Simptomi galaktozemije u novorođenčadi. Galaktozemija

Galaktozemija novorođenčadi - svako 60.000-to dijete izađe iz rodilišta s ovom dijagnozom, a svako 200. može biti nositelj bolesti. O tome govore svjetske statistike. Naravno, neravnomjerno su raspoređeni po kugli zemaljskoj, svaka država ima svoju situaciju. I unutar zemalja pokazatelji su također heterogeni. Tako je, na primjer, u Rusiji u prosjeku bolesno 1 dijete od 20-30 tisuća, u SAD-u 1 od 30-190 tisuća, u Europi 1 od 18-180 tisuća. Takve brojke sugeriraju da ova bolest nije tako česta. Što je to i što roditelji trebaju znati? Nastavi čitati.

O bolesti: što je, uzroci

Galaktozemija je poremećaj metabolizma ugljikohidrata u smislu pretvaranja galaktoze (jednostavnog šećera) u glukozu.

Normalno, laktoza koja ulazi u tijelo novorođenčeta s majčinim mlijekom ili formulom razgrađuje se na glukozu i galaktozu. Potonji se zatim također pretvara u glukozu tijekom fermentacije.

Kod galaktozemije galaktoza se ne razgrađuje u potpunosti, a štetni produkti poluraspada počinju se nakupljati u tijelu, što zauzvrat dovodi do oštećenja organa i funkcionalnih sustava zbog izloženosti otrovnim tvarima. Posebno su pogođeni vid, sluh, probavni organi i središnji živčani sustav. U teškim slučajevima i u uznapredovalim slučajevima vjerojatna je smrt.

Uzrok bolesti leži u mutaciji gena odgovornog za preradu galaktoze. Ali bolest će se manifestirati samo ako je dijete naslijedilo kopije ovog gena od oba roditelja (to jest, ne može se manifestirati ako su samo majka ili otac bolesni). Tada dolazi do prekida proizvodnje odgovarajućih enzima, a metabolizam galaktoze je poremećen sa svim posljedicama.

Oni koji su naslijedili samo jednu kopiju "pogrešnog" gena su nositelji bolesti. Neki mogu imati blage simptome koji se lako mogu kontrolirati posebnom dijetom.

Dakle, to je urođena bolest i nema lijeka. Ako se bilo kakve poteškoće s preradom galaktoze jave u kasnijoj dobi, razlozi za to su drugačiji i nemaju nikakve veze s ovom bolešću, čak ni sa sličnim simptomima.

Vrste bolesti

Galaktozemija se klasificira prema dva parametra: nedostatku specifičnog enzima (1 od 3) i težini.

Prema nedostatku enzima postoje:

• Klasična verzija, kada nema dovoljno (odsutna) galaktoza-1-fosfat uridil transferaze. Simptomi su izraženi čak iu blažim slučajevima, ali u teškim slučajevima vrlo je vjerojatna smrt.
• Duarte varijanta. Sinteza galaktokinaze je poremećena. Relativno blagi oblik bolesti, koji se može utvrditi tijekom pregleda u rodilištu. Ako probir nije proveden iz nekog razloga, neizravni znakovi koji potvrđuju dijagnozu uključuju razvoj katarakte, laganu mentalnu retardaciju i blage neurološke simptome.
• Opcija "Los Angeles". Blagi stupanj javlja se bez ikakvih simptoma, u težem slučaju klinička slika je ista kao u klasičnoj verziji. Također znakovi bolesti su oštećenje organa sluha. Potrebna je detaljna dijagnoza, budući da postoje asimptomatski oblici. Ako se bolest otkrije na vrijeme, postoji mogućnost da se izbjegne većina negativnih posljedica.

Galaktozemija ima 3 stupnja težine:

• Blagi - njegovi glavni simptomi su rano odbijanje dojke i nepodnošljivost mlijeka.
• Umjereno - simptomi se pojavljuju odmah nakon hranjenja bebe (proljev, povraćanje i, kao rezultat, gubitak težine). Ponekad postoji povećanje jetre.
• Teška - uz nju se, osim gore navedenih znakova, mogu javiti: nakupljanje tekućine u peritoneumu, brz razvoj katarakte, oštećenje bubrega, sepsa.

Recept za ovu priliku::

Ovaj stupanj je najopasniji jer je povezan s kobnim rizikom za tijelo.

Dijagnostika

Kao i kod drugih bolesti, iznimno ju je važno otkriti što ranije. Danas je moguća čak i intrauterina dijagnoza galaktozemije. U Rusiji postoje pravila prema kojima se probir na genetske bolesti provodi u prvim danima života beba. Uzima se kapilarna krv, nanosi se na papir, suši i šalje na genetsku analizu. Ako se zbog toga posumnja na galaktozemiju, ponavlja se test. Ako se rezultati pretrage potvrde, djetetu se postavlja konačna dijagnoza. Sve potrebne informacije prenose se lokalnom liječniku, a roditelji i beba šalju se genetičaru na konzultacije. Analizira nasljedne faktore, provodi genetsko istraživanje kako bi se utvrdio gen koji je mutirao, a također daje detaljne informacije o prehrani koje se beba sada treba pridržavati.

Također može biti potrebno odrediti koncentraciju galaktoze u urinu i provesti stres testove. Praćenje rezultata testova krvi i urina omogućuje izvođenje zaključaka o stanju unutarnjih organa. Osim toga, kada se dijagnoza potvrdi, djeca obično trebaju:

• savjetovanje s oftalmologom;
• savjetovanje s neurologom;
• EEG (proučavanje aktivnosti mozga snimanjem električnih impulsa);
• ultrazvučni pregled trbušnih organa;
• praćenje stanja vidnih organa.

Važno je ne brkati galaktozemiju s drugim bolestima sa sličnim manifestacijama. Na primjer, s hemolitičkom bolešću, upalnim bolestima jetre, dijabetesom tipa 1 i drugima.

Simptomi

Manifestacije galaktozemije variraju ovisno o obliku i težini. U blagom obliku je:

• labave stolice;
• česta regurgitacija;
• odbijanje djeteta da jede.

Ovaj oblik, izgledom, podsjeća na intoleranciju na laktozu, ali zahtijeva puno ozbiljniji stav.

Glavni simptomi u umjerenim i teškim slučajevima slični su znakovima patologije jetre.

Simptomi za teške slučajeve su:

• proljev;
• povećanje slezene i (ili) jetre;
• jetra postaje gušća;
• žutica: prvo požute bjeloočnice, zatim lice i tijelo, a na kraju se uočava žutilo dlanova, stopala i pazuha;
• konvulzije;
• nehotično kretanje očnih jabučica;
• smanjen tonus mišića;
• katarakta;
• opće usporavanje razvoja;
• pojačano krvarenje;
• hemoragijski osip.

• anemija;
• nedostatak glukoze, ukupni protein;
• koncentracija galaktoze prelazi 0,8 g/l;
• povećana razina bilirubina;
• povećane razine jetrenih enzima;
• smanjena aktivnost enzima koji pretvara galaktozu u glukozu.

• pojava šećera i (ili) proteina;
• višak galaktoze.

Kako liječiti. Prehrana

Liječenje dojenčadi započinje isključivanjem proizvoda koji sadrže laktozu i galaktozu (ovo se odnosi i na dojenčad i na majčino mlijeko). Zajedno s liječnikom odabire se formula bez mliječnih proizvoda. Istodobno se provodi liječenje onih organa i sustava koji su zahvaćeni toksinima. Propisano:

• antioksidansi;
• vitamini;
• lijekovi za zaštitu jetre;
• pripravci kalcija;
• lijekovi za korekciju metabolizma, inhibirajući toksične učinke. U istu svrhu rade se i transfuzije krvi.

Kao što je već spomenuto, za galaktozemiju je propisana dijeta. I morat će se stalno promatrati. Treba imati na umu da prisutnost mliječne hrane na jelovniku kod dojenčadi može izazvati ozbiljne posljedice, na primjer, sepsu ili cirozu jetre. Ovo je opasno za život novorođenčeta!

Koji će proizvodi biti zabranjeni:

• brašno;
• slatko (sa saharozom);
• sve što sadrži kakao;
• orasi;
• mahunarke, soja;
• kobasice;
• špinat;
• jaja;
• iznutrice;
• bilo koji mliječni proizvodi.

Zanimljivo je da blaži oblici bolesti neće zahtijevati doživotna stroga ograničenja u prehrani, već će u prehranu trebati unositi nešto novo polagano, uz obvezno praćenje laboratorijskih parametara.

Smanjenje količine galaktoze u jelovniku tijekom uzimanja lijekova omogućuje vam zaustavljanje razvoja bolesti i izbjegavanje neugodnih posljedica.

Prevencija

Ne postoji prevencija kao takva, postoji samo intrauterina dijagnoza fetusa. Za one koji imaju obiteljsku povijest galaktozemije, najbolje je posavjetovati se s genetičarom dok očekuju dijete. Ako se otkrije bolest, žena će morati slijediti dijetu tijekom cijele trudnoće, isključujući svu zabranjenu hranu iz prehrane.

Osim toga, probir novorođenčadi je ključan: ako se bolesna djeca odmah upoznaju s pravilnom prehranom i prehranom, mogu se izbjeći nepopravljive posljedice. Inače će unutar mjesec dana doći do kvara u radu unutarnjih organa.

Nakon što ste čuli takvu dijagnozu, nemojte klonuti duhom i ne odustajte: galaktozemija nije smrtna kazna, uz pravi pristup, vaše dijete ima sve šanse da živi dug i sretan život. Rana dijagnoza, prehrana i liječenje glavne su komponente uspjeha.

Galaktozemija kod djece je nasljedna bolest u kojoj su u tijelu poremećeni procesi metabolizma ugljikohidrata. Ova patologija (javlja se 1 put u 10 000 - 50 000 novorođenčadi) može se posumnjati u dojenčadi koja odlučno odbijaju majčino mlijeko i umjetne mliječne formule. Zbog sve češće pojave galaktozemije, sva novorođenčad podvrgava se obveznom pregledu. Naknadno se propisuje dodatni pregled - hardverska i laboratorijska dijagnostika.

Galaktozemija je patologija koju karakteriziraju određeni simptomi:

• odbijanje majčinog mlijeka;
• netolerancija na adaptirano mlijeko;
• refleks povraćanja ();
• poremećaj pokreta crijeva (proljev);
• letargija;
• opijenost tijela;
• obilno oslobađanje plinova;
• pojavljuju se krvarenja na koži.

Simptomi prema stadiju bolesti

Treba uzeti u obzir sve primarne simptome, jer su oni vjesnici opasnih komplikacija, na primjer, ciroza jetre, ascites itd.

Uzroci

Galaktozemija se razvija zbog kongenitalne patologije. Loša nasljednost (od svakog roditelja primljene su 2 kopije neispravnog gena). U pozadini nedostatka enzima (GALE, GALT ili GALK), koncentracija glukoze u krvi djeteta brzo raste. Kao rezultat nakupljanja metabolita (intermedijarnih) toksina galaktoze, zahvaćeni su vitalni organi i sustavi:

• organi vida;
• središnji živčani sustav;
• organa gastrointestinalnog trakta itd.

Galaktoza ulazi u tijelo djeteta zajedno s hranom koja sadrži laktozu. U ovoj kategoriji pacijenata ne pretvara se u glukozu, zbog čega se ova tvar počinje nakupljati u krvi i mekim tkivima. Velika nakupina galaktoze dovodi do trovanja tijela toksinima i razvoja opasnih patologija.

Dijagnostika

Primarna dijagnoza novorođenčadi se provodi u rodilištu. Nakon nekog vremena djeca se šalju na daljnji pregled, tijekom kojeg će morati proći razne pretrage. Pri provođenju laboratorijske dijagnostike određuje se razina galaktoze u biološkim materijalima pacijenata. Djeca su obavezna podvrgnuti stres testovima s glukozom i galaktozom. Dijagnostika uključuje ne samo testiranje, već i genetsko testiranje i hardversku dijagnostiku:

• ultrazvučni pregled gastrointestinalnog trakta;
• biomikroskopija oka;
• biopsija (punkcija) jetre itd.

Ako žene žele otkriti patologiju u najranijoj fazi, mogu se podvrgnuti prenatalnoj dijagnostici.

Normalno, krvni test kod djece trebao bi imati sljedeće pokazatelje:

Stručnjaci provode studije (u crvenim krvnim stanicama) GA-1-FUT i GA-1-F za malu djecu, uz pomoć kojih se galaktozemija može dijagnosticirati s maksimalnom točnošću:

• Ga-1-P doseže 400 mg/ml;
• Ha-1-FOOT je ispod norme (10 puta).

Prilikom provođenja dijagnostičkih mjera, stručnjaci moraju razlikovati galaktozemiju od sljedećih bolesti:

• dijabetes melitus (ovisan o inzulinu) ();
• atrezija (kongenitalna) žučnih kanala;
• cistična fibroza.

Liječenje

Terapija ove patologije počinje prijenosom djeteta na dijetu. Roditelji bi trebali isključiti svu hranu koja im šteti iz svakodnevne prehrane djeteta. Pacijenti s galaktozemijom trebaju dobiti posebne smjese. Postupno će se u njihovu prehranu uvoditi i drugi proizvodi:

• sokovi (bobičasto voće i voće) - od 4 mjeseca;
• mljeveno voće – od 4,5 mjeseca;
• ribano povrće - od 5 mjeseci;
• kaša (kukuruz, riža i heljda) - od 5,5 mjeseci;
• mesni proizvodi u obliku komplementarne hrane (govedina, puretina, piletina, kunić) - od 6 mjeseci;
• Bolesna djeca mogu dobiti potrebnu količinu ugljikohidrata iz proizvoda na bazi fruktoze.

Za poboljšanje metabolizma, liječnici propisuju bolesnom djetetu kalijev orotat, ATP, kokarboksilazu i multivitamine. Zabranjeno je uzimati tinkture alkohola kao terapiju: alkohol u bilo kojem obliku je kontraindiciran za ovu kategoriju pacijenata. Homeopatski lijekovi se ne smiju davati djeci jer sadrže laktozu.

Konzervativna terapija

Bolesnici kojima je dijagnosticirana galaktozemija često su na terapiji lijekovima održavanja. Stručnjaci propisuju sljedeće lijekove:

• kalcij;
• lijekovi za krvne žile;
• hepatoprotektori;
• antioksidansi.

Ako je djetetu zbog bolesti dijagnosticirano teško oštećenje jetre, propisat će mu se nadomjesna ili zamjenska transfuzija krvi. Liječnici ne uključuju homeopatske lijekove i lijekove koji sadrže alkohol u tijek liječenja.

Kako živjeti s galaktozemijom

Djeca s dijagnozom ove genetske bolesti moraju pažljivo pratiti svoju prehranu tijekom cijelog života. Čak i neznatno odstupanje od prehrane može dovesti do razvoja ciroze jetre i djelomičnog ili potpunog gubitka vida – katarakte.

Ako se novorođenčetu to otkrije u rodilištu, majčino mlijeko treba odmah isključiti iz njegove prehrane. Pedijatri preporučuju za ovu kategoriju pacijenata mješavine koje sadrže galaktozu podijeljenu u kazein: Enfamil O'lac ili Nutramigen. Komplementarnu hranu treba uvoditi vrlo pažljivo, poštujući određeni interval - svaki novi proizvod nakon dva tjedna (agrumi se ne smiju davati prije godinu dana, a riba se može pažljivo uvesti nakon 9 mjeseci).

Nakon svake inovacije potrebno je obaviti laboratorijski pregled (darovati krv). Neophodno je da takva djeca dobiju potrebnu količinu vitamina D.

Tijekom života zabranjeno je konzumiranje sljedećih proizvoda:

• sirevi;
• kiselo vrhnje;
• svježi sir;
• mlijeko;
• grah, soja;
• pekarski i slastičarski proizvodi;
• margarini;
• kobasice;
• pečenje;
• jaja;
• jetra, bubrezi itd.

Važno! Djeca s galaktozemijom mogu se cijepiti tek od 6 mjeseci. Svakog tromjesečja roditelji moraju ići u medicinsku ustanovu i dati djeci na pregled oči i krv.

Prognoza

Mnoge roditelje plaši prognoza galaktozemije, koja uključuje mogućnost razvoja po život opasnih bolesti i invaliditeta. Ozbiljne komplikacije mogu se izbjeći ako se simptomi identificiraju na vrijeme i liječenje, koje bi trebalo započeti od prvih dana rođenja bolesnog djeteta. U slučaju kada se terapija započne u kasnijim fazama bolesti, liječnici koriste racionalnu dijetoterapiju, koja će usporiti progresiju galaktozemije. Nakon što dosegne tešku fazu, bolest može biti fatalna.

Tijekom doživotnog dispanzerskog liječenja djeca trebaju biti pod stalnim nadzorom sljedećih stručnjaka:

• pedijatri;
• genetičari;
• neurolozi;
• oftalmolozi;
• nutricionisti.

U pravilu, svoj djeci s dijagnozom galaktozemije dodjeljuje se skupina s invaliditetom.

Prevencija

Kako bi se spriječilo ili smanjilo rađanje pacijenata s galaktozemijom, važno je pravovremeno provesti preventivne mjere. Stručnjaci imaju zadatak identificirati obitelji s lošim nasljedstvom, pregledati novorođenčad i prebaciti ih na posebnu prehranu koja isključuje mliječne proizvode od prvih dana. Obavezno je da liječnici vode razgovore s trudnicama čija je svrha podučavanje pravila prehrane.

Zaključak

Svaka žena, posebno s rizikom da rodi dijete s ovom patologijom, treba poduzeti preventivne mjere, koje se svode na ograničavanje konzumacije mliječnih proizvoda. Ako se galaktozemija otkrije u novorođenčadi nakon poroda, majke ih trebaju prenijeti na umjetno hranjenje, koje će sadržavati posebne formule. Ako roditelji kasne s pregledom i liječenjem svoje bebe, ono može završiti s invaliditetom.

Galaktozemija je rijetka nasljedna bolest uzrokovana metaboličkim poremećajem u kojem se metabolizam ugljikohidrata galaktoze odvija abnormalno. Galaktozemiju ne treba brkati s intolerancijom na laktozu. Ove dvije bolesti nisu ni na koji način povezane jedna s drugom. Galaktozemija se nasljeđuje genetski, autosomno recesivno, a nastaje zbog nedovoljne aktivnosti enzima odgovornog za potpunu apsorpciju galaktoze u organizmu.

Ova je bolest prvi put opisana 1917. godine, a već 1956. godine utvrđen je glavni uzrok bolesti - poremećaj metabolizma galaktoze.

Galaktozemija u novorođenčadi javlja se u otprilike 1 slučaju od 15-20 tisuća. Vrlo rijetka bolest koja se ponekad može naći u Japanu, a puno češće među irskim nomadima (ili irskim Romima), zbog inbridinga unutar relativno malog genskog fonda.

Uzroci galaktozemije

Danas je pouzdano da galaktozemija nastaje kao posljedica urođenog defekta pojedinih gena. Ti su geni odgovorni za lučenje enzima koji pretvaraju galaktozu, koja u tijelo ulazi hranom, u glukozu, glavnu hranjivu tvar za miokard i moždane stanice.

U galaktozemiji se derivati ​​galaktoze nakupljaju u stanicama živčanog sustava, unutarnjih organa i očne leće, djelujući na njih toksično. Kod ove bolesti moguće su česte teške bakterijske infekcije uzrokovane viškom galaktoze i supresijom rada bijelih krvnih stanica.

Simptomi galaktozemije

Postoje tri vrste galaktozemije, koje imaju slične simptome: klasična, Duarteova varijanta i crnačka varijanta. Najčešća je klasična galaktozemija.

Prvi simptomi galaktozemije kod djeteta pojavljuju se nekoliko dana nakon rođenja. Nastaju u pozadini hranjenja mliječnom hranom i manifestiraju se kao povraćanje i poremećaji stolice u obliku vodenastog proljeva. Bebu muče crijevne kolike i nadutost, pojavljuje se žutica i prekomjerno stvaranje plinova.

U nedostatku pravovremene dijagnoze galaktozemije u novorođenčadi, jetra se povećava u veličini i razvija se oštećenje živčanog sustava - smanjen tonus mišića, konvulzije.

Postupno se simptomi galaktozemije očituju u izraženom zaostajanju u mentalnom i tjelesnom razvoju, a može se uočiti i zamućenje leće (katarakta). Glavni problem je ciroza jetre, koja je, u nedostatku adekvatnog liječenja, glavni uzrok smrti.

Također treba napomenuti da se kod nekih oblika galaktozemije simptomi ne pojavljuju odmah. Dugo vremena djeca mogu imati samo intoleranciju na mliječne proizvode, koja se očituje grčevitim bolovima u trbuhu, kao i povremenim proljevom i povraćanjem. Duarteova galaktozemija općenito se odnosi na asimptomatski oblik, koji nema jasan klinički izraz, ali je predisponirajući čimbenik za razne bolesti jetre.

Glavne komplikacije galaktozemije su ciroza jetre, bakterijska sepsa, krvarenje u staklastom tijelu i zamućenje leće, prerano zatajenje jajnika.

Dijagnoza galaktozemije u novorođenčadi

Kako bi se smanjio rizik od komplikacija, vrlo je važno dijagnosticirati galaktozemiju što je ranije moguće. Danas se u mnogim rodilištima sva novorođenčad obavezno testira na galaktozemiju (probir). Roditelji bi trebali biti oprezni ako se pojave sljedeći simptomi galaktozemije: nakon početka hranjenja majčinim mlijekom ili formulom, dijete razvija proljev i povraćanje, sluznice i koža (prvenstveno bjeloočnice) požute. Također, na prisutnost bolesti može ukazivati ​​prekomjerno lučenje plinova i nadutost trbuha, zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju te spor rast djeteta. Ako postoji i najmanja sumnja, hitno se obratite pedijatru i testirajte galaktozemiju.

Laboratorijske metode za dijagnosticiranje galaktozemije svode se uglavnom na otkrivanje povećane razine galaktoze u mokraći i krvi. Pomaže u postavljanju točne dijagnoze izvođenjem testa apsorpcije D-ksiloze i testova opterećenja s galaktozom i glukozom. Nedvojbena potvrda prisutnosti galaktozemije kod pacijenta je genetsko testiranje, zahvaljujući kojem liječnici identificiraju mutirani gen odgovoran za razvoj bolesti.

Nespecifični laboratorijski testovi za galaktozemiju uključuju biokemijski test krvi i opći test urina. Ove metode omogućuju određivanje napredovanja bolesti i opseg oštećenja unutarnjih organa. U iste svrhe široko se koriste instrumentalne dijagnostičke metode (elektroencefalografija, proučavanje leće oka pomoću prorezne svjetiljke, ultrazvuk trbušnih organa, punkcijska biopsija jetre).

Liječenje galaktozemije

Glavni kriterij za uspješno liječenje galaktozemije je njezina rana dijagnoza. Liječenje je vrlo dugo i provode ga terapeuti i pedijatri ambulantno.

Osnova liječenja je dijeta bez laktoze. Danas u širokom asortimanu proizvoda možete kupiti posebne prehrambene formule bez mliječnog šećera. Dijeta se proširuje kako dijete raste. Nove namirnice uvode se u prehranu s velikim oprezom. Dijeta s ograničenim unosom laktoze provodi se do pete godine života djeteta, nakon čega je moguća djelomična kompenzacija kvara enzima. Ako je galaktozemija u novorođenčadi izuzetno teška i uzrokuje razne komplikacije, dijeta se provodi cijeli život. Istodobno, gotovo svi proizvodi koji sadrže škrob, laktozu i saharozu isključeni su iz prehrane. U ovom slučaju proizvodi koji sadrže fruktozu postaju alternativni izvor ugljikohidrata.

Liječenje galaktozemije lijekovima obično je simptomatsko i ima za cilj poboljšanje metaboličkih procesa u tijelu, kao i uklanjanje disfunkcije oštećenih organa. U tu svrhu propisuju se lijekovi koji poboljšavaju metabolizam. Ako imate galaktozemiju, ne smijete uzimati nikakve lijekove bez prethodnog savjetovanja s liječnikom.

Kako bi se spriječila galaktozemija, s obzirom na njenu nasljednu prirodu, budućim roditeljima preporučuje se genetsko savjetovanje. To posebno vrijedi za roditelje koji već imaju jedno dijete s galaktozemijom. Osim toga, svim bliskim srodnicima u generativnoj dobi preporučuje se genetsko savjetovanje.

Video s YouTubea na temu članka:

Izuzetno je rijetka, pogađa 1 od 40-60 tisuća djece. Za dojenčad ova genetska bolest predstavlja najveću opasnost. Važno je dijagnosticirati prije pojave prvih kliničkih manifestacija.

Suština galaktozemije u novorođenčadi

Bolest je uzrokovana mutacijom gena i manifestira se metaboličkim poremećajima, posebice kršenjem pretvorbe galaktoze u glukozu. Galaktozemija se razvija brzo, a ako se ne otkrije u prvim danima nakon rođenja djeteta, simptomi se pojavljuju nakon 2-4 tjedna.

Ako se pojavi galaktozemija, novorođenčetu je potrebna hitna liječnička pomoć.

Galaktoza je važna tvar za normalno funkcioniranje mozga i unutarnjih organa, no njezina prekomjerna koncentracija u tijelu (galaktozemija) dovodi do intoksikacije. Budući da je galaktoza sastavni dio laktoze, na pozadini galaktozemije pojavljuje se još jedna fermentopatija - nedostatak laktaze u dojenčadi. To je nemogućnost razgradnje mliječnog šećera i kao posljedica toga nepodnošljivost mlijeka, uključujući i majčino.

Vrsta nasljeđivanja

Bolest je nasljedna i prenosi se autosomno recesivno. Da bi se beba razboljela, mora naslijediti 2 neispravna gena - po jedan od majke i oca. Ako se prenese jedan mutirani gen, beba postaje nositelj, a njegovi nasljednici bit će u opasnosti.

Galaktozemija se ne mora nužno pojaviti kod djece bolesnih roditelja. Dovoljno je da tata ili mama budu nosači.

Simptomi bolesti

Prve kliničke manifestacije ne čekaju dugo, budući da beba počinje primati majčino mlijeko odmah nakon rođenja. Oni su vidljivi već u prvom tjednu bebinog života, obično 5-7. Rani simptomi uključuju:

• povraćanje ili regurgitacija nakon hranjenja;
• odbijanje dojke;
• slabost, letargija ili, obrnuto, prekomjerna ekscitacija;
• proljev;
• fiziološka žutica.

Kasnije postaje vidljivo oticanje lica i udova, razvija se ascites, odnosno nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini. Bebina tjelesna temperatura raste i mogu se pojaviti grčevi.

Kod galaktozemije u novorođenčadi prvenstveno su pogođeni središnji živčani sustav, jetra, slezena, bubrezi, crijeva i organi vida.

Simptomi mogu biti blagi, umjereni ili teški. Daljnja prognoza uvelike ovisi o težini bolesti. S brzim razvojem postoji velika vjerojatnost komplikacija u prvim mjesecima života. Ali biti asimptomatičan također može biti opasno.

Posljedica metaboličkih poremećaja može biti oštećenje mozga, neurološki poremećaji, katarakta, povećanje jetre i slezene, ciroza i zatajenje bubrega. Postoji velika vjerojatnost djelomičnog ili potpunog gubitka vida i mentalne retardacije. Dijete zaostaje u razvoju za svojim vršnjacima i ima problema s govorom i intelektualnim sposobnostima.

Teški oblici galaktozemije su fatalni u prvim mjesecima života, jer su zahvaćeni vitalni organi i sustavi.

Dijagnostika

Osnova dijagnoze je neonatalni probir koji se provodi u rodilištu 4.-5. dana bebinog života. Naziva se još i heel test jer se iz pete uzima krv za analizu. Uz njegovu pomoć možete otkriti ne samo galaktozemiju, već i još 4 neizlječive genetske bolesti:

• cistična fibroza je bolest koja se očituje oštećenjem egzokrinih žlijezda, u kojima je poremećen rad vitalnih unutarnjih organa;
• fenilketonurija - bolest koju karakteriziraju problemi s razgradnjom aminokiseline fenilalanina;
• kongenitalna hipotireoza - endokrina patologija;
• adrenogenitalni sindrom je bolest koja se očituje disfunkcijom kore nadbubrežne žlijezde.

Za razliku od ovih patologija, postoji genetska bolest, čiji se simptomi pojavljuju bliže pubertetu. Ovo je Klinefelterov sindrom. Ali ova se kromosomska abnormalnost može identificirati i njezine komplikacije mogu se spriječiti pomoću prenatalne dijagnoze.

Ako se na temelju rezultata neonatalnog probira otkrije galaktozemija, roditelji se odmah obavještavaju i propisuje dodatni pregled koji uključuje:

• testovi krvi i urina za određivanje razine laktoze;
• genetsko istraživanje - identificira se neispravan gen;
• biokemijski test krvi - procjenjuje se opće stanje bebe.

Na temelju rezultata ispitivanja plazme otkriva se povećanje razine laktoze, galaktoze, neizravnog bilirubina i smanjenje frakcija proteina. Također se može otkriti nedostatak sljedećih enzima:

• GALT - galaktoza-1-fosfat uridil transferaza;
• GALK - galaktokinaza;
• GALE - uridin difosfat-galaktoza-4-epimeraza.

Po potrebi se radi ultrazvuk unutarnjih organa, pregledaju se očne leće radi otkrivanja zamućenja. U dijagnozi nije uključen samo genetičar, već i oftalmolog, neurolog, hepatolog i nefrolog.

Ako se galaktozemija može otkriti prije pojave početnih znakova, mogu se izbjeći komplikacije.

Liječenje

Unatoč činjenici da se galaktozemija ne može liječiti, medicinska njega je neophodna za dijete. Ako liječenje nije pravodobno, beba može umrijeti od ozbiljnih zdravstvenih problema ili od bakterijske sepse, koja se često razvija u pozadini ove genetske bolesti. Što prije započne liječenje, veća je vjerojatnost remisije bolesti. Terapija uključuje dijetu bez mliječnih proizvoda i primjenu lijekova za poboljšanje metabolizma.

Majčino mlijeko s galaktozemijom štetno je za novorođenče

Potrebno je pridržavati se sljedećih kliničkih preporuka:

• odbijanje dojenja;
• doživotno odbijanje bilo kakvih mliječnih proizvoda.

Bebu možete hraniti sojinom formulom, dopušteno je bademovo mlijeko. Ovo je jedina dopuštena hrana za novorođenče.

Dijeta je ključ za bebinu normalnu dobrobit. Mora se promatrati tijekom cijelog života. Zabranjeni su svi proizvodi koji sadrže čak i malu količinu mlijeka. To se odnosi na poluproizvode, pečenje, kobasice, margarin i drugo. Prilikom odabira hrane za dijete morate biti izuzetno oprezni.

Manjak hranjivih tvari možete nadoknaditi drugom hranom, na primjer povrćem, voćem, mesom, ribom. Roditelji trebaju posjetiti nutricionista koji će razgovarati o pravilnoj prehrani.

Za poremećaje govora važni su razgovori s logopedom, neurološki poremećaji korigiraju se lijekovima.

Prevencija

Galaktozemija je vrlo opasna jer se ne može liječiti. Dijete se može roditi bolesno čak i kod naizgled zdravih roditelja, budući da se nositelj neispravnog gena ni na koji način ne manifestira. Kako biste zaštitili bebu od teške nasljednosti, vrijedi poduzeti preventivne mjere u fazi planiranja ili u ranoj fazi trudnoće.

Prevencija uključuje genetsko testiranje oba roditelja. Ako, prema rezultatima studije, postoji rizik od galaktozemije u djeteta, majka bi se trebala strogo pridržavati dijete bez mliječnih proizvoda. Svi mliječni proizvodi isključeni su iz prehrane. To povećava bebine šanse za normalan život.

U kontaktu s

Kolege

Visoka razina ugljikohidrata galaktoze u krvi uzrokovana je nedostatkom galaktoza-1-fosfat uridil transferaze, jednog od enzima neophodnih za metabolizam galaktoze. Ovo je nasljedna, urođena bolest.

Bez ovog enzima rađa se 1 od 50.000 do 70.000 beba. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Simptomi galaktozemije

Novorođenče se isprva čini zdravo, ali za nekoliko dana ili tjedana gubi apetit, povraća i javlja se žutica te se normalan razvoj zaustavlja. Jetra se povećava, u mokraći se pojavljuju bjelančevine i aminokiseline, tkiva otiču, a tijelo zadržava vodu. Ako se liječenje započne kasno, djeca ostaju niska i mentalno zaostala. Mnogi pacijenti razviju kataraktu.

Ozbiljnost bolesti značajno varira; ponekad je jedina manifestacija galaktozemije katarakta ili nepodnošljivost mlijeka. Jedna od varijanti bolesti - Duarteov oblik - je asimptomatska, iako je zabilježena sklonost takvih osoba kroničnim bolestima jetre.

Laboratorijski test određuje galaktozu u krvi, čiji sadržaj može doseći 0,8 g / l; Posebnim metodama (kromatografija) moguće je detektirati galaktozu u mokraći. Aktivnost enzima u eritrocitima oštro je smanjena ili nije određena, sadržaj enzima je povećan za 10-20 puta u usporedbi s normom. U prisutnosti žutice povećava se sadržaj izravnog (diglukuronida) i neizravnog (slobodnog) bilirubina. Karakteristični su i drugi biokemijski znakovi oštećenja jetre (hipoproteinemija, hipoalbuminemija, pozitivni testovi na poremećenu koloidnu stabilnost proteina). Otpornost na infekcije značajno je smanjena. Hemoragijska dijateza također može nastati zbog smanjenja proteinsko sintetske funkcije jetre i smanjenja broja krvnih pločica – petehija.

Uzroci galaktozemije

Galaktoza, dobivena hranom kao dio mliječnog šećera - laktoze, prolazi kroz transformaciju, ali reakcija transformacije nije dovršena zbog nasljednih
defekt ključnog enzima.

Normalno, mliječni šećer (laktoza) koji se dobiva hranom razgrađuje se u tijelu na glukozu i galaktozu (glavni hranjivi supstrat za stanice mozga i miokarda), potonja se zatim također pretvara u glukozu pod djelovanjem enzima galaktoze-1- fosfat uridiltransferaza.

Ako je gen koji kodira ovaj enzim neispravan, potonji se ne proizvodi u tijelu. Posljedično, galaktoza se ne može pretvoriti u glukozu i nakuplja se u krvi i tkivima bolesnika, ostvarujući toksični učinak na središnji živčani sustav, jetru i očnu leću, što određuje kliničke manifestacije bolesti.

Teški oblici završavaju smrću u prvim mjesecima života, s produljenim tijekom mogu doći do izražaja fenomeni kroničnog zatajenja jetre ili oštećenja središnjeg živčanog sustava.

Dijagnoza galaktozemije

Na galaktozemiju se sumnja ako se otkriju galaktoza i galaktoza-1-fosfat u mokraći. Dijagnoza je potvrđena ako galaktoza-1-fosfat uridil transferaza nije prisutna u stanicama jetre i krvi. Ako liječnik ili roditelji posumnjaju na galaktozemiju kod djeteta, budući da postoje poznati slučajevi ove bolesti u obitelji, ona se može dijagnosticirati odmah nakon rođenja na temelju analize krvi.

Od 2006. godine program probira novorođenčadi uključuje i testiranje na galaktozemiju. U tom slučaju, 4-5 dana života, djetetu se uzima nekoliko kapi krvi u kojima se određuje razina galaktoze. Ako prelazi normu, može se posumnjati na galaktozemiju. Analiza se provodi na svim novorođenčadi. Diferencijalna dijagnoza obično se provodi s dijabetes melitusom.

Liječenje galaktozemije

Pokazana je visoka učinkovitost ranog otkrivanja trudnica u rizičnim obiteljima i intrauterine prevencije koja se sastoji u isključivanju mlijeka iz prehrane trudnica. Ako je galaktoza visoka u majčinoj krvi, može prijeći na fetus i uzrokovati stvaranje katarakte.

Mlijeko i mliječne proizvode, izvor galaktoze, treba potpuno isključiti iz prehrane bolesnog djeteta. Galaktoza se nalazi u nekom voću, povrću i plodovima mora kao što su morske trave; Također se ne preporučuju za korištenje. Međutim, nije poznato uzrokuju li male količine ovih proizvoda dugotrajnu štetu. Bolesnici s galaktozemijom trebaju ograničiti unos galaktoze tijekom cijelog života.

Moguće je koristiti lijekove koji poboljšavaju metabolizam (kalijev orotat, multivitamini). S obzirom na metaboličke poremećaje prisutne u organizmu tijekom galaktozemije, sve lijekove treba koristiti samo nakon konzultacije s liječnikom!

S pravilnim liječenjem galaktozemije, mentalna retardacija se u pravilu ne razvija. Međutim, ova djeca imaju niži kvocijent inteligencije od svoje braće i sestara i često imaju govorne smetnje. Kod djevojčica je ovulacija poremećena tijekom puberteta iu narednim godinama, te je prirodno začeće obično nemoguće.

Ne postoji specifična prevencija galaktozemije. S obzirom na nasljednu prirodu patologije, preporuča se da roditelji koji imaju dijete s galaktozemijom prođu genetsko savjetovanje ako planiraju sljedeće trudnoće. Genetsko savjetovanje također je indicirano za sve bliske srodnike u generativnoj dobi.

U članku su korišteni materijali iz Medicinskog imenika bolesti za liječnike i pacijente

Važno! Liječenje se provodi samo pod nadzorom liječnika. Samodijagnoza i samoliječenje su neprihvatljivi!