Simptomi i liječenje kongenitalne hipotireoze. Kongenitalna hipotireoza u male djece Nasljedna hipotireoza

Kongenitalna hipotireoza je bolest koja se razvija u pozadini nedostatka hormona štitnjače. Ovo je jedna od najčešćih endokrinih patologija u pedijatriji - jedno bolesno dijete rađa se na 4-5 tisuća novorođenčadi. U suvremenoj medicini postoje učinkoviti načini liječenja hipotireoze, ali i danas glavni problem ostaje rana dijagnoza bolesti. Kako prepoznati bolest i zašto je važno to učiniti što je brže moguće, saznao je IllnessNews.

Za što su odgovorni hormoni štitnjače?

Štitnjača izlučuje hormone štitnjače tiroksin (T4) i trijodtironin (T3). Glavni zadatak ovih tvari je zasićenje stanica tijela jodom, bez kojeg je nemoguć puni fizički i mentalni razvoj. Osim toga, oni obavljaju takve važne funkcije:

• Sudjelovanje u metaboličkim procesima - osiguravanje metabolizma energije, ugljikohidrata i lipida.
• Sudjeluje u sintezi enzima koji pomažu u apsorpciji hranjivih tvari.
• Jačanje djelovanja drugih hormona.
• Tolerancija na stres.
• Povećana imunološka obrana.

Nedostatak T3 i T4 prilično je čest - hipotireoza je česta među djecom i odraslima. No, upravo u djetinjstvu može izazvati razne probleme koji se kasnije ne mogu nadoknaditi - tijelo se jednostavno razvija s poremećajima. A ako dijete pati od nedostatka hormona u maternici, rađa se s teškim patologijama.

Ključ za proizvodnju hormona štitnjače je TSH - hormon koji stimulira štitnjaču, koji se proizvodi u hipofizi i regulira rad štitnjače. Bez njega, čak i uz dovoljnu proizvodnju T3 i T4, tijelo prima manje joda. Stoga je kod dijagnosticiranja kongenitalne hipotireoze vrlo važno provjeriti razinu ovog hormona.

Liječnici razlikuju nekoliko oblika kongenitalne hipotireoze:

• Primarno, u kojem je bolest povezana upravo s poremećajima same žlijezde. Takva se bolest dijagnosticira u većini slučajeva - do 90% sve bolesne djece pati od ovog posebnog oblika patologije.
• Sekundarni je povezan s nedostatkom TSH, često se razvija s poremećajima u hipofizi.
• Tercijarni je uzrokovan neispravnim radom hipotalamusa i nedostatkom hormona tiroliberina.
• Periferni nastaje kada tjelesna tkiva ne apsorbiraju T3 i T4.

S razvojem primarne hipotireoze najčešće strada štitnjača djeteta zbog raznih problema tijekom trudnoće. Među njima:

• Hipotireoza majke.
• Autoimune bolesti u trudnica.
• Nedostatak joda u ženskoj prehrani.
• Razna trovanja, uključujući i lijekove.
• Radioaktivna izloženost tijekom nošenja djeteta.

U rijetkim slučajevima bolest je nasljedna i povezana je s anomalijama u razvoju štitnjače. Kongenitalna hipotireoza također se javlja u pozadini mutacije gena. U ovom slučaju, dijete ima druge razvojne patologije - bolest srca, rascjep nepca, rascjep usne, i tako dalje.

Znakovi hipotireoze: nedostatak hormona

Unatoč činjenici da je bolest kongenitalna, znakovi hipotireoze odmah nakon rođenja pojavljuju se samo u 10-15% bolesne djece. Tipični simptomi u ovom slučaju bit će:

• Preveliko voće (više od 3,5 kg).
• Teško oticanje lica, usana, ruku, stopala.
• Širok otečen jezik koji sprječava dijete da potpuno zatvori usta.
• Slabo izlučivanje mekonija (prvi izmet).
• Dugotrajno zacjeljivanje pupčane rane.
• Novorođenačka žutica koja traje duže od tjedan dana.
• Promukao, grub glas.

Kasnije, do 3-4 mjeseca života, znakovi hipotireoze se mijenjaju, ali se već pojavljuju kod gotovo sve bolesne djece:

• Teška letargija - dijete rijetko plače, puno spava, neaktivno reagira na majku i druge ljude.
• Smanjen apetit, slab refleks sisanja.
• Blago povećanje tjelesne težine.
• Zatvor, kolike.
• Stalna iritacija kože - isušivanje, pukotine, ljuštenje. Rane ne zacjeljuju dobro.
• Myxedema (otok kože i potkožnog tkiva).
• Rijetka, lomljiva i kosa bez sjaja.
• Plavi nasolabijalni trokut.

S godinama bolest napreduje, a već kod šestomjesečnog djeteta bit će jasno vidljivi znakovi hipotireoze. Simptomima koji se javljaju od 3-4 mjeseca dodaju se sljedeći:

• Ozbiljno kašnjenje u psihomotornom razvoju.
• Zastoj u rastu.
• Kardiovaskularni poremećaji: hipotenzija, bradikardija, kardiomegalija.
• Loše nicanje zubića.
• Trofičke lezije kože.

Kongenitalna hipotireoza predstavlja ozbiljnu opasnost za život i zdravlje djeteta. Bolest ne prolazi sama od sebe, ona uvijek napreduje i svaki mjesec nanosi sve veću štetu. Stoga je rana dijagnoza nedostatka hormona štitnjače važan zadatak svih pedijatara.

Godine 1973. u Kanadi je testiranje na kongenitalnu hipotireozu prvi put uvršteno u screening testove, preglede koji se trebaju provoditi kod sve novorođenčadi. Danas je takav krvni test uvršten u broj neonatalnih probira diljem svijeta. Takozvani "test pete" provodi se 5-7 dana nakon rođenja i pomaže identificirati, osim patologija štitnjače, takve opasne bolesti kao što su:

• Fenilketonurija.
• Cistična fibroza.
• adrenogenitalni sindrom.
• Galaktozemija.

Sve ove bolesti, kao i hipotireoza kod djece u prvim mjesecima života, ne pokazuju uvijek simptome, ali bez pravodobnog liječenja mogu dovesti do invaliditeta, pa čak i smrti. Stoga je važno da roditelji ne preskoče “test pete”.

Ako se bolest ne otkrije odmah nakon rođenja, na prisutnost dijagnoze može se posumnjati već znakovima hipotireoze nakon 3-4 mjeseca. U tom slučaju liječnik će propisati analizu krvi na hormone (TSH, T3 i T4), kao i dodatne pretrage koje će pokazati koliko je bolest utjecala na zdravlje. Posebno se preporučuje EKG kako bi se provjerilo stanje srca.

Prognoza za hipotireozu u djece

Ako se liječenje kongenitalne hipotireoze započne odmah nakon rođenja djeteta, prognoza je vrlo povoljna. Nadomjesna terapija levotiroksin natrijem u potpunosti nadoknađuje nedostatak hormona - dijete raste i razvija se kao zdrava djeca. Ako se patologija koja je uzrokovala nedostatak T3 i T4 ne može eliminirati, takva terapija je doživotna.

U slučaju da se liječenje ne započne na vrijeme, hipotireoza dovodi do sljedećih komplikacija:

• Mentalna retardacija. Razni oblici, sve do kretenizma, dijagnosticiraju se kod one djece koja nisu primila liječenje od prvog mjeseca života.
• Poremećaji središnjeg živčanog sustava.
• Bolesti srca i krvnih žila.
• Dermatološke bolesti.
• Bolesti gastrointestinalnog trakta (gastrointestinalnog trakta), uključujući intestinalnu opstrukciju.

U 75-90% slučajeva kongenitalna hipotireoza javlja se kao posljedica malformacije štitnjače – hipo- ili aplazije. Često se hipoplazija kombinira s ektopijom štitnjače u korijenu jezika ili dušnika. Malformacija štitnjače nastaje 4-9 tjedna intrauterinog razvoja zbog: virusnih bolesti majke, autoimunih bolesti štitnjače kod majke, zračenja (na primjer, uvođenje radioaktivnog joda trudnici tijekom medicinskih istraživanja) , toksični učinci lijekova i kemikalija.

U 10-25% slučajeva genetski uvjetovani poremećaji sinteze hormona, kao i nasljedni defekti receptora za trijodtironin (T3), tiroksin (T4) ili TSH, dovode do kongenitalne hipotireoze.

I. Primarna hipotireoza.

• Disgeneza štitnjače.
• Aplazija štitne žlijezde.
• Hipoplazija štitnjače.
• Ektopična štitnjača.
• Kršenje sinteze, izlučivanja ili perifernog metabolizma hormona štitnjače.
• Liječenje majke radioaktivnim jodom.
• nefrotski sindrom.

II. Prolazna primarna hipotireoza.

• Primjena antitiroidnih lijekova za liječenje tireotoksikoze u majke.
• Nedostatak joda kod majke.
• Učinci viška joda na fetus ili novorođenče.
• Transplacentalni prijenos majčinih tireoblokirajućih protutijela.

Patogeneza kongenitalne hipotireoze

Smanjenje sadržaja hormona štitnjače u tijelu dovodi do slabljenja njihovih bioloških učinaka, što se očituje kršenjem rasta i diferencijacije stanica i tkiva. Prije svega, ovi poremećaji utječu na živčani sustav: smanjuje se broj neurona, poremećena je mijelinizacija živčanih vlakana i diferencijacija moždanih stanica. Usporavanje anaboličkih procesa, stvaranje energije očituju se u kršenju endohondralne osifikacije, diferencijaciji kostura i smanjenju aktivnosti hematopoeze. Također se smanjuje aktivnost nekih enzima jetre, bubrega i gastrointestinalnog trakta. Lipoliza se usporava, metabolizam mukopolisaharida je poremećen, mucin se nakuplja, što dovodi do pojave edema.

Rana dijagnoza bolesti glavni je čimbenik koji određuje prognozu tjelesnog i intelektualnog razvoja djeteta, budući da su s kasnim početkom liječenja promjene u organima i tkivima gotovo nepovratne.

Simptomi kongenitalne hipotireoze

Najraniji simptomi kongenitalne hipotireoze nisu patognomonični za ovu bolest, tek kombinacija znakova koji se postupno pojavljuju stvara cjelovitu kliničku sliku. Djeca se češće rađaju s velikom tjelesnom težinom, moguća je asfiksija. Dugotrajna (duža od 10 dana) žutica. Smanjena motorička aktivnost, ponekad zabilježene poteškoće u hranjenju. Postoje respiratorni poremećaji u obliku apneje, bučnog disanja. U djece se otkriva otežano nosno disanje povezano s pojavom mucinoznog edema, zatvora, nadutosti, bradikardije i smanjenja tjelesne temperature. Možda razvoj anemije, otporne na liječenje pripravcima željeza.

Teški simptomi kongenitalne hipotireoze razvijaju se za 3-6 mjeseci. Značajno usporen rast djeteta i njegov neuropsihički razvoj. Formira se neproporcionalna tjelesna građa - udovi postaju relativno kratki zbog nedostatka rasta kostiju u duljinu, ruke su široke s kratkim prstima. Fontanele ostaju otvorene dugo vremena. Na vjeđama se javlja mucinozni edem, zadebljaju usne, nosnice i jezik. Koža postaje suha, blijeda, javlja se blaga žutica zbog karotenemije. Zbog smanjenja lipolize i mucinoznog edema, djeca s vrlo slabim apetitom ne razvijaju pothranjenost. Granice srca su umjereno proširene, prigušeni tonovi, bradikardija. Trbuh je otečen, pupčana kila, zatvor nisu rijetki. Štitnjača se u većini slučajeva ne otkriva (malformacija) ili, naprotiv, može biti povećana (kod nasljednih poremećaja u sintezi hormona štitnjače).

Probir za kongenitalnu hipotireozu

Probir novorođenčadi na kongenitalnu hipotireozu temelji se na određivanju sadržaja TSH u djetetovoj krvi. 4-5-og dana života u rodilištu, a kod nedonoščadi 7-14-og dana, u kapi krvi na posebnom papiru određuje se stupanj bolesti, nakon čega slijedi ekstrakcija seruma. Kod koncentracije TSH iznad 20 μU/ml, potrebno je proučiti sadržaj TSH u serumu venske krvi.

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze

Kriterij za kongenitalnu hipotireozu je razina TSH u krvnom serumu iznad 20 mcU/ml. Plan pregleda bolesnika treba sadržavati:

• određivanje sadržaja slobodnog tiroksina u krvnom serumu;
• klinički test krvi - s hipotireozom, otkriva se normokromna anemija;
• biokemijska analiza krvi - hiperkolesterolemija i povišene razine lipoproteina u krvi tipične su za djecu stariju od 3 mjeseca;
• EKG - promjene u obliku bradikardije i smanjenje napona zuba;
• rendgenski pregled zglobova zapešća - kašnjenje u brzini okoštavanja otkriva se tek nakon 3-4 mjeseca.

Za provjeru malformacije štitnjače provodi se ultrazvuk.

Diferencijalna dijagnoza

U ranom djetinjstvu potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu s rahitisom, Downovim sindromom, porođajnom traumom, žuticom različitog podrijetla i anemijom. U starije djece potrebno je isključiti bolesti praćene zastojem u rastu (hondrodisplazija, hipofizni nanizam), mukopolisaharidoza, Hirschsprungova bolest, kongenitalna displazija kukova, srčane mane.

, , , , , , , [

- kompleks kliničkih i laboratorijskih manifestacija koje se javljaju kod djeteta od rođenja s nedostatkom hormona štitnjače ili imunitetom tropskih organa na njih. Simptomi uključuju zaostajanje u psihofizičkom razvoju, miksedem, trofične poremećaje kože i njezinih dodataka, depresiju srca i smanjenje bazalnog metabolizma. Dijagnoza se postavlja na temelju karakteristične klinike, rendgenskih dijagnostičkih podataka, ultrazvuka štitnjače, EKG-a, laboratorijskih pretraga, uključujući mjerenje tireostimulirajućeg hormona i tiroksina u krvnoj plazmi. Liječenje uključuje doživotnu nadomjesnu terapiju umjetnim analozima hormona štitnjače.

Opće informacije

Od 5 do 10% djece s kongenitalnom hipotireozom ima poremećaje u sintezi, lučenju ili interakciji samih hormona štitnjače. Prijenos se obično događa autosomno recesivno. Najčešće varijante su defekti u organizaciji joda i hormona štitnjače (učestalost - 1:40 000), Pendredov sindrom (1:50 000). Ostali oblici su izuzetno rijetki.

Otprilike 5% svih slučajeva kongenitalne hipotireoze su centralni (sekundarni ili tercijarni) oblici. Najčešća varijanta je kombinirani nedostatak hormona adenohipofize, uključujući TSH. Izolirani nedostatak je rijedak. Uzroci oštećenja hipotalamo-hipofiznog sustava - anomalije u razvoju mozga, ciste, maligni i benigni tumori, traume rođenja novorođenčadi, asfiksija tijekom poroda, rijetko - aplazija hipofize.

Uzrok razvoja kliničkih simptoma hipotireoze može biti anomalija u strukturi receptora u ciljnim organima uzrokovana mutacijama gena. Nemogućnost interakcije dovoljne količine hormona s receptorima tropskih tkiva izaziva razvoj takozvanog "sindroma otpora". U pravilu, ovo je nasljedna patologija koja se prenosi na autosomno dominantan način. Kod njega je razina TSH u krvnoj plazmi normalna, T3 i T4 u granicama normale ili umjereno povišeni.

Klasifikacija kongenitalne hipotireoze

Kongenitalna hipotireoza ima nekoliko klasifikacija na temelju lokalizacije poremećaja, težine simptoma i razine tiroksina, kompenzacije tijekom liječenja i trajanja bolesti. Prema podrijetlu bolesti razlikuju se sljedeći oblici hipotireoze:

1. Primarna, odnosno štitnjača. Patološke promjene nastaju izravno u tkivima štitnjače.
2. Sekundarna. Razvijaju se poremećaji adenohipofize, u kojima postoji nedostatak u sintezi hormona koji stimulira štitnjaču (TSH).
3. Tercijarni. Nedostatak štitnjače, koji se javlja kada postoji nedostatak jednog od hormona hipotalamusa - tiroliberina. Zajedno sa sekundarnim oblikom, odnosi se na središnju hipotireozu.
4. Periferni. Nedovoljnost učinka hormona je zbog kvara ili odsutnosti receptora u tropskim tkivima ili kršenja pretvorbe tiroksina (T4) u trijodtironin (T3).

Prema težini kliničkih simptoma i razini T4 u plazmi hipotireoza može biti latentna, manifestna i komplicirana. Latentnu ili subkliničku hipotireozu karakterizira normalna razina T4 na pozadini povećanja TSH. Kliničke manifestacije se ne javljaju ili su nespecifične i jedva uočljive. S manifestnim oblikom, na pozadini visoke koncentracije TSH, razina T4 je donekle smanjena. Razvija se klasična klinička slika hipotireoze. Komplicirana hipotireoza javlja se s visokom razinom TSH, oštrim nedostatkom T4. Uz tešku hipotireozu, postoje kršenja drugih organa i sustava: zatajenje srca, poliserozitis, kretenizam, koma, rijetko - adenom hipofize.

Ovisno o učinkovitosti liječenja, razlikuje se kongenitalna hipotireoza:

• nadoknađeno- u pozadini liječenja nestaju fenomeni hipotireoze, koncentracija TSH, T3, T4 u krvnoj plazmi je unutar normalnog raspona;
• dekompenzirana- čak i na pozadini odgovarajućeg liječenja postoje kliničke i laboratorijske manifestacije hipotireoze.

Prema trajanju, kongenitalna hipotireoza se dijeli na:

• prolazna- bolest se razvija u pozadini izloženosti majčinim antitijelima na TSH djeteta. Trajanje - od 7 dana do 1 mjeseca.
• trajnog- zahtijeva doživotnu nadomjesnu terapiju.

Simptomi kongenitalne hipotireoze

Ovisno o obliku i težini poremećaja, prvi znakovi primarne kongenitalne hipotireoze mogu se manifestirati u različitoj dobi. Oštra hipoplazija ili aplazija žlijezde manifestira se u prvih 7 dana djetetovog života. Distopija ili blaga hipoplazija mogu izazvati kliničke manifestacije u dobi od 2 do 6 godina.

Primarni znakovi koji ukazuju na kongenitalnu hipotireozu: porodna težina djeteta preko 4 kg; nezrelost s punom ili post-term (više od 40 tjedana) trudnoćom; odgođeno ispuštanje mekonijskih masa; dugotrajna neonatalna žutica; dispeptički fenomeni; sporo povećanje tjelesne težine; letargija; makroglosija; nadutost i zatvor; slabost mišića; hiporefleksija; cijanoza i epizode apneje tijekom hranjenja. Koža djeteta je hladna, javlja se oticanje ekstremiteta i genitalija. Često se opažaju povećane fontanele, nezarastanje šavova kostiju lubanje i displazija kukova. Dojenje može smanjiti ozbiljnost kliničkih manifestacija hipotireoze.

Primarna kongenitalna hipotireoza razvija se u fazama. Izražena klinika opaža se u dobi od 3-6 mjeseci. Javlja se miksedem. Koža je zbijena, ikterično-siva, suha. Znojenje je drastično smanjeno. Razvija se atrofija ploča nokta i kose. Glas djeteta je tih, promukao i grub. Dolazi do zaostajanja u psihomotornom i tjelesnom razvoju, zubi niču i mijenjaju se sa zakašnjenjem. S daljnjim razvojem uočava se mentalna retardacija. To se očituje nedostatkom vokabulara i smanjenjem inteligencije, što je sklono progresiji do oligofrenije.

Centralna kongenitalna hipotireoza ima nejasnu kliničku sliku. Često se kombinira s anomalijama lubanje lica (“rascjep usne”, “rascjep nepca”) i nedostatkom drugih hormona hipofize (somatotropnih, luteinizirajućih i folikulostimulirajućih) s karakterističnim simptomima.

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze uključuje prikupljanje anamnestičkih podataka, objektivni pregled djeteta od strane pedijatra ili neonatologa, instrumentalne studije, opće i specifične laboratorijske pretrage. U anamnezi se mogu identificirati predisponirajući čimbenici - pogoršana nasljednost, bolesti majke tijekom trudnoće, pothranjenost, korištenje opstetričkih beneficija tijekom poroda itd. Fizikalni pregled djeteta otkriva smanjenje broja otkucaja srca, krvni tlak, umjerenu hipotermiju, hiporefleksiju. , kašnjenje u razvoju.

Na radiografiji ekstremiteta utvrđuje se kašnjenje i kršenje slijeda formiranja jezgri okoštavanja, njihova asimetrija i specifičan znak - epifizna disgeneza. Na EKG-u - sinusna bradikardija, smanjenje amplitude zubaca, ekspanzija QRS kompleksa. Ultrazvuk štitnjače otkriva distopiju, hipoplaziju ili odsutnost ovog organa.

U OVK - normokromna anemija. U biokemijskom testu krvi otkriva se povećanje lipoproteina i kolesterola. Ako se sumnja na središnje podrijetlo hipotireoze, rade se CT i MRI hipofize. Specifične laboratorijske pretrage - mjerenje razine T4 i TSH u krvnoj plazmi. Ovi se testovi koriste kao neonatalni probir. Ovisno o obliku hipotireoze, koncentracije ovih hormona u krvi mogu biti povećane ili smanjene. Rijetko se koristi molekularno genetsko testiranje za identifikaciju genskih mutacija.

Liječenje kongenitalne hipotireoze

Liječenje kongenitalne hipotireoze započinje odmah nakon dijagnoze i traje doživotno. Lijek izbora je L-tiroksin. Ovaj alat je sintetski analog hormona štitnjače i koristi se kao nadomjesna terapija. Doziranje se odabire pojedinačno. Ako je potrebno, lijek se može miješati s majčinim mlijekom. Učinkovitost liječenja procjenjuje se razinom TSH i T4 u krvi, nestankom simptoma hipotireoze. Ako je potrebno, dodatno se propisuju multivitaminski kompleksi, simptomatski lijekovi.

Prognoza za kongenitalnu hipotireozu ovisi o adekvatnosti i pravodobnosti liječenja. S ranom dijagnozom i pravodobnom terapijom, normalizacijom razine TSH i T4, prognoza za psihofizički razvoj je povoljna. U nedostatku liječenja tijekom prvih 3-6 mjeseci života, prognoza je upitna čak i uz ispravnu daljnju terapijsku taktiku. Uz odgovarajući odabir doze lijekova, stopa psihofizičkog razvoja doseže fiziološku normu, ali zaostajanje u inteligenciji ostaje. Prevencija se sastoji u antenatalnoj zaštiti fetusa, medicinsko-genetičkom savjetovanju pri planiranju trudnoće, racionalnoj prehrani i adekvatnom unosu joda tijekom rađanja.

Neadekvatna proizvodnja hormona tiroksina (T4) i trijodtironina (T3) u štitnoj žlijezdi (hipotireoza) kod djece ima nekoliko kliničkih oblika ovisno o stupnju oštećenja i tijeku bolesti Ključne riječi: kongenitalno, primarno, centralno (hipofizno ili sekundarno), periferno, prolazno, subkliničko, očito.

U većine novorođenčadi(do 90% svih slučajeva bolesti) postoji primarni oblik. Uzroci kod djece mlađe od godinu dana: defekti u razvoju organa, infekcije, autoimune lezije, uporaba lijekova za trudnoću, izloženost kemikalijama, izloženost zračenju, nedostatak joda u prehrani, tiroiditis, endemska gušavost, mutacije gena, poremećena tvorba hormona zbog defekta u apsorpcija joda od strane štitnjače, nasljedna anomalija razvoja - Pendredov sindrom (gluhoća i povećanje štitnjače).

Centralni oblici hipotireoze (sekundarni i tercijarni) pojavljuju se u patologiji mozga - ciste, razvojni defekti, benigne ili maligne neoplazme, traume tijekom poroda, gušenja zbog zapetljanja pupkovine. Uzrok perifernog oblika je genetski defekt koji se nasljeđuje. Stečena nastaje zbog tumora mozga, traume lubanje, operacije, nedostatka joda u hrani i vodi.

Simptomi prolazne hipotireoze u 3-godišnje djevojčice

Svi simptomi insuficijencije štitnjače mogu se podijeliti na početne (nespecifične) i posljedice u obliku zastoja u psihomotornom razvoju, koji s vremenom postaju vidljivi.

Stečeni oblici bolesti, osobito nakon 2 godine starosti, manje su opasni. Njihov mentalni razvoj ne trpi. Možda se pretilost, zaostajanje u rastu, pubertet, sporo razmišljanje očituje lošim školskim uspjehom.

Dijagnostika stanja: probir (test probira) za hipotireozu. Pruža vađenje krvi za TSH. Za donošene bebe optimalno vrijeme je 5. dan nakon rođenja, a za nedonoščad drugi tjedan života. Gornja granica za indikator je 20 mikrona / U po ml. Ako je ova vrijednost prekoračena, .

Ako je ispod 120 nmol/l, tada se postavlja dijagnoza kongenitalne hipotireoze i propisuje nadomjesna terapija. Za pojašnjenje propisane su dodatne metode ispitivanja djeteta.

Kako biste izbjegli tešku mentalnu retardaciju, liječenje kongenitalne hipotireoze treba započeti najkasnije 10 dana nakon rođenja. Ako se razvije, tada terapija lijekovima ne daje potpunu obnovu moždanih funkcija, već samo usporava napredovanje razvojnih abnormalnosti.

Većini djece s kongenitalnim i stečenim oblicima bolesti doživotno se propisuje levotiroksin (Eutyrox, L-thyroxine). Počnite s minimalnom dozom - 8 mcg po 1 kg tjelesne težine dnevno. Ako korekcija bolesti nije dovoljna, liječnik ga može povećati na 10-15 mcg / kg. Uz povećani broj otkucaja srca, znojenje, proljev, doza se smanjuje.

Pročitajte više u našem članku o hipotireozi kod djece, njezinim posljedicama i liječenju.

Pročitajte u ovom članku

Klasifikacija

Nedovoljno stvaranje hormona tiroksina (T4) i (T3) u ima nekoliko kliničkih oblika. Razlikuju se ovisno o stupnju oštećenja i tijeku bolesti.

Kongenitalna

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze postavlja se ako novorođenče odmah nakon rođenja ima insuficijenciju štitnjače. Javlja se u fetalnom razvoju i može biti primarna, centralna (sekundarna, tercijarna) i periferna prema stupnju oštećenja stanica. Simptomi bolesti su prolazni, trajni, a tijek hipotireoze je subklinički ili manifestan, kompliciran.

Primarni

Takva se hipotireoza naziva pravom ili tirogenom. To znači da su niske razine hormona štitnjače T4 i T3 povezane s patologijom same štitnjače.

Središnji

Rad sekretornih stanica koje proizvode tiroksin i trijodtironin regulira hipofiza uz pomoć hormona koji stimulira štitnjaču - TSH. S njegovom nedovoljnom sintezom, proizvodnja T3 i T4 se smanjuje. Ova vrsta bolesti naziva se hipofiza ili sekundarna. Iznad hipofize u hormonskoj "hijerarhiji" nalazi se. Uz pomoć tiroliberina ubrzava stvaranje TSH. Insuficijencija hipotalamusa naziva se tercijarna.

Periferni

Ako je hormonska aktivnost štitnjače, hipofize i hipotalamusa normalna, ali tkivni receptori gube osjetljivost na hormone ili je njihov broj znatno manji od normalnog, tada se takva hipotireoza naziva perifernom. Također uključuje kršenje pretvorbe tiroksina u trijodtironin.

Prolazno

Uzrokovana majčinim antitijelima koja se formiraju na hormon koji stimulira štitnjaču hipofize djeteta. Njegovo trajanje je obično 1-3 tjedna. Druga varijanta razvoja je prijelaz u trajni oblik. U tom se slučaju razdoblja poboljšanja izmjenjuju s povećanjem simptoma, što zahtijeva doživotnu upotrebu hormona u tabletama.

subklinički

Razvija se s povećanim TSH i normalnim stvaranjem tiroksina. Ne prate kliničke manifestacije ili ih ima malo. Takva latentna (skrivena) hipotireoza obično ima nespecifične simptome.

manifestirati

Izražen nedostatak hormona. Hormon koji stimulira štitnjaču je iznad normale, a štitnjača proizvodi malo tiroksina. Uzrokuje potpunu detaljnu sliku hipotireoze, a s oštrim nedostatkom T 4 - komplikacije. To može uključivati ​​zatajenje cirkulacije, mentalnu retardaciju,.

Uzroci hipotireoze do godine

Većina novorođenčadi (do 90% svih slučajeva bolesti) ima primarni oblik. Može se nazvati:

• defekti u razvoju organa - kretanje iza prsne kosti, ispod jezika, nedovoljna formacija (hipoplazija), rjeđe potpuna odsutnost štitnjače;
• infekcije primljene u prenatalnom razdoblju;
• autoimune lezije;
• uporaba trudnih lijekova koji ometaju razvoj (citostatici, litijeve soli, brom, sredstva za smirenje);
• izloženost kemikalijama;
• radioaktivna izloženost;
• nedostatak joda u majčinoj prehrani, endemska gušavost;
• mutacije gena (obično u kombinaciji s defektima srca, strukturom kostura);
• kršenje stvaranja hormona zbog kvara u apsorpciji joda od strane štitnjače;
• nasljedna razvojna anomalija - Pendredov sindrom (gluhoća i povećanje štitnjače).

Središnji oblici hipotireoze (sekundarni i tercijarni) javljaju se u patologiji mozga - cistama, razvojnim defektima, benignim ili zloćudnim novotvorinama, traumama tijekom poroda, gušenjem zbog zapetljanja pupkovine.

Periferni oblik nastaje kada postoji kršenje stvaranja receptorskih proteina koji se nalaze na staničnoj membrani i kombiniraju se s hormonima štitnjače. Razlog tome je genetski defekt koji se nasljeđuje, a posljedica je stvaranje otpornosti na hormone (sindrom rezistencije). Istodobno, hormonska pozadina u krvi je normalna ili čak malo povišena, ali stanice ne reagiraju na T3 i T4.

Uzroci stečene hipotireoze u djece mogu biti:

• tumori mozga;
• trauma lubanje, operacija;
• nedostatak joda u hrani i vodi (endemski nedostatak joda).

Simptomi hipotireoze

Sve manifestacije insuficijencije štitnjače mogu se podijeliti na početne (nespecifične) i posljedice u obliku usporenog psihomotornog razvoja, koje postaju vidljive tijekom vremena.

Prvi znakovi kod djece

Prepoznavanje hipotireoze kod novorođenčeta može biti prilično teško. Primarni znakovi se ne razlikuju u specifičnosti i nalaze se u patologijama unutarnjih organa i drugim razvojnim anomalijama. Neizravni simptomi mogu uključivati:

• trudnoća nakon termina (40-42 tjedna);
• veliko voće (od 3,5 kg);
• povećani jezik;
• oteklina na licu, osobito u kapcima;
• oticanje prstiju na rukama i nogama;
• otežano disanje;
• niska boja plača (grub glas);
• pupčana kila, sporo zacjeljivanje pupčane rane;
• dugotrajna žutica u novorođenčadi;
• brzi umor tijekom hranjenja;
• pojava cijanoze i zatajenja disanja tijekom sisanja.

Ako je dijete dojeno, klinički simptomi se mogu povući. Ali takva djeca često zaostaju za dobnom normom u debljanju, imaju problema s probavom hrane - nadutost, zatvor, slab apetit. Imaju povećani fontanel, nedovoljnu fuziju kostiju lubanje i kršenje formiranja zglobova kuka.

Psihomotorni razvoj djece

Najteže posljedice hipotireoze pogađaju živčani sustav. Od neonatalnog razdoblja pojavljuju se znakovi zaostajanja u psihomotornom razvoju:

• opća slabost, letargija;
• ravnodušnost prema okolini - dijete ne pokušava proizvesti zvukove, hodati, ne reagira na govor upućen njemu;
• kada su gladne ili mokre pelene ostaju nepomične satima;
• pokreti su oskudni, zabilježena je letargija i slabost mišića;
• kasno počinje držati glavu, prevrtati se u krevetu, ne sjeda.

Djeca s hipotireozom sklona su čestim prehladama, koža im je suha, blijeda i hladna, kosa slabo raste, zubi kasno niču. Lice je edematozno, podbuhlo, oči široko razmaknute, hrbat nosa raširen i spljošten, usne zadebljane.

Ako kongenitalna hipotireoza napreduje, tada se razvija demencija (kretenizam), psiha, sluh i govor su poremećeni. Takvi se simptomi mogu vidjeti već od druge polovice godine s oštrim nedostatkom hormona. Lakši slučajevi su latentni i otkrivaju se tek nakon 5-6 godina ili čak tijekom puberteta.

Stečeni oblici bolesti, osobito nakon 2 godine života, manje su opasni. Njihov mentalni razvoj ne trpi. Možda se pretilost, zaostajanje u rastu, pubertet, sporo razmišljanje očituje lošim školskim uspjehom.

Dijagnostika stanja

Budući da se na hipotireozu ne može posumnjati na temelju simptoma, a njezine su posljedice nepovratne ako se otkrije kasno, od 1995. godine provodi se probir (test probira) na hipotireozu. Uključuje vađenje krvi za TSH.

Za donošene bebe optimalno vrijeme je 5. dan nakon rođenja, a za nedonoščad drugi tjedan života. Gornja granica za indikator je 20 mikrona / U po ml. Ako je ova vrijednost prekoračena, određuje se tiroksin. Ako je ispod 120 nmol / l, postavlja se dijagnoza kongenitalne hipotireoze i propisuje se nadomjesna terapija. Kod niskog TSH i T4 uzrok smetnji je u mozgu (hipofiza ili hipotalamus). Ultrazvuk štitnjače

• uvođenje radioizotopa sa skeniranjem (scintigrafija);
• X-zrake kostiju kostura (otkrivaju zaostajanje u razvoju od dobne norme);
• EKG - zubci niske amplitude, bradikardija, široki ventrikularni kompleks;
• CT i MRI mozga u središnjem obliku.

Liječenje hipotireoze

Kako bi se izbjegao teški stupanj mentalne retardacije, liječenje kongenitalne hipotireoze treba započeti najkasnije 10 dana nakon rođenja. Ako se kretenizam razvije, tada terapija lijekovima ne vraća u potpunosti funkcije mozga, već samo usporava napredovanje razvojnih abnormalnosti.

Većini djece s kongenitalnim i stečenim oblicima bolesti doživotno se propisuje levotiroksin (Eutyrox, L-thyroxine). Počnite s minimalnom dozom - 8 mcg po 1 kg tjelesne težine dnevno. Dijete treba liječnički nadzor i laboratorijsku dijagnostiku za točan odabir doze.

Ako korekcija bolesti nije dovoljna, liječnik ga može povećati na 10-15 mcg / kg. Uz povećani broj otkucaja srca, znojenje, proljev, doza se smanjuje.

Osim toga, mogu se koristiti vitamini, sredstva za poboljšanje metabolizma u mozgu (Nootropil, Encephabol), masaža, fizioterapijske vježbe. U nedostatku simptoma i blagom obliku, indicirano je promatranje i primjena kalijevog jodida kod nedostatka joda.

Pogledajte video o liječenju hipotireoze kod djece:

Sprječavanje bolesti

Prevencija kongenitalne hipotireoze provodi se grupnom prevencijom nedostatka joda u endemskim područjima (nizak sadržaj joda u vodi), kao i identifikacijom pojedinačnih čimbenika rizika pri planiranju trudnoće. Budućoj majci se preporučuje:

• kuhinjsku sol zamijenite jodiranom soli (dodajte samo gotovim jelima);
• povećati udio hrane koja sadrži jod u prehrani - morska riba, plodovi mora, alge, jetra bakalara, riblje ulje, alge, feijoa, kivi, jabuke;
• proći krvni test za sadržaj hormona štitnjače i pregled kod endokrinologa;
• uzimati lijekove ili vitaminske komplekse s jodom (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensive, Multimax za trudnice, Perfectil, Pregnacare) kako je propisao liječnik.

Hipotireoza kod djece je najčešće kongenitalna. Uzrokovana je genetskim mutacijama, nedostatkom joda u majčinoj prehrani, infektivnim i autoimunim procesima. Pri rođenju se bilježe nespecifične manifestacije, kako stare, neliječeni oblici bolesti dovode do demencije, deformacije kostiju kostura.

Za otkrivanje hipotireoze u novorođenčadi provodi se test probira na hormon koji stimulira štitnjaču. Liječenje treba započeti što je ranije moguće. Djeci se propisuje doživotna nadomjesna terapija levotiroksinom.

kongenitalna hipotireoza- stanje u kojem, iz različitih razloga, od rođenja, štitnjača ne može obavljati svoje funkcije.

Značajno je da uz pravodobno otkrivanje i pravilno liječenje iz djeteta s prirođenom hipotireozom umjesto teškog invalida izrasta potpuno zdrava osoba.

Funkcije štitnjače

• Regulacija brzine metaboličkih procesa u tijelu.
• Regulacija procesa rasta i razvoja.
• Sudjelovanje u opskrbi tijela energijom.
• Ubrzanje procesa oksidacije hranjivih tvari.
• Jačanje procesa izmjene topline.
• Aktivacija aktivnosti nekih endokrinih žlijezda (na primjer, spolnih žlijezda, nadbubrežnih žlijezda).
• Stimulacija aktivnosti živčanog sustava.

S kršenjem bilo koje faze sinteze hormona štitnjače, prestaje obavljati te funkcije i razvija se hipotireoza.

Uzroci kongenitalne hipotireoze

Uzroci koji dovode do kongenitalne hipotireoze vrlo su raznoliki, ali općenito se svode ili na nasljednu patologiju, ili na spontane genetske mutacije, ili na učinak čimbenika koji uzrokuju kršenje razvoja djeteta u prenatalnom razdoblju na majku. .

Ti čimbenici uključuju:

• toksična oštećenja (izloženost alkoholu, nikotinu, pesticidima itd.);
• uzimanje određenih lijekova od strane majke;
• infekcije;
• izloženost zračenju,
• živeći u regiji nepovoljnoj za sadržaj joda.

Može li hipotireoza majke uzrokovati kongenitalnu hipotireozu kod djeteta?

Prije svega, treba imati na umu da hipotireoza nije specifična bolest, već stanje koje je uzrokovano potpuno različitim razlozima.

U starije djece, adolescenata i odraslih, najčešće djevojčica i žena, glavni uzrok hipotireoze je autoimuni tireoiditis. To je bolest uzrokovana autoimunom upalom štitnjače. Uništava strukturu njezinih stanica i one ne mogu obavljati svoje funkcije proizvodnje hormona. Sam po sebi, autoimuni tireoiditis se ne prenosi na novorođenče, ali nekompenzirani povećava vjerojatnost razvoja kongenitalne hipotireoze kod dojenčeta.

U regijama s nedostatkom joda, žene često imaju stanje koje se naziva latentna hipotireoza, uzrokovano stalnim nedostatkom joda u prehrani. To utječe na stanje djeteta na isti način - blago povećava vjerojatnost razvoja hipotireoze kod djeteta, ali ne dovodi izravno do nje.

Postoje pojedinačne nasljedne bolesti i mutacije koje se mogu prenijeti s roditelja na dijete putem gena. Javlja se iznimno rijetko, obično u roditelja s blagom hipotireozom.

U velikoj većini slučajeva (85-90%), pojava hipotireoze u novorođenčeta je nepredvidiva i posljedica je slučajnih, novonastalih mutacija.

Hipotireoza kod djece: simptomi

Pojava detaljne slike hipotireoze ukazuje na to da bolest nije dijagnosticirana na vrijeme. Pod uvjetom da se ovo stanje rano otkrije i odmah započne s liječenjem (optimalno vrijeme je do 3 tjedna života), neće se razviti simptomi, dijete se neće razlikovati od svojih vršnjaka, normalno će rasti i razvijati se.

Ranije, kada se bolest nije proučavala i nije bilo mogućnosti za ranu dijagnozu, klasična slika kongenitalne hipotireoze, koja se javlja u dobi od oko 2-3 godine, uključivala je sljedeće manifestacije:

• Teška mentalna retardacija.
• Zakašnjeli fizički razvoj.
• Kršenje proporcija kostura.
• Značajke izgleda: široki udubljeni most nosa, veliki jezik, stalno otvorena usta.
• Povećanje veličine i poremećaji srca, promjene u EKG-u, bradikardija (smanjeni broj otkucaja srca).
• Znakovi zatajenja srca.
• Poteškoće u disanju.
• Grub, tih glas.

Kongenitalna hipotireoza: simptomi u novorođenčadi

Samo 10-20% djece s kongenitalnom hipotireozom ima bilo koju od njezinih manifestacija u trenutku rođenja:

• (porođaj nakon 41 tjedna).
• Velika porođajna težina (3500 grama ili više).
• Natečenost, natečenost prvenstveno lica, usana i kapaka.
• Edem ruku, stop.
• Velik jezik, poluotvorena usta.
• Grub glas, promuklost prilikom plača.
• Dugotrajno.

Simptomi kongenitalne hipotireoze u dojenčadi

Ostatak novorođenčadi, unatoč latentnom razvoju bolesti, izgleda potpuno zdrav do postupne pojave sljedećih simptoma:

• Gubitak apetita, nisko dobivanje na težini.
• Zatvor, nadutost (nadutost).
• Suhoća i ljuštenje kože.
• Hipotenzija (smanjeni tonus mišića).
• Teškoće u disanju.
• Kašnjenje u vremenu nicanja zuba, zatvaranja.
• Otprilike od petog ili šestog mjeseca života može se primijetiti zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju.

Ima djece koja imaju urođenu disfunkciju štitnjače, ne potpunu, već djelomičnu. Tada se još proizvodi određena količina hormona potrebnih tijelu, a mentalna retardacija i drugi simptomi neće biti izraženi.

Dijagnoza hipotireoze

Glavna metoda za dijagnosticiranje hipotireoze je analiza razine hormona štitnjače u krvi. Gotovo je nemoguće otkriti prve simptome kongenitalne hipotireoze u novorođenčeta, a pravovremena dijagnoza bolesti je vrlo važna, stoga je ne tako davno u Rusiji, kao i ranije u drugim zemljama, posebna probir u bolnici. Sva novorođenčad uzima malu količinu krvi i određuje sadržaj TSH (hormon koji stimulira štitnjaču). S povećanim i graničnim brojevima, dijete se pažljivo pregledava kako bi se pravodobno započelo liječenje ako se otkrije bolest.

U Rusiji se TSH određuje tijekom probira, a za konačnu dijagnozu koriste se hormoni TSH i T4.

U 70-90% slučajeva, kod djeteta, tijekom pregleda, osim promjena u koncentraciji hormona u krvi, može se otkriti ili odsutnost štitnjače ili izrazito smanjenje njezine veličine, što može biti u kombinaciji s netočnim mjestom. Veličina i položaj štitnjače ili njezina odsutnost mogu se odrediti ultrazvukom.

Liječenje hipotireoze

Kao što je već spomenuto, uz pravovremenu dijagnozu i rano liječenje (do 3 tjedna života), bolest je potpuno podložna korekciji. Ako se iz bilo kojeg razloga dijagnoza ne postavi na vrijeme, mozak je nepovratno oštećen! U tom trenutku, kada se pojave vidljivi simptomi hipotireoze, rad mozga više nije podložan obnovi, dijete će biti duboko onesposobljeno.

Djeca koja se liječe u prvim mjesecima života normalno rastu i razvijaju se.

Lijek za liječenje i njegovu dozu odabire liječnik pod stalnom kontrolom krvnih pretraga.

Važna značajka su stroga pravila za uzimanje lijeka, s kojima liječnik mora upoznati roditelje.