Kongenitalne anomalije genitalnih organa. Kongenitalne malformacije ženskih spolnih organa

EMBRIOGENEZA

Unutarnji i vanjski spolni organi formiraju se kod muškaraca u embrionalnom razdoblju, u pubertetu se nastavlja njihov razvoj i usavršavanje, završavajući do 18-20 godina. Nakon toga, tijekom 25-30 godina, održava se normalno funkcioniranje spolnih žlijezda, nakon čega slijedi postupno slabljenje njihove funkcije i obrnuti razvoj. Spol osobe određen je prvenstveno skupom spolnih kromosoma (kromosomski spol), o čemu ovisi formiranje i izgradnja spolnih žlijezda, utječući na hormonalni spol, koji pak određuje strukturu spolnih organa. O potonjoj činjenici ovisi odgoj, duševni i građanski spol pojedinca.

Intrauterini razvoj genitalnih organa odvija se u skladu s genetskim (kromosomskim) spolom embrija. Kromosomski set određuje usmjerenu spolnu evoluciju odrasle jedinke. Ljudska spolna stanica (muška ili ženska) sadrži 23 kromosoma (haploidni set). Genetski ili kromosomski spol određen je u trenutku oplodnje i ovisi o tome kakav kromosomski materijal jajna stanica, koja inače ima 22 autosoma i spolni X kromosom, dobije kada se spoji sa spermijem koji sadrži 22 autosoma i spolni X ili Y kromosom . Kada se jajašce spoji sa spermijem koji nosi X kromosom, nastaje ženski genotip - 46 (XX), primarna spolna žlijezda embrija će se formirati prema ženskom tipu (jajnici). Kada se jajašce oplodi spermij koji sadrži spolni kromosom Y, primarna spolna žlijezda embrija će se razviti po muškom uzorku (tesisi). Normalni muški genotip je stoga određen skupom od 44 autosomna i 2 spolna kromosoma X i Y.

Građa spolnih žlijezda određuje spol spolnih žlijezda.

Jajnici su funkcionalno neaktivni u embrionalnom razdoblju, a diferencijacija u ženski tip odvija se pasivno, bez potrebe za kontrolom spolnih žlijezda. Fetalni testis vrlo rano postaje aktivni endokrini organ. Pod utjecajem androgena koje proizvode embrionalni testisi, dolazi do razvoja i formiranja unutarnjih i vanjskih spolnih organa muškog tipa. Formiraju se i razvijaju sjemeni tubuli, epididimis, sjemeni mjehurići i prostata; Formiraju se skrotum, penis i uretra, a testisi se postupno spuštaju u skrotum.

U nedostatku androgena, poremećaju njihove proizvodnje ili neosjetljivosti perifernih receptora na njih u procesu embriogeneze, vanjski spolni organi mogu se oblikovati prema ženskom tipu ili se mogu razviti njihove različite anomalije. Od trenutka rođenja spol je određen građom vanjskih genitalija, nakon čega je pojačan psihoafektivnom seksualizacijom u prvih 18-30 mjeseci djetetova života i ojačan tijekom ostatka života.

7. Shema spolne diferencijacije embrija: a - muški embrij nakon 11 tjedana; b — embrij od 6 tjedana; c - ženski embrij nakon 11 tjedana; 1 - prostatna žlijezda; 2 - Cooperove žlijezde; 3 - uretra; 4 - testis; 5 - epididimis; 6 - sjemene mjehuriće; 7 — ograđeni kanal; 8 — primarna protozna žlijezda; 9 — Wolffijevo tijelo; 10 — Müllerov kanal; 11 — spojeni Müllerov kanal; 12 — rodnica; 13 — jajnik; 14 — Gartnerova vrpca; 15 — jajovod; 16 — maternica.

Tijekom puberteta testisi aktivno proizvode testosteron, što doprinosi pojavi sekundarnih spolnih karakteristika i potvrđuje muški hormonski spol. Do tog vremena formira se i civilni rod, karakteriziran vanjskim znakovima spola, odjeće, ponašanja, društvenog ponašanja i orijentacije seksualne želje.

Razvoj spolnih žlijezda. Spolni organi su usko povezani s mokraćnim organima i nastaju od primarnog bubrega embrija - mezonefrosa. Zbog rasta višeslojnog epitelnog pokrova koji pokriva mezonefros, formira se embrionalni greben - epitelni rudiment primarne spolne žlijezde. Prodire duboko u mezonefros, tvoreći primarne spolne vrpce, koje se sastoje od primarnih zametnih stanica - gonocita. (prekursori sperme), stanice vezivnog tkiva koje će lučiti spolne hormone, kao i nediferencirane stanice koje imaju trofičku i potpornu ulogu. Od 7. tjedna tkivne strukture primarne spolne žlijezde fetusa počinju se diferencirati u muške (testisi) ili ženske (jajnici) spolne žlijezde. Tijekom razvoja testisa, od 8. tjedna, primarne spolne vrpce aktivno rastu i pretvaraju se u sjemenske tubule s formiranjem lumena u njima.

U lumenu sjemenih tubula nalaze se zametne stanice - spermatogonije, koje nastaju iz gonocita i u budućnosti će dovesti do spermatogeneze. Spermatogonije se nalaze na sustentocitima, koji obavljaju trofičku funkciju. Iz začetaka vezivnog tkiva mezonefrosa formiraju se intersticijske stanice koje su sposobne proizvoditi muške spolne hormone tijekom određenog razdoblja embriogeneze. Razvoj primarne spolne žlijezde u testise završava do 60. dana intrauterinog razvoja fetusa. Utvrđeno je da fetalni testis luči androstanedion, androsteron i druge steroide androgene prirode. Oslobađanje testosterona je izraženije u 9.-15. tjednu. Već u 10. tjednu razvoja razina testosterona u testisima ljudskog fetusa je 4 puta veća nego u jajnicima. U 13-15 tjednu embrionalnog razvoja, sadržaj testosterona u testisima premašuje onaj u jajniku za 1000 puta. Daljnje formiranje unutarnjih i vanjskih spolnih organa ovisi o proizvodnji testosterona.

Razvoj unutarnjih genitalnih organa. Razvojem zdjeličnog bubrega kod viših kralježnjaka primarni bubreg gubi svoju svrhu organa za izlučivanje. Na kraju 2. mjeseca intrauterinog razvoja izvodni kanal primarnog bubrega dijeli se na 2 kanala: ductus mesonephricus (Wolffijev kanal) i ductus paramesonepliricus (Müllerov kanal - sl. 7). Iz ducti mesonephrici se razvija vas deferens, a iz ducti paramesonephrici jajovod. Muški spolni hormoni koje luče embrionalni testisi pridonose izolaciji i razvoju ducti mesonephrici. Osim toga, testisi luče i neke druge čimbenike nesteroidne prirode pod čijim utjecajem dolazi do regresije i atrofije Müllerovih kanala. Gornji dio ducti mesonephrici (nakon obrnutog razvoja primarnog bubrega) povezuje se sa sjemenim tubulima testisa i formira sjemene tubule, rete testis i epididimalni kanal.

8. Shema diferencijacije vanjskih genitalija fetusa (s lijeve strane - djevojčica, s desne strane - dječak), a - 2-3 mjeseca; b—c — 3—4 mjeseca; g—d—u trenutku rođenja; 1 - genitalni nabor; 2 - anus; 3 - genitalni valjak; 4 - genitalni prorez; 5 - genitalni tuberkuloz; 6—uretralni nabor; 7 - skrotalni jastuk; 8 - pukotina uretre; 9 - genitalni proces; 10 - nabor unutarnjih usana; 11 - greben vanjskih usana; 12 - krhotina vulve; 13 - šav skrotuma; 14 - skrotum; 15 - uretralni šav; 16 - penis; 17 - male usne; 18 — ulaz u vaginu; 19 - otvor uretre; 20 - velike usne; 21 - klitoris.

Srednji dio ducti mesonephrici transformira se u vas deferens. Donji dio ducti mesonephrici (uz urogenitalni sinus) širi se na način poput ampule, formirajući izbočinu iz koje nastaje sjemeni mjehurić. Najniži dio ducti mesoneplirici, koji se otvara u urogenitalni sinus, postaje ejakulacijski kanal. Pelvični dio urogenitalnog sinusa transformira se u prostatski i membranski dio uretre i stvara rudimente žlijezde prostate, urastajući u okolni mezenhim u obliku kontinuiranih vrpci. Elementi mišića i vezivnog tkiva žlijezde razvijaju se iz mezenhima.

Praznine u prostati pojavljuju se nakon rođenja, tijekom puberteta. Ductus paramesonepliricus nestaje tijekom razvoja muškog tijela, ostaju samo njihovi rudimenti: gornji dio je nastavak testisa, a najniži dio, od kojeg se formira muška maternica - slijepi dodatak prostatičnog dijela uretre na sjemeni tuberkul.

Razvoj vanjskih genitalija. Vanjsko spolovilo nastaje u oba spola od genitalnog tuberkula i kloakalne pukotine. Uobičajena kloaka, čak iu ranim fazama embrionalnog razvoja, podijeljena je septumom koji se spušta odozgo u 2 dijela: stražnji (anus) i prednji (urogenitalna pukotina, u koju izlaze Wolffov i Müllerov kanal). Iz urogenitalne pukotine nastaju mokraćni mjehur i mokraćna cijev te ureteri i bubrežna zdjelica. U neutralnom stadiju, vanjske genitalije predstavljene su genitalnim tuberkulom urogenitalne pukotine i dva para nabora koji ga prekrivaju (slika 8).

Unutarnji se nazivaju spolni nabori, vanjski spolni grebeni.Od 4. mjeseca embrionalnog života počinje diferencijacija vanjskog spolovila. U muškog embrija, pod utjecajem androgena koje luči testis, raste genitalni tuberkulus, a iz njega se razvija glavica, a kasnije i kavernozna tijela penisa. Genitalni nabori, koji okružuju urogenitalni otvor, protežu se do donjeg dijela genitalnog tuberkula, tvoreći uretralni žlijeb. Rubovi genitalnih nabora, spajajući se duž uretralnog utora, tvore uretru, oko koje se formira kavernozno tijelo uretre iz mezenhima genitalnog tuberkula.

Genitalni grebeni kod muškaraca, spajajući se cijelom dužinom, čine kožni dio skrotuma. Testisi se spuštaju u njega u trenutku rođenja fetusa. Kromosomske abnormalnosti (kvantitativne, strukturne, genske mutacije), embriotoksični učinci endogene i egzogene prirode mogu dovesti do razvoja abnormalnosti unutarnjih i vanjskih spolnih organa. Anomalije razvoja testisa uključuju nepravilnosti položaja, kvantitativne i strukturne.

MALFORMACIJE U RAZVOJU TESTISA ANOMALIJE POLOŽAJA TESTISA (KRIPTORHIZAM)

Tijekom embriogeneze, testisi se polažu zajedno s primarnim bubregom, a do kraja 3. mjeseca migriraju u ilealnu regiju. Kada je pomaknut, testis strši u trbušnu šupljinu, gurajući peritoneum ispred sebe, koji tvori 2 nabora. Kranijalni nabor peritoneuma pokriva žile i živce koji opskrbljuju testis. Kaudalni nabor tvori vaginalni nastavak peritoneuma i prekriva vodilicu svojim stražnjim listom, koji se sastoji uglavnom od glatkih mišićnih vlakana. Do kraja 7. mjeseca testis se približava unutarnjem prstenu ingvinalnog kanala, gdje prethodno prodire vodilica.

Aktivnu ulogu u pomicanju testisa u skrotum igraju kontraktilnost vrpce vodilice, napetost trbušnih mišića i povećani intraabdominalni tlak. U 8. mjesecu testis prolazi kroz ingvinalni kanal, dok lumen processus vaginalis peritoneuma široko komunicira s trbušnom šupljinom. U 9. mjesecu testis se spušta u skrotum. Vodeća vrpca se smanjuje, pretvarajući se u ligament koji povezuje kaudalni pol testisa s dnom skrotuma. Procesus vaginalis peritoneuma je obliteriran u proksimalnom dijelu, a trbušna šupljina je omeđena od intertekalnog sinusa testisa.

Odsutnost jednog ili oba testisa u skrotumu naziva se kriptorhizam (od grčkog chruptos - skriven i orxis - testis). Kriptorhidizam se otkriva u 10-20% novorođenčadi, 2-3% jednogodišnje djece, 1% u pubertetu, a samo u 0,2-0,3% odraslih muškaraca. Ova statistika je zbog činjenice da se nepotpuno spuštanje testisa u novorođenčadi u većini slučajeva eliminira u prvim tjednima ekstrauterinog razvoja. Prije 1 godine života, spontano spuštanje testisa opaženo je u još 70% djece s kriptorhizmom. U budućnosti, mogućnost neovisnog pomicanja testisa u skrotum postoji do puberteta.

Etnologija i patogeneza. Zakašnjela migracija testisa u skrotum može biti posljedica endokrinih poremećaja, mehaničkih razloga, disgeneze spolnih žlijezda, nasljednih genetskih čimbenika i kombinacije ovih čimbenika. U nastanku kriptorhizma važnu ulogu igra endokrini faktor. Hormonalne DNA korelacije u trudnica, poremećaj endokrinog rada testisa, štitnjače i hipofize embrija mogu uzrokovati kašnjenje u pomicanju testisa u skrotum. Ovi su razlozi važni za bilateralni kritorhizam.

Uz jednostrano zadržavanje testisa, mehanički čimbenici igraju određenu ulogu, među kojima se tijekom operacije otkriva uskost ingvinalnog kanala; nedostatak tunela u skrotum; skraćivanje sjemene vrpce, vaginalni proces peritoneuma, žile koje opskrbljuju testis; nerazvijenost vodećeg ligamenta; peritonealne priraslice u području unutarnjeg otvora ingvinalnog kanala i sl. Navedene promjene mogu nastati kao posljedica prethodnih bolesti, ozljeda tijekom trudnoće, ali mogu biti i sekundarne prirode zbog hormonalnih poremećaja u intrauterinom razdoblju fetalni razvoj.

Bilateralni abdominalni kriptorhidizam često se kombinira s disgenezom testisa. Histološkim studijama u gotovo polovici slučajeva utvrđuje se primarna hipoplazija nespuštenih testisa. Stoga u nekih bolesnika, unatoč ranom spuštanju u skrotum, testisi ostaju defektni. Vjerojatno je da nepravilno formirani testis u embrionalnom razdoblju predisponira razvoj kriptorhidizma zbog kršenja endokrine funkcije. Disgenezu testisa podupire i veliki broj anomalija epididimisa i sjemenovoda, koje se nalaze u kriptorhizmu.

U nekim slučajevima nespušteni testisi imaju nasljedno-genetsku prirodu. Obiteljski kriptorhidizam uočen je kod muškaraca nekoliko generacija. Liječnici koji liječe kriptorhidizam trebaju obratiti pozornost na proučavanje obitelji bolesnih dječaka.

Klasifikacija. Do danas ne postoji općeprihvaćena klasifikacija kriptorhidizma. Klasifikacija S. L. Gorelika i Yu. D. Mirlesa (1968.) najviše odgovara ispravnom tumačenju terminologije ove bolesti. Koristimo vlastitu klasifikaciju kriptorhidizma i smatramo je prikladnom za korištenje u praktičnom radu.
Kriptorhidizam može biti jednostran i obostran. Postoje 4 vrste kriptorhidizma: uzrokovan retencijom, ektopija, kao i lažni i stečeni.

9. Varijante spuštanja testisa (dijagram). 1.4 - uobičajeni put spuštanja testisa; 2 - zadržavanje testisa u trbušnoj šupljini; 3 - zadržavanje testisa u ingvinalnom kanalu; 5-8 - ektopija testisa, odstupanje od uobičajenog puta do skrotuma; 7 - ektopija penisa; 8 - femoralna ektopija.

Kriptorhidizam uzrokovan zadržavanjem (kašnjenjem) testisa. Retencija može biti abdominalna, ingvinalna ili kombinirana. Kod abdominalne retencije jedan ili oba testisa mogu se nalaziti u lumbalnoj ili ilijačnoj regiji; s ingvinalnim - u ingvinalnom kanalu. Kod kombinirane retencije testis se s jedne strane nalazi u ingvinalnom kanalu, a s druge strane u trbušnoj šupljini (slika 9).

Kriptorhidizam uzrokovan ektopijom (neuobičajeno mjesto spuštenog testisa). Ektopija može biti perinealna, pubična, femoralna, penalna, transverzalna, itd. Ektopija nastaje kao posljedica odstupanja testisa od uobičajenog puta prema skrotumu. U ovom slučaju, testis se može nalaziti na pubisu, perineumu, unutarnjoj strani bedara ili na dnu penisa. S transverzalnom ektopijom, oba testisa nalaze se u jednoj od polovica skrotuma.

Lažni kriptorhidizam (tzv. migrirajući testis). Testis može privremeno migrirati u ingvinalni kanal, pa čak iu trbušnu šupljinu pod utjecajem hladnoće ili fizičkog napora. Kako se mišići zagrijavaju i opuštaju, vraća se u skrotum. S lažnim kriptorhizmom, skrotum je uvijek dobro razvijen, s izraženim preklopom i vidljivim srednjim šavom, ingvinalni prsten je donekle proširen.

Stečeni kriptorhizam. Najčešće, nakon ozljede, testis može otići u trbušnu šupljinu ili ingvinalni kanal. Za to je predisponiran migrirajući testis, u kojem je ingvinalni kanal dosta širok. U drugim slučajevima, migracija testisa u trbušnu šupljinu pridonosi njegovoj atrofiji.

Dijagnoza kriptorhidizma temelji se na analizi pritužbi i pregledu pacijenta. Glavni simptomi su nerazvijenost, asimetrija skrotuma i odsutnost jednog ili oba testisa u skrotumu. Pacijenti se često žale na bolnu bol u području prepona ili trbuha. Kod kriptorhizma uzrokovanog ingvinalnom retencijom ili ektopijom bol se javlja u ranoj dobi zbog čestih ozljeda, davljenja i torzije testisa. Uz zadržavanje testisa u abdomenu, bol se u pravilu javlja samo tijekom puberteta. Može se pojačati tjelesnom aktivnošću, zadržavanjem stolice i seksualnim uzbuđenjem.

Mnogi pacijenti doživljavaju kombinaciju kriptorhidizma s ingvinalnom kilom. Stoga bolesnike treba pregledavati u ležećem položaju, u mirovanju i s napetim trbuhom. Prilikom naprezanja, hernijalna vrećica može se spustiti u ingvinalni kanal zajedno s testisom, koji postaje dostupan za pregled. Ako nije moguće palpirati testis u ingvinalnom kanalu, tada treba pažljivo pregledati i opipati mjesta moguće ektopije. Samo ako se isključi neobičan položaj testisa, može se posumnjati na prisutnost abdominalne retencije. U 5-10% bolesnika, osobito s bilateralnim kriptorhizmom, mogu se uočiti znakovi endokrinog zatajenja (eunuhoidni tip tijela, pretilost, nerazvijenost penisa, dlakavost ženskog tipa, ginekomastija).

Međutim, ti su simptomi karakterističniji za anorhizam. Neki pacijenti imaju odgođen spolni razvoj. Abdominalnu bilateralnu retenciju testisa treba razlikovati od anorhizma, a jednostranu retenciju testisa od monorkizma, što je često dosta teško. Trenutno se u tu svrhu uspješno koriste magnetska rezonancija, ultrazvučno skeniranje i scintigrafija testisa nakon primjene Tc spojeva. Scintigrafijom pomoću gama kamere moguće je odrediti ne samo položaj i veličinu testisa, već i njegovo funkcionalno stanje. Angiografija može pružiti vrijedne informacije: pregled abdominalne aorte za otkrivanje testikularne arterije, kao i superselektivno sondiranje unutarnje testikularne vene s venografijom nespuštenog testisa. U dvojbenim slučajevima indicirana je kirurška eksploracija područja prepona i retroperitonealnog prostora.

S različitim vrstama kriptorhidoze, testis, koji se nalazi u neuobičajenim uvjetima za njega, pod utjecajem je niza nepovoljnih čimbenika; povišena temperatura, stalne traume, pothranjenost i hiperstimulacija hipofize. Ova stanja dovode do razvoja atrofičnih procesa u testisu, poremećaja spermatogeneze i mogu izazvati njegovu malignu degeneraciju. Kod kriptorhizma također može doći do strangulacije ili torzije testisa. Znakovi ovih komplikacija su iznenadna pojava boli u impaktiranom ili ektopičnom testisu, otok, au rijetkim slučajevima i povišena tjelesna temperatura. Kod sumnje na torziju ili strangulaciju potrebna je hitna kirurška intervencija kako bi se spriječile nekrotične promjene na testisu.

Liječenje kriptorhizma može biti konzervativno, kirurško ili kombinirano. Konzervativno liječenje treba biti usmjereno na poboljšanje funkcionalnog stanja testisa i ispravljanje endokrinih poremećaja koji često prate displaziju testisa. Terapija se može provoditi u svim slučajevima kao prijeoperacijska priprema kod bolesnika s hormonskim poremećajima, a također iu postoperativnom razdoblju.

Liječenje počinje u dobi od 4-5 godina. Vitaminski pripravci imaju široku primjenu. Tokoferol acetat (vitamin E) regulira histobiokemijske procese u glandulocitima i epitelu tubula testisa stimulirajući hipotalamo-hipofizni sustav. Retinol (vitamin A) aktivira procese regeneracije stanica u testisima, a također sudjeluje u formiranju nuklearnih struktura spermatogenog epitela. Vitamini C, P, B, poboljšavaju redoks procese u tkivima, od velike su važnosti za normalno funkcioniranje endokrinih žlijezda središnjeg i perifernog živčanog sustava.

AKO. Yunda (1981) preporučuje početak liječenja pravog kriptorhizma odmah nakon rođenja djeteta propisivanjem tokoferol acetata intramuskularno dojilji u dozi od 200-300 mg/dan. U dobi iznad 1 mjeseca djetetu se daje tokoferol acetat u mješavini od 5-10 mg/dan u 2-3 doze tijekom 1 1/2-2 mjeseca. Uz jednomjesečnu pauzu, tijek liječenja se ponavlja 3-4 puta godišnje: dojilji se propisuju multivitamini.Veliku važnost treba posvetiti pravilnoj prehrani djeteta. Hrana mora sadržavati dovoljne količine bjelančevina, masti i ugljikohidrata.

Uz smanjenu prehranu, možete se liječiti Nerobolilom, koji je anabolički steroid, stimulira sintezu proteina u tijelu, poboljšava metaboličke procese u pomoćnim spolnim žlijezdama. Kod prekomjerne uhranjenosti i pretilosti preporuča se primjena tiroidina koji pojačava respiraciju tkiva, poboljšava izmjenu tvari u organizmu, aktivira antitoksičnu funkciju jetre, izlučujuću sposobnost bubrega, normalizira rad štitnjače i spolnih žlijezda.

Ovi lijekovi se propisuju ovisno o dobi, individualnim karakteristikama i stanju bolesnika. Tablete Thyroidin se preporučuju na 0,005 g u dobi od 5 godina, 0,05 g u dobi od 15 godina, 1-2 puta dnevno tijekom 15-25 dana. Nerobolil tablete se propisuju: od 3 mg jednom dnevno u dobi od 5 godina, do 5 mg 1-2 puta dnevno u dobi od 15 godina (tijekom 20-30 dana).

Impaktirani testis karakterizira smanjena sposobnost proizvodnje testosterona, što je u slučaju bilateralnog, a često i jednostranog procesa praćeno hipoandrogenemijom. Za poticanje funkcije intereticijskih stanica testisa provodi se terapija humanim korionskim gonadotropinom ili njegovim analogom koji uglavnom sadrži LH. Povećana proizvodnja testosterona u intersticijskim stanicama može pridonijeti spuštanju zadržanog testisa. Ovisno o dobi, 250, 500 ili 1000 jedinica humanog korionskog gonadotropina (koriogonina) primjenjuje se intramuskularno 1 do 3 puta tjedno, za tijek liječenja 6-18 injekcija. M.G. Georgieva (1969.) preporuča davanje horiogonina 500-700 jedinica jednom dnevno tijekom 3 dana u ingvinalni kanal sa strane nezarezanog testisa, koji uz uobičajeni ima i lokalno depresorno-lizirajuće djelovanje.

U slučajevima teškog idrogenog nedostatka moguća je kombinirana primjena Nerobolila (Nerobol) i Choriogonina u dozama primjerenim dobi. Tijekom puberteta, s očitim znakovima hipogonadizma, preporučljivo je propisati intramuskularne injekcije testosterona od 10-20 mg svaki drugi dan (15-20 injekcija po tečaju). Nakon toga, liječenje se provodi s horiogoninom, 1000 jedinica intramuskularno 3 puta tjedno (12 injekcija po kuri).

Glavna metoda liječenja kriptorhizma ostaje operacija (orhidopeksija). Smatramo da je orhiopeksiju preporučljivo raditi u dobi od 5-6 godina, do polaska djeteta u školu. Ranije kirurško liječenje očito nema smisla, jer u ovoj dobi krvožilni sustav i sjemena vrpca još nisu formirani.

Postoji veliki broj načina da se testisi spuste u skrotum. Ali svi se u konačnici razlikuju samo u metodama fiksacije.

Operacija se izvodi pod anestezijom. Rez se radi u području prepona, kao kod operacije kile. Nakon otvaranja prednjeg zida ingvinalnog kanala nalazi se testis. Glavna metoda dovođenja testisa u skrotum je mobilizacija spermatične vrpce (slika 10, a). U ovom slučaju, neophodno je odvojiti nespojeni vaginalni proces peritoneuma od njega (slika 10, b). U prisutnosti kile, vaginalni proces pretvara se u hernijalnu vrećicu. U tom slučaju treba ga otvoriti, zatim pomoću preparata disecirati peritoneum koji pokriva sjemenu vrpcu u poprečnom smjeru i, odvojivši ga od sjemene vrpce, izolirati, zašiti i zaviti vrat hernijalne vrećice.

Nakon toga treba prstom prodrijeti kroz unutarnji prsten ingvinalnog kanala, tupo ga otvoriti u medijalnom smjeru i odvojiti peritoneum od sjemene vrpce. Ove manipulacije u većini slučajeva pridonose spuštanju testisa u skrotum.Treba biti kritičan prema preporukama da se prođe testikularna arterija kako bi se produljila sjemena vrpca, jer to može dovesti do atrofije testisa zbog pothranjenosti. Međutim, s kratkom vaskularnom peteljkom moguća je autotransplantacija testisa u skrotum korištenjem njegove inferiorne epigastrične arterije za arterijalizaciju. Manje povoljna je transplantacija testisa na ilijačne žile.

U odgovarajućoj polovici skrotuma, širenjem tkiva, stvara se ležište za testis. Kod odraslih osoba testis je često fiksiran u skrotum debelom svilenom ligaturom, prošiven kroz mobilizirane membrane, izvučen kroz dno skrotuma i pričvršćen pomoću elastične gumene vrpce na posebnu manšetu postavljenu na gornju trećinu testisa. potkoljenica. Operacija se završava plastičnom operacijom ingvinalnog kanala metodom Martynov ili Kimbarovsky.

10. Mobilizacija sjemene vrpce i testisa kao jednog bloka zajedno s processus vaginalis peritoneuma (a); mobilizacija sjemene vrpce oslobađanjem vaginalnog nastavka peritoneuma i hernialne vrećice (b).

U djece se orhiopeksija može izvoditi u 2 faze metodom Thorek-Herzen i modifikacijama. Nakon mobilizacije obiteljske vrpce, testis se prenosi u odgovarajuću polovicu skrotuma. Kroz rez na dnu skrotuma i kože natkoljenice, testis se dovodi i prišiva na fasciju latu natkoljenice. Rubovi rezova na skrotumu i koži bedra zatim se zašiju preko testisa. Noga se postavlja na Belerovu udlagu.

Pacijenti se otpuštaju 10-12 dana nakon operacije. Drugi stupanj operacije provodi se nakon 2-3 mjeseca. Uključuje eksciziju kožne anastomoze i šivanje malih rana na bedru i skrotumu.

Operacija ektopije prilično je jednostavna zbog značajne duljine spermatične vrpce. Transverzalna ektopija testisa ne zahtijeva liječenje.

Uz bilateralnu retenciju, problem se rješava pojedinačno, uzimajući u obzir pritužbe pacijenta i sigurnost jednog od testisa. Prednost treba dati zasebnom smanjenju testisa. U tom slučaju započinjemo s manje složenim kirurškim zahvatom.

Prognoza za kriptorhizam uzrokovan retencijom testisa poboljšava se nakon kirurškog liječenja. Neplodnost se izliječi u 80% operiranih s jednostranim i u 30% s obostranim kriptorhizmom.

ANOMALIJE U BROJU TESTISA

Uzrok poremećaja normalnog tijeka embriogeneze spolnih žlijezda mogu biti kromosomske abnormalnosti (strukturne ili kvantitativne), poremećaji u tijeku diferencijacije spolnih žlijezda u ranim fazama embrionalnog razvoja kao posljedica teških zaraznih bolesti, intoksikacija, prehrane. distrofija ili hormonalne promjene u trudnice. Čisto kvantitativne abnormalnosti testisa iznimno su rijetke, u većini slučajeva kombinirane su s njihovim strukturnim promjenama.

Poliorhidizam. Prisutnost više od 2 testisa je rijetka anomalija. Opisano je 36 slučajeva poliorhidizma.

Dodatni testis može imati vlastiti epididimis i sjemenovod. Testis i epididimis obično su nedovoljno razvijeni. Palpacija nije dovoljna za potvrdu prisutnosti pomoćnog testisa, budući da se tumori testisa, pomoćni epididimis, ciste i druge intraskrotalne lezije mogu pogrešno zamijeniti s pomoćnim testisom. Dupli testisi mogu se nalaziti u trbušnoj šupljini i podvrgnuti se degenerativnim promjenama. S obzirom na sklonost hipoplastičnih testisa malignoj degeneraciji, kod prisutnosti kriptorhizma indicirano je kirurško odstranjivanje pomoćnog testisa uz redukciju normalnog.

Sinorhidizam. Intraabdominalna fuzija testisa izuzetno je rijetka, što sprječava njihovo spuštanje u skrotum. Hormonski poremećaji nisu otkriveni, što razlikuje ovo patološko stanje od anorhizma i bilateralne abdominalne retencije testisa. Dijagnoza se temelji na ultrazvučnom pregledu i kirurškom pregledu retroperitonealnog prostora.

Monorhizam (jednostrana agenezija testisa) je kongenitalna anomalija koju karakterizira postojanje jednog testisa. Ova anomalija nastaje kao posljedica kršenja embrionalne anlage primarnog bubrega s jedne strane, od koje se formira gonada, stoga se monorhidizam često kombinira s kongenitalnom aplazijom bubrega, nedostatkom dodatka i vas deferensa i opaža se nerazvijenost skrotuma na odgovarajućoj strani. Prisutnost jednog normalnog testisa ne očituje se poremećajima spermatogeneze i endokrinim poremećajima. Ako se jedini testis ne spušta u skrotum ili je u rudimentarnom stanju, tada se opažaju znakovi hipogonadizma.

Dijagnoza se mora postaviti angiografijom, scintigrafijom testisa ili pregledom retroperitoneuma i trbušne šupljine.

Liječenje. Za hipoplaziju jednog testisa indicirana je androgena nadomjesna terapija, osobito tijekom puberteta. Takva terapija će pospješiti normalan razvoj genitalnih organa.

Anorhizam (ageneza gonada) je kongenitalna odsutnost testisa kod osobe s kariotipom 46 XY. Zbog činjenice da testisi ne izlučuju androgene u embrionalnom razdoblju, spolni organi se razvijaju prema ženskom tipu ili imaju rudimentarnu strukturu. Mnogo rjeđe se vanjske genitalije razvijaju prema muškom tipu. U ovom slučaju uočava se eunuhoidno tijelo, odsutnost epididimisa, vas deferensa i prostate; skrotum je rudimentaran.

Konačna dijagnoza postavlja se nakon isključivanja bilateralne abdominalne retencije testisa. U tu svrhu mogu se provesti radionuklidne studije i scintigrafija testisa nakon primjene Tc spojeva. Nakon intravenske primjene lijeka, lokalizacija i priroda kriptorhidizma određuju se pomoću gama kamere. Kod anorhizma neće doći do lokalnog nakupljanja lijeka. Koriogoninom možete testirati prisutnost androgena testisa u krvi. U dvojbenim slučajevima indicirana je kirurška eksploracija trbušne šupljine i retroperitonealnog prostora.

Liječenje. U slučaju anorhizma provodi se nadomjesna terapija spolnim hormonima ovisno o građi vanjskih spolnih organa i morfotipu bolesnika Terapija androgenim lijekovima uključuje primjenu metiltestosterona, tableta andriola 3 puta dnevno ili testosteron propionata 50 mg. (1 ml 5% uljne otopine) intramuskularno dnevno. U budućnosti možete koristiti lijekove dugog djelovanja: Sustanon-250, Omnodren-250, Testenate. Svi se primjenjuju intramuskularno, 1 ml jednom svaka 2-3 tjedna. Primjenjuje se transplantacija zrelih testisa na vaskularnu peteljku, kao i slobodna transplantacija testisa s fetusa i novorođenčadi.

Feminizirajuća terapija provodi se tijekom puberteta. U slučaju teške nerazvijenosti sekundarnih spolnih karakteristika, propisana je 0,1% uljna otopina z-radiol dipropionata, 1 ml intramuskularno jednom svakih 7-10 dana. Liječenje traje 3-4 mjeseca za poticanje sekundarnih spolnih obilježja, nakon čega se prelazi na cikličku terapiju. Propisati estradiol dipropioat 1 ml 0,1% uljne otopine jednom svaka 3 dana, 5-7 intramuskularnih injekcija. Zajedno sa zadnjom injekcijom daje se progesteron (1 ml 1% uljne otopine), a zatim se nastavlja intramuskularno 7 dana zaredom. Takvi tečajevi cikličke terapije ponavljaju se 4-6 puta.

ANOMALIJE GRAĐE SEMENIKA

Hermafroditizam (biseksualnost) očituje se prisutnošću obilježja oba spola kod jedne jedinke. Postoji pravi i lažni hermafroditizam. S pravim hermafroditizmom, elementi tkiva testisa i jajnika razvijaju se u gonadama. Spolna žlijezda može biti mješovita (ovoestia), ili se uz jajnik (obično lijevo) s druge strane nalazi i testis. Poremećena diferencijacija spolnih žlijezda uzrokovana je XX/XY kromosomskim mozaicima; XX/XXY; XX/ XXYY itd., ali se također nalaze u kariotipovima 46XX i 46XY.

Gonadno tkivo se razvija drugačije. Na strani gdje se dominantno razvija tkivo jajnika očuvani su derivati ​​ducti paramesonephrici (uterus, jajovodi). Na strani gdje je formiran testis sačuvani su derivati ​​dueta mesonephricusa (vas deferens, epididymis). Vanjski spolni organi imaju dvojaku strukturu s prevlašću muških ili ženskih spolnih obilježja. Morfotip bolesnika određen je prevalencijom hormonske aktivnosti jedne od spolnih žlijezda tijekom puberteta. Penis je razvijen, u prisutnosti hipospadije ispod njega se nalazi nerazvijena vagina. Često se opaža cikličko krvarenje iz vagine ili genitourinarnog sinusa.

Razvijaju se mliječne žlijezde. Mentalni spol bolesnika češće je određen odgojem, a ne građom vanjskog spolovila. Ovisno o građi unutarnjih i vanjskih spolnih organa provodi se korektivno kirurško liječenje, te terapija ženskim ili muškim hormonima. Lažni muški hermafroditizam uočen je kod osoba s kariotipom 46XY, kod kojih se, u prisutnosti testisa, vanjske genitalije razvijaju po ženskom ili interspolnom uzorku. Uzroci lažnog muškog hermafroditizma mogu biti hormonalni poremećaji tijekom trudnoće, toksoplazmoza i intoksikacija.

Ova abnormalnost testisa također je uzrokovana nizom genetski uvjetovanih bolesti, od kojih je najpoznatiji feminizirajući testikularni sindrom.

Feminizirajući testikularni sindrom. Ova se anomalija razvija kod osoba s muškim kariotipom 46XY i ženskim fenotipom, a uzrokovana je neosjetljivošću perifernih tkiva na androgene. Vanjski spolni organi razvijeni su prema ženskom tipu. Bolesnice nemaju maternicu, jajovode, rodnica je nerazvijena i slijepo završava. Mliječne žlijezde su dobro razvijene. Testisi se mogu nalaziti u debljini velikih usana, u ingvinalnim kanalima ili u trbušnoj šupljini.

Seminiferni tubuli su nedovoljno razvijeni, intersticijalno tkivo je hiperplastično. Testisi proizvode normalne količine androgena i povećane količine estrogena. Bolest je genetski uvjetovana i prenosi ju zdrava žena, nositeljica recesivnog gena, na polovicu svojih sinova. Liječenje egzogenim androgenima ne uzrokuje virilizaciju. Testisi su očuvani jer su izvor estrogena. Provodi se feminizirajuća hormonska terapija (vidi Anorhizam).

Klinefelterov sindrom (disgeneza sjemenih tubula) opisan je 1942. godine. Bolest je uzrokovana prisutnošću najmanje jednog dodatnog X kromosoma u kompleksu spolnih kromosoma. Glavni oblik kariotipa 47HHU ​​ustanovili su P. Jacobs i 1. Strong 1959. godine. Uočene su i druge kromosomske varijante ovog sindroma - XXXY, XXXXY, XXYY, kao i mozaični oblici tipa XY/XXY itd. učestalost sindroma među novorođenim dječacima doseže 2,5:1000. Bolest se javlja tijekom puberteta kod relativno normalnih dječaka. Odrasli muškarci savjetuju se s liječnikom o neplodnosti.

Kliničku sliku karakterizira nedovoljna razvijenost sekundarnih spolnih obilježja: visok stas, eunuhoidna tjelesna građa, mali testisi, normalno razvijen ili smanjen penis, oskudna dlakavost jajne stanice i pubična dlakavost ženskog tipa.Ginekomastija se otkriva u 50% bolesnika. Klinička manifestacija nedostatka androgena objašnjava se poremećenom recepcijom testosterona u tkivima. Ponekad postoje različiti stupnjevi mentalne nerazvijenosti (jače u bolesnika s velikim brojem X kromosoma). Prilikom pregleda ejakulata otkriva se azoospermija. Utvrđuje se prisutnost X-spolnog kromatina u jezgrama stanica oralne sluznice.

Biopsija testisa otkriva aplaziju spermatogenog epitela s hijalinozom sjemenih tubula i hiperplazijom intersticijskih stanica. Hormonsku sliku karakteriziraju niske razine testosterona i visoke razine FSH i LH u krvnoj plazmi.

Liječenje se sastoji od propisivanja testosterona i drugih androgena te vitaminske terapije. Međutim, nadomjesna terapija nije dovoljno učinkovita zbog poremećaja primanja androgena u ciljnim stanicama pomoćnih gonada, genitalija i drugih tkiva. Ginekomastija je podložna kirurškom liječenju, jer postoji rizik od malignosti mliječnih žlijezda.

U pubertetu i kasnije liječenje se provodi testenatom, sustanonom-250 ili omnodronom-250 koji se daju intramuskularno 1 ml svaka 3-4 tjedna. Liječenje je usmjereno na razvoj sekundarnih spolnih obilježja, rast penisa, održavanje i jačanje libida. Spermatogeneza se ne obnavlja.

Opisana je kromatin-negativna varijanta Klinefelterovog sindroma s kariotipom 47XYY. Mnogo rjeđe, pacijenti doživljavaju polisomiju Y kromosoma sa skupom XYYY ili XYYYY. Pojedinci s ovim skupom kromosoma odlikuju se visokim stasom, velikom fizičkom snagom, psihopatskim ponašanjem s agresivnim osobinama i blagim stupnjem mentalne retardacije. Učestalost ovog sindroma među novorođenim dječacima je 1:1000. Muškarci s kariotipom 47XYY su plodni. Njihova djeca mogu imati normalan kariotip ili ponekad heteroploidni set kromosoma.

Shereshevsky-Turnerov sindrom je varijanta čiste disgeneze žlijezde. Bolest je 1925. opisao N. A. Shereshevsky kod žena; 1938. Turner je predložio glavne simptome koji karakteriziraju ovaj sindrom: infantilizam, pterigoidni cervikalni nabor, valgus devijacija zglobova lakta i koljena. Osim toga, Shereshevsky-Turnerov sindrom očituje se niskim rastom (široki rameni obruč, uska zdjelica, skraćenje donjih ekstremiteta s deformacijom prstiju na rukama i nogama). Uz ovu bolest izražen je seksualni infantilizam. Jajnici su nerazvijeni, praktički nemaju folikularni epitel, a proizvodnja estrogena je na vrlo niskoj razini. To dovodi do nerazvijenosti maternice, vagine, amenoreje, neplodnosti i odsustva sekundarnih spolnih obilježja.

Utvrđeno je da više od polovice žena s ovim sindromom ima monosomiju X kromosoma, kariotip 45X0. Pojava ove anomalije povezana je s kršenjem spermatogeneze ili oogeneze kod roditelja. Uočavaju se mozaični oblici (X0/XX, X0/XY). Rjeđe se fenotipski Turnerov sindrom otkriva kod muškaraca s kariotipom 46XY. Etiologija bolesti u ovom slučaju objašnjava se prisutnošću translokacije dijela X kromosoma na Y kromosom. Ponekad se otkrije mozaik X0/XY. Turnerov sindrom manifestira se kod muškaraca niskog stasa te tjelesnim promjenama, kao i anatomskim i funkcionalnim hipogonadizmom (hipotrofija spolnih organa, bilateralni kriptorhizam, niska proizvodnja testosterona, hipoplastični testisi).

Liječenje se sastoji od feminizirajuće terapije za žene i androgena za muškarce. Za poticanje rasta pacijenata i razvoja vanjskih spolnih organa može se provesti liječenje somatotropinom, anaboličkim hormonima i vitaminska terapija.

11. Varijante hipospadije. 1 - glavica; 2 - stabljika; 3 - skrotalni; 4 - međica.

Del Castillo sindrom (terminalna ageneza). Etnologija bolesti nije dovoljno proučena. Bolest se manifestira kod odraslih muškaraca s normalno razvijenim vanjskim spolnim organima i izraženim sekundarnim spolnim karakteristikama. Glavna pritužba je neplodnost. Ventrikuli u bolesnika su normalne veličine ili blago smanjeni. Ginekomastija nije otkrivena.

Prilikom pregleda ejakulata utvrđuje se aspermija, rjeđe - azoospermija. Histološki pregled materijala biopsije testisa otkriva odsutnost spermatogenog epitela u tubulima. Njihova bazalna membrana obložena je samo sustentocitima. Intersticijsko tkivo testisa nije zahvaćeno ovim sindromom. Smanjuje se lučenje spolnih hormona. Razine gonadotropina su povišene. Genetske studije otkrivaju normalan kariotip 46XY kod pacijenata.
Del Castillo i sur. (1947.) smatrali su terminalnu agenezu kongenitalnom manom. Naknadno su utvrđene slične promjene u tubulima testisa (terminalna atrofija) u bolesnika nakon izlaganja zračenju iu pokusima na životinjama pri korištenju cistostatskih lijekova.

Prognoza za obnovu spermatogeneze je nepovoljna.

Kongenitalna hipoplazija testisa. Etiologija nije u potpunosti razjašnjena. Temelji se na nerazvijenosti spolnih žlijezda u embrionalnom razdoblju u odsutnosti citogenetskih abnormalnosti u bolesnika s muškim kariotipom 46XY. Hipoplazija se češće dijagnosticira slučajno, kada se pacijenti savjetuju o neplodnom braku. Za cijelu ovu skupinu bolesnika karakteristično je smanjenje testisa koji se nalazi u skrotumu, hipoplazija epididimisa, penisa, prostate, nedovoljna terminalna dlakavost, ponekad praćena disproporcionalnim razvojem dijelova tijela, pseudoginekomastija. Pri ispitivanju biopsija testisa otkriva se hipoplazija spermatogenog epitela u tubulima u različitim stupnjevima; spermiji su rijetki ili potpuno odsutni. U intersticijskom tkivu opaža se degeneracija i nakupljanje glandulocita. Lučenje spolnih hormona smanjeno je s povišenom ili smanjenom razinom gonadotropina.

Liječenje se sastoji od androgene terapije ili propisivanja gonadotropina, biogenih stimulansa, vitamina A, E itd.

ANOMALIJE PENISA I URETALNOG KANALA

Hipospadija je prirođena nerazvijenost spužvaste mokraćne cijevi s nadomještanjem nedostajućeg područja vezivnim tkivom i zakrivljenošću penisa prema skrotumu.Jedna je od najčešćih anomalija mokraćne cijevi (u 1 od 150-100 novorođenčadi). Hilospazam se razvija kao posljedica kašnjenja ili poremećaja formiranja uretre u 10-14 tjednu embrionalnog razvoja. Njegovi uzroci mogu biti egzogena intoksikacija, intrauterine infekcije, hiperestrogenizam kod majke tijekom formiranja genitalnih organa i uretre kod fetusa.

Zbog toga se vanjski otvor uretre otvara više od prirodnog i može se nalaziti u području koronarnog žlijeba, na ventralnoj površini penisa, u skrotumu ili perineumu (slika 11). na mjestu vanjskog otvora uretre razlikuju se glavičasta, stabljična, skrotalna i perinealna hipospadija. S bilo kojim oblikom hipospadije, između vanjskog otvora i glave ostaje uska traka sluznice i gusta vlaknasta vrpca (akord). S ovim oblikom anomalije, uretra postaje kraća od kavernoznih tijela. Prisutnost skraćene uretre i kratke neelastične žice dovodi do zakrivljenosti penisa. Glavica penisa je povijena prema dolje, široka, a prepucijalna vreća ima izgled kukuljice.

Klinička slika. Tegobe pacijenata ovise o njihovoj dobi i vrsti hipospadije. Ako su djeca uglavnom zabrinuta zbog poremećaja mokrenja, onda su odrasli zabrinuti zbog poteškoća ili nemogućnosti spolnog odnosa.

Kod capitate hipospadije, koja čini gotovo 70% svih hipospadija, djeca i odrasli gotovo da nemaju tegoba. Mokraćna cijev se u tom slučaju otvara na mjestu gdje se obično nalazi frenulum, što ne stvara posebne probleme. Tegobe se javljaju samo ako postoji stenoza vanjskog otvora ili kada je glava previše nagnuta, kada mokraća može pasti na noge.

Kod trunkalne hipospadije deformacija penisa je izraženija. Vanjski otvor nalazi se na stražnjoj površini penisa između glavice i korijena skrotuma. Tijekom mokrenja mlaz je usmjeren prema dolje, što otežava pražnjenje mjehura. Erekcija postaje bolna, a deformacija penisa remeti spolni odnos.

Kod skrotalne hipospadije penis je nešto smanjen i nalikuje klitorisu, a vanjski otvor uretre nalazi se u području skrotuma koji je rascijepljen, nalik na stidne usne. U ovom slučaju, pacijenti uriniraju prema ženskom tipu, urin se raspršuje, što uzrokuje maceraciju unutarnjih površina bedara. Novorođenčad sa skrotalnom hipospadijom ponekad se pogrešno smatra djevojčicama ili lažnim hermafroditima.

Kod prominalne hipospadije, otvor uretre nalazi se još posteriornije, na perineumu. Penis također podsjeća na klitoris, a razdvojeni skrotum podsjeća na usne. Perinealna hipospadija često je u kombinaciji s kriptorhizmom, što dodatno otežava spolno razlikovanje bolesnika.

Djeca rano počinju shvaćati svoju inferiornost, postaju povučena, razdražljiva i povlače se. Nakon završetka puberteta žale se na nemogućnost spolnog odnosa.

Dijagnoza tipične hipospadije ne uzrokuje posebne poteškoće. Međutim, ponekad je vrlo teško razlikovati skrotalnu i perinealnu hipospadiju od ženskog lažnog hermafroditizma. Potrebno je obratiti pozornost na kožicu koja se kod dječaka s hipospadijom nalazi na dorzalnoj površini penisa. S lažnim hermafroditizmom, prelazi na ventralnu površinu klitorisa i spaja se s malim usnama.

Rodnica je u ovih bolesnika dobro oblikovana, ali ponekad izlazi iz lumena uretre kao divertikul. Također je potrebno ispitati sadržaj 17-KS u urinu i identificirati muški i ženski kromatin. Od radioloških podataka koristi se genitografija (za otkrivanje maternice i dodataka), uretrografija (za otkrivanje genitourinarnog sinusa) i suprarenografija kisikom. Značajan potencijal ima magnetska rezonancija i ultrazvučna dijagnostika. U posebno teškim slučajevima provodi se laparoskopija ili laparotomija za identifikaciju jajnika.

Liječenje. Glavasta hipospadija i hipospadija distalne trećine debla uretre, ako nema značajne zakrivljenosti penisa ili stenoze, ne zahtijeva kiruršku korekciju. U ostalim slučajevima kirurško liječenje je metoda izbora.

Do danas je predloženo mnogo različitih metoda kirurškog liječenja, ali svima su zajedničke sljedeće preporuke: izvršiti operaciju već u prvim godinama života, tj. čak i prije pojave nepovratnih procesa u kavernoznim tijelima; prva faza operacije - ispravljanje penisa - provodi se u dobi od 1-2 godine; druga faza - stvaranje segmenta uretre koji nedostaje - u dobi od 6-13 godina.

12. Mogućnosti za operaciju ispravljanja penisa za hipospadiju (1-5).

13. Shema plastične kirurgije defekta kože prema Smith-Blackfieldu modificirana od strane Savchenka (1-3 - faze operacije).

15. Shema plastične kirurgije uretre prema Cecil-Kappu (faze 1-5 operacije).

Prva faza uključuje pažljivo izrezivanje notohorde (ožiljnog tkiva na stražnjoj površini), fibroznog septuma kavernoznih tijela, mobilizaciju penisa iz ožiljaka u skrotumu i izrezivanje frenuluma. Istodobno je vanjski otvor uretre izoliran i pomaknut prema gore. Za normalan razvoj corpora cavernosa, defekt penisa nastao nakon ispravljanja mora biti pokriven kožnim režnjem. Koriste se mnoge različite metode za zatvaranje kožnog defekta (premošćivanje kožnih režnjeva trbuha ili bedara, pomicanje kože prepucija s gornjeg dijela glavića penisa na donji dio, korištenjem fidat stebla i sl.). Međutim, ove metode nisu široko korištene.

Najčešće, za nadomjestak defekta, koristi se takozvana jedinstvena shema, kada se koža prepucijalne vrećice i skrotuma koristi u obliku mobilnih trokutastih režnjeva na širokoj bazi za hranjenje [Savchenko N.E., 1977] (Sl. 12 ). Ujedinjenje vam omogućuje mobilizaciju i pomicanje rezervi kože prepucija i skrotuma prema metodi Smith-Blackfield kako je modificirao N. E. Savchenko (slika 13). U pravilu, nakon operacije, opaža se pomicanje uretre u proksimalnom smjeru i povećanje stupnja hipospadije. No, to ne utječe na daljnji tijek Operacije. Zatim se penis fiksira na kožu trbuha 8-10 dana. Operacija završava preusmjeravanjem urina kroz uretralni kateter.

Druga faza operacije izvodi se najranije 5 mjeseci nakon prve. Predloženo je oko 50 različitih metoda oblikovanja uretre. Ipak, metode koje najviše obećavaju su one koje koriste obližnja tkiva! Tako se, na primjer, prema Duplayu, na donjoj plohi penisa od glave izreže kožni režanj i oko otvora mokraćne cijevi oblikuje mokraćna cijev (slika 14). Mokraćna cijev se zatim uranja šivanjem duž središnje linije s preostalim režnjevima sa strane. Ako nema dovoljno kože, tada se novostvorena mokraćna cijev može uroniti s nasuprotnim trokutastim režnjevima.

Ako je kožni defekt potpun po cijeloj dužini penisa, tada se mokraćna cijev može privremeno uroniti u skrotum. Nakon usađivanja, rade se paralelni rezovi na skrotumu i izrezuju se režnjevi koji pokrivaju novoformiranu uretru. Cecil - Culp (slika 15). Kirurška tehnika koju je modificirao N. E. Savchenko omogućuje objedinjavanje plastične kirurgije uretre za sve vrste hipospadije i metoda je izbora. Kako bi se izbjegla erekcija, svim pacijentima nakon operacije propisuju se sredstva za smirenje, valerijana ili bromidi (kamfor monobromid, natrijev bromid).

16. Varijante epispadije. 1 - glavati oblik; 2 - epispadija penisa; 3 - potpuna epispadija.

Epispadija je malformacija uretre, koju karakterizira nerazvijenost ili odsutnost njezine gornje stijenke u većem ili manjem opsegu. Manje česta od hipospadije, javlja se u otprilike 1 od 50 000 novorođenčadi. Kod dječaka se razlikuju epispadija glavića, epispadija penisa i totalna epispadija. Uretra se u tim slučajevima nalazi na dorzalnoj površini penisa između rascijepljenih kavernoznih tijela.

Kod bilo kojeg oblika epispadije penis je zbog povlačenja prema prednjoj trbušnoj stijenci spljošten i skraćen u jednom ili drugom stupnju, a kožica je sačuvana samo na svojoj ventralnoj površini. Uzrok epispadije je abnormalni razvoj urogenitalnog sinusa, genitalnog tuberkula i urogenitalne membrane. Kao rezultat pomaka uretralne ploče, pojavljuje se iznad genitalnog tuberkula. Genitalni nabori se ne spajaju tijekom formiranja uretre, ostavljajući njenu gornju stijenku podijeljenom.

Klinička slika. Simptomi ovise o obliku epispadije. Epispadiju glansa penisa karakterizira rascjep spužvastog tijela glansa na dorzalnoj površini, gdje se na kruničnom sulkusu određuje vanjski otvor uretre. Glava je spljoštena. Tijekom erekcije dolazi do blagog zakrivljenja penisa prema gore. Mokrenje nije poremećeno, primjećuje se samo nepravilan smjer mlaza urina.

Epispadiju penisa prati spljoštenje, skraćenje i zakrivljenost prema gore. Glavica i kavernozna tijela su rascijepljena, uz dorzalnu površinu su oslobođena kožice koja ostaje na ventralnoj strani penisa. Vanjski otvor u obliku lijevka otvara se na tijelu penisa ili na njegovom korijenu (slika 16). Od vanjskog otvora do glave proteže se uretralni žlijeb, obložen trakom sluznice. Sfinkter mokraćnog mjehura je očuvan, međutim, često se primjećuje slabost. Stoga, kada je trbušna napetost napeta, može doći do urinarne inkontinencije. Značajno prskanje urina tjera vas da mokrite sjedeći, povlačeći penis prema perineumu. U odraslih se javljaju pritužbe na poteškoće ili nemogućnost spolnog odnosa zbog deformacije i zakrivljenosti penisa, što se pojačava tijekom erekcije.

Ukupna epispadija karakterizira potpuni odsutnost prednjeg zida uretre, cijepanje duž cijele duljine kavernoznih tijela i sfinktera mokraćnog mjehura. Penis je nerazvijen, zakrivljen prema gore i povučen prema trbuhu. Vanjski otvor uretre u obliku širokog lijevka nalazi se na dnu penisa i odozgo je ograničen kožnim naborom prednjeg trbušnog zida. Zbog stalnog curenja mokraće dolazi do maceracije kože međice i bedara. Kod totalne epispadije postoji značajna divergencija kostiju pubične simfize, pa bolesnici imaju pačji hod i ravan trbuh.

Bolest se kombinira s kriptorhizmom, hipoplazijom testisa, nerazvijenošću skrotuma, prostate i malformacijama gornjeg urinarnog trakta. Totalna epispadija uzrokuje najveći stupanj poremećaja mokrenja i potpuno lišava odrasle bolesnike spolne funkcije.

Dijagnoza epispadije ne uzrokuje poteškoće i temelji se na jednostavnom pregledu bolesnika. Potrebno je pregledati bubrege i gornji dio mokraćnog sustava kako bi se isključile anomalije i pijelonefritis.

Liječenje. Epispadija glave najčešće ne zahtijeva korekciju. U drugim slučajevima indicirano je kirurško liječenje, koje bi trebalo biti usmjereno na obnavljanje uretre, vrata mokraćnog mjehura, korekciju deformacija i zakrivljenosti penisa. Odabir kirurške metode treba napraviti ovisno o obliku epispadije i individualnim karakteristikama bolesnika. Kirurška korekcija se izvodi u dobi od 4-5 godina. Prije operacije potrebno je ukloniti pelenski osip i maceraciju kože.

Značajne poteškoće nastaju pri obnavljanju sfinktera mokraćnog mjehura s naknadnom plastičnom operacijom uretre. Najraširenije operacije su plastična kirurgija vrata mokraćnog mjehura i uretre po Young-Dissu i plastična kirurgija vrata mokraćnog mjehura po Deržavinu.

Young-Dissova operacija uključuje izrezivanje ožiljnog tkiva i formiranje stražnje uretre i vrata mjehura pomoću urinarnog trokuta. Mjehur se otvori rezom od vrha do vanjskog sfinktera: sa strane se izrežu i izrežu 2 trokutasta dijela sluznice. Mokraćna cijev se formira od preostalog srednjeg dijela sluznice. Očišćeni bočni režnjevi se mobiliziraju i preklapaju kako bi formirali vrat mjehura. Stidne kosti spajaju se najlonskim šavovima. Formirani distalni dio uretre se uranja, šivajući kavernozna tijela iznad njega kroz tunicu albugineu i kožu penisa (slika 17). Za. skretanje mokraće pomoću epicistostome.

a — mjehur se otvara duž središnje linije, izrezuju se i izrezuju trokutasti režnjevi sluznice (točkasta linija); b — mobilizirani zidovi mokraćnog mjehura su prošiveni s preklapanjem; od srednje ploče formira se na uretralni kateter.

18. Plastična kirurgija vrata mokraćnog mjehura po Deržavinu za kompletnu epispadiju. a — nanošenje prvog reda šavova koji sužavaju vrat mokraćnog mjehura; b — primjena drugog reda šavova.

Deržavinova operacija sastoji se u formiranju sfinktera mokraćnog mjehura bez disekcije stijenke zbog uzdužne naboranosti vrata i njegove stijenke. Uzdužna transpubična disekcija tkiva otkriva prednju stijenku mjehura. Zatim se na kateteru, s dva reda potopnih šavova, svaki put invaginira uzdužna traka mokraćnog mjehura, široka oko 3 cm, za 6-7 cm (slika 18). Postigavši ​​tijesno pokrivanje katetera ušivenim tkivima, drenira se paravezikalni prostor, a rana se slojevito zašije. Kateter se ostavlja na mjestu 12-14 dana da se isprazni mjehur.

Uretraplastika se koristi kao samostalna operacija epispadije glavića ili penisa, a može biti i završna faza u liječenju totalne epispadije. Različite metode oblikovanja uretre za epispadiju razlikuju se jedna od druge u stupnju mobilizacije sluznice prilikom stvaranja uretre, kao i pomicanjem na ventralnu površinu ili ostavljanjem na dorsumu penisa.

19. Faze uretroplastike po Duplayu za epispadiju (a - e).

Duplayeva operacija (slika 19). Rezom koji graniči s vanjskim otvorom mokraćne cijevi i nastavlja se na granici sluznice i kože integumenta, izrezuje se režanj čija širina treba biti najmanje 14-16 cm.Rubovi režnja odvajaju se od kavernoznih tijela za 3-4 mm i prošivaju na kateteru tankim sintetičkim nitima duž dijela peteljke. Drugi red šavova okuplja kavernozna tijela, treći - kožu. Za odvod urina koristi se uretralni kateter ili se postavlja cistostoma. Ovom operacijom postoji opasnost od stvaranja uretralnih fistula duž linije podudarnosti šavova uretre i kože.

20. Uretroplastika po Thierschu za epispadiju (a - c - stadiji operacije).

Thierschova metoda nema taj nedostatak (slika 20). S njim su linije unutarnjih i vanjskih šavova u različitim projekcijama. Osim toga, mobilizacijom kožnih režnjeva moguće je oblikovati veliku uretralnu cijev. U nedostatku kože, rana penisa može se zašiti na prednju trbušnu stijenku, a zatim se kožom trbuha zatvori kožni defekt (slika 21).

21. Zatvaranje defekta rane tijekom uretroplastike za epispadiju (a - b).

Youngova uretroplastika uključuje premještanje novoformirane uretre na ventralnu površinu penisa (slika 22). Rez se napravi s obje strane uretralnog žlijeba i graniči s vanjskim otvorom uretre, koji se zatim mobilizira na bulbous dio. Rubovi režnja duž preostale duljine potpuno su odvojeni od jednog od kavernoznih tijela i corpus spongiosum glave. S druge strane, režanj se mobilizira samo za hvatanje šavovima. Nakon što se uretralna cijev formira na kateteru, ona se pomiče na ventralnu površinu i tamo fiksira šivanjem kavernoznih i sponinoznih tijela iznad nje. Nakon toga, koža penisa se zašije trećim redom furnira. Preusmjeravanje urina provodi se pomoću instostome.

22. Faze uretroplastike po Youngu za epispadiju (a - e).

U odraslih smo s uretroplastikom najbolje rezultate dobili kod operiranih po Young metodi. Treba napomenuti da je u svim vrstama operacija najveći torakalni trenutak formiranje glavičastog dijela uretre.

Skriveni penis smatra se prilično rijetkom razvojnom manom kod koje penis nema vlastitu kožu i nalazi se ispod kože skrotuma, pubisa, perineuma ili bedara. Ovu anomaliju treba razlikovati od mikropenisa, od ektopije ili od kongenitalne odsutnosti penisa, kod koje je skrotum često rascijepljen, a vanjski otvor reducirane uretre otvara se na perineumu ili u rektumu.

Liječenje treba biti brzo i uključivati ​​oslobađanje penisa od tkiva i formiranje vlastite kože.

Kako bi se spriječili poremećaji mentalnog stanja djeteta, kao i stvorili povoljni uvjeti za razvoj kavernoznih tijela, kirurško liječenje je indicirano u dobi od 3 do 6 godina.

Mrežast penis. Kod ove anomalije, koža skrotuma se odmiče od sredine ili čak na glavi penisa. Prilično česta anomalija, koja se dijagnosticira, međutim, kod odraslih muškaraca, jer otežava spolni odnos.

Liječenje je kirurško. Penis se oslobađa poprečnom disekcijom membranoznog dijela skrotuma. Nakon mobilizacije penisa, rez se uzdužno zašije. Ponekad je potrebno pribjeći djelomičnom izrezivanju skrotuma.

Fimoza. Česta malformacija penisa je fimoza - suženje prepucija koje onemogućuje oslobađanje glave od preputinalnog pijuna.

Kod fimoze, bjelkasta lojna tvar (smegma), koju proizvode žlijezde smještene na glavi penisa, nakuplja se unutar prepucijalne vrećice. Smegma se može zgusnuti, prekriti solima, a kada dođe do infekcije može se razgraditi, uzrokujući upalu glavića i prepucija penisa (balanopostitis), što kasnije može dovesti do razvoja raka. Teška fimoza može uzrokovati poteškoće s mokrenjem kod djece, zadržavanje urina, pa čak i uzrokovati proširenje gornjeg urinarnog trakta (ureterohidronefroza).

Liječenje. U djece je često moguće osloboditi glavić penisa nakon proširenja otvora prepucija i odvajanja labavih priraslica između glavića i unutarnjeg sloja prepucija metalnom sondom. U odraslih, kao iu slučajevima teške fimoze u djece, indicirana je operacija - kružno izrezivanje prepucija s naknadnim šivanjem njegovih unutarnjih i vanjskih listova, disekcija prepucija itd.

Parafimoza. Jedna od opasnih komplikacija fimoze je parafimoza, kada se iz nekog razloga (seksualni odnos, masturbacija i sl.) sužena kožica pomakne iza glavice penisa, nastane njen otok, što dovodi do uklještenja glavice i poremećaja penisa. njegove opskrbe krvlju. U nedostatku hitne pomoći može se razviti nekroza stranguliranog glavića penisa.

Liječenje parafimoze uključuje pokušaj premještanja glavića penisa, obilno podmazan vazelinskim uljem. Ako ovi pokušaji ne dovedu do uspjeha, tada se štipajući prsten secira. Naknadno se planski prikazuje cirkularna ekscizija prepucija.

Kratki frenulum penisa može pratiti fimozu ili se pojaviti samostalno. Kratki frenulum sprječava oslobađanje glave penisa iz prepucijalne vrećice, uzrokujući zakrivljenost penisa tijekom erekcije i bolove tijekom spolnog odnosa. U tom slučaju, kratki frenulum često puca, uzrokujući krvarenje.

O.L. Tiktinski, V.V. Mihajlićenko
Liječenje se sastoji u rezanju kratkog frenuluma poprečno i šivanju rane uzdužno.

Anomalije muških spolnih organa razlikuju se po težini. To može biti odsutnost bilo kojeg organa reproduktivnog sustava, ponekad organ umire ili nije u potpunosti formiran, ponekad se upareni organi spajaju u jedan. Ima i više organa nego što je normalno (obično su nerazvijeni). Rijetko se mogu formirati i muški i ženski spolni organi odjednom.

Koje anomalije genitalnih organa postoje?

Liječnici ih obično dijele na abnormalnosti testisa i abnormalnosti penisa. Otprilike 7% djece u svijetu rađa se s abnormalnostima testisa. Među anomalijama kvantiteta razlikuju se: anorhizam, monorhizam i poliorhizam.

Anorhizam je urođeni nedostatak testisa (oba). Takva je anomalija izuzetno rijetka.

Monorhizam je urođeni nedostatak jednog od testisa. Dijagnozu postavlja liječnik nakon pregleda cijelog ingvinalnog kanala.

Poliorhidizam je prisutnost više od dva testisa (obično tri). Dodatni testis se nalazi pored glavnog i obično je nerazvijen. Epididimis i vas deferens su odsutni. Takav “višak” testisa mora se ukloniti zbog opasnosti od malignog rasta.

Kriptorhidizam je najčešća malformacija testisa. U tom slučaju jedan ili oba testisa nisu se pomaknuli u skrotum tijekom prenatalnog razdoblja, već su ostali u donjem segmentu primarnog bubrega, u ingvinalnom kanalu ili u trbušnoj šupljini.

Pseudokriptorhizam – može nastati kao posljedica kontrakcije mišića koji podižu testis.

Ektopični testis određuje se po položaju na prednjem trbušnom zidu ispred kosog trbušnog mišića, na međici ili bedru, u području korijena penisa ili pubisa.

Hipoplazija testisa je njegova nerazvijenost (žlijezde testisa su velike nekoliko milimetara). Ponekad postoji kongenitalna odsutnost testisa, izraženi su eunuhoidizam i hipogenitalizam.

Vrlo je rijetko da liječnici primjećuju druge anomalije genitalnih organa. Konkretno, abnormalnosti penisa. To je urođeni nedostatak cijelog penisa ili samo njegove glave, prisutnost skrivenog penisa, njegova ektopija, kao i dvostruki i mrežasti penis.

Ektopija penisa iznimno je rijetka anomalija kod koje se penis nalazi iza skrotuma i male je veličine.

Razdvojeni penis - u ovom slučaju otkriva se djelomično ili potpuno udvostručenje penisa uz prisutnost dvije glave. Često u kombinaciji s drugim anomalijama: epispadijom, hipospadijom itd.

Hermafroditizam (biseksualnost) također je izuzetno rijetka devijacija u kojoj postoji muški i ženski spolni organ. Određivanje spola je teško. Često su organi drugog spola loše formirani. Pravi hermafroditizam je kada muški spolni organi nisu dovoljno formirani. Za točno određivanje spola provode se genetske studije: analiziraju se hormoni i tipovi kromosoma.

Uzroci razvoja anomalija muških spolnih organa

Takve se anomalije mogu pojaviti kada je razvoj fetusa poremećen tijekom trudnoće ili biti posljedica nepravilne raspodjele kromosoma. Ponekad su anomalije uzrokovane djelovanjem lijekova, kao i radioaktivnim zračenjem. Ponekad mogu biti posljedica urođenih bolesti embrija.

Liječenje genitalnih abnormalnosti

U prisutnosti nekih anomalija koristi se liječenje lijekovima, dok hermafroditizam zahtijeva kiruršku intervenciju. Ako postoji retencija testisa u području prepona ili u trbušnoj šupljini, tada se koriste lijekovi. Ponekad je potrebna operacija koja se mora izvesti što je prije moguće. Kongenitalne anomalije penisa mogu se korigirati od druge godine života. Ako postoji fimoza, izvodi se operacija obrezivanja. Urođeni tumor krvnih žila penisa uklanja se kirurški. Ako se skrotum nalazi iznad penisa, također se izvodi operacija.

Obavezno se obratite liječniku ako dijete nema testise u skrotumu, ako ima bolove u penisu ili ako se u pubertetu javljaju poremećaji spolnog ponašanja. Ako se ne liječe, takvi poremećaji negativno utječu na spolni život budućeg muškarca.

• oni koji nastaju zbog nedovoljnog razvoja paramezonefricnih kanala;
• uzrokovane poremećenom rekanalizacijom paramezonefricnih kanala (atrezija maternice, vagine i jajovoda);
• uzrokovana nepotpunom fuzijom paramezonefricnih kanala.

Sva tri tipa mogu se kombinirati s agenezom mokraćnih organa.

Fuzija malih usana

U praksi ginekologa postoje slučajevi spajanja malih usana kod djevojčica od 1 do 5 godina. Vjeruje se da uzroci ovog stanja mogu biti prethodni upalni procesi ili metabolički poremećaji u tijelu.

Fuzija malih usana obično se otkriva slučajno: ili roditelji primjećuju tjeskobu djeteta uzrokovanu svrbežom u području vanjskih genitalija, ili se same djevojčice žale na poteškoće s mokrenjem zbog činjenice da urin teče samo kroz malu rupicu ostajući između stidnih usana . Prilikom razdvajanja velikih usana otkriva se ravna površina iznad koje se uzdiže klitoris, na donjem rubu doslovce je rupica kroz koju izlazi urin; vaginalni otvor nije otkriven.

U ovom slučaju, sve je jednostavno, jer i prepoznavanje bolesti i njeno liječenje nisu osobito teški. Kada se postavi dijagnoza, liječnik (može i klinički) propisuje lijekove za vanjsku upotrebu, au slučaju jakih priraslica i kiruršku korekciju. Valja napomenuti da je takva operacija beskrvna, a osim toga ne predstavlja nikakve posebne probleme ni za pacijenta ni za liječnika. Nakon odvajanja priraslica sve vanjske genitalije poprimaju prijašnji izgled. Ali kako bi se spriječilo ponovno spajanje malih usana, preporuča se svakodnevno kupanje s dodatkom kalijevog permanganata 5-7 dana nakon operacije, a zatim tretirati genitalni prorez sterilnim vazelinskim uljem. Ako liječnik vjeruje da je moguće bez kirurške intervencije, tada se propisuju masti s estrogenom, s kojima se vanjske genitalije podmazuju 2-4 puta dnevno. I u ovom slučaju, bolest se izliječi bez puno poteškoća. Postoje slučajevi samoizlječenja s početkom puberteta, podložni pažljivoj njezi vanjskih genitalija.

Infestacija himena

U medicini postoji koncept "ginatrezije", koji se definira kao infekcija genitalnog trakta u području ne samo himena, već i vagine ili maternice. Osim toga, ginatrezija se definira kao kongenitalna odsutnost jednog od dijelova genitalnog trakta. Razvija se kao posljedica kršenja razvoja genitalnih organa ili intrauterinog infektivnog procesa u njima.

U osnovi, uzroci patologije su stečeni: to su ozljede genitalnih organa, uključujući ozljede rođenja; kirurške intervencije; upalni procesi, kao i učinci kauterizirajućih i radioaktivnih lijekova koji se koriste u procesu liječenja.

Ginatrezija je karakterizirana kršenjem odljeva menstrualne tekućine, koja se nakuplja iznad razine opstrukcije u genitalnom traktu. Istodobno, njihov stalno rastući volumen dovodi do rastezanja rodnice, maternice, a ponekad i jajovoda.

Liječenje je samo kirurško, sastoji se ili od rezanja himena, ili od proširenja cervikalnog kanala itd.

U slučaju pravodobne kirurške intervencije u slučaju spajanja himena ili donjeg i srednjeg dijela vagine, kao i cervikalnog kanala, žena je sasvim sposobna za rađanje.

Mjere za sprječavanje ginatrezije uključuju pravodobno liječenje upalnih bolesti genitalnih organa, pridržavanje medicinskih preporuka u postoperativnom razdoblju (za intervencije na genitalnim organima), kao i pravilno vođenje poroda.

Kongenitalne malformacije vanjskih genitalija

Anomalije vulve i perineuma dijele se u pet skupina:

1. rektovestibularne, rektovaginalne i rektokloakalne fistule;
2. djelomično maskulinizirani perineum s fuzijom anusa;
3. analni otvor koji se nalazi ispred;
4. užljebljeni perineum;
5. perinealni kanal.

Najčešće su fistule.

Hipertrofija klitorisa (klitoromegalija) sa ili bez spajanja vulve i stidnih usana obično ukazuje na neki hormonski poremećaj (adrenogenitalni sindrom, virilizirajući sindrom ili tumori jajnika) kod majke djeteta ili abnormalnosti gonada (muški pseudohermafroditizam, pravi hermafroditizam). U kombinaciji s drugim razvojnim nedostacima.

Opisani su izolirani slučajevi agenezije i hipoplazije klitorisa.

Vaginalna agenezija uočena je kod djevojčica s normalnim karnotipom. U ovom slučaju mogu postojati različite abnormalnosti maternice. Češći je kod Mayer-Rokitansky-Küster-Gausserovog sindroma.

Atrezija (poprečni septum) vagine opaža se u četiri oblika: himenalnom, retrohimenalnom, vaginalnom i cervikalnom. Kombinira se s analnom atrezijom, raznim vrstama genitourinarnih fistula i anomalijama mokraćnog sustava. Uzrokuje hidrokolpos (tekućina u vagini) ili hidrometrokolpos (tekućina u vagini i maternici) u novorođenčadi i dojenčadi.

Kod muškog pseudohermafroditizma javlja se duplikacija (predstavljena svim slojevima stijenke) i dioba (nerazvijeni epitelni i mišićni slojevi) rodnice, hipoplazija rodnice (slijepi kanal rodnice).

Mayer-Rokitansky-Küster-Gausserov sindrom uključuje spektar Müllerovih anomalija sa ili bez abnormalnosti bubrega u geno- i fenotipskih djevojčica s normalnim endokrinim statusom.

Anomalije reproduktivnog sustava predstavljene su sljedećim opcijama:

1. vaginalna agenezija;
2. agenezija vagine i maternice;
3. agenezija vagine, maternice i jajovoda;
4. ageneza jajnika i müllerovi derivati.

Među anomalijama mokraćnog sustava postoje arena i ektopija. U 12% slučajeva otkrivaju se anomalije kostura. Ovaj sindrom je često sporadičan. Obiteljski obrazac koji uključuje žensku braću i sestre opisan je u 4% osoba s prisutnošću jajnika i jajovoda, ali s agenezom tijela maternice i gornjeg dijela vagine.

Kongenitalne malformacije unutarnjih genitalnih organa

Anomalije maternice javljaju se s učestalošću od 2-4%. Postoje dokazi o utjecaju uzimanja dietil-stilbestrola tijekom trudnoće na pojavu anomalija maternice. Opisane su obitelji u kojima je 2,7% srodnika u prvom koljenu žena s kongenitalnim malformacijama maternice također imalo slične kongenitalne malformacije. Rijetke anomalije maternice uključuju agenezu i atreziju.

Agenezija maternice - potpuni nedostatak maternice s normalnim ženskim kariotipom izuzetno je rijedak.

Hipoplazija maternice (rudimentarna maternica, infantilizam) - u novorođenčadi, maternica ima duljinu do 3,5-4 cm, težinu -2 g. Ovaj nedostatak klinički se dijagnosticira, u pravilu, tijekom puberteta. Hipoplazija/ageneza maternice često se kombinira s kongenitalnom malformacijom MS-a. Može biti manifestacija Mayer-Rokitansky-Küster-Gausserovog sindroma, mješovite gonadne disgeneze, čiste gonadne disgeneze. U udruzi VATER opisana je agenezija maternice.

Duplikacija maternice (bifurkacija tijela maternice, uterus duplex) - cerviks i obje rodnice su spojeni. Mogu postojati opcije: jedna od vagina je zatvorena iu njoj se nakuplja hidrokela ili sluz (u žena s menstruacijom - krv - hematokolpos), jedna od maternica ne komunicira s vaginom. Postoji asimetričan razvoj takve maternice, potpuni ili djelomični nedostatak šupljine u jednoj od obje maternice i atrezija cervikalnog kanala. Takva maternica može biti dva rudimentarna ili srasla roga koji nemaju šupljine (dvorogi uterus, uterus bicomis). Dvoroga maternica je najčešća malformacija maternice (45% svih malformacija ovog organa). Dvostruka maternica (uterus didelphus) - prisutnost dvije odvojene maternice, od kojih je svaka povezana s odgovarajućim dijelom bifurkirane vagine. Maternica u obliku sedla - dno bez uobičajenog zaobljenja. Često se nalazi u MVPR.

Hipoplazija jajovoda, maternice i jajnika, djelomična ili potpuna vaginalna atrezija, poprečni vaginalni septum, dvostruka maternica, hidrometrokolpos opisani su u Biedl-Bardetgovom sindromu – autosomno recesivnom sindromu uzrokovanom mutacijama u BBS1, BBS2, BBS4, MKKS i BBS7. gena i karakteriziran pigmentnom retinopatijom, polidaktilijom, hipogonadizmom, mentalnom retardacijom, pretilošću i zatajenjem bubrega u fatalnim slučajevima.

Knomalija jajnika je predstavljena njihovim nedostatkom (agenezom). nerazvijenost (hipoplazija), abnormalni razvoj disgeneze) i ciste. Uz disgenezu gonada, veličina jajnika je oštro smanjena, ponekad makroskopski ima izgled uskih gustih pruga (prugaste gonade). Mikroskopski: među obraslim vezivnim tkivom mogu nedostajati nedovoljno razvijeni rudimentarni folikuli ili samo zametne stanice, zametne stanice i primordijalni folikuli. Karakteristično za Turnerov sindrom (45, X0) i druge abnormalnosti spolnih kromosoma. U njima mogu nastati maligni tumori. Opisane su kongenitalne ciste (obično folikularne) i endometrioza jajnika, koje u biti nisu razvojna mana. Ciste jajnika u novorođenih djevojčica javljaju se u 50% slučajeva obdukcije i klinički se ne manifestiraju.

Anomalije vulve i himena. Kontinuirani himen može se otkriti uglavnom tijekom puberteta. Kad se pojavi prva menstruacija, a nema prirodnog izlaza, menstrualna krv se nakuplja u rodnici, stvaraju se hematokolpos, hematometra, a ponekad i hematosalpinks. Patološki proces se klinički očituje pojavom boli na onim mjestima gdje se nakuplja krv, kao i izostankom menstruacije.

Anomalije razvoja vagine. Potpuna odsutnost (ageneza) - na mjestu gdje bi trebao biti ulaz u rodnicu vidi se malo udubljenje od cca 2-3 cm. Odsutnost dijela (aplazija) vagine javlja se u slučajevima kada je poremećeno formiranje vaginalne cijevi. Djelomična ili potpuna okluzija (atrezija) vagine razvija se zbog upalnog procesa doživljenog u maternici ili neposredno nakon poroda. Vagina u ovoj patologiji ima septum koji se nalazi poprečno ili uzdužno. To može predstavljati prepreku izlasku menstrualne krvi. Klinički se malformacije rodnice mogu očitovati izostankom menstruacije, kao i bolovima u donjem dijelu trbuha zbog nakupljanja krvi unutar spolnih organa, nemogućnosti spolnog odnosa ili poteškoća s njim.

Anomalije razvoja maternice. Primjećuju se u 1% žena. S gledišta kliničkih manifestacija, duplikacija maternice i vagine je od velikog interesa. Jedan i drugi reproduktivni aparat odvojeni su poprečnim naborom peritoneuma, a funkcioniraju samostalno. S ovom patologijom, jedan jajnik se nalazi sa svake strane. Tijekom vremena dolazi do puberteta, menstrualnog ciklusa javlja se u reproduktivnom sustavu u svim njegovim dijelovima. Seksualna funkcija nije poremećena i trudnoća je moguća naizmjenično u svakoj od maternica. Ponekad je moguće duplikacija maternice i rodnice. S takvim poremećajima, genitalni organi su u bližem kontaktu. Jedna maternica može biti inferiorna u funkcionalnosti i veličini od druge. Često na strani nerazvijenosti može doći do potpunog spajanja unutarnjeg otvora maternice ili himena, što odgađa menstrualno krvarenje.

Nepotpuna fuzija embrionalnih genitalnih rudimenata može uzrokovati razvojnu anomaliju u kojoj dvostruka maternica ima zajedničku vaginu, dvostruki cerviks ili tijelo. Često je moguća razvojna anomalija, u kojoj se formira dvoroga ili sedlasta maternica. To je moguće zbog nepravilnog položaja fetusa (kosi ili poprečni), koji remeti fiziološki tijek trudnoće, a potom i poroda.

Anomalije u razvoju jajovoda. Ponekad fetus može razviti asimetrične jajovode. U ovom slučaju, duljina jajovoda na desnoj strani je 5 mm duža nego na lijevoj strani. Ako je embriogeneza poremećena, razlika u duljini jajovoda može biti 35-47 cm. Često, zbog ove patologije, može doći do ektopične trudnoće. Ponekad intrauterini zarazni procesi mogu uzrokovati kongenitalnu opstrukciju jajovoda. Ponekad fetus može imati nerazvijenost ili duplikaciju dva ili jednog jajovoda. Malformacije jajovoda često se mogu kombinirati s abnormalnim razvojem maternice. Takvi patološki procesi mogu uzrokovati neplodnost i jajovodne trudnoće.

Anomalije razvoja jajnika. U zdravih žena može postojati funkcionalna i anatomska predominacija jajnika na desnoj strani. Uz patologiju tijekom trudnoće, fetus može doživjeti jednostranu ili bilateralnu agenezu. Takvi nedostaci mogući su u potpunoj odsutnosti jajnika (Shereshevsky Turnerov sindrom), kao i kongenitalnog hipoganadizma, koji su popraćeni hipofunkcijom jajnika.

Atrezija jajovoda- jednostrani ili dvostrani, lokalni ili totalni. Posljedica kongenitalne obliteracije jajovoda.

Duplikacija jajovoda- može biti s jedne ili s obje strane.

Produljenje jajovoda- može biti popraćeno savijanjem i uvijanjem cijevi.

Skraćivanje jajovoda- rezultat njegove hipoplazije. Ako trbušni otvor ne dosegne jajnik, malo je vjerojatno da će jajašce ući u cijev.

Anomalije razvoja vagine.

Vaginalna agenezija– potpuni nedostatak vagine zbog nezačepljenja. Rijetko se viđa.

Vaginalna aplazija- kongenitalna odsutnost vagine, razvija se u 3-17 tjednu intrauterinog razvoja zbog kršenja središnje fuzije stanica paramezonefricnih kanala. Može biti potpuna ili djelomična s normalnim funkcioniranjem ili funkcioniranjem rudimentarne maternice. Dovodi do razvoja hematometra, hematokolposa.

A) Potpuna aplazija vagine– često u kombinaciji s aplazijom maternice ili rudimentarnom maternicom. U 43,6% slučajeva kombinira se s anomalijama mokraćnog sustava. S potpunom aplazijom, vanjski otvor uretre može se proširiti i pomaknuti prema dolje. Postoje 4 vrste strukture vaginalnog predvorja:

B) Djelomična aplazija vagine– u kombinaciji s maternicom koja normalno funkcionira. U 19,3% slučajeva kombinira se s malformacijama mokraćnih organa. Mogu se aplirati gornja, srednja ili donja trećina ili 2 trećine.

Vaginalna atrezija (sin.: aplazija Müllerovog kanala)– donji dio vagine zamijenjen je fibroznim tkivom. Njegovi gornji dijelovi, cerviks i tijelo maternice, jajovodi, jajnici i vanjski spolni organi pravilno su formirani. U pubertetu se javljaju sekundarna spolna obilježja, ali izostaje menstruacija, a moguć je i hidrometrokolpos. Može se kombinirati s analnom atrezijom (potpunom ili fistuloznom) i agenezom mokraćnog sustava. Učestalost populacije – od 2: 10 000 do 4: 10 000. Vrsta nasljeđivanja – vjerojatno autosomno dominantna, ograničena spolom. Postoji nekoliko oblika: himenasti; retrohimenalni; vaginalni; cervikalni.

Vaginalni septum (sin.: vaginalni dio)– može biti potpuna ili djelomična, ima nerazvijene epitelne i mišićne slojeve.

Vaginalno udvostručenje (vagina duplex) – septum između dva organa predstavljaju svi slojevi stijenke. Obično u kombinaciji s duplikacijom maternice.

Anomalije u razvoju vanjskih ženskih genitalija

Ageneza klitorisa– potpuni nedostatak klitorisa zbog njegovog neklitorisa. Izuzetno je rijetka.

Hipertrofija klitorisa (sin.: klitoromegalija)– povećanje veličine klitorisa, promatrano s adrenogenitalnim sindromom.

Hipoplazija velikih usana– javlja se u sklopu sindroma višestrukih anomalija.

Hipoplazija klitorisa– izuzetno je rijetka.

Defekti vulve i perineuma- kombinirani su, pa imaju zajedničku embriogenezu. Podijeljen u nekoliko grupa:

A) Rektovestibularne fistule su česte.

B) Rektovaginalne fistule su česte.

C) Rektokloakalne fistule su česte.

D) Djelomično maskulinizirani perineum s fuzijom anusa i/ili vagine.

D) Analni otvor koji se nalazi ispred.

E) Međica je žlijebljena.

G) Perinealni kanal.

Interseksualni uvjeti

Hermafroditizam ili biseksualnost je naziv za razvojne poremećaje genitalnih organa kada njihova građa kombinira karakteristike muškog i ženskog spola. Riječ "hermafrodit" dolazi iz grčke mitologije. Ovo je bilo ime sina bogova Hermesa i Afrodite, koji je bio ujedinjen u jednom tijelu s nimfom Salmanidom. Sačuvane su antičke slike hermafrodita, koji predstavljaju stvorenje sa širokom zdjelicom, mliječnim žlijezdama i malim penisom.

Pravi hermafroditizam (sin.: ambiseksualnost, biseksualnost)– prisutnost u jednom organizmu zametnih stanica oba spola i oba reproduktivna aparata. Postoji nekoliko oblika:

A) Pravi bilateralni hermafroditizam– sa svake strane nalazi se ovotestis (gonada s muškim i ženskim spolnim stanicama) ili testis i jajnik.

B) Pravi unilateralni hermafroditizam- s jedne strane nalazi se normalna gonada, s druge - ovotestis.

U) Hermafroditizam je prava alternativa(sin.: pravi lateralni hermafroditizam)– s jedne strane nalazi se testis, s druge jajnik.

Jajnici i ovotestis nalaze se u trbušnoj šupljini ili ingvinalnom kanalu, testis se nalazi u skrotumu ili ingvinalnom kanalu. Što je više tkiva testisa, veća je vjerojatnost da će se testisi spustiti u skrotum. Histološki je građa jajnika normalna, u testisima nema spermatogeneze, a postoji veliki broj Leydigovih stanica. Sekundarna spolna obilježja često su pomiješana. Etiologija: 1) mozaicizam 46, XX / 46, XY ili 46, XX / 47, XXY; 2) translokacija dijela Y kromosoma na X kromosom ili autosom; 3) mutacija gena. Vrsta nasljeđa je nepoznata.

Lažni hermafroditizam (sin.: pseudohermafroditizam)– karakterizira nesklad između strukture spolnih žlijezda i strukture vanjskih spolnih organa. Tamo su:

A) Lažni muški hermafroditizam– pacijenti imaju testise, a vanjske genitalije su oblikovane prema ženskom tipu ili imaju jedan ili drugi stupanj feminizacije. Prema fenotipskim manifestacijama razlikuju se 3 oblika:

1) feminiziranje – ženski tip tijela,

2) virilan, ili maskulinizirajući – muški tip tijela,

3) eunuhoid – eunuhoidni tip tijela.

Znakovi muškog lažnog hermafroditizma prisutni su kada sindrom gonadne disgeneze I sindrom nepotpune maskulinizacije. Bolesnici s ovim sindromima imaju funkcionalno i morfološki neispravne unutarnje spolne organe, ovisno o obliku bolesti, muške i ženske ili samo muške, a vanjske spolne organe imaju obilježja oba spola.

B) Lažni ženski hermafroditizam– pacijentice imaju jajnike, vanjski spolni organi su razvijeni prema muškom tipu. Kod pacijenata s lažnim ženskim hermafroditizmom najčešće se dijagnosticira kongenitalni adrenogenitalni sindrom.