choroba Perthesa lub dysplazja Mayera. Dysplazja u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie, prognozy na przyszłość

– duża grupa genetycznie heterogennych dysplazji szkieletowych, które łączy naruszenie tworzenia enchondralnej kości gąbczastej w obszarze przynasad i nasad kości, a także (w niektórych przypadkach) trzonów kręgów. Objawy tego schorzenia różnią się w zależności od rodzaju choroby, najczęściej obserwowanymi są skrzywienia nóg, nieprawidłowości w stawach kończyn i obniżony wzrost. Rozpoznanie dysplazji nasadowej przeprowadza się na podstawie danych rentgenowskich, badania historii dziedzicznej pacjenta i molekularnych testów genetycznych. Nie ma specyficznego leczenia, możliwe jest leczenie paliatywne i objawowe, w tym leczenie ortopedyczne i korekta chirurgiczna.

Informacje ogólne

Dysplazja nasadowa jest jedną z najczęstszych postaci wrodzonych zmian kostnych, mającą podłoże genetyczne i zróżnicowany sposób dziedziczenia oraz objawy kliniczne. Wiele wariantów tej patologii znanych jest od dawna, ale w 1935 roku niemiecki lekarz T. Fairbank opisał ją jako odrębną jednostkę nozologiczną, który był w stanie poprawnie określić przyczynę choroby - naruszenie rozwoju nasady kostne. Większość postaci dysplazji nasadowej charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym, jednakże penetracja i ekspresja różnią się w bardzo szerokich granicach, co znajduje odzwierciedlenie w przebiegu klinicznym patologii. Częstość występowania choroby o autosomalnym dominującym schemacie dziedziczenia wynosi około 1:10 000; częstość występowania rzadkiego autosomalnego recesywnego typu choroby jest nieznana. Większość typów dysplazji nasadowej z równym prawdopodobieństwem dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, ale niektóre typy występują nieco częściej u mężczyzn (rozkład wynosi około 3:1).

Przyczyny i klasyfikacja dysplazji nasadowej

Dysplazja nasadowa charakteryzuje się wyraźną heterogenicznością genetyczną, na tym opiera się klasyfikacja różnych wariantów tej choroby. Ponadto istnieją pewne różnice fenotypowe w przebiegu patologii i jej rokowaniu. Według genetyków ponad połowa wszystkich przypadków klinicznych dysplazji nasadowej ma podłoże w nieznanych obecnie molekularnych zaburzeniach genetycznych, dlatego badania nad tą chorobą trwają. W sumie znanych jest obecnie ponad 10 różnych postaci tej patologii, najczęściej spotykane są typy 1, 2, 3 i 4.

Dysplazja nasadowa typu 1 (choroba Fairbanka) jest chorobą autosomalną dominującą i najczęstszym rodzajem tej wady rozwojowej szkieletu. Jest ona spowodowana mutacjami w genie COMP, który znajduje się na chromosomie 19 i koduje oligomeryczne białko macierzy chrząstki, jedno z białek odpowiedzialnych za metabolizm i rozwój tkanki kostnej i chrzęstnej. Oprócz dysplazji nasadowej typu 1, mutacje w tym genie mogą prowadzić do innego znanego zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, pseudoachondroplazji. Jedną z przyczyn powszechnego występowania tej patologii jest autosomalny dominujący charakter dziedziczenia dysplazji nasadowej.

Dysplazja nasady typu 2 jest spowodowana mutacją w genie COL9A2, który koduje łańcuch alfa 2 kolagenu typu 9, który jest najszerzej reprezentowany w tkance kostnej i chrzęstnej. Z reguły w tym genie obserwuje się mutacje zmiany sensu, prowadzące do zmian w strukturze kodowanego białka, co powoduje zmiany patologiczne.

Dysplazja nasadowa typu 3 ma w dużej mierze podobną etiologię do poprzedniego wariantu choroby, gdyż jest spowodowana mutacją w genie COL9A3 zlokalizowanym na chromosomie 20. Koduje kolejny łańcuch kolagenu typu 9, więc zaburzenia w jego strukturze prowadzą do rozwoju patologii szkieletowych i komplikują tworzenie się kości enchrzęstnych.

Dysplazja nasadowa typu 4 spowodowana jest mutacjami w genie SLC26A2, zlokalizowanym na chromosomie 5. Jest to choroba autosomalna recesywna. Produktem ekspresji tego genu jest białko transbłonowe chondroblastów i osteoblastów, które odpowiada za transport jonów siarczanowych niezbędnych do tworzenia proteoglikanów w tkance chrzęstnej i kostnej. Cechy strukturalne SLC26A2 prowadzą do stosunkowo dużej częstotliwości rozwoju jego wad, dlatego mutacje tego genu są przyczyną wielu dziedzicznych chorób układu mięśniowo-szkieletowego. Oprócz dysplazji mnogiej nasad, defekty SLC26A2 są odpowiedzialne za niektóre typy achondrogenezy, atelosteogenezy i dysplazji diastofitycznej.

Istnieje wiele innych typów dysplazji nasadowej; w przypadku niektórych zidentyfikowano kluczowe geny. Są one jednak znacznie mniej powszechne – istnieją formy tych chorób opisane tylko w kilku rodzinach. Oprócz samej etiologii różne formy dysplazji nasadowej mogą różnić się między sobą przebiegiem klinicznym – różnym wiekiem wystąpienia choroby, obecnością lub brakiem innych schorzeń (ubytek słuchu, głuchota, krótkowzroczność, zmiany skórne). Jednak charakter schorzeń układu kostnego w różnych postaciach jest bardzo podobny i sprowadza się do anomalii w rozwoju stawów, zwłaszcza tych, które doświadczają największego obciążenia – biodrowego, kolanowego, skokowego. Rola aktywności fizycznej w rozwoju nieprawidłowości szkieletowych w dysplazji nasadowej jest dość duża, dlatego różne metody leczenia ortopedycznego mogą znacząco poprawić stan pacjentów.

Objawy dysplazji nasadowej

Ze względu na wyraźną niejednorodność dysplazji nasady, początek objawów tej choroby może rozpocząć się w różnym wieku, w zależności od rodzaju patologii. Niektóre formy prowadzą do nieprawidłowości szkieletowych, które są rejestrowane w chwili urodzenia pacjenta, znaczna część odmian charakteryzuje się rozwojem wad w wieku 2-3 lat, niektóre rzadkie typy dysplazji nasadowej są rozpoznawane w okresie dojrzewania lub nawet w wieku dorosłym. Powodem, dla którego choroba ta zwykle zaczyna pojawiać się we wczesnym dzieciństwie, jest zwiększone obciążenie kości i stawów po rozpoczęciu przez dziecko chodzenia i wzrost masy ciała dziecka.

Wiele postaci dysplazji nasady charakteryzuje się rozwojem krzywizn nóg w kształcie litery X lub O, spowodowanych deformacją nasady kości udowej i kości piszczelowej. W niektórych przypadkach obserwuje się niski wzrost, spowodowany zarówno zmniejszeniem długości kończyn (w wyniku skrócenia długich kości rurkowych), jak i zmniejszeniem tułowia w wyniku deformacji kręgosłupa. Prawie wszystkie rodzaje dysplazji nasady, w większym lub mniejszym stopniu, prowadzą do hipoplazji trzonów kręgowych i opóźnionego tworzenia się w nich punktów kostnienia. Może to powodować zmniejszenie długości kręgosłupa i jego różnych krzywizn (skolioza, lordoza) – szczególnie w przypadku braku metod korekcji ortopedycznej. Częstym objawem wielu typów dysplazji nasadowej jest także zwiększona ruchomość wielu stawów.

Oprócz zaburzeń szkieletowych, niektórym formom dysplazji nasadowej towarzyszą uszkodzenia narządów wewnętrznych, oczu, układu słuchowego i hormonalnego. Na przykład typ Walcotta-Ralschsona objawia się wczesnym rozwojem cukrzycy insulinozależnej i krótkowzroczności, niektóre inne formy łączą się z głuchotą. Opisano odmiany dysplazji nasadowej, które charakteryzują się także osteoporozą i zanikiem skóry. Większość typów choroby nie wpływa na rozwój intelektualny, ale w niektórych postaciach można zaobserwować upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Najczęściej dysplazja nasadowa nie wpływa na długość życia pacjentów, ale współistniejące zaburzenia, charakterystyczne dla niektórych postaci, mogą prowadzić do poważnych powikłań.

Diagnostyka i leczenie dysplazji nasadowej

Wiodącą rolę w określaniu każdego rodzaju dysplazji nasadowej odgrywają badania rentgenowskie, ogólne badanie pacjentów i molekularne testy genetyczne. W niektórych przypadkach dodatkowo stosuje się badanie historii dziedzicznej - jego wyniki mogą się różnić w zależności od autosomalnego recesywnego lub dominującego charakteru dziedziczenia patologii. Na radiogramach, w zależności od postaci dysplazji nasad i wieku pacjentów, można stwierdzić spowolnienie procesów kostnienia nasad, ich deformację i skrócenie długich kości rurkowych. U starszych pacjentów często stwierdza się poszerzenia i deformacje stawów kolanowych i skokowych. Wiele postaci dysplazji nasadowej prowadzi również do deformacji trzonów kręgowych, których wiek kostny często jest opóźniony w stosunku do rzeczywistego.

Molekularna diagnostyka genetyczna dysplazji nasadowej jest możliwa tylko w przypadku niektórych z najczęstszych postaci choroby o wiarygodnie poznanej etiologii. Z reguły większość laboratoriów i klinik zapewnia tę możliwość w przypadku typów patologii spowodowanych mutacjami genów COMP, COL9A2, COL9A3 i SLC26A2. Najczęściej stosowaną metodą jest bezpośrednie automatyczne sekwencjonowanie powyższych genów w celu identyfikacji mutacji. Aby zdiagnozować formy dysplazji nasady, które są połączone z innymi wadami rozwojowymi (na przykład głuchotą, zaburzeniami oczu i endokrynologii), mogą być wymagane inne metody badawcze - badanie przez specjalistę o odpowiednim profilu, badania krwi i moczu.

Obecnie nie ma specyficznego leczenia dysplazji nasadowej, stosuje się różne metody leczenia podtrzymującego i objawowego. Szczególnie ważne jest szybkie przepisanie korekcji ortopedycznej - noszenie bandaży i gorsetów w celu zmniejszenia obciążenia kręgosłupa i stawów nóg. Pozwala to uniknąć poważnych deformacji, a tym samym poprawia jakość życia pacjentów z dysplazją nasadową. Niektóre już rozwinięte skrzywienia i defekty można skorygować chirurgicznie. Leczenie objawowe wskazane jest także w przypadku schorzeń towarzyszących niektórym postaciom dysplazji nasadowej – cukrzycy, krótkowzroczności, osteoporozy.

Prognozowanie i zapobieganie dysplazji nasadowej

Z reguły rokowanie większości postaci dysplazji nasadowej pod względem przeżycia jest korzystne – deformacje kończyn i niski wzrost nie zagrażają życiu i nie skracają jego czasu. Tylko niektóre ciężkie postacie skrzywienia kręgosłupa mogą prowadzić do zaburzeń narządów wewnętrznych, co pogarsza przebieg choroby. Dzięki terminowemu wykryciu dysplazji nasady i rozpoczęciu leczenia ortopedycznego niepełnosprawność pacjentów obserwuje się stosunkowo rzadko, wielu zachowuje mobilność i zdolność do pracy (aczkolwiek nieco ograniczoną). Rokowanie pogarsza współistniejące choroby, zwłaszcza układu hormonalnego (cukrzyca). Zapobieganie dysplazji nasadowej jest możliwe wyłącznie w ramach medycznej poradni genetycznej rodziców przed poczęciem dziecka (w przypadku wywiadu rodzinnego) i diagnostyki prenatalnej metodami genetyki molekularnej.

Dysplazja nasady głów kości udowych - dysplazja Mayera.

Czeczenowa Fatima Valerievna

Dysplazja nasady głów kości udowych - dysplazja Mayera

Prace dyplomowe na stopień naukowy

Kandydat nauk medycznych

Moskwa – 2009

Prace wykonano w Federalnej Instytucji Państwowej Centralnego Instytutu Traumatologii i Ortopedii im. N.N. Priorova Rosmedtekhnologii

Doradca naukowy:

Doktor nauk medycznych Michajłowa Ludmiła Konstantinowna

Oficjalni przeciwnicy:

Doktor nauk medycznych Oleg Wsiewołodowicz Kożewnikow

Doktor nauk medycznych, profesor Kuznechikhin Evgeniy Petrovich

Organizacja wiodąca: Federalna Instytucja Państwowa „Moskiewski Instytut Badawczy Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej Rosmedtekhnologii”.

Obrona odbędzie się na posiedzeniu Rady Obrony rozpraw doktorskich i kandydackich D 208.112.01 w Federalnej Instytucji Centralnego Instytutu Badawczego Traumatologii i Ortopedii im. N.N. Priorova Rosmedtekhnologii.

Adres: 127299, Moskwa, ul. Priorowa, 10.

Rozprawę można znaleźć w bibliotece Federalnego Uniwersytetu Państwowego CITO.

Sekretarz naukowy Rady Obrony Prac Doktorskich i Kandydackich S.S. Rodionowa

Znaczenie pracy.

W praktyce poradni ortopedycznej dziecięcej często istnieje potrzeba diagnostyki i diagnostyki różnicowej chorób głowy kości udowej u dzieci w wieku przedszkolnym. Czasami obraz kliniczny i radiologiczny koksalgii interpretuje się jako początkowe stadium choroby Legga-Calvégo-Perthesa i wdraża się odpowiednie leczenie (przede wszystkim długotrwałe unieruchomienie), co w przypadku błędnej diagnozy może prowadzić do poważnych powikłań. Jednocześnie u dzieci w wieku przedszkolnym ortopeda napotyka patologię, którą diagnozuje się jako izolowaną dysplazję głów kości udowych - odmianę dysplazji nasadowej - dysplazję Mayera.

Do chwili obecnej izolowana dysplazja głów kości udowych – dysplazja Mayera – nie została dostatecznie zbadana. Pierwszym, który zidentyfikował dysplazję nasadową głowy kości udowej, był S. Pedersen (1960). W swoich badaniach opisał takich pacjentów jako: „pacjenci z nietypowym przebiegiem choroby Legga-Calvégo-Perthesa”.

J. Meyer (1964) uważał, że początkowo objawia się dysplazja nasady głów kości udowych, a następnie na jej tle rozwija się choroba Legga-Calvégo-Perthesa.

P. Maroteaux i Hedon (1981) opisali około 35 przypadków izolowanej dysplazji nasady obu stawów biodrowych u dzieci do 6. roku życia.

W literaturze krajowej praktycznie nie ma systematycznych danych na temat dysplazji Mayera. Jednocześnie terminowa i prawidłowa diagnoza dysplazji Mayera jest niezwykle ważna dla odpowiedniego i skutecznego leczenia.

Rozpoznanie dysplazji Mayera u dzieci jest niezwykle ważne, ponieważ ortopeda musi monitorować rozwój nasady głów kości udowych w miarę wzrostu dziecka. Nieodpowiednie obciążenie (skakanie, nadmierna ruchliwość), brak witamin, białek i składników mineralnych w diecie dziecka może prowadzić do zaburzenia rozwoju nasad kości. Przede wszystkim dysplazję Mayera należy różnicować z dysplazją mnogą nasad, chorobą Legga-Calvégo-Perthesa i odczynowym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego.

Niedostateczna wiedza na temat dysplazji Mayera prowadzi do niewłaściwego podejścia do leczenia pacjentów, u których przeciwwskazane jest długotrwałe unieruchomienie, gdyż leczenie wpływa na stopień przywrócenia przydatności anatomicznej i funkcjonalnej stawu biodrowego w okresie wzrostu dziecka z zespołem Mayera dysplazja. To wszystko determinuje znaczenie ten temat na obecnym etapie rozwoju ortopedii dziecięcej.

Cel badania - opracowanie szczegółowej charakterystyki klinicznej i radiologicznej oraz kryteriów diagnostyki różnicowej dysplazji Mayera w aspekcie wieku.

Cele badań:

1. Sformułować algorytm badania dzieci z bólem kręgosłupa i dysfunkcją stawu biodrowego w wieku od 1 do 7 lat.

2. Zbadanie możliwości metod badań klinicznych, radiologicznych i laboratoryjnych w diagnostyce dysplazji Mayera.

3. Opracowanie kryteriów diagnostyki różnicowej dysplazji Mayera z chorobą Legga-Calvégo-Perthesa, z dysplazją mnogą nasady kości, z reaktywnym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego u dzieci w wieku przedszkolnym.

4. Opracuj zestaw środków terapeutycznych w przypadku dysplazji Mayera. 5. Badanie bezpośrednich wyników leczenia dzieci z dysplazją Mayera.

Materiały i metody badań.

Praca opiera się na analizie wyników ankiety przeprowadzonej wśród 278 pacjentów w wieku od 1 do 7 lat z objawami klinicznymi patologii stawu biodrowego, którzy byli badani i leczeni ambulatoryjnie w poradni dziecięcej CITO od stycznia 2000 roku do lipca 2008 roku. Spośród nich u 106 pacjentów rozpoznano chorobę Perthesa, u 55 dzieci rozpoznano ból koksalgii, a u 84 dzieci rozpoznano reaktywne zapalenie błony maziowej stawu biodrowego.

Po zbadaniu i analizie danych klinicznych i radiologicznych 278 pacjentów wyodrębniono grupę dzieci z dysplazją Mayera – 31 dzieci, w tym 23 chłopców (74,2%) i 8 dziewcząt (25,8%).

W pracy wykorzystano następujące metody: badanie kliniczne z wykorzystaniem antropometrii i anguometrii, radiografię, fluorometrię, ultrasonografię, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, metody laboratoryjne.

Nowość naukowa.

Po raz pierwszy szczegółowo zbadano obraz kliniczny i radiologiczny dysplazji Mayera. Opracowano algorytm diagnostyki różnicowej dysplazji Mayera z dysplazją mnogą nasad, chorobą Legga-Calvégo-Perthesa i odczynowym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego u dzieci w wieku przedszkolnym. Opracowano taktykę leczenia i okresy obserwacji dysplazji Mayera w zależności od obecności lub braku powikłań (aseptyczna martwica głowy kości udowej).

Przeprowadzono badanie rentgenowskie dysplazji nasadowej głów kości udowych u dzieci w okresie wzrostu. W dysplazji Mayera stwierdzono zmniejszenie wskaźnika nasady głów kości udowych po obu stronach w porównaniu ze wskaźnikiem nasady głów kości udowych obliczonym w badaniu RTG u zdrowych dzieci w podobnym wieku.

Udowodniono, że w okresie wzrostu dziecka z dysplazją Mayera nasady bliższe kości udowej pozostają obniżone.

Praktyczne znaczenie.

Prawidłowa diagnostyka i obserwacja pacjentów z dysplazją Mayera aż do zakończenia wzrostu kostnego pozwoliła na utrzymanie prawidłowej funkcji stawów przy odpowiedniej aktywności fizycznej i uniknięciu niewskazanego leczenia. Dzieci z opóźnionym rozwojem nasady bliższej kości udowej wymagają obserwacji do końca wzrostu z odpowiednią korektą aktywności ruchowej.

Zapisy pracy doktorskiej złożonej do obrony.

Dysplazja Mayera jest dziedziczną chorobą szkieletu. Dzieci z dysplazją Mayera powinny być monitorowane przez ortopedę w miarę wzrostu ich szkieletu. Leczenie zachowawcze wskazane jest u chorych z dysplazją nasadową głów kości udowej jedynie w przypadku aseptycznej martwicy głowy kości udowej.

Zatwierdzenie pracy.

Główne postanowienia pracy zostały zgłoszone i omówione na VIII Kongresie Traumatologów i Ortopedów Rosji (Samara, 6-8 czerwca 2006 r.), Na XI Kongresie Pediatrów Rosji „Aktualne problemy pediatrii” (Moskwa, 5 lutego -8, 2007), na Republikańskiej konferencji naukowo-praktycznej z udziałem międzynarodowym „Aktualne problemy traumatologii dziecięcej, ortopedii i neurochirurgii” (Taszkent, 24 maja 2007), na konferencji naukowo-praktycznej traumatologów dziecięcych i ortopedów Rosji z międzynarodowymi udział „Aktualne problemy traumatologii i ortopedii dziecięcej” (Jekaterynburg 19-21 września 2007 r.), w konferencji naukowo-praktycznej z udziałem międzynarodowym „Aktualne problemy patologii kości u dzieci i dorosłych” (Moskwa, 23-24 kwietnia 2008 r. ), na Ogólnorosyjskim sympozjum traumatologów dziecięcych i ortopedów z udziałem międzynarodowym „Poprawa opieki traumatologicznej i ortopedycznej dla dzieci” (Kazań 16-18 września 2008 r.).

Publikacje i informacje o wdrażaniu w praktyce.

Zakres i struktura pracy.

Materiał rozprawy zamieszczono na 126 stronach maszynopisu, ilustrowanych 11 tabelami, 5 diagramami, 47 rysunkami. Składa się ze wstępu, 5 rozdziałów, zakończenia, wniosków, bibliografii obejmującej 168 źródeł, w tym 68 krajowych i 100 zagranicznych.

Praca ta opiera się na badaniach kliniki, diagnozie i leczeniu 278 pacjentów poradni dziecięcej Federalnej Instytucji Państwowej CITO im. N.N. Priorova w wieku od 1 do 7 lat z klinicznymi objawami patologii stawu biodrowego w okresie od stycznia 2000 roku. do lipca 2008 r Wszystkie dzieci były leczone ambulatoryjnie i badane w poradni dziecięcej, oddziale radiologii i oddziale diagnostyki funkcjonalnej.

Pacjenci byli badani klinicznie, radiologicznie i laboratoryjnie, maksymalny okres obserwacji wynosił 9 lat.

Septyczne zapalenie stawów od przejściowego zapalenia błony maziowej różnicowano na podstawie 4 wskaźników klinicznych: wzrostu temperatury ciała dziecka o ponad 37,5°, braku podparcia nogi, ESR powyżej 20 mm/h i leukocytozy powyżej 12 000 komórek/mm3. W przypadku podejrzenia septycznego zapalenia stawu biodrowego dzieci hospitalizowano na specjalistycznych oddziałach i nie włączono ich do badania.

W przypadku uporczywego zapalenia błony maziowej stawu biodrowego, które nie reagowało na leczenie przez 2-3 miesiące, pacjentów kierowano na badanie immunologiczne w celu wykluczenia specyficznej infekcji (wirus cytomegalii, mykoplazma, toksoplazma, chlamydia, opryszczka itp.). W naszej pracy, z grupy dzieci z zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego, u 3 pacjentów w trakcie terapii zapalenie błony maziowej utrzymywało się przez 2,5 miesiąca. W wyniku dalszych badań u 1 dziecka zdiagnozowano zakażenie chlamydiami, a u 1 dziewczynki zakażenie mykoplazmą w połączeniu z wirusem opryszczki pospolitej. U 6-letniego chłopca stwierdzono trudne do wyleczenia zapalenie błony maziowej obu stawów biodrowych, początkowo choroba zaczynała się w prawym stawie, następnie po 4 miesiącach rozpoznano proces patologiczny w lewym stawie biodrowym. Szczegółowe badanie dziecka wykazało zakażenie wirusem cytomegalii we krwi. Po określonej terapii kontrolne USG nie wykazało cech zapalenia błony maziowej stawu biodrowego u żadnej z trójki dzieci.

Z naszych obserwacji wynika, że ​​najczęściej leczeni byli pacjenci z pierwotną diagnozą choroby Perthesa (38%). Natomiast po zbadaniu 278 znajdujących się pod naszą kontrolą pacjentów chorobę Perthesa potwierdzono u 28% dzieci. U 32% pacjentów rozpoznano reaktywne zapalenie błony maziowej stawu biodrowego, u 10% przemijające bóle koksalgii. Do dalszego badania nie włączono 4 dzieci chorych na gruźlicze zapalenie jelita grubego i 2 pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Trafiały do ​​wyspecjalizowanych placówek w celu leczenia i dalszej obserwacji.

42 pacjentów (15%) zgłosiło się do nas ze skargami na zaburzenia chodu, ale nie stawiło się na wizytę kontrolną. Skontaktowaliśmy się telefonicznie z rodzicami 11 dzieci, którzy zgłosili się jednorazowo, po 11-24 miesiącach od konsultacji w CITO, i dowiedzieliśmy się, że nie występują już zaburzenia chodu i zostały one poddane obserwacji w klinice w miejscu zamieszkania.

Warto zauważyć, że największa liczba wniosków jednorazowych przypada na grupę wiekową od 1 roku do 3 lat. Można przypuszczać, że właśnie w tym wieku „przemykają” pierwsze dolegliwości dziecka związane z możliwą patologią stawu biodrowego. Bardzo ważne jest objęcie takich pacjentów obserwacją dynamiczną aż do zakończenia wzrostu układu kostnego.

W celu przeprowadzenia charakterystyki porównawczej wysokości głów kości udowych u dzieci z dysplazją Mayera w porównaniu z prawidłowymi wymiarami, wykonano pomiary rentgenowskie prawidłowych stawów biodrowych u 68 dzieci w wieku od 1 do 7 lat oraz wskaźnik nasady głowy kości udowej zostało obliczone.

WSKAŹNIK GŁOWY UDÓWNEJ = A: B,

Gdzie A- wymiar podłużny głowy kości udowej (wysokość), B– wielkość poprzeczna głowy.

Ryc.1. Radiometria prawidłowych stawów biodrowych

Tabela nr 1.

Średnie wymiary nasady głowy kości udowej u zdrowych dzieci w wieku od 1 do 7 lat.

Rozmiar podłużny (wysokość) głowy kości udowej (mm)

Poprzeczny rozmiar głowy

biodra (mm)

Wskaźnik nasady głowy kości udowej (FE)

Wraz z wiekiem wzrasta ten wskaźnik nasady głowy kości udowej, natomiast przy dysplazji Mayera w każdej grupie wiekowej wskaźnik nasady głowy kości udowej jest mniejszy niż w podobnej grupie u dzieci zdrowych.

W tym celu wyselekcjonowaliśmy zdjęcia RTG dzieci, których rodzice udali się do poradni dziecięcej na badania w kierunku nieprawidłowej postawy oraz badanie RTG kręgosłupa obejmujące stawy biodrowe; w celach badań profilaktycznych; dzieci z jednostronnymi zwichnięciami (pomiary wykonano po stronie przeciwnej). Wymiary podłużne i poprzeczne nasady kości udowej określano na radiogramach stawów biodrowych w projekcji bezpośredniej i przy prawidłowym ułożeniu dziecka. Porównanie uzyskanych danych radiometrycznych pozwoliło dokładniej określić stopień zmniejszenia wysokości głów kości udowych u dzieci z dysplazją Mayera.

Po badaniu klinicznym i radiologicznym 278 pacjentów zidentyfikowaliśmy grupę dzieci z dysplazją Mayera – 31 (11,2%) osób, w tym 23 chłopców i 8 dziewcząt.

Wszystkie dzieci z dysplazją Mayera podzielono na grupy wiekowe: od 1 roku do 2 lat – 7 pacjentów (22,6%), od 2 do 3 lat – 11 dzieci (35,5%), od 3 do 4 lat – 2 dzieci (6,5%) , 4-5 lat – 6 dzieci (19,4%), 5-6 lat – 3 pacjentów (9,7%), 6-7 lat – 2 pacjentów (6,5%).

Należy zaznaczyć, że w grupie pacjentów z dysplazją Mayera rodzice przyprowadzili na badania profilaktyczne sześcioro dzieci i w czasie badania nie zgłaszali żadnych skarg. Natomiast u 2 z nich w wywiadzie występowały epizody zaburzeń chodu, u 4 występowała dysplazja stawów biodrowych objawiająca się późnym pojawieniem się jąder kostnienia głów kości udowych (po 8 miesiącach), co było powodem przepisania wielokrotnej rtg stawy biodrowe. Rodzice trójki dzieci zwracali uwagę wyłącznie na szybkie zmęczenie dziecka w porównaniu z rówieśnikami. 20 pacjentów skarżyło się na zaburzenia chodu – od okresowego utykania po kulawiznę.

Po dokładnym zebraniu od rodziców wywiadu dotyczącego rozwoju aktywności ruchowej dziecka, na 2-3 miesiące przed leczeniem zidentyfikowano epizody zaburzeń chodu lub dolegliwości związane z krótkotrwałymi zespołami bólowymi, które rodzice kojarzyli z „rozciąganiem” mięśni.

W badaniu klinicznym dzieci z dysplazją Mayera u 11 pacjentów rozpoznano ograniczenie odwiedzenia stawu biodrowego w zakresie 30°-40°, u 7 dzieci rozpoznano hipotrofię mięśni pośladkowych i mięśni ud po stronie zapalenia błony maziowej. Wzrost dzieci mieścił się w granicach normy wiekowej.

Często dysplazja głowy kości udowej przebiega bezobjawowo i jest wykrywana przypadkowo podczas badania narządów jamy brzusznej.

W badaniach RTG stawów biodrowych u dzieci z dysplazją Mayera w różnych grupach wiekowych stwierdzono późne pojawienie się jąder kostnienia, już po 8-10 miesiącach. Chrzęstna część nasady głowy kości udowej ulega zmniejszeniu i obserwuje się opóźnione pojawianie się pojedynczych lub mnogich jąder kostnienia, tj. Stwierdzono wielocentryczne kostnienie nasad kości udowych (typu jeżynowego), które często jest błędnie diagnozowane jako aseptyczna martwica głów kości udowych (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Temu typowi dysplazji nie towarzyszy wysięk w stawie, a ultrasonografia stawów biodrowych wykazuje gładką chrzęstną powierzchnię głowy kości udowej. Dzieci z dysplazją głów kości udowych nie wymagały odciążania ani specjalnego leczenia, jednakże stanowią „grupę ryzyka” rozwoju aseptycznej martwicy głów kości udowych i konieczne jest ich dynamiczne monitorowanie do zakończenia wzrostu kostnego z zaleceniem ograniczenie skoków, biegów długodystansowych i aktywności sportowych.

Często dysplazja nasadowa głów kości udowych jest powikłana aseptyczną martwicą głowy kości udowej z odpowiednim obrazem klinicznym. Występuje kulawizna, ból stawu biodrowego lub kolanowego, a po 7-10 dniach pojawia się zanik mięśni chorej kończyny. Dlatego też przeprowadziliśmy diagnostykę różnicową dysplazji Mayera z chorobami takimi jak dysplazja mnoga nasad, choroba Legga-Calvégo-Perthesa, reaktywne zapalenie błony maziowej stawu biodrowego, głównie w celu ustalenia prawidłowego, odpowiedniego leczenia.

W celu wykluczenia dysplazji mnogiej nasad kości wykonano zdjęcia RTG stawów kolanowych, które dostarczają najwięcej informacji w przypadku mnogich zmian nasady innych stawów. W badaniu RTG stawów kolanowych z dysplazją mnogą nasad kości uwidoczniono nasadę o zmniejszonych rozmiarach, o nierównych konturach, nierównej budowie, a czasem także ze zjawiskiem fragmentacji na obwodzie. Natomiast przy dysplazji Mayera stawy kolanowe są zewnętrznie i radiologicznie bez zmian patologicznych. Należy wykluczyć mnogą dysplazję nasadową, ponieważ w przypadku ogólnoustrojowego uszkodzenia szkieletu długotrwałe unieruchomienie nawet poszczególnych stawów jest przeciwwskazane.

Aspektem wymagającym wyjaśnienia jest to, czy dysplazja Mayera jest odmianą dysplazji mnogiej nasad, czy też niezależną postacią dysplazji. Badając rodziny dzieci z dysplazją Mayera, u 16% stwierdzono jedynie patologię stawów biodrowych i nigdy nie stwierdzono uszkodzeń nasady dalszej kości udowej.

Dokonując diagnostyki różnicowej dysplazji Mayera i choroby Perthesa należy pamiętać, że dysplazja Mayera jest chorobą wczesnego wieku (zwykle do 4 lat), natomiast chorobę Perthesa, według różnych autorów, rozpoznaje się po 4 latach. W przypadku choroby Perthesa głowa po przeciwnej stronie jest zaokrąglona i normalnej wielkości, ale w przypadku dysplazji Mayera obie głowy są zmniejszone. Dysplazja Mayera i choroba Perthesa różnią się od siebie przebiegiem klinicznym i skutecznością leczenia. W przypadku dysplazji Mayera obraz kliniczny jest mniej wyraźny niż w chorobie Perthesa, nie jest wymagane długotrwałe unieruchomienie stawu (średnio od 3 tygodni, ale nie dłużej niż 6 miesięcy) i następuje przywrócenie struktury głowy kości udowej w krótszym czasie.

Wielu autorów (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher i Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G.A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) odnotowało w swoich pracach, że w przypadku dysplazji nasadowej głów kości udowych u niektórych dzieci, choroba przywiązania Legga-Calvégo-Perthesa lub określiła tych pacjentów jako „nietypową chorobę Legga-Calvé-Perthesa”.

Dysplazja w szerokim tego słowa znaczeniu zajmuje pewne miejsce w badaniach nad chorobą Perthesa (O.L. Nechvolodova i in., 1996, I.V. Popov i in., 1998, M.I. Timofeeva i in., 1989, J. Batory 1982). sztuczna inteligencja Krupatkin (2003), V.D. Sharpar (2004) stwierdził, że główną przyczyną zaburzeń niedokrwiennych w osteochondropatii głowy kości udowej jest ogólna dysplazja nerwowo-naczyniowa, prawdopodobnie pochodzenia wrodzonego.

Diagnostyka różnicowa z reaktywnym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego opiera się na ultrasonografii i radiografii stawów biodrowych, reaktywne zapalenie błony maziowej wymaga łagodnego reżimu przez 4-6 tygodni i leczenia przeciwzapalnego.

Algorytm badania dzieci z koksalgią

Tabela nr 2

Diagnostyka różnicowa dysplazji Mayera

Z chorobą Legga-Calvégo-Perthesa.

Objawy kliniczne i radiologiczne

Choroba Perthesa

Dysplazja Mayera bez jałowej martwicy

Dysplazja Mayera z jałową martwicą

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w starszym wieku

powyżej 4 lat

może przebiegać bezobjawowo

poniżej 4 lat

Zaburzenia chodu

Ból biodra

Ból kolana

Ograniczenie odwiedzenia biodra

Ograniczenie rotacji wewnętrznej biodra

Hipotrofia mięśni kończyny dolnej

Asymetria długości nóg

USG stawów biodrowych

Kostnienie wielocentryczne, gładka chrzęstna część głowy kości udowej

Zapalenie błony maziowej, aseptyczna martwica głowy kości udowej

Rentgen stawów biodrowych

Zmiany w okolicy bieguna przednio-górnego głowy kości udowej w różnych wariantach (wg inscenizacji S.A. Reinberga).

Głowa strony przeciwnej ma jednolitą budowę, normalną wysokość i gładkie kontury.

Późne pojawienie się jąder kostnienia głów kości udowych, ich asymetria lub kostnienie wielocentryczne. Zmniejszono wysokość głowy o 1/3.

Aseptyczna martwica głowy kości udowej w połączeniu ze zmniejszonym wzrostem. Głowa kości udowej przeciwnej jest zmniejszona.

Wszystkich pacjentów z dysplazją Mayera podzielono na 3 grupy:

Grupa 1 – dzieci ze stwierdzoną martwicą aseptyczną głowy kości udowej (15 osób);

Grupa 2 – dzieci z klinicznymi cechami zaburzeń chodu oraz ograniczeniem odwodzenia i rotacji wewnętrznej w zakresie 10°, ale bez cech aseptycznej martwicy głowy kości udowej na radiogramach dynamicznych stawów biodrowych (9 dzieci);

Grupa 3 – dzieci z wieloośrodkowym kostnieniem głowy kości udowej, zdiagnozowanym radiologicznie i ultrasonograficznie (7 osób).

Leczenie dzieci w grupie 1 obejmowało odciążenie kończyny, postępowanie fizjoterapeutyczne i lecznicze mające na celu złagodzenie objawów bólowych, poprawę ukrwienia stawu biodrowego, zachowanie funkcji stawu przy zachowaniu fizjologicznego napięcia mięśni kończyn dolnych oraz przeprowadzono ogólne napięcie mięśniowe, ćwiczenia terapeutyczne i kursy masażu. Zalecono łagodny reżim z ograniczonym obciążeniem osiowym na średnio 6 miesięcy, ze stopniowym rozszerzaniem. Po złagodzeniu bólu zalecono pływanie i jazdę na rowerze.

W drugiej grupie dzieciom przepisano łagodny reżim, z wyjątkiem obciążenia osiowego kończyn dolnych przez miesiąc, przebieg leczenia fizjoterapeutycznego i farmakologicznego. Po miesiącu odciążenia stawu zalecono ćwiczenia lecznicze wzmacniające mięśnie ud i pośladków, masaże, pływanie i jazdę na rowerze. Dzieci objęte były dynamiczną obserwacją, aby nie przeoczyć aseptycznej martwicy głowy kości udowej oraz monitorować rozwój stawów biodrowych.

Trzecią grupę dzieci zaleca się prowadzić obserwację dynamiczną aż do zakończenia wzrostu kostnego, szczególnie w okresach tzw. fizjologicznych impulsów wzrostowych. Zaleca się wykluczenie biegów długodystansowych i skoków z wysokości, ale wymagane są ogólne zajęcia wychowania fizycznego.

Wyniki leczenia dzieci z dysplazją Mayera oceniano u 22 z 31 pacjentów. U 9 pacjentów nie można było ocenić wyników leczenia, ponieważ po weryfikacji diagnozy i przepisaniu leczenia nie zgłosili się na drugi raz spotkanie. Jest to 5 dzieci z grupy 2 – dzieci bez aseptycznej martwicy głowy kości udowej, ale z zaburzeniami chodu, ograniczeniem odwiedzenia i rotacji wewnętrznej stawu biodrowego w zakresie 7° oraz 4 dzieci z grupy 3 – dzieci z wieloośrodkowym kostnieniem głów kości udowej.

Okres obserwacji wynosił od 6 miesięcy do 9 lat.

Głównym celem leczenia dzieci z dysplazją Mayera było przywrócenie anatomicznego kształtu głowy kości udowej i przywrócenie funkcji stawu biodrowego. Wynik leczenia oceniano podczas kompleksowego badania stanu funkcjonalnego stawu biodrowego, które obejmowało:

Subiektywne objawy oceniające stan pacjenta na podstawie słów rodziców;

Objawy kliniczne (chód, funkcja bioder);

Badania instrumentalne (ultradźwięki, metody radiacyjne).

Na podstawie wyników leczenia pacjentów podzielono na grupy z dobrymi, zadowalającymi i niezadowalającymi wynikami leczenia.

"Dobry" Wynik brano pod uwagę, gdy w trakcie badania dzieci nie zgłaszały żadnych dolegliwości, rodzice byli zadowoleni z funkcji kończyny, a ruchomość w stawach bez ograniczeń. W powtórnym badaniu USG nie stwierdzono cech zapalenia błony maziowej stawu biodrowego (przy obecności zapalenia błony maziowej na początku choroby). Na radiogramach widoczne są objawy wskazujące na resztkowe skutki dysplazji Mayera - zmniejszenie wysokości głowy kości udowej do 2-3 mm w porównaniu z wysokością głowy kości udowej u zdrowych dzieci w podobnej grupie wiekowej. Rentgenowska regeneracja głów kości udowych nastąpiła w ciągu 12-20 miesięcy od rozpoczęcia leczenia.

W grupie tej znalazło się 11 dzieci (4 osoby z grupy dzieci z dysplazją Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej, 4 dzieci z grupy 2, bez aseptycznej martwicy, ale z zaburzeniami chodu oraz 3 dzieci z grupy z wieloośrodkowym kostnieniem kości udowej). głowy kości udowych).

Brano pod uwagę wynik leczenia "zadowalający" Na brak skarg rodziców (brak bólu, rytmiczny, prawidłowy chód), pełna ruchomość stawu biodrowego lub ograniczenie odwiedzenia w zakresie 5°-7°, przy obniżeniu wysokości głowy kości udowej o 3- 5 mm w porównaniu z wysokością głowy kości udowej u zdrowych dzieci w podobnej grupie wiekowej, odbudowa głowy kości udowej metodą RTG nastąpiła w ciągu ponad 24 miesięcy od rozpoczęcia leczenia.

Wynik „dostateczny” uzyskano u 9 (41%) dzieci, u wszystkich dzieci z grupy 1 stwierdzono dysplazję Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej.

3. " Niedostateczny„uznano za wynik leczenia z okresowym pogorszeniem stanu klinicznego w postaci nawrotów bólu w ciągu 1 roku, ograniczenia odwiedzenia i rotacji wewnętrznej stawu biodrowego. Zdjęcie RTG stawów biodrowych bez dodatniej dynamiki przez 6 miesięcy. Przyczyną niezadowalających wyników leczenia w tej grupie pacjentów jest nieprzestrzeganie zaleceń lekarza i rażące naruszenie schematu leczenia.

Wynik „niezadowalający” stwierdzono u 2 (9%) pacjentów z grupy dzieci z aseptyczną martwicą głów kości udowych. Monitoring wszystkich pacjentów trwa, dzieci chodzą już do szkoły.

Wnioski.

1. Dzieci z późnym pojawieniem się i zmniejszoną wielkością jąder kostnienia głów kości udowych są narażone na ryzyko dysplazji Mayera. Wymagają obserwacji klinicznej przez ortopedę do końca wzrostu szkieletu i obowiązkowego przestrzegania schematu ortopedycznego, ponieważ u dzieci z dysplazją Mayera może wystąpić wczesny rozwój artrozy stawów biodrowych.

2. Aby rozpoznanie „dysplazji Mayera” było uzasadnione, należy wykluczyć typową postać dysplazji mnogiej nasad.

3. Dysplazja Mayera powikłana aseptyczną martwicą głów kości udowych wymaga diagnostyki różnicowej z chorobą Legga-Calvégo-Perthesa.

4. Niepowikłane postacie dysplazji Mayera (bez jałowej martwicy i z wieloośrodkowym kostnieniem głów kości udowych) w zasadzie nie wymagają leczenia i wymagają dynamicznego monitorowania zgodnie z zaleceniami ortopedycznymi.

5. W przypadku dysplazji Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej, w przeciwieństwie do choroby Legga-Calvégo-Perthesa, przeciwwskazane jest długotrwałe unieruchomienie stawów biodrowych.

Jeśli nasadę kości rozwijają się nieprawidłowo i stają się gęstsze, mówi się o rozwoju choroby, takiej jak dysplazja nasad. W pierwszych stadiach choroby obserwuje się stwardnienie stawów biodrowych. W takim przypadku mogą wystąpić choroby kręgosłupa. Objawy różnią się w zależności od postaci choroby, ale u większości pacjentów występuje obniżony wzrost i zgięte kończyny. Aby postawić trafną diagnozę, pacjent przechodzi kompleksowe badanie. Ponadto istnieją 4 główne typy epizjalnych postaci choroby, a dysplazja Mayera jest również rozpatrywana osobno.

Przyczyny choroby

• Chorobę uważa się za wrodzoną, ponieważ przed ciążą i w jej trakcie na organizm matki wpływają różne czynniki, które mogą wpływać na rozwój płodu.
• Pojawienie się dysplazji nasadowej wiąże się z predyspozycją genetyczną, gdy choroba jest przekazywana dziecku na poziomie genetycznym.
• Wraz ze wzrostem poziomu progesteronu w ostatnich etapach ciąży zmienia się proces tworzenia mięśni płodu, co prowadzi do destabilizacji aparatu więzadłowego.
• Choroba objawia się, gdy na organizm matki wpływa jednocześnie kilka czynników (brak przydatnych mikroelementów (witaminy, minerały).
• Bliski kontakt ze ścianą macicy, ograniczający ruchliwość nóg płodu;
• Objawy choroby obserwuje się, gdy dziecko jest ciasno owinięte.

Odmiany

Według ICD 10 choroba dzieli się na podtypy w zależności od stopnia jej rozwoju i zakresu objawowego. Tylko za pomocą ultradźwięków lekarz określa rodzaj dysplazji nasadowej. Ponadto wszystkie formy odchyleń charakteryzują się słabą ruchomością stawów, ciągłym bólem i skrzywieniem kończyn. Najczęściej u pacjentów diagnozuje się cztery główne stopnie.

Choroba Fairbanka

W przypadku choroby Fairbanka dziecko ma krótkie kończyny i karłowatą posturę.

Pierwszy etap jest klasyfikowany jako choroba autosomalna dominująca. Jest to jedna z najczęstszych postaci dysplazji nasadowej. Rozwija się w wyniku zmian w genie COMP. W przypadku tej choroby pacjenci doświadczają wrodzonego karłowatości, w którym kończyny i szyje bioder są skrócone, stawy palców silnie się poruszają, trzony kręgów przyjmują owalny wygląd, a kości nadgarstków twardnieją dłużej w trakcie rozwoju.

Dysplazja typu 2

Dysplazja nasady zaczyna się rozwijać u dzieci w wieku od 2,5 do 6 lat. Jednocześnie młodzi pacjenci nieustannie cierpią z powodu bólu promieniującego do stawów kolanowych i skokowych. Stawy kolan i nasady, zlokalizowane we wszystkich stawach ciała, również ulegają deformacji i powiększają się. Choroba pojawia się w przypadku zmiany genu COL9A2.

Dysplazja typu 3

Choroba nie różni się zbytnio od drugiego rodzaju dysplazji. Pojawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Pacjenci są niskiego wzrostu i mają krótkie kończyny górne. W ciągu życia stawy kolanowe ulegają deformacji, ale nie występują choroby kręgosłupa. Ponadto osoby z tą postacią dysplazji nasadowej kręcą się, czasami odczuwając silny ból.

Dysplazja typu 4

W przypadku patologii typu 4 u dzieci diagnozuje się cukrzycę.

Jest to zaburzenie autosomalne recesywne. W związku ze zmianami zachodzącymi w genie SLC26A2 pojawiają się choroby dziedziczne atakujące narząd ruchu. W tym przypadku pacjent ma cukrzycę, niski wzrost, krótkie kończyny i ból stawów. U nielicznych pacjentów jednocześnie dochodzi do upośledzenia funkcji nerek i często dochodzi do ich urazów.

Zespół Mayera

Choroba nie charakteryzuje się wyraźnymi objawami, jeśli nie występują powikłania w okolicy głów stawów miednicy lub bioder. W czasie badania mały pacjent wygląda całkiem nieźle, a jego wzrost i masa ciała mieszczą się w granicach normy. Kiedy jednak maluch chodzi, widać, że może utykać lub pojawia się nieprawidłowy chód, któremu towarzyszy ból.

W początkowej fazie rozwoju dziecka może towarzyszyć martwica głowy kości udowej. Z tego powodu występuje kulawizna i ból kończyn dolnych. Dysplazja Mayera wymaga dokładnego badania lekarskiego i leczenia, aby uniknąć powikłań.

Objawy choroby

Objawem tej choroby mogą być nogi w kształcie litery X.

Choroba charakteryzuje się dużą ruchomością niektórych stawów. Niektóre gatunki charakteryzują się uszkodzeniem narządów i układów organizmu, np. problemami z oczami, układem hormonalnym itp. Jako powikłanie może wystąpić osteoporoza lub zanik skóry, mogą także wystąpić następujące objawy:

• Nogi pacjentów wyginają się, przybierając kształt litery X. Dzieje się tak z powodu deformacji stawu biodrowego u dzieci.
• Ludzie są niskiego wzrostu i mają krótkie kończyny. Od dzieciństwa osoba ma zmniejszony tułów.
• Podczas chodzenia występuje kulawizna.

Metody diagnostyczne

Kiedy dziecko się rodzi, lekarze badają dziecko. Jeżeli zachodzi podejrzenie rozwoju dysplazji nasadowej, małego pacjenta kierujemy do ortopedy. W ciągu pierwszych 3 miesięcy życia w celu ustalenia choroby wykorzystuje się badanie ultrasonograficzne. RTG wykonuje się rzadziej, gdyż w trakcie badania ciało ulega napromienianiu, a sama metoda RTG nie jest w stanie wykazać stanu głowy chrzęstnej kości udowej. W ramach dodatkowego badania choroby lekarz może zlecić wykonanie badania komputerowego lub rezonansu magnetycznego, a także skierować na konsultację z genetykiem.

Dysplazja nasady głów kości udowych - dysplazja Mayera.

Czeczenowa Fatima Valerievna

Dysplazja nasady głów kości udowych - dysplazja Mayera

Prace dyplomowe na stopień naukowy

Kandydat nauk medycznych

Moskwa – 2009

Prace wykonano w Federalnej Instytucji Państwowej Centralnego Instytutu Traumatologii i Ortopedii im. N.N. Priorova Rosmedtekhnologii

Doradca naukowy:

Doktor nauk medycznych Michajłowa Ludmiła Konstantinowna

Oficjalni przeciwnicy:

Doktor nauk medycznych Oleg Wsiewołodowicz Kożewnikow

Doktor nauk medycznych, profesor Kuznechikhin Evgeniy Petrovich

Organizacja wiodąca: Federalna Instytucja Państwowa „Moskiewski Instytut Badawczy Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej Rosmedtekhnologii”.

Obrona odbędzie się na posiedzeniu Rady Obrony rozpraw doktorskich i kandydackich D 208.112.01 w Federalnej Instytucji Centralnego Instytutu Badawczego Traumatologii i Ortopedii im. N.N. Priorova Rosmedtekhnologii.

Adres: 127299, Moskwa, ul. Priorowa, 10.

Rozprawę można znaleźć w bibliotece Federalnego Uniwersytetu Państwowego CITO.

Sekretarz naukowy Rady Obrony Prac Doktorskich i Kandydackich S.S. Rodionowa

Znaczenie pracy.

W praktyce poradni ortopedycznej dziecięcej często istnieje potrzeba diagnostyki i diagnostyki różnicowej chorób głowy kości udowej u dzieci w wieku przedszkolnym. Czasami obraz kliniczny i radiologiczny koksalgii interpretuje się jako początkowe stadium choroby Legga-Calvégo-Perthesa i wdraża się odpowiednie leczenie (przede wszystkim długotrwałe unieruchomienie), co w przypadku błędnej diagnozy może prowadzić do poważnych powikłań. Jednocześnie u dzieci w wieku przedszkolnym ortopeda napotyka patologię, którą diagnozuje się jako izolowaną dysplazję głów kości udowych - odmianę dysplazji nasadowej - dysplazję Mayera.

Do chwili obecnej izolowana dysplazja głów kości udowych – dysplazja Mayera – nie została dostatecznie zbadana. Pierwszym, który zidentyfikował dysplazję nasadową głowy kości udowej, był S. Pedersen (1960). W swoich badaniach opisał takich pacjentów jako: „pacjenci z nietypowym przebiegiem choroby Legga-Calvégo-Perthesa”.

J. Meyer (1964) uważał, że początkowo objawia się dysplazja nasady głów kości udowych, a następnie na jej tle rozwija się choroba Legga-Calvégo-Perthesa.

P. Maroteaux i Hedon (1981) opisali około 35 przypadków izolowanej dysplazji nasady obu stawów biodrowych u dzieci do 6. roku życia.

W literaturze krajowej praktycznie nie ma systematycznych danych na temat dysplazji Mayera. Jednocześnie terminowa i prawidłowa diagnoza dysplazji Mayera jest niezwykle ważna dla odpowiedniego i skutecznego leczenia.

Rozpoznanie dysplazji Mayera u dzieci jest niezwykle ważne, ponieważ ortopeda musi monitorować rozwój nasady głów kości udowych w miarę wzrostu dziecka. Nieodpowiednie obciążenie (skakanie, nadmierna ruchliwość), brak witamin, białek i składników mineralnych w diecie dziecka może prowadzić do zaburzenia rozwoju nasad kości. Przede wszystkim dysplazję Mayera należy różnicować z dysplazją mnogą nasad, chorobą Legga-Calvégo-Perthesa i odczynowym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego.

Niedostateczna wiedza na temat dysplazji Mayera prowadzi do niewłaściwego podejścia do leczenia pacjentów, u których przeciwwskazane jest długotrwałe unieruchomienie, gdyż leczenie wpływa na stopień przywrócenia przydatności anatomicznej i funkcjonalnej stawu biodrowego w okresie wzrostu dziecka z zespołem Mayera dysplazja. To wszystko determinuje znaczenie ten temat na obecnym etapie rozwoju ortopedii dziecięcej.

Cel badania - opracowanie szczegółowej charakterystyki klinicznej i radiologicznej oraz kryteriów diagnostyki różnicowej dysplazji Mayera w aspekcie wieku.

Cele badań:

1. Sformułować algorytm badania dzieci z bólem kręgosłupa i dysfunkcją stawu biodrowego w wieku od 1 do 7 lat.

2. Zbadanie możliwości metod badań klinicznych, radiologicznych i laboratoryjnych w diagnostyce dysplazji Mayera.

3. Opracowanie kryteriów diagnostyki różnicowej dysplazji Mayera z chorobą Legga-Calvégo-Perthesa, z dysplazją mnogą nasady kości, z reaktywnym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego u dzieci w wieku przedszkolnym.

4. Opracuj zestaw środków terapeutycznych w przypadku dysplazji Mayera. 5. Badanie bezpośrednich wyników leczenia dzieci z dysplazją Mayera.

Materiały i metody badań.

Praca opiera się na analizie wyników ankiety przeprowadzonej wśród 278 pacjentów w wieku od 1 do 7 lat z objawami klinicznymi patologii stawu biodrowego, którzy byli badani i leczeni ambulatoryjnie w poradni dziecięcej CITO od stycznia 2000 roku do lipca 2008 roku. Spośród nich u 106 pacjentów rozpoznano chorobę Perthesa, u 55 dzieci rozpoznano ból koksalgii, a u 84 dzieci rozpoznano reaktywne zapalenie błony maziowej stawu biodrowego.

Po zbadaniu i analizie danych klinicznych i radiologicznych 278 pacjentów wyodrębniono grupę dzieci z dysplazją Mayera – 31 dzieci, w tym 23 chłopców (74,2%) i 8 dziewcząt (25,8%).

W pracy wykorzystano następujące metody: badanie kliniczne z wykorzystaniem antropometrii i anguometrii, radiografię, fluorometrię, ultrasonografię, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, metody laboratoryjne.

Nowość naukowa.

Po raz pierwszy szczegółowo zbadano obraz kliniczny i radiologiczny dysplazji Mayera. Opracowano algorytm diagnostyki różnicowej dysplazji Mayera z dysplazją mnogą nasad, chorobą Legga-Calvégo-Perthesa i odczynowym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego u dzieci w wieku przedszkolnym. Opracowano taktykę leczenia i okresy obserwacji dysplazji Mayera w zależności od obecności lub braku powikłań (aseptyczna martwica głowy kości udowej).

Przeprowadzono badanie rentgenowskie dysplazji nasadowej głów kości udowych u dzieci w okresie wzrostu. W dysplazji Mayera stwierdzono zmniejszenie wskaźnika nasady głów kości udowych po obu stronach w porównaniu ze wskaźnikiem nasady głów kości udowych obliczonym w badaniu RTG u zdrowych dzieci w podobnym wieku.

Udowodniono, że w okresie wzrostu dziecka z dysplazją Mayera nasady bliższe kości udowej pozostają obniżone.

Praktyczne znaczenie.

Prawidłowa diagnostyka i obserwacja pacjentów z dysplazją Mayera aż do zakończenia wzrostu kostnego pozwoliła na utrzymanie prawidłowej funkcji stawów przy odpowiedniej aktywności fizycznej i uniknięciu niewskazanego leczenia. Dzieci z opóźnionym rozwojem nasady bliższej kości udowej wymagają obserwacji do końca wzrostu z odpowiednią korektą aktywności ruchowej.

Zapisy pracy doktorskiej złożonej do obrony.

Dysplazja Mayera jest dziedziczną chorobą szkieletu. Dzieci z dysplazją Mayera powinny być monitorowane przez ortopedę w miarę wzrostu ich szkieletu. Leczenie zachowawcze wskazane jest u chorych z dysplazją nasadową głów kości udowej jedynie w przypadku aseptycznej martwicy głowy kości udowej.

Zatwierdzenie pracy.

Główne postanowienia pracy zostały zgłoszone i omówione na VIII Kongresie Traumatologów i Ortopedów Rosji (Samara, 6-8 czerwca 2006 r.), Na XI Kongresie Pediatrów Rosji „Aktualne problemy pediatrii” (Moskwa, 5 lutego -8, 2007), na Republikańskiej konferencji naukowo-praktycznej z udziałem międzynarodowym „Aktualne problemy traumatologii dziecięcej, ortopedii i neurochirurgii” (Taszkent, 24 maja 2007), na konferencji naukowo-praktycznej traumatologów dziecięcych i ortopedów Rosji z międzynarodowymi udział „Aktualne problemy traumatologii i ortopedii dziecięcej” (Jekaterynburg 19-21 września 2007 r.), w konferencji naukowo-praktycznej z udziałem międzynarodowym „Aktualne problemy patologii kości u dzieci i dorosłych” (Moskwa, 23-24 kwietnia 2008 r. ), na Ogólnorosyjskim sympozjum traumatologów dziecięcych i ortopedów z udziałem międzynarodowym „Poprawa opieki traumatologicznej i ortopedycznej dla dzieci” (Kazań 16-18 września 2008 r.).

Publikacje i informacje o wdrażaniu w praktyce.

Zakres i struktura pracy.

Materiał rozprawy zamieszczono na 126 stronach maszynopisu, ilustrowanych 11 tabelami, 5 diagramami, 47 rysunkami. Składa się ze wstępu, 5 rozdziałów, zakończenia, wniosków, bibliografii obejmującej 168 źródeł, w tym 68 krajowych i 100 zagranicznych.

Praca ta opiera się na badaniach kliniki, diagnozie i leczeniu 278 pacjentów poradni dziecięcej Federalnej Instytucji Państwowej CITO im. N.N. Priorova w wieku od 1 do 7 lat z klinicznymi objawami patologii stawu biodrowego w okresie od stycznia 2000 roku. do lipca 2008 r Wszystkie dzieci były leczone ambulatoryjnie i badane w poradni dziecięcej, oddziale radiologii i oddziale diagnostyki funkcjonalnej.

Pacjenci byli badani klinicznie, radiologicznie i laboratoryjnie, maksymalny okres obserwacji wynosił 9 lat.

Septyczne zapalenie stawów od przejściowego zapalenia błony maziowej różnicowano na podstawie 4 wskaźników klinicznych: wzrostu temperatury ciała dziecka o ponad 37,5°, braku podparcia nogi, ESR powyżej 20 mm/h i leukocytozy powyżej 12 000 komórek/mm3. W przypadku podejrzenia septycznego zapalenia stawu biodrowego dzieci hospitalizowano na specjalistycznych oddziałach i nie włączono ich do badania.

W przypadku uporczywego zapalenia błony maziowej stawu biodrowego, które nie reagowało na leczenie przez 2-3 miesiące, pacjentów kierowano na badanie immunologiczne w celu wykluczenia specyficznej infekcji (wirus cytomegalii, mykoplazma, toksoplazma, chlamydia, opryszczka itp.). W naszej pracy, z grupy dzieci z zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego, u 3 pacjentów w trakcie terapii zapalenie błony maziowej utrzymywało się przez 2,5 miesiąca. W wyniku dalszych badań u 1 dziecka zdiagnozowano zakażenie chlamydiami, a u 1 dziewczynki zakażenie mykoplazmą w połączeniu z wirusem opryszczki pospolitej. U 6-letniego chłopca stwierdzono trudne do wyleczenia zapalenie błony maziowej obu stawów biodrowych, początkowo choroba zaczynała się w prawym stawie, następnie po 4 miesiącach rozpoznano proces patologiczny w lewym stawie biodrowym. Szczegółowe badanie dziecka wykazało zakażenie wirusem cytomegalii we krwi. Po określonej terapii kontrolne USG nie wykazało cech zapalenia błony maziowej stawu biodrowego u żadnej z trójki dzieci.

Z naszych obserwacji wynika, że ​​najczęściej leczeni byli pacjenci z pierwotną diagnozą choroby Perthesa (38%). Natomiast po zbadaniu 278 znajdujących się pod naszą kontrolą pacjentów chorobę Perthesa potwierdzono u 28% dzieci. U 32% pacjentów rozpoznano reaktywne zapalenie błony maziowej stawu biodrowego, u 10% przemijające bóle koksalgii. Do dalszego badania nie włączono 4 dzieci chorych na gruźlicze zapalenie jelita grubego i 2 pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Trafiały do ​​wyspecjalizowanych placówek w celu leczenia i dalszej obserwacji.

42 pacjentów (15%) zgłosiło się do nas ze skargami na zaburzenia chodu, ale nie stawiło się na wizytę kontrolną. Skontaktowaliśmy się telefonicznie z rodzicami 11 dzieci, którzy zgłosili się jednorazowo, po 11-24 miesiącach od konsultacji w CITO, i dowiedzieliśmy się, że nie występują już zaburzenia chodu i zostały one poddane obserwacji w klinice w miejscu zamieszkania.

Warto zauważyć, że największa liczba wniosków jednorazowych przypada na grupę wiekową od 1 roku do 3 lat. Można przypuszczać, że właśnie w tym wieku „przemykają” pierwsze dolegliwości dziecka związane z możliwą patologią stawu biodrowego. Bardzo ważne jest objęcie takich pacjentów obserwacją dynamiczną aż do zakończenia wzrostu układu kostnego.

W celu przeprowadzenia charakterystyki porównawczej wysokości głów kości udowych u dzieci z dysplazją Mayera w porównaniu z prawidłowymi wymiarami, wykonano pomiary rentgenowskie prawidłowych stawów biodrowych u 68 dzieci w wieku od 1 do 7 lat oraz wskaźnik nasady głowy kości udowej zostało obliczone.

WSKAŹNIK GŁOWY UDÓWNEJ = A: B,

Gdzie A- wymiar podłużny głowy kości udowej (wysokość), B– wielkość poprzeczna głowy.

Ryc.1. Radiometria prawidłowych stawów biodrowych

Tabela nr 1.

Średnie wymiary nasady głowy kości udowej u zdrowych dzieci w wieku od 1 do 7 lat.

Rozmiar podłużny (wysokość) głowy kości udowej (mm)

Poprzeczny rozmiar głowy

biodra (mm)

Wskaźnik nasady głowy kości udowej (FE)

Wraz z wiekiem wzrasta ten wskaźnik nasady głowy kości udowej, natomiast przy dysplazji Mayera w każdej grupie wiekowej wskaźnik nasady głowy kości udowej jest mniejszy niż w podobnej grupie u dzieci zdrowych.

W tym celu wyselekcjonowaliśmy zdjęcia RTG dzieci, których rodzice udali się do poradni dziecięcej na badania w kierunku nieprawidłowej postawy oraz badanie RTG kręgosłupa obejmujące stawy biodrowe; w celach badań profilaktycznych; dzieci z jednostronnymi zwichnięciami (pomiary wykonano po stronie przeciwnej). Wymiary podłużne i poprzeczne nasady kości udowej określano na radiogramach stawów biodrowych w projekcji bezpośredniej i przy prawidłowym ułożeniu dziecka. Porównanie uzyskanych danych radiometrycznych pozwoliło dokładniej określić stopień zmniejszenia wysokości głów kości udowych u dzieci z dysplazją Mayera.

Po badaniu klinicznym i radiologicznym 278 pacjentów zidentyfikowaliśmy grupę dzieci z dysplazją Mayera – 31 (11,2%) osób, w tym 23 chłopców i 8 dziewcząt.

Wszystkie dzieci z dysplazją Mayera podzielono na grupy wiekowe: od 1 roku do 2 lat – 7 pacjentów (22,6%), od 2 do 3 lat – 11 dzieci (35,5%), od 3 do 4 lat – 2 dzieci (6,5%) , 4-5 lat – 6 dzieci (19,4%), 5-6 lat – 3 pacjentów (9,7%), 6-7 lat – 2 pacjentów (6,5%).

Należy zaznaczyć, że w grupie pacjentów z dysplazją Mayera rodzice przyprowadzili na badania profilaktyczne sześcioro dzieci i w czasie badania nie zgłaszali żadnych skarg. Natomiast u 2 z nich w wywiadzie występowały epizody zaburzeń chodu, u 4 występowała dysplazja stawów biodrowych objawiająca się późnym pojawieniem się jąder kostnienia głów kości udowych (po 8 miesiącach), co było powodem przepisania wielokrotnej rtg stawy biodrowe. Rodzice trójki dzieci zwracali uwagę wyłącznie na szybkie zmęczenie dziecka w porównaniu z rówieśnikami. 20 pacjentów skarżyło się na zaburzenia chodu – od okresowego utykania po kulawiznę.

Po dokładnym zebraniu od rodziców wywiadu dotyczącego rozwoju aktywności ruchowej dziecka, na 2-3 miesiące przed leczeniem zidentyfikowano epizody zaburzeń chodu lub dolegliwości związane z krótkotrwałymi zespołami bólowymi, które rodzice kojarzyli z „rozciąganiem” mięśni.

W badaniu klinicznym dzieci z dysplazją Mayera u 11 pacjentów rozpoznano ograniczenie odwiedzenia stawu biodrowego w zakresie 30°-40°, u 7 dzieci rozpoznano hipotrofię mięśni pośladkowych i mięśni ud po stronie zapalenia błony maziowej. Wzrost dzieci mieścił się w granicach normy wiekowej.

Często dysplazja głowy kości udowej przebiega bezobjawowo i jest wykrywana przypadkowo podczas badania narządów jamy brzusznej.

W badaniach RTG stawów biodrowych u dzieci z dysplazją Mayera w różnych grupach wiekowych stwierdzono późne pojawienie się jąder kostnienia, już po 8-10 miesiącach. Chrzęstna część nasady głowy kości udowej ulega zmniejszeniu i obserwuje się opóźnione pojawianie się pojedynczych lub mnogich jąder kostnienia, tj. Stwierdzono wielocentryczne kostnienie nasad kości udowych (typu jeżynowego), które często jest błędnie diagnozowane jako aseptyczna martwica głów kości udowych (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Temu typowi dysplazji nie towarzyszy wysięk w stawie, a ultrasonografia stawów biodrowych wykazuje gładką chrzęstną powierzchnię głowy kości udowej. Dzieci z dysplazją głów kości udowych nie wymagały odciążania ani specjalnego leczenia, jednakże stanowią „grupę ryzyka” rozwoju aseptycznej martwicy głów kości udowych i konieczne jest ich dynamiczne monitorowanie do zakończenia wzrostu kostnego z zaleceniem ograniczenie skoków, biegów długodystansowych i aktywności sportowych.

Często dysplazja nasadowa głów kości udowych jest powikłana aseptyczną martwicą głowy kości udowej z odpowiednim obrazem klinicznym. Występuje kulawizna, ból stawu biodrowego lub kolanowego, a po 7-10 dniach pojawia się zanik mięśni chorej kończyny. Dlatego też przeprowadziliśmy diagnostykę różnicową dysplazji Mayera z chorobami takimi jak dysplazja mnoga nasad, choroba Legga-Calvégo-Perthesa, reaktywne zapalenie błony maziowej stawu biodrowego, głównie w celu ustalenia prawidłowego, odpowiedniego leczenia.

W celu wykluczenia dysplazji mnogiej nasad kości wykonano zdjęcia RTG stawów kolanowych, które dostarczają najwięcej informacji w przypadku mnogich zmian nasady innych stawów. W badaniu RTG stawów kolanowych z dysplazją mnogą nasad kości uwidoczniono nasadę o zmniejszonych rozmiarach, o nierównych konturach, nierównej budowie, a czasem także ze zjawiskiem fragmentacji na obwodzie. Natomiast przy dysplazji Mayera stawy kolanowe są zewnętrznie i radiologicznie bez zmian patologicznych. Należy wykluczyć mnogą dysplazję nasadową, ponieważ w przypadku ogólnoustrojowego uszkodzenia szkieletu długotrwałe unieruchomienie nawet poszczególnych stawów jest przeciwwskazane.

Aspektem wymagającym wyjaśnienia jest to, czy dysplazja Mayera jest odmianą dysplazji mnogiej nasad, czy też niezależną postacią dysplazji. Badając rodziny dzieci z dysplazją Mayera, u 16% stwierdzono jedynie patologię stawów biodrowych i nigdy nie stwierdzono uszkodzeń nasady dalszej kości udowej.

Dokonując diagnostyki różnicowej dysplazji Mayera i choroby Perthesa należy pamiętać, że dysplazja Mayera jest chorobą wczesnego wieku (zwykle do 4 lat), natomiast chorobę Perthesa, według różnych autorów, rozpoznaje się po 4 latach. W przypadku choroby Perthesa głowa po przeciwnej stronie jest zaokrąglona i normalnej wielkości, ale w przypadku dysplazji Mayera obie głowy są zmniejszone. Dysplazja Mayera i choroba Perthesa różnią się od siebie przebiegiem klinicznym i skutecznością leczenia. W przypadku dysplazji Mayera obraz kliniczny jest mniej wyraźny niż w chorobie Perthesa, nie jest wymagane długotrwałe unieruchomienie stawu (średnio od 3 tygodni, ale nie dłużej niż 6 miesięcy) i następuje przywrócenie struktury głowy kości udowej w krótszym czasie.

Wielu autorów (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher i Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G.A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) odnotowało w swoich pracach, że w przypadku dysplazji nasadowej głów kości udowych u niektórych dzieci, choroba przywiązania Legga-Calvégo-Perthesa lub określiła tych pacjentów jako „nietypową chorobę Legga-Calvé-Perthesa”.

Dysplazja w szerokim tego słowa znaczeniu zajmuje pewne miejsce w badaniach nad chorobą Perthesa (O.L. Nechvolodova i in., 1996, I.V. Popov i in., 1998, M.I. Timofeeva i in., 1989, J. Batory 1982). sztuczna inteligencja Krupatkin (2003), V.D. Sharpar (2004) stwierdził, że główną przyczyną zaburzeń niedokrwiennych w osteochondropatii głowy kości udowej jest ogólna dysplazja nerwowo-naczyniowa, prawdopodobnie pochodzenia wrodzonego.

Diagnostyka różnicowa z reaktywnym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego opiera się na ultrasonografii i radiografii stawów biodrowych, reaktywne zapalenie błony maziowej wymaga łagodnego reżimu przez 4-6 tygodni i leczenia przeciwzapalnego.

Algorytm badania dzieci z koksalgią

Tabela nr 2

Diagnostyka różnicowa dysplazji Mayera

Z chorobą Legga-Calvégo-Perthesa.

Objawy kliniczne i radiologiczne

Choroba Perthesa

Dysplazja Mayera bez jałowej martwicy

Dysplazja Mayera z jałową martwicą

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w starszym wieku

powyżej 4 lat

może przebiegać bezobjawowo

poniżej 4 lat

Zaburzenia chodu

Ból biodra

Ból kolana

Ograniczenie odwiedzenia biodra

Ograniczenie rotacji wewnętrznej biodra

Hipotrofia mięśni kończyny dolnej

Asymetria długości nóg

USG stawów biodrowych

Kostnienie wielocentryczne, gładka chrzęstna część głowy kości udowej

Zapalenie błony maziowej, aseptyczna martwica głowy kości udowej

Rentgen stawów biodrowych

Zmiany w okolicy bieguna przednio-górnego głowy kości udowej w różnych wariantach (wg inscenizacji S.A. Reinberga).

Głowa strony przeciwnej ma jednolitą budowę, normalną wysokość i gładkie kontury.

Późne pojawienie się jąder kostnienia głów kości udowych, ich asymetria lub kostnienie wielocentryczne. Zmniejszono wysokość głowy o 1/3.

Aseptyczna martwica głowy kości udowej w połączeniu ze zmniejszonym wzrostem. Głowa kości udowej przeciwnej jest zmniejszona.

Wszystkich pacjentów z dysplazją Mayera podzielono na 3 grupy:

Grupa 1 – dzieci ze stwierdzoną martwicą aseptyczną głowy kości udowej (15 osób);

Grupa 2 – dzieci z klinicznymi cechami zaburzeń chodu oraz ograniczeniem odwodzenia i rotacji wewnętrznej w zakresie 10°, ale bez cech aseptycznej martwicy głowy kości udowej na radiogramach dynamicznych stawów biodrowych (9 dzieci);

Grupa 3 – dzieci z wieloośrodkowym kostnieniem głowy kości udowej, zdiagnozowanym radiologicznie i ultrasonograficznie (7 osób).

Leczenie dzieci w grupie 1 obejmowało odciążenie kończyny, postępowanie fizjoterapeutyczne i lecznicze mające na celu złagodzenie objawów bólowych, poprawę ukrwienia stawu biodrowego, zachowanie funkcji stawu przy zachowaniu fizjologicznego napięcia mięśni kończyn dolnych oraz przeprowadzono ogólne napięcie mięśniowe, ćwiczenia terapeutyczne i kursy masażu. Zalecono łagodny reżim z ograniczonym obciążeniem osiowym na średnio 6 miesięcy, ze stopniowym rozszerzaniem. Po złagodzeniu bólu zalecono pływanie i jazdę na rowerze.

W drugiej grupie dzieciom przepisano łagodny reżim, z wyjątkiem obciążenia osiowego kończyn dolnych przez miesiąc, przebieg leczenia fizjoterapeutycznego i farmakologicznego. Po miesiącu odciążenia stawu zalecono ćwiczenia lecznicze wzmacniające mięśnie ud i pośladków, masaże, pływanie i jazdę na rowerze. Dzieci objęte były dynamiczną obserwacją, aby nie przeoczyć aseptycznej martwicy głowy kości udowej oraz monitorować rozwój stawów biodrowych.

Trzecią grupę dzieci zaleca się prowadzić obserwację dynamiczną aż do zakończenia wzrostu kostnego, szczególnie w okresach tzw. fizjologicznych impulsów wzrostowych. Zaleca się wykluczenie biegów długodystansowych i skoków z wysokości, ale wymagane są ogólne zajęcia wychowania fizycznego.

Wyniki leczenia dzieci z dysplazją Mayera oceniano u 22 z 31 pacjentów. U 9 pacjentów nie można było ocenić wyników leczenia, ponieważ po weryfikacji diagnozy i przepisaniu leczenia nie zgłosili się na drugi raz spotkanie. Jest to 5 dzieci z grupy 2 – dzieci bez aseptycznej martwicy głowy kości udowej, ale z zaburzeniami chodu, ograniczeniem odwiedzenia i rotacji wewnętrznej stawu biodrowego w zakresie 7° oraz 4 dzieci z grupy 3 – dzieci z wieloośrodkowym kostnieniem głów kości udowej.

Okres obserwacji wynosił od 6 miesięcy do 9 lat.

Głównym celem leczenia dzieci z dysplazją Mayera było przywrócenie anatomicznego kształtu głowy kości udowej i przywrócenie funkcji stawu biodrowego. Wynik leczenia oceniano podczas kompleksowego badania stanu funkcjonalnego stawu biodrowego, które obejmowało:

Subiektywne objawy oceniające stan pacjenta na podstawie słów rodziców;

Objawy kliniczne (chód, funkcja bioder);

Badania instrumentalne (ultradźwięki, metody radiacyjne).

Na podstawie wyników leczenia pacjentów podzielono na grupy z dobrymi, zadowalającymi i niezadowalającymi wynikami leczenia.

"Dobry" Wynik brano pod uwagę, gdy w trakcie badania dzieci nie zgłaszały żadnych dolegliwości, rodzice byli zadowoleni z funkcji kończyny, a ruchomość w stawach bez ograniczeń. W powtórnym badaniu USG nie stwierdzono cech zapalenia błony maziowej stawu biodrowego (przy obecności zapalenia błony maziowej na początku choroby). Na radiogramach widoczne są objawy wskazujące na resztkowe skutki dysplazji Mayera - zmniejszenie wysokości głowy kości udowej do 2-3 mm w porównaniu z wysokością głowy kości udowej u zdrowych dzieci w podobnej grupie wiekowej. Rentgenowska regeneracja głów kości udowych nastąpiła w ciągu 12-20 miesięcy od rozpoczęcia leczenia.

W grupie tej znalazło się 11 dzieci (4 osoby z grupy dzieci z dysplazją Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej, 4 dzieci z grupy 2, bez aseptycznej martwicy, ale z zaburzeniami chodu oraz 3 dzieci z grupy z wieloośrodkowym kostnieniem kości udowej). głowy kości udowych).

Brano pod uwagę wynik leczenia "zadowalający" Na brak skarg rodziców (brak bólu, rytmiczny, prawidłowy chód), pełna ruchomość stawu biodrowego lub ograniczenie odwiedzenia w zakresie 5°-7°, przy obniżeniu wysokości głowy kości udowej o 3- 5 mm w porównaniu z wysokością głowy kości udowej u zdrowych dzieci w podobnej grupie wiekowej, odbudowa głowy kości udowej metodą RTG nastąpiła w ciągu ponad 24 miesięcy od rozpoczęcia leczenia.

Wynik „dostateczny” uzyskano u 9 (41%) dzieci, u wszystkich dzieci z grupy 1 stwierdzono dysplazję Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej.

3. " Niedostateczny„uznano za wynik leczenia z okresowym pogorszeniem stanu klinicznego w postaci nawrotów bólu w ciągu 1 roku, ograniczenia odwiedzenia i rotacji wewnętrznej stawu biodrowego. Zdjęcie RTG stawów biodrowych bez dodatniej dynamiki przez 6 miesięcy. Przyczyną niezadowalających wyników leczenia w tej grupie pacjentów jest nieprzestrzeganie zaleceń lekarza i rażące naruszenie schematu leczenia.

Wynik „niezadowalający” stwierdzono u 2 (9%) pacjentów z grupy dzieci z aseptyczną martwicą głów kości udowych. Monitoring wszystkich pacjentów trwa, dzieci chodzą już do szkoły.

Wnioski.

1. Dzieci z późnym pojawieniem się i zmniejszoną wielkością jąder kostnienia głów kości udowych są narażone na ryzyko dysplazji Mayera. Wymagają obserwacji klinicznej przez ortopedę do końca wzrostu szkieletu i obowiązkowego przestrzegania schematu ortopedycznego, ponieważ u dzieci z dysplazją Mayera może wystąpić wczesny rozwój artrozy stawów biodrowych.

2. Aby rozpoznanie „dysplazji Mayera” było uzasadnione, należy wykluczyć typową postać dysplazji mnogiej nasad.

3. Dysplazja Mayera powikłana aseptyczną martwicą głów kości udowych wymaga diagnostyki różnicowej z chorobą Legga-Calvégo-Perthesa.

4. Niepowikłane postacie dysplazji Mayera (bez jałowej martwicy i z wieloośrodkowym kostnieniem głów kości udowych) w zasadzie nie wymagają leczenia i wymagają dynamicznego monitorowania zgodnie z zaleceniami ortopedycznymi.

5. W przypadku dysplazji Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej, w przeciwieństwie do choroby Legga-Calvégo-Perthesa, przeciwwskazane jest długotrwałe unieruchomienie stawów biodrowych.

Dystrofia tkanki kostno-chrzęstnej podczas embriogenezy wywołuje rozwój dysplazji. Jest to wada wrodzona, która jest rejestrowana u pacjentów w różnych kategoriach wiekowych. W pediatrii dysplazja stawu biodrowego (dysgenezja, DTS) jest jedną z najczęstszych patologii. W około 60% przypadków stwierdza się dysplazję lewego stawu biodrowego. Z czym to się wiąże?

Faktem jest, że lewa kończyna płodu jest zwykle dociskana do ściany macicy. Dysgenezję prawego stawu rozpoznaje się w około 20% przypadków. Obustronna dysplazja u dorosłych występuje bardzo rzadko. Płeć żeńska jest bardziej podatna na rozwój tej choroby.

Z reguły dysplazja stawu biodrowego jest wadą wrodzoną, jednak czasami choroba ta może objawiać się nie tylko u dzieci, ale także u dorosłych. W miarę postępu choroby następuje ograniczenie funkcji dotkniętej chorobą kończyny.

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano dysplazję stawów biodrowych, nie rozpaczaj – wszystko można jeszcze zmienić. Pamiętaj, że tylko wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie pozwoli uniknąć powikłań!

Dysplazja dziecięca jest niebezpieczna, ponieważ przy niepiśmiennym lub przedwczesnym leczeniu powstają wtórne objawy choroby, a mianowicie:

• skrzywienie kręgosłupa (lordoza, kifoza);
• naruszenie anatomicznego kształtu miednicy;
• osteochondroza;
• podwichnięcia i zwichnięcia stawu przeciwnego;
• dysplastyczna koksartroza.

Wszystkie powyższe powikłania mogą prowadzić do niepełnosprawności pacjenta.

Dysplazja stawów biodrowych to częsta wada rozwojowa, która zagraża normalnemu życiu dziecka już od pierwszych dni jego życia.

Dysplazja stawu biodrowego jest patologią wymagającą natychmiastowego leczenia, ponieważ istnieje wysokie ryzyko niepełnosprawności pacjenta

Klasyfikacja dysplazji stawów

Biorąc pod uwagę budowę anatomiczną uszkodzonego narządu, wyróżnia się następujące typy TDS:

• nasadowy (Mayer);
• panewka (dół panewkowy);
• obrotowy

Dysgenezja Mayera

Dysplazja nasady charakteryzuje się punktowym kostnieniem tkanki chrzęstnej. Procesy dystroficzne powodują rozwój bólu i deformację nóg. Zmiany patologiczne stwierdza się w bliższej części uda. Epiphyseal TDS dzieli się na kilka typów:

• Bank ognia typu I;
• wielokrotny, typ II;
• wielokrotny, typ III;
• wielokrotny, typ Walcotta-Ralschsona;
• wielokrotny z krótkowzrocznością i przewodzeniowym ubytkiem słuchu;
• rodzinny typ nasadowy Bakes;
• makronasadowy z osteoporozą;
• hemimelik nasadowy.

Dysgenezja dołu panewkowego

Dysplazja panewki stawu biodrowego wpływa na panewkę. Patologia objawia się w kilku etapach. Najpierw rozwija się preluksacja, w wyniku której kość udowa jest cofnięta od panewki na niewielką odległość. Dalej rozwija się podwichnięcie, w tym przypadku zwiększa się odległość, a na koniec zwichnięcie - tutaj nasadowa część kości udowej całkowicie wychodzi z dołu stawowego.

Resztkową dysplazję dziecięcą obserwuje się przy mimowolnym samozmniejszeniu zwichniętego stawu. Zjawisko to czasami odnotowuje się u dorosłych pacjentów, u kobiet ciąża lub poród mogą działać jako katalizator tego procesu.

Dysgenezja rotacyjna

Występuje odchylenie od normy w położeniu kości względem dołu panewkowego. Wszystkie powyższe czynniki powodują rozwój stopy końsko-szpotawej. Wyróżnia się trzy stopnie uszkodzenia stawów:

• przed zwichnięciem (I stopień);
• podwichnięcie (II stopień);
• zwichnięcie (III stopień).

Lekka forma

Wrodzone przedwichnięcie charakteryzuje się niedorozwojem tkanki chrzęstnej i kostnej. Warto zauważyć, że aparat więzadłowo-mięśniowy nie bierze udziału w procesie patologicznym. Pozwala to na pewne unieruchomienie nasady kości udowej w anatomicznie prawidłowej pozycji, czyli w jamie panewkowej.

Forma średnia

Na tym etapie następuje rozciągnięcie torebki maziowej, co sprzyja przemieszczeniu głowy stawu biodrowego. W ten sposób nasada kości udowej wyłania się z dołu panewkowego.

Ciężka forma

Poważna patologia charakteryzująca się całkowitym wypadnięciem nasady kości udowej z jamy panewkowej. Bez odpowiedniego leczenia patologia postępuje, co prowadzi do znacznego rozciągnięcia torebki stawowej, jama panewki stopniowo wypełnia się tkanką tłuszczową i łączną. W ten sposób powstaje tak zwany pseudo lub fałszywy staw.

Główne przyczyny wywołujące rozwój choroby

W społeczeństwie panuje opinia, że ​​dysplazja jest następstwem zaniedbań pracowników służby zdrowia przy porodzie (ginekolodzy, położnicy, sanitariusze), podczas których mogli oni uszkodzić kończyny noworodka. Nie jest to słuszna opinia, ponieważ dysplazja stawów jest wrodzoną patologią polietiologiczną, więc jej rozwój może być wywołany różnymi czynnikami endo- i egzogennymi. Do najważniejszych z nich należą:

• poród w starszym wieku;
• zakaźne patologie matki podczas ciąży;
• genetyczne predyspozycje;
• dysfunkcja gruczołów dokrewnych u matki;
• urazy porodowe i poporodowe;
• szkodliwe warunki pracy dla matki;
• długotrwały poród;
• duży rozmiar owocu;
• strefa technogeniczna (niekorzystne warunki środowiskowe);
• zabezpieczenie medyczne dziecka w przypadku zagrożenia poronieniem;
• szybki poród;
• przyjmowanie niektórych leków w czasie ciąży;
• wewnątrzmaciczne splątanie pępowiny i prezentacja płodu w okolicy miednicy;
• zwiększony poziom hormonu progesteronu w trzecim trymestrze ciąży;
• patologie ginekologiczne u kobiety w ciąży;
• waga urodzonego dziecka wynosi do 2500 g;
• porody mnogie;
• niedorozwój rdzenia kręgowego i kręgosłupa;
• nagłe „wyciągnięcie” dziecka podczas cięcia cesarskiego;
• gestoza w pierwszej połowie ciąży.

Istnieje wiele czynników determinujących rozwój choroby:

• brak składników mineralnych (fosfor, selen, magnez, wapń, żelazo, jod, cynk, kobalt, mangan) i witamin (tokoferol, retinol, tiamina, ryboflawina) w diecie matki;
• małowodzie i hipertoniczność mięśniówki macicy;
• płeć żeńska dziecka.

W niektórych przypadkach dysgenezja dziecięca łączy się z innymi patologiami rozwoju zarodka (mielodysplazja, wodogłowie itp.).

Objawy

Dysplazja u niemowląt jest wykrywana w okresie okołoporodowym. Najwcześniejszym objawem dysgenezji u dzieci jest ograniczone uprowadzenie stawu biodrowego. Patologię tę może zdiagnozować wyłącznie wysoko wykwalifikowany specjalista. Jeśli dziecko jest zdrowe, porwanie stawów zostanie zakończone. Asymetria fałd na biodrach dziecka to drugi objaw choroby, na który należy zwrócić uwagę. Oczywistymi objawami choroby mogą być także objawy skrócenia jednej kończyny dziecka względem drugiej.

Podczas badania dziecka można również wykryć objaw „klikania”, gdy nasadowa część kości udowej wyskakuje z panewki. Dysplazję u noworodków należy rozpoznać we wczesnych stadiach jej rozwoju. Dzięki szybkiemu leczeniu choroba ta ustępuje w ciągu 6-8 miesięcy. Dodatkowe objawy TDS obejmują:

• kręcz szyi;
• odruchy bezwarunkowe są słabo wyrażone;
• miękkość kości czaszki;
• ułożenie stopy szpotawej lub koślawej.

Charakterystycznymi objawami choroby u dzieci powyżej pierwszego roku życia są:

• kulawizna na dotkniętej nodze;
• chód „kaczy”;
• zwiększona lordoza lędźwiowa;
• objawy kliniczne zidentyfikowane w okresie postembrionalnym są wyraźniejsze.

W przypadku wykrycia powyższych objawów należy pokazać dziecko wykwalifikowanemu lekarzowi.

Metody diagnostyczne

Tylko na podstawie powyższych objawów klinicznych nie można postawić dokładnej diagnozy dysplazji stawu biodrowego. Aby to zrobić, konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych metod badawczych: radiografii, ultrasonografii, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego. Rozpoznanie powyższej patologii u dzieci w wieku powyżej trzech miesięcy jest nieco trudniejsze, ponieważ jedynym oczywistym objawem może być mniejsza ruchliwość dotkniętego stawu.

Sonografia jest podstawową metodą diagnozowania dysgenezji dziecięcej. Rzadziej stosuje się diagnostykę rentgenowską. Ultradźwięki można wykorzystać do monitorowania skuteczności leczenia. Rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową stosuje się, gdy pojawia się pytanie o wykonanie operacji. Daje pełniejszy, uporządkowany obraz. Artrografia i artroskopia są inwazyjnymi metodami diagnostycznymi, dlatego nie są obecnie tak popularne.

Jak różnicować dysgenezję

TDS należy odróżnić od następujących patologii:

• choroba angielska (krzywica);
• urazy i złamania;
• wrodzona wirusowa deformacja szyjki kości udowej;
• patologiczne i paraliżujące zwichnięcie stawu biodrowego po paraliżu;
• artrogrypoza;
• guzy szyjki kości udowej;
• chondrodystrofia;
• zapalenie szpiku;
• fizjologiczna i spastyczna hipertoniczność mięśni ud;
• chondrodysplazja i epifizjoliza głowy kości udowej o różnej etiologii;
• deformacje po chorobie Perthesa;
• osteodysplazja nasadowa.

Niebezpieczne konsekwencje patologii

Niezdiagnozowana lub nieleczona dysplazja stawów biodrowych u niemowlęcia może być przyczyną wielu problemów dla pacjenta w dorosłym życiu. Z reguły u pacjentów z tą patologią rozwija się choroba zwyrodnieniowa stawu biodrowego. Chorobie tej towarzyszy rozwój procesów martwiczych w nasadzie uda, zanik stawów i nieznośny ból zlokalizowany w okolicy stawu. Ostatecznie choroba często kończy się niepełnosprawnością pacjenta.

Metody terapeutyczne eliminowania choroby

Jeśli lekarz potwierdzi rozpoznanie dysgenezji stawu biodrowego u dzieci, leczenie rozpoczyna się natychmiast. Jeśli środki terapeutyczne są niewystarczające, choroba postępuje wraz z rozwojem dziecka. Z czasem łagodną postać dysplazji komplikują podwichnięcia i zwichnięcia. Rodzice będą musieli uzbroić się w cierpliwość, ponieważ leczenie dysgenezji u dzieci jest dość długim i wyczerpującym procesem. Skuteczność terapii w dużej mierze zależy od stopnia uszkodzenia narządu i oczywiście wieku pacjenta.

Konserwatywne metody terapii

We wczesnych stadiach choroby lekarze przepisują szerokie powijaki, fizjoterapię i terapię ruchową. Kompleks gimnastyki prozdrowotnej sprzyja stopniowemu tworzeniu się dołu stawowego. Jak widać terapia ma na celu unieruchomienie stawów w anatomicznie prawidłowej pozycji. Ponadto pediatrzy zalecają również terapię ruchową. Pływanie na brzuchu jest korzystne. Ćwiczenia fizyczne należy wykonywać nie w łóżeczku, ale na twardej powierzchni.

Dobre rezultaty osiąga się po podaniu dziecku:

• terapia błotna;
• terapia amplipulsowa;
• hiperbaria tlenowa;
• ultradźwięk;
• akupunktura;
• Terapia manualna;
• masaż;
• elektroforeza;
• laseroterapia magnetyczna.

Wcześniej do korekcji dysplazji stosowano opatrunki gipsowe i sztywne konstrukcje ortopedyczne. Podczas leczenia dzieci w pierwszych miesiącach życia stosuje się wyłącznie miękkie, elastyczne struktury. Współczesna medycyna w leczeniu dysgenezji dziecięcej zaleca stosowanie różnorodnych technik i urządzeń ortopedycznych: spodnie Beckera, szyny Wołkowa, szyny odwodziciela Wileńskiego, poduszki Freika, strzemiona Pawlika.

Prawidłowo wybrana taktyka funkcjonalnego leczenia dysplazji u noworodków i niemowląt może znacznie skrócić czas leczenia, uniknąć ewentualnych powikłań i przystosować dziecko do wczesnych obciążeń osiowych.

Chirurgiczne metody leczenia patologii

Operacja jest wskazana w następujących przypadkach:

• nieskuteczne leczenie zachowawcze;
• późne rozpoznanie choroby (w tym przypadku małoinwazyjne metody leczenia raczej nie przyniosą korzyści).

Wybór interwencji chirurgicznej zależy od wielu czynników. Wykonuje się otwarte nastawienie zwichnięcia, rekonstrukcję panewki, tenotomię i osteotomię miednicy. Im później zostanie wykonana operacja, tym większe jest ryzyko niepełnosprawności i mniejsze szanse na 100% wyleczenie.

Prognoza

W przypadku przepisanej na czas terapii (dzieci poniżej 3 miesięcy) rokowanie jest warunkowo korzystne. W większości przypadków możliwe jest osiągnięcie 100-procentowego wyzdrowienia bez operacji.

Prawidłowe trzymanie noworodka w ramionach jest bardzo ważnym punktem. Dziecko powinno owinąć nogi wokół osoby dorosłej. Pracownicy służby zdrowia nie zalecają noszenia dziecka na boku. Aby zapewnić dziecku prawidłową pozycję, można dokupić specjalne urządzenie – nosidełko.

Podczas przebierania się dziecko musi odbyć krótkie zajęcia wychowania fizycznego poprawiającego zdrowie. Przed i po wysiłku należy wykonać lekki masaż relaksacyjny.

W domu możesz wykonywać następujące ćwiczenia fizyczne:

• wyprost kończyn dolnych w pozycji leżącej;
• obrót bioder dziecka z lekkim naciskiem na kolana;
• odwodzenie zgiętych nóg.

Zapobieganie dysplazji

Zapobieganie dysgenezji stawów ma na celu zapobieganie trudnym ciążom, gdyż zmiany związane z zaburzeniami wczesnego rozwoju wewnątrzmacicznego są najmniej podatne na interwencję terapeutyczną. W związku z tym przyszła matka w okresie rodzenia dziecka powinna monitorować swoją dietę i zwracać większą uwagę na swoje zdrowie. Bardzo ważne jest, aby słuchać rad i zaleceń ginekologa, który będzie prowadził ciążę i planował poród.

W czasie ciąży przyszła mama powinna uwzględnić w swojej diecie pokarmy bogate w minerały i witaminy (owoce, warzywa, dietetyczne mięso, orzechy, twarożek, kapusta, sery, jaja, ryby).

Kobietom z wrodzoną patologią stawów zaleca się cesarskie cięcie, to znaczy poród powinien odbywać się tak oszczędnie, jak to możliwe.

W celu optymalnego rozwoju układu mięśniowo-szkieletowego ortopedzi nie zalecają przewijania noworodków. W krajach (Niemcy, Stany Zjednoczone Ameryki, Francja, Afryka, Wielka Brytania, Włochy itp.), W których ciasne pieluszki nie są zwyczajowo, wrodzone anomalie stawów praktycznie nie są rejestrowane.