Bolest srpastih stanica. Patogeneza ili što se događa tijekom bolesti

Anemija srpastih stanica je nasljedna hematološka bolest koju karakterizira poremećeno stvaranje lanaca hemoglobina u crvenim krvnim stanicama.

MKB-10	D57
MKB-9	282.6
eMedicine	izroniti/26
OMIM	603903
BolestiDB	1206
Medline Plus	000527
Mreža	C15.378.071.141.150.150

opće informacije

Anemija srpastih stanica je najteži oblik nasljednih hemoglobinopatija. Bolest je praćena stvaranjem hemoglobina S umjesto hemoglobina A.

Abnormalni protein ima nepravilnu kristalnu strukturu i posebna električna svojstva. Crvena krvna zrnca koja nose hemoglobin S poprimaju izduženi oblik koji podsjeća na obrise srpa. Brzo se uništavaju i mogu začepiti krvne žile.

Anemija srpastih stanica česta je u afričkim zemljama. Muškarci i žene podjednako su pogođeni bolešću. Osobe s ovom patologijom i njezini asimptomatski nositelji praktički su imuni na različite sojeve patogena malarije (plasmodium).

Uzroci

Uzrok anemije srpastih stanica je nasljedna mutacija gena. Do patoloških promjena dolazi u genu HBB koji je odgovoran za sintezu hemoglobina. Kao rezultat, nastaje protein s poremećenom šestom pozicijom beta lanca: umjesto glutaminske kiseline sadrži valin.

Mutacija u anemiji srpastih stanica ne dovodi do kršenja stvaranja molekula hemoglobina općenito, ali izaziva promjenu njegovih električnih svojstava. U uvjetima hipoksije (nedostatak kisika) protein mijenja svoju strukturu - polimerizira (kristalizira) i formira dugačke niti, odnosno pretvara se u hemoglobin S (HbS). Zbog toga se eritrociti koji ga nose deformiraju: izdužuju se, stanjuju i poprimaju oblik polumjeseca (srp).

Kod ljudi, anemija srpastih stanica nasljeđuje se autosomno recesivno. Da bi se bolest manifestirala, dijete mora dobiti mutirani gen od oba roditelja. U tom slučaju govorimo o homozigotnom obliku. Ti ljudi u krvi imaju samo crvena krvna zrnca s hemoglobinom S.

Ako je promijenjeni HBB gen prisutan samo kod jednog od roditelja, tada se nasljeđuje i anemija srpastih stanica (heterozigotni oblik). Dijete je asimptomatski kliconoša. Njegova krv sadrži jednaku količinu hemoglobina S i A. U normalnim uvjetima nema simptoma bolesti, jer su normalne bjelančevine dovoljne za održavanje funkcija crvenih krvnih stanica. Patološke manifestacije mogu se pojaviti s nedostatkom kisika ili ozbiljnom dehidracijom. Asimptomatski nositelj anemije srpastih stanica može prenijeti mutirani gen svojoj djeci.

Patogeneza

Uz anemiju srpastih stanica, uzroci negativnih promjena u tijelu su kršenje funkcija crvenih krvnih stanica. Njihova membrana je vrlo krhka, pa imaju nisku otpornost na lizu. Crvena krvna zrnca s hemoglobinom S nisu u stanju prenijeti dovoljno kisika. Osim toga, njihova je plastičnost smanjena, te ne mogu promijeniti svoj oblik prolazeći kroz kapilare.

Promjena svojstava srpastih stanica dovodi do sljedećih patoloških procesa:

• smanjuje se životni vijek crvenih krvnih stanica, aktivno se uništavaju u slezeni;
• deformirani eritrociti ispadaju iz tekućeg dijela krvi u obliku sedimenta i nakupljaju se u kapilarama, začepljujući ih;
• poremećena je opskrba krvlju tkiva i organa, što rezultira kroničnom hipoksijom;
• dolazi do stimulacije stvaranja eritrocita u bubrezima i "ponovnog nadražaja" eritrocitne klice koštane srži.

Simptomi

Simptomi anemije srpastih stanica variraju ovisno o dobi bolesnika i povezanim čimbenicima (društveni uvjeti, stečene bolesti, stil života). Ovisno o patološkim mehanizmima, znakovi bolesti podijeljeni su u nekoliko skupina:

• povezan s povećanim uništavanjem crvenih krvnih stanica;
• uzrokovano začepljenjem krvnih žila;
• hemolitičke krize.

Anemija srpastih stanica u djece se ne pojavljuje do dobi od 3-6 mjeseci. Zatim simptomi kao što su:

• bol i oticanje ruku i stopala;
• slabost mišića;
• deformacija udova;
• kasni razvoj motoričkih sposobnosti;
• bljedilo, suhoća, kao i smanjenje elastičnosti kože i sluznice;
• žutica zbog intenzivnog oslobađanja bilirubina kao posljedice razgradnje crvenih krvnih stanica.

Prije dobi od 5 ili 6 godina, djeca s anemijom srpastih stanica posebno su izložena riziku od teških infekcija. To je zbog kršenja funkcioniranja slezene zbog blokade njezinih žila crvenim krvnim stanicama. Ovaj organ je odgovoran za čišćenje krvi od uzročnika infekcije i stvaranje limfocita. Osim toga, pogoršanje mikrocirkulacije krvi dovodi do smanjenja barijernih sposobnosti kože, a mikrobi lako prodiru u tijelo. Zadatak roditelja je pravodobno potražiti pomoć kada se pojave simptomi zaraznih bolesti kako bi se spriječila sepsa.

Kako dijete raste, pojavljuju se sljedeći znakovi povezani s kroničnom hipoksijom:

• povećan umor;
• česta vrtoglavica;
• dispneja;
• zaostajanje u tjelesnom i psihičkom razvoju, kao i u pubertetu.

Bolest ne sprječava rađanje, ali trudnoća je popraćena povećanim rizikom od komplikacija.

Tinejdžeri i odrasli s anemijom srpastih stanica mogu doživjeti:

• periodična bol u različitim organima;
• kožni ulkusi;
• oštećenje vida;
• zastoj srca;
• zatajenja bubrega;
• promjene u strukturi kostiju;
• oticanje i bol u zglobovima ekstremiteta;
• pareza, smanjena osjetljivost i tako dalje.

Teška zarazna patologija, pregrijavanje, hipotermija, dehidracija, vježbanje ili penjanje na visinu mogu izazvati hemolitičku krizu. Njegovi simptomi:

• oštar pad razine hemoglobina;
• nesvjestica;
• hipertermija;
• tamna mokraća.

Dijagnostika

Klinički simptomi ukazuju na to da osoba ima anemiju srpastih stanica. Ali budući da su karakteristični za mnoga stanja, točna dijagnoza postavlja se samo na temelju hematoloških studija.

Osnovne analize:

• opći test krvi - pokazuje smanjenje razine eritrocita (manje od 3,5-4,0x10 12 / l) i hemoglobina (ispod 120-130 g / l);
• biokemija krvi - pokazuje povećanje razine bilirubina i slobodnog željeza.

Specifične studije:

• "mokri razmaz" - nakon interakcije krvi s natrijevim metabisulfitom, crvene krvne stanice gube kisik, a njihov oblik polumjeseca postaje vidljiv;
• obrada uzorka krvi puferskim otopinama u kojima je hemoglobin S slabo topljiv;
• elektroforeza hemoglobina - analiza pokretljivosti hemoglobina u električnom polju, koja vam omogućuje utvrđivanje prisutnosti deformiranih eritrocita, kao i razlikovanje homozigotne mutacije od heterozigotne.

Osim toga, prilikom dijagnosticiranja anemije srpastih stanica provode se sljedeće:

• Ultrazvuk unutarnjih organa - omogućuje vam otkrivanje povećanja slezene i jetre, kao i poremećaja cirkulacije i srčanog udara u unutarnjim organima;
• radiografija - pokazuje deformaciju i stanjivanje kostiju kostura, kao i širenje kralježaka.

Liječenje

Liječenje anemije srpastih stanica usmjereno je na upravljanje simptomima i sprječavanje komplikacija. Glavni pravci terapije:

• korekcija nedostatka eritrocita i hemoglobina;
• uklanjanje sindroma boli;
• izlučivanje viška željeza iz tijela;
• liječenje hemolitičkih kriza.

Za povećanje razine eritrocita i hemoglobina vrši se transfuzija eritrocita donora ili se primjenjuje hidroksiurea, lijek iz skupine citostatika koji pomaže u povećanju sadržaja hemoglobina.

Bolovi kod anemije srpastih stanica ublažavaju se uz pomoć narkotičkih analgetika - tramadola, promedola, morfija. U akutnoj fazi daju se intravenozno, zatim oralno. Višak željeza izlučuje se iz tijela pomoću lijekova koji imaju sposobnost vezanja ovog elementa, na primjer, deferoksamina.

Liječenje hemolitičke krize uključuje:

• terapija kisikom;
• rehidracija;
• korištenje lijekova protiv bolova, antikonvulziva i drugih lijekova.

Ako pacijent razvije zaraznu bolest, provodi se antibiotska terapija kako bi se spriječilo ozbiljno oštećenje unutarnjih organa. Obično se koriste amoksicilin, cefuroksim i eritromicin.

Osobe s anemijom srpastih stanica trebaju slijediti određene preporuke o načinu života, kao što su:

• prestati pušiti, piti alkohol i droge;
• nemojte se uzdizati na visinu iznad 1500 m nadmorske visine;
• ograničiti tešku tjelesnu aktivnost;
• izbjegavajte ekstremno visoke i niske temperature;
• piti dovoljno tekućine;
• uključite u jelovnik hranu s visokim sadržajem vitamina.

Prognoza

Anemija srpastih stanica je neizlječiva bolest. Ali zahvaljujući adekvatnoj terapiji, težina njegovih simptoma može se smanjiti. Većina pacijenata živi duže od 50 godina.

Moguće komplikacije bolesti koje mogu dovesti do smrti:

• teške bakterijske patologije;
• sepsa;
• moždani udar;
• krvarenje u mozgu;
• ozbiljne povrede u radu bubrega, srca i jetre.

Prevencija

Mjere za sprječavanje anemije srpastih stanica nisu razvijene jer je genetske prirode. Parovi s obiteljskom poviješću patologije trebaju se posavjetovati s genetičarom u fazi planiranja trudnoće. Nakon pregleda genetskog materijala, liječnik će moći utvrditi prisutnost mutantnih gena kod budućih roditelja i predvidjeti vjerojatnost rođenja djeteta s anemijom srpastih stanica.

Uzrokovano genetskim defektom u kojem je poremećeno stvaranje normalnih spojeva hemoglobina u crvenim krvnim stanicama.

Normalno, crvene krvne stanice su fleksibilne, okrugle i lako se kreću kroz krvne žile. U prisutnosti SCA, eritrociti gube fleksibilnost, postaju ljepljivi, poprimaju oblik srpa ili polumjeseca (otuda i naziv bolesti), od čega brzo propadaju, zaglavljuju se u krvnim žilama.

Kao rezultat toga, dolazi do usporavanja ili potpunog blokiranja isporuke kisika u organe i tjelesne sustave. To uzrokuje niz teških stanja, sve do smrti.

Kako se manifestira ljudska anemija srpastih stanica, simptomi, liječenje, uzroci bolesti? Razgovarajmo o tome:

Zašto se kod ljudi javlja anemija srpastih stanica, koji su njezini uzroci?

Anemija srpastih stanica kod ljudi jedna je od najtežih vrsta anemije, štoviše, nasljedna je. Uzrok bolesti je defekt u genima. Ako su oba roditelja nositelji "pogrešnog" gena, njihova će se djeca prenijeti s 25% vjerojatnosti, au polovici slučajeva naslijediti će samo sklonost bolesti.

Ako samo jedan od roditelja ima ovaj gen, nema rizika da dijete naslijedi SCD. Međutim, postoji 50% šanse da će dijete naslijediti jedan gen za ovu bolest.

Kako se manifestira ljudska anemija srpastih stanica, koji su njezini simptomi?

Mala djeca do 5 godina:

Prvi znakovi bolesti počinju se pojavljivati ​​nakon šest mjeseci od trenutka rođenja djeteta. Razvija se vazookluzivna kriza, u kojoj srpaste stanice uzrokuju blokadu malih žila, ometajući normalan protok krvi, uzrokujući u tkivima i organima. Zbog toga beba osjeća jake bolove u trbuhu, kostima i mišićima. Izvana, početak bolesti očituje se u bljedilu kože, žutici. Urin postaje taman, tjelesna temperatura može porasti.

Osim toga, djetetove ruke i noge otiču, dodir uzrokuje bol. Primjećuje se slabost mišića, počinje zakrivljenost udova. Odraslo dijete ne želi stajati, odbija hodati. U svemu ostalom, dijete, u pravilu, nema značajnijih zdravstvenih problema. Osim, možda, čestih zaraznih bolesti.

Kada su žile slezene, koja je odgovorna za čišćenje krvotoka od štetnih bakterija, začepljene zakrivljenim crvenim krvnim stanicama, normalna funkcija organa je poremećena. Zbog toga tijekom prvih godina života djetetovo tijelo postaje posebno osjetljivo na infekcije. Značajno povećava rizik od razvoja (kobno trovanje krvi).

U prisustvu jednog ili više ovih znakova, roditelji trebaju pokazati dijete liječniku što je prije moguće. To će pomoći u izbjegavanju posljedica opasnih po život.

Školska djeca

Anemija srpastih stanica u djece ove dobi očituje se periodičnim procesom začepljenja žila (kapilara) velikih kostiju. Obično ova pojava ne uzrokuje ozbiljne probleme i izražava se samo blagom, bolnom boli u kostima.

Kako dijete raste i razvija se, patološki proces se širi na druge organe i tkiva. Konkretno, začepljenje plućnih žila dovodi do razvoja teške respiratorne bolesti. Najozbiljnija komplikacija je začepljenje cerebralnih žila, što može dovesti do. Međutim, ova komplikacija je prilično rijetka - u 10% slučajeva.

Mladost

Karakteristična značajka manifestacije bolesti kod adolescenata je kašnjenje u fizičkom razvoju za otprilike 2-3 godine. Adolescenti s anemijom srpastih stanica obično su niži od svojih vršnjaka i usporavaju svoj spolni razvoj.

Odrasli pacijenti

U odraslih bolesnika bolest se manifestira kronično, ili zbog začepljenja kapilara ovih organa. Štoviše, takva blokada je kronična, može biti dugotrajna ili trajna. U nekim slučajevima, ako ne poduzmete potrebne mjere za liječenje, razvijaju se ozbiljne komplikacije, sve do smrtonosnog ishoda.

Uz opisane znakove, patologija može dati simptome koji se razlikuju po učestalosti manifestacije, kao i težini. Krize kostiju mogu se pojaviti prilično često.

Uobičajeni simptomi anemije srpastih stanica kod ljudi

Navodimo najkarakterističnije opće simptome bolesti uočene u bolesnika različite dobi:

Simetrični bolni tumori zglobova ekstremiteta, leđa i abdomena;
- učestalo noćno mokrenje, povećan umor;
- česte zarazne bolesti, žutica kože, sclera očiju;

U razdobljima remisije, kada nema sljedeće krize, većina pacijenata živi normalan, normalan život. Međutim, kod nekih pacijenata, koji pate, posebice, od začepljenja kapilara mrežnice, pogoršanje vida napreduje, što u konačnici može dovesti do potpune sljepoće.

Također treba napomenuti da se opisane komplikacije anemije srpastih stanica: česte koštane krize i zarazne bolesti, bubrežna i plućna insuficijencija, kao i sljepoća, rijetko javljaju odjednom kod jednog bolesnika.

Kako se korigira ljudska anemija srpastih stanica, koji je njezin učinkovit tretman?

Ovu patologiju liječi hematolog. Nažalost, trenutno ne postoji lijek za anemiju srpastih stanica. Jedina učinkovita metoda je transplantacija koštane srži. Međutim, vrlo je teško pronaći donatora, a osim toga, tijekom operacije postoje ozbiljni rizici za pacijenta, uključujući smrtonosne.

Ipak, pravovremena dijagnoza SCA izuzetno je važna za uspješno liječenje drugih patologija koje se razvijaju u bolesnika u pozadini, kao i za pružanje pacijentima odgovarajuće, potrebne kirurške i opstetričke skrbi. Naravno, pravovremena dijagnoza i propisano liječenje su potrebni kako bi se stanje bolesnika stabiliziralo, spriječile teške krize, razvoj ozbiljnih komplikacija, a time i produžio život.

Glavne terapijske metode:

U slučaju akutne krize, popraćene bolnim osjećajima, koriste se ne-narkotički analgetici, na primjer, ili.

S teškim, nepodnošljivim bolovima tijekom krize, pacijent se liječi u bolnici uz upotrebu narkotičkih analgetika. Kako se stanje stabilizira, prelaze na nenarkotičke. Tijekom liječenja nužno je uzeti u obzir mogućnost dehidracije, acidoze.

Provodi se potporna terapija, a to je transfuzija ispranih ili odmrznutih eritrocita, primjena antikoagulansa.

S razvojem zarazne bolesti, dok nema rezultata laboratorijske bakteriološke studije, propisuju se antibakterijski lijekovi koji djeluju protiv bakterija Streptococcus pneumoniae ili Haemophilus influenzae.

Izvodi se transplantacija koštane srži.

Tijekom pogoršanja bolesti, u prisutnosti krize, indicirano je pridržavanje odmora u krevetu. Kako bi se spriječile moguće komplikacije, smanjila bol, pacijentu je propisana terapija kisikom. Ako je potrebno, provode se intravenske infuzije potrebnih lijekova.

Za održavanje imunološkog sustava, jačanje tijela, kao i za smanjenje rizika od komplikacija, mogu se koristiti recepti tradicionalne medicine. Naravno, samo tradicionalna medicina ne može izliječiti anemiju srpastih stanica. Međutim, njezine jednostavne tehnike, u kombinaciji s pridržavanjem medicinskih preporuka, pomoći će u održavanju stanja remisije.

Narodni lijekovi za jačanje imuniteta, poboljšanje općeg stanja, normalizaciju razine hemoglobina:

Za jačanje organizma, za brzi oporavak nakon bolesti, narodni iscjelitelji predlažu korištenje ovog lijeka: pomiješajte 1 čašu svježe iscijeđenog soka od sjemenki nara i pola čaše svježe pripremljenog soka od limuna, mrkve i zelene jabuke. Smjesu ulijte u staklenku odgovarajuće zapremine, gdje dodajte još pola čaše majskog meda. Sve temeljito protresite, zatvorite vrat poklopcem, pohranite na hladnom. Pijte tri puta dnevno po četvrtinu šalice. Prije upotrebe, potreban volumen se preporučuje lagano zagrijati.

Možete pripremiti još jedan vrlo učinkovit lijek za jačanje imunološkog sustava, poboljšanje kvalitete krvi, normalizaciju hemoglobina: dobro operite, osušite na ručniku za čašu suhog voća: suhe marelice, smokve, suhe šljive i tamne grožđice (možete uzeti mješavinu tamno i svijetlo). Dodajte 2-3 mljevene zajedno sa (koštice koje treba ukloniti) i čašom meda. Sve dobro promiješajte. Jedite 1 žlicu. l. 3-4 puta dnevno.

Češnjak je vrlo dobar lijek za jačanje obrambenih snaga organizma. Možete jednostavno povećati njegovu potrošnju ili pripremiti tinkturu od češnjaka koja će pomoći u čišćenju krvnih žila, poboljšanju općeg stanja, poticanju pomlađivanja: ogulite, narežite na komade 300 g svježeg češnjaka. Stavite odgovarajuću staklenku, dodajte 1 litru. piti alkohol. Čvrsto zatvorite, stavite na tamno mjesto 3-4 tjedna. Gotov, već procijeđen lijek, uzmite 1 žličicu s gutljajem mlijeka.

Korisni savjeti za održavanje zdravlja kod SCD

Jedite zdravu prehranu koja uključuje obogaćenu hranu. Kako bi koštana srž aktivno proizvodila crvena krvna zrnca potrebno je svakodnevno konzumirati namirnice bogate folnom kiselinom: poriluk, peršin, špinat, divlji češnjak i lišće salate, kao i orašaste plodove, mahunarke, kupus i kvasac. Prema savjetu liječnika, možete uzimati lijekove.

Povećajte unos svježe hrane bogate bioflavonoidima i antioksidansima: tamno obojeno povrće, voće, bobičasto voće (tamno grožđe, suhe šljive, trešnje, ribizli, borovnice, cikla, patlidžan itd.).

Izbjegavajte dehidraciju: pijte dovoljno svježe vode, kao i sokove, kompote i sl. Dehidracija kod ISS je opasna jer potiče proizvodnju srpastih stanica i povećava rizik od razvoja krize. Osobito pijte više ako se bavite sportom ili živite u suhoj, vrućoj klimi.

Nemojte se pregrijavati i ne prehladiti, izbjegavajte stresne uvjete. Ove pojave mogu pridonijeti razvoju krize.

Redovito se bavite tjelesnim odgojem ili izvedivim sportom, ali bez pretjerane revnosti, izbjegavajte preopterećenje.

Kada liječite druge bolesti, pažljivo i pažljivo koristite lijekove. Neki lijekovi imaju sužavajući učinak na krvne žile, što još više otežava kretanje crvenih krvnih zrnaca. Takvo svojstvo, na primjer, ima poznati dekongestiv Pseudoefedrin.

U zaključku našeg razgovora treba napomenuti da se anemija srpastih stanica ne može spriječiti, budući da bolest spada u kategoriju genetskih bolesti. Stoga se u fazi planiranja trudnoće supružnicima s "pogrešnim genom" savjetuje da potraže savjet genetičara.

Ako postoje sumnje na SCA, potrebno je na vrijeme proći dijagnostiku i započeti liječenje. Točno poštivanje liječničkih propisa, pažljiv odnos prema vlastitom zdravlju značajno povećava kvalitetu i duljinu života pacijenta. Budi zdrav!

Svetlana, www.site
Google

- Dragi naši čitatelji! Označite pronađenu tipfelersku grešku i pritisnite Ctrl+Enter. Javite nam što nije u redu.
- Molimo ostavite svoj komentar ispod! Pitamo vas! Moramo znati vaše mišljenje! Hvala vam! Hvala vam!

Anemija je skupina krvnih bolesti sa zajedničkim simptomom pada hemoglobina, što je najčešće praćeno smanjenjem ukupne mase crvenih krvnih stanica. Anemija nije neovisna dijagnoza, već samo oblik manifestacije osnovne bolesti.

Crvena krvna zrnca su "transport" koji doprema kisik i hranjive tvari do stanica ljudskog tijela i iz njih uklanja ugljični dioksid i produkte metabolizma. Crvena krvna zrnca sadrže hemoglobin koji im daje crvenu boju. Hemoglobin je odgovoran za zasićenje stanica kisikom. Sa smanjenjem broja crvenih krvnih zrnaca dolazi do poremećaja takozvane "izmjene plinova" i počinju se javljati karakteristični znakovi anemije.

Ova bolest ima mnogo klasifikacija. Trenutno nas zanima anemija srpastih stanica.

Anemija srpastih stanica - što je to?

Anemija srpastih stanica dobila je ime po crvenim krvnim stanicama koje imaju karakterističan oblik srpa. To se događa kao posljedica kršenja strukture hemoglobina u ovom eritrocitu. Bit ovog poremećaja je stjecanje posebne kristalne strukture proteina hemoglobina u ljudskoj krvi. Ova promjena strukture jasno je vidljiva pod mikroskopom. To je zbog mutacije u HBV genu.

Ova bolest je klasificirana kao nasljedna bolest. Postoje dvije vrste pacijenata:

• heterozigoti
• homozigoti

Kod heterozigota u krvi se može otkriti prisutnost abnormalnog hemoglobina S u jednakim količinama s normalnim hemoglobinom A. To se događa zbog činjenice da je bolest primljena samo u jednoj liniji - ocu ili majci. Prijevoznici gotovo nikada nemaju, a takvi se simptomi pojavljuju samo u ekstremnim uvjetima za tijelo, na primjer, kao što su teška dehidracija ili visoke planine.

Kod drugog dijela ljudi, hemozigota, u eritrocitima je samo hemoglobin S. Bolest se na dijete prenijela po obje linije - i po ocu i po majci. U ovom slučaju, nasljedna bolest će biti izuzetno teška, a liječenje rijetko daje pozitivne rezultate.

Negativan učinak promijenjenog hemoglobina

Suština ove bolesti leži u činjenici da crvena krvna zrnca, koja u svom sastavu imaju hemoglobin S, mogu prenositi mnogo manje kisika, a njihov životni vijek je znatno kraći. Osim toga, takvi eritrociti su izrazito nestabilni i uništavaju se pod utjecajem raznih enzima. Ova situacija s crvenim krvnim stanicama u krvi pacijenta vrlo brzo počinje utjecati na opće stanje tijela.

Anemija srpastih stanica najčešća je u zemljama s čestim epidemijama malarije. Ljudi s ovom vrstom anemije praktički nisu osjetljivi na patogene malarije, a nositelji abnormalnog hemoglobina imaju iste sposobnosti.

Simptomi bolesti

Znakovi anemije srpastih stanica počinju se javljati vrlo rano, već u prvim mjesecima života. Manifestacije bolesti će varirati ovisno o dobi pacijenta. U medicini je uobičajeno razlikovati nekoliko uvjetnih razdoblja.

1. Od rođenja do 3 godine. Novorođenčad obično izgleda potpuno zdrava, a tek nakon tri mjeseca mogu se pojaviti prvi znakovi u vidu otečenih šaka i stopala. To se događa kao posljedica gubitka crvenih krvnih stanica iz tekuće komponente krvi i njihovog nakupljanja u malim kapilarama kao sedimenta. Kasnije će se sami riješiti, ali u početku će dijete osjećati jaku bol. Postupno se kod takvih beba drugi znakovi bolesti počinju jasnije manifestirati. Koža postaje blijeda i blago žućkasta. Djeca sve češće osjećaju bolove u trbuhu, leđima i udovima. Zbog činjenice da može doći do začepljenja žila slezene, koja je odgovorna za čišćenje krvi od štetnih infekcija, djeca u ovoj dobi mogu razviti krvnu sepsu. Roditelji u čijoj obitelji ima djece koja pate od ove bolesti svakako bi se trebali obratiti liječniku ako dijete postane pretjerano razdražljivo i ako mu se temperatura naglo povisi.
2. Od 3 godine do 10. U ovoj dobi kod djece se često primjećuje začepljenje kapilara kostiju, što se obično izražava čestim bolnim bolovima u kostima. Začepljenje malih kapilara može se pojaviti i u drugim organima.
3. Od 10 godina. U ovoj dobi djeca su često vrlo nervozna. Primjetno je zaostajanje u tjelesnom i psihičkom razvoju djece. Pubertet nastupa nešto kasnije, ali to ne utječe na reproduktivne funkcije.
4. Odrasle osobe. Anemija srpastih stanica u odraslih dobiva trajni kronični karakter. U ovoj fazi postoji stalan proces stvaranja začepljenja kapilara u različitim ljudskim organima. To može biti začepljenje kapilara bubrega, pluća, u mozgu, u mrežnici očiju.

Simptomi ove bolesti mogu se podijeliti u dvije različite kategorije. Prva kategorija uključuje sve simptome karakteristične za bilo koju vrstu anemije. To može biti stalni osjećaj slabosti i kroničnog umora, vrtoglavica do gubitka svijesti, često se dijagnosticira žutica.

U drugu kategoriju obično spadaju svi ostali znakovi bolesti, koji će se razlikovati ovisno o tome koji su kapilari organa začepljeni. Kod ove bolesti nemoguće je pronaći dva identična bolesnika.

Prvi znak anemije odvojenih stanica su otečene ruke

Hemolitičke krize

Tijekom života bolesnici s anemijom srpastih stanica doživljavaju česte hemolitičke krize. U tim razdobljima, temperatura naglo raste kod pacijenata, razina hemoglobina se smanjuje na kritične razine. Urin postaje crn. Ovisno o glavnom simptomu, razlikuju se sljedeće vrste:

1. Aplastična kriza - naglo smanjenje hemoglobina i inhibicija klica eritrocita u koštanoj srži. U to vrijeme dolazi do povećane potrošnje folne kiseline.
2. Sekvestracijska kriza je posljedica taloženja krvi u jetri ili slezeni. Karakterizira ga snažno povećanje organa i njihova bol. U većini slučajeva opaža se arterijska hipotenzija.
3. Vaskularno-okluzivne krize dijagnosticiraju se razvojem različitih tromboza, na primjer, tromboza bubrega, miokarda, slezene i drugih.

Postoje i rjeđe vrste kriza.

Trajanje kriznih uvjeta može doseći i do mjesec dana.

Procesi u tijelu bolesnika tijekom bolesti

U jeku bolesti u tijelu bolesnika dolazi do niza značajnih promjena. Te se promjene mogu podijeliti na vanjske i unutarnje.

Vanjske promjene:

• visok rast;
• bolna mršavost;
• izduženo tijelo;
• rachiocampsis;
• krivi zubi.

Sve se to događa kao rezultat rasta kostiju srži.

Interne promjene:

1. Naglo povećanje jetre i slezene rezultat je činjenice da oni djelomično preuzimaju proizvodnju nedostajućeg hemoglobina. To povlači daljnje promjene (dijabetes, ciroza, kolelitijaza).
2. Trofičke promjene - razvijaju se u vezi s konstantnim udovima. Čireve će biti vrlo teško zacijeliti.
3. Kršenje cerebralne cirkulacije - dovodi do pareze mišićnih skupina i djelomične paralize.

Trajanje razdoblja intenzivnog razvoja bolesti može trajati do pet godina. U ovoj je fazi stopa smrtnosti najveća.

Bolesnici koji su preživjeli akutna razdoblja bolesti dobivaju kronične bolesti zahvaćenih unutarnjih organa. Bit će to obavezno problemi sa slezenom, kao posljedica višestrukih srčanih udara. Mnogima se dijagnosticiraju problemi s plućima, srcem, bubrezima, očima i tako dalje. Takve bolesnike čeka trajno i kontinuirano liječenje svih nastalih komplikacija.

Dijagnostika

Anemija srpastih stanica dijagnosticira se gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Ako je poznato da postoji nasljedni faktor, tada se takva dijagnoza može postaviti u fazi trudnoće majke pomoću biopsije.

Prisutnost anemije srpastih stanica potvrđuje se samo na temelju analize krvi. U njemu će se naći nedvosmisleni znakovi normokromne anemije - izrazito nizak hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocitoza, visoka leukocitoza, bilirubin će također biti iznad normale. Pod mikroskopom se u krvi nalaze nepravilni eritrociti u obliku polumjeseca. Jolly bodys i Cabo prstenje svakako će biti prisutni. Metodom elektroforeze utvrđuje se količina hemoglobina u eritrocitu i pripadnost bolesnika homozigotnoj ili heterozigotnoj skupini. Ponekad se izvodi aspiracija koštane srži.

Uz standardne pretrage radi se i diferencijalna dijagnoza za potvrdu dijagnoze. Time liječnici isključuju prisutnost rahitisa, virusnog hepatitisa A, tuberkuloze kostiju, reumatoidnog artritisa itd.

Prisutnost bolesti potvrđuje se analizom krvi.

Liječenje

Nažalost, anemija srpastih stanica je neizlječiva bolest krvi. Pacijenti bi trebali biti pod nadzorom hematologa tijekom cijelog života. Svi napori liječnika i pacijenta trebaju biti usmjereni na liječenje kako bi se spriječile krize bolesti.

Ako je došlo do krize, pacijentu je potrebna obvezna hospitalizacija. Prva akcija liječnika usmjerena na zaustavljanje krize bit će terapija kisikom. Osim toga, pacijentu se propisuje uvođenje:

• dodatna tekućina;
• lijekovi protiv bolova;
• antibiotici;
• antitrombocitna sredstva i antikoagulansi;

Liječenje ove bolesti nužno će uključivati ​​provedbu mjera usmjerenih na liječenje povezanih komorbiditeta.

Prognoza

Nemoguće je spriječiti dijete da naslijedi ovog naslijeđenog roditelja. Ako postoji takav problem u obitelji, budući roditelji trebaju se posavjetovati s liječnikom i razumjeti sve rizike povezane s rođenjem takve bebe.

Bolesnici s anemijom srpastih stanica rijetko žive duže od 45 do 48 godina. Većina teško bolesne djece umire u prvom desetljeću života od trombotičkih ili infektivnih problema.

Poznavajući takve ne baš ohrabrujuće prognoze, pacijenti ipak ne bi smjeli odustati, već bi trebali učiniti sve što je u njihovoj moći da svoje zdravlje održe u koliko god je to moguće zadovoljavajućem stanju. Kako bi se izbjegao razvoj akutnih kriza, pacijenti bi se trebali zaštititi što je više moguće od svih provocirajućih čimbenika i pravodobno liječiti sve popratne bolesti. Moderna medicina ima mnogo alata za pružanje odgovarajuće pomoći.

Anemija srpastih stanica je nasljedni poremećaj krvi. Pokušajmo shvatiti što je to. Crvena krvna zrnca sadrže hemoglobin, protein koji prenosi kisik u krvi. Normalno, crvena krvna zrnca su okrugla i savitljiva, što im omogućuje kretanje kroz male krvne žile za dostavu kisika u sve dijelove tijela.

Anemija srpastih stanica uzrokuje da krvne stanice poprime oblik polumjeseca ili srpa. U ovom obliku krvnih stanica, crvena krvna zrnca se vrlo lako razgrađuju, što uzrokuje anemiju. Crvena krvna zrnca u obliku polumjeseca žive samo 10-20 dana umjesto 120 dana, koliko je normalno za zdrave stanice. Osim toga, oštećena crvena krvna zrnca se slijepe i zalijepe za stijenke krvnih žila, blokirajući protok krvi. To može uzrokovati jaku bol i trajno oštećenje mozga, srca, pluća, bubrega, jetre, kostiju i slezene.

Uzroci anemije srpastih stanica

Ljudska anemija srpastih stanica uzrokovana je genetskom abnormalnošću u genu za hemoglobin. Ova anomalija rezultira hemoglobinom u obliku srpa. Kada se kisik oslobodi iz srpastog hemoglobina, on se lijepi zajedno i formira dugačke štapiće koji oštećuju crvena krvna zrnca i mijenjaju njihov oblik. Crvena krvna zrnca u obliku srpa i uzrokuju simptome anemije srpastih stanica.

Ljudska anemija srpastih stanica nije zarazna. Ovo je genetska bolest s kojom se osoba rađa. Bolest se razvija kada dijete naslijedi dva abnormalna gena za hemoglobin, po jedan od svakog roditelja. Ljudi koji su naslijedili samo jedan abnormalni gen za hemoglobin su njegovi nositelji, ali neće imati anemiju niti simptome bolesti.

Naša klinika ima stručnjake u ovom području.

(9 specijalista)

2. Simptomi bolesti

Simptomi anemije srpastih stanica mogu uključivati:

• Jaka bol;
• Anemija;
• bol u prsima i otežano disanje;
• bolovi u zglobovima, artritis;
• blokada protoka krvi u slezeni ili jetri;
• teške infekcije.

Ljudi s anemijom srpastih stanica razvijaju jaku bol u prsima, leđima, rukama, nogama i abdomenu. Osim toga, bol se može pojaviti u bilo kojem dijelu tijela. Srpasta crvena krvna zrnca u plućima mogu uzrokovati ozbiljnu bolest sa simptomima kao što su bol u prsima, vrućica i otežano disanje. Anemija srpastih stanica također može uzrokovati trajno oštećenje mozga, srca, bubrega, jetre, slezene i kostiju. Posebnost ove bolesti je da težina i simptomi bolesti mogu jako varirati od osobe do osobe, čak i ako su u krvnom srodstvu.

3. Dijagnoza anemije srpastih stanica

Srpasta crvena krvna zrnca mogu se vidjeti kada se uzorak krvi pregleda pod mikroskopom. Ali za dijagnozu ljudske anemije srpastih stanica koristi se poseban test krvi - elektroforeza hemoglobina, koji vam omogućuje mjerenje količine abnormalnog hemoglobina. Ovisno o utvrđenoj količini srpastih hemoglobina može se utvrditi je li osoba nositelj gena ili ima srpastu anemiju.

Postoje također brzi testovi probira, koji pomažu identificirati srpasta crvena krvna zrnca ili ugruške abnormalnog hemoglobina, dok kisik napušta krv. Ali ti se testovi rijetko koriste jer ne razlikuju bolest od puke prisutnosti gena bolesti.

Perinatalna dijagnostika anemije srpastih stanica provodi se proučavanjem DNA fetalnih stanica dobivenih korionskom biopsijom ili amniocentezom.

4. Liječenje bolesti

Za liječenje anemije srpastih stanica kod ljudi koriste se:

• opioidni lijekovi protiv bolova (npr. morfin);
• Protuupalni lijekovi (npr. ibuprofen);
• antibiotici za liječenje infekcija;
• Kisik;
• Intravenozno ili oralno davanje posebnih tekućina.

Transfuzije crvenih krvnih stanica mogu biti potrebne ako imate tešku anemiju, za sprječavanje napada angine ili prije operacije. Ponekad se zamjenska transfuzija provodi pomoću posebnog stroja koji uklanja srpaste crvene krvne stanice i zamjenjuje ih zdravim.

Za liječenje anemije srpastih stanica može se propisati poseban lijek - hidroksiurea. Pomaže u sprječavanju napadaja boli. Istraživanja su pokazala da se redovitim uzimanjem hidroksiureje u bolesnika s anemijom srpastih stanica smanjuje učestalost i jačina napadaja boli, kao i broj potrebnih transfuzija krvi i hospitalizacija.

Jedini način da se istinski izliječi anemija srpastih stanica je transplantacija matičnih stanica. Ovo je relativno nov tretman. Povezana je s ozbiljnim rizicima (oko 5-10% rizika od smrti), ali oni pacijenti koji su imali uspješnu transplantaciju matičnih stanica potpuno su se oporavili od anemije srpastih stanica.

Transplantacije matičnih stanica obično se daju mladim pacijentima s teškom anemijom srpastih stanica za koje se može pronaći odgovarajući donor. Ponekad se za transplantaciju matičnih stanica koristi krv iz pupkovine srodnika darivatelja.

Važno je da znanstvenici neprestano istražuju mogućnost liječenja ljudske anemije srpastih stanica novim lijekovima koji sprječavaju proizvodnju crvenih krvnih stanica srpastih stanica i poboljšavaju protok krvi i dopremu kisika do organa i tkiva. I te se nove terapije već prilično uspješno testiraju.

Općenito, ljudi s anemijom srpastih stanica obično imaju kraći životni vijek. Ali moderna medicina pokazuje dobre rezultate. Suvremene metode liječenja mogu značajno produžiti život takvih bolesnika. Godine 1973. prosječni životni vijek oboljelih od anemije srpastih stanica bio je 14 godina, a danas je brojka od 40-50 godina sasvim realna. Dešava se da pacijenti dožive 60 godina i duže. Kontinuirano liječenje hidroksiureom može produžiti život.

Anemija srpastih stanica: razvoj, simptomi, liječenje, prognoza

Anemija srpastih stanica (SCA) - hemoglobinopatija, drepanocitoza, hemoglobinoza SS ili "molekularna bolest", kako ju je nazvao Pauling, koji je zajedno s drugim istraživačem (Itano) 1949. godine otkrio da se hemoglobin bolesnika s ovom teškom bolešću razlikuje u fizikalno-kemijskim svojstvima od normalnog hemoglobina. Iste godine je precizno utvrđeno da se bolest nasljeđuje s koljena na koljeno, ali ima neravnomjernu geografsku rasprostranjenost.

Sama bolest je prvi put opisana davne 1910. godine, a to je učinio liječnik iz Amerike po imenu Herrick. On je, ispitujući mladog crnca koji je živio na Antilima, otkrio tešku anemiju i izraženu žutost bjeloočnice i sluznice.

Liječnika je zanimala bolest, jer ništa slično ranije nije vidio, pa ju je odlučio proučiti i opisati. Nakon detaljnijeg pregleda pacijentove krvi, Herrick je vidio neobična crvena krvna zrnca koja su nevjerojatno podsjećala na srp. Takve crvene krvne stanice postale su poznate kao drepanociti, a patologija je nazvana anemijom srpastih stanica.

Uzroci

Uzroci ove ozbiljne bolesti leže u fizikalno-kemijskim svojstvima (topivost, eritroforetska pokretljivost) hemoglobina, ali ne i onoga koji je prepoznat kao normalan (HbA), sposoban osigurati disanje i prehranu tkiva. Radi se o abnormalnom hemoglobinu HbS, koji je nastao kao posljedica mutacije i koji je kod oboljelih prisutan umjesto normalnog - HbA. Usput, hemoglobin S postao je prvi crveni krvni pigment opisan i dešifriran od svih neispravnih hemoglobina (postoje i drugi abnormalni Hb, na primjer, C, G San Jose, koji, međutim, ne daju tako tešku patologiju).

Hemoglobin sadržan u eritrocitima bolesnika s anemijom srpastih stanica ima, na prvi pogled, vrlo male razlike. Samo zamjena jedne aminokiseline drugom na 6. poziciji β-lanca (glutaminska kiselina se nalazi u normalnoj, a valin u abnormalnoj). Međutim, glutaminska kiselina je kisela, a valin neutralan, što dovodi do značajne promjene naboja molekule, a posljedično i promjene svih karakteristika crvenog krvnog pigmenta.

abnormalna struktura lanca aminokiselina hemoglobina S

Ako se bolest nasljeđuje s roditelja na djecu, onda je bilo prirodno pretpostaviti da je uzrok takvog nedostatka neka vrsta gena koji je nastao tijekom patološke mutacije. (mutacije gena događaju se stalno - i korisne i štetne). Studija na genetskoj razini pokazala je da je to doista tako. Anomalija je našla svoje mjesto u strukturnom genu beta lanca, zbog nje dolazi do zamjene u 6. aminokiselini jedne baze drugom (adenin za timin). No, radi lakšeg razumijevanja čitatelju, potrebno je vrlo ukratko objasniti neke pojmove koje koriste genetičari, inače će uzroci tako teške patologije ostati neshvatljivi. Dakle, slijed aminokiselina u proteinu (i hemoglobin, kao što znate, protein) kodira 3 nukleotida koji su kontrolirani određenim genima i nazivaju se kodirajući trinukleotidi, kodoni ili tripleti.

U ovom slučaju ispada da:

• Gen koji nije zahvaćen mutacijom (triplet kod zdravih ljudi - GAG) osigurava stvaranje normalnog hemoglobina (HbA);
• U bolesnika, kao rezultat točkaste mutacije, pojave patološkog gena za anemiju srpastih stanica, adenin se zamjenjuje timinom, a GTG je već kodirajući trinukleotid.

Zbog takvih promjena na genetskoj razini nastaju takve loše posljedice kao što su:

1. Zamjena negativno nabijene glutaminske kiseline neutralnim valinom;
2. Promjena naboja molekule HbS, a time i fizikalno-kemijskih svojstava hemoglobina.

Nasljeđivanje hemoglobinoze SS događa se prema Mendelovim zakonima (u ovom slučaju, patologija se nasljeđuje autosomno recesivno s nepotpunom dominacijom). Ako je dijete dobilo gen za anemiju srpastih stanica i od oca i od majke, ono postaje homozigot za ovu osobinu ("homo" - sličan, udvostručen, uparen, to jest SS), njegov crveni krvni pigment će izgledati kao HbSS i ubrzo nakon toga rođenja teško oboli. Bit će više sreće ako se ispostavi da je beba heterozigotna (s HbAS hemoglobinom), jer, budući da je ova bolest homozigotni oblik HbS, patologija će biti skrivena u normalnim uvjetima, ali u isto vrijeme, anomalija srpastih stanica neće ići nigdje. To se može osjetiti u sljedećoj generaciji ako se sretne s genom koji nosi takvu informaciju. Ili će se očitovati u samom nositelju gena za anemiju srpastih stanica ako se osoba nađe u ekstremnoj situaciji (nedostatak kisika, dehidracija).

nasljeđe anemije srpastih stanica (autosomno recesivno s nepotpunom dominacijom)

Zašto crvena krvna zrnca poprimaju tako neobičan oblik?

Još 20-ih godina prošlog stoljeća utvrđeno je da je stjecanje srpastog oblika eritrocita povezano s nedostatkom kisika. Nedostatak takvog elementa potrebnog za normalno funkcioniranje tijela dovodi do činjenice da:

• U HbSS, hidrofobne veze se stvaraju između ostataka valina, koji je stran normalnom hemoglobinu;
• Molekula hemoglobina počinje se "bojati" vode;
• Nastaje linearna kristalizacija molekula HbSS;
• Kristali unutar hemoglobina S remete strukturnu strukturu membrana crvenih krvnih stanica, uzrokujući da poprimaju oblik srpa.

Treba napomenuti da ne gube sve stanice trajno svoj prirodni izgled. Za pojedine krvne stanice ovaj je proces reverzibilan, pa se među srpastim oblicima u razmazima krvi nalaze i normalni eritrociti.

Crvena krvna zrnca mogu "imati vremena" da se vrate u normalu s povećanjem parcijalnog tlaka O2. Isti ti eritrociti "zabilježeni" sustavom mononuklearnih fagocita prerano umiru i uklanjaju se iz zajednice. Tako se razvija anemija, koju, usput, karakterizira ne samo sklonost trombotičnim epizodama, već i povećana stopa uništavanja krvnih stanica koje nose abnormalni hemoglobin (osobito ako postoji nepovratni polumjesec).Takva crvena krv stanice ne žive dugo. Ako normalne stanice mogu cirkulirati u krvi do 3,5 mjeseca, tada srpaste stanice umiru unutar 15 - 20 - 30 dana. Anemija zahtijeva stvaranje novih crvenih krvnih stanica, povećava se broj mladih oblika retikulocita u krvi, razvija se eritroidna hiperplazija koštane srži, praćena promjenama u koštanom sustavu (kostur, lubanja).

Krvne stanice u obliku srpa postaju nepopustljive, gube svoja jedinstvena svojstva (elastičnost, sposobnost deformiranja i prodiranja u najuže žile). Osim toga, otežano je kretanje kroz kapilare i kretanje drugih krvnih stanica. To dovodi do zgušnjavanja krvi, povećanja njezine viskoznosti, poremećaja protoka krvi, osobito u posudama malog kalibra, a u mikrovaskulaturi dolazi do stagnacije. Takve će transformacije rezultirati izgladnjivanje tkiva kisikom i stvaranje još više neispravnih crvenih krvnih stanica- nastaje začarani krug za koji su vrlo karakteristični sljedeći znakovi:

• Usporenje protoka krvi (osobito u mikrovaskulaturi);
• Žarišni poremećaji cirkulacije (srčani udari) u koštanom sustavu i unutarnjim organima, uzrokovani trombozom posuda malog kalibra s krvnim stanicama u obliku srpa;
• Kronična hemolitička hiperplazija koštane srži;
• Epizodne krize, popraćene bolovima u abdomenu, kao i bolovima u zglobovima i mišićima.

Najosjetljiviji pri usporavanju protoka krvi su oni organi kojima je kisik posebno potreban. Uništavanje srpastih eritrocita u krvnim žilama slezene često završava trombozom tih žila, što zauzvrat može dovesti do ponovljene. Rezultat toga je atrofija slezene.

Normalan hemoglobin i srpasta stanica

Ponekad su srpasta crvena krvna zrnca vrlo zastrašujuća za liječnike, jer se pojavljuju kod ljudi koji imaju potpuno normalan hemoglobin. i nikad čuo za tako tešku bolest kao što je SKA. Kada se to događa? Činjenica je da niz ekstraeritrocitnih čimbenika može utjecati na stvaranje srpastih oblika:

1. Niske vrijednosti - doprinose uklanjanju kisika iz krvi, što izaziva promjenu oblika crvenih krvnih stanica;
2. Povećana tjelesna temperatura (povećava unos kisika);
3. (krv nije dovoljno zasićena kisikom);
4. Trudnoća i porod.

Naravno, u tim slučajevima, poprimajući oblik polumjeseca, crvena krvna zrnca također gube svoja svojstva, povećava se viskoznost krvi i otežava protok krvi. No, izvaneritrocitne čimbenike (ako eritrociti sadrže normalan hemoglobin) moguće je nekako riješiti adekvatnom terapijom ili mogu nestati sami od sebe ako su to privremene okolnosti (vrućica, trudnoća). U slučaju anemije srpastih stanica svi navedeni čimbenici dodatno će pogoršati situaciju i začarani krug je konačno zatvoren.

Prevalencija gena za anemiju srpastih stanica

Takva patologija kao što je anemija srpastih stanica neravnomjerno je raspoređena na planetu. U osnovi, ova bolest "bira" tropsku i suptropsku klimu zapadne hemisfere. Najčešći abnormalni hemoglobin S nalazi se u Africi (Uganda, Kamerun, Kongo, Gvinejski zaljev i dr.), pa neki smatraju da je HbS specifični "afrički" hemoglobin. Međutim, to nije sasvim točno.

Često se abnormalni oblik crvenog krvnog pigmenta može naći u Aziji i na Bliskom istoku. Gen anemije srpastih stanica također privlači topla klima nekih europskih zemalja, na primjer, Grčka, Italija, Portugal (u nekim područjima njegova učestalost doseže 27 - 32%).

Ali narodi sjeverne i sjeverozapadne Europe još uvijek mogu biti mirni, ovdje je abnormalni hemoglobin HbS izuzetno rijedak. U međuvremenu, ne treba zaboraviti na aktivnu migraciju posljednjih godina. Naravno, heterozigoti dolaze u Europu brodom, a pacijent s anemijom srpastih stanica vjerojatno neće putovati. Ali nakon svega, ti će se ljudi, nakon što su se naselili na novom mjestu, vjenčati i imati djecu, odnosno pojava homozigota i same bolesti postaje moguća. Na kraju, međuetnički brakovi nisu isključeni, a tada prevalencija SS hemoglobinoze diljem svijeta može poprimiti druge obrise.

Bolest (homozigotni oblik HbS) u pravilu debitira između 3. i 6. mjeseca djetetova života, obično protiče kao kriza i napreduje, usporavajući i uvelike mijenjajući cjelokupni razvoj male osobe. Djeca umiru u dobi od 3 - 5 godina, neka dožive i 10 godina, a samo rijetki u Africi uspiju doživjeti punoljetnost. Istina, u ekonomski razvijenim zemljama (Velika Britanija, Njemačka, SAD i dr.) bolest može imati nešto drugačiji tijek, jer prehrana i liječenje koje si stanovnici ovih krajeva mogu priuštiti povećavaju i kvalitetu života i njegovo trajanje. U Sjedinjenim Američkim Državama bilo je slučajeva da su pacijenti s anemijom srpastih stanica slavili i svoju 50. i 60. godišnjicu.

anemija srpastih stanica

Kakva je to teška bolest? Koje promjene donosi u tijelu?

Ispostavilo se da su simptomi bolesti toliko raznoliki da je bolest "nagrađena titulom Velikog imitatora".

Anemija srpastih stanica, budući da se manifestira ubrzo nakon rođenja, smatra se patologijom dječje dobi. Vrlo rijetko, bolest se javlja kod adolescenata, a posebno kod odraslih, iako mladih. Prisutnost SCD-a u srednjim godinama iznimka je koja se može naći u bogatoj obitelji koja živi, ​​na primjer, u Sjedinjenim Državama. Međutim, u istoj Africi do 50% beba umire u prvoj godini života, odnosno gotovo odmah nakon pojave simptoma.

Neki istraživači uvjetno dijele tijek bolesti u tri razdoblja:

• Od 5-6 mjeseci života do 2-3 godine;
• Od 3 do 10 godina;
• Stariji od 10 godina (produženi oblik).

Treba napomenuti da u novorođenčadi, u pravilu, nema simptoma bolesti (prisutnost gena za anemiju sepoidnih stanica može se prosuditi tek nakon genetske analize). I tako, eritrociti beba su bikonkavni diskovi, kakvi bi i trebali biti, dijete je izvana zdravo. To je zbog fetalnog hemoglobina, koji će se, međutim, uskoro početi zamjenjivati ​​hemoglobinom S. Negdje do šestog mjeseca fetalni Hb konačno će napustiti crvena krvna zrnca i tada će započeti razvoj bolesti ako gen za anemiju srpastih stanica nasljeđuje beba od oba roditelja. Triplet GTG (umjesto GAG) će kodirati sekvencu aminokiselina u globinu, što će uzrokovati sintezu patološkog hemoglobina i promjenu oblika crvenih krvnih stanica. Usmjeriti ovaj proces u pravom smjeru na ovoj razini jednostavno je nemoguće, jer gen za anemiju srpastih stanica u homozigotnom stanju to neće dopustiti.

U male djece, nakon odlaska fetalnog hemoglobina i njegove zamjene s HbSS, pojavljuju se prvi znakovi bolesti:

1. Gubitak apetita;
2. Povećana osjetljivost na razne infekcije;
3. Razdražljivost i nemir;
4. Žutilo kože i vidljivih sluznica;
5. Povećanje slezene;
6. Usporavanje ukupnog razvoja.

No budući da bolest ima tri razdoblja i naziva se "veliki imitator", čitatelju bi moglo biti zanimljivo da je detaljnije prouči.

Prvi znakovi bolesti

Ponekad se u prvom razdoblju pojave simptomi i više ne slijede znakovi patologije. Ali to, kada je GA jedini znak bolesti, događa se vrlo rijetko. Međutim, anemija čak ni ne određuje težinu bolesti. Nju pacijenti ga dobro podnose i ne žale se posebno na svoje zdravlje. Ovaj fenomen se može objasniti činjenicom da je krivulja disocijacije patološkog hemoglobina pomaknuta udesno (u odnosu na sličnu krivulju normalnog hemoglobina), a afinitet prema O 2 smanjen, pa hemoglobin lakše daje kisik tkivima.

Klasična verzija prvog razdoblja ima tri glavna simptoma:

• Bolno oticanje kostiju udova;
• Pojava hemolitičke krize (najčešći uzrok smrti);

U prvom stadiju bolesti, upalna priroda otekline, koja se širi na različite dijelove koštano-zglobnog sustava (stopala, potkoljenice, ruke, često zglobovi), daje intenzivnu bol. Morfologija ovog simptoma leži u izgledu, koji osigurava prehranu tkiva, krvnih stanica u obliku srpa.

Druga (najstrašnija i najopasnija) manifestacija patološkog stanja je hemolitička kriza, koji u 12% bolesnika djeluje kao debi bolesti. Uzrok hemolitičke krize često su prenesene infekcije (ospice, upala pluća, malarija). Pridruživanje krize upalno-infektivnom procesu uvelike pogoršava tijek bolesti i pogoršava stanje bolesnika, što se bilježi u laboratorijskom testu krvi:

1. Hemoglobin brzo pada;
2. Ukupni broj crvenih krvnih stanica također se smanjuje, jer polumjesečaste stanice ne žive dugo, a normalnih crvenih stanica u razmazu praktički nema;
3. Hematokrit naglo pada.

Klinički se sve to očituje zimicom, značajnim porastom tjelesne temperature, uznemirenošću i povećanjem anemične kome. Nažalost, većina djece umire nakon nekoliko sati (od početka ovakvih nasilnih događaja). No, ako je pacijenta uspjelo "izvući", onda se u budućnosti može očekivati ​​promjena laboratorijskih parametara (povećanje nekonjugiranog bilirubina i urobilina u mokraći), intenzivno žuta boja kože (naravno, ako bolesnik pripada bijeloj rasi), bjeloočnice i vidljive sluznice.

Ponekad u prvom razdoblju postoje druge krize - aplastičan, koje karakterizira hipoplazija koštane srži, što dovodi do teške anemije i smanjenja mladih oblika eritrocita (retikulocita) u krvi. Aplastične krize najčešće se javljaju u pozadini zaraznih bolesti i više su karakteristične za afrički kontinent, budući da postoji pravi "bijes" infekcija prije kišne sezone. Simptomi aplastične krize: slabost, vrtoglavica, oštro pogoršanje stanja, razvoj zatajenja srca.

U međuvremenu, to nisu sve krize koje mogu čekati bolesno dijete. Djeca mogu imati sekvestracijske krize, čiji je uzrok stagnacija krvi u jetri i slezeni, iako možda nema očitih znakova hemolize. Ali simptomi takve krize vrlo rječito ukazuju na ozbiljno stanje bebe:

• Brzo povećanje slezene i jetre;
• Nasilni bolovi u abdomenu, tako da su koljena djeteta savijena i pritisnuta na trbuh;
• Žutica postaje izraženija;
• Razina hemoglobina pada na 20g/l;
• Često kolaps.

Uzrok takve krize u većini slučajeva je upala pluća.

Dakle, opisanu bolest karakteriziraju dvije glavne vrste krize:

1. Trombotična ili bol (reumatoidna, abdominalna, kombinirana);
2. Anemična (hemolitička, aplastična, sekvestracija).

I na kraju, još jedan važan znak prisutan na početku bolesti – infarkti pluća, koje se obično ponavljaju i rezultat su tromboze plućnih žila abnormalnim krvnim stanicama. Simptomi (iznenadna bol u prsima, otežano disanje, kašalj) ukazuju na ozbiljno stanje bolesnika, iako, valja napomenuti, smrt u takvim slučajevima nastupa relativno rijetko.

Druga faza

U drugoj fazi razvoja bolesti prva uloga ide kronična hemolitička anemija, koji može doći odmah nakon hemolitičke krize ili se razvijati postupno, kao i novi simptomi uzrokovani trombozom unutarnjih organa. Simptomi drugog razdoblja općenito su tipični:

• Slabost, umor;
• Bljedoća kože s prisutnošću neke žutosti;
• Životni vijek crvenih krvnih stanica nije duži od 1 mjeseca;
• hiperplazija koštane srži;
• Promjene u koštanom sustavu (lubanja "toranj", zakrivljena kralježnica, tanki dugi udovi);
• Spleno- i hepatomegalija (zbog čega je abdomen jako povećan), oštećenje jetre (uzrok je ishemija praćena nekrozom hepatocita), protiče kao hepatitis, pojačana hemoliza sa sekundarnom hemokromatozom, kolangitis, kalkulozni kolecistitis (kamenci u žučnom mjehuru). U većini slučajeva, ishod je razvoj ciroze;
• Pate od kardiovaskularnog sustava: povećanje srca, ubrzan puls, promjene EKG-a. Česta posljedica GA je zatajenje srca, čiji uzrok neki autori smatraju ishemijom miokarda, a drugi plućnom vaskularnom trombozom i kardiodistrofijom (oštećenje srca u drugim slučajevima dovodi do dijagnostičke pogreške, jer simptomi mogu ukazivati ​​na reumatsku bolest srca). , tim više što takvi pacijenti imaju zglobne promjene);
• Tromboza bubrežnih žila, srčani udar i krvarenje (makro- i mikrohematurija) što dovodi do razvoja i zatajenja bubrega;
• Neurološki simptomi koji nalikuju difuznom encefalitisu i javljaju se u pozadini vaskularnih poremećaja (glavobolja, vrtoglavica, konvulzivni sindrom, parestezija, paraliza kranijalnih živaca, hemiplegija);
• Poremećaji vida do sljepoće (odvajanje mrežnice, promjene fundusa, krvarenja);
• Stvaranje trofičnih ulkusa;
• Abdominalne krize (uzrokovane trombozom malih žila mezenterija), koje zbog jake boli mogu dovesti do šoka i smrti bolesnika.

Većina djece sa srpastom anemijom umire u drugom razdoblju. Uzrok smrti, u pravilu, jesu:,. Već teški tijek uvelike je pogoršan infekcijama, na pozadini njihove djece, općenito, čak ni ne žive do 5 godina.

dugotrajan oblik

Bolesnici sa SCA rijetko žive duže od 10 godina, ali s poboljšanjem životnih uvjeta i kvalitetom medicinske skrbi neki bolesnici dožive punoljetnost. Međutim, treba napomenuti da ovi ljudi nisu posve potpuni, oni su infantilni, astenični, slabo razvijeni u svakom smislu. U pravilu, u životu ih prati hemolitička anemija, asplenija kao posljedica autosplenektomije (infarkti slezene dovode do ožiljaka, boranja organa i smanjenja njegove veličine). Zbog zatajenja slezene dolazi do inhibicije stvaranja imunoglobulina, što jako utječe na imunološki sustav - svaka infekcija može dovesti do smrti.

U ovom razdoblju nisu rijetke trbušne krize i neurološki poremećaji koji daju pojačanu hemolizu i žuticu.

Trudnoća kod žena koje su doživjele pubertet vrlo je teška i završava spontanim pobačajem ili rođenjem mrtvog djeteta. Sama žena također često umire, jer se tijekom trudnoće razvija teška anemija, praćena šokom, komom i smrću.

Liječenje

Jednostavno ne postoji takvo liječenje koje bi čovjeka jednom zauvijek spasilo od teške bolesti. Ako se heterozigotima (HbAS), odnosno nositeljima, može preporučiti pridržavanje određenih pravila (ne piti, ne pušiti, ne ići u planine, ne opterećivati ​​se teškim radom kako bi patološki hemoglobin "mirno sjedio" u eritrocitima), tada će homozigoti (pacijenti sa SCA) zahtijevati pravi tretman usmjeren na:

1. Suzbijanje anemije i poboljšanje kvalitete crvenih krvnih stanica (eritrocitna masa, kapsule hidroksiureje);
2. Uklanjanje sindroma boli (narkotički analgetici: promedol, morfin, tramadol);
3. Eliminacija viška željeza oslobođenog iz uništenih eritrocita (desferal, ekscijad);
4. Liječenje zaraznih bolesti (antibiotici);
5. Sprječavanje stvaranja, a potom i raspadanja srpastih krvnih stanica (terapija kisikom).

U drugim slučajevima, sa SCA, potrebno je pribjeći kirurškom liječenju. Na primjer, bubrežno krvarenje je toliko dugotrajno i intenzivno da je potrebno odstraniti krvareće područje bubrega ili čak cijeli bubreg. No ponekad je i operacija neopravdana kada postoje takve abdominalne krize koje oponašaju kiruršku patologiju (upala slijepog crijeva, kolecistitis, crijevna opstrukcija).

Video: anemija srpastih stanica u programu "Živjeti zdravo"

Video: predavanje o anemiji - hemolitička, Minkowski-Choffardova, srpasta