Simptomi i liječenje cistične fibroze u novorođenčadi: kako se bolest manifestira. Liječenje patologija probavnog trakta

Cistična fibroza u djece (cistična fibroza) je nasljedna bolest koja utječe na funkciju probavnog i dišnog sustava. Manifestacije su povezane s prekomjernim stvaranjem viskoznog sekreta koji začepljuje puteve.

Postoji nekoliko oblika bolesti ovisno o promjenama na unutarnjim organima i njihovoj težini:

1. plućni.
2. Crijevni.
3. Mekonijski ileus.
4. Izbrisano.
5. Mješoviti.
6. Netipično.

Podjela na oblike je proizvoljna, što ovisi o dodavanju poremećaja u drugim organima i sustavima kako bolest napreduje. Prvi znakovi se otkrivaju u ranoj dobi (do 2 godine). Što se ranije pojave simptomi, to je bolest teža i prognoza ozbiljnija. Uz pravodobno otkrivanje cistične fibroze u djeteta i adekvatno liječenje, očekivani životni vijek je nekada bio 35-40 godina, a sada se značajno produžio (do 60-70 godina). Jedno od obilježja bolesti je promijenjeni sastav znoja. Sadrži mnogo natrija i klora, što mu daje visoku slanost.

Plućni oblik

Proces uključuje oba plućna krila. Promjene u ovom obliku javljaju se u 15-20% djece s cističnom fibrozom. Blagi tijek bolesti očituje se simptomima bronhitisa. Rijetko se pogoršava, sporo napreduje i malo narušava kvalitetu života djeteta.

Teški slučajevi karakterizirani su simptomima upale pluća. U početku vas zabrinjava suhi paroksizmalni kašalj. Kako se stanje pogoršava, postaje bolno i nalikuje hripavcu. To je zbog iritacije receptora u sluznici dišnog trakta viskoznim ispljuvkom. Dugo se zadržava u lumenu i stoga se lako inficira mikroorganizmima. Ovo stanje dovodi do upale.

U lakšim slučajevima cistična fibroza nalikuje bronhitisu, a u težim slučajevima nalikuje upali pluća s teško iskašljavim ispljuvkom.

Postupno se bronhi sužavaju i na kraju potpuno začepe. Opstrukcija dišnih putova pogoršava upalni proces. Cistična fibroza pluća i bronha postupno postaje kronična.

Određena područja pluća kolabiraju (atelektaza) i isključena su iz izmjene plinova. Te se promjene u tkivima mogu izravnati u nekim područjima, a formirati još više u drugim (migrirajuća atelektaza). Osobitost takvih područja je odsutnost disanja nad njima, što se potvrđuje slušanjem pluća. Rano dolazi do stvaranja gustog fibroznog tkiva umjesto plućnog tkiva.


Tijekom vremena pojavljuje se respiratorno zatajenje s postupnim povećanjem. Tada dolazi do nepovratnih promjena u kardiovaskularnom sustavu (zatajenje srca). Prsti se deformiraju i poprimaju oblik bataka. Nokti se lako ljušte, prekrivaju bijelim prugama i nalikuju satnim staklima.

Cistična fibroza pluća najprije se komplicira respiratornim zatajenjem, kojem se kasnije pridružuje srčano zatajenje.

Intestinalni oblik

Intestinalni oblik cistične fibroze kod djece očituje se i prije rođenja. Kao izolirana varijanta javlja se u do 5% svih slučajeva. Tijekom prenatalnog razdoblja razvijaju se prve promjene u kanalima gušterače. Oni postaju začepljeni, sprječavajući enzime da uđu u crijeva. Pod njihovim utjecajem željezo probavlja vlastita tkiva. Zbog toga se u prvoj godini života djeteta otkrivaju promjene u gušterači u obliku fibroze i stvaranja cista.

Najčešće se prvi klinički simptomi uočavaju u dojenčadi. Početak bolesti često se podudara s uvođenjem komplementarne hrane ili početkom umjetnog hranjenja. Izvana dijete izgleda mršavo s očuvanim ili povećanim apetitom. To je zbog smanjenja aktivnosti enzima gušterače i crijeva. Njihova funkcija je razgradnja pojedene hrane. Viskozni probavni sok ne može se nositi s velikim količinama dolaznih proteina, masti i ugljikohidrata.

Dugotrajno zadržavanje kaše u crijevima stvara dobru pozadinu za aktiviranje procesa fermentacije. Dijete pati od povećanog stvaranja plinova i nadutosti.

Znakovi cistične fibroze kod djece zahvaćaju i žlijezde slinovnice. Sekret postaje viskozan, što uzrokuje suha usta i otežava žvakanje hrane. Normalni procesi probave su poremećeni i očituju se kao kašnjenje u fizičkom razvoju. Pojavljuju se:

• obilne, svijetle i meke stolice.
• truli miris izmeta.
• tutnjava i bolovi u trbuhu.

Postupno se javljaju simptomi poremećene apsorpcije hranjivih tvari iz stijenke crijeva (malapsorpcija).

Mješoviti oblik (plućno-crijevni)

Najčešće se cistična fibroza javlja kod djece u mješovitom obliku (do 70% slučajeva). Teče jače od ostalih. Podjednako se uočavaju promjene u probavnom i respiratornom traktu. Djeca ne dobivaju dobro na težini u prvih šest mjeseci. Muči ih stalan, bolan kašalj, ponekad s povraćanjem.

Mekonijski oblik

Novorođenčad s cističnom fibrozom već u prvim danima života može pokazivati ​​znakove mekonijskog oblika bolesti. Njegova pojavnost je u prosjeku 10-15% svih ostalih oblika ove bolesti. Mekonij (izvorni izmet) postaje viskozan i začepljuje lumen crijeva za 2-8 cm.Dugotrajni čepovi dovode do nekroze tkiva i smrti djeteta.

Atipičan oblik

Simptomi cistične fibroze kod djece s atipičnim tijekom povezani su s promjenama u jetri. Dugo vremena bolest je asimptomatska. Nakon pregleda, dijete se povećalo. U testu krvi, jetreni enzimi ostaju nepromijenjeni. Kada je bolest uznapredovala, polako se razvija ciroza.

Izbrisana forma

Cistična fibroza može imati blagi tijek. Pojava ovog oblika među oboljelima je do 2%. Simptomi podsjećaju na kronični pankreatitis, enterokolitis ili dijabetes melitus.

Druge manifestacije

Često se opažaju promjene u reproduktivnom sustavu. Testisi kod dječaka smanjuju se u veličini i postaju gušći. U djevojčica se plodnost smanjuje, ali sposobnost zatrudnjenja ostaje netaknuta. Tijekom generativne dobi, stvaranje spermija kod muškaraca nije poremećeno, ali ejakulacija izostaje zbog začepljenja kanala.

Dijagnostika

Za postavljanje dijagnoze potreban je određeni popis mjera. Dijagnostika uključuje:

1. Kemija krvi.
2. Analiza stolice (koprogram).
3. Analiza sputuma.
4. Test znojenja.
5. Genetska istraživanja.
6. Ultrazvuk fetusa.
7. Rtg organa prsnog koša.

Biokemijski test krvi određuje povećanje razine natrija i klora, bilirubina ili enzima. Promjene u pokazateljima ovise o obliku cistične fibroze.

Prilikom analize stolice nalaze se mišićna vlakna, mast i vlakna. To daje stolici “mastan” karakter (gusta i ljepljiva stolica).

Ako uspijete uzeti sputum za pregled, prisutnost bakterija u njemu daje zelenu boju. Na prisutnost upale ukazuju leukociti u materijalu.

Provodi se test znojenja kako bi se odredila koncentracija elektrolita u sekretu. Analiza se provodi za djecu stariju od 7 dana, jer Prije tog razdoblja mogu se dobiti lažno negativni rezultati. Poznati su slučajevi privremenog povećanja elektrolita u pozadini potpunog zdravlja. To je povezano s neadekvatnim društvenim obrazovanjem djeteta, a opaža se i kod anoreksije nervoze. Lažno pozitivan rezultat se bilježi ako postoje pogreške tijekom testa.

Dijagnoza se može potvrditi nakon genetskog testiranja. Izvodi se u 3-4 tjednu bebinog života. Djeca s kliničkim simptomima karakterističnim za cističnu fibrozu upućuju se na dijagnostiku. Njihov test znojenja je negativan ili na gornjoj granici normale.

Genetsko testiranje otkriva neispravan enzim koji dovodi do zgušnjavanja tjelesnih fizioloških izlučevina.

Žena se također upućuje na genetsko testiranje ako se ultrazvukom fetusa utvrdi povećanje ehogenosti (procjena gustoće) u crijevima.

X-zrake otkrivaju promjene u dišnom sustavu u obliku:

• prošireni bronhi;
• nakupljanje sluzi u lumenu;
• upaljena područja;
• povećani limfni čvorovi.

Probir novorođenčadi pomaže u pravodobnom otkrivanju cistične fibroze i drugih nasljednih patologija. Da biste to učinili, krv se uzima 4. dana djetetovog života (7. dana u nedonoščadi) iz pete.

Liječenje cistične fibroze

Nakon postavljanja dijagnoze cistične fibroze liječenje se provodi cjelovito i doživotno. Simptomatska terapija je usmjerena na održavanje funkcije oštećenih organa. Uključuje:

1. Dijeta.
2. Uzimanje lijekova.
3. Kineziterapija.
4. Kirurško liječenje ako je potrebno.

Djeca sa stanjem koje nije podložno konzervativnom liječenju upućuju se na kirurško liječenje. Iz vitalnih razloga presađuju se organi koji ne mogu obavljati svoje funkcije (jetra, pluća).

Prehrana za cističnu fibrozu

Kod hranjenja dojenčeta poželjno je koristiti prirodnu metodu. Majčino mlijeko sadrži tvari potrebne za bebu koje štite tijelo. U nedostatku mlijeka koriste se prilagođene formule (Alfare, Pregestimil) - bolje se apsorbiraju u odnosu na neadaptirane.

Prehrana u adolescenciji treba biti visokokalorična (udio kalorija je 1,5-2 puta veći u usporedbi sa zdravom djecom). Obavezno uključite plodove mora u svoju prehranu. U prehrani bi trebali prevladavati proteinski proizvodi. Ograničite složene ugljikohidrate. Masti se ne mogu isključiti pod uvjetom da uzimate enzimske pripravke. Posebno je važno slijediti dijetu za djecu s intestinalnim oblikom cistične fibroze. Dijeta djeteta uključuje:

• jaja;
• meso;
• riba;
• orasi;
• ulje;
• žitarice;
• krumpir;
• slatka pića i voće.

Dodatno se u prehranu djeteta s cističnom fibrozom uvodi 1-5 g soli. Morate popiti najmanje 2 litre vode kako biste nadoknadili izgubljenu tekućinu izlučenu znojenjem.

Djeci s cističnom fibrozom zabranjeno je povrće koje sadrži gruba vlakna. Propisani su vitaminski kompleksi s obveznim sadržajem A, E, D, K.

Terapija lijekovima

Nedostatak enzima nadoknađuje se lijekovima Creon i Panzinorm. Doza se propisuje pojedinačno za svako dijete. Lijek se uzima prije jela. Nadomjesna terapija uklanja bolove u abdomenu, normalizira stolicu i težinu. Hepatoprotektori (Essentiale, Gepabene) vraćaju oslabljenu funkciju jetre.

Antibakterijski lijekovi usmjereni su na suzbijanje upale u plućima. Propisani su cefalosporini i fluorokinoloni 3. generacije, uzimajući u obzir rezultate bakteriološke kulture.

Za svakodnevnu upotrebu koriste se mukolitički lijekovi (Ambroksol, Karbocistein). Razrjeđuju ljepljivu sluz i olakšavaju eliminaciju. Kao inhalacijska metoda isporuke u respiratorni trakt, 7% natrijev klorid se propisuje kroz nebulizator. Salbutamol i Fenoterol imaju brz učinak u ublažavanju napadaja astme.

U novorođenčadi mekonijski ileus ima za cilj otapanje čepova. Da biste to učinili, 5% -tna otopina pankreatina uzima se oralno ili se daje kroz klistir.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je genetska, nasljedna bolest koja primarno zahvaća pluća i probavni trakt.

Uzrok bolesti je kršenje stvaranja sluznog sekreta svih unutarnjih organa - pluća, crijeva itd.

Što je cistična fibroza

Glavni uzrok bolesti je poremećaj epitelnih stanica koje oblažu znojne žlijezde, sluznice i tkiva pluća, jetre, gušterače, probavnog trakta i genitourinarnog sustava.

Nasljeđivanje oštećenog gena dovodi do činjenice da epitelne stanice proizvode neispravan protein regulatora transmembranske vodljivosti. Zbog neispravnosti ovog proteina, epitelne stanice ne mogu regulirati transport kloridnih iona kroz svoju membranu. Poremećena je najvažnija ravnoteža soli i vode unutar i izvan stanice, neophodna za stvaranje tekućine (izlučivanje epitelnih stanica - sluz) unutar pluća, gušterače i izvodnih kanala drugih organa. Sluz postaje gusta, viskozna i ne može se pomicati.

Tipično, sluz u unutrašnjosti dišnog trakta pomaže u borbi protiv patogena tako što ih uklanja iz pluća. Gusta sluz u cističnoj fibrozi, naprotiv, zadržava se zajedno s mikroorganizmima u njoj, a pluća se brzo inficiraju.

Viskozna sluz blokira izvodne kanale gušterače, kroz koje enzimi neophodni za probavu hrane ulaze u crijeva. U ovom slučaju, mnoge hranjive tvari, osobito masti, ne apsorbiraju se u crijevima i ne ulaze u tijelo.

Zbog toga djeca s cističnom fibrozom vrlo slabo dobivaju na težini, unatoč hranjivoj prehrani i dobrom apetitu.

Manifestacije cistične fibroze

Moguća je rana dijagnoza cistične fibroze. Međutim, oko 15% slučajeva još uvijek se nalazi u adolescenciji ili starijoj dobi.

Znakovi cistične fibroze u dojenčadi

• Mekonijski ileus. Mekonij je izvorni izmet tamne, gotovo crne boje, napravljen od čestica amnionske tekućine probavljene tijekom intrauterinog razvoja. Normalno, stolica novorođenčeta pojavljuje se 1. ili 2. dana života. Kod cistične fibroze mekonij postaje previše gust i ljepljiv da bi prošao kroz crijeva i na kraju potpuno začepi crijeva. Unatoč redovitom hranjenju, novorođenče u prvim danima života nema stolicu, a dijete je nemirno, naduto, napeto i bolno na dodir.
• Slabo dobivanje na težini uz odgovarajuću prehranu. Ovaj se simptom najčešće javlja kod novorođenčadi. Gusta sluz blokira kanale gušterače, sprječava probavne enzime da uđu u crijeva i sudjeluju u razgradnji hranjivih tvari, prvenstveno masti i bjelančevina. Vitalne hranjive tvari ne apsorbiraju se u crijevima i ne ulaze u tijelo, čime se usporava rast i debljanje. Povećava se rizik od nedostatka vitamina topivih u mastima (K, D, A, E) u tijelu.
• "Slana koža". Patološke promjene na epitelu znojnih žlijezda dovode do njihovog nepravilnog rada i ispuštanja promijenjenog, više slanog znoja. Kada ljube svoju djecu, roditelji osjećaju neobičnu "slanost" kože.

Gotovo uvijek se javlja zahvaćenost dišnog sustava i glavni je problem bolesnika s cističnom fibrozom.

Glavni simptomi dišnog sustava

• Rekurentne infekcije, česta rekurentna upala pluća. Sluz koja stagnira u bronhopulmonalnom sustavu povoljno je okruženje za razvoj patogena. Djeca često pate od bronhitisa, upale pluća, osjećaju stalnu slabost.
• Česti paroksizmalni kašalj bez ispuštanja sputuma, proširenje bronha s nakupljanjem zaraženog sadržaja u njima (bronhiektazije).
• Osjećaj nedostatka zraka, povremeni bronhospazam.

U jednom ili drugom stupnju, ovi znakovi prisutni su u 95% pacijenata i značajno pogoršavaju kvalitetu života, zahtijevajući stalnu antibiotsku terapiju za egzacerbacije bronhitisa i upale pluća.

Gastrointestinalni simptomi

• Suha usta, odsutnost ili vrlo malo sline. Razlog je uključivanje žlijezda slinovnica u proces i smanjenje izlučivanja sline. Sluznica usne šupljine postaje suha, lako se rani, često puca i krvari.
• Česti, dugotrajni zatvor uzrokovan otežanim kretanjem hrane kroz crijeva zbog nedostatka sekreta koji vlaže crijevnu stijenku.
• Velika količina neprobavljenih masti u crijevnom sadržaju dovodi do povećanog stvaranja plinova i nadutosti. Stolica je pjenasta, prošarana masnoćom i neugodnog mirisa.
• Osjećaj mučnine, gubitak apetita.
• Kršenje razgradnje i apsorpcije bjelančevina i masti, stalni nedostatak hranjivih tvari u konačnici dovodi do pothranjenosti, niskog rasta težine i, kao posljedica toga, do kašnjenja u psihomotornom i tjelesnom razvoju djeteta.

Dijagnoza cistične fibroze

postoji Genetska analiza DNA, kada se iz uzorka krvi izolira oštećeni gen odgovoran za pojavu oštećenog proteina regulatora transmembranske vodljivosti.

On dopušta 100% postaviti dijagnozu cistične fibroze.

Međutim, postoje jednostavnije neizravne dijagnostičke metode:

• Određivanje količine imunoreaktivnog tripsina dijagnostička je metoda probira kojoj su u mnogim zemljama sva novorođenčad izložena u prvim danima života. Metoda ima dobru pouzdanost, ako je rezultat pozitivan, test se mora ponoviti nakon 3-4 tjedna života.
• Test znojenja s pilokarpinom. Pilokarpin, tvar koja potiče znojenje, ubrizgava se u kožu iontoforezom. Oslobođeni znoj se zatim skuplja i analizira. Velika količina klorida u sekretu žlijezda znojnica gotovo sigurno ukazuje na cističnu fibrozu.
• Dodatne dijagnostičke metode kojima se utvrđuje stupanj zahvaćenosti pojedinog organa: radiografija pluća, analiza i kultura sputuma, određivanje stanja uhranjenosti, analiza stolice, koprogram, spirografija (procjena rezervi dišnog sustava).

Liječenje i pravilan način života za cističnu fibrozu

Nutritivne značajke

• Prehrana bi trebala biti bogata bjelančevinama i puno kalorija jer će se izgubiti većina hranjivih tvari. Djeca s cističnom fibrozom zapravo trebaju jesti duplo više da zadovolje sve svoje potrebe.
• Uzimanje vitaminsko-mineralnih kompleksa. Obavezno unosite vitamine topive u mastima (A, E, D, K), jer se oni ne apsorbiraju u crijevima zajedno s mastima. Nedostatak vitamina K dovodi do lošeg zgrušavanja krvi, vitamina D - do omekšavanja kostiju i patologije koštanog sustava u cjelini.
• Stalni unos enzimskih pripravaka. Nedostatak enzima gušterače mora se barem djelomično nadoknaditi. Stoga, prije svakog obroka, za normalnu probavu, morate uzeti tablete enzima gušterače.

Borba protiv plućnih problema

• Uzimanje antibiotika za borbu protiv patogenih bakterija. To mogu biti tablete ili intramuskularne ili intravenske injekcije. Zbog stalnog zastoja i infekcije sputuma, antibakterijska terapija u bolesnika s cističnom fibrozom je česta, ponekad gotovo stalna. Ovisi o stanju pluća i tijeku infektivnog procesa.
• Primjena inhalatora bronhodilatatora važna je kod čestih napadaja nedostatka zraka i bronhijalne opstrukcije (blokiranje lumena bronha).
• Bez znakova izraženog zaraznog procesa, liječnici preporučuju cijepljenje protiv gripe. U jeku epidemije cijepljenje će pomoći u zaštiti od akutnih respiratornih bolesti.

• Redovito mokro čišćenje stana, minimiziranje kontakta djeteta s prašinom, prljavštinom, kućanskim kemikalijama, dimom vatre, duhanskim dimom i drugim čimbenicima koji iritiraju dišne ​​puteve.
• Pijte puno tekućine. Ova preporuka je posebno relevantna za malu djecu, kao i za proljev, po vrućem vremenu ili tijekom pretjerane tjelesne aktivnosti.
• Umjerena tjelesna aktivnost, plivanje, lagano trčanje na svježem zraku, sve opće aktivnosti za jačanje.
• Čišćenje bronha i pluća od viskozne sluzi pomoću perkusije (tapkanja) i metoda posturalne drenaže. Liječnik bi trebao objasniti tehniku ​​izvođenja ovih jednostavnih manipulacija. Suština metoda je postaviti dijete tako da vrh glave bude nešto niže i izvršiti sekvencijalno tapkanje prstima svih područja iznad pluća. Nakon takvih vježbi ispljuvak izlazi puno bolje.

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana cistična fibroza, nemojte očajavati. Na svijetu postoji ogroman broj ljudi s istim problemom, udružuju se u online zajednice, dijele korisne informacije i podržavaju jedni druge.

Dobar dan, dragi čitatelju. Ovaj će članak biti od interesa za one ljude koji su zainteresirani za pitanje cistične fibroze, kakva je to bolest (kod malog djeteta i kod starije djece). U ovom ćemo članku također govoriti o dijagnostičkim metodama, mogućim posljedicama, kao io metodama liječenja ove bolesti.

Klasifikacija

Riječ "cistična fibroza" dolazi od dvije riječi koje znače "sluz", "viskozan". Uzrok patologije je genetska abnormalnost. U takve djece oštećenje se opaža u sedmom kromosomu, odnosno u njegovom dugom kraku. Beba će se sigurno roditi s ovim odstupanjem ako su oba roditelja nositelji gena bolesti.

Kod ove bolesti mogu biti zahvaćene žlijezde probavnog i dišnog sustava te genitalne žlijezde, žlijezde slinovnice i znojnice.

Predstavljam vam pozornost cističnu fibrozu kod djece, fotografiju bolesti:

1. Zdrava pluća.
2. Cistična fibroza.

Ova bolest je podijeljena u zasebne vrste, na temelju kojih su organa postali glavni izvor oštećenja.

1. Crijevni. Karakterizira ga nedostatak sekretorne funkcije gastrointestinalnog trakta. Najjasnije se očituje kada se beba prebaci na drugu vrstu hranjenja i počne.
2. plućni. Karakterizira ga promjena konzistencije, poteškoće s ispuštanjem sputuma, opaža se upala i stagnira sluz.
3. Mješoviti. Karakteriziran očitim manifestacijama iz probavnih i dišnih organa.
4. Mekonijski ileus. Promatra se ako u tijelu nema tripsina. Stanje je karakterizirano nakupljanjem mekonija u tankom crijevu. Ova se bolest dijagnosticira čak iu prvim danima nakon rođenja djeteta.
5. Atipičan oblik. Pojedinačne patologije promatraju se u egzoglandima, a moguć je i asimptomatski tijek.

Karakteristični simptomi

Nedostatak apetita

Razmatrajući cističnu fibrozu u djece i njezine simptome, vrijedi obratiti posebnu pozornost na znakove blagih i teških oblika, a također razmotriti karakteristike dojenčadi.

1. Lagani oblik. Karakterizira ga:

• prisutnost proljeva;
• blijeda koža;
• apetit se može smanjiti;
• moguće je povremeno povraćanje, uglavnom zbog jakog kašlja;
• kašalj je češći noću.

U početku se cistična fibroza može zamijeniti za akutnu respiratornu virusnu infekciju ili probavni poremećaj. A točna dijagnoza može se postaviti tek nakon što se pojave ozbiljniji simptomi prilikom promjene prehrane ili uvođenja komplementarne hrane. Manifestacije će biti posebno akutne pri konzumiranju sojinih smjesa.

1. Teški oblik:

• dijete doživljava dugotrajne napade kašlja, koji se često javljaju, možda od prvih dana nakon rođenja;
• moguće odvajanje sputuma viskozne konzistencije;
• može doći do česte regurgitacije, povraćanja;
• Često se upala pluća ili bronhitis razvijaju u pozadini bolesti, koja ima teški tijek.

Znakovi kod novorođenčadi

1. Jak kašalj, koji može biti popraćen povraćanjem.
2. Napadi gušenja.
3. Slabo dobivanje na težini.
4. Intestinalna opstrukcija je moguća zbog zadržavanja izvornog izmeta.
5. Odbijanje jesti.
6. Letargija.
7. Slanost kože.
8. Bljedoća, suha koža.
9. Povraćanje žuči.
10. Dugotrajna žutica.

Značajke bolesti u dojenčadi

Blijeda koža jedan je od simptoma cistične fibroze

1. nadutost.
2. Hipertrofija jetre.
3. Smrdljivi izmet guste konzistencije s masnim sjajem.
4. Rektum može prolabirati.
5. Suha i sivkasta koža.
6. Kašnjenje u fizičkom razvoju.
7. Prsti kao "bubnjaci".
8. dispneja.

Simptomi kod djece mlađe od 12 godina

Teški kašalj s cističnom fibrozom

1. Paroksizmalni kašalj.
2. Prisutnost gnojne komponente u ispljuvku.
3. Rijetke stolice.
4. Rektalni prolaps.
5. Česta ili stalna otežano disanje.
6. Intestinalna opstrukcija.
7. Prsti su oblikovani kao "bubnjarske palice".
8. Povećana jetra.
9. Simptomi dehidracije.
10. Kronični sinusitis.
11. pankreatitis.
12. Bronhiektazije.

Značajke adolescencije

Kronični umor

Uz glavne znakove bolesti koji se uočavaju kod male djece, prisutni su i sljedeći simptomi:

• brzi umor od tjelesne aktivnosti;
• inhibicija u spolnom razvoju;
• kronična upala sinusa;
• kada je jetra oštećena, razvija se ciroza;
• stvaranje polipa u nosnom prolazu;
• moguće nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini;
• flebektazija jednjaka;
• česti pokreti crijeva, prisutnost smrdljive stolice.

Pogoršanje

Povišena temperatura je jedan od znakova egzacerbacije

Ako se promatra akutno razdoblje bolesti, dijete mora biti hitno hospitalizirano. Roditelji mogu sumnjati na pogoršanje njegovog stanja zbog prisutnosti sljedećih znakova:

• oštro smanjenje apetita;
• jaka slabost;
• povećana pospanost;
• povećanje tjelesne temperature;
• jaka bol u trbuhu;
• jasna promjena u procesu defekacije;
• pojačan kašalj.

Dijagnostika

1. Test znojenja. Na temelju istraživanja prisutnosti iona klora i natrija. Materijal se prikuplja nakon elektroforeze. Normalno, koncentracija ovih iona ne smije biti veća od četrdeset mmol po litri. Morate znati da kod djece u prvom tjednu života ovaj test često daje pozitivan odgovor u prisutnosti određenih patologija.
2. Određivanje razine imunološkog tripsina u osušenoj mrlji krvi. Uz ovu patologiju, IRT pokazatelj će premašiti prihvatljivu granicu.
3. Kaprogram. Kod cistične fibroze u stolici će se naći povećane količine masti, mišićnih vlakana, škrobnih zrnaca i vlakana.
4. Kao opcija za test probira određuju se razine albumina. Za testiranje se prikuplja stolica novorođenčeta. Ovaj pokazatelj ne smije prelaziti 20 mg po gramu suhe težine.
5. Klinička analiza krvi i urina.
6. Rtg organa prsnog koša.
7. Mikrobiologija sputuma.
8. Bronhoskopija.

Vrlo je važno provesti diferencijalnu dijagnozu kako bi se isključile bolesti sa sličnim simptomima:

• enteropatija;
• Bronhijalna astma;
• upala pluća.

Moguće komplikacije

U nedostatku odgovarajućeg liječenja ili s kasnom dijagnozom, mogu se razviti ozbiljne posljedice. Dakle, bilo koji oblik cistične fibroze može uzrokovati komplikacije u vidu periostitisa, artritisa, pa čak i utjecati na tjelesni ili psihički razvoj i reproduktivne organe.

Moguće posljedice plućnog oblika:

• pneumotoraks;
• hemoptiza;
• može započeti plućno krvarenje;
• mogući empijem pleure;
• pleuritis.

Intestinalni tip cistične fibroze može izazvati sljedeće posljedice:

• crijevna opstrukcija;
• dijabetes;
• celijakija;
• krvarenje u želucu;
• može se razviti urolitijaza;
• ciroza jetre.

Cistična fibroza u novorođenčadi ponekad dovodi do:

• moguća perforacija crijeva;
• crijevna opstrukcija;
• razvoj peritonitisa.

Liječenje

Ova bolest zahtijeva doživotnu terapiju, a važno je kompleksno liječenje. Liječenje cistične fibroze kod djece i vrste lijekova ovisit će o obliku bolesti.

Medicinski postupci mogu biti usmjereni na:

• nadoknada nedostatka enzima u gušterači;
• uklanjanje ili razrjeđivanje viskoznog sputuma iz bronha;
• nadoknada nedostajućih mikroelemenata i vitamina;
• uklanjanje zaraznog procesa u plućima;
• razrjeđivanje žuči.

Roditelji bi trebali biti spremni na činjenicu da će lijekovi biti propisani u dozama koje mogu premašiti dobne norme. Činjenica je da je kod cistične fibroze apsorpcija lijekova otežana.

1. Liječnik će propisati nadomjesnu enzimsku terapiju. Možda će Vam biti propisan Kreon ili Pancitrat. Potrebnu dozu lijeka odabire liječnik pojedinačno kada komunicira sa svakim djetetom pojedinačno. Uzimanje ovih lijekova pomaže djeci da rastu i razvijaju se, kao i da normalno dobivaju na težini.
2. Uzimanje antibiotika. Ovi lijekovi su usmjereni protiv patogenih mikroorganizama koji se množe u plućima i bronhima. Vrsta antibiotika koja je potrebna određuje se kulturom sputuma i osjetljivošću mikroorganizama. Sjetva se provodi jednom svaka tri mjeseca, čak i ako nema pogoršanja. Tijek antibiotika propisan je najmanje dva do tri tjedna.
3. Mukolitička terapija. Uzimanje ovih lijekova potrebno je za razrjeđivanje sluzi. Djeca najčešće propisuju Pulmozyme.
4. Kineziterapija. Ovo je skup vježbi disanja. Važno je svakodnevno provoditi vježbe. Trajanje dnevne vježbe može varirati ovisno o stanju bebe. Možete koristiti usluge stručnjaka ili naučiti kako sami raditi ovu gimnastiku.
5. Hepatoprotektori. Ovi lijekovi značajno poboljšavaju rad jetre i utječu na razrjeđivanje žuči. Također se može propisati Ursofalk - pomoći će u sprječavanju razvoja kolelitijaze ili ciroze jetre.
6. Vitaminoterapija.

Nutritivne značajke

Pijte puno tekućine

Kod cistične fibroze prehrana je od velike važnosti.

1. Važno je da sadržaj kalorija u konzumiranoj hrani bude 15 posto veći od dobnih normi.
2. Potrebno je da prehrana sadrži velike količine proteina i vrlo malo masti.
3. Važno je da jela budu soljena, posebno u vrućoj sezoni.
4. Obavezno je piti puno tekućine. Velika se pažnja posvećuje pićima s visokom koncentracijom šećera.
5. Važno je unositi namirnice koje sadrže vitamine, posebnu pozornost treba obratiti na vitamine A, K, E, D.

Sada znate kakva su djeca s cističnom fibrozom. Zadatak roditelja je pravodobno obratiti pozornost na prisutnost sumnjivih znakova, otići u kliniku i slijediti sve upute liječnika. Ne zaboravite na moguće posljedice. Čuvajte zdravlje svojih mališana!

Cističnu fibrozu u novorođenčadi prvi je opisao Landsteiner 1905. godine. Dane su detaljne karakteristike kliničkog statusa djece s oštećenjem gušterače i mekonijevom opstrukcijom (mekonijski ileus).

Naziv "cistična fibroza" dao je tek 1944. Farber. Od tada se udomaćio u međunarodnoj klasifikaciji bolesti i koristi se i danas.

Prevalencija patologije u europskim zemljama među novorođenčadi je u prosjeku 0,05%. U Rusiji je niža - 0,01%. Najveći broj registriranih bolesti zabilježen je u Danskoj i Velikoj Britaniji. Učestalost je ista među dječacima i djevojčicama.

Danski liječnici uspjeli su postići najduži životni vijek. U ovoj zemlji to je 40 ili više godina. U Rusiji je prosječni životni vijek 25 godina.

Cistična fibroza je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom koja se javlja isključivo u jednom genu. Patologija se prenosi autosomno recesivnim mehanizmom, tj. ne očituje se kod svakog nositelja patološkog gena.

Štoviše, rizik od bolesnog djeteta je 25% u svakoj trudnoći ako netko ima mutaciju u ovom genu.

S kliničkog gledišta, uobičajeno je razlikovati kliconoše i bolesne osobe. Glavna manifestacija bolesti je oštećenje egzokrinih žlijezda i poremećaj respiratornih funkcija.

Cističnu fibrozu karakterizira više organa (višestrukost lezija), u patološki proces mogu biti uključene i žlijezde koje stvaraju i koje ne stvaraju sluz. Međutim, potonji nemaju značajnu prognostičku ulogu. Njihovo uključivanje karakterizira pojačano oslobađanje iona klora i natrija.

Bolest je u početku karakterizirana teškim tijekom. U ovom trenutku nema učinkovitih metoda liječenja, što rezultira lošom prognozom života.

Međutim, rano otkrivanje bolesne djece, provedeno u rodilištu od prvog dana života, pomaže da se na vrijeme započne simptomatska i patogenetska terapija. Time se značajno poboljšava kvaliteta i duljina života.

Uzroci i mehanizmi razvoja cistične fibroze

Uzrok cistične fibroze konačno je utvrđen 1979. godine, kada je identificiran patološki gen povezan s razvojem bolesti. Lokaliziran je na 7. kromosomu.

Gen je odgovoran za stvaranje proteina koji se nalazi na membrani epitelnih stanica. Glavna funkcija ovog proteina je osigurati transmembranski transport kloridnih iona, kao i regulirati protok drugih iona.

Mehanizam razvoja cistične fibroze svodi se na uzastopnu zamjenu jedne druge:

• defektni protein ne funkcionira kao kanal za klor;
• velika količina iona klora nakuplja se u epitelnim stanicama (epitelnim stanicama), što dovodi do promjene električnog naboja u unutarstaničnom okruženju;
• električna inverzija dovodi do povećanog ulaska natrija u epitelnu stanicu;
• natrij privlači vodu iz intersticijalnog prostora;
• izlučivanje žlijezda postaje koncentriranije zbog oštrog smanjenja vode u pericelularnom okruženju;
• poremećeno je izlučivanje sekreta žlijezda i razvija se začepljenje izvodnih kanala.

To dovodi do raznih funkcionalnih poremećaja organa.

Postoji potpuna blokada lumena malih bronhiola. Ove promjene stvaraju pozadinu za razvoj kronične upale u dišnom sustavu, što dovodi do razaranja struktura vezivnog tkiva koje stvaraju elastični okvir bronha.

Posljedica toga su bronhiektazije (vrećasta proširenja bronhalnog stabla, u kojima se često razvija infekcija). Protiv te pozadine, pluća ne mogu obavljati osnovne funkcije, a hipoksija se razvija.

Krajnji rezultat ovog oblika cistične fibroze je razvoj srčanog i plućnog zatajenja, čija korekcija određuje prognozu za život.

Oštećenje gušterače razvija se tijekom prenatalnog razdoblja. U ovom obliku, stvaranje enzima gušterače događa se kao i obično, ali ne mogu ući u duodenum. Time se aktivira autoliza (samoprobava) gušterače uz stvaranje cista i proliferaciju vezivnog tkiva.

U 20% novorođenčadi mekonijski ileus je manifestacija cistične fibroze. Ovo stanje karakterizira stvaranje viskoznog mekonija s blokadom završnih dijelova tankog crijeva.

Ovo stanje temelji se na kršenju transporta iona (natrij, klor i voda), što dovodi do zgušnjavanja izvornog izmeta.

Oblici bolesti

Klinički oblici cistične fibroze uzrokuju određene poteškoće u dijagnozi.

Najčešća 3 glavna:

• plućni (15-20%);
• crijevni (10%);
• mješoviti - opaža se kombinirano oštećenje pluća i crijeva (do 70% svih dijagnosticiranih slučajeva).

Simptomi cistične fibroze kod odraslih mogu biti blagi. Stoga je izoliran više izbrisani oblik bolesti, koji se javlja pod "maskama" različitih patologija.

Intestinalni oblik prvi put debitira u djetinjstvu, u pravilu, nakon što se dijete prenese na umjetno hranjenje. Nakon prestanka opskrbe majčinim mlijekom dolazi do nedostatka enzima gušterače u djece.

To dovodi do pojave niza kliničkih simptoma:

• nadutost crijeva zbog aktivacije procesa truljenja;
• česte ponovljene defekacije. Svijetla stolica sadrži veliku količinu masti, što joj daje neugodan miris (taj se simptom naziva steatoreja);
• nakon početka stavljanja djeteta na kahlicu;
• suha usta zbog povećane viskoznosti sline;
• poteškoće sa žvakanjem suhe hrane (iz istog razloga) i potreba za stalnim pijenjem vode tijekom jela;
• rani razvoj pothranjenosti (zaostajanje u rastu) i hipovitaminoza zbog poremećenih procesa apsorpcije u crijevu.

Cistična fibroza kao bolest pluća uključuje niz kliničkih sindroma:

• opstruktivni (poremećena prohodnost dišnih putova);
• dodatak sekundarne infekcije;
• bronhiektazije (lokalna dilatacija bronha);
• emfizematozni (povećana prozračnost pluća);
• pneumosklerotičan (prekomjerni rast vezivnog tkiva u plućima);
• kardiopulmonalno zatajenje.

U pravilu, drugi primjećuju abnormalno stanje djeteta. Njihovu pozornost privlače znakovi kao što su:

1. blijeda koža sa zemljanom nijansom;
2. cijanoza vrhova prstiju i nosa;
3. kratkoća daha, promatrana čak iu mirovanju;
4. bačvasti prsni koš povezan s emfizematoznim širenjem pluća;
5. terminalne falange prstiju poprimaju izgled "bubnjaka" na pozadini kronične hipoksije;
6. slab apetit i jaka mršavost.

Od rođenja, znoj pacijenata s cističnom fibrozom sadrži visoke koncentracije klora i natrija. Ove brojke su se povećale 5 ili više puta.

Povećane temperature okoline izazivaju još veći gubitak soli. Razvijanje poremećaja elektrolita i metabolizma (alkalinizacija krvi) uzrokuje česti razvoj toplinskog udara.

Simptomi i manifestacije kod odraslih

Izbrisani oblici bolesti obično se otkriva u odraslih tijekom nasumičnog pregleda. Oni su povezani s posebnim varijantama mutacija u patološkom genu, što dovodi do manjeg oštećenja epitelnih stanica.

Bolest se javlja pod "maskom" drugih patoloških procesa, za koje počinje temeljito ispitivanje:

• upala paranazalnih sinusa;
• rekurentni bronhitis;
• ciroza jetre;
• muška neplodnost - povezana s začepljenjem sjemene vrpce ili njezinom atrofijom, zbog čega spermija ne može ući u sjeme;
• - povezan s povećanom viskoznošću cervikalne sekrecije, što ometa transport spermija do maternice, zadržavajući ih u vagini.

Stoga sve pacijentice koje pate od neplodnosti, čiji se uzrok ne može utvrditi standardnim metodama pregleda, moraju biti upućene genetičaru. Analizom genetskog materijala i dodatnim biokemijskim pretragama može se identificirati izbrisani oblik cistične fibroze.

Simptomi i tijek cistične fibroze u dojenčadi

Simptomi cistične fibroze kod djece u prvom mjesecu života mogu se manifestirati kao dugotrajna neonatalna žutica. Normalno, novorođenačka žutica trebala bi nestati unutar mjesec dana nakon rođenja, ali kod cistične fibroze traje nekoliko mjeseci.

Njegov razvoj povezan je sa zadebljanjem žuči. Ovo stanje prati aktivacija fibroformacije u jetri. S učestalošću od 5 do 10% takva djeca razvijaju bilijarnu cirozu, koja ima izrazito nepovoljan tijek i zahtijeva transplantaciju jetre.

Znakovi meoknijalnog ileusa kao manifestacije cistične fibroze mogu se otkriti u prenatalnom razdoblju - tijekom drugog ili trećeg ultrazvučnog pregleda. Međutim, učestalost njihove detekcije je niska - samo 10%.

Tipično, prvi klinički znakovi cistične fibroze pojavljuju se odmah nakon rođenja, postojano napredujući tijekom prve godine života. Ulažu se u sindrom crijevne opstrukcije. Bolesna djeca nemaju fiziološku stolicu.

Do 2. dana dijete se pojavljuje nemirno, nadutost, česta regurgitacija i povraćanje, koje sadrži žuč. Tijekom 2 dana stanje se progresivno pogoršava:

1. Koža postaje suha i blijeda.
2. Anksioznost se pretvara u letargiju i slabost.
3. Dehidracija i intoksikacija se povećavaju.

Dijagnostika i testovi

Laboratorijska dijagnoza cistične fibroze mora se provesti uz prisutnost karakterističnih kliničkih i anamnestičkih znakova.

To uključuje:

• opterećena obiteljska anamneza (osobito naznaka smrti djeteta u prvoj godini života, potvrđena dijagnoza cistične fibroze kod srodnika);
• rani početak bolesti u djetinjstvu;
• stalno napredujući tečaj;
• pretežno oštećenje bronhopulmonalnog i probavnog sustava (oštećenje potonjeg počinje u maternici);
• neplodnost ili smanjena plodnost u odraslih.

Laboratorijske metode za dijagnosticiranje cistične fibroze su:

1) Test na imunoreaktivni tripsin, provodi se samo za djecu u prvom mjesecu života. Dijagnostički kriterij je višak standardnih pokazatelja za 5-10 puta ili više.

Međutim, lažno pozitivan rezultat može se dobiti zbog hipoksije pretrpljene tijekom poroda. Ova pretraga na cističnu fibrozu provodi se u rodilištu 4.-5. dana života (krv za pretragu uzima se iz pete).

2) Test "znojenja".- najčešće. Temelji se na određivanju koncentracije natrija i klora u znoju, koje su više od standarda za cističnu fibrozu.

Materijal može biti bilo koja stanica ljudskog tijela, tako da se metoda može koristiti čak iu prenatalnom razdoblju.

Materijal za studiju je krv dobivena iz pupkovine (kordocenteza). Ovaj test preporučuje genetsko testiranje za visokorizične parove.

Instrumentalne studije koje se provode kada se sumnja na cističnu fibrozu imaju za cilj identificirati neizravne znakove ove bolesti.

• X-zraka pluća;
• bronhografija;
• spirografija;
• Ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Liječenje cistične fibroze provodi se sveobuhvatno farmakološkim i fizioterapijskim metodama, uz istovremenu promjenu načina života.

Njegovi glavni ciljevi su:

1. Prevencija infekcija respiratornog trakta.
2. Osiguravanje odgovarajuće prehrane.

Obavezna terapijska područja za cističnu fibrozu su:

• uporaba enzimskih pripravaka gušterače koji uklanjaju poremećenu apsorpciju u crijevima;
• mukolitici za razrjeđivanje viskoznog sputuma i učinkovito čišćenje bronhijalnog stabla;
• antibakterijska terapija (preventivna i terapijska) s prevladavajućim inhalacijskim putem davanja lijekova kroz nebulizator;
• uzimanje protuupalnih lijekova;
• uzimanje vitamina;
• dijetalna hrana;
• Ljekoviti fitness.

Djeci i odraslima oboljelima od cistične fibroze preporučuje se bavljenje određenim sportovima u terapijske svrhe:

• badminton;
• tenis;
• jahanje konja;
• golf;
• odbojka;
• biciklizam;
• yoga;
• plivanje;
• skije.

Zabranjeni sportovi su:

• boks i druge vrste hrvanja;
• košarka;
• klizaljke;
• vožnja motocikla;
• ronjenje;
• Dizanje utega;
• hokej;
• nogomet.

Dijetalna hrana temelji se na određenim načelima koja pomažu normalizirati probavu i poboljšati dobivanje na težini djeteta:

1. velika količina proteina u prehrani;
2. bez masti;
3. broj kalorija se povećava na 130-150% dobne norme;
4. dnevno dodavanje vitamina topivih u masti hrani (preporuča se dvostruka dnevna potreba).

Komplikacije cistične fibroze

Komplikacije cistične fibroze razvijaju se rano, jer etiotropno liječenje ove bolesti nemoguće je u ovoj fazi razvoja medicine. Simptomatska terapija ne može utjecati na mehanizme razvoja patološkog procesa.

Stoga nastaju komplikacije kao što su:

• sindrom bronhiektazije;
• zatajenje srca (u početku desni ventrikularni tip, a zatim se pridruži lijevi ventrikularni tip);
• zatajenje disanja;
• bilijarna ciroza;
• sklon toplinskom udaru;
• perforacija crijeva s razvojem peritonitisa;
• pothranjenost u djetinjstvu.

Prognoza za bolesnu osobu prvenstveno je određena funkcionalnom sigurnošću bronhopulmonalnog sustava.

Cistična fibroza - ICD kod 10

U međunarodnoj klasifikaciji bolesti, cistična fibroza je:

ICD-10: Klasa IV

E00-E90 - Bolesti endokrinog sustava, poremećaji prehrane i metabolički poremećaji

E70-E90 - Metabolički poremećaji

• E84 Cistična fibroza (uključuje: cističnu fibrozu)
• E84.0 Cistična fibroza s plućnim manifestacijama
• E84.1 Cistična fibroza s intestinalnim manifestacijama Mekonijski ileus (P75)
• E84.8 Cistična fibroza s drugim manifestacijama. Cistična fibroza s kombiniranim manifestacijama
• E84.9 Cistična fibroza, nespecificirana

Sadržaj članka

Cistična fibroza(cistična fibroza gušterače) je nasljedna enzimopatija s autosomno recesivnim prijenosom. Učestalost cistične fibroze u nekim zemljama je 1:1500 - 1:2000 novorođenčadi. Važnost cistične fibroze u pedijatrijskoj praksi iznimno je velika, budući da se bolest u male djece javlja pod krinkom upale pluća i dispeptičkih pojava s visokom smrtnošću, u djece predškolske i školske dobi - u obliku kroničnih bronhopulmonalnih procesa ili dispeptičkih pojava s izražene distrofične promjene.

Etiologija i patogeneza cistične fibroze

Cistična fibroza je nasljedna bolest. Većina istraživača podržava teoriju o recesivnom nasljednom prijenosu bolesti.
Smatra se da se patogeneza cistične fibroze temelji na poremećajima u strukturi mukopolisaharida koji čine sluz koju luče egzokrine žlijezde i defektima staničnih membrana. Uslijed ovih poremećaja sluz postaje viskozna, viskozna, otežan je prolaz sekreta (disporija), dolazi do deformacije, cistične degeneracije, a ponekad i začepljenja izvodnih kanala žlijezda, praćeno bujanjem grubog fibroznog vezivnog tkiva. U tom slučaju razvijaju se cistične promjene u gušterači, crijevima, žlijezdama slinovnicama, malim bronhima, intrahepatičnim žučnim kanalima s disfunkcijom odgovarajućih organa.

Patomorfologija cistične fibroze

Makroskopski je gušterača gotovo nepromijenjena. Mikroskopski se vide tipične promjene: značajan dio atrofiranih lobula zamijenjen je vezivnim tkivom. Izvodni kanali su difuzno prošireni do stvaranja cista ispunjenih sluzi. Bronhijalni epitel često je keratiniziran. Utvrđuje se proliferacija vezivnog tkiva perivaskularno i peribronhijalno, bronhiektazije i ciste. U crijevima postoji umjerena upalna infiltracija sluznice, skleroza submukoznog sloja. Žlijezde slinovnice imaju fibrocistične promjene. U jetri se nalaze cistične promjene u žučnim kanalima, difuzna masna infiltracija, a često i žarišna ili difuzna ciroza.

Klasifikacija cistične fibroze

Na temelju kliničkih znakova razlikuju se sljedeći oblici bolesti:
1) mekonijska crijevna opstrukcija;
2) bronhopulmonalni;
3) crijevni;
4) generalizirani;
5) abortivni;
6) bilijarna ciroza jetre.

Klinika za cističnu fibrozu

Mekonijska crijevna opstrukcija nastaje kao posljedica promjena u mekoniju koji postaje viskozan, ljepljiv i začepljuje lumen crijeva. Klinički se bolest otkriva do kraja prvog, drugog dana djetetovog života. Dolazi do odbijanja dojke, povraćanja, nadutosti, zadržavanja stolice i plinova. Sluz ili viskozni mekonij neugodnog mirisa otkriva se u rektumu. Rentgenski pregled otkriva crijevnu opstrukciju. Ako je moguće kirurškim zahvatom spasiti dijete, obično se nakon 1 - 2 tjedna javljaju i drugi simptomi bolesti, a prvenstveno promjene na dišnom sustavu.

Bronhopulmonalni oblik

Bronhopulmonalni oblik kod većine bolesnika očituje se u prvim danima života stalnim, ponekad pojačanim, često hripavcem. Obično je kašalj suh, "šupljinski", opsesivan, često s nagonom na povraćanje. Često se primjećuje promuklost glasa. Kašalj se pogoršava s promjenom položaja tijela. U plućima postoji kutijasti ton zvuka u plućima, a auskultacijom teško disanje. Ovi poremećaji nastaju zbog velike viskoznosti i ljepljivosti ispljuvka koji začepljuje dišne ​​putove. Zatim se klinička slika razvija brzo ili postupno
stafilokokna ili bilateralna žarišna pneumonija s teškim respiratornim zatajenjem.
Radiološki, emfizem i povećani stanični uzorak pluća tipični su za nekompliciranu cističnu fibrozu. Često se opažaju segmentne i lobularne atelektaze, što ukazuje na blokadu odgovarajućih bronha sluzi. Kako proces napreduje, nastaju ireverzibilne promjene poput kronične upale pluća s bronhiektazijama.

Intestinalni oblik

Kod intestinalnog oblika klinička slika dolazi do izražaja s dispepsijom koja se manifestira u prvim danima ili mjesecima djetetova života. Prisutna je regurgitacija, povraćanje, obilna, obično masna ili meko oblikovana (rjeđe tekuća), obično smrdljiva („mučna“) stolica. Anamneza često sadrži naznake periodičnog zatvora, nakon čega se gusta, masna stolica nalik masnoći promatra samostalno ili uz pomoć klistira. Djeca ne podnose masnu hranu, često boluju od respiratornih bolesti, slabo dobivaju na težini i kasne u tjelesnom razvoju. Koža ima karakterističnu blijedu zemljanu boju. Često postoji povećanje i oticanje GITE-a, širenje venskih žila prednjeg trbušnog zida i prsnog koša.

Generalizirani (mješoviti) oblik

Generalizirani (mješoviti) oblik karakteriziraju poremećaji probavnog sustava i dišnih organa. U nekim slučajevima, ovaj oblik se javlja s edematoznim ili ikteričnim sindromom, koji je posljedica cistofibroze jetre. Kliničke i morfološke promjene imaju karakter težeg procesa u plućima, gušterači, crijevima i jetri.Kod abortivnog oblika klinička slika nije izražena i očituje se čestim respiratornim bolestima i poremećajima probavnog sustava.
Indikacije za pregled djece na cističnu fibrozu su sljedeće: prisutnost u obitelji bolesne braće ili sestara koji pate od kroničnih bolesti pluća ili crijeva; dugotrajna, rekurentna ili kronična upala pluća u djeteta bilo koje dobi; kronične gastrointestinalne bolesti neinfektivne etiologije; bilijarna ciroza jetre.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza se postavlja na temelju tipične anamneze, kliničke slike i prisutnosti neutralnih masti, vlakana, mišićnih vlakana i škrobnih zrnaca u koprogramu bolesnika.
Prema testu rendgenskog filma, otkriva se smanjenje proteolitičke aktivnosti izmeta. Važan laboratorijski znak je povećanje razine klorida znoja za 2 do 5 puta (norma je 40 mmol / l).

Prognoza cistične fibroze

Odlučan je stupanj oštećenja dišnog trakta. U 50 - 60% slučajeva djeca umiru tijekom prve godine života. Prognoza je povoljnija s kasnijom manifestacijom bolesti i u potpunosti ovisi o stupnju oštećenja pluća. Adekvatna terapija poboljšava prognozu.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze temelji se na kliničkom obliku bolesti i stupnju utvrđenih funkcionalnih i organskih poremećaja. Dijeti treba dati veliku važnost.
Hrana bi trebala sadržavati veliku količinu bjelančevina i ograničenu količinu masti i brašnastih ugljikohidrata. Vitamine topive u mastima (retinol, ergokalciferol, vikasol) treba propisati u dvostrukim dozama.
Osnova terapije intestinalnog oblika je primjena enzima, uglavnom pankreatina, u velikim pojedinačnim dozama (0,5 - 1 g3 - 4 puta dnevno). Osim toga, potrebno je propisati anaboličke hormone, apilak, transfuziju krvne plazme, terapiju vježbanja itd.
U slučaju razvoja upale pluća treba propisati terapiju, koja se obično koristi za pogoršanje kroničnih bronhopulmonalnih procesa, odnosno antibiotike i druge lijekove. Primijeniti prvenstveno u obliku aerosola. Obavezno provodite stimulativne, fizioterapeutske i druge aktivnosti. Indicirani su mukolitici. Učinkovit je N1-acetilcistein (fluimucil, mucosolvin), koji se u obliku 10% otopine koristi za inhalaciju, kao i za intramuskularnu primjenu.