चिकित्सा आनुवंशिकी के बुनियादी नैतिक सिद्धांत क्या नियंत्रित करते हैं? ए

जेनेटिक इंजीनियरिंग, जिसे विज्ञान के सबसे उल्लेखनीय हालिया अधिग्रहणों में से एक माना जाता है, जो मानव प्रकृति में हेरफेर की अनुमति देता है, ऐसी संभावनाएं खोलता है जो आपकी सांसें रोक देंगी, न केवल नैतिक समस्याओं से मुक्त है, बल्कि यह ठीक वही है जहां कई लोग अब वैज्ञानिक उपलब्धियों के संभावित दुरुपयोग की आशंकाओं पर ध्यान केंद्रित किया जा रहा है। इस व्यापक क्षेत्र में अनुसंधान की कई पंक्तियाँ शामिल हैं, जिनमें से प्रत्येक कई नैतिक प्रश्न उठाती है। आधुनिक डीएनए प्रौद्योगिकियों ने कई गंभीर बीमारियों (सिस्टिक फाइब्रोसिस, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी) के आनुवंशिक आधार पर, व्यापक पॉलीजेनिक रोगों (मधुमेह, ऑस्टियोपोरोसिस, अल्जाइमर रोग और कई अन्य) के आनुवंशिक आधार पर और संवेदनशीलता निर्धारित करने वाले जीन पर प्रकाश डाला है। कैंसर का वर्णन किया गया है। लेकिन आनुवंशिक जांच और भ्रूण निदान की संभावनाएं कई नैतिक समस्याएं खड़ी करती हैं।

चूंकि सभी निदानित वंशानुगत बीमारियों को ठीक नहीं किया जा सकता है, इसलिए निदान आसानी से मौत की सजा में बदल सकता है। क्या रोगी नैतिक और मनोवैज्ञानिक दृष्टिकोण से, भविष्य के लिए तैयार है, जिस पर वंशानुगत बीमारी की अनिवार्यता के ज्ञान से रहस्य का पर्दा खुल जाता है? किन मामलों में रोगी, उसके रिश्तेदारों, करीबी और भरोसेमंद व्यक्तियों को पता लगाए गए आनुवंशिक दोषों के बारे में सूचित किया जाना चाहिए, क्योंकि उनमें से कुछ बिल्कुल भी प्रकट नहीं हो सकते हैं? दूसरी ओर, क्या किसी व्यक्ति को चिंताजनक अनिश्चितता (कई आनुवंशिकीविद् भविष्यवाणियां अत्यधिक संभाव्य हैं) और उसे जोखिम समूह में रखना, उदाहरण के लिए, कैंसर के संबंध में, इसके लायक है?

इससे भी अधिक जटिल मुद्दा भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताओं का प्रसवपूर्व निदान है। जैसे ही यह एक नियमित प्रक्रिया बन जाती है, जिसके लिए हम तेजी से आगे बढ़ रहे हैं, उन मामलों में गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश करने की उपयुक्तता के बारे में सवाल तुरंत उठता है जहां वंशानुगत बीमारी या इसकी प्रवृत्ति स्थापित हो जाती है। आनुवंशिक जानकारी लोगों के लिए "जैविक" भविष्य का पता लगाने और उसके अनुसार बच्चे के भाग्य की योजना बनाने का एक अभूतपूर्व अवसर खोलेगी। लेकिन उसी जानकारी का उपयोग "तीसरे" पक्षों - पुलिस, बीमा कंपनियों, नियोक्ताओं द्वारा भी किया जा सकता है। किसी व्यक्ति की किसी विशेष विकार (उदाहरण के लिए, शराब) की वंशानुगत प्रवृत्ति के बारे में डेटा तक पहुंचने का अधिकार किसे होगा?

समस्या का एक अन्य पहलू दैहिक कोशिकाओं की जीन थेरेपी में वैज्ञानिक अनुसंधान की दिशा से मेल खाता है। 1990 से अधिकृत और परीक्षणित, इसमें रोगी की दैहिक कोशिकाओं में आनुवंशिक दोषों का सुधार शामिल है। थेरेपी का लक्ष्य कोशिकाओं की एक निश्चित आबादी को संशोधित करना और रोगियों की विशिष्ट बीमारी को खत्म करना है, यानी उपचार की मुख्य लाइन, जो पूरी तरह से चिकित्सा नैतिकता के अनुरूप है, यहीं रहती है। इस दृष्टिकोण से जुड़े नैतिक मुद्दों में मानव कोशिकाओं के साथ काम करने के सामान्य सिद्धांत शामिल हैं। हालाँकि, यह ऐसे उपचार की उच्च लागत, रोगी चयन के मुद्दों, संसाधनों की कमी, यानी चिकित्सा न्याय सुनिश्चित करने से संबंधित समस्याओं की पहले से ही परिचित श्रृंखला से संबंधित प्रश्न भी उठाता है। निस्संदेह, लाभ के नियोजित स्तर और संभावित जोखिम को संतुलित करना और लंबी अवधि में प्रस्तावित तरीकों की सुरक्षा का मूल्यांकन करना भी आवश्यक है। इसके अलावा, यदि सबसे आधुनिक तकनीकों के उपयोग से भी कुछ प्रकार की बीमारियों को ठीक नहीं किया जा सकता है, तो रोगियों को निंदा महसूस नहीं करनी चाहिए; ऐसे लोगों का समर्थन करने और उनकी मदद करने के लिए समुदायों और संगठनों की आवश्यकता है।

स्थिति अधिक जटिल है यदि आनुवंशिक चिकित्सा न केवल मानव शरीर की दैहिक कोशिकाओं (विभिन्न अंगों और ऊतकों की कार्यात्मक कोशिकाएं जो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक जानकारी प्रसारित नहीं करती हैं) के संबंध में की जाती हैं, बल्कि प्रजनन कोशिकाएं जो महत्वपूर्ण वंशानुगत जानकारी ले जाती हैं। . जर्मलाइन जेनेटिक थेरेपी में जर्मलाइन (शुक्राणु, अंडा या भ्रूण) में एक जीन को शामिल करना शामिल है, ताकि परिवर्तित आनुवंशिक जानकारी न केवल उस व्यक्ति को, बल्कि उसके वंशजों को भी दी जा सके। जानवरों पर किए गए प्रयोग ऐसी प्रक्रियाओं के उच्च जोखिम को दर्शाते हैं, क्योंकि जीन अभिव्यक्ति अनुपयुक्त ऊतकों में हो सकती है, भ्रूण के सामान्य विकास के चरण प्रभावित हो सकते हैं, और नकारात्मक परिणाम भी हो सकते हैं, जो विरासत में भी मिलेंगे।

सक्रिय रूप से चर्चा किए गए मुद्दों में से एक जो समय की भावना को भी दर्शाता है वह है मानव जीनोम परियोजना। दशकों लंबे कार्यक्रम के रूप में 1990 में शुरू हुई यह परियोजना 2003 तक प्रभावी ढंग से पूरी हो गई थी। इसका लक्ष्य सभी मानव गुणसूत्रों में डीएनए का मानचित्रण और विश्लेषण करना था, जो काफी हद तक किया जा चुका है, हालांकि ऐसा माना जाता है कि अंतिम डिकोडिंग 2020 तक पूरी नहीं होगी। इस व्याख्या को अब प्रोटिओमिक्स कहा जाता है, जिसका लक्ष्य मानव शरीर में प्रत्येक प्रोटीन को सूचीबद्ध करना और उसका विश्लेषण करना है, यह लक्ष्य पैमाने में भी बड़ा है और संभावित रूप से चौंकाने वाले परिणामों के साथ है। दोनों परियोजनाएं कई बीमारियों के आनुवंशिक कारणों की पहचान करके हमारे जीवन और स्वास्थ्य को बेहतर बनाने का वादा करती हैं: सिज़ोफ्रेनिया और अल्जाइमर रोग से लेकर मधुमेह और उच्च रक्तचाप तक। प्रत्येक रोगी की आनुवंशिक विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, निदान विधियों को विकसित करने और फिर "क्षतिग्रस्त" जीन को प्रभावित करने और शायद दवाओं के व्यक्तिगत उपयोग के लिए फार्मास्युटिकल संभावनाएं भी हैं। हालाँकि, यह परियोजना कई नैतिक मुद्दे उठाती है।

वे परियोजना की भारी लागत से शुरू करते हैं (रूढ़िवादी अनुमानों के अनुसार जुटाए गए सभी धन का योग $ 3 बिलियन तक पहुंच सकता है), जो हमें वित्तपोषण के स्रोतों की पहचान करने की आवश्यकता की याद दिलाता है। यदि वे निजी हैं, तो यह प्रश्न तुरंत उठता है कि प्राप्त जानकारी का उपयोग कौन करेगा और किस उद्देश्य के लिए करेगा। यदि सरकारी फंडिंग प्रदान की जाती है, तो यह समझना आवश्यक है कि इसके उद्देश्यों के लिए कितना फंडिंग संभव और उचित है (परियोजना की लागत, जैसा कि आंकड़ों से देखा जा सकता है, कुछ देशों के वार्षिक बजट के बराबर है)। फिर, निश्चित रूप से, रोगियों की बाद की नैदानिक ​​​​परीक्षा की लागत और इससे भी अधिक, रोगी के डीएनए पर चिकित्सीय प्रभाव के उपायों की लागत के बारे में सवाल उठता है।

ईमानदारी से कहें तो ये सभी प्रौद्योगिकियाँ हमें यूजीनिक्स की समस्या की ओर लौटाती हैं, जो मानवता के लिए पहले से ही काफी पुरानी है, केवल एक नए स्तर पर। आइए याद रखें कि नकारात्मक और सकारात्मक यूजीनिक्स के बीच अंतर है। पहले में पहले से दोषपूर्ण व्यक्तियों की आबादी से उन्मूलन शामिल है जो अब जीन वाहक हैं, आमतौर पर भ्रूण के विकास चरण के दौरान। नकारात्मक आनुवंशिकी आनुवांशिक हेरफेर का परिणाम नहीं है, बल्कि केवल स्क्रीनिंग, स्वस्थ व्यक्तियों का चयन, आमतौर पर उन भ्रूणों का गर्भपात करके होता है जो पैदा होने वाले हैं। यह स्पष्ट है कि इसके प्रवेश का प्रश्न मुख्य रूप से गर्भपात के प्रति दृष्टिकोण से संबंधित है, जो बहुत अस्पष्ट है, जैसा कि हमने ऊपर लिखा है। इसके अलावा, ऐसे गर्भपात के संकेतों के बारे में एक महत्वपूर्ण प्रश्न यह है: गर्भपात के लिए क्या बाहर रखा जाना चाहिए और क्या अनुमति दी जानी चाहिए? केवल गंभीर दोषों की उपस्थिति में उपाय करने के लिए, या तो ऐसे संकेतों की कोई संख्या नहीं होगी, और इस मामले में पूरी तरह से महत्वहीन बिंदुओं को शामिल करने का खतरा है, या, जो भेदभाव की अभिव्यक्ति के रूप में पूरी तरह से अस्वीकार्य है, का लिंग अजन्मे बच्चे को ध्यान में रखा जाएगा।

सकारात्मक यूजीनिक्स, यानी जीनोटाइप में परिवर्तन करना, बहुत उत्साह पैदा करता है; यह आश्चर्यजनक है कि कितने लोग मानव स्वभाव में सुधार करना चाहते हैं! यह अकारण नहीं है कि इतिहास में हर समय मनुष्य को बेहतर बनाने के उद्देश्य से अवधारणाएँ रही हैं (कोई वांछनीय मानवीय गुणों को विकसित करने पर प्लेटो के विचारों को याद कर सकता है, नव-डार्विनवाद को अभिजात वर्ग के विकास को बढ़ावा देने की इच्छा के साथ)। और यद्यपि जर्मनी में 30 के दशक के राक्षसी यूजेनिक प्रयोगों के बारे में कोई नहीं भूला है, यूजीनिक्स की अवधारणा जीवित है, केवल एक नए स्तर पर साकार होने का प्रयास कर रही है। आधुनिक प्रौद्योगिकियां अभी तक भविष्य के व्यक्ति के गुणों में आमूल-चूल परिवर्तन की अनुमति नहीं देती हैं, लेकिन भविष्य की प्रौद्योगिकियों के संबंध में, अपरिवर्तनीय परिणामों की संभावना के बारे में चिंताएं व्यक्त की जा रही हैं जो होमो सेपियन्स प्रजाति के संपूर्ण आनुवंशिक कोष को प्रभावित कर सकती हैं। हां, अब इसे पूरा करना वाकई मुश्किल है, खासकर जब से बुद्धि जैसे महत्वपूर्ण मानवीय गुण एक नहीं, बल्कि 10 से 100 जीनों के साथ-साथ पर्यावरण द्वारा नियंत्रित होते हैं। जेनेटिक इंजीनियरिंग वास्तव में अद्भुत, अब तक केवल सैद्धांतिक, संभावनाओं से आकर्षित करती है, वंशानुगत बीमारियों के संचरण को रोकने से लेकर, रोगजनक जीन को खत्म करने से लेकर आनुवंशिक स्तर पर शरीर के गुणों में सुधार करने तक - स्मृति में सुधार, बुद्धि के स्तर में वृद्धि, शारीरिक सहनशक्ति, परिवर्तन। बाहरी डेटा, आदि "आदेश द्वारा एक बच्चा" आनुवंशिक मॉडलिंग के समर्थकों का अंतिम सपना है। आनुवंशिक वृद्धि का अभ्यास कितना आवश्यक और नैतिक रूप से उचित है? यदि ऐसा अभ्यास वास्तविकता का हिस्सा बन जाता है, तो कौन और किस आधार पर यह तय करेगा कि किस मेमोरी रिजर्व और बुद्धि के स्तर को "प्रोग्राम" किया जाना चाहिए? यह स्पष्ट है कि इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि यह कौन करता है और किस आधार पर, वह व्यक्ति की पसंद की स्वतंत्रता का घोर उल्लंघन करता है, दुरुपयोग के लिए एक विशाल क्षेत्र खोलता है, और इसलिए सकारात्मक यूजीनिक्स अपने सार में अनैतिक है। फिलहाल सैद्धांतिक रूप से इन सवालों पर चर्चा करते हुए हमें याद आता है कि विज्ञान के विकास की आधुनिक गति इन्हें आश्चर्यजनक रूप से तेजी से उठा सकती है। उन्हें हल करने के लिए कोई आम सहमति और दृष्टिकोण नहीं है; इसे विकसित करने की आवश्यकता जैवनैतिकता के विकास के लिए एक प्रोत्साहन के रूप में कार्य करती है।

चिकित्सा के कई क्षेत्रों पर इसका पहले से ही महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ रहा है। भविष्य में, मानव जीनोम परियोजना से प्राप्त ज्ञान नैदानिक ​​​​चिकित्सा को उतनी ही गहराई से बदल देगा जितना कि इस समझ के साथ हुआ कि टेस्ट ट्यूब और मानव शरीर की कोशिकाओं में होने वाले रासायनिक परिवर्तन समान हैं।

हम सभी को, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों और समग्र रूप से समाज दोनों को इसकी आवश्यकता है सुनिश्चित करेंमानव आनुवंशिकी की संज्ञानात्मक क्षमताओं और प्रौद्योगिकियों का उपयोग जिम्मेदारी से, निष्पक्ष और मानवीय तरीके से किया जाता है।

किसी भी चर्चा के लिए चिकित्सा में नैतिक मुद्दे, एक नियम के रूप में, चार बुनियादी सिद्धांतों को ध्यान में रखें:
व्यक्तित्व के प्रति सम्मान (चिकित्सा देखभाल को नियंत्रित करने के व्यक्तिगत अधिकारों की सुरक्षा, चिकित्सा जानकारी की पहुंच, जबरदस्ती से मुक्ति),
उपयोगिता (रोगी के लिए लाभ),
नुकसान का बहिष्कार (प्राइमम नॉन नोसेरे: "सबसे पहले, कोई नुकसान न करें"),
और समानता (यह सुनिश्चित करना कि सभी लोगों को समान और पर्याप्त देखभाल मिले)। जब ये सिद्धांत एक-दूसरे के साथ टकराव में होते हैं तो जटिल नैतिक मुद्दे उत्पन्न होते हैं। समाज और चिकित्सा आनुवंशिकी के बीच बातचीत में नैतिक कार्य की भूमिका इन बुनियादी सिद्धांतों में से एक या अधिक के आधार पर परस्पर विरोधी मांगों को तौलना और संतुलित करना है।

इस लेख में हम कुछ पर ध्यान केंद्रित करेंगे नैतिक दुविधाएँचिकित्सा आनुवंशिकी में उत्पन्न होने वाली दुविधाएँ आनुवंशिकी और जीनोमिक्स में अनुसंधान के रूप में हमारे ज्ञान का विस्तार करने के साथ-साथ अधिक कठिन और जटिल होती जाती हैं। यहां चर्चा किए गए मुद्दों की सूची किसी भी तरह से पूर्ण नहीं है, और वे आवश्यक रूप से एक दूसरे से स्वतंत्र नहीं हैं।

चिकित्सा आनुवंशिकी में मुख्य नैतिक मुद्दे:
मैं। आनुवंशिक परीक्षण:
- प्रसव पूर्व निदान, विशेष रूप से गैर-रोग संबंधी संकेतों या लिंग के लिए
- स्पर्शोन्मुख वयस्कों में देर से शुरू होने वाली बीमारी की संभावना वाले जीनोटाइप की पहचान
- स्पर्शोन्मुख बच्चों में जीनोटाइप की पहचान जो उन्हें वयस्कता में शुरुआत के साथ बीमारियों का शिकार बनाती है

द्वितीय. आनुवंशिक जानकारी की गोपनीयता:
- कर्तव्य और चेतावनी देने का अधिकार
- आनुवंशिक जानकारी का ग़लत उपयोग
- कर्मचारी के जीनोटाइप के आधार पर रोजगार भेदभाव
- जीनोटाइप के आधार पर जीवन और स्वास्थ्य बीमा में भेदभाव

तृतीय. आनुवंशिक स्क्रीनिंग:
- प्रतिष्ठा को नुकसान
- गोपनीयता
- दबाव

वंशानुगत बीमारियों वाले मरीज़ और उनके परिवार आबादी का एक बड़ा समूह बनाते हैं, जिनके संबंध में उन्हें चिकित्सा देखभाल प्रदान करते समय कई नैतिक मुद्दे सामने आते हैं। हिप्पोक्रेट्स के समय से समाज द्वारा तैयार किए गए चिकित्सा सिद्धांत और सार्वभौमिक नैतिकता के सभी तत्व, अभी भी रोगियों के इस समूह के लिए लागू हैं। हालाँकि, अधिकांश वंशानुगत बीमारियों के पाठ्यक्रम की विशिष्ट प्रकृति, अर्थात्: उनका जीवनकाल, प्रगति, गंभीरता और विशेष रूप से पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित होने की उनकी क्षमता - मानव में नवीनतम प्रगति की पृष्ठभूमि के खिलाफ डॉक्टरों और समाज के लिए विशिष्ट नैतिक प्रश्न उठाती है। आनुवंशिकी. सफलता का सार यह है कि उन्होंने आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ प्रदान की हैं जो मानव जीनोम में हस्तक्षेप करना संभव बनाती हैं। तीव्र वैज्ञानिक प्रगति के विकास में हर चीज़ व्यक्ति की सुरक्षा के लिए तुरंत विधायी या कानूनी विनियमन के अधीन नहीं है। समाज की नैतिक स्थिति के स्तर पर अभी भी बहुत कुछ तय किया जाना बाकी है।

किसी भी प्रकृति के कानूनी और विधायी नियमों के विकास के लिए आवश्यक शर्तें समाज के नैतिक मानदंड हैं। इसलिए, नई वैज्ञानिक प्रगति पर जैवनैतिक विचार वैज्ञानिक प्रगति के नकारात्मक परिणामों को रोकने की दिशा में पहला कदम है। यह स्थिति विशेष रूप से तेजी से विकसित हो रहे विषयों के उदाहरण में स्पष्ट रूप से दिखाई देती है, जिसमें निस्संदेह आनुवंशिकी को उसकी सभी विविधता में शामिल किया गया है।

नई प्रौद्योगिकियों के उपयोग के नैतिक पहलुओं को समझने की आवश्यकता हमेशा से रही है। आधुनिक काल में अंतर यह है कि किसी विचार के कार्यान्वयन या वैज्ञानिक विकास की गति में नाटकीय रूप से वृद्धि हुई है। उदाहरण के लिए, वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान के विचार के जन्म से लेकर नैदानिक ​​चिकित्सा में इसके व्यापक उपयोग तक केवल 3 वर्ष ही बीते थे।

समाज के नैतिक सिद्धांतों के आधार पर बायोमेडिकल विज्ञान और व्यावहारिक चिकित्सा के लिए कानूनी प्रावधानों के गठन को विभिन्न सामाजिक समूहों (वैज्ञानिकों, डॉक्टरों, रोगियों, राजनेताओं, आदि) में कानूनी चेतना के गठन से अलग नहीं किया जा सकता है।

जैवनैतिक विकास का मुख्य परिणाम विज्ञान और अभ्यास के नए क्षेत्रों में उत्पन्न होने वाली नैतिक और कानूनी समस्याओं की समय पर चर्चा है। चर्चाओं और वैज्ञानिक अनुसंधानों के आधार पर, राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय कानून, सिफारिशें और नियम विकसित किए जाते हैं - अनुसंधान करने और उनके परिणामों के व्यावहारिक कार्यान्वयन दोनों के लिए।

मानव आनुवंशिकी में, वैज्ञानिक अनुसंधान का नैतिक मुद्दों के साथ सीधा संबंध स्पष्ट रूप से दिखाई देता है, साथ ही उनके अंतिम परिणामों के नैतिक अर्थ पर वैज्ञानिक अनुसंधान की निर्भरता भी स्पष्ट रूप से दिखाई देती है। आनुवंशिकी इतनी उन्नत हो गई है कि देर-सबेर व्यक्ति अपनी जैविक नियति निर्धारित करने में सक्षम हो जाएगा। इस संबंध में, चिकित्सा आनुवंशिकी की सभी संभावित संभावनाओं का उपयोग नैतिक मानकों के सख्त पालन से ही संभव है।

चिकित्सा आनुवंशिकी की प्रगति ने निम्नलिखित के संबंध में नैतिक प्रश्न उठाए हैं:

जेनेटिक इंजीनियरिंग (जीन डायग्नोस्टिक्स और जीन थेरेपी);

वंशानुगत बीमारियों के शीघ्र निदान के लिए तरीकों का विकास (सीडी पर वी.एल. इज़ेव्स्काया का लेख "आनुवंशिक परीक्षण और स्क्रीनिंग के नैतिक और कानूनी पहलू" देखें);

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए नए अवसर (विषमयुग्मजी स्थितियों का आकलन, इन विट्रो निषेचन, आदि);

वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व और प्रत्यारोपण पूर्व निदान (सीडी पर लेख "प्रसवपूर्व निदान के नैतिक पहलू" देखें);

नए पर्यावरणीय कारकों के हानिकारक प्रभावों से मानव आनुवंशिकता की सुरक्षा।

चूंकि चिकित्सा आनुवंशिकी एक बीमार व्यक्ति या उसके परिवार से संबंधित है, इसलिए इसे सदियों से विकसित और परीक्षण किए गए सिद्धांतों पर आधारित होना चाहिए मेडिकल डोनटोलॉजी।हालाँकि, आधुनिक परिस्थितियों में यह पर्याप्त नहीं है, क्योंकि जैवनैतिकता में नए प्रश्न उठते हैं:

चिकित्सा पद्धति में मौलिक रूप से नई चिकित्सा और आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों (कृत्रिम गर्भाधान, सरोगेसी, प्रसवपूर्व निदान, दाता आनुवंशिक परीक्षण, जीन थेरेपी) की शुरूआत व्यापक हो गई है;

चिकित्सा आनुवंशिक सहायता और आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों का पश्चिम और हमारे देश दोनों में तेजी से व्यावसायीकरण हो रहा है;

डॉक्टर और रोगी के बीच संबंधों के नए रूप सामने आए हैं, रोगियों और उनके माता-पिता के समाज बन रहे हैं (डाउन रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, आदि के साथ);

वैज्ञानिक अनुसंधान, उसकी दिशाओं और परिणामों के नैतिक और कानूनी विनियमन की आवश्यकता थी, क्योंकि वे समाज के हितों (अतिरिक्त धन, युद्ध की धमकी, आदि) को प्रभावित करते हैं।

आधुनिक मानव आनुवंशिकी में अधिकांश नैतिक मुद्दों को 4 सिद्धांतों (अच्छा करो, कोई नुकसान नहीं, व्यक्तिगत स्वायत्तता, न्याय) और 3 नियमों (सच्चाई, गोपनीयता, सूचित सहमति) के ढांचे के भीतर हल किया जा सकता है।

"अच्छा करो" का सिद्धांतसमाज के नैतिक सिद्धांतों और आनुवंशिक ज्ञान की प्रगति के आधार पर, 100 वर्षों से चिकित्सा आनुवंशिकी में बदलाव आया है।

व्यवहार में इस सिद्धांत को लागू करने से किसी व्यक्ति विशेष की भलाई और लोगों के एक समूह या समग्र समाज की भलाई के बीच विरोधाभास का सामना करना पड़ता है। इस आधार पर, संयुक्त राज्य अमेरिका, डेनमार्क, स्वीडन, जर्मनी और अन्य देशों में मानसिक और शारीरिक विकलांग रोगियों की जबरन नसबंदी के लिए यूजेनिक कार्यक्रम सामने आए। ऐसे उपायों का मुख्य औचित्य व्यक्ति के ऊपर राष्ट्र की सामान्य भलाई को प्राथमिकता देना था। इसके परिणामस्वरूप यूजीनिक्स कार्यक्रम के परिणामस्वरूप संयुक्त राज्य अमेरिका में 100,000 से अधिक लोगों की नसबंदी की गई। स्कैंडिनेवियाई देशों में, जनसंख्या में निष्फल लोगों का अनुपात संयुक्त राज्य अमेरिका से भी अधिक था। जर्मनी में 350,000 से अधिक लोगों की नसबंदी की गई है।

आधुनिक नैतिक सिद्धांत हमें समाज और व्यक्ति के हितों के बीच समझौता करने के लिए बाध्य करते हैं। कई अंतरराष्ट्रीय दस्तावेज़ इसके अनुसार मानदंड की पुष्टि करते हैं रोगी के हितों को समाज के हितों से ऊपर रखा जाता है।

अवलोकन "अच्छा करो" का सिद्धांतसभी मामलों में यह निर्धारित करना संभव नहीं है कि मरीज़ के लिए क्या अच्छा है और उसके परिवार के लिए क्या अच्छा है। यदि पहले निर्णय लेने का अधिकार आनुवंशिकीविद् का था (उदाहरण के लिए, निर्देशात्मक परामर्श को आदर्श माना जाता था), तो समाज की आधुनिक नैतिकता ने स्थिति को मौलिक रूप से बदल दिया है। रोगी अपने परिवार के साथ मिलकर निर्णय लेता है, और गैर-निर्देशक परामर्श एक आनुवंशिकीविद् के काम में आदर्श बन गया है।

"कोई नुकसान न करें" का सिद्धांतउन अनुसंधान और चिकित्सीय गतिविधियों पर प्रतिबंध लगाता है जिनमें रोगी पर प्रतिकूल परिणामों का अनुचित जोखिम शामिल होता है। हालाँकि, क्लिनिकल परीक्षण के चरण में

इस संबंध में, डॉक्टर की नैतिक ज़िम्मेदारी कानूनी ज़िम्मेदारी से अधिक महत्वपूर्ण है। जीन थेरेपी विधियों के नैदानिक ​​​​परीक्षण करते समय चिकित्सकों और जीवविज्ञानियों को "कोई नुकसान न करें" के सिद्धांत का सामना करना पड़ा। उन संस्थानों में जैवनैतिक समितियों के निर्माण में एक समाधान पाया गया जहां ऐसे अनुसंधान या परीक्षण किए जाते हैं।

व्यक्तिगत स्वायत्तता का सिद्धांतरोगियों या प्रयोगात्मक प्रतिभागियों की स्वतंत्रता और गरिमा की मान्यता है। उन्हें अपने जीवन और स्वास्थ्य के स्वामी के रूप में सम्मान दिया जाना चाहिए। उनकी सहमति के बिना कोई हस्तक्षेप नहीं किया जा सकता. व्यक्तिगत स्वायत्तता के सिद्धांत के उल्लंघन का एक ज्वलंत उदाहरण नाज़ी जर्मनी में युद्धबंदियों पर किए गए चिकित्सा प्रयोग हैं। जब चिकित्सा आनुवंशिकी पर लागू किया जाता है, तो अनुरोध पर डीएनए नमूने स्थानांतरित करने, कोशिकाओं को संरक्षित करने और प्रचारित करने आदि के दौरान एक चिकित्सक या शोधकर्ता द्वारा इस सिद्धांत का आसानी से उल्लंघन किया जा सकता है। आधुनिक आनुवंशिकी में, व्यक्तिगत स्वायत्तता का सिद्धांत विषय के वंशजों तक उसी हद तक विस्तारित होना चाहिए, जिस हद तक संपत्ति विरासत का अधिकार संरक्षित है।

न्याय का सिद्धांतएक ओर, सार्वजनिक स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली के माध्यम से चिकित्सा और आनुवंशिक देखभाल संसाधनों की समान उपलब्धता को ध्यान में रखता है, और दूसरी ओर, निजी स्वास्थ्य देखभाल क्षेत्र में चिकित्सा और आनुवंशिक देखभाल के स्तर में असमानता का नैतिक औचित्य, जो बाजार संबंधों द्वारा निर्धारित होता है, को ध्यान में रखता है। दूसरे पर। इन दोनों दृष्टिकोणों का उनके शुद्ध रूप में कार्यान्वयन असंभव निकला। अब हम न्याय के सिद्धांत को लागू करने के दोनों मॉडलों के इष्टतम संयोजन की खोज कर रहे हैं। न्याय का सिद्धांत पहले से ही जीवित लोगों और भावी पीढ़ियों के प्रतिनिधियों के बीच सार्वजनिक संसाधनों के वितरण को संदर्भित करता है। चिकित्सा-आनुवांशिक दृष्टिकोण से, समाज को अपने वंशजों के स्वास्थ्य की देखभाल करनी चाहिए। यह माना जाता है कि समाज या परिवार, अपने संसाधनों को सीमित करके, उन्हें पोते-पोतियों और परपोते-पोतियों के स्वास्थ्य में निवेश करेगा। पीढ़ीगत अहंकारवाद यहाँ संभव है, अर्थात्। वंशजों से संसाधनों की वापसी। हालाँकि, यह संभावना नहीं है कि पहले से ही जीवित लोगों के अधिकारों और हितों पर भविष्य के व्यक्ति के अधिकारों और हितों की बिना शर्त प्राथमिकता के सिद्धांत को स्वीकार किया जाएगा।

आधुनिक बायोएथिक्स के 4 सिद्धांतों के साथ-साथ 3 और नियम हैं।

पहला नियम है सत्यता नियम.एक डॉक्टर और वैज्ञानिक का नैतिक कर्तव्य मरीजों या किसी प्रयोग में भाग लेने वालों को सच बताना है। इसके बिना वे स्वयं सही निर्णय नहीं ले पाते। आनुवंशिक परीक्षण में न केवल एक व्यक्ति, बल्कि उसके परिवार के सदस्य भी शामिल होते हैं, जो नैतिक रूप से कठिन परिस्थितियाँ पैदा करता है

आनुवंशिकीविद् डॉक्टर. उदाहरण के लिए, क्या एक आनुवंशिकीविद् को जैविक और पासपोर्ट पितृत्व के बीच विसंगति का पता चलने पर सच बताना चाहिए। डॉक्टर और मरीज के बीच विश्वास तभी कायम रखा जा सकता है जब उनके बीच परस्पर सच्चा रिश्ता बना रहे। यदि कोई मरीज़ अपनी वंशावली के बारे में जानकारी छिपाता है, तो यह निश्चित रूप से डॉक्टर के निष्कर्ष को प्रभावित करेगा।

दूसरा नियम - गोपनीयता नियम.पहली नज़र में, इसका पालन करना आसान लग सकता है, लेकिन हमेशा ऐसा नहीं होता है। रोगी की जितनी गहराई से जांच की जाती है (उदाहरण के लिए, आनुवंशिक स्तर पर), इस नियम का पालन करना उतना ही कठिन होता है। उदाहरण के लिए, किसी मरीज की आनुवंशिक विशेषताओं के बारे में जानकारी का खुलासा करने से मरीज को नुकसान हो सकता है (नौकरी से इनकार, आगामी शादी से इनकार)। गोपनीयता नियम के तहत आनुवंशिक परीक्षण के दौरान प्राप्त जानकारी साझा करने के लिए मरीजों की पूर्ण सहमति की आवश्यकता होती है। गोपनीयता नियम के अनुपालन के सबसे कठिन मामले वंशावली के अध्ययन से उत्पन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, क्या कोई मरीज़ अपने रिश्तेदारों के आनुवंशिक स्वास्थ्य के बारे में डॉक्टर से जानकारी प्राप्त कर सकता है, यदि वे इससे सहमत नहीं हैं, तो क्या रिश्तेदार मरीज़ के आनुवंशिक निदान के बारे में पता लगा सकते हैं। दोनों ही मामलों में, यह प्रत्येक पक्ष के नैतिक हितों को प्रभावित कर सकता है।

तीसरा नियम - सूचित सहमति का नियम.यह काफी हद तक पहले से ही चिकित्सा परीक्षणों और हस्तक्षेपों को नियंत्रित करने वाले कानूनी और कानूनी मानदंडों का हिस्सा बन चुका है। किसी भी आनुवंशिक परीक्षण को रोगी या उसके कानूनी प्रतिनिधियों की सहमति से रोगी को समझने योग्य रूप में व्यक्त की गई पर्याप्त जानकारी के आधार पर किया जाना चाहिए।

आधुनिक परिस्थितियों में जैवनैतिकता के 4 सिद्धांतों और 3 नियमों का अनुपालन अक्सर उत्पन्न होने वाली विभिन्न स्थितियों के कारण जटिल होता है। उदाहरण के लिए, यदि गोपनीयता का सम्मान "अच्छा करो" के सिद्धांत के अनुपालन से मेल नहीं खाता है तो क्या निर्णय लेने की आवश्यकता है; यदि किसी अच्छे कर्मचारी में किसी व्यावसायिक बीमारी की आनुवांशिक प्रवृत्ति हो तो डॉक्टर और उद्यम के प्रशासन को क्या करना चाहिए (उसे उसके भविष्य के स्वास्थ्य के हित में नौकरी से निकाल दें या उद्यम के हित में उसे काम पर रखें)।

उपरोक्त उदाहरणों से यह निष्कर्ष निकलता है कि बायोएथिक्स के सभी सिद्धांतों और नियमों का बिल्कुल सटीक और स्पष्ट रूप से पालन नहीं किया जा सकता है। प्रत्येक स्थिति के लिए व्यक्तिगत मूल्यांकन की आवश्यकता होती है। निर्णय लेने के लिए, नैतिक रूप से कठिन मामलों में एक डॉक्टर को संस्थान में एक नैतिक समिति के समर्थन या राय की आवश्यकता होती है।

नैतिक मानकों के अनुपालन में चिकित्सा आनुवंशिक अभ्यास के एक विशिष्ट उदाहरण के रूप में, हम जापान में "आनुवंशिक परीक्षण के लिए दिशानिर्देश" के मुख्य प्रावधान प्रस्तुत करते हैं।

आनुवंशिक परामर्श एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाना चाहिए जिसके पास चिकित्सा आनुवंशिकी में पर्याप्त ज्ञान और अनुभव हो ("कोई नुकसान न हो")।

आनुवंशिक परामर्शदाताओं को रोगियों को यथासंभव नवीनतम और सटीक जानकारी प्रदान करने का प्रयास करना चाहिए। इसमें रोग की व्यापकता, इसके एटियलजि और आनुवंशिक पूर्वानुमान पर डेटा, साथ ही वाहक निर्धारण, प्रसव पूर्व निदान, प्रीक्लिनिकल निदान और रोग की प्रवृत्ति के निदान जैसे आनुवंशिक परीक्षणों की जानकारी शामिल है। डॉक्टरों को यह याद रखना चाहिए कि एक वंशानुगत बीमारी के भीतर अलग-अलग जीनोटाइप, फेनोटाइप, पूर्वानुमान, चिकित्सा के प्रति प्रतिक्रिया आदि हो सकते हैं। ("नुकसान न करें")।

सभी प्रक्रियाओं को समझाते समय, परामर्शदाता आनुवंशिकीविद् को सरल और समझने योग्य शब्दों का उपयोग करने का प्रयास करना चाहिए। यदि मरीज चाहे तो एक या एक से अधिक व्यक्तियों के साथ अपॉइंटमेंट पर आ सकता है और/या यदि वह किसी तीसरे पक्ष की उपस्थिति पसंद करता है। सभी स्पष्टीकरणों को एक लॉग बुक में दर्ज किया जाना चाहिए और एक निश्चित अवधि ("व्यक्तिगत स्वायत्तता") के लिए रखा जाना चाहिए।

आनुवंशिक परीक्षण से पहले परामर्श देते समय, परामर्शदाता को रोगी को उद्देश्य, तकनीक, सटीकता और विशेष रूप से परीक्षण की सीमाओं (नियमित आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकताओं से परे) के बारे में सटीक जानकारी प्रदान करनी चाहिए। यह सुनिश्चित करने के लिए कि कोई चूक न हो ("सच्चाई") बीमारी के बारे में लिखित जानकारी प्रदान की जानी चाहिए।

रोगी और परिवार के जानने के अधिकार और परिणामों को न जानने के अधिकार का समान रूप से सम्मान किया जाना चाहिए। इसलिए, रोगी की व्यक्तिगत जानकारी का उपयोग करके आनुवंशिक परामर्श और आनुवंशिक परीक्षण परीक्षण किए जा रहे व्यक्ति द्वारा लिए गए स्वतंत्र निर्णय पर आधारित होना चाहिए। सलाहकार को कोई भी निर्णय थोपना नहीं चाहिए। रोगी परीक्षण से इनकार कर सकता है और उसे बताया जाना चाहिए कि यदि वह इनकार करता है तो उसे कोई नुकसान नहीं होगा, लेकिन यह पूर्वानुमान के लिए बुरा है। खासकर प्रीक्लिनिकल के लिए

वयस्कता में शुरू होने वाली आनुवंशिक बीमारियों के नैदानिक ​​​​निदान के लिए, किसी भी परीक्षण को निर्धारित करने से पहले बार-बार परामर्श की सिफारिश की जाती है, और अंतिम निर्णय रोगी को स्वयं करना चाहिए ("सूचित सहमति", "गोपनीयता", "व्यक्तिगत स्वायत्तता")।

आनुवंशिक परीक्षण केवल सूचित सहमति ("सूचित सहमति") प्राप्त होने के बाद ही किया जाना चाहिए।

यदि कोई चिकित्सक किसी मरीज का परीक्षण करने से इंकार कर सकता है यदि यह सामाजिक या नैतिक मानकों या चिकित्सक के अपने सिद्धांतों के विपरीत है। यदि व्यक्तिगत असहमति है, तो डॉक्टर रोगी को अन्य चिकित्सा संस्थानों ("व्यक्तिगत स्वायत्तता", "अच्छा करो") में भेज सकता है।

यदि रोगी स्वयं निर्णय लेने में असमर्थ है और उसका प्रतिनिधि उसके लिए यह निर्णय लेता है, तो आनुवंशिक परीक्षण के संबंध में निर्णय रोगी के हितों की रक्षा करना चाहिए। इसलिए, वयस्कों में होने वाली आनुवंशिक बीमारियों के लिए बच्चों का परीक्षण करने से बचना चाहिए जिनका कोई प्रभावी उपचार या रोकथाम का साधन नहीं है ("कोई नुकसान नहीं")।

कैंसर या बहुकारकीय रोगों के प्रति संवेदनशीलता के परीक्षण से गुजरने वाले रोगी को यह समझाया जाना चाहिए कि रोग की नैदानिक ​​विशेषताएं व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकती हैं और प्रवेश पर निर्भर करती हैं और संवेदनशीलता जीनोटाइप की अनुपस्थिति में भी, रोग होने की संभावना मौजूद होती है। आपको उसे उन चिकित्सीय उपायों के बारे में बताना चाहिए जिनकी परीक्षण के बाद आवश्यकता हो सकती है ("कोई नुकसान न करें")।

आनुवंशिक परीक्षण केवल आम तौर पर स्वीकृत तकनीकों का उपयोग करके ही किया जाना चाहिए। अनुसंधान प्रदान करने वाली प्रयोगशालाओं या संगठनों को स्थापित मानकों का पालन करना चाहिए और हमेशा नैदानिक ​​सटीकता ("कोई नुकसान न करें") में सुधार करने का प्रयास करना चाहिए।

आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों को समझने योग्य तरीके से समझाया जाना चाहिए। भले ही परीक्षण असफल हो या परिणाम संदिग्ध हों, स्थिति को रोगी को समझाया जाना चाहिए ("सच्चाई")।

यदि आनुवंशिक परामर्शदाता को लगता है कि किसी तीसरे पक्ष की उपस्थिति में रोगी को परीक्षण के परिणाम का खुलासा करना सबसे अच्छा है,

जिस पर रोगी को भरोसा है, आनुवंशिकीविद् को रोगी को यह पेशकश करनी चाहिए। मरीज़ किसी भी समय परीक्षण रोक सकता है और परिणाम प्राप्त करने से इंकार भी कर सकता है। इसके अलावा, रोगी को यह निर्णय लेने में कभी भी नुकसान महसूस नहीं होना चाहिए ("व्यक्तिगत स्वायत्तता")।

परीक्षण के बाद परामर्श अनिवार्य है; यह जब तक आवश्यक हो तब तक चलना चाहिए। इसके अलावा, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक ("अच्छा करो") सहित चिकित्सा सहायता तैयार की जानी चाहिए।

सभी व्यक्तिगत आनुवंशिक जानकारी गोपनीय रहनी चाहिए और इसे किसी अन्य व्यक्ति के साथ तब तक साझा नहीं किया जा सकता जब तक कि रोगी इसकी अनुमति न दे। इस बात का ध्यान रखा जाना चाहिए कि इस जानकारी का उपयोग भेदभाव ("गोपनीयता") के स्रोत के रूप में न किया जाए।

यदि परीक्षण के परिणामों का उपयोग किसी बीमारी के विकास को रोकने या रोगी के परिवार के सदस्यों में इसका इलाज करने के लिए किया जा सकता है, तो उसे अपने परिवार के सदस्यों को परिणामों के बारे में बताने के लिए कहा जाता है ताकि वे भी परीक्षण कर सकें (न केवल मोनोजेनिक, बल्कि मल्टीफैक्टोरियल भी) रोग) ("गोपनीयता")। यदि रोगी अपने परिवार के साथ जानकारी साझा करने से इनकार करता है, और यदि यह जानकारी वास्तव में परिवार को बीमार होने से रोक सकती है, तो परिवार के अनुरोध पर, आनुवांशिक जानकारी (केवल निदान, रोकथाम और उपचार के लिए) का खुलासा करना नैतिक रूप से स्वीकार्य है। "अच्छा करो")। हालाँकि, परिवार के सदस्यों के साथ परीक्षण के परिणाम साझा करने या न करने का निर्णय सलाहकार द्वारा नहीं, बल्कि आचार समिति द्वारा किया जाना चाहिए।

आनुवंशिक परीक्षण के लिए नमूनों को संरक्षित किया जाना चाहिए, लेकिन उनका उपयोग उस शोध के अलावा किसी अन्य शोध के लिए नहीं किया जाना चाहिए जिसके लिए उन्हें मूल रूप से एकत्र किया गया था। यदि नमूना भविष्य के अनुसंधान के लिए रुचिकर हो सकता है, तो रोगी से लिखित सहमति प्राप्त की जानी चाहिए, जिसे सलाह दी जानी चाहिए कि नमूना बनाए रखने पर सभी व्यक्तिगत पहचान योग्य जानकारी नष्ट हो जाएगी ("गोपनीयता", "सूचित सहमति")।

गर्भवती महिला के अनुरोध पर आक्रामक प्रसव पूर्व परीक्षण/नैदानिक ​​प्रक्रियाएं (एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) की जाती हैं। निदान के बाद रोगी का प्रबंधन पूरी तरह से उसकी इच्छा से निर्धारित होता है; आनुवंशिक परामर्शदाता

निर्णय लेने में भाग नहीं लेना चाहिए. निर्णय चाहे जो भी लिया जाए, रोगी और उसके परिवार को मनोवैज्ञानिक और सामाजिक सहायता प्रदान की जानी चाहिए (ऐसी सहायता सेवाओं का निर्माण इस समय तत्काल आवश्यक है) ("व्यक्तिगत स्वायत्तता")। मेडिकल जेनेटिक्स के सामान्य या विशिष्ट नैतिक मुद्दों पर नियमों, सिद्धांतों, दिशानिर्देशों को न केवल जापानी सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स द्वारा, बल्कि अन्य देशों के जेनेटिक सोसाइटीज द्वारा भी अनुमोदित किया गया है, और डब्ल्यूएचओ विशेषज्ञ समिति द्वारा भी इसकी समीक्षा की गई है। सभी दस्तावेज़ नैतिक सिफ़ारिशों को दर्शाते हैं। उनके पास कोई विधायी या कानूनी बल नहीं है।

जीव विज्ञान और चिकित्सा के उपयोग के संबंध में मानवाधिकार और गरिमा की सुरक्षा पर कन्वेंशन अधिक बाध्यकारी है, जिसे 1996 में यूरोप की परिषद की संसदीय सभा द्वारा अपनाया गया था, जिसे संक्षेप में मानवाधिकार और बायोमेडिसिन पर कन्वेंशन कहा जाता है। इस कन्वेंशन में, एक खंड चिकित्सा आनुवंशिकी के मुद्दों के लिए समर्पित है। हम इसे पूर्ण रूप से प्रस्तुत करते हैं। भाग VI. मानव जीनोम।अनुच्छेद 11 (भेदभाव का निषेध)।

किसी व्यक्ति की आनुवंशिक विरासत के आधार पर किसी भी प्रकार का भेदभाव निषिद्ध है।

अनुच्छेद 12 (आनुवंशिक परीक्षण)।

किसी आनुवंशिक रोग की उपस्थिति या किसी विशेष बीमारी के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति की उपस्थिति के लिए परीक्षण केवल स्वास्थ्य सुरक्षा या चिकित्सा विज्ञान के संबंधित उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है और आनुवंशिक विशेषज्ञ के साथ उचित परामर्श के अधीन किया जा सकता है।

अनुच्छेद 13 (मानव जीनोम में हस्तक्षेप)।

इसे संशोधित करने के उद्देश्य से मानव जीनोम में हस्तक्षेप केवल निवारक, चिकित्सीय या नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है और केवल इस शर्त पर कि इस तरह के हस्तक्षेप का उद्देश्य इस व्यक्ति के उत्तराधिकारियों के जीनोम को बदलना नहीं है।

भावी बच्चे के लिंग का चयन करने के उद्देश्य से प्रजनन में सहायता करने के उद्देश्य से चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के उपयोग की अनुमति नहीं है, सिवाय उन मामलों के जहां ऐसा बच्चे को लिंग से जुड़ी बीमारी को विरासत में मिलने से रोकने के लिए किया जाता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि आधुनिक बायोएथिक्स न केवल ऊपर चर्चा किए गए चिकित्सा मुद्दों को हल करता है, बल्कि कभी-कभी वैज्ञानिक संघर्षों को भी हल करता है, अर्थात। वैज्ञानिक अनुसंधान के डिजाइन के नैतिक पहलू, उसके लक्ष्य, साथ ही समग्र रूप से समाज और प्रत्येक व्यक्ति के व्यक्तिगत लाभ के लिए वैज्ञानिक उपलब्धियों के कार्यान्वयन की योजना। गैलीलियो के समय से वैज्ञानिकों के समुदाय ने वैज्ञानिक अनुसंधान की स्वतंत्रता के साथ-साथ मौलिक निर्णय लेने में स्वतंत्रता के आदर्शों की पुष्टि और बचाव किया है। हालाँकि, हाल के दशकों में, मुख्य रूप से विज्ञान में वित्तीय योगदान में तेज वृद्धि के कारण, इन योगदानों की प्रभावशीलता का मूल्यांकन करने और करदाताओं द्वारा वैज्ञानिक गतिविधि के नियंत्रण की प्रणाली पर पुनर्विचार करने की आवश्यकता हो गई है। हालाँकि, नियंत्रण प्रणाली नौकरशाही, अक्षम और विज्ञान के विकास में बाधक होने की संभावना है। वैज्ञानिक समुदाय ने समाज और राज्य के साथ बातचीत के ऐसे तंत्र बनाने शुरू कर दिए जो पूरे समाज को समग्र रूप से समाज के दृष्टिकोण से नई वैज्ञानिक खोजों और नई प्रौद्योगिकियों के प्रतिकूल परिणामों की आशंका और रोकथाम करने की वैज्ञानिकों की इच्छा को दर्शाते हैं। साथ ही वैज्ञानिकों की उनकी गतिविधियों के सामाजिक और नैतिक विनियमन के लिए सहमति। इसके आधार पर, हम वैज्ञानिक अनुसंधान के नैतिक विनियमन के सिद्धांत तैयार कर सकते हैं: समाज को विज्ञान की स्वतंत्रता को सीमित नहीं करना चाहिए, और वैज्ञानिक समुदाय को लोगों के अधिकारों और हितों की सुरक्षा सुनिश्चित करनी चाहिए।

संयुक्त राज्य अमेरिका में चिकित्सा आनुवंशिक सेवाएँ अत्यधिक विविध हैं। यह अमेरिकी समाज के सामान्य बहुलवादी माहौल को दर्शाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में अधिकांश नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स से संबद्ध हैं, जिसके 3,000 से अधिक सदस्य हैं। लगभग 700 सदस्यों वाली जेनेटिक काउंसलिंग के लिए एक राष्ट्रीय सोसायटी भी है। देश में 127 मेडिकल स्कूल हैं जो चिकित्सा आनुवंशिकी के क्षेत्र में काम करने के लिए मध्य स्तर के विशेषज्ञों को प्रशिक्षित करते हैं।

जन्मपूर्व निदान की व्यवहार्यता जन्मजात और विकास संबंधी विसंगतियों के कारण शिशु मृत्यु दर में वृद्धि के कारण है। यदि यह आंकड़ा 1915 का है. 6.4% था, फिर 1990 में। - लगभग 18%। सभी मामलों में जब डॉक्टर को यह आवश्यक लगेगा, तो वह निश्चित रूप से महिला को प्रसव पूर्व निदान के लिए रेफर करेगा। जो डॉक्टर, यदि कोई आधार हो, किसी ग्राहक को यह प्रक्रिया प्रदान नहीं करते हैं, तो उन्हें न्याय के कटघरे में लाया जा सकता है। तो, उदाहरण के लिए, 1994 में। वर्जीनिया राज्य की एक अदालत ने एक डॉक्टर को डाउन सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को जीवन भर सहायता देने का आदेश दिया क्योंकि डॉक्टर ने तुरंत ग्राहक को एमनीसेंटेसिस की पेशकश नहीं की थी।

अमेरिकी महिलाओं की बढ़ती संख्या प्रसवपूर्व निदान की ओर रुख कर रही है। यदि 1979 में न्यूयॉर्क राज्य में, 35 या उससे अधिक आयु की 29% महिलाओं की जांच की गई, फिर 1990 में - 40% से अधिक। इसके अलावा, एमनियोसेंटेसिस करने के मुख्य कारण निम्नलिखित परिस्थितियाँ हैं:

गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है;

पिछली गर्भावस्था के परिणामस्वरूप गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे का जन्म हुआ;

माता-पिता में से किसी एक में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति;

सहज गर्भपात का इतिहास;

महिला के पुरुष रिश्तेदार एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित हैं;

माता-पिता वंशानुगत (और पता लगाने योग्य) चयापचय संबंधी दोषों वाले उच्च जोखिम वाले समूह से संबंधित हैं;

बच्चे में न्यूरोलॉजिकल विकासात्मक दोष होने का जोखिम बढ़ जाता है।

हालाँकि, जैसा कि मेडिसिन, बायोमेडिकल और व्यवहार अनुसंधान में नैतिक मुद्दों पर राष्ट्रपति के आयोग ने उल्लेख किया है: "मूल्य विश्लेषण को मुख्य रूप से जटिल नैतिक समाधान के तरीके के बजाय संदर्भ के एक विशेष नैतिक ढांचे के भीतर उपयोग के लिए एक तकनीकी उपकरण के रूप में देखा जाना चाहिए।" समस्या।"

सन 1990 में संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 1,600,000 कानूनी गर्भपात थे, या प्रत्येक 1,000 जीवित जन्मों के लिए 425। गर्भधारण के 20 सप्ताह के बाद केवल 1% गर्भपात किए गए। लगभग 93% महिलाओं ने भ्रूण संबंधी असामान्यताओं का पता चलने पर गर्भपात का सहारा लिया।

आनुवंशिक परामर्श के क्षेत्रों के संबंध में अमेरिकी उत्तरदाताओं के बीच उच्च सहमति थी। इसका लक्ष्य व्यक्ति को उचित रूप से सूचित करना है और इस तरह स्वतंत्र निर्णय लेने की उसकी क्षमता में वृद्धि करना है। चिकित्सा में नैतिक मुद्दों के अध्ययन के लिए राष्ट्रपति आयोग... ने परामर्श की गैर-निर्देशात्मक शैली के लिए समर्थन व्यक्त किया।

इस राष्ट्रपति आयोग ने उन स्थितियों को भी परिभाषित किया जो आनुवंशिकीविदों को तीसरे पक्ष के हितों में गोपनीयता बनाए रखने के सिद्धांत को बढ़ाते हुए निर्णय लेने की अनुमति देगी: ये शर्तें इस प्रकार हैं:

तीसरे पक्ष को जानकारी प्रकट करने के लिए ग्राहक की सहमति प्राप्त करने के प्रयास असफल रहे;

इसकी अत्यधिक संभावना है कि जानकारी के प्रकटीकरण से इन व्यक्तियों को होने वाला नुकसान कम हो जाएगा;

पर्याप्त रूप से बड़ी अपेक्षित क्षति के मामले में;

जब यह सुनिश्चित करने के लिए हर संभव प्रयास किया गया हो कि निदान करने और/या प्रभावी चिकित्सा प्रदान करने के लिए आवश्यक जानकारी का केवल वह हिस्सा ही प्रकट किया गया हो। उदाहरण के लिए, राष्ट्रपति आयोग के सदस्यों ने विशेष रूप से एक ग्राहक में XV कैरियोटाइप की पहचान से जुड़े मामले पर विचार किया। उनका मानना ​​है कि प्राप्त जानकारी को ग्राहक को उस रूप में संप्रेषित किया जाना चाहिए जो उसके मानस के लिए सबसे अनुकूल हो। उन्होंने निर्णय लिया कि ग्राहक को सलाह दी जानी चाहिए कि "उसके प्रजनन अंगों के अविकसित होने के कारण वह बच्चा पैदा नहीं कर सकती है और उनकी कलियों को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाने से ग्राहक में कैंसर विकसित होने की संभावना काफी कम हो जाएगी।"

अमेरिकी आनुवंशिकीविदों का विशाल बहुमत ग्राहक को प्रसव पूर्व निदान के दौरान प्राप्त सभी जानकारी प्रदान करना आवश्यक मानता है। उनका यह भी मानना ​​है कि जो महिला सैद्धांतिक रूप से गर्भपात की विरोधी है, उसे प्रसवपूर्व निदान करने का दूसरों के समान अधिकार है। उनके दृष्टिकोण से, 25 वर्षीय महिला की रोग संबंधी चिंता प्रसवपूर्व निदान के लिए पर्याप्त आधार है। हालाँकि, भ्रूण के लिंग का निर्धारण करने के लिए प्रसवपूर्व निदान की उपयुक्तता पर अमेरिकी उत्तरदाताओं के बीच कोई सहमति नहीं थी।

अब तक, संयुक्त राज्य अमेरिका में बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग मुख्य रूप से नवजात शिशुओं पर केंद्रित रही है, मुख्य रूप से उन बीमारियों की पहचान करने के लिए जिनका इलाज किया जा सकता है। कई मामलों में, किसी विशेष वंशानुगत बीमारी से ग्रस्त आबादी के व्यक्तिगत जातीय समूहों की स्वैच्छिक आधार पर जांच की गई (उदाहरण के लिए, एशकेनाज़ी यहूदियों के बीच टे-सैक्स रोग के वाहक की पहचान करना)। 1986 से कैलिफ़ोर्निया राज्य में, गर्भवती महिलाओं के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का सार्वभौमिक निर्धारण शुरू हो गया है। राष्ट्रपति आयोग के सदस्यों के अनुसार, बड़े पैमाने पर बीमारियों की उपस्थिति में स्वैच्छिकता का सिद्धांत उन मामलों में नहीं देखा जा सकता है जहां:

हम विश्वसनीय और गैर-खतरनाक प्रक्रियाओं के उपयोग के माध्यम से व्यक्तियों, विशेषकर बच्चों में गंभीर चोटों की पहचान करने के बारे में बात कर रहे हैं, जो स्वतंत्र रूप से अपने हितों की रक्षा करने में असमर्थ हैं;

जब स्वैच्छिक आधार पर समान कार्यक्रमों के कार्यान्वयन से सकारात्मक परिणाम नहीं मिले।

राष्ट्रपति आयोग के सदस्यों का मानना ​​है कि जनसंख्या की बड़े पैमाने पर जांच और एक स्पष्ट आनुवंशिक घटक के साथ कई व्यापक बीमारियों के लिए परीक्षणों का विकास उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों को बीमारी के विकास की संभावना को कम करने के लिए प्रारंभिक जीवन शैली में बदलाव करने की अनुमति देता है। तो, 1992 में संयुक्त राज्य अमेरिका में, प्रति वर्ष 32.5 मिलियन लोगों की जांच की गई (डीबीसी नमूनों का उपयोग करके परीक्षण सहित)। इसके अलावा, इस स्क्रीनिंग ऑपरेशन की लागत लगभग 1000 मिलियन डॉलर थी। एक वर्ष में।

राष्ट्रपति आयोग के सदस्यों का मानना ​​है कि स्क्रीनिंग मुख्य रूप से स्वैच्छिक आधार पर की जानी चाहिए, और किसी भी स्थिति में बीमा कंपनियों और नियोक्ताओं के प्रतिनिधियों को स्क्रीनिंग के दौरान प्राप्त जानकारी तक पहुंचने की अनुमति नहीं दी जानी चाहिए।

295 अमेरिकी आनुवंशिकीविदों के एक सर्वेक्षण में विश्लेषण किए गए 14 मामलों में से 9 के नैतिक पहलू पर मजबूत सहमति सामने आई। इस प्रकार, उन्होंने वकालत की:

झूठे पितृत्व के मामलों को छिपाना;

सभी मामलों में प्रयोगशाला परीक्षण परिणामों का खुलासा;

गंभीर वंशानुगत बीमारियों के वाहकों को स्वतंत्र निर्णय का अधिकार प्रदान करना जिनका जन्मपूर्व पता नहीं लगाया जाता है;

गर्भपात से इनकार करने वाले व्यक्तियों को प्रसवपूर्व निदान का अधिकार प्रदान करना;

माँ की रोग संबंधी चिंता के संबंध में प्रसवपूर्व निदान का अधिकार;

भ्रूण में वंशानुगत, लेकिन नकारात्मक रूप से हल्के रोगों की पहचान करते समय गैर-निर्देशक परामर्श की सलाह।

14 प्रस्तावित मामलों में से 5 के लिए आनुवंशिकीविदों के बीच कोई सहमति नहीं थी:

53% उत्तरदाता हंटिंगटन कोरिया से पीड़ित ग्राहक की बीमारी के बारे में अपने रिश्तेदारों को बताएंगे;

54% उत्तरदाता हीमोफीलिया से पीड़ित ग्राहक के रिश्तेदारों को बीमारी के बारे में सूचित करेंगे;

यदि माता-पिता में से किसी एक में संतुलित स्थानान्तरण का पता चला तो 62% गोपनीयता का उल्लंघन करेंगे;

यदि किसी ग्राहक में XV-कार्योटाइप पाया जाता है, तो 64% उत्तरदाता उसे सच्चाई बताएंगे;

34% उत्तरदाता लिंग को नियंत्रित करने के लिए प्रसवपूर्व निदान से सहमत होंगे, और 28% सहमत होंगे, लेकिन जोड़े को किसी अन्य संस्थान में भेजेंगे।

अधिकांश आनुवंशिकीविद् उत्तरदाताओं ने भेदभाव को बढ़ावा देने वाले के रूप में व्यक्तिगत जातीय समूहों के सर्वेक्षण के प्रस्ताव को खारिज कर दिया। पहले से ही स्थापित बीमारी का पता लगाने की तुलना में किसी ग्राहक में हंटिंगटन के कोरिया के प्रीक्लिनिकल संकेतों की पहचान करते समय आनुवंशिकीविद् गोपनीयता बनाए रखने के लिए अधिक इच्छुक थे, उनका तर्क था कि रिश्तेदारों को अपनी पहल पर उचित परीक्षण करने का अवसर मिला था।

अमेरिकी आनुवंशिकीविदों का मानना ​​है कि अगले 10-15 वर्षों में वे निम्नलिखित परिस्थितियों के कारण होने वाली समस्याओं के बारे में सबसे अधिक चिंतित होंगे:

आनुवंशिक रोगों के लिए नए उपचार विकसित करना, जिसमें अंतर्गर्भाशयी उपचार, अंग प्रत्यारोपण और आणविक आनुवंशिकी तकनीकें शामिल हैं;

आनुवंशिक रोगों के वाहकों की जांच;

जनसंख्या को प्रदान की जाने वाली चिकित्सा आनुवंशिक सेवाओं के लिए विशेषज्ञों के भुगतान को बढ़ाने की आवश्यकता;

बढ़ते पर्यावरण प्रदूषण से भावी पीढ़ियों को होने वाले नुकसान का आकलन करना;

संसाधनों के नए स्रोतों की खोज;

कैंसर और हृदय रोगों से ग्रस्त व्यक्तियों की आनुवंशिक रूप से आधारित जांच;

मानव भ्रूण, ZYGOTS और भ्रूणों पर अनुसंधान करना;

कार्यस्थल में आनुवंशिक जांच;

चिकित्सा आनुवंशिकी के यूजेनिक पहलुओं की चर्चा;

बच्चे के लिंग के पूर्व-चयन के लिए तरीकों का विकास।

उत्तरदाता - अमेरिकी आनुवंशिकीविद् - वाहकत्व (सरोगेसी) के प्रति सकारात्मक दृष्टिकोण के साथ-साथ बच्चे के लिंग का चयन करने के अधिकार और निजी चिकित्सा आनुवंशिक प्रयोगशालाओं की गतिविधियों के प्रति दृष्टिकोण में अन्य देशों के आनुवंशिकीविदों से स्पष्ट रूप से भिन्न हैं।

अमेरिका के 67% आनुवंशिकीविद् सरोगेसी को मातृत्व की समस्या का सकारात्मक समाधान मानते हैं। 62% अमेरिकी आनुवंशिकीविद् बच्चे के लिंग का चयन करने के लिए प्रसव पूर्व निदान के अधिकार को मान्यता देते हैं। हाल तक, केवल दो अन्य देशों के आनुवंशिकीविद् इससे सहमत थे: भारत और हंगरी।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, जनसंख्या के तीन समूह हैं जो चिकित्सा आनुवंशिकी के विकास में सबसे अधिक रुचि रखते हैं:

कुछ बीमारियों से प्रभावित व्यक्ति और उनके रिश्तेदार;

आनुवंशिक रोगों के अध्ययन में रुचि दिखाने वाले गैर-पेशेवर स्वैच्छिक संघ;

पेशेवर संगठन.

आनुवंशिक रोगों से पीड़ित लोगों और उनके माता-पिता को सहायता प्रदान करने के लिए संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 150 राष्ट्रीय स्वैच्छिक संगठन हैं। मातृत्व और बचपन में सहायता के लिए 250 राष्ट्रीय स्वैच्छिक संगठन भी हैं, साथ ही विकलांग लोगों के अधिकारों की रक्षा में एक शक्तिशाली आंदोलन भी है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में अनसुलझे मुद्दों में जनसंख्या की अनिवार्य जांच की स्वीकार्यता या सीमा और गर्भपात का मुद्दा शामिल है। संयुक्त राज्य अमेरिका में महिलाओं को गर्भावस्था की दूसरी तिमाही (3 महीने तक) तक पहुंचने तक ही गर्भपात का अधिकार है।

हालाँकि, कुछ राज्यों में, गर्भपात प्रक्रिया का भुगतान ग्राहक द्वारा किया जाता है। देश की जनता भ्रूण में असामान्यताओं का पता चलने पर महिला के गर्भपात के अधिकार को मान्यता देने की वकालत करती है। वर्तमान में, 47 राज्यों को कम से कम कुछ परिस्थितियों में अनिवार्य नवजात स्क्रीनिंग की आवश्यकता होती है, और केवल तीन राज्य (कोलंबिया, मैरीलैंड और उत्तरी कैरोलिना जिले) स्वैच्छिक नवजात स्क्रीनिंग प्रदान करते हैं।

आनुवंशिक सेवा प्रणाली की प्रभावशीलता का अध्ययन करते समय, आमतौर पर "निदान", "जोखिम की डिग्री" जैसी श्रेणियों का उपयोग किया जाता है, साथ ही ऐसे मानदंड - आनुवंशिक परामर्शदाता की गतिविधियां किस हद तक परिवार की योजनाओं और उसके व्यवहार को बदलती हैं। वंशानुगत रोगों की प्राथमिक रोकथाम में आनुवंशिक सेवा प्रणाली की प्रभावशीलता का सबसे व्यापक अध्ययन संयुक्त राज्य अमेरिका में सोरेनसन एट अल द्वारा किया गया था। इस अध्ययन का पैमाना निम्नलिखित आंकड़ों से प्रमाणित होता है: देश के 47 क्लीनिकों के 205 आनुवंशिकीविदों द्वारा किए गए 1,369 परामर्शों का विश्लेषण किया गया। प्राप्त आंकड़ों के विश्लेषण से पता चला कि परामर्श पूरा होने के तुरंत बाद, 54% ग्राहक उन्हें बताए गए रोग के जोखिम की डिग्री का संकेत नहीं दे सके, और 40% ग्राहक उन्हें बताए गए निदान का संकेत नहीं दे सके। यह इंगित करता है कि ग्राहक और आनुवंशिक परामर्शदाता के बीच विश्वसनीय नैतिक संपर्क स्थापित करना कितना कठिन है। इसके अलावा, ग्राहक की समस्याओं के बारे में उसकी समझ का स्तर ग्राहक की आय के स्तर के अनुपात में बढ़ गया। सलाहकार और ग्राहक द्वारा जोखिम के एक विशेष स्तर के महत्व के व्यक्तिपरक मूल्यांकन में भी महत्वपूर्ण अंतर सामने आए। 7-19% आनुवंशिकीविदों में बीमारी का जोखिम मध्यम माना जाता था, 20-24% में - उच्च, और 25% से ऊपर - बहुत अधिक। ग्राहकों के लिए, 10% से कम जोखिम को कम माना जाता था, 10-24% को कम या मध्यम माना जाता था, और 15-20% को मध्यम माना जाता था। 10% से कम जोखिम पर, ग्राहकों को विश्वास था कि अगला बच्चा "सामान्य" होने की संभावना है, और केवल 25% के जोखिम पर उन्होंने यह विश्वास खो दिया। एक सलाहकार हमेशा किसी परिवार की प्रजनन योजनाओं को प्रभावित करने में सक्षम नहीं होता है। परामर्श के छह महीने बाद सर्वेक्षण में शामिल 56% ग्राहकों ने बताया कि उनकी प्रजनन योजनाएँ नहीं बदली हैं। जिन ग्राहकों ने कहा कि परामर्श ने उनकी योजनाओं को प्रभावित किया, उनमें से आधे ने वास्तव में उनमें बदलाव नहीं किया। एक नियम के रूप में, किसी भी बीमारी के जोखिम के सभी स्तरों पर परामर्श, जिसमें वे बीमारी भी शामिल हैं जिनका इलाज नहीं किया जा सकता है, केवल परिवार के संतान पैदा करने के इरादे को मजबूत करता है। यह स्थिति उन बीमारियों के लिए सच है जिनका निदान जन्मपूर्व नहीं किया जाता है। 10% के जोखिम स्तर के साथ, 52% ग्राहक परामर्श से पहले और 60% उसके बाद बच्चा पैदा करना चाहते थे; 11% और उससे अधिक के जोखिम के साथ, 27% परामर्श से पहले और 42% पूरा होने के बाद। सामान्य तौर पर, परामर्श की प्रभावशीलता, यदि सूचित निर्णय के सिद्धांत के दृष्टिकोण से मूल्यांकन की जाती है, तो मध्यम वर्ग के पर्याप्त रूप से शिक्षित प्रतिनिधियों के मामले में सबसे अधिक है।

व्यक्तिगत नागरिकों की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करने के सरकारी प्रयासों पर जनता नकारात्मक प्रतिक्रिया देती है।

नियोक्ताओं और विशेष रूप से बीमा कंपनियों द्वारा ऐसी जानकारी प्राप्त करने के प्रयासों के प्रति जनता के रवैये का आकलन करना अधिक कठिन है। इन प्रयासों की आलोचना आमतौर पर आनुवंशिक रोगों के प्रति संवेदनशील व्यक्तियों के खिलाफ भेदभाव का मुकाबला करने के बैनर तले की जाती है। वर्तमान में, तीन राज्यों (फ्लोरिडा, लुइसियाना, न्यू जर्सी) में आनुवंशिक निदान के आधार पर शिक्षा, बीमा और रोजगार में भेदभाव पर रोक लगाने वाले कानून हैं।

निकट भविष्य में चिकित्सा आनुवंशिक अनुसंधान का मुख्य कार्य मानव जीनोम को समझना है, जिसे अमेरिकी आनुवंशिकीविदों ने जापान, ग्रेट ब्रिटेन और जर्मनी के वैज्ञानिकों के साथ मिलकर किया है, जो डॉक्टरों को नैदानिक ​​​​उद्देश्यों और जीन थेरेपी के लिए आवश्यक जानकारी प्रदान करेगा। थोड़े समय के अंतराल में, चिकित्सा आनुवंशिकी का मुख्य कार्य प्रारंभिक वंशानुगत बीमारी के प्रीक्लिनिकल लक्षणों और कैंसर और हृदय रोगों के पूर्वगामी कारकों की पहचान करना है।

1. आनुवंशिकी की नैतिक समस्याओं का उद्देश्य और विशिष्टता।

2. मानव जीनोम परियोजना की नैतिक समस्याएं।

3. जीन थेरेपी और परामर्श के नैतिक पहलू।

4. यूजीनिक्स की नैतिक दुविधाएँ।

साहित्य

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सार और रिपोर्ट के विषय

1. आनुवंशिकी के कानूनी पहलू.

2. क्लोनिंग की संभावनाएँ।

3. मानव जीनोम परियोजना को लागू करने की नैतिक समस्याएं।

4. आनुवंशिकी के अवसर और खतरे।

आनुवंशिकी की नैतिक समस्याओं का उद्देश्य और विशिष्टता

आधुनिक मानव आनुवंशिकी ज्ञान का एक गहन रूप से विकसित होने वाला क्षेत्र है, जो चिकित्सा पद्धति से निकटता से संबंधित है। आनुवंशिकी की यह विशेषता नित नई नैतिक और कानूनी समस्याओं के उद्भव में योगदान करती है जिनके लिए तत्काल चर्चा और समाधान की आवश्यकता होती है।

1995 में, विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) ने मेडिकल जेनेटिक्स में नैतिक विचारों का सारांश नामक एक दस्तावेज़ वितरित किया। "सारांश" में बड़े WHO मानव आनुवंशिकी कार्यक्रम दस्तावेज़ के मुख्य बिंदु शामिल हैं।

ये दस्तावेज़ स्वास्थ्य देखभाल में आधुनिक जैव और जीनोमिक प्रौद्योगिकियों की शुरूआत के संबंध में आनुवंशिक विकृति विज्ञान के क्षेत्र में अनुसंधान और नैदानिक ​​​​अभ्यास में उत्पन्न होने वाले नैतिक मुद्दों पर अंतरराष्ट्रीय अनुभव का सारांश देते हैं। चूंकि यह डॉक्टरों की व्यावसायिक गतिविधियों के नैतिक विनियमन से संबंधित है, इसलिए इन दस्तावेजों में सभी मुद्दों को उनके आनुवंशिक, कानूनी और सामाजिक पहलुओं की त्रिमूर्ति में माना जाता है। .

चिकित्सा आनुवंशिकी का लक्ष्य हैदस्तावेज़ कहता है कि वंशानुगत बीमारियों का निदान, उपचार और रोकथाम की जाती है. इस लक्ष्य को प्राप्त करने के लिए वैज्ञानिक अनुसंधान किया जाता है। चिकित्सा आनुवंशिक अभ्यास निम्नलिखित पर आधारित होना चाहिए: सामान्य नैतिक सिद्धांत:

व्यक्ति के लिए सम्मान: स्वायत्त व्यक्ति के आत्मनिर्णय और पसंद का सम्मान करना और सीमित कानूनी क्षमता वाले व्यक्तियों (उदाहरण के लिए, बच्चे, मानसिक मंदता वाले व्यक्ति, मानसिक बीमारी वाले लोग) की सुरक्षा करना चिकित्सक का कर्तव्य है; व्यक्ति के प्रति सम्मान का सिद्धांत आनुवंशिक पेशेवर और सलाहकार के बीच किसी भी रिश्ते का आधार होना चाहिए;

लाभ: व्यक्ति की भलाई का अनिवार्य प्रावधान, उसके हितों में कार्य करना और संभावित लाभों को अधिकतम करना;

नुकसान न पहुँचाना: व्यक्ति को होने वाले नुकसान को कम करना और, यदि संभव हो, तो ख़त्म करना;

संतुलन: किसी कार्रवाई के जोखिम को संतुलित करने की आवश्यकता ताकि रोगियों और उनके परिवारों को नुकसान की तुलना में लाभ अधिक हो;

समानता: लाभ और बोझ का उचित वितरण।

इसी तरह के दस्तावेज़ अन्य अंतर्राष्ट्रीय संगठनों द्वारा विकसित किए गए हैं और विकसित किए जा रहे हैं। कई डॉक्टर, आनुवंशिकीविद् और वकील एक विशेष चिकित्सा-आनुवंशिक कोड विकसित करने की आवश्यकता के बारे में बात करते हैं जो इन मामलों में पार्टियों के संबंधित अधिकारों, जिम्मेदारियों और आचरण के मानकों को विनियमित करेगा।

में से एक चिकित्सा आनुवंशिकी की नैतिक समस्याओं की आवश्यक विशेषताएंक्या वंशानुगत बीमारियाँ न केवल उनसे पीड़ित व्यक्ति को प्रभावित करती हैं। ये बीमारियाँ वंशजों को हस्तांतरित हो जाती हैं, इसलिए जो समस्याएँ उत्पन्न होती हैं वे मूल रूप से पारिवारिक, आदिवासी प्रकृति की होती हैं।

दूसरी विशेषतावंशानुगत बीमारियों के निदान की सफलता और उनके इलाज की क्षमता के बीच एक नाटकीय अंतर है। बहुत कम बीमारियों का सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है, इसलिए डॉक्टर के कार्य उनकी पहचान और निवारक उपायों तक ही सीमित हैं। यह चिकित्सा के लिए एक असामान्य समस्या को जन्म देता है - किसी विशेष वंशानुगत विकृति का निदान करने की नैतिकता यदि इसका इलाज करने का कोई तरीका नहीं है। जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, वंशानुगत बीमारियों के जोखिम वाले अधिकांश लोग निदान नहीं चाहते हैं, अपना भविष्य नहीं जानना चाहते हैं, क्योंकि वे इसे बदलने में सक्षम नहीं हैं।

तीसरी विशिष्ट विशेषताचिकित्सा आनुवंशिकी यह है कि इसके ध्यान का मुख्य उद्देश्य भविष्य की पीढ़ियाँ हैं, और भौतिक लागत वर्तमान पीढ़ी पर पड़ती है। इसके लिए समाज में एक विशेष आध्यात्मिक माहौल की आवश्यकता होती है, जब अधिकांश साथी नागरिक उन लोगों के स्वास्थ्य और जीवन के लिए अपनी जिम्मेदारी को समझने में सक्षम होते हैं जिनका अभी जन्म नहीं हुआ है। यदि ऐसी समझ मौजूद है, तो जीवित पीढ़ी और उसकी जगह लेने वाली पीढ़ी के बीच सार्वजनिक संसाधनों के उचित वितरण की समस्या को उचित रूप से हल किया जा सकता है।

मानव जीनोम परियोजना के नैतिक मुद्दे

पहले डेवलपर्स मानव जीनोम परियोजनानैतिक, कानूनी और सामाजिक समस्याओं की अनिवार्यता का पूर्वानुमान लगाया और तैयार किया परियोजना के नैतिक लक्ष्य:

मानव जीनोम के मानचित्रण के परिणामों को निर्दिष्ट और भविष्यवाणी करना;

इस समस्या पर सार्वजनिक चर्चा को प्रोत्साहित करें;

नियामक विकल्प विकसित करें जो व्यक्ति और समाज के हित में जानकारी का उपयोग सुनिश्चित करें।

ऐसे तीन क्षेत्र हैं जिनमें मानव जीनोम परियोजना के सामाजिक-नैतिक परिणामों का विश्लेषण करना आवश्यक है - व्यक्ति और परिवार, समाज और एक व्यक्ति के अपने बारे में दार्शनिक विचार . व्यक्तिगत और पारिवारिक स्तर परआने वाली समस्याओं का एक उदाहरण निम्नलिखित हो सकता है। निकट भविष्य में, हजारों नई आनुवंशिक निदान पद्धतियाँ विकसित की जाएंगी और प्रत्येक व्यक्ति अपनी आनुवंशिक विशेषताओं के बारे में अद्वितीय जानकारी प्राप्त करने में सक्षम होगा। लेकिन यह ऐसी "संपत्ति" के स्वामित्व और निपटान के अधिकारों में एक प्राकृतिक विषमता पैदा करता है। माता-पिता को, नाबालिगों के कानूनी प्रतिनिधि के रूप में, उनकी आनुवंशिक जानकारी तक पहुँचने का अधिकार है। हालाँकि, कानून बच्चों को अपने माता-पिता के बारे में आनुवंशिक जानकारी रखने का अधिकार प्रदान नहीं करता है। चूँकि बच्चे का जीनोम आंशिक रूप से पिता से और आंशिक रूप से माँ से प्राप्त हुआ था, माता-पिता की आनुवंशिक जानकारी तक पहुँचने के अधिकार में प्रतिबंध का मतलब कभी-कभी स्वयं के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्राप्त करने की असंभवता है। यह परिवार के भीतर पीढ़ियों के बीच संबंधों में अन्याय का एक स्पष्ट रूप है। हमें "गोपनीयता," "गोपनीयता" और "व्यक्तिगत स्वायत्तता" की पारंपरिक अवधारणाओं के दायरे का विस्तार करना होगा। अब उनका संबंध न केवल व्यक्ति से, बल्कि परिवार और कुल से भी होना चाहिए। पारिवारिक संबंधों, आपसी जिम्मेदारी, न्याय और सभी रिश्तेदारों की शालीनता का महत्व बढ़ जाता है। केवल अंतर-पारिवारिक एकजुटता ही परिवार के प्रत्येक सदस्य को उनके "आनुवंशिक रहस्यों" में इच्छुक पार्टियों की अवांछित घुसपैठ से बचा सकती है। ये नियोक्ता और उनके एजेंट, बीमा कंपनियां, सरकारी एजेंसियां ​​और अन्य हो सकते हैं।

सामाजिक स्तर परसबसे पहले, जनसंख्या की सामान्य जैविक और विशेष रूप से आनुवंशिक शिक्षा में गुणात्मक सुधार की आवश्यकता है। आनुवांशिक जानकारी का कब्ज़ा इसके जिम्मेदार प्रबंधन को मानता है। आधुनिक आनुवंशिक ज्ञान की नींव में महारत हासिल किए बिना, वंशानुगत लक्षणों की अभिव्यक्ति की विशेषताओं का वर्णन करने वाले संभाव्य पैटर्न की भाषा को समझे बिना उत्तरार्द्ध असंभव है। जनसंख्या की आनुवंशिक अज्ञानता आनुवंशिक परीक्षण और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के क्षेत्र में बेईमान राजनीतिक अटकलों और बेईमान व्यावसायिक गतिविधियों के लिए एक उपजाऊ वातावरण रही है और बनी रहेगी।

मानव जीनोम परियोजना के कार्यान्वयन के दौरान समाज को जिस एक और सामाजिक समस्या का सामना करना पड़ता है, वह आनुवंशिक निदान विधियों, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम और उपचार के लिए उचित तरीकों तक उचित पहुंच है।

विकास किसी व्यक्ति के अपने बारे में दार्शनिक विचारअत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि केवल मनुष्य की सांसारिक और लौकिक स्थिति का वास्तविक निर्धारण करके ही कोई उसके अस्तित्व की नींव में घुसपैठ की अनुमेय सीमाओं को समझ सकता है।

जीन थेरेपी और परामर्श के नैतिक पहलू

जीन थेरेपी चिकित्सा विकास के नवीनतम क्षेत्रों में से एक है। आज तक, इसका उपयोग सैकड़ों रोगियों पर किया गया है, और कुछ मामलों में काफी उत्साहजनक परिणाम मिले हैं। मोनोजेनिक वंशानुगत बीमारियों के इलाज के लिए जीन थेरेपी का उपयोग सबसे आशाजनक है, जिसमें यह माना जाता है कि सामान्य रूप से कार्य करने वाले जीन वाले आनुवंशिक सामग्री के शरीर में परिचय एक निर्णायक चिकित्सीय प्रभाव पैदा करेगा। घातक नवोप्लाज्म के जीन थेरेपी के तरीकों का विकास आशाजनक है। एड्स के लिए जीन थेरेपी के प्रभावी तरीकों के विकास से महत्वपूर्ण उम्मीदें जुड़ी हुई हैं।

हृदय रोगों जैसे बहुकारकीय विकारों के संबंध में जीन थेरेपी की संभावनाएं स्पष्ट नहीं हैं। हालाँकि, यहां भी, जब रोग संबंधी बाधाओं की पहचान की जाती है, तो आनुवंशिक सुधार के विकल्प संभव हैं, जो कम से कम विकृति विज्ञान के विकास को धीमा करने का अवसर प्रदान करते हैं।

साथ ही इस बात पर भी जोर दिया जाना चाहिए कि वर्तमान में जीन थेरेपी के मौजूदा तरीकों में से किसी को भी पर्याप्त रूप से परिपक्व और विश्वसनीय नहीं माना जा सकता है। सफल मामले, जिन्होंने जनता में उत्साह और उत्साह जगाया, बारी-बारी से दुखद विफलताओं के साथ आते रहे, जिसके बाद इन खतरनाक प्रयोगों को रोकने के लिए लगातार आह्वान किया गया। इसलिए, यह मान लेना सुरक्षित है कि आने वाले दशकों में जीन थेरेपी प्रयोग का क्षेत्र नहीं छोड़ेगी, और इसलिए, इसमें कानूनी और नैतिक मानकों का एक उचित सेट लागू किया जाना चाहिए।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श एक ऐसी प्रक्रिया है जिसके माध्यम से वंशानुगत या संदिग्ध वंशानुगत बीमारी के जोखिम वाले रोगियों या उनके रिश्तेदारों को इस बीमारी के परिणामों, इसके विकास और आनुवंशिकता की संभावना के साथ-साथ इसे रोकने और इलाज करने के तरीकों के बारे में जानकारी प्राप्त होती है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का अंतिम प्रभाव न केवल सलाहकार के निष्कर्ष की सटीकता से निर्धारित होता है, बल्कि काफी हद तक परामर्श करने वालों द्वारा आनुवंशिक पूर्वानुमान के अर्थ की समझ और जागरूकता से भी निर्धारित होता है। वंशानुगत बीमारियों के सार के बारे में परेशानियों, भय, चिंताओं, गलत धारणाओं की निरंतर स्मृति सलाहकार द्वारा संप्रेषित जानकारी से परामर्श करने वालों के लिए परामर्श की प्रक्रिया को जटिल बनाती है। यदि माता-पिता जानकारी प्राप्त करने के लिए पर्याप्त रूप से तैयार नहीं हैं तो उत्कृष्ट शोध निष्कर्षों को भी माता-पिता तक पहुंचाना प्रभावी नहीं हो सकता है। परामर्श की बारीकियों को ध्यान में रखते हुए जोखिम का स्पष्टीकरण लगातार किया जाना चाहिए।

एक आनुवंशिकीविद् के अधिकांश मरीज़, एक चिकित्सक, सर्जन और अन्य विशेषज्ञों की सिफारिशों के अनुरूप, मानते हैं कि परामर्श कक्ष में डॉक्टर उनके लिए कार्रवाई का एक स्पष्ट कार्यक्रम तैयार करेंगे, उचित उपाय लिखेंगे और स्पष्ट उत्तर देंगे कि कौन सा बीमार बच्चे के जन्म के लिए माता-पिता "दोषी" हैं और पुनरावृत्ति से कैसे बचें। परेशानियाँ। हालाँकि, वे अक्सर निराश होते हैं। उन्हें कई मुद्दों पर स्वयं निर्णय लेना होगा, उदाहरण के लिए, जब उन्हें दोहराए जाने वाले आनुवंशिक जोखिम का मूल्य बताया जाता है। इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि माता-पिता भविष्य में गर्भधारण के संभावित परिणामों की स्पष्ट समझ के साथ परामर्श छोड़ें। ऐसा करने के लिए, रोगियों को न केवल संभाव्य पूर्वानुमान के बारे में सूचित करना आवश्यक है, बल्कि परिवार में बीमारी के संभावित कारणों, इसके संचरण के तंत्र, शीघ्र निदान, उपचार आदि की संभावनाओं को भी समझाना आवश्यक है।

यूजीनिक्स की नैतिक दुविधाएँ

अवधि "यूजीनिक्स" 1883 में प्रस्तावित एफ गैल्टन. उसके मतानुसार, यूजीनिक्स को सामाजिक नियंत्रण के ऐसे तरीकों को विकसित करना था जो "भविष्य की पीढ़ियों के शारीरिक और बौद्धिक दोनों तरह के नस्लीय गुणों को सही या सुधार सकें।"यूजीनिक्स के समर्थकों का मानना ​​था कि चिकित्सा के विकास और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के अन्य उपायों ने प्राकृतिक चयन की क्रिया को कमजोर कर दिया और लोगों के पतन का खतरा पैदा हो गया। प्रजनन में भाग लेने वाले "असामान्य" व्यक्ति, पैथोलॉजिकल जीन के साथ "राष्ट्र के जीन पूल को दूषित करते हैं"। यूजीनिक्स ने उपायों की एक प्रणाली प्रस्तावित की जो जनसंख्या के आनुवंशिक पतन को रोक सकती है।

यूजीनिक्स दो प्रकार के होते हैं: नकारात्मक और सकारात्मक। पहला ऐसे तरीके विकसित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है जो "असामान्य" जीन की विरासत को रोक सकता है। दूसरे को सबसे अधिक शारीरिक और बौद्धिक रूप से प्रतिभाशाली व्यक्तियों के प्रजनन के लिए विभिन्न प्रकार के अनुकूल अवसर और लाभ प्रदान करने चाहिए।

यूजीनिक्स के विचारों का जर्मनी में फासीवादी नस्लीय सिद्धांत और व्यवहार के निर्माण पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ा, जिसके कारण वैज्ञानिकों और जनता के बीच आनुवंशिक सुधार के विचारों की बदनामी हुई। साथ ही, यूजीनिक्स के कुछ विचारों को तर्कसंगत नहीं माना जा सकता है। किसी विशेष रोगविज्ञान को निर्धारित करने वाले जीन की एकाग्रता को व्यवस्थित रूप से कम करके जनसंख्या के स्वास्थ्य में सुधार करना पूरी तरह से नैतिक रूप से उचित कार्रवाई है।