बीमारियों के सबसे अजीब नाम. सबसे भयानक बीमारियाँ जो लोगों को विकृत कर देती हैं

न केवल बाहरी लक्षण, बल्कि बीमारियाँ भी विरासत में मिल सकती हैं। पूर्वजों के जीनों में खराबी अंततः संतानों पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है। हम सात सबसे आम आनुवांशिक बीमारियों के बारे में बात करेंगे।

वंशानुगत गुण गुणसूत्रों नामक ब्लॉकों में व्यवस्थित जीन के रूप में पूर्वजों से वंशजों को हस्तांतरित होते हैं। यौन कोशिकाओं को छोड़कर, शरीर की सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों का दोहरा सेट होता है, जिनमें से आधा हिस्सा माँ से और दूसरा हिस्सा पिता से आता है। जीन में कुछ खराबी के कारण होने वाले रोग वंशानुगत होते हैं।

निकट दृष्टि दोष

या मायोपिया. आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसका सार यह है कि छवि रेटिना पर नहीं, बल्कि उसके सामने बनती है। इस घटना का सबसे आम कारण नेत्रगोलक का बढ़ना है। एक नियम के रूप में, मायोपिया किशोरावस्था के दौरान विकसित होता है। उसी समय, एक व्यक्ति निकट तो बिल्कुल नहीं देखता, लेकिन दूरी में ठीक से नहीं देख पाता।

यदि माता-पिता दोनों निकट दृष्टिदोष वाले हैं, तो उनके बच्चों में मायोपिया विकसित होने का जोखिम 50% से अधिक है। यदि माता-पिता दोनों की दृष्टि सामान्य है, तो मायोपिया विकसित होने की संभावना 10% से अधिक नहीं है।

मायोपिया का अध्ययन करते हुए, कैनबरा में ऑस्ट्रेलियन नेशनल यूनिवर्सिटी के कर्मचारी इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि मायोपिया 30% काकेशियन लोगों की विशेषता है और चीन, जापान, दक्षिण कोरिया आदि के निवासियों सहित एशिया के 80% मूल निवासियों को प्रभावित करता है। 45 हजार से अधिक लोगों में से वैज्ञानिकों ने मायोपिया से जुड़े 24 जीनों की पहचान की है, और पहले से पहचाने गए दो जीनों के साथ उनके संबंध की भी पुष्टि की है। ये सभी जीन आंख के विकास, उसकी संरचना और आंख के ऊतकों में संकेतों के संचरण के लिए जिम्मेदार हैं।

डाउन सिंड्रोम

इस सिंड्रोम का नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था, जो क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का एक रूप है। डाउन सिंड्रोम सभी जातियों को प्रभावित करता है।

यह रोग इस तथ्य का परिणाम है कि कोशिकाओं में 21वें गुणसूत्र की दो नहीं, बल्कि तीन प्रतियां होती हैं। आनुवंशिकीविद् इसे ट्राइसॉमी कहते हैं। ज्यादातर मामलों में, अतिरिक्त गुणसूत्र मां से बच्चे में स्थानांतरित हो जाता है। यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र पर निर्भर करता है। हालाँकि, क्योंकि सामान्य तौर पर कम उम्र में बच्चों का जन्म अधिक आम है, डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में से 80% बच्चे 30 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं से पैदा होते हैं।

आनुवंशिक विकारों के विपरीत, गुणसूत्र संबंधी विकार यादृच्छिक विफलताएँ हैं। और एक परिवार में केवल एक ही व्यक्ति ऐसी बीमारी से पीड़ित हो सकता है। लेकिन यहां भी, अपवाद हैं: 3-5% मामलों में, डाउन सिंड्रोम के दुर्लभ ट्रांसलोकेशन रूप देखे जाते हैं, जब बच्चे में क्रोमोसोम सेट की अधिक जटिल संरचना होती है। रोग का एक समान प्रकार एक ही परिवार की कई पीढ़ियों में दोहराया जा सकता है।
डाउनसाइड अप चैरिटी फाउंडेशन के अनुसार, रूस में हर साल डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2,500 बच्चे पैदा होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

एक और गुणसूत्र संबंधी विकार. लगभग हर 500 नवजात लड़कों में से एक इस विकृति से ग्रस्त होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आमतौर पर यौवन के बाद प्रकट होता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित पुरुष बांझ होते हैं। इसके अलावा, उन्हें गाइनेकोमेस्टिया की विशेषता होती है - ग्रंथियों और वसा ऊतकों की अतिवृद्धि के साथ स्तन ग्रंथि का बढ़ना।

इस सिंड्रोम को इसका नाम अमेरिकी डॉक्टर हैरी क्लाइनफेल्टर के सम्मान में मिला, जिन्होंने पहली बार 1942 में पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन किया था। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइट के साथ मिलकर, उन्होंने पाया कि यदि आमतौर पर महिलाओं में सेक्स क्रोमोसोम XX की एक जोड़ी होती है, और पुरुषों में XY होती है, तो इस सिंड्रोम के साथ पुरुषों में एक से तीन अतिरिक्त X क्रोमोसोम होते हैं।

रंग अन्धता

या रंग अंधापन. यह वंशानुगत है, बहुत कम बार इसे प्राप्त किया जाता है। एक या अधिक रंगों में अंतर करने में असमर्थता व्यक्त की जाती है।
रंग अंधापन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है और एक "टूटी हुई" जीन की मालिक मां से उसके बेटे तक फैलता है। तदनुसार, 8% पुरुष और 0.4% से अधिक महिलाएँ रंग अंधापन से पीड़ित हैं। तथ्य यह है कि पुरुषों में, एकमात्र एक्स गुणसूत्र में "विवाह" की भरपाई नहीं की जाती है, क्योंकि महिलाओं के विपरीत, उनके पास दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है।

हीमोफीलिया

एक और बीमारी जो बेटों को अपनी मां से विरासत में मिलती है। विंडसर राजवंश से अंग्रेजी रानी विक्टोरिया के वंशजों की कहानी व्यापक रूप से जानी जाती है। न तो वह स्वयं और न ही उसके माता-पिता रक्त के थक्के जमने से जुड़ी इस गंभीर बीमारी से पीड़ित थे। संभवतः, जीन उत्परिवर्तन अनायास हुआ, इस तथ्य के कारण कि विक्टोरिया के पिता उसके गर्भाधान के समय पहले से ही 52 वर्ष के थे।

विक्टोरिया के बच्चों को घातक जीन विरासत में मिला। उनके बेटे लियोपोल्ड की 30 साल की उम्र में हीमोफिलिया से मृत्यु हो गई, और उनकी पांच बेटियों में से दो, ऐलिस और बीट्राइस, दुर्भाग्यपूर्ण जीन की वाहक थीं। विक्टोरिया के सबसे प्रसिद्ध हीमोफिलिया वंशजों में से एक उनकी पोती का बेटा, त्सारेविच एलेक्सी है, जो अंतिम रूसी सम्राट निकोलस द्वितीय का इकलौता बेटा है।

पुटीय तंतुशोथ

एक वंशानुगत रोग जो बाह्य स्रावी ग्रंथियों के विघटन में प्रकट होता है। इसमें अधिक पसीना आना, बलगम का स्राव होना इसकी विशेषता है, जो शरीर में जमा हो जाता है और बच्चे के विकास में बाधा डालता है, और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यह फेफड़ों को ठीक से काम करने से रोकता है। श्वसन विफलता के कारण मृत्यु की संभावना है।

अमेरिकी रसायन और दवा निगम एबॉट की रूसी शाखा के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा यूरोपीय देशों में 40 वर्ष, कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका में 48 वर्ष और रूस में 30 वर्ष है। एक प्रसिद्ध उदाहरण फ्रांसीसी गायक ग्रेगरी लेमार्चल हैं, जिनकी 23 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई। संभवतः, फ्रेडरिक चोपिन भी सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे, और 39 वर्ष की आयु में फेफड़ों की विफलता के परिणामस्वरूप उनकी मृत्यु हो गई।

प्राचीन मिस्र के पपीरी में वर्णित एक रोग। माइग्रेन का एक विशिष्ट लक्षण सिर के एक तरफ एपिसोडिक या नियमित रूप से सिरदर्द का गंभीर दौरा है। ग्रीक मूल के रोमन चिकित्सक, गैलेन, जो दूसरी शताब्दी में रहते थे, ने इस बीमारी को हेमिक्रानिया कहा, जिसका अनुवाद "आधा सिर" होता है। "माइग्रेन" शब्द इसी शब्द से आया है। 90 के दशक में 20वीं सदी में यह पाया गया कि माइग्रेन मुख्य रूप से आनुवंशिक कारकों के कारण होता है। ऐसे कई जीनों की खोज की गई है जो माइग्रेन की विरासत के लिए जिम्मेदार हैं।

विभिन्न मानव रोगों की एक बड़ी संख्या है, लेकिन उनमें से कुछ विशेष रूप से दुर्लभ हैं। उनमें से कुछ की गैर-प्रचलनता का श्रेय आधुनिक चिकित्सा के विकास को जाता है। खैर, कुछ लोग विभिन्न चिकित्सा आंकड़ों के अस्तित्व पर भी सवाल उठाते हैं। कई दुर्लभ बीमारियों में से, हमने आपके लिए 10 सबसे प्रभावशाली बीमारियों पर प्रकाश डाला है।

शीर्ष 10 दुर्लभतम मानव रोग

चेचक एक अत्यधिक संक्रामक वायरल संक्रमण है जो केवल मनुष्यों को प्रभावित करता है। जो लोग इस बीमारी से पूरी तरह या आंशिक रूप से बच गए, उनकी दृष्टि चली गई और उनके शरीर पर पूर्व अल्सर के बजाय गहरे निशान रह गए। एक समय यह एक घातक बीमारी थी क्योंकि इसका कोई इलाज नहीं था। लगभग हर बीमार व्यक्ति मृत्यु के लिए अभिशप्त था।

लेकिन आज उन्होंने आबादी को इसके खिलाफ टीका लगाना बंद कर दिया है, क्योंकि आखिरी बार चेचक का मामला 1977 में दर्ज किया गया था। यह बीमारी पर दवा की बहुत बड़ी जीत है। लेकिन कुछ प्रयोगशालाओं में आज भी वायरस के स्ट्रेन संग्रहीत हैं, जो जैव आतंकवाद को बढ़ावा दे सकते हैं।

स्टालिन चेचक से पीड़ित थे; उनके चेहरे पर घाव और दाग जीवन भर बने रहे।

आज यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है जो वायरस के कारण होती है और इससे लकवा हो जाता है। बीमारी के दौरान, रीढ़ की हड्डी का ग्रे पदार्थ प्रभावित होता है और तंत्रिका तंत्र की विकृति का कारण बनता है। अधिकतर यह स्पर्शोन्मुख होता है और कम अक्सर मिटे हुए रूप में होता है। यदि वायरस केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में प्रवेश करता है, तो यह वहां बढ़ता है और मांसपेशी पक्षाघात की ओर ले जाता है।

नब्बे के दशक में, दुनिया भर के 36 देशों ने सार्वजनिक रूप से घोषणा की थी कि उन्होंने इस बीमारी को हरा दिया है और इसे पूरी तरह से खत्म कर दिया गया है, और 2002 के बाद से, यूरोप में इस बीमारी का एक भी ऐसा मामला सामने नहीं आया है। और केवल 4 साल बाद अंतरराष्ट्रीय स्तर पर यह माना गया कि यह बीमारी अब दुनिया भर में मौजूद नहीं है, लेकिन कुछ देशों में पोलियो के मामले आज भी होते हैं।

कुछ देशों में पोलियो के ख़िलाफ़ लड़ाई अभी भी जारी है

यह 8 मिलियन में से एक बच्चे को प्रभावित करता है। यह आनुवंशिक दोष के दुर्लभ मामलों में से एक है। यह रोग इस प्रकार बढ़ता है - त्वचा और आंतरिक अंग समय से पहले बूढ़े हो जाते हैं, तेरह वर्ष की आयु तक बीमार बच्चे बूढ़े जैसे दिखने लगते हैं। शरीर में बुढ़ापा के सभी लक्षण आ जाते हैं। उन्होंने इस बीमारी का इलाज ग्रोथ हार्मोन के साथ-साथ एंटीट्यूमर दवाओं से करने की कोशिश की, लेकिन सभी उपाय असफल रहे। ऐसे मरीज़ों की हमेशा तब मृत्यु हो जाती है जब उनकी उम्र 20 वर्ष से अधिक नहीं होती।

प्रोजेरिया जीन उत्परिवर्तन का कारण बनता है, लेकिन विरासत में नहीं मिलता है। आज तक, दुनिया में इस बीमारी के 80 से अधिक मामले दर्ज किए गए हैं। अधिकतर यह सफ़ेद चमड़ी वाले बच्चों को प्रभावित करता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित एक बच्चा

चिकित्सा के इतिहास में इस बीमारी का वर्णन केवल एक बार किया गया है, इसलिए इसका अध्ययन ही नहीं किया गया है। इसका असर वेल्स में रहने वाली फील्ड्स नाम की दो जुड़वाँ लड़कियों पर पड़ा। वैज्ञानिकों ने सुझाव दिया है कि यह रोग वंशानुगत उत्पत्ति का है और मांसपेशियों के कार्य में धीरे-धीरे होने वाली हानि में व्यक्त होता है, जिससे समय के साथ गति सीमित हो जाती है। बीमारी बढ़ती है और मरीज़ खुद को व्हीलचेयर पर पाते हैं।

चिकित्सा के इतिहास में फील्ड्स रोग का वर्णन केवल एक बार किया गया है।

यह एक दुर्लभ बीमारी है जो 20 लाख में से एक बार होती है। यह रोग जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है और जन्मजात विकास संबंधी दोषों के रूप में प्रकट होता है। एक नियम के रूप में, यह बड़े पैर की उंगलियों की वक्रता है, ग्रीवा रीढ़ में विकार है।

कुल मिलाकर, दुनिया में लगभग 700 ऐसे मामले ज्ञात हैं, और बीमारी का सार यह है कि शरीर का कोई भी ऊतक हड्डी में बदल सकता है। यह बीमारी एकमात्र उदाहरण है जहां अलग-अलग ऊतक पूरी तरह से अलग-अलग ऊतकों में बदल सकते हैं।

कोई भी ऊतक थोड़ी सी भी चोट लगने पर हड्डी के विकास का केंद्र बन जाता है। आज तक, इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। यदि आप हड्डी के ट्यूमर को काट दें तो वह और भी अधिक बढ़ जाता है।

प्रगतिशील फाइब्रोडिस्प्लासिया के साथ, कोई भी ऊतक थोड़ी सी भी चोट लगने पर हड्डी के विकास का केंद्र बन जाता है।

यह रोग प्रियन, अणुओं के कारण होता है जो वायरस से भी सरल होते हैं लेकिन उनमें जीवित जीवों की कुछ विशेषताएं होती हैं और संक्रामक होते हैं। यह रोग न्यू गिनी में ज्ञात और व्यापक था। यह दिलचस्प है कि मानव शरीर को खाने की रस्म वहां व्यापक थी। ऐसे रोगियों को तंत्रिका तंत्र के विकारों का अनुभव होता है, जिसके परिणामस्वरूप मृत्यु हो जाती है। इस राज्य की सरकार द्वारा नरभक्षण से निपटने के लिए कदम उठाने के बाद, बीमारी के लक्षण अब नहीं देखे गए।

यह रोग न्यू गिनी में ज्ञात और व्यापक था।

यह एक काफी दुर्लभ बीमारी है जो 35,000 में से 1 के अनुपात में होती है। इस बीमारी के आनुवंशिक कारण होते हैं और इसकी विशेषता संवहनी ट्यूमर का निर्माण होता है, जो मुख्य रूप से मस्तिष्क या रेटिना में स्थित होते हैं। रोग के बाद के चरणों में, रेटिना अलग हो सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि रोग सौम्य है, चूंकि ट्यूमर कैंसर कोशिकाओं के लक्षण नहीं दिखाते हैं, फिर भी वे स्ट्रोक, दिल के दौरे और हृदय रोगों का कारण बन सकते हैं।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग में संवहनी ट्यूमर

इस बीमारी का एक संकेत खोपड़ी और उसके अनुसार मस्तिष्क के आकार में कमी होना है, जबकि शरीर के अन्य हिस्सों का आकार सामान्य रहना है। माइक्रोसेफली के साथ मानसिक कमी से लेकर मूर्खता तक होती है।

इस बीमारी का मुख्य कारण गर्भवती महिला पर विकिरण का प्रभाव, साथ ही आनुवंशिक विकार माना जाता है। ऐसे बच्चे जीवित तो रहते हैं, लेकिन गहन सुधार के बाद भी उनका मस्तिष्क सामान्य रूप से विकसित नहीं हो पाता है।

खोपड़ी का आकार कम होना माइक्रोसेफली का स्पष्ट संकेत है

इस रोग के मुख्य लक्षण निम्नलिखित हैं: याददाश्त कम होना, थकान बढ़ना और बिगड़ना, त्वचा के नीचे से अजीब धागे उगना, त्वचा पर अजीब संवेदनाएं दिखाई देना, जैसे कि उस पर कीड़े रेंग रहे हों।

दिलचस्प बात यह है कि इस तथ्य के बावजूद कि 2,000 से अधिक अमेरिकी समान लक्षणों की शिकायत करते हैं, इस बीमारी का अस्तित्व अभी तक साबित नहीं हुआ है। डॉक्टर यह मानने में अधिक इच्छुक हैं कि यह एक अलग बीमारी के बजाय हिस्टीरिया का एक रूप है।

मोर्गेलन्स रोग - मानो त्वचा पर कीड़े रेंग रहे हों।

आज पेम्फिगस के कई प्रकार हैं, लेकिन बहुत कम संख्या में मरीज पैरानियोप्लास्टिक पेम्फिगस से पीड़ित हैं। वहीं, इस बीमारी को दुर्लभ, खतरनाक और घातक माना जाता है।

यह विकार एक वंशानुगत ऑटोइम्यून बीमारी है, जिसके दौरान यह देखा जाता है कि मुंह और शरीर के अन्य हिस्सों की श्लेष्मा झिल्ली पर छाले दिखाई देने लगते हैं। इनके फटने के बाद शरीर पर रोने वाले क्षेत्र रह जाते हैं, जो संक्रमण के लिए खुले द्वार होते हैं। इस निदान वाले रोगियों का एक बड़ा प्रतिशत रक्त विषाक्तता या इस बीमारी के कारण होने वाले घातक ट्यूमर से मर जाता है।

पैरानियोप्लास्टिक पेम्फिगस - मुंह के म्यूकोसा और शरीर के अन्य हिस्सों पर छाले दिखाई देते हैं।

ईमानदारी से,

आनुवंशिक बीमारी का इलाज करना असंभव है, लेकिन आकस्मिक रूप से संक्रमित होना भी असंभव है। दुनिया में बहुत सारी दुर्लभ बीमारियाँ हैं, जिनमें से अधिकांश डीएनए क्षति से जुड़ी हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा।इस भयानक बीमारी का सार यह है कि किसी भी स्पर्श से त्वचा सूज जाती है, बुलबुला बन जाता है। यह बाद में फट जाता है, जिससे रक्तस्राव और दर्दनाक घाव हो जाता है। तितली के पंखों की तरह, छूने पर त्वचा धीरे-धीरे मर जाती है। इसका कोई इलाज नहीं है, अल्सर श्लेष्म झिल्ली, अन्नप्रणाली और आंतरिक अंगों को प्रभावित करते हैं। हर चीज़ में दर्द होता है - हिलना-डुलना, पीना, खाना, रहना।

सिस्टिनोसिस।एक ऐसी बीमारी जो इंसान को पत्थर बना सकती है. संपूर्ण शरीर, विशेष रूप से गुर्दे, लसीका तंत्र और रक्त में असामान्य मात्रा में सिस्टीन जमा हो जाता है, जो धीरे-धीरे क्रिस्टल में बदल जाता है जिससे शरीर की कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। समय के साथ, यह पथ्रीकरण की ओर ले जाता है। आदमी धीरे-धीरे लेकिन लगातार एक मूर्ति में तब्दील होता जा रहा है। सिस्टिनोसिस के अधिकांश मरीज़ छोटे बच्चे होते हैं जिनका वयस्कता तक जीना तय नहीं होता। उनका जीवन प्रतिदिन लिए जाने वाले रसायनों और दवाओं पर निर्भर करता है। यह भयानक बीमारी शारीरिक विकास में मंदी का कारण बनती है - बच्चे शारीरिक गतिविधि बर्दाश्त नहीं कर पाते और बढ़ना बंद कर देते हैं। दिलचस्प बात यह है कि मस्तिष्क बरकरार रहता है। दवा शक्तिहीन है, रोग प्रक्रिया को थोड़ा धीमा करना ही संभव है।

कैटाप्लेक्सी।रोगी के साथ जो हो रहा है उसकी सारी भयावहता के बावजूद, कैटाप्लेक्सी के लक्षण काफी अजीब लग सकते हैं। किसी भी तीव्र भावना से शरीर की सभी मांसपेशियाँ अचानक शिथिल हो जाती हैं और चेतना की हानि होती है। डर, शर्मिंदगी, गुस्सा, खुशी और यहां तक ​​कि प्यार के अनुभवों का अंत भी बेहोशी में होता है। दिन में चालीस बार तक दौरे पड़ सकते हैं। दवा एक अन्य कारण से कैटाप्लेक्सी में रुचि रखती है - यह बीमारी आमतौर पर नार्कोलेप्सी के साथ होती है।

एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम. यह रोग अत्यधिक संख्या में अनैच्छिक गतिविधियों में प्रकट होता है। हमले किसी व्यक्ति पर अचानक हावी हो जाते हैं: मांसपेशियों में पूर्ण शिथिलता के साथ, अंगों और चेहरे की मांसपेशियों में अनियंत्रित मरोड़ दिखाई देती है। इसके बाद, यह रोग मानसिक परिवर्तन का कारण बनता है और मानसिक क्षमताओं को कमजोर करता है, जिससे पागलपन होता है। सबसे बुरी बात यह है कि एक व्यक्ति बचपन से ही इस बीमारी के बारे में जानता है और भयभीत होकर केवल इसके प्रकट होने का इंतजार कर सकता है। एक नियम के रूप में, यह 30 से 50 वर्ष की आयु के बीच होता है। यह बीमारी फिलहाल लाइलाज है।

एक्रोमेगाली।यह रोग सोमाटोट्रोपिन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है, जिससे मानव कंकाल या शरीर के कुछ हिस्सों में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। इसका कारण पिट्यूटरी ग्रंथि के पास स्थित एक सौम्य ट्यूमर है, जो तीव्रता से वृद्धि हार्मोन का उत्पादन करता है। लक्षण केवल शारीरिक संवेदनाओं में ही स्पष्ट होते हैं: तेज रोशनी के प्रति असहिष्णुता, दोहरी दृष्टि, सुनने और गंध की अनुभूति में कमी। फिर हड्डियों और कोमल ऊतकों की धीरे-धीरे वृद्धि होती है, चेहरा बड़ा हो जाता है, जबड़े और आंतरिक अंग बढ़ जाते हैं। रोगी को सिरदर्द, उनींदापन और सामान्य कमजोरी होती है। डॉक्टरों द्वारा एक्रोमेगाली का लंबे समय से अध्ययन किया जा रहा है, हालांकि, अभी तक कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

progeria- दुनिया की सबसे दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों में से एक। प्रोजेरिया के सौ से अधिक मामले ज्ञात नहीं हैं, और केवल कुछ ही लोग इस निदान के साथ जी रहे हैं। इसे पैथोलॉजिकल एक्सेलेरेटेड एजिंग कहा जा सकता है। रोग के साथ होने वाली कोशिकाओं में होने वाली प्रक्रियाएँ पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हैं।

पहले डेढ़ साल तक बच्चे का विकास सामान्य रूप से होता है और फिर अचानक बढ़ना बंद हो जाता है। नाक तेज़ हो जाती है, त्वचा पतली हो जाती है, बूढ़े लोगों की तरह झुर्रियों और धब्बों से ढक जाती है। वृद्ध लोगों में पाए जाने वाले अन्य लक्षण भी दिखाई देते हैं: बच्चे के दांत गिर जाते हैं, स्थायी दांत नहीं बढ़ते हैं, सिर गंजा हो जाता है, हृदय और जोड़ों की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है, और मांसपेशियां शोष हो जाती हैं। मरीज़ लंबे समय तक जीवित नहीं रहते - आमतौर पर 13-15 साल। रोग के वयस्क रूप का भी एक प्रकार है। यह परिपक्व उम्र के लोगों को प्रभावित करता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम

यह गुणसूत्र 15 पर कई जीनों की अनुपस्थिति के कारण होता है। बीमारी के पहले लक्षण बचपन में भी ध्यान देने योग्य हैं: बच्चा खराब रूप से बढ़ता है, बोलता नहीं है, अक्सर बिना किसी कारण के हंसता है, उसके हाथ और पैर अनजाने में कांपते हैं या थोड़ा कांपते हैं, और मिर्गी प्रकट हो सकती है। वह अपने साथियों की तुलना में बहुत धीरे-धीरे विकसित होता है, खासकर बुद्धिमत्ता के मामले में। इनमें से अधिकांश बच्चे, जब वयस्क हो जाएंगे, कभी भी बोलना नहीं सीखेंगे या कुछ सरल शब्दों में महारत हासिल नहीं करेंगे। हालाँकि, वे जितना व्यक्त कर सकते हैं उससे कहीं अधिक समझते हैं। मरीजों को उनकी लगातार अकारण हँसी और कठोर पैरों पर चलने के लिए हैप्पी पपेट्स नाम मिला, जो इस सिंड्रोम की बहुत विशेषता है।

गुंथर रोग

सबसे दुर्लभ बीमारी - दुनिया में इसके करीब 200 मामले हैं। यह एक आनुवंशिक दोष है जिसमें त्वचा में प्रकाश संवेदनशीलता बहुत अधिक होती है। रोगी रोशनी बर्दाश्त नहीं कर सकता: उसकी त्वचा में खुजली होने लगती है, छाले और अल्सर हो जाते हैं। ऐसे व्यक्ति की शक्ल भयानक होती है, वह सभी घावों और ठीक होने वाले घावों से ढका हुआ, पीला और क्षीण होता है। दिलचस्प बात यह है कि दांत लाल रंग के हो सकते हैं।

ऐसा लगता है कि गुंथर रोग से पीड़ित लोग ही साहित्य और सिनेमा में पिशाच की छवि के निर्माण के लिए प्रोटोटाइप के रूप में काम करते थे। आख़िरकार, वे धूप से भी बचते हैं - यह सचमुच त्वचा के लिए विनाशकारी है।

रॉबिन सिंड्रोम

यह बीमारी काफी दुर्लभ है और इसके बारे में अभी भी बहुत कुछ अज्ञात है। इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ बच्चा सामान्य रूप से सांस नहीं ले सकता या खा नहीं सकता क्योंकि उसका निचला जबड़ा अविकसित होता है, तालु में दरारें होती हैं और उसकी जीभ धँसी हुई होती है। कुछ मामलों में, जबड़ा पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकता है, जिससे चेहरे पर पक्षी जैसी विशेषताएं आ जाती हैं। बीमारी का इलाज संभव है.

प्रोजेरिया. 8,000,000 में से एक बच्चे में होता है। यह रोग शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों की विशेषता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक ही ज्ञात मामला है जिसमें रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुंच गया। जापान में रिकॉर्ड किया गया था.

मध्य युग के दौरान, समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवुल्स या वानर कहा जाता था। इस बीमारी की विशेषता चेहरे और कान सहित पूरे शरीर में अत्यधिक बाल उगना है। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।

सबसे दुर्लभ जीन विफलताओं में से एक। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस के प्रति बहुत संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में, संक्रमण के कारण त्वचा पर अनेक विकास हो जाते हैं जो घनत्व में लकड़ी के समान होते हैं। 2007 में 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोस्वरा का एक वीडियो इंटरनेट पर आने के बाद यह बीमारी व्यापक रूप से चर्चित हो गई। 2008 में, एक व्यक्ति के सिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम की वृद्धि को हटाने के लिए एक जटिल ऑपरेशन किया गया। शरीर के ऑपरेशन किये गये हिस्सों पर नई त्वचा प्रत्यारोपित की गई। लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद वृद्धि फिर से दिखाई दी।

इस रोग के वाहकों में प्रतिरक्षा प्रणाली निष्क्रिय होती है। 1976 में प्रदर्शित फिल्म "द बॉय इन द प्लास्टिक बबल" के बाद लोगों ने इस बीमारी के बारे में बात करना शुरू कर दिया। यह एक छोटे विकलांग लड़के डेविड वेटर की कहानी बताती है, जो प्लास्टिक के बुलबुले में रहने को मजबूर है। चूँकि बाहरी दुनिया से कोई भी संपर्क शिशु के लिए घातक हो सकता है। फिल्म में सबकुछ एक मर्मस्पर्शी और खूबसूरत सुखद अंत के साथ खत्म होता है। असली डेविड वेटर की 13 साल की उम्र में मृत्यु हो गई क्योंकि डॉक्टर उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने में विफल रहे।

आनुवंशिक रोग क्या हैं?

प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति में 6-8 क्षतिग्रस्त जीन होते हैं, लेकिन वे कोशिका कार्यों को बाधित नहीं करते हैं और बीमारी का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि वे अप्रभावी होते हैं। यदि किसी व्यक्ति को अपने माता और पिता से दो समान असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं, तो वह बीमार हो जाता है। ऐसे संयोग की संभावना बेहद कम है, लेकिन अगर माता-पिता रिश्तेदार हों तो यह तेजी से बढ़ जाती है। इस कारण से, बंद आबादी में आनुवंशिक असामान्यताओं की घटनाएँ अधिक होती हैं।

मानव शरीर में प्रत्येक जीन एक विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। क्षतिग्रस्त जीन के प्रकट होने के कारण, एक असामान्य प्रोटीन का संश्लेषण शुरू हो जाता है, जिससे कोशिका की कार्यक्षमता ख़राब हो जाती है और विकासात्मक दोष हो जाते हैं।

एक डॉक्टर आपसे आपके और आपके पति दोनों पक्षों के रिश्तेदारों की "तीसरी पीढ़ी तक" की बीमारियों के बारे में पूछकर संभावित आनुवंशिक विसंगति के जोखिम का निर्धारण कर सकता है।

बहुत सारी आनुवंशिक बीमारियाँ हैं, जिनमें से कुछ बहुत दुर्लभ हैं।

यहां कुछ आनुवंशिक रोगों की विशेषताएं दी गई हैं।

डाउन सिंड्रोम- एक गुणसूत्र रोग जो मानसिक मंदता और ख़राब शारीरिक विकास की विशेषता है। यह रोग 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। यह सबसे आम आनुवंशिक विकार है, जो लगभग 700 जन्मों में से एक को प्रभावित करता है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं से पैदा होने वाले बच्चों में डाउन सिंड्रोम की घटनाएं बढ़ जाती हैं। इस रोग से पीड़ित रोगी विशेष प्रकार के होते हैं तथा मानसिक एवं शारीरिक विकलांगता से पीड़ित होते हैं।

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण- एक बीमारी जो लड़कियों को प्रभावित करती है, जिसमें एक या दो एक्स गुणसूत्रों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति होती है। यह बीमारी 3,000 लड़कियों में से एक को होती है। इस स्थिति वाली लड़कियां आमतौर पर बहुत छोटी होती हैं और उनके अंडाशय काम नहीं करते हैं।

बच्चों में दुर्लभ आनुवंशिक रोग

ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा एक वंशानुगत बीमारी है जो हड्डियों के द्रव्यमान में कमी का कारण बनती है और नाजुकता बढ़ाती है। यह माना जाता है कि ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का कारण कोलेजन चयापचय का जन्मजात विकार है। ऐसे मामलों में जहां ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता बच्चे के जन्म के बाद स्वयं प्रकट होती है, वे एक प्रमुख प्रकार की विरासत की बात करते हैं, अर्थात। यदि बच्चे के माता-पिता में से कोई एक इस विकृति से पीड़ित है तो बच्चा बीमार हो सकता है। बीमारी का एक गंभीर रूप, जिसमें एक बच्चा कई फ्रैक्चर के साथ पैदा होता है या बच्चे के जन्म के दौरान उन्हें प्राप्त होता है, बार-बार विरासत में मिलता है, यानी। इस घटना में कि विकृति पैदा करने वाला जीन माता-पिता दोनों में मौजूद है।

progeriaएक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक दोष, जो मानव शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में व्यापक परिवर्तनों में व्यक्त होता है। हमारे ग्रह पर प्रोजेरिया के 52 मामले दर्ज हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे जन्म के छह महीने बाद तक सामान्य बच्चों से दिखने में भिन्न नहीं होते हैं। लेकिन बाद में उनमें बुढ़ापे के लक्षण विकसित होते हैं: त्वचा झुर्रियों से ढक जाती है, हड्डियां नाजुक हो जाती हैं और एथेरोस्क्लेरोसिस विकसित हो जाता है। इस भयानक आनुवंशिक दोष वाले बच्चों की मृत्यु 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच हो जाती है। बचपन का प्रोजेरिया जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है; प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की कोशिकाओं में डीएनए मरम्मत संबंधी दोष पाए गए हैं।

इचथ्योसिस -यह एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो त्वचा रोग के रूप में होता है। यह केराटिनाइजेशन के एक व्यापक विकार की विशेषता है और त्वचा पर पपड़ी के रूप में प्रकट होता है। इचिथोसिस का मुख्य कारण एक जीन उत्परिवर्तन है, जिसकी वंशानुगत जैव रसायन अभी तक समझ में नहीं आई है। प्रोटीन चयापचय संबंधी विकार जीन उत्परिवर्तन की मुख्य अभिव्यक्ति हैं जो इचिथोसिस की ओर ले जाते हैं। इचिथोसिस के अधिकांश रूप हजारों में से एक व्यक्ति को प्रभावित करते हैं।

निष्कर्ष। इन बीमारियों का इलाज फिलहाल मुश्किल है और बच्चे जन्म से ही विकलांग हो जाते हैं। यह न केवल उपचार विधियों में सुधार करने के लिए आवश्यक है, बल्कि उन्हें इन बीमारियों के एटियलजि से परिचित कराने के लिए भी आवश्यक है, जो उन लोगों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जिन्होंने भविष्य में डॉक्टर का पेशा चुना है।

स्रोत: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

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आज हम आपको आदर्श से सबसे असामान्य और समझ से बाहर विचलन के बारे में बताएंगे। इनमें से अधिकांश रोगियों को ठीक करने के लिए अभी तक कोई विधि या दवा नहीं खोजी जा सकी है। सौभाग्य से, ये सभी असामान्यताएं इतनी दुर्लभ हैं कि समान लक्षणों वाले मरीज़ कई हज़ार या लाखों लोगों में से एक बार होते हैं।

(कुल 15 तस्वीरें)

1. इंग्लैंड की रोबिना हचिंग्स ट्राइकोटिलोमेनिया से पीड़ित हैं - अपने बाल उखाड़ने की अनियंत्रित इच्छा। अप्रैल में, उन्होंने लंदन डेली मेल अखबार को एक साक्षात्कार दिया, जिसमें उन्होंने स्वीकार किया कि उन्होंने 11 साल की उम्र में अपने बाल उखाड़ना शुरू कर दिया था और अब, 27 साल बाद, वह अभी भी अपनी लत से छुटकारा नहीं पा सकी हैं। (डेमियन मैकफैडेन, व्हाइटहॉटपिक्स/ज़ूमा प्रेस)

2. शिलो पेपिन का जन्म जुड़े हुए पैरों के साथ हुआ था, इस स्थिति को अक्सर "मरमेड सिंड्रोम" कहा जाता है। हालाँकि डॉक्टरों का मानना ​​था कि लड़की का कुछ ही दिन जीवित रहना तय था, लेकिन वह दस साल तक जीवित रही। शिलोह की मृत्यु 23 अक्टूबर, 2008 को हुई। उसे 2007 में केनेबुनक्रॉप्ट, मेन में अपने घर में एक मेज पर बैठे हुए चित्रित किया गया है। (ग्रेगरी रेस, पोर्टलैंड हेराल्ड/एपी)

4. 2 साल की उम्र में, रूबेन ग्रेंजर-मीड (बाएं) को एक ऐसी बीमारी का पता चला, जिसे डॉक्टर लगातार हैंगओवर से तुलना करते हैं। यह उसके विकास को धीमा कर देता है, उसे कमजोर कर देता है और उसकी हृदय गति को बढ़ा देता है। पारंपरिक चिकित्सा से मदद नहीं मिली. तब पोषण विशेषज्ञ ने पाया कि रुबेन को लगभग कोई निश्चित अमीनो एसिड और विटामिन नहीं मिल रहे थे। उसके माता-पिता ने उसका आहार बदल दिया और 8 वर्षीय लड़के की हालत में अब सुधार हो रहा है। (रॉस पैरी एजेंसी)

9. मेक्सिको के "वेयरवोल्फ मैन" लैरी रामोस गोमेज़ (2007 में ली गई तस्वीर) सामान्यीकृत जन्मजात हाइपरट्रिचोसिस नामक एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित हैं - अतिरिक्त बाल। इस वसंत में, गोमेज़ का एक रियलिटी शो संयुक्त राज्य अमेरिका में फिल्माया गया था, जहां वह एक विंड ब्लोअर के नीचे खड़े होकर बहुत ही असामान्य लग रहे थे। (मैरी अल्टाफ़र, एपी)

12. एलिज़ाबेथ फ़ोडेल-बाउज़ एक "पर्यावरणीय" स्थिति से पीड़ित हैं, जिसके कारण उन्हें रोजमर्रा की वस्तुओं से असहनीय बीमार महसूस होता है। वह प्रतिदिन 10 घंटे रासायनिक वस्तुओं ("बुलबुले") से मुक्त कमरे में बिताती थी। अक्टूबर में कोर्ट ने उनका घर गिराने का आदेश दिया क्योंकि यह बिना अनुमति के बनाया गया था. (रिक स्मिथ, एपी)14। एश्लिन ब्लॉकर दुनिया के उन कुछ लोगों में से एक है जो एनहाइड्रोसिस के साथ दर्द के प्रति जन्मजात असंवेदनशीलता से पीड़ित है, यह एक दुर्लभ, लाइलाज विरासत में मिली स्थिति है जिसके कारण वह दर्द महसूस करने में असमर्थ हो जाती है। उसी बीमारी के कारण, उसे तापमान में तेज बदलाव महसूस नहीं होता - न तो गर्मी और न ही सर्दी। इस तस्वीर में, एश्लिन अक्टूबर 2004 में अपने सहपाठियों को कक्षा में नृत्य करते हुए देखती है। (स्टीफन मॉर्टन, एपी)

कई लोगों को विश्वास है कि एक स्वस्थ जीवनशैली और नियमित निवारक प्रक्रियाएं विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं के खिलाफ सौ प्रतिशत सुरक्षा प्रदान करती हैं, लेकिन कभी-कभी लोग ऐसी बीमारियों को "पकड़" लेते हैं जिनके बारे में उन्होंने कभी नहीं सुना होता है। यहाँ कुछ विदेशी बीमारियाँ हैं।

1. प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी

इस असामान्य स्थिति से पीड़ित लोग अपनी उम्र से कहीं अधिक बूढ़े दिखाई देते हैं, यही कारण है कि इसे कभी-कभी "रिवर्स बेंजामिन बटन सिंड्रोम" भी कहा जाता है। उदाहरण के लिए, इस प्रकार के लिपोडिस्ट्रोफी के एक प्रसिद्ध मामले में, 15 वर्षीय ज़ारा हार्टशॉर्न को अक्सर उसकी 16 वर्षीय बड़ी बहन की मां समझ लिया जाता है। इतनी तेजी से उम्र बढ़ने का कारण क्या है?

वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, और कभी-कभी कुछ दवाओं के उपयोग के परिणामस्वरूप, शरीर में ऑटोइम्यून तंत्र बाधित हो जाता है, जिससे चमड़े के नीचे के वसा भंडार का तेजी से नुकसान होता है। सबसे अधिक बार, चेहरे, गर्दन, ऊपरी अंग और धड़ के वसायुक्त ऊतक प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियाँ और सिलवटें होती हैं। अब तक, प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी के केवल 200 मामलों की पुष्टि की गई है, और यह मुख्य रूप से महिलाओं में विकसित होता है। उपचार में डॉक्टर इंसुलिन, फेसलिफ्ट और कोलेजन इंजेक्शन का उपयोग करते हैं, लेकिन यह केवल अस्थायी प्रभाव देता है।

2. "स्टोन मैन" सिंड्रोम

यह जन्मजात वंशानुगत विकृति, जिसे फ़ाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिव या मुनहाइमर रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और दुनिया में सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक है।

लब्बोलुआब यह है कि स्नायुबंधन, मांसपेशियों, टेंडन और अन्य संयोजी ऊतकों में होने वाली सूजन प्रक्रियाओं से पदार्थ का कैल्सीफिकेशन और अस्थिभंग होता है, जो मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के साथ गंभीर समस्याओं से भरा होता है। इस रोग को "दूसरे कंकाल का रोग" भी कहा जाता है, क्योंकि मानव शरीर में हड्डी के ऊतकों की सक्रिय वृद्धि होती है।

फिलहाल, दुनिया में फाइब्रोडिस्प्लासिया के 800 मामले दर्ज किए गए हैं, और अब तक डॉक्टरों को इस बीमारी के इलाज या रोकथाम के लिए प्रभावी तरीके नहीं मिले हैं - रोगियों की दुर्दशा को कम करने के लिए केवल दर्द निवारक दवाओं का उपयोग किया जाता है। यह कहा जाना चाहिए कि स्थिति में सुधार की उम्मीद है, क्योंकि 2006 में वैज्ञानिक यह पता लगाने में सक्षम थे कि कौन सी आनुवंशिक असामान्यता "दूसरे कंकाल" के गठन की ओर ले जाती है, और इस भयानक बीमारी से निपटने के तरीके विकसित करने के लिए वर्तमान में सक्रिय नैदानिक ​​​​परीक्षण चल रहे हैं। .

3. भौगोलिक भाषा

किसी बीमारी का नाम दिलचस्प है, है ना? हालाँकि, इस "पीड़ादायक" के लिए एक वैज्ञानिक शब्द है - डिसक्वामेटिव ग्लोसिटिस।
भौगोलिक जीभ लगभग 2.58% लोगों में होती है, और अक्सर यह बीमारी पुरानी होती है और खाने के बाद, तनाव या हार्मोनल तनाव के दौरान बिगड़ जाती है।

लक्षण जीभ पर फीके चिकने धब्बों के रूप में प्रकट होते हैं, जो द्वीपों की याद दिलाते हैं, यही वजह है कि इस बीमारी को इतना असामान्य उपनाम मिला, और समय के साथ, कुछ "द्वीप" स्वाद कलिकाओं के आधार पर अपना आकार और स्थान बदलते हैं। जीभ पर स्थित घाव ठीक हो जाते हैं, और कुछ, इसके विपरीत, चिड़चिड़े हो जाते हैं।

भौगोलिक जीभ व्यावहारिक रूप से हानिरहित है, यदि आप मसालेदार भोजन के प्रति बढ़ती संवेदनशीलता या इसके कारण होने वाली कुछ असुविधाओं को ध्यान में नहीं रखते हैं। चिकित्सा इस बीमारी के कारणों को नहीं जानती है, लेकिन इसके विकास के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का प्रमाण है।

4. गैस्ट्रोस्किसिस

यह थोड़ा अजीब नाम एक भयानक जन्म दोष को छुपाता है जिसमें आंत और अन्य आंतरिक अंगों के लूप पेट की गुहा की पूर्वकाल की दीवार में एक दरार के माध्यम से शरीर से बाहर गिर जाते हैं।

अमेरिकी डॉक्टरों के आंकड़ों के अनुसार, गैस्ट्रोस्किसिस औसतन 1 मिलियन नवजात शिशुओं में से 373 में होता है, और युवा माताओं में इस विकार वाले बच्चे के जन्म का जोखिम थोड़ा अधिक होता है। पहले, गैस्ट्रोस्किसिस से पीड़ित लगभग 50% शिशुओं की मृत्यु हो जाती थी, लेकिन सर्जरी के विकास के लिए धन्यवाद, मृत्यु दर 30% तक कम हो गई है, और दुनिया के सर्वश्रेष्ठ क्लीनिकों में, लगभग दस में से नौ शिशुओं को बचाया जा सकता है।

5. ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम

यह वंशानुगत त्वचा रोग व्यक्ति की पराबैंगनी किरणों के प्रति बढ़ती संवेदनशीलता में प्रकट होता है। यह पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आने पर होने वाली डीएनए क्षति को ठीक करने के लिए जिम्मेदार प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में (3 वर्ष तक) दिखाई देते हैं: जब बच्चा धूप में होता है, तो सूरज की रोशनी के संपर्क में आने के कुछ ही मिनटों के बाद वह गंभीर रूप से जल जाता है। इस बीमारी की विशेषता झाइयां, शुष्क त्वचा और त्वचा का असमान रंग बदलना भी है।

आंकड़ों के अनुसार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाले लोगों में दूसरों की तुलना में कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक होता है: उचित निवारक उपायों के अभाव में, ज़ेरोडर्मा से पीड़ित लगभग आधे बच्चों में दस साल की उम्र तक किसी न किसी प्रकार का कैंसर विकसित हो जाएगा। अलग-अलग गंभीरता और लक्षणों वाली यह बीमारी आठ प्रकार की होती है। यूरोपीय और अमेरिकी डॉक्टरों के अनुसार, यह बीमारी दस लाख में से लगभग चार लोगों में होती है।

6. अर्नोल्ड-चियारी विकृति

सरल शब्दों में, इस बीमारी का सार यह है कि खोपड़ी की धीरे-धीरे विकसित होने वाली हड्डियों में मस्तिष्क की तीव्र वृद्धि के कारण, अनुमस्तिष्क टॉन्सिल मेडुला ऑबोंगटा के संपीड़न के साथ फोरामेन मैग्नम में डूब जाते हैं।

पहले, यह माना जाता था कि विचलन विशेष रूप से जन्मजात था, लेकिन हाल के अध्ययनों से साबित होता है कि ऐसा नहीं है। इस विसंगति की घटना प्रति मिलियन 33 से 82 मामलों तक होती है, और इसका निदान बच्चों और वयस्कों दोनों में किया जाता है।

अर्नोल्ड-चियारी विकृति के कई प्रकार हैं: सबसे आम और सबसे कम गंभीर पहले से, बहुत दुर्लभ और खतरनाक चौथे तक। लक्षण अलग-अलग उम्र में दिखाई दे सकते हैं और अक्सर गंभीर सिरदर्द से शुरू होते हैं। बीमारी से निपटने के मान्यता प्राप्त तरीकों में से एक खोपड़ी का सर्जिकल डीकंप्रेसन है।

7. एलोपेसिया एरीटा

इस बीमारी के विकास के कारण सेलुलर स्तर पर होते हैं - प्रतिरक्षा प्रणाली गलती से बालों के रोम पर हमला करती है, जिससे गंजापन होता है। इस बीमारी के सबसे गंभीर और दुर्लभ रूपों में से एक, एलोपेसिया टोटलिस के कारण सिर, पलकें, भौहें और पैरों के बाल पूरी तरह झड़ सकते हैं, जबकि कुछ मामलों में रोम स्वयं ठीक होने में सक्षम होते हैं।

दुनिया की लगभग 2% आबादी इस बीमारी से प्रभावित है, और बीमारी के इलाज और रोकथाम के तरीके वर्तमान में विकसित किए जा रहे हैं, हालांकि, एलोपेसिया एरीटा के खिलाफ लड़ाई इस तथ्य से जटिल है कि प्रारंभिक चरणों में विचलन केवल खुजली की विशेषता है। और त्वचा की संवेदनशीलता बढ़ जाती है।

8. नेल-पटेला सिंड्रोम (नेल-पटेला सिंड्रोम)

अपने हल्के रूप में यह रोग नाखूनों की अनुपस्थिति या असामान्य वृद्धि (अवसाद और वृद्धि के साथ) में प्रकट होता है, लेकिन इसके लक्षण काफी भिन्न हो सकते हैं - अधिक गंभीर कंकाल संबंधी असामान्यताएं जैसे गंभीर विकृति या घुटने की टोपी की अनुपस्थिति तक। कुछ मामलों में, इलियम की पिछली सतह पर दृश्यमान वृद्धि, स्कोलियोसिस और पेटेलर लक्ज़ेशन नोट किए जाते हैं।

दुर्लभ वंशानुगत विकार LMX1B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो अंगों और गुर्दे के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह सिंड्रोम 50 हजार में से एक व्यक्ति में होता है, लेकिन लक्षण इतने विविध होते हैं कि कभी-कभी प्रारंभिक चरण में बीमारी की पहचान करना अविश्वसनीय रूप से कठिन होता है।

9. वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी प्रकार 1

दुनिया की सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक, इस प्रकार की न्यूरोपैथी का निदान दस लाख लोगों में से दो में होता है। यह विसंगति PMP22 जीन की अधिकता के परिणामस्वरूप परिधीय तंत्रिका तंत्र को होने वाली क्षति के कारण होती है।

वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी प्रकार 1 के विकास का मुख्य संकेत हाथ और पैरों में संवेदना का नुकसान है। एक व्यक्ति दर्द का अनुभव करना और तापमान में बदलाव महसूस करना बंद कर देता है, जिससे ऊतक परिगलन हो सकता है, उदाहरण के लिए, यदि फ्रैक्चर या अन्य चोट का समय पर पता नहीं चलता है। दर्द शरीर की प्रतिक्रियाओं में से एक है जो किसी भी "समस्या" का संकेत देता है, इसलिए दर्द संवेदनशीलता का नुकसान खतरनाक बीमारियों का बहुत देर से पता चलने से होता है, चाहे वह संक्रमण हो या अल्सर।

10. जन्मजात मायोटोनिया

यदि आपने कभी बकरी के बेहोश होने के बारे में सुना है, तो आप मोटे तौर पर जानते हैं कि जन्मजात मायोटोनिया कैसा दिखता है - मांसपेशियों में ऐंठन के कारण, एक व्यक्ति कुछ समय के लिए स्थिर हो जाता है।

जन्मजात (जन्मजात) मायोटोनिया का कारण आनुवंशिक विचलन है: उत्परिवर्तन के कारण, कंकाल की मांसपेशियों के क्लोराइड चैनलों का कामकाज बाधित होता है। मांसपेशी ऊतक "भ्रमित" हो जाता है, स्वैच्छिक संकुचन और विश्राम होता है, और विकृति पैरों, बाहों, जबड़े और डायाफ्राम की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकती है।

वर्तमान में, डॉक्टरों के पास सबसे गंभीर मामलों में कट्टरपंथी दवा उपचार (एंटीकॉन्वल्सेंट के उपयोग के साथ) के अलावा, इस समस्या को हल करने का कोई प्रभावी तरीका नहीं है। डॉक्टर सलाह देते हैं कि इस बीमारी से पीड़ित लगभग हर व्यक्ति नियमित व्यायाम के साथ-साथ चिकनी मांसपेशियों को आराम देने वाली गतिविधियां भी करें। मुझे कहना होगा कि कुछ असुविधाओं के बावजूद, इस बीमारी से पीड़ित लोग आसानी से एक लंबा और खुशहाल जीवन जी सकते हैं।