Friedreichova nasljedna ataksija: simptomi, dijagnostičke metode i liječenje. Friedreichova ataksija – nasljedna, obiteljska Je li Friedreichova ataksija nasljedna?

Ataksija je bolest koja se očituje nekoordinacijom pokreta, oštećenjem motoričkih sposobnosti s blagim smanjenjem snage u udovima. Jedna od vrsta je Friedreichova obiteljska ataksija, najčešći oblik nasljedne ataksije. Javlja se kod 2 do 7 osoba od 100 000.

Ova bolest najčešće počinje u djetinjstvu, u 1. ili 2. desetljeću života (iako ima slučajeva da se otkrije i nakon 20 godina). Tipično, ataksija pogađa nekoliko članova obitelji - braću, sestre, au većini slučajeva javlja se u obiteljima u krvnom srodstvu. Simptomi se pojavljuju nezapaženo, bolest napreduje sporo, traje desetljećima i bez medicinske pomoći uzrokuje značajnu nelagodu.

Znakovi bolesti

Glavni simptom Friedreichove ataksije je nesiguran hod bolesnika. Hoda nespretno, raširi noge i zamahuje se od sredine prema stranama. Kako bolest napreduje, dolazi do problema s koordinacijom ruku, kao i mišića prsnog koša i lica. Izrazi lica se mijenjaju, govor se usporava i postaje trzav. Tetivni i periostalni refleksi se smanjuju ili nestaju (najprije na nogama, a zatim se mogu proširiti na ruke). Sluh je često smanjen. Skolioza napreduje.

Uzroci bolesti

Ova vrsta ataksije je nasljedna, kronična i progresivna. Pripada spinocerebelarnim ataksijama, skupini bolesti sličnih simptoma uzrokovanih oštećenjem malog mozga, moždanog debla, leđne moždine i spinalnih živaca, što često ometa ispravnu dijagnozu. Međutim, među cerebelarnim ataksijama, Friedreichova bolest se razlikuje po prisutnosti recesivnog oblika, dok se druge vrste prenose na autosomno dominantan način. To jest, bolesno dijete rođeno je paru čiji su roditelji nositelji uzročnika, ali su klinički zdravi.

Ova se ataksija očituje kombiniranom degeneracijom bočnih i stražnjih stupova leđne moždine, uzrokovanom enzimsko-kemijskom abnormalnošću nepoznate prirode, naslijeđenom. Bolest zahvaća Gaulleove fascikle, stanice Clarkovog stupca i stražnji spinocerebelarni trakt.

"Povijest bolesti"

Izdvojio ju je u samostalan oblik prije više od 100 godina njemački profesor medicine N. Friedreich. Bolest se aktivno proučava od 1860-ih. Nakon što je 1982. sugerirano da su uzrok ove ataksije mitohondrijski poremećaji. Kao rezultat toga, umjesto općeprihvaćenog naziva "Friedreichova ataksija", predložen je izraz "Friedreichova bolest" koji točnije odražava mnoštvo manifestacija bolesti - kako neuroloških tako i ekstraneuralnih.

Neurološki simptomi

Ako pacijent ima Friedreichovu ataksiju, simptomi koji se najčešće prvi uočavaju su nespretnost i nesigurnost pri hodu, osobito u mraku, teturanje i posrtanje. Zatim ovaj simptom prati nekoordinacija gornjih udova i slabost mišića nogu. U početku bolesti uočavaju se promjene u rukopisu, dizartrija, te eksplozivnost i stakato u govoru.

Ugnjetavanje refleksa (tetivnih i periostalnih) može se uočiti i tijekom pojave drugih simptoma i mnogo prije njih. Kako ataksija napreduje, obično se može uočiti potpuna arefleksija. Važan simptom je i simptom Babinskog, nakon čega mišići nogu slabe i atrofiraju.

Ekstraneuralne manifestacije i drugi simptomi ataksije

Friedreichovu bolest karakteriziraju deformacije kostura. Pacijenti su osjetljivi na skoliozu, kifoskoliozu i deformacije prstiju na rukama i nogama. Takozvano Friedreichovo stopalo (ili Friedreichovo stopalo) obilježje je bolesti Friedreichove ataksije. Fotografije takvih stopala daju jasno razumijevanje da takva deformacija nije tipična za zdravo tijelo: prsti su hiperekstendirani u glavnim falangama i savijeni u interfalangealnim zglobovima s visokim konkavnim lukom stopala. Ista promjena može se dogoditi s četkama.

Pacijenti su također često osjetljivi na takve poremećaje kao što su dijabetes melitus, disfunkcija jajnika, infantilizam, hipogonadizam itd. Na dijelu vidnih organa moguća je katarakta.

Ako je Friedreichova ataksija, onda će u 90 posto slučajeva biti popraćena oštećenjem srca i razvojem progresivne kardiomiopatije, pretežno hipertrofične. Pacijenti se žale na bolove u srcu, lupanje srca, otežano disanje tijekom vježbanja itd. U gotovo 50 posto bolesnika kardiomiopatija postaje uzrok smrti.

U kasnoj fazi bolesti pacijenti doživljavaju amiotrofiju, parezu i oslabljenu osjetljivost u rukama. Može doći do smanjenog sluha, atrofije optičkih živaca, nistagmusa, ponekad su poremećene funkcije zdjeličnih organa i pacijent pati od zadržavanja urina ili, obrnuto, inkontinencije. S vremenom pacijenti gube sposobnost hodanja i brige o sebi bez pomoći. Međutim, paraliza koja je posljedica bilo koje vrste ataksije, uključujući Friedreichovu bolest, nije zabilježena.

Što se tiče demencije, s bolešću kao što je Friedreichova cerebelarna ataksija, još nema točnih podataka: demencija se javlja kod odraslih, opisana je, ali kod djece je izuzetno rijetka, poput mentalne retardacije.

Komplikacije ataksije

Nasljedna Friedreichova ataksija u većini je slučajeva komplicirana kroničnim zatajenjem srca, kao i svim vrstama respiratornog zatajenja. Osim toga, pacijenti imaju vrlo visok rizik od ponavljanja zaraznih bolesti.

Dijagnostički kriteriji za Friedreichovu ataksiju

Glavni dijagnostički kriteriji za bolest jasno su naznačeni:

• nasljeđivanje bolesti javlja se prema recesivnom svojstvu;
• bolest počinje prije 25 godina, češće u djetinjstvu;
• progresivna ataksija;
• arefleksija tetiva, slabost nogu, a kasnije i ruku;
• gubitak duboke osjetljivosti prvo u donjim ekstremitetima, zatim u gornjim;
• Nerazgovjetan govor;
• deformacije kostura;
• endokrini poremećaji;
• kardiomiopatija;
• katarakta;

U ovom slučaju DNK dijagnostika potvrđuje prisutnost neispravnog gena.

Postavljanje dijagnoze

Kada je u pitanju bolest kao što je Friedreichova ataksija, dijagnostika treba uključiti uzimanje anamneze, provođenje kompletnog fizikalnog pregleda i proučavanje povijesti bolesti bolesnika i njegove obitelji. Pri pregledu se posebna pažnja posvećuje problemima živčanog sustava, posebice lošoj ravnoteži, kada se ispituje djetetov hod i statika te odsutnost refleksa i osjeta u zglobovima. Pacijent ne može dotaknuti suprotno koljeno svojim laktom, propušta test prst na nos i može patiti od tremora s ispruženim rukama.

Prilikom provođenja laboratorijskih testova uočeno je kršenje metabolizma aminokiselina.

Elektroencefalogram mozga u Friedreichovoj ataksiji otkriva difuznu delta i theta aktivnost i smanjenje alfa ritma. Elektromiografija otkriva aksonske demijelinizirajuće lezije osjetnih vlakana perifernih živaca.

Genetsko testiranje provodi se kako bi se otkrio defektni gen. Pomoću DNA dijagnostike utvrđuje se mogućnost nasljeđivanja uzročnika od druge djece u obitelji. Sveobuhvatna DNK dijagnostika može se napraviti i za cijelu obitelj. U nekim slučajevima potrebna je prenatalna DNK dijagnostika.

Kod postavljanja dijagnoze i naknadno nakon dijagnoze, pacijent je dužan redovito raditi RTG snimke glave, kralježnice i prsnog koša. Ako je potrebno, propisana je kompjutorska tomografija i magnetska rezonancija. Na MRI mozga, u ovom slučaju, može se uočiti atrofija leđne moždine i moždanih stabljika, gornjih dijelova vermisa malog mozga. Neophodan je i pregled EKG-om i EhoEG-om.

Diferencijalna dijagnoza

Pri postavljanju dijagnoze potrebno je razlikovati Friedreichovu bolest od multiple skleroze, neuralne amiotrofije, obiteljske paraplegije i drugih vrsta ataksije, prvenstveno Louis-Barove bolesti, druge po učestalosti ataksije. Louis-Bar bolest ili teleangiektazija također počinje u djetinjstvu i klinički se razlikuje od Friedreichove bolesti po prisutnosti opsežne dilatacije malih krvnih žila i odsutnosti skeletnih abnormalnosti.

Također je potrebno razlikovati bolest od Bassen-Kornzweigovog sindroma i ataksije uzrokovane nedostatkom vitamina E. U ovom slučaju, tijekom dijagnoze potrebno je odrediti sadržaj vitamina E u krvi, prisutnost / odsutnost akantocitoze i ispitati njegove lipide. spektar.

Prilikom postavljanja dijagnoze potrebno je isključiti metaboličke bolesti s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, popraćene drugim oblicima spinocerebelarne ataksije.

Razlika između multiple skleroze i Friedreichove bolesti je odsutnost arefleksije tetiva, nema mišićne hipotonije i amiotrofije. Također, kod skleroze se ne opažaju ekstraneuralne manifestacije, nema promjena na CT i MRI.

Liječenje ataksije

Pacijente s dijagnosticiranom Friedreichovom ataksijom treba liječiti neurolog. U većoj mjeri usmjeren na maksimiziranje olakšanja manifestacija bolesti. Uključuje opću terapiju jačanja, uključujući propisivanje ATP lijekova, cerebrolizina, vitamina B, kao i antikolinesteraznih lijekova. Osim toga, u liječenju ove ataksije važnu ulogu imaju lijekovi s funkcijom održavanja mitohondrija, kao što su jantarna kiselina, riboflavin, vitamin E. Za poboljšanje metabolizma miokarda propisuju se riboksin, kokarboksilaza itd.

Provodi se liječenje općeg jačanja s vitaminima. Tretman treba povremeno ponavljati.

Budući da je glavni uzrok boli u ovoj bolesti progresivna skolioza, pacijentima se savjetuje nošenje ortopedskog steznika. Ako steznik ne pomaže, provodi se niz kirurških operacija (u kralježnicu se ugrađuju titanske šipke kako bi se spriječio daljnji razvoj skolioze).

Prognoza ataksije

Prognoza takvih bolesti općenito je nepovoljna. Neuropsihijatrijski poremećaji napreduju sporo, trajanje bolesti je vrlo različito, ali u većini slučajeva ne prelazi 20 godina u 63% muškaraca (za žene je prognoza povoljnija - nakon početka bolesti, gotovo 100% živi dulje od 20 godina). godine).

Uzroci smrti najčešće su zatajenje srca i pluća, komplikacije zaraznih bolesti. Ako pacijent ne boluje od dijabetesa i srčanih bolesti, život mu se može produžiti do duboke starosti, ali takvi su slučajevi prilično rijetki. Ipak, zbog simptomatskog liječenja može se povećati kvaliteta i životni vijek bolesnika.

Prevencija

Prevencija Friedreichove bolesti temelji se na medicinsko-genetičkom savjetovanju.

Pacijentima s ataksijom propisan je kompleks fizikalne terapije, zahvaljujući kojem se jačaju mišići i smanjuje nekoordinacija. Vježbe bi se prvenstveno trebale fokusirati na treniranje ravnoteže i snage mišića. Terapija vježbanjem i korektivne vježbe omogućuju pacijentima da budu aktivni što je duže moguće, osim toga, u ovom slučaju se sprječava razvoj kardiomiopatije.

Osim toga, pacijenti mogu koristiti pomagala za poboljšanje kvalitete života - štapove, hodalice, kolica.

U prehrani je potrebno smanjiti unos ugljikohidrata na 10 g/kg, kako ne bi došlo do povećanja poremećaja u energetskom metabolizmu.

Također je potrebno izbjegavati zarazne bolesti, izbjegavati ozljede i opijenost.

Jedan od važnih čimbenika u prevenciji bolesti je sprječavanje nasljeđivanja ataksije. Ako je moguće, trebali biste izbjegavati rođenje djece ako je u obitelji bilo slučajeva Friedreichove ataksije, kao i brak između rođaka.

Kada u svakodnevnom životu izvodimo precizne pokrete, ne razmišljamo o tome koji složeni mehanizmi u središnjem živčanom sustavu to omogućuju. Osoba živi punim životom, pleše, bavi se sportom, može igrati nogomet, klizati - a pokreti donose zadovoljstvo. Umjetničko klizanje je granica sposobnosti koordinacijsko-motoričkih sustava središnjeg i perifernog živčanog sustava čovjeka. Za postizanje uspjeha osoba napornim vježbanjem postiže visok stupanj razvoja živčanih kontakata u stanicama korteksa, diencefalona, ​​moždanog debla i malog mozga. Štoviše, uspjeh u razvoju ovih veza može se postići samo u mladoj dobi, kada živčani sustav ima visok "potencijal neuroplastičnosti". Neuroplastičnost je sposobnost živčanog sustava da se mijenja zbog percipiranih vanjskih utjecaja ili vlastite "unutarnje" aktivnosti, na primjer, tijekom niza ponovljenih specifičnih pokreta prilikom sviranja glazbenog instrumenta ili bavljenja sportom. Svojstvo neuroplastičnosti leži u osnovi ljudske sposobnosti pamćenja i reprodukcije. Da bi se razvila vještina, u pravilu je potreban niz ponavljanja jednosmjernog utjecaja - pokreće procese u središnjem živčanom sustavu koji dovode do elektrofizioloških i biokemijskih promjena. Zbog toga nastaju novi kontakti (sinapse) između stanica središnjeg živčanog sustava ili se aktiviraju stari kontakti. Dakle, vještina skladnog, suptilnog kretanja ne može se formirati zbog činjenice da je u ataksiji oštećen supstrat njezina formiranja - živčano tkivo. Za koordinaciju pokreta u ljudskom mozgu odgovorne su mnoge složeno međusobno povezane strukture, koje osobito uključuju cerebralni korteks, mali mozak, diencefalon, različite strukture moždanog debla, segmentni aparat leđne moždine, povezujući ga s vodljivim strukturama smješteni u moždanim putovima i, konačno, periferni živci i njihov receptorski aparat, smješteni u mišićima, periostu i dubokim slojevima kože. Mali mozak kod čovjeka se nalazi unutar lubanje u stražnjoj lubanjskoj jami, tj. otprilike na razini mjesta gdje svatko može lako prepoznati svoj potiljak. Mali mozak se sastoji od dvije hemisfere, tri para nogu, preko kojih je povezan s ostalim strukturama mozga i vermisom tzv.

Hemisfere su uvelike odgovorne za precizne i skladne pokrete u udovima, a crv je odgovoran za održavanje držanja i ravnoteže. Kada osoba napne određene skupine mišića tijekom izvođenja ciljanog pokreta ili držanja, mali mozak prima živčane impulse iz dijela moždane kore koji je odgovoran za kretanje (precentralni girus) te uz osjetna vlakna od mišića i tetiva kroz leđnu moždinu . Prolazeći kroz složeni sustav kontakata, kako u području segmenata leđne moždine, tako i na razini trupa, tijek živčanih impulsa dolazi do malog mozga. Mali mozak ga "analizira" i proizvodi svoj "odgovor", koji se šalje iu korteks (dospije do ljudske svijesti) i na segmentalnu razinu leđne moždine. Cijeli sustav u cjelini "podešava" rad mišića tako da on postane jasan, skladan, lijep - kao kod klizača...

Izraz "ataksija" doslovno znači "poremećaj", "konfuzija", "konfuzija", "konfuzija"; u tom se značenju koristi još od Hipokratova vremena jako dugo.

Sama ataksija je kršenje istovremenog koordiniranog rada svih mišićnih skupina kako bi se optimalno postigao cilj motoričkog čina.

Najčešća ataksija je Friedreichova ataksija, koja se javlja kod svih naroda. Friedreichove bolesti nema samo među predstavnicima negroidne rase. Bolest počinje prije 25. godine.

Opće informacije o Friedreichovoj ataksiji

Dakle, najaktivnije stanice u ljudskom tijelu pate - to su neuroni središnjeg i perifernog živčanog sustava, stanice srčanog mišića (miokarda), β-stanice Langerhansovih otočića gušterače, stanice retine i skeleta. sustav. Zašto su zahvaćeni samo putovi leđne moždine u živčanom sustavu, znanost je nepoznata. Razvijaju se sljedeći simptomi: ataksija, dizartrija, mišićna hipotonija, mišićna distonija, duboki poremećaji osjetljivosti, simptom Babinskog, arefleksija tetiva, amiotrofija, pareza, elektrofiziološki znaci senzorne polineuropatije, hipertrofična kardiomiopatija, EKG promjene, dijabetes melitus, hipogonadizam, nizak rast, optički atrofija, katarakta, retinitis pigmentosa. Deformiteti kostiju - kifoskolioza (zakrivljenost kralježnice sa stvaranjem grbe), Friedreichovo stopalo (karakteristika visokog luka), deformiteti šake.

Uzroci Friedreichove ataksije

Razvoj bolesti povezan je s nedostatkom ili iskrivljenom strukturom proteina frataksina koji se sintetizira unutar stanice u citoplazmi, a njegova je funkcija prijenos željeza iz mitohondrija. Mitohondriji su "energetske stanice stanice"; akumulacija željeza u njima (oksidacija željeza je univerzalni mehanizam za prijenos kisika u tijelu) povezana je s visokom aktivnošću oksidativnih procesa unutar njih. S povećanjem sadržaja željeza u mitohondrijima za više od 10 puta, ukupno stanično željezo ostaje unutar normalnih vrijednosti, a sadržaj željeza u citosolu se smanjuje. To dovodi do aktivacije gena koji kodiraju enzime za prijenos željeza - feroksidazu i permeazu. Tako se neravnoteža unutarstaničnog željeza dodatno pogoršava. Visoka koncentracija željeza u mitohondrijima dovodi do povećanja broja slobodnih radikala koji štetno djeluju na stanicu. Friedreichova nasljedna ataksija najčešća je od svih ataksija.

Simptomi Friedreichove ataksije

Dijagnoza se postavlja na temelju sljedećih kliničkih znakova:

• autosomno recesivno nasljeđivanje (tj. nije povezano sa spolom, a gen bolesti pojavljuje se samo ako postoje dvije identične kopije gena, iako su moguće i druge opcije);
• početak bolesti prije 25. godine života;
• progresivna ataksija;
• dizartrija;
• arefleksija tetive (nedostatak nevoljne kontrakcije mišića kao odgovor na udarac tetive neurološkim čekićem);
• Simptom Babinskog (znak oštećenja tzv. piramidalnog sustava koji je odgovoran za voljne pokrete. Karakterizira ga dorzalna fleksija i abdukcija nožnog palca te lepezasto širenje ostalih nožnih prstiju. Karakteristično za djecu mlađu od 6 mjeseci);
• gubitak duboke osjetljivosti u distalnim dijelovima ekstremiteta (za objašnjenje pojma "duboka osjetljivost" vidi članak Guillain-Barréov sindrom);
• elektrofiziološki znakovi aksonalne i senzorne neuropatije.
• promjene na EKG-u.

Svi pacijenti trebaju proći medicinsko genetsko savjetovanje i DNK testiranje. To je važno učiniti kako bi se ova bolest razlikovala od niza drugih praćenih sličnim manifestacijama, na primjer, s genetski određenim ili stečenim nedostatkom vitamina E i drugih vitamina topivih u mastima, što je popraćeno smanjenjem antioksidativnog potencijala neurona. . Za adekvatnu dijagnozu stanja izoliranog ili kombiniranog nedostatka vitamina E potrebno je odrediti sadržaj vitamina E u krvi, ispitati lipidni profil krvi i krvni razmaz na prisutnost akantocita (eritrocita s promijenjenom zvjezdastom membranom). potrebno je razlikovati Friedreichovu ataksiju od drugih nasljednih metaboličkih bolesti kao što su gangliozidoza, Krabbeova bolest, Niemann-Pickova bolest (odrediti sadržaj sfingomijelina u cerebrospinalnoj tekućini).

Prevencija Friedreichove ataksije

Od posebne je važnosti DNK testiranje u ranoj presimptomatskoj fazi kako bi se odredila preventivna terapija. Najprije se pregledaju bolesnikovi rođaci.

Dijagnoza Friedreichove ataksije

Na dijagnozu se može posumnjati klinički.

Razvijaju se sljedeći simptomi: ataksija, dizartrija, mišićna hipotonija, mišićna distonija, duboki poremećaji osjetljivosti, simptom Babinskog, arefleksija tetiva, amiotrofija, pareza, elektrofiziološki znaci senzorne polineuropatije, hipertrofična kardiomiopatija, EKG promjene, dijabetes melitus, hipogonadizam, nizak rast, optički atrofija, katarakta, retinitis pigmentosa. Deformiteti kostiju - kifoskolioza (zakrivljenost kralježnice sa stvaranjem grbe), Friedreichovo stopalo (karakteristika visokog luka), deformiteti šake.

Koriste se i metode neurofizikalizacije - MRI, DNA dijagnostika.

Liječenje Friedreichove ataksije

Ne postoji liječenje koje vodi do potpunog oporavka. Koriste se lijekovi tzv. mitohondrijske serije, antioksidansi i spojevi koji pomažu smanjiti nakupljanje željeza u mitohondrijima. Među antioksidansima naširoko se koriste vitamini A i E, kao i lijek idebenon (Noben), koji je sintetski analog koenzima Q 10. Lijek ima snažno antioksidativno i citoprotektivno djelovanje, što pomaže "usporiti" neurodegenerativni proces. Osim toga, ciljni organ idebenona je miokard, stoga lijek usporava razvoj hipertrofične kardiomiopatije. Ako se kod djece otkrije Friedreichova ataksija, potrebno je promatranje endokrinologa i ortopedska korekcija stopala (Friedreichovo stopalo). Fizikalna terapija i fizioterapija također su od velike važnosti.

Friedreichova bolest spada u skupinu nasljednih neurodegenerativnih bolesti. Karakterizira ga prisutnost ataksije (poremećena koordinacija), nasljedni prijenos i mnoštvo kliničkih manifestacija. Bez liječenja, patologija brzo dovodi do invaliditeta kod pacijenata, tako da je pravovremena dijagnoza Friedreichove ataksije od velike socio-ekonomske važnosti.

Opis Friedreichove ataksije

Friedreichova ataksija je bolest s nasljednim prijenosom: uzrok je defekt gena koji se nalazi u kratkom kraku devetog kromosoma. U bolesnika je poremećena sinteza proteina frataksina, koji je odgovoran za metabolizam željeza na staničnoj razini.

Frataksin ima važnu ulogu u funkcioniranju glavnih energetskih stanica stanice – mitohondrija.

Kod Friedreichove ataksije opaža se karakterističan hod: osoba ima poteškoća u održavanju ravnoteže

Oštećene su sljedeće stanice:

• živčani;
• gušterača, koja proizvodi inzulin (hormon koji regulira metabolizam glukoze u tijelu);
• vizualni analizatori.

Osim toga, zahvaćena su vlakna srčanog mišića - miokard, kao i mišićno-koštani sustav.

Prevalencija patologije je 2-7 slučajeva na 100 tisuća ljudi. Javlja se jednako često i kod muškaraca i kod žena. Predstavnici negroidne rase ne pate od ove bolesti.

Kako se prenosi nasljedna Friedreichova ataksija - video

Mehanizam prijenosa bolesti nasljeđivanjem

Friedreichova bolest je najčešći oblik nasljedne ataksije. Bolest se prenosi autosomno recesivnim mehanizmom. To znači da je za razvoj patologije neophodna prisutnost dvije identične kopije neispravnog gena.

Roditelji bolesnika s Friedreichovom ataksijom bit će zdravi ako se smatraju heterozigotima, odnosno imaju jedan zdrav gen i jedan defektan (ne daju kliničke manifestacije).

Friedreichova ataksija nasljeđuje se autosomno recesivnim mehanizmom

Kliničke manifestacije Friedreichove obiteljske ataksije

Kliničku sliku opisao je njemački liječnik Nikalaus Friedreich još 1860. godine, a bolest do danas nosi njegovo ime. Početak se najčešće javlja u drugom desetljeću života, prvi se simptomi obično javljaju u pretpubertetu (7-13 godina).

Anatomska osnova Friedreichove ataksije je degeneracija stražnjih i bočnih stupova leđne moždine, gdje prolaze živčana vlakna koja osiguravaju različite vrste osjetljivosti i motoričkih funkcija. Promjene su posebno uočljive u lumbosakralnoj regiji.

Postoje različite varijante mutacija gena koji kodira sintezu frataksina, zbog čega simptomi mogu biti vrlo različiti. Tipična slika bolesti uključuje oštećenje vizualnog analizatora i velikog broja organskih sustava:

• živčani;
• endokrini;
• kardio-vaskularni;
• mišićno-koštani

Poremećaji vida kod Friedreichove ataksije relativno su rijetki i mogu uključivati ​​refrakcijske pogreške, pigmentnu retinopatiju itd.

U nekih bolesnika Friedreichova ataksija dovodi do razvoja katarakte

Atipični oblik karakterizira povoljniji tijek.

Ponekad bolest počinje skupom simptoma, što je posljedica djelovanja više gena, kada jedan gen kodira nekoliko svojstava (oblika proteina). Često pacijent može dugo biti pod nadzorom stručnjaka, nesvjestan prisutnosti nasljedne patologije.

Oštećenje živčanog sustava

Pacijent može osjetiti sljedeće znakove oštećenja živčanog sustava:

• nestabilan hod (ataksija);
• govorne mane - dizartrija;
• piramidalni (pareza) i ekstrapiramidalni (pogoršanje koordinacije) simptomi;
• pogoršanje osjetljivosti;
• smanjenje i nestanak dubokih refleksa (obično se prvi manifestira);
• disfunkcija zdjeličnih organa (poteškoće s mokrenjem i defekacijom).

Druge manifestacije karakteristične za Friedreichovu ataksiju nazivaju se ekstraneuralne.

Oštećenje endokrinog sustava

Osim neuroloških poremećaja, pacijenti često pate od sljedećih bolesti:

• šećerna bolest;
• hipogonadizam - disfunkcija spolnih žlijezda;
• pretilost;
• infantilnost.

Mišićno-koštane promjene

Friedreichovu ataksiju karakteriziraju deformacije kostura:

Oštećenje kardiovaskularnog sustava

Oštećenje kardiovaskularnog sustava karakterizira razvoj kardiomiopatije, često hipertrofične, koja je popraćena proliferacijom miokardijalne membrane. Istodobno se smanjuje volumen srčanih šupljina, što dovodi do hemodinamskih poremećaja.

Manifestacije Friedreichove ataksije također mogu uključivati ​​poremećaje ritma koji su posljedica kardiomiopatije.

Metode dijagnoze

Za postavljanje ispravne dijagnoze, sljedeće referentne točke za liječnika bit će:

• temeljito proučavanje podrijetla probanda (osobe za koju se izrađuje genetska karta);
• bilježenje vremena pojave prvih simptoma;
• kombinacija neuroloških simptoma i oštećenja drugih tjelesnih sustava;
• prisutnost deformacija kostura.

Glavna poteškoća u dijagnosticiranju bolesti leži u raznolikosti simptoma. Samo kombiniranjem svih manifestacija u jednu sliku moguće je postaviti ispravnu dijagnozu. Često pacijente dugo promatraju liječnici različitih specijalnosti kako bi utvrdili je li zahvaćen jedan od tjelesnih sustava.

Koriste se dodatne metode istraživanja:

Diferencijalna dijagnoza provodi se s drugim vrstama ataksije, kao i sa sljedećim patologijama:

• Multipla skleroza;
• sifilično oštećenje središnjeg živčanog sustava;
• cerebelarni tumori;
• funikularna mijeloza.

Liječenje

Liječenje Friedreichove bolesti je simptomatsko. Kako bi se smanjila učestalost komplikacija i poboljšala kvaliteta života, koriste se sljedeći lijekovi:

• antioksidansi (metabolički lijekovi koji smanjuju broj slobodnih radikala u stanici), uključujući multivitamine;
• Noben (koenzim Q10), koji je jedan od važnih čimbenika u lancu metabolizma stanične energije na biokemijskoj razini;
• nootropici - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, proizvodi koji sadrže ekstrakt ginkgo bilobe koji poboljšavaju aktivnost mozga;
• metaboliti - kokarboksilaza, riboksin, mildronat, citoflavin;
• Botox je farmakološki lijek čije se djelovanje temelji na slabljenju neuromuskularnog prijenosa i koristi se za otklanjanje spastičnosti.

Moguće su i sljedeće mjere za liječenje ekstraneuralnih manifestacija:

• kirurško liječenje skolioze - ugradnja metalnog okvira, koji je šipka i set stezaljki pričvršćenih na potrebne kralješke i daje stabilnost kralježničnom stupu;
• korekcija endokrinih poremećaja;
• ispravljanje poremećaja ritma i drugih posljedica promjena miokarda;
• oslobađanje od katarakte.

Fizioterapija i terapija vježbanjem smatraju se neophodnim komponentama liječenja Friedreichove ataksije.

Terapeutska vježba je namijenjena:

• formiraju normalan tonus mišića;
• održavati snagu mišića na odgovarajućoj razini;
• spriječiti nastanak kontraktura (ograničenje pokretljivosti zglobova);
• Podučavajte osnovne motoričke vještine pod vodstvom iskusnog instruktora.

Ove mjere omogućuju dugotrajno održavanje motoričkih funkcija tijela.

Masažu za Friedreichovu ataksiju treba obaviti stručnjak

Metode fizioterapije uključuju:

• masaža;
• parafinska terapija;
• tople aplikacije s ozokeritom - planinskim voskom;
• elektroforeza s mišićnim relaksantima;
• elektroforeza s atropinom na području mokraćnog mjehura (koristi se za disfunkciju zdjeličnih organa).

Za Friedreichovu ataksiju indicirane su tople aplikacije s ozokeritom

Budući da je Friedreichova ataksija popraćena poremećajem energetskog metabolizma, bolesnici s ovom bolešću trebaju ograničiti unos ugljikohidrata, jer njihova velika konzumacija pojačava manifestacije defekta.

Također su potrebne mjere socijalne prilagodbe. Vrlo je važna podrška i pomoć okoline bolesnika.

Lijekovi propisani za patologiju - galerija

Botox se koristi za ublažavanje spasticiteta Noben poboljšava metaboličke procese u mozgu Piracetam je nootropik koji poboljšava aktivnost mozga Multivitamini smanjuju slobodne radikale Riboksin je lijek koji normalizira metabolizam miokarda

Nove metode u liječenju bolesti

Znanstvenici iz različitih zemalja rade na projektima za stvaranje novih tretmana za Friedreichovu bolest, posebice lijekova koji mogu povećati razinu frataksina u stanicama. Istraživanja se provode i na području genske terapije koja bi tehnologijama genetskog inženjeringa omogućila ispravljanje neispravnog gena i sprječavanje razvoja bolesti.

Trenutno je u razvoju metoda liječenja Friedreichove ataksije presađivanjem matičnih stanica uzetih iz krvi pupkovine rođene novorođenčadi.

Liječenje Friedreichove ataksije - video

Tijek bolesti i prognoza

Čak i unatoč mjerama liječenja koje su u tijeku, Friedreichovu ataksiju karakterizira stalna progresija - 50% pacijenata ne doživi 35 godina. Smrt može nastupiti zbog razvoja respiratornog ili srčanog zatajenja.

Metode prevencije

Prevencija se temelji na medicinsko genetskom savjetovanju. Trenutno se provodi genetsko testiranje budućih roditelja i prenatalna dijagnostika. Amniocentezom ili kordocentezom ispituje se biološki materijal ploda.

Amniocenteza je punkcija amnionske vrećice u svrhu dobivanja stanica korionske membrane koje sadrže genetski materijal fetusa. Kordocenteza - punkcija pupkovine.

Amniocentezom se može spriječiti rađanje djeteta s Friedreichovom ataksijom

Na taj način se može spriječiti rađanje bolesnog djeteta.

Friedreichova ataksija je teška nasljedna bolest koja zahvaća mnoge organe i sustave. Pristup liječenju zahtijeva usklađeno djelovanje liječnika različitih specijalnosti (neurologa, kardiologa, endokrinologa i drugih). Dobra briga za vaše zdravlje pomoći će pacijentu da održi kvalitetu života.

Friedreichova ataksija je nasljedna bolest autosomno recesivne prirode. Djeca s tako teškom bolešću mogu se roditi roditeljima koji su naizgled zdravi i nemaju nikakvih oštećenja.

Imas li kakvih problema? Unesite “Simptom” ili “Naziv bolesti” u obrazac, pritisnite Enter i saznat ćete sve načine liječenja za ovaj problem ili bolest.

Stranica pruža referentne informacije. Adekvatna dijagnoza i liječenje bolesti moguće je pod nadzorom savjesnog liječnika. Svaki lijek ima kontraindikacije. Potrebna je konzultacija sa stručnjakom, kao i detaljno proučavanje uputa! .

Genotip naizgled zdravih roditelja bolesnika s ovom bolešću sadrži patološki gen.
Nemoguće je unaprijed predvidjeti rođenje takvog djeteta. Učestalost patologije je niska i iznosi oko 2 slučaja na 100 tisuća ljudi.

Drugi naziv za ovu bolest koji se nalazi u literaturi je Friedreichova nasljedna ataksija.

Što je

Tijekom bolesti najteže su zahvaćene živčane stanice središnjeg i perifernog živčanog sustava. Najprije su zahvaćene živčane stanice i vlakna koja tvore Gaulleove snopove. Kako se bolest razvija, živčana vlakna u snopovima Burdacha, Goversa i Flexiga su negativno pogođena.

Paralelno su zahvaćeni dorzalni korijenovi leđne moždine, spinalni gangliji, stanice u korteksu malog mozga, piramidalni put i kortikalne strukture mozga.

Uz živčani sustav, u proces su uključeni i drugi organi u obliku ataksije.

To uključuje:

• Stanice koje tvore miokard srca;
• Stanice Langerhansovih otočića gušterače;
• Stanice koje tvore skeletni sustav i mrežnicu očiju.

Tijekom bolesti javljaju se različiti degenerativni procesi u svim sustavima organizma, a najviše strada živčani sustav.

Uzroci

Glavni razlog koji uzrokuje razvoj ove nasljedne patologije je mutacija gena.

Zahvaćen je određeni gen koji je odgovoran za kodiranje proteinske molekule frataksin.

Protein se nalazi u mitohondrijima. Obavlja funkciju transporta iona željeza iz mitohondrija.

Ako je ovaj gen mutiran, višak željeza se nakuplja u mitohondrijima. Broj slobodnih radikala u stanici se povećava, oštećujući njezine stijenke i unutarnje strukture.

Kliničke manifestacije

Često se prve manifestacije ove bolesti javljaju kod djece nakon 10 godina. Opisano je više slučajeva u kojima je bolest otkrivena kod osoba u trećem desetljeću života.
Najraniji klinički simptom je smetnja u hodu bolesne osobe.

Hod postaje nesiguran, nesiguran, osoba često posrće iz vedra neba, a mogući su i padovi. Istodobno se razvija nekoordinacija ili poremećena koordinacija pokreta.

Drugi simptom se smatra poremećajem motoričke aktivnosti ruku.

Najupečatljiviji znak toga je drhtanje ruku, koje radikalno mijenja rukopis pacijenta, čineći ga nečitljivim.

Primjećuju se poremećaji govora. Govor postaje nejasan i spor. Istodobno se smanjuje funkcija sluha.

Svi pacijenti s obiteljskom ataksijom žale se na stalnu slabost u nogama.
Prilikom pregleda pacijenta s patologijom, možete saznati da mu je teško provesti Rombergov test, jedan od uobičajenih neuroloških testova.

Primjećuju se redoviti propusti prilikom izvođenja testova kao što su testovi od prstiju do nožnog prsta i od pete do koljena.

Kako bolest napreduje, refleksi, koljeni ili Ahilovi, postupno počinju nestajati. A kada se svod stopala iritira s vanjskog ruba, dolazi do izraženog Babinskog refleksa, odnosno dolazi do brzog ispružanja nožnog palca.

Postupno nestaju svi tetivni i periostalni refleksi. U težim slučajevima zglobno-mišićni osjet i osjetljivost na vibracije potpuno su izgubljeni.

Mišićni tonus se progresivno smanjuje, razvijaju se pareze i paralize. Prvo, ti su procesi lokalizirani u distalnim mišićima, a zatim se postupno šire na proksimalne dijelove gornjih i donjih ekstremiteta. Nakon oštećenja mišića ruke, osoba potpuno gubi sposobnost skrbi o sebi.

Neki pacijenti rano razviju stečenu demenciju. Što se zove demencija. Istodobno dolazi do disfunkcije organa lokaliziranih u zdjelici. Friedreichovu obiteljsku ataksiju karakterizira urinarna inkontinencija i reproduktivna disfunkcija. Tijekom vremena, bolesni ljudi razvijaju promjenu pogleda i oštro smanjenje slušne percepcije.

U 90 posto bolesnika koji boluju od ove nasljedne bolesti razvija se oštećenje srčanog mišića, dolazi do srčanih aritmija i zatajenja srca.

Karakterističan simptom ove bolesti je Friedreichovo stopalo. Djeluje specifično: visok i konkavan svod stopala, savijene vanjske falange prstiju i ispravljeni palac i kažiprst.

Postoji izražena klupavost i zakrivljenost udova. Skolioza je dodatna manifestacija oštećenja osteoartikularnog sustava.

Na endokrini sustav nepovoljno utječu mutacije gena. Promjene se ovdje pojavljuju kao:

• infantilizam;
• Dijabetes melitus, tip 1 ili 2;
• Hipogonadizam ili disfunkcija jajnika;
• Katarakta.

Bolest je progresivna, au nedostatku odgovarajuće suportivne terapije očekivani životni vijek takvih bolesnika ne prelazi 20 godina.

Glavni uzrok smrti pacijenata s patologijom je zatajenje više organa i poremećaji dišnog i kardiovaskularnog sustava.

Video

Dijagnostika

CT, odnosno kompjutorizirana tomografija, koja se aktivno koristi kao glavna metoda za dijagnosticiranje ataksije, bit će neučinkovita u bolesti, ali može otkriti proces u mozgu u kasnim uznapredovalim stadijima bolesti.

Kompjuterizirana tomografija može pokazati blagu atrofiju malog mozga i povećanje cisterni moždanog debla.

Elektrofiziološka studija obvezna je dijagnostička komponenta pri identificiranju bolesti. Omogućuje određivanje stupnja oštećenja neuromuskularnih formacija ekstremiteta.

MRI ili magnetska rezonancija je "zlatni standard" za dijagnosticiranje bolesti, omogućuje njezino otkrivanje u ranim fazama.

MRI otkriva:

• Atrofija leđne moždine;
• Smanjenje njegovog promjera u promjeru;
• Cerebelarna atrofija;
• Atrofija produžene moždine.

Liječenje lijekovima

Bolest je nasljedna, genetske prirode, sve terapijske mjere ograničene su na sprječavanje njegovog razvoja. Omogućuju bolesnim osobama da dugo održavaju pristojan životni standard i izbjegavaju komplikacije različitih organa i sustava.

Postoje 3 skupine lijekova koji se koriste u tu svrhu:

• kofaktori enzimskih reakcija (povećavaju ukupan broj enzimskih reakcija);
• Stimulatori disanja u mitohondrijima;
• Pripravci s antioksidativnim djelovanjem.

Istodobno je dopušteno uzimati nootropike koji štite stanice živčanog sustava i srčane lijekove koji osiguravaju prehranu miokarda.

Nasljedna ataksija Pierre Marie

To je bolest nasljednog podrijetla, ali ima autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja.
Tijekom ove bolesti dolazi do atrofije malog mozga, a zatim se razvijaju degenerativni procesi u stanicama leđne moždine.

Klinička slika u cjelini nalikuje manifestacijama nasljedne ataksije. Osim toga, mogu se javiti psihički poremećaji, uključujući mentalne promjene, a ponekad i razvoj depresije.

Nedostatak koordinacije pokreta, slaba motorika ruku i nogu, slabost skeletnih mišića - to su glavni, ali ne i jedini znakovi koji su u osnovi dijagnoze Friedreichove ataksije. Bolest je karakterizirana uništavanjem živčanog tkiva, čija je predispozicija naslijeđena.

Prema dosadašnjim stajalištima, svaki oblik Friedreichove ataksije uzrokovan je mutacijama gena koje se javljaju autosomno recesivno (na kromosomu 9). Za ovu vrstu prijenosa patologije oba roditelja moraju imati iste mutacije u genu FXN, kojemu je povjerena funkcija kodiranja proteina frataksina.

Manifestacija Friedreichove ataksije najvjerojatnije se javlja u dobi od 10 do 20 godina, u razdoblju kada dolazi do puberteta osobe i kada se formiraju njegove reproduktivne kvalitete. Zabilježeni su i slučajevi kasnijeg razvoja.

Ne postoji spolna dominacija među pogođenim pojedincima, ali žene koje razviju Friedreichovu ataksiju obično žive dulje. Zanimljiva je obiteljska priroda Friedreichove bolesti: rijetko, kada se bolest promatra samo u jednom članu obitelji. S obzirom na genetsku prirodu uzročno-posljedičnih odnosa u povijesti bolesti, obiteljska Friedreichova ataksija je najčešći oblik bolesti.

Glavne karakteristike

Kliničke karakteristike Friedreichove ataksije imaju dvije komponente: neurološku i ekstraneuralnu. Osim toga, postoje atipični oblici bolesti, karakterizirani zamagljenim oblicima i širim simptomima.

Među simptomima se obično na prvo mjesto stavlja specifičan hod bolesnika s Friedreichovom ataksijom. Drhtava je i nesigurna, s čestim posrtajima, pa čak i padovima. U prvim fazama razvoja bolesti, hodanje je lošije u večernjim satima, u sumračnom svjetlu. Kasnije - nema razlike u dobu dana.

U Rombergovom držanju postoji nestabilnost. Pacijent ne može dotaknuti laktom suprotno koljeno, ne može napraviti test gdje bi trebao dotaknuti prstom vrh nosa. Kada su ruke ispružene prema naprijed, primjećuje se njihovo drhtanje, što se također manifestira prilikom pokušaja pisanja.

Nasljedna bolest poput ataksije, posebice Friedreichove, također se manifestira poremećajima govora i drugim neurološkim simptomima. Njegovi tetivni refleksi su smanjeni, a s vremenom se ista značajka pojavljuje iu refleksima šake. Neki pacijenti mogu razviti potpuni nedostatak refleksa, kao i nesavršenu osjetljivost na vibracije.

Estezija kože postaje zamagljena, na primjer, ako uzmete pacijentov prst, on neće moći shvatiti koji. Smanjeni refleksi gotovo su uvijek karakterizirani slabim mišićnim tonusom i osjećajem umora u mišićima. Ako je stanje uznapredovalo, slabost se može pretvoriti u parezu, pa čak i potpunu atrofiju mišića. Naravno, u takvom stanju pacijentu je teško brinuti se za sebe, potrebna mu je dodatna njega.

Koji su dodatni dijagnostički kriteriji?

Neurološke patologije uvijek dovode do oštećenja moždanih struktura. Stoga se takvi pacijenti često žale na nistagmus, gubitak sluha i smanjene mentalne sposobnosti. Kod Friedreichove bolesti postoje kvarovi u gotovo svim tjelesnim sustavima:

• česti slučajevi inkontinencije ili, naprotiv, zadržavanje urina;
• poremećaji u radu srčanog mišića, popraćeni boli, nepravilnim otkucajima srca, nedostatkom daha;
• promjene u strukturi kostiju (često se promatraju zakrivljenost prstiju na rukama i nogama, klupska stopala). Postoji izraz "Friedreichovo stopalo" - osebujan zavoj luka stopala i prstiju;
• endokrini poremećaji (na primjer, dijabetes melitus, disfunkcija jajnika kod žena), mogući infantilizam na temelju spola, često pretilost;
• rana pojava katarakte.

Simptomi se razvijaju jedan po jedan ili u kompleksu, ali smrt se češće javlja zbog poremećaja koji su posljedica zatajenja pluća ili zatajenja srca.

Zbog smanjenja imuniteta, tijelo s nasljednom Friedreichovom ataksijom postaje osjetljivo na zarazne bolesti, pa uzrok njegove smrti može biti rezultat vitalne aktivnosti bakterija, virusa, protozoa mikroorganizama koji su ušli u oslabljeno tijelo.

Važno: Ponekad se srčani simptomi mogu pojaviti prije neuroloških. U takvim slučajevima pacijente može dulje vrijeme pratiti kardiolog.

O atipičnim oblicima

Za razliku od klasične slike Friedreichove bolesti, čiji se početak javlja u dobi od 20-30 godina, u dobi od 30-50 godina mogu se pojaviti simptomi karakteristični za mutaciju 9. kromosoma. Ova bolest ima blaže manifestacije i povoljan ishod.

Na primjer, arefleksija i dijabetes melitus mogu biti odsutni. Kardiomiopatija se ponekad ne razvije do kritične faze i nema pareza. Osoba se može brinuti o sebi i ne gubi svoju društvenu orijentaciju.

Uzroci

Među uzrocima Friedreichove ataksije je oblik neravnoteže kao što je kršenje unutarstaničnog metabolizma. Tako se u mitohondrijima stanica, zbog poremećaja u sintezi proteina (zbog aberacija u 9. kromosomu), povećava broj slobodnih radikala koji razaraju ovu stanicu. Ovo je olakšano povećanjem količine unutarstaničnog željeza.

Takve patološke promjene događaju se u središnjim i perifernim neuronima živčanog sustava, Langerhanzovim otočićima (gušterača), stanicama miokarda, retini i tkivima koštanog sustava. S vremenom neravnoteža postaje ozbiljna i, počevši od laganog teturanja tijekom hodanja, napreduje do oblika koji praktički mogu spriječiti osobu da se kreće.

Po pitanju dijagnostike

Dijagnostički se Friedreichova ataksija bitno razlikuje od svih ostalih ataksija. Dakle, rezultati računalne tomografije mozga, kao glavne metode diferencijalne dijagnoze ataksije općenito, nisu pokazatelji. Njihov opis može igrati važnu ulogu samo u kasnijim fazama bolesti kada promjene zahvaćaju matične cisterne, subarahnoidalni prostor ili lateralne moždane komore.

Prije će dobro doći. Tijekom njegovog tijeka mogu se identificirati atrofične cerebelarne promjene, kao i defekti leđne moždine, produžene moždine i mosta. U početnoj fazi Friedreichove bolesti potrebno je provesti studije električne stimulacije, jer će se u njima provjeriti stupanj oštećenja živaca koji se nalaze u mišićima udova.

Ako je potrebno razjašnjenje dijagnoze Friedreichove ataksije, propisuju se testovi opterećenja, rendgenski pregledi kralježnice i klinički laboratorijski testovi.

Od čega treba razlikovati bolest?

Friedreichova ataksija može imati brojne sličnosti s drugim ataksijama, na primjer, uzrokovane nedostatkom vitamina E, Niemann-Pick bolešću i drugima. Neki simptomi slični su nasljednim metaboličkim bolestima.

Pouzdano razlikovno obilježje je rezultat DNK testiranja. U ovom slučaju, analizu provodi ne samo pacijent, već i njegovi rođaci, budući da je odmah potrebno saznati postoji li u ovom slučaju "familijalizam".

O liječenju

Friedreichova ataksija uključuje simptomatsko liječenje, kao i terapiju usmjerenu na usporavanje razvoja patološkog procesa. Ovu funkciju obavljaju sredstva usmjerena na normalizaciju procesa koji se odvijaju u mitohondrijima, kao i antioksidansi. Prikazani su vitamini E i A, kao i idebenon - sintetska zamjena za koenzim Q10.

Malo je iskustava s primjenom novog lijeka 5-hidroksipropana za liječenje Friedreichove bolesti. Međutim, testiranje je trenutno u tijeku. Simptomatsko liječenje Friedreichove bolesti je kako slijedi:

• kirurško liječenje oblika stopala;
• opuštanje mišića ubrizgavanjem toksina botulizma (ubrizgava se izravno u mišiće);
• terapija dijabetesa;
• drugi pravci.

Friedreichova ataksija ne može se liječiti fizikalnom terapijom. Iako je tjelesna aktivnost korisna za tonus mišića, ona neće ukloniti simptome bolesti. Mnogo je važnija ispravna organizacija socijalne prilagodbe. Pacijenti s Friedreichovom ataksijom ponekad postaju toliko bespomoćni da su prisiljeni dan za danom provoditi u potpunoj izolaciji od vanjskog svijeta.

A, ako se u ovom slučaju izgubi vid, nema sposobnosti samostalnog kretanja, sluh pati, a koordinacija pokreta ometa kretanje, ne možete bez podrške voljenih i psihokorektivnih specijaliziranih vježbi za Friedreichovu ataksiju.

O prognozi i ostalom

Ako pokušate okarakterizirati prognozu Friedreichove bolesti jednom riječju, može se nazvati nepovoljnim. Unatoč činjenici da je napredovanje procesa karakterizirano glatkoćom i postupnošću, rijetko koji pacijent može živjeti s Friedreichovom ataksijom više od 20 godina. Za žene, životni vijek može biti nešto duži.

Problem skraćivanja života uzrokuju i druge ozbiljne bolesti, primjerice dijabetes, kardiopatija i poremećaji dišnog sustava. Ako se ne razviju, život možda neće biti toliko skraćen, ali to se događa, prije, kao iznimka.

Međutim, pravovremena simptomatska terapija može olakšati stanje bolesnika, ublažiti bol i poboljšati rad njegovih osjetilnih organa.

Iskustvo korištenja posebnih vježbi terapijskog i restorativnog tjelesnog odgoja za Friedreichovu ataksiju može poboljšati kvalitetu života pacijenta, učiniti ga društveno traženim i potrebnim. Vježbe su usmjerene na treniranje mišićne snage, normalizaciju ravnoteže te treniranje dubokog i učinkovitog disanja. Takve vježbe važne su i za jačanje srčanog mišića, kao kontrakcija kardiomiopatiji.

Postoji li prevencija?

Najučinkovitija prevencija je prepoznavanje nepovoljnog genetskog nasljeđa u kromosomskim aberacijama. Ako se otkrije na vrijeme (od strane oba predstavnika bračnog para ili planiranih roditelja), trudnica mora odlučiti o daljnjem rađanju ploda.

Friedreichova bolest je teška neizlječiva bolest koja dovodi do poremećaja dinamičke i srčane funkcije. Pacijenti s takvim simptomima teško se prilagođavaju vanjskom svijetu i trebaju stalnu podršku voljenih osoba. Ako im se ne pruži izvediva, konkretna pomoć, oni će se povući u sebe i živjeti svoje dodijeljeno vrijeme u stanju nedostatka ljudske komunikacije. Moramo im dati poticaj da se ozdrave, da rade na sebi, da postignu, makar i male, visine.