लुई बार सिंड्रोम क्या है? लुई बार सिंड्रोम का रोगजनन और लक्षण। लुई बार सिंड्रोम की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ।

(एटैक्सिया-टेलैंगिएक्टेसिया) एक वंशानुगत बीमारी है जो अनुमस्तिष्क गतिभंग, त्वचा के टेलैंगिएक्टेसिया और आंखों के कंजाक्तिवा और प्रतिरक्षा के टी-सेल घटक की अपर्याप्तता से प्रकट होती है। उत्तरार्द्ध इस तथ्य की ओर ले जाता है कि लुइस-बार सिंड्रोम के साथ बार-बार श्वसन संक्रमण और घातक ट्यूमर विकसित होने की प्रवृत्ति होती है। लुइस-बार सिंड्रोम का निदान रोग के इतिहास और नैदानिक तस्वीर, इम्यूनोग्राम डेटा, नेत्र विज्ञान और ओटोलरींगोलॉजिकल परीक्षा के परिणाम, मस्तिष्क के एमआरआई और फेफड़ों की रेडियोग्राफी के आधार पर किया जाता है। वर्तमान में, लुइस-बार सिंड्रोम का कोई विशिष्ट और प्रभावी उपचार नहीं है।

लुई-बार सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1941 में फ्रांस में किया गया था। आधुनिक आबादी में लुई-बार सिंड्रोम कितनी बार होता है, इसका कोई सटीक डेटा नहीं है। कुछ रिपोर्ट्स के मुताबिक, यह आंकड़ा 40 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला है। हालाँकि, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि बचपन में मृत्यु के मामले में, लुइस-बार सिंड्रोम का आमतौर पर निदान नहीं किया जाता है। यह ज्ञात है कि यह रोग अक्सर लड़कों और लड़कियों को समान रूप से प्रभावित करता है। न्यूरोलॉजी में, लुइस-बार सिंड्रोम तथाकथित फेकोमोटोसिस को संदर्भित करता है - त्वचा और तंत्रिका तंत्र के आनुवंशिक रूप से निर्धारित संयुक्त घाव। इस समूह में रेक्लिंगहौसेन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, स्टर्ज-वेबर एंजियोमैटोसिस, ट्यूबरस स्केलेरोसिस आदि भी शामिल हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम के कारण और रोगजनन

लुइस-बार सिंड्रोम के साथ होने वाले पैथोलॉजिकल परिवर्तन आनुवंशिक विकारों पर आधारित होते हैं जो जन्मजात न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के विकास की ओर ले जाते हैं। लुइस-बार सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, यानी यह माता-पिता दोनों से रिसेसिव जीन प्राप्त होने पर ही चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है।

रूपात्मक रूप से, गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया को अनुमस्तिष्क ऊतक में अपक्षयी परिवर्तनों की विशेषता है, विशेष रूप से ग्रेन्युल कोशिकाओं और पर्किनजे कोशिकाओं की हानि। अपक्षयी परिवर्तन सेरिबैलम (न्यूक्लियस डेंटेटस) के डेंटेट न्यूक्लियस, सबस्टैंटिया नाइग्रा और सेरेब्रल कॉर्टेक्स के कुछ हिस्सों को प्रभावित कर सकते हैं, और कभी-कभी स्पिनोसेरेबेलर ट्रैक्ट और रीढ़ की हड्डी के पीछे के कॉलम प्रभावित होते हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम को थाइमस के हाइपोप्लासिया या अप्लासिया के साथ-साथ आईजीए और आईजीई की जन्मजात कमी के साथ जोड़ा जाता है। प्रतिरक्षा प्रणाली में ये विकार रोगियों में लगातार संक्रामक रोगों की उपस्थिति का कारण बनते हैं, जो दीर्घकालिक और जटिल पाठ्यक्रम से ग्रस्त होते हैं। इसके अलावा, प्रतिरक्षा विकार घातक नवोप्लाज्म के विकास को प्रबल कर सकते हैं, जो अक्सर लिम्फोरेटिकुलर प्रणाली की संरचनाओं में उत्पन्न होते हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ

गतिभंग।अक्सर, लुईस-बार सिंड्रोम 5 महीने से 3 साल की उम्र के बीच चिकित्सकीय रूप से प्रकट होना शुरू हो जाता है। रोग के सभी मामलों में, लुइस-बार सिंड्रोम अनुमस्तिष्क गतिभंग की उपस्थिति के साथ प्रकट होता है, जिसके लक्षण तब स्पष्ट हो जाते हैं जब बच्चा चलना शुरू करता है। संतुलन और चाल में गड़बड़ी, मोटर क्रियाओं के दौरान कांपना (इरादे कांपना), धड़ और सिर का हिलना आदि हैं। अक्सर गतिभंग इतना गंभीर होता है कि लुइस-बार सिंड्रोम वाला रोगी चल नहीं सकता। अनुमस्तिष्क गतिभंग अनुमस्तिष्क डिसरथ्रिया के साथ संयुक्त है, जो अस्पष्ट स्कैन किए गए भाषण की विशेषता है। मांसपेशियों में हाइपोटोनिया, कंडरा सजगता में कमी या पूरी तरह से गायब होना, निस्टागमस, ओकुलोमोटर गड़बड़ी और स्ट्रैबिस्मस का उल्लेख किया गया है।

टेलैंगिएक्टेसिया।ज्यादातर मामलों में, लुई-बार सिंड्रोम के साथ टेलैंगिएक्टेसिया की उपस्थिति 3 से 6 साल की उम्र के बीच होती है। कुछ मामलों में, उनकी घटना बाद की अवधि में और जीवन के पहले महीने के दौरान बहुत कम देखी जाती है। टेलैंगिएक्टेसिया (मकड़ी नसें) लाल या गुलाबी धब्बे या विभिन्न आकृतियों की शाखाएँ हैं। वे त्वचा में छोटी रक्त वाहिकाओं के विस्तार के कारण होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि टेलैंगिएक्टेसिया कई अन्य बीमारियों का प्रकटन हो सकता है (उदाहरण के लिए, रोसैसिया, एसएलई, डर्माटोमायोसिटिस, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम, क्रोनिक रेडिएशन डर्मेटाइटिस, मास्टोसाइटोसिस, आदि)। हालाँकि, गतिभंग के साथ संयोजन में, वे लुई-बार सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नैदानिक तस्वीर देते हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम की विशेषता नेत्रगोलक के कंजंक्टिवा पर टेलैंगिएक्टेसिया की प्रारंभिक उपस्थिति है, जहां वे "मकड़ियों" की तरह दिखते हैं। फिर पलकों, नाक, चेहरे और गर्दन, कोहनियों और घुटनों, अग्रबाहुओं, पैरों और हाथों के पृष्ठ भाग की त्वचा पर स्पाइडर नसें दिखाई देने लगती हैं। टेलैंगिएक्टेसिया नरम और कठोर तालु की श्लेष्मा झिल्ली पर भी देखा जा सकता है। स्पाइडर वेन्स त्वचा के उन क्षेत्रों में सबसे अधिक स्पष्ट होती हैं जहां यह सूर्य के प्रकाश के संपर्क में होती है। सबसे पहले, यह वह चेहरा है, जहां टेलैंगिएक्टेसियास संपूर्ण "बंडल" बनाता है। साथ ही, त्वचा अपनी लोच खो देती है और घनी हो जाती है, जो स्क्लेरोडर्मा के विशिष्ट परिवर्तनों जैसा दिखता है।

गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया की त्वचा की अभिव्यक्तियों में झाइयां और कैफ़े-औ-लाइट धब्बे, और फीकी पड़ चुकी त्वचा के क्षेत्र शामिल हो सकते हैं। हाइपो- और हाइपरपिग्मेंटेशन की उपस्थिति लुइस-बार सिंड्रोम के त्वचा लक्षणों को पोइकिलोडर्मा की नैदानिक तस्वीर के समान बनाती है। कई रोगियों को शुष्क त्वचा और हाइपरकेराटोसिस के क्षेत्रों का अनुभव होता है। हाइपरट्रिचोसिस, बालों का जल्दी सफ़ेद होना, त्वचा पर मुँहासे जैसे तत्व या सोरायसिस की अभिव्यक्तियाँ देखी जा सकती हैं।

श्वसन तंत्र में संक्रमण.लुइस-बार सिंड्रोम की विशेषता, प्रतिरक्षा प्रणाली को नुकसान होने से श्वसन पथ और कान में बार-बार संक्रमण होता है: क्रोनिक राइनाइटिस, ग्रसनीशोथ, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, ओटिटिस, साइनसाइटिस। उनकी विशेषताएं हैं: उत्तेजना और छूट की अवधि के बीच धुंधली सीमाएं, भौतिक डेटा की कमी, जीवाणुरोधी चिकित्सा के प्रति खराब संवेदनशीलता और एक लंबा कोर्स। ऐसा प्रत्येक संक्रमण एटैक्सिया-टेलैंगिएक्टेसिया वाले रोगी के लिए घातक हो सकता है। बार-बार फेफड़ों के रोग होने से ब्रोन्किइक्टेसिस और न्यूमोस्क्लेरोसिस का विकास होता है।

प्राणघातक सूजन।लुइस-बार सिंड्रोम वाले रोगियों में, घातक ट्यूमर प्रक्रियाएं औसत आबादी की तुलना में 1000 गुना अधिक बार देखी जाती हैं। इनमें से सबसे आम ल्यूकेमिया और लिंफोमा हैं। लुइस-बार सिंड्रोम के मामले में ऑन्कोपैथोलॉजी की एक विशेषता आयनकारी विकिरण के प्रभावों के प्रति रोगियों की बढ़ती संवेदनशीलता है, जो उनके उपचार में विकिरण चिकित्सा के उपयोग को पूरी तरह से बाहर कर देती है।

लुई-बार सिंड्रोम का निदान

गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया का निदान करने के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है जो रोग के इतिहास, इसकी नैदानिक अभिव्यक्तियाँ, प्रतिरक्षाविज्ञानी और वाद्य अध्ययन से डेटा, साथ ही डीएनए निदान के परिणामों को ध्यान में रखता है। संदिग्ध लुइस-बार सिंड्रोम वाले रोगी की जांच न केवल एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा की जानी चाहिए, बल्कि एक त्वचा विशेषज्ञ, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, इम्यूनोलॉजिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट और ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा भी की जानी चाहिए।

लुइस-बार सिंड्रोम के प्रयोगशाला निदान में एक नैदानिक रक्त परीक्षण शामिल होता है, जिसमें 1/3 रोगियों में लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी होती है। रक्त इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर का एक अध्ययन आवश्यक है, जिससे 10-12% मामलों में आईजीजी में आईजीए और आईजीई में उल्लेखनीय कमी का पता चलता है। लगभग 40% रोगियों में, लुइस-बार सिंड्रोम ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं के साथ होता है, जैसा कि माइटोकॉन्ड्रिया, थायरोग्लोबुलिन और इम्युनोग्लोबुलिन में ऑटोएंटीबॉडी की उपस्थिति से प्रमाणित होता है।

लुइस-बार सिंड्रोम के निदान के लिए वाद्य तरीकों में, निम्नलिखित का उपयोग किया जा सकता है: थाइमस का अल्ट्रासाउंड, मस्तिष्क का एमआरआई, ग्रसनीदर्शन, राइनोस्कोपी, फेफड़ों की रेडियोग्राफी। अल्ट्रासाउंड की मदद से थाइमस के अप्लासिया या हाइपोप्लासिया का निदान किया जाता है। मस्तिष्क के एमआरआई से अनुमस्तिष्क शोष, IV वेंट्रिकल के विस्तार का पता चलता है। फोकल या क्रुपस निमोनिया के निदान, न्यूमोस्क्लेरोसिस और ब्रोन्किइक्टेसिस परिवर्तनों के फॉसी की पहचान के लिए फेफड़ों का एक्स-रे आवश्यक है।

लुई-बार सिंड्रोम को फ्रेडरिक के गतिभंग, रैंडू-ओस्लर रोग, पियरे-मैरी के गतिभंग, हिप्पेल-लिंडौ रोग, आदि से अलग किया जाना चाहिए।

लुई बार सिंड्रोम का उपचार और निदान

दुर्भाग्य से, लुई बार सिंड्रोम के लिए प्रभावी उपचार अभी भी तलाशे जा रहे हैं। आधुनिक चिकित्सा में, दैहिक और प्रतिरक्षा संबंधी विकारों का केवल उपशामक रोगसूचक उपचार ही संभव है। लुइस-बार सिंड्रोम वाले रोगियों के जीवन को लम्बा करने में थाइमस तैयारी और गामा ग्लोब्युलिन, उच्च खुराक में विटामिन थेरेपी और किसी भी संक्रामक प्रक्रिया की गहन चिकित्सा के साथ इम्यूनोकरेक्टिव थेरेपी की सुविधा होती है। संकेतों के अनुसार, एंटीवायरल दवाएं, ब्रॉड-स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स, एंटीफंगल एजेंट, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है।

प्रभावी उपचार की कमी के कारण, लुइस-बार सिंड्रोम में रिकवरी और जीवन दोनों के लिए प्रतिकूल पूर्वानुमान है। इस बीमारी से पीड़ित मरीज़ शायद ही कभी 20 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। ज्यादातर मामलों में, वे संक्रामक जटिलताओं और ऑन्कोलॉजिकल रोगों से मर जाते हैं।

और हमारे पास भी है

लुई-बार सिंड्रोम के पर्यायवाची. एस बोडर-सेडगविक। सेफलो-ओकुलोक्यूटेनियस टेलैंगिएक्टेसिया। सेरेबेलर-ओकुलोक्यूटेनियस टेलैंगिएक्टेसिया। तेलंगिएक्टेटिक गतिभंग। ओकुलोक्यूटेनियस टेलैंगिएक्टेसियास और ब्रोन्किइक्टेसियास के साथ अनुमस्तिष्क शोष। टेलैंगिएक्टेसिया और गतिभंग का सिंड्रोम।

लुई-बार सिंड्रोम की परिभाषा. बच्चों में दुर्लभ फ़ैकोमैटोसिस। न्यूरो-त्वचीय सिंड्रोम को संदर्भित करता है।

लुई बार सिंड्रोम के लक्षण:
1. अनुमस्तिष्क गतिभंग, अबासिया और एस्टेसिया, जो सबसे पहले बचपन में दिखाई देते हैं और धीरे-धीरे बढ़ते हैं; यौवन के समय तक, स्वतंत्र चाल और खड़ा होना आमतौर पर असंभव होता है। इसी समय, भाषण संबंधी विकार विकसित होते हैं (नीरस स्कैन किया हुआ भाषण या नियमित डिसरथ्रिया), जो प्रकृति में प्रगतिशील भी होते हैं।
2. पिरामिडीय संकेतों का अभाव, सजगता सामान्य या कमजोर होती है। मांसपेशियों की टोन (प्रारंभिक कठोरता जैसी वृद्धि के बाद) आमतौर पर कम हो जाती है। सामान्य संवेदनशीलता. कोई पैरेसिस नहीं.
3. त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली, विशेष रूप से चेहरे और कंजंक्टिवा की त्वचा में धीरे-धीरे सममित टेलैंगिएक्टेसिया विकसित होना (एक प्रारंभिक लक्षण जो तेजी से गुजरने वाले नेत्रश्लेष्मलाशोथ के रूप में प्रकट हो सकता है!)। कैफ़े-औ-लाएट प्लाक का बार-बार विकास, चेहरे की त्वचा का शोष, बालों का समय से पहले सफ़ेद होना (स्कूल की उम्र में)।
4. फेफड़ों में बार-बार संक्रमण होना, कभी-कभी विकास के साथ।
5. अति लार.
6. छोटी वृद्धि और सामान्य डिस्ट्रोफी।
7. रोग की शुरुआत में बौद्धिक विकास सामान्य होता है, बाद में मानसिक विकास में देरी होती है।
8. न्यूमोएन्सेफलोग्राफिक डेटा: अनुमस्तिष्क शोष के लक्षण।
9. गतिभंग - टेलैंगिएक्टेसिया को अक्सर थाइमिक हाइपोप्लेसिया, विशिष्ट डिसगैमाग्लोबुलिनमिया (गामा एयू, ग्लोब्युलिन की कमी) और रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम (लिम्फोसारकोमा, रेटिकुलोसिस, आदि) में घातक प्रक्रियाओं की प्रवृत्ति के साथ जोड़ा जाता है।
10. पूर्वानुमान ख़राब है. अब तक देखे गए अधिकांश रोगियों की मृत्यु यौवन के दौरान हुई।

लुइस-बार सिंड्रोम की एटियलजि और रोगजनन. मस्तिष्क संवहनीकरण के आनुवंशिक रूप से निर्धारित अवरोध के साथ एक अप्रभावी वंशानुगत विकार। एक मामले में, समूह 13-14-15 (बिज्ल, जानसेन, ओस्सेंटजुक, 1963) के दो एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों के बीच एक स्थानान्तरण स्थापित किया गया था। कुछ मामलों में पाए जाने वाले पॉलीपेप्टाइड्स के अतिरिक्त मूत्र उत्सर्जन का महत्व अभी भी स्पष्ट नहीं है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी. पर्किन कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल परिवर्तन और सफेद पदार्थ की झुर्रियों के साथ प्राथमिक क्रोनिक प्रगतिशील अनुमस्तिष्क अध: पतन, साथ ही नसों में परिवर्तन (फैलाव, भीड़, दीवारों का पतला होना), विशेष रूप से सेरिबैलम के पिया मेटर के क्षेत्र में, जैसे साथ ही मस्तिष्क गोलार्द्ध।

क्रमानुसार रोग का निदान. प्रारंभिक चरणों में: सेरेब्रल पाल्सी सिंड्रोम का अनुमस्तिष्क रूप। एस. फ़्रेडरेइच I (देखें)। अनुमस्तिष्क ट्यूमर. एस. स्टर्ज-वेबर (देखें)। एस.वी. हिप्पेल-लिंडौ (देखें)। एस वर्नर (देखें)। एस ओसियर I (देखें)।

सामान्य जानकारी

लुइस-बार सिंड्रोम के कारण और रोगजनन

लुइस-बार सिंड्रोम की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ

गतिभंग।अक्सर, लुईस-बार सिंड्रोम 5 महीने से 3 साल की उम्र के बीच चिकित्सकीय रूप से प्रकट होना शुरू हो जाता है। रोग के सभी मामलों में, लुइस-बार सिंड्रोम अनुमस्तिष्क गतिभंग की उपस्थिति के साथ प्रकट होता है, जिसके लक्षण तब स्पष्ट हो जाते हैं जब बच्चा चलना शुरू करता है। संतुलन और चाल में गड़बड़ी, मोटर क्रियाओं के दौरान कांपना (इरादे कांपना), धड़ और सिर का हिलना आदि हैं। अक्सर गतिभंग इतना तीव्र होता है कि लुइस-बार सिंड्रोम वाला रोगी चल नहीं पाता। अनुमस्तिष्क गतिभंग अनुमस्तिष्क डिसरथ्रिया से जुड़ा हुआ है, जो अस्पष्ट, उच्चारित भाषण की विशेषता है। मांसपेशियों में हाइपोटेंशन, टेंडन रिफ्लेक्सिस में कमी या पूरी तरह से गायब होना, निस्टागमस, ओकुलोमोटर विकार और स्ट्रैबिस्मस होता है।

टेलैंगिएक्टेसिया।ज्यादातर मामलों में, लुई-बार सिंड्रोम के साथ टेलैंगिएक्टेसिया की उपस्थिति 3 से 6 साल की उम्र के बीच होती है। कुछ मामलों में, उनकी घटना बाद की अवधि में और जीवन के पहले महीने के दौरान बहुत कम देखी जाती है। टेलैंगिएक्टेसियास (मकड़ी नसें) लाल या गुलाबी धब्बे या विभिन्न आकृतियों के प्रभाव हैं। वे त्वचा में छोटी रक्त वाहिकाओं के विस्तार के कारण होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि टेलैंगिएक्टेसिया कई अन्य बीमारियों का प्रकटन हो सकता है (उदाहरण के लिए, रोसैसिया, एसएलई, डर्माटोमायोसिटिस, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम, क्रोनिक रेडिएशन डर्मेटाइटिस, मास्टोसाइटोसिस, आदि)। हालाँकि, गतिभंग के साथ संयोजन में, वे लुई-बार सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नैदानिक तस्वीर देते हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम की विशेषता नेत्रगोलक के कंजंक्टिवा पर टेलैंगिएक्टेसिया की प्रारंभिक उपस्थिति है, जहां वे "मकड़ियों" की तरह दिखते हैं। फिर पलकों, नाक, चेहरे और गर्दन, कोहनियों और घुटनों, अग्रबाहुओं, पैरों और हाथों के पृष्ठ भाग की त्वचा पर स्पाइडर नसें दिखाई देने लगती हैं। टेलैंगिएक्टेसिया नरम और कठोर तालु की श्लेष्मा झिल्ली पर भी देखा जा सकता है। स्पाइडर वेन्स त्वचा के उन क्षेत्रों में सबसे अधिक स्पष्ट होती हैं जहां यह सूर्य के प्रकाश के संपर्क में होती है। सबसे पहले, यह वह चेहरा है, जहां टेलैंगिएक्टेसिया पूरे "बंडल" बनाता है। साथ ही, त्वचा अपनी लोच खो देती है और घनी हो जाती है, जो स्क्लेरोडर्मा के विशिष्ट परिवर्तनों जैसा दिखता है।

गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया की त्वचा की अभिव्यक्तियों में झाइयां और कैफ़े-औ-लाइट धब्बे, और फीकी पड़ चुकी त्वचा के क्षेत्र शामिल हो सकते हैं। हाइपो- और हाइपरपिग्मेंटेशन की उपस्थिति लुइस-बार सिंड्रोम के त्वचा लक्षणों को पोइकिलोडर्मा की नैदानिक तस्वीर के समान बनाती है। कई रोगियों में शुष्क त्वचा और हाइपरकेराटोसिस के क्षेत्र होते हैं। हाइपरट्रिचोसिस, बालों का जल्दी सफ़ेद होना, त्वचा पर मुँहासे जैसे तत्व या सोरायसिस की अभिव्यक्तियाँ देखी जा सकती हैं।

प्राणघातक सूजन।लुइस-बार सिंड्रोम वाले रोगियों में, घातक ट्यूमर प्रक्रियाएं औसत आबादी की तुलना में 1000 गुना अधिक बार देखी जाती हैं। इनमें से सबसे आम हैं ल्यूकेमिया और लिंफोमा। लुइस-बार सिंड्रोम के मामले में ऑन्कोपैथोलॉजी की एक विशेषता आयनकारी विकिरण के प्रभावों के प्रति रोगियों की बढ़ती संवेदनशीलता है, जो उनके उपचार में विकिरण चिकित्सा के उपयोग को पूरी तरह से बाहर कर देती है।

लुई-बार सिंड्रोम का निदान

गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया का निदान करने के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है जो रोग के इतिहास, इसकी नैदानिक अभिव्यक्तियाँ, प्रतिरक्षाविज्ञानी और वाद्य अध्ययन से डेटा, साथ ही डीएनए निदान के परिणामों को ध्यान में रखता है। संदिग्ध लुइस-बार सिंड्रोम वाले रोगी की जांच न केवल एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा, बल्कि एक त्वचा विशेषज्ञ द्वारा भी की जानी चाहिए। अल्ट्रासाउंड की मदद से थाइमस के अप्लासिया या हाइपोप्लेसिया का निदान किया जाता है। मस्तिष्क के एमआरआई से अनुमस्तिष्क शोष, IV वेंट्रिकल के विस्तार का पता चलता है। फोकल या लोबार निमोनिया का निदान करने, न्यूमोस्क्लेरोसिस और ब्रोन्किइक्टेसिस के फॉसी की पहचान करने के लिए फेफड़ों का एक्स-रे आवश्यक है।

लुई-बार सिंड्रोम को फ्रेडरिक के गतिभंग, रैंडू-ओस्लर रोग, पियरे-मैरी गतिभंग, हिप्पेल-लिंडौ रोग, आदि से अलग किया जाना चाहिए।

लुई बार सिंड्रोम का उपचार और निदान

लुई-बार सिंड्रोम (एटैक्सिया-टेलैंगिएक्टेसिया)।

लुइस-बार सिंड्रोम (एटैक्सिया टेलैंगिएक्टेटिक) न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया से संबंधित एक दुर्लभ इम्यूनोडेफिशिएंसी बीमारी है। यह रोग मस्तिष्क और शरीर के अन्य हिस्सों को प्रभावित करता है, जिससे असंयमित गतिविधियां, केशिका वाहिकाएं बढ़ जाती हैं और मानसिक और शारीरिक विकास में बाधा उत्पन्न होती है। मरीज़ औसतन लगभग 40 वर्ष जीवित रहते हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलता रहता है और यह एक आनुवंशिक वंशानुगत बीमारी है। वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के अनुसार होता है (माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होते हैं)।
यह सिंड्रोम जीन में उत्परिवर्तन (एटीएम) के कारण होता है। दोषपूर्ण जीन ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं को सक्रिय करता है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में कोशिका मृत्यु का कारण बनता है, जिसमें मस्तिष्क भी शामिल है, जो आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार क्षेत्र है।
लड़के और लड़कियाँ दोनों बीमार पड़ते हैं।
- आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय आमतौर पर 3-4 वर्षों के बाद शुरू होता है (अटैक्सिक चाल, अस्थिरता);
- 10 वर्ष की आयु के बाद मानसिक विकास में मंदी या पूर्ण समाप्ति;
- पराबैंगनी किरणों के संपर्क में आने वाले त्वचा क्षेत्रों का मलिनकिरण;
- त्वचा पर विटिलिगो जैसे सफेद धब्बे;
- नाक, कान, कोहनियों और घुटनों के अंदर की त्वचा में फैली हुई रक्त वाहिकाएं;
- आंखों के सफेद हिस्से में फैली हुई रक्त वाहिकाएं;
- बालों का समय से पहले सफेद होना
- एक्स-रे के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि;
- गंभीर श्वसन संक्रमण दोबारा होने का खतरा।
निदान रोगी की जांच, चिकित्सा इतिहास के अध्ययन और विशेष परीक्षण के आधार पर किया जाता है।
जांच के माध्यम से, डॉक्टर रोग के निम्नलिखित लक्षणों को स्पष्ट करता है:
- टॉन्सिल, लिम्फ नोड्स और प्लीहा का आकार सामान्य से कम है;
- कण्डरा सजगता में कमी या पूर्ण अनुपस्थिति;
- शारीरिक और यौन विकास में देरी;
- विकास मंदता;
- त्वचा रंजकता विकार.
नैदानिक परीक्षण में शामिल हैं:
- अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की पहचान;
- कार्सिनोएम्ब्रायोनिक एंटीजन का पता लगाना;
- आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान;
- ग्लूकोज सहिष्णुता के लिए परीक्षण;
- सीरम इम्युनोग्लोबुलिन स्तर (आईजीई, आईजीए) का माप;
- थाइमस ग्रंथि की एक्स-रे जांच।
वर्तमान में इस बीमारी का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। सभी थेरेपी सिंड्रोम के लक्षणों को कम करने और संक्रामक रोगों को रोकने के लिए आती हैं।
8-15 वर्ष की आयु में मृत्यु आम है, लेकिन अच्छी जीवन स्थितियों के तहत, रोगी 30-40 वर्ष तक जीवित रह सकते हैं।
सिंड्रोम की संभावित जटिलताएँ
- कैंसर का विकास (लिम्फोमा);
- मधुमेह मेलेटस का विकास;
- किफोसिस का विकास;
- प्रगतिशील समन्वय विकार जो पूर्ण विकलांगता की ओर ले जाते हैं;
- स्कोलियोसिस का विकास;
- गंभीर, बार-बार होने वाला फेफड़ों का संक्रमण। www.blackpantera.ru

गतिभंग टेलैंगिएक्टेसिया सिंड्रोम (लुई-बार सिंड्रोम) और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में थाइमस-निर्भर लिंक के विघटन के कुछ रोग संबंधी तंत्रों की संभावित समानता के बारे में एक परिकल्पना सामने रखी गई है।
लुइस-बार सिंड्रोम एक दुर्लभ (प्रति 400,000 नवजात शिशुओं में लगभग एक मामला) मल्टीसिस्टम विकारों के साथ वंशानुगत बीमारी है: सेरेब्रल एटैक्सिया, म्यूकोक्यूटेनियस (कंजंक्टिवल) टेलैंगिएक्टेसिया (स्टार के आकार की संरचनाओं के रूप में छोटे जहाजों का फैलाव), श्वसन पथ के आवर्ती रोग (साइनसाइटिस, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया), घातक ट्यूमर की उच्च घटना (सभी रोगियों में से लगभग 10% में घातक ट्यूमर विकसित होते हैं), थाइमस ग्रंथि के आकार में कमी और प्रतिरक्षा संबंधी कमी, साथ ही चयापचय संबंधी विकार।
यह बीमारी आमतौर पर बच्चों में एक साल की उम्र के बाद दिखाई देती है। रोगी आमतौर पर 14-16 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं और बहुत कम ही अधिक आयु तक जीवित रहते हैं।
संक्रामक रोग और घातक ट्यूमरलुइस-बार सिंड्रोम वाले बच्चों में मृत्यु का मुख्य कारण। 30 से अधिक संकेतकों का उपयोग करके लुइस-बार सिंड्रोम वाले बच्चों की प्रतिरक्षाविज्ञानी स्थिति का विश्लेषण करते हुए, हमने प्रतिरक्षा प्रणाली में और मुख्य रूप से थाइमस-निर्भर लिंक में, इस विकृति के साथ और बुजुर्ग लोगों में कई विकारों की आश्चर्यजनक समानता पर ध्यान आकर्षित किया। . उनके परिसंचारी लिम्फोसाइट्स और टी-लिम्फोसाइट्स की संख्या बिल्कुल कम हो जाती है, लेकिन अपेक्षाकृत नहीं।
फाइटोहेमाग्लगुटिनिन, साथ ही विशिष्ट एंटीजन, जिनके प्रति वे पहले संवेदनशील थे, के साथ उत्तेजना के प्रति उनकी प्रजननात्मक प्रतिक्रिया बाधित होती है। मध्यस्थ गुणों वाले कारकों का उत्पादन करने के लिए टी-लिम्फोसाइट्स की क्षमता, सेल-मध्यस्थ प्रतिरक्षा की प्रतिक्रियाओं में टी-लिम्फोसाइट्स की गतिविधि, साथ ही इम्युनोरेगुलेटरी टी-लिम्फोसाइट्स क्षीण होते हैं। सहायक और दमनकारी कार्य वाली कोशिकाओं का अनुपात दमनकारी गुण वाली कोशिकाओं में वृद्धि की ओर बदलता है।
माइक्रोबियल उत्तेजना आदि के शरीर में बार-बार प्रवेश करने पर प्रतिक्रिया करने की क्षमता कम हो जाती है। आणविक स्तर पर प्रतिरक्षा सक्षम कोशिकाओं में परिवर्तन में कुछ समानताएँ ज्ञात होती हैं। विशेष रूप से, सतह रिसेप्टर्स से कोशिका नाभिक तक उत्तेजना का संचरण, जो लिम्फोसाइटों के सक्रियण के लिए आवश्यक है, बाधित हो जाता है। दोनों समूहों में, प्रतिरक्षा प्रणाली का केंद्रीय अंग, थाइमस, आकार में काफी कम हो जाता है।
साथ ही, हमें लुइस-बार सिंड्रोम वाले बच्चों और बुजुर्ग लोगों में इम्युनोग्लोबुलिन प्रणाली में बदलाव में कोई समानता नहीं मिली। लुइस-बार सिंड्रोम वाले बूढ़े लोगों और बच्चों में कई नैदानिक अभिव्यक्तियाँ समान होती हैं। ऐसी विशिष्ट रोग प्रक्रियाओं को घातक नवोप्लाज्म, फुफ्फुसीय प्रणाली के प्रमुख घाव के साथ संक्रामक और सूजन प्रक्रियाएं, कुछ ऑटोइम्यून प्रक्रियाएं, साथ ही त्वचा के घाव, एंडोक्रिनोपैथी, मानसिक विकार आदि का नाम देना पर्याप्त है।
यह संभव है कि थाइमस की हार्मोनल गतिविधि में व्यवधान के परिणामस्वरूप टी-लिम्फोसाइटों के प्रभावकारक और नियामक कार्यों में कमी बुढ़ापे और गतिभंग टेलैंगिएक्टेसिया (यानी, लुइस-बार सिंड्रोम) के लिए सबसे महत्वपूर्ण रोगजनक तंत्रों में से एक है। ).

प्रतिरक्षा और उम्र बढ़ने, आई.एस. गुशचिन

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मार्चेसानी सिंड्रोम.

1939 में मार्चेसानी द्वारा वर्णित सिंड्रोम, कुछ नेत्र संबंधी विसंगतियों (स्फेरो- और माइक्रोफेकिया) और डिस्मॉर्फिया (नानिज्म; ब्रैकीमॉर्फिया; ब्रैचिसेफली, आदि) का एक निरंतर संयोजन है।

कई पर्यायवाची शब्द इस मार्चेसानी सिंड्रोम की एक ही नैदानिक तस्वीर को दर्शाते हैं: "जन्मजात हाइपरप्लास्टिक मेसोडर्मल डिसप्लेसिया", "ब्रैचिमॉर्फिया और स्फेरोफैकिया", "हाइपरप्लास्टिक मेसोडर्मल डिस्ट्रोफी", "जन्मजात मेसोडर्मल डिस्मॉर्फोडिस्ट्रॉफी" और "ब्रैचिमॉर्फिया के साथ जन्मजात एक्टोपिया"।

मार्चेसनी सिंड्रोम का इटियोपैथोजेनेसिस।

एटियलजि और रोगजनन अज्ञात हैं। जाहिरा तौर पर, सिंड्रोम मेसोडर्म की एक विसंगति है, जो अज्ञात कारकों के प्रभाव में, हाइपरप्लास्टिक दिशा में विकसित हो सकता है, मार्चेसानी सिंड्रोम की उपस्थिति तक पहुंच सकता है, या, हाइपोप्लास्टिक दिशा में, मार्फ़न सिंड्रोम की उपस्थिति का कारण बन सकता है (जिससे) मार्चेसानी सिंड्रोम अपनी नेत्र संबंधी और डिस्मॉर्फिक विसंगतियों में समान है)।

मार्चेसानी सिंड्रोम पारिवारिक है और सजातीय परिवारों में अधिक बार प्रकट होता है। यह वंशानुगत रूप से प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है, ब्रैचिडैक्टली और लेंस आंदोलन के संबंध में बढ़ी हुई पैठ के साथ, या माइक्रोस्फेरोफैकिया के संबंध में अप्रभावी होता है।

मिटाए गए संकेतों वाले मामलों की उपस्थिति, जिसमें रोगी में माइक्रोस्फेरोफैकिया या केवल ब्रैकीडैक्ट्यली का केवल एक लक्षण होता है, यह बताता है कि हल्का ब्रैकीडैक्ट्यली एक विषमयुग्मजी रूप का प्रतिनिधित्व करता है, जबकि स्फेरोफैकिया, हड्डी की असामान्यताओं के साथ या नहीं, एक समरूप अप्रभावी रूप है।

सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है और निदान और प्रकाशित मामलों की संख्या कम है।

मार्चेसानी सिंड्रोम के लक्षण विज्ञान

नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियाँ:

माइक्रोस्फेरोफैकिया (लेंस छोटा और बहुत उत्तल होता है)। लेंस का पैथोलॉजिकल आकार हमेशा प्रारंभिक विकासवादी मायोपिया की ओर ले जाता है। अक्सर यह विसंगति लगातार सिरदर्द का कारण बनती है; लेंस लूक्रसेशन; द्विपक्षीय मोतियाबिंद. नेत्र संबंधी उच्च रक्तचाप, जो हमेशा लेंस की गति के कारण गौण होता है, इस प्रकार नेत्रगोलक के बढ़ने (माध्यमिक हाइड्रोफथाल्मिया), मोतियाबिंद का कारण बनता है; भेंगापन।

कुरूपता संबंधी अभिव्यक्तियाँ:

नैनिज़्म उम्र के साथ स्वयं प्रकट होता है; बच्चा "गठीला" रूप धारण कर लेता है। अंग छोटे हैं, चमड़े के नीचे की वसा परत और मांसपेशियां अच्छी तरह से विकसित हैं, और छाती चौड़ी है;

ब्रैकीडैक्ट्यली: हथेलियाँ और पैर छोटे और चौड़े होते हैं, उंगलियाँ छोटी होती हैं।

रैचीसेफली: चौड़ी खोपड़ी, चौड़ा और उत्तल माथा।

असंगत रूप से संयुक्त अभिव्यक्तियाँ:

विलंबित साइकोमोटर विकास;

हृदय संबंधी असामान्यताएं;

वाल्व या रक्त वाहिकाओं का स्टेनोसिस;

पैपिलरी लकीरों की पैथोलॉजिकल उपस्थिति अस्वाभाविक है।

मार्चेसानी सिंड्रोम का कोर्स और पूर्वानुमान- बहुत भारी। आंखों की असामान्यताओं में, ग्लूकोमा सबसे खतरनाक जटिलता है। इससे पूर्वानुमान ख़राब हो जाता है क्योंकि, इसके द्विपक्षीय स्थान के कारण, इसका संचालन नहीं किया जा सकता है।

मार्चेसानी सिंड्रोम का उपचार.

कोई इटियोपैथोजेनेटिक उपचार नहीं है। नेत्र संबंधी उच्च रक्तचाप से निपटने के लिए लक्षणात्मक उपचार के रूप में, इसकी अनुशंसा की जाती है:

दिन में 3-4 बार पाइलोकार्पिन का 1-2% घोल आंखों में डालना (पाइलोकार्पिन इंट्राओकुलर दबाव को कम करता है, जिससे हेलमेट नहर में चैम्बर द्रव की रिहाई को बढ़ावा मिलता है)। यह उपचार जीवन भर जारी रखना चाहिए। कैप्सुलोटॉमी सहित सर्जिकल उपचार का प्रयास बेकार है, क्योंकि इंट्राओकुलर बढ़ा हुआ दबाव द्विपक्षीय है।

मौरियाक सिंड्रोम
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1904 में, वर्नर ने एक सिंड्रोम का वर्णन किया जो स्क्लेरोडर्मा, जन्मजात के निरंतर संयोजन द्वारा विशेषता है...

बर्नार्ड-हॉर्नर सिंड्रोम
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मोएबियस सिंड्रोम (जन्मजात ओकुलोफेशियल पाल्सी सिंड्रोम, फेशियल डिप्लेजिया सिंड्रोम)।

1919 में, जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ गर्ट्रूड हर्लर ने अपने बॉस, सबसे बड़े जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ मीनहार्ड वॉन पफाउंडलर के सुझाव पर, मुख्य रूप से कंकाल प्रणाली में एक प्रकार के "मल्टीपल अबार्थ" वाले कई रोगियों का वर्णन किया; इस प्रकार के डिसोस्टोसिस को बाद में "कहा गया" पफाउंडलर-हर्लर सिंड्रोम।

कभी-कभी, मुख्य रूप से रेडियोलॉजिकल सिंड्रोमकंकाल प्रणाली, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत और अन्य अंगों के उपास्थि में लिपोइड्स की घुसपैठ पाए जाने के कारण इसे मायोकॉन्ड्रोडिस्ट्रॉफी कहा जाता है। लेकिन फिर यह पता चला कि ये जमाव लिपोइड मूल के नहीं हैं।

इस बात के प्रमाण हैं कि गर्ट्रूड गुरलर के प्रकाशन से पहले भी यही बीमारी थी 1917 में गुंथर द्वारा वर्णित किया गया था. पफाउंडलर द्वारा चिकित्सा अभ्यास में पेश की गई "मल्टीपल एबार्ट्स" की अवधारणा, कई लक्षण परिसरों के लिए एक समूह पदनाम है, जो कई विकासात्मक विसंगतियों को समन्वित करती है जो सिंट्रोनी के परिणाम हैं (सिंट्रॉपी मनुष्यों में दर्दनाक घटनाओं के एक यादृच्छिक संयोग से अधिक है)। विभिन्न प्रणालियों में विकृतियाँ प्रकाश में आती हैं।

गिसेला टिम एक्टोडर्मल और मेसोडर्मल मूल के अंगों को प्रमुख क्षति के साथ "मल्टीपल अबार्थ" के बीच अंतर करना संभव मानते हैं। चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े एक प्रकार का चयन करें।

आई. आई. मर्कुलोव ने 1971 में बताया कि 1954 तक, लगभग पफाउंडलर-हर्लर सिंड्रोम के 200 मामले.

जीवन के पहले महीनों मेंउल्लेखनीय हैं बड़ी खोपड़ी, चेहरे की खुरदरी विशेषताएं, नाक का धँसा पुल, कठोर जोड़ और थोरैकोलम्बर किफोसिस।

जीवन के पहले वर्ष के बाद, और कभी-कभी केवल 3-4 साल की उम्र में ही उन्हें मैक्रो- और स्केफोसेफली दिखाई देती है; विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति ("चेहरा पानी उगल रहा है"); अनियमित आकार के दाँत शायद ही कभी स्थित हों; छोटी गर्दन, मानो सिर शरीर पर टिका हो; खुली नासिका के साथ चपटी काठी वाली नाक; संकीर्ण स्लिट के साथ व्यापक दूरी वाली आंखें; मोटी भौहें नाक के पुल पर विलीन हो रही हैं; आंखों की पलक के पास लंबे - लंबे बाल। होंठ मोटे होते हैं, जीभ बड़ी होती है, तालु ऊंचा होता है, ऊपरी जबड़ा मोटा होता है और निचले जबड़े का आकार छोटा होता है। शरीर छोटा है, छाती विकृत है, अंग छोटे हैं। हाथ पंजे की तरह अंदर की ओर मुड़े हुए हैं; जोड़ों में गतिशीलता कठिन होती है। विकास बौना है (चित्र 6)।

पेट बढ़ा हुआ है, हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली, वंक्षण और नाभि हर्निया, सूखी और खुरदरी त्वचा, वॉच-ग्लास के आकार के नाखून हैं। श्रवण हानि विकसित होती है। हृदय जन्मजात दोषों के साथ, फेफड़े सीमित गतिशीलता के साथ। मानसिक मंदता, सुस्ती. एक्स-रे से लैंबडॉइड सिवनी के समय से पहले अस्थिभंग, बढ़े हुए सेला टरिका, कशेरुकाओं के पैथोलॉजिकल आकार ("मछली कशेरुक"), त्रिज्या की वक्रता, मेटा की विकृति और लंबी ट्यूबलर हड्डियों के एपिफेसिस, छोटी मेटाकार्पल हड्डियों और फालैंग्स का पता चलता है। मूत्र में म्यूकोपॉलीसेकेराइड की मात्रा बढ़ जाती है - चोंड्रोइटिन सल्फेट बी और हेपरिटिन सल्फेट का मिश्रण।

ये पदार्थ कंजंक्टिवा और कॉर्निया सहित विभिन्न ऊतकों में निर्धारित किए गए थे।

इस सिंड्रोम को थिसॉरिज्मोसिस माना जाता है।थिसॉरिज़्मोसिस एक चयापचय संबंधी विकार है जिसमें व्यक्तिगत चयापचय उत्पाद शरीर में बड़ी मात्रा में जमा हो जाते हैं और कोशिकाओं और अंगों में जमा हो जाते हैं।

वे भेद करने का प्रस्ताव रखते हैं 5 प्रकार के म्यूकोपॉलीसैकेरिडोज़।

इस सिंड्रोम से लड़कियां अधिक प्रभावित होती हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

दृष्टि के अंग की ओर से, सिंड्रोम के साथ, कॉर्नियल स्ट्रोमा और बोमन की झिल्ली पर ग्रे डॉट्स के रूप में बादल छा जाते हैं, स्थानों में धारियों और नेटवर्क जैसी संरचनाओं में विलीन हो जाते हैं, और कभी-कभी नवगठित वाहिकाओं के बिना बड़े पैमाने पर अपारदर्शिता होती है। सामान्य। कॉर्निया की संवेदनशीलता संरक्षित है (चित्र 6बी)। दृष्टि चेहरे के पास गिनने वाली अंगुलियों तक गिर सकती है।

हाइपरटेलोरिज्म, पीटोसिस, एपिकेन्थस, एक्सोफथाल्मोस, आंतरिक स्ट्रैबिस्मस, सामान्य या बढ़े हुए इंट्राओकुलर दबाव के साथ 14 मिमी व्यास तक का मैक्रोकॉर्निया देखा जाता है। इसमें आईरिस कोलोबोमा, मोतियाबिंद, ऑप्टिक तंत्रिका शोष और रेटिनल पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी हो सकती है।

पैथोलॉजिकल जांच के दौरानमस्तिष्क के सफेद पदार्थ की मात्रा में कमी का पता लगाएं, आंतरिक हाइड्रोसिफ़लस, जो मेनिन्जेस में म्यूकोपॉलीसेकेराइड के जमाव और उनकी पारगम्यता के उल्लंघन के कारण होता है। हृदय वाल्व, रेटिना, श्वेतपटल, कॉर्निया, गुर्दे, प्लीहा और तंत्रिका गैन्ग्लिया में भी म्यूकोपॉलीसेकेराइड जमा पाया जाता है।

अंतरअन्य प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ के साथ।

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क्राउज़ोन सिंड्रोम से संबंधित जन्मजात विसंगति। इस सिंड्रोम का वर्णन 1906 में फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ यूजीन एपर्ट द्वारा विस्तार से किया गया था। यह वंशानुगत विसंगतियों का एक लक्षण जटिल है, जो खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृतियों, सिंडैक्टली और कंकाल प्रणाली के अन्य दोषों के संयोजन द्वारा विशेषता है।

सिंड्रोम के कारणगर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोगों (इन्फ्लूएंजा, रूबेला, सिफलिस, मेनिनजाइटिस, तपेदिक) के साथ मां की बीमारी और एक्स-रे के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप भ्रूण के पहले शाखात्मक आर्क की क्षति और असामान्य विकास हो सकता है। यह सिंड्रोम अक्सर बुजुर्ग माता-पिता के बच्चों में देखा जाता है।

आँखों सेघाव जैसी विकृति देखी गई है: हड्डियों के मोटे होने के कारण छोटी सपाट कक्षाएँ; कक्षा के आयतन में कमी के कारण होने वाला एक्सोफथाल्मोस; पैलेब्रल फिशर, पीटोसिस, हाइपरटेलोरिज्म, डायवर्जेंट स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस, केराटोकोनस, लेंस सब्लक्सेशन, मोतियाबिंद, रेटिना के वर्णक अध: पतन, ऑप्टिक तंत्रिका के बाद के शोष के साथ कंजेस्टिव डिस्क की एंटीमॉन्गोलॉइड उपस्थिति।

एक्रोसेफालोसिंडैक्ट्यली के लिएखोपड़ी के अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ टांके के जल्दी बंद होने के कारण टॉवर-प्रकार की खोपड़ी की विकृति देखी जाती है, कभी-कभी खोपड़ी के सभी टांके का सिनोस्टोसिस होता है और, इसके संबंध में, चेहरे में परिवर्तन, नाक की जड़ का बढ़ना , एक ऊंचा तालु, एक "फांक तालु", ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लासिया, और एक फैला हुआ निचला जबड़ा। सिंडैक्टली (उंगलियों और पैर की उंगलियों का संलयन) होता है, अंगूठे हमेशा मुक्त रहते हैं। संलयन त्वचा, हड्डी, झिल्लीदार हो सकता है। पॉलीडेक्टाइली कम बार होता है। कभी-कभी कशेरुकाओं की विकृतियाँ, बौना कद, हृदय दोष, गुर्दे और अग्न्याशय के डिसप्लेसिया, एडिपोसोजेनिटल डिसप्लेसिया, बाहरी कान की विकृतियाँ और गुदा का संलयन होता है। मानसिक मंदता देखी जाती है।

एक साथ विसंगतियाँमस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी, आँखें, अंगों के दूरस्थ भागों को इस तथ्य से समझाया जाता है कि ये सभी अंग एक ही क्षेत्र के मूल तत्वों से विकसित होते हैं।

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वंशानुक्रम प्रकार- ऑटोसोमल प्रमुख, पूर्वानुमान प्रतिकूल है, क्योंकि कई अलग-अलग रूपात्मक दोष हैं।

अंतरक्राउज़ोन, ग्रेग, कारपेंटर सिंड्रोम के साथ।

उपचार रोगसूचक है. जीवन के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है.

पुस्तक से लेख: दृष्टि के अंग, मौखिक गुहा और डेंटोफेशियल सिस्टम को एक साथ नुकसान पहुंचाने वाले सिंड्रोम | यार्तसेवा एन.एस., बरेर जी.एम., गाडज़ीवा एन.एस.

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लुइस-बार सिंड्रोम (जन्मजात एटैक्सिया-टेलंगी-एक्टेसिया - ए-टी) एक जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी स्थिति है जिसमें प्रतिरक्षा के टी-लिंक का एक प्रमुख घाव होता है, जो भ्रूण के एनालेज के असामान्य विकास और जाहिरा तौर पर एक्टोडर्म और मेसोडर्म की गलत बातचीत की विशेषता है। लुइस-बार सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पहली बार 1941 में वर्णित डी. लुई-बर्र। जनसंख्या आवृत्ति अज्ञात है. लिंगानुपात: एम:एफ - 1:1.

इम्युनोडेफिशिएंसी और क्रोमोसोमल अस्थिरता ए-टी (एटेक्सिया - टेटेंजिएक्टेसिया उत्परिवर्तित) के मार्कर हैं, जो एक ही नाम के काइनेज के संश्लेषण को एन्कोड करते हैं। ए-टी वाले रोगियों की कोशिकाओं में विकिरण के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि, कोशिका चक्र में दोष होते हैं, लेकिन नैदानिक अभिव्यक्तियाँ और प्रतिरक्षा संबंधी विकारों में महत्वपूर्ण अंतर होते हैं, घातक ट्यूमर और सहज क्रोमोसोमल अस्थिरता की घटनाओं में वृद्धि होती है, क्रोमोसोमल टूटने में मुख्य रूप से 7 वें और 14 वें शामिल होते हैं। गुणसूत्र.

यह ज्ञात है कि कोशिका चक्र को 4 चरणों में विभाजित किया गया है: माइटोसिस (एम) और डीएनए संश्लेषण (एस), दो ब्रेक जीएल और जी 2 से अलग होते हैं। कोशिका चक्र का क्रम इस प्रकार है: जी 1 - एस - जी 2 - एम। आयनकारी विकिरण के संपर्क में आने के बाद, डीएनए डबल-स्ट्रैंड टूट जाता है। यदि डीएनए की मरम्मत होती है, तो कोशिका चक्र बहाल हो जाता है; यदि नहीं, तो एपोप्टोसिस द्वारा कोशिका मृत्यु हो जाती है या एक उत्परिवर्ती क्लोन विकसित हो जाता है। आम तौर पर, विकिरण के संपर्क में आने पर कोशिका चक्र दो महत्वपूर्ण बिंदुओं पर अवरुद्ध हो सकता है - जीएल चरण से एस चरण में संक्रमण और/या जी 2 चरण से एम चरण में संक्रमण। ए-टी में, महत्वपूर्ण बिंदुओं पर कोशिका चक्र का नियंत्रण बाधित हो जाता है। डबल-स्ट्रैंड डीएनए का टूटना इम्युनोग्लोबुलिन और टी-सेल रिसेप्टर जीन के पुनर्संयोजन के दौरान होता है। इम्युनोग्लोबुलिन जीन के पुनर्संयोजन जैसी प्रक्रियाएं मस्तिष्क न्यूरॉन्स की परिपक्वता के दौरान होती हैं। यह स्पष्ट है कि इन मामलों में डीएनए की मरम्मत में दोष के साथ ए-टी के रोगियों में कई नैदानिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी अभिव्यक्तियाँ जुड़ी हुई हैं, जैसे इम्युनोग्लोबुलिन के संश्लेषण में गड़बड़ी, जननांग अंगों और तंत्रिका तंत्र के कार्य।

विभिन्न रोगियों में ए-टी की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ काफी भिन्न हो सकती हैं। प्रगतिशील अनुमस्तिष्क गतिभंग और टेलेंगीक्टेसिया हर किसी में मौजूद हैं, और त्वचा पर कैफ़े औ लेट धब्बे आम हैं। संक्रमण की प्रवृत्ति बहुत गंभीर से लेकर बहुत मध्यम तक होती है। घातक नवोप्लाज्म की घटना, मुख्य रूप से लिम्फोइड प्रणाली की, बहुत अधिक है। ए-टी के रोगियों में प्रतिरक्षाविज्ञानी परिवर्तन टी लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी, सीडी4+/सीडी8+ अनुपात में उलटाव (मुख्य रूप से सीडी4+ कोशिकाओं में कमी के कारण) और टी की कार्यात्मक गतिविधि में कमी के रूप में सेलुलर प्रतिरक्षा के विकार हैं। कोशिकाएं. सीरम इम्युनोग्लोबुलिन सांद्रता के संदर्भ में, सबसे विशिष्ट परिवर्तन आईजीए की कमी या अनुपस्थिति है; कम बार, सामान्य के करीब इम्युनोग्लोबुलिन सांद्रता का पता लगाया जाता है, या आईजीए, आईजीजी, आईजीई में तेज कमी और उल्लेखनीय वृद्धि के रूप में डिसिम्युनोग्लोबुलिनमिया होता है। आईजीएम. पॉलीसेकेराइड और प्रोटीन एंटीजन के जवाब में एंटीबॉडी का निर्माण एक विशिष्ट विकार है। ए-टी के उपचार के तरीके आज तक विकसित नहीं हुए हैं। मरीजों को तंत्रिका संबंधी और दैहिक विकारों के लिए उपशामक चिकित्सा की आवश्यकता होती है। गंभीर प्रतिरक्षाविज्ञानी परिवर्तनों और/या क्रोनिक या आवर्ती जीवाणु संक्रमण का पता लगाने के मामले में, जीवाणुरोधी चिकित्सा का संकेत दिया जाता है (अवधि इम्युनोडेफिशिएंसी और संक्रमण की गंभीरता से निर्धारित होती है), अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा, और, यदि संकेत दिया जाए, तो एंटिफंगल और एंटीवायरल थेरेपी।

नैदानिक विशेषताएँ.यह रोग बचपन में ही शुरू हो जाता है और मुख्य रूप से अनुमस्तिष्क गतिभंग (100%) के रूप में प्रकट होता है। सिर और शरीर का हिलना, चाल में गड़बड़ी, इरादा कांपना और कोरियोएथेटोसिस नोट किया गया है (90-100%)। आँखों में विशिष्ट परिवर्तन नेत्रगोलक (80-90%), निस्टागमस (90-100%) और स्ट्रैबिस्मस की गति का उल्लंघन हैं। 2 से 6 वर्ष की आयु में, टेलैंगिएक्टेसिया कंजंक्टिवा और शरीर के खुले क्षेत्रों, नरम और कठोर तालु के म्यूकोसा पर दिखाई देता है। सिंड्रोम का एक महत्वपूर्ण संकेत क्रोनिक श्वसन संक्रमण (साइनसाइटिस और निमोनिया, 60-80%) हैं। विकास मंदता, उम्र के धब्बे या त्वचा पर अपचयन के क्षेत्र, स्क्लेरोडर्मा, मांसपेशी हाइपोटेंशन, हाइपोरेफ्लेक्सिया और डिसरथ्रिया देखे जाते हैं। मरीजों में अक्सर घातक नवोप्लाज्म विकसित होते हैं, और 10-30% में लिम्फोरेटिकुलर सिस्टम प्रभावित होता है।

पैथोलॉजिकल शारीरिक परीक्षण से थाइमस के अप्लासिया या हाइपोप्लासिया, लिम्फ नोड्स और प्लीहा के आकार में कमी, अनुमस्तिष्क अध: पतन के लक्षण, रेशेदार डिम्बग्रंथि डिसप्लेसिया का पता चलता है। ए-टी के साथ, बी- और टी-सेल प्रतिरक्षा प्रणाली का उल्लंघन होता है, जो सीरम इम्युनोग्लोबुलिन, मुख्य रूप से आईजीए, लेकिन कभी-कभी आईजीजी और आईजीई की अनुपस्थिति में व्यक्त किया जाता है। लिम्फोसाइटों के साइटोजेनेटिक अध्ययन से अक्सर विभिन्न गुणसूत्र विपथन और गुणसूत्र नाजुकता का पता चलता है। मरीजों की मृत्यु फुफ्फुसीय संक्रमण या घातक नियोप्लाज्म से होती है।

क्लिनिकल तस्वीर में न्यूरोलॉजिकल लक्षण सबसे पहले आते हैं, इसलिए शुरुआत में इस बीमारी को सेरेबेलर एटैक्सिया के रूप में वर्णित किया गया था। 2 से 8 साल की उम्र के बीच, टेलैंगिएक्टेसियास होता है, जो आम तौर पर आंख के कोण और लिंबस के बीच, बल्बर कंजंक्टिवा पर स्थित होता है, और लाल घुमावदार वाहिकाओं की तरह दिखता है। थाइमस ग्रंथि का अप्लासिया, लिम्फ नोड्स, प्लीहा, छोटी आंत के समूह लसीका रोम और टॉन्सिल का हाइपोप्लासिया (अविकसित होना) देखा जाता है। लुइस-बार सिंड्रोम वाले बच्चे लगातार पैलेटिन टॉन्सिल के हाइपोप्लासिया (अविकसितता) या अप्लासिया (पूर्ण अनुपस्थिति) का अनुभव करते हैं। टॉन्सिल की लैकुने अविकसित होती हैं। सरवाइकल लिम्फ नोड्स छोटे होते हैं और संक्रमण के दौरान बड़े नहीं होते हैं। लुइस-बार सिंड्रोम वाले लगभग सभी बच्चों में क्रोनिक प्युलुलेंट साइनसिसिस विकसित होता है और अक्सर ओटिटिस मीडिया विकसित होता है।

निदान नैदानिक तस्वीर, साथ ही प्रयोगशाला डेटा के आधार पर किया जाता है। लुइस-बार सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में लगभग पूरी तरह से टी-सप्रेसर्स की कमी होती है। कुछ रोगियों में, कोशिकाएं आईजीए को संश्लेषित नहीं कर पाती हैं, जो टी सहायक कोशिकाओं की अनुपस्थिति के कारण होता है। रक्त में ए- और बी-प्रोटीन पाए जाते हैं। उपचार की रोगजन्य विधि नवजात थाइमस ग्रंथि का एलोट्रांसप्लांटेशन है। थाइमस ग्रंथि (टी-एक्टिविन, थाइमलिन, थायमासिन, आदि) के सक्रिय कारकों के इंजेक्शन का एक कोर्स निर्धारित है, देशी प्लाज्मा और सामान्य मानव इम्युनोग्लोबुलिन को व्यवस्थित रूप से प्रशासित किया जाता है।

हमारी देखरेख में एक लड़की के. थी, उसे 13 साल और 10 महीने की उम्र में एटैक्सिया (लुई-बार सिंड्रोम), क्रोनिक निमोनिया, पॉलीसेग्मेंटल न्यूमोस्क्लेरोसिस, प्युलुलेंट डिफॉर्मिंग एंडोब्रोनकाइटिस, ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ जन्मजात इम्यूनोडिफीसिअन्सी स्थिति के कारण क्लिनिक में भर्ती कराया गया था। तीव्र चरण में, दाएं तरफा बड़े-फोकल निमोनिया, आंतरिक अंगों के सामान्यीकृत अमाइलॉइडोसिस द्वारा जटिल: सिरोसिस और यकृत विफलता, गुर्दे, प्लीहा, आंतों, एनीमिया, कैशेक्सिया के विकास के साथ यकृत।

जब एक मां त्वचा के पीले रंग के मलिनकिरण, बार-बार उल्टी, एनोरेक्सिया, सामान्य कमजोरी और क्षीणता की शिकायत करती है। इतिहास से यह ज्ञात होता है कि वह 2,700 ग्राम के कम वजन और 6-7 अंकों के अपगार स्कोर के साथ पूर्णकालिक पैदा हुई थी। उसे स्तनपान कराया गया और एक वर्ष की होने तक वह बीमार नहीं पड़ी। जीवन के दूसरे वर्ष से, बार-बार सर्दी लगने लगी, दुर्बलता बढ़ने लगी और वह बार-बार निमोनिया से पीड़ित होने लगी। अनुमस्तिष्क गतिभंग का निदान 4 वर्ष की आयु में हुआ। हमारे क्लिनिक में लड़की को परामर्श दिया गया और मॉस्को क्लिनिक में लुई-बार सिंड्रोम का निदान किया गया। तब से, अध: पतन और गतिभंग के लक्षण बढ़ गए हैं, और उसे बार-बार निमोनिया का सामना करना पड़ा है। क्रोनिक ब्रोन्किइक्टेसिस का निदान किया गया। उसका कई बार अस्पताल में इलाज किया गया। अपने जीवन के पिछले 2 वर्षों से, लड़की चल नहीं पाई है, अमाइलॉइडोसिस से जुड़े यकृत और गुर्दे में परिवर्तन हुए हैं। अंतिम अस्पताल में भर्ती होने से 3 महीने पहले, वह क्लिनिक में थी, निदान की पुष्टि की गई थी, उसे जटिल चिकित्सा प्राप्त हुई - व्यापक स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स, विषहरण चिकित्सा, इम्यूनोथेरेपी। बच्ची की हालत स्थिर है. उसे लिवर और किडनी की चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करने वाली दवाओं की रखरखाव खुराक पर घर से छुट्टी दे दी गई। प्रवेश से 2 सप्ताह पहले, रोगी की स्थिति तेजी से खराब हो गई, पीलिया बढ़ गया, पूर्ण एनोरेक्सिया देखा गया और बार-बार उल्टी होने लगी। क्लिनिक भेजा गया.

भर्ती होने पर, सामान्य स्थिति गंभीर थी। लड़की गंभीर रूप से मानसिक रोगी है। त्वचा और श्वेतपटल पर पीले, कई "स्टार-आकार" दाने होते हैं। नेत्रगोलक में एक स्पष्ट संवहनी पैटर्न होता है। वह हिचकिचाती है और प्रश्नों का उत्तर धीरे से देती है। बिस्तर पर स्थिति क्षैतिज है, सहारे के साथ बैठें। दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली पीली होती है। जीभ गुलाबी है. परिधीय लिम्फ नोड्स छोटे होते हैं, व्यास में 0.5-1.0 सेमी तक एकल होते हैं, सबमांडिबुलर फूले हुए होते हैं। पल्स - 100. आरआर - 40. रक्तचाप - 100/60 मिमी एचजी। फेफड़ों के ऊपर पर्कशन पल्मोनरी ध्वनि, निचले हिस्सों में छोटी हो जाती है, श्रवण संबंधी श्वास कठिन होती है, निचले हिस्सों में कमजोर हो जाती है, एकल नम महीन बुदबुदाती आवाजें सुनाई देती हैं। हृदय की सीमाएँ व्यास में फैली हुई हैं, बाईं ओर पूर्वकाल अक्षीय रेखा के साथ है। स्वर मौन और लयबद्ध हैं। पेट आयतन में बड़ा होता है, छूने पर नरम होता है, और कोई जलोदर नहीं होता है। यकृत घना है, कोस्टल आर्च से 4 सेमी नीचे, प्लीहा घना है, छोटे श्रोणि के प्रवेश द्वार पर कोस्टल आर्च से 5 सेमी नीचे है। खुलकर पेशाब करता है. कुर्सी सजी हुई है और अपने आप सीधी हो जाती है।

प्रयोगशाला परीक्षण

रक्त परीक्षण: एर. - 2.9 टी/एल, एचबी - 90 ग्राम/लीटर, सी.पी - 0.9, झील। - 8.2 जी/एल, एनिसोसाइटोसिस और पोइकिलोसाइटोसिस स्पष्ट हैं, पी/आई - 14%, एस/आई - 20%, एल। - 64%, मी. - 2%, ईएसआर - 6 मिमी/घंटा। अवशिष्ट रक्त नाइट्रोजन - 54.5 ग्राम/लीटर। रक्त कोलेस्ट्रॉल - 4 μmol/l। एएसटी - 0.35, एएलटी - 0.42। कुल रक्त बिलीरुबिन - 84.8 mmol/l, प्रत्यक्ष - 74.2, अप्रत्यक्ष - 10.6।

उर्ध्वपातन परीक्षण - 1.6. कुल रक्त प्रोटीन - 64 ग्राम/लीटर, एल्बुमिन - 46.7, गामा ग्लोब्युलिन - 19%। रक्त प्रोथ्रोम्बिन - 75%।

यूरिनलिसिस: प्रोटीन - 0.86 ग्राम/लीटर, झील। - 10-15, फ़ील्ड दृश्य में 25 तक, एर। - दृश्य के क्षेत्र में 10, हाइलिन सिलेंडर - 1-2, दानेदार - दृश्य के क्षेत्र में 1-2।

छाती के एक्स-रे पर: फेफड़े के ऊतक मध्यम रूप से फैले हुए हैं, खासकर निचले लोब में। फेफड़े के पैटर्न को बढ़ाया जाता है, विस्तारित किया जाता है, दाईं ओर मध्य लोब में स्पष्ट आकृति के बिना फेफड़े के ऊतकों की एक बड़ी-फोकल घुसपैठ होती है। साइनस मुक्त हैं. हृदय सामान्य है. ईसीजी: फैलाना मायोकार्डियल क्षति। इतिहास, वस्तुनिष्ठ डेटा, नैदानिक परीक्षण और अवलोकन के आधार पर, उपरोक्त निदान किया गया था।

प्राप्त थेरेपी: रिंगर सॉल्यूशन, हेमोडेज़, प्लाज़्मा, कॉर्ग्लुकॉन, लैसिक्स, एम्पीसिलीन इंट्रामस्क्युलर, दैनिक गामा ग्लोब्युलिन, साइरपर, लिपोइक एसिड, मेथियोनीन, प्रेडनिसोलोन, ऑक्सीजन थेरेपी, आहार संख्या 7 की अंतःशिरा ड्रिप।

उपचार के बावजूद, लड़की की हालत लगातार खराब होती गई, यकृत और गुर्दे की विफलता के लक्षण बढ़ गए, और दैनिक मूत्राधिक्य में कमी आई, हाल के दिनों में प्रति दिन 300 ग्राम तक। फेफड़ों में घरघराहट की संख्या बढ़ गई, और श्वसन और हृदय की विफलता बढ़ गई। अस्पताल में भर्ती होने के 18 दिन बाद, स्थिति चिंताजनक थी, नाक से खून बह रहा था, मल में रक्त का मिश्रण था, टार जैसा मल था, और जिगर की गंध दिखाई दे रही थी। किए गए पुनर्जीवन उपायों का कोई प्रभाव नहीं पड़ा। श्वसन और हृदय विफलता के साथ यकृत विफलता के कारण, क्लिनिक में रहने के 20वें दिन लड़की की मृत्यु हो गई।

पैथोलॉजिकल निदान

बुनियादी: गतिभंग के साथ जन्मजात प्रतिरक्षाविहीनता की स्थिति - लुइस-बार सिंड्रोम। जीर्ण निमोनिया. पॉलीसेग्मेंटल न्यूमोस्क्लेरोसिस, प्युलुलेंट विकृत एंडोब्रोंकाइटिस, तीव्र चरण में ब्रोन्किइक्टेसिस, दाएं तरफा मैक्रोफोकल निमोनिया।

जटिलताएँ:आंतरिक अंगों का सामान्यीकृत अमाइलॉइडोसिस: सिरोसिस और यकृत विफलता, गुर्दे, प्लीहा, आंतों के विकास के साथ यकृत। एनीमिया. कैचेक्सिया।

इस नैदानिक मामले की ख़ासियत को घटना की दुर्लभ आवृत्ति, रोग की विशिष्ट नैदानिक और प्रयोगशाला तस्वीर, लुइस-बार सिंड्रोम के विकास की धीमी प्रगति और रोगी की उम्र माना जा सकता है।

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