गुणसूत्र लिंग निर्धारण और उसके विकार। मनुष्य में लिंग निर्धारण की क्रियाविधि है
अधिकांश जानवर द्विअर्थी जीव हैं। सेक्स को विशेषताओं और संरचनाओं का एक समूह माना जा सकता है जो संतानों के प्रजनन और वंशानुगत जानकारी के प्रसारण की एक विधि प्रदान करता है। लिंग का निर्धारण अक्सर निषेचन के समय किया जाता है, अर्थात युग्मनज का कैरियोटाइप लिंग निर्धारण में प्रमुख भूमिका निभाता है। प्रत्येक जीव के कैरियोटाइप में ऐसे गुणसूत्र होते हैं जो दोनों लिंगों में समान होते हैं - ऑटोसोम, और ऐसे गुणसूत्र जिन पर महिला और पुरुष लिंग एक दूसरे से भिन्न होते हैं - लिंग गुणसूत्र। मनुष्यों में, "महिला" लिंग गुणसूत्र दो एक्स गुणसूत्र होते हैं। जब युग्मक बनते हैं, तो प्रत्येक अंडे को X गुणसूत्रों में से एक प्राप्त होता है। एक लिंग जो एक्स गुणसूत्र लेकर एक ही प्रकार के युग्मक पैदा करता है, उसे होमोगैमेटिक कहा जाता है। मनुष्यों में, महिला लिंग समयुग्मक होता है। मनुष्यों में "पुरुष" लिंग गुणसूत्र X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र हैं। जब युग्मक बनते हैं, तो आधे शुक्राणु को एक X गुणसूत्र प्राप्त होता है, दूसरे आधे को एक Y गुणसूत्र प्राप्त होता है। वह लिंग जो विभिन्न प्रकार के युग्मक उत्पन्न करता है, विषमयुग्मक कहलाता है। मनुष्यों में, पुरुष लिंग विषमलैंगिक होता है। यदि एक युग्मनज बनता है जिसमें दो
जानवरों में निम्नलिखित को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: गुणसूत्र लिंग निर्धारण के चार प्रकार.
मादा लिंग समयुग्मक (XX) है, नर विषमयुग्मक (XY) है (स्तनधारी, विशेष रूप से मनुष्य, ड्रोसोफिला)।
मनुष्यों में गुणसूत्र लिंग निर्धारण की आनुवंशिक योजना:
आर ♀46,XX × ♂46,XY युग्मकों के प्रकार 23, एक्स 23, एक्स 23, वाई एफ 46, XX
महिलाएं, 50%46,XY
पुरुष, 50%ड्रोसोफिला में गुणसूत्र लिंग निर्धारण की आनुवंशिक योजना:
आर ♀8, XX × ♂8, XY युग्मकों के प्रकार 4, एक्स 4, एक्स 4, वाई एफ 8, XX
महिलाएं, 50%8,XY
पुरुष, 50%महिला लिंग समयुग्मक (XX) है, पुरुष लिंग विषमयुग्मक (X0) (ऑर्थोप्टेरा) है।
रेगिस्तानी टिड्डे में गुणसूत्र लिंग निर्धारण की आनुवंशिक योजना:
आर ♀24, XX × ♂23, X0 युग्मकों के प्रकार 12, एक्स 12.एक्स 11.0 एफ 24, XX
महिलाएं, 50%23, एक्स0
पुरुष, 50%मादा लिंग विषमलैंगिक (XY) है, नर लिंग समयुग्मक (XX) (पक्षी, सरीसृप) है।
कबूतर में गुणसूत्र लिंग निर्धारण की आनुवंशिक योजना:
आर ♀80,XY × ♂80,XX युग्मकों के प्रकार 40, एक्स 40, वाई 40, एक्स एफ 80,XY
महिलाएं, 50%80, XX
पुरुष, 50%मादा लिंग विषमयुग्मक (X0) है, नर लिंग समयुग्मक (XX) (कुछ प्रकार के कीड़े) है।
पतंगों में गुणसूत्र लिंग निर्धारण की आनुवंशिक योजना:
आर ♀61, X0 × ♂62,XX युग्मकों के प्रकार 31, एक्स 30, वाई 31, एक्स एफ 61, एक्स0
महिलाएं, 50%62, XX
पुरुष, 50%
लिंग से जुड़े लक्षणों की विरासत
यह स्थापित किया गया है कि सेक्स क्रोमोसोम में न केवल यौन विशेषताओं के विकास के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं, बल्कि गैर-यौन विशेषताओं (रक्त का थक्का जमना, दांतों के इनेमल का रंग, लाल और हरे रंगों के प्रति संवेदनशीलता, आदि) के निर्माण के लिए भी जिम्मेदार होते हैं। गैर-यौन विशेषताओं की विरासत, जिनके जीन एक्स या वाई गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत होते हैं, कहलाते हैं लिंग से जुड़ी विरासत.
टी. मॉर्गन ने लिंग गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत जीनों की विरासत का अध्ययन किया।
ड्रोसोफिला में, लाल आँख का रंग सफ़ेद पर हावी होता है। पारस्परिक क्रॉसिंग- दो क्रॉसिंग, जो इस क्रॉसिंग में भाग लेने वाले रूपों में विश्लेषण किए गए लक्षण और लिंग के परस्पर विपरीत संयोजन की विशेषता रखते हैं। उदाहरण के लिए, यदि पहले क्रॉसिंग में महिला में एक प्रमुख गुण था और पुरुष में एक अप्रभावी गुण था, तो दूसरे क्रॉसिंग में महिला में एक अप्रभावी गुण होना चाहिए और पुरुष में एक प्रमुख गुण होना चाहिए। पारस्परिक क्रॉसिंग करते हुए, टी. मॉर्गन ने निम्नलिखित परिणाम प्राप्त किए। जब पहली पीढ़ी में लाल आंखों वाली मादाओं का सफेद आंखों वाले नर से संकरण कराया गया, तो सभी संतानें लाल आंखों वाली निकलीं। यदि आप F1 संकरों को एक दूसरे के साथ पार करते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में सभी मादाएं लाल आंखों वाली हो जाती हैं, और पुरुषों में आधी सफेद आंखों वाली और आधी लाल आंखों वाली होती हैं। यदि आप सफेद आंखों वाली मादाओं और लाल आंखों वाले पुरुषों को पार करते हैं, तो पहली पीढ़ी में सभी महिलाएं लाल आंखों वाली हो जाती हैं, और नर सफेद आंखों वाले होते हैं। एफ 2 में, आधी महिलाएं और पुरुष लाल आंखों वाले हैं, आधे सफेद आंखों वाले हैं।
टी. मॉर्गन आंखों के रंग में देखे गए विभाजन के परिणामों को केवल यह मानकर समझाने में सक्षम थे कि आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार जीन एक्स गुणसूत्र (एक्स ए - लाल आंखों का रंग, एक्स ए - सफेद आंखों का रंग) और वाई में स्थानीयकृत है। ऐसे के गुणसूत्र में कोई जीन नहीं होता है।
| आर | ♀एक्स ए एक्स ए लाल आंखों |
× | ♂एक्स ए वाई सफेद आंखों |
| युग्मकों के प्रकार | एक्स ए | एक्स ए वाई | |
| एफ 1 | एक्स ए एक्स ए ♀ लाल आँखें 50% |
एक्स ए वाई ♂ लाल आँखें 50% |
| आर | ♀एक्स ए एक्स ए लाल आंखों |
× | ♂X A Y लाल आंखों |
|
| युग्मकों के प्रकार | एक्स ए एक्स ए | एक्स ए वाई | ||
| एफ 2 | एक्स ए एक्स ए एक्स ए एक्स ए ♀ लाल आँखें 50% |
एक्स ए वाई ♂ लाल आँखें 25% |
एक्स ए वाई ♂ सफेद आंखों वाला 25% |
|
| आर | ♀एक्स ए एक्स ए सफेद आंखों |
× | ♂X A Y लाल आंखों |
| युग्मकों के प्रकार | एक्स ए | एक्स ए वाई | |
| एफ 1 | एक्स ए एक्स ए ♀ लाल आँखें 50% |
एक्स ए वाई ♂ सफेद आंखों वाला 50% |
| आर | ♀एक्स ए एक्स ए लाल आंखों |
× | ♂एक्स ए वाई सफेद आंखों |
||
| युग्मकों के प्रकार | एक्स ए एक्स ए | एक्स ए वाई | |||
| एफ 2 | एक्स ए एक्स ए ♀ लाल आँखें 25% |
एक्स ए एक्स ए ♀ सफ़ेद आँखों वाला 25% |
एक्स ए वाई ♂ लाल आँखें 25% |
एक्स ए वाई ♂ सफेद आंखों वाला 25% |
|
मानव लिंग गुणसूत्रों और उनसे जुड़े जीनों का आरेख:
1 - एक्स गुणसूत्र; 2 - वाई गुणसूत्र.
मनुष्यों में, एक व्यक्ति को अपनी माँ से एक X गुणसूत्र और अपने पिता से एक Y गुणसूत्र प्राप्त होता है। एक महिला को एक एक्स क्रोमोसोम अपनी मां से और दूसरा एक्स क्रोमोसोम अपने पिता से प्राप्त होता है। एक्स क्रोमोसोम मध्यम सबमेटासेंट्रिक है, वाई क्रोमोसोम छोटा एक्रोसेंट्रिक है; एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम में न केवल अलग-अलग आकार और संरचनाएं होती हैं, बल्कि अधिकांश भाग में जीन के विभिन्न सेट होते हैं। मानव लिंग गुणसूत्रों में जीन संरचना के आधार पर, निम्नलिखित क्षेत्रों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: 1) एक्स गुणसूत्र का गैर-समजात क्षेत्र (केवल एक्स गुणसूत्र पर पाए जाने वाले जीन के साथ); 2) एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम का एक समजात क्षेत्र (एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम दोनों पर मौजूद जीन के साथ); 3) Y गुणसूत्र का एक गैर-समजात खंड (केवल Y गुणसूत्र पर पाए जाने वाले जीन के साथ)। जीन के स्थान के आधार पर, निम्न प्रकार के वंशानुक्रम को प्रतिष्ठित किया जाता है।
| वंशानुक्रम प्रकार | जीन स्थानीयकरण | उदाहरण |
|---|---|---|
| एक्स-लिंक्ड रिसेसिव | हीमोफीलिया, रंग अंधापन के विभिन्न रूप (प्रोटानोपिया, ड्यूटेरोनोपिया), पसीने की ग्रंथियों की अनुपस्थिति, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ रूप, आदि। | |
| एक्स-लिंक्ड प्रमुख | X गुणसूत्र का गैर-समजात क्षेत्र | भूरे दांतों का इनेमल, विटामिन डी प्रतिरोधी रिकेट्स आदि। |
| X-Y - जुड़ा हुआ (आंशिक रूप से फर्श से जुड़ा हुआ) | X और Y गुणसूत्रों का समजातीय क्षेत्र | एलपोर्ट सिंड्रोम, सामान्य रंग अंधापन |
| Y-लिंक्ड | Y गुणसूत्र का गैर-समजात क्षेत्र | जालदार पैर की उंगलियां, कान के किनारे का हाइपरट्राइकोसिस |
X गुणसूत्र से जुड़े अधिकांश जीन Y गुणसूत्र पर अनुपस्थित हैं, इसलिए ये जीन (यहां तक कि अप्रभावी भी) स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करेंगे, क्योंकि वे जीनोटाइप में एकवचन में दर्शाए गए हैं। ऐसे जीनों को हेमीज़ाइगस कहा जाता है। मानव एक्स गुणसूत्र में कई जीन होते हैं, जिनके अप्रभावी एलील गंभीर विसंगतियों (हीमोफिलिया, रंग अंधापन, आदि) के विकास को निर्धारित करते हैं। ये विसंगतियाँ पुरुषों में अधिक आम हैं (क्योंकि वे अर्धयुग्मजी होते हैं), हालाँकि इन विसंगतियों का कारण बनने वाले जीन का वाहक अक्सर एक महिला होती है। उदाहरण के लिए, यदि एक्स ए सामान्य रक्त का थक्का जमना है, एक्स ए हीमोफिलिया है, और यदि एक महिला हीमोफिलिया जीन की वाहक है, तो फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता हीमोफिलिक बेटे को जन्म दे सकते हैं:
| आर | ♀एक्स ए एक्स एक "जीन इंटरेक्शन" | |
1. कौन से गुणसूत्र लिंग गुणसूत्र कहलाते हैं?
उत्तर। लिंग गुणसूत्र गुणसूत्रों की एक जोड़ी है जो एक ही प्रजाति के नर और मादा के बीच भिन्न होती है। किसी एक लिंग में, एक नियम के रूप में, ये दो समान बड़े गुणसूत्र (X गुणसूत्र, जीनोटाइप XX) होते हैं; दूसरे में एक X गुणसूत्र और एक छोटा Y गुणसूत्र (XY जीनोटाइप) है। कुछ प्रजातियों में, नर लिंग का निर्माण एक लिंग गुणसूत्र (जीनोटाइप X0) की अनुपस्थिति में होता है।
2. किन जीवों को उभयलिंगी कहा जाता है?
उत्तर। उभयलिंगी एक ऐसा जीव है जिसमें नर और मादा गोनाड होते हैं जो एक ही व्यक्ति में सेक्स कोशिकाएं बनाते हैं। इस तरह का उभयलिंगीपन फ्लैटवर्म और एनेलिड्स में होता है। यह सच्चा उभयलिंगीपन है। इसकी एक किस्म मोलस्क का उभयलिंगीपन हो सकता है, जिसकी सेक्स ग्रंथि, उम्र और रहने की स्थिति के आधार पर, समय-समय पर नर या मादा युग्मक पैदा करती है। झूठे उभयलिंगीपन के मामले में, एक व्यक्ति में बाहरी जननांग और दोनों लिंगों की माध्यमिक विशेषताएं और एक लिंग (पुरुष या महिला) के गोनाड विकसित होते हैं।
3. किन रोगों को वंशानुगत कहा जाता है?
उत्तर। वंशानुगत बीमारियाँ जीनोटाइप में परिवर्तन (यानी उत्परिवर्तन) के कारण होने वाली बीमारियाँ हैं। वे हमेशा माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित नहीं होते हैं। कई वंशानुगत बीमारियाँ विरासत में नहीं मिल सकतीं (पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित), क्योंकि वे रोगी की जीवन शक्ति को कम कर देती हैं या बांझपन का कारण बनती हैं। एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप स्वस्थ माता-पिता के बच्चों में हो सकता है। उदाहरण के लिए, आमतौर पर स्वस्थ माता-पिता डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देते हैं। दूसरी ओर, माता-पिता और बच्चों में कुछ स्थानिक बीमारियाँ देखी जाती हैं। वंशानुक्रम का आभास होता है, लेकिन रोग वंशानुगत नहीं होते हैं (उदाहरण के लिए, स्थानिक गण्डमाला)।
§45 के बाद प्रश्न
1. आप किस प्रकार के गुणसूत्रों को जानते हैं?
उत्तर। क्रोमोसोम को यौन और गैर-यौन (ऑटोसोम) में विभाजित किया गया है। लिंग गुणसूत्र गुणसूत्रों की एक जोड़ी है जो एक ही प्रजाति के नर और मादा के बीच भिन्न होती है। किसी एक लिंग में, एक नियम के रूप में, ये दो एकल बड़े गुणसूत्र (X गुणसूत्र, जीनोटाइप XX) होते हैं; दूसरे में एक X गुणसूत्र और एक छोटा Y गुणसूत्र (XY जीनोटाइप) है। कुछ प्रजातियों में, नर लिंग का निर्माण एक लिंग गुणसूत्र (जीनोटाइप X0) की अनुपस्थिति में होता है। ऑटोसोम्स गुणसूत्रों के जोड़े हैं जो विभिन्न लिंगों से संबंधित एक ही जैविक प्रजाति के व्यक्तियों में समान होते हैं। ऑटोसोम जोड़े की संख्या जीनोटाइप माइनस वन (सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी) में गुणसूत्र जोड़े की संख्या के बराबर है। इस प्रकार, मनुष्यों में 22 जोड़े ऑटोसोम होते हैं, और ड्रोसोफिला में 3 जोड़े होते हैं। प्रत्येक जैविक प्रजाति के सभी ऑटोसोम्स को उनके आकार के अनुसार क्रम संख्या दी गई है (पहला सबसे बड़ा है; अंतिम सबसे छोटा है और इसलिए इसमें सबसे कम जीन होते हैं)
2. समयुग्मक और विषमयुग्मक लिंग क्या है?
उत्तर। होमोगैमेटिक एक लिंग है जो लिंग गुणसूत्रों (जीनोटाइप XX) के साथ एक ही प्रकार के युग्मक बनाता है। युग्मकजनन की प्रक्रिया के दौरान विषमलैंगिक लिंग, लिंग गुणसूत्रों (जीनोटाइप XY या X0) के साथ दो प्रकार के युग्मक बनाता है। मनुष्यों में, महिला लिंग समयुग्मक है, पुरुष विषमयुग्मक है (जीनोटाइप XY)
3. स्तनधारियों में सेक्स कैसे विरासत में मिलता है?
उत्तर। नर और मादा जीवों में, एक को छोड़कर, गुणसूत्रों के सभी जोड़े समान होते हैं और ऑटोसोम कहलाते हैं, और गुणसूत्रों का एक जोड़ा, जिसे सेक्स क्रोमोसोम कहा जाता है, नर और मादा में भिन्न होता है। पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग लिंग गुणसूत्र होते हैं: महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक्स और वाई होते हैं। भविष्य के व्यक्ति का लिंग निषेचन के दौरान निर्धारित होता है। यदि शुक्राणु में X गुणसूत्र है, तो निषेचित अंडे से एक महिला (XX) विकसित होगी, और यदि शुक्राणु में लिंग Y गुणसूत्र है, तो एक पुरुष (XY) विकसित होगा।
4. आप जीवित जीवों में गुणसूत्र और गैर-गुणसूत्र लिंग निर्धारण के लिए अन्य कौन से विकल्प जानते हैं? विशिष्ट उदाहरण दीजिए।
उत्तर। पक्षियों और सरीसृपों में, नर समयुग्मक (XX) होते हैं, और मादा विषमयुग्मक (XY) होती हैं। कुछ कीड़ों में, नर के गुणसूत्र सेट में केवल एक लिंग गुणसूत्र (X0) होता है, जबकि मादाओं में समयुग्मक (XX) होता है।
मधुमक्खियों और चींटियों में लिंग गुणसूत्र नहीं होते हैं, और मादाओं के शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक द्विगुणित सेट होता है, और नर, जो पार्थेनोजेनेटिक रूप से (अनिषेचित अंडों से) विकसित होते हैं, उनमें गुणसूत्रों का एक अगुणित सेट होता है। स्वाभाविक रूप से, इस मामले में, पुरुषों में शुक्राणु का विकास अर्धसूत्रीविभाजन के बिना होता है, क्योंकि कम अगुणित सेट के गुणसूत्रों की संख्या को कम करना असंभव है।
मगरमच्छों में कोई लिंग गुणसूत्र नहीं पाया गया है। अंडे में विकसित होने वाले भ्रूण का लिंग परिवेश के तापमान पर निर्भर करता है: उच्च तापमान पर, अधिक मादाएं विकसित होती हैं, और यदि तापमान ठंडा होता है, तो अधिक नर विकसित होते हैं।
5. क्या मनुष्यों में नर या मादा लिंग विषमलैंगिक है?
उत्तर। मनुष्य में एक विषमयुग्मक नर जीव (XY) होता है।
6. क्या रानी और श्रमिक मधुमक्खियों के बीच गुणसूत्रों की संख्या में अंतर होता है?
उत्तर। मधुमक्खी की प्रत्येक कोशिका (रानी और श्रमिक) के कोशिका केन्द्रक में 32 गुणसूत्र होते हैं।
हालाँकि, मधु मक्खियों में माता-पिता की आनुवंशिकता को उनकी संतानों में स्थानांतरित करने और व्यक्तियों के लिंग का निर्धारण करने की आम तौर पर स्वीकृत तंत्र से महत्वपूर्ण अंतर हैं। यदि सभी फार्म जानवरों में किसी व्यक्ति का लिंग कुछ लिंग गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित होता है, तो मधु मक्खियों में एक व्यक्ति का लिंग अलग तरह से निर्धारित होता है: जब अंडे निषेचित होते हैं, तो मादा (रानी और श्रमिक मधुमक्खियां) बनती हैं, और नर (ड्रोन) बनते हैं। गर्भाशय के अनिषेचित अंडे से विकसित होते हैं।
इस प्रकार, परिवार की महिला व्यक्ति द्विगुणित जीव हैं (जिनमें 32 गुणसूत्र होते हैं), और पुरुष व्यक्ति (ड्रोन) अगुणित होते हैं (उनकी कोशिकाओं में 16 गुणसूत्र होते हैं)।
पीओएल किसी जीव की विशेषताओं और गुणों का एक समूह है जो प्रजनन में उसकी भागीदारी निर्धारित करता है।
किसी व्यक्ति का लिंग निर्धारित किया जा सकता है:
क) शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन से पहले (प्रोग्रामेटिक लिंग निर्धारण);
बी) निषेचन के समय (समानार्थी लिंग निर्धारण);
ग) निषेचन के बाद (एपिगैमस लिंग निर्धारण)।
निषेचन से पहले, कुछ जीवों में अंडों को तेजी से और धीमी गति से बढ़ने वाले अंडों में विभाजित करने के परिणामस्वरूप लिंग का निर्धारण किया जाता है। नर युग्मक के साथ संलयन के बाद पहला (बड़ा) मादा को जन्म देता है, और दूसरा (छोटा) नर को जन्म देता है। रोटिफ़र्स में, जो निषेचन के साथ सामान्य यौन प्रजनन के अलावा, पार्थेनोजेनेटिक रूप से प्रजनन करने में सक्षम होते हैं, पार्थेनोजेनेटिक अंडों का हिस्सा विकास के दौरान अपने आधे गुणसूत्र खो देते हैं। ऐसे अंडों से नर विकसित होते हैं और शेष से मादाएं पैदा होती हैं।
समुद्री एनेलिड बोनेलिया में, लिंग निर्धारण ओटोजेनेसिस की प्रक्रिया के दौरान होता है: यदि लार्वा नीचे बैठ जाता है, तो उसमें से एक मादा विकसित होती है, और यदि यह एक वयस्क मादा की सूंड से जुड़ती है, तो एक नर विकसित होता है।
यूकेरियोट्स के विशाल बहुमत में, लिंग निषेचन के समय निर्धारित होता है और जीनोटाइपिक रूप से गुणसूत्र सेट द्वारा निर्धारित होता है जो युग्मनज अपने माता-पिता से प्राप्त करता है। नर और मादा जानवरों की कोशिकाएँ उनके गुणसूत्रों के जोड़े में भिन्न होती हैं। इस जोड़े को कहा जाता है यौनगुणसूत्र ( विषमलैंगिक) दूसरों के विपरीत - ऑटोसोम्स. सेक्स क्रोमोसोम को आमतौर पर एक्स- और वाई-क्रोमोसोम के रूप में जाना जाता है। जीवों में उनके संयोजन के आधार पर, गुणसूत्र लिंग निर्धारण 5 प्रकार के होते हैं:
1) XX, एक्सओ (हेप्रोटेनर प्रजाति (कीड़ों) में पाए जाने वाले गुणसूत्रों की अनुपस्थिति को दर्शाता है);
2) XX, XY- यह विशेषता है, उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला, स्तनधारियों (मनुष्यों सहित);
3) XY, XX- इस प्रकार का लिंग निर्धारण तितलियों, पक्षियों और सरीसृपों के लिए विशिष्ट है;
4) एक्सओ, XX- एफिड्स में मनाया गया;
5) हैप्लो-डिप्लोइड प्रकार (2एन, एन) पाया जाता है, उदाहरण के लिए, मधुमक्खियों में: नर अनिषेचित अगुणित अंडों से विकसित होते हैं, मादाएं निषेचित द्विगुणित अंडों से विकसित होती हैं।
लिंग गुणसूत्रों के एक निश्चित संयोजन के साथ पुरुष या महिला लिंग के विकास को जोड़ने वाले विशिष्ट तंत्र जीव से जीव में भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, लिंग का निर्धारण वाई-एक्सपो-मोसोम की उपस्थिति से होता है: इसमें टीडीपी जीन होता है, यह अंडकोष को एनकोड करता है - निर्धारण कारक जो पुरुष लिंग के विकास को निर्धारित करता है।
ड्रोसोफिला में, Y गुणसूत्र में प्रजनन जीन होता है, जो पुरुष की प्रजनन क्षमता के लिए जिम्मेदार होता है, और लिंग का निर्धारण X गुणसूत्रों की संख्या और ऑटोसोम के सेट की संख्या के संतुलन से होता है (एक विशिष्ट द्विगुणित जीव में क्रमशः होता है, ऑटोसोम्स के दो सेट)। एक्स क्रोमोसोम में जीन होते हैं जो महिला पथ के साथ विकास निर्धारित करते हैं, और ऑटोसोम - पुरुष पथ के साथ।
यदि एक्स क्रोमोसोम की संख्या और ऑटोसोम के सेट की संख्या का अनुपात 0.5 है, तो एक पुरुष विकसित होता है, और यदि यह 1 है, तो एक महिला विकसित होती है।
सामान्य नर और मादा के अलावा कभी-कभी दिखाई देते हैं इंटरसेक्स लोग- ऐसे व्यक्ति जिनकी यौन विशेषताएँ नर और मादा के बीच एक मध्यवर्ती स्थिति रखती हैं (उभयलिंगी के साथ भ्रमित न हों!)। यह युग्मकों में लिंग गुणसूत्रों की अनुगुणितता और लिंग विभेदन की प्रक्रिया के दौरान विभिन्न विकारों (उदाहरण के लिए, हार्मोनल) दोनों के कारण हो सकता है।
अधिकांश जीवों में, संतानें 50% नर और 50% मादा होती हैं, क्योंकि आम तौर पर लिंग पृथक्करण होमो- और हेटेरोज़ायगोट्स के बीच साधारण मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के नियमों का पालन करता है, जिनमें से संकरों को 1:1 के अनुपात में अलगाव की विशेषता होती है।
विभिन्न लिंगों के व्यक्तियों के बीच फेनोटाइपिक अंतर जीनोटाइप द्वारा निर्धारित होते हैं। जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। वैयक्तिकता, स्थिरता, गुणसूत्रों के युग्मन के नियम हैं। गुणसूत्रों के द्विगुणित समूह को कहा जाता है कुपोषण. महिला और पुरुष कैरियोटाइप में गुणसूत्रों के 23 जोड़े (46) होते हैं (चित्र 78)।
22 जोड़े गुणसूत्र एक जैसे होते हैं। वे कहते हैं ऑटोसोम्स. गुणसूत्रों की 23वीं जोड़ी - लिंग गुणसूत्र. महिला कैरीोटाइप में वही
लिंग गुणसूत्र XX. पुरुष कैरियोटाइप में, लिंग गुणसूत्र XY होते हैं। Y गुणसूत्र बहुत छोटा होता है और इसमें कुछ जीन होते हैं। युग्मनज में लिंग गुणसूत्रों का संयोजन भविष्य के जीव के लिंग का निर्धारण करता है।
जब अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप रोगाणु कोशिकाएं परिपक्व होती हैं, तो युग्मकों को गुणसूत्रों का एक अगुणित सेट प्राप्त होता है। प्रत्येक अंडे में 22 ऑटोसोम + एक एक्स क्रोमोसोम होते हैं। वह लिंग जो लिंग गुणसूत्र पर समान युग्मक उत्पन्न करता है, समयुग्मक लिंग कहलाता है। शुक्राणु के आधे भाग में 22 ऑटोसोम + गर्भ में पल रहे बच्चे का लिंग निषेचन के समय ही निर्धारित होता है। यदि अंडाणु X गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है, तो एक महिला जीव विकसित होता है, यदि Y गुणसूत्र होता है - एक पुरुष जीव विकसित होता है
लड़का या लड़की होने की संभावना 1:1 या 50%:50% है। लिंग का यह निर्धारण मनुष्यों और स्तनधारियों के लिए विशिष्ट है। कुछ कीड़ों (टिड्डे और तिलचट्टे) में Y गुणसूत्र नहीं होता है। पुरुषों में एक X गुणसूत्र (X0) होता है, और महिलाओं में दो (XX) होते हैं। मधुमक्खियों में, मादाओं में गुणसूत्रों का 2n सेट (32 गुणसूत्र) होता है, और नर में n सेट (16 गुणसूत्र) होता है। महिलाओं की दैहिक कोशिकाओं में दो लिंग X गुणसूत्र होते हैं। उनमें से एक क्रोमैटिन का एक समूह बनाता है, जो अभिकर्मक के साथ इलाज करने पर इंटरफ़ेज़ नाभिक में ध्यान देने योग्य हो सकता है। यह गांठ एक बर्र बॉडी है। पुरुषों में बर्र शरीर नहीं होता क्योंकि उनमें केवल एक X गुणसूत्र होता है। यदि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान दो XX गुणसूत्र एक साथ अंडे में प्रवेश करते हैं और ऐसा अंडा शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है, तो युग्मनज में बड़ी संख्या में गुणसूत्र होंगे। उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों के समूह वाला एक जीव XXX (ट्राइसॉमी एक्स क्रोमोसोम)फेनोटाइप द्वारा - लड़की। उसके गोनाड अविकसित हैं। दैहिक कोशिकाओं के नाभिक में दो बर्र निकाय प्रतिष्ठित होते हैं।
गुणसूत्रों के समूह वाला एक जीव XXY(क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम)फेनोटाइप द्वारा - लड़का। उसके वृषण अविकसित हैं और वह शारीरिक और मानसिक रूप से विकलांग है। एक बर्र बॉडी है.
गुणसूत्रों एक्सओ (एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी)- ठानना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम. ऐसे सेट वाला जीव एक लड़की है। उसकी यौन ग्रंथियां अविकसित हैं और कद छोटा है। कोई बर्र बॉडी नहीं. ऐसा जीव जिसमें X गुणसूत्र नहीं है और केवल Y गुणसूत्र है, व्यवहार्य नहीं है।
उन लक्षणों का वंशानुक्रम जिनके जीन X या Y गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, लिंग-संबंधित वंशानुक्रम कहलाते हैं। यदि जीन लिंग गुणसूत्रों पर स्थित हैं, तो वे लिंग-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिले हैं।
जीन लिंग गुणसूत्रों पर स्थित हो सकते हैं, इस स्थिति में उन्हें लिंग-लिंक्ड कहा जाता है। लिंग-संबंधी वंशानुक्रम की कुछ महत्वपूर्ण विशेषताएं हैं। तथ्य यह है कि Y गुणसूत्र में X गुणसूत्र की तुलना में बहुत कम जीन होते हैं। यह परिस्थिति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि X गुणसूत्र पर कई जीनों के लिए Y गुणसूत्र पर कोई संगत एलील नहीं होते हैं। परिणामस्वरूप, यदि किसी पुरुष के एक्स गुणसूत्र पर एक अप्रभावी एलील है, तो यह स्वयं फेनोटाइप में प्रकट होगा। उदाहरण के लिए, हीमोफीलिया का एक वंशानुगत रूप है, जो सामान्य रक्त के थक्के के उल्लंघन से जुड़ी बीमारी है। इन विकारों के साथ, रोगी को रक्त वाहिकाओं को मामूली क्षति होने पर भी लंबे समय तक रक्तस्राव का अनुभव होता है। हीमोफीलिया के दो रूप हैं - ए और बी, दोनों ही एक्स गुणसूत्र पर स्थित अप्रभावी जीन द्वारा निर्धारित होते हैं।
चित्र 2 हीमोफीलिया की वंशानुक्रम को दर्शाता है। माता-पिता के लिंग गुणसूत्रों को योजनाबद्ध रूप से दर्शाया गया है। अप्रभावी हीमोफिलिया के लिए एलील एक्स क्रोमोसोम पर निर्दिष्ट होते हैं। सामान्य एलील प्रमुख है - जिसे ए के रूप में नामित किया गया है। यदि एक स्वस्थ महिला जो हीमोफिलिया जीन का वाहक है, एक स्वस्थ पुरुष से शादी करती है, तो समान संभावना के साथ (25% मामलों में) एक स्वस्थ बेटी, एक स्वस्थ बेटी - का वाहक होती है हीमोफीलिया जीन से एक स्वस्थ पुत्र और एक बीमार पुत्र का जन्म हो सकता है। इस प्रकार, महिलाएं हीमोफिलिया जीन की वाहक हैं, और पुरुष इससे पीड़ित हैं। हालाँकि, यदि एक हीमोफीलियाग्रस्त पुरुष एक स्वस्थ महिला से शादी करता है, तो उसके सभी बेटे निश्चित रूप से स्वस्थ होंगे (क्योंकि उन्हें अपने पिता से गुणसूत्र 7 प्राप्त होगा)। बेटियां भी स्वस्थ होंगी, लेकिन हीमोफीलिया जीन की वाहक जरूर होंगी।
सैद्धांतिक रूप से, हीमोफिलिया एक महिला में भी संभव है, लेकिन यह संभावना बहुत कम है, क्योंकि इसके लिए हीमोफिलिया रोगी की एक ऐसी महिला से शादी की आवश्यकता होती है जो हीमोफिलिया जीन की वाहक हो (और इस मामले में भी, बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है) एक बीमार लड़की केवल 0.25) होगी। हीमोफिलिया जीन की घटना की कम आवृत्ति और इस तथ्य के कारण कि हीमोफिलिया के रोगी अक्सर विवाह योग्य आयु से पहले मर जाते हैं, ऐसे मामले व्यावहारिक रूप से रिपोर्ट नहीं किए जाते हैं।
इसलिए, यदि एक अप्रभावी जीन ए गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, तो यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक बार फेनोटाइप में प्रकट होता है। अन्य लिंग-संबंधित जीनों में, रंग अंधापन से जुड़े जीनों का उल्लेख करना उचित है।
विषय:परिवर्तनशीलता और आनुवंशिकता. आनुवंशिकता का अध्ययन करने की विधियाँ। मानव आनुवंशिकी.
लक्ष्य:परिवर्तनशीलता और आनुवंशिकता की घटना, परिवर्तनशीलता के प्रकार का अध्ययन करें। परिवर्तनशीलता की डिग्री और प्रकृति और इसके निर्धारण कारकों का आकलन करने में सक्षम हो, वंशानुगत विकृति विज्ञान के प्रकट होने के जोखिम की डिग्री की भविष्यवाणी करें।
स्व-अध्ययन कार्य
आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता जीवित चीजों के कार्यात्मक गुण हैं। आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की द्वंद्वात्मक एकता।
आनुवंशिक सामग्री और उसके गुणों की अवधारणा: भंडारण, परिवर्तन, मरम्मत।
परिवर्तनशीलता के प्रकार: संशोधन, संयोजन, उत्परिवर्तन।
उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण:
ए) दैहिक और उत्पादक;
बी) सहज और प्रेरित;
ग) जीन, गुणसूत्र, जीनोमिक।
मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की विधियाँ। वंशावली और जुड़वां विधियाँ, चिकित्सा के लिए उनका महत्व।
मानव गुणसूत्र विकारों के निदान के लिए साइटोलॉजिकल और जैव रासायनिक तरीके, चिकित्सा के लिए उनका महत्व।
जनसंख्या सांख्यिकीय विधि. हार्डी-वेनबर्ग कानून.
मानव आनुवंशिकता के अध्ययन में डर्मेटोग्लिफ़िक्स।
वंशानुगत मानव रोग.
तालिकाएँ 30, 31, 32, 33, 34 भरें (परिशिष्ट 2 देखें)।
समस्याएँ 69-77 हल करें (परिशिष्ट 1 देखें)।
वंशागति- यह पीढ़ियों के बीच भौतिक और कार्यात्मक निरंतरता सुनिश्चित करने के साथ-साथ कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में व्यक्तिगत विकास की विशिष्ट प्रकृति को निर्धारित करने के लिए जीवों की संपत्ति है।
परिवर्तनशीलतावंशानुगत कारकों में परिवर्तन और विकास प्रक्रिया में इन परिवर्तनों की अभिव्यक्ति है। परिवर्तनशीलता के कारण, जीव बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल बनने में सक्षम होते हैं। परिवर्तनशीलता प्रतिष्ठित है:
गैर-वंशानुगत या फेनोटाइपिक
वंशानुगत या जीनोटाइपिक.
आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता विकास के साथ अटूट रूप से जुड़ी हुई हैं। वे जैविक दुनिया के फाइलोजेनेसिस की प्रक्रिया में हैं द्वंद्वात्मक एकता. किसी जीव के नए गुण परिवर्तनशीलता के कारण ही प्रकट होते हैं, लेकिन यह विकास में तभी भूमिका निभा सकते हैं जब प्रकट होने वाले परिवर्तन अगली पीढ़ियों में संरक्षित रहें, यानी। विरासत में मिले हैं.
जीनोटाइप- जीन में एन्कोडेड वंशानुगत जानकारी का एक सेट। आनुवंशिकता की प्राथमिक इकाई एक जीन है - डीएनए का एक खंड जो प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम को निर्धारित करता है। डीएनए कोशिका केन्द्रक में संग्रहित होता है। जीन की एक जटिल संरचना होती है जिसके भीतर उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन की प्रक्रियाएँ हो सकती हैं। जीन प्रोटीन के लिए कोड नहीं कर सकते, लेकिन इस प्रक्रिया को नियंत्रित करते हैं। विभिन्न भौतिक और रासायनिक एजेंटों के प्रभाव में, साथ ही सामान्य डीएनए जैवसंश्लेषण के दौरान, कोशिका में क्षति हो सकती है। मरम्मत- डीएनए अणुओं में क्षति को ठीक करने की कोशिकाओं की क्षमता। वह हो सकती है रोशनीऔर अँधेरा. पर हल्की क्षतिपूर्तिकेवल पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में होने वाली क्षति को प्रकाश में दृश्य प्रकाश क्वांटा द्वारा सक्रिय एंजाइम द्वारा ठीक किया जाता है। पर अंधेरे की मरम्मतदृश्य प्रकाश की भागीदारी के बिना भौतिक और रासायनिक एजेंटों से होने वाली क्षति को ठीक किया जाता है।
फेनोटाइप- दी गई पर्यावरणीय परिस्थितियों में ओटोजेनेसिस की प्रक्रिया के दौरान गठित जीव की सभी बाहरी और आंतरिक विशेषताओं की समग्रता।
एक या दूसरे फेनोटाइप का गठन, अर्थात्। कुछ विशेषताओं और गुणों वाला एक व्यक्ति, एक ओर, इस व्यक्ति के जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किया जाता है, और दूसरी ओर, विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों द्वारा, जिसमें फेनोटाइप का विकास होता है।
पर्यावरणीय परिस्थितियों के संपर्क में आने से होने वाले गैर-विरासतीय फेनोटाइपिक परिवर्तन कहलाते हैं परिवर्तनपरिवर्तनशीलता. संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा निर्भर करती है प्रतिक्रिया मानदंडशरीर। प्रतिक्रिया का मानदंड- भिन्नता की वह सीमा जिस पर एक जीनोटाइप विभिन्न फेनोटाइप उत्पन्न कर सकता है। यह किसी दिए गए गुण की संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा है। संशोधन परिवर्तनशीलता पर्यावरणीय परिस्थितियों से मेल खाती है और अनुकूली है।
जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन से जुड़ी होती है। जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के प्रकार:
मिश्रित
उत्परिवर्तनीय
मिश्रितपरिवर्तनशीलता जीनोटाइप में जीन के नए संयोजनों के अधिग्रहण से जुड़ी है। यह 3 प्रक्रियाओं (संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता के लिए साइटोलॉजिकल औचित्य) के परिणामस्वरूप प्राप्त किया गया है:
अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान स्वतंत्र गुणसूत्र पृथक्करण,
निषेचन के दौरान उनका यादृच्छिक संयोजन,
क्रॉसिंग ओवर के कारण जीन पुनर्संयोजन।
इस मामले में, जीन स्वयं नहीं बदलते हैं, लेकिन उनके नए संयोजन से एक नए फेनोटाइप वाले जीवों की उपस्थिति होती है।
उत्परिवर्तनीयपरिवर्तनशीलता - आनुवंशिक सामग्री में अचानक और स्थिर परिवर्तन जो विरासत में मिले हैं। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के साथ, जीन की संरचना, गुणसूत्रों की संरचना या संख्या बदल जाती है।
घटना के स्थान के आधार पर, उत्परिवर्तन को दैहिक और जनरेटिव के बीच प्रतिष्ठित किया जाता है। दैहिक - दैहिक कोशिकाओं में उत्पन्न होना। वे शरीर के केवल भाग में परिवर्तन लाते हैं और मोज़ेक पैटर्न में उत्पन्न होते हैं। जिन व्यक्तियों में वे उत्पन्न होते हैं उन्हें काइमेरा या मोज़ेक कहा जाता है। जनरेटिव - अपरिपक्व और परिपक्व रोगाणु कोशिकाओं में उत्पन्न होता है। जनरेटिव उत्परिवर्तन विरासत में मिले हैं और अगली पीढ़ियों में क्रॉसिंग के दौरान दिखाई देते हैं।
उनकी घटना के कारणों के आधार पर, उत्परिवर्तन स्वतःस्फूर्त या प्रेरित हो सकते हैं। असामान्य एजेंटों के विशेष संपर्क के बिना या शरीर में शारीरिक और जैव रासायनिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप प्राकृतिक परिस्थितियों में सहजता होती है। प्रेरित विशेष प्रभावों (आयोनाइजिंग विकिरण, एक्स-रे, रसायन, चरम स्थितियों, आदि) के प्रभाव में होता है।
जीनोटाइप गड़बड़ी की प्रकृति के अनुसार, उत्परिवर्तन को जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित किया जाता है। जीन (या बिंदु) - डीएनए की संरचना में परिवर्तन। क्रोमोसोमल - गुणसूत्रों की संरचना के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है। जीनोमिक - गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से संबंधित।
इस प्रकार, आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता, जीवन के सामान्य गुण, प्रजातियों की सापेक्ष स्थिरता का आधार हैं। वे आपस में जुड़े हुए हैं, एक ही घटना के विपरीत पक्ष बनाते हैं। फाइलोजेनेसिस की प्रक्रिया में वे निरंतर, द्वंद्वात्मक एकता में हैं।
ज़मीन- यह एक जीव की विशेषताओं और गुणों का एक समूह है जो संतानों के प्रजनन और युग्मकों के निर्माण के माध्यम से वंशानुगत जानकारी के संचरण में अपनी भागीदारी सुनिश्चित करता है।
नर और मादा में एक जोड़ी गुणसूत्र को लेकर प्राकृतिक अंतर होता है। इन्हें हेटेरोक्रोमोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) कहा जाता है। शेष जोड़े ऑटोसोम हैं।
जिस लिंग में समान लिंग गुणसूत्र (XX) होते हैं और एक ही प्रकार के युग्मक उत्पन्न होते हैं, उसे होमोगैमेटिक कहा जाता है। विभिन्न लिंग गुणसूत्रों वाला लिंग जो दो प्रकार के युग्मक उत्पन्न करता है, हेटेरोगैमेटिक कहलाता है। हेटरोगैमेटिक सेक्स दो प्रकार का होता है:
1. XO (कोई Y गुणसूत्र नहीं) - प्रकार प्रोटेनर
2. XY - प्रकार लाइगियस
हेटरोगैमेटिक मादा (पक्षी, सरीसृप, तितलियाँ) और नर हो सकते हैं।
सिंगैमिक लिंग निर्धारण निषेचन की प्रक्रिया के दौरान युग्मकों के संलयन के समय होता है, जो विषमयुग्मक पुरुष लिंग (मनुष्यों, जानवरों, अधिकांश पौधों) वाले जीवों के लिए विशिष्ट है।
संतान का लिंग इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा शुक्राणु अंडे को निषेचित करता है:
प्रोगैमिक लिंग निर्धारण अंडजनन के दौरान अंडों की परिपक्वता के दौरान होता है, जो विषम मादा लिंग (पक्षियों, सरीसृपों, तितलियों) वाले जीवों की विशेषता है। भावी संतान का लिंग अंडे के प्रकार पर निर्भर करता है: यदि अंडे में एक्स गुणसूत्र होता है, तो निषेचन के बाद उसमें से एक नर विकसित होता है; यदि अंडे में वाई गुणसूत्र होता है, तो निषेचन के बाद उसमें से एक महिला विकसित होती है।
एपिगैमिक लिंग निर्धारण है गैर-क्रोमोसोमल और पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में जीव के व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में निषेचन के बाद होता है, जो उन जीवों के लिए विशिष्ट है जिनमें यौन गुणसूत्रों और यौन विशेषताओं के लिए जिम्मेदार जीन की कमी होती है, जो पूरे जीनोटाइप (कुछ जानवर, समुद्री कीड़े) में वितरित होते हैं बोनेलिया).
लिंग का निर्धारण करने के लिए साइटोजेनेटिक विधि में बुक्कल म्यूकोसा (बुक्कल स्क्रैपिंग) की गैर-विभाजित दैहिक कोशिकाओं में या न्यूट्रोफिलोसाइट्स ("ड्रमस्टिक्स") के नाभिक में रक्त स्मीयरों पर सेक्स क्रोमैटिन (बार बॉडीज) की उपस्थिति का अध्ययन करना शामिल है। यह केवल महिलाओं में (सामान्यतः) मौजूद होता है।
लिंग से जुड़ी विरासत
लिंग गुणसूत्रों पर स्थित जीनों द्वारा निर्धारित लक्षण कहलाते हैं लिंग से जुड़े संकेत. इस घटना की खोज मॉर्गन ने ड्रोसोफिला में की थी।
मनुष्यों में, Y गुणसूत्र के साथ कई विसंगतियाँ जुड़ी होती हैं, जो केवल पुरुष रेखा के माध्यम से प्रसारित होती हैं: मछली की त्वचा (इचिथोसिस), सिंडैक्टली (जालीदार उंगलियाँ), हाइपरट्रिचोसिस (ऑरिकल में बालों का बढ़ना)। X गुणसूत्र में ऐसे जीन होते हैं जो लगभग 200 लक्षणों के विकास को निर्धारित करते हैं।
प्रमुख: हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (हड्डी की असामान्यता का इलाज विटामिन डी से नहीं किया जाता), इनेमल हाइपोप्लासिया (दांतों के इनेमल का काला पड़ना)।
रिसेसिव: रंग अंधापन, हीमोफिलिया, गाउट, डचेन डिस्ट्रोफी, पसीने की ग्रंथियों की अनुपस्थिति, आदि।
एक्स गुणसूत्र से जुड़े लक्षण एक अप्रभावी तरीके से मां से बेटों में और पिता से बेटियों में स्थानांतरित होते हैं। इस प्रकार के संचरण को कहा जाता है आड़ा - तिरछाया आड़ा - तिरछा.
Y गुणसूत्र से जुड़े लक्षण पिता से पुत्र में पारित होते हैं और पुरुषों में प्रकट होते हैं। इस प्रकार के स्थानांतरण को कहा जाता है हॉलैंड्रिक विरासत.
