बच्चों में ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता उपचार के नियम। अपूर्ण अस्थिजनन (अस्थजनन अपूर्णता, लोबस्टीन-व्रोलिक रोग)

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता एक जन्मजात विकार है जो भंगुर हड्डियों की विशेषता है जो अधिक भंगुर हो जाती है। ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता वाले लोग संयोजी ऊतक दोष या टाइप I कोलेजन की कमी के साथ पैदा होते हैं। ज्यादातर मामलों में, विकार COL1A1 और COL1A2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह बीमारी 20,000 नवजात शिशुओं में से एक को होती है।

अस्थिजनन अपूर्णता के प्रकार

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता आठ प्रकार की होती है।

टाइप I सबसे आम है और बाकियों से इस मायने में भिन्न है कि कोलेजन में सामान्य गुणात्मक गुण होते हैं, लेकिन यह अपर्याप्त मात्रा में उत्पन्न होता है। ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार I के लक्षण हैं:

• कमज़ोर हड्डियां;
• जोड़ों की कमजोरी;
• थोड़ी उभरी हुई आँखें;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• कुछ बच्चों में जल्दी सुनने की हानि;
• रीढ़ की हड्डी में हल्की सी वक्रता;
• श्वेतपटल (आंखों का सफेद भाग) का मलिनकिरण, जो आमतौर पर उन्हें नीला-भूरा रंग देता है।

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार II के लक्षण हैं:

• अपर्याप्त कोलेजन सामग्री;
• अविकसित फेफड़ों के कारण साँस लेने में समस्या;
• छोटा कद;
• अस्थि विकृति.

टाइप II को समूह ए, बी, सी में विभाजित किया जा सकता है, जिन्हें लंबी हड्डी और पसलियों की रेडियोग्राफिक जांच द्वारा अलग किया जाता है।

ज्यादातर मामलों में, मरीज़ जीवन के पहले वर्ष के दौरान श्वसन विफलता या इंट्राक्रैनील रक्तस्राव के कारण मर जाते हैं।

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार III की विशेषता निम्नलिखित लक्षणों से होती है:

• कोलेजन का उत्पादन पर्याप्त मात्रा में होता है, लेकिन पर्याप्त गुणवत्ता का नहीं;
• हल्की हड्डी की नाजुकता, कभी-कभी जन्म के समय भी;
• हड्डी की विकृति;
• साँस लेने में संभावित समस्याएँ;
• छोटा कद, रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन, कभी-कभी बैरल के आकार की छाती भी;
• जोड़ों के लिगामेंटस तंत्र की कमजोरी;
• बाहों और पैरों में मांसपेशियों की टोन की कमजोरी;
• श्वेतपटल (आंखों का सफेद भाग) का मलिनकिरण;
• बालों का जल्दी झड़ना।

जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है, यद्यपि गंभीर शारीरिक अक्षमताओं के साथ।

टाइप IV ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता की विशेषता निम्नलिखित लक्षणों से होती है:

• कोलेजन का उत्पादन पर्याप्त मात्रा में होता है, लेकिन पर्याप्त उच्च गुणवत्ता का नहीं;
• हड्डियाँ आसानी से नष्ट हो जाती हैं, विशेषकर यौवन से पहले;
• छोटा कद, रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन और बैरल के आकार की छाती;
• कमजोर या मध्यम हड्डी विकृति;
• शीघ्र श्रवण हानि।

टाइप V ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता में टाइप IV के समान ही नैदानिक ​​लक्षण होते हैं। एथमॉइड हड्डी की उपस्थिति, सिर की रेडियल अव्यवस्था और मिश्रित श्रवण हानि से अलग, इसके परिणामस्वरूप अग्रबाहु की दो हड्डियों के बीच की झिल्ली का कैल्सीफिकेशन होता है।

टाइप VI ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता में टाइप IV के समान ही नैदानिक ​​​​विशेषताएं होती हैं, लेकिन हड्डी के ऊतकों के अद्वितीय हिस्टोलॉजिकल निष्कर्षों द्वारा इसे अलग किया जाता है। ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार VI सर्पिन एफ1 जीन के कार्य की हानि और उत्परिवर्तन के कारण होता है।

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार VII उपास्थि प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, और ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार VIII एक गंभीर और घातक विकार है जो ल्यूसीन और प्रोलाइन युक्त प्रोटीन में परिवर्तन से जुड़ा होता है।

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का उपचार

ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा का कोई इलाज नहीं है, क्योंकि यह बीमारी जन्मजात (आनुवांशिक) होती है। उपचार का उद्देश्य हड्डियों की समग्र शक्ति को बढ़ाना है ताकि हड्डियों के टूटने को रोका जा सके। बिसफ़ॉस्फ़ोनेट थेरेपी का भी उपयोग किया जाता है, जो हड्डियों के द्रव्यमान को बढ़ाने और हड्डियों के दर्द और हड्डियों के विनाश को कम करने में मदद करता है। गंभीर मामलों में, सर्जरी का उपयोग किया जाता है और हड्डियों के अंदर छड़ें लगाई जाती हैं।

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आनुवंशिकी के क्षेत्र में अग्रणी विशेषज्ञ:

प्रो क्रुगलोव सर्गेई व्लादिमीरोविच (बाएं), क्रायुचकोवा ओक्साना अलेक्जेंड्रोवना (दाएं)

पेज संपादक:क्रुचकोवा ओक्साना अलेक्जेंड्रोवना - ट्रॉमेटोलॉजिस्ट-ऑर्थोपेडिस्ट

अमेलिना स्वेतलाना सर्गेवना - आनुवंशिकी और प्रयोगशाला आनुवंशिकी पाठ्यक्रम विभाग के प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर। उच्चतम योग्यता श्रेणी के आनुवंशिकीविद् डॉक्टर

डेगटेरेवा ऐलेना वैलेंटाइनोव्ना - आनुवंशिकी और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के पाठ्यक्रम के लिए विभाग के सहायक, प्रथम श्रेणी के आनुवंशिकीविद्

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता एक आनुवांशिक बीमारी है जो इस तथ्य से विशेषता है कि आनुवंशिक स्तर पर हड्डियों के निर्माण का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप उन हड्डियों में जो एक बच्चे में बनती हैं उनमें एक छिद्रपूर्ण संरचना होती है (ऑस्टियोपोरोसिस मनाया जाता है) और अत्यधिक बढ़ी हुई डिग्री होती है नाजुकता का.

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता: महामारी विज्ञान

चिकित्सा साहित्य में, ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता की अवधारणा के कई अलग-अलग नाम हैं - जन्मजात हड्डी की नाजुकता, जन्मजात रिकेट्स, पेरीओस्टियल डिस्ट्रोफी, फ्रोलिक-लॉबस्टीन रोग और जन्मजात ऑस्टियोमलेशिया। लेकिन इतने प्रकार के नामों के बावजूद, वे सभी हड्डी संरचनाओं में होने वाली एक रोग प्रक्रिया को दर्शाते हैं।

हड्डियों की अत्यधिक नाजुकता और नाजुकता के कारण, इस बीमारी से पीड़ित बच्चों में स्थायी और, सबसे महत्वपूर्ण, कई हड्डियों के फ्रैक्चर होने का खतरा होता है। इसके अलावा, थोड़े से प्रभाव से भी फ्रैक्चर हो जाता है, जिससे स्वस्थ बच्चों में कोई भी दर्दनाक क्षति नहीं होती है। इस विशेषता के संबंध में, इस विकृति से पीड़ित बच्चों को कभी-कभी "क्रिस्टल बच्चे" कहा जाता है, जिससे उनमें देखी जाने वाली हड्डी संरचनाओं की ख़ासियत पर जोर दिया जाता है।

दुनिया की आबादी में इस विकृति की घटना सभी नवजात बच्चों में 1:10,000 या 1:20,000 है।

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता एक आनुवंशिक विकृति है। इसका मतलब यह है कि आनुवंशिक समस्याओं वाले अन्य बच्चों की तरह, जिन रोगियों को जन्म के समय यह निदान दिया गया था, उन्हें पूरी तरह से ठीक करना असंभव है। लेकिन इसके बावजूद, अब कई तरीके विकसित किए गए हैं जो ऐसे रोगियों के कामकाज को सामान्य बनाने में मदद करते हैं, जिससे उनके जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि होती है।

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता: इस विकृति के विकास के कारण।

तो, आइए जानें कि यह विकृति क्यों होती है, बच्चे के शरीर में कौन से तंत्र "क्षतिग्रस्त" होते हैं।

इस विकृति का विकास इस तथ्य के कारण होता है कि आनुवंशिक स्तर पर (उत्परिवर्तन के कारण) टाइप 1 कोलेजन प्रोटीन (संयोजी ऊतक प्रोटीन) के चयापचय में व्यवधान होता है। इस तरह के उल्लंघन के कारण, कोलेजन श्रृंखलाओं का निर्माण बाधित होता है। इसके परिणामस्वरूप, हड्डियों, मांसपेशियों और अन्य सभी संयोजी ऊतकों को बनाने वाली श्रृंखलाओं से कोलेजन फाइबर का निर्माण पूरी तरह या आंशिक रूप से बाधित हो जाता है। और यह वह उल्लंघन है जो पहले से ही इस तथ्य की ओर ले जाता है कि हड्डी की संरचना एक दोष के साथ बनती है। यह उल्लंघन वास्तव में कैसे व्यक्त किया गया है? हड्डी अपनी लंबाई के मामले में सामान्य रूप से बढ़ती प्रतीत होती है, लेकिन इसके बावजूद, यह खराब रूप से अस्थिभंग होती है (पेरीओस्टियल और एंडोस्टील प्रकार के अस्थिभंग में गड़बड़ी होती है)। हड्डी की संरचना छिद्रपूर्ण हो जाती है - व्यक्तिगत हड्डी द्वीप और कई साइनस, जो ढीले संयोजी ऊतक से भरे होते हैं। हड्डी को ढकने वाली कॉर्टिकल परत सामान्य से पतली होती है। पहले सूचीबद्ध सभी परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, थोड़े से झटके से भी, कई फ्रैक्चर बन जाते हैं, जो सामान्य रूप से नहीं होने चाहिए।

इस विकृति का वंशानुक्रम या तो एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम (इस विकृति के सभी मामलों में से नब्बे प्रतिशत तक) या एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार (इस प्रकार के वंशानुक्रम के सभी पंजीकृत मामलों के पांच प्रतिशत से कम के लिए होता है) द्वारा हो सकता है। मर्ज जो)। साथ ही, लगभग पचास प्रतिशत मामलों में इस रोग की अभिव्यक्ति एक सहज उत्परिवर्तन है।

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता: वर्गीकरण

1) ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का प्रकार 1: एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। प्रवाह की डिग्री के अनुसार, यह आसान से मध्यम गंभीर है। इस प्रकार की विशेषता फ्रैक्चर की उपस्थिति है, लेकिन फ्रैक्चर की गंभीरता मध्यम है, और ऑस्टियोपोरोसिस होता है। इन अभिव्यक्तियों के अतिरिक्त, निम्नलिखित नोट किए गए हैं:

श्वेतपटल का नीला दाग

एक बच्चे में शीघ्र श्रवण हानि का विकास

· दांतों का बिगड़ा हुआ विकास

यदि रोगी में ये सभी लक्षण हैं, तो यह उपप्रकार 1ए है। यदि रोगी को दांतों की समस्या नहीं है, तो यह उपप्रकार 1बी है।

2) टाइप 2 ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता। ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पाठ्यक्रम की गंभीरता के अनुसार, यह गंभीर प्रसवकालीन-घातक रूप में होता है। नैदानिक ​​तस्वीर में खोपड़ी के अस्थिभंग की कमी, छाती की क्षमता में कमी, पसलियों में परिवर्तन (वे माला का आकार लेती हैं), और लंबी ट्यूबलर हड्डियों की विकृति दिखाई देती है। इस प्रकार के फ्रैक्चर की घटना प्रसवपूर्व अवधि में होती है।

3) टाइप 3 ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता। ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। नैदानिक ​​चित्र में शामिल हैं:

o अस्थि विकृति. प्रगतिशील स्वभाव का है

o डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता

o फ्रैक्चर का विकास. इसके अलावा, वे बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देते हैं।

4) टाइप 4 ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। नैदानिक ​​चित्र में:

Ø छोटी ऊंचाई

Ø कंकाल विकृति

Ø डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता

Ø श्वेतपटल पर दाग लगना सामान्य है

Ø हड्डी का फ्रैक्चर

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता: रोग विकास के चरण

§ अव्यक्त अवस्था

§ पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर का चरण

§ बहरेपन की अवस्था

§ ऑस्टियोपोरोसिस का चरण

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता की अभिव्यक्तियों को अन्य वंशानुगत बीमारियों, जैसे माइक्रोसेफली, मोतियाबिंद और जन्मजात संयुक्त संकुचन के साथ जोड़ना संभव है।

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता: रोग के लक्षण

रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और गंभीरता आनुवंशिक प्रकार पर निर्भर करती है।

v अंतर्गर्भाशयी रूप. बच्चे मृत पैदा होते हैं। यदि कोई बच्चा जीवित पैदा होता है, तो वह पहले हफ्तों में मर जाता है - उसके जन्म के बाद पहला महीना (सभी मामलों में अस्सी प्रतिशत तक)। अलावा:

I. गर्भाशय में या जन्म के समय प्राप्त इंट्राक्रैनियल चोटें

द्वितीय. श्वसन संकट सिंड्रोम

तृतीय. संक्रमण, अक्सर श्वसन प्रणाली को प्रभावित करते हैं

IV. ऐसे रोगियों की त्वचा पतली और पीली होती है

वी. व्यावहारिक रूप से कोई चमड़े के नीचे का वसायुक्त ऊतक नहीं होता है

VI. अल्प रक्त-चाप

VII. एकाधिक फ्रैक्चर (फीमर, निचला पैर, अग्रबाहु, कंधा, शायद ही कभी - हंसली, उरोस्थि, कशेरुक शरीर)

v ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का देर से रूप।

लक्षणों का विशिष्ट त्रय:

एक। हड्डियों की नाजुकता में वृद्धि, मुख्य रूप से निचले छोरों में

बी। श्वेतपटल का रंग - नीला

सी। प्रगतिशील श्रवण हानि के कारण बहरापन हो जाता है।

इसके अलावा, यह नोट किया गया है:

मैं। स्वस्थ बच्चों की तुलना में फॉन्टानेल बहुत देर से बंद होते हैं

द्वितीय. बच्चा शारीरिक विकास में पिछड़ रहा है

iii. जोड़ ढीले हैं

iv. मांसपेशियाँ क्षत-विक्षत हो जाती हैं

वी जोड़ों में अव्यवस्था / उदात्तता होती है

vi. फ्रैक्चर. वे तब भी होते हैं जब बच्चे को लपेटने, नहलाने या कपड़े पहनाने की कोशिश की जाती है।

सातवीं. अंग की विकृति, उसका छोटा होना, फ्रैक्चर की उपस्थिति और उनके अनुचित संलयन के कारण विकसित होता है।

viii. छाती की विकृति

नौ. रचियोकैम्प्सिस

यदि किसी बच्चे को डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता है:

दांत अपेक्षा से बहुत देर से निकलते हैं (दो साल के बाद), काटने पर दांत का आकार असामान्य होता है, दांत पीले रंग के होते हैं ("एम्बर दांत"), पतले होते हैं और बहुत जल्दी खराब हो जाते हैं, बहुत आसानी से नष्ट हो जाते हैं, और कई क्षय के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं .

अपूर्ण अस्थिजनन को कई बीमारियों के साथ जोड़ा जा सकता है जैसे

1. माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स

2. माइट्रल अपर्याप्तता

3. पसीना आना. अतिअभिव्यक्त

4. यूरोलिथियासिस (गुर्दे की पथरी)

5. हर्निया (वंक्षण, नाभि)

6. रक्तस्राव. मुख्यतः नासिका

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता: नैदानिक ​​उपाय

1. प्रसव पूर्व निदान. गर्भावस्था के चरण में भी विकृति विज्ञान की उपस्थिति का पता लगाता है। गर्भावस्था के सोलहवें सप्ताह के बाद प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है। यदि आवश्यक हो, तो कोरियोनिक विलस बायोप्सी और डीएनए डायग्नोस्टिक अध्ययन आनुवंशिकीविद् द्वारा बताए अनुसार सख्ती से किए जाते हैं।

2. हड्डियों और जोड़ों की एक्स-रे जांच। एक्स-रे परीक्षा से कई फ्रैक्चर, हड्डी की विकृति, ऑस्टियोपोरोटिक परिवर्तन और कॉर्टिकल परत की मोटाई में कमी की उपस्थिति का पता चल सकता है।

3. हिस्टोमॉर्फोमेट्रिक अध्ययन। इलियाक विंग और त्वचा बायोप्सी की एक पंचर बायोप्सी के दौरान प्रदर्शन किया गया।

4. आनुवंशिक परीक्षण

5. विशेषज्ञों (आनुवंशिकीविद्, आर्थोपेडिक ट्रॉमेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक, ईएनटी डॉक्टर) के साथ परामर्श।

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता: उपचार

1. अस्थि खनिज घनत्व सामान्यीकृत होता है। बिफोस्फेनेट्स, दवाओं का उपयोग करना संभव है जो हड्डी के ऊतकों के विनाश की दर को कम करते हैं।

2. फ्रैक्चर, प्रभाव, दर्दनाक क्षति की रोकथाम

3. रोगियों का मानसिक, शारीरिक, सामाजिक पुनर्वास

4. चिकित्सीय जिम्नास्टिक

6. जल चिकित्सा

7. फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार - पराबैंगनी उपचार, कैल्शियम लवण के साथ वैद्युतकणसंचलन, चुंबकीय चिकित्सा।

8. समूह डी के विटामिन

9. मल्टीविटामिन

10. फास्फोरस और कैल्शियम लवण युक्त औषधियाँ।

11. सोमाटोट्रोपिन। कोलेजन फाइबर के निर्माण को प्रोत्साहित करने के लिए निर्धारित। इस दवा से उपचार का कोर्स पूरा होने के बाद, ऐसी दवाओं का उपयोग किया जाता है जो हड्डियों के खनिजकरण में तेजी लाती हैं।

12. यदि फ्रैक्चर हैं, तो फ्रैक्चर की तुलना करने के बाद प्लास्टर कास्ट लगाएं।

13. अत्यधिक स्पष्ट विकृतियों की उपस्थिति में, उन्हें खत्म करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है।

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता: रोग का पूर्वानुमान

यदि रोगियों में जन्मजात रूप है, तो नवजात शिशु के जीवन के पहले महीनों में मृत्यु हो जाती है। देर से रूप की उपस्थिति में, रोग का कोर्स अनुकूल होता है, हालांकि जीवन की गुणवत्ता कम होती है। ऐसे बच्चों की उचित देखभाल करना, दर्दनाक चोटों को सीमित करना और उपचार और पुनर्वास के पाठ्यक्रम संचालित करना आवश्यक है। यदि परिवार में पहले से ही ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता के स्थापित निदान वाला एक मरीज है, तो बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे जोड़े के लिए परीक्षणों के बाद आनुवंशिक परामर्श का संकेत दिया जाता है।

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आरसीएचआर (कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य विकास के लिए रिपब्लिकन सेंटर)
संस्करण: कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक ​​​​प्रोटोकॉल - 2016

अस्थिजनन अपूर्ण (Q78.0)

अनाथ रोग

सामान्य जानकारी

संक्षिप्त वर्णन

---अनुमत
स्वास्थ्य सेवा गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग
कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय
29 सितंबर 2016 से
प्रोटोकॉल नंबर 11

अस्थिजनन अपूर्णता(लेकिन, भंगुर हड्डी रोग, कांच की हड्डी रोग, लॉबस्टीन-व्रोलिक रोग, ऑस्टियोप्सिटिरोसिस, पोरैक और डुरांटे रोग ) - आनुवांशिक विकारों का एक विषम समूह जिसमें हड्डियों की नाजुकता में वृद्धि, हड्डियों के द्रव्यमान में कमी और अलग-अलग गंभीरता की हड्डियों के फ्रैक्चर की प्रवृत्ति होती है।

ICD-10 और ICD-9 कोड का सहसंबंध:

आईसीडी -10

आईसीडी-9

Q.78.0 अस्थिजनन अपूर्ण

33.34 थोरैकोप्लास्टी; 77.22 ह्यूमरस की पच्चर के आकार की अस्थि-पंजर; 77.27 टिबिया और फाइबुला की पच्चर के आकार की ऑस्टियोटॉमी; 78.19 चरणबद्ध सुधार की आवश्यकता वाले रोगों के लिए अन्य हड्डियों पर बाहरी निर्धारण उपकरण का उपयोग; 79.19 आंतरिक निर्धारण के साथ किसी अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों की बंद कमी 79.31 आंतरिक निर्धारण के साथ ह्यूमरस की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.311 लॉकिंग इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस का उपयोग करके आंतरिक निर्धारण के साथ ह्यूमरस की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.32 आंतरिक निर्धारण के साथ त्रिज्या और अल्सर की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.321 लॉकिंग इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस का उपयोग करके आंतरिक निर्धारण के साथ त्रिज्या और अल्सर की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.35 आंतरिक निर्धारण के साथ फीमर की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.351 लॉकिंग इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस का उपयोग करके आंतरिक निर्धारण के साथ फीमर की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.36 आंतरिक निर्धारण के साथ टिबिया और फाइबुला की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.39 आंतरिक निर्धारण के साथ किसी अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.391 लॉकिंग एक्स्ट्रामेडुलरी इम्प्लांट के साथ आंतरिक निर्धारण के साथ किसी अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 84.991 संपीड़न-विकर्षण ऑस्टियोसिंथेसिस के लिए एक उपकरण का अनुप्रयोग;

प्रोटोकॉल विकास/संशोधन की तिथि: 2016

प्रोटोकॉल उपयोगकर्ता: सामान्य चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल चिकित्सा सर्जन, आर्थोपेडिक ट्रॉमेटोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा पुनर्वास विशेषज्ञ, पुनर्जीवनकर्ता।

साक्ष्य स्तर का पैमाना:

ए	एक उच्च-गुणवत्ता मेटा-विश्लेषण, आरसीटी की व्यवस्थित समीक्षा, या पूर्वाग्रह की बहुत कम संभावना (++) के साथ बड़े आरसीटी, जिसके परिणामों को एक उपयुक्त आबादी के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है।
में	समूह या केस-नियंत्रण अध्ययनों की उच्च-गुणवत्ता (++) व्यवस्थित समीक्षा, या पूर्वाग्रह के बहुत कम जोखिम वाले उच्च-गुणवत्ता (++) समूह या केस-नियंत्रण अध्ययन, या पूर्वाग्रह के कम (+) जोखिम वाले आरसीटी, जिसके परिणामों को उपयुक्त जनसंख्या के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है।
साथ	पूर्वाग्रह के कम जोखिम (+) के साथ यादृच्छिकरण के बिना समूह या केस-नियंत्रण अध्ययन या नियंत्रित परीक्षण। जिसके परिणामों को पूर्वाग्रह (++ या +) के बहुत कम या कम जोखिम वाले संबंधित आबादी या आरसीटी के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है, जिसके परिणामों को सीधे संबंधित आबादी के लिए सामान्यीकृत नहीं किया जा सकता है।
डी	केस श्रृंखला या अनियंत्रित अध्ययन या विशेषज्ञ की राय।

वर्गीकरण

वर्गीकरण

सभी प्रकार के ओआई की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्ति हड्डी की नाजुकता है, जो सहज फ्रैक्चर के रूप में प्रकट होती है। वर्तमान में, एक वर्गीकरण का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, जो रोगी की नैदानिक ​​​​और रेडियोलॉजिकल परीक्षा के डेटा पर आधारित होता है और हमें रोग के चार आनुवंशिक प्रकारों को अलग करने की अनुमति देता है (तालिका 1)।

तालिका नंबर एक।

आज, चार और प्रकार के OI (V, VI, VII, VIII) की पहचान की गई है, जो टाइप I कोलेजन की विकृति से जुड़े नहीं हैं और अभी तक ओस्टियोकॉन्ड्रोपैथी के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण में शामिल नहीं किए गए हैं। इस संबंध में, ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का एक और वर्गीकरण प्रस्तुत किया गया है, जिसमें आठ नैदानिक ​​​​रूप से विभिन्न प्रकार के ओआई (तालिका 2) हैं।

तालिका 2। एनएफआर वर्गीकरण

डायग्नोस्टिक्स (आउट पेशेंट क्लिनिक)

आउट पेशेंट डायग्नोस्टिक्स

नैदानिक ​​मानदंड(यूडी - बी)

शिकायतें:
· ट्यूबलर हड्डियों की नाजुकता में वृद्धि;
· अंगों की विकृति और छोटा होना;
· रैचिओकैम्प्सिस;
· आँखों का भूरा-नीला श्वेतपटल;
· छाती और पसलियों की विकृति;
दांतों की नाजुकता और भंगुरता;
· बहरापन;
· मंद शारीरिक विकास;
· मांसपेशियों में कमजोरी।

इतिहास:
· माता-पिता में से किसी एक या दूर के रिश्तेदार में किसी बीमारी की उपस्थिति;
· कई फ्रैक्चर की उपस्थिति;
· "ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा" का चिकित्सकीय रूप से स्थापित निदान।

शारीरिक जाँच:
· हड्डियों की नाजुकता में वृद्धि.
· फ्रैक्चर के ठीक से ठीक न होने के परिणामस्वरूप हड्डियों के आकार में बदलाव और उनका छोटा होना।
· छाती की विकृति (आकार में परिवर्तन)।
· खोपड़ी की नरम हड्डियाँ.
· आंख का धूसर-नीला श्वेतपटल (सफ़ेद) इसके संयोजी ऊतक के अविकसित होने और वर्णक (डाई) युक्त आंतरिक झिल्ली की पारदर्शिता के कारण।
· बच्चों में देर से दांत निकलना (1.5 वर्ष के बाद), दांतों का टूटना; दांतों का रंग पीला है - "एम्बर दांत।"
· अविकसित मांसपेशियां (पिलपिली, मात्रा में काफी कम)।
· वंक्षण और नाभि संबंधी हर्निया अक्सर होते हैं।
· जोड़ के लिगामेंटस तंत्र की कमजोरी.
· मध्य कान गुहा की छोटी हड्डियों (हथौड़ा, इनकस, स्टेप्स) के बीच संयोजी ऊतक के प्रगतिशील प्रसार के कारण सुनवाई हानि।
· शारीरिक विकास मंद होना.
· छोटा कद।

प्रयोगशाला परीक्षण: नहीं.

(यूडी - बी):

डायग्नोस्टिक एल्गोरिदम:

चित्र 1। डायग्नोस्टिक एल्गोरिदम

निदान (अस्पताल)

रोगी स्तर पर निदान

नैदानिक ​​मानदंड:

डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम:बाह्य रोगी स्तर देखें.

प्रयोगशाला अनुसंधान:नहीं।

वाद्य अध्ययन(यूडी - बी):
· एक्स-रे परीक्षा पूरे कंकाल के व्यापक ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डी के घनत्व में कमी, ताकत में कमी में योगदान) का मुख्य नैदानिक ​​​​संकेत है।
· कंप्यूटेड टोमोग्राफी - ट्यूबलर हड्डियों और प्रणालीगत ऑस्टियोपोरोसिस के एकाधिक मल्टीप्लानर विरूपण का उल्लेख किया गया है। कॉर्टिकल परत पतली हो जाती है; उन स्थानों पर जहां डायफिसिस के भीतर पेरीओस्टेम सीधे स्पंजी पदार्थ से सटा होता है, एक कॉम्पैक्ट सीमांत सीमा अनुपस्थित होती है। इसके संबंध में, मेडुलरी कैनाल व्यास में विलक्षण रूप से बढ़ी हुई है और स्थानों में असमान है। स्पंजी संरचना विरल है और इसमें एक विस्तृत-लूप, जाल और कभी-कभी अनियमित अराजक पैटर्न होता है; व्यक्तिगत ट्रैबेकुले मुश्किल से बाहर निकलते हैं।

मुख्य निदान उपायों की सूची:
एक्स-रे परीक्षा;
· सीटी स्कैन।

अतिरिक्त नैदानिक ​​उपायों की सूची:
· डेंसिटोमेट्रिक अध्ययन - अस्थि खनिज घनत्व के स्तर में कमी आती है। कालानुक्रमिक आयु के संबंध में कम अस्थि खनिज घनत्व का Z-स्कोर ≤ -2.0 SD हो सकता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

1) अतिरिक्त अध्ययन के लिए विभेदक निदान और तर्क

टेबल तीन। ओआई का विभेदक निदान

संकेत	लेकिन	युआईओ	जीएफएफ	स्यूडोग्लिओमा सिंड्रोम
फ्रैक्चर और हड्डी की विकृति	+	+	+	+
आँखों का धूसर-नीला श्वेतपटल	+	-	-	-
दांतों का खराब होना	+	-	+	-
परिवार के इतिहास	+	-	-	+
श्रवण बाधित	+	-	-	-
संज्ञानात्मक बधिरता	-	-	-	+
एक्स-रे परिवर्तन	ट्यूबलर हड्डियों की विकृति	मेटाफ़िसियल स्तर पर विकृति	रिकेट्स जैसे विकार	ऑस्टियोपोरोसिस के लक्षण
डेंसिटोमेट्री, बीएमडी में कमी	+	+	-	+
संयोजी ऊतक विकृति विज्ञान	+	-	-	+
आणविक दोष	+	-	+	+
अंधापन	-	-	-	+
रक्त में ए.एल.पी	एन	एन	↓	एन
मूत्र में फॉस्फोएथेनॉलमाइन	एन	एन		एन

विदेश में इलाज

कोरिया, इजराइल, जर्मनी, अमेरिका में इलाज कराएं

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इलाज

उपचार (बाह्य रोगी क्लिनिक)

बाह्य रोगी उपचार

उपचार की रणनीति:
वर्तमान में निर्धारित उपचारों में शामिल हैं:
· उन स्थितियों से बचने के लिए व्यवहार और जीवनशैली का अनुकूलन जो फ्रैक्चर का कारण बन सकती हैं;
· ऑर्थोटिक्स;
· आसन सुधार;
· जल प्रक्रियाओं और शारीरिक गतिविधि सहित रूढ़िवादी उपचार;
· विशेष उपकरण, जिनमें आवाजाही प्रदान करने वाले उपकरण भी शामिल हैं;
· वजन पर काबू;
· बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स का मौखिक और अंतःशिरा उपयोग।

गैर-दवा उपचार:

व्यवहार और जीवनशैली का अनुकूलन। सौम्य व्यायाम चिकित्सा और फिजियोथेरेपी करना।

दवा से इलाज

बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स (पहली, दूसरी, तीसरी पीढ़ी) जैसी दवाएं हड्डियों के अवशोषण के शक्तिशाली अवरोधक हैं (एक पदार्थ जो हड्डी के ऊतकों के विनाश को रोकता है)।

· पामिड्रोनिक एसिड,जलसेक के लिए समाधान की तैयारी के लिए 3 मिलीग्राम/एमएल, बोतलों में - 30 मिलीग्राम/10 मिलीलीटर या 90 मिलीग्राम/30 मिलीलीटर पर ध्यान केंद्रित करें। औषधीय क्रिया - हड्डियों के अवशोषण को रोकना।

खुराक:
2 साल तक - 0.5 मिलीग्राम/किग्रा/दिन, हर 2 महीने में 1 बार।
2.1 -3 वर्ष - 0.75 मिलीग्राम/किग्रा/दिन, हर 3 महीने में 1 बार।
>3 एल. - 1 मिलीग्राम/किग्रा/दिन, हर 4 महीने में 1 बार।
60 मिलीग्राम/दिन से अधिक नहीं, औसत 9 मिलीग्राम/किग्रा प्रति वर्ष।

तालिका 4. बच्चों में पाइड्रोनिक एसिड के उपयोग की योजना(प्लॉटकीनेट एच. एट अल., 2000)

चित्र 2। ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता वाले रोगियों में पाइड्रोनिक एसिड निर्धारित करने के लिए एल्गोरिदम

आवश्यक दवाओं की सूची:

:
· एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श - ओआई के प्रकार को सत्यापित करने और बार-बार गर्भधारण में रोग की संभावना का अनुमान लगाने के लिए;
· एक ओटोरहिनोलारिंजोलॉजिस्ट से परामर्श - श्रवण हानि की उपस्थिति में;
· दंत चिकित्सक से परामर्श - डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता, दंत डिसप्लेसिया, क्षय, आदि के लिए;
· बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श - निमोनिया, एनीमिया, बॉडी मास इंडेक्स में कमी और अन्य स्थितियों की उपस्थिति में।
· छोटे कद, बौनापन और अन्य स्थितियों की उपस्थिति में - एंडोक्राइनोलॉजिस्ट से परामर्श लें।

निवारक कार्रवाई :
· चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श;
· बीमार बच्चे के होने के उच्च जोखिम के साथ-साथ दूसरे प्रकार के ओआई में मृत बच्चे के जन्म की संभावना के साथ-साथ कई फ्रैक्चर आदि से मृत्यु के बारे में माता-पिता से बातचीत;
· प्रसवकालीन निदान;
· चिकित्सा और सामाजिक पुनर्वास;
· जोखिम कारकों का उन्मूलन (यांत्रिक आघात, बाहरी और अन्य प्रकार के प्रभाव);
· सहवर्ती विकृति का उपचार;
· वायवीय टायरों और आर्थोपेडिक उत्पादों का उपयोग;
· स्पा उपचार।

मरीज की स्थिति की निगरानी:
· बाल रोग विशेषज्ञ-आर्थोपेडिस्ट, सर्जन, बाल रोग विशेषज्ञ के साथ निवास स्थान पर औषधालय पंजीकरण;
· संबंधित विशेषज्ञों द्वारा अवलोकन और उपचार;

उपचार प्रभावशीलता के संकेतक:
· फ्रैक्चर और श्लेष्म झिल्ली की संख्या में कमी;
· अंग विकृति का सुधार;
· मोटर कार्यों में सुधार;
· सामान्य स्थिति में सुधार.

उपचार (एम्बुलेंस)

आपातकालीन देखभाल चरण में निदान और उपचार

निदानात्मक उपाय:नहीं।

दवा से इलाज:
आपातकालीन चरण में दवा उपचार प्रदान किया जाता है (फ्रैक्चर के लिए संबंधित नोसोलॉजी के लिए सीपी देखें):
अंग स्थिरीकरण;
· दर्द से राहत।

उपचार (इनपेशेंट)

आंतरिक रोगी उपचार

उपचार रणनीति:फ्रैक्चर के लिए प्रासंगिक नोसोलॉजी के लिए नैदानिक ​​प्रोटोकॉल के अनुसार आपातकालीन अस्पताल में भर्ती के लिए रोगी स्तर पर उपचार।
ऑपरेशन से पहले की तैयारी के उद्देश्य से नियोजित अस्पताल में भर्ती होने के दौरान, इसमें बाह्य रोगी स्तर पर उपचार शामिल हो सकता है।

गैर-दवा उपचार:बाह्य रोगी स्तर देखें.

दवा से इलाज:बाह्य रोगी स्तर देखें.

रोगसूचक उपचारपश्चात की अवधि में मादक और गैर-मादक दर्दनाशक दवाएं (ट्रामाडोल, पेरासिटामोल, इबुप्रोफेन, आदि), संक्रामक जटिलताओं की रोकथाम और उपचार के लिए जीवाणुरोधी एजेंट (एंटीबायोटिक्स - पेनिसिलिन, सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, कार्बापेनेम्स, आदि), एंटिफंगल एजेंट शामिल हैं। मायकोसेस की रोकथाम और उपचार (फ्लुकोनाज़ोल, कैस्पोफुंगिन, आदि)।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान :
· ह्यूमरस की पच्चर के आकार की ऑस्टियोटॉमी;
· टिबिया और फाइबुला की पच्चर के आकार की ऑस्टियोटॉमी;
चरणबद्ध सुधार की आवश्यकता वाली बीमारियों के लिए अन्य हड्डियों पर बाहरी निर्धारण उपकरण का उपयोग;
आंतरिक निर्धारण के साथ किसी अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों की बंद कमी
· आंतरिक निर्धारण के साथ ह्यूमरस की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी;
· लॉकिंग इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस का उपयोग करके आंतरिक निर्धारण के साथ ह्यूमरस की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी;
· आंतरिक निर्धारण के साथ त्रिज्या और उल्ना की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी;
· इंटरलॉकिंग इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस का उपयोग करके आंतरिक निर्धारण के साथ रेडियस और अल्ना की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी;
· आंतरिक निर्धारण के साथ फीमर की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी;
· लॉकिंग इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस का उपयोग करके आंतरिक निर्धारण के साथ फीमर की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी;
· आंतरिक निर्धारण के साथ टिबिया और फाइबुला की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी;
· आंतरिक निर्धारण के साथ किसी अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी;
· एक अवरुद्ध एक्स्ट्रामेडुलरी इम्प्लांट के साथ आंतरिक निर्धारण के साथ किसी अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी;
· संपीड़न-विकर्षण ऑस्टियोसिंथेसिस के लिए एक उपकरण का अनुप्रयोग;
· थोरैकोप्लास्टी.

अन्य उपचार:
· मनोवैज्ञानिक प्रशिक्षण;
· रोगी शिक्षा।

विशेषज्ञों से परामर्श के लिए संकेत:
· एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श - ओआई के प्रकार को सत्यापित करने और बार-बार गर्भधारण में रोग की संभावना का अनुमान लगाने के लिए;
· एक ओटोरहिनोलारिंजोलॉजिस्ट से परामर्श - श्रवण हानि की उपस्थिति में;
· दंत चिकित्सक से परामर्श - डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता, दंत डिसप्लेसिया, क्षय, आदि के लिए;
· बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श - निमोनिया, एनीमिया, बॉडी मास इंडेक्स में कमी और अन्य स्थितियों की उपस्थिति में।
· छोटे कद, बौनापन और अन्य स्थितियों की उपस्थिति में - एंडोक्राइनोलॉजिस्ट से परामर्श लें।

गहन देखभाल इकाई में स्थानांतरण के संकेत:
· II-III डिग्री का दर्दनाक झटका;
· बड़ी सर्जरी के बाद पहला दिन.

उपचार प्रभावशीलता के संकेतक:
· फ्रैक्चर और श्लेष्म झिल्ली की संख्या में कमी;
· अंग विकृति का सुधार;
· मोटर कार्यों में सुधार;
· सामान्य स्थिति में सुधार.

आगे की व्यवस्था :
· बाल रोग विशेषज्ञ-आर्थोपेडिस्ट, सर्जन, बाल रोग विशेषज्ञ के साथ निवास स्थान पर औषधालय पंजीकरण;
· संबंधित विशेषज्ञों द्वारा अवलोकन और उपचार।

अस्पताल में भर्ती होना

नियोजित अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत:
· अंग विकृति की उपस्थिति.

आपातकालीन अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत:
· बड़े ट्यूबलर हड्डियों के फ्रैक्चर के लिए, विस्थापन के साथ ऑस्टियोसिंथेसिस की आवश्यकता होती है।

जानकारी

स्रोत और साहित्य

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जानकारी

लघुरूप, औरप्रोटोकॉल में प्रयुक्त:

जीएफएफ	-	हाइपोफॉस्फेटिया
लेकिन	-	अस्थिजनन अपूर्णता;
बीएमडी	-	अस्थि खनिज घनत्व;
यूएसी	-	सामान्य रक्त विश्लेषण;
ओएएम	-	सामान्य मूत्र विश्लेषण;
आरसीटी	-	यादृच्छिक नैदानिक ​​परीक्षण;
अल्ट्रासाउंड	-	अल्ट्रासोनोग्राफी;
युआईओ	-	किशोर अज्ञातहेतुक ऑस्टियोपोरोसिस.

प्रोटोकॉल डेवलपर्स की सूची:
1) सत्ज़ानोव अज़ात बेकेनोविच - मेडिसिन के मास्टर, ZhODB के उप मुख्य चिकित्सक।
2) नागिमनोव बोल्ट अबिकेनोविच - एसोसिएट प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य स्वतंत्र बाल रोग विशेषज्ञ-आर्थोपेडिस्ट, राष्ट्रीय चिकित्सा विज्ञान केंद्र के आर्थोपेडिक्स नंबर 1 विभाग के प्रमुख।
3) नूरमुखानोव अर्दक मकसुटोविच - एनएससीएमडी में आर्थोपेडिक ट्रॉमेटोलॉजिस्ट।
4) एल्मिरा मराटोवना सतबायेवा - मेडिकल साइंसेज के उम्मीदवार, पीएमई में आरएसई "कज़ाख नेशनल मेडिकल यूनिवर्सिटी का नाम एस.डी. असफेंडियारोव के नाम पर रखा गया", फार्माकोलॉजी विभाग के प्रमुख।

हितों का टकराव न होने का संकेत: नहीं।

समीक्षकों की सूची:
1) नागिमताएवा अल्मागुल अमानझोलोव्ना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, आनुवंशिकीविद्, कॉर्पोरेट फाउंडेशन की शाखा "यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर" "नेशनल साइंटिफिक सेंटर फॉर मैटरनिटी एंड चाइल्डहुड", अस्ताना।
2) निगमातुलिना नाज़िम बखितबेकोवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, नेफ्रोलॉजी, डायलिसिस और प्रत्यारोपण विभाग के वरिष्ठ निवासी, कॉर्पोरेट फाउंडेशन "यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर" "नेशनल साइंटिफिक सेंटर फॉर मैटरनिटी एंड चाइल्डहुड", अस्ताना की शाखा।

संलग्न फाइल

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हड्डियों और जोड़ों के रोग उन चिकित्सा पेशेवरों को भी प्रभावित कर सकते हैं जिनके पास अपने क्षेत्र में व्यापक अनुभव है और उन्होंने एक निश्चित स्तर का कौशल हासिल किया है।

लेकिन अनुभवी डॉक्टर भी भयभीत हो जाते हैं जब वे एक नवजात "क्रिस्टल" व्यक्ति को देखते हैं।

अवधारणा और आँकड़े

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता या "क्रिस्टल मैन रोग" हड्डियों और जोड़ों के अंतर्गर्भाशयी विकास का एक गंभीर विकार है।

इस रोग की विशेषता मानव कंकाल की हड्डियों और जोड़ों की बढ़ती नाजुकता है। प्रस्तुत रोग का स्पष्टीकरण रोगी के शरीर में कोलेजन की कमी, या हड्डी के कंकाल की संरचना में वर्णित महत्वपूर्ण प्रोटीन के मानदंड के साथ असंगति में पाया जा सकता है।

यह रोग एक आनुवंशिक अभिव्यक्ति है और उन बच्चों में होता है जिनके माता-पिता भी इस विकृति से पीड़ित होते हैं।

दुर्लभ मामलों में, पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता और रिश्तेदारों के बच्चों में इस बीमारी का निदान किया जाता है। ऐसी विशेषताओं को सहज उत्परिवर्तन द्वारा समझाया गया है।

बीमारी के आँकड़े गर्भवती महिलाओं को घबराहट की स्थिति में ले जा सकते हैं, क्योंकि निश्चित मामलों की दर सभी गर्भधारण के प्रति 15 हजार पर 1 नवजात शिशु है।

आपको भावनाओं के आगे नहीं झुकना चाहिए, क्योंकि आधुनिक चिकित्सा अनुसंधान और उपचार के तरीकों से बीमार बच्चे के ठीक होने में सकारात्मक परिणाम मिल सकते हैं।

रोग के कारण

जैसा कि पहले ही ऊपर उल्लेख किया गया है, वर्णित बीमारी कोलेजन जीन के वंशानुगत उत्परिवर्तन का परिणाम है, जिससे इसकी संरचना का उल्लंघन होता है या शरीर में इसकी कमी होती है।

इसके अलावा, "क्रिस्टल मैन रोग" की अभिव्यक्ति संश्लेषित कोलेजन की कमी से प्रभावित होती है।

इस प्रकार की बीमारी हल्के रूप में होती है और इसमें हड्डियों की नाजुकता बढ़ जाती है, जिससे बीमार व्यक्ति में बार-बार फ्रैक्चर होता है। यौवन के बाद, फ्रैक्चर की संख्या काफी कम हो जाती है, और वयस्कता में सब कुछ दोहराया जाता है।

विशेषज्ञ सहज उत्परिवर्तन के कारणों की व्याख्या नहीं कर सकते। गर्भवती महिलाओं को केवल एक ही सलाह दी जा सकती है कि वे अपने स्वास्थ्य के प्रति सावधान रहें और गर्भावस्था के दौरान नियमित जांच कराएं।

जब कोई व्यक्ति गर्भ में हो तो शराब न पियें और धूम्रपान करना बंद कर दें।

रोग के प्रकार एवं लक्षण

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता की अभिव्यक्ति और विकास के कई रूप होते हैं, जो विशिष्ट लक्षणों और बीमार व्यक्ति की हड्डियों की संरचना की विशेषता होती है।

टाइप I - कमजोर रूप

इस विशेष प्रकार से पीड़ित लोगों की संख्या सभी पहचाने गए मामलों का लगभग 50% है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, मरीज़ों को बार-बार हड्डी टूटने और जोड़ों की अव्यवस्था का खतरा होता है।

जीवन के 10 वर्ष के बाद फ्रैक्चर का जोखिम कम हो जाता है, लेकिन 40 वर्ष की आयु के बाद रोगी जोखिम समूह में वापस आ जाता है।

पहले प्रकार के साथ, महाधमनी में कुछ परिवर्तन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बार-बार नाक से खून आना देखा जा सकता है।

प्रकार II - प्रसवकालीन-घातक

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता की अभिव्यक्ति का यह रूप एक महिला की गर्भावस्था के दौरान लगातार भ्रूण की मृत्यु की विशेषता है। अन्यथा, गर्भावस्था के छोटे चरणों में समय से पहले जन्म होता है। यहाँ भी तीन समूह हैं:

1. समूह अ- सिर की चोटें अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी दर्ज की जाती हैं। बच्चे केवल 20-30 सेमी लंबे पैदा होते हैं। मस्तिष्क गतिविधि और श्वसन प्रणाली के विकार स्पष्ट रूप से व्यक्त किए जाते हैं। नवजात शिशु या तो मृत पैदा होते हैं या पहले कुछ दिनों के भीतर मर जाते हैं (दुर्लभ मामलों में, जीवन के पहले महीने के अंत में मर जाते हैं)। बच्चे की मौत कई फ्रैक्चर के कारण हुई।
2. ग्रुप बी- श्वसन प्रणाली के सामान्य विकास या मानक से मामूली विचलन के अपवाद के साथ, रोग के लक्षण समूह ए के समान हैं। ऐसे नवजात शिशु कई वर्षों तक जीवित रह सकते हैं। उनमें सभी नलिकाकार हड्डियाँ छोटी हो जाती हैं।
3. ग्रुप बी- निदान बहुत कम ही होता है। नवजात शिशु जीवन के पहले दिनों में ही मर जाते हैं या पहले ही मृत पैदा होते हैं। ट्यूबलर हड्डियों का पतला होना और खोपड़ी के अस्थिभंग की कमी देखी गई है।

प्रकार III - अस्थि विकास विकार

टाइप III अत्यंत दुर्लभ है और इसकी विशेषता हड्डी के विकास में कमी है।

छोटे कद वाले नवजात शिशु के शरीर का वजन सामान्य हो सकता है। संचार संबंधी विकारों का भी निदान किया जाता है, जो ज्यादातर मामलों में मृत्यु का कारण बनता है। प्रसव के दौरान हड्डी का फ्रैक्चर दर्ज किया जाता है।

प्रकार IV - कंकाल विकास संबंधी विकार

टाइप IV को कंकाल संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति की विशेषता है। कुछ वर्षों के बाद, रोगी में हड्डियों में घट्टा विकसित हो जाता है और फ्रैक्चर की संख्या कम हो जाती है। 30 के बाद सुनने की क्षमता में कमी देखी जाती है।

व्यापक निदान, जो बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है, विकृति विज्ञान के प्रकार या समूह की पहचान करने में मदद करता है।

फोटो में चार प्रकार के ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता को दिखाया गया है

रोग का निदान

निदान दो चरणों में होता है. यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि अंतर्गर्भाशयी निदान है। यहां अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है।

यदि कोलेजन संरचना के उल्लंघन का संदेह है, तो गर्भवती महिला से एमनियोटिक द्रव और उपकला ऊतक के संग्रह के साथ रासायनिक परीक्षाओं की एक अतिरिक्त श्रृंखला की जाती है।

एक बीमार बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, कई वाद्य अध्ययन किए जाते हैं, जो इस पर प्रकाश डालते हैं:

• एक्स-रे - छवि का उपयोग करके आप मौजूदा फ्रैक्चर की पहचान कर सकते हैं;
• डेंसिटोमेट्री - हड्डी के ऊतकों की खनिज गुहा का अध्ययन किया जाता है;
• बायोप्सी के लिए हड्डी के ऊतकों को एकत्र किया जाता है।

वाद्य अध्ययन के अलावा, प्रयोगशाला परीक्षण भी किए जाते हैं:

• रक्त के आधार पर डीएनए संरचना में असामान्यताओं का पता लगाया जाता है;
• कोलेजन निदान के लिए परीक्षण करना;
• त्वचा बायोप्सी के आधार पर कई परीक्षण करें।

निदान के आधार पर, विशेषज्ञ एक उपयुक्त उपचार योजना बनाते हैं।

पैथोलॉजी का उपचार

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का उपचार कई तरीकों का उपयोग करके किया जाता है, जिनमें फ्रैक्चर की संख्या को कम करने के लिए हड्डियों के घनत्व को बढ़ाने के लिए रोगी द्वारा दवाओं के उपयोग पर आधारित एक औषधीय विधि भी शामिल है।

दवाओं की संरचना में कैल्शियम, विटामिन डी, पोटेशियम लवण, मैग्नीशियम और अन्य उपयोगी रसायन शामिल होने चाहिए।

ड्रग थेरेपी के अलावा, फिजियोथेरेपी और चिकित्सीय अभ्यास का उपयोग किया जाता है। साथ ही, उपचार मनोचिकित्सा पर आधारित है, जो बीमार बच्चे के माता-पिता और अन्य रिश्तेदारों द्वारा किया जाता है।

मनोचिकित्सा का कार्य बच्चे को समाज में कैसे व्यवहार करना है यह सिखाने के लिए बुनियादी नियमों और तरीकों को समझाना है, ताकि वह स्वतंत्र रूप से उन स्थितियों से बच सके जो फ्रैक्चर का कारण बन सकती हैं।

जटिलताएँ और पूर्वानुमान

अपने बच्चे को पैथोलॉजी के विकास से रोकना और उसकी रक्षा करना असंभव है, लेकिन समय पर उपचार और डॉक्टर द्वारा व्यक्त की गई सभी सलाह और सिफारिशों के कार्यान्वयन के साथ, नवजात शिशु बड़े हो सकते हैं और जीवन में महसूस किए जा सकते हैं, क्योंकि विशिष्ट मनोवैज्ञानिक या मानसिक असामान्यताएं होती हैं। बच्चों में नहीं पाया गया.

गिरने के कारण जटिलताएँ हो सकती हैं, क्योंकि एक "क्रिस्टल" व्यक्ति के लिए, फुटबॉल खेलते समय गेंद से पीठ पर एक छोटी सी चोट के परिणामस्वरूप रीढ़ की हड्डी में फ्रैक्चर हो सकता है।

इसीलिए क्रिस्टल लोगों के जीवन की तुलना स्वस्थ लोगों के जीवन से नहीं की जा सकती।

उन्हें खुद को थोड़ी सी भी चोट और चोट से बचाना चाहिए; किसी भी गिरावट से पैर टूट सकता है और बाद में व्हीलचेयर में रखा जा सकता है।

यदि माता-पिता अपने बच्चे को स्वीकार करते हैं और उसके सुधार के लिए उचित कार्रवाई शुरू करते हैं, तो अच्छे परिणाम और सकारात्मक गतिशीलता प्राप्त की जा सकती है।

एक नियम के रूप में, पूर्ण पुनर्प्राप्ति नहीं होगी, लेकिन आधुनिक तकनीकी प्रगति के लिए धन्यवाद, रोगी के जीवन को काफी आसान बनाया जा सकता है।

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता एक वंशानुगत बीमारी है जो हड्डी की संरचना के उल्लंघन में प्रकट होती है। हड्डी के ऊतकों के निर्माण की प्रक्रिया हड्डी बनाने वाले खनिजों को कोलेजन फाइबर के नेटवर्क के साथ जोड़कर की जाती है।

प्रोटीन पदार्थ कोलेजन अस्थि ऊतक का मुख्य घटक है। इस पदार्थ के अपर्याप्त उत्पादन या इसकी संरचना के गुणात्मक उल्लंघन से हड्डियों की क्षति के प्रतिरोध में गंभीर कमी आती है, और न्यूनतम यांत्रिक तनाव और शारीरिक तनाव के साथ फ्रैक्चर दिखाई दे सकते हैं।

बच्चों में ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता के साथ, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के अलावा, छाती की हड्डियों की विकृति, पीठ की हड्डियों की विकृति, दांतों के इनेमल का बिगड़ा हुआ गठन और प्रगतिशील सुनवाई हानि होती है।

अक्सर, अस्थिजनन संबंधी विकार माता-पिता से विरासत में मिलते हैं; दुर्लभ मामलों में, एक व्यक्तिगत सहज उत्परिवर्तन संभव है। ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार से लक्षणों को काफी हद तक कम किया जा सकता है।

रोग का मुख्य नैदानिक ​​लक्षण ऑस्टियोपोरोसिस है। ऑस्टियोपोरोसिस में हड्डियों की संरचना बदल जाती है और हड्डियों का द्रव्यमान कम हो जाता है, जिससे कंकाल में विकृति आ जाती है। प्रसवकालीन अवधि में, विशेष रूप से बच्चे के जन्म के दौरान, फीमर, ह्यूमरस, अग्रबाहु, टिबिया और खोपड़ी फ्रैक्चर के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं।

आवश्यक विटामिन और अमीनो एसिड से भरपूर आहार का पालन करने से हड्डी के ऊतकों में खनिजों के उत्पादन को प्रोत्साहित करने में मदद मिलती है। लक्षणों का दर्द ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता के प्रकार और गंभीरता से निर्धारित होता है।

• प्रकार I - माता-पिता में से किसी एक से एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पथ मानता है। यह रोग हल्के या मध्यम रूप में होता है। इसके साथ ऑस्टियोपोरोसिस, मध्यम फ्रैक्चर, पीठ का हल्का टेढ़ापन, समय से पहले सुनने की हानि और आंखों के सफेद हिस्से का रंग खराब होना शामिल है। टाइप I को टाइप II डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता की उपस्थिति या अनुपस्थिति के अनुसार पहले प्रकार ए और पहले प्रकार बी में विभाजित किया गया है - दांतों का रंग एम्बर हो जाता है, इनेमल मिट जाता है। इस मामले में, कोलेजन की संरचना क्षतिग्रस्त नहीं होती है, लेकिन यह शरीर द्वारा मजबूत हड्डी के ऊतकों के विकास के लिए अपर्याप्त मात्रा में उत्पादित होता है;
• प्रकार II - माता-पिता दोनों से विरासत में मिला हुआ। फेफड़ों की क्षमता में कमी के कारण सांस लेने में कठिनाई, खोपड़ी की हड्डियों का ख़राब गठन, इंट्राक्रैनील रक्तस्राव और कई अंतर्गर्भाशयी फ्रैक्चर के कारण प्रसव के दौरान और जीवन के पहले दिनों में अक्सर मौतें होती हैं। टाइप II ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता को लंबी हड्डियों और पसलियों की रेडियोग्राफिक जांच के परिणामों के आधार पर उपवर्ग ए, बी और सी में विभाजित किया गया है। यह ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का सबसे गंभीर प्रकार है; प्रकार II का निदान गर्भावस्था की समाप्ति के लिए एक चिकित्सा संकेत है। इस निदान के साथ पैदा हुए बच्चे दो साल से अधिक जीवित नहीं रहते हैं;
• टाइप III - इसमें ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस शामिल है और यह गंभीर है। प्रगतिशील कंकाल विकृति प्रकार III का मुख्य नैदानिक ​​​​संकेत है। छाती और रीढ़ की हड्डी की हड्डियों में विकृति आने से श्वसन तंत्र में समस्या होने लगती है। श्वेतपटल का मलिनकिरण और शीघ्र श्रवण हानि होती है। इस प्रकार के ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता के साथ, उत्पादित प्रोटीन की मात्रा पर्याप्त होती है, लेकिन इसकी संरचना बाधित होती है;
• प्रकार IV - माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिला है, जिसमें यौवन से पहले हड्डियों की क्षति के प्रति कम प्रतिरोध, छोटा कद और जल्दी सुनने की हानि शामिल है। रीढ़ और छाती की वक्रता कमजोर से मध्यम तक बढ़ती है। टाइप I की तरह, इसे सहवर्ती विकृति विज्ञान - डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता की उपस्थिति के आधार पर उपवर्गों IVA और IVB में विभाजित किया गया है। इस मामले में, उत्पादित कोलेजन पर्याप्त है, लेकिन यह खराब गुणवत्ता का है;
• टाइप V - वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीका है, नैदानिक ​​​​संकेत टाइप IV के समान हैं, लेकिन हड्डी के ऊतकों की संरचना परेशान है और एक जालीदार संरचना है। फ्रैक्चर और रेडियोलनार इंटरोससियस झिल्ली के अस्थिभंग के स्थानों पर हड्डियों की वृद्धि स्पष्ट रूप से व्यक्त की जाती है;
• प्रकार VI - इस प्रकार के ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण भी प्रकार IV के लक्षणों के समान होते हैं, लेकिन हड्डी के ऊतकों का अद्वितीय हिस्टोलॉजिकल डेटा होता है - तथाकथित मछली तराजू;
• प्रकार VII - वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल रिसेसिव है, इस प्रकार की बीमारी उपास्थि ऊतक के प्रोटीन की संरचना में परिवर्तन में प्रकट होती है;
• टाइप VIII - एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला, जो ल्यूसीन-प्रोलाइन समृद्ध प्रोटीयोग्लाइकेन प्रोटीन से जुड़ा है। रोग का एक गंभीर रूप, जिससे मृत्यु हो जाती है।

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार I का पाठ्यक्रम मुख्य रूप से अनुकूल है। उत्पादित प्रोटीन की संरचना गुणात्मक रूप से क्षतिग्रस्त नहीं होती है, और ड्रग थेरेपी द्वारा कोलेजन उत्पादन को उत्तेजित किया जा सकता है।

पहले प्रकार की बीमारी वाले बच्चों को स्वतंत्र रूप से चलने, समाज में सामान्य रूप से कार्य करने और खेल खेलने का मौका मिलता है।

निदान एवं चिकित्सा

रोग के चार चरण होते हैं: अव्यक्त पाठ्यक्रम का चरण, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर की अवधि, प्रारंभिक सुनवाई हानि के विकास का चरण और ऑस्टियोपोरोसिस के विकास का चरण। गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में ही ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का निदान करना संभव है।

प्रारंभिक निदान में प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे परीक्षा, सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और जैव रासायनिक कोलेजन विश्लेषण शामिल हैं। विशिष्ट मामलों में, निदान रेडियोग्राफी और नैदानिक ​​इतिहास अध्ययन के परिणामों द्वारा निर्धारित किया जाता है।

एक्स-रे डेटा से कॉलस, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर, ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी के ऊतकों की संरचना में परिवर्तन का पता चलता है। अंतिम निष्कर्ष के लिए, एक इलियाक पंचर, त्वचा बायोप्सी और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण निर्धारित हैं।

तीन वर्ष की आयु तक पहुंचने पर अस्थि खनिज संतृप्ति का विश्लेषण किया जाता है और निर्धारित चिकित्सा की प्रभावशीलता निर्धारित की जाती है।

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का लक्षणात्मक उपचार कई चरणों में होता है। आवश्यक मात्रा में प्रोटीन के उत्पादन को प्रोत्साहित करने, हड्डी के खनिजकरण को मजबूत करने और बढ़ाने, यांत्रिक क्षति और कंकाल विरूपण के लिए हड्डी के ऊतकों के प्रतिरोध को बढ़ाने के लिए ड्रग थेरेपी निर्धारित की जाती है।

सबसे अधिक उपयोग बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स का होता है। दवाओं के सक्रिय तत्व हड्डी के ऊतकों में प्रवेश करते हैं और हड्डियों की अखंडता और संरचना को होने वाले नुकसान को धीमा कर देते हैं। कैल्शियम और विटामिन डी युक्त तैयारी सहायक होती है और हड्डी के ऊतकों की यांत्रिक क्षति के प्रतिरोध को बढ़ाती है।

व्यक्तिगत मामलों में, वृद्धि हार्मोन निर्धारित किया जाता है, जो हड्डी के ऊतकों में चयापचय को उत्तेजित करता है और लंबी हड्डियों के विकास को तेज करता है।

गंभीर फ्रैक्चर और हड्डी की विकृति का इलाज सर्जरी से किया जाता है। हड्डी के पूर्ण संलयन तक या जोड़ों की कार्यक्षमता को बहाल करने तक हड्डी के टुकड़ों को प्रत्यारोपण के साथ ठीक किया जाता है।

दिल की विफलता, श्वसन प्रणाली संबंधी विकारों, या अपर्याप्त या कमजोर हड्डी के ऊतकों के कारण फ्रैक्चर को ठीक करने में असमर्थता के मामलों में प्रत्यारोपण के साथ ऑस्टियोसिंथेसिस को प्रतिबंधित किया जाता है।

फिजियोथेरेपी में चिकित्सीय व्यायाम, कैल्शियम लवण के साथ वैद्युतकणसंचलन, मालिश, चुंबकीय चिकित्सा और पराबैंगनी विकिरण चिकित्सा शामिल हैं। उपचार पाठ्यक्रमों की प्रभावशीलता काफी हद तक रोगी की मनोवैज्ञानिक स्थिति और पारिवारिक स्थिति पर निर्भर करती है।

पुनर्वास

अक्सर, पहले कुछ फ्रैक्चर के बाद, ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चे के माता-पिता सक्रिय जीवनशैली को त्याग देते हैं, जिसे वे अस्तित्व का सबसे सुरक्षित, गतिहीन तरीका मानते हैं।

इससे दवा उपचार की प्रभावशीलता शून्य हो जाती है और मांसपेशी शोष और हाइपोकैनेटिक ऑस्टियोपोरोसिस हो जाता है, जिससे फ्रैक्चर होने का खतरा बहुत अधिक होता है।

चिकित्सीय व्यायाम और मालिश का उद्देश्य जोड़ों की गतिशीलता और बच्चे की स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता को बहाल करना है।

पुनर्वास में एक प्रमुख भूमिका परिवार में मनोवैज्ञानिक माहौल, बच्चे की प्रेरणा और सामाजिक अनुकूलन द्वारा निभाई जाती है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

एक नियम के रूप में, ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता के जन्मजात रूप वाले बच्चों के पास सामान्य जीवन प्रत्याशा का मौका नहीं होता है और बच्चे के जन्म के दौरान या पहले महीनों के दौरान कई फ्रैक्चर, संक्रमण और सेप्टिक जटिलताओं से उनकी मृत्यु हो जाती है।

रोग के अंतिम रूपों वाले रोगियों के लिए सबसे अनुकूल पूर्वानुमान है।उपचार और पुनर्वास पाठ्यक्रम आयोजित करना अनिवार्य है; बच्चे की उचित देखभाल और घरेलू चोटों का बहिष्कार भी आवश्यक है।

विशेषज्ञों की मदद से बच्चे को सामान्य और स्वतंत्र अस्तित्व के लिए अनुकूलित करना संभव है।