Objawy i leczenie mukowiscydozy u noworodków: jak objawia się choroba. Leczenie patologii przewodu pokarmowego

Mukowiscydoza u dzieci (mukowiscydoza) jest chorobą dziedziczną, która wpływa na pracę układu trawiennego i oddechowego. Objawy są związane z nadmiernym tworzeniem się lepkiej wydzieliny, która zatyka ścieżki.

Istnieje kilka postaci choroby w zależności od zmian w narządach wewnętrznych i ich nasilenia:

1. Płucny.
2. Jelitowy.
3. Niedrożność smółkowa.
4. Wymazany.
5. Mieszany.
6. Nietypowy.

Podział na postacie jest dowolny i polega na dodawaniu w miarę postępu choroby zaburzeń w innych narządach i układach. Pierwsze objawy są wykrywane już we wczesnym wieku (do 2 roku życia). Im wcześniej pojawią się objawy, tym poważniejsza jest choroba i poważniejsze rokowanie. Dzięki terminowemu wykryciu mukowiscydozy u dziecka i odpowiedniemu leczeniu oczekiwana długość życia wynosiła 35-40 lat, ale obecnie znacznie wzrosła (do 60-70 lat). Jedną z cech choroby jest zmieniony skład potu. Zawiera dużo sodu i chloru, co nadaje mu wysokie zasolenie.

Postać płucna

Proces obejmuje oba płuca. Zmiany w tej postaci występują u 15-20% dzieci chorych na mukowiscydozę. Łagodny przebieg choroby objawia się objawami zapalenia oskrzeli. Rzadko się pogarsza, postępuje powoli i w niewielkim stopniu zakłóca jakość życia dziecka.

Ciężkie przypadki charakteryzują się objawami zapalenia płuc. Na początku niepokoi Cię suchy napadowy kaszel. W miarę pogarszania się stanu staje się bolesny i przypomina krztusiec. Dzieje się tak na skutek podrażnienia receptorów błony śluzowej dróg oddechowych przez lepką plwocinę. Utrzymuje się w świetle przez długi czas i dlatego łatwo ulega zakażeniu przez mikroorganizmy. Ten stan prowadzi do stanu zapalnego.

W łagodnych przypadkach mukowiscydoza przypomina zapalenie oskrzeli, w ciężkich przypadkach przypomina zapalenie płuc z trudną do odkrztuszania plwociną.

Stopniowo oskrzela zwężają się i ostatecznie zostają całkowicie zablokowane. Niedrożność dróg oddechowych nasila proces zapalny. Mukowiscydoza płuc i oskrzeli stopniowo staje się przewlekła.

Niektóre obszary płuc zapadają się (niedodma) i są wyłączone z wymiany gazowej. Te zmiany w tkankach mogą w niektórych obszarach ulegać prostowaniu, a w innych tworzyć się jeszcze bardziej (niedodma wędrująca). Osobliwością takich obszarów jest brak oddychania nad nimi, co potwierdza słuchanie płuc. Tworzenie się gęstej tkanki włóknistej w miejscu tkanki płucnej następuje wcześnie.


Z biegiem czasu pojawia się niewydolność oddechowa ze stopniowym narastaniem. Następują wtedy nieodwracalne zmiany w układzie sercowo-naczyniowym (niewydolność serca). Palce ulegają deformacji i przyjmują kształt pałeczek podudzia. Paznokcie łatwo się łuszczą, pokrywają się białymi paskami i przypominają szkiełka zegarkowe.

Mukowiscydoza płuc jest początkowo powikłana niewydolnością oddechową, do której później dołącza się niewydolność serca.

Forma jelitowa

Jelitowa postać mukowiscydozy u dzieci objawia się jeszcze przed urodzeniem. Jako wariant izolowany występuje aż w 5% wszystkich przypadków. W okresie prenatalnym rozwijają się pierwsze zmiany w przewodach trzustkowych. Zatykają się, uniemożliwiając przedostanie się enzymów do jelit. Pod ich wpływem żelazo trawi własne tkanki. Z tego powodu w pierwszym roku życia dziecka wykrywane są zmiany w trzustce w postaci zwłóknienia i tworzenia się torbieli.

Najczęściej pierwsze objawy kliniczne obserwuje się u niemowląt. Początek choroby często zbiega się z wprowadzeniem pokarmów uzupełniających lub rozpoczęciem sztucznego karmienia. Zewnętrznie dziecko wygląda chudo, ma zachowany lub zwiększony apetyt. Dzieje się tak na skutek zmniejszenia aktywności enzymów trzustkowych i jelitowych. Ich funkcją jest rozkładanie spożywanego pokarmu. Lepki sok trawienny nie radzi sobie z dużą ilością napływających białek, tłuszczów i węglowodanów.

Długie zatrzymywanie kleiku spożywczego w jelitach stwarza dobre tło do aktywacji procesów fermentacyjnych. Dziecko cierpi na zwiększone tworzenie się gazów i wzdęcia.

Objawy mukowiscydozy u dzieci wpływają również na gruczoły ślinowe. Wydzielina staje się lepka, co powoduje suchość w ustach i utrudnia przeżuwanie pokarmu. Normalne procesy trawienne są zakłócone i objawiają się opóźnieniami w rozwoju fizycznym. Pojawiają się:

• obfite, lekkie i miękkie stolce.
• zgniły zapach odchodów.
• burczenie i ból brzucha.

Stopniowo pojawiają się objawy upośledzonego wchłaniania składników odżywczych ze ściany jelita (zespół złego wchłaniania).

Postać mieszana (płucno-jelitowa)

Najczęściej mukowiscydoza występuje u dzieci w postaci mieszanej (do 70% przypadków). Płynie mocniej niż pozostałe. Równie obserwowane są zmiany w przewodzie pokarmowym i oddechowym. Dzieci nie przybierają dobrze na wadze w ciągu pierwszych sześciu miesięcy. Dokucza im ciągły, bolesny kaszel, czasem z wymiotami.

Forma smółki

Noworodki chore na mukowiscydozę mogą już w pierwszych dniach życia wykazywać objawy smółkowej postaci choroby. Jego występowanie stanowi średnio 10-15% wszystkich pozostałych postaci tej choroby. Smółka (oryginalny kał) staje się lepka i zatyka światło jelita na 2-8 cm, Długo zalegające zatyczki prowadzą do martwicy tkanek i śmierci dziecka.

Nietypowa forma

Objawy mukowiscydozy u dzieci o nietypowym przebiegu są związane ze zmianami w wątrobie. Przez długi czas choroba przebiega bezobjawowo. Po badaniu okazuje się, że dziecko ma większy rozmiar. W badaniu krwi enzymy wątrobowe pozostają niezmienione. Gdy choroba jest zaawansowana, powoli rozwija się marskość wątroby.

Wymazana forma

Mukowiscydoza może mieć łagodny przebieg. Występowanie tej postaci wśród chorych sięga do 2%. Objawy przypominają przewlekłe zapalenie trzustki, zapalenie jelit lub cukrzycę.

Inne przejawy

Często obserwuje się zmiany w układzie rozrodczym. Jądra u chłopców zmniejszają się i stają się gęstsze. U dziewcząt płodność spada, ale zdolność do zajścia w ciążę pozostaje nienaruszona. W wieku rozrodczym u mężczyzn tworzenie się plemników nie jest zaburzone, ale wytrysk nie występuje z powodu zablokowania przewodów.

Diagnostyka

Aby ustalić diagnozę, wymagana jest pewna lista środków. Diagnostyka obejmuje:

1. Chemia krwi.
2. Analiza kału (coprogram).
3. Analiza plwociny.
4. Test potu.
5. Badania genetyczne.
6. USG płodu.
7. Rentgen narządów klatki piersiowej.

Biochemiczne badanie krwi określa wzrost poziomu sodu i chloru, bilirubiny czy enzymów. Zmiany wskaźników zależą od postaci mukowiscydozy.

Analizując kał, stwierdza się włókna mięśniowe, tłuszcz i błonnik. Nadaje to stolcowi „tłusty” charakter (gęsty i lepki stolec).

Jeśli uda Ci się pobrać plwocinę do badania, obecność w niej bakterii daje zielony kolor. Na obecność stanu zapalnego wskazują leukocyty w materiale.

Badanie potu przeprowadza się w celu określenia stężenia elektrolitów w wydzielinie. Analizę przeprowadza się dla dzieci starszych niż 7 dni, ponieważ Przed tym okresem można uzyskać wyniki fałszywie ujemne. Znane są przypadki tymczasowego wzrostu poziomu elektrolitów na tle pełnego zdrowia. Wiąże się to z niewystarczającą edukacją społeczną dziecka, obserwuje się je także w przypadku jadłowstrętu psychicznego. Jeśli podczas testu wystąpią błędy, rejestrowany jest wynik fałszywie dodatni.

Rozpoznanie można potwierdzić po wykonaniu badań genetycznych. Wykonuje się go w 3-4 tygodniu życia dziecka. Do diagnostyki kierowane są dzieci, u których występują objawy kliniczne charakterystyczne dla mukowiscydozy. Wynik testu potu jest ujemny lub mieści się w górnej granicy normy.

Badania genetyczne ujawniają wadliwy enzym, który prowadzi do zagęszczenia fizjologicznych wydzielin organizmu.

Kobieta kierowana jest także na badania genetyczne, jeśli w badaniu USG płodu wykaże zwiększoną echogeniczność (ocenę gęstości) jego jelit.

W badaniu RTG widoczne są zmiany w układzie oddechowym w postaci:

• rozszerzone oskrzela;
• nagromadzenie śluzu w świetle;
• obszary objęte stanem zapalnym;
• powiększone węzły chłonne.

Badania przesiewowe noworodków pomagają w porę wykryć mukowiscydozę i inne dziedziczne patologie. W tym celu pobiera się krew z pięty w 4. dniu życia dziecka (w 7. dniu u wcześniaków).

Leczenie mukowiscydozy

Po ustaleniu rozpoznania mukowiscydozy leczenie prowadzone jest kompleksowo i dożywotnio. Leczenie objawowe ma na celu utrzymanie funkcji uszkodzonych narządów. Obejmuje:

1. Dieta.
2. Przyjmowanie leków.
3. Kinezyterapia.
4. W razie potrzeby leczenie chirurgiczne.

Dzieci ze schorzeniem niepoddającym się leczeniu zachowawczemu kierowane są na leczenie chirurgiczne. Z ważnych powodów przeszczepia się narządy, które nie są w stanie wykonywać swoich funkcji (wątroba, płuca).

Odżywianie w przypadku mukowiscydozy

Podczas karmienia niemowlęcia lepiej jest stosować metodę naturalną. Mleko matki zawiera substancje niezbędne dziecku, które chronią organizm. W przypadku braku mleka stosuje się preparaty adaptowane (Alfare, Pregestimil) – są one lepiej wchłaniane w porównaniu do nieadaptowanych.

Odżywianie w okresie dojrzewania powinno być bogate w kalorie (zawartość kalorii jest 1,5-2 razy wyższa w porównaniu do zdrowych dzieci). Pamiętaj o włączeniu do swojej diety owoców morza. W diecie powinny dominować produkty białkowe. Ogranicz węglowodany złożone. Nie można wykluczyć tłuszczów, pod warunkiem przyjmowania preparatów enzymatycznych. Szczególnie ważne jest przestrzeganie diety u dzieci chorych na jelitową postać mukowiscydozy. Dieta dziecka obejmuje:

• jajka;
• mięso;
• ryba;
• orzechy;
• olej;
• płatki;
• Ziemniak;
• słodkie napoje i owoce.

Dodatkowo do diety dziecka chorego na mukowiscydozę wprowadza się 1-5 g soli. Należy pić co najmniej 2 litry wody, aby uzupełnić poziom utraconych płynów wydalanych z potem.

Dzieciom chorym na mukowiscydozę nie wolno spożywać warzyw zawierających gruby błonnik. Przepisywane są kompleksy witaminowe z obowiązkową zawartością A, E, D, K.

Terapia lekowa

Niedobór enzymu jest kompensowany lekami Creon i Panzinorm. Dawkę dla każdego dziecka przepisuje się indywidualnie. Lek przyjmuje się przed posiłkami. Terapia zastępcza eliminuje ból brzucha, normalizuje stolec i wagę. Hepatoprotektory (Essentiale, Gepabene) przywracają upośledzoną funkcję wątroby.

Leki przeciwbakteryjne mają na celu zwalczanie stanu zapalnego w płucach. Cefalosporyny III generacji i fluorochinolony są przepisywane po uwzględnieniu wyników posiewu bakteriologicznego.

Na co dzień stosuje się leki mukolityczne (ambroksol, karbocysteina). Rozrzedzają lepki śluz i ułatwiają jego wydalanie. Jako inhalacyjną metodę podawania do dróg oddechowych, 7% chlorek sodu jest przepisywany przez nebulizator. Salbutamol i Fenoterol szybko działają w łagodzeniu ataków astmy.

U noworodków niedrożność smółki ma na celu rozpuszczenie czopów. W tym celu 5% roztwór pankreatyny przyjmuje się doustnie lub podaje przez lewatywę.

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) to genetyczna, dziedziczna choroba, która atakuje przede wszystkim płuca i przewód pokarmowy.

Przyczyną choroby jest naruszenie tworzenia się wydzieliny śluzowej przez wszystkie narządy wewnętrzne - płuca, jelita itp.

Co to jest mukowiscydoza

Główną przyczyną choroby jest uszkodzenie komórek nabłonkowych wyściełających gruczoły potowe, błony śluzowe i tkanki płuc, wątroby, trzustki, przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego.

Dziedziczenie uszkodzonego genu prowadzi do tego, że komórki nabłonkowe wytwarzają wadliwe białko regulujące przewodnictwo transbłonowe. Z powodu nieprawidłowego działania tego białka komórki nabłonkowe nie mogą regulować transportu jonów chlorkowych przez swoją błonę. Zaburzona zostaje najważniejsza równowaga soli i wody wewnątrz i na zewnątrz komórki, niezbędna do produkcji płynu (wydzielania komórek nabłonkowych – śluzu) wewnątrz płuc, trzustki i przewodów wydalniczych innych narządów. Śluz staje się gęsty, lepki i nie może się poruszać.

Zazwyczaj śluz znajdujący się wewnątrz dróg oddechowych pomaga zwalczać patogeny, usuwając je z płuc. Przeciwnie, gęsty śluz w mukowiscydozie zostaje zatrzymany wraz z zawartymi w nim mikroorganizmami, a płuca szybko ulegają zakażeniu.

Lepki śluz blokuje przewody wydalnicze trzustki, przez które do jelit dostają się enzymy niezbędne do trawienia pokarmu. W tym przypadku wiele składników odżywczych, zwłaszcza tłuszczów, nie jest wchłanianych w jelitach i nie przedostaje się do organizmu.

Dlatego dzieci chore na mukowiscydozę bardzo słabo przybierają na wadze pomimo prawidłowego odżywiania i dobrego apetytu.

Objawy mukowiscydozy

Możliwe jest wczesne rozpoznanie mukowiscydozy. Jednak około 15% przypadków nadal stwierdza się w okresie dojrzewania lub starszych.

Objawy mukowiscydozy u niemowląt

• Niedrożność smółkowa. Smółka to pierwotny kał o ciemnej, prawie czarnej barwie, powstały z cząstek płynu owodniowego trawionego podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Zwykle stolec noworodka pojawia się w 1. lub 2. dniu życia. W mukowiscydozie smółka staje się zbyt gęsta i lepka, aby przejść przez jelita i ostatecznie całkowicie je blokuje. Pomimo regularnego karmienia noworodek w pierwszych dniach życia nie oddaje stolca, a dziecko jest niespokojne, wzdęte, napięte i bolesne przy dotyku.
• Słaby przyrost masy ciała przy odpowiednim odżywianiu. Objaw ten występuje najczęściej u noworodków. Gęsty śluz blokuje przewody trzustkowe, uniemożliwiając przedostawanie się enzymów trawiennych do jelit i uczestnicząc w rozkładaniu składników odżywczych, przede wszystkim tłuszczów i białek. Ważne składniki odżywcze nie są wchłaniane w jelitach i nie dostają się do organizmu, spowalniając w ten sposób wzrost i przyrost masy ciała. Zwiększa się ryzyko niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (K, D, A, E) w organizmie.
• „Słona skóra”. Zmiany patologiczne w nabłonku gruczołów potowych prowadzą do ich nieprawidłowego funkcjonowania i wydzielania zmienionego, bardziej słonego potu. Całując swoje dzieci, rodzice odczuwają niezwykłą „słoność” skóry.

Zajęcie układu oddechowego występuje niemal zawsze i jest głównym problemem chorych na mukowiscydozę.

Główne objawy ze strony układu oddechowego

• Nawracające infekcje, często nawracające zapalenie płuc. Śluz zalegający w układzie oskrzelowo-płucnym jest korzystnym środowiskiem dla rozwoju patogenów. Dzieci często cierpią na zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc i odczuwają ciągłe osłabienie.
• Częsty napadowy kaszel bez wypływu plwociny, rozszerzenie oskrzeli z nagromadzeniem w nich zakażonej treści (rozstrzenie oskrzeli).
• Uczucie duszności, brak powietrza, okresowe skurcze oskrzeli.

W takim czy innym stopniu objawy te występują u 95% pacjentów i znacznie pogarszają jakość życia, wymagając ciągłej antybiotykoterapii w przypadku zaostrzeń zapalenia oskrzeli i płuc.

Objawy żołądkowo-jelitowe

• Suchość w ustach, brak lub bardzo mała ilość śliny. Powodem jest zaangażowanie w ten proces gruczołów ślinowych i zmniejszenie wydzielania śliny. Błona śluzowa jamy ustnej staje się sucha, łatwo ulega uszkodzeniom, często pęka i krwawi.
• Częste, długotrwałe zaparcia spowodowane upośledzonym przepływem pokarmu przez jelita na skutek braku wydzieliny nawilżającej ścianę jelita.
• Duża ilość niestrawionych tłuszczów w treści jelitowej prowadzi do zwiększonego tworzenia się gazów i wzdęć. Stołek jest pienisty, przeplatany tłuszczem i nieprzyjemnym zapachem.
• Uczucie nudności, utrata apetytu.
• Naruszenie rozkładu i wchłaniania białek i tłuszczów, ciągły brak składników odżywczych ostatecznie prowadzi do niedożywienia, niskiego wzrostu masy ciała, a w konsekwencji do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego i fizycznego dziecka.

Diagnostyka mukowiscydozy

Istnieje Analiza genetyczna DNA, gdy z próbki krwi izolowany jest uszkodzony gen odpowiedzialny za pojawienie się uszkodzonego białka regulatora przewodnictwa transbłonowego.

Pozwala na 100% postawić diagnozę mukowiscydozy.

Istnieją jednak prostsze pośrednie metody diagnostyczne:

• Oznaczanie ilości immunoreaktywnej trypsyny jest w wielu krajach przesiewową metodą diagnostyczną, na którą narażone są wszystkie noworodki w pierwszych dniach życia. Metoda charakteryzuje się dużą niezawodnością, w przypadku pozytywnego wyniku badanie należy powtórzyć po 3-4 tygodniach życia.
• Test potu z pilokarpiną. Pilokarpinę, substancję wzmagającą pocenie się, wstrzykuje się w skórę za pomocą jonoforezy. Następnie wylany pot jest zbierany i analizowany. Duża ilość chlorków w wydzielinie gruczołów potowych prawie na pewno wskazuje na mukowiscydozę.
• Dodatkowe metody diagnostyczne określające stopień zajęcia danego narządu: radiogram płuc, analiza i posiew plwociny, określenie stanu odżywienia, analiza kału, coprogram, spiroografia (ocena rezerw układu oddechowego).

Leczenie i właściwy tryb życia w mukowiscydozie

Właściwości odżywcze

• Dieta powinna być bogata w białko i dużo kalorii, ponieważ większość składników odżywczych zostanie utracona. Dzieci chore na mukowiscydozę tak naprawdę muszą jeść dwa razy więcej, aby zaspokoić wszystkie swoje potrzeby.
• Przyjmowanie kompleksów witaminowo-mineralnych. Koniecznie spożywaj witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, E, D, K), gdyż nie wchłaniają się one w jelitach razem z tłuszczami. Brak witaminy K powoduje słabą krzepliwość krwi, witaminy D – rozmiękanie kości i patologię całego układu kostnego.
• Stałe przyjmowanie preparatów enzymatycznych. Niedobór enzymów trzustkowych należy przynajmniej częściowo wyrównać. Dlatego przed każdym posiłkiem, w celu prawidłowego trawienia, należy zażywać tabletki enzymów trzustkowych.

Walka z problemami płucnymi

• Przyjmowanie antybiotyków w celu zwalczania bakterii chorobotwórczych. Mogą to być tabletki lub zastrzyki domięśniowe lub dożylne. Ze względu na ciągłe zastoje i infekcję plwociny, leczenie przeciwbakteryjne u chorych na mukowiscydozę jest częste, czasem prawie ciągłe. Zależy to od stanu płuc i przebiegu procesu zakaźnego.
• Stosowanie inhalatorów rozszerzających oskrzela jest istotne w przypadku częstych napadów duszności i niedrożności oskrzeli (zablokowania światła oskrzeli).
• Bez oznak wyraźnego procesu zakaźnego lekarze zalecają szczepienie przeciwko grypie. W czasie epidemii szczepienia pomogą chronić przed ostrymi chorobami układu oddechowego.

• Regularne sprzątanie mieszkania na mokro, minimalizujące kontakt dziecka z kurzem, brudem, chemią gospodarczą, dymem pożarowym, dymem tytoniowym i innymi czynnikami drażniącymi drogi oddechowe.
• Pij dużo płynów. To zalecenie jest szczególnie istotne w przypadku małych dzieci, a także w przypadku biegunki, podczas upałów lub podczas nadmiernej aktywności fizycznej.
• Umiarkowana aktywność fizyczna, pływanie, lekki jogging na świeżym powietrzu, wszelkie ogólnorozwojowe zajęcia wzmacniające.
• Oczyszczanie oskrzeli i płuc z lepkiego śluzu za pomocą opukiwania (opukiwania) i metod drenażu ułożeniowego. Lekarz powinien wyjaśnić technikę wykonywania tych prostych manipulacji. Istota metod polega na ułożeniu dziecka tak, aby główka dziecka znajdowała się nieco niżej i wykonaniu sekwencyjnego opukiwania palcami wszystkich okolic nad płucami. Po takich ćwiczeniach plwocina wychodzi znacznie lepiej.

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę, nie rozpaczaj. Na świecie jest ogromna liczba ludzi z tym samym problemem, jednoczą się oni w społecznościach internetowych, dzielą się przydatnymi informacjami i wspierają się nawzajem.

Dzień dobry, drogi czytelniku. Artykuł ten zainteresuje osoby zainteresowane kwestią mukowiscydozy, jakiego rodzaju jest to choroba (u małego dziecka i u starszych dzieci). W tym artykule porozmawiamy również o metodach diagnostycznych, możliwych konsekwencjach, a także metodach leczenia tej choroby.

Klasyfikacja

Słowo „mukowiscydoza” pochodzi od dwóch słów oznaczających „śluz”, „lepki”. Przyczyną patologii jest nieprawidłowość genetyczna. U takich dzieci obserwuje się uszkodzenie siódmego chromosomu, a mianowicie jego długiego ramienia. Dziecko na pewno urodzi się z tym odchyleniem, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu choroby.

W przypadku tej choroby mogą mieć wpływ gruczoły układu trawiennego i oddechowego, a także gruczoły płciowe, ślinowe i potowe.

Przedstawiam Państwu mukowiscydozę u dzieci, zdjęcie choroby:

1. Zdrowe płuca.
2. Mukowiscydoza.

Choroba ta jest podzielona na osobne typy, na podstawie których narządy stały się głównym źródłem uszkodzeń.

1. Jelitowy. Charakteryzuje się brakiem funkcji wydzielniczej przewodu żołądkowo-jelitowego. Najwyraźniej objawia się to, gdy dziecko zostaje przeniesione na inny rodzaj karmienia i zaczyna.
2. Płucny. Charakteryzuje się zmianą konsystencji, trudnościami z wydzielaniem plwociny, obserwuje się stan zapalny i stagnację śluzu.
3. Mieszany. Charakteryzuje się wyraźnymi objawami ze strony narządów trawiennych i oddechowych.
4. Niedrożność smółkowa. Obserwuje się brak trypsyny w organizmie. Schorzenie charakteryzuje się gromadzeniem się smółki w jelicie cienkim. Chorobę tę rozpoznaje się już w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka.
5. Nietypowa forma. W egzogruczołach obserwuje się indywidualne patologie, możliwy jest również przebieg bezobjawowy.

Charakterystyczne objawy

Brak apetytu

Rozważając mukowiscydozę u dzieci i jej objawy, warto zwrócić szczególną uwagę na objawy postaci łagodnej i ciężkiej, a także wziąć pod uwagę charakterystykę niemowląt.

1. Lekka forma. Cechuje:

• obecność biegunki;
• blada skóra;
• apetyt może się zmniejszyć;
• możliwe są sporadyczne wymioty, głównie z powodu silnego kaszlu;
• kaszel występuje częściej w nocy.

Początkowo mukowiscydozę można pomylić z ostrą infekcją wirusową dróg oddechowych lub zaburzeniami trawienia. A trafną diagnozę można postawić dopiero, gdy przy zmianie karmienia lub wprowadzeniu pokarmów uzupełniających pojawią się poważniejsze objawy. Objawy będą szczególnie ostre podczas spożywania mieszanek sojowych.

1. Ciężka postać:

• dziecko doświadcza długotrwałych napadów kaszlu, które często występują, być może już od pierwszych dni po urodzeniu;
• możliwe oddzielenie plwociny o lepkiej konsystencji;
• częste niedomykanie, mogą wystąpić wymioty;
• Często na tle choroby, która ma ciężki przebieg, rozwija się zapalenie płuc lub zapalenie oskrzeli.

Znaki u noworodków

1. Silny kaszel, któremu mogą towarzyszyć wymioty.
2. Ataki uduszenia.
3. Słaby przyrost masy ciała.
4. Niedrożność jelit jest możliwa z powodu zatrzymania pierwotnego kału.
5. Odmowa jedzenia.
6. Letarg.
7. Słoność skóry.
8. Bladość, suchość skóry.
9. Wymioty żółcią.
10. Długotrwała żółtaczka.

Cechy choroby u niemowląt

Blada skóra jest jednym z objawów mukowiscydozy

1. Wzdęcia.
2. Przerost wątroby.
3. Cuchnący kał o gęstej konsystencji i tłustym połysku.
4. Odbytnica może wypadnąć.
5. Suchy i szarawy odcień skóry.
6. Opóźnienie w rozwoju fizycznym.
7. Palce jak „podudzia”.
8. Duszność.

Objawy u dzieci poniżej 12 roku życia

Ciężki kaszel z mukowiscydozą

1. Napadowy kaszel.
2. Obecność ropnego składnika w plwocinie.
3. Luźne stolce.
4. Wypadanie odbytnicy.
5. Częsta lub uporczywa duszność.
6. Niedrożność jelit.
7. Palce mają kształt „pałeczek perkusyjnych”.
8. Powiększona wątroba.
9. Objawy odwodnienia.
10. Przewlekłe zapalenie zatok.
11. Zapalenie trzustki.
12. Rozstrzenie oskrzeli.

Cechy dojrzewania

Chroniczne zmęczenie

Oprócz głównych objawów choroby obserwowanych u małych dzieci, występują również następujące objawy:

• szybkie zmęczenie spowodowane aktywnością fizyczną;
• zahamowanie rozwoju seksualnego;
• przewlekłe zapalenie zatok;
• gdy wątroba jest uszkodzona, rozwija się marskość wątroby;
• powstawanie polipów w kanale nosowym;
• możliwe gromadzenie się płynu w jamie brzusznej;
• flebektazja przełyku;
• częste wypróżnienia, obecność śmierdzącego stolca.

Zaostrzenie

Wzrost temperatury jest jednym z objawów zaostrzenia

W przypadku zaobserwowania ostrego okresu choroby dziecko musi zostać pilnie hospitalizowane. Rodzice mogą podejrzewać pogorszenie jego stanu z powodu obecności następujących objawów:

• gwałtowny spadek apetytu;
• poważne osłabienie;
• zwiększona senność;
• wzrost temperatury ciała;
• silny ból brzucha;
• wyraźna zmiana w procesie defekacji;
• zwiększony kaszel.

Diagnostyka

1. Test potu. Na podstawie badania obecności jonów chloru i sodu. Materiał zbiera się po elektroforezie. Zwykle stężenie tych jonów nie powinno być wyższe niż czterdzieści mmoli na litr. Musisz wiedzieć, że u dzieci w pierwszym tygodniu życia test ten często daje pozytywną odpowiedź w obecności pewnych patologii.
2. Oznaczanie poziomu trypsyny odpornościowej w wysuszonej plamce krwi. Przy tej patologii wskaźnik IRT przekroczy dopuszczalny limit.
3. Kaprogram. W przypadku mukowiscydozy w kale znajduje się zwiększona ilość tłuszczu, włókien mięśniowych, ziaren skrobi i błonnika.
4. Opcjonalnie w badaniu przesiewowym oznacza się poziom albumin. Do badania pobiera się kał noworodka. Wskaźnik ten nie powinien przekraczać 20 mg na gram suchej masy.
5. Analiza kliniczna krwi i moczu.
6. Rentgen narządów klatki piersiowej.
7. Mikrobiologia plwociny.
8. Bronchoskopia.

Bardzo ważne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej, aby wykluczyć choroby o podobnych objawach:

• enteropatia;
• astma oskrzelowa;
• zapalenie płuc.

Możliwe komplikacje

W przypadku braku odpowiedniego leczenia lub późnej diagnozy mogą wystąpić poważne konsekwencje. Zatem każda postać mukowiscydozy może powodować powikłania w postaci zapalenia okostnej, zapalenia stawów, a nawet wpływać na rozwój fizyczny lub psychiczny oraz narządy rozrodcze.

Możliwe konsekwencje postaci płucnej:

• odma płucna;
• krwioplucie;
• może rozpocząć się krwotok płucny;
• możliwy ropniak opłucnej;
• zapalenie opłucnej.

Jelitowy typ mukowiscydozy może powodować następujące konsekwencje:

• niedrożność jelit;
• cukrzyca;
• nietolerancja glutenu;
• krwawienie z żołądka;
• może rozwinąć się kamica moczowa;
• marskość wątroby.

Mukowiscydoza u noworodków czasami prowadzi do:

• możliwa perforacja jelit;
• niedrożność jelit;
• rozwój zapalenia otrzewnej.

Leczenie

Choroba ta wymaga terapii przez całe życie, ważne jest kompleksowe leczenie. Leczenie mukowiscydozy u dzieci i rodzaje leków będą zależeć od postaci choroby.

Procedury medyczne mogą mieć na celu:

• uzupełnienie braku enzymów w trzustce;
• usunięcie lub rozcieńczenie lepkiej plwociny z oskrzeli;
• uzupełnienie brakujących mikroelementów i witamin;
• eliminacja procesu zakaźnego w płucach;
• rozcieńczenie żółci.

Rodzice powinni być przygotowani na to, że leki będą przepisywane w dawkach, które mogą przekraczać normy wiekowe. Faktem jest, że w przypadku mukowiscydozy wchłanianie leków jest trudne.

1. Lekarz przepisze enzymatyczną terapię zastępczą. Możesz zostać przepisany Creon lub Pancitrate. Wymaganą dawkę leku ustala lekarz indywidualnie, rozmawiając z każdym dzieckiem indywidualnie. Przyjmowanie tych leków pomaga dzieciom rosnąć i rozwijać się, a także normalnie przybierać na wadze.
2. Branie antybiotyków. Leki te są skierowane przeciwko patogennym mikroorganizmom, które namnażają się w płucach i oskrzelach. Rodzaj potrzebnych antybiotyków zależy od posiewu plwociny i wrażliwości mikroorganizmów. Siew odbywa się raz na trzy miesiące, nawet jeśli nie ma zaostrzenia. Kurs antybiotyków jest przepisywany na nie krócej niż dwa do trzech tygodni.
3. Terapia mukolityczna. Przyjmowanie tych leków jest konieczne w celu rozrzedzenia śluzu. Dzieciom najczęściej przepisuje się Pulmozyme.
4. Kinezyterapia. Jest to zestaw ćwiczeń oddechowych. Ważne jest, aby wykonywać codzienne ćwiczenia. Czas trwania codziennych ćwiczeń może się różnić w zależności od stanu dziecka. Możesz skorzystać z usług specjalistów lub samodzielnie nauczyć się wykonywać tę gimnastykę.
5. Hepatoprotektory. Leki te znacząco poprawiają pracę wątroby i wpływają na rozcieńczenie żółci. Można również przepisać Ursofalk - pomoże to zapobiec rozwojowi kamicy żółciowej lub marskości wątroby.
6. Terapia witaminowa.

Właściwości odżywcze

Pij dużo płynów

W przypadku mukowiscydozy ogromne znaczenie ma dieta.

1. Ważne jest, aby zawartość kalorii w spożywanych produktach była o 15 procent wyższa niż normy wiekowe.
2. Konieczne jest, aby dieta zawierała duże ilości białka i bardzo mało tłuszczu.
3. Ważne jest, aby potrawy były osolone, szczególnie w sezonie gorącym.
4. Picie dużej ilości płynów jest obowiązkowe. Dużą uwagę przywiązuje się do napojów o dużej zawartości cukru.
5. Ważne jest, aby przyjmować pokarmy zawierające witaminy, szczególną uwagę należy zwrócić na witaminy A, K, E, D.

Teraz już wiesz, jakie są dzieci chore na mukowiscydozę. Zadaniem rodziców jest wczesne zwrócenie uwagi na obecność wątpliwych objawów, udanie się do kliniki i przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza. Nie zapomnij o możliwych konsekwencjach. Zadbaj o zdrowie swoich dzieci!

Mukowiscydoza u noworodków została po raz pierwszy opisana przez Landsteinera w 1905 roku. Przedstawiono szczegółową charakterystykę stanu klinicznego dzieci chorych na uszkodzenie trzustki i niedrożność smółki (niedrożność smółkowa).

Nazwę „mukowiscydoza” nadał dopiero w 1944 roku Farber. Od tego czasu zakorzeniło się w międzynarodowej klasyfikacji chorób i jest stosowane do dziś.

Częstość występowania patologii w krajach europejskich wśród noworodków wynosi średnio 0,05%. W Rosji jest on niższy – 0,01%. Najwięcej zarejestrowanych chorób obserwuje się w Danii i Wielkiej Brytanii. Częstotliwość jest taka sama wśród chłopców i dziewcząt.

Duńskim lekarzom udało się osiągnąć najdłuższą średnią długość życia. W tym kraju jest to 40 lat i więcej. W Rosji średnia długość życia wynosi 25 lat.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją występującą wyłącznie w jednym genie. Patologia przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny, tj. nie objawia się u każdego nosiciela patologicznego genu.

Co więcej, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25% w każdej ciąży, jeśli ktoś ma mutację w tym genie.

Z klinicznego punktu widzenia zwyczajowo rozróżnia się nosicieli i chorych. Głównym objawem choroby jest uszkodzenie gruczołów zewnątrzwydzielniczych i upośledzenie funkcji oddechowych.

Mukowiscydoza charakteryzuje się wielonarządowością (mnogość zmian), w procesie patologicznym mogą brać udział zarówno gruczoły śluzotwórcze, jak i nieśluzotwórcze. Te ostatnie nie odgrywają jednak istotnej roli prognostycznej. Ich zaangażowanie charakteryzuje się zwiększonym uwalnianiem jonów chloru i sodu.

Choroba początkowo charakteryzuje się ciężkim przebiegiem. Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia, co skutkuje złym rokowaniem na całe życie.

Jednak wczesne wykrycie chorych dzieci, prowadzone w szpitalu położniczym od pierwszego dnia życia, pozwala na szybkie rozpoczęcie leczenia objawowego i patogenetycznego. To znacząco poprawia jakość i długość życia.

Przyczyny i mechanizmy rozwoju mukowiscydozy

Przyczynę mukowiscydozy ostatecznie ustalono w 1979 roku, kiedy zidentyfikowano gen patologiczny związany z rozwojem choroby. Jest zlokalizowany na chromosomie 7.

Gen odpowiada za tworzenie białka zlokalizowanego na błonie komórek nabłonkowych. Główną funkcją tego białka jest zapewnienie przezbłonowego transportu jonów chloru, a także regulacja innych przepływów jonów.

Mechanizm rozwoju mukowiscydozy sprowadza się do sukcesywnego zastępowania się:

• wadliwe białko nie działa jako kanał chlorkowy;
• duża ilość jonów chloru gromadzi się w komórkach nabłonkowych (komórkach nabłonkowych), co prowadzi do zmiany ładunku elektrycznego w środowisku wewnątrzkomórkowym;
• inwersja elektryczna prowadzi do zwiększonego napływu sodu do komórek nabłonkowych;
• sód przyciąga wodę z przestrzeni śródmiąższowej;
• wydzielanie gruczołów staje się bardziej skoncentrowane z powodu gwałtownego spadku wody w środowisku okołokomórkowym;
• wydalanie wydzielin gruczołowych zostaje zakłócone i rozwija się blokada przewodów wydalniczych.

Prowadzi to do różnych zaburzeń czynnościowych narządów.

Występuje całkowite zablokowanie światła małych oskrzelików. Zmiany te stwarzają tło dla rozwoju przewlekłego stanu zapalnego w układzie oddechowym, prowadzącego do zniszczenia struktur tkanki łącznej tworzących elastyczny szkielet oskrzeli.

W rezultacie pojawia się rozstrzenie oskrzeli (workowe rozszerzenie drzewa oskrzelowego, w którym często rozwija się infekcja). Na tym tle płuca nie mogą wykonywać podstawowych funkcji i rozwija się niedotlenienie.

Końcowym skutkiem tej postaci mukowiscydozy jest rozwój niewydolności serca i płuc, której skorygowanie decyduje o rokowaniu na całe życie.

Uszkodzenie trzustki rozwija się w okresie prenatalnym. W tej postaci tworzenie enzymów trzustkowych przebiega normalnie, ale nie mogą one przedostać się do dwunastnicy. Aktywuje to autolizę (samotrawienie) trzustki z tworzeniem się cyst i proliferacją tkanki łącznej.

U 20% noworodków niedrożność smółkowa jest objawem mukowiscydozy. Stan ten charakteryzuje się tworzeniem lepkiej smółki z blokadą końcowych odcinków jelita cienkiego.

Stan ten polega na naruszeniu transportu jonów (sodu, chloru i wody), co prowadzi do zagęszczenia pierwotnego kału.

Formy choroby

Kliniczne postacie mukowiscydozy powodują pewne trudności diagnostyczne.

Najczęstsze 3 główne:

• płucne (15-20%);
• jelitowe (10%);
• mieszane – obserwuje się łączne uszkodzenie płuc i jelit (do 70% wszystkich zdiagnozowanych przypadków).

Objawy mukowiscydozy u dorosłych mogą być łagodne. Dlatego izolowana jest bardziej wymazana postać choroby, występująca pod „maskami” różnych patologii.

Forma jelitowa po raz pierwszy debiutuje w dzieciństwie, z reguły po przeniesieniu dziecka na sztuczne karmienie. Po ustaniu laktacji u matki występuje niedobór enzymów trzustkowych u dzieci.

Prowadzi to do pojawienia się szeregu objawów klinicznych:

• wzdęcia jelit z powodu aktywacji procesów gnilnych;
• często powtarzające się akty defekacji. Jasny stolec zawiera dużą ilość tłuszczu, co nadaje mu nieprzyjemny zapach (ten objaw nazywa się steatorrhea);
• po rozpoczęciu układania dziecka na nocniku;
• suchość w ustach z powodu zwiększonej lepkości śliny;
• trudności w przeżuwaniu suchego pokarmu (z tego samego powodu) i konieczność ciągłego picia wody podczas jedzenia;
• wczesny rozwój niedożywienia (opóźnienie wzrostu) i hipowitaminozy z powodu upośledzonych procesów wchłaniania w jelicie.

Mukowiscydoza jako choroba płuc obejmuje szereg zespołów klinicznych:

• obturacyjny (upośledzona drożność dróg oddechowych);
• dodanie wtórnej infekcji;
• rozstrzenie oskrzeli (miejscowe rozszerzenie oskrzeli);
• rozedma płuc (zwiększona przewiewność płuc);
• zapalenie płuc (przerost tkanki łącznej w płucach);
• niewydolność krążeniowo-oddechowa.

Z reguły inni zauważają nienormalny stan dziecka. Ich uwagę zwracają takie znaki jak:

1. blada skóra z ziemistym odcieniem;
2. sinica opuszków palców i nosa;
3. duszność obserwowana nawet w spoczynku;
4. beczkowata klatka piersiowa związana z rozedmową ekspansją płuc;
5. końcowe paliczki palców przybierają wygląd „podudzi” na tle przewlekłego niedotlenienia;
6. słaby apetyt i duża szczupłość.

Od urodzenia pot pacjentów chorych na mukowiscydozę zawiera wysokie stężenia chloru i sodu. Liczby te wzrosły pięciokrotnie lub więcej.

Podwyższona temperatura otoczenia powoduje jeszcze większą utratę soli. Rozwijające się zaburzenia elektrolitowe i metaboliczne (alkalizacja krwi) powodują częsty rozwój udaru cieplnego.

Objawy i objawy u dorosłych

Usunięte formy choroby zwykle wykrywane u dorosłych podczas losowego badania. Są one związane ze specjalnymi wariantami mutacji w genie patologicznym, które prowadzą do niewielkich uszkodzeń komórek nabłonkowych.

Choroba występuje pod „maską” innych procesów patologicznych, dla których rozpoczyna się dokładne badanie:

• zapalenie zatok przynosowych;
• nawracające zapalenie oskrzeli;
• marskość wątroby;
• niepłodność męska – związana z niedrożnością powrózka nasiennego lub jego zanikiem, w wyniku czego plemniki nie mogą przedostać się do nasienia;
• - związane ze zwiększoną lepkością wydzieliny szyjkowej, co zakłóca transport plemników do macicy, zatrzymując je w pochwie.

Dlatego też każdą pacjentkę cierpiącą na niepłodność, której przyczyny nie można określić standardowymi metodami badawczymi, należy skierować do genetyka. Analiza materiału genetycznego i dodatkowe badania biochemiczne mogą zidentyfikować wymazaną postać mukowiscydozy.

Objawy i przebieg mukowiscydozy u niemowląt

Objawy mukowiscydozy u dzieci w pierwszym miesiącu życia mogą objawiać się przedłużającą się żółtaczką noworodkową. Zwykle żółtaczka noworodkowa powinna ustąpić w ciągu miesiąca po urodzeniu, ale w przypadku mukowiscydozy utrzymuje się przez kilka miesięcy.

Jego rozwój wiąże się z zagęszczeniem żółci. Stanowi temu towarzyszy aktywacja fibroformacji w wątrobie. U takich dzieci z częstotliwością od 5 do 10% rozwija się marskość żółciowa, która ma wyjątkowo niekorzystny przebieg i wymaga przeszczepu wątroby.

Objawy niedrożności jelitowej jako objawu mukowiscydozy można wykryć już w okresie prenatalnym – podczas drugiego lub trzeciego badania ultrasonograficznego. Jednak częstotliwość ich wykrywania jest niska - tylko 10%.

Zazwyczaj pierwsze objawy kliniczne mukowiscydozy pojawiają się zaraz po urodzeniu i stopniowo nasilają się w pierwszym roku życia. Inwestuje się je w zespół niedrożności jelit. Chore dzieci nie mają fizjologicznego stolca.

Drugiego dnia dziecko wydaje się niespokojne, wzdęcia, częste zarzucanie treści pokarmowej i wymioty zawierające żółć. W ciągu 2 dni stan stopniowo się pogarsza:

1. Skóra staje się sucha i blada.
2. Lęk zamienia się w letarg i osłabienie.
3. Nasila się odwodnienie i zatrucie.

Diagnostyka i testy

Diagnostykę laboratoryjną mukowiscydozy należy postawić w przypadku wystąpienia charakterystycznych objawów klinicznych i anamnestycznych.

Obejmują one:

• obciążony wywiad rodzinny (zwłaszcza wskazanie śmierci dziecka w pierwszym roku życia, potwierdzone rozpoznanie mukowiscydozy u krewnych);
• wczesny początek choroby w dzieciństwie;
• stale postępujący kurs;
• dominujące uszkodzenie układu oskrzelowo-płucnego i trawiennego (uszkodzenie tego ostatniego rozpoczyna się w macicy);
• niepłodność lub zmniejszona płodność u dorosłych.

Laboratoryjne metody diagnostyki mukowiscydozy to:

1) Test na obecność immunoreaktywnej trypsyny, prowadzone wyłącznie dla dzieci w pierwszym miesiącu życia. Kryterium diagnostycznym jest przekroczenie standardowych wskaźników o 5-10 razy lub więcej.

Jednak wynik fałszywie dodatni może zostać uzyskany z powodu niedotlenienia doznanego podczas porodu. Badanie w kierunku mukowiscydozy wykonuje się w szpitalu położniczym w 4-5 dobie życia (krew do badania pobiera się z pięty).

2) Test „potu”.– najczęściej. Polega na określeniu w pocie stężenia sodu i chloru, które jest wyższe niż normy dla mukowiscydozy.

Materiałem może być dowolna komórka ludzkiego ciała, dzięki czemu metodę można stosować nawet w okresie prenatalnym.

Materiałem do badań jest krew pobrana z pępowiny (kordocenteza). Test ten zaleca wykonanie badań genetycznych w przypadku par wysokiego ryzyka.

Badania instrumentalne przeprowadzane w przypadku podejrzenia mukowiscydozy mają na celu identyfikację pośrednich objawów tej choroby.

• Rentgen płuc;
• bronchografia;
• spiroografia;
• Badanie USG jamy brzusznej.

Leczenie mukowiscydozy prowadzi się kompleksowo, stosując metody farmakologiczne i fizjoterapeutyczne, przy jednoczesnej zmianie stylu życia.

Jego głównymi celami są:

1. Zapobieganie infekcjom dróg oddechowych.
2. Zapewnienie odpowiedniego odżywiania.

Obowiązkowe obszary terapeutyczne w przypadku mukowiscydozy to:

• stosowanie preparatów enzymów trzustkowych, które eliminują zaburzenia wchłaniania w jelicie;
• mukolityki rozrzedzające lepką plwocinę i skutecznie oczyszczają drzewo oskrzelowe;
• terapia antybakteryjna (profilaktyczna i lecznicza) z dominującą drogą wziewną polegającą na podawaniu leków przez nebulizator;
• przyjmowanie leków przeciwzapalnych;
• przyjmowanie witamin;
• żywienie dietetyczne;
• Uzdrawiająca sprawność fizyczna.

Dzieciom i dorosłym chorym na mukowiscydozę zaleca się uprawianie niektórych sportów w celach terapeutycznych:

• badminton;
• tenis ziemny;
• jazda konna;
• golf;
• Siatkówka;
• kolarstwo;
• joga;
• pływanie;
• narty.

Zakazane sporty to:

• boks i inne rodzaje zapasów;
• Koszykówka;
• łyżwy;
• jazda motocyklem;
• nurkowanie;
• Podnoszenie ciężarów;
• hokej;
• piłka nożna.

Dietetyczne jedzenie opiera się na pewnych zasadach, które pomagają normalizować trawienie i poprawiać przyrost masy ciała dziecka:

1. duża ilość białka w diecie;
2. bez tłuszczu;
3. liczba kalorii wzrasta do 130-150% normy wiekowej;
4. codzienne dodawanie do pożywienia witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (zaleca się dwukrotność dziennego zapotrzebowania).

Powikłania mukowiscydozy

Powikłania mukowiscydozy rozwijają się wcześnie, ponieważ etiotropowe leczenie tej choroby jest na tym etapie rozwoju medycyny niemożliwe. Terapia objawowa nie może wpływać na mechanizmy rozwoju procesu patologicznego.

Dlatego pojawiają się komplikacje, takie jak:

• zespół rozstrzeni oskrzeli;
• niewydolność serca (początkowo typ prawokomorowy, a następnie dołącza się typ lewokomorowy);
• niewydolność oddechowa;
• marskość żółciowa;
• skłonny do udaru cieplnego;
• perforacja jelit z rozwojem zapalenia otrzewnej;
• niedożywienie w dzieciństwie.

O rokowaniach chorego decyduje przede wszystkim bezpieczeństwo funkcjonalne układu oskrzelowo-płucnego.

Mukowiscydoza – kod ICD 10

W międzynarodowej klasyfikacji chorób mukowiscydoza to:

ICD-10: Klasa IV

E00-E90 - Choroby układu hormonalnego, zaburzenia odżywiania i zaburzenia metaboliczne

E70-E90 – Zaburzenia metaboliczne

• E84 Mukowiscydoza (w tym: mukowiscydoza)
• E84.0 Mukowiscydoza z objawami płucnymi
• E84.1 Mukowiscydoza z objawami jelitowymi Niedrożność smółki (P75)
• E84.8 Mukowiscydoza z innymi objawami. Mukowiscydoza z połączonymi objawami
• E84.9 Mukowiscydoza, nieokreślona

Treść artykułu

Mukowiscydoza(mukowiscydoza trzustki) jest dziedziczną enzymopatią dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania mukowiscydozy w niektórych krajach wynosi 1:1500 - 1:2000 noworodków. Znaczenie mukowiscydozy w praktyce pediatrycznej jest niezwykle duże, ponieważ u małych dzieci choroba występuje pod postacią zapalenia płuc i zjawisk dyspeptycznych z wysoką śmiertelnością, u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym - w postaci przewlekłych procesów oskrzelowo-płucnych lub zjawisk dyspeptycznych z wyraźne zmiany dystroficzne.

Etiologia i patogeneza mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Większość badaczy popiera teorię recesywnego dziedzicznego przenoszenia choroby.
Uważa się, że patogeneza mukowiscydozy opiera się na zaburzeniach w strukturze mukopolisacharydów tworzących śluz wydzielany przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze oraz ubytkach w błonach komórkowych. Z powodu tych zaburzeń śluz staje się lepki, lepki, przepływ wydzielin jest utrudniony (dysporia), dochodzi do deformacji, zwyrodnienia torbielowatego, a czasami dochodzi do zablokowania przewodów wydalniczych gruczołów, a następnie proliferacji grubej włóknistej tkanki łącznej. W tym przypadku zmiany torbielowate rozwijają się w trzustce, jelitach, gruczołach ślinowych, małych oskrzelach, wewnątrzwątrobowych drogach żółciowych z dysfunkcją odpowiednich narządów.

Patomorfologia mukowiscydozy

Makroskopowo trzustka jest prawie niezmieniona. Mikroskopowo można zobaczyć typowe zmiany: znaczna część zanikłych płatków zostaje zastąpiona tkanką łączną. Przewody wydalnicze są rozproszonie rozszerzone, aż do powstania cyst wypełnionych śluzem. Nabłonek oskrzeli jest często zrogowaciały. Określa się proliferację tkanki łącznej okołonaczyniowej i okołooskrzelowej, rozstrzenie oskrzeli i cysty. W jelitach występuje umiarkowany naciek zapalny błony śluzowej, stwardnienie warstwy podśluzowej. W gruczołach ślinowych występują zmiany włóknisto-torbielowate. W wątrobie stwierdza się zmiany torbielowate w drogach żółciowych, rozsiany naciek tłuszczowy, często ogniskową lub rozlaną marskość wątroby.

Klasyfikacja mukowiscydozy

Na podstawie objawów klinicznych wyróżnia się następujące formy choroby:
1) niedrożność jelit smółkowych;
2) oskrzelowo-płucny;
3) jelitowe;
4) uogólnione;
5) poronne;
6) żółciowa marskość wątroby.

Klinika mukowiscydozy

Niedrożność smółki powstaje na skutek zmian w smółce, która staje się lepka, lepka i zatyka światło jelita. Klinicznie choroba jest wykrywana pod koniec pierwszego, drugiego dnia życia dziecka. Występuje odmowa piersi, wymioty, wzdęcia, zatrzymanie stolca i gazy. W odbytnicy wykryto śluz lub śmierdzącą, lepką smółkę. Badanie rentgenowskie ujawnia niedrożność jelit. Jeśli uda się uratować dziecko poprzez operację, to zwykle po 1-2 tygodniach pojawiają się kolejne objawy choroby, a przede wszystkim zmiany w układzie oddechowym.

Postać oskrzelowo-płucna

Postać oskrzelowo-płucna u większości pacjentów objawia się w pierwszych dniach życia stałym, czasem nasilającym się, często krztusiec. Zwykle kaszel jest suchy, „próchniczy”, natrętny, często z chęcią wymiotowania. Często obserwuje się chrypkę głosu. Kaszel nasila się wraz ze zmianą pozycji ciała. W płucach słychać dźwięk przypominający pudło, a podczas osłuchiwania słychać ciężki oddech. Przyczyną tych zaburzeń jest nadmierna lepkość i lepkość plwociny, która zatyka drogi oddechowe. Następnie obraz kliniczny rozwija się szybko lub stopniowo
gronkowcowe lub obustronne ogniskowe zapalenie płuc z ciężką niewydolnością oddechową.
Pod względem radiologicznym rozedma płuc i zwiększona liczba komórek w płucach są typowe dla niepowikłanej mukowiscydozy. Często obserwuje się niedodmę segmentową i zrazikową, co wskazuje na zablokowanie odpowiednich oskrzeli przez śluz. W miarę postępu procesu powstają nieodwracalne zmiany, takie jak przewlekłe zapalenie płuc z rozstrzeniami oskrzeli.

Forma jelitowa

W postaci jelitowej obraz kliniczny wysuwa się na pierwszy plan z niestrawnością, która objawia się w pierwszych dniach lub miesiącach życia dziecka. Występuje zarzucanie pokarmu, wymioty, obfite, zwykle tłuste lub miękko uformowane (rzadziej płynne), zwykle śmierdzące („mdlące”) stolce. W wywiadzie często pojawiają się oznaki okresowych zaparć, po których samodzielnie lub po zastosowaniu lewatywy obserwuje się gęste, tłuste, tłuszczopodobne stolce. Dzieci nie tolerują tłustych potraw, często cierpią na choroby układu oddechowego, słabo przybierają na wadze i są opóźnione w rozwoju fizycznym. Skórka ma charakterystyczny blady, ziemisty kolor. Często występuje powiększenie i obrzęk GITE, poszerzenie naczyń żylnych przedniej ściany jamy brzusznej i klatki piersiowej.

Forma uogólniona (mieszana).

Postać uogólniona (mieszana) charakteryzuje się zaburzeniami przewodu pokarmowego i narządów oddechowych. W niektórych przypadkach postać ta występuje z zespołem obrzękowym lub żółtaczkowym, wynikającym z cystofibrozy wątroby. Zmiany kliniczne i morfologiczne mają charakter poważniejszego procesu w płucach, trzustce, jelitach i wątrobie.W postaci poronnej obraz kliniczny nie jest wyraźny i objawia się częstymi chorobami układu oddechowego i zaburzeniami układu trawiennego.
Wskazaniami do badań przesiewowych dzieci w kierunku mukowiscydozy są: obecność w rodzinie chorych braci lub sióstr cierpiących na przewlekłe choroby płuc lub jelit; długotrwałe, nawracające lub przewlekłe zapalenie płuc u dziecka w każdym wieku; przewlekłe choroby żołądkowo-jelitowe o etiologii niezakaźnej; marskość żółciowa wątroby.

Diagnostyka mukowiscydozy

Rozpoznanie ustala się na podstawie typowego wywiadu, obrazu klinicznego oraz obecności w coprogramie pacjenta tłuszczu obojętnego, błonnika, włókien mięśniowych i ziaren skrobi.
Zgodnie z testem filmu rentgenowskiego wykryto spadek aktywności proteolitycznej kału. Ważnym objawem laboratoryjnym jest 2–5-krotny wzrost poziomu chlorków w pocie (norma wynosi 40 mmol/l).

Rokowanie w przypadku mukowiscydozy

Decydujący jest stopień uszkodzenia dróg oddechowych. W 50-60% przypadków dzieci umierają w pierwszym roku życia. Rokowanie jest korzystniejsze w przypadku późniejszej manifestacji choroby i zależy całkowicie od stopnia uszkodzenia płuc. Odpowiednie leczenie poprawia rokowanie.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy opiera się na postaci klinicznej choroby oraz stopniu rozpoznanych zaburzeń czynnościowych i organicznych. Należy przywiązywać dużą wagę do diety.
Pożywienie powinno zawierać dużą ilość białka oraz ograniczoną ilość tłuszczów i węglowodanów mącznych. Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (retinol, ergokalcyferol, vikasol) należy przepisywać w podwójnych dawkach.
Podstawą terapii postaci jelitowej jest stosowanie enzymów, głównie pankreatyny, w dużych, jednostkowych dawkach (0,5 – 1 g3 – 4 razy dziennie). Ponadto konieczne jest przepisanie hormonów anabolicznych, apilaka, transfuzji osocza krwi, terapii ruchowej itp.
W przypadku rozwoju zapalenia płuc należy zastosować terapię, zwykle stosowaną przy zaostrzeniu przewlekłych procesów oskrzelowo-płucnych, czyli antybiotyki i inne leki. Podawać przede wszystkim w postaci aerozoli. Pamiętaj o wykonywaniu zajęć stymulujących, fizjoterapeutycznych i innych. Wskazane są mukolityki. Skuteczna jest N1-acetylocysteina (fluimucil, mucosolvin), którą w postaci 10% roztworu stosuje się do inhalacji, a także do podawania domięśniowego.