Rijetke ljudske zarazne bolesti. Najneobičnije bolesti kod ljudi: fotografija i opis

U ovom članku ispričat ćemo našim čitateljima o vrlo rijetkim bolestima koje ipak postoje i možda su čak imale utjecaja na neke točke.

Stendhalov sindrom

Osoba s ovom bolešću, ulazeći u mjesto gdje ima puno umjetničkih djela, počinje doživljavati uzbuđenje, ubrzan rad srca, pa čak i halucinacije. Za osobe koje imaju ovaj sindrom najopasnije mjesto je galerija Uffizi u Firenci.

Upravo na temelju simptoma koje imaju turisti koji posjećuju ovu galeriju opisana je ova bolest. Sindrom je dobio ime po tome što ga je opisao Stendhal u svojoj knjizi "Napulj i Firenca: putovanje od Milana do Reggia" davne 1817. godine, ali unatoč velikom broju dokaza, ovaj sindrom je službeno dokumentiran tek 1979. godine. talijanske psihijatrice Magherini. Ispitao je više od stotinu identičnih slučajeva ove bolesti. Prva takva dijagnoza postavljena je 1982. godine.

Osobe s ovom bolešću čuju različite zvukove u glavi, pa čak i eksplozije. Najčešće se sindrom manifestira nekoliko sati prije nego što zaspi ili gotovo odmah nakon njega. Pacijenti s ovom bolešću žale se na tjeskobu, koja je popraćena povećanim otkucajima srca. Događa se da je sindrom popraćen bljeskovima jarke svjetlosti u glavi. Sve bi bilo u redu, ali svi ti osjećaji su prilično bolni, a neki čak misle da su imali moždani udar.

Neki napad karakteriziraju zvukom žičanih instrumenata, drugima je zvuk više nalik eksploziji bombe. Pretpostavke liječnika svode se na činjenicu da takvi poremećaji spavanja mogu biti povezani s prenaprezanjem i stresom. Većina pacijenata su žene. Zabilježeni su slučajevi pojave simptoma ove bolesti kod osoba mlađih od 10 godina, no prosječna dob većine pacijenata je 58 godina.

U medicinskom okruženju ovaj sindrom se ne pripisuje niti slušnim halucinacijama niti epilepsiji, međutim, u udžbenicima nema opisa ovog sindroma, što nije toliko zbog njegove rijetkosti, koliko zbog niskog stupnja proučavanja.

Učinkovitog liječenja još nema, ali postoje neka poboljšanja u stanju pacijenata primjenom klomipramina i klonazepama. Osim toga, pacijentima se savjetuje da provode više vremena na svježem zraku, pažljivo prate dnevnu rutinu i vježbaju. Sve to pomaže u ublažavanju stresa i sprječavanju simptoma bolesti.

Zabluda Capgras

Osobe s ovom bolešću vjeruju da je netko njima blizak, najčešće muž ili žena, zamijenjen klonom. Kao rezultat toga, pacijent na sve moguće načine pokušava izbjeći "varalicu" i ne želi spavati s njim u istom krevetu.

Liječnici vjeruju da ova bolest može biti posljedica ozljede mozga ili predoziranja lijekovima. Također je široko rasprostranjeno mišljenje da je Capgrasova zabluda uzrokovana lezijama u desnoj hemisferi cerebralnog korteksa.

Tipičan primjer Blaschkovih redaka

Kod nekih ljudi pruge se mogu vidjeti po cijelom tijelu. Nazivaju se Blaschko linija, po njemačkom dermatologu Alfredu Blaschku. Liječnik je otkrio ovaj fenomen 1901. godine.

Očigledno je takav obrazac genetski određen i ugrađen u DNK, poput mnogih nasljednih bolesti kože i sluznice. Takve trake pojavljuju se u prvim mjesecima života.

Mikropsija ili sindrom Alise u zemlji čuda

Ovaj neurološki poremećaj remeti vizualnu percepciju. Ljudi i životinje izgledaju manje bolesni nego što jesu, a udaljenosti između predmeta postaju iskrivljene. Često se ova bolest naziva "liliputanska vizija" ili "patuljaste halucinacije".

Mikropsija utječe ne samo na vid, već i na dodir i sluh. Pacijentu se čak i njegovo vlastito tijelo može činiti drugačijim. Liječnici vjeruju da je ova bolest povezana s migrenama. Osim toga, mikropsija može biti uzrokovana epilepsijom ili zbog utjecaja narkotika. Takvo iskrivljenje percepcije također se opaža kod djece u dobi od 5-10 godina i manifestira se prilično često s dolaskom mraka, kada mozgu nedostaju informacije o veličini okolnih predmeta.

sindrom plave kože

Većina pacijenata nikada ne nauči govor, čak ni kad dođu u odraslu dob, ili nauče samo nekoliko jednostavnih riječi. Međutim, razumiju puno više nego što mogu reći ili izraziti. Naziv "sretna lutka" dolazi od karakterističnog hoda takvih pacijenata na "ukočenim nogama" i čestog bezrazložnog smijeha.

Eritropoetska porfirija ili Guntherova bolest

Osoba s eritropoetskom porfirijom

Vrlo rijetka bolest. Ukupno je u svijetu oko 200 oboljelih. Uzrokovano genetskom defektom. Integumenti pacijenata imaju vrlo visoku fotoosjetljivost. Od svjetlosti, koža pacijenta počinje snažno svrbjeti i postaje prekrivena čirevima i mjehurićima.

Čirevi i upale zahvaćaju uši, nos i hrskavicu te se značajno deformiraju. Kapci su također prekriveni čirevima. Osoba se postupno pretvara u živu mumiju. Izgled takve osobe nalikuje slikama u srednjovjekovnim grimoirima, osim toga, zubi su mu smeđe-crveni zbog naslaga porfirina u caklini i svijetle ljubičasto-crveno od izlaganja ultraljubičastom zračenju.

Vrlo je moguće da su upravo Guntherova bolest i oboljeli od nje stvorili predodžbe o bićima koja se boje dnevnog svjetla i piju ljudsku krv - vampirima.

Robinov sindrom

Dijete s Robinovim sindromom

Dijete koje je rođeno s ovim sindromom ne može normalno jesti i disati, jer ima nerazvijenu donju čeljust. Osim toga, nepce ima rascjepe, a jezik mu je udubljen. Ponekad donja čeljust može biti potpuno odsutna, zbog čega lice dobiva ptičje osobine. Bolest se liječi plastičnom kirurgijom.

CIPA

Gabby Gigras je energično dijete koje se izgledom ne razlikuje od svojih vršnjaka, no djevojčica se od većine ljudi razlikuje po tome što boluje od vrlo rijetke bolesti poznate kao CIPA.

Gabby ima urođenu neosjetljivost na bol, koju prati anhidroza (odsutnost znojenja). U svijetu postoji samo 100 dokumentiranih slučajeva ove bolesti.

Gabby je rođena bez sposobnosti da osjeti hladnoću, bol ili toplinu. Mnogima se takva svojstva tijela mogu pokazati vrlo korisnima, ali zapravo nisu. Osjeti boli, kao i osjećaji temperature, imaju vrlo važnu zaštitnu funkciju.

Primjerice, ako se slučajno nađete u blizini otvorene vatre, odmah ćete se pokušati maknuti na sigurnu udaljenost, u najgorem slučaju pobjeći s laganom opeklinom, a sve će se to dogoditi na refleksnoj razini, a osoba poput Gaby može izgubiti ud prije nego što primijeti što se događa nešto nije u redu.

Roditelji djevojčice primijetili su da nešto nije u redu kada su otkrili da je petomjesečno dijete izgrizlo svoje prste do krvi. Gabby je kasnije izgubila oko i pretrpjela ozbiljne ozljede jer ju nije spriječila bol od češanja rana i zadobivanje raznih kućnih ozljeda. Roditelji čine sve kako bi djevojčica mogla živjeti normalnim životom.

cistinoza

Cistinoza je stanje u kojem se kristali cistina pojavljuju u tijelu. Lily Sutcliffe, koja boluje od ove rijetke nasljedne bolesti, prisiljena je svakodnevno uzimati koktel lijekova kako se ne bi skamenila. U svijetu ima oko 2000 ljudi koji boluju od ove bolesti.

Sindrom

Shilo Pepin rođen je sa spojenim nogama. Takva se bolest često naziva sindromom. Liječnici su vjerovali da će djevojčica živjeti samo nekoliko dana, no ona je živjela deset godina. Shilo Pepin preminuo je 23.10.08. Na fotografiji ona sjedi na stolu u Kennebunkroptu, Maine (SAD) 2007. godine.

Shiloh Pepin rođena je sa spojenim nogama, stanje koje se često naziva "sindrom sirene". Iako su liječnici vjerovali da je djevojčici suđeno samo nekoliko dana, ona je živjela deset godina. Shiloh je umrla 23. listopada 2008. Na ovoj fotografiji 2007. vidi se kako sjedi na stolu u svom domu u Kennebunkroptu, Maine.

fatalna obiteljska nesanica

Rijedak genetski poremećaj. Pacijenti s FSB-om stalno žele spavati, ali ne mogu. Zbog dugotrajnog nedostatka sna, pacijenti luduju i bolno umiru, unatoč činjenici da posljednjih nekoliko mjeseci prije prolaze u sumračnom stanju svijesti.

Bolest se naziva obiteljskom, jer je karakteristična za cijele obitelji. Ukupno u svijetu ima oko 40 obitelji s ovom bolešću. Sherrill Dinges, 29, članica je jedne takve obitelji. Svi njezini rođaci nositelji su FFB gena. Odbija se testirati. FSB joj je već ubio majku, djeda i ujaka. Njezina sestra nije naslijedila fatalni gen, a i sama se odbija testirati.

FSB počinje blagim konvulzijama, povećanom anksioznošću i nesanicom. Od dugotrajnog nedostatka sna bolesnici s vremenom počnu halucinirati i pomutiti razum, a nakon nekoliko mjeseci umiru.

U ovom članku ispričat ćemo našim čitateljima o vrlo rijetkim bolestima koje ipak postoje i možda su čak utjecale na neke povijesne i mitološke trenutke. Stendhalov sindrom Osoba s ovom bolešću, ulazeći u mjesto gdje ima puno umjetničkih djela, počinje osjećati uzbuđenje, ubrzan rad srca, pa čak i halucinacije. Za ljude koji imaju...

Posljednjeg dana zime obilježava se Međunarodni dan bolesti siročadi – ne prečeste, ali vrlo ozbiljne bolesti. Izvana se može činiti da se ova nevolja tiče samo "odabranih", ali u ukupnosti ljudi s egzotičnim bolestima nije tako malo.

"Festival" rijetkih bolesti održava se od 2008. godine kako bi još jednom podsjetio na ono što je obično skriveno od znatiželjnih očiju. Nije slučajno što se ove bolesti nazivaju bolestima siročadi: pacijenti i njihovi bližnji vrlo često ostaju sami s nesrećom.

U Rusiji je 230 rijetkih bolesti uključeno u službeni popis. Njih 24 smatraju se najopasnijima - od njih pati gotovo 13 tisuća ljudi. Lijekovi koji su potrebni ovim pacijentima uključeni su u program 24 nozologije, koji obvezuje regionalne vlasti na kupnju lijekova. Liječenje jednog pacijenta može zahtijevati do 80-100 milijuna rubalja godišnje. Tog novca često nema u lokalnim proračunima, a ljudi se mogu osloniti samo na dobrotvore. Malo lakše od onih najtežih: lijekove za liječenje sedam posebno rijetkih i najskupljih bolesti kupuje država. Ovaj program trenutno uključuje hemofilija, cistična fibroza, hipofiza nanizam(patuljasti rast), Gaucherova bolest, mijeloična leukemija, Multipla skleroza, kao i stanje u kojem su osobi potrebni imunosupresivi nakon transplantacije organa.

Većina rijetkih bolesti povezana je s genetskim abnormalnostima. Nastaju u djetinjstvu i prate osobu cijeli život. Međutim, prema voditelju Moskovskog centra za bolesti siročadi Natalia Pechatnikova, liječnici ih nisu uvijek svjesni - za postavljanje dijagnoze mogu proći godine. Ponekad bolest počinje akutno. A ponekad - posebno kod djece - događa se ovako: beba se počinje umarati, slabo raste, teško hoda, zaostaje u razvoju. Ima grčeve, srce mu radi isprekidano, guši se, na trenutke gubi svijest. Liječnici bilježe povećanje jetre, slezene, promjene u krvnim testovima, opterećenu obiteljsku anamnezu. Ali to nikoga ne uzbunjuje, a dijete se iz nepoznatog razloga nastavlja liječiti - umjesto da se pošalje na genetski pregled.

Oblačenja od 100 tisuća kuna mjesečno

* Najčešća bolest siročad u Rusiji je cistična fibroza. Mutacija gena koji utječe na propusnost staničnih stijenki dovodi do činjenice da sve tajne koje luče organi postaju viskozne i guste. Najviše su pogođeni dišni i probavni organi. Ponekad liječnici posežu za transplantacijom pluća, ali najčešće su pacijenti stalno na lijekovima.

* "Krhki ljudi" - ovo je naziv pacijenata s nesavršenim osteogeneza- Povećana lomljivost kostiju. Često se pacijenti kreću u invalidskim kolicima.

* Sindrom leptira, odn bulozna epidermoliza, očituje se preosjetljivošću kože. Nemaran dodir, šav na odjeći, pad mogu ostaviti ranu koja ne zacjeljuje. Pacijent mora stalno raditi obloge, a trošak posebnih zavoja koji se ne suše na rane doseže 100 tisuća rubalja. na mjesec. U letalnom obliku nije zahvaćena samo koža, već i pluća, a osoba prestaje disati.

Referenca

* U Rusiji se bolestima siročadi smatraju bolesti koje se javljaju kod jedne osobe na 10 tisuća stanovnika, u Europi - kod jedne od 2 tisuće. Tamo je bolestan svaki 15. čovjek – oko 30 milijuna ljudi. Imamo ih oko 5 milijuna.

Usput

Kako bi se devijacija što ranije “uhvatila”, ruska banka matičnih stanica krvi iz pupkovine Gemabank i Genetico centar pokrenuli su uslugu genetskog testiranja novorođenčadi. Takav pregled omogućit će identificiranje bolesti mnogo prije njezine kliničke ili biokemijske manifestacije i odabir terapije. Ponekad je dovoljno prilagoditi prehranu bebe kako bi se zaustavio razvoj bolesti i izbjegle komplikacije.

Test s kantom leda

Prije par godina svijet je obišao flash mob Ice Bucket Challenge kada su se zvijezde, i ne samo, polijevale hladnom vodom pred kamerama. Ljudi to nisu radili "iz zabave", već da bi skrenuli pažnju na ozbiljnu bolest siročad - bočno amiotrofična skleroza (ALS). Entuzijasti su donirali novac u fond za istraživanje ALS-a i prikupili preko 115 milijuna dolara.

ALS je rijedak degenerativni poremećaj živčanog sustava. Pacijentu slabe mišići, a on je "zaključan" u vlastitom tijelu. U ovom stanju, nesretni može trajati najviše pet godina. slavni znanstvenik Stephen Hawking- jedan od rijetkih koji žive duže. Ranije se bolest otkrivala nakon 40 godina, ali sada se sve više razvija u 20-30-godišnjacima.

zvjezdane anomalije

* Ludwig van Beethoven patio od bolesti koja je uzrokovala patološke poremećaje u mnogim organima. Točna dijagnoza još nije utvrđena.

* Prilikom posjeta muzejima u Firenci 1817 Stendhal doživio šok koji je opisao u knjizi "Napulj i Firenca: putovanje od Milana do Reggia". Okružen umjetničkim predmetima, boljela ga je glava, puls mu je ubrzao i pojavile su se halucinacije. Ovo stanje nazvano je "Stendhalov sindrom".

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovski,Charles de Gaulle bio upoznat s još jednim sindromom - Marfanovim. Karakterizira ga povećano otpuštanje u krv kateholamini- prirodne tvari, uključujući adrenalin. Posebno snažno oslobađanje događa se tijekom stresa. To vam omogućuje da izdržite ekstremni fizički i psihički stres. Istodobno se bilježe ozbiljni problemi sa srcem, kralježnicom i očima.

* Francuski umjetnik Henri de Toulouse-Lautrec patio od nesavršenog osteogeneza- bolest krhkih kostiju i jedva je narastao na 150 cm Umjetnikovi roditelji bili su rođaci, a, kako je utvrđeno, blisko povezani brakovi dovode do pojave djece s genetskim abnormalnostima.

* "Baka Europe" - Kraljica Velike Britanije Viktorija, vladao od 1837. do 1901., bio je nositelj gena hemofilije. Njezina brojna djeca i unuci pronijeli su je diljem Europe. Sin kraljice Viktorije Leopold preminuo u dobi od 30 godina nakon pada i opsežnog moždanog krvarenja. Istu bolest naslijedio je Viktorijin pra-praunuk, sin Nikola II Kraljević Aleksej.

* John Kennedy, 35. predsjednik Sjedinjenih Država, stradao Addisonova bolest. To je rijedak endokrini poremećaj kod kojeg nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno hormona kortizola da bi se lakše nosile sa stresom.

* U Julia Roberts otkriveni kronični imunopatološki trombocitopenična purpura- nezgrušavanje krvi. Pacijent s ovom nesrećom može umrijeti od bilo koje ozljede.

Ne kao svi ostali

Ovdje navedene bolesti i sindromi su među najčudnijima na svijetu. Recimo, s neurološkim poremećajem mikropsija okolni predmeti se čine mnogo manji nego što jesu, a možete se osjećati kao Gulliver u zemlji Liliputanaca ili Alisa u zemlji čudesa. Često se neobični osjećaji javljaju u mraku, kada mozak nema informacija o veličini okolnih predmeta.

Fantômas Gene

U 60-ima. u Kentuckyju (SAD) stečena obitelj fugate s kožom mjesečine. Ova značajka im nije pokvarila život, neki su dosegli 80 godina, prenoseći neobičnu osobinu nasljeđivanjem. Za neke, plava boja prelazi u srebrnu. Ova genetska anomalija se zove akantokeratodermija.

sindrom vukodlaka

Pojačana dlakavost uzrokovana je mutacijama koje dovode do poremećaja stvaranja veza između dermisa i epidermisa kod tromjesečnog fetusa. Učinak je očit.

Vampirski bal

pati porfirija ljudi izbjegavaju sunce, pod njegovim zrakama njihova koža počinje nepodnošljivo gorjeti. Metabolizam pigmenta je poremećen, hemoglobin se razgrađuje. Koža postaje smeđa, stanjena i puca. Nos i uši su deformirani.

Za ručak- glina za večeru- ugljen s pijeskom

Nesretan, bolestan pica, a upravo se tako zove ovo stanje, ne mogu se suzdržati od žvakanja pijeska, gline, ljepila, papira, ugljena i ostalih neukusnih stvari.

fatalna nesanica

Rijedak genetski poremećaj kod kojeg nesretnici ne mogu spavati. Iscrpljeni pacijenti počnu halucinirati i pomutiti razum, a nakon nekoliko mjeseci umiru. U svijetu danas postoji oko 40 obitelji s takvom dijagnozom.

Krvave suze

Na hemolakrija krvarenje iz očiju može doći iznenada i ne prestati sat vremena. Tijekom dana bolesnik mnogo puta lije krvave suze.

ljudi slonovi

Proteusov sindrom- ovo je povećanje veličine bilo kojeg dijela tijela zbog rasta kože i potkožnog tkiva. U svijetu ima oko 120 pacijenata s ovom dijagnozom. Najpoznatiji je bio "čovjek slon" Joseph Merrick, o čemu je 1980. redatelj David Lynch snimio nominiranog za Oscara. Jedna 37-godišnja Britanka pati od iste bolesti Mandy Sellars. Uz težinu od 127 kilograma, 95 joj ide na noge. Lijeva noga žene je 13 cm duža od desne, stopalo je jako deformirano i iskrivljeno za 180 stupnjeva. Mandy ga je pristala amputirati.

Gotovo svi su čuli za upalu slijepog crijeva. Međutim, u svijetu postoje neke bolesti koje se javljaju samo kod nekoliko desetaka ili stotina ljudi diljem svijeta. Obično su to nasljedne bolesti ili kongenitalne razvojne anomalije, koje uvelike kompliciraju život samog pacijenta, kao i rijetka patologija mentalne aktivnosti.

Krvave suze

Ova bolest se znanstveno naziva hemolakrija, kada tijekom dana, iz do kraja znanosti nepoznatog razloga, oči iznenada počnu "suziti" od krvi. Ovaj fenomen se može pojaviti od 1 do 20 puta dnevno.

Krvave suze se opažaju kod nekih vrsta tumora, poremećaja. Međutim, ponekad se hemolakrija promatra apsolutno u pozadini potpunog zdravlja pacijenta, stoga se u takvim slučajevima govori o pravoj, idiopatskoj hemolakriji.

Primjećuje se da se ova bolest javlja spontano uglavnom u adolescenciji ili kod mladih ljudi, a potom i sama nestaje. Kod žena hemolakrija se opaža češće, au većini slučajeva tijekom menstruacije, što pomaže u dijagnosticiranju jednog od uzroka hemolakrije - endometrioze.

Latentna hemolakrija. Godine 1991. pregledano je 125 dobrovoljaca bez zdravstvenih problema. Svima su uzete suze i pregledane pod mikroskopom. Ispostavilo se da su krvne stanice u suzama pronađene kod 18% žena u reproduktivnoj dobi, kao i kod 7% trudnica i 8% muškaraca.

plava koža

Sindrom plave ili plave kože (argirija, argiroza) još je jedna rijetka patologija koja se javlja uglavnom kod onih osoba koje pretjeruju u tretiranju proizvodima koji sadrže srebro, kao i onih povezanih s ekstrakcijom ili preradom srebra.

U ovom slučaju, granule srebra se talože u dermisu, folikulima dlake, znojnim žlijezdama, kapilarama kože. Čestice srebra kod takvih ljudi nalaze se i u debljini sluznice želuca, usne šupljine, crijeva, u parenhimskim organima (jetra, bubrezi) i spojnici očiju.

U pravilu, ako nema istodobne opijenosti srebrom, tada, osim plave boje, pacijent ne brine ništa drugo, međutim, ova sjena kože i sluznice ostaje do kraja života.

Čak ni plava boja kože ne mora biti povezana s izloženošću srebru, već je jednostavno naslijeđena. Na primjer, tijekom 60-ih godina prošlog stoljeća u Kentuckyju je živjela cijela obitelj "plavih ljudi", koje su glasine prozvale "Blue Fugates".

Sindrom leptira

Znanstveni naziv za ovu bolest je bulozna epidermoliza. Ovo je rijetka genetska bolest povezana s povećanom ranjivošću sluznice i kože zbog mehaničkog utjecaja (na taj način podsjeća na krhkost krila leptira od neopreznog dodira s njima).

Glavni simptom bulozne epidermolize su mjehurići koji se pojavljuju na mjestima koja su izložena pritisku i trenju.

Ponekad je bolest toliko teška da čak i čvrsta hrana u ustima ili obično rukovanje mogu uzrokovati stvaranje novih mjehurića, koji kada se otvore stvaraju brojne rane na koje se može pridružiti sekundarna infekcija.

“Djeca leptiri” cijelo su djetinjstvo prisiljeni trpjeti stalnu bol, brojna previjanja i liječenje otvorenih rana. Nažalost, još uvijek nije razvijena učinkovita terapija za ovu bolest.

brzo rastuća djeca

Ubrzano starenje ili progerija još je jedna rijetka bolest koja je posljedica male genske anomalije. Kao rezultat toga, prirodni tijek svih procesa koji se odvijaju u tijelu ne uspijeva, a osoba počinje brzo stariti (u prosjeku, unutar 1 godine odjednom za 8 ili više godina): napreduje, zatajenje srca, razvija se katarakta, ili se javlja.

Djeca s ovom patologijom rijetko žive do svoje odrasle dobi, obično umiru u dobi od 11-13 godina, iako postoje izolirani slučajevi kada je očekivani životni vijek bio 26 godina ili više.

Kad se mišići pretvore u kosti

Druga rijetka bolest je progresivna fibrodysplasia ossificans (POF) ili Münheimerova bolest. Ova se patologija pojavljuje zbog mutacije gena koji se pervertira u tijelu. Kao rezultat toga, u bilo kojem upalnom procesu (na primjer, nakon udarca, jake kompresije mišića), počinju se pojavljivati ​​žarišta povećane kalcifikacije, koja kasnije postaju središte rasta novog koštanog tkiva.

Zanimljivo je da je u gotovo svim slučajevima bolest popraćena prisutnošću druge kongenitalne patologije, na primjer, klinodaktilije nožnog palca (prisutnost takvog prsta u gotovo 95% slučajeva ukazuje da će dijete razviti fibrodysplasia ossificans).

Počevši gotovo pri rođenju, POF postojano napreduje, očitujući se kao kalcifikacija i kasnija osifikacija mišića, tetiva, fascija i ligamenata. Također, bolest je karakterizirana pojavom potkožnih brtvi veličine 1-10 cm s lokalizacijom bilo gdje (u djece, uglavnom u leđima, podlakticama i vratu). U vezi s transformacijom u kosti mekih tkiva tijela, POF se naziva i bolest formiranja drugog kostura.

Trenutno je u svijetu registrirano oko 800 slučajeva Münheimerove bolesti. Još uvijek nisu razvijeni načini prevencije i učinkovitog liječenja.

fatalna obiteljska nesanica

Poznato je da samo 40 obitelji ima ovu bolest. Ovo je nasljedna bolest s različitim stupnjevima težine. Nastaje kao posljedica tekućih promjena u središnjem dijelu mozga uz stvaranje amiloidnih plakova i oštećenje talamusa koji osigurava vezu između tijela i korteksa obiju hemisfera.

Obiteljska nesanica popraćena je promjenama na drugim organima i sustavima tijela: smanjuje se proizvodnja suzne tekućine, smanjuje se puls, može se pojaviti i razviti osip.

U pravilu, bolest se odvija u nekoliko faza:

• 1. faza Nesanica postupno napreduje, traje oko 4 mjeseca, praćena je pojavom napadaja panike i strahova.
• Faza 2 Traje 5 mjeseci, karakteriziran anksioznošću, znojenjem, halucinacijama.
• Faza 3 U roku od 3 mjeseca postoji potpuna nesanica, postoji inkontinencija u akcijama.
• Faza 4 Za 6 mjeseci - potpuna nesanica i demencija. Osoba može pasti u komu ili umrijeti od iscrpljenosti, kao i upale pluća kongestivne prirode.

Analiza mozga umrlih zbog obiteljske nesanice pokazala je da ovu bolest uzrokuju posebni proteini koji se mogu sami razmnožavati - prioni.

Vampirske bolesti

Zapravo se radi o 2 rijetke genetske bolesti: ektodermalnoj displaziji i eritropoetskoj porfiriji. Za obje bolesti je karakteristično da oboljeli loše podnose sunčevu svjetlost pa se njihova aktivnost povećava u mraku.

Ektodermalna displazija. Ovo je smrtonosna blijeda koža, nedostatak prednjih zuba (postoje samo očnjaci), veliko čelo, rijetka kosa na glavi, povećana suhoća kože. Sunčeva svjetlost uzrokuje povećanje stvaranja mjehurića na koži.

Eritropoetska porfirija. Karakterizira ga kršenje metabolizma pigmenta, zbog čega se porfirini nakupljaju u krvi, razvija se, crvena mokraća, povremeno se opažaju neuropsihički i gastrointestinalni poremećaji, javlja se fotodermatoza. Oko usta koža postupno atrofira, formirajući posebnu vrstu osmijeha, koji podsjeća na vampire iz bajke, a zubi pod ultraljubičastim zrakama dobivaju ružičastu nijansu. Osobe koje boluju od ove bolesti također radije noće i skrivaju se od sunčevih zraka.

Sindrom skačućeg drvosječe

Različiti narodi različito nazivaju ovaj psihološki fenomen: arktička histerija, dithering, Latov sindrom, sindrom skakanja drvosječe, itd. Ovo je vrsta reakcije na strah, oštar krik, nagli pokret, koji se očituje u obliku određenih radnji i potpune poniznosti.

Priroda je bezgranična i nevjerojatna u svim svojim manifestacijama, uključujući ne najugodnije i sigurnije za ljude. Na primjer, čak ni najbolji liječnici ne mogu razumjeti sve bolesti kojima su ljudi podložni. Mnogi su sigurni da zdrav način života i redoviti preventivni postupci pružaju stopostotnu zaštitu od raznih zdravstvenih problema, ali ponekad ljudi "uhvate" bolesti za koje nisu ni čuli. Evo nekih od egzotičnih bolesti.

1. Sindrom čovjeka od kamena

Ova kongenitalna nasljedna patologija, također poznata kao progresivna fibrodysplasia ossificans ili Münheimerova bolest, posljedica je mutacije jednog od gena i jedna je od najrjeđih bolesti na svijetu.

Zaključak je da upalni procesi koji se javljaju u ligamentima, mišićima, tetivama i drugim vezivnim tkivima dovode do kalcifikacije i okoštavanja tvari, što je prepuno ozbiljnih problema s mišićno-koštanim sustavom. Ova se bolest naziva i "bolest drugog kostura", jer u ljudskom tijelu postoji aktivan rast koštanog tkiva.

Trenutno je u svijetu registrirano 800 slučajeva fibrodisplazije, a dok liječnici nisu pronašli učinkovite metode liječenja ili prevencije ove bolesti, samo se lijekovima protiv bolova ublažava muka pacijenata. Moram reći da postoji nada da se situacija popravi, budući da su znanstvenici 2006. godine uspjeli otkriti koja točno genetska abnormalnost dovodi do stvaranja "drugog kostura", a trenutno su u tijeku aktivna klinička ispitivanja kako bi se razvili načini borbe protiv ove strašne bolesti. .

2. Progresivna lipodistrofija

Osobe koje pate od ove neobične bolesti izgledaju puno starije od svojih godina, zbog čega se ponekad naziva i "obrnuti sindrom Benjamina Buttona". Primjerice, u jednom poznatom slučaju ove vrste lipodistrofije, 15-godišnju Zaru Hartshorn često se zamjenjuje s majkom njezine starije 16-godišnje sestre. Koji je razlog tako brzog starenja?

Zbog nasljedne genetske mutacije, a ponekad i kao posljedica uzimanja određenih lijekova u organizmu dolazi do poremećaja autoimunih mehanizama, što dovodi do brzog gubitka zaliha potkožnog masnog tkiva. Najčešće strada masno tkivo lica, vrata, gornjih udova i trupa, a posljedica su bore i nabori. Do sada je potvrđeno samo 200 slučajeva progresivne lipodistrofije, a uglavnom se razvija kod žena. Liječnici za liječenje koriste inzulin, zatezanje lica i injekcije kolagena, ali to je samo privremeno.

3. Geografski jezik

Zanimljiv naziv za bolest, zar ne? No, postoji i znanstveni izraz za ovu "ranicu" - deskvamativni glositis.

Zemljopisni jezik se manifestira kod otprilike 2,58% ljudi, a najčešće bolest ima kronična svojstva i pogoršava se nakon jela, tijekom stresa ili hormonskog stresa.

Simptomi se očituju u pojavi obojenih glatkih mrlja na jeziku koje nalikuju otočićima, zbog čega je bolest i dobila tako neobičan nadimak, a s vremenom neki "otočići" mijenjaju svoj oblik i položaj, ovisno o tome na kojem se okusnom pupoljku nalaze. na jeziku zacjeljuju, a koji su, naprotiv, nadraženi.

Zemljopisni jezik je praktički bezopasan, ako ne uzmete u obzir povećanu osjetljivost na začinjenu hranu ili neke neugodnosti koje može izazvati. Medicina ne zna uzroke ove bolesti, ali postoje dokazi o genetskoj predispoziciji za njen razvoj.

4. Gastroshiza

Pod tim pomalo smiješnim imenom krije se strašna urođena mana kod koje crijevne petlje i drugi unutarnji organi ispadaju iz tijela kroz rascjep u prednjoj stijenci trbušne šupljine.

Prema statistici američkih liječnika, gastroshiza se javlja u prosjeku kod 373 od milijun novorođenčadi, a mlade majke imaju nešto veći rizik da imaju dijete s takvim odstupanjem. Ranije je oko 50% beba s gastroshizom umiralo, ali zahvaljujući razvoju kirurgije smrtnost je smanjena na 30%, au najboljim svjetskim klinikama može se spasiti oko devet od deset beba.

5. Pigmentna kseroderma

Ova nasljedna kožna bolest očituje se u povećanoj osjetljivosti osobe na ultraljubičaste zrake. Nastaje zbog mutacije proteina odgovornih za popravak oštećenja DNA koja nastaju pri izlaganju ultraljubičastom zračenju. Prvi simptomi obično se javljaju u ranom djetinjstvu (ispod 3 godine): kada je dijete na suncu, nakon samo nekoliko minuta izlaganja suncu dobije ozbiljne opekline. Također, bolest karakterizira pojava pjega, suha koža i neujednačena diskoloracija kože.

Prema statistikama, osobe s pigmentoznom kserodermom izloženije su većem riziku od razvoja raka od ostalih: u nedostatku odgovarajućih preventivnih mjera, oko polovice djece s pigmentoznom kserodermom razvije određene vrste raka do dobi od deset godina. Postoji osam vrsta ove bolesti različite težine i simptoma. Prema europskim i američkim liječnicima, bolest se javlja kod oko četiri od milijun ljudi.

6. Arnold-Chiarijeva malformacija

Pojednostavljeno rečeno, suština ove bolesti je da zbog brzog rasta mozga u kostima lubanje koje se sporo razvijaju, cerebelarne tonzile tonu u foramen magnum uz kompresiju produžene moždine.

Ranije se vjerovalo da je devijacija isključivo urođena, ali novija istraživanja dokazuju da to nije tako. Učestalost opažanja ove anomalije je od 33 do 82 slučaja na milijun, a dijagnosticira se i kod djece i kod odraslih.

Postoji nekoliko vrsta Arnold-Chiari malformacije, od najčešće i najlakše prve do vrlo rijetke i opasne četvrte. Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi i najčešće počinju jakim glavoboljama. Jedna od priznatih metoda pomoći kod bolesti je kirurška dekompresija lubanje.

7. Alopecija areata

Razlozi za razvoj ove bolesti leže na staničnoj razini - imunološki sustav pogrešno napada folikule dlake, što dovodi do ćelavosti. Jedan od najtežih i rijetkih oblika ove bolesti, alopecija totalis, može dovesti do potpunog gubitka kose na glavi, trepavicama, obrvama i dlakama na nogama, dok se u nekim slučajevima folikuli mogu sami regenerirati.

Otprilike 2% svjetske populacije je pogođeno bolešću, a trenutno se razvijaju metode za liječenje i prevenciju bolesti, međutim, borba protiv alopecije areate je komplicirana činjenicom da je u početnim fazama odstupanja karakterizirana samo svrbežom. i povećana osjetljivost kože.

8. Sindrom nokta patele (sindrom patele nokta)

Ova se bolest u blažem obliku očituje nedostatkom ili nepravilnim rastom noktiju (s udubljenjima i izraslinama), no njezini simptomi mogu biti vrlo raznoliki - sve do ozbiljnijih anomalija kostura poput teške deformacije ili odsutnosti patele. U nekim slučajevima vidljive su izrasline na stražnjoj površini iliuma, skolioza i dislokacija patele.

Rijedak nasljedni poremećaj javlja se zbog mutacije gena LMX1B koji ima važnu ulogu u razvoju udova i bubrega. Sindrom se javlja kod 1 od 50 tisuća ljudi, ali simptomi su toliko raznoliki da je ponekad nevjerojatno teško identificirati bolest u ranoj fazi.

9. Nasljedna senzorna neuropatija tip 1

Jedna od najrjeđih bolesti na svijetu: ova vrsta neuropatije dijagnosticira se kod dvoje od milijun ljudi. Anomalija nastaje zbog oštećenja perifernog živčanog sustava koje je posljedica prevelike količine gena PMP22.

Glavni znak razvoja nasljedne senzorne neuropatije prvog tipa je gubitak osjeta u rukama i nogama. Osoba prestaje osjećati bol i osjećati promjenu temperature, što može dovesti do nekroze tkiva, na primjer, ako se prijelom ili druga ozljeda ne prepozna na vrijeme. Bol je jedna od reakcija tijela koja signalizira bilo kakve "kvarove", stoga je gubitak osjetljivosti na bol prepun prekasnog otkrivanja opasnih bolesti, bilo da se radi o infekcijama ili čirevima.

10. Kongenitalna miotonija

Ako ste ikada čuli za kozju sinkopu, onda otprilike znate kako izgleda kongenitalna miotonija – zbog grčenja mišića čovjek kao da se nakratko smrzne.

Uzrok kongenitalne (kongenitalne) miotonije je genetska abnormalnost: zbog mutacije, kloridni kanali skeletnih mišića su poremećeni. Mišićno tkivo je "zbunjeno", dolazi do proizvoljnih kontrakcija i opuštanja, a patologija može zahvatiti mišiće nogu, ruku, čeljusti i dijafragme.

Sada liječnici nemaju učinkovit način rješavanja ovog problema, osim radikalnog liječenja lijekovima (upotrebom antikonvulziva) u najtežim slučajevima. Liječnici preporučuju da gotovo svi oboljeli od ove bolesti redovite tjelesne vježbe izmjenjuju s pokretima za opuštanje glatkih mišića. Moram reći, unatoč nekim neugodnostima, ljudi s ovom bolešću mogu živjeti dug i sretan život.

U svijetu postoji ogroman broj različitih bolesti. Ali ponekad je to obično curenje nosa, koje prolazi za nekoliko dana, ponekad bolest koja zahtijeva kiruršku intervenciju. U našem pregledu nalazi se 10 bolesti koje ne samo da polako ubijaju, već i užasno unakazuju osobu.

1. Nekroza čeljusti

Na sreću, ova bolest je davno nestala. U 1800-ima radnici tvornice žigica bili su izloženi golemim količinama bijelog fosfora, otrovne tvari koja je na kraju uzrokovala jaku bol u čeljusti. Na kraju se cijela čeljusna šupljina ispunila gnojem i jednostavno istrunula. Pritom je čeljust širila mijazam raspadanja i čak je svijetlila u mraku od viška fosfora. Ako se ne ukloni kirurški, fosfor se širi dalje po svim organima u tijelu, što dovodi do smrti.

2. Proteusov sindrom

Proteusov sindrom jedna je od najrjeđih bolesti na svijetu. U svijetu je prijavljeno samo oko 200 slučajeva. To je urođena bolest koja uzrokuje prekomjerni rast različitih dijelova tijela. Asimetrični rast kostiju i kože često zahvaća lubanju i udove, osobito noge. Postoji teorija da Joseph Merrick, takozvani "Čovjek slon", pati od Proteusovog sindroma, iako DNK testovi to nisu dokazali.

3. Akromegalija

Akromegalija se javlja kada hipofiza proizvodi višak hormona rasta. U pravilu, hipofiza je prije toga pogođena benignim tumorom. Razvoj bolesti dovodi do činjenice da žrtve počinju rasti do potpuno nerazmjernih veličina. Osim što su ogromne, žrtve akromegalije imaju i istaknuto čelo i vrlo rijetko postavljene zube. Vjerojatno najpoznatija osoba s akromegalijom bio je André Div, koji je narastao do 220 centimetara i težio preko 225 kg. Ako se ova bolest ne liječi na vrijeme, tijelo će narasti do takve veličine da srce ne može podnijeti opterećenje, a pacijent umire. André je umro od bolesti srca u dobi od četrdeset šest godina.

4. Guba

Guba je jedna od najstrašnijih bolesti koju uzrokuju bakterije koje uništavaju kožu. Očituje se polagano: isprva se na koži pojavljuju čirevi koji se postupno šire sve dok bolesnik ne počne trunuti. Bolest obično najteže zahvaća lice, šake, stopala i genitalije. Iako žrtve gube ne gube cijele udove, nije neuobičajeno da žrtve istrunu i otpadnu s prstiju na rukama i nogama, kao i nosa, ostavljajući košmarnu neravnu rupu nasred lica. Gubavci su stoljećima bili izopćeni iz društva, a i danas postoje "kolonije gubavaca".

5. Velike boginje

Još jedna drevna bolest su boginje. Nalazi se čak i na egipatskim mumijama. Vjeruje se da je 1979. godine poražena. Dva tjedna nakon zaraze ovom bolešću tijelo je prekriveno bolnim krvavim osipom i prištićima. Nakon nekoliko dana, ako osoba uspije preživjeti, prištići se suše ostavljajući iza sebe strašne ožiljke. Od velikih boginja bolovali su George Washington i Abraham Lincoln, kao i Josif Staljin, koji se posebno bojao boginja na licu i naredio da retušira svoje fotografije.

6. Bradavičasta epidermodisplazija

Epidermodysplasia verruciforma, vrlo rijetka kožna bolest, karakterizirana je osjetljivošću osobe na papiloma virus, što uzrokuje brzi rast nakupina bradavica po cijelom tijelu. Za strašnu bolest svijet je prvi put čuo 2007. godine, kada je bolest dijagnosticirana Dede Kosvar. Od tada je pacijent prošao nekoliko operacija, tijekom kojih mu je odrezano nekoliko kilograma bradavica i papiloma. Nažalost, bolest vrlo brzo napreduje i Dede će trebati najmanje dvije operacije godišnje kako bi zadržao relativno normalan izgled.

7. Porfirije

Porfirija je nasljedni genetski poremećaj koji rezultira nakupljanjem porfirina (organskih spojeva koji imaju različite funkcije u tijelu, uključujući proizvodnju crvenih krvnih stanica). Porfirija prvenstveno napada jetru i može dovesti do svih vrsta psihičkih problema. Osobe koje pate od ove kožne bolesti trebale bi izbjegavati izlaganje sunčevoj svjetlosti koja dovodi do oteklina i mjehura na koži. Vjeruje se da je pojava ljudi s porfirijom dovela do legendi o vampirima i vukodlacima.

8. Kožna lišmanijaza

9 Bolest slonova

10. Nekrotizirajući fasciitis

Male posjekotine i ogrebotine dio su svačijeg života i obično uzrokuju minimalne neugodnosti. Ali ako bakterije koje jedu meso dospiju u ranu, čak i mala posjekotina može postati opasna po život za nekoliko sati. Bakterije zapravo "jedu" meso, oslobađaju toksine koji uništavaju meko tkivo. Infekcija se liječi samo ogromnom količinom antibiotika, ali i tada je potrebno izrezati svo zahvaćeno meso kako bi se zaustavilo širenje fasciitisa. Operacije također često uključuju amputaciju udova i druga očita sakaćenja. Ali čak i uz liječničku pomoć, nekrotizirajući fasciitis je fatalan u 30-40% svih slučajeva.

Dok znanstvenici traže lijekove za strašne bolesti, građani se mogu samo nadati.