne se dezvoltă în corpul nostru în fiecare zi, dar sistemul imunitar, datorită genelor speciale, este capabil să le facă față. Și dacă există defecțiuni în anumite structuri ADN, aceste gene nu funcționează corect, ceea ce oferă o șansă pentru dezvoltarea oncologiei.

Astfel, genele BRCA1 și BRCA2 protejează femeile de dezvoltarea cancerului ovarian și de sân, iar bărbații de cancerul de prostată. Eșecurile acestor gene, dimpotrivă, indică faptul că există riscul de a dezvolta carcinom cu această localizare. Analiza predispoziției genetice la cancer oferă informații despre modificările acestor și ale altor gene.

Leziunile acestor gene sunt moștenite. Toată lumea cunoaște cazul Angelinei Jolie. În familia ei a existat un caz de cancer de sân, așa că actrița a decis să facă un diagnostic genetic, care a scos la iveală mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Adevărat, singurul mod în care medicii au putut ajuta în acest caz a fost să efectueze o operație de îndepărtare a sânilor și a ovarelor, astfel încât să nu existe niciun punct de aplicare pentru genele mutante.

Există contraindicații pentru efectuarea testului?

Nu există contraindicații pentru a face această analiză. Cu toate acestea, nu trebuie făcută ca o examinare de rutină și echivalată cu un test de sânge. La urma urmei, nu se știe cum va afecta rezultatul diagnosticului starea psihologică a pacientului. Prin urmare, o analiză trebuie prescrisă numai dacă există indicații stricte pentru aceasta, și anume, cazuri înregistrate de cancer la rudele de sânge sau dacă pacientul are o afecțiune precanceroasă (de exemplu, o formare benignă a sânului).

Cum are loc testul și trebuie să mă pregătesc în vreun fel?

Analiza genetică este destul de simplă pentru pacient, deoarece se realizează printr-o singură extragere de sânge. Ulterior, sângele este supus cercetării genetice moleculare, ceea ce face posibilă determinarea mutațiilor în gene.

Laboratorul are mai mulți reactivi specifici unei anumite structuri. O singură extragere de sânge poate testa defecte ale mai multor gene.

Testul nu necesită pregătire specială, dar nu strică să respectați regulile general acceptate atunci când donați sânge. Aceste cerințe includ:

1. Evitați alcoolul cu o săptămână înainte de diagnostic.
2. Nu fumați timp de 3-5 zile înainte de a dona sânge.
3. Nu mâncați cu 10 ore înainte de examinare.
4. Cu 3-5 zile înainte de a dona sânge, urmați o dietă excluzând alimentele grase, picante și afumate.

Cât de mult poți avea încredere într-o astfel de analiză?

Cea mai studiată este detectarea defectelor genelor BRCA1 și BRCA2. Cu toate acestea, de-a lungul timpului, medicii au început să observe că anii de cercetare genetică nu au afectat semnificativ rata mortalității femeilor din cauza cancerului de sân și ovarian. Prin urmare, metoda nu este potrivită ca metodă de diagnostic de screening (efectuată pentru fiecare persoană). Și ca o examinare a grupurilor de risc, are loc diagnosticul genetic.

Obiectivul principal al analizei predispoziției genetice la cancer este că, dacă există o ruptură a unei anumite gene, o persoană are riscul de a dezvolta cancer sau riscul de a transmite această genă copiilor.

Daca sa ai sau nu incredere in rezultatele obtinute este o chestiune personala pentru fiecare pacient. Dacă rezultatul este negativ, tratamentul preventiv (înlăturarea organelor) poate să nu fie necesar. Cu toate acestea, dacă sunt detectate defecte ale genelor, atunci cu siguranță merită să vă monitorizați îndeaproape sănătatea și să efectuați în mod regulat diagnostice preventive.

Sensibilitatea și specificitatea analizei pentru predispoziția genetică la cancer

Sensibilitatea și specificitatea sunt concepte care indică fiabilitatea unui test. Sensibilitatea ne spune ce procent de pacienti cu o gena defecta vor fi detectati prin acest test. Iar indicatorul de specificitate indică faptul că acest test va detecta exact acea degradare a genei care codifică o predispoziție la oncologie, și nu la alte boli.

Determinarea procentelor pentru diagnosticul genetic al cancerului este destul de dificilă, deoarece multe cazuri de rezultate pozitive și negative trebuie studiate. Poate că mai târziu oamenii de știință vor putea răspunde la această întrebare, dar astăzi putem spune cu certitudine că examinarea are sensibilitate și specificitate ridicate, iar rezultatele sale se pot baza.

Răspunsul primit nu poate asigura pacientul 100% că va face sau nu cancer. Un rezultat negativ al testului genetic indică faptul că riscul de a dezvolta cancer nu depășește media populației. Un răspuns pozitiv oferă informații mai precise. Astfel, la femeile cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2, riscul de carcinom mamar este de 60-90%, iar carcinomul ovarian este de 40-60%.

Când și cui este potrivit să susțină acest test?

Această analiză nu are indicații clare pentru administrarea acestuia, fie că este vorba de o anumită vârstă sau de starea de sănătate a pacientului. Dacă mama unei fete de 20 de ani a fost diagnosticată cu cancer de sân, atunci nu ar trebui să aștepte 10 sau 20 de ani pentru a fi examinată. Se recomandă efectuarea imediată a unui test genetic pentru cancer pentru a confirma sau exclude mutații ale genelor care codifică dezvoltarea patologiilor canceroase.

In ceea ce priveste tumorile de prostata, fiecare barbat in varsta de peste 50 de ani cu adenom de prostata sau prostatita cronica va beneficia de diagnostic genetic pentru a evalua si riscul. Dar, cel mai probabil, este inadecvat să se efectueze diagnostice asupra persoanelor a căror familie nu a avut antecedente de boală malignă.

Indicațiile pentru testarea genetică pentru cancer sunt cazurile de depistare a neoplasmelor maligne la rudele de sânge. Și examinarea ar trebui să fie prescrisă de un genetician, care va evalua apoi rezultatul. Vârsta pacientului pentru efectuarea testului nu contează deloc, deoarece defectul genelor este inerent de la naștere, deci dacă la 20 de ani genele BRCA1 și BRCA2 sunt normale, atunci nu are rost să se efectueze același test. 10 sau mai mulți ani mai târziu.

Factori care denaturează rezultatele analizei

Dacă diagnosticul este efectuat corect, nu există factori exogeni care pot afecta rezultatul. Cu toate acestea, la un număr mic de pacienți, în timpul examinării pot fi detectate defecte genetice, a căror interpretare este imposibilă din cauza cunoștințelor insuficiente. Și atunci când sunt combinate cu modificări și mutații necunoscute ale genelor cancerului, acestea pot afecta rezultatul testului (adică, specificitatea metodei scade).

Interpretarea rezultatelor și a normelor

Un test genetic pentru cancer nu este un studiu cu standarde clare; nu trebuie să sperați că pacientul va primi un rezultat care afirmă clar riscul „scăzut”, „mediu” sau „ridic” de a dezvolta cancer. Rezultatele examinării pot fi evaluate doar de un genetician. Concluzia finală este influențată de istoricul familial al pacientului:

1. Dezvoltarea patologiilor maligne la rudele sub 50 de ani.
2. Apariția tumorilor de aceeași locație în mai multe generații.
3. Cazuri repetate de cancer la aceeași persoană.

Cât costă o astfel de analiză?

Astăzi, astfel de diagnostice nu sunt plătite de companiile și fondurile de asigurări, așa că pacientul este obligat să suporte toate cheltuielile.

În Ucraina, cercetarea unei mutații costă aproximativ 250 UAH. Cu toate acestea, pentru ca datele să fie de încredere, trebuie examinate mai multe mutații. De exemplu, pentru cancerul mamar și ovarian sunt studiate 7 mutații (1750 UAH), pentru cancerul pulmonar – 4 mutații (1000 UAH).

În Rusia, un test genetic pentru cancerul de sân și ovarian costă aproximativ 4.500 de ruble.

Adaugă un comentariu Anulează răspunsul

Categorii:

Informatiile de pe site sunt prezentate doar in scop informativ! Nu este recomandat să folosiți metodele și rețetele descrise pentru tratarea cancerului pe cont propriu și fără a consulta un medic!

Incidența mare a cancerului îi obligă pe oncologi să lucreze în fiecare zi pe probleme de diagnosticare precoce și tratament eficient. Testare genetică pentru cancer- Aceasta este una dintre modalitățile moderne de a preveni cancerul. Cu toate acestea, este acest studiu cu adevărat de încredere și ar trebui să fie prescris tuturor? este o întrebare care îngrijorează oamenii de știință, medicii și pacienții.

Indicatii

Astăzi, analiza genetică pentru cancer ne permite să identificăm riscul de a dezvolta patologii canceroase:

• glanda mamara;
• ovare;
• colul uterin;
• prostata;
• plămânii;
• intestinele și colonul în special.

De asemenea, există diagnostic genetic pentru unele sindroame congenitale, a căror existență crește probabilitatea dezvoltării cancerului mai multor organe. De exemplu, sindromul Li-Fraumeni vorbește despre riscul glandelor suprarenale, pancreasului și sângelui, iar sindromul Peutz-Jeghers vorbește despre probabilitatea apariției oncopatologiilor sistemului digestiv (esofag, stomac, intestine, ficat, pancreas).

Ce arată această analiză?

Astăzi, oamenii de știință au descoperit o serie de gene, modificări în care în majoritatea cazurilor duc la dezvoltarea cancerului. Zeci de celule maligne se dezvoltă în corpul nostru în fiecare zi, dar sistemul imunitar, datorită genelor speciale, este capabil să le facă față. Și dacă există defecțiuni în anumite structuri ADN, aceste gene nu funcționează corect, ceea ce oferă o șansă pentru dezvoltarea oncologiei.

Astfel, genele BRCA1 și BRCA2 protejează femeile de dezvoltarea cancerului ovarian și de sân, iar bărbații de. Eșecurile acestor gene, dimpotrivă, indică faptul că există riscul de a dezvolta carcinom cu această localizare. Analiza predispoziției genetice la cancer oferă informații despre modificările acestor și ale altor gene.

Leziunile acestor gene sunt moștenite. Toată lumea cunoaște cazul Angelinei Jolie. În familia ei a existat un caz de cancer de sân, așa că actrița a decis să facă un diagnostic genetic, care a scos la iveală mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Adevărat, singurul mod în care medicii au putut ajuta în acest caz a fost să efectueze o operație de îndepărtare a sânilor și a ovarelor, astfel încât să nu existe niciun punct de aplicare pentru genele mutante.

Există contraindicații pentru efectuarea testului?

Nu există contraindicații pentru a face această analiză. Cu toate acestea, nu trebuie făcută ca o examinare de rutină și echivalată cu un test de sânge. La urma urmei, nu se știe cum va afecta rezultatul diagnosticului starea psihologică a pacientului. Prin urmare, o analiză trebuie prescrisă numai dacă există indicații stricte pentru aceasta, și anume, cazuri înregistrate de cancer la rudele de sânge sau dacă pacientul are o afecțiune precanceroasă (de exemplu, o formare benignă a sânului).

Cum are loc testul și trebuie să mă pregătesc în vreun fel?

Analiza genetică este destul de simplă pentru pacient, deoarece se realizează printr-o singură extragere de sânge. Ulterior, sângele este supus cercetării genetice moleculare, ceea ce face posibilă determinarea mutațiilor în gene.

Laboratorul are mai mulți reactivi specifici unei anumite structuri. O singură extragere de sânge poate testa defecte ale mai multor gene.

Testul nu necesită pregătire specială, dar nu strică să respectați regulile general acceptate atunci când donați sânge. Aceste cerințe includ:

1. Evitați alcoolul cu o săptămână înainte de diagnostic.
2. Nu fumați timp de 3-5 zile înainte de a dona sânge.
3. Nu mâncați cu 10 ore înainte de examinare.
4. Cu 3-5 zile înainte de a dona sânge, urmați o dietă excluzând alimentele grase, picante și afumate.

Cât de mult poți avea încredere într-o astfel de analiză?

Cea mai studiată este detectarea defectelor genelor BRCA1 și BRCA2. Cu toate acestea, de-a lungul timpului, medicii au început să observe că anii de cercetare genetică nu au afectat semnificativ rata mortalității femeilor din cauza cancerului de sân și ovarian. Prin urmare, metoda nu este potrivită ca metodă de diagnostic de screening (efectuată pentru fiecare persoană). Și ca o examinare a grupurilor de risc, are loc diagnosticul genetic.

Obiectivul principal al analizei predispoziției genetice la cancer este că, dacă există o întrerupere a unei anumite gene, o persoană are sau riscă să transmită această genă copiilor săi.

Daca sa ai sau nu incredere in rezultatele obtinute este o chestiune personala pentru fiecare pacient. Dacă rezultatul este negativ, tratamentul preventiv (înlăturarea organelor) poate să nu fie necesar. Cu toate acestea, dacă sunt detectate defecte ale genelor, atunci cu siguranță merită să vă monitorizați îndeaproape sănătatea și să efectuați în mod regulat diagnostice preventive.

Sensibilitatea și specificitatea analizei pentru predispoziția genetică la cancer

Sensibilitatea și specificitatea sunt concepte care indică fiabilitatea unui test. Sensibilitatea ne spune ce procent de pacienti cu o gena defecta vor fi detectati prin acest test. Iar indicatorul de specificitate indică faptul că acest test va detecta exact acea degradare a genei care codifică o predispoziție la oncologie, și nu la alte boli.

Determinarea procentelor pentru diagnosticul genetic al cancerului este destul de dificilă, deoarece multe cazuri de rezultate pozitive și negative trebuie studiate. Poate că mai târziu oamenii de știință vor putea răspunde la această întrebare, dar astăzi putem spune cu certitudine că examinarea are sensibilitate și specificitate ridicate, iar rezultatele sale se pot baza.

Răspunsul primit nu poate asigura pacientul 100% că va face sau nu cancer. Un rezultat negativ al testului genetic indică faptul că riscul de a dezvolta cancer nu depășește media populației. Un răspuns pozitiv oferă informații mai precise. Astfel, la femeile cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2, riscul este de 60-90% și 40-60%.

Când și cui este potrivit să susțină acest test?

Această analiză nu are indicații clare pentru administrarea acestuia, fie că este vorba de o anumită vârstă sau de starea de sănătate a pacientului. Dacă mama unei fete de 20 de ani a fost diagnosticată cu cancer de sân, atunci nu ar trebui să aștepte 10 sau 20 de ani pentru a fi examinată. Se recomandă efectuarea imediată a unui test genetic pentru cancer pentru a confirma sau exclude mutații ale genelor care codifică dezvoltarea patologiilor canceroase.

In ceea ce priveste tumorile de prostata, fiecare barbat in varsta de peste 50 de ani cu adenom de prostata sau prostatita cronica va beneficia de diagnostic genetic pentru a evalua si riscul. Dar, cel mai probabil, este inadecvat să se efectueze diagnostice asupra persoanelor a căror familie nu a avut antecedente de boală malignă.

Indicațiile pentru testarea genetică pentru cancer sunt cazurile de depistare a neoplasmelor maligne la rudele de sânge. Și examinarea ar trebui să fie prescrisă de un genetician, care va evalua apoi rezultatul. Vârsta pacientului pentru efectuarea testului nu contează deloc, deoarece defectul genelor este inerent de la naștere, deci dacă la 20 de ani genele BRCA1 și BRCA2 sunt normale, atunci nu are rost să se efectueze același test. 10 sau mai mulți ani mai târziu.

Factori care denaturează rezultatele analizei

Dacă diagnosticul este efectuat corect, nu există factori exogeni care pot afecta rezultatul. Cu toate acestea, la un număr mic de pacienți, în timpul examinării pot fi detectate defecte genetice, a căror interpretare este imposibilă din cauza cunoștințelor insuficiente. Și atunci când sunt combinate cu modificări și mutații necunoscute ale genelor cancerului, acestea pot afecta rezultatul testului (adică, specificitatea metodei scade).

Interpretarea rezultatelor și a normelor

Un test genetic pentru cancer nu este un studiu cu standarde clare; nu trebuie să sperați că pacientul va primi un rezultat care afirmă clar riscul „scăzut”, „mediu” sau „ridic” de a dezvolta cancer. Rezultatele examinării pot fi evaluate doar de un genetician. Concluzia finală este influențată de istoricul familial al pacientului:

1. Dezvoltarea patologiilor maligne la rudele sub 50 de ani.
2. Apariția tumorilor de aceeași locație în mai multe generații.
3. Cazuri repetate de cancer la aceeași persoană.

Cât costă o astfel de analiză?

Astăzi, astfel de diagnostice nu sunt plătite de companiile și fondurile de asigurări, așa că pacientul este obligat să suporte toate cheltuielile.

În Ucraina, cercetarea unei mutații costă aproximativ 250 UAH. Cu toate acestea, pentru ca datele să fie de încredere, trebuie examinate mai multe mutații. De exemplu, pentru cancerul mamar și ovarian sunt studiate 7 mutații (1750 UAH), pentru cancerul pulmonar – 4 mutații (1000 UAH).

În Rusia, un test genetic pentru cancerul de sân și ovarian costă aproximativ 4.500 de ruble.

Cancerul aduce milioane de vieți în fiecare an. Dintre cauzele de deces, cancerul ocupă locul al doilea după bolile cardiovasculare, iar în ceea ce privește frica care îl însoțește, este cu siguranță primul. Această situație a apărut din cauza percepției că cancerul este greu de diagnosticat și aproape imposibil de prevenit.

Cu toate acestea, fiecare al zecelea caz de cancer este o manifestare a mutațiilor inerente genelor noastre încă de la naștere. Știința modernă face posibilă prinderea lor și reducerea semnificativă a riscului de îmbolnăvire.

Experții în domeniul oncologiei explică ce este cancerul, cât de mult ne afectează ereditatea, cine este recomandat pentru testarea genetică ca măsură preventivă și cum poate ajuta dacă cancerul a fost deja depistat.

Ilya Fomintsev

Director executiv al Fundației pentru Prevenirea Cancerului „Nu degeaba”

Cancerul este în esență o boală genetică. Mutațiile care provoacă cancer sunt fie moștenite și apoi sunt prezente în toate celulele corpului, fie apar în anumite țesuturi sau celule specifice. O persoană poate moșteni de la părinți o mutație specifică a unei gene care protejează împotriva cancerului sau o mutație care poate duce la apariția cancerului.

Mutațiile neereditare apar în celulele sănătoase inițial. Ele apar sub influența unor factori cancerigeni externi, cum ar fi fumatul sau radiațiile ultraviolete. Cancerul se dezvoltă în principal la oameni la vârsta adultă: procesul de apariție și acumulare a mutațiilor poate dura câteva decenii. Oamenii trec prin această cale mult mai repede dacă au moștenit un defect la naștere. Prin urmare, în sindroamele tumorale, cancerul apare la o vârstă mult mai tânără.

În această primăvară a apărut una minunată - despre erorile aleatorii care apar în timpul dublării moleculelor de ADN și sunt principala sursă de mutații oncogene. În cancerele precum cancerul de prostată, contribuția acestora poate ajunge la 95%.

Cel mai adesea, cauza cancerului este tocmai mutațiile neereditare: atunci când o persoană nu a moștenit niciun defect genetic, dar de-a lungul vieții, erorile se acumulează în celule, care mai devreme sau mai târziu duc la formarea unei tumori. Acumularea ulterioară a acestor daune deja în interiorul tumorii o poate face mai malignă sau poate duce la apariția de noi proprietăți.

În ciuda faptului că, în majoritatea cazurilor, cancerul apare din cauza mutațiilor aleatorii, trebuie să luăm foarte în serios factorul ereditar. Dacă o persoană știe despre mutațiile moștenite pe care le are, poate preveni dezvoltarea unei anumite boli pentru care prezintă un risc foarte mare.

Există tumori cu un factor ereditar pronunțat. Acestea sunt, de exemplu, cancerul de sân și cancerul ovarian. Până la 10% dintre aceste tipuri de cancer sunt asociate cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Cel mai frecvent tip de cancer în rândul populației noastre masculine, cancerul pulmonar, este cauzat în mare parte de factori externi și, mai precis, de fumat. Dar dacă presupunem că cauzele externe au dispărut, atunci rolul eredității ar fi aproximativ același ca în cancerul de sân. Adică, în termeni relativi pentru cancerul pulmonar, mutațiile ereditare sunt vizibile destul de slab, dar în cifre absolute acest lucru este încă destul de semnificativ.

În plus, componenta ereditară se manifestă destul de semnificativ în cancerul de stomac și pancreas, cancerul colorectal și tumorile cerebrale.

Anton Tihonov

director științific al companiei de biotehnologie yRisk

Majoritatea cancerelor apar dintr-o combinație de evenimente aleatoare la nivel celular și factori externi. Cu toate acestea, în 5-10% din cazuri, ereditatea joacă un rol predeterminant în apariția cancerului.

Să ne imaginăm că una dintre mutațiile oncogene a apărut într-o celulă germinativă care a avut norocul să devină om. Fiecare dintre cele aproximativ 40 de trilioane de celule ale acestei persoane (și descendenții săi) va conține o mutație. În consecință, fiecare celulă va trebui să acumuleze mai puține mutații pentru a deveni canceroasă, iar riscul de a dezvolta un anumit tip de cancer la un purtător de mutație va fi semnificativ mai mare.

Un risc crescut de a dezvolta cancer este transmis din generație în generație împreună cu o mutație și se numește sindrom tumoral ereditar. Sindroamele tumorale apar destul de des - la 2-4% dintre oameni și cauzează 5-10% din cazurile de cancer.

Datorită Angelinei Jolie, cel mai faimos sindrom tumoral a devenit cancer mamar și ovarian ereditar, care este cauzat de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Femeile cu acest sindrom au un risc de 45-87% de a dezvolta cancer de sân, în timp ce riscul mediu este mult mai mic la 5,6%. De asemenea, crește probabilitatea de a dezvolta cancer în alte organe: ovare (de la 1 la 35%), pancreas, iar la bărbați, de asemenea, prostată.

Aproape fiecare cancer are forme ereditare. Sunt cunoscute sindroamele tumorale care cauzează cancer de stomac, intestine, creier, piele, glande tiroide, uter și alte tipuri de tumori mai puțin frecvente.

Să știi că tu sau rudele tale aveți un sindrom tumoral ereditar poate fi foarte util pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer, pentru a-l diagnostica într-un stadiu incipient și pentru a trata boala mai eficient.

Purtarea sindromului poate fi determinată folosind un test genetic, iar următoarele caracteristici ale istoricului familial vă vor indica că trebuie să faceți testul.

Cazuri multiple de același tip de cancer într-o familie;

Boli la o vârstă fragedă pentru o anumită indicație (pentru majoritatea indicațiilor - înainte de 50 de ani);

Un singur caz de un anumit tip de cancer (de exemplu, cancer ovarian);

Cancer în fiecare dintre organele pereche;

O rudă are mai mult de un tip de cancer.

Dacă oricare dintre cele de mai sus este obișnuită în familia dumneavoastră, ar trebui să vă consultați cu un genetician care va determina dacă există o indicație medicală pentru efectuarea unui test genetic. Purtătorii de sindroame tumorale ereditare ar trebui să fie supuși unui screening amănunțit al cancerului pentru a detecta cancerul într-un stadiu incipient. Și în unele cazuri, riscul de a dezvolta cancer poate fi redus semnificativ prin intervenții chirurgicale preventive și profilaxie cu medicamente.

În ciuda faptului că sindroamele tumorale ereditare sunt foarte frecvente, sistemele naționale de sănătate occidentale nu au introdus încă testarea genetică pentru mutațiile purtătorilor în practica larg răspândită. Testarea este recomandată numai dacă există un istoric familial specific care sugerează un anumit sindrom și numai dacă persoana este cunoscută că beneficiază de testare.

Din păcate, această abordare conservatoare ratează mulți purtători ai sindroamelor: prea puțini oameni și medici bănuiesc existența unor forme ereditare de cancer; un risc mare de îmbolnăvire nu se manifestă întotdeauna în istoricul familial; Mulți pacienți nu știu despre bolile rudelor lor, chiar și atunci când este pe cineva să întrebe.

Toate acestea sunt o manifestare a eticii medicale moderne, care afirmă că o persoană ar trebui să știe doar ceea ce îi va aduce mai mult rău decât bine.

Mai mult, medicii își rezervă dreptul de a judeca ce este beneficiul, ce este răul și modul în care se relaționează unul cu celălalt, exclusiv cu ei înșiși. Cunoștințele medicale sunt aceeași interferență în viața lumească ca și pastilele și operațiile și, prin urmare, măsura cunoștințelor ar trebui să fie determinată de profesioniști în haine strălucitoare, altfel nu se va întâmpla nimic.

Eu, ca și colegii mei, cred că dreptul de a ști despre propria sănătate aparține oamenilor, nu comunității medicale. Facem teste genetice pentru sindroamele tumorale ereditare, astfel încât cei care doresc să știe despre riscurile lor de a dezvolta cancer să își poată exercita acest drept și să își asume responsabilitatea pentru propria viață și sănătate.

Vladislav Mileiko

Director al Atlas Oncology Diagnostics

Pe măsură ce cancerul se dezvoltă, celulele se schimbă și își pierd „aspectul” genetic original moștenit de la părinți. Prin urmare, pentru a utiliza caracteristicile moleculare ale cancerului pentru tratament, nu este suficient să studiezi doar mutațiile moștenite. Pentru a afla punctele slabe ale tumorii, trebuie efectuată testarea moleculară a probelor obținute dintr-o biopsie sau o intervenție chirurgicală.

Instabilitatea genomică permite unei tumori să acumuleze anomalii genetice care pot fi benefice pentru tumora în sine. Acestea includ mutații în oncogene - gene care reglează diviziunea celulară. Astfel de mutații pot crește foarte mult activitatea proteinelor, le pot face insensibile la semnalele inhibitoare sau pot determina creșterea producției de enzime. Acest lucru duce la diviziunea celulară necontrolată și, ulterior, la metastazare.

ce este terapia țintită

Unele mutații au efecte cunoscute: știm exact cum modifică structura proteinelor. Acest lucru face posibilă dezvoltarea moleculelor de medicamente care vor acționa numai asupra celulelor tumorale și nu vor distruge celulele normale ale corpului. Astfel de medicamente sunt numite vizate. Pentru ca terapia țintită modernă să funcționeze, este necesar să știți ce mutații sunt în tumoră înainte de a prescrie tratamentul.

Aceste mutații pot varia chiar și în cadrul aceluiași tip de cancer (nozologie) la diferiți pacienți și chiar în tumora aceluiași pacient. Prin urmare, pentru unele medicamente, testarea genetică moleculară este recomandată în instrucțiunile pentru medicament.

Determinarea modificărilor moleculare ale unei tumori (profilul molecular) este o verigă importantă în lanțul decizional clinic, iar importanța acesteia va crește doar în timp.

Până în prezent, peste 30.000 de studii de terapie antitumorală sunt efectuate în întreaga lume. Potrivit diverselor surse, până la jumătate dintre aceștia folosesc biomarkeri moleculari pentru a include pacienții într-un studiu sau pentru a-i monitoriza în timpul tratamentului.

Dar ce beneficii oferă pacientului profilarea moleculară? Unde este locul său în practica clinică astăzi? Deși testarea este obligatorie pentru o serie de medicamente, acesta este doar vârful aisbergului capacităților actuale de testare moleculară. Rezultatele cercetărilor confirmă influența diferitelor mutații asupra eficacității medicamentelor, iar unele dintre ele pot fi găsite în recomandările comunităților clinice internaționale.

Cu toate acestea, sunt cunoscuți cel puțin 50 de gene și biomarkeri suplimentari, a căror analiză poate fi utilă în selectarea terapiei medicamentoase (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Determinarea lor necesită utilizarea metodelor moderne de analiză genetică, precum secvențiere cu randament ridicat(NGS). Secvențierea face posibilă detectarea nu numai a mutațiilor comune, ci și „citirea” întregii secvențe de gene semnificative clinic. Acest lucru ne permite să identificăm toate modificările genetice posibile.

La etapa de analiză a rezultatelor se folosesc metode bioinformatice speciale care ajută la identificarea abaterilor de la genomul normal, chiar dacă la un procent mic de celule se produce o modificare importantă. Interpretarea rezultatului obținut ar trebui să se bazeze pe principiile medicinei bazate pe dovezi, deoarece efectul biologic așteptat nu este întotdeauna confirmat în studiile clinice.

Datorită complexității efectuării cercetării și interpretării rezultatelor, profilarea moleculară nu a devenit încă „standardul de aur” în oncologia clinică. Cu toate acestea, există situații în care această analiză poate influența semnificativ alegerea tratamentului.

Posibilitățile terapiei standard au fost epuizate

Din păcate, chiar și cu un tratament selectat corespunzător, boala poate progresa și nu există întotdeauna o alegere de terapie alternativă în cadrul standardelor pentru acest cancer. În acest caz, profilarea moleculară poate identifica ținte pentru terapia experimentală, inclusiv în studiile clinice (de exemplu, TAPUR).

gama de mutații potențial semnificative este largă

Unele tipuri de cancer, cum ar fi cancerul pulmonar fără celule mici sau melanomul, sunt cunoscute a avea multe modificări genetice, dintre care multe pot fi ținte pentru terapie țintită. În acest caz, profilarea moleculară nu numai că poate extinde alegerea posibilelor opțiuni de tratament, ci și poate ajuta la prioritizarea selecției medicamentelor.

Tipuri rare de tumori sau tumori cu un prognostic inițial prost

Testarea moleculară în astfel de cazuri ajută la identificarea inițială a unei game mai complete de posibile opțiuni de tratament.

Profilarea moleculară și personalizarea tratamentului necesită colaborarea specialiștilor din mai multe domenii: biologie moleculară, bioinformatică și oncologie clinică. Prin urmare, un astfel de studiu, de regulă, costă mai mult decât testele convenționale de laborator, iar valoarea lui în fiecare caz specific poate fi determinată doar de un specialist.