गतिभंग वंशानुगत अनुमस्तिष्क पियरे-मैरी। फ़्रेडरेइच का गतिभंग - वंशानुगत, पारिवारिक

पियरे-मैरी का वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग एक आनुवंशिक-पारिवारिक रोग है जो एक प्रगतिशील अनुमस्तिष्क विकार के कारण होता है जो पिरामिड पथ को नुकसान पहुंचाता है। यह बढ़ी हुई टेंडन रिफ्लेक्स, स्कैन की गई वाणी, मोटर समन्वय का असंतुलन, बिगड़ा हुआ दृष्टि और ऑकुलोमोटर मोटर कौशल की विशेषता है। वंशानुक्रम का पैटर्न ऑटोसोमल प्रमुख है। उत्परिवर्ती जीन की जनसंख्या अधिक होती है: पीढ़ियों को छोड़ना दुर्लभ है।

वंशानुगत बीमारियों में, स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी के बाद घटना के मामले में दूसरे स्थान पर है। आंकड़ों के अनुसार, पियरे-मैरी का अनुमस्तिष्क गतिभंग प्रति 200 हजार जनसंख्या पर 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है।

आनुवंशिक विकार बचपन और किशोरावस्था में लक्षणहीन होता है और जीवन के तीसरे दशक में प्रकट होता है।

पियरे-मैरी गतिभंग के कारण और पाठ्यक्रम

सेरिबैलम के कार्यों को नुकसान वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार आनुवंशिक विकृति के कारण होता है। गतिभंग विकसित करने के लिए, माता-पिता में से एक से विरासत में मिला आनुवंशिक विकार पर्याप्त है।

सेरिबैलम मोटर कार्यों के लिए मुख्य समन्वय केंद्र है। इसके गोलार्ध आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार हैं, और अनुमस्तिष्क वर्मिस स्थिरता और संतुलन के लिए जिम्मेदार हैं।

रोग के पैथोलॉजिकल लक्षण अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया, अवर जैतून की कमी और पोन्स की कमी द्वारा व्यक्त किए जाते हैं। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक नियम के रूप में, स्पिनोसेरेब्रल ट्रैक्ट का अध: पतन, सेरिबेलर कॉर्टेक्स और नाभिक की कोशिकाओं का विनाश, मेडुला ऑबोंगटा के अपक्षयी विकार और पोंस के नाभिक में होता है।

अनुमस्तिष्क घाव की एकाग्रता के आधार पर, गतिभंग को गतिशील और स्थैतिक-लोकोमोटर में विभाजित किया गया है। पहले मामले में, गोलार्धों में पैथोलॉजिकल विकार पाए जाते हैं, जो मांसपेशियों की लय (डिस्मेट्रिया, स्कैन की गई वाणी, धड़, सिर, अंगों का अनैच्छिक कांपना आदि) के डीसिंक्रनाइज़ेशन का कारण बनता है। स्थैतिक-लोकोमोटर रूप में, कृमि प्रभावित होता है , जो चाल, स्थिरता और संतुलन में विकार का कारण बनता है।

अपनी जन्मजात प्रकृति के बावजूद, पियरे-मैरी का गतिभंग 20 वर्ष और उससे अधिक उम्र में प्रकट होता है। उत्तेजक कारक संक्रामक रोग हैं (साल्मोनेलोसिस, ज़ूनोटिक संक्रमण, बैक्टीरियल निमोनिया, टाइफाइड या टाइफस, पायलोनेफ्राइटिस, मेनिनजाइटिस, आदि)। बहिर्जात कारणों में दर्दनाक मस्तिष्क की चोट, पेल्विक हड्डियों या छाती का फ्रैक्चर, गहरी जलन और विभिन्न प्रकृति का नशा शामिल हो सकता है।

वंशानुगत अनुमस्तिष्क विकृति विज्ञान को लगातार प्रगतिशील अभिव्यक्तियों की विशेषता है। रोगसूचक उपचार छूट की अवधि प्रदान नहीं करता है। विभिन्न रोगों के रूप में बाहरी रोगजनक कारक रोगी की स्थिति को खराब कर देते हैं। इसके बाद, गंभीर स्थिति समाप्त हो जाती है और अनुमस्तिष्क विकृति विज्ञान का विशिष्ट लक्षण परिसर वापस आ जाता है।

पियरे-मैरी गतिभंग के लक्षण

वंशानुगत बीमारी का मुख्य लक्षण न्यूरोमस्कुलर मोटर विकार होगा जो किसी एक मांसपेशी समूह या विशिष्ट गतिविधियों तक सीमित नहीं है।

अनुमस्तिष्क गतिभंग की विशेषता विशिष्ट लक्षण हैं:

• चाल में गड़बड़ी;
• स्थैतिक विकार;
• अंगों और शरीर का कांपना;
• मांसपेशी हिल;
• अनैच्छिक बारंबार दोलनशील नेत्र गति;
• धीमा भाषण;
• अक्षरों में उल्लेखनीय वृद्धि की ओर लिखावट में परिवर्तन;
• मांसपेशियों की टोन में कमी.

चाल में गड़बड़ी के साथ गतिभंग विकसित होने लगता है: रोगी झूलते हुए चलता है। कभी-कभी पहला लक्षण कमर क्षेत्र में गोली लगने का होगा। फिर पैथोलॉजी हाथों को प्रभावित करती है, उनका कांपना नोट किया जाता है।

पियरे-मैरी की बीमारी के साथ, अंगों का पैरेसिस देखा जा सकता है, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ कण्डरा सजगता बढ़ जाती है। अक्सर, रोगी में पैरों के लचीलेपन और विस्तार पिरामिडल रिफ्लेक्सिस दर्ज किए जाते हैं। मस्तिष्क संबंधी लक्षण काफी सामान्य हैं: ऊपरी पलक का गिरना (पीटोसिस), आंखों को एक जगह मोड़ने में कठिनाई, ऑप्टिक तंत्रिका शोष।

50% रोगियों में मानसिक और मानसिक विकार हैं: मनोभ्रंश, मानसिक मंदता, अवसाद।

पियरे-मैरी गतिभंग का विभेदक निदान

निदान में कोई छोटा महत्व नहीं है, निकटतम रिश्तेदारों की आनुवंशिक रुग्णता और नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताओं के बारे में जानकारी का सावधानीपूर्वक संग्रह।

निदान में प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन शामिल हैं:

• इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी (ईईजी)। फैला हुआ डेल्टा/थीटा गतिविधि और अल्फा लय के क्षीणन का पता लगाता है;
• विद्युतपेशीलेखन। परिधीय तंत्रिका तंतुओं के एक्सोनल डिमाइलेटिंग विकार का पता लगाता है;
• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग। रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क की संरचनाओं में रूपात्मक परिवर्तनों को रिकॉर्ड करता है;
• डीएनए परीक्षण. गतिभंग की आनुवंशिक प्रकृति निर्धारित करता है;
• प्रयोगशाला परीक्षण. आपको अमीनो एसिड चयापचय के विकारों को पहचानने की अनुमति देता है।

अनुमस्तिष्क गतिभंग के एक परिवार में एक अलग मामले में अधिक गहन परीक्षा और विभेदक निदान की आवश्यकता होती है। उपरोक्त बीमारियों के अलावा, जिनमें गतिभंग के लक्षण जटिल होते हैं, अनुमस्तिष्क नियोप्लाज्म, मस्तिष्क के फोड़े या हेमेटोमा, सेरिबैलिटिस और हाइड्रोसिफ़लस को बाहर करने के लिए एक परीक्षा की जाती है।

नेत्र संबंधी विकारों के मामले में, एक उपयुक्त विशेषज्ञ द्वारा जांच की आवश्यकता होती है।

पारिवारिक गतिभंग के प्रारंभिक निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है।

पियरे-मैरी गतिभंग का निदान

अनुमस्तिष्क गतिभंग का लक्षण परिसर फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग की नैदानिक ​​​​तस्वीर के समान है। इसलिए, निदान करते समय कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं।

मुख्य अंतर वंशानुक्रम के प्रकार का है। प्रमुख वंशानुक्रम अनुमस्तिष्क पियरे-मैरी रोग की विशेषता है। अप्रभावी रूप फ्रेडरिक के गतिभंग की विशेषता है। जिस उम्र में रोग के लक्षण प्रकट हुए उसे ध्यान में रखा जाता है। प्रारंभिक अभिव्यक्ति रोग की ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति की विशेषता है।

न्यूरोलॉजिस्ट कण्डरा सजगता में परिवर्तन की जांच करता है, जो गतिभंग के अनुमस्तिष्क रूप में बढ़ जाता है और फ्राइडेरिच रोग में कम हो जाता है। इसके अलावा, पियरे-मैरी गतिभंग में हड्डी की विकृति और संवेदना की हानि की विशेषता नहीं है।

मल्टीपल स्केलेरोसिस और अनुमस्तिष्क गतिभंग में अंतर करना बहुत मुश्किल है। दोनों बीमारियों की विशेषता पैरों के पिरामिड संबंधी दोष, ओकुलोमोटर विकार और न्यूरोमस्कुलर मोटर विकार हैं। हालाँकि, मल्टीपल स्केलेरोसिस के साथ, गतिभंग के विपरीत, छूट की अवधि संभव है। इसके अलावा, गहरी पैरापैरेसिस और अधिक स्पष्ट पैल्विक विकार स्केलेरोसिस की पहचान हैं।

पियरे-मैरी गतिभंग का उपचार और पूर्वानुमान

इस मामले में अग्रणी डॉक्टर एक न्यूरोलॉजिस्ट है। उन्होंने रूढ़िवादी चिकित्सा का एक नियम विकसित किया है, जिसका उद्देश्य लक्षणों को कम करना है और इसमें शामिल हैं:

• सामान्य सुदृढ़ीकरण औषधीय परिसर। ऐसी दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो एंजाइम कोलिनेस्टरेज़ (असंगठित) को दबाती हैं, मस्तिष्क न्यूरॉन्स (न्यूरोप्रोटेक्टर्स), विटामिन पीपी, बी और सी को नुकसान से बचाती हैं;
• चिकित्सीय व्यायाम और किनेसियोथेरेपी मुख्य पुनर्वास उपाय हैं। प्रशिक्षण का लक्ष्य गति का इलाज करना, मांसपेशियों को मजबूत करना और असंयम के लक्षणों को कम करना है। सांख्यिकीय अनुमस्तिष्क गतिभंग के लिए, संतुलन को प्रशिक्षित करने के लिए अभ्यासों का चयन किया जाता है। गतिशील गतिभंग के लिए, एक प्रशिक्षण परिसर विकसित किया जा रहा है जो आंदोलनों के समन्वय और सटीकता को बढ़ाता है।
• फिजियोथेरेपी. यह अंगों की सिकुड़न, मांसपेशी शोष को रोकने, चाल को सही करने, समन्वय में सुधार और सामान्य शारीरिक फिटनेस बनाए रखने के लिए किया जाता है;
• मालिश, मैनुअल और रिफ्लेक्सोलॉजी। चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार के लिए किया जाता है।

पियरे-मैरी के वंशानुगत गतिभंग का पूर्वानुमान कार्य गतिविधि के लिए प्रतिकूल है। लक्षण जीवन भर बढ़ते रहते हैं, कार्य क्षमता कम हो जाती है और मानसिक विकार बिगड़ जाते हैं। रोगी विकलांग हो जाता है।

हालाँकि, बशर्ते कि रोगसूचक उपचार लगातार किया जाता है और एक सौम्य आहार का पालन किया जाता है, जीवन के लिए पूर्वानुमान अच्छा है।

पियरे-मैरी रोग एक वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग है।

कारण

पियरे-मैरी रोग (या वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग) एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। रोग की अभिव्यक्तियाँ 20-45 वर्ष की आयु में देखी जाती हैं।

विशिष्ट विशेषताएं मध्यम अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया, पोन्स का शोष, और रीढ़ की हड्डी में अनुमस्तिष्क और पिरामिड पथ का स्पष्ट अध: पतन हैं।

लक्षण

सबसे पहले, चरम सीमाओं (विशेष रूप से निचले वाले) का स्पष्ट पैरेसिस ध्यान आकर्षित करता है। इसी समय, कण्डरा सजगता बढ़ जाती है, और पैर पिरामिड के लक्षण अक्सर होते हैं। अक्सर मस्तिष्क संबंधी लक्षण होते हैं: पीटोसिस, पेट की नसों का पैरेसिस, अभिसरण में कठिनाई, ऑप्टिक तंत्रिका शोष। कम से कम 50% रोगियों में मानसिक विकार हैं - स्मृति हानि, मनोभ्रंश, अवसाद। अनुमस्तिष्क गतिभंग वाले परिवारों में, मानसिक मंदता काफी आम है। इस मामले में, रीढ़ और पैरों की विकृति नहीं होती है, और बाकी नैदानिक ​​​​तस्वीर फ्रेडरिक के गतिभंग से मिलती जुलती है, यानी, निस्टागमस, कंपकंपी, भाषण का असंयम और डिसरथ्रिया है। केवल यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस रोग में अनुमस्तिष्क घटक अधिक प्रमुख है।

बीमारी का बढ़ना बिना ध्यान दिए और काफी धीरे-धीरे शुरू होता है। तीव्र संक्रमण, शारीरिक और मानसिक तनाव से रोग की स्थिति और बिगड़ जाती है।

इलाज

रोगसूचक दवाओं का उपयोग किया जाता है (अवसादरोधी, आक्षेपरोधी और शामक)। ऐसे रोगियों के लिए, काम और आराम की अवधि को सही ढंग से वितरित करना महत्वपूर्ण है, विटामिन थेरेपी (विटामिन बी, पीपी, सी लेना), बालनोथेरेपी और एपेथेरेपी के बार-बार पाठ्यक्रम की सिफारिश की जाती है।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित, सेरिबैलम को उसके अपक्षयी परिवर्तनों से जुड़ी लगातार प्रगतिशील क्षति। 20 वर्ष की आयु के बाद विकसित होता है। नैदानिक ​​चित्र में, अनुमस्तिष्क गतिभंग को हाइपररिफ्लेक्सिया, नेत्र संबंधी विकारों और घटी हुई बुद्धि के साथ जोड़ा जाता है। डायग्नोस्टिक एल्गोरिदम में न्यूरोलॉजिकल और नेत्र विज्ञान परीक्षा, मस्तिष्क का एमआरआई, मस्तिष्क वाहिकाओं का अल्ट्रासाउंड या एमआरए और आनुवंशिक परामर्श शामिल है। रेडिकल थेरेपी विकसित नहीं की गई है; रोगसूचक उपचार अवसादरोधी, मांसपेशियों को आराम देने वाली, शामक और नॉट्रोपिक्स के साथ किया जाता है। व्यायाम चिकित्सा, विटामिन थेरेपी और हाइड्रोथेरेपी की सिफारिश की जाती है।

सामान्य जानकारी

पियरे-मैरी गतिभंग का विभेदक निदान

एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा हमें अन्य प्रकार के गतिभंग (वेस्टिबुलर, संवेदनशील) को बाहर करने और इसकी अनुमस्तिष्क प्रकृति स्थापित करने की अनुमति देती है। फ्राइडेरिच के गतिभंग के विपरीत, जो हाइपोरेफ्लेक्सिया और मांसपेशियों की टोन में कमी की विशेषता है, पियरे-मैरी के गतिभंग वाले रोगियों की न्यूरोलॉजिकल स्थिति में कण्डरा सजगता और मांसपेशी उच्च रक्तचाप में वृद्धि की विशेषता है। पैरों में स्पास्टिक टोन विशेष रूप से विशिष्ट है, जो पैर क्लोनस का कारण बनता है। फ़्रेडरेइच रोग के लिए विशिष्ट गंभीर कंकालीय विकृतियाँ अनुपस्थित हैं।

वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग और मल्टीपल स्केलेरोसिस के लक्षण बहुत समान हो सकते हैं। पहले की एक विशिष्ट विशेषता छूट की अवधि के बिना क्रमिक, स्थिर प्रगति है, हालांकि, विभिन्न संक्रामक रोग और चोटें इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति को बदल सकती हैं, जिससे निदान करने में महत्वपूर्ण कठिनाइयां पैदा हो सकती हैं। ऐसे मामलों में, मल्टीपल स्केलेरोसिस के लिए विशिष्ट लक्षण जटिल की पहचान करते हुए, एनामेनेस्टिक डेटा का सावधानीपूर्वक अध्ययन करना महत्वपूर्ण है: अधिक स्पष्ट पिरामिडल लक्षण (आमतौर पर महत्वपूर्ण हाइपररिफ्लेक्सिया और पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस के साथ स्पास्टिक प्रकार के निचले पैरापैरेसिस), पेट की सजगता का गायब होना, पैल्विक विकार (अत्यावश्यकता), अस्थायी पक्षों के साथ ऑप्टिक डिस्क का ब्लैंचिंग।

पियरे-मैरी गतिभंग का निदान

एक विशिष्ट क्लिनिक की उपस्थिति में और कई पीढ़ियों से इसका पता लगाने पर, निदान न्यूरोलॉजिस्ट के लिए कोई विशेष कठिनाई पेश नहीं करता है। रोग के छिटपुट मामलों में रोगी की अधिक गहन जांच और अन्य प्रकार के अनुमस्तिष्क गतिभंग, मल्टीपल स्केलेरोसिस और न्यूरोसाइफिलिस के साथ सावधानीपूर्वक विभेदक निदान की आवश्यकता होती है।

यदि आवश्यक हो, तो अधिग्रहित जैविक विकृति को बाहर रखा जाना चाहिए: अनुमस्तिष्क ट्यूमर (

वंशानुगत अनुमस्तिष्क पियरे-मैरी गतिभंग एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है, जिसकी मुख्य अभिव्यक्ति अनुमस्तिष्क गतिभंग है। यह रोग वंशानुगत है और ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। पैथोलॉजिकल जीन में उच्च पैठ होती है; पीढ़ी अंतराल दुर्लभ हैं।

रोग का मुख्य पैथोएनाटोमिकल लक्षण अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया है, कुछ मामलों में - अवर जैतून और पोंस का शोष। इसके साथ ही, एक नियम के रूप में, रीढ़ की हड्डी प्रणालियों का एक संयुक्त अध: पतन होता है, जो फ्राइडेरिच के स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग की तस्वीर की याद दिलाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर। रोग का मुख्य लक्षण गतिभंग है, जो फ़्रेडरेइच के गतिभंग के समान प्रकृति का है। यह रोग आम तौर पर चाल विकार से शुरू होता है, जो बाद में हाथों में गतिभंग, वाणी हानि और चेहरे के भावों में शामिल हो जाता है। गंभीर स्थैतिक गतिभंग, डिस्मेट्रिया और एडियाडोकोकिनेसिस होते हैं। मरीजों को पैरों और कमर क्षेत्र में तेज दर्द, अनैच्छिक मांसपेशियों में मरोड़ का अनुभव हो सकता है। अंगों की मांसपेशियों की ताकत में उल्लेखनीय कमी आई है, मांसपेशियों की टोन में स्पास्टिक वृद्धि हुई है, मुख्य रूप से पैरों में। टेंडन रिफ्लेक्सिस बढ़ जाते हैं और पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस हो सकते हैं। ओकुलोमोटर विकार अक्सर देखे जाते हैं - पीटोसिस, पेट की तंत्रिका पैरेसिस, अभिसरण अपर्याप्तता; कुछ मामलों में, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, अर्गिल रॉबर्टसन का संकेत, दृश्य क्षेत्रों का संकुचन और दृश्य तीक्ष्णता में कमी देखी गई। एक नियम के रूप में, संवेदनशील विकारों का पता नहीं लगाया जाता है।

अनुमस्तिष्क गतिभंग के विशिष्ट लक्षणों में से एक मानस में परिवर्तन है, जो बुद्धि में कमी, कभी-कभी अवसादग्रस्तता की स्थिति में प्रकट होता है। यह रोग अलग-अलग परिवारों के बीच और एक ही परिवार के भीतर, बड़ी नैदानिक ​​​​परिवर्तनशीलता की विशेषता है। रोग के प्रारंभिक रूप कई परिवारों में पाए जाते हैं; एक्स्ट्रामाइराइडल लक्षण कभी-कभी देखे जाते हैं। अनुमस्तिष्क गतिभंग और फ्राइडेरिच गतिभंग के बीच कई संक्रमणकालीन रूपों का भी वर्णन किया गया है।

बीमारी की शुरुआत की औसत आयु 34 वर्ष है, कुछ परिवारों में बाद की पीढ़ियों में इसकी शुरुआत पहले होती है। रोग का क्रम लगातार प्रगतिशील है। फ़्रेडेरिच के गतिभंग की तरह, विभिन्न संक्रमणों और अन्य बाहरी खतरों का रोग की अभिव्यक्ति और पाठ्यक्रम पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ता है।

अनुमस्तिष्क गतिभंग और फ्राइडेरिच गतिभंग के बीच विभेदक निदान बहुत कठिन है। इन रोगों के बीच मुख्य विशिष्ट विशेषताएं वंशानुक्रम की प्रकृति (अनुमस्तिष्क में प्रमुख और फ्राइडेरिच के गतिभंग में अप्रभावी) और कण्डरा सजगता की स्थिति हैं, जो फ्राइडेरिच के गतिभंग में अनुपस्थित या कम हो जाती हैं और अनुमस्तिष्क गतिभंग में बढ़ जाती हैं। इसके अलावा, अनुमस्तिष्क गतिभंग के साथ रोग की शुरुआत देर से होती है, फ्राइडेरिच के गतिभंग की विशेषता वाली हड्डी की विकृति और संवेदी विकार दुर्लभ हैं, और मनोभ्रंश और ओकुलोमोटर विकार बहुत अधिक आम हैं।

अनुमस्तिष्क गतिभंग को मल्टीपल स्केलेरोसिस से अलग करते समय काफी कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं, जो अनुमस्तिष्क, पिरामिडल और ओकुलोमोटर विकारों के संयोजन की विशेषता भी है। मल्टीपल स्केलेरोसिस की विशेषता एक पुनरावर्ती पाठ्यक्रम, निचले स्पास्टिक पैरापैरेसिस की अधिक गंभीरता, पैल्विक विकार और ऑप्टिक तंत्रिकाओं के अस्थायी हिस्सों का धुंधला होना है।

वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग- एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी, जिसकी मुख्य अभिव्यक्ति अनुमस्तिष्क गतिभंग है। यह रोग वंशानुगत है और ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। पैथोलॉजिकल जीन में उच्च पैठ होती है, पीढ़ियों को छोड़ना दुर्लभ है।

रोग का मुख्य रोग लक्षण - सेरिबेलर हाइपोप्लेसिया, कुछ मामलों में - अवर जैतून, सेरेब्रल ब्रिज (पोन्स) का शोष। इसके साथ ही, एक नियम के रूप में, रीढ़ की हड्डी प्रणालियों का एक संयुक्त अध: पतन होता है, जो फ्राइडेरिच के स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग की तस्वीर की याद दिलाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर .

रोग का मुख्य लक्षण गतिभंग है, जो रोग के समान ही प्रकृति का है। रोग आमतौर पर चाल में गड़बड़ी के साथ शुरू होता है, जो बाद में हाथों में गतिभंग, बिगड़ा हुआ भाषण और चेहरे के भावों में शामिल हो जाता है। स्थैतिक गतिभंग, डिस्मेट्रिया और एडियाडोकोकिनेसिस का उच्चारण किया जाता है।

शूटिंग देखी जा सकती है पैरों और कमर क्षेत्र में दर्द, अनैच्छिक मांसपेशियों में मरोड़।हाथ-पैरों की मांसपेशियों की ताकत काफी कम हो जाती है, और मांसपेशियों की टोन में स्पास्टिक वृद्धि मुख्य रूप से पैरों में देखी जाती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस बढ़ जाते हैं और पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस हो सकते हैं।

अक्सर विकसित होते हैं ऑकुलोमोटर विकार- पीटोसिस, पेट की तंत्रिका पैरेसिस, अभिसरण अपर्याप्तता; कुछ मामलों में, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, अर्गिल रॉबर्टसन के लक्षण, दृश्य क्षेत्रों का संकुचन और दृश्य तीक्ष्णता में कमी देखी गई। एक नियम के रूप में, संवेदनशील विकारों का पता नहीं लगाया जाता है।

अनुमस्तिष्क गतिभंग के विशिष्ट लक्षणों में से एक है मानसिक परिवर्तन, बुद्धि में कमी, कभी-कभी अवसादग्रस्त अवस्था में प्रकट होता है।

कंप्यूटेड टोमोग्राफी से पता चलता है सेरिबैलम और मस्तिष्क स्टेम का शोष। इस बीमारी की विशेषता अलग-अलग परिवारों और एक ही परिवार दोनों में नैदानिक ​​तस्वीर में काफी भिन्नता है। कई परिवारों में, बीमारी के प्रारंभिक रूप, कभी-कभी एक्स्ट्रामाइराइडल लक्षण पाए जाते हैं। अनुमस्तिष्क गतिभंग और फ्राइडेरिच गतिभंग के बीच कई संक्रमणकालीन रूपों का भी वर्णन किया गया है।

बीमारी की शुरुआत की औसत आयु 34 वर्ष है, कुछ परिवारों में बाद की पीढ़ियों में इसकी शुरुआत पहले होती है। रोग का क्रम लगातार प्रगतिशील है। फ्रेडरिक के गतिभंग की तरह, विभिन्न संक्रमण और अन्य बाहरी हानिकारक कारक रोग की अभिव्यक्ति और पाठ्यक्रम पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदान।

अनुमस्तिष्क गतिभंग और फ्राइडेरिच गतिभंग के बीच विभेदक निदान बहुत कठिन है। इन रोगों के बीच मुख्य विशिष्ट विशेषताएं वंशानुक्रम की प्रकृति (अनुमस्तिष्क में प्रमुख और फ्राइडेरिच के गतिभंग में अप्रभावी) और कण्डरा सजगता की स्थिति हैं, जो फ्राइडेरिच के गतिभंग में अनुपस्थित या कम हो जाती हैं और अनुमस्तिष्क गतिभंग में बढ़ जाती हैं।

इसके अलावा, अनुमस्तिष्क गतिभंग के साथ, रोग की शुरुआत देर से होती है, फ्राइडेरिच के गतिभंग की विशेषता वाली हड्डी की विकृति और संवेदी विकार दुर्लभ हैं, और मनोभ्रंश और ओकुलोमोटर विकार बहुत अधिक आम हैं।

सेरेबेलर, पिरामिडल और ओकुलोमोटर विकारों के संयोजन से भी अलग होने पर काफी कठिनाइयां उत्पन्न हो सकती हैं। मल्टीपल स्केलेरोसिस की विशेषता रेमिटिंग कोर्स, लोअर स्पास्टिक पैरापैरेसिस की अधिक गंभीरता, पेल्विक विकार और ऑप्टिक नसों के अस्थायी हिस्सों का धुंधला होना है।

उपचार रोगसूचक है.

• एक विशेष प्रणाली का प्रयोग करें चिकित्सीय जिम्नास्टिक,इसका मुख्य उद्देश्य समन्वय संबंधी विकारों को कम करना है। व्यायाम निर्धारित करते समय, हृदय विकृति की संभावना को ध्यान में रखना आवश्यक है, जिसकी उपस्थिति में उचित चिकित्सा निर्धारित की जाती है।
• दिखाया गया है सामान्य सुदृढ़ीकरण एजेंट (विटामिन),
• ऊतक चयापचय को प्रभावित करने वाली दवाएं (पिरासेटम, एमिनालोन, एसेफेन, सेरेब्रोलिसिन),उपचार जिसे समय-समय पर दोहराया जाना चाहिए।