हर किसी को HAE (वंशानुगत एंजियोएडेमा) के बारे में जानना आवश्यक है। वंशानुगत एंजियोएडेमा

C1 एस्टरेज़ अवरोधक के स्तर का निर्धारण वंशानुगत एंजियोएडेमा के निदान में किया जाता है। अधिकांश (85%) रोगियों में सी1 एस्टरेज़ अवरोधक की कुल मात्रा में कमी देखी गई है; शेष 15% इस प्रोटीन की कार्यात्मक गतिविधि में कमी का अनुभव करते हैं।

सी1 एस्टरेज़ इनहिबिटर का निर्धारण पॉलीक्लोनल एंटीबॉडीज़ से सी1 एस्टरेज़ इनहिबिटर एंटीसेरम और पीईजी की उपस्थिति में इष्टतम पीएच पर संबंधित एंटीजन के बीच विशिष्ट बातचीत पर आधारित है। कॉम्प्लेक्स के गठन से उत्पन्न समाधान की मैलापन नमूने में सी 1 एस्टरेज़ अवरोधक की एकाग्रता के सीधे आनुपातिक है।

C1 एस्टरेज़ इनहिबिटर परीक्षण की तैयारी कैसे करें?

खाली पेट मट्ठा।

C1 एस्टरेज़ अवरोधक दान करने के लिए सामग्री

सीरम, प्लाज्मा (ईडीटीए)।

C1 एस्टरेज़ अवरोधक के लिए लीड समय

मानक में कमी निम्नलिखित बीमारियों में देखी जाती है: C1 एस्टरेज़ अवरोधक

अवरोधक स्तर को कम करना C1-एस्टरेज़ और a2-न्यूरामिनोग्लाइकोप्रोटीन वंशानुगत एगियोन्यूरोटिक एडिमा (विशाल पित्ती) में होता है। प्रोटीन एस्टरेज़ की गतिविधि को रोकता है, जो पूरक नामित C1 का एक घटक है।

किसी हमले के दौरान एस्टरेज़ गतिविधि तेजी से बढ़ जाती है, जिससे केशिका पारगम्यता में वृद्धि होती है। रोग कम से कम दो अलग-अलग आनुवंशिक दोषों के कारण हो सकता है: एक सी1-एस्टरेज़ अवरोधक के स्तर में कमी के साथ, और दूसरा एक परिवर्तित संरचना के साथ अवरोधक प्रोटीन के संश्लेषण के साथ।

अगर एडिमा और/या पेट दर्द के तीव्र चरण के दौरान ताजा जमे हुए प्लाज्मा ट्रांसफ्यूजन को किया जाए तो यह प्रभावी हो सकता है। रोगी हेटेरोज़ायगोट्स प्रतीत होते हैं और अवरोधक स्तर में देखे गए उतार-चढ़ाव एपिसोडिक एडिमा के रूप में प्रकट होते हैं। इस रोग से ग्रस्त समयुग्मजी व्यक्ति अज्ञात हैं। पूरक की कमी. पूरक कमी की विभिन्न डिग्री वाले रोगियों की एक बड़ी संख्या का वर्णन किया गया है।

ट्रांसकोबालामिन II की कमी

विटामिन बी 12 दो अलग-अलग मट्ठा प्रोटीन से बंधा होता है। उनमें से एक, ट्रांसकोबालामिन I (ए-ग्लोब्युलिन) की कमी दो भाई-बहनों में देखी गई, जिनमें कोई दृश्यमान नैदानिक ​​या हेमटोलॉजिकल परिवर्तन नहीं था। गंभीर मेगालोब्लास्टिक एनीमिया वाले कुछ बच्चों के साथ-साथ न्यूरोलॉजिकल लक्षणों वाले बच्चों में एक अन्य प्रोटीन, ट्रांसकोबालामिन II (बीटा-ग्लोब्युलिन) की कमी की पहचान की गई है।

विटामिन बी 12, होमोसिस्टीन मिथाइलट्रांसफेरेज़ और मिथाइलमैलोनील-सीओए म्यूटेज के कोएंजाइम फॉर्म की भागीदारी से होने वाली प्रतिक्रियाओं में कोई बदलाव नहीं पाया गया। उपचार में विटामिन बी 12 की बड़ी खुराक का पैरेंट्रल प्रशासन शामिल है।

इलाज जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए!

1. C1 अवरोधक सांद्रण (सी1-अवरोधक)।
   ए) देशी C1 अवरोधक (प्लाज्मा से पृथक): बेरिनर्ट, Cinryze(किशोरों और वयस्कों में), सेटोर;
   बी) पुनः संयोजक C1-अवरोधक (आनुवंशिक रूप से संशोधित खरगोशों के दूध से प्राप्त): रुक्सिन.
2. ब्रैडीकाइनिन रिसेप्टर विरोधी: फ़िराज़िर (इकाटिबैंट) .
   केवल वयस्क। बाल चिकित्सा में, अनुसंधान जारी है।
3. कल्लिकेरिन अवरोधक: कल्बिटर (एकैलेंटाइड)
4. ताजा जमे हुए प्लाज्मा, यदि C1 अवरोधक दवाओं और अन्य आधुनिक दवाओं का उपयोग करना संभव नहीं है।

*एनएओ सर्वसम्मति 2010 के अनुसार

वंशानुगत एंजियोएडेमा की दीर्घकालिक रोकथाम

क्रेग एट अल के अनुसार. (2009), रोगियों के लिए दीर्घकालिक प्रोफिलैक्सिस आवश्यक है यदि:

• एचएई के प्रति माह एक से अधिक तीव्रता की तीव्रता की आवृत्ति;
• कभी स्वरयंत्र में सूजन का अनुभव हुआ हो;
• कभी भी श्वासनली इंटुबैषेण या गहन देखभाल इकाई में प्रवेश की आवश्यकता होती है;
• एचएई के हमलों के साथ अस्थायी विकलांगता या प्रति वर्ष 10 दिनों से अधिक कक्षाओं से अनुपस्थिति होती है;
• HAE के हमलों के कारण जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय कमी आई है;
• रोगी को किसी नशीली दवा की लत है;
• स्वास्थ्य केंद्रों के साथ रोगी का संपर्क सीमित है;
• रोगी को एचएई के तीव्र विकास का अनुभव होता है;
• यदि तथाकथित अप्रभावी है ऑन-डिमांड थेरेपी(मांग पर थेरेपी)।

दीर्घकालिक रोकथाम के लिए, HAE के उपचार पर अंतर्राष्ट्रीय सहमति (2010) के विशेषज्ञ दवाओं के निम्नलिखित समूहों की सलाह देते हैं:

1. टी.एन. "हल्का" एण्ड्रोजन: स्टैनोज़ोलोल, डेनाज़ोल, oxandrolone.
   दवाओं का यह समूह काफी प्रभावी है, लेकिन इसके बड़ी संख्या में गंभीर दुष्प्रभाव हैं। और, यदि नैदानिक ​​प्रभाव (नियंत्रणीय अवस्था) प्राप्त करने के लिए 200 मिलीग्राम/दिन से अधिक की खुराक की आवश्यकता होती है (डैनज़ोल के अनुसार), तो अपेक्षित लाभों को साइड इफेक्ट के संभावित जोखिम के विरुद्ध तौला जाना चाहिए।
2. फाइब्रिनोलिसिस अवरोधक (एंटीफाइब्रिनोलिटिक्स): ε-अमीनोकैप्रोइकऔर ट्रैनेक्सैमिकअम्ल.
   ये दवाएं दीर्घकालिक रोकथाम के लिए प्रभावी हो सकती हैं, लेकिन इसके कई दुष्प्रभाव होते हैं, और इसलिए विशेषज्ञ इस समूह की तुलना में एण्ड्रोजन के उपयोग को प्राथमिकता देते हैं, क्योंकि वे अधिक प्रभावी होते हैं।
3. सी-1 अवरोधक
   ए) देशी (प्लाज्मा): Cinryze(किशोरों और वयस्कों में), बेरिनर्ट, सेटोर,
   बी) पुनः संयोजक: रुक्सिन, रूकोनेस्ट- रोगनिरोधी एजेंट के रूप में उपयोग की अनुमति देने के लिए वर्तमान में नैदानिक ​​​​परीक्षण चल रहा है)। इसकी प्रभावशीलता बहुकेंद्रीय अध्ययनों में दिखाई गई है।

वंशानुगत एंजियोएडेमा की अल्पकालिक रोकथाम

एचएई की तीव्रता के इलाज के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है। प्रोड्रोमल लक्षणों (पूर्ववर्तियों) के मामले में, यह प्रभावी हो सकता है ट्रेनेक्ज़ामिक एसिडया डेनाज़ोलउत्तेजना के विकास को रोकने के लिए 2-3 दिनों के लिए।

वंशानुगत एंजियोएडेमा के उपचार और रोकथाम के लिए उपयोग की जाने वाली दवाएं

1. "अमीनोकैप्रोनका" सबसे अधिक संभावना मदद नहीं करेगा। सामान्य तौर पर, यह बहुत कम एचएई रोगियों को मदद करता है, लेकिन फिर भी, कभी-कभी यह मदद करता है। यह अफ़सोस की बात है कि हमारे डॉक्टर (अन्य प्रभावी दवाओं की कमी के साथ-साथ HAE के बारे में ज्ञान की कमी के कारण) अभी भी इसे लिखते हैं।
2. ट्रैनेक्सैमिक एसिड पर ध्यान देना बेहतर है। रूस और यूक्रेन में TRANEXAM जैसी दवा मौजूद है। हालाँकि, दुर्भाग्य से, यह दवा भी अप्रभावी मानी जाती है। लेकिन आप प्रयास कर सकते हैं।
3. इसके अलावा, उपलब्ध में डेनोवल, डैनोल, डैनज़ोल के व्यापारिक नाम के साथ "डानाज़ोल" है। आमतौर पर, एचएई मरीज़ इस दवा को प्रति दिन 50 मिलीग्राम - 200 मिलीग्राम लेते हैं और अगर हमले की संभावना हो तो खुराक बढ़ा देते हैं (और हमले होते हैं, लेकिन आमतौर पर बहुत कम बार)। ध्यान! डेनाज़ोल के कई प्रकार के बुरे दुष्प्रभाव हैं, खासकर महिलाओं के लिए, खासकर अगर दवा बड़ी खुराक में ली जाती है। लेकिन, सभी "किंतुओं" के बावजूद, दवा कई HAE रोगियों के लिए काम करती है।
4. Stanozolol नाम की एक दवा भी है। यह डेनाज़ोल जितना ही प्रभावी है, लेकिन इसके बहुत कम दुष्प्रभाव हैं। उस पर ध्यान दो. बच्चों में, साहित्य के अनुसार, ऑक्सेंड्रोलोन की कम खुराक के साथ उपचार अधिक बेहतर है।
5. विदेशों में (वहाँ, वहाँ) एडिमा (स्वरयंत्र, पेट, चेहरा) के तीव्र हमलों के दौरान निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:
   + C1 अवरोधक सांद्रण (बेरिनर्ट, सिनरीज़, सेटर);
   + रीकॉम्बिनेंट C1 इनहिबिटर कॉन्सन्ट्रेट (रुकोनेस्ट/रुसीन);
   + बी2 रिसेप्टर विरोधी (फ़िरेज़िर)।

   ये सभी दवाएं बहुत महंगी हैं. मरीज़ शायद ही कभी उनके लिए स्वयं भुगतान करते हैं। लोगों को राज्य, बीमा संगठनों और धर्मार्थ फाउंडेशनों द्वारा दवाओं की पूरी लागत या उनके हिस्से का भुगतान करके मदद की जाती है। बहुत बार, ऐसी महंगी दवाओं को रेफ्रिजरेटर में संग्रहित किया जाता है और उनके मालिकों के तीव्र हमलों की "प्रतीक्षा" की जाती है। सीआईएस देशों में ये दवाएं उपलब्ध होने के लिए, रोगियों को उपचार और निदान की प्रक्रिया में सक्रिय भाग लेना होगा। HAE रोगियों और चिकित्सकों के बीच साझेदारी को अनुकूलित करने के लिए, HAE रोगी संघ या समूह कई पश्चिमी देशों में मौजूद हैं।

   कृपया ध्यान दें कि फ़िराज़िर आधिकारिक तौर पर रूस में पंजीकृत है, जिसका अर्थ है कि यह रोगियों के लिए उपलब्ध होना चाहिए। तीव्र शोफ से राहत के लिए कम से कम बड़े शहरों के क्लीनिकों में।

यदि पैराग्राफ 5 में बताई गई कोई भी चीज़ उपलब्ध नहीं है, और खतरनाक एडिमा है, तो गहन देखभाल इकाई में तत्काल अस्पताल में भर्ती करना आवश्यक है (यह सलाह दी जाती है कि रोगी को वहां जाना जाए, इसलिए आपको पहले से सहमत होना चाहिए) और की शुरूआत C1 अवरोधक से भरपूर ताजा जमे हुए प्लाज्मा (इसे पहले से ही चुनना और इसे संग्रहीत करना बेहतर है, उदाहरण के लिए, रेफ्रिजरेटर में)। सावधानी: एचएई की तीव्रता के उपचार पर हाल के अध्ययनों से पता चला है कि ताजा जमे हुए प्लाज्मा में किनिनोजेन्स (ब्रैडीकाइनिन अग्रदूत) हो सकते हैं, और इसलिए रोगी की स्थिति खराब हो सकती है।

मैं इस अनुभाग को लिखने में मदद के लिए डारिया अलेक्जेंड्रोवना यार्तसेवा (बाल चिकित्सा संकाय विभाग की सहायक, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, ज़ापोरोज़े राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय, बाल चिकित्सा संकाय विभाग) के प्रति विशेष आभार व्यक्त करना चाहता हूं।

टिप्पणी। बेरिनर्ट पी, सिनरीज़, रुकोनेस्ट और इकाटिबैंट (फ़िरेज़िर) तैयारियों के निर्देश वेबसाइट से पुनः प्रकाशित किए गए हैं

C1 अवरोधक एक अवरोधक है जिसका मुख्य कार्य सहज सक्रियण को रोकने के लिए पूरक प्रणाली को बाधित करना है। यह रक्त में घूमने वाला एक तीव्र चरण का प्रोटीन है। यह फाइब्रिनोलिटिक, किनिन मार्गों और रक्त जमावट प्रणाली में प्रतिक्रियाओं के कैस्केड को भी रोकता है। पूरक कारक C1 अवरोधक की बढ़ी या घटी गतिविधि कई प्रतिरक्षा प्रणाली रोगों का संकेत दे सकती है।

समानार्थक शब्द रूसी

C1-अवरोधक, C1-INH परीक्षण।

अंग्रेजी पर्यायवाची

C1-inh, C1 एस्टरेज़ अवरोधक।

अनुसंधान विधि

एंजाइम-लिंक्ड इम्युनोसॉरबेंट परख (एलिसा)।

इकाइयों

सीयू/एमएल (मिलीलीटर में मनमानी इकाइयां)।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

नसयुक्त रक्त।

शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

• परीक्षण से 24 घंटे पहले अपने आहार से वसायुक्त खाद्य पदार्थों को हटा दें।
• परीक्षण से 30 मिनट पहले तक शारीरिक और भावनात्मक तनाव से बचें।
• परीक्षण से 30 मिनट पहले तक धूम्रपान न करें।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

पूरक प्रणाली जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा है। इसमें नौ प्रोटीन होते हैं - C1 से C9 तक। वे शरीर को उन विदेशी कोशिकाओं को पहचानने में मदद करते हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं। कुछ स्वास्थ्य समस्याएं इन प्रोटीनों की कमी का कारण बन सकती हैं। पूरक प्रोटीन के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। ऐसा ही एक परीक्षण C1INH अवरोधक गतिविधि परीक्षण है। इससे यह निर्धारित करने में मदद मिलेगी कि आपके शरीर में पर्याप्त C1-INH प्रोटीन है या नहीं।

वंशानुगत एंजियोएडेमा एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है जो C1 अवरोधक जीन (C1INH) में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिससे प्लाज्मा C1 अवरोधक का स्तर कम हो जाता है या प्रोटीन कार्य ख़राब हो जाता है। जैव रासायनिक दोष के रूप में रोग का कारण C1-एस्टरेज़ अवरोधक की कमी है। यह त्वचा और श्लेष्म झिल्ली की गहरी परतों की एक संवहनी प्रतिक्रिया है, जिसमें स्थानीय विस्तार और रक्त वाहिकाओं की पारगम्यता में वृद्धि होती है, जिसके परिणामस्वरूप ऊतक में सूजन होती है। सूजन विषम है, दबाने पर उस पर कोई निशान नहीं रहता; बिना किसी निशान के गायब हो जाता है। यह एक या अधिक न्यूरोट्रांसमीटर की रिहाई के कारण रक्त वाहिका पारगम्यता में अस्थायी वृद्धि के कारण होता है। C1 अवरोधक C1q के C1r2s2 से बंधन को बाधित करता है, जिससे वह समय सीमित हो जाता है जिसके दौरान C1s C4 और C2 के सक्रियण दरार को उत्प्रेरित करता है। इसके अलावा, C1inh रक्त प्लाज्मा में C1 के सहज सक्रियण को सीमित करता है। आनुवंशिक दोष दीन्ह के साथ, वंशानुगत एंजियोएडेमा विकसित होता है। इसके रोगजनन में पूरक प्रणाली की लंबे समय से बढ़ी हुई सहज सक्रियता और एनाफिलेक्टिक्स (सी3ए और सी5ए) का अत्यधिक संचय शामिल है, जो एडिमा का कारण बनता है।

C1INH गतिविधि परीक्षण का उपयोग वंशानुगत एंजियोएडेमा की जांच के लिए किया जा सकता है। लक्षण:

• पैरों, चेहरे, बाहों, श्वसन पथ और जठरांत्र दीवार में सूजन;
• पेट में दर्द;
• समुद्री बीमारी और उल्टी।

अध्ययन आपको यह जानने में मदद कर सकता है कि कोई व्यक्ति सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस (एसएलई) जैसी ऑटोइम्यून बीमारियों के इलाज पर कैसे प्रतिक्रिया करता है।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• एंजियोएडेमा की उपस्थिति में;
• यदि एक प्रणालीगत ऑटोइम्यून बीमारी की उपस्थिति का संदेह है, विशेष रूप से प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस में (हालांकि अध्ययन स्वयं, पूरक कारक सी 1 अवरोधक की गतिविधि का निर्धारण करता है, किसी को किसी विशेष निदान को स्पष्ट रूप से सत्यापित करने की अनुमति नहीं देता है; अतिरिक्त प्रयोगशाला और वाद्य अनुसंधान की आवश्यकता है ).

नतीजों का क्या मतलब है?

संदर्भ मूल्य: 0.7 - 1.3 घन/मिली.

पूरक कारक C1 अवरोधक की बढ़ी हुई गतिविधि के कारण:

• संक्रामक रोग।

पूरक कारक C1 अवरोधक की गतिविधि में कमी के कारण:

• प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;
• आवर्तक जीवाणु संक्रमण;
• वाहिकाशोफ;
• पूति.



महत्वपूर्ण लेख

• किसी संक्रामक रोग की उपस्थिति में पूरक कारक C1 अवरोधक की बढ़ी हुई गतिविधि देखी जा सकती है। हालाँकि, संक्रमण का पता लगाने के लिए यह परीक्षण नियमित रूप से नहीं किया जाता है।
• पूरक कारक C1 अवरोधक गतिविधि में परिवर्तन एक निदान नहीं है। कई प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन और विशेषज्ञ परामर्श की आवश्यकता होती है।

• Hep2 कोशिकाओं पर एंटीन्यूक्लियर कारक
• हेमोलिटिक एनीमिया में मोनोस्पेसिफिक एग्लूटीनिन का निर्धारण करने के लिए इम्यूनोलॉजिकल परीक्षण

अध्ययन का आदेश कौन देता है?

सामान्य चिकित्सक, चिकित्सक, संक्रामक रोग विशेषज्ञ, हेमेटोलॉजिस्ट, रुमेटोलॉजिस्ट, इम्यूनोलॉजिस्ट, एलर्जी विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ।

साहित्य

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• डेविस एई (जनवरी 2008)। "वंशानुगत एंजियोएडेमा: एक वर्तमान अत्याधुनिक समीक्षा, III: वंशानुगत एंजियोएडेमा के तंत्र।" ऐन. एलर्जी अस्थमा इम्यूनोल. 100(1 सप्ल 2): ​​एस7-12।
• ज़ुराव बीएल, क्रिस्टियनसेन एससी। वंशानुगत एंजियोएडेमा और ब्रैडीकाइनिन-मध्यस्थता एंजियोएडेमा। मिडलटन की एलर्जी: सिद्धांत और अभ्यास, 37, 588-601।

सीएल-इनहिबिटर (सीआई) की कमी से एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​सिंड्रोम होता है - वंशानुगत एंजियोएडेमा (एचएई)। वंशानुगत एंजियोएडेमा की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्ति आवर्ती एडिमा है, जो महत्वपूर्ण स्थानों में विकसित होने पर रोगी के जीवन को खतरे में डाल सकती है।

सीएल-अवरोधक की कमी का रोगजनन

कमी का कारण सीएल अवरोधक जीन में उत्परिवर्तन है - एक सेरीन प्रोटीज़ जो पूरक के सी1आर और सीएल घटकों को निष्क्रिय करता है, साथ ही कल्लिकेरिन-किनिन प्रणाली और जमावट कैस्केड के सक्रिय कारक XI और XII को निष्क्रिय करता है। हालाँकि C1 अवरोधक प्लास्मिन का एक महत्वपूर्ण अवरोधक नहीं है, लेकिन इसका सेवन प्लास्मिन द्वारा किया जाता है, और इसकी अनुपस्थिति में, प्लास्मिन का सक्रियण एडिमा एपिसोड के लिए सबसे महत्वपूर्ण ट्रिगर में से एक है। एचएई में संवहनी पारगम्यता में वृद्धि का मुख्य कारण ब्रैडीकाइनिन की अधिकता है, जो कैलिकेरिन द्वारा उच्च आणविक भार किनिनोजेन के अत्यधिक प्रोटियोलिसिस का परिणाम है।

जन्मजात C1I की कमी एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जिसमें समान नस्लीय और लिंग वितरण होता है और यह सभी पूरक प्रणाली दोषों में सबसे आम है। वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले रोगियों में, तीन मुख्य प्रकार के दोष प्रतिष्ठित हैं: 85% मामलों में, बिगड़ा हुआ प्रतिलेखन के कारण सीएल-अवरोधक की कमी या अनुपस्थिति होती है; सक्रिय स्थल में एक गलत उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, सीएल-अवरोधक की सांद्रता सामान्य हो सकती है या बढ़ भी सकती है, लेकिन प्रोटीन गैर-कार्यात्मक है। टाइप 3 HAE C1 अवरोधक में स्वप्रतिपिंडों की उपस्थिति के कारण होता है।

सीएल-अवरोधक की कमी के लक्षण

वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले रोगियों में रोग के लक्षण मुख्य रूप से जीवन के पहले वर्षों में देखे जाते हैं। साहित्य में वर्णित अधिकांश मामलों में, रोग की अभिव्यक्ति रोगी के 18 वर्ष की आयु से पहले हुई थी, हालांकि 52 वर्ष की आयु में रोग का प्राथमिक पता चलने के मामले भी हैं। चिकित्सकीय रूप से, वंशानुगत एंजियोएडेमा की विशेषता शरीर के विभिन्न हिस्सों में सूजन है। सूजन तेजी से होती है, 1-2 दिनों के भीतर अधिकतम तक पहुंच जाती है और 3-4 दिनों के बाद अपने आप ठीक हो जाती है। एडिमा के साथ आमतौर पर दाने, खुजली, त्वचा का रंग बदलना या दर्द के लक्षण नहीं होते हैं। हालाँकि, आंतों की दीवार की सूजन गंभीर पेट दर्द के रूप में प्रकट हो सकती है। इस संबंध में, वंशानुगत एंजियोएडेमा की इस प्रकार की अभिव्यक्तियों वाले रोगी अक्सर सर्जिकल हस्तक्षेप के विषय होते हैं। कुछ रोगियों में, चमड़े के नीचे के ऊतकों की सूजन की पूर्ण अनुपस्थिति में, भूख में कमी, उल्टी और पेट में ऐंठन दर्द वंशानुगत एंजियोएडेमा की एकमात्र नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं। स्वरयंत्र शोफ अक्सर घातक होता है, खासकर छोटे बच्चों में। एडिमा को भड़काने वाले कारकों का निर्धारण नहीं किया गया है, हालांकि रोगी अक्सर हमलों को तनाव या मामूली आघात से जोड़ते हैं, आमतौर पर हाथ-पांव की सूजन के साथ। दांत निकलवाने या टॉन्सिल्लेक्टोमी के बाद चेहरे और वायुमार्ग में सूजन हो सकती है।

सीएल-अवरोधक की कमी का निदान

सीएल-I का सामान्य स्तर वयस्कों के लिए 0.15-0.33 ग्राम/लीटर और बच्चों के लिए 0.11-0.22 ग्राम/लीटर है। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में सीएल-आई की कार्यात्मक गतिविधि वयस्कों की तुलना में 47-85% है। C1I की सांद्रता में कमी या C1I की कार्यात्मक गतिविधि में महत्वपूर्ण कमी निदान है। वंशानुगत एंजियोएडेमा के तीव्र हमले के दौरान, सी4 और सी2 के हेमोलिटिक टाइटर्स में उल्लेखनीय कमी होती है, और, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस और अन्य प्रतिरक्षा जटिल बीमारियों वाले रोगियों के विपरीत, सी3 का स्तर सामान्य रहता है। वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के कारण, वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले रोगियों का अक्सर सकारात्मक पारिवारिक इतिहास होता है।

सीएल-अवरोधक की कमी का उपचार

वंशानुगत एंजियोएडेमा के उपचार के लिए विभिन्न प्रकार की दवाएं प्रस्तावित की गई हैं। इन्हें निम्नलिखित समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

एण्ड्रोजन। I960 में, उन्होंने पहली बार दिखाया कि मिथाइलटेस्टोस्टेरोन का HAE हमलों की गंभीरता और आवृत्ति पर एक प्रभावशाली निवारक प्रभाव है। 1963 में, मिथाइलटेस्टोस्टेरोन, डैनज़ोल का एक सिंथेटिक एनालॉग प्राप्त किया गया था। दवा की प्राथमिक औषधीय क्रियाएं गोनाडोट्रोपिन का निषेध, सेक्स हार्मोन के संश्लेषण का दमन, प्रोजेस्टेरोन और एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स के लिए प्रतिस्पर्धी बंधन हैं। डेनाज़ोल का उपयोग एंडोमेट्रियोसिस, गाइनेकोमास्टिया, मासिक धर्म से जुड़े रक्त की हानि में वृद्धि, रक्तस्राव को कम करने के लिए हीमोफिलिया ए और बी और इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के उपचार में किया जाता है, जहां दवा प्लेटलेट्स की संख्या बढ़ाने में मदद कर सकती है। डैनज़ोल को वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले अधिकांश रोगियों में सीएल-आई सांद्रता बढ़ाने के लिए दिखाया गया है। यद्यपि डेनाज़ोल वंशानुगत एंजियोएडेमा की रोगनिरोधी चिकित्सा में सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले एजेंटों में से एक है, लेकिन इसकी क्रिया का तंत्र अज्ञात है। दुर्भाग्य से, लंबे समय तक रोगनिरोधी उपयोग के साथ, एण्ड्रोजन जैसी दवाओं के दुष्प्रभाव देखे जाते हैं। मोटापा, रजोरोध, कामेच्छा में कमी, अमीनोट्रांस्फरेज़ और कोलेस्ट्रॉल में वृद्धि, मांसपेशियों में ऐंठन, मायालगिया, थकान में वृद्धि, सिरदर्द की प्रवृत्ति होती है। बच्चों और गर्भवती महिलाओं में दवा का उपयोग विशेष रूप से सीमित है।

एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाएं। वंशानुगत एंजियोएडेमा में एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाओं का पहला सफल उपयोग स्वीडिश डॉक्टरों द्वारा वर्णित किया गया था। अल्फा-एमिनोकैप्रोइक एसिड, जो एक प्लास्मिन अवरोधक है, साथ ही ट्रैनेक्सैमिक एसिड का उपयोग वंशानुगत एंजियोएडेमा के हमलों को रोकने के लिए आंशिक सफलता के साथ किया जा सकता है, खासकर अगर डैनज़ोल का उपयोग नहीं किया जा सकता है। वंशानुगत एंजियोएडेमा के तीव्र हमलों में, इन दवाओं के साथ चिकित्सा अप्रभावी है। अल्फा-एमिनोकैप्रोइक एसिड के निम्नलिखित दुष्प्रभाव हैं: मतली, सिरदर्द, दस्त, मायोसिटिस, और घनास्त्रता विकसित करने की प्रवृत्ति।

ताजा प्लाज्मा और शुद्ध सीएल-आई का आधान। एक नियम के रूप में, वंशानुगत एंजियोएडेमा के हमले के दौरान, ताजा जमे हुए प्लाज्मा का आधान मिनटों के भीतर एडिमा की तीव्रता को कम कर देता है। हालाँकि, C1-I युक्त ताज़ा जमे हुए प्लाज़्मा में अन्य सभी पूरक घटक भी होते हैं, जिनकी ट्रांसफ़्यूज़्ड दवा में उपस्थिति से रोगी की स्थिति खराब हो सकती है। इसके अलावा, ताजा जमे हुए प्लाज्मा एचआईवी, हेपेटाइटिस बी और सी जैसे वायरल संक्रमण का एक संभावित स्रोत है। हाल के वर्षों में, सीएल-आई क्रायोप्रेसिपिटेट का कई देशों में सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है। सभी दृष्टिकोणों से, C1-I ऊपरी श्वसन पथ के शोफ के विकास के उच्च जोखिम वाले रोगियों के लिए एक आदर्श दवा है और उन रोगियों के लिए जिनमें Danazol के उपयोग से C1-I या की एकाग्रता में वृद्धि नहीं होती है। निषेधित है.

उपरोक्त को सारांशित करते हुए, वंशानुगत एंजियोएडेमा के उपचार के लिए तीन चरण के दृष्टिकोण को ध्यान में रखना आवश्यक है: दीर्घकालिक निवारक चिकित्सा, वैकल्पिक हस्तक्षेप से पहले अल्पकालिक निवारक चिकित्सा, और वंशानुगत एंजियोएडेमा के तीव्र हमलों का उपचार। वर्तमान में, एण्ड्रोजन और एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाओं के साथ दीर्घकालिक निवारक चिकित्सा की जाती है। छोटे पाठ्यक्रमों में निवारक चिकित्सा, मुख्य रूप से दंत चिकित्सा और शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं से गुजरने वाले वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले रोगियों में, साथ ही जीवन-घातक एडिमा के लिए चिकित्सा, ताजा जमे हुए प्लाज्मा और, यदि उपलब्ध हो, सी 1-आई क्रायोकंसन्ट्रेट के साथ की जाती है।

- एक आनुवंशिक रोग जिसमें पूरक C1 घटक अवरोधक की कमी होती है। लक्षण त्वचा, श्लेष्म झिल्ली और पेट के अंगों की आवर्ती सूजन हैं, जो घुटन (स्वरयंत्र की सूजन के साथ), उल्टी और पेट में दर्द (पेट की गुहा को नुकसान के साथ) के साथ हो सकती है। निदान परीक्षा, वंशानुगत इतिहास के अध्ययन, सी1 अवरोधक के निर्धारण, रक्त प्लाज्मा में घटकों सी4 और सी2 और आणविक आनुवंशिक अध्ययन के आधार पर किया जाता है। उपचार C1 अवरोधक की पूर्ण या कार्यात्मक कमी की भरपाई करके, ब्रैडीकाइनिन और कैलिकेरिन ब्लॉकर्स का उपयोग करके और ताजा जमे हुए दाता प्लाज्मा का उपयोग करके किया जाता है।

सामान्य जानकारी

वंशानुगत एंजियोएडेमा (एचएई) प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी का एक प्रकार है जो पूरक प्रणाली के बिगड़ा हुआ निषेध, अधिक सटीक रूप से, इसके मुख्य अंश सी 1 के कारण होता है। इस स्थिति का वर्णन पहली बार 1888 में डब्ल्यू ओसियर द्वारा किया गया था, जिन्होंने एक युवा महिला में बार-बार होने वाली एडिमा की पहचान की थी, और यह भी स्थापित किया था कि उसके परिवार की कम से कम पांच पीढ़ियों को एक समान बीमारी थी। उल्लेखनीय है कि एंजियोएडेमा की खोज आई. क्विन्के ने इस विकृति के वंशानुगत रूप की खोज से ठीक 6 साल पहले - 1882 में की थी। वंशानुगत एंजियोएडेमा में एक ऑटोसोमल प्रमुख संचरण पैटर्न होता है और यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान आवृत्ति से प्रभावित करता है। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, महिलाओं में यह बीमारी अधिक गंभीर होती है और पहले होती है, लेकिन इस मामले पर कोई विश्वसनीय अध्ययन नहीं किया गया है। वंशानुगत एंजियोएडेमा की घटना विभिन्न जातीय समूहों के बीच काफी भिन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप 1:10,000 से 1:200,000 तक अत्यधिक परिवर्तनशील दर होती है।

वंशानुगत एंजियोएडेमा के कारण

वंशानुगत एंजियोएडेमा के विकास का प्रत्यक्ष कारण प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी है, जिसमें पूरक घटकों में से एक - सी 1 के एस्टरेज़ अवरोधक की कमी या कार्यात्मक हीनता शामिल है। परिणामस्वरूप, इस प्रणाली के अन्य घटकों - C4 और C2 - की सक्रियता का अवरोध भी बाधित हो जाता है, जिससे इस प्रतिरक्षा तंत्र के कामकाज में और भी अधिक व्यवधान होता है। आनुवंशिकीविद् वंशानुगत एंजियोएडेमा के 98% रूपों के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करने में सक्षम हैं - यह C1NH है, जो गुणसूत्र 11 पर स्थित है और उपर्युक्त C1 एस्टरेज़ अवरोधक को एन्कोडिंग करता है। विभिन्न उत्परिवर्तन रोग के ऐसे रूपों को जन्म दे सकते हैं जो अपने पाठ्यक्रम में भिन्न होते हैं, जिनकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ काफी हद तक समान होती हैं, लेकिन कई नैदानिक ​​परीक्षण करते समय भिन्न होती हैं।

C1NH जीन के कुछ प्रकार के उत्परिवर्तन के साथ, C1 अवरोधक प्रोटीन का संश्लेषण पूर्ण रूप से बंद हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप यह रक्त प्लाज्मा से अनुपस्थित हो जाता है, और पूरक प्रणाली अप्रभावी साइड पाथवे द्वारा बंद हो जाती है। अन्य मामलों में, वंशानुगत एंजियोएडेमा रक्त में अवरोधक के सामान्य स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, जबकि आनुवंशिक दोष C1NH इस एंजाइम के सक्रिय केंद्र की संरचना में व्यवधान पैदा करता है। परिणामस्वरूप, C1 अवरोधक कार्यात्मक रूप से हीन हो जाता है, जो विकृति विज्ञान के विकास का कारण है। वंशानुगत एंजियोएडेमा के दुर्लभ रूप भी हैं, जिनमें सी1 एस्टरेज़ अवरोधक की मात्रा या गतिविधि में कोई बदलाव नहीं होता है, या सी1एनएच जीन में उत्परिवर्तन नहीं होता है - ऐसे रोगों की एटियलजि और रोगजनन वर्तमान में अज्ञात है।

पूरक घटकों (सी1, सी2, सी4) की गतिविधि के निषेध को रोकने से एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया शुरू हो जाती है, जो एलर्जी प्रतिक्रिया, विशेष रूप से पित्ती के समान होती है। पूरक घटक त्वचा की गहरी परतों की रक्त वाहिकाओं का विस्तार करने में सक्षम होते हैं, उनकी दीवारों की पारगम्यता बढ़ाते हैं, जो त्वचा के ऊतकों और श्लेष्म झिल्ली के अंतरकोशिकीय स्थान में रक्त प्लाज्मा घटकों के प्रसार को उत्तेजित करता है और उनकी सूजन की ओर जाता है। इसके अलावा, वंशानुगत एंजियोएडेमा के रोगजनन में एक महत्वपूर्ण भूमिका वासोएक्टिव पॉलीपेप्टाइड्स - ब्रैडीकाइनिन और कैलिकेरिन द्वारा निभाई जाती है, जो एडिमा की डिग्री को और बढ़ा देती है और जठरांत्र संबंधी मार्ग की चिकनी मांसपेशियों में ऐंठन पैदा करने में भी सक्षम होती है। ये प्रक्रियाएं वंशानुगत एंजियोएडेमा के विभिन्न प्रकार के लक्षणों का कारण बनती हैं: त्वचा की सूजन (हाथ-पैर, चेहरे, गर्दन के क्षेत्र में) और श्लेष्मा झिल्ली (मौखिक गुहा, स्वरयंत्र, ग्रसनी), पेट में दर्द और अपच संबंधी विकार। सूजन और ऐंठन का संयोजन.

वंशानुगत वाहिकाशोफ का वर्गीकरण

कुल मिलाकर, आज तक वंशानुगत एंजियोएडेमा के तीन मुख्य प्रकारों की पहचान की गई है। पैथोलॉजी के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम के संदर्भ में उनके अंतर बहुत महत्वहीन हैं, रोग के रूप को निर्धारित करने के लिए विशेष निदान तकनीकों का उपयोग किया जाता है। एक प्रतिरक्षाविज्ञानी के लिए वंशानुगत एंजियोएडेमा के प्रकार का पता लगाना बेहद महत्वपूर्ण है, क्योंकि इस विकृति के उपचार की रणनीति काफी हद तक इस पर निर्भर करती है:

1. वंशानुगत एंजियोएडेमा प्रकार 1 (HAE-1)- यह बीमारी का सबसे आम रूप है, जो इस विकृति वाले 80-85% रोगियों में दर्ज किया गया है। इस प्रकार के HAE का कारण C1NH जीन की अनुपस्थिति या उसमें निरर्थक उत्परिवर्तन है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में C1 अवरोधक का उत्पादन नहीं होता है।
2. वंशानुगत एंजियोएडेमा प्रकार 2 (HAE-2)- विकृति विज्ञान का एक दुर्लभ रूप, केवल 15% रोगियों में पाया गया। यह C1NH में आनुवंशिक दोष के कारण भी होता है, हालाँकि, C1 अवरोधक प्रोटीन की अभिव्यक्ति नहीं रुकती है, और एंजाइम के सक्रिय केंद्र की संरचना बदल जाती है। इससे उसमें हीनता आ जाती है और वह अपने कार्यों को सही ढंग से करने में असमर्थ हो जाता है।
3. वंशानुगत एंजियोएडेमा प्रकार 3- रोग का एक अपेक्षाकृत हाल ही में खोजा गया रूप जिसका एटियलजि और रोगजनन अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है। यह विश्वसनीय रूप से निर्धारित किया गया था कि इस प्रकार की एडिमा के साथ C1NH जीन में कोई उत्परिवर्तन नहीं होता है, पूरक घटक C1 के एस्टरेज़ अवरोधक की सामान्य मात्रा और इसकी कार्यात्मक गतिविधि संरक्षित होती है। वंशानुगत एंजियोएडेमा के इस रूप (या उनके संयोजन) पर कोई और डेटा नहीं है।

वंशानुगत एंजियोएडेमा के लक्षण

एक नियम के रूप में, जन्म के समय और बचपन में (दुर्लभ मामलों को छोड़कर), वंशानुगत एंजियोएडेमा किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है। अक्सर, बीमारी के पहले लक्षण किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, क्योंकि वे इस समय शरीर में होने वाले तनाव और हार्मोनल परिवर्तनों से उत्पन्न होते हैं। हालाँकि, वंशानुगत वाहिकाशोफ अक्सर बाद में प्रकट होता है - 20-30 वर्ष की आयु में या यहाँ तक कि वृद्ध लोगों में भी। अक्सर, पहले हमले का विकास किसी उत्तेजक घटना से पहले होता है: गंभीर भावनात्मक तनाव, गंभीर बीमारी, सर्जरी, या कुछ दवाएं लेना। इसके बाद, उत्तेजक कारकों के संबंध में "संवेदनशीलता की सीमा" कम हो जाती है, हमले अधिक बार होते हैं - वंशानुगत एंजियोएडेमा आवर्तक हो जाता है।

अधिकांश रोगियों में रोग की मुख्य अभिव्यक्ति हाथ, पैर और कभी-कभी चेहरे और गर्दन पर त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों की सूजन है। अधिक गंभीर मामलों में, एडिमा मौखिक गुहा, स्वरयंत्र और ग्रसनी के श्लेष्म झिल्ली पर होती है - और घुटन (श्वासावरोध) विकसित हो सकती है, जो वंशानुगत एंजियोएडेमा से मृत्यु का सबसे आम कारण है। अन्य मामलों में, जठरांत्र संबंधी मार्ग से लक्षण सामने आते हैं: मतली, उल्टी, दर्द और पेट में ऐंठन, कभी-कभी ऐसी नैदानिक ​​​​तस्वीर "तीव्र पेट" की विशेषताओं पर आधारित होती है। कुछ मामलों में, वंशानुगत एंजियोएडेमा की विशेषता त्वचा, श्लेष्म झिल्ली की सूजन और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान का एक संयोजन है।

वंशानुगत वाहिकाशोफ का निदान

वंशानुगत एंजियोएडेमा की पहचान करने के लिए, रोगी की शारीरिक जांच, उसके वंशानुगत इतिहास का अध्ययन, रक्त में सी1 अवरोधक की मात्रा का निर्धारण, साथ ही पूरक घटक सी1, सी2, सी4 और आणविक आनुवंशिक अध्ययन से प्राप्त डेटा का उपयोग किया जाता है। रोग के तीव्र चरण के दौरान जांच से त्वचा या श्लेष्म झिल्ली की सूजन का पता चलता है; रोगियों को पेट में दर्द, उल्टी और दस्त की शिकायत हो सकती है। वंशानुगत एंजियोएडेमा प्रकार 1 की उपस्थिति में रक्त में, सी1 एस्टरेज़ अवरोधक पूरी तरह से अनुपस्थित है, और पूरक संकेतक घटकों की सांद्रता काफी कम हो जाती है। रोग के प्रकार 2 में, रक्त प्लाज्मा में C1 अवरोधक की थोड़ी मात्रा का पता लगाया जा सकता है; दुर्लभ मामलों में, इसका स्तर सामान्य होता है, लेकिन यौगिक ने कार्यात्मक गतिविधि कम कर दी है। वंशानुगत एंजियोएडेमा के सभी तीन प्रकारों के साथ, C1, C2 और C4 का स्तर सामान्य से 30-40% से अधिक नहीं होता है, इसलिए यह संकेतक इस स्थिति का निदान करने में महत्वपूर्ण है।

किसी रोगी के वंशानुगत इतिहास के अध्ययन से अक्सर उसके पूर्वजों और अन्य रिश्तेदारों की कम से कम कई पीढ़ियों में एक समान बीमारी की उपस्थिति का पता चलता है। हालाँकि, पारिवारिक विकृति के लक्षणों की अनुपस्थिति वंशानुगत एंजियोएडेमा को बाहर करने के लिए एक स्पष्ट मानदंड नहीं है - लगभग एक चौथाई रोगियों में यह स्थिति सहज उत्परिवर्तन के कारण होती है और परिवार में पहली बार इसका पता चलता है। उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए C1NH जीन की स्वचालित अनुक्रमण द्वारा आणविक आनुवंशिक निदान किया जाता है। विभेदक निदान एलर्जी मूल के एंजियोएडेमा और सी 1 अवरोधक की कमी के अधिग्रहित रूपों के साथ किया जाना चाहिए।

वंशानुगत एंजियोएडेमा का उपचार

वंशानुगत एंजियोएडेमा के लिए थेरेपी को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है - रोग के तीव्र हमले को रोकने के लिए उपचार और इसके विकास को रोकने के लिए रोगनिरोधी दवा। एचएई के कारण होने वाले तीव्र एंजियोएडेमा के मामले में, पारंपरिक एंटी-एनाफिलेक्टिक उपाय (एड्रेनालाईन, स्टेरॉयड) अप्रभावी हैं; देशी या पुनः संयोजक सी 1 अवरोधक, ब्रैडीकाइनिन और कैलिकेरिन प्रतिपक्षी का उपयोग करना आवश्यक है; उनकी अनुपस्थिति में, ताजा जमे हुए प्लाज्मा का आधान होता है संकेत दिया। इस तरह का उपचार यथाशीघ्र शुरू किया जाना चाहिए, आदर्श रूप से वंशानुगत एंजियोएडेमा के पहले हमलों पर।

रोग की दीर्घकालिक रोकथाम उन मामलों में की जाती है जहां हमले बहुत बार होते हैं (महीने में एक से अधिक बार), यदि स्वरयंत्र में सूजन या दम घुटने का इतिहास हो, या गहन देखभाल इकाई में अस्पताल में भर्ती हो। रोकथाम में एण्ड्रोजन, सी1 एस्टरेज़ अवरोधक के बहिर्जात (पुनः संयोजक या मूल) रूपों और एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाओं का उपयोग शामिल है। वंशानुगत एंजियोएडेमा के सौम्य पाठ्यक्रम के साथ - दुर्लभ हमले और उनका अपेक्षाकृत तेजी से गायब होना - ऐसा उपचार निर्धारित नहीं किया जा सकता है। हालाँकि, सर्जिकल या दंत चिकित्सा हस्तक्षेप, शारीरिक और मानसिक तनाव की पूर्व संध्या पर, हमले के जोखिम को कम करने के लिए थोड़े समय के लिए उपरोक्त उपाय करने की सिफारिश की जाती है।

वंशानुगत एंजियोएडेमा का पूर्वानुमान और रोकथाम

ज्यादातर मामलों में, वंशानुगत एंजियोएडेमा का पूर्वानुमान जीवित रहने के संदर्भ में अपेक्षाकृत अनुकूल है - उचित उपचार और रोकथाम के साथ, हमले बहुत कम होते हैं और रोगी के जीवन को खतरा नहीं होता है। इस मामले में, स्वरयंत्र शोफ का खतरा हमेशा बना रहता है, जिससे श्वासावरोध और मृत्यु हो सकती है। ऐसे रोगियों को न केवल महत्वपूर्ण शारीरिक और भावनात्मक तनाव से बचना चाहिए, बल्कि उनके साथ निदान का संकेत देने वाला एक कार्ड या पदक रखने की भी सलाह दी जाती है। वंशानुगत एंजियोएडेमा से बड़ी संख्या में मौतें डॉक्टरों के गलत कार्यों के कारण हुईं, जो निदान नहीं जानते थे और इसलिए एलर्जिक क्विनके एडिमा के लिए पारंपरिक दवाओं का इस्तेमाल करते थे, जो एचएई के लिए अप्रभावी हैं।