लिंच सिंड्रोम - कारण, निदान और उपचार। वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर, या लिंच सिंड्रोम लिंच सिंड्रोम लक्षण

टिप्पणी नैदानिक ​​​​चिकित्सा पर वैज्ञानिक लेख, वैज्ञानिक कार्य के लेखक - अल्ला पेत्रोव्ना चुडिना

मॉस्को ऑन्कोजेनेटिक रजिस्ट्री से 201 परिवारों का चयन किया गया था, जहां प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में कोलन कैंसर के मामले थे; परिवारों की कम से कम 5 वर्षों तक निगरानी की गई थी। समूह को 3 उपसमूहों में विभाजित किया गया है: लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलन कैंसर) वाले 6 परिवार, लिंच सिंड्रोम के बिना 36 कैंसर परिवार और 159 गैर-कैंसर परिवार। एक तुलनात्मक विश्लेषण से पता चला है कि लिंच सिंड्रोम वाले परिवार निम्नलिखित तरीकों से अन्य दो उपसमूहों के परिवारों से काफी भिन्न हैं: 1) कैंसर का बोझ - 20 वर्ष से अधिक उम्र के 60% से अधिक रिश्तेदार बीमार हैं; 2) महिलाओं में एकाधिक ट्यूमर की उच्च आवृत्ति (57.1%); 3) कोलन (मलाशय की तुलना में कैंसर से अधिक प्रभावित; 4) महिलाओं में, गर्भाशय शरीर का कैंसर कोलोरेक्टल कैंसर के बाद दूसरा स्थान है; 5) पहला घातक नियोप्लाज्म 10-20 साल पहले दिखाई देता है, और मरीज ट्यूमर के साथ अन्य दो समूहों की तुलना में 5-7 साल अधिक समय तक जीवित रहते हैं; 6) अवलोकन के 5 वर्षों में, 50% परिवारों में रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों के बीच और 83% परिवारों में रिश्तेदारी की पहली-तीसरी डिग्री के रिश्तेदारों के बीच कैंसर के नए मामले सामने आए। कैंसर परिवार गैर-कैंसर परिवारों से केवल कैंसर के समग्र बोझ (पीसी - 35.6%, गैर-कैंसर - 12.5%) और 1-3 डिग्री के रिश्तेदारों में नए मामलों की आवृत्ति (पीसी - 33.3%, गैर) में भिन्न थे। -कैंसर - 10.7%).

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दो सौ एक परिवार जिनके फर्स्ट-डिग्री रिश्तेदारों में कोलोरेक्टल कैंसर के मामले थे और जिन पर कम से कम 5 वर्षों तक नज़र रखी गई थी, उन्हें मॉस्को फ़ैमिलियल कैंसर रजिस्ट्री से चुना गया और 3 समूहों में विभाजित किया गया: 1) लिंच सिंड्रोम वाले 6 परिवार ( वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर); 2) लिंच सिंड्रोम के बिना 36 कैंसर परिवार; 3) 159 गैर-कैंसर परिवार। तुलनात्मक विश्लेषण से पता चला है कि लिंच सिंड्रोम वाले परिवार निम्नलिखित मामलों में दो अन्य उपसमूहों से काफी भिन्न हैं: 1) वंशानुगत कैंसर लोडिंग (20 वर्ष से अधिक उम्र के 60% से अधिक रिश्तेदारों में कैंसर के मामले); 2) महिलाओं में एकाधिक कैंसर की उच्च घटना दर; 3) रेक्टस की तुलना में बृहदान्त्र का कैंसर अधिक आम है; 4) महिलाओं में कोलोरेक्टल कैंसर के बाद गर्भाशय का कैंसर दूसरा घातक रोग है; 5) प्राथमिक घातक रोग 10-20 साल पहले होते हैं, ट्यूमर-विशिष्ट अस्तित्व दो अन्य समूहों की तुलना में 5-7 साल अधिक होता है; 6) 5 साल के फॉलो-अप के दौरान, क्रमशः 50 और 83% परिवारों में प्रथम श्रेणी और प्रथम से तृतीय श्रेणी के रिश्तेदारों में कैंसर के नए मामले सामने आए। कैंसर परिवार गैर-कैंसर वाले परिवारों से केवल सामान्य वंशानुगत कैंसर लोडिंग (35.6 बनाम 12.5%) और पहले से तीसरे रिश्तेदारों में नए मामलों की दर (33.3% बनाम 10.7%) में भिन्न थे।

वैज्ञानिक कार्य का पाठ विषय पर "लिंच सिंड्रोम और छिटपुट कोलोरेक्टल कैंसर: नैदानिक ​​​​और वंशावली विशेषताएं"

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© ए. पी. चुडिना, 2012

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ए. पी. चुडिना

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05/11/11 को प्राप्त हुआ

लिंच सिंड्रोम और स्पोरैडिच कोलोरेक्टल कैंसर: नैदानिक ​​​​और वंशावली विशेषताएं

रूसी ऑन्कोलॉजी अनुसंधान केंद्र का नाम रखा गया। एन. एन. ब्लोखिना (निदेशक - आरएएस शिक्षाविद एम. आई. डेविडॉव) रैमएस, मॉस्को

मॉस्को ऑन्कोजेनेटिक रजिस्ट्री से 201 परिवारों का चयन किया गया था, जहां प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में कोलन कैंसर के मामले थे; परिवारों की कम से कम 5 वर्षों तक निगरानी की गई थी। समूह को 3 उपसमूहों में विभाजित किया गया है: लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलन कैंसर) वाले 6 परिवार, लिंच सिंड्रोम के बिना 36 कैंसर परिवार और 159 गैर-कैंसर परिवार। एक तुलनात्मक विश्लेषण से पता चला है कि लिंच सिंड्रोम वाले परिवार निम्नलिखित तरीकों से अन्य दो उपसमूहों के परिवारों से काफी भिन्न हैं: 1) कैंसर का बोझ - 20 वर्ष से अधिक उम्र के 60% से अधिक रिश्तेदार बीमार हैं; 2) महिलाओं में एकाधिक ट्यूमर की उच्च आवृत्ति (57.1%); 3) कोलन (मलाशय की तुलना में कैंसर से अधिक प्रभावित; 4) महिलाओं में, गर्भाशय शरीर का कैंसर कोलोरेक्टल कैंसर के बाद दूसरा स्थान है; 5) पहला घातक नियोप्लाज्म 10-20 साल पहले दिखाई देता है, और मरीज ट्यूमर के साथ अन्य दो समूहों की तुलना में 5-7 साल अधिक समय तक जीवित रहते हैं; 6) अवलोकन के 5 वर्षों में, 50% परिवारों में रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों के बीच और 83% परिवारों में रिश्तेदारी की पहली-तीसरी डिग्री के रिश्तेदारों के बीच कैंसर के नए मामले सामने आए। कैंसर परिवार गैर-कैंसर परिवारों से केवल कैंसर के समग्र बोझ (पीसी - 35.6%, गैर-कैंसर - 12.5%) और 1-3 डिग्री के रिश्तेदारों में नए मामलों की आवृत्ति (पीसी - 33.3%, गैर) में भिन्न थे। -कैंसर - 10.7%).

मुख्य शब्द: लिंच सिंड्रोम, वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर, कैंसर परिवार

लिंच सिंड्रोम और छिटपुट कोलोरेक्टल कैंसर: नैदानिक ​​और वंशावली विशेषताएं

पी. ए. हर्ज़ेन मॉस्को ऑन्कोलॉजी रिसर्च इंस्टीट्यूट, रूसी संघ के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय, मॉस्को

दो सौ एक परिवार जिनके फर्स्ट-डिग्री रिश्तेदारों में कोलोरेक्टल कैंसर के मामले थे और जिन पर कम से कम 5 वर्षों तक नज़र रखी गई थी, उन्हें मॉस्को फ़ैमिलियल कैंसर रजिस्ट्री से चुना गया और 3 समूहों में विभाजित किया गया: 1) लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस) वाले 6 परिवार कोलोरेक्टल कैंसर); 2) लिंच सिंड्रोम के बिना 36 कैंसर परिवार; 3) 159 गैर-कैंसर परिवार। तुलनात्मक विश्लेषण से पता चला है कि लिंच सिंड्रोम वाले परिवार निम्नलिखित मामलों में दो अन्य उपसमूहों से काफी भिन्न हैं: 1) वंशानुगत कैंसर लोडिंग (20 वर्ष से अधिक उम्र के 60% से अधिक रिश्तेदारों में कैंसर के मामले); 2) महिलाओं में एकाधिक कैंसर की उच्च घटना दर; 3) रेक्टस की तुलना में बृहदान्त्र का कैंसर अधिक आम है; 4) महिलाओं में कोलोरेक्टल कैंसर के बाद गर्भाशय का कैंसर दूसरा घातक रोग है; 5) प्राथमिक घातक रोग 10-20 साल पहले होते हैं, ट्यूमर-विशिष्ट अस्तित्व दो अन्य समूहों की तुलना में 5-7 साल अधिक होता है; 6) 5 साल के फॉलो-अप के दौरान, क्रमशः 50 और 83% परिवारों में प्रथम श्रेणी और प्रथम से तृतीय श्रेणी के रिश्तेदारों में कैंसर के नए मामले सामने आए। कैंसर परिवार गैर-कैंसर वाले परिवारों से केवल सामान्य वंशानुगत कैंसर लोडिंग (35.6 बनाम 12.5%) और पहले से तीसरे रिश्तेदारों में नए मामलों की दर (33.3% बनाम 10.7%) में भिन्न थे।

मुख्य शब्द: लिंच सिंड्रोम, वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर, कैंसर परिवार

परिवारों में कोलन कैंसर (कोलोरेक्टल कैंसर - सीआरसी) के मामलों का जमा होना किसी उत्परिवर्ती जीन की विरासत के कारण हो सकता है। ये मुख्य रूप से वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलन कैंसर (HNPCC) के सिंड्रोम से जुड़े जीन हैं - लिंच सिंड्रोम (जीन MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6, आदि), साथ ही जठरांत्र संबंधी मार्ग के वंशानुगत पॉलीपोसिस के जीन, मुख्य रूप से पारिवारिक एडेनोमैटोसिस बृहदान्त्र का (एपीसी जीन)। लिंच सिंड्रोम और फैमिलियल एडेनोमैटोसिस में कैंसर का खतरा लगभग 90% है।

पत्राचार के लिए: अल्ला पेत्रोव्ना चुडिना - पीएच.डी. शहद। विज्ञान, वेद. वैज्ञानिक सह कार्यकर्ता विभाग रासायनिक कार्सिनोजेनेसिस; 115478, मॉस्को, काशीरस्को हाईवे, 24; [ईमेल सुरक्षित].

आणविक आनुवांशिक तरीकों का उपयोग करके उत्परिवर्ती जीन के वाहक की सटीक पहचान वर्तमान में तरीकों की जटिलता और उच्च लागत के कारण आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित लोगों की स्क्रीनिंग के लिए व्यापक रूप से उपयोग नहीं की जा सकती है। वंशावली का नैदानिक ​​​​और वंशावली विश्लेषण न केवल संभावित आणविक आनुवंशिक पहचान के लिए उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए खोज क्षेत्र को कम करने में मदद करता है, बल्कि कई मामलों में यह अभी भी वंशानुगत प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए एकमात्र उपलब्ध तरीका बना हुआ है। अतः इस पद्धति में सुधार एवं इसके मापदण्ड स्पष्ट करना आज भी प्रासंगिक है।

इस कार्य का उद्देश्य सिंक के मुख्य लक्षण के रूप में कोलोरेक्टल कैंसर के पारिवारिक संचय के बीच संबंधों का अध्ययन करना था।

लिंच रोमा (sLynch) अन्य ज्ञात मानदंडों के साथ, जैसे कि ट्यूमर की शुरुआत की कम उम्र, निदान के बाद लंबी जीवन प्रत्याशा, ट्यूमर की प्राथमिक बहुलता। हमारे अध्ययन में सूचीबद्ध मानदंडों के महत्व का एक उद्देश्य मूल्यांकन 5 साल के अनुवर्ती के दौरान उत्पन्न होने वाले घातक नियोप्लाज्म के नए मामलों की आवृत्ति था।

यह काम मॉस्को ऑन्कोलॉजिकल जेनेटिक रजिस्ट्री (एमओजीआर) की सामग्रियों का उपयोग करके किया गया था, जो 1990 से रूसी ऑन्कोलॉजिकल रिसर्च सेंटर में संचालित हो रहा है। एन.एन. ब्लोखिन और मॉस्को में ऑन्कोलॉजी डिस्पेंसरी नंबर 4 के आधार पर। एमओजीआर में 6 हजार से अधिक कैंसर रोगियों की वंशावली का डेटा शामिल है। जानकारी डाक, कम अक्सर टेलीफोन या रोगियों के व्यक्तिगत सर्वेक्षण के परिणामस्वरूप प्राप्त की गई थी। सभी जांचों और कुछ रिश्तेदारों के ऑन्कोलॉजिकल निदान को अस्पतालों के अर्क, आउट पेशेंट रिकॉर्ड और मॉस्को कैंसर रजिस्ट्री के अनुसार सत्यापित किया गया था। 1995 से, 5 साल या उससे अधिक पहले रजिस्टर में शामिल परिवारों की जानकारी की निगरानी की गई है। जांचकर्ताओं और कुछ रिश्तेदारों के बारे में जानकारी पहले आउट पेशेंट कार्ड और कैंसर रजिस्ट्री डेटाबेस का उपयोग करके स्पष्ट की जाती है। जिन परिवारों से संभावितों या रिश्तेदारों के माध्यम से संपर्क किया जा सकता है, उन्हें दोबारा सर्वेक्षण की पेशकश की जाती है।

पुनः साक्षात्कार किए गए 1185 परिवारों में से 201 का चयन किया गया, जहां प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों (प्रोबैंड सहित) के बीच कोलोरेक्टल कैंसर के रोगी थे। सैंपल को 3 समूहों में बांटा गया है. पहले समूह में लिंच के 6 परिवार शामिल थे। ये 5 परिवार हैं जहां आईएमबीआई2 (4 परिवार) और एलएमआई1 (1 परिवार) जीन के उत्परिवर्तन पहले पहचाने गए थे, और 1 परिवार जिसका आणविक आनुवंशिक रूप से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन लिंच की एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​और वंशावली तस्वीर के साथ। दूसरे समूह में 36 परिवार शामिल थे जिनमें रिश्तेदारों में अलग-अलग स्थानों के घातक नियोप्लाज्म (एमएन) के 3 या अधिक मामले थे, जो रोगियों में से किसी एक के साथ रिश्ते की पहली डिग्री में थे, और घाव ने दो पीढ़ियों या उससे अधिक को प्रभावित किया था। न तो प्राथमिक बहुलता और न ही बीमारी की शुरुआत की उम्र को ध्यान में रखा गया। समूह को कैंसर परिवार (एफसी) के रूप में नामित किया गया है। तीसरे समूह में 159 परिवार शामिल थे जिन्हें परंपरागत रूप से गैर-कैंसरग्रस्त (गैर-कैंसर) के रूप में नामित किया गया था, हालांकि उनमें से 72 को 1-2 प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में कैंसर था, प्रोबैंड की गिनती नहीं।

समूहों की तुलना प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों के बीच कैंसर के रोगियों की आवृत्ति, प्राथमिक एकाधिक घावों की आवृत्ति, कुछ स्थानों में कैंसर की सापेक्ष आवृत्ति, कैंसर की शुरुआत की उम्र, निदान के बाद रोगी की जीवन प्रत्याशा के अनुसार की गई थी।

ट्यूमर स्टेजिंग और कैंसर के नए मामलों वाले परिवारों की आवृत्ति। चूँकि परिवारों का अवलोकन अलग-अलग समयावधियों के लिए किया जाता है, लेकिन 5 वर्ष से कम नहीं, कार्य में केवल अवलोकन की इस अवधि से संबंधित जानकारी का उपयोग किया जाता है।

प्राप्त परिणामों का विश्लेषण और मूल्यांकन करने के लिए, मानक बायोमेट्रिक विधियों, एक्सेल 5.0 सॉफ़्टवेयर पैकेज, साथ ही ऑन्कोलॉजिकल महामारी विज्ञान के कुछ तरीकों का उपयोग किया गया था।

तुलनात्मक समूहों में, रिश्तेदारों की संख्या लगभग समान थी। प्रति परिवार औसतन 5-6 रिश्तेदार होते थे, जिनमें परिवीक्षार्थी भी शामिल थे। सभी समूहों में, जांचकर्ताओं में महिलाओं की संख्या अधिक होने के कारण पुरुषों की तुलना में महिलाएं अधिक थीं। लिंच समूह में, केवल महिलाएं ही जांचकर्ता थीं। एमएस समूह के परिवार सबसे अधिक थे, लिंच समूह के परिवार सबसे कम थे, लेकिन ये अंतर सांख्यिकीय रूप से महत्वहीन हैं।

कैंसर के पारिवारिक इतिहास का मूल्यांकन प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों के बीच किसी भी कैंसर वाले रोगियों की समग्र आवृत्ति के आधार पर किया गया था। यह लिंच समूह में सबसे बड़ा था: पहले पंजीकरण तक, 20 वर्ष से अधिक आयु के सभी रिश्तेदारों के बीच रोगियों की आवृत्ति 61.5% थी। यह दो अन्य समूहों में रिश्तेदारों में एमएन की समान आवृत्ति से काफी अधिक है: एमएस समूह में 35.6% और गैर-एमएस समूह में 10.5% (पी)< 0,01). Во всех группах частота больных среди женщин была несколько выше, чем среди мужчин. Наибольшая частота онкологических больных была среди женщин из группы сЛинча (66,7%).

कैंसर के वंशानुगत रूपों के लक्षणों में से एक कई घावों की उच्च आवृत्ति है। विभिन्न लेखकों के अनुसार, कैंसर रोगियों में प्राइमरी मल्टीपल मैलिग्नेंट नियोप्लाज्म (पीएमएमएन) की आवृत्ति 0.04 से 11% (आमतौर पर 3-6%) तक होती है। तालिका में चित्र 1 हमारे द्वारा अध्ययन किए गए समूहों में जांचकर्ताओं और प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में पीएमएमएन की आवृत्ति को दर्शाता है।

एनईआरएस समूह में, पीएमएमएन वाले रोगियों की आवृत्ति लगभग साहित्य डेटा (2.6 से 9.3% तक) के अनुरूप थी। कुल मिलाकर, इस समूह के 243 रोगियों में से 14 में पीएमएमएन (5.8%) था। एमएस समूह में, पीएमएमएन के साथ जांच की आवृत्ति एचईएमएस समूह में जांच की तुलना में थोड़ी अधिक थी, लेकिन रिश्तेदारों में यह अप्रत्याशित रूप से कम हो गई - 68 रोगियों में केवल 1 मामला। कुल मिलाकर, 103 रोगियों में से, 6 (5.8%) लोगों में पीएमएमएन था, यानी, समग्र रूप से एमएस समूह एचईएमएस समूह से भिन्न नहीं था।

लिंच समूह में, पीएमएमएन के रोगियों की आवृत्ति महिलाओं में अधिक थी, दोनों संभावित और रिश्तेदारों (क्रमशः 50.0 और 62.5%)। एचईपीसी और आरएस के साथ अंतर सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण है (पृ< 0,01). Из 8 больных муж-

प्रथम परिवार पंजीकरण के अनुसार पीएमएमएन वाले रोगियों की आवृत्ति (परिवीक्षाधीन और प्रथम-डिग्री रिश्तेदार)

तालिका नंबर एक

समूह (परिवारों की संख्या) मरीज़ पीएमएमएन वाले मरीज़ों की आवृत्ति*

प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों की जांच करें

लिंच के साथ (6) कुल 6 0 8 8

पीएमजेडएन 3 5 1 के साथ

(% + मी) (50.0 + 22.4)** (62.5 + 17.1)*** (12.5 + 11.7)

आरएस (36) कुल 294* 6 38 30

पीएमजेडएन 4 1 1 0 के साथ

(% + मी) (13.8 + 6.4) (16.7 + 15.2) (2.6 + 2.6)

एनईआरएस (159) कुल 116 43 46 38

पीएमजेडएन 6 4 3 1 के साथ

(% + मी) (5.2 + 2.1) (9.3 + 4.4) (6.5 + 3.6) (2.6 + 2.6)

टिप्पणी। * - पीएमएमएन वाले रोगियों की आवृत्ति की गणना रोगियों की कुल संख्या के लिए की जाती है; ** - एचईपीसी समूह के साथ अंतर महत्वपूर्ण है (पृ< 0,01); *** - различие с группами РС и НеРС достоверно (р < 0,01); 4* - у 1 пробанда-женщины было доброкачественное новообразование.

इस समूह में, केवल 1 के पास पीएमएमएन (3 सीआरसी) था। प्राप्त परिणाम यह संकेत दे सकता है कि पीएमएमएन की उच्च घटना केवल sLynch वाली महिला रोगियों के लिए विशिष्ट है। हालाँकि, इस बात से इंकार नहीं किया जा सकता है कि बड़ी संख्या में अवलोकनों और सिंड्रोम वाले पुरुषों में, पीएमएमएन की आवृत्ति बढ़ जाएगी। कुल मिलाकर, 22 रोगियों में से 9 (40.9%) को पीएमएमएन था।

5 वर्षों के अवलोकन के दौरान, तीनों समूहों के रोगियों में एमएन के बार-बार मामले सामने आए। हालाँकि, इससे परिणामों पर कोई खास प्रभाव नहीं पड़ा: पहले पंजीकरण की तरह, पीएमएमएन की सबसे अधिक घटना एसलिंच समूह की महिलाओं में थी और एमएस और नॉनएमएस समूहों के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं था।

महिलाओं और पुरुषों में कुछ स्थानीयकरणों में घातक बीमारियों की सापेक्ष आवृत्ति का विश्लेषण तालिका में प्रस्तुत किया गया है। 2 और 3.

विश्लेषण में परिवार के प्रथम पंजीकरण से पहले और साथ ही 5 वर्षों के अवलोकन के दौरान उत्पन्न होने वाली विकृतियों को शामिल किया गया। प्राथमिक बहुलता के मामले में, प्रत्येक ट्यूमर को अलग से गिना गया था। चूंकि सभी 3 समूहों का चयन कोलन और/या रेक्टल कैंसर वाले रोगियों की उपस्थिति के आधार पर किया गया था, इसलिए ये ट्यूमर बहुमत में थे। कुछ स्थानीयकरणों को 1-2 मामलों द्वारा दर्शाया जाता है; तालिकाओं में उन्हें केवल नियोप्लाज्म की कुल मात्रा में शामिल किया जाता है।

गैर-कैंसर परिवारों में, कोलोरेक्टल कैंसर समान आवृत्ति के साथ होता है: महिलाओं में 32% और पुरुषों में 33%। एमएस समूह में, पुरुषों में भी कोलोरेक्टल कैंसर की समान घटना थी, प्रत्येक में 27.5%, जबकि महिलाओं में रेक्टल कैंसर (24.7 और 16.9%) की तुलना में कोलोरेक्टल कैंसर होने की संभावना थोड़ी अधिक थी। 2003 के लिए रूस और सीआईएस देशों में कैंसर की घटनाओं की संरचना पर सांख्यिकीय आंकड़ों के अनुसार, पुरुषों में, कोलोरेक्टल कैंसर की आवृत्ति लगभग समान होती है (5.4 और 5.0%), और महिलाओं में, कोलन कैंसर थोड़ा बड़ा स्थान रखता है (6.8 और 5%) .

लिंच समूह में, महिलाओं और पुरुषों दोनों में मलाशय कैंसर की तुलना में कोलन कैंसर काफी अधिक था, क्रमशः महिलाओं में 31.3 और 12.5%, और पुरुषों में 66.7 और 25%। जाहिरा तौर पर, यह कोलोरेक्टल कैंसर के वंशानुगत रूपों में समीपस्थ बृहदान्त्र की अधिक बार भागीदारी के कारण है। लिंच के समूह में अन्य कैंसर साइटों में से, पुरुषों में केवल 1 मामला था - ब्रेन ट्यूमर। लिंच समूह की महिलाओं में, गर्भाशय कैंसर दूसरे स्थान पर है - 18.8%, जो कि एचईपीसी समूह में कैंसर के इस रूप की आवृत्ति से काफी अधिक है - 3.4% (पी)< 0,05). В группе РС большое

महिलाओं में कुछ स्थानीयकरणों में घातक बीमारियों की सापेक्ष आवृत्ति

इस स्थान पर स्तन कैंसर - 16.9%, और डिम्बग्रंथि कैंसर - 9.1% का कब्जा है। इस समूह में, कुछ परिवारों में वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर सिंड्रोम (BrCa1) हो सकता है।

कैंसर की शुरुआत में कम उम्र और ट्यूमर के साथ लंबी जीवन प्रत्याशा को भी वंशानुगत कैंसर के लक्षण माना जाता है। कैंसर की शुरुआत की औसत आयु और ट्यूमर के साथ जीवन प्रत्याशा पर डेटा तालिका में प्रस्तुत किया गया है। 4.

सारांश में वे लोग शामिल हैं जो परिवार के पहले पंजीकरण से पहले से ही बीमार थे। प्राथमिक बहुलता के लिए, पहले ट्यूमर की शुरुआत की उम्र को ध्यान में रखा गया था।

औसतन, sLynch समूह के परिवार के सदस्यों में पहली घातक बीमारी अन्य दो समूहों के रिश्तेदारों की तुलना में 10-20 साल पहले हुई: sLynch समूह में औसत आयु 44-48 वर्ष थी, MS समूह में 54-66 वर्ष, वर्ष के एचईआरएस समूह 54-64 में। अंतर महत्वपूर्ण हैं (पृ< 0,01). В то же время в группах НеРС и РС встречались и очень молодые (22, 23 года), и очень старые (87, 93 года) больные. В группе сЛинча возрастной разброс был меньше: минимальный возраст 30 лет, максимальный - 69 лет. В группе сЛинча большинство больных заболели до 50 лет: 71,4% женщин и 87,5% мужчин. При этом 21,4% женщин и 25% мужчин заболели в возрасте до 40 лет. В двух других группах картина прямо противоположна: 70-80% больных заболели после 50 лет и из них большинство заболели после 60 лет. В этих группах частота тех, кто заболел до 40 лет, не превышала 10%.

ट्यूमर के साथ जीवन प्रत्याशा एक संकेतक है जो कई कारणों पर निर्भर करता है, और मुख्य रूप से उस स्थान पर और रोगी के रहने के दौरान चिकित्सा देखभाल के स्तर पर निर्भर करता है। लेकिन चूंकि विश्लेषण किए गए परिवार एक ही स्रोत से लिए गए थे, इसलिए इस संकेतक का भी विश्लेषण करना संभव माना गया। हमने उन लोगों के डेटा का उपयोग किया जो परिवार के पहले पंजीकरण से पहले बीमार पड़ गए थे। संकेतक की गणना निदान से लेकर रोगी की मृत्यु तक और जीवित लोगों के लिए की जाती है, जिसमें परिवार के पहले पंजीकरण के बाद 5 साल की अवधि भी शामिल है (तालिका 4 देखें)।

ट्यूमर के साथ सबसे लंबी औसत जीवन प्रत्याशा sLin-cha समूह की महिला जांच में थी - 14.8 वर्ष। इस समूह के बीमार रिश्तेदार भी अन्य दो समूहों के रिश्तेदारों की तुलना में अधिक समय तक जीवित रहे (पृ< 0,05). Обращает на себя внимание то, что во всех группах продолжительность жизни пробандов была больше, чем родственников. В качестве

तालिका 2

ग्रुप आरओके आरपीके आरटीएम आरवाईए आरएमजे कुल*

लिंच के साथ 10 31.3 ± 8.2 4 12.5 ± 5.9** 6 18.8 ± 6.9*** 3 9.4 ± 5.2 2 6.3 ± 4.3 32

आरएस 19 24.7 ± 7.9 13 16.9 ± 4.3** 5 6.5 ± 2.8 7 9.1 ± 3.3 13 16.9 ± 4.3 77

एनईआरएस 57 32.0 ± 3.5 57 32.0 ± 3.5 6 3.4 ± 1.4 6 3.4 ± 1.4 16 9.0 ± 2.1 178

टिप्पणी। आरओसी - कोलन कैंसर, आरसीसी - रेक्टल कैंसर, आरटीएम - गर्भाशय कैंसर, ओसी - डिम्बग्रंथि कैंसर, बीसी - स्तन कैंसर; * - अन्य स्थानीयकरण सहित; ** - एचईपीसी समूह के साथ अंतर महत्वपूर्ण है (पृ< 0,01); *** - различие с группой НеРС достоверно (р < 0,05).

टेबल तीन

पुरुषों में कुछ स्थानीयकरणों में घातक बीमारियों की सापेक्ष आवृत्ति

समूह ROK RPK RZh RPZh RBrL कुल*

पेट % पेट. % पेट. % पेट. % पेट. %

लिंच के साथ 8 66.7 ± 13.6** 3 25.0 ± 12.5 0 0 0 12

आरएस 11 27.5 ± 7.1 11 27.5 ± 7.1 3 7.5 ± 4.2 4 10.0 ± 4.7 2 5.0 ± 3.5 40

एनईआरएस 31 33.0 ± 4.9 31 33.0 ± 4.9 13 13.8 ± 3.6 2 2.1 ± 1.5 6 6.4 ± 2.5 94

टिप्पणी। आरओसी - कोलन कैंसर, आरसीसी - रेक्टल कैंसर, जीसी - पेट कैंसर, पीसी - अग्नाशय कैंसर,

आरबीआरएल - ब्रांकाई और फेफड़े का कैंसर;

अन्य स्थानीयकरणों सहित;

एचईआरएस और एमएस समूहों के साथ अंतर महत्वपूर्ण है (पृ< 0,05).

तालिका 4

एमएन की शुरुआत की उम्र और रोगियों की जीवन प्रत्याशा (एम ± एम)

समूह जांच प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार

महिला पुरुष महिला पुरुष

रोगियों की संख्या, वर्षों की संख्या, रोगियों की संख्या, वर्षों की संख्या, रोगियों की संख्या, वर्षों की संख्या, रोगियों की संख्या, वर्षों की संख्या

उम्र* 6 43.5 ± 2.6*** 0 0 8 47.8 ± 4.4*** 8 43.5 ± 2.6***

जीवन प्रत्याशा** 14.8 ± 4.74* 10.2 ± 2.84* 9.3 ± 4.24*

आयु* 29 53.8 ± 1.8 6 58.7 ± 3.9 38 60.8 ± 2.4 30 65.7 ± 2.8

जीवन प्रत्याशा** 9.3 ± 1.2 9.3 ± 2.6 4.3 ± 1.1 1.9 ± 0.4

आयु* 116 54.0 ± 1.1 43 57.0 ± 1.4 46 64.3 ± 2.2 38 62.8 ± 2.0

जीवन प्रत्याशा** 9.6 ± 0.6 8.1 ± 0.7 2.9 ± 1.0 2.4 ± 0.7

टिप्पणी। * - किसी भी घातक बीमारी की शुरुआत की औसत आयु। पीएमजेडएन में, पहले ट्यूमर की उम्र ली जाती है; ** - प्रथम कैंसर निदान से मृत्यु तक जीवन प्रत्याशा, और जीवित रहने के लिए - परिवार के प्रथम पंजीकरण के बाद 5 वर्ष की अवधि सहित; *** - एचईपीसी और एमएस समूहों के साथ अंतर महत्वपूर्ण ^ है< 0,01); 4* - различие с группами НеРС и РС достоверно ^ < 0,05).

तालिका 5

5 साल की अवलोकन अवधि में रक्त संबंधियों और संभावितों में एमएन के नए मामलों वाले परिवारों की आवृत्ति

एमएन के नए मामलों वाले परिवारों की आवृत्ति

परिवारों का समूह रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों के कुल परिवार और रिश्तेदारी की पहली-तीसरी डिग्री के रिश्तेदारों के कुल परिवार और जांच

पेट % पेट. %

लिंच के साथ 6 3 50.0 ± 20.4* 5 83.3 ± 15.2**

आरएस 36 5 13.8 ± 5.8 12 33.3 ± 7.9*

एनईआरएस 159 13 8.2 ± 2.2 17 10.7 ± 2.5

टिप्पणी।

एचईपीसी समूह के साथ अंतर महत्वपूर्ण है (पृ< 0,05); ** - различие с группами НеРС и РС достоверно (p < 0,01).

स्पष्टीकरण, यह माना जा सकता है कि रोग के अनुकूल पाठ्यक्रम वाले मरीज़ सर्वेक्षण के प्रति अधिक तत्परता से प्रतिक्रिया करते हैं। यह भी संभव है कि रिश्तेदारों में बीमारी की शुरुआत के समय के बारे में जांचकर्ताओं को हमेशा सटीक जानकारी नहीं होती है।

तीनों समूहों के परिवारों में नई विकृतियाँ उत्पन्न हुईं। तालिका में तालिका 5 उन परिवारों की आवृत्ति पर डेटा प्रस्तुत करती है जिनमें 5 वर्षों में रिश्तेदारी की पहली-तीसरी डिग्री के जांचकर्ताओं और रक्त संबंधियों में नई घातक बीमारियों का निदान किया गया था।

यदि हम केवल संभावितों और प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों को ध्यान में रखते हैं, तो लिंच समूह में 50% परिवारों में, एमएस समूह में 13.8% परिवारों में, और गैर-एमएस में 8.2% परिवारों में एमएन के नए मामले सामने आए। समूह। अंतर केवल लिंच और एचईपीसी (पृ.) के बीच महत्वपूर्ण हैं< 0,05). В группе сЛинча новые ЗН возникли лишь у тех, кто был ранее болен (вторые-третьи опухоли). В двух других группах были как повторные, так и первичные случаи ЗН. Можно предполагать, что в семьях с сЛинча практически не осталось носителей генетически обусловленной предрасположенности к раку (некому болеть).

यदि हम जांचकर्ताओं द्वारा रिपोर्ट किए गए अधिक दूर के रिश्तेदारों (रिश्ते की तीसरी डिग्री तक) को ध्यान में रखते हैं, तो sLynch समूह में 83% परिवारों में, MS समूह में 33% परिवारों में, और 13% में नए MN उत्पन्न हुए। एचईआरएस समूह में परिवार। सभी समूहों के बीच अंतर महत्वपूर्ण हैं (पृ< 0,01).

निष्कर्ष

अध्ययन से पता चला कि sLin-cha के साथ, प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों के बीच MN वाले रोगियों की आवृत्ति 60% या उससे अधिक तक पहुंच जाती है। आधे से अधिक बीमार महिलाओं और 12.5% ​​​​पुरुषों में, घाव कई होते हैं। लिंच के रोगियों में नियोप्लाज्म के स्पेक्ट्रम की एक विशेषता अधिक बार होती है

मलाशय की तुलना में बृहदान्त्र के घावों और गर्भाशय कैंसर की घटनाओं में वृद्धि। लिंच सिंड्रोम वाले परिवारों के सदस्यों में नियोप्लाज्म बिना सिंड्रोमिक पैथोलॉजी वाले परिवारों के रिश्तेदारों की तुलना में 10-20 साल पहले दिखाई देते हैं। इस समूह में, 71-88% मरीज़ 50 वर्ष से कम आयु के थे, और 21-25% 40 वर्ष से कम आयु के थे। अन्य दो समूहों में, तस्वीर बिल्कुल विपरीत है: 70-80% मरीज़ 50 साल के बाद बीमार पड़ गए, और उनमें से अधिकांश 60 साल के बाद बीमार पड़ गए। इन समूहों में, 40 वर्ष की आयु से पहले बीमार होने वालों की आवृत्ति 10% से अधिक नहीं थी। लिंच समूह के ट्यूमर वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा अन्य दो समूहों के रोगियों की तुलना में 5-7 वर्ष अधिक है। अंत में, लिंच वाले परिवारों में 5 वर्षों के भीतर नई घातक बीमारियाँ अन्य दो समूहों के परिवारों की तुलना में काफी अधिक बार उत्पन्न होती हैं। एमएस समूह में, एमएन के नए मामले गैर-एमएस की तुलना में कुछ अधिक बार सामने आए, लेकिन अंतर केवल तभी महत्वपूर्ण हो गया जब रिश्तेदारी की तीसरी डिग्री तक के रिश्तेदारों को ध्यान में रखा गया। सामान्य तौर पर, समूह स्पष्ट रूप से काफी विषम होता है और इसमें ज्यादातर ऐसे परिवार होते हैं जिनमें कैंसर के 3 या अधिक मामलों का संचय कई जीनों (पॉलीजेनिक वंशानुक्रम) की क्रिया के साथ-साथ पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के कारण होता है। यह स्पष्ट है कि जब मोनोजेनिक आनुवंशिकता स्थापित हो जाती है, तभी वंशानुगत कैंसर के सभी घोषित लक्षण पूर्ण रूप से प्रकट होते हैं।

साहित्य

1. 2003 में रूस और सीआईएस देशों में घातक नियोप्लाज्म - एम., 2005।

2. चुडिना ए.पी. // वोप्र। oncol. - 2004. - टी. 50, संख्या 5. - पी. 540-543।

3. यूरिन ए.जी. // वोप्र। oncol. - 2003. - टी. 49, संख्या 3. - पी. 376-382।

लिंच सिंड्रोम का निदान कैसे करें?

लिंच सिंड्रोम से कैसे निपटें?

लिंच सिंड्रोम समीक्षा

लिंच सिंड्रोम एक (ऑटोसोमल) वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम है जो गर्भाशय, आंत, पेट और मूत्र पथ के कैंसर का कारण बनता है। लिंच सिंड्रोम वाले मरीजों में गर्भाशय कैंसर विकसित होने का जोखिम 27% से 70% और डिम्बग्रंथि कैंसर विकसित होने का जोखिम 5% से 12% होता है। लिंच से जुड़े असामान्य ट्यूमर में गुर्दे, मूत्रवाहिनी, पेट, छोटी आंत, पित्त नली, त्वचा (वसामय रसौली), और मस्तिष्क (ग्लियोमास) के कैंसर शामिल हैं।

अक्सर, लिंच सिंड्रोम से बचे लोगों में उम्मीद से कम उम्र में कैंसर का निदान किया जाता है, अतिरिक्त कैंसर विकसित हो सकता है, और वे परिवार के अन्य सदस्यों को भी जानते होंगे जिन्हें विभिन्न प्रकार के कैंसर (पेट, मूत्राशय, आंत, गर्भाशय, अंडाशय) विकसित हुए हैं।

जिन रोगियों में 50 या उससे कम उम्र में गर्भाशय कैंसर का निदान किया गया था, उनमें लिंच सिंड्रोम विकसित होने की 18% संभावना है। इन रोगियों को अन्य प्रकार के कैंसर के लिए नियमित जांच (जैसे, कोलोनोस्कोपी) की आवश्यकता होती है।

जिन मरीजों में लिंच-संबंधित आंत्र कैंसर का निदान किया गया है, उनमें बाद में गर्भाशय या डिम्बग्रंथि कैंसर विकसित होने का 25% जोखिम होता है। इन रोगियों के लिए, गर्भाशय, ट्यूब और अंडाशय को हटाने के लिए निवारक, उच्च जोखिम वाली सर्जरी जीवन रक्षक हो सकती है। ये ऑपरेशन लेप्रोस्कोपिक तरीके से (की होल) किए जाते हैं और गर्भाशय और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के खतरे को लगभग समाप्त कर देते हैं।

लिंकेज-संबंधित एंडोमेट्रियल कैंसर वाली महिलाओं में कोलोरेक्टल कैंसर विकसित होने का खतरा 40 गुना अधिक होता है।

लिंच से संबंधित कोलन कैंसर से पीड़ित महिलाओं में एंडोमेट्रियल कैंसर विकसित होने का जोखिम 28 गुना अधिक होता है।

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लिंच का निदान करना इतना महत्वपूर्ण क्यों है?

लिंच सिंड्रोम वाले मरीजों की अन्य प्रकार के कैंसर के लिए जांच की जानी चाहिए। स्क्रीनिंग या निवारक सर्जरी से जान बचाई जा सकती है।

लिंच के रोगियों के प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों (वंशज, भाई-बहन) को भी लिंच से पीड़ित होने का 50% जोखिम होता है। एक बार लिंच सिंड्रोम की पुष्टि हो जाने पर, प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों को भी आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है।

पारिवारिक इतिहास लिंच सिंड्रोम का एक खराब संकेतक है, और सिद्ध लिंच सिंड्रोम वाले 50% रोगियों का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।

गलत निदान कैंसर और उपचार (सर्जरी, कीमोथेरेपी, विकिरण थेरेपी) का कारण बन सकता है।

मैं नियमित रूप से एंडोमेट्रियल कैंसर वाले उन सभी रोगियों में लिंच सिंड्रोम के परीक्षण का अनुरोध करता हूं जो 60 वर्ष से कम उम्र के हैं, जो मोटापे से ग्रस्त नहीं हैं, या जो अक्सर लिंच सिंड्रोम से जुड़े हिस्टोपैथोलॉजिक विशेषताओं को प्रदर्शित करते हैं (उदाहरण के लिए, गर्भाशय या गर्भाशय ग्रीवा के निचले खंड की भागीदारी) , ट्यूमर घुसपैठ करने वाले लिम्फोसाइटों की उपस्थिति)।

लिंच का निदान करने के लिए पहला कदम एक इम्यूनोहिस्टोकेमिकल परीक्षण है, जो मूल गर्भाशय या आंत्र कैंसर नमूने से सर्जिकल नमूने से किया जा सकता है। यह परीक्षण निदानात्मक नहीं है. हालाँकि, यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो पुष्टिकारक आनुवंशिक परीक्षण के लिए कहा जाना चाहिए और रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। यह अनुशंसा की जाती है कि आप किसी पारिवारिक कैंसर क्लिनिक या नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् से मिलें।

नैदानिक ​​प्रबंधन

1. डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए निगरानी अविश्वसनीय है और आमतौर पर इसकी अनुशंसा नहीं की जाती है। गर्भाशय कैंसर की निगरानी एंडोमेट्रियल सैंपलिंग (पिपेले) (प्रीमेनोपॉज़ल महिलाओं के लिए) या अल्ट्रासाउंड (पोस्टमेनोपॉज़ल महिलाओं के लिए) के माध्यम से की जा सकती है, लेकिन यह भी अविश्वसनीय है। 25 साल की उम्र से कोलोनोस्कोपी (हर 1-2 साल में) (कोलन कैंसर की घटनाओं और मृत्यु दर को 60% तक कम कर देता है) वास्तव में विश्वसनीय और अनुशंसित है। वार्षिक मूत्र कोशिका विज्ञान मूत्राशय और मूत्रवाहिनी कैंसर के शुरुआती चरणों का पता लगाएगा।
2. रोकथाम: मौखिक गर्भनिरोधक गोली डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को 50% तक कम कर देगी। गर्भाशय कैंसर को रोकने के लिए कोई स्थापित दवा नहीं है।
3. निवारक सर्जरी (लैप्रोस्कोपिक हिस्टेरेक्टॉमी) गर्भाशय और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को खत्म करने का सबसे प्रभावी तरीका है; यह उन सभी महिलाओं को पेश किया जाना चाहिए जिन्होंने बच्चे पैदा करना पूरा कर लिया है या रजोनिवृत्ति के बाद हैं। यह वस्तुतः गर्भाशय या डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को समाप्त करता है और इसे एक अनुभवी लेप्रोस्कोपिक सर्जन द्वारा किया जाना चाहिए। मरीजों को सर्जरी सहन करने के लिए चिकित्सकीय रूप से फिट होना चाहिए, सर्जरी के सबसे सामान्य जोखिमों और संभावित जटिलताओं के बारे में पता होना चाहिए, और सर्जरी से पहले कुछ परीक्षण (रक्त परीक्षण, चिकित्सा इमेजिंग) की आवश्यकता होनी चाहिए।

लिंच सिंड्रोम के बारे में जानकारी के लिए, जो एक उपभोक्ता समूह, स्त्री रोग है।

लिंच सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

सामान्य चिकित्सकों को संदेह होना चाहिए कि किसी व्यक्ति में लिंच सिंड्रोम जीन हो सकता है जब उसके परिवार में कैंसर का मजबूत इतिहास हो। इसका मतलब यह है कि परिवार के तीन या अधिक सदस्यों को ऊपर सूचीबद्ध कैंसर का निदान किया गया है, लगातार दो पीढ़ियाँ या अधिक इन कैंसर से प्रभावित हैं, और उन प्रभावित परिवार के सदस्यों में से एक को 50 वर्ष की आयु से पहले कैंसर का निदान किया गया था। किसी को यह भी संदेह होना चाहिए कि रोगी को अपने परिवार के स्वास्थ्य के बारे में जानकारी तक बहुत कम या कोई पहुंच नहीं है और उसे 50 वर्ष की आयु से पहले ही एक या अधिक प्रकार का कैंसर हो चुका है।

यदि लिंच सिंड्रोम की पहचान नहीं की जाती है और रोगी को कैंसर हो जाता है, तो उन्हें ट्यूमर को हटाने के लिए आमतौर पर सर्जरी की आवश्यकता होती है। 50 वर्ष से कम उम्र के रोगियों या जिनके हृदय कैंसर का मजबूत इतिहास है, सभी कोलन और एंडोमेट्रियल ट्यूमर के लिए वर्तमान सर्वोत्तम अभ्यास यह है कि इलाज करने वाली टीम असामान्य जीन के ठीक से काम करने की जांच करने के लिए पैथोलॉजी परीक्षण का आदेश दे।

दुर्भाग्य से, अध्ययनों से पता चलता है कि इनमें से आधे से भी कम ट्यूमर का परीक्षण किया जाता है, और रोगी की अनुवर्ती कार्रवाई अस्पष्ट और असंगत है।

लिंच सिंड्रोम होने के संदेह वाले किसी भी मरीज को पारिवारिक कैंसर क्लिनिक में भेजा जाना चाहिए। वहां, एक आनुवंशिक परामर्शदाता गहन मूल्यांकन करेगा और जीन परीक्षण प्रक्रिया और इसके निहितार्थों को समझाएगा। रोगी की सहमति से, क्लिनिक बेमेल को खत्म करने के लिए जीन उत्परिवर्तन की तलाश के लिए पिछले ट्यूमर (या तो रोगी या परिवार के किसी अन्य सदस्य) से ऊतक के नमूने की व्यवस्था करेगा।

यदि जीन उत्परिवर्तन का पता चलता है, तो जोखिम कम करने की रणनीतियों पर चर्चा की जाती है। परिवार के अन्य सदस्यों के निदान में अपेक्षाकृत सरल रक्त परीक्षण शामिल होता है जो समान उत्परिवर्तन की तलाश करता है।

लिंच सिंड्रोम से कैसे निपटें?

लिंच सिंड्रोम के प्रबंधन में समस्याओं का शीघ्र पता लगाने के लिए नियमित परीक्षणों की निगरानी करने की योजना शामिल है। पॉलिप्स को कैंसर बनने से पहले हटाया जा सकता है या कैंसर को शुरुआती चरण में ही हटाया जा सकता है। जोखिम कम करने वाली सर्जरी (अंडाशय जैसे अंगों को हटाने के लिए, जो उच्च जोखिम वाले हैं लेकिन जांच करना मुश्किल है) या एस्पिरिन जैसे पूरक (जो अनुदैर्ध्य अध्ययन से पता चलता है कि लिंच सिंड्रोम की घटनाओं को काफी कम कर सकता है) की संभावना पर भी विचार किया जा सकता है) .

वार्षिक कॉलोनोस्कोपी की सिफ़ारिशें (जीन उत्परिवर्तन के आधार पर 25 या 30 साल की उम्र से शुरू होती हैं, या आंत्र कैंसर से पीड़ित किसी छोटे रिश्तेदार से पांच साल कम उम्र में) और गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब, अंडाशय और गर्भाशय ग्रीवा के रोगनिरोधी हटाने पर बच्चे के जन्म के बाद विचार किया जाना चाहिए। पूर्ण या 40 वर्ष की आयु में।

बार-बार कोलोनोस्कोपी महत्वपूर्ण है क्योंकि लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में पॉलीप से आंत्र कैंसर तक का औसत समय सामान्य आबादी में दस साल से घटकर 35 महीने हो जाता है। इसी तरह, गर्भाशय कैंसर विकसित होने की औसत आयु 64 वर्ष से घटकर 42-46 वर्ष हो रही है।

किसी व्यक्ति की निगरानी योजना को पारिवारिक इतिहास या पर्यावरणीय कारकों के आधार पर उनके विशिष्ट कैंसर जोखिमों के अनुरूप बनाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, पेट या त्वचा कैंसर का पारिवारिक इतिहास वार्षिक एंडोस्कोपी या त्वचाविज्ञान संबंधी समीक्षाओं को शामिल करना उचित हो सकता है।

लिंच सिंड्रोम वाले लोगों का प्रभावी निदान और उपचार जीवन बचा सकता है। दुर्भाग्य से, हजारों रूसी परिवारों के लिए यह वही अनुभव नहीं है। स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों, स्वास्थ्य देखभाल संगठनों और आम जनता के बीच इस स्थिति के बारे में जागरूकता बढ़ाना महत्वपूर्ण है।

- एक वंशानुगत बीमारी जिसके साथ बड़ी आंत में घातक नवोप्लाज्म का विकास होता है। नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ अन्य प्रकार के कोलोरेक्टल कैंसर के समान हैं। विशिष्ट विशेषताएं प्रारंभिक शुरुआत, प्राथमिक एकाधिक ट्यूमर की उच्च घटना और बड़ी आंत के दाहिने हिस्से की प्रमुख भागीदारी हैं। लिंच सिंड्रोम II में, कोलोरेक्टल कैंसर को अतिरिक्त आंतों के घातक नियोप्लासिया के साथ जोड़ा जाता है। निदान पारिवारिक इतिहास, इम्यूनोहिस्टोकेमिकल परीक्षण, कोलोनोस्कोपी, इरिगोस्कोपी, बायोप्सी और अन्य अध्ययनों को ध्यान में रखकर किया जाता है। इलाज- सर्जरी, कीमोथेरेपी.

सामान्य जानकारी

लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर) एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जिसमें बड़ी आंत के घातक ट्यूमर का विकास देखा जाता है। यह ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है। यह कोलोरेक्टल कैंसर के कुल मामलों का लगभग 3% है। लिंच सिंड्रोम के 30% मामलों में, सिंक्रोनस या मेटाक्रोनस नियोप्लासिया की घटना नोट की जाती है। कुछ मामलों में, बृहदान्त्र के नियोप्लाज्म को अंडाशय, गर्भाशय, मूत्राशय, गुर्दे की श्रोणि, मूत्रवाहिनी, पेट, पित्त नलिकाओं और छोटी आंत के ऑन्कोलॉजिकल घावों के साथ जोड़ा जाता है।

पुष्टिकृत आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में कैंसर विकसित होने का जोखिम 30 से 80% तक होता है। एक विशिष्ट विशेषता रोग की प्रारंभिक शुरुआत है। लिंच सिंड्रोम में घातक ट्यूमर का निदान आमतौर पर 50 वर्ष की आयु से पहले, जनसंख्या औसत से 10-15 वर्ष पहले किया जाता है। लक्षणों की शुरुआत की औसत आयु 44 वर्ष है। लगभग 70% नियोप्लासिया बड़ी आंत के दाहिने आधे हिस्से में स्थानीयकृत होते हैं। उपचार ऑन्कोलॉजी, पेट की सर्जरी और गैस्ट्रोएंटरोलॉजी के क्षेत्र के विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है।

लिंच सिंड्रोम के विकास के कारण और वर्गीकरण

यह विकास डीएनए मरम्मत त्रुटियों के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है: पीएमएस2, एमएसएच6, एमएसएच2 और एमएलएच1। घातक नवोप्लाज्म के जोखिम में इसी वृद्धि के साथ कई उत्परिवर्तनों का संयोजन संभव है। वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न सामने आया है। आमतौर पर, लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा या सिग्नेट रिंग सेल कार्सिनोमा का निदान किया जाता है। ट्यूमर की विशेषता दुर्लभ मेटास्टेसिस के साथ कोशिका विभेदन का निम्न स्तर, चिकित्सा के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया और अपेक्षाकृत अनुकूल पूर्वानुमान है।

यह रोग दो प्रकार का होता है: लिंच सिंड्रोम-I और लिंच सिंड्रोम-II। पहला विकल्प अतिरिक्त आंतों की अभिव्यक्तियों के बिना होता है; बीमारी का एकमात्र संकेत पिछले पॉलीपोसिस की अनुपस्थिति में बड़ी आंत के कई नियोप्लासिया का प्रारंभिक विकास है। लिंच सिंड्रोम-II में, बृहदान्त्र के एडेनोकार्सिनोमा और अन्य स्थानीयकरण के घातक ट्यूमर का संयोजन देखा जाता है। आमतौर पर आंतरिक महिला जननांग अंग प्रभावित होते हैं, और पाचन तंत्र के ऊपरी भाग भी प्रभावित हो सकते हैं। लिंच सिंड्रोम-II में एंडोमेट्रियल कैंसर विकसित होने की संभावना 30 से 60% तक होती है, अन्य स्थानीयकरणों में ट्यूमर का जोखिम 10-15% होता है।

लिंच सिंड्रोम के लक्षण

बड़ी आंत के घातक ट्यूमर के प्रकट होने तक कोई लक्षण नहीं होते हैं। नियोप्लासिया के विकास के साथ, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गैर-वंशानुगत कोलोरेक्टल कैंसर से मेल खाती हैं। दर्द, भूख में गड़बड़ी, मल विकार, कमजोरी और एनीमिया देखा जाता है। ट्यूमर के उच्च स्थान के कारण, लिंच सिंड्रोम में मल में रक्त का आमतौर पर पता नहीं चलता है। दर्द सिंड्रोम की गंभीरता और प्रकृति काफी भिन्न होती है। आमतौर पर, मरीज़ हल्के या मध्यम तीव्रता के दर्द या कष्टदायक दर्द की शिकायत करते हैं। कम सामान्यतः, लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों को अल्पकालिक पैरॉक्सिस्मल दर्द का अनुभव होता है, जो तीव्र कोलेसिस्टिटिस या तीव्र एपेंडिसाइटिस में दर्द की याद दिलाता है।

पर्याप्त रूप से बड़े ट्यूमर को छूने पर, घने या मुलायम लोचदार स्थिरता वाले निष्क्रिय नोड्स निर्धारित होते हैं। लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में घातक नियोप्लाज्म की प्रगति के साथ, नियोप्लासिया के विघटन से उत्पन्न होने वाले नशा के लक्षण और आंतों के माध्यम से मल के मार्ग में रुकावट के कारण होने वाली आंतों में रुकावट का पता चलता है। दूर के मेटास्टेसिस के साथ, संबंधित अंगों की शिथिलता देखी जाती है। गंभीर कमजोरी, भावनात्मक विकलांगता, अवसाद की प्रवृत्ति, बुखार और प्रगतिशील थकावट नोट की जाती है।

लिंच सिंड्रोम में अन्य स्थानों के ट्यूमर के लक्षण भी कुछ अंगों के कैंसर घावों के गैर-वंशानुगत रूपों से मेल खाते हैं। प्रारंभिक चरण में एंडोमेट्रियल कैंसर और डिम्बग्रंथि कैंसर स्पर्शोन्मुख हो सकते हैं। इसके बाद, एंडोमेट्रियल कैंसर के साथ, दर्द, खूनी, सीरस या सीरस-सीरस स्राव देखा जाता है। जब ट्यूमर पड़ोसी अंगों में फैलता है, तो शौच और पेशाब संबंधी विकार उत्पन्न होते हैं। डिम्बग्रंथि के कैंसर की विशेषता असुविधा की भावना, पेट का बढ़ना, मासिक धर्म की अनियमितता आदि हैं।

लिंच सिंड्रोम का निदान

घातक नवोप्लाज्म की उपस्थिति से पहले, लिंच सिंड्रोम का निदान पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर किया जाता है। जनसंख्या में कम प्रसार के कारण, सार्वभौमिक स्क्रीनिंग परीक्षाओं को अनुचित माना जाता है; आनुवंशिक परीक्षण केवल तभी किए जाते हैं जब प्रासंगिक पारिवारिक इतिहास की पहचान की जाती है। लिंच सिंड्रोम के लिए एनामेनेस्टिक मानदंड दो या दो से अधिक पीढ़ियों का प्रतिनिधित्व करने वाले तीन या अधिक करीबी रिश्तेदारों में हिस्टोलॉजिकल रूप से पुष्टि किए गए कोलन कार्सिनोमा की उपस्थिति के साथ-साथ 50 वर्ष की आयु से पहले बीमारी की शुरुआत के एक या अधिक मामलों की उपस्थिति है।

लिंच सिंड्रोम की आनुवंशिक उत्परिवर्तन विशेषता का पता लगाने के लिए, एंजाइम इम्यूनोएसेज़ और एक माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता परीक्षण का उपयोग किया जाता है। जब रोग के नैदानिक ​​लक्षण प्रकट होते हैं, तो लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों को इरिगोस्कोपी और कोलोनोस्कोपी के लिए भेजा जाता है। गुप्त रक्त के लिए मल परीक्षण किया जाता है। उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड, सीटी या एमआरआई किया जाता है। महिला जननांग अंगों और ऊपरी जठरांत्र संबंधी मार्ग के संदिग्ध घातक ट्यूमर वाले लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए परीक्षा योजना संबंधित स्थानीयकरण के नियोप्लासिया के लिए स्थापित मानकों को ध्यान में रखते हुए तैयार की गई है। संदिग्ध दूरवर्ती मेटास्टेसिस के अध्ययन की सूची द्वितीयक फ़ॉसी के अनुमानित स्थान को ध्यान में रखते हुए निर्धारित की जाती है।

लिंच सिंड्रोम का उपचार और रोकथाम

पुष्टिकृत वंशानुगत उत्परिवर्तन वाले सभी रोगियों को जोखिम में माना जाता है। लिंच सिंड्रोम वाले मरीजों को आजीवन फॉलो-अप की आवश्यकता होती है, जिसमें ऑन्कोलॉजिस्ट और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा नियमित जांच, 25 साल की उम्र से शुरू होकर हर 1-2 साल में एक बार कोलोनोस्कोपी, फाइब्रोगैस्ट्रोडोडेनोस्कोपी और पेट की गुहा का अल्ट्रासाउंड - हर 1-2 साल में एक बार शामिल होता है। 30 साल की उम्र से शुरू. लिंच सिंड्रोम से पीड़ित महिलाएं नियमित स्त्री रोग संबंधी जांच कराती हैं। 30 साल की उम्र से शुरू करके, हर 1-2 साल में एक बार वाद्ययंत्र परीक्षाएं निर्धारित की जाती हैं।

यदि बृहदान्त्र का एक घातक ट्यूमर होता है, तो लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए पसंदीदा विकल्प सबटोटल कोलेक्टॉमी है। यह सर्जरी जीवन प्रत्याशा बढ़ाती है और आंशिक बृहदान्त्र उच्छेदन की तुलना में बेहतर पूर्वानुमान प्रदान करती है। रोगियों के जीवन की गुणवत्ता पर बड़ी आंत के एक महत्वपूर्ण हिस्से को हटाने के प्रभाव को ध्यान में रखते हुए, इस तरह के ऑपरेशन को करने का निर्णय हस्तक्षेप के परिणामों की विस्तृत व्याख्या के बाद किया जाता है। लिंच सिंड्रोम के लिए कीमोथेरेपी की उपयुक्तता का सवाल विवादास्पद बना हुआ है, हालांकि कुछ शोधकर्ता इरिनोटेकन की काफी उच्च प्रभावशीलता की ओर इशारा करते हैं।

लिंच सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का एक आनुवंशिक विकार है।

कारण

सबसे महत्वपूर्ण कारणों में से एक जीन का उत्परिवर्तन है, जो डीएनए अणु के अयुग्मित आधारों में मरम्मत प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार है। कई प्रकार के उत्परिवर्तन हो सकते हैं और प्रत्येक उत्परिवर्तन कोलन के विभिन्न हिस्सों में कैंसर के गठन की ओर ले जाता है।

माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता बनती है, जिससे डीएनए अणु की मरम्मत में व्यवधान होता है। ऐसी प्रक्रियाएं निस्संदेह आनुवंशिक मलबे को बढ़ाती हैं, जो कोशिका के जीनोम में तेजी से जमा हो जाता है। इसके संचय की दर एक स्वस्थ व्यक्ति की तुलना में कई गुना अधिक होती है।

लिंच सिंड्रोम में माइक्रोसैटेलाइट ट्यूमर के लक्षण

1. समीपस्थ स्थान;
2. श्लेष्मा प्रकार;
3. भेदभाव की निम्न डिग्री;
4. ट्यूमर फैलने की प्राथमिक एकाधिक प्रकृति;

महामारी विज्ञान

गैर पोलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसरविभिन्न प्रकार के कोलोरेक्टल कैंसर वाले 500 रोगियों में से 1 मामले में ऐसा होता है। इस प्रकार, इसकी घटना कोलोरेक्टल कैंसर के सभी प्रकरणों के 2-3% के भीतर होना निर्धारित है।

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) से अंतर

लिंच सिंड्रोम, एफएपी के विपरीत, एकल कोलोरेक्टल एडेनोमा के रूप में प्रकट होता है, जो किसी भी तरह से अचानक और आकस्मिक रूप से होने वाले ट्यूमर से अलग नहीं होता है।

लिंच सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​मानदंड

1. परिवार में तीन या अधिक रिश्तेदार हिस्टोलॉजिकल रूप से पुष्टि किए गए कोलोरेक्टल कैंसर से पीड़ित हैं। इसके अलावा यदि एंडोमेट्रियम, मूत्रवाहिनी, छोटी आंत, गुर्दे की श्रोणि का कैंसर है या रहा है। तीन रिश्तेदारों में से एक को अन्य दो से संबंधित प्रथम डिग्री का होना चाहिए;
2. दो पीढ़ियों में विकृति विज्ञान की अभिव्यक्ति;
3. पचास वर्ष की आयु तक कम से कम एक ट्यूमर की पहचान और निदान अवश्य किया जाना चाहिए।

ये मानदंड काफी सख्त हैं. इन मानदंडों को पूरा करने वाले लगभग आधे परिवारों के जीन में कोई दोष नहीं है। इस प्रकार की बीमारी को फैमिलियल कोलोरेक्टल कैंसर टाइप एक्स कहा जाता है।

इन परिवारों में माइक्रोसैटेलाइट स्थिर ट्यूमर का निर्माण होता है, जिनकी उपस्थिति में कोलन कैंसर विकसित होने का खतरा काफी कम होता है।

आज कोई भी आनुवंशिकता और आनुवंशिकी के आधार पर इस कैंसर की उपस्थिति को उचित नहीं ठहरा सकता है।
बेथेस्डा मैनुअल के अनुसार लिंच सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​मानदंड

निदान स्थापित करने के लिए निम्नलिखित मानदंडों का उपयोग किया जाता है:

1. कैंसर का निदान 50 वर्ष की आयु से पहले हुआ;
2. बीमारियों की उपस्थिति जो आमतौर पर लिंच सिंड्रोम से जुड़ी होती हैं। यह एक मेटाक्रोनस कैंसर है;
3. कोलोरेक्टल कैंसर के रोगी में उच्च जोखिम वाले माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता के लक्षण होते हैं;
4. कोलोरेक्टल कैंसर के रोगी में 50 वर्ष से कम उम्र के प्रथम-डिग्री रिश्तेदार की उपस्थिति;

लिंच सिंड्रोम के लक्षण

लिंच सिंड्रोम में कोलोरेक्टल कैंसर 50 वर्ष की आयु से पहले विकसित होता है। फिर, 10 वर्षों के भीतर, ऐसे रोगियों में एक और नियोप्लाज्म विकसित हो जाता है, जो इस सिंड्रोम की विशेषता है। परिवार के सदस्यों को भी ऐसे ही ट्यूमर होते हैं।

यदि रोगी ऊपर वर्णित अधिकांश मानदंडों को पूरा करता है, तो माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता के लिए परीक्षण अनिवार्य है। इसके अलावा, ट्यूमर का इम्यूनोहिस्टोकेमिकल विश्लेषण करना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।

रोजमर्रा के काम में निदान की सुविधा के लिए, एक सरल और काफी सुविधाजनक प्रश्नावली विकसित की गई है।

पारिवारिक कोलोरेक्टल कैंसर के विकास के जोखिम को निर्धारित करने के लिए प्रश्नावली

सर्वेक्षण प्रश्नों के उत्तरों का मूल्यांकन करना

सभी "नहीं" उत्तरों के लिए, कोलोरेक्टल कैंसर का कोई बढ़ा जोखिम नहीं है।

यदि आप केवल एक प्रश्न का उत्तर "हां" में देते हैं, तो पारिवारिक कोलोरेक्टल कैंसर का खतरा बढ़ जाता है और आपको मानक स्क्रीनिंग परीक्षण से गुजरना चाहिए।

यदि आप 2 से 6 क्रमांक वाले एक या अधिक प्रश्नों का उत्तर "हां" में देते हैं, तो कैंसर के वंशानुगत रूप के विकसित होने की उच्च संभावना है। इस मामले में, संपूर्ण आनुवंशिक जांच से गुजरना आवश्यक है।

निदान में कठिनाइयाँ

लोगों को हमेशा अपने रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में पता नहीं चलता है, और अक्सर आजकल परिवार छोटे होते हैं, इसलिए बीमारी के जोखिम को विश्वसनीय रूप से निर्धारित करना संभव नहीं है।

लिंच सिंड्रोम का निदान

लिंच सिंड्रोम का सही निदान करने के लिए, दो चरण आवश्यक हैं:

1. यदि किसी रोगी में कैंसर का संदेह होता है तो माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता परीक्षण किया जाता है। पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन तकनीक का उपयोग किया जाता है;
2. अस्थिरता के लक्षण पाए जाने के बाद, जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए संपूर्ण आनुवंशिक विश्लेषण करना आवश्यक है। लिंच सिंड्रोम की पहचान केवल एक आनुवंशिकीविद् के साथ बातचीत के माध्यम से की जाती है।

स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक तरीके

कोलोरेक्टल कैंसर के विकास और मेटास्टेस के गठन को रोकने के लिए स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक तरीके विकसित किए गए हैं। स्क्रीनिंग न केवल मरीज की, बल्कि उसके परिवार के सदस्यों की भी की जाती है।

उदाहरण के लिए, जर्मनी में स्क्रीनिंग का उपयोग किया जाता है, जिसमें शामिल हैं:

• चिकित्सा जांच;
• कोलोनोस्कोपी;
• उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड;
• गैस्ट्रोस्कोपी;
• महिलाओं के लिए स्त्री रोग संबंधी जांच, जिसमें एंडोमेट्रियल बायोप्सी और गर्भाशय का ट्रांसवेजिनल अल्ट्रासाउंड शामिल है।

चिकित्सीय उपाय

गैर पोलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसरअंतरराष्ट्रीय मानकों के अनुसार सर्जरी से इलाज किया जाता है। कट्टरपंथी सर्जरी की व्यवहार्यता की अभी तक यादृच्छिक अध्ययनों से पुष्टि नहीं की गई है, क्योंकि वे आयोजित नहीं किए गए हैं।

डॉ. ज़ाजैक एक चिकित्सक, शोधकर्ता और जैव प्रौद्योगिकी उद्यमी हैं। उन्होंने 2014 में कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय से जेनेटिक्स में पीएचडी और 2015 में बायलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन से मेडिकल की डिग्री प्राप्त की।

इस आलेख में प्रयुक्त स्रोतों की संख्या: . आपको पृष्ठ के नीचे उनकी एक सूची मिलेगी।

लिंच सिंड्रोम को वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (एचएनपीसीसी) के रूप में भी जाना जाता है। यह एक वंशानुगत बीमारी है जिससे कोलन और अन्य कैंसर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। इस बीमारी से कम उम्र (50 वर्ष से कम उम्र) में इस प्रकार के कैंसर विकसित होने का खतरा भी बढ़ जाता है। यदि आपको लगता है कि आप जोखिम में हैं, तो जानें कि लिंच सिंड्रोम का निदान कैसे करें।

कदम

लिंच सिंड्रोम विकसित होने की अपनी संभावना को पहचानें

निदान स्थापित करना

अपने डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें.यदि आपको लगता है कि आपको लिंच सिंड्रोम हो सकता है, तो अपने डॉक्टर से मिलें, जो आपको आनुवंशिकी विशेषज्ञ (चिकित्सा आनुवंशिकीविद्) के पास भेज सकता है। वे लिंच सिंड्रोम जैसी आनुवंशिक बीमारियों के आनुवंशिक परीक्षण, परामर्श और प्रबंधन में विशेषज्ञ हैं।

• यदि आप उपरोक्त शारीरिक लक्षणों का अनुभव करते हैं या यदि आपके परिवार में कोलन कैंसर या किसी अन्य प्रकार के कैंसर का इतिहास है, तो तुरंत अपने डॉक्टर से मिलें।

1. निर्धारित करें कि क्या आपके पास आनुवंशिक प्रवृत्ति है।यदि आपके परिवार में किसी को कोलन कैंसर, एंडोमेट्रियल कैंसर, या अन्य प्रकार का कैंसर है, तो आपके डॉक्टर को लिंच सिंड्रोम पर संदेह हो सकता है, खासकर यदि उन्हें यह कम उम्र में विकसित हुआ हो। आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से निदान किया जाता है।

   • आपका डॉक्टर आपसे पेट, छोटी आंत, मस्तिष्क, गुर्दे, यकृत, या डिम्बग्रंथि के कैंसर वाले परिवार के सदस्यों के बारे में पूछ सकता है, क्योंकि जो जीन लिंच सिंड्रोम में उत्परिवर्तित होता है, उससे कई अन्य प्रकार के कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
   • डॉक्टर आपसे यह भी पूछ सकते हैं कि क्या आपके परिवार में किसी को पिछली पीढ़ियों में कैंसर रहा है, खासकर यदि कैंसर आपके परिवार में पीढ़ियों से चला आ रहा है।

2. ट्यूमर की बायोप्सी कराएं।यदि आपको या आपके परिवार के किसी सदस्य को ट्यूमर है, तो आपका डॉक्टर यह देखने के लिए जांच कर सकेगा कि क्या आपको लिंच सिंड्रोम है। वह ट्यूमर में कुछ प्रोटीन की उपस्थिति का पता लगाने में सक्षम होगा जो लिंच सिंड्रोम का संकेत देता है।

   • यदि ट्यूमर बायोप्सी सकारात्मक है, तो संभवतः आपको लिंच सिंड्रोम नहीं है। उत्परिवर्तन केवल ट्यूमर और कैंसर कोशिकाओं में ही विकसित हो सकते हैं। सकारात्मक परिणाम के बाद, डॉक्टर यह सुनिश्चित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं कि लिंच सिंड्रोम अनुपस्थित है या मौजूद है।
   • यदि आपके परिवार में किसी को पिछले कुछ वर्षों में कैंसर हुआ है, तो अस्पताल के पास डॉक्टर की जांच के लिए ऊतक का नमूना बचा हो सकता है।

3. आनुवंशिक परीक्षण करवाएं.वर्तमान में लिंच सिंड्रोम में कई उत्परिवर्तन हो सकते हैं। यह परीक्षण MLH1, MSH2, MSH6 और EPCAM जीन में उत्परिवर्तन की तलाश करता है।

   • अपने डॉक्टर से अपना रक्त परीक्षण के लिए भेजने के लिए कहें। यदि आप चाहें, तो कई अलग-अलग प्रयोगशालाओं में अपने रक्त का परीक्षण करवाएं।

लिंच सिंड्रोम और उससे जुड़ी हर चीज़

1. लिंच सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है।लिंच सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है। लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में मौजूद आनुवंशिक त्रुटि जीन का एक समूह है जो जीन की मरम्मत को बढ़ावा देने वाले प्रोटीन को आनुवंशिक कोड निर्दिष्ट करता है।

   पता लगाएं कि लिंच सिंड्रोम के लिए सकारात्मक परिणाम का क्या मतलब है।यदि आनुवंशिक परीक्षण लिंच सिंड्रोम की पुष्टि करता है, तो आपके जीवनकाल में कैंसर विकसित होने का जोखिम 60-80% है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कोलन कैंसर या एंडोमेट्रियल कैंसर होगा, केवल यह कि आपमें इस प्रकार के कैंसर विकसित होने की अधिक संभावना है।