Simptomi i liječenje cistične fibroze u novorođenčadi: kako se bolest manifestira. Liječenje patologija probavnog trakta

Cistična fibroza u djece (cistična fibroza) je nasljedna bolest kod koje dolazi do poremećaja funkcije probavnog i dišnog sustava. Manifestacije su povezane s prekomjernim stvaranjem viskozne tajne koja začepljuje putove.

Postoji nekoliko oblika bolesti ovisno o promjenama na unutarnjim organima i njihovoj težini:

1. plućni.
2. Crijevni.
3. Mekonijski ileus.
4. Izbrisano.
5. Mješoviti.
6. Netipično.

Podjela na oblike je uvjetna, što ovisi o dodavanju poremećaja u drugim organima i sustavima tijekom progresije bolesti. Prvi znakovi nalaze se u ranoj dobi (do 2 godine). Što se ranije pojave simptomi, to je bolest teža i prognoza ozbiljnija. Pravovremenim otkrivanjem cistične fibroze kod djeteta i adekvatnim liječenjem, očekivani životni vijek je nekada bio 35-40 godina, a sada se značajno povećao (i do 60-70 godina). Jedno od obilježja bolesti je promijenjeni sastav znoja. Sadrži puno natrija i klora, što mu daje visoku slanost.

Plućni oblik

Proces zahvaća oba pluća. Promjene u ovom obliku javljaju se u 15-20% djece s cističnom fibrozom. Blagi tijek bolesti očituje se simptomima bronhitisa. Rijetko se pogoršava, sporo napreduje i malo narušava kvalitetu života djeteta.

Za teški tijek karakteristični su simptomi upale pluća. U početku brine suhi paroksizmalni kašalj. Kako se stanje pogoršava, postaje bolno i nalikuje hripavcu. To je zbog iritacije receptora u sluznici dišnog trakta viskoznim ispljuvkom. Dugo se zadržava u lumenu i stoga se lako inficira mikroorganizmima. Ovo stanje dovodi do upale.

Kod blage cistične fibroze nalikuje bronhitisu, a u težim slučajevima nalikuje upali pluća s teško iskašljavim ispljuvkom.

Postupno se bronhi sužavaju i na kraju potpuno začepe. Opstrukcija dišnih putova pogoršava upalni proces. Cistična fibroza pluća i bronha postupno dobiva kronični tijek.

Odvojeni dijelovi pluća kolabiraju (atelektaza) i isključuju se iz izmjene plinova. Te se promjene u tkivima mogu izravnati na nekim područjima, a još više formirati na drugima (migracijska atelektaza). Osobitost takvih područja je odsutnost disanja nad njima, što se potvrđuje slušanjem pluća. Rano dolazi do stvaranja gustog fibroznog tkiva na mjestu pluća.


Tijekom vremena pojavljuje se respiratorno zatajenje s postupnim povećanjem. Zatim se pridružuju nepovratne promjene u kardiovaskularnom sustavu (zatajenje srca). Prsti su deformirani i poprimaju oblik bataka. Nokti se lako ljušte, prekrivaju bijelim prugama i nalikuju satnim staklima.

Cistična fibroza pluća najprije se komplicira respiratornim zatajenjem, kojem se kasnije pridružuje srčano zatajenje.

crijevni oblik

Intestinalni oblik cistične fibroze kod djece očituje se i prije rođenja. Kao izolirana varijanta javlja se u do 5% svih slučajeva. U prenatalnom razdoblju razvijaju se prve promjene u kanalima gušterače. Oni začepljuju, dok enzimi zatvaraju izlaz u crijevo. Željezo pod njihovim utjecajem probavlja vlastita tkiva. Zbog toga se u prvoj godini života djeteta nalaze promjene na gušterači u vidu fibroze i stvaranja cista.

Najčešće se prvi klinički simptomi uočavaju u dojenčadi. Početak bolesti često se podudara s uvođenjem komplementarne hrane ili početkom umjetnog hranjenja. Izvana dijete izgleda mršavo s očuvanim ili povećanim apetitom. To je zbog smanjenja aktivnosti enzima gušterače i crijeva. Njihova funkcija je razgradnja hrane koju jedu. Viskozni probavni sok ne može se nositi s velikom količinom proteina, masti i ugljikohidrata.

Dugo zadržavanje kaše u crijevima stvara dobru pozadinu za aktivaciju procesa fermentacije. Dijete pati od povećanog stvaranja plinova i nadutosti.

Znakovi cistične fibroze kod djece zahvaćaju i žlijezde slinovnice. Tajna postaje viskozna, što uzrokuje suha usta i otežava žvakanje hrane. Normalni procesi probave su poremećeni i očituju se kašnjenjem u tjelesnom razvoju. Pojavljuju se:

• obilne, svijetle i meke stolice.
• truli miris izmeta.
• kruljenje i bol u trbuhu.

Postupno se pridružuju simptomi malapsorpcije hranjivih tvari crijevne stijenke (malapsorpcija).

Mješoviti oblik (plućno-crijevni)

Najčešće se cistična fibroza javlja kod djece u mješovitom obliku (do 70% slučajeva). Ona trči jače od ostalih. Jednako tako dolazi do promjena u probavnom i respiratornom traktu. Djeca u prvih šest mjeseci slabo dobivaju na težini. Uznemireni su stalnim, bolnim kašljem, ponekad s povraćanjem.

mekonijski oblik

U novorođenčadi s cističnom fibrozom u prvim danima života mogu se pojaviti znakovi mekonijskog oblika bolesti. Njegova pojavnost je u prosjeku 10-15% svih ostalih oblika ove bolesti. Mekonij (izvorni izmet) postaje viskozan i začepljuje lumen crijeva za 2-8 cm.Dugotrajni čepovi dovode do nekroze tkiva i smrti djeteta.

Atipičan oblik

Simptomi cistične fibroze kod djece s atipičnim tijekom povezani su s promjenom jetre. Dugo vremena bolest je asimptomatska. Pregledom se ustanovi da je dijete uvećano. U testu krvi, jetreni enzimi ostaju nepromijenjeni. S tekućim tijekom, ciroza se polako formira.

Izbrisana forma

Cistična fibroza može imati zamagljen tijek. Učestalost ovog oblika među pacijentima je do 2%. Po simptomima podsjeća na kronični pankreatitis, enterokolitis ili dijabetes melitus.

Druge manifestacije

Često se opažaju promjene u reproduktivnom sustavu. Testisi su kod dječaka smanjeni i otvrdnuli. Kod djevojčica se smanjuje plodnost, ali sposobnost zatrudnjenja ostaje. U generativnoj dobi proizvodnja spermija kod muškaraca nije poremećena, ali nema ejakulacije zbog začepljenja kanalića.

Dijagnostika

Za postavljanje dijagnoze potreban je određeni popis mjera. Dijagnostika uključuje:

1. Kemija krvi.
2. Analiza izmeta (koprogram).
3. Analiza sputuma.
4. Test znojenja.
5. Genetska istraživanja.
6. Ultrazvuk fetusa.
7. Rtg organa prsnog koša.

U biokemijskom testu krvi utvrđuje se povećanje razine natrija i klora, bilirubina ili enzima. Promjena pokazatelja ovisi o obliku cistične fibroze.

Prilikom analize izmeta nalaze se mišićna vlakna, mast i vlakna. To stolici daje "mastan" karakter (gust i ljepljiv izmet).

Ako je moguće uzeti sputum za pregled, tada prisutnost bakterija u njemu daje zelenu boju. Na prisutnost upale ukazuju leukociti u materijalu.

Provodi se test znojenja kako bi se odredila koncentracija elektrolita u sekretu. Analiza se provodi za djecu stariju od 7 dana, jer. prije tog razdoblja mogu se dobiti lažno negativni rezultati. Poznati su slučajevi privremenog povećanja elektrolita u pozadini potpunog zdravlja. To je zbog neadekvatnog socijalnog obrazovanja djeteta, a također se opaža kod anoreksije nervoze. Lažno pozitivan rezultat bilježi se u slučaju pogrešaka tijekom izvođenja uzorka.

Dijagnoza se može potvrditi genetskim testiranjem. Izvodi se u 3-4 tjednu bebinog života. Djeca s kliničkim simptomima karakterističnim za cističnu fibrozu šalju se na dijagnostiku. Njihov test znojenja je negativan ili je na gornjoj granici normale.

Genetski pregled otkriva neispravan enzim, što dovodi do zgušnjavanja tjelesnih fizioloških izlučevina.

Također, žena se šalje na genetski pregled ako ultrazvuk fetusa otkrije povećanje ehogenosti (procjena gustoće) u crijevima.

X-zrake pokazuju promjene u dišnom sustavu u obliku:

• prošireni bronhi;
• nakupljanje u lumenu sluzi;
• upaljena područja;
• povećani limfni čvorovi.

Probir novorođenčadi pomaže u pravodobnom otkrivanju cistične fibroze i drugih nasljednih patologija. Za to se krv uzima 4. dana djetetova života (7. dana u nedonoščadi) iz pete.

Liječenje cistične fibroze

Nakon postavljanja dijagnoze - cistične fibroze, liječenje se provodi sveobuhvatno i doživotno. Simptomatska terapija je usmjerena na održavanje funkcije oštećenih organa. Uključuje:

1. Dijeta.
2. Uzimanje lijekova.
3. Kineziterapija.
4. Po potrebi kirurško liječenje.

Djeca sa stanjem koje nije podložno konzervativnoj terapiji upućuju se na kirurško liječenje. Prema vitalnim indikacijama provodi se transplantacija organa koji ne mogu obavljati svoje funkcije (jetra, pluća).

Prehrana za cističnu fibrozu

Za dojenje djeteta poželjno je koristiti prirodan način. Majčino mlijeko sadrži tvari potrebne djetetu koje štite tijelo. U nedostatku mlijeka koriste se prilagođene smjese (Alfare, Pregestimil) - bolje se apsorbiraju u usporedbi s neadaptiranim.

Prehrana u adolescenciji treba biti visokokalorična (što se tiče kalorija, to je 1,5-2 puta više u usporedbi sa zdravom djecom). Obavezno uključite plodove mora u svoju prehranu. U prehrani bi trebala prevladavati proteinska hrana. Ograničite složene ugljikohidrate. Masti se ne mogu isključiti ako se uzimaju enzimski pripravci. Posebno je važno slijediti dijetu za djecu s intestinalnim oblikom cistične fibroze. Dijeta djeteta uključuje:

• jaja;
• meso;
• riba;
• orasi;
• ulje;
• žitarice;
• krumpir;
• slatka pića i voće.

Dodatno se u prehranu djeteta s cističnom fibrozom uvodi 1-5 g soli. Morate popiti najmanje 2 litre vode kako biste nadoknadili izgubljenu tekućinu izlučenu znojenjem.

Djeci s cističnom fibrozom zabranjeno je povrće koje sadrži gruba vlakna. Vitaminski kompleksi propisani su s obveznim sadržajem A, E, D, K.

Medicinska terapija

Nedostatak enzima nadopunjuje se Creonom, Panzinormom. Doza za svako dijete dodjeljuje se pojedinačno. Lijek se uzima prije jela. Nadomjesna terapija uklanja napade boli u abdomenu, normalizira stolicu i težinu. Poremećena funkcija jetre obnavlja se hepatoprotektorima (Essentiale, Gepabene).

Antibakterijski lijekovi usmjereni su na suzbijanje upale u plućima. Propisani su cefalosporini 3. generacije, fluorokinoloni, uzimajući u obzir rezultate bakteriološke kulture.

Za svakodnevnu upotrebu koriste se mukolitički lijekovi (Ambroksol, Karbocistein). Oni ukapljuju viskozni sputum i olakšavaju izlučivanje. Kao inhalacijska metoda isporuke u respiratorni trakt, 7% natrijev klorid se propisuje kroz nebulizator. U zaustavljanju napadaja astme Salbutamol, Fenoterol imaju brz učinak.

U novorođenčadi mekonijski ileus ima za cilj otapanje čepova. Za to se 5% otopina pankreatina uzima oralno ili se daje klistirom.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je genetska nasljedna bolest koja uglavnom zahvaća pluća i probavni trakt.

Uzrok bolesti je kršenje stvaranja sluznog sekreta svih unutarnjih organa - pluća, crijeva itd.

Što je cistična fibroza

Glavni uzrok bolesti je neispravnost epitelnih stanica koje oblažu znojne žlijezde, sluznice i tkiva pluća, jetre, gušterače, probavnog trakta i genitourinarnog sustava.

Nasljeđivanje oštećenog gena dovodi do činjenice da epitelne stanice proizvode neispravan protein-regulator transmembranske vodljivosti. Zbog neispravnosti ovog proteina, epitelne stanice ne mogu regulirati transport kloridnih iona kroz svoju membranu. Poremećena je najvažnija ravnoteža soli i vode unutar i izvan stanice, koja je neophodna za stvaranje tekućine (sekreta epitelnih stanica - sluzi) unutar pluća, gušterače i izvodnih kanala drugih organa. Sluz postaje gusta, viskozna, ne može se pomaknuti.

Normalno, sluz s unutarnje strane dišnih putova pomaže u borbi protiv patogena tako što ih izbacuje iz pluća. Gusta sluz u cističnoj fibrozi, naprotiv, zadržava se zajedno s mikroorganizmima u njoj, a pluća se brzo inficiraju.

Viskozna sluz blokira izvodne kanale gušterače, kroz koje enzimi neophodni za probavu hrane ulaze u crijeva. U ovom slučaju, mnoge hranjive tvari, osobito masti, ne apsorbiraju se u crijevima i ne ulaze u tijelo.

Zbog toga djeca s cističnom fibrozom vrlo slabo dobivaju na težini, unatoč dobroj prehrani i dobrom apetitu.

Manifestacije cistične fibroze

Moguća je rana dijagnoza cistične fibroze. Međutim, oko 15% slučajeva još uvijek se nalazi u adolescenciji ili starijoj dobi.

Znakovi cistične fibroze u dojenčadi

• Mekonijski ileus. Mekonij je izvorni izmet tamne, gotovo crne boje, nastaje od čestica amnionske tekućine probavljene tijekom fetalnog razvoja. Normalno, stolica u novorođenčadi pojavljuje se 1-2 dana života. Kod cistične fibroze mekonij postaje previše gust i viskozan da bi mogao proći kroz crijeva, te na kraju potpuno začepi njegov lumen. Unatoč redovitom hranjenju, novorođenče u prvim danima života nema stolicu, a dijete je nemirno, otečeno, napeto i bolno na dodir.
• Slabo dobivanje na težini uz odgovarajuću prehranu. Ovaj simptom je najčešći kod novorođenčadi. Gusta sluz blokira kanale gušterače, sprječava probavne enzime da uđu u crijeva i sudjeluju u razgradnji hranjivih tvari, prvenstveno masti i bjelančevina. Vitalne hranjive tvari se ne apsorbiraju u crijevima, ne ulaze u tijelo, čime se usporava rast i debljanje. Povećava se rizik od nedostatka vitamina topivih u mastima (K, D, A, E) u tijelu.
• "Slana koža". Patološke promjene u epitelu znojnih žlijezda dovode do njihovog nepravilnog rada i oslobađanja promijenjenog, više slanog znoja. Ljubeći svoju djecu, roditelji osjećaju neobičnu "slanost" kože.

Zahvaćenost dišnog sustava događa se gotovo uvijek i veliki je problem u bolesnika s cističnom fibrozom.

Glavni simptomi dišnog sustava

• Rekurentne infekcije, česta rekurentna upala pluća. Sluz koja stagnira u bronhopulmonalnom sustavu povoljno je okruženje za razvoj patogena. Djeca često pate od bronhitisa, upale pluća, osjećaju stalnu slabost.
• Česti paroksizmalni kašalj bez ispuštanja sputuma, dilatacija bronha s nakupljanjem zaraženog sadržaja u njima (bronhiektazije).
• Osjećaj nedostatka zraka, povremeni bronhospazam.

U jednom ili drugom stupnju, ovi znakovi prisutni su u 95% pacijenata i značajno pogoršavaju kvalitetu života, zahtijevajući stalnu antibiotsku terapiju za egzacerbacije bronhitisa i upale pluća.

Simptomi iz probavnog trakta

• Suha usta, nimalo ili vrlo malo sline. Razlog je uključivanje žlijezda slinovnica u proces i smanjenje izlučivanja sline. Sluznica usne šupljine postaje suha, lako se rani, često puca i krvari.
• Česti dugotrajni zatvor uzrokovan kršenjem kretanja hrane kroz crijeva zbog nedostatka tajne koja vlaži crijevnu stijenku.
• Velika količina neprobavljene masti u crijevnom sadržaju dovodi do povećanog stvaranja plinova, nadutosti. Stolica je pjenasta, prošarana masnoćom i neugodnim mirisom.
• Osjećaj mučnine, gubitak apetita.
• Kršenje razgradnje, apsorpcije proteina i masti, stalni nedostatak hranjivih tvari u konačnici dovodi do pothranjenosti, niskog rasta težine i, kao rezultat, do kašnjenja u psihomotornom i fizičkom razvoju djeteta.

Dijagnoza cistične fibroze

postoji Genetska analiza DNA kada se iz uzorka krvi izolira oštećeni gen odgovoran za pojavu oštećenog proteina-regulatora transmembranske vodljivosti.

Omogućuje 100% dijagnosticirati cističnu fibrozu.

Međutim, postoje jednostavnije neizravne dijagnostičke metode:

• Određivanje količine imunoreaktivnog tripsina dijagnostička je metoda probira kojoj se u mnogim zemljama podvrgavaju sva novorođenčad u prvim danima života. Metoda ima dobru pouzdanost, uz pozitivan rezultat, potrebno je ponoviti test u dobi od 3-4 tjedna.
• Test znojenja s pilokarpinom. Pilokarpin - tvar koja potiče znojenje, ubrizgava se u kožu iontoforezom. Izlučeni znoj se zatim skuplja i analizira. Velika količina klorida u sekretu žlijezda znojnica gotovo sigurno govori u prilog cistične fibroze.
• Dodatne dijagnostičke metode kojima se utvrđuje stupanj zahvaćenosti pojedinog organa: RTG pluća, analiza i kultura sputuma, određivanje nutritivnog (nutritivnog) statusa, analiza stolice, koprogram, spirografija (procjena rezervi dišnog sustava).

Liječenje i pravilan način života za cističnu fibrozu

Značajke prehrane

• Prehrana bi trebala biti bogata proteinima i kalorijama, jer će se izgubiti većina hranjivih tvari. Djeca s cističnom fibrozom, da bi zadovoljila sve svoje potrebe, zapravo trebaju jesti 2 puta više.
• Prijem kompleksa vitamina i minerala. Obavezno koristite vitamine topive u mastima (A, E, D, K), jer se njihova apsorpcija u crijevima zajedno s mastima ne događa. Nedostatak vitamina K dovodi do lošeg zgrušavanja krvi, vitamina D - do omekšavanja kostiju i patologije koštanog sustava u cjelini.
• Kontinuirano uzimanje enzimskih pripravaka. Nedostatak enzima gušterače mora se barem djelomično nadoknaditi. Stoga prije svakog obroka, za njegovu normalnu probavu, trebate uzeti tablete pripravaka enzima gušterače.

Borba protiv problema s plućima

• Uzimanje antibiotika za borbu protiv patogenih bakterija. To mogu biti i tablete i intramuskularne ili intravenske injekcije. Zbog stalnog zastoja i infekcije sputuma, antibiotska terapija u bolesnika s cističnom fibrozom je česta, ponekad gotovo stalna. Ovisi o stanju pluća i tijeku infektivnog procesa.
• Primjena inhalatora bronhodilatatora relevantna je za česte napade nedostatka zraka i bronhijalne opstrukcije (blokiranje lumena bronha).
• Izvan znakova izraženog infektivnog procesa, liječnici preporučuju cijepljenje protiv gripe. U jeku epidemije cijepljenje će pomoći u zaštiti od akutnih respiratornih infekcija.

• Redovito mokro čišćenje u stanu, minimiziranje kontakta djeteta s prašinom, prljavštinom, kemikalijama za kućanstvo, dimom vatre, duhanskim dimom i drugim respiratornim iritantima.
• Obilno piće. Ova preporuka je posebno relevantna za malu djecu, kao i za proljev, po vrućem vremenu ili tijekom pretjerane tjelesne aktivnosti.
• Umjerena tjelesna aktivnost, plivanje, lagano trčanje na svježem zraku, sve restorativne aktivnosti.
• Čišćenje bronha i pluća od viskoznog sputuma uz pomoć udaraljki (tapkanje) i metoda posturalne drenaže. Liječnik bi trebao objasniti tehniku ​​izvođenja ovih jednostavnih manipulacija. Suština metoda je postaviti dijete tako da vrh glave bude nešto niže, te dosljedno tapkati prstima po svim zonama iznad pluća. Sputum nakon takvih vježbi odlazi mnogo bolje.

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana cistična fibroza, nemojte očajavati. U svijetu postoji ogroman broj ljudi s istim problemom, udružuju se u online zajednice, dijele korisne informacije, podržavaju jedni druge.

Dobar dan, dragi čitatelju. Ovaj će članak biti od interesa za one ljude koji su zainteresirani za pitanje cistične fibroze, kakva je to bolest (kod malog djeteta i kod starije djece). U ovom članku također ćemo govoriti o dijagnostičkim metodama, mogućim posljedicama, kao i načinima liječenja ove bolesti.

Klasifikacija

Riječ "cistična fibroza" dolazi od dvije riječi koje znače "sluz", "viskozan". Uzrok patologije je genetska anomalija. U takve djece oštećenje se opaža u sedmom kromosomu, odnosno u njegovom dugom kraku. Beba će se sigurno roditi s ovim odstupanjem ako su oba roditelja nositelji gena bolesti.

Uz ovu bolest mogu biti pogođene žlijezde probavnog i dišnog sustava, kao i genitalne i slinovnice, znojne žlijezde.

Predstavljam vam pozornost cističnu fibrozu kod djece, fotografiju bolesti:

1. Zdrava pluća.
2. Cistična fibroza.

Ova bolest je podijeljena u zasebne vrste, na temelju toga koji su organi postali glavni fokus lezije.

1. Crijevni. Karakterističan je nedostatak sekretorne funkcije probavnog trakta. Najjasnije se očituje kada se beba prebaci na drugu vrstu hranjenja, počinju.
2. plućni. Karakterizira ga promjena konzistencije, poteškoće s ispuštanjem sputuma, opaža se upala, sluz stagnira.
3. Mješoviti. Karakteristična je jasna manifestacija probavnih i dišnih organa.
4. Mekonijski ileus. Promatra se ako u tijelu nema tripsina. Stanje je karakterizirano nakupljanjem mekonija u tankom crijevu. Ova se bolest dijagnosticira čak iu prvim danima nakon rođenja djeteta.
5. atipični oblik. Primjećuju se zasebne patologije u egzoglandama, asimptomatski tijek je također moguć.

Karakteristični simptomi

Nedostatak apetita

Razmatrajući cističnu fibrozu kod djece, simptome, vrijedi obratiti posebnu pozornost na znakove blagih i teških oblika, kao i razmotriti značajke u dojenčadi.

1. Lagani oblik. Karakterizira ga:

• prisutnost proljeva;
• blijeda koža;
• može smanjiti apetit;
• moguće je povremeno povraćanje, uglavnom zbog jakog kašlja;
• kašalj je češći noću.

U početku se cistična fibroza može zamijeniti za SARS ili kršenje probavnih procesa. A točna dijagnoza može se postaviti tek nakon promjene načina hranjenja ili uvođenja komplementarne hrane, pojavljuju se ozbiljniji simptomi. Manifestacije će biti posebno akutne pri korištenju sojinih smjesa.

1. Teški oblik:

• dijete ima dugotrajne napade kašlja, koji se često javljaju, možda od prvih dana nakon poroda;
• moguće odvajanje sputuma viskozne konzistencije;
• može doći do česte regurgitacije, povraćanja;
• često, u pozadini bolesti, razvija se upala pluća ili bronhitis, koji imaju teški tijek.

Znakovi kod novorođenčadi

1. Jak kašalj, koji može biti popraćen povraćanjem.
2. Napadi gušenja.
3. Loše dobivanje na težini.
4. Intestinalna opstrukcija je moguća zbog kašnjenja izvornog izmeta.
5. Odbijanje jesti.
6. Letargija.
7. Salinitet kože.
8. Bljedoća, suha koža.
9. Povraćanje žuči.
10. Dugotrajna žutica.

Značajke bolesti u dojenčadi

Blijeda koža jedan je od simptoma cistične fibroze.

1. nadutost.
2. Hipertrofija jetre.
3. Fetidni izmet guste konzistencije s masnim sjajem.
4. Rektum može prolabirati.
5. Suhoća i sivkast ton kože.
6. Kašnjenje u fizičkom razvoju.
7. Prsti kao "bubnjaci".
8. dispneja.

Simptomi kod djece mlađe od 12 godina

Jak kašalj kod cistične fibroze

1. Paroksizmalni kašalj.
2. Prisutnost gnojne komponente u ispljuvku.
3. Tekuća stolica.
4. Prolaps rektuma.
5. Česta ili stalna otežano disanje.
6. Intestinalna opstrukcija.
7. Prsti su oblikovani poput bataka.
8. Povećanje jetre.
9. Simptomi dehidracije.
10. Kronični sinusitis.
11. pankreatitis.
12. Bronhiektazije.

Značajke adolescencije

Kronični umor

Osim glavnih znakova bolesti koji se uočavaju kod mladog kikirikija, prisutni su i sljedeći simptomi:

• brzi umor od fizičkog napora;
• inhibicija u spolnom razvoju;
• kronična upala sinusa;
• s oštećenjem jetre, razvija se ciroza;
• stvaranje polipa u nosnom prolazu;
• moguće nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini;
• flebektazija jednjaka;
• česti pokreti crijeva, prisutnost fetidnog izmeta.

Pogoršanje

Povišena temperatura jedan je od znakova pogoršanja

Ako postoji akutno razdoblje bolesti, dijete mora biti hitno hospitalizirano. Roditelji mogu posumnjati na pogoršanje njegovog stanja prisutnošću sljedećih znakova:

• oštro smanjenje apetita;
• jaka slabost;
• povećana pospanost;
• povećanje tjelesne temperature;
• jaka bol u abdomenu;
• jasna promjena u procesu defekacije;
• pojačan kašalj.

Dijagnostika

1. Test znojenja. Na temelju proučavanja prisutnosti kloridnih i natrijevih iona. Materijal se uzima nakon elektroforeze. Normalno, koncentracija ovih iona ne smije biti veća od četrdeset mmol po litri. Morate znati da kod djece u prvom tjednu života ovaj test često daje pozitivan odgovor u prisutnosti određenih patologija.
2. Određivanje razine imunološkog tripsina u suhoj mrlji krvi. Uz ovu patologiju, IRT indikator će premašiti dopuštenu granicu.
3. Capprogram. Kod cistične fibroze u izmetu će se naći povećanje masti, mišićnih vlakana, škrobnih zrnaca i vlakana.
4. Kao dodatni test probira odredite razinu albumina. Za istraživanje uzmite izmet novorođenčeta. Ovaj pokazatelj ne smije prelaziti 20 mg po gramu suhe težine.
5. Klinička analiza krvi i urina.
6. RTG prsnog koša.
7. Mikrobiologija sputuma.
8. Bronhoskopija.

Vrlo je važno provesti diferencijalnu dijagnozu kako bi se isključila bolest sa sličnim simptomima:

• enteropatija;
• Bronhijalna astma;
• upala pluća.

Moguće komplikacije

U nedostatku odgovarajućeg liječenja ili kasne dijagnoze, mogu se razviti ozbiljne posljedice. Dakle, svaki oblik cistične fibroze može dati komplikaciju u obliku periostitisa, artritisa, pa čak i utjecati na fizički ili psihički razvoj, reproduktivne organe.

Moguće posljedice plućnog oblika:

• pneumotoraks;
• hemoptiza;
• može početi plućno krvarenje;
• mogući empijem pleure;
• pleuritis.

Intestinalni oblik cistične fibroze može izazvati sljedeće posljedice:

• crijevna opstrukcija;
• dijabetes;
• celijakija;
• krvarenje u želucu;
• može se razviti urolitijaza;
• ciroza jetre.

Cistična fibroza u novorođenčadi ponekad dovodi do:

• moguća perforacija crijeva;
• crijevna opstrukcija;
• razvoj peritonitisa.

Liječenje

Ova bolest zahtijeva doživotnu terapiju, a važno je kompleksno liječenje. Liječenje cistične fibroze kod djece i vrste lijekova ovisit će o obliku bolesti.

Medicinski postupci mogu biti usmjereni na:

• nadoknada nedostatka enzima u gušterači;
• uklanjanje ili ukapljivanje viskoznog sputuma iz bronha;
• nadopunjavanje nedostajućih elemenata u tragovima i vitamina;
• uklanjanje zaraznog procesa u plućima;
• ukapljivanje žuči.

Roditelji bi trebali biti spremni na činjenicu da će lijekovi biti propisani u dozama koje mogu premašiti dobne norme. Činjenica je da je kod cistične fibroze apsorpcija lijekova otežana.

1. Liječnik će propisati nadomjesnu enzimsku terapiju. Možda će Vam biti propisan Creon ili Pancytrat. Potrebnu dozu lijeka odabire liječnik pojedinačno kada komunicira sa svakim djetetom pojedinačno. Uzimanje ovih sredstava pomaže djeci da rastu i razvijaju se, kao i da normalno dobivaju na težini.
2. Uzimanje antibiotika. Ovi lijekovi su usmjereni protiv patogenih mikroorganizama koji se razmnožavaju u plućima i bronhima. Vrsta antibiotika koja je potrebna određuje se kulturom sputuma, prema osjetljivosti mikroorganizama. Sjetva se provodi jednom svaka tri mjeseca, čak i ako nema pogoršanja. Tijek uzimanja antibiotika propisan je najmanje dva do tri tjedna.
3. Terapija mukoliticima. Uzimanje ovih lijekova potrebno je za razrjeđivanje sputuma. Djeca najčešće propisuju Pulmozim.
4. Kineziterapija. Ovo je skup vježbi disanja. Važno je svakodnevno vježbati. Trajanje dnevnih vježbi može varirati ovisno o stanju bebe. Možete koristiti usluge stručnjaka ili naučiti kako samostalno raditi ovu gimnastiku.
5. Hepatoprotektori. Ovi lijekovi značajno poboljšavaju rad jetre i utječu na razrjeđivanje žuči. Također se može propisati Ursofalk - pomoći će u sprječavanju razvoja kolelitijaze ili ciroze jetre.
6. Vitaminoterapija.

Značajke prehrane

Obilno piće

Prehrana igra važnu ulogu u cističnoj fibrozi.

1. Važno je da sadržaj kalorija u konzumiranoj hrani bude 15 posto veći od dobnih normi.
2. Potrebno je da prehrana sadrži proteine ​​u velikom volumenu i vrlo malo masti.
3. Važno je da jela budu soljena, posebno u vrućoj sezoni.
4. Obavezno je piti puno vode. Velika se pažnja posvećuje pićima s visokom koncentracijom šećera.
5. Važno je unositi namirnice koje sadrže vitamine, posebnu pozornost treba obratiti na vitamine A, K, E, D.

Sada znate kakva su djeca s cističnom fibrozom. Zadatak roditelja na vrijeme obratiti pozornost na prisutnost sumnjivih znakova, otići u kliniku i slijediti sve upute liječnika. Ne zaboravite na moguće posljedice. Čuvajte zdravlje svojih mališana!

Cističnu fibrozu u novorođenčadi prvi je opisao Landsteiner 1905. godine. Dane su detaljne karakteristike kliničkog statusa djece koja boluju od lezija gušterače i imaju mekonijski ileus (meconium ileus).

Naziv "cistična fibroza" dao je tek 1944. Farber. Od tada se udomaćio u međunarodnoj klasifikaciji bolesti i koristi se i danas.

Prevalencija patologije u europskim zemljama među novorođenčadi je u prosjeku 0,05%. U Rusiji je niža - 0,01%. Najveći broj registriranih bolesti zabilježen je u Danskoj i Velikoj Britaniji. Učestalost kod dječaka i djevojčica je ista.

Najduži životni vijek postigli su liječnici u Danskoj. Kod nas je to 40 i više godina. U Rusiji je prosječni životni vijek 25 godina.

Cistična fibroza je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom koja se javlja isključivo u jednom genu. Patologija se prenosi autosomno recesivnim mehanizmom, tj. ne pojavljuje se kod svakog nositelja patološkog gena.

Istovremeno, rizik od bolesnog djeteta je 25% u svakoj trudnoći ako netko ima mutaciju u ovom genu.

S kliničkog gledišta, uobičajeno je razlikovati kliconoše i bolesne osobe. Glavna manifestacija bolesti je poraz žlijezda vanjskog izlučivanja i poremećena respiratorna funkcija.

Cističnu fibrozu karakterizira poliorganizam (višestrukost lezija), u patološki proces mogu biti uključene i žlijezde koje stvaraju sluz i žlijezde koje ne stvaraju sluz. Međutim, potonji nemaju značajnu prognostičku ulogu. Njihovo djelovanje karakterizirano je povećanim otpuštanjem kloridnih i natrijevih iona.

Bolest je u početku karakterizirana teškim tijekom. Učinkovite metode liječenja trenutno ne postoje, što dovodi do loše prognoze za život.

Međutim, rano otkrivanje bolesne djece, provedeno u rodilištu od prvog dana života, pomaže da se pravodobno započne simptomatska i patogenetska terapija. To značajno poboljšava kvalitetu i trajanje života..

Uzroci i mehanizmi razvoja cistične fibroze

Uzrok cistične fibroze konačno je utvrđen 1979. godine, kada je identificiran abnormalni gen koji je bio povezan s razvojem bolesti. Nalazi se na 7. kromosomu.

Gen je odgovoran za stvaranje proteina koji se nalazi na membrani epitelnih stanica. Glavna funkcija ovog proteina je osigurati transmembranski transport kloridnih iona, kao i regulaciju drugih tokova iona.

Mehanizam razvoja cistične fibroze svodi se na sekvencijalnu zamjenu karika:

• defektni protein ne funkcionira kao kloridni kanal;
• u epiteliocitima (epitelnim stanicama) nakuplja se velika količina kloridnih iona, što dovodi do promjene električnog naboja u unutarstaničnom okruženju;
• električna inverzija dovodi do povećanog unosa natrija u epitelocit;
• natrij privlači vodu iz intersticijalnog prostora;
• tajna žlijezda postaje koncentrirana zbog oštrog smanjenja vode u pericelularnom okruženju;
• poremećeno je izlučivanje žlijezdanog sekreta i razvija se začepljenje izvodnih kanala.

To dovodi do raznih funkcionalnih poremećaja organa.

Postoji potpuna blokada lumena malih bronhiola. Ove promjene stvaraju pozadinu za razvoj kronične upale u dišnom sustavu, što dovodi do uništavanja struktura vezivnog tkiva koje stvaraju elastični okvir bronha.

Posljedica toga su bronhiektazije (vrećasti nastavci bronhalnog stabla, u kojima se često razvija infekcija). Protiv te pozadine, pluća ne mogu obavljati osnovne funkcije, a hipoksija se razvija.

Krajnji rezultat cistične fibroze ovog oblika je razvoj srčane i plućne insuficijencije, o čijoj korekciji ovisi prognoza za život.

Oštećenje gušterače razvija se u intrauterinom razdoblju. S ovim oblikom, formiranje enzima gušterače događa se normalno, ali ne mogu ući u duodenum. Time se aktivira autoliza (samoprobava) gušterače uz stvaranje cista i proliferaciju vezivnog tkiva.

U 20% novorođenčadi manifestacija cistične fibroze je mekonijski ileus. Ovo stanje karakterizira stvaranje viskoznog mekonija s blokadom završnih dijelova tankog crijeva.

U središtu ovog stanja je kršenje transporta iona (natrij, klor i voda), što dovodi do zgušnjavanja izvornog izmeta.

Oblici bolesti

Klinički oblici cistične fibroze uzrokuju određene poteškoće u dijagnozi.

3 glavna su najčešća:

• plućni (15-20%);
• crijevni (10%);
• mješoviti - postoji kombinirana lezija pluća i crijeva (do 70% svih dijagnosticiranih slučajeva).

Simptomi cistične fibroze kod odraslih mogu biti blagi. Stoga je izoliran čak i izbrisani oblik bolesti, koji se javlja pod "maskama" različitih patologija.

Intestinalni oblik prvi put se pojavljuje u djetinjstvu, u pravilu, nakon prijenosa djeteta na umjetno hranjenje. Nakon prestanka protoka majčinog mlijeka dolazi do nedostatka enzima pankreasa djece.

To dovodi do niza kliničkih simptoma:

• nadutost zbog aktivacije procesa truljenja;
• ponavljajuće pražnjenje crijeva. Postoji velika količina masti u stolici svijetle boje, što joj daje smrdljiv miris (taj se simptom naziva steatoreja);
• nakon početka sadnje djeteta na lonac;
• suha usta zbog povećane viskoznosti sline;
• poteškoće sa žvakanjem suhe hrane (iz istog razloga) i potreba za stalnim pićem tijekom jela;
• rani razvoj pothranjenosti (zaostajanje u rastu) i hipovitaminoza zbog poremećenih procesa apsorpcije u crijevu.

Cistična fibroza kao bolest pluća uključuje niz kliničkih sindroma:

• opstruktivni (poremećena prohodnost dišnih putova);
• pridruživanje sekundarne infekcije;
• bronhiektazija (lokalno širenje bronha);
• emfizematozni (povećana prozračnost pluća);
• pneumosklerotični (proliferacija vezivnog tkiva u plućima);
• kardiopulmonalno zatajenje.

U pravilu, drugi primjećuju abnormalno stanje djeteta. Njihovu pozornost privlače znakovi kao što su:

1. bljedilo kože, koja ima zemljanu nijansu;
2. cijanoza vrhova prstiju i nosa;
3. kratkoća daha promatrana čak iu mirovanju;
4. bačvasti prsni koš povezan s emfizematoznim širenjem pluća;
5. završne falange prstiju poprimaju oblik "bubanjskih palica" na pozadini kronične hipoksije;
6. slab apetit i jaka mršavost.

Znoj pacijenata s cističnom fibrozom od rođenja sadrži visoku koncentraciju klora i natrija. Ovi se pokazatelji povećavaju 5 ili više puta.

Povišena temperatura okoline izaziva još veći gubitak soli. Razvijanje poremećaja elektrolita i metabolizma (alkalinizacija krvi) uzrokuje česti razvoj toplinskog udara.

Simptomi i manifestacije kod odraslih

Izbrisani oblici bolesti obično se otkriva u odraslih tijekom nasumičnog pregleda. Oni su povezani sa specifičnim varijantama mutacija u patološkom genu, što dovodi do manjeg oštećenja epitelnih stanica.

Bolest se odvija pod "maskom" drugih patoloških procesa, za koje počinje temeljito ispitivanje:

• upala paranazalnih sinusa;
• rekurentni bronhitis;
• ciroza jetre;
• muška neplodnost - povezana s začepljenjem sjemene vrpce ili njezinom atrofijom, kao rezultat toga, spermatozoidi ne mogu ući u sjeme;
• - povezan s povećanom viskoznošću cervikalne tajne, što ometa transport spermija u maternicu, zadržavajući ih u vagini.

Stoga sve pacijentice koje pate od neplodnosti, čiji se uzrok ne može utvrditi standardnim metodama pregleda, moraju biti upućene genetičaru. Analizom genetskog materijala i dodatnim biokemijskim analizama može se otkriti izbrisani oblik cistične fibroze.

Simptomi i tijek cistične fibroze u dojenčadi

Simptomi cistične fibroze u djece prvog mjeseca života mogu se očitovati dugotrajnom neonatnom žuticom. Normalno, neonatalna žutica bi trebala nestati unutar mjesec dana nakon rođenja, ali kod cistične fibroze traje nekoliko mjeseci.

Njegov razvoj povezan je sa zadebljanjem žuči. Ovo stanje prati aktivacija fibrogeneze u jetri. S učestalošću od 5 do 10% ova djeca razvijaju bilijarnu cirozu koja ima izrazito nepovoljan tijek i zahtijeva transplantaciju jetre.

Znakovi meocnijalnog ileusa kao manifestacije cistične fibroze mogu se otkriti čak iu prenatalnom razdoblju - tijekom drugog ili trećeg ultrazvučnog pregleda. Međutim, učestalost njihove detekcije je niska - samo 10%.

Obično se prvi klinički znakovi cistične fibroze pojavljuju odmah nakon rođenja, postojano napredujući tijekom prve godine života. Ulažu se u sindrom crijevne opstrukcije. U bolesne djece nema fiziološke stolice.

Do 2. dana dijete je nemirno, nadutost, česta regurgitacija i povraćanje, u kojem je prisutna žuč. Unutar 2 dana stanje se progresivno pogoršava:

1. Koža postaje suha i blijeda.
2. Anksioznost prelazi u letargiju i adinamiju.
3. Povećana dehidracija i opijenost.

Dijagnostika i testovi

Laboratorijska dijagnoza cistične fibroze treba provesti u prisutnosti karakterističnih kliničkih i anamnestičkih znakova.

To uključuje:

• opterećena obiteljska anamneza (osobito naznaka smrti djeteta u prvoj godini života, verificirana dijagnoza cistične fibroze u srodnika);
• rani početak bolesti u djetinjstvu;
• ravnomjerno progresivni tečaj;
• pretežno oštećenje bronhopulmonalnog i probavnog sustava (poraz potonjeg počinje čak iu maternici);
• neplodnost ili smanjena plodnost u odraslih.

Laboratorijske metode za dijagnosticiranje cistične fibroze su:

1) Test na imunoreaktivni tripsin, provodi se samo za djecu prvog mjeseca života. Dijagnostički kriterij je višak standardnih pokazatelja za 5-10 puta ili više.

Međutim, lažno pozitivan rezultat može se dobiti s hipoksijom prenesenom tijekom poroda. Ova analiza za cističnu fibrozu provodi se u rodilištu 4-5 dana života (krv za istraživanje dobiva se iz pete).

2) Test "znojenja".- najčešći. Temelji se na određivanju koncentracije natrija i klora u znoju, koji su kod cistične fibroze iznad norme.

Materijal može biti bilo koja stanica ljudskog tijela, tako da se metoda može koristiti čak iu prenatalnom razdoblju.

Materijal za studiju je krv dobivena iz pupkovine (kordocenteza). Ova analiza preporučuje genetsko testiranje za rizične parove.

Instrumentalne studije provedene sa sumnjom na cističnu fibrozu usmjerene su na prepoznavanje neizravnih znakova ove bolesti.

• radiografija pluća;
• bronhografija;
• spirografija;
• ultrazvučni pregled abdomena.

Liječenje cistične fibroze provodi se sveobuhvatno uz primjenu farmakoloških i fizioterapijskih metoda, uz promjenu načina života.

Njegovi glavni ciljevi su:

1. Prevencija infekcija respiratornog trakta.
2. Osiguravanje odgovarajuće prehrane.

Obavezna terapijska područja za cističnu fibrozu su:

• uporaba enzimskih pripravaka gušterače koji uklanjaju poremećenu apsorpciju u crijevima;
• mukolitici za razrjeđivanje viskoznog sputuma i učinkovito čišćenje bronhijalnog stabla;
• antibakterijska terapija (preventivna i terapijska) s prevladavajućim inhalacijskim putem davanja lijekova kroz nebulizator;
• uzimanje protuupalnih lijekova;
• uzimanje vitamina;
• dijetalna hrana;
• Ljekoviti fitness.

Djeci i odraslima oboljelima od cistične fibroze, u terapijske svrhe, preporučuje se bavljenje određenim sportovima:

• badminton;
• tenis;
• jahanje konja;
• golf;
• odbojka;
• biciklizam;
• yoga;
• plivanje;
• skije.

Zabranjeni sportovi su:

• boks i druge vrste hrvanja;
• košarka;
• klizaljke;
• vožnja motocikla;
• ronjenje;
• Dizanje utega;
• hokej;
• nogomet.

Dijetalna hrana temelji se na određenim načelima koja pomažu u normalizaciji probave i poboljšanju povećanja tjelesne težine kod djeteta:

1. velika količina proteina u prehrani;
2. nedostatak masti;
3. broj kalorija se povećava na 130-150% dobne norme;
4. dnevni dodatak hrani topivih vitamina (preporuča se dvostruka dnevna potreba).

Komplikacije cistične fibroze

Komplikacije cistične fibroze nastaju rano, jer. provođenje etiotropnog liječenja ove bolesti nemoguće je u ovoj fazi razvoja medicine. Simptomatska terapija ne može utjecati na mehanizme razvoja patološkog procesa.

Stoga, komplikacije kao što su:

• sindrom bronhiektazije;
• zatajenje srca (prvo, desni ventrikularni tip, a zatim se pridruži lijevi ventrikularni tip);
• zatajenje disanja;
• bilijarna ciroza;
• sklon toplinskom udaru;
• perforacija crijeva s razvojem peritonitisa;
• pothranjenost u djetinjstvu.

Prognoza za bolesnu osobu prvenstveno je određena funkcionalnom sigurnošću bronhopulmonalnog sustava.

Cistična fibroza - mikrobna šifra 10

U međunarodnoj klasifikaciji bolesti cistična fibroza je:

ICD-10: Klasa IV

E00-E90 - Bolesti endokrinog sustava, poremećaji prehrane i metabolički poremećaji

E70-E90 - Metabolički poremećaji

• E84 Cistična fibroza (Uključeno: cistična fibroza)
• E84.0 Cistična fibroza s plućnim manifestacijama
• E84.1 Cistična fibroza s intestinalnim manifestacijama Mekonijski ileus (P75)
• E84.8 Cistična fibroza s drugim manifestacijama Cistična fibroza s kombiniranim manifestacijama
• E84.9 Cistična fibroza, nespecificirana

Sadržaj članka

cistična fibroza(cistična fibroza gušterače) je nasljedna enzimopatija s autosomno recesivnim prijenosom. Učestalost cistične fibroze u nekim je zemljama 1:1500 - 1:2000 novorođenčadi. Značenje cistične fibroze u pedijatrijskoj praksi iznimno je veliko, budući da se bolest u male djece javlja pod krinkom upale pluća i dispeptičkih pojava s visokim mortalitetom, u djece predškolske i školske dobi - kao kronični bronhopulmonalni procesi ili dispeptičke pojave s izraženim distrofičnim promjenama. .

Etiologija i patogeneza cistične fibroze

Cistična fibroza je nasljedna bolest. Većina istraživača podržava teoriju o recesivnom nasljednom prijenosu bolesti.
Pretpostavlja se da je temelj patogeneze cistične fibroze kršenje strukture mukopolisaharida, koji su dio sluzi koju izlučuju egzokrine žlijezde, i defekti staničnih membrana. Zbog ovih poremećaja sluz postaje viskozna, viskozna, otežan je prolaz sekreta (disporija), dolazi do deformacija, cistične degeneracije i ponegdje do začepljenja izvodnih kanala žlijezda, praćeno rastom grubih fibroznih vezivno tkivo. Istodobno se razvijaju cistične promjene u gušterači, crijevima, žlijezdama slinovnicama, malim bronhima, intrahepatičnim žučnim kanalima s poremećenom funkcijom odgovarajućih organa.

Patomorfologija cistične fibroze

Makroskopski je gušterača gotovo nepromijenjena. Mikroskopski se vide tipične promjene: značajan dio atrofiranih lobula zamijenjen je vezivnim tkivom. Izvodni kanali su difuzno prošireni do stvaranja cista ispunjenih sluzi. Bronhijalni epitel često je keratiniziran. Utvrđuje se proliferacija vezivnog tkiva perivaskularno i peribronhijalno, bronhiektazije i ciste. U crijevima - umjerena upalna infiltracija sluznice, skleroza submukoznog sloja. Žlijezde slinovnice imaju cistično fibrozne promjene. U jetri se nalaze cistične promjene u žučnim kanalima, difuzna masna infiltracija, a često i žarišna ili difuzna ciroza.

Klasifikacija cistične fibroze

Prema kliničkim znakovima razlikuju se sljedeći oblici bolesti:
1) mekonijska crijevna opstrukcija;
2) bronhopulmonalni;
3) crijevni;
4) generalizirani;
5) abortivni;
6) bilijarna ciroza jetre.

Klinika za cističnu fibrozu

Mekonijski ileus nastaje kao posljedica promjena u mekoniju koji postaje viskozan, ljepljiv i začepljuje lumen crijeva. Klinički se bolest otkriva do kraja prvog, drugog dana djetetova života. Postoji odbijanje dojke, povraćanje, nadutost, zadržavanje stolice, plinovi. U rektumu se određuje sluz ili smrdljivi viskozni mekonij. Rentgenski pregled pokazuje opstrukciju crijeva. Ako je moguće spasiti dijete uz pomoć operacije, obično se nakon 1-2 tjedna pojavljuju drugi simptomi bolesti, a prije svega promjene u dišnom sustavu.

Bronhopulmonalni oblik

Bronhopulmonalni oblik kod većine bolesnika očituje se u prvim danima života stalnim, ponekad pojačanim, često hripavcem. Obično je kašalj suh, "trbušni", opsesivan, često s nagonom na povraćanje. Često se primjećuje promuklost glasa. Kašalj se pogoršava promjenom položaja tijela. U plućima perkusiono-kutijasti ton zvuka, auskultatorno - teško disanje. Ovi poremećaji nastaju zbog izrazite viskoznosti i ljepljivosti ispljuvka koji začepljuje dišne ​​putove. U budućnosti se klinička slika razvija brzo ili postupno
stafilokokna ili bilateralna žarišna pneumonija s teškim respiratornim zatajenjem.
Radiografski, nekompliciranu cističnu fibrozu karakterizira emfizem i pojačan stanični uzorak pluća. Često se opažaju segmentne i lobularne atelektaze, što ukazuje na blokadu odgovarajućih bronha sluzi. S progresijom procesa nastaju ireverzibilne promjene prema vrsti kronične upale pluća s bronhiektazijama.

crijevni oblik

Kod intestinalnog oblika kliničkom slikom dominiraju dispeptički fenomeni koji se manifestiraju u prvim danima ili mjesecima djetetova života. Javlja se regurgitacija, povraćanje, obilne, obično masne ili meko oblikovane (rjeđe tekuće), obično smrdljive („mučne“) stolice. U anamnezi se često javljaju naznake povremenog zatvora, nakon čega se samostalno ili uz pomoć klistira javlja gusta, masna, masna stolica. Djeca ne podnose masnu hranu, često boluju od respiratornih bolesti, slabo povećavaju tjelesnu težinu, zaostaju u tjelesnom razvoju. Koža ima karakterističnu blijedu zemljanu boju. Često postoji povećanje i nadutost LIEOTEC-a, širenje venskih žila prednjeg trbušnog zida i prsa.

Generalizirani (mješoviti) oblik

Generalizirani (mješoviti) oblik karakteriziraju poremećaji probavnog sustava i dišnih organa. U nekim slučajevima, ovaj oblik se javlja s edematoznim ili ikteričnim sindromom, koji je posljedica cistične fibroze jetre. Kliničke i morfološke promjene imaju karakter težeg procesa u plućima, gušterači, crijevima, jetri.Kod abortivnog oblika klinika nije izražena i očituje se čestim respiratornim bolestima i poremećajima probavnog sustava.
Indikacije za ispitivanje djece za cističnu fibrozu su sljedeće: prisutnost u obitelji bolesne braće ili sestara koji pate od kroničnih bolesti pluća ili crijeva; dugotrajna, rekurentna ili kronična upala pluća u djeteta bilo koje dobi; kronične gastrointestinalne bolesti neinfektivne etiologije; bilijarna ciroza jetre.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza se postavlja na temelju tipične anamneze, kliničke slike, prisutnosti neutralne masti, vlakana, mišićnih vlakana i škrobnih zrnaca u koprogramu bolesnika.
Prema testu rendgenskog filma, otkriva se smanjenje proteolitičke aktivnosti izmeta. Važan laboratorijski znak je povećanje razine klorida znoja za 2-5 puta (norma je 40 mmol / l).

Prognoza cistične fibroze

Odlučan je stupanj oštećenja dišnog trakta. U 50 - 60% slučajeva djeca umiru tijekom prve godine života. Prognoza je povoljnija s kasnijom manifestacijom bolesti i u potpunosti ovisi o stupnju oštećenja pluća. Adekvatna terapija poboljšava prognozu.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze temelji se na kliničkom obliku bolesti i stupnju utvrđenih funkcionalnih i organskih poremećaja. Veliku važnost treba posvetiti prehrani.
Hrana treba sadržavati povećanu količinu bjelančevina i ograničenu količinu masti i brašnastih ugljikohidrata. Vitamine topive u mastima (retinol, ergokalciferol, vikasol) potrebno je primijeniti u dvostrukoj dozi.
Osnova terapije intestinalnog oblika je primjena enzima, uglavnom pankreatina, u velikim pojedinačnim dozama (0,5 - 1 g3 - 4 puta dnevno). Osim toga, potrebno je propisati anaboličke hormone, apilac, transfuzije krvne plazme, terapiju vježbanja itd.
U slučaju upale pluća treba propisati terapiju koja se inače koristi za egzacerbaciju kroničnih bronhopulmonalnih procesa, odnosno antibiotike i druga terapeutska sredstva. Unesite uglavnom u obliku aerosola. Obavezno provodite stimulativne, fizioterapijske i druge aktivnosti. Prikazani su mukolitici. Učinkovit N1-acetilcistein (fluimucil, mucosolvin), koji se u obliku 10% otopine koristi za inhalaciju, kao i za intramuskularnu injekciju.