मानव गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताएं और वर्गीकरण। गुणसूत्रों की रूपात्मक-कार्यात्मक विशेषताएँ और वर्गीकरण

"क्रोमोसोम" शब्द 1888 में जर्मन मॉर्फोलॉजिस्ट वाल्डेयर द्वारा प्रस्तावित किया गया था। 1909 में, मॉर्गन, ब्रिजेस और स्टुरटेवेंट ने गुणसूत्रों के साथ वंशानुगत सामग्री के संबंध को साबित किया। गुणसूत्र वंशानुगत जानकारी को कोशिका से कोशिका में स्थानांतरित करने में अग्रणी भूमिका निभाते हैं, क्योंकि वे सभी आवश्यकताओं को पूरा करते हैं:

1) दोगुना करने की क्षमता;

2) कोशिका में उपस्थिति की स्थिरता;

3) पुत्री कोशिकाओं के बीच आनुवंशिक सामग्री का समान वितरण।

गुणसूत्रों की आनुवंशिक गतिविधि कोशिका के माइटोटिक चक्र के दौरान संघनन और परिवर्तनों की डिग्री पर निर्भर करती है।

गैर-विभाजित नाभिक में गुणसूत्र के अस्तित्व के सर्पिलीकृत रूप को क्रोमैटिन कहा जाता है, इसका आधार प्रोटीन और डीएनए है, जो डीएनपी (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक कॉम्प्लेक्स) बनाते हैं।

गुणसूत्रों की रासायनिक संरचना.

हिस्टोन प्रोटीन एच 1, एच 2ए, एच 2सी, एच 3, एच 4 - 50% - मूल गुण;

गैर-हिस्टोन प्रोटीन - अम्लीय गुण

आरएनए, डीएनए, लिपिड (40%)

पॉलिसैक्राइड

धातु आयन

जब कोई कोशिका माइटोटिक चक्र में प्रवेश करती है, तो क्रोमेटिन का संरचनात्मक संगठन और कार्यात्मक गतिविधि बदल जाती है।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र की संरचना (माइटोटिक)

इसमें एक केंद्रीय संकुचन से जुड़े दो क्रोमैटिड होते हैं, जो गुणसूत्र को 2 भुजाओं - p और q (छोटा और लंबा) में विभाजित करता है।

गुणसूत्र की लंबाई के साथ सेंट्रोमियर की स्थिति इसके आकार को निर्धारित करती है:

मेटासेन्ट्रिक (p=q)

सबमेटासेंट्रिक (p>q)

एक्रोमेटेसेंट्रिक (पी

ऐसे उपग्रह हैं जो एक द्वितीयक संकुचन द्वारा मुख्य गुणसूत्र से जुड़े होते हैं, इसके क्षेत्र में राइबोसोम के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं (द्वितीयक संकुचन न्यूक्लियर आयोजक होता है)।

गुणसूत्रों के सिरों पर टेलोमेर होते हैं जो गुणसूत्रों को एक साथ चिपकने से रोकते हैं, और परमाणु आवरण में गुणसूत्रों के जुड़ाव में भी योगदान करते हैं।

गुणसूत्रों की सटीक पहचान के लिए, सेंट्रोमियर इंडेक्स का उपयोग किया जाता है - छोटी भुजा की लंबाई और पूरे गुणसूत्र की लंबाई का अनुपात (और 100% से गुणा)।

गुणसूत्र का इंटरफ़ेज़ रूप इंटरफ़ेज़ कोशिकाओं के नाभिक के क्रोमैटिन से मेल खाता है, जो माइक्रोस्कोप के नीचे अधिक या कम शिथिल रूप से स्थित फिलामेंटस संरचनाओं और गुच्छों के संग्रह के रूप में दिखाई देता है।

इंटरफ़ेज़ गुणसूत्रों को एक उदासीन अवस्था की विशेषता होती है, अर्थात वे अपना कॉम्पैक्ट आकार खो देते हैं, ढीले हो जाते हैं, विघटित हो जाते हैं।

डीएनपी संघनन स्तर

संघनन स्तर	संघनन कारक	तंतु व्यास
न्यूक्लियोसोमल. जी 1, एस. क्रोमैटिन फ़ाइब्रिल, "मोतियों की माला"। गठित: चार वर्गों के हिस्टोन प्रोटीन - एच 2 ए, एच 2 बी, एच 3, एच 4 - जो एक हिस्टोन ऑक्टेटनेट (प्रत्येक वर्ग से दो अणु) बनाते हैं। एक डीएनए अणु हिस्टोन ऑक्टामर्स (75 मोड़) पर लपेटा जाता है; मुफ़्त लिंकर (बाइंडर) साइट। इंटरफ़ेज़ की सिंथेटिक अवधि की विशेषता।	7 बार	10 एनएम
न्यूक्लियोमेरिक. जी 2. क्रोमेटिन फाइब्रिल - सोलनॉइड संरचना: पड़ोसी न्यूक्लियोसोम के कनेक्शन के कारण, लिंकर क्षेत्र में प्रोटीन के समावेश के कारण।	40 बार	30 एनएम
क्रोमोमेरिक. लूपों के निर्माण (संघनन के दौरान) के साथ गैर-हिस्टोन प्रोटीन की भागीदारी के साथ। माइटोसिस के प्रोफ़ेज़ की शुरुआत के लिए विशेषता। एक गुणसूत्र में 1000 लूप होते हैं। एक लूप - 20000-80000 न्यूक्लियोटाइड जोड़े।	200-400 बार	300 एनएम
क्रोमोनेमिक. अम्लीय प्रोटीन शामिल हैं. प्रोफ़ेज़ के अंत की विशेषता.	1000 बार	700 एनएम
गुणसूत्र.माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ की विशेषता। हिस्टोन प्रोटीन एच 1 की भागीदारी। सर्पिलीकरण की अधिकतम डिग्री.	10 4 -10 5 बार	1400 एनएम

क्रोमैटिन संघनन की डिग्री इसकी आनुवंशिक गतिविधि को प्रभावित करती है। संघनन का स्तर जितना कम होगा, आनुवंशिक गतिविधि उतनी ही अधिक होगी और इसके विपरीत। न्यूक्लियोसोमल और न्यूक्लियोमेरिक स्तरों पर, क्रोमैटिन सक्रिय है, लेकिन मेटाफ़ेज़ में यह निष्क्रिय है, और गुणसूत्र आनुवंशिक जानकारी को संग्रहीत और वितरित करने का कार्य करता है।

दंत चिकित्सा के संकाय

दंत चिकित्सा संकाय के छात्रों के लिए व्याख्यान की विषयगत योजना

1 सेमेस्टर

1. कोशिका किसी जीवित प्राणी की प्राथमिक आनुवंशिक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई है। कोशिका में ऊर्जा, सूचना और पदार्थ के प्रवाह का संगठन।

2. कोशिका चक्र। माइटोटिक चक्र। माइटोसिस। गुणसूत्रों की संरचना. कोशिका चक्र में इसकी संरचना की गतिशीलता। हेटेरो- और यूक्रोमैटिन। कैरियोटाइप।

3. युग्मकजनन। अर्धसूत्रीविभाजन. युग्मक। निषेचन।

4. आनुवंशिकी का विषय, कार्य एवं विधियाँ। जीन का वर्गीकरण. वंशानुक्रम के मुख्य पैटर्न और संकेतों का निर्माण। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत.

5. आनुवंशिकता का आणविक आधार. डीएनए कोड प्रणाली। यूकेरियोट्स और प्रोकैरियोट्स में जीन की संरचना।

6. जीन की अभिव्यक्ति. प्रतिलेखन, प्रसंस्करण, अनुवाद। जेनेटिक इंजीनियरिंग।

7. विभिन्न रूप. संशोधन परिवर्तनशीलता. प्रतिक्रिया की दर। संशोधन.

8. उत्परिवर्ती संयोजन परिवर्तनशीलता. उत्परिवर्तन. उत्परिवर्तन।

9. आनुवंशिक और गुणसूत्र वंशानुगत मानव रोग।

10. वंशानुगत जानकारी की प्राप्ति की प्रक्रिया के रूप में ओटोजनी। विकास की महत्वपूर्ण अवधि। पारिस्थितिकी और इटाटोजेनेसिस की समस्याएं।

11. प्रजातियों की जनसंख्या संरचना। विकासवादी कारक। सूक्ष्म और स्थूल विकास। जैविक दुनिया के विकास की नियमितता के तंत्र। विकास का सिंथेटिक सिद्धांत.

12. मानव विकास की विशेषताएं. मानव जाति की जनसंख्या संरचना। विकासवादी कारकों की कार्रवाई की वस्तु के रूप में लोग। मानव जाति की आनुवंशिक बहुरूपता.

एनोटेट व्याख्यान योजना

1. कोशिका - जीवित की एक प्राथमिक आनुवंशिक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई। कोशिका में ऊर्जा, सूचना और पदार्थ के प्रवाह का संगठन।

जीवन के प्राथमिक पर्यावरण के रूप में जल, अंतर-आण्विक अंतःक्रिया में इसकी भूमिका। वंशानुगत सामग्री का आणविक संगठन। वंशानुगत जानकारी के भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन में न्यूक्लिक एसिड का सार्वभौमिक संगठन और कार्य। एक कोशिका में आनुवंशिक जानकारी की कोडिंग और प्राप्ति। डीएनए कोड प्रणाली. प्रोटीन आनुवंशिक जानकारी के प्रत्यक्ष उत्पाद और कार्यान्वयनकर्ता हैं। जीवन के सब्सट्रेट के रूप में प्रोटीन का आणविक संगठन और कार्य। पॉलीसेकेराइड और लिपिड की जैविक भूमिका, उनके गुण। बायोएनर्जेटिक्स में पॉलीसेकेराइड, एटीपी की जैविक भूमिका। कोशिका जैविक तंत्र का एक तत्व है। कोशिका एक जीव है। कोशिका बहुकोशिकीय जीवों की एक प्राथमिक आनुवंशिक और संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई है। कोशिका में पदार्थों, ऊर्जा और सूचना का प्रवाह। यूकेरियोटिक कोशिका के संगठन के संरचनात्मक और कार्यात्मक स्तरों का पदानुक्रम। आणविक, एंजाइमेटिक और संरचनात्मक और कार्यात्मक परिसर। कोशिका झिल्ली, कोशिका के स्थानिक और लौकिक संगठन में उनकी भूमिका। कोशिका सतह रिसेप्टर्स. उनकी रासायनिक प्रकृति और महत्व. बैक्टीरिया के एपिमेम्ब्रेन कॉम्प्लेक्स के आणविक संगठन की विशेषताएं, जो उन्हें लार लाइसोजाइम, फागोसाइट्स और एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति प्रतिरोधी बनाती हैं। सतह तंत्र के आयन चैनल और सर्जिकल दंत चिकित्सा में स्थानीय संज्ञाहरण के दौरान एनाल्जेसिक प्रभाव में उनकी भूमिका। स्थानिक उपकोशिकीय संगठन के मुख्य घटक के रूप में एंडोमेम्ब्रेन प्रणाली। सेल ऑर्गेनोइड, उनके रूपात्मक कार्यात्मक संगठन और वर्गीकरण। केन्द्रक कोशिका की नियंत्रण प्रणाली है। परमाणु कवच.

2. कोशिका चक्र। माइटोटिक चक्र। माइटोसिस। गुणसूत्रों की संरचना. कोशिका चक्र में इसकी संरचना की गतिशीलता। हेटेरो- और यूक्रोमैटिन। कैरियोटाइप।

गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताएं और वर्गीकरण। मानव कैरियोटाइप। कोशिका का अस्थायी संगठन। कोशिका चक्र, इसकी अवधिकरण। समसूत्री चक्र, स्वप्रजनन के चरण और आनुवंशिक सामग्री का वितरण। गुणसूत्र की संरचना और कोशिका चक्र में इसकी संरचना की गतिशीलता। हेटेरो- और यूक्रोमैटिन। जीवों के प्रजनन और पुनर्जनन के लिए माइटोसिस का महत्व। मानव मौखिक गुहा के ऊतकों की माइटोटिक गतिविधि। माइटोटिक अनुपात. मानव मौखिक गुहा की कोशिकाओं, ऊतकों और अंगों का जीवन चक्र। सामान्य और ट्यूमर कोशिकाओं के जीवन चक्र में अंतर। कोशिका चक्र और माइटोटिक गतिविधि का विनियमन।

3. युग्मकजनन। अर्धसूत्रीविभाजन. युग्मक। निषेचन .

प्रजनन का विकास. अलैंगिक प्रजनन की जैविक भूमिका और रूप। प्रजातियों के भीतर वंशानुगत जानकारी के आदान-प्रदान के लिए एक तंत्र के रूप में यौन प्रक्रिया। गैमेटोजेनेसिस। अर्धसूत्रीविभाजन, साइटोलॉजिकल और साइटोजेनेटिक विशेषताएं। निषेचन। गर्भाधान। यौन द्विरूपता: आनुवंशिक, रूपात्मक, अंतःस्रावी और व्यवहार संबंधी पहलू। मानव प्रजनन का जैविक पहलू.

4. आनुवंशिकी का विषय, कार्य एवं विधियाँ। जीन का वर्गीकरण. वंशानुक्रम के मुख्य पैटर्न और संकेतों का निर्माण। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत.

आनुवंशिक सामग्री और उसके गुणों की सामान्य अवधारणा: सूचना का भंडारण, आनुवंशिक जानकारी का परिवर्तन (उत्परिवर्तन), मरम्मत, पीढ़ी से पीढ़ी तक इसका संचरण, कार्यान्वयन। जीन आनुवंशिकता की एक कार्यात्मक इकाई है, इसके गुण। जीन का वर्गीकरण (संरचनात्मक) , नियामक, कूदना)। गुणसूत्रों में जीन का स्थानीयकरण। एलीलिज़्म, समरूपता, विषमयुग्मजीता की अवधारणा। गुणसूत्रों के आनुवंशिक और कोशिकावैज्ञानिक मानचित्र। जीन के लिंकेज समूहों के रूप में गुणसूत्र। आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मूल तत्व। हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण आनुवंशिकी की एक मौलिक विधि है। वंशानुक्रम के प्रकार. संतानों में गुणात्मक गुणों के संचरण के लिए एक तंत्र के रूप में मोनोजेनिक वंशानुक्रम। मोनोहाइब्रिड क्रॉस। प्रथम पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम। दूसरी पीढ़ी के संकरों को विभाजित करने का नियम। प्रभुत्व और पुनरावृत्ति, डि- और पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग। गैर-एलील जीन का स्वतंत्र संयोजन। मेंडेलियन पैटर्न की सांख्यिकीय प्रकृति। मेंडेलियन संकेतों के लिए शर्तें, किसी व्यक्ति के मेंडेलियन लक्षण। लक्षणों की संबद्ध विरासत और पारगमन। लिंग से जुड़े लक्षणों का वंशानुक्रम। मानव एक्स और वाई गुणसूत्र जीन द्वारा नियंत्रित लक्षणों का वंशानुक्रम। मात्रात्मक लक्षणों के वंशानुक्रम के लिए एक तंत्र के रूप में पॉलीजेनिक वंशानुक्रम। रक्त समूहों को स्थापित करने के लिए फोरेंसिक चिकित्सा में लार के समूह-विशिष्ट पदार्थों की भूमिका।

5. आनुवंशिकता का आणविक आधार। डीएनए कोड प्रणाली। यूकेरियोट्स और प्रोकैरियोट्स में जीन की संरचना।

सहसंयोजक प्रजनन जीवित जीवों में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का एक आणविक तंत्र है। अद्वितीय दोहराए जाने वाले न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम वाले डीएनए अनुभाग, उनका कार्यात्मक महत्व। आनुवंशिकता के आणविक आधार। प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन संरचना।

6. जीन की अभिव्यक्ति. प्रतिलेखन, प्रसंस्करण, अनुवाद। जेनेटिक इंजीनियरिंग।

प्रोटीन जैवसंश्लेषण के दौरान जीन अभिव्यक्ति। घटना स्प्लिसिंग। परिकल्पना "एक जीन - एक एंजाइम"। ओंकोजीन। जेनेटिक इंजीनियरिंग।

7. परिवर्तनशीलता के रूप. संशोधन परिवर्तनशीलता. प्रतिक्रिया की दर। संशोधन.

एक संपत्ति के रूप में परिवर्तनशीलता जो विभिन्न राज्यों में जीवित प्रणालियों के अस्तित्व की संभावना प्रदान करती है। परिवर्तनशीलता के रूप: संशोधन, संयोजन, उत्परिवर्तन और ओटोजेनेसिस और विकास में उनका महत्व। संशोधन परिवर्तनशीलता. आनुवंशिक रूप से निर्धारित लक्षणों की प्रतिक्रिया दर। फेनोकॉपीज़। संशोधनों की अनुकूली प्रकृति.

8. उत्परिवर्ती संयोजन परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तन. म्युटाजेनेसिस

जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता (संयोजनात्मक और उत्परिवर्तनीय)। संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता के तंत्र. लोगों की जीनोटाइपिक विविधता सुनिश्चित करने में संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता का मूल्य। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री में गुणात्मक या मात्रात्मक परिवर्तन हैं। उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण: जीन, गुणसूत्र, जीनोमिक। लिंग और दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन. पॉलीप्लोइडी, हेटरोप्लोइडी और हैप्लोइडी, वे तंत्र जो उन्हें निर्धारित करते हैं। क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन: विलोपन, व्युत्क्रम, दोहराव और ट्रैलोकेशन। सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन. उत्परिवर्तन और आनुवंशिक नियंत्रण। आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत, डीएनए मरम्मत के तंत्र। उत्परिवर्तन: भौतिक, रासायनिक और जैविक। मनुष्यों में उत्परिवर्तन. उत्परिवर्तन और कार्सिनोजेनेसिस। पर्यावरण प्रदूषण का आनुवंशिक खतरा और

सुरक्षा उपाय.

9. आनुवंशिक और गुणसूत्र वंशानुगत मानव रोग।

वंशानुगत रोगों की अवधारणा, उनकी अभिव्यक्ति में पर्यावरण की भूमिका। जन्मजात एवं गैर-जन्मजात वंशानुगत रोग। वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण। आनुवंशिक वंशानुगत रोग, उनके विकास के तंत्र, आवृत्ति, उदाहरण। मनुष्यों में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े गुणसूत्र रोग, उनके विकास के तंत्र, उदाहरण। गुणसूत्र की संरचना में परिवर्तन से जुड़े गुणसूत्र वंशानुगत रोग, उनके विकास के तंत्र, उदाहरण। आनुवंशिक इंजीनियरिंग, आनुवंशिक वंशानुगत के उपचार में इसकी संभावनाएं रोग। वंशानुगत रोगों की रोकथाम. वंशानुगत रोगों की रोकथाम के आधार के रूप में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श। मेडिको-जेनेटिक भविष्यवाणी - पूरे परिवार में एक बीमार बच्चे के होने के जोखिम का निर्धारण। प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान, इसकी विधियाँ और संभावनाएँ। दंत चिकित्सा में मोनोजेनिक रूप से विरासत में मिले ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव और लिंग से जुड़े लक्षण, रोग और सिंड्रोम। दंत चिकित्सा में पॉलीजेनिक विरासत में मिली बीमारियाँ और सिंड्रोम। मानव मैक्सिलोफेशियल पैथोलॉजी में उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति और भूमिका। गुणसूत्र संबंधी रोगों का निदान और चेहरे तथा दांतों में उनकी अभिव्यक्ति। वंशानुगत मैक्सिलोफेशियल पैथोलॉजी की अभिव्यक्ति के लिए संबंधित विवाह के परिणाम।

10. वंशानुगत जानकारी की प्राप्ति की प्रक्रिया के रूप में ओटोजनी। विकास की महत्वपूर्ण अवधि। पारिस्थितिकी और इटाटोजेनेसिस की समस्याएं।

व्यक्तिगत विकास (ओन्टोजेनेसिस)। ओन्टोजेनेसिस की अवधि (पूर्व-भ्रूण, भ्रूण और भ्रूण के बाद की अवधि)। भ्रूण काल ​​की अवधिकरण और सामान्य विशेषताएं: प्रीजीगॉटिक अवधि, निषेचन, युग्मनज, दरार, गैस्ट्रुलेशन, हिस्टो-और ऑर्गोजेनेसिस। निश्चित फेनोटाइप के निर्माण में वंशानुगत जानकारी का कार्यान्वयन। भ्रूणीय प्रेरण. विकास में भेदभाव और एकीकरण. ओटोजनी में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका। विकास की महत्वपूर्ण अवधि. जीन की विभेदक गतिविधि की परिकल्पना। विकास में जीन की चयनात्मक गतिविधि; अंडे के साइटोप्लाज्मिक कारकों की भूमिका, कोशिकाओं की संपर्क अंतःक्रिया, अंतरऊतक अंतःक्रिया, हार्मोनल प्रभाव। ओटोजनी की अखंडता. मानव भ्रूणजनन में चेहरे, मौखिक गुहा और डेंटोएल्वियोलर प्रणाली का बिछाने, विकास और गठन। गिल तंत्र का परिवर्तन. ओटोजेनेसिस के अनियमित होने के परिणामस्वरूप चेहरे और दांतों की वंशानुगत और गैर-वंशानुगत विकृतियाँ। दांत बदलना. किसी व्यक्ति की मौखिक गुहा और दंत वायुकोशीय प्रणाली के अंगों में उम्र से संबंधित परिवर्तन। पाचन तंत्र के क्षय और रोगों के विकास में पर्यावरणीय कारकों की भूमिका।

11. प्रजातियों की जनसंख्या संरचना। विकासवादी कारक। सूक्ष्म और स्थूल विकास। जैविक दुनिया के विकास की नियमितता के तंत्र। विकास का सिंथेटिक सिद्धांत.

प्रजातियों की जनसंख्या संरचना। जनसंख्या: आनुवंशिक और पारिस्थितिक विशेषताएं। जनसंख्या का जीन पूल (एलील पूल)। गठन के तंत्र और जीन पूल की अस्थायी गतिशीलता के कारक। हार्डी-वेनबर्ग नियम: सामग्री और गणितीय अभिव्यक्ति। मनुष्यों में विषमयुग्मजी एलील कैरिज की आवृत्ति की गणना करने के लिए उपयोग करें। जनसंख्या विकास की एक प्राथमिक इकाई है। प्राथमिक विकासवादी घटना जनसंख्या के जीन पूल (आनुवंशिक संरचना) में परिवर्तन है। प्राथमिक विकासवादी कारक: उत्परिवर्तन प्रक्रिया और आनुवंशिक संयोजन। जनसंख्या तरंगें, अलगाव, प्राकृतिक चयन। प्राथमिक विकासवादी कारकों की परस्पर क्रिया और आबादी की आनुवंशिक संरचना में परिवर्तन बनाने और ठीक करने में उनकी भूमिका। प्राकृतिक चयन। प्राकृतिक चयन के रूप. विकास में प्राकृतिक चयन की रचनात्मक भूमिका। विकासवादी प्रक्रिया के विकासवादी चयन की अनुकूली प्रकृति। अनुकूलन, इसकी परिभाषा। अस्तित्व की स्थितियों की एक संकीर्ण-स्थानीय और विस्तृत श्रृंखला के लिए अनुकूलन। एक विकासवादी अवधारणा के रूप में पर्यावरण। सूक्ष्म-मैक्रोएवोल्यूशन। तंत्र की विशेषताएँ और मुख्य परिणाम। समूहों के प्रकार, स्वरूप एवं विकास के नियम। विकास की प्रक्रिया के परिणामस्वरूप जैविक दुनिया। विकासवादी प्रक्रिया की दिशा की समस्या की द्वंद्वात्मक-भौतिकवादी समझ। विकास की प्रगतिशील प्रकृति। जैविक और रूपात्मक-शारीरिक प्रगति: मानदंड, आनुवंशिक आधार। चेहरे और दांतों के फ़ाइलोजेनेटिक रूप से निर्धारित दोष।

12. मानव विकास की विशेषताएं। मानव जाति की जनसंख्या संरचना। विकासवादी कारकों की कार्रवाई की वस्तु के रूप में लोग। मानव जाति की आनुवंशिक बहुरूपता.

मानव जाति की जनसंख्या संरचना। डेमो। पृथक करता है। विकासवादी कारकों की कार्रवाई की वस्तु के रूप में लोग। लोगों की आनुवंशिक संरचना पर उत्परिवर्तन प्रक्रिया, प्रवासन, अलगाव का प्रभाव। जीनों का बहाव और आइसोलेट्स के जीन पूल की विशेषताएं। मानव आबादी में प्राकृतिक चयन की क्रिया की विशिष्टता। हेटेरोज़ायगोट्स और होमोज़ायगोट्स के विरुद्ध चयन के उदाहरण। चयन और प्रति चयन. सिकल सेल एरिथ्रोसाइट्स के संकेत के संबंध में नियंत्रण चयन के कारक। चयन-प्रति-चयन प्रणाली के जनसंख्या-आनुवंशिक प्रभाव: आबादी के जीन पूल का स्थिरीकरण, समय के साथ आनुवंशिक बहुरूपता की स्थिति का रखरखाव। आनुवंशिक बहुरूपता, वर्गीकरण। अनुकूली और संतुलित बहुरूपता. आनुवंशिक बहुरूपता और आबादी की अनुकूली क्षमता। आनुवंशिक भार और इसका जैविक सार। मानव जाति की आनुवंशिक बहुरूपता: तराजू, गठन कारक। मानव जाति के अतीत, वर्तमान और भविष्य में आनुवंशिक विविधता का महत्व (चिकित्सा-जैविक और सामाजिक पहलू)। रोगों की प्रवृत्ति के आनुवंशिक पहलू। आनुवंशिक भार की समस्या। उत्परिवर्तन भार। वंशानुगत रोगों की आवृत्ति। मनुष्य जैविक दुनिया के ऐतिहासिक विकास की प्रक्रिया का एक प्राकृतिक परिणाम है। मनुष्य की जैव-सामाजिक प्रकृति। पशु जगत की प्रणाली में प्रजातियों की स्थिति: मनुष्य की गुणात्मक मौलिकता। मनुष्य की आनुवंशिक और सामाजिक विरासत। मानवजनन के विभिन्न चरणों में मनुष्य के विकास में जैविक और सामाजिक कारकों का अनुपात . ऑस्ट्रोलोपिथेसीन, आर्केंथ्रोप्स, पेलियोएंथ्रोप्स, नियोएंथ्रोप्स। मानव जाति का जैविक प्रागितिहास: सामाजिक क्षेत्र में प्रवेश के लिए रूपात्मक और शारीरिक पूर्वापेक्षाएँ। सामाजिक विकास की संभावना सुनिश्चित करने वाले कारकों में से एक के रूप में जैविक मानव विरासत। लोगों के स्वास्थ्य के निर्धारण में इसका महत्व है। मानव दांतों के विकास में पोषण की भूमिका। दौड़ के निर्माण में भौगोलिक पर्यावरणीय कारकों की भूमिका, चबाने वाले तंत्र में प्राथमिक परिवर्तन और सामान्य संरचना और चेहरे के कंकाल की भूमिका।

टिप्पणी: सप्ताह में एक बार व्याख्यान दिया जाता है

परीक्षा क्रमांक 3

"कोशिका केंद्रक: केंद्रक के मुख्य घटक, उनकी संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं। कोशिका का वंशानुगत तंत्र. वंशानुगत सामग्री का अस्थायी संगठन: क्रोमैटिन और क्रोमोसोम। गुणसूत्रों की संरचना एवं कार्य. कैरियोटाइप की अवधारणा.

समय में कोशिका अस्तित्व के पैटर्न. सेलुलर स्तर पर प्रजनन: माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन। एपोप्टोसिस की अवधारणा»

स्व-तैयारी के लिए प्रश्न:

वंशानुगत जानकारी के संचरण में केन्द्रक और साइटोप्लाज्म की भूमिका; आनुवंशिक केंद्र के रूप में नाभिक की विशेषता। वंशानुगत जानकारी के संचरण में गुणसूत्रों की भूमिका। गुणसूत्र नियम; साइटोप्लाज्मिक (एक्स्ट्रान्यूक्लियर) आनुवंशिकता: प्लास्मिड, एपिसोड, चिकित्सा में उनका महत्व; नाभिक के मुख्य घटक, उनकी संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं। गुणसूत्रों की संरचना के बारे में आधुनिक विचार: गुणसूत्रों का न्यूक्लियोसोम मॉडल, गुणसूत्रों में डीएनए संगठन का स्तर; क्रोमोसोम (हेटेरो - और यूक्रोमैटिन) के अस्तित्व के एक रूप के रूप में क्रोमैटिन: संरचना, रासायनिक संरचना; कैरियोटाइप। गुणसूत्रों का वर्गीकरण (डेनवर और पेरिसियन)। गुणसूत्रों के प्रकार; किसी कोशिका का जीवन चक्र, उसकी अवधि, उसके प्रकार (विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं में विशेषताएं)। स्टेम, आराम करने वाली कोशिकाओं की अवधारणा। माइटोसिस इसकी अवधि की एक विशेषता है। माइटोसिस का विनियमन. कोशिका चक्र में गुणसूत्र संरचना की रूपात्मक विशेषताएं और गतिशीलता। माइटोसिस का जैविक महत्व. एपोप्टोसिस की अवधारणा. कोशिका परिसरों की श्रेणियाँ। माइटोटिक सूचकांक. माइटोजेन्स और साइटोस्टैटिक्स की अवधारणा।

भाग 1. स्वतंत्र कार्य:

कार्य संख्या 1। विषय की मुख्य अवधारणाएँ

सूची से उपयुक्त शब्दों का चयन करें और उन्हें परिभाषाओं के अनुसार तालिका 1 के बाएं कॉलम में वितरित करें।

मेटाफ़ेज़ क्रोमोसोम, मेटासेंट्रिक क्रोमोसोम, एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम; अर्धसूत्रीविभाजन; शुक्राणु; शुक्राणुनाशक; साइटोकाइनेसिस; बाइनरी डिवीजन; शुक्राणुजनन; शुक्राणुजन; माइटोसिस; मोनोस्पर्मिया; शिज़ोगोनी; एंडोगोनी; ओवोजेनेसिस; अमितोसिस; एपोप्टोसिस; आइसोगैमी; युग्मकजनन; स्पोरुलेशन; युग्मक; गुणसूत्रों का अगुणित सेट; साइटोकाइनेसिस; ओवोगोनिया (ओगोनिया); अनिसोगैमी; ओवोटिडा (अंडाणु); निषेचन; अनिषेकजनन; ओवोगैमिया; विखंडन; उभयलिंगीपन; कोशिका का जीवन चक्र; इंटरफ़ेज़; सेलुलर (माइटोटिक चक्र)।

यह एक कमी विभाजन है जो रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान होता है; इस विभाजन के परिणामस्वरूप, अगुणित कोशिकाएँ बनती हैं, जिनमें गुणसूत्रों का एक ही सेट होता है

यह एक प्रत्यक्ष कोशिका विभाजन है, जिसमें पुत्री कोशिकाओं के बीच वंशानुगत सामग्री का कोई समान वितरण नहीं होता है

कोशिका जीवन चक्र का वह भाग जिसके दौरान एक विभेदित कोशिका अपना कार्य करती है और विभाजन के लिए तैयार होती है

केन्द्रक के विभाजन के बाद कोशिका द्रव्य का विभाजन।

क्रोमोसोम जिसमें प्राथमिक संकुचन (सेंट्रोमियर) टेलोमेरिक क्षेत्र के करीब स्थित होता है;

कोशिका के भूमध्यरेखीय तल में स्थित मेटाफ़ेज़ चरण में प्रतिकृति, अधिकतम सर्पिलीकृत गुणसूत्र;

क्रोमोसोम जिसमें प्राथमिक संकुचन (सेंट्रोमियर) मध्य में स्थित होता है और क्रोमोसोम के शरीर को दो समान लंबाई वाली भुजाओं (समान-भुजा वाले क्रोमोसोम) में विभाजित करता है;

कार्य संख्या 2. "हेलिक्स क्रोमैटिन की डिग्री और नाभिक में क्रोमैटिन का स्थानीयकरण"।

व्याख्यान की सामग्री और पाठ्यपुस्तक "साइटोलॉजी" के आधार पर 1) क्रोमैटिन का उसके सर्पिलीकरण की डिग्री के आधार पर अध्ययन करें और आरेख भरें:

2) नाभिक में स्थानीयकरण के आधार पर क्रोमैटिन का अध्ययन करें और चित्र भरें:

भाग 2. व्यावहारिक कार्य:

कार्य संख्या 1. नीचे दिए गए व्यक्ति के कैरियोग्राम का अध्ययन करें और निम्नलिखित प्रश्नों के लिखित उत्तर दें:

1) कैरियोग्राम किस लिंग (पुरुष या महिला) का क्रोमोसोमल सेट दर्शाता है? उत्तर स्पष्ट करें.

2) कैरियोग्राम पर दिखाए गए ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम की संख्या निर्दिष्ट करें।

3) Y गुणसूत्र किस प्रकार के गुणसूत्र से संबंधित है?

लिंग का निर्धारण करें और बॉक्स में शब्द लिखें, अपना उत्तर स्पष्ट करें:

"ह्यूमन कैरियोग्राम"

स्पष्टीकरण सहित उत्तर दें:

भाग 3. समस्या-स्थितिजन्य कार्य:

1. कोशिका में हिस्टोन प्रोटीन का संश्लेषण ख़राब हो जाता है। कोशिका पर इसके क्या परिणाम हो सकते हैं?

2. सूक्ष्म तैयारी पर, गैर-समान दो- और बहु-परमाणु कोशिकाएँ पाई गईं, जिनमें से कुछ में बिल्कुल भी नाभिक नहीं था। उनके गठन का आधार कौन सी प्रक्रिया है? इस प्रक्रिया को परिभाषित करें.

गुणसूत्रों(ग्रीक - सूर्य- रंग, सोमबॉडी) एक सर्पिलीकृत क्रोमैटिन है। इनकी लंबाई 0.2 - 5.0 माइक्रोन, व्यास 0.2 - 2 माइक्रोन है।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रदो से मिलकर बनता है क्रोमेटिडों, जो जुड़े हुए हैं सेंट्रोमियर (प्राथमिक संकुचन)). वह गुणसूत्र को दो भागों में विभाजित करती है कंधा. व्यक्तिगत गुणसूत्र होते हैं द्वितीयक संकुचन. वे जिस क्षेत्र को अलग करते हैं उसे कहते हैं उपग्रह, और ऐसे गुणसूत्र उपग्रह होते हैं। गुणसूत्रों के सिरे कहलाते हैं टेलोमेयर. प्रत्येक क्रोमैटिड में हिस्टोन प्रोटीन के साथ संयोजन में एक निरंतर डीएनए अणु होता है। गुणसूत्रों के तीव्र दाग वाले खंड मजबूत सर्पिलीकरण के क्षेत्र हैं ( हेट्रोक्रोमैटिन). हल्के क्षेत्र कमजोर सर्पिलीकरण के क्षेत्र हैं ( यूक्रोमैटिन).

क्रोमोसोम प्रकार को सेंट्रोमियर (चित्र) के स्थान से अलग किया जाता है।

1. मेटासेन्ट्रिक गुणसूत्र- सेंट्रोमियर मध्य में स्थित होता है, और भुजाएँ समान लंबाई की होती हैं। सेंट्रोमियर के पास कंधे के भाग को समीपस्थ कहा जाता है, इसके विपरीत भाग को डिस्टल कहा जाता है।

2. सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र- सेंट्रोमियर केंद्र से विस्थापित हो जाता है और भुजाओं की लंबाई अलग-अलग होती है।

3. एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र- सेंट्रोमियर केंद्र से दृढ़ता से विस्थापित होता है और एक हाथ बहुत छोटा होता है, दूसरा हाथ बहुत लंबा होता है।

कीड़ों (ड्रोसोफिला मक्खियों) की लार ग्रंथियों की कोशिकाओं में विशाल, पॉलीटीन गुणसूत्र(मल्टीस्ट्रैंडेड क्रोमोसोम)।

सभी जीवों के गुणसूत्रों के लिए 4 नियम हैं:

1. गुणसूत्रों की संख्या की स्थिरता का नियम. आम तौर पर, कुछ प्रजातियों के जीवों में प्रजातियों की विशेषता वाले गुणसूत्रों की एक स्थिर संख्या होती है। उदाहरण के लिए: एक इंसान के पास 46, एक कुत्ते के पास 78, एक फल मक्खी के पास 8 होते हैं।

2. गुणसूत्रों का युग्मन. द्विगुणित सेट में, प्रत्येक गुणसूत्र में आम तौर पर एक युग्मित गुणसूत्र होता है - आकार और आकार में समान।

3. गुणसूत्रों की वैयक्तिकता. विभिन्न युग्मों के गुणसूत्र आकार, संरचना और आकार में भिन्न होते हैं।

4. गुणसूत्र निरंतरता. जब आनुवंशिक सामग्री का दोहराव होता है, तो एक गुणसूत्र से एक गुणसूत्र बनता है।

किसी दैहिक कोशिका के गुणसूत्रों के समूह को, जो किसी प्रजाति के जीव की विशेषता है, कहा जाता है कुपोषण.

गुणसूत्रों का वर्गीकरण विभिन्न मानदंडों के अनुसार किया जाता है।

1. वे गुणसूत्र जो नर एवं मादा जीवों की कोशिकाओं में समान होते हैं, कहलाते हैं ऑटोसोम्स. मानव कैरियोटाइप में 22 जोड़े ऑटोसोम होते हैं। वे गुणसूत्र जो नर और मादा कोशिकाओं में भिन्न-भिन्न होते हैं, कहलाते हैं हेटरोक्रोमोसोम, या सेक्स क्रोमोसोम. पुरुषों में, ये X और Y गुणसूत्र होते हैं; महिलाओं में, X और X।

2. गुणसूत्रों की अवरोही क्रम में व्यवस्था कहलाती है इडियोग्राम. यह एक व्यवस्थित कैरियोटाइप है। गुणसूत्र जोड़े (समजात गुणसूत्र) में व्यवस्थित होते हैं। पहला जोड़ा सबसे बड़ा, 22वां जोड़ा सबसे छोटा और 23वां जोड़ा लिंग गुणसूत्र है।

3. 1960 में गुणसूत्रों का डेनवर वर्गीकरण प्रस्तावित किया गया था। इसका निर्माण उनके आकार, साइज़, सेंट्रोमियर स्थिति, द्वितीयक अवरोधों और उपग्रहों की उपस्थिति के आधार पर किया गया है। इस वर्गीकरण में एक महत्वपूर्ण सूचक है सेंट्रोमेरिक इंडेक्स(सीआई). यह गुणसूत्र की छोटी भुजा की लंबाई और उसकी पूरी लंबाई का अनुपात है, जिसे प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है। सभी गुणसूत्रों को 7 समूहों में विभाजित किया गया है। समूहों को ए से जी तक लैटिन अक्षरों द्वारा नामित किया गया है।

समूह अइसमें गुणसूत्रों के 1 - 3 जोड़े शामिल हैं। ये बड़े मेटासेंट्रिक और सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम हैं। इनका CI 38-49% है.

ग्रुप बी. चौथा और पाँचवाँ जोड़ा बड़े मेटासेंट्रिक गुणसूत्र हैं। सीआई 24-30%।

ग्रुप सी. गुणसूत्रों के जोड़े 6 - 12: मध्यम आकार, सबमेटासेंट्रिक। सीआई 27-35%। इस समूह में X गुणसूत्र भी शामिल है।

ग्रुप डी. गुणसूत्रों का 13-15वाँ जोड़ा। क्रोमोसोम एक्रोसेंट्रिक होते हैं। सीआई लगभग 15%।

समूह ई. गुणसूत्रों के जोड़े 16 - 18. अपेक्षाकृत छोटे, मेटासेंट्रिक या सबमेटासेंट्रिक। सीआई 26-40%।

ग्रुप एफ. 19-20वीं जोड़ी. लघु, सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र। सीआई 36-46%।

ग्रुप जी. 21-22 जोड़े. छोटे, एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र। सीआई 13-33%। Y गुणसूत्र भी इसी समूह से संबंधित है।

4. मानव गुणसूत्रों का पेरिसियन वर्गीकरण 1971 में बनाया गया था। इस वर्गीकरण की सहायता से, गुणसूत्रों की एक विशेष जोड़ी में जीन के स्थानीयकरण को निर्धारित करना संभव है। विशेष धुंधला तरीकों का उपयोग करके, प्रत्येक गुणसूत्र में अंधेरे और हल्के धारियों (खंडों) के प्रत्यावर्तन का एक विशिष्ट क्रम प्रकट होता है। खंडों को उन तरीकों के नाम से निर्दिष्ट किया जाता है जो उन्हें प्रकट करते हैं: क्यू - खंड - क्विनाक्राइन सरसों के साथ धुंधला होने के बाद; जी - खंड - गिमेसा धुंधलापन; आर - खंड - गर्मी विकृतीकरण और अन्य के बाद धुंधला हो जाना। गुणसूत्र की छोटी भुजा को अक्षर p से, लंबी भुजा को अक्षर q से दर्शाया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र भुजा को क्षेत्रों में विभाजित किया गया है और सेंट्रोमियर से टेलोमेर तक क्रमांकित किया गया है। क्षेत्रों के भीतर बैंड को सेंट्रोमियर से क्रम में क्रमांकित किया जाता है। उदाहरण के लिए, डी एस्टरेज़ जीन का स्थान - 13पी14 - 13वें गुणसूत्र की छोटी भुजा के पहले क्षेत्र का चौथा बैंड है।

गुणसूत्रों का कार्य: कोशिकाओं और जीवों के प्रजनन के दौरान आनुवंशिक जानकारी का भंडारण, प्रजनन और संचरण।

कुपोषण(कैरियो... और ग्रीक टेपोस से - नमूना, आकार, प्रकार), गुणसूत्र सेट, किसी जीव के शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की विशेषताओं (उनकी संख्या, आकार, आकार और सूक्ष्म संरचना का विवरण) का एक सेट एक प्रजाति या दूसरी। की अवधारणा उल्लुओं द्वारा प्रस्तुत की गई थी। आनुवंशिकीविद् जी. ए. लेवित्स्की (1924)। K. प्रजाति की सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक विशेषताओं में से एक है, क्योंकि। प्रत्येक प्रजाति का अपना K. होता है, जो संबंधित प्रजातियों के K. से भिन्न होता है (वर्गीकरण की एक नई शाखा इस पर आधारित है - तथाकथित कैरियोसिस्टमैटिक्स)

कोशिका चक्र की अवधि के आधार पर, गुणसूत्र नाभिक में दो अवस्थाओं में हो सकते हैं - संघनित, आंशिक रूप से संघनित और पूर्ण रूप से संघनित।

पहले, स्पाइरलाइज़ेशन, डिस्पिरलाइज़ेशन शब्द का उपयोग गुणसूत्रों की पैकिंग को दर्शाने के लिए किया जाता था। वर्तमान में, अधिक सटीक शब्द संक्षेपण, विसंघनन का उपयोग किया जाता है। यह शब्द अधिक व्यापक है और इसमें गुणसूत्र सर्पिलीकरण, इसके मोड़ने और छोटा करने की प्रक्रिया शामिल है।

इंटरफ़ेज़ के दौरान जीन की अभिव्यक्ति (कार्य, कार्य) अधिकतम होती है और गुणसूत्र पतले धागों की तरह दिखते हैं। धागे के वे खंड जिनमें आरएनए संश्लेषण होता है, विसंघनित होते हैं, और वे खंड जहां संश्लेषण नहीं होता है, इसके विपरीत, संघनित होते हैं (चित्र 19)।

विभाजन के दौरान जब गुणसूत्रों में डीएनए व्यावहारिक रूप से कार्य नहीं करता है, तो गुणसूत्र "X" या "Y" के समान घने शरीर होते हैं। यह गुणसूत्रों में डीएनए के मजबूत संघनन के कारण होता है।

यह समझना विशेष रूप से आवश्यक है कि वंशानुगत सामग्री इंटरफ़ेज़ में और विभाजन के समय कोशिकाओं में अलग-अलग रूप से प्रस्तुत की जाती है। कोशिका में इंटरफ़ेज़ में, नाभिक स्पष्ट रूप से दिखाई देता है, वंशानुगत सामग्री जिसमें इसे क्रोमैटिन द्वारा दर्शाया जाता है। क्रोमेटिन, बदले में, क्रोमोसोम के आंशिक रूप से संघनित स्ट्रैंड से बना होता है। यदि हम विभाजन के दौरान कोशिका पर विचार करते हैं, जब नाभिक नहीं रह जाता है, तो सभी वंशानुगत सामग्री गुणसूत्रों में केंद्रित होती है, जो अधिकतम रूप से संघनित होते हैं (चित्र 20)।

यूकेरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक में डीएनए और विभिन्न प्रोटीनों से युक्त गुणसूत्रों के सभी धागों की समग्रता को क्रोमैटिन कहा जाता है (चित्र 19. बी देखें)। क्रोमैटिन को आगे विभाजित किया गया है यूक्रोमैटिन और हेटरोक्रोमैटिन. पहला रंगों से कमजोर रूप से रंगा हुआ है, क्योंकि। इसमें गुणसूत्रों की पतली बिना संघनित किस्में होती हैं। इसके विपरीत, हेटेरोक्रोमैटिन में एक संघनित, और इसलिए, अच्छी तरह से रंगा हुआ गुणसूत्र धागा होता है। क्रोमैटिन के गैर-संघनित खंडों में डीएनए होता है जिसमें जीन कार्य करते हैं (यानी, आरएनए संश्लेषण होता है)।

ए बी सी

चावल। 19. अंतरावस्था में गुणसूत्र।

ए - इंटरफेज़ में कोशिका के केंद्रक से गुणसूत्र का पृथक किनारा। 1- संघनित क्षेत्र; 2 - गैर संघनित क्षेत्र.

बी - इंटरफ़ेज़ में एक कोशिका के केंद्रक से गुणसूत्रों के कई स्ट्रैंड को अलग करता है। 1 - संघनित क्षेत्र; 2 - गैर संघनित क्षेत्र. बी - इंटरफ़ेज़ में गुणसूत्रों के स्ट्रैंड के साथ कोशिका नाभिक। 1 - संघनित क्षेत्र; 2 - गैर-संघनित क्षेत्र; 1 और 2, परमाणु क्रोमैटिन।

विभाजन के दौरान इंटरफ़ेज़ कोशिका में कोशिका

गुणसूत्र केन्द्रक

चावल। 20. कोशिका चक्र में कोशिकाओं में वंशानुगत सामग्री की दो अवस्थाएँ: ए - इंटरफ़ेज़ में, वंशानुगत सामग्री गुणसूत्रों में स्थित होती है, जो आंशिक रूप से विघटित होती हैं और नाभिक में स्थित होती हैं; बी - कोशिका विभाजन के दौरान, वंशानुगत सामग्री नाभिक छोड़ देती है, गुणसूत्र साइटोप्लाज्म में स्थित होते हैं।

यह याद रखना चाहिए कि यदि जीन कार्य कर रहा है, तो इस क्षेत्र में डीएनए विघटित हो जाता है। इसके विपरीत, किसी जीन का डीएनए संघनन जीन गतिविधि की नाकाबंदी को इंगित करता है। डीएनए अनुभागों के संघनन और विसंघनन की घटना का अक्सर तब पता लगाया जा सकता है जब कोशिका में जीन की गतिविधि (चालू या बंद) को विनियमित किया जाता है।

क्रोमेटिन (इसके बाद हम उन्हें इंटरफेज़ क्रोमोसोम कहेंगे) और एक विभाजित कोशिका के क्रोमोसोम (इसके बाद हम उन्हें मेटाफ़ेज़ क्रोमोसोम कहेंगे) की उप-आणविक संरचना अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं की गई है। हालाँकि, यह स्पष्ट है कि विभिन्न कोशिका स्थितियों (इंटरफ़ेज़ और विभाजन) के तहत, वंशानुगत सामग्री का संगठन अलग-अलग होता है। इंटरफ़ेज़ (आईसी) और मेटाफ़ेज़ क्रोमोसोम (एमएक्स) पर आधारित हैं न्यूक्लियोसोम . न्यूक्लियोसोम में एक केंद्रीय प्रोटीन भाग होता है जिसके चारों ओर डीएनए का एक किनारा लपेटा जाता है। केंद्रीय भाग आठ हिस्टोन प्रोटीन अणुओं - H2A, H2B, H3, H4 से बनता है (प्रत्येक हिस्टोन को दो अणुओं द्वारा दर्शाया जाता है)। इस संबंध में, न्यूक्लियोसोम के मूल को कहा जाता है टेट्रामर, ऑक्टेमरया मुख्य. हेलिक्स के रूप में एक डीएनए अणु कोर के चारों ओर 1.75 बार लपेटता है और पड़ोसी कोर में जाता है, उसके चारों ओर लपेटता है और अगले में चला जाता है। इस प्रकार, एक अनोखी आकृति बनती है, जो एक धागे (डीएनए) जैसी होती है, जिस पर मोती (न्यूक्लियोसोम) बंधे होते हैं।

न्यूक्लियोसोम के बीच डीएनए स्थित होता है जिसे डीएनए कहा जाता है लिंकर. एक अन्य हिस्टोन, H1, इससे बंध सकता है। यदि यह लिंकर साइट से जुड़ता है, तो डीएनए झुक जाता है और एक सर्पिल में कुंडलित हो जाता है (चित्र 21. बी)। हिस्टोन एच1 डीएनए संघनन की जटिल प्रक्रिया में शामिल है, जिसमें मोतियों की माला 30 एनएम मोटी हेलिक्स में घूमती है। इस सर्पिल को कहा जाता है solenoid. इंटरफ़ेज़ कोशिकाओं में गुणसूत्रों की किस्में मोतियों और सोलनॉइड्स की किस्में से बनी होती हैं। मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों में, सोलनॉइड एक सुपरकॉइल में कुंडलित होता है, जो एक जाल संरचना (प्रोटीन से बना) से जुड़ता है, जिससे लूप बनते हैं जो पहले से ही एक गुणसूत्र के रूप में फिट होते हैं। इस तरह की पैकेजिंग से मेटाफ़ेज़ क्रोमोसोम में डीएनए का लगभग 5000 गुना संघनन होता है। चित्र 23 अनुक्रमिक क्रोमेटिन तह योजना को दर्शाता है। यह स्पष्ट है कि आईसी और एमएक्स में डीएनए हेलिक्सिंग की प्रक्रिया बहुत अधिक जटिल है, लेकिन जो कहा गया है वह क्रोमोसोम पैकिंग के सबसे सामान्य सिद्धांतों को समझना संभव बनाता है।

चावल। 21. न्यूक्लियोसोम की संरचना:

ए - एक असंघनित गुणसूत्र में। हिस्टोन H1 लिंकर डीएनए से संबद्ध नहीं है। बी - संघनित गुणसूत्र में। हिस्टोन H1 लिंकर डीएनए से जुड़ा है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मेटाफ़ेज़ में प्रत्येक गुणसूत्र में दो क्रोमैटिड एक साथ जुड़े होते हैं सेंट्रोमीयरों(प्राथमिक संकुचन). इनमें से प्रत्येक क्रोमैटिड अलग से पैक किए गए बेटी डीएनए अणुओं पर आधारित है। संघनन की प्रक्रिया के बाद, वे एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में एक गुणसूत्र के क्रोमैटिड के रूप में स्पष्ट रूप से पहचाने जाने योग्य हो जाते हैं। माइटोसिस के अंत में, वे बेटी कोशिकाओं में फैल जाते हैं। चूंकि एक गुणसूत्र के क्रोमैटिड एक-दूसरे से अलग हो जाते हैं, इसलिए उन्हें पहले से ही क्रोमोसोम कहा जाता है, अर्थात, विभाजन से पहले गुणसूत्र में या तो दो क्रोमैटिड होते हैं, या विभाजन के बाद एक (लेकिन इसे पहले से ही गुणसूत्र कहा जाता है)।

कुछ गुणसूत्रों में, प्राथमिक संकुचन के अलावा, एक द्वितीयक संकुचन भी होता है। उसे भी बुलाया जाता है न्यूक्लियर आयोजक. यह गुणसूत्र का एक पतला धागा होता है जिसके सिरे पर एक उपग्रह रखा होता है। मुख्य गुणसूत्र की तरह द्वितीयक संकुचन में डीएनए होता है, जिस पर राइबोसोमल आरएनए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन स्थित होते हैं। गुणसूत्र के अंत में एक क्षेत्र होता है जिसे कहते हैं टेलोमेर. ऐसा लगता है कि यह गुणसूत्र को "सील" कर देता है। यदि टेलोमेयर गलती से टूट जाता है, तो एक "चिपचिपा" सिरा बनता है, जो दूसरे गुणसूत्र के उसी सिरे से जुड़ सकता है।

इंटरफेज़ डिवाइडिंग सेल में सेल

गुणसूत्र रज्जु

न्यूक्लियोसोम हिस्टोन H1

चावल। 22. इंटरफ़ेज़ और माइटोसिस में कोशिकाओं में गुणसूत्र पैकेजिंग का मॉडल।

मध्य में स्थित, गुणसूत्र की भुजाएँ समान होती हैं। सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्रों में, सेंट्रोमियर एक छोर की ओर थोड़ा स्थानांतरित होता है। गुणसूत्र की भुजाएँ लंबाई में समान नहीं होती - एक दूसरे से अधिक लंबी होती है। एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों में, सेंट्रोमियर लगभग गुणसूत्र के अंत में स्थित होता है और छोटी भुजाओं को अलग करना मुश्किल होता है। प्रत्येक प्रजाति के लिए गुणसूत्रों की संख्या स्थिर होती है। इस प्रकार, मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं। ड्रोसोफिला में उनमें से 8 हैं, और एक गेहूं कोशिका में - 14।

किसी कोशिका के सभी मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों, उनके आकार और आकृति विज्ञान की समग्रता को कहा जाता है कुपोषण. आकार के अनुसार गुणसूत्र तीन प्रकार के होते हैं - मेटासेंट्रिक, सबमेटासेंट्रिक और एक्रोसेंट्रिक (चित्र 23)। मेटासेन्ट्रिक गुणसूत्रों में, सेंट्रोमियर

न्यूक्लियस

यह केन्द्रक के अंदर स्थित एक घना, अच्छी तरह से रंगा हुआ शरीर है। इसमें डीएनए, आरएनए और प्रोटीन होते हैं। न्यूक्लियोलस का आधार न्यूक्लियोलर आयोजक हैं - डीएनए अनुभाग जो आरआरएनए जीन की कई प्रतियां ले जाते हैं। राइबोसोमल आरएनए का संश्लेषण न्यूक्लियर आयोजकों के डीएनए पर होता है। प्रोटीन उनसे जुड़ते हैं और एक जटिल संरचना बनती है - राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (आरएनपी) कण। ये राइबोसोम की छोटी और बड़ी उपइकाइयों के अग्रदूत (या अर्ध-तैयार उत्पाद) हैं। आरएनपी गठन की प्रक्रिया मुख्य रूप से न्यूक्लियोली के परिधीय भाग में होती है। री के पूर्ववर्ती-

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