Kompleksowa analiza aminokwasów (32 wskaźniki) (krew). Aminokwasy (32 wskaźniki) (vezhh) Wskazania do stosowania

Nomenklatura Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej (zarządzenie nr 804n): B03.016.025.004 „Kompleksowe oznaczanie stężenia aminokwasów (32 wskaźniki) metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej w moczu”

Biomateriał: Pojedynczy mocz (średnia porcja)

Termin (w laboratorium): 5 tyg. *

Opis

Badanie ma na celu określenie poziomu aminokwasów w moczu, ich pochodnych, ocenę stanu metabolizmu aminokwasów.

Aminokwasy- substancje organiczne biorące udział w syntezie białek. Kiedy to możliwe, synteza w organizmie wytwarza aminokwasy nieistotne i nieistotne (nie są one syntetyzowane w organizmie, muszą być dostarczane z pożywieniem).

Niezbędne aminokwasy obejmują: arginina, walina, izoleucyna, leucyna, metionina, fenyloalanina, histydyna, treonina, tryptofan.

Nieistotne aminokwasy obejmują: alanina, kwas asparaginowy, asparaginian, glicyna, kwas glutaminowy, glutamina, tyrozyna, cysteina.

Przy defektach enzymów na różnych etapach przemian może dojść do kumulacji aminokwasów i produktów ich przemian, co może mieć negatywny wpływ na organizm.
Istnieją pierwotne (wrodzone) i wtórne (nabyte) zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Choroby wrodzone są spowodowane niedoborem enzymów i/lub białek transportujących, które są związane z metabolizmem aminokwasów.

Kliniczne objawy zaburzeń metabolicznych mogą objawiać się różnymi objawami. Nabyte zaburzenia aminokwasowe są związane z chorobami wątroby, przewodu pokarmowego, nerek, z niedostatecznym lub nieodpowiednim odżywianiem, z nowotworami.

Badanie obejmuje:

1-metylohistydyna
3-metylohistydyna
kwas a-aminoadypinowy
kwas a-aminomasłowy
b-alanina
kwas b-aminoizomasłowy
kwas y-aminomasłowy
Alanina
Arginina
asparagina
Kwas asparaginowy
Walina
Hydroksyprolina
histydyna
glicyna
glutamina
Kwas glutaminowy
Izoleucyna
Leucyna
Lizyna
Metionina
ornityna
Prolina
Spokojny
Byczy
Tyrozyna
Treonina
tryptofan
fenyloalanina
cystationina
cystyna
cytrulina

Badanie ma na celu określenie poziomu aminokwasów w moczu, ich pochodnych, ocenę stanu metabolizmu aminokwasów. Aminokwasy - organiczne

Wskazania do wizyty

• diagnostyka chorób dziedzicznych i nabytych związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów;
• ocena stanu odżywienia;
• monitorowanie przestrzegania diety i skuteczności leczenia.

Przygotowanie do studiów

W przeddzień badania nie zaleca się spożywania warzyw i owoców, które mogą zmieniać kolor moczu (buraków, marchwi itp.), nie należy przyjmować leków moczopędnych. Przed pobraniem moczu konieczne jest wykonanie dokładnej higienicznej toalety narządów płciowych. Kobietom nie zaleca się wykonywania badania moczu podczas menstruacji.

Interpretacja wyników/Informacje dla specjalistów

Interpretacja wyników dokonywana jest z uwzględnieniem wieku, nawyków żywieniowych, stanu klinicznego i innych danych laboratoryjnych.

Interpretacja wyników:

Zwiększenie odniesienia:
Rzucawka, upośledzona tolerancja fruktozy, cukrzycowa kwasica ketonowa, niewydolność nerek, zespół Reye'a, fenyloketonuria.

Obniżenie wartości odniesienia:
Pląsawica Huntingtona, niedożywienie, głód (kwashiorkor), zespół złego wchłaniania w ciężkich chorobach przewodu pokarmowego, hipowitaminoza, zespół nerczycowy, gorączka pappatachi (komarowa, flebotomiczna), reumatoidalne zapalenie stawów.

Najczęściej zamawiane z tą usługą

* Witryna wskazuje maksymalny możliwy czas na badanie. Odzwierciedla czas badania w laboratorium i nie obejmuje czasu dostarczenia biomateriału do laboratorium.
Podane informacje mają charakter wyłącznie informacyjny i nie stanowią oferty publicznej. W celu uzyskania aktualnych informacji skontaktuj się z centrum medycznym lub call-center Wykonawcy.

4150,00 r.

Koszt usługi: Rostów nad Donem

Pobranie biomateriału jest dodatkowo płatne

Pobieranie krwi z żyły obwodowej: 130,00 rub.

99-10-115. Aminokwasy i acylokarnityny we krwi (42 wskaźniki, metoda HPLC-MS)

Nomenklatura Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej (zarządzenie nr 804n): B03.016.019.003 „Kompleksowe oznaczanie stężenia aminokwasów (42 wskaźniki) metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej we krwi”

Biomateriał: EDTA we krwi

Termin (w laboratorium): 5 tyg. *

Opis

Jeśli to możliwe, synteza w organizmie występuje w przypadku aminokwasów nieistotnych i nieistotnych. Do aminokwasów egzogennych należą: arginina, walina, izoleucyna, leucyna, metionina, fenyloalanina. Aminokwasy inne niż egzogenne to: alanina, kwas asparaginowy, glicyna, kwas glutaminowy, tyrozyna. Przy defektach enzymów na różnych etapach przemian może dojść do kumulacji aminokwasów i produktów ich przemian, co może mieć negatywny wpływ na organizm. Istnieją pierwotne (wrodzone) i wtórne (nabyte) zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Choroby wrodzone są spowodowane niedoborem enzymów i/lub białek transportujących, które są związane z metabolizmem aminokwasów. Nabyte zaburzenia aminokwasowe są związane z chorobami wątroby, przewodu pokarmowego, nerek, z niedostatecznym lub nieodpowiednim odżywianiem, z nowotworami.

Badanie pomaga określić poziom aminokwasów we krwi, ich pochodnych, ocenić stan metabolizmu aminokwasów. Niewystarczająca ilość w diecie któregokolwiek z aminokwasów lub acylokarnityny może prowadzić do zakłócenia procesów redoks w organizmie, co może prowadzić do zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego. Możliwe jest również osłabienie mięśni i inne stany patologiczne. Analizy acylokarnityn pozwalają określić naruszenie metabolizmu kwasów organicznych i tłuszczowych.

Badanie to obejmuje 42 wskaźniki:

• 3-hydroksybutyrylokarnityna (C4OH)
• 3-hydroksyizowalerylokarnityna (C5OH)
• 3-hydroksymirystoilokarnityna (C14OH)
• 3-hydroksyoktadekanoilokarnityna (3-hydroksystearoil, C18OH)
• 3-hydroksyoktadecenoilokarnityna (3-hydroksyoleil, C18:1OH)
• 3-hydroksypalmitoilokarnityna (C16OH)
• 3-hydroksypalmitoleylokarnityna (C16:1OH)
• Bez L-karnityny
• Alanina (Ala)
• Arginina (Arg)
• Acetylokarnityna (C2)
• Butyrylokarnityna (C4)
• Walina (Val)
• Heksadecenoilokarnityna (C16:1)
• Heksanoilokarnityna (C6)
• Glicyna (Gly)
• dekanoilokarnityna (C10)
• Decenoilokarnityna (C10:1)
• Dodekanoilokarnityna (Lauroyl, C12)
• izowalerylokarnityna (C5)
• Leucyna + Izoleucyna (Xle)
• Metionina (Met)
• Mirystoilokarnityna (tetradekanoil, C14)
• Mirystoleilokarnityna (Tetradecenoil, C14:1)
• Oktadekanoilokarnityna (Stearoil, C18)
• Oktadecenoilokarnityna (Oleyl, C18:1)
• Oktanoilokarnityna (C8)
• Oktenoilokarnityna (C8:1)
• Ornityna (Orn)
• Heksadekanoilokarnityna (C16)
• Propionylokarnityna (C3)
• Tetradekadienoilokarnityna (C14:2)
• Tiglilokarnityna (C5:1)
• Tyrozyna (Tyr)
• Fenyloalanina (Phe)
• Cytrulina (Cit)
• 3-hydroksyheksanoilokarnityna (C6OH)
• Dekadienoilokarnityna (C10:2)
• Dodecenoilokarnityna (C12:1)
• Prolina (Pro)
• Adipylkarnityna (C6DC)
• Linoleilokarnityna (C18:2)

Jeśli to możliwe, synteza w organizmie występuje w przypadku aminokwasów nieistotnych i nieistotnych. Niezbędne aminokwasy to: arginina, walina, izoleucyna,

Wskazania do wizyty

• potwierdzenie chorób spowodowanych naruszeniem metabolizmu aminokwasów i acylokarnityn w organizmie;
• diagnostyka wszystkich narządów i układów organizmu.

Przygotowanie do studiów

Interpretacja wyników/Informacje dla specjalistów

Interpretacja wyników dokonywana jest z uwzględnieniem wieku, nawyków żywieniowych, stanu klinicznego i innych danych laboratoryjnych.
Zwiększenie odniesienia: rzucawka; nietolerancja fruktozy; cukrzycowa kwasica ketonowa; niewydolność nerek; Zespół Reye'a.
Obniżenie wartości odniesienia: nadczynność kory nadnerczy; gorączka; choroba Hartnupa; pląsawica Huntingtona; nieodpowiednie odżywianie, głód (kwashiorkor); zespół złego wchłaniania w ciężkich chorobach przewodu pokarmowego; hipowitaminoza; zespół nerczycowy; gorączka pappatachi (komar, upuszczanie krwi); reumatoidalne zapalenie stawów.

Najczęściej zamawiane z tą usługą

* Witryna wskazuje maksymalny możliwy czas na badanie. Odzwierciedla czas badania w laboratorium i nie obejmuje czasu dostarczenia biomateriału do laboratorium.
Podane informacje mają charakter wyłącznie informacyjny i nie stanowią oferty publicznej. W celu uzyskania aktualnych informacji skontaktuj się z centrum medycznym lub call-center Wykonawcy.

Aminokwasy- związki organiczne będące głównym składnikiem białek (białek). Naruszenie metabolizmu aminokwasów jest przyczyną wielu chorób (wątroby i nerek). Analiza aminokwasów (moczu i krwi) jest głównym sposobem oceny stopnia strawienia białka w diecie, a także zaburzenia równowagi metabolicznej, która leży u podstaw wielu chorób przewlekłych.

Krew lub mocz mogą służyć jako biomateriał do kompleksowej analizy aminokwasów w Laboratorium Gemotest.

Badane są następujące aminokwasy egzogenne: alanina, arginina, kwas asparaginowy, cytrulina, kwas glutaminowy, glicyna, metionina, ornityna, fenyloalanina, tyrozyna, walina, leucyna, izoleucyna, hydroksyprolina, seryna, asparagina, kwas α-aminoadypinowy, glutamina, β-alanina, tauryna, histydyna, treonina, 1-metylohistydyna, 3-metylohistydyna, kwas γ-aminomasłowy, kwas β-aminoizomasłowy, kwas α-aminomasłowy, prolina, cystationina, lizyna, cystyna, kwas cysteinowy.

Alanina - ważne źródło energii dla mózgu i ośrodkowego układu nerwowego; wzmacnia układ odpornościowy poprzez produkcję przeciwciał; bierze czynny udział w metabolizmie cukrów i kwasów organicznych. Może być surowcem do syntezy glukozy w organizmie, dzięki czemu jest ważnym źródłem energii i regulatorem poziomu cukru we krwi.

Zmniejszone stężenie: przewlekła choroba nerek, hipoglikemia ketotyczna.

Zwiększone stężenie: hiperalaninemia, cytrulinemia (średni wzrost), choroba Cushinga, dna moczanowa, hiperorotyninemia, histydemia, niedobór karboksylazy pirogronianowej, nietolerancja białka lizynurowego.

Arginina jest warunkowo niezbędnym aminokwasem. Uczestniczy w cyklu transaminacji i wydalania z organizmu końcowego azotu, czyli produktu rozpadu zużytych białek. Od mocy cyklu (ornityna – cytrulina – arginina) zależy zdolność organizmu do tworzenia mocznika i oczyszczania się z żużli białkowych.

Zmniejszone stężenie: 3 dni po operacjach brzusznych, przewlekła niewydolność nerek, reumatoidalne zapalenie stawów.

Zwiększone stężenie: hiperargininemia, w niektórych przypadkach hiperinsulinemia typu II.

Kwas asparaginowy wchodzi w skład białek, odgrywa ważną rolę w reakcjach cyklu mocznikowego i transaminacji, bierze udział w biosyntezie puryn i pirymidyn.

Obniżona koncentracja: 1 dzień po zabiegu.

Zwiększone stężenie: mocz - aminoacyduria dikarboksylowa.

cytrulina zwiększa zaopatrzenie w energię, pobudza układ odpornościowy, w procesach metabolicznych zamienia się w L-argininę. Neutralizuje amoniak, który uszkadza komórki wątroby.

Zwiększone stężenie cytruliny: cytrulina, choroby wątroby, zatrucie amonowe, niedobór karboksylazy pirogronianowej, nietolerancja białka lizynurowego.

Mocz - cytrulinemia, choroba Hartnupa, kwasica argininobursztynianowa.

Kwas glutaminowy jest neuroprzekaźnikiem przekazującym impulsy w ośrodkowym układzie nerwowym. Odgrywa ważną rolę w metabolizmie węglowodanów i wspomaga przenikanie wapnia przez barierę krew-mózg. Zmniejszone stężenie: histydynemia, przewlekła niewydolność nerek.

Zwiększone stężenie: rak trzustki, dna moczanowa, glutamina, kwasica, reumatoidalne zapalenie stawów. Mocz - aminokwas dikarboksylowy.

glicyna jest regulatorem metabolizmu, normalizuje procesy pobudzenia i hamowania w ośrodkowym układzie nerwowym, działa antystresowo, zwiększa sprawność umysłową.

Zmniejszone stężenie: dna moczanowa, cukrzyca.

Zwiększone stężenie: posocznica, hipoglikemia, hiperamonemia typu 1, ciężkie oparzenia, głód, kwasica propionowa, kwasica metylomalonowa, przewlekła niewydolność nerek. Mocz - hipoglikemia, cystynuria, choroba Hartnupa, ciąża, hiperprolinemia, glicynuria, reumatoidalne zapalenie stawów.

Metionina niezbędny aminokwas, który pomaga w przetwarzaniu tłuszczów, zapobiegając ich odkładaniu się w wątrobie i ścianach tętnic. Synteza tauryny i cysteiny zależy od ilości metioniny w organizmie. Wspomaga trawienie, zapewnia procesy detoksykacji, zmniejsza osłabienie mięśni, chroni przed promieniowaniem, jest przydatny przy osteoporozie i alergiach chemicznych.

Zmniejszone stężenie: homocystynuria, naruszenie odżywiania białka.

Zwiększone stężenie: zespół rakowiaka, homocystynuria, hipermetioninemia, tyrozynemia, ciężka choroba wątroby.

ornityna pomaga uwalniać hormon wzrostu, który wspomaga spalanie tłuszczu w organizmie. Niezbędny dla układu odpornościowego, uczestniczy w procesach detoksykacji i odbudowie komórek wątroby.

Zmniejszone stężenie: zespół rakowiaka, przewlekła niewydolność nerek.

Zwiększona koncentracja: zanik spiralny naczyniówki i siatkówki, ciężkie oparzenia, hemoliza.

fenyloalanina - niezbędny aminokwas, w organizmie może przekształcić się w tyrozynę, która z kolei jest wykorzystywana w syntezie dwóch głównych neuroprzekaźników: dopaminy i noradrenaliny. Wpływa na nastrój, zmniejsza ból, poprawia pamięć i zdolność uczenia się, hamuje apetyt.

Zwiększone stężenie: przejściowa tyrozynemia u noworodków, hiperfenyloalaninemia, posocznica, encefalopatia wątrobowa, wirusowe zapalenie wątroby, fenyloketonuria.

Tyrozyna jest prekursorem neuroprzekaźników noradrenaliny i dopaminy.Uczestniczy w regulacji nastroju; brak tyrozyny prowadzi do niedoboru noradrenaliny, co prowadzi do depresji. Hamuje apetyt, redukuje złogi tłuszczu, wspomaga produkcję melatoniny oraz poprawia funkcje nadnerczy, tarczycy i przysadki mózgowej, a także bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny. Hormony tarczycy powstają przez dodanie atomów jodu do tyrozyny.

Zmniejszone stężenie: zespół policystycznych nerek, hipotermia, fenyloketonuria, przewlekła niewydolność nerek, zespół rakowiaka, obrzęk śluzowaty, niedoczynność tarczycy, reumatoidalne zapalenie stawów.

Zwiększone stężenie: hipertyrozynemia, nadczynność tarczycy, posocznica.

Walina niezbędny aminokwas, który ma działanie stymulujące. Niezbędny do metabolizmu mięśni, naprawy uszkodzonych tkanek oraz utrzymania prawidłowego metabolizmu azotu w organizmie, może być wykorzystywany przez mięśnie jako źródło energii.

Zmniejszone stężenie: hiperinsulinizm, encefalopatia wątrobowa.

Zwiększone stężenie: kwasica ketonowa, hiperwalidemia, niedostateczne odżywianie białkowe, zespół rakowiaka, ostry głód.

Leucyna i Izoleucyna - chronią tkanki mięśniowe i są źródłem energii, a także przyczyniają się do odbudowy kości, skóry, mięśni. Może obniżać poziom cukru we krwi i stymulować uwalnianie hormonu wzrostu.

Zmniejszone stężenie: ostry głód, hiperinsulinizm, encefalopatia wątrobowa.

Zwiększone stężenie: kwasica ketonowa, otyłość, głód, wirusowe zapalenie wątroby.

Hydroksyprolina występujący w tkankach niemal całego ciała, wchodzi w skład kolagenu, który stanowi większość białka w organizmie ssaków. Synteza hydroksyproliny jest upośledzona przy niedoborze witaminy C.

Zwiększone stężenie: hydroksyprolinemia, mocznica, marskość wątroby.

Spokojny należy do grupy aminokwasów egzogennych, bierze udział w tworzeniu aktywnych centrów wielu enzymów, zapewniając ich funkcję. Ważna w biosyntezie innych niezbędnych aminokwasów: glicyny, cysteiny, metioniny, tryptofanu.Seryna jest początkowym produktem syntezy zasad purynowych i pirymidynowych, sfingolipidów, etanoloaminy i innych ważnych produktów przemiany materii.

Zmniejszone stężenie: niedobór dehydrogenazy fosfoglicerynianowej, dna moczanowa.

Zwiększone stężenie seryny: nietolerancja białka. Mocz - oparzenia, choroba Hartnupa.

asparagina niezbędny do utrzymania równowagi w procesach zachodzących w ośrodkowym układzie nerwowym

system; zapobiega zarówno nadmiernemu pobudzeniu, jak i nadmiernemu hamowaniu, bierze udział w syntezie aminokwasów w wątrobie.

Zwiększone stężenie: oparzenia, choroba Hartnupa, cystynoza.

Kwas alfa-aminoadypinowy - metabolit głównych szlaków biochemicznych lizyny.

Zwiększone stężenie: hiperlizynemia, kwasica alfa-aminoadypinowa, kwasica alfa-ketoadypinowa, zespół Reye'a.

glutamina pełni szereg funkcji życiowych w organizmie: uczestniczy w syntezie aminokwasów, węglowodanów, kwasów nukleinowych, cAMP i c-GMP, kwasu foliowego, enzymów przeprowadzających reakcje redoks (NAD), serotoniny, kwasu n-aminobenzoesowego; neutralizuje amoniak; przekształcony w kwas aminomasłowy (GABA); w stanie zwiększyć przepuszczalność komórek mięśniowych dla jonów potasu.

Zmniejszone stężenie glutaminy: reumatoidalne zapalenie stawów

Zwiększone stężenie: Krew - Hiperamonemia spowodowana następującymi przyczynami: śpiączka wątrobowa, zespół Reye'a, zapalenie opon mózgowych, krwotok mózgowy, zaburzenia cyklu mocznikowego, niedobór transkarbamylazy ornityny, niedobór syntazy fosforanu karbamoilu, cytrulina, kwasica argininowo-bursztynowa, hiperornitynemia, hiperamonemia, homocytrulinemia (zespół HHH ), w niektórych przypadkach hiperlysemia typu 1, nietolerancja białka lizynurowego. Mocz - choroba Hartnupa, uogólniona aminoacyduria, reumatoidalne zapalenie stawów.

β-alanina - jest jedynym beta-aminokwasem, powstałym z dihydrouracylu i karnozyny.

Zwiększone stężenie: hiper-β-alaninemia.

Byczy - przyczyniają się do emulgowania tłuszczów w jelicie, działają przeciwdrgawkowo, działają kardiotropowo, poprawiają procesy energetyczne, stymulują procesy naprawcze w chorobach dystroficznych i procesach towarzyszących zaburzonemu metabolizmowi tkanek oka, pomagają normalizować funkcję błon komórkowych i poprawiać procesy metaboliczne.

Obniżone stężenie tauryny: Krew - Zespół maniakalno-depresyjny, nerwice depresyjne

Podwyższone stężenie tauryny: Mocz - Sepsa, hiper-β-alaninemia, niedobór kwasu foliowego (B9), pierwszy trymestr ciąży, oparzenia.

histydyna wchodzi w skład centrów aktywnych wielu enzymów, jest prekursorem w biosyntezie histaminy. Wspomaga wzrost i naprawę tkanek. Występuje w dużych ilościach w hemoglobinie; stosowany w leczeniu reumatoidalnego zapalenia stawów, alergii, wrzodów i anemii. Brak histydyny może spowodować utratę słuchu.

Zmniejszone stężenie histydyny: reumatoidalne zapalenie stawów

Zwiększone stężenie histydyny: histydynemia, ciąża, choroba Hartnupa, uogólniona

brak aminoacydurii.

Treonina jest niezbędnym aminokwasem, który przyczynia się do utrzymania prawidłowego metabolizmu białek w organizmie, jest ważny dla syntezy kolagenu i elastyny, wspomaga pracę wątroby, uczestniczy w metabolizmie tłuszczów, stymuluje układ odpornościowy.

Zmniejszone stężenie treoniny: przewlekła niewydolność nerek, reumatoidalne zapalenie stawów.

Zwiększone stężenie treoniny: choroba Hartnupa, ciąża, oparzenia, zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe.

1-metylohistydyna główna pochodna anseryny. Enzym karnozynaza przekształca anserynę w β-alaninę i 1-metylohistydynę. Wysoki poziom 1-metylohistydyny ma tendencję do hamowania enzymu karnozynazy i zwiększania stężenia anseryny. Spadek aktywności karnozynazy występuje również u pacjentów z chorobą Parkinsona, stwardnieniem rozsianym oraz u pacjentów po udarze mózgu. Niedobór witaminy E może prowadzić do 1-metylohistydynurii z powodu zwiększonego działania oksydacyjnego w mięśniach szkieletowych.

Zwiększone stężenie: przewlekła niewydolność nerek, dieta mięsna.

3-metylohistydyna jest wskaźnikiem poziomu rozpadu białek w mięśniach.

Zmniejszona koncentracja: post, dieta.

Zwiększone stężenie: przewlekła niewydolność nerek, oparzenia, urazy wielonarządowe.

Kwas gamma-aminomasłowy - znajduje się w ośrodkowym układzie nerwowym i bierze udział w procesach neuroprzekaźnikowych i metabolicznych w mózgu. Ligandy receptora GABA są uważane za potencjalne środki do leczenia różnych zaburzeń psychiki i ośrodkowego układu nerwowego, do których należą choroby Parkinsona i Alzheimera, zaburzenia snu (bezsenność, narkolepsja) i padaczka. Pod wpływem GABA aktywowane są również procesy energetyczne mózgu, zwiększa się aktywność oddechowa tkanek, poprawia się wykorzystanie glukozy przez mózg, poprawia się krążenie krwi.

Beta (β) - kwas aminoizomasłowy - aminokwas niebiałkowy jest produktem katabolizmu tyminy i waliny. Zwiększona koncentracja: różne rodzaje nowotworów, choroby, którym towarzyszy zwiększona destrukcja kwasów nukleinowych w tkankach, zespół Downa, niedożywienie białkowe, hiper-beta-alaninemia, kwasica beta-aminoizomasłowa, zatrucie ołowiem.

alfa (α) Kwas -aminomasłowy jest głównym związkiem pośrednim w biosyntezie kwasu oftalmowego. Zwiększone stężenie: niespecyficzna aminoacyduria, głód.

Prolina - jeden z dwudziestu aminokwasów proteogennych, wchodzi w skład wszystkich białek wszystkich organizmów.

Zmniejszona koncentracja: pląsawica Huntingtona, oparzenia

Zwiększone stężenie: Hiperprolinemia typu 1 we krwi (niedobór oksydazy proliny), hiperprolinemia typu 2 (niedobór dehydrogenazy pirolino-5-karboksylanowej), niedożywienie białkowe u noworodków. Mocz - hiperproleemia typu 1 i 2, zespół Josepha (ciężki prolinuria), zespół rakowiaka, iminoglicynuria, choroba Wilsona-Konowałowa (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe).

cystationina jest aminokwasem zawierającym siarkę biorącym udział w biosyntezie cysteiny, ismetioniny i seryny.

Lizyna jest niezbędnym aminokwasem wchodzącym w skład niemal każdego białka, jest niezbędny do wzrostu, naprawy tkanek, produkcji przeciwciał, hormonów, enzymów, albumin, działa przeciwwirusowo, utrzymuje poziom energii, uczestniczy w tworzeniu kolagenu i naprawie tkanek , poprawia wchłanianie wapnia z krwi i jego transport do tkanki kostnej.

Zmniejszone stężenie: zespół rakowiaka, nietolerancja białka lizynurowego.

Podwyższone stężenia: Krew - hiperlysinemia, kwasica glutarowa typu 2. Mocz - cystynuria, hiperlysinemia, pierwszy trymestr ciąży, oparzenia.

Cystyna w organizmie jest ważnym składnikiem białek takich jak immunoglobuliny, insulina i somatostatyna, wzmacnia tkankę łączną. Obniżone stężenie cystyny: głód białka, oparzenia Podwyższone stężenie cystyny: Krew - posocznica, przewlekła niewydolność nerek. Mocz - cystynoza, cystynuria, cystynylizynuria, pierwszy trymestr ciąży.

kwas cysteinowy - aminokwas zawierający siarkę. Produkt pośredni wymiany cysteiny i cystyny. Bierze udział w reakcjach transaminacji, jest jednym z prekursorów tauryny.

W organizmie człowieka syntetyzowana jest tylko połowa niezbędnych aminokwasów, a pozostałe aminokwasy – niezbędne (arginina, walina, histydyna, izoleucyna, leucyna, lizyna, metionina, treonina, tryptofan, fenyloalanina) – muszą być dostarczane z pożywieniem. Wykluczenie z diety jakiegokolwiek aminokwasu egzogennego prowadzi do powstania ujemnego bilansu azotowego, co klinicznie objawia się dysfunkcją układu nerwowego, osłabieniem mięśni oraz innymi objawami patologii metabolicznej i energetycznej.

Wskazania do analizy:

• Diagnostyka chorób związanych z zaburzonym metabolizmem aminokwasów.
• Ocena stanu organizmu człowieka.

Konieczne jest przestrzeganie ogólnych zasad przygotowania. Krew do badań należy pobierać na pusty żołądek. Od ostatniego posiłku do pobrania krwi powinno upłynąć co najmniej 8 godzin.

Mocz do badań w celu zebrania średniej porcji porannej.

[06-225 ] Badanie krwi na obecność aminokwasów (32 wskaźniki)

5645 rub.

Zamówienie

Aminokwasy to ważne substancje organiczne, w których strukturze występują grupy karboksylowe i aminowe. Kompleksowe badanie określające zawartość aminokwasów i ich pochodnych we krwi umożliwia identyfikację wrodzonych i nabytych zaburzeń metabolizmu aminokwasów.

* Skład badania:

1. alanina (ALA)
2. Arginina (ARG)
3. Kwas asparaginowy (ASP)
4. Cytrulina (CIT)
5. Kwas glutaminowy (GLU)
6. Glicyna (GLY)
7. Metionina (MET)
8. Ornityna (ORN)
9. Fenyloalanina (PHE)
10. Tyrozyna (TYR)
11. Walina (VAL)
12. Leucyna (LEU)
13. Izoleucyna (ILEU)
14. Hydroksyprolina (HPRO)
15. seryna (SER)
16. Asparagina (ASN)
17. Glutamina (GLN)
18. Beta-alanina (BALA)
19. Tauryna (TAU)
20. Histydyna (HIS)
21. Treonina (THRE)
22. 1-metylohistydyna (1MHIS)
23. 3-metylohistydyna (3MHIS)
24. Kwas alfa-aminomasłowy (AABA)
25. Prolina (PRO)
26. Cystationina (CYST)
27. Lizyna (LYS)
28. Cystyna (CYS)
29. kwas cysteinowy (CYSA)

rosyjskie synonimy

Badania przesiewowe w kierunku aminoacydopatii; profil aminokwasowy.

Synonimyjęzyk angielski

Profil aminokwasowy osocza.

metodabadania

Wysokosprawna chromatografia cieczowa.

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Krew żylna.

Jak właściwie przygotować się do badań?

• Wyeliminuj alkohol z diety na 24 godziny przed badaniem.
• Nie jedz przez 8 godzin przed badaniem, możesz pić czystą niegazowaną wodę.
• Całkowicie wykluczyć stosowanie leków w ciągu 24 godzin przed badaniem (zgodnie z ustaleniami z lekarzem).
• Wyeliminuj przeciążenie fizyczne i emocjonalne na 30 minut przed badaniem.
• Nie palić przez 30 minut przed badaniem.

Ogólne informacje o badaniu

Aminokwasy to substancje organiczne zawierające grupy karboksylowe i aminowe. Znanych jest około 100 aminokwasów, ale tylko 20 bierze udział w syntezie białek. Aminokwasy te nazywane są „proteinogennymi” (standardowymi) i jeśli są syntetyzowane w organizmie, klasyfikowane są jako wymienne i niezastąpione. Niezbędne aminokwasy obejmują argininę, walinę, histydynę, izoleucynę, leucynę, lizynę, metioninę, treoninę, tryptofan, fenyloalaninę. Nieistotne aminokwasy to alanina, asparagina, asparaginian, glicyna, glutaminian, glutamina, prolina, seryna, tyrozyna, cysteina. Aminokwasy proteinogenne i niestandardowe, ich metabolity biorą udział w różnych procesach metabolicznych w organizmie. Defekt enzymów na różnych etapach przemian substancji może prowadzić do kumulacji aminokwasów i produktów ich przemian oraz mieć negatywny wpływ na stan organizmu.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów mogą być pierwotne (wrodzone) lub wtórne (nabyte). Pierwotna aminoacydopatia jest zwykle dziedziczona autosomalnie recesywnie lub sprzężona z chromosomem X i objawia się we wczesnym dzieciństwie. Choroby rozwijają się z powodu genetycznie uwarunkowanego niedoboru enzymów i/lub białek transportowych związanych z metabolizmem niektórych aminokwasów. W literaturze opisano ponad 30 wariantów aminoacydopatii. Objawy kliniczne mogą wahać się od łagodnych zaburzeń do ciężkiej kwasicy lub zasadowicy metabolicznej, wymiotów, upośledzenia umysłowego i wzrostu, letargu, śpiączki, zespołu nagłej śmierci noworodków, osteomalacji i osteoporozy. Wtórne zaburzenia metabolizmu aminokwasów mogą być związane z chorobami wątroby, przewodu pokarmowego (np. wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna), nerek (np. zespół Fanconiego), niedożywieniem lub nowotworami. Wczesna diagnoza i wczesne leczenie mogą zapobiec rozwojowi i progresji objawów choroby.

Badanie to pozwala kompleksowo określić stężenie we krwi aminokwasów standardowych i niebiałkowych, ich pochodnych oraz ocenić stan metabolizmu aminokwasów.

alanina (ALA) może być syntetyzowany w organizmie człowieka z innych aminokwasów. Bierze udział w procesie glukoneogenezy w wątrobie. Według niektórych doniesień zwiększona zawartość alaniny we krwi wiąże się ze wzrostem ciśnienia krwi, wskaźnika masy ciała.

arginina (ARG) w zależności od wieku i stanu funkcjonalnego organizmu należy do aminokwasów półniezbędnych. Ze względu na niedojrzałość układów enzymatycznych wcześniaki nie są zdolne do jej powstawania, dlatego potrzebują zewnętrznego źródła tej substancji. Wzrost zapotrzebowania na argininę występuje przy stresie, leczeniu chirurgicznym i urazach. Aminokwas ten bierze udział w podziale komórek, gojeniu się ran, uwalnianiu hormonów, tworzeniu tlenku azotu i mocznika.

Kwas asparaginowy (ŻMIJA.) może powstawać z cytruliny i ornityny i być prekursorem niektórych innych aminokwasów. kwas asparaginowy i asparagina (ASN) biorą udział w glukoneogenezie, syntezie zasad purynowych, metabolizmie azotu, funkcji syntetazy ATP. W układzie nerwowym asparagina pełni rolę neuroprzekaźnika.

cytrulina (CIT) może powstawać z ornityny lub argininy i jest ważnym składnikiem wątrobowego cyklu mocznikowego (cyklu ornityny). Cytrulina jest składnikiem filagryny, histonów i odgrywa rolę w zapaleniu autoimmunologicznym w reumatoidalnym zapaleniu stawów.

Kwas glutaminowy (GLU) - nieistotny aminokwas, który ma ogromne znaczenie w metabolizmie azotu. Wolny kwas glutaminowy jest stosowany w przemyśle spożywczym jako wzmacniacz smaku. Kwas glutaminowy i glutaminian są ważnymi neuroprzekaźnikami pobudzającymi w układzie nerwowym. Zmniejszone uwalnianie glutaminianu obserwuje się w klasycznej fenyloketonurii.

glicyna (GLY) jest aminokwasem endogennym, który może powstać z seryny pod wpływem pirydoksyny (witaminy B6). Bierze udział w syntezie białek, porfiryn, puryn oraz jest mediatorem hamującym w ośrodkowym układzie nerwowym.

metionina (SPOTKAŁ) - niezbędny aminokwas, którego maksymalną zawartość określa się w jajach, sezamie, zbożach, mięsie, rybach. Może tworzyć homocysteinę. Niedobór metioniny prowadzi do rozwoju stłuszczeniowego zapalenia wątroby.

ornityna (ORN) nie jest kodowany przez ludzkie DNA i nie bierze udziału w syntezie białek. Aminokwas ten powstaje z argininy i odgrywa kluczową rolę w syntezie mocznika oraz wydalaniu amoniaku z organizmu. Preparaty zawierające ornitynę stosuje się w leczeniu marskości wątroby, zespołu astenicznego.

fenyloalanina (PHE) - niezbędny aminokwas, który jest prekursorem tyrozyny, katecholamin, melaniny. Wada genetyczna w metabolizmie fenyloalaniny prowadzi do kumulacji tego aminokwasu i jego toksycznych produktów oraz rozwoju aminoacydopatii - fenyloketonurii. Choroba wiąże się z zaburzeniami rozwoju umysłowego i fizycznego, drgawkami.

Tyrozyna (TYR) dostaje się do organizmu z pożywieniem lub jest syntetyzowany z fenyloalaniny. Jest prekursorem neuroprzekaźników (dopaminy, noradrenaliny, adrenaliny) oraz barwnika melaniny. Przy genetycznych zaburzeniach metabolizmu tyrozyny dochodzi do tyrozynemii, której towarzyszy uszkodzenie wątroby, nerek oraz neuropatia obwodowa. Ważną różnicową wartością diagnostyczną jest brak wzrostu poziomu tyrozyny we krwi w fenyloketonurii, w przeciwieństwie do niektórych innych stanów patologicznych.

Walina (VAL), Leucyna (LEU) I izoleucyna (ILEU)- aminokwasy egzogenne, które są ważnym źródłem energii w komórkach mięśniowych. W przypadku fermentopatii, które zaburzają ich metabolizm i prowadzą do gromadzenia się tych aminokwasów (zwłaszcza leucyny), dochodzi do „choroby syropu klonowego” (leucynozy). Patognomonicznym objawem tej choroby jest słodki zapach moczu, który przypomina syrop klonowy. Objawy aminoacydopatii rozpoczynają się we wczesnym okresie życia i obejmują wymioty, odwodnienie, letarg, niedociśnienie, hipoglikemię, drgawki i opistotonus, kwasicę ketonową i zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Choroba często kończy się śmiercią.

Hydroksyprolina (HPRO) powstaje podczas hydroksylacji proliny pod wpływem witaminy C. Aminokwas ten zapewnia stabilność kolagenu i jest jego głównym składnikiem. Przy niedoborze witaminy C zaburzona jest synteza hydroksyproliny, zmniejsza się stabilność kolagenu i dochodzi do uszkodzenia błon śluzowych – objawy szkorbutu.

seryna (SER) wchodzi w skład prawie wszystkich białek i bierze udział w tworzeniu centrów aktywnych wielu enzymów ustrojowych (np. trypsyny, esterazy) oraz w syntezie innych nieistotnych aminokwasów.

Glutamina (GLN) jest aminokwasem częściowo wymiennym. Zapotrzebowanie na nią znacznie wzrasta wraz z urazami, niektórymi chorobami przewodu pokarmowego, intensywnym wysiłkiem fizycznym. Bierze udział w metabolizmie azotu, syntezie puryn, regulacji gospodarki kwasowo-zasadowej, pełni funkcję neuroprzekaźnika. Aminokwas ten przyspiesza procesy gojenia i powrotu do zdrowia po urazach i operacjach.

Kwas gamma-aminomasłowy (GABA) syntetyzowany z glutaminy i jest najważniejszym neuroprzekaźnikiem hamującym. Leki GABA są stosowane w leczeniu różnych zaburzeń neurologicznych.

Kwas beta-aminoizomasłowy (BAIBA) jest produktem metabolizmu tyminy i waliny. Wzrost jego poziomu we krwi obserwuje się przy niedoborze aminotransferazy beta-aminoizomaślanowo-pirogronianowej, głodzie, zatruciu ołowiem, chorobie popromiennej i niektórych nowotworach.

Kwas alfa-aminomasłowy (AABA)- prekursor syntezy kwasu ocznego, który jest analogiem glutationu w soczewce oka.

Beta-alanina (BALA), w przeciwieństwie do alfa-alaniny nie bierze udziału w syntezie białek w organizmie. Aminokwas ten wchodzi w skład karnozyny, która jako układ buforowy zapobiega gromadzeniu się kwasów w mięśniach podczas wysiłku fizycznego, zmniejsza ból mięśni po treningu oraz przyspiesza regenerację po kontuzjach.

Histydyna (HIS)- niezbędny aminokwas, który jest prekursorem histaminy, wchodzi w skład centrów aktywnych wielu enzymów, znajduje się w hemoglobinie i wspomaga naprawę tkanek. Rzadki defekt genetyczny histydazy powoduje histydynemię, która może objawiać się nadpobudliwością, opóźnieniem rozwojowym, trudnościami w uczeniu się, aw niektórych przypadkach upośledzeniem umysłowym.

Treonina (THRE)- niezbędny aminokwas niezbędny do syntezy białek i tworzenia innych aminokwasów.

1-metylohistydyna (1MHIS) jest pochodną anseryny. Stężenie 1-metylohistydyny we krwi i moczu koreluje ze spożyciem pokarmów mięsnych i wzrasta wraz z niedoborem. Wzrost poziomu tego metabolitu występuje przy niedoborze karozynazy we krwi i obserwuje się go w chorobie Parkinsona, stwardnieniu rozsianym.

3-metylohistydyna (3MHIS) jest produktem metabolizmu aktyny i miozyny i odzwierciedla stopień rozpadu białek w tkance mięśniowej.

Prolina (PRO) syntetyzowany w organizmie z glutaminianu. Hiperprolinemia z powodu genetycznego defektu enzymów lub z powodu nieodpowiedniego odżywiania, zwiększonego poziomu kwasu mlekowego we krwi, choroby wątroby mogą prowadzić do drgawek, zmęczenia psychicznego i innych patologii neurologicznych.

Lizyna (LYS)- niezbędny aminokwas biorący udział w tworzeniu kolagenu i naprawie tkanek, funkcjonowaniu układu odpornościowego, syntezie białek, enzymów i hormonów. Brak glicyny w organizmie prowadzi do osłabienia, utraty pamięci i upośledzenia funkcji rozrodczych.

Kwas alfa-aminoadypinowy (AAA) jest produktem pośrednim metabolizmu lizyny.

Cysteina (CYS) jest niezbędnym aminokwasem dla dzieci, osób starszych i osób z niedoborami żywieniowymi. U zdrowych osób aminokwas ten jest syntetyzowany z metioniny. Cysteina jest składnikiem keratyn włosów i paznokci, bierze udział w tworzeniu kolagenu, jest przeciwutleniaczem, prekursorem glutationu, chroni wątrobę przed szkodliwym działaniem metabolitów alkoholu. cystyna jest dimeryczną cząsteczką cysteiny. W przypadku genetycznego defektu transportu cystyny ​​w kanalikach nerkowych i ścianach jelit dochodzi do cystynurii, która prowadzi do powstawania kamieni w nerkach, moczowodach i pęcherzu moczowym.

Cystationina (CYST)- produkt pośredni metabolizmu cysteiny podczas jej syntezy z homocysteiny. W przypadku dziedzicznego niedoboru enzymu cystationazy lub nabytej hipowitaminozy B 6 wzrasta poziom cystationiny we krwi i moczu. Stan ten określany jest jako cystationinuria, która przebiega łagodnie, bez wyraźnych objawów patologicznych, ale w rzadkich przypadkach może objawiać się niedoborem intelektualnym.

kwas cysteinowy (CYSA) Powstaje podczas utleniania cysteiny i jest prekursorem tauryny.

Tauryna (TAU) jest syntetyzowany z cysteiny i w przeciwieństwie do aminokwasów jest kwasem sulfonowym zawierającym grupę sulfo zamiast grupy karboksylowej. Tauryna wchodzi w skład żółci, bierze udział w emulgowaniu tłuszczów, jest neuroprzekaźnikiem hamującym, usprawnia procesy naprawcze i energetyczne, ma właściwości kardiotoniczne i hipotensyjne.

W żywieniu sportowym aminokwasy i białka są szeroko stosowane i stosowane w celu zwiększenia masy mięśniowej. U wegetarian ze względu na brak białka zwierzęcego w diecie może wystąpić niedobór niektórych aminokwasów egzogennych. Badanie to pozwala nam ocenić adekwatność takich rodzajów żywienia iw razie potrzeby je skorygować.

Do czego służą badania?

• Diagnostyka chorób dziedzicznych i nabytych związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów;
• diagnostyka różnicowa przyczyn zaburzeń gospodarki azotowej, usuwanie amoniaku z organizmu;
• monitorowanie przestrzegania diety i skuteczności leczenia;
• ocena stanu odżywienia i modyfikacja żywienia.

Kiedy planowane jest badanie?

• Jeśli istnieje podejrzenie naruszenia metabolizmu aminokwasów u dzieci, w tym noworodków (wymioty, biegunka, kwasica metaboliczna, specjalny zapach i kolor pieluszek, zaburzenia rozwoju umysłowego);
• z hiperamonemią (wzrost poziomu amoniaku we krwi);
• z obciążonym wywiadem rodzinnym, obecnością wrodzonej aminoacydopatii u krewnych;
• przy monitorowaniu przestrzegania zaleceń dietetycznych skuteczność leczenia;
• podczas badania sportowców (na przykład kulturystów), którzy stosują odżywki sportowe (białka i aminokwasy);
• podczas badania wegetarian.

Co oznaczają wyniki?

• Alanina (ALA):

• Arginina (ARG):

• Kwas asparaginowy (ASP):

• Cytrulina (CIT):

• Kwas glutaminowy (GLU):

• Glicyna (GLY)

• Metionina (MET)

• Ornityna (ORN)

• Fenyloalanina (PHE)

• Tyrozyna (TYR)

• Walina (VAL)

• Leucyna (LEU)

• Izoleucyna (ILEU)

• Hydroksyprolina (HPRO)

• seryna (SER)

• Asparagina (ASN)

• Kwas alfa-aminoadypinowy (AAA)

• Glutamina (GLN)

• Beta-alanina (BALA): 0 - 5 µmol/L.
• Tauryna (TAU)

• Histydyna (HIS)

• Treonina (THRE)

• 1-metylohistydyna (1MHIS)

• 3-metylohistydyna (3MHIS)

• Kwas gamma-aminomasłowy (GABA)

• Kwas beta-aminoizomasłowy (BAIBA)

• Kwas alfa-aminomasłowy (AABA): 0 - 40 µmol/l.
• Prolina (PRO)

• Cystationina (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
• Lizyna (LYS)

• Cystyna (CYS)

• Kwas cysteinowy (CYSA): 0.

Interpretacja wyników dokonywana jest z uwzględnieniem wieku, nawyków żywieniowych, stanu klinicznego i innych danych laboratoryjnych.

Wzrost ogólnego poziomu aminokwasów we krwi jest możliwy dzięki:

• rzucawka;
• naruszenie tolerancji na fruktozę;
• cukrzycowa kwasica ketonowa;
• niewydolność nerek;
• Zespół Reye'a.

Spadek ogólnego poziomu aminokwasów we krwi może wystąpić, gdy:

• nadczynność kory nadnerczy;
• gorączka
• choroba Hartnupa;
• pląsawica Huntingtona;
• nieodpowiednie odżywianie, głód (kwashiorkor);
• zespół złego wchłaniania w ciężkich chorobach przewodu pokarmowego;
• hipowitaminoza;
• zespół nerczycowy;
• gorączka pappatachi (komar, upuszczanie krwi);
• reumatoidalne zapalenie stawów.

Pierwotna aminoacydopatia

Wznosić arginina, glutamina- niedobór arginazy.

Wznosić bursztynian argininy, glutamina- niedobór arginoukcynazy.

Wznosić cytrulina, glutamina- cytrulinemia.

Wznosić cystyna, ornityna, lizyna- cystynuria.

Wznosić walina, leucyna, izoleucyna- choroba syropu klonowego (leucynoza).

Wznosić fenyloalanina- fenyloketonurię.

Wznosić tyrozyna- tyrozynemia.

Wtórna aminoacydopatia

Wznosić glutamina- hiperamonemia.

Wznosić alanina- kwasica mleczanowa (kwasica mleczanowa).

Wznosić glicyna- Kwasica organiczna.

Wznosić tyrozyna- przejściowa tyrozynemia u noworodków.

Literatura

• Część 8. Aminokwasy. W: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, wyd. Metaboliczne i molekularne podstawy chorób dziedzicznych. 8. wyd. Nowy Jork, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
• Część IV. Zaburzenia metabolizmu i transportu aminokwasów. Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, wyd. Diagnostyka i leczenie wrodzonych chorób metabolicznych. wyd. 3. Nowy Jork, Nowy Jork: Springer; 2000;169-273.
• Część 2. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, wyd. Atlas chorób metabolicznych. wyd. 2 Nowy Jork, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, wyd. Przewodnik lekarza po diagnostyce laboratoryjnej chorób metabolicznych. wyd. 2 Nowy Jork, Nowy Jork: Springer; 2003.
• Baza danych ludzkiego metabolomu. Tryb dostępu: http://www.hmdb.ca/

> Oznaczanie zawartości aminokwasów we krwi iw moczu

Te informacje nie mogą być wykorzystywane do samodzielnego leczenia!
Koniecznie skonsultuj się ze specjalistą!

Po co oznaczać zawartość aminokwasów w moczu i krwi?

Aminokwasy są budulcem, z którego składają się wszystkie białka w ludzkim ciele. W sumie jest 20 różnych aminokwasów. Niektóre z nich (12 aminokwasów egzogennych) są syntetyzowane w organizmie człowieka, inne (8 aminokwasów egzogennych) dostają się do organizmu wyłącznie z pożywieniem. Oprócz syntezy białek niektóre aminokwasy są prekursorami hormonów tarczycy i nadnerczy.

Naruszenia w syntezie i metabolizmie aminokwasów mogą powodować poważną patologię. Wszystkie choroby związane z tymi zaburzeniami nazywane są aminokwasami. Najbardziej znaną z nich jest fenyloketonuria, w której zaburzony jest metabolizm fenyloalaniny i tyrozyny.

Kto przepisuje test aminokwasowy?

Ponieważ większość aminoacidopatii to patologie wrodzone, pediatra może przepisać analizę. W przypadku dorosłych testy te są przepisywane przez endokrynologów, lekarzy ogólnych. Możesz oddać krew i mocz na aminokwasy w laboratorium biochemicznym.

Jak prawidłowo się przygotować?

Aby oddać krew, wymagane jest jedynie powstrzymanie się od jedzenia: dorosłym zaleca się oddanie krwi 6-8 godzin po ostatnim posiłku, dzieciom - po 4 godzinach. Przed oddaniem moczu na aminokwasy należy przeprowadzić dokładne leczenie zewnętrznych narządów płciowych. Są myte środkiem antyseptycznym i suszone. W przypadku małych dzieci mocz pobierany jest za pomocą specjalnego pisuaru.

Wskazania do badania poziomu aminokwasów we krwi i moczu

Testy te są przepisywane w celu diagnozowania zaburzeń metabolicznych związanych z aminokwasami. Lekarz może zalecić oznaczenie zawartości jednego lub więcej aminokwasów. Kompleksowe oznaczenie stężenia wszystkich aminokwasów w moczu i krwi jest zalecane w celu oceny ogólnego stanu pacjenta, a także w diagnostyce różnicowej pierwotnej i wtórnej aminoacydopatii. Wtórne nazywane są tymi aminokwasami, w których zmiana stężenia aminokwasów we krwi iw moczu jest związana z zaburzeniami czynności nerek.

Interpretacja wyników

Wyniki tych badań powinny być ocenione przez lekarza specjalistę. Znanych jest ponad 70 różnych chorób, w których wzrasta zawartość aminokwasów w osoczu iw moczu.

Fenyloketonuria charakteryzuje się wzrostem zawartości fenyloalaniny. Ta patologia objawia się, jeśli nie zostaną podjęte środki zapobiegawcze, upośledzeniem umysłowym. Zawartość izoleucyny, leucyny, waliny i metioniny wzrasta wraz z chorobą syropu klonowego, która już w dzieciństwie objawia się drgawkami i niewydolnością oddechową. Choroba jest tak nazwana ze względu na fakt, że mocz pacjenta ma typowy zapach syropu klonowego.

W przypadku choroby Hartnupa ilość tryptofanu i kilku innych aminokwasów wzrasta we krwi iw moczu. Choroba ta objawia się wysypką na skórze, zaburzeniem psychicznym aż do halucynacji.

Kliniczne znaczenie badań krwi i moczu dla aminokwasów

Za pomocą tych testów można wcześnie wykryć aminoacydopatię i podjąć działania zapobiegające postępowi tej patologii. Na przykład przy fenyloketonurii wystarczy przestrzegać określonej diety, aby dziecko rozwijało się normalnie i nie miało najmniejszych zaburzeń intelektualnych.

Zasadnicza różnica między analizą krwi i moczu na obecność aminokwasów polega na tym, że badanie moczu służy jako test przesiewowy. A dziecko nie jest narażone na stres związany z pobieraniem krwi. I już po wykryciu aminoacidurii (obecność aminokwasów w moczu) przeprowadza się dokładne badanie krwi.

Badanie w kierunku fenyloketonurii jest obowiązkowe dla wszystkich noworodków i stanowi część programu badań przesiewowych noworodków. Organizacja tego badania przesiewowego na szczeblu państwowym umożliwiła zmniejszenie częstości występowania ciężkich postaci tej patologii niemal do zera.