नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और उपचार: रोग कैसे प्रकट होता है। पाचन तंत्र की विकृति का उपचार

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक वंशानुगत बीमारी है जो पाचन और श्वसन प्रणाली के कार्य को प्रभावित करती है। अभिव्यक्तियाँ चिपचिपे स्राव के अत्यधिक गठन से जुड़ी होती हैं जो मार्गों को अवरुद्ध कर देती हैं।

आंतरिक अंगों में परिवर्तन और उनकी गंभीरता के आधार पर रोग के कई रूप होते हैं:

1. फुफ्फुसीय.
2. आंत।
3. मेकोनियम इलियस.
4. मिटा दिया गया.
5. मिश्रित।
6. असामान्य.

रूपों में विभाजन मनमाना है, जो रोग बढ़ने पर अन्य अंगों और प्रणालियों में विकारों के जुड़ने पर निर्भर करता है। इसके पहले लक्षण कम उम्र (2 वर्ष की आयु तक) में ही पता चल जाते हैं। जितनी जल्दी लक्षण प्रकट होंगे, बीमारी उतनी ही गंभीर होगी और पूर्वानुमान भी उतना ही गंभीर होगा। एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर पता लगाने और पर्याप्त उपचार के साथ, जीवन प्रत्याशा 35-40 वर्ष हुआ करती थी, लेकिन अब यह काफी बढ़ गई है (60-70 वर्ष तक)। रोग की एक विशेषता पसीने की परिवर्तित संरचना है। इसमें बहुत अधिक मात्रा में सोडियम और क्लोरीन होता है, जो इसे उच्च लवणता प्रदान करता है।

फुफ्फुसीय रूप

इस प्रक्रिया में दोनों फेफड़े शामिल होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 15-20% बच्चों में इस रूप में परिवर्तन होता है। रोग का हल्का कोर्स ब्रोंकाइटिस के लक्षणों से प्रकट होता है। यह शायद ही कभी बिगड़ता है, धीरे-धीरे बढ़ता है और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में कोई बाधा नहीं डालता है।

गंभीर मामलों में निमोनिया के लक्षण दिखाई देते हैं।सबसे पहले, सूखी पैरॉक्सिस्मल खांसी आपको चिंतित करती है। जैसे-जैसे स्थिति बिगड़ती जाती है, यह दर्दनाक और काली खांसी जैसी हो जाती है। यह चिपचिपे थूक द्वारा श्वसन पथ के श्लेष्म झिल्ली में रिसेप्टर्स की जलन के कारण होता है। यह लंबे समय तक लुमेन में रहता है और इसलिए सूक्ष्मजीवों द्वारा आसानी से संक्रमित हो जाता है। यह स्थिति सूजन की ओर ले जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के हल्के मामलों में, यह ब्रोंकाइटिस जैसा दिखता है, और गंभीर मामलों में, यह निमोनिया जैसा दिखता है जिसमें थूक को बाहर निकालना मुश्किल होता है।

धीरे-धीरे, ब्रांकाई संकीर्ण हो जाती है और अंततः पूरी तरह से अवरुद्ध हो जाती है। वायुमार्ग में रुकावट सूजन प्रक्रिया को बढ़ा देती है। फेफड़ों और ब्रांकाई की सिस्टिक फाइब्रोसिस धीरे-धीरे पुरानी हो जाती है।

फेफड़ों के कुछ क्षेत्र ढह जाते हैं (एटेलेक्टासिस) और गैस विनिमय से बाहर हो जाते हैं। ऊतकों में ये परिवर्तन कुछ क्षेत्रों में सीधे हो सकते हैं, और दूसरों में और भी अधिक हो सकते हैं (माइग्रेटिंग एटेलेक्टैसिस)। ऐसे क्षेत्रों की ख़ासियत उनके ऊपर सांस लेने की अनुपस्थिति है, जिसकी पुष्टि फेफड़ों को सुनने से होती है। फुफ्फुसीय ऊतक के स्थान पर घने रेशेदार ऊतक का निर्माण जल्दी होता है।


समय के साथ, श्वसन विफलता धीरे-धीरे वृद्धि के साथ प्रकट होती है। फिर हृदय प्रणाली में अपरिवर्तनीय परिवर्तन (हृदय विफलता) होते हैं। उंगलियां विकृत हो जाती हैं और सहजन की तीलियों का आकार ले लेती हैं। नाखून आसानी से छिल जाते हैं, सफेद धारियों से ढक जाते हैं और घड़ी के चश्मे जैसे दिखने लगते हैं।

फेफड़ों की सिस्टिक फाइब्रोसिस पहले श्वसन विफलता से जटिल होती है, जो बाद में हृदय विफलता से जुड़ जाती है।

आंत्र रूप

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंत्र रूप जन्म से पहले ही प्रकट हो जाता है।एक पृथक संस्करण के रूप में, यह सभी मामलों में से 5% तक होता है। प्रसवपूर्व अवधि के दौरान, अग्न्याशय नलिकाओं में पहला परिवर्तन विकसित होता है। वे अवरुद्ध हो जाते हैं, जिससे एंजाइमों को आंतों में प्रवेश करने से रोक दिया जाता है। उनके प्रभाव में, लोहा अपने स्वयं के ऊतकों को पचाता है। इसके कारण, बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में, अग्न्याशय में फाइब्रोसिस और सिस्ट गठन के रूप में परिवर्तन का पता लगाया जाता है।

अक्सर, पहले नैदानिक ​​लक्षण शिशुओं में देखे जाते हैं। रोग की शुरुआत अक्सर पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत या कृत्रिम भोजन की शुरुआत के साथ होती है। बाह्य रूप से, बच्चा संरक्षित या बढ़ी हुई भूख के साथ पतला दिखता है। यह अग्न्याशय और आंतों के एंजाइमों की गतिविधि में कमी के कारण होता है। इनका कार्य खाए गए भोजन को तोड़ना है। चिपचिपा पाचक रस बड़ी मात्रा में आने वाले प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट का सामना नहीं कर सकता है।

आंतों में भोजन के घी का लंबे समय तक अवधारण किण्वन प्रक्रियाओं को सक्रिय करने के लिए एक अच्छी पृष्ठभूमि बनाता है। बच्चा अधिक गैस बनने और सूजन से पीड़ित है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण लार ग्रंथियों को भी प्रभावित करते हैं। स्राव चिपचिपा हो जाता है, जिससे मुंह सूख जाता है और भोजन चबाना मुश्किल हो जाता है। सामान्य पाचन प्रक्रियाएँ बाधित हो जाती हैं और शारीरिक विकास में देरी के रूप में प्रकट होती हैं। वे दिखाई देते हैं:

• प्रचुर, हल्का और नरम मल।
• मल की दुर्गंध.
• गड़गड़ाहट और पेट में दर्द।

आंतों की दीवार से पोषक तत्वों के खराब अवशोषण (कुअवशोषण) के लक्षण धीरे-धीरे प्रकट होते हैं।

मिश्रित रूप (फुफ्फुसीय-आंत्र)

अक्सर, बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस मिश्रित रूप में होता है (70% मामलों तक)। यह दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से बहती है।पाचन और श्वसन तंत्र में परिवर्तन समान रूप से देखे जाते हैं। पहले छह महीनों में बच्चों का वजन ठीक से नहीं बढ़ता है। वे लगातार, दर्दनाक खांसी से परेशान रहते हैं, कभी-कभी उल्टी के साथ भी।

मेकोनियम फॉर्म

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात बच्चों में जीवन के पहले दिनों में बीमारी के मेकोनियम रूप के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। इसकी घटना इस बीमारी के अन्य सभी रूपों की तुलना में औसतन 10-15% है। मेकोनियम (मूल मल) चिपचिपा हो जाता है और आंतों के लुमेन को 2-8 सेमी तक अवरुद्ध कर देता है। लंबे समय तक बने रहने वाले प्लग से ऊतक परिगलन होता है और बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

असामान्य रूप

असामान्य पाठ्यक्रम वाले बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण यकृत में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। लंबे समय तक यह रोग लक्षणहीन रहता है। जांच करने पर बच्चे का आकार बढ़ा हुआ पाया गया। रक्त परीक्षण में लीवर एंजाइम अपरिवर्तित रहते हैं। जब बीमारी बढ़ जाती है तो धीरे-धीरे सिरोसिस बन जाता है।

मिटाया हुआ रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोर्स हल्का हो सकता है। रोगियों में इस रूप की घटना 2% तक है। लक्षण क्रोनिक अग्नाशयशोथ, एंटरोकोलाइटिस या मधुमेह मेलेटस से मिलते जुलते हैं।

अन्य अभिव्यक्तियाँ

प्रजनन प्रणाली में परिवर्तन अक्सर देखे जाते हैं। लड़कों में अंडकोष आकार में कम हो जाते हैं और सघन हो जाते हैं। लड़कियों में प्रजनन क्षमता कम हो जाती है, लेकिन गर्भवती होने की क्षमता बरकरार रहती है। बच्चे पैदा करने की उम्र के दौरान, पुरुषों में शुक्राणु निर्माण ख़राब नहीं होता है, लेकिन नलिकाओं में रुकावट के कारण स्खलन अनुपस्थित होता है।

निदान

निदान स्थापित करने के लिए उपायों की एक निश्चित सूची की आवश्यकता होती है। निदान में शामिल हैं:

1. रक्त रसायन।
2. मल विश्लेषण (कोप्रोग्राम)।
3. थूक विश्लेषण.
4. पसीना परीक्षण.
5. आनुवंशिक अनुसंधान.
6. भ्रूण का अल्ट्रासाउंड.
7. छाती के अंगों का एक्स-रे।

एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण सोडियम और क्लोरीन, बिलीरुबिन या एंजाइम के स्तर में वृद्धि निर्धारित करता है। संकेतकों में परिवर्तन सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप पर निर्भर करता है।

मल का विश्लेषण करने पर मांसपेशी फाइबर, वसा और फाइबर पाए जाते हैं। यह मल को "चिकना" चरित्र (मोटा और चिपचिपा मल) देता है।

यदि आप जांच के लिए बलगम ले जाने का प्रबंधन करते हैं, तो इसमें बैक्टीरिया की उपस्थिति हरा रंग देती है। सूजन की उपस्थिति सामग्री में ल्यूकोसाइट्स द्वारा इंगित की जाती है।

स्राव में इलेक्ट्रोलाइट्स की सांद्रता निर्धारित करने के लिए पसीना परीक्षण किया जाता है। विश्लेषण 7 दिन से अधिक उम्र के बच्चों के लिए किया जाता है, क्योंकि इस अवधि से पहले, गलत नकारात्मक परिणाम प्राप्त हो सकते हैं।पूर्ण स्वास्थ्य की पृष्ठभूमि के विरुद्ध इलेक्ट्रोलाइट्स में अस्थायी वृद्धि के ज्ञात मामले हैं। यह बच्चे की अपर्याप्त सामाजिक शिक्षा से जुड़ा है, और एनोरेक्सिया नर्वोसा के साथ भी देखा जाता है। यदि परीक्षण के दौरान त्रुटियां होती हैं तो गलत सकारात्मक परिणाम दर्ज किया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण के बाद निदान की पुष्टि की जा सकती है। यह शिशु के जीवन के 3-4 सप्ताह में किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण वाले नैदानिक ​​लक्षणों वाले बच्चों को निदान के लिए भेजा जाता है। उनका पसीना परीक्षण नकारात्मक या सामान्य की ऊपरी सीमा पर है।

आनुवंशिक परीक्षण से एक दोषपूर्ण एंजाइम का पता चलता है जो शरीर के शारीरिक स्राव को गाढ़ा कर देता है।

यदि भ्रूण के अल्ट्रासाउंड से उसकी आंतों में इकोोजेनेसिटी (घनत्व मूल्यांकन) में वृद्धि का पता चलता है, तो एक महिला को आनुवंशिक परीक्षण के लिए भी भेजा जाता है।

एक्स-रे से श्वसन प्रणाली में परिवर्तन का पता चलता है:

• फैली हुई ब्रांकाई;
• लुमेन में बलगम का संचय;
• सूजन वाले क्षेत्र;
• बढ़े हुए लिम्फ नोड्स.

नवजात शिशु की जांच से सिस्टिक फाइब्रोसिस और अन्य वंशानुगत विकृति का समय पर पता लगाने में मदद मिलती है। ऐसा करने के लिए, बच्चे के जीवन के चौथे दिन (समय से पहले जन्मे बच्चों में 7वें दिन) एड़ी से रक्त लिया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

एक बार सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान स्थापित हो जाने पर, उपचार व्यापक रूप से और जीवन भर के लिए किया जाता है। रोगसूचक उपचार का उद्देश्य बिगड़ा अंगों के कार्यों को बनाए रखना है। इसमें शामिल है:

1. परहेज़.
2. दवाइयाँ लेना।
3. काइनेसियोथेरेपी।
4. यदि आवश्यक हो तो सर्जिकल उपचार.

ऐसी स्थिति वाले बच्चे जो रूढ़िवादी उपचार के लिए उपयुक्त नहीं हैं, उन्हें शल्य चिकित्सा उपचार के लिए भेजा जाता है। महत्वपूर्ण कारणों से, जो अंग अपना कार्य करने में असमर्थ होते हैं (यकृत, फेफड़े) उन्हें प्रत्यारोपित किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पोषण

शिशु को दूध पिलाते समय प्राकृतिक विधि का उपयोग करना बेहतर होता है। माँ के दूध में शिशु के लिए आवश्यक पदार्थ होते हैं जो शरीर की रक्षा करते हैं। दूध की अनुपस्थिति में, अनुकूलित फ़ॉर्मूले (अल्फ़ारे, प्रीजेस्टिमिल) का उपयोग किया जाता है - वे गैर-अनुकूलित फ़ार्मुलों की तुलना में बेहतर अवशोषित होते हैं।

किशोरावस्था में पोषण उच्च कैलोरी वाला होना चाहिए (स्वस्थ बच्चों की तुलना में कैलोरी की मात्रा 1.5-2 गुना अधिक होती है)। अपने आहार में समुद्री भोजन अवश्य शामिल करें। आहार में प्रोटीन उत्पादों का प्रभुत्व होना चाहिए। जटिल कार्बोहाइड्रेट सीमित करें। वसा को बाहर नहीं किया जा सकता, बशर्ते कि आप एंजाइम की तैयारी लें। सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंत्र रूप वाले बच्चों के लिए आहार का पालन करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। बच्चे के आहार में शामिल हैं:

• अंडे;
• मांस;
• मछली;
• पागल;
• तेल;
• अनाज;
• आलू;
• मीठे पेय और फल.

इसके अतिरिक्त, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के आहार में 1-5 ग्राम नमक शामिल किया जाता है। पसीने के माध्यम से उत्सर्जित द्रव के स्तर को फिर से भरने के लिए आपको कम से कम 2 लीटर पानी पीने की ज़रूरत है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को मोटे फाइबर वाली सब्जियां खाने से मना किया जाता है। ए, ई, डी, के की अनिवार्य सामग्री वाले विटामिन कॉम्प्लेक्स निर्धारित हैं।

दवाई से उपचार

एंजाइम की कमी की भरपाई क्रेओन और पैन्ज़िनोर्म दवाओं से की जाती है। प्रत्येक बच्चे के लिए खुराक व्यक्तिगत रूप से निर्धारित है। दवा भोजन से पहले ली जाती है।रिप्लेसमेंट थेरेपी पेट में दर्द को खत्म करती है, मल और वजन को सामान्य करती है। हेपेटोप्रोटेक्टर्स (एसेंशियल, गेपाबीन) बिगड़ा हुआ यकृत समारोह बहाल करते हैं।

जीवाणुरोधी दवाओं का उद्देश्य फेफड़ों में सूजन से निपटना है। बैक्टीरियोलॉजिकल कल्चर के परिणामों को ध्यान में रखते हुए तीसरी पीढ़ी के सेफलोस्पोरिन और फ्लोरोक्विनोलोन निर्धारित किए जाते हैं।

म्यूकोलाईटिक दवाएं (एम्ब्रोक्सोल, कार्बोसिस्टीन) दैनिक उपयोग के लिए उपयोग की जाती हैं। वे चिपचिपे बलगम को पतला करते हैं और निष्कासन की सुविधा प्रदान करते हैं। श्वसन पथ में डिलीवरी की इनहेलेशन विधि के रूप में, 7% सोडियम क्लोराइड एक नेब्युलाइज़र के माध्यम से निर्धारित किया जाता है। सल्बुटामोल और फेनोटेरोल अस्थमा के दौरे से राहत दिलाने में त्वरित प्रभाव डालते हैं।

नवजात शिशुओं में, मेकोनियम इलियस का उद्देश्य प्लग को घोलना है। ऐसा करने के लिए, पैनक्रिएटिन का 5% घोल मौखिक रूप से लिया जाता है या एनीमा के माध्यम से प्रशासित किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक आनुवंशिक, विरासत में मिली बीमारी है जो मुख्य रूप से फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करती है।

रोग का कारण सभी आंतरिक अंगों - फेफड़े, आंतों आदि द्वारा श्लेष्म स्राव के गठन का उल्लंघन है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है

रोग का मुख्य कारण उपकला कोशिकाओं का विघटन है जो पसीने की ग्रंथियों, श्लेष्म झिल्ली और फेफड़ों, यकृत, अग्न्याशय, पाचन तंत्र और जननांग प्रणाली के ऊतकों को रेखांकित करते हैं।

एक क्षतिग्रस्त जीन की विरासत इस तथ्य की ओर ले जाती है कि उपकला कोशिकाएं एक दोषपूर्ण ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर नियामक प्रोटीन का उत्पादन करती हैं। इस प्रोटीन की खराबी के कारण, उपकला कोशिकाएं अपनी झिल्ली में क्लोराइड आयनों के परिवहन को नियंत्रित नहीं कर पाती हैं। कोशिका के अंदर और बाहर नमक और पानी का सबसे महत्वपूर्ण संतुलन, फेफड़ों, अग्न्याशय और अन्य अंगों के उत्सर्जन नलिकाओं के अंदर तरल पदार्थ (उपकला कोशिकाओं का स्राव - बलगम) के उत्पादन के लिए आवश्यक है, गड़बड़ा जाता है। बलगम गाढ़ा, चिपचिपा और हिलने-डुलने में असमर्थ हो जाता है।

आमतौर पर, श्वसन पथ के अंदर का बलगम फेफड़ों से रोगजनकों को निकालकर उनसे लड़ने में मदद करता है। इसके विपरीत, सिस्टिक फाइब्रोसिस में गाढ़ा बलगम सूक्ष्मजीवों के साथ बरकरार रहता है और फेफड़े जल्दी संक्रमित हो जाते हैं।

चिपचिपा बलगम अग्न्याशय के उत्सर्जन नलिकाओं को अवरुद्ध करता है, जिसके माध्यम से भोजन को पचाने के लिए आवश्यक एंजाइम आंतों में प्रवेश करते हैं। इस मामले में, कई पोषक तत्व, विशेष रूप से वसा, आंतों में अवशोषित नहीं होते हैं और शरीर में प्रवेश नहीं करते हैं।

यही कारण है कि पौष्टिक पोषण और अच्छी भूख के बावजूद, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों का वजन बहुत कम बढ़ता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्तियाँ

सिस्टिक फाइब्रोसिस का शीघ्र निदान संभव है। हालाँकि, लगभग 15% मामले अभी भी किशोरावस्था या उससे अधिक उम्र में पाए जाते हैं।

शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

• मेकोनियम इलियस. मेकोनियम गहरे, लगभग काले रंग का मूल मल है, जो अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान पचने वाले एमनियोटिक द्रव के कणों से बनता है। आम तौर पर, नवजात शिशु का मल जीवन के पहले या दूसरे दिन दिखाई देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, मेकोनियम आंतों से गुजरने के लिए बहुत मोटा और चिपचिपा हो जाता है और अंततः आंतों को पूरी तरह से अवरुद्ध कर देता है। नियमित रूप से दूध पिलाने के बावजूद, नवजात शिशु को जीवन के पहले दिनों में मल नहीं आता है, और छूने पर बच्चा बेचैन, फूला हुआ, तनावग्रस्त और दर्दनाक होता है।
• पर्याप्त पोषण के साथ वजन कम बढ़ना. यह लक्षण अधिकतर नवजात शिशुओं में होता है। गाढ़ा बलगम अग्न्याशय नलिकाओं को अवरुद्ध करता है, पाचन एंजाइमों को आंतों में प्रवेश करने और पोषक तत्वों, मुख्य रूप से वसा और प्रोटीन के टूटने में भाग लेने से रोकता है। महत्वपूर्ण पोषक तत्व आंतों में अवशोषित नहीं होते हैं और शरीर में प्रवेश नहीं करते हैं, जिससे विकास धीमा हो जाता है और वजन बढ़ता है। शरीर में वसा में घुलनशील विटामिन (K, D, A, E) की कमी होने का खतरा बढ़ जाता है।
• "नमकीन त्वचा". पसीने की ग्रंथियों के उपकला में पैथोलॉजिकल परिवर्तन से उनकी गलत कार्यप्रणाली होती है और परिवर्तित, अधिक नमकीन पसीना निकलता है। अपने बच्चों को चूमते समय, माता-पिता को त्वचा का असामान्य "नमकीनपन" महसूस होता है।

श्वसन तंत्र की भागीदारी लगभग हमेशा होती है और यह सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की मुख्य समस्या है।

श्वसन तंत्र के मुख्य लक्षण

• बार-बार संक्रमण होना, बार-बार निमोनिया होना। ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली में जमा हुआ बलगम रोगजनकों के विकास के लिए अनुकूल वातावरण है। बच्चे अक्सर ब्रोंकाइटिस, निमोनिया से पीड़ित होते हैं और लगातार कमजोरी महसूस करते हैं।
• थूक के स्राव के बिना बार-बार पैरॉक्सिस्मल खांसी, उनमें संक्रमित सामग्री के संचय के साथ ब्रांकाई का फैलाव (ब्रोन्किइक्टेसिस)।
• सांस की तकलीफ, हवा की कमी, आवधिक ब्रोंकोस्पज़म की भावना।

किसी न किसी हद तक, ये लक्षण 95% रोगियों में मौजूद होते हैं और जीवन की गुणवत्ता को काफी खराब कर देते हैं, जिससे ब्रोंकाइटिस और निमोनिया की तीव्रता बढ़ने पर लगातार एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

जठरांत्र संबंधी लक्षण

• शुष्क मुँह, अनुपस्थिति या बहुत कम लार। इसका कारण प्रक्रिया में लार ग्रंथियों की भागीदारी और लार स्राव में कमी है। मौखिक गुहा की श्लेष्मा झिल्ली शुष्क हो जाती है, आसानी से घायल हो जाती है, अक्सर दरारें पड़ जाती हैं और खून बहने लगता है।
• बार-बार, दीर्घकालिक कब्ज, आंतों की दीवार को मॉइस्चराइज करने वाले स्राव की कमी के कारण आंतों के माध्यम से भोजन की बिगड़ा गति के कारण होता है।
• आंतों की सामग्री में बड़ी मात्रा में अपचित वसा के कारण गैस बनना और सूजन बढ़ जाती है। मल झागदार, बीच-बीच में चर्बी और एक अप्रिय गंध से युक्त होता है।
• मतली महसूस होना, भूख न लगना।
• प्रोटीन और वसा के टूटने और अवशोषण का उल्लंघन, पोषक तत्वों की निरंतर कमी अंततः कुपोषण, कम वजन वृद्धि और, परिणामस्वरूप, बच्चे के साइकोमोटर और शारीरिक विकास में देरी का कारण बनती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

मौजूद डीएनए आनुवंशिक विश्लेषण, जब एक क्षतिग्रस्त ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर प्रोटीन की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार जीन को रक्त के नमूने से अलग किया जाता है।

वह इसकी अनुमति देता है 100% सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करें।

हालाँकि, सरल अप्रत्यक्ष निदान विधियाँ हैं:

• इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन की मात्रा का निर्धारण एक स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक पद्धति है जिससे कई देशों में सभी नवजात शिशुओं को जीवन के पहले दिनों में अवगत कराया जाता है। विधि में अच्छी विश्वसनीयता है; यदि परिणाम सकारात्मक है, तो जीवन के 3-4 सप्ताह में परीक्षण दोहराया जाना चाहिए।
• पाइलोकार्पिन के साथ पसीना परीक्षण। पिलोकार्पिन, एक पदार्थ जो पसीने को बढ़ावा देता है, उसे आयनोफोरेसिस का उपयोग करके त्वचा में इंजेक्ट किया जाता है। फिर निकलने वाले पसीने को एकत्र किया जाता है और उसका विश्लेषण किया जाता है। पसीने की ग्रंथियों के स्राव में क्लोराइड की एक बड़ी मात्रा लगभग निश्चित रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत देती है।
• अतिरिक्त निदान विधियां जो किसी विशेष अंग की भागीदारी की डिग्री निर्धारित करती हैं: फेफड़े की रेडियोग्राफी, थूक विश्लेषण और संस्कृति, पोषण स्थिति का निर्धारण, मल विश्लेषण, कोप्रोग्राम, स्पाइरोग्राफी (श्वसन प्रणाली भंडार का आकलन)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और उचित जीवनशैली

पोषण संबंधी विशेषताएं

• आहार प्रोटीन से भरपूर और कैलोरी से भरपूर होना चाहिए क्योंकि अधिकांश पोषक तत्व नष्ट हो जाएंगे। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले बच्चों को वास्तव में उनकी सभी ज़रूरतों को पूरा करने के लिए दोगुना खाने की ज़रूरत होती है।
• विटामिन-खनिज कॉम्प्लेक्स लेना। वसा में घुलनशील विटामिन (ए, ई, डी, के) का सेवन अवश्य करें, क्योंकि ये वसा के साथ आंतों में अवशोषित नहीं होते हैं। विटामिन K की कमी से रक्त का थक्का जमने की समस्या हो जाती है, विटामिन D की कमी से हड्डियाँ नरम हो जाती हैं और पूरे कंकाल तंत्र में विकृति आ जाती है।
• एंजाइम तैयारियों का लगातार सेवन। अग्नाशयी एंजाइमों की कमी की भरपाई कम से कम आंशिक रूप से की जानी चाहिए। इसलिए, प्रत्येक भोजन से पहले, सामान्य पाचन के लिए, आपको अग्नाशयी एंजाइमों की गोलियाँ लेने की आवश्यकता होती है।

फुफ्फुसीय समस्याओं से लड़ना

• रोगजनक बैक्टीरिया से लड़ने के लिए एंटीबायोटिक्स लेना। ये या तो गोलियाँ या इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा इंजेक्शन हो सकते हैं। थूक के निरंतर ठहराव और संक्रमण के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में जीवाणुरोधी चिकित्सा अक्सर, कभी-कभी लगभग स्थिर होती है। यह फेफड़ों की स्थिति और संक्रामक प्रक्रिया के पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है।
• सांस की तकलीफ और ब्रोन्कियल रुकावट (ब्रोन्कस के लुमेन को अवरुद्ध करना) के लगातार हमलों के लिए ब्रोन्कोडायलेटर इनहेलर्स का उपयोग महत्वपूर्ण है।
• किसी स्पष्ट संक्रामक प्रक्रिया के लक्षण के बिना, डॉक्टर फ्लू टीकाकरण की सलाह देते हैं। महामारी के बीच, टीकाकरण तीव्र श्वसन रोगों से बचाने में मदद करेगा।

• अपार्टमेंट की नियमित गीली सफाई, धूल, गंदगी, घरेलू रसायनों, आग के धुएं, तंबाकू के धुएं और श्वसन पथ को परेशान करने वाले अन्य कारकों के साथ बच्चे के संपर्क को कम करना।
• अधिक मात्रा में तरल पदार्थ पीओ। यह अनुशंसा विशेष रूप से छोटे बच्चों के लिए, साथ ही दस्त के लिए, गर्म मौसम में या अत्यधिक शारीरिक गतिविधि के दौरान प्रासंगिक है।
• मध्यम शारीरिक गतिविधि, तैराकी, ताजी हवा में हल्की जॉगिंग, कोई भी सामान्य सुदृढ़ीकरण गतिविधियाँ।
• पर्कशन (टैपिंग) और आसनीय जल निकासी विधियों का उपयोग करके ब्रोन्ची और फेफड़ों से चिपचिपे बलगम को साफ करना। डॉक्टर को इन सरल जोड़तोड़ों को करने की तकनीक समझानी चाहिए। तरीकों का सार बच्चे को इस तरह रखना है कि सिर का सिरा थोड़ा नीचे हो, और फेफड़ों के ऊपर के सभी क्षेत्रों पर क्रमिक रूप से उंगली से थपथपाना है। इस तरह के व्यायाम के बाद थूक काफी बेहतर तरीके से निकलता है।

यदि आपके बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया गया है, तो निराश न हों। दुनिया में बड़ी संख्या में एक ही समस्या वाले लोग हैं, वे ऑनलाइन समुदायों में एकजुट होते हैं, उपयोगी जानकारी साझा करते हैं और एक-दूसरे का समर्थन करते हैं।

शुभ दिन, प्रिय पाठक। यह लेख उन लोगों के लिए रुचिकर होगा जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रश्न में रुचि रखते हैं कि यह किस प्रकार की बीमारी है (छोटे बच्चे और बड़े बच्चों में)। इस लेख में हम निदान के तरीकों, संभावित परिणामों के साथ-साथ इस बीमारी के इलाज के तरीकों के बारे में भी बात करेंगे।

वर्गीकरण

शब्द "सिस्टिक फाइब्रोसिस" दो शब्दों से मिलकर बना है जिसका अर्थ है "बलगम", "चिपचिपा"। पैथोलॉजी का कारण आनुवंशिक असामान्यता है। ऐसे बच्चों में सातवें गुणसूत्र यानी उसकी लंबी भुजा में क्षति देखी जाती है। यदि माता-पिता दोनों रोग जीन के वाहक हैं तो बच्चा निश्चित रूप से इस विचलन के साथ पैदा होगा।

इस बीमारी से पाचन और श्वसन तंत्र की ग्रंथियां, साथ ही जननांग, लार और पसीने की ग्रंथियां प्रभावित हो सकती हैं।

मैं आपके ध्यान में बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस, रोग की तस्वीर प्रस्तुत करता हूँ:

1. स्वस्थ फेफड़े.
2. सिस्टिक फाइब्रोसिस.

इस रोग को अलग-अलग प्रकारों में विभाजित किया गया है, जिसके आधार पर अंग क्षति का मुख्य स्रोत बने।

1. आंत। जठरांत्र संबंधी मार्ग के स्रावी कार्य की कमी इसकी विशेषता है। यह तब सबसे अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होता है जब बच्चे को दूसरे प्रकार के आहार में स्थानांतरित किया जाता है और शुरू किया जाता है।
2. फुफ्फुसीय. स्थिरता में परिवर्तन, थूक के निर्वहन में कठिनाई, सूजन देखी जाती है, और बलगम का ठहराव इसकी विशेषता है।
3. मिश्रित। पाचन और श्वसन अंगों से स्पष्ट अभिव्यक्तियाँ इसकी विशेषता हैं।
4. मेकोनियम इलियस. यह देखा जाता है कि शरीर में ट्रिप्सिन तो नहीं है। इस स्थिति की विशेषता छोटी आंत में मेकोनियम का संचय है। इस बीमारी का निदान बच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों में भी हो जाता है।
5. असामान्य रूप. एक्सोग्लैंड्स में व्यक्तिगत विकृति देखी जाती है, और एक स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम भी संभव है।

चारित्रिक लक्षण

भूख की कमी

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस और इसके लक्षणों पर विचार करते समय, हल्के और गंभीर रूपों के संकेतों पर विशेष ध्यान देना और शिशुओं की विशेषताओं पर भी विचार करना उचित है।

1. प्रकाश रूप. दवार जाने जाते है:

• दस्त की उपस्थिति;
• पीली त्वचा;
• भूख कम हो सकती है;
• कभी-कभी उल्टी संभव है, मुख्यतः गंभीर खांसी के कारण;
• खांसी रात में अधिक होती है।

प्रारंभ में, सिस्टिक फाइब्रोसिस को गलती से तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण या पाचन विकार समझ लिया जा सकता है। और एक सटीक निदान तभी किया जा सकता है जब आहार बदलने या पूरक आहार शुरू करने पर अधिक गंभीर लक्षण दिखाई दें। सोया मिश्रण का सेवन करने पर अभिव्यक्तियाँ विशेष रूप से तीव्र होंगी।

1. गंभीर रूप:

• बच्चे को लंबे समय तक खांसी के दौरे का अनुभव होता है, जो अक्सर होता है, संभवतः जन्म के बाद पहले दिनों से;
• चिपचिपी स्थिरता के थूक का संभावित पृथक्करण;
• बार-बार उल्टी आना, उल्टी हो सकती है;
• अक्सर, निमोनिया या ब्रोंकाइटिस बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है, जिसका कोर्स गंभीर होता है।

नवजात शिशुओं में लक्षण

1. गंभीर खांसी, जिसके साथ उल्टी भी हो सकती है।
2. दम घुटने के दौरे.
3. वजन कम बढ़ना.
4. मूल मल के रुकने से आंतों में रुकावट संभव है।
5. खाने से इंकार.
6. सुस्ती.
7. त्वचा का नमकीन होना.
8. पीलापन, शुष्क त्वचा.
9. पित्त की उल्टी होना।
10. लम्बे समय तक पीलिया रहना।

शिशुओं में रोग की विशेषताएं

पीली त्वचा सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में से एक है

1. सूजन.
2. यकृत अतिवृद्धि.
3. चिपचिपी चमक के साथ गाढ़ी स्थिरता का दुर्गंधयुक्त मल।
4. मलाशय आगे को बढ़ सकता है।
5. सूखी और भूरी त्वचा का रंग.
6. शारीरिक विकास में देरी.
7. उंगलियाँ "ड्रमस्टिक्स" की तरह।
8. श्वास कष्ट।

12 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ गंभीर खांसी

1. कंपकंपी खांसी.
2. थूक में एक शुद्ध घटक की उपस्थिति।
3. पतले दस्त।
4. गुदा का बाहर आ जाना।
5. बार-बार या लगातार सांस फूलना।
6. अंतड़ियों में रुकावट।
7. उँगलियाँ "ड्रम स्टिक" के आकार की होती हैं।
8. बढ़ा हुआ जिगर.
9. निर्जलीकरण के लक्षण.
10. पुरानी साइनसाइटिस।
11. अग्नाशयशोथ.
12. ब्रोन्किइक्टेसिस।

किशोरावस्था की विशेषताएं

अत्यंत थकावट

छोटे बच्चों में देखे जाने वाले रोग के मुख्य लक्षणों के अलावा, निम्नलिखित लक्षण भी मौजूद होते हैं:

• शारीरिक गतिविधि से तेजी से थकान;
• यौन विकास में अवरोध;
• साइनस की पुरानी सूजन;
• जब यकृत क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो सिरोसिस विकसित हो जाता है;
• नाक मार्ग में पॉलीप्स का गठन;
• उदर गुहा में द्रव का संभावित संचय;
• अन्नप्रणाली का फ़्लेबेक्टेसिया;
• बार-बार मल त्यागना, दुर्गंधयुक्त मल की उपस्थिति।

तेज़ हो जाना

तापमान में वृद्धि तीव्रता के लक्षणों में से एक है

यदि बीमारी की तीव्र अवधि देखी जाती है, तो बच्चे को तत्काल अस्पताल में भर्ती कराया जाना चाहिए। निम्नलिखित लक्षणों की उपस्थिति के कारण माता-पिता को उसकी स्थिति में गिरावट का संदेह हो सकता है:

• भूख में तेज कमी;
• गंभीर कमजोरी;
• बढ़ी हुई उनींदापन;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• गंभीर पेट दर्द;
• शौच की प्रक्रिया में स्पष्ट परिवर्तन;
• बढ़ी हुई खांसी.

निदान

1. पसीना परीक्षण. क्लोरीन और सोडियम आयनों की उपस्थिति के अध्ययन पर आधारित। इलेक्ट्रोफोरेसिस के बाद सामग्री एकत्र की जाती है। आम तौर पर, इन आयनों की सांद्रता चालीस mmol प्रति लीटर से अधिक नहीं होनी चाहिए। आपको यह जानना होगा कि जीवन के पहले सप्ताह के बच्चों में, यह परीक्षण अक्सर कुछ विकृति की उपस्थिति में सकारात्मक उत्तर देता है।
2. सूखे रक्त स्थान में प्रतिरक्षा ट्रिप्सिन के स्तर का निर्धारण। इस विकृति के साथ, आईआरटी संकेतक स्वीकार्य सीमा से अधिक हो जाएगा।
3. काप्रोग्राम। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, मल में वसा, मांसपेशी फाइबर, स्टार्च अनाज और फाइबर की बढ़ी हुई मात्रा पाई जाएगी।
4. स्क्रीनिंग टेस्ट के विकल्प के रूप में, एल्ब्यूमिन का स्तर निर्धारित किया जाता है। परीक्षण के लिए नवजात का मल एकत्र किया जाता है। यह सूचक सूखे वजन के प्रति ग्राम 20 मिलीग्राम से अधिक नहीं होना चाहिए।
5. रक्त और मूत्र का नैदानिक ​​विश्लेषण.
6. छाती के अंगों का एक्स-रे।
7. थूक की सूक्ष्म जीव विज्ञान.
8. ब्रोंकोस्कोपी।

समान लक्षणों वाली बीमारियों को बाहर करने के लिए विभेदक निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है:

• एंटरोपैथी;
• दमा;
• न्यूमोनिया।

संभावित जटिलताएँ

उचित उपचार के अभाव में या देर से निदान के साथ, गंभीर परिणाम विकसित हो सकते हैं। तो, सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई भी रूप पेरीओस्टाइटिस, गठिया के रूप में जटिलताएं पैदा कर सकता है और यहां तक ​​कि शारीरिक या मानसिक विकास और प्रजनन अंगों को भी प्रभावित कर सकता है।

फुफ्फुसीय रूप के संभावित परिणाम:

• न्यूमोथोरैक्स;
• रक्तपित्त;
• फुफ्फुसीय रक्तस्राव शुरू हो सकता है;
• संभव फुफ्फुस एम्पाइमा;
• फुफ्फुसावरण.

आंतों का प्रकार सिस्टिक फाइब्रोसिस निम्नलिखित परिणामों को भड़का सकता है:

• अंतड़ियों में रुकावट;
• मधुमेह;
• सीलिएक रोग;
• पेट से खून बह रहा है;
• यूरोलिथियासिस विकसित हो सकता है;
• जिगर का सिरोसिस।

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस कभी-कभी होता है:

• संभावित आंत्र वेध;
• अंतड़ियों में रुकावट;
• पेरिटोनिटिस का विकास.

इलाज

इस बीमारी के लिए आजीवन चिकित्सा की आवश्यकता होती है, और जटिल उपचार महत्वपूर्ण है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और दवाओं का प्रकार रोग के रूप पर निर्भर करेगा।

चिकित्सा प्रक्रियाओं का लक्ष्य हो सकता है:

• अग्न्याशय में एंजाइमों की कमी का प्रतिस्थापन;
• ब्रांकाई से चिपचिपे थूक को निकालना या पतला करना;
• लापता सूक्ष्म तत्वों और विटामिनों की पुनःपूर्ति;
• फेफड़ों में संक्रामक प्रक्रिया का उन्मूलन;
• पित्त का पतला होना.

माता-पिता को इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि दवाएं ऐसी खुराक में निर्धारित की जाएंगी जो उम्र के मानदंडों से अधिक हो सकती हैं। तथ्य यह है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, दवाओं का अवशोषण मुश्किल होता है।

1. डॉक्टर एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी लिखेंगे। आपको क्रेओन या पैन्सीट्रेट लेने की सलाह दी जा सकती है। प्रत्येक बच्चे के साथ व्यक्तिगत रूप से संवाद करते समय दवा की आवश्यक खुराक डॉक्टर द्वारा व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है। इन दवाओं को लेने से बच्चों को बढ़ने और विकसित होने में मदद मिलती है, साथ ही उनका वजन भी सामान्य रूप से बढ़ता है।
2. एंटीबायोटिक्स लेना। ये दवाएं फेफड़ों और ब्रांकाई में पनपने वाले रोगजनक सूक्ष्मजीवों के खिलाफ निर्देशित हैं। आवश्यक एंटीबायोटिक दवाओं का प्रकार थूक संस्कृति और सूक्ष्मजीवों की संवेदनशीलता द्वारा निर्धारित किया जाता है। बुआई हर तीन महीने में एक बार की जाती है, भले ही कोई प्रकोप न हो। एंटीबायोटिक दवाओं का एक कोर्स कम से कम दो से तीन सप्ताह के लिए निर्धारित है।
3. म्यूकोलाईटिक थेरेपी. बलगम को पतला करने के लिए ये दवाएं लेना जरूरी है। बच्चों को अक्सर पल्मोजाइम निर्धारित किया जाता है।
4. किनेसिथेरेपी। यह साँस लेने के व्यायाम का एक सेट है। रोजाना व्यायाम करना जरूरी है। दैनिक व्यायाम की अवधि शिशु की स्थिति के आधार पर भिन्न हो सकती है। आप विशेषज्ञों की सेवाओं का उपयोग कर सकते हैं या यह जिम्नास्टिक स्वयं करना सीख सकते हैं।
5. हेपेटोप्रोटेक्टर्स। ये दवाएं लीवर की कार्यप्रणाली में काफी सुधार करती हैं और पित्त के पतलेपन को प्रभावित करती हैं। उर्सोफ़ॉक भी निर्धारित किया जा सकता है - यह कोलेलिथियसिस या यकृत के सिरोसिस के विकास को रोकने में मदद करेगा।
6. विटामिन थेरेपी.

पोषण संबंधी विशेषताएं

अधिक मात्रा में तरल पदार्थ पीओ

सिस्टिक फाइब्रोसिस में आहार का बहुत महत्व है।

1. यह महत्वपूर्ण है कि उपभोग किए जाने वाले खाद्य पदार्थों की कैलोरी सामग्री उम्र के मानदंडों से 15 प्रतिशत अधिक हो।
2. यह आवश्यक है कि आहार में प्रोटीन अधिक मात्रा में और वसा बहुत कम हो।
3. यह महत्वपूर्ण है कि व्यंजन नमकीन हों, खासकर गर्मी के मौसम में।
4. खूब सारे तरल पदार्थ पीना अनिवार्य है। चीनी की उच्च सांद्रता वाले पेय पदार्थों पर अधिक ध्यान दिया जाता है।
5. विटामिन युक्त खाद्य पदार्थ लेना जरूरी है, विटामिन ए, के, ई, डी पर विशेष ध्यान देना चाहिए।

अब आप जानते हैं कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे कैसे होते हैं। माता-पिता का कार्य समय पर संदिग्ध संकेतों की उपस्थिति पर ध्यान देना, क्लिनिक में जाना और डॉक्टर के सभी निर्देशों का पालन करना है। संभावित परिणामों के बारे में मत भूलना. अपने बच्चों के स्वास्थ्य का ख्याल रखें!

नवजात शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्णन सबसे पहले 1905 में लैंडस्टीनर ने किया था। अग्न्याशय को नुकसान और मेकोनियम रुकावट (मेकोनियम इलियस) से पीड़ित बच्चों की नैदानिक ​​स्थिति की विस्तृत विशेषताएं प्रदान की गईं।

"सिस्टिक फाइब्रोसिस" नाम केवल 1944 में फार्बर द्वारा दिया गया था। तब से, इसने रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण में जड़ें जमा ली हैं और आज भी इसका उपयोग किया जाता है।

यूरोपीय देशों में नवजात शिशुओं में पैथोलॉजी का प्रसार औसतन 0.05% है। रूस में यह कम है - 0.01%। डेनमार्क और ब्रिटेन में सबसे ज्यादा पंजीकृत बीमारियाँ देखी गई हैं। लड़कों और लड़कियों में आवृत्ति समान है।

डेनिश डॉक्टर सबसे लंबी जीवन प्रत्याशा हासिल करने में कामयाब रहे। इस देश में यह 40 वर्ष या उससे अधिक है। रूस में औसत जीवन प्रत्याशा 25 वर्ष है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो एक उत्परिवर्तन के कारण होती है जो विशेष रूप से एक जीन में होती है। पैथोलॉजी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तंत्र द्वारा प्रसारित होती है, अर्थात। पैथोलॉजिकल जीन के प्रत्येक वाहक में स्वयं प्रकट नहीं होता है।

इसके अलावा, यदि किसी में इस जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो प्रत्येक गर्भावस्था में बीमार बच्चे होने का जोखिम 25% होता है।

नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, वाहक और बीमार लोगों को अलग करने की प्रथा है। रोग की मुख्य अभिव्यक्ति एक्सोक्राइन ग्रंथियों को नुकसान और श्वसन कार्यों की हानि है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता कई अंगों (घावों की बहुलता) से होती है; बलगम बनाने वाली और गैर-बलगम बनाने वाली दोनों ग्रंथियां रोग प्रक्रिया में शामिल हो सकती हैं। हालाँकि, बाद वाला कोई महत्वपूर्ण पूर्वानुमानात्मक भूमिका नहीं निभाता है। उनकी भागीदारी को क्लोरीन और सोडियम आयनों की बढ़ती रिहाई की विशेषता है।

रोग की शुरुआत में एक गंभीर बीमारी होती है। फिलहाल कोई प्रभावी उपचार विधियां नहीं हैं, जिसके परिणामस्वरूप जीवन के लिए पूर्वानुमान खराब हो जाता है।

हालाँकि, जीवन के पहले दिन से प्रसूति अस्पताल में बीमार बच्चों का शीघ्र पता लगाने से समय पर रोगसूचक और रोगजनक चिकित्सा शुरू करने में मदद मिलती है। इससे जीवन की गुणवत्ता और लंबाई में उल्लेखनीय सुधार होता है.

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के कारण और तंत्र

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण अंततः 1979 में स्थापित हुआ, जब रोग के विकास से जुड़े पैथोलॉजिकल जीन की पहचान की गई। यह गुणसूत्र 7 पर स्थानीयकृत होता है।

जीन उपकला कोशिकाओं की झिल्ली पर स्थित प्रोटीन के निर्माण के लिए जिम्मेदार है। इस प्रोटीन का मुख्य कार्य क्लोरीन आयनों के ट्रांसमेम्ब्रेन परिवहन को सुनिश्चित करना, साथ ही अन्य आयन प्रवाह को विनियमित करना है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास का तंत्र क्रमिक रूप से एक दूसरे को प्रतिस्थापित करने के लिए नीचे आता है:

• दोषपूर्ण प्रोटीन क्लोराइड चैनल के रूप में कार्य नहीं करता है;
• बड़ी मात्रा में क्लोरीन आयन उपकला कोशिकाओं (उपकला कोशिकाओं) में जमा हो जाते हैं, जिससे इंट्रासेल्युलर वातावरण में विद्युत आवेश में परिवर्तन होता है;
• विद्युत व्युत्क्रमण से उपकला कोशिका में सोडियम का प्रवेश बढ़ जाता है;
• सोडियम अंतरालीय स्थान से पानी को आकर्षित करता है;
• पेरीसेल्यूलर वातावरण में पानी में तेज कमी के कारण ग्रंथियों का स्राव अधिक केंद्रित हो जाता है;
• ग्रंथियों के स्राव का उत्सर्जन बाधित हो जाता है और उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट पैदा हो जाती है।

इससे अंगों के विभिन्न कार्यात्मक विकार उत्पन्न होते हैं।

छोटे ब्रोन्किओल्स के लुमेन में पूर्ण रुकावट होती है। ये परिवर्तन श्वसन प्रणाली में पुरानी सूजन के विकास के लिए पृष्ठभूमि बनाते हैं, जिससे संयोजी ऊतक संरचनाओं का विनाश होता है जो ब्रोंची के लोचदार ढांचे का निर्माण करते हैं।

नतीजतन, ब्रोन्किइक्टेसिस प्रकट होता है (ब्रोन्कियल पेड़ का थैली विस्तार, जिसमें संक्रमण अक्सर विकसित होता है)। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, फेफड़े बुनियादी कार्य नहीं कर सकते हैं, और हाइपोक्सिया विकसित होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के इस रूप का अंतिम परिणाम हृदय और फुफ्फुसीय विफलता का विकास है, जिसका सुधार जीवन के लिए पूर्वानुमान निर्धारित करता है।

अग्न्याशय क्षतिजन्मपूर्व अवधि के दौरान विकसित होता है। इस रूप में, अग्नाशयी एंजाइमों का निर्माण सामान्य रूप से होता है, लेकिन वे ग्रहणी में प्रवेश नहीं कर सकते हैं। यह सिस्ट के गठन और संयोजी ऊतक के प्रसार के साथ अग्न्याशय के ऑटोलिसिस (स्व-पाचन) को सक्रिय करता है।

20% नवजात शिशुओं में, मेकोनियम इलियस सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रकटन है। यह स्थिति छोटी आंत के अंतिम खंड में रुकावट के साथ चिपचिपे मेकोनियम के गठन की विशेषता है।

यह स्थिति आयन परिवहन (सोडियम, क्लोरीन और पानी) के उल्लंघन पर आधारित है, जिससे मूल मल गाढ़ा हो जाता है।

रोग के रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​रूप निदान में कुछ कठिनाइयों का कारण बनते हैं।

सबसे आम 3 मुख्य:

• फुफ्फुसीय (15-20%);
• आंत्र (10%);
• मिश्रित - फेफड़ों और आंतों को संयुक्त क्षति देखी गई है (सभी निदान किए गए मामलों में 70% तक)।

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हल्के हो सकते हैं। इसलिए, रोग का एक अधिक मिटाया हुआ रूप अलग किया जाता है, जो विभिन्न विकृति विज्ञान के "मुखौटे" के तहत होता है।

आंतों का रूप पहली बार बचपन में शुरू होता है, एक नियम के रूप में, बच्चे को कृत्रिम भोजन में स्थानांतरित करने के बाद। मां के दूध की आपूर्ति बंद होने के बाद बच्चों के अग्न्याशय एंजाइमों की कमी हो जाती है।

इससे कई नैदानिक ​​लक्षण प्रकट होते हैं:

• पुटीय सक्रिय प्रक्रियाओं की सक्रियता के कारण आंतों में सूजन;
• बार-बार शौच की क्रिया करना। हल्के रंग के मल में बड़ी मात्रा में वसा होती है, जिससे दुर्गंध आती है (इस लक्षण को स्टीटोरिया कहा जाता है);
• बच्चे को पॉटी पर लिटाना शुरू करने के बाद;
• लार की बढ़ती चिपचिपाहट के कारण शुष्क मुँह;
• सूखा भोजन चबाने में कठिनाई (उसी कारण से) और भोजन करते समय लगातार पानी पीने की आवश्यकता;
• आंत में बिगड़ा अवशोषण प्रक्रियाओं के कारण कुपोषण (विकास मंदता) और हाइपोविटामिनोसिस का प्रारंभिक विकास।

फेफड़ों की बीमारी के रूप में सिस्टिक फाइब्रोसिस में कई नैदानिक ​​​​सिंड्रोम शामिल हैं:

• अवरोधक (बिगड़ा हुआ वायुमार्ग धैर्य);
• एक द्वितीयक संक्रमण का जुड़ना;
• ब्रोन्किइक्टेसिस (ब्रांकाई का स्थानीय फैलाव);
• वातस्फीति (फेफड़ों की वायुहीनता में वृद्धि);
• न्यूमोस्क्लेरोटिक (फेफड़ों में संयोजी ऊतक की अतिवृद्धि);
• कार्डियोपल्मोनरी विफलता.

एक नियम के रूप में, अन्य लोग बच्चे की असामान्य स्थिति पर ध्यान देते हैं। उनका ध्यान ऐसे संकेतों की ओर आकर्षित होता है:

1. मिट्टी जैसी रंगत वाली पीली त्वचा;
2. उंगलियों और नाक का सायनोसिस;
3. सांस की तकलीफ, आराम करने पर भी देखी गई;
4. फेफड़ों के वातस्फीति विस्तार से जुड़ी बैरल छाती;
5. क्रोनिक हाइपोक्सिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ उंगलियों के टर्मिनल फालैंग्स "ड्रमस्टिक्स" की उपस्थिति पर ले जाते हैं;
6. भूख कम लगना और अत्यधिक पतलापन।

जन्म से ही, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के पसीने में क्लोरीन और सोडियम की उच्च सांद्रता होती है। ये आंकड़ें 5 गुना या उससे भी ज्यादा बढ़ गए हैं.

परिवेश का तापमान बढ़ने से नमक की और भी अधिक हानि होती है। इलेक्ट्रोलाइट और चयापचय संबंधी विकार (रक्त का क्षारीकरण) विकसित होने से हीट स्ट्रोक का बार-बार विकास होता है।

वयस्कों में लक्षण और अभिव्यक्तियाँ

रोग के मिटे हुए रूपआमतौर पर यादृच्छिक जांच के दौरान वयस्कों में इसका पता लगाया जाता है। वे पैथोलॉजिकल जीन में उत्परिवर्तन के विशेष प्रकारों से जुड़े होते हैं, जो उपकला कोशिकाओं को मामूली क्षति पहुंचाते हैं।

रोग अन्य रोग प्रक्रियाओं के "मुखौटा" के तहत होता है, जिसके लिए गहन जांच शुरू होती है:

• परानासल साइनस की सूजन;
• आवर्तक ब्रोंकाइटिस;
• जिगर का सिरोसिस;
• पुरुष बांझपन - शुक्राणु कॉर्ड या उसके शोष की रुकावट से जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु वीर्य में प्रवेश नहीं कर सकता है;
• - गर्भाशय ग्रीवा स्राव की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के साथ जुड़ा हुआ है, जो गर्भाशय में शुक्राणु के परिवहन को बाधित करता है, उन्हें योनि में बनाए रखता है।

इसलिए, बांझपन से पीड़ित सभी रोगियों, जिसका कारण मानक परीक्षा विधियों द्वारा पहचाना नहीं जा सकता है, को एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाना चाहिए। आनुवंशिक सामग्री का विश्लेषण और अतिरिक्त जैव रासायनिक परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप की पहचान कर सकते हैं।

शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और कोर्स

जीवन के पहले महीने में बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण लंबे समय तक नवजात पीलिया के रूप में प्रकट हो सकते हैं। आम तौर पर, नवजात पीलिया जन्म के एक महीने के भीतर दूर हो जाना चाहिए, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ यह कई महीनों तक बना रहता है।

इसका विकास पित्त के गाढ़ा होने से जुड़ा है। यह स्थिति लीवर में फाइब्रोफॉर्मेशन की सक्रियता के साथ होती है। 5 से 10% की आवृत्ति के साथ, ऐसे बच्चों में पित्त सिरोसिस विकसित हो जाता है, जिसका कोर्स बेहद प्रतिकूल होता है और यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्ति के रूप में मेओकनियल इलियस के लक्षणों का पता प्रसवपूर्व अवधि में लगाया जा सकता है - दूसरे या तीसरे अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान। हालाँकि, उनकी पहचान की आवृत्ति कम है - केवल 10%।

आमतौर पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले नैदानिक ​​लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, जो जीवन के पहले वर्ष के दौरान लगातार बढ़ते रहते हैं। वे आंत्र रुकावट सिंड्रोम में निवेशित हैं। बीमार बच्चों में कोई शारीरिक मल नहीं होता है।

दूसरे दिन तक, बच्चा बेचैन हो जाता है, पेट फूल जाता है, बार-बार उल्टी आती है और उल्टी होती है, जिसमें पित्त होता है। 2 दिनों के दौरान, स्थिति उत्तरोत्तर बिगड़ती जाती है:

1. त्वचा शुष्क और पीली हो जाती है।
2. चिंता सुस्ती और कमजोरी में बदल जाती है।
3. निर्जलीकरण और नशा बढ़ रहा है।

निदान और परीक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रयोगशाला निदान विशिष्ट नैदानिक ​​​​और इतिहास संबंधी संकेतों की उपस्थिति में किया जाना चाहिए।

इसमे शामिल है:

• बोझिल पारिवारिक इतिहास (विशेषकर जीवन के पहले वर्ष में बच्चे की मृत्यु का संकेत, रिश्तेदारों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का सत्यापित निदान);
• बचपन में बीमारी की शुरुआत;
• लगातार प्रगति पथ;
• ब्रोन्कोपल्मोनरी और पाचन तंत्र को प्रमुख क्षति (बाद वाले को नुकसान गर्भाशय में शुरू होता है);
• वयस्कों में बांझपन या प्रजनन क्षमता में कमी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए प्रयोगशाला विधियां हैं:

1) इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन का परीक्षण, केवल जीवन के पहले महीने के बच्चों के लिए आयोजित किया जाता है। निदान मानदंड मानक संकेतकों की 5-10 गुना या उससे अधिक की अधिकता है।

हालाँकि, प्रसव के दौरान हाइपोक्सिया के कारण गलत सकारात्मक परिणाम प्राप्त किया जा सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए यह परीक्षण जीवन के चौथे-पांचवें दिन प्रसूति अस्पताल में किया जाता है (परीक्षण के लिए रक्त एड़ी से प्राप्त किया जाता है)।

2) "पसीना" परीक्षण- अत्यन्त साधारण। यह पसीने में सोडियम और क्लोरीन की सांद्रता निर्धारित करने पर आधारित है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के मानकों से अधिक है।

सामग्री मानव शरीर की कोई भी कोशिका हो सकती है, इसलिए इस विधि का उपयोग प्रसवपूर्व अवधि में भी किया जा सकता है।

अध्ययन के लिए सामग्री गर्भनाल (कॉर्डोसेंटेसिस) से प्राप्त रक्त है। यह परीक्षण उच्च जोखिम वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह होने पर किए गए वाद्य अध्ययन का उद्देश्य इस बीमारी के अप्रत्यक्ष संकेतों की पहचान करना है।

• फेफड़ों का एक्स-रे;
• ब्रोंकोग्राफी;
• स्पाइरोग्राफी;
• उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड स्कैन।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार फार्माकोलॉजिकल और फिजियोथेरेप्यूटिक तरीकों का उपयोग करके व्यापक रूप से किया जाता है, साथ ही जीवनशैली में भी बदलाव किया जाता है।

इसके मुख्य लक्ष्य हैं:

1. श्वसन पथ के संक्रमण की रोकथाम.
2. पर्याप्त पोषण सुनिश्चित करना।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए अनिवार्य चिकित्सीय क्षेत्र हैं:

• अग्नाशयी एंजाइम की तैयारी का उपयोग जो आंतों में खराब अवशोषण को खत्म करता है;
• चिपचिपे थूक को पतला करने और ब्रोन्कियल ट्री को प्रभावी ढंग से साफ करने के लिए म्यूकोलाईटिक्स;
• एक नेब्युलाइज़र के माध्यम से दवाओं को प्रशासित करने के प्रमुख साँस लेना मार्ग के साथ जीवाणुरोधी चिकित्सा (निवारक और चिकित्सीय);
• विरोधी भड़काऊ दवाएं लेना;
• विटामिन लेना;
• आहार संबंधी भोजन;
• हीलिंग फिटनेस.

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों और वयस्कों को चिकित्सीय उद्देश्यों के लिए कुछ खेलों में शामिल होने की सलाह दी जाती है:

• बैडमिंटन;
• टेनिस;
• घोड़े की सवारी;
• गोल्फ;
• वॉलीबॉल;
• साइकिल चलाना;
• योग;
• तैरना;
• स्की.

प्रतिबंधित खेल हैं:

• मुक्केबाजी और अन्य प्रकार की कुश्ती;
• बास्केटबॉल;
• स्केट्स;
• मोटरसाइकिल चलाना;
• गोताखोरी के;
• भारोत्तोलन;
• हॉकी;
• फ़ुटबॉल।

आहार खाद्ययह कुछ सिद्धांतों पर आधारित है जो पाचन को सामान्य करने और बच्चे के वजन बढ़ाने में सुधार करने में मदद करते हैं:

1. आहार में प्रोटीन की एक बड़ी मात्रा;
2. कोई चर्बी नहीं;
3. कैलोरी की संख्या आयु मानक के 130-150% तक बढ़ जाती है;
4. भोजन में वसा में घुलनशील विटामिनों को दैनिक रूप से शामिल करना (दैनिक आवश्यकता को दोगुना करने की अनुशंसा की जाती है)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएँ

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस की जटिलताएँ जल्दी विकसित होती हैं, क्योंकि चिकित्सा विकास के इस चरण में इस बीमारी का इटियोट्रोपिक उपचार असंभव है। रोगसूचक उपचार रोग प्रक्रिया के विकास के तंत्र को प्रभावित नहीं कर सकता है।

इसलिए, जटिलताएँ उत्पन्न होती हैं जैसे:

• ब्रोन्किइक्टेसिस सिंड्रोम;
• दिल की विफलता (शुरुआत में दायां वेंट्रिकुलर प्रकार, और फिर बायां वेंट्रिकुलर प्रकार जुड़ जाता है);
• सांस की विफलता;
• पित्त सिरोसिस;
• हीट स्ट्रोक का खतरा;
• पेरिटोनिटिस के विकास के साथ आंतों का छिद्र;
• बचपन में कुपोषण.

एक बीमार व्यक्ति के लिए पूर्वानुमान मुख्य रूप से ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली की कार्यात्मक सुरक्षा द्वारा निर्धारित किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस - आईसीडी कोड 10

रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण में, सिस्टिक फाइब्रोसिस है:

आईसीडी-10: चतुर्थ श्रेणी

E00-E90 - अंतःस्रावी तंत्र के रोग, पोषण संबंधी विकार और चयापचय संबंधी विकार

E70-E90 - चयापचय संबंधी विकार

• E84 सिस्टिक फाइब्रोसिस (इसमें शामिल हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस)
• E84.0 फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस
• E84.1 आंतों की अभिव्यक्तियों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस मेकोनियम इलियस (P75)
• E84.8 अन्य अभिव्यक्तियों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस। संयुक्त अभिव्यक्तियों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस
• E84.9 सिस्टिक फाइब्रोसिस, अनिर्दिष्ट

लेख की सामग्री

पुटीय तंतुशोथ(अग्न्याशय का सिस्टिक फाइब्रोसिस) ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन के साथ एक वंशानुगत एंजाइमोपैथी है। कुछ देशों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना 1:1500 - 1:2000 नवजात शिशुओं में है। बाल चिकित्सा अभ्यास में सिस्टिक फाइब्रोसिस का महत्व बहुत अधिक है, क्योंकि छोटे बच्चों में यह बीमारी उच्च मृत्यु दर के साथ निमोनिया और अपच संबंधी घटना के रूप में होती है, पूर्वस्कूली और स्कूली उम्र के बच्चों में - पुरानी ब्रोंकोपुलमोनरी प्रक्रियाओं या अपच संबंधी घटना के रूप में स्पष्ट डिस्ट्रोफिक परिवर्तन।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की एटियलजि और रोगजनन

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है। अधिकांश शोधकर्ता रोग के पुनरावर्ती वंशानुगत संचरण के सिद्धांत का समर्थन करते हैं।
ऐसा माना जाता है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस का रोगजनन म्यूकोपॉलीसेकेराइड की संरचना में गड़बड़ी पर आधारित है जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों द्वारा स्रावित बलगम और कोशिका झिल्ली में दोषों को बनाते हैं। इन विकारों के कारण, बलगम चिपचिपा, चिपचिपा हो जाता है, स्राव का मार्ग कठिन होता है (डिस्पोरिया), विकृति, सिस्टिक अध: पतन और कभी-कभी ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट होती है, इसके बाद मोटे रेशेदार संयोजी ऊतक का प्रसार होता है। इस मामले में, संबंधित अंगों की शिथिलता के साथ अग्न्याशय, आंतों, लार ग्रंथियों, छोटी ब्रांकाई, इंट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं में सिस्टिक परिवर्तन विकसित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की पैथोमॉर्फोलॉजी

स्थूल दृष्टि से, अग्न्याशय लगभग अपरिवर्तित है। सूक्ष्मदर्शी रूप से, आप विशिष्ट परिवर्तन देख सकते हैं: एट्रोफाइड लोब्यूल का एक महत्वपूर्ण हिस्सा संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। बलगम से भरे सिस्ट बनने तक उत्सर्जन नलिकाएं व्यापक रूप से फैली हुई होती हैं। ब्रोन्कियल एपिथेलियम अक्सर केराटाइनाइज्ड होता है। पेरिवास्कुलर और पेरिब्रोनचियली, ब्रोन्किइक्टेसिस और सिस्ट का निर्धारण संयोजी ऊतक के प्रसार से होता है। आंतों में श्लेष्मा झिल्ली की मध्यम सूजन वाली घुसपैठ, सबम्यूकोसल परत का स्केलेरोसिस होता है। लार ग्रंथियों में फ़ाइब्रोसिस्टिक परिवर्तन होते हैं। यकृत में, पित्त नलिकाओं में सिस्टिक परिवर्तन, फैलाना फैटी घुसपैठ, और अक्सर फोकल या फैलाना सिरोसिस पाए जाते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्गीकरण

नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर, रोग के निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:
1) मेकोनियम आंत्र रुकावट;
2) ब्रोंकोपुलमोनरी;
3) आंत्र;
4) सामान्यीकृत;
5) गर्भपात नाशक;
6) यकृत का पित्त सिरोसिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्लिनिक

मेकोनियम आंत्र रुकावट मेकोनियम में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है, जो चिपचिपा, चिपचिपा हो जाता है और आंतों के लुमेन को अवरुद्ध कर देता है। चिकित्सकीय रूप से, बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले, दूसरे दिन के अंत तक चलता है। इसमें स्तन से इनकार, उल्टी, सूजन, मल प्रतिधारण और गैस होती है। मलाशय में बलगम या दुर्गंधयुक्त चिपचिपा मेकोनियम पाया जाता है। एक्स-रे जांच से आंतों में रुकावट का पता चलता है। यदि सर्जरी के माध्यम से बच्चे को बचाना संभव है, तो आमतौर पर 1 - 2 सप्ताह के बाद रोग के अन्य लक्षण दिखाई देते हैं, और मुख्य रूप से श्वसन प्रणाली में परिवर्तन होता है।

ब्रोंकोपुलमोनरी रूप

अधिकांश रोगियों में ब्रोन्कोपल्मोनरी रूप जीवन के पहले दिनों में लगातार, कभी-कभी तीव्र, अक्सर काली खांसी के साथ प्रकट होता है। आमतौर पर खांसी सूखी, "गुहा", जुनूनी, अक्सर उल्टी करने की इच्छा के साथ होती है। आवाज की कर्कशता अक्सर नोट की जाती है। शरीर की स्थिति में बदलाव के साथ खांसी बढ़ जाती है। फेफड़ों में बॉक्स जैसी ध्वनि होती है और गुदाभ्रंश पर सांस लेने में कठिनाई होती है। ये विकार थूक की अत्यधिक चिपचिपाहट और चिपचिपेपन के कारण होते हैं, जो वायुमार्ग को अवरुद्ध कर देते हैं। इसके बाद, नैदानिक ​​तस्वीर तेजी से या धीरे-धीरे विकसित होती है
गंभीर श्वसन विफलता के साथ स्टेफिलोकोकल या द्विपक्षीय फोकल निमोनिया।
रेडियोलॉजिकल रूप से, वातस्फीति और फेफड़ों का बढ़ा हुआ सेलुलर पैटर्न सीधी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए विशिष्ट है। खंडीय और लोब्यूलर एटेलेक्टैसिस अक्सर देखे जाते हैं, जो बलगम द्वारा संबंधित ब्रांकाई में रुकावट का संकेत देते हैं। जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ फेफड़ों की पुरानी सूजन जैसे अपरिवर्तनीय परिवर्तन बनते हैं।

आंत्र रूप

आंतों के रूप में, नैदानिक ​​​​तस्वीर अपच के साथ सामने आती है, जो बच्चे के जीवन के पहले दिनों या महीनों में ही प्रकट होती है। इसमें उल्टी, उल्टी, प्रचुर मात्रा में मल आना, आमतौर पर वसायुक्त या नरम रूप से निर्मित (कम अक्सर तरल), आमतौर पर दुर्गंधयुक्त ("मतली") मल होता है। इतिहास में अक्सर आवधिक कब्ज के संकेत मिलते हैं, जिसके बाद स्वतंत्र रूप से या एनीमा की मदद से गाढ़ा, चिकना, ग्रीस जैसा मल देखा जाता है। बच्चे वसायुक्त भोजन बर्दाश्त नहीं कर पाते, अक्सर सांस संबंधी बीमारियों से पीड़ित रहते हैं, उनका वजन कम बढ़ता है और शारीरिक विकास में देरी होती है। त्वचा में एक विशिष्ट पीला मिट्टी जैसा रंग होता है। अक्सर जीआईटीई में वृद्धि और सूजन होती है, पूर्वकाल पेट की दीवार और छाती की शिरापरक वाहिकाओं का फैलाव होता है।

सामान्यीकृत (मिश्रित) रूप

सामान्यीकृत (मिश्रित) रूप को आहार नाल और श्वसन अंगों के विकारों की विशेषता है। कुछ मामलों में, यह रूप एडेमेटस या आईक्टेरिक सिंड्रोम के साथ होता है, जो यकृत के सिस्टोफाइब्रोसिस के परिणामस्वरूप होता है। नैदानिक ​​​​और रूपात्मक परिवर्तनों में फेफड़ों, अग्न्याशय, आंतों और यकृत में अधिक गंभीर प्रक्रिया का चरित्र होता है। गर्भपात के रूप में, नैदानिक ​​​​तस्वीर स्पष्ट नहीं होती है और लगातार श्वसन रोगों और पाचन तंत्र के विकारों से प्रकट होती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए बच्चों की जांच के संकेत इस प्रकार हैं: फेफड़ों या आंतों की पुरानी बीमारियों से पीड़ित बीमार भाइयों या बहनों के परिवार में उपस्थिति; किसी भी उम्र के बच्चे में लंबे समय तक, आवर्ती या क्रोनिक निमोनिया; गैर-संक्रामक एटियलजि के क्रोनिक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग; जिगर का पित्त सिरोसिस.

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

निदान एक विशिष्ट इतिहास, नैदानिक ​​​​तस्वीर और रोगी के कोप्रोग्राम में तटस्थ वसा, फाइबर, मांसपेशी फाइबर और स्टार्च अनाज की उपस्थिति के आधार पर स्थापित किया जाता है।
एक्स-रे फिल्म परीक्षण के अनुसार, मल की प्रोटीयोलाइटिक गतिविधि में कमी का पता लगाया जाता है। एक महत्वपूर्ण प्रयोगशाला संकेत पसीने के क्लोराइड के स्तर में 2 से 5 गुना वृद्धि है (आदर्श 40 mmol/l है)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग का निदान

श्वसन तंत्र को क्षति की मात्रा निर्णायक होती है। 50-60% मामलों में, बच्चों की मृत्यु जीवन के पहले वर्ष के दौरान हो जाती है। रोग के बाद में प्रकट होने पर पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है और यह पूरी तरह से फेफड़ों की क्षति की डिग्री पर निर्भर करता है। पर्याप्त चिकित्सा से पूर्वानुमान में सुधार होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार रोग के नैदानिक ​​रूप और पहचाने गए कार्यात्मक और जैविक विकारों की डिग्री पर आधारित है। आहार को बहुत महत्व देना चाहिए।
भोजन में उच्च मात्रा में प्रोटीन और सीमित वसा और मैली कार्बोहाइड्रेट होना चाहिए। वसा में घुलनशील विटामिन (रेटिनॉल, एर्गोकैल्सीफेरोल, विकासोल) दोगुनी खुराक में निर्धारित किए जाने चाहिए।
आंतों के रूप के लिए चिकित्सा का आधार एंजाइमों का उपयोग है, मुख्य रूप से पैनक्रिएटिन, बड़ी व्यक्तिगत खुराक में (0.5 - 1 जी 3 - दिन में 4 बार)। इसके अलावा, एनाबॉलिक हार्मोन, एपिलक, रक्त प्लाज्मा ट्रांसफ्यूजन, व्यायाम चिकित्सा आदि निर्धारित करना आवश्यक है।
निमोनिया के विकास के मामलों में, चिकित्सा निर्धारित की जानी चाहिए, जिसका उपयोग आमतौर पर पुरानी ब्रोंकोपुलमोनरी प्रक्रियाओं, यानी एंटीबायोटिक्स और अन्य दवाओं को बढ़ाने के लिए किया जाता है। मुख्य रूप से एरोसोल के रूप में प्रशासित करें। उत्तेजक, फिजियोथेरेप्यूटिक और अन्य गतिविधियाँ करना सुनिश्चित करें। म्यूकोलाईटिक्स का संकेत दिया गया है। एन1-एसिटाइलसिस्टीन (फ्लुइमुसिल, म्यूकोसोल्विन) प्रभावी है, जिसका उपयोग 10% घोल के रूप में साँस लेने के साथ-साथ इंट्रामस्क्युलर प्रशासन के लिए भी किया जाता है।