मानव आनुवंशिक रोग संक्षेप में। वंशानुगत रोग - उनके कारण

ज़ितिखिना मरीना

यह पेपर सोस्नोवो-ओज़र्सकोय गांव में वंशानुगत बीमारियों के कारणों और रोकथाम के उपायों का वर्णन करता है

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पूर्व दर्शन:

बेलारूस गणराज्य के शिक्षा और विज्ञान मंत्रालय

नगर पालिका "एराविन्स्की जिला"

MBOU "सोस्नोवो-ओज़र्सक सेकेंडरी स्कूल नंबर 2"

क्षेत्रीय वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलन "भविष्य में कदम"

अनुभाग: जीवविज्ञान

वंशानुगत रोगों के कारण एवं निवारण

ग्रेड 9ए का छात्र, एमबीओयू "सोस्नोवो-ओज़र्सकाया सेकेंडरी स्कूल नंबर 2"

पर्यवेक्षक: त्सेरेंडोरज़िवा नतालिया निकोलायेवना,

जीवविज्ञान शिक्षक MBOU "सोस्नोवो-ओज़र्सकाया सेकेंडरी स्कूल नंबर 2"

2017

1. परिचय ______________________________________________________2
2. मुख्य हिस्सा

1. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण____________________________________________________3-8
2. वंशानुगत रोगों के लिए जोखिम कारक___________8-9
3. रोकथाम के उपाय _________________________________9-10
4. वंशानुगत बीमारियों को रोकने की एक विधि के रूप में परिवार नियोजन________________________________________________________10-11
5. सोस्नोवो-ओज़र्सकोय गांव में वंशानुगत बीमारियों के संबंध में स्थिति। सर्वेक्षण परिणाम _____________________________________11-12

1. निष्कर्ष__________________________________________________12-13
2. प्रयुक्त साहित्य_________________________________14

1. परिचय

जीव विज्ञान की कक्षाओं में, मैंने रुचि के साथ आनुवंशिक ज्ञान की मूल बातों का अध्ययन किया, समस्या-समाधान कौशल, विश्लेषण और पूर्वानुमान में महारत हासिल की। मुझे विशेष रूप से मानव आनुवंशिकी में रुचि थी: वंशानुगत बीमारियाँ, उनकी घटना के कारण, रोकथाम और उपचार की संभावना।

शब्द "विरासत" यह भ्रम पैदा करता है कि आनुवंशिकी द्वारा अध्ययन की गई सभी बीमारियाँ माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित हो जाती हैं, जैसे कि हाथ से हाथ तक: दादा जिस बीमारी से बीमार थे, पिता उससे बीमार होंगे, और फिर पोते-पोतियों को। मैंने खुद से पूछा: "क्या सचमुच ऐसा होता है?"

आनुवंशिकी मूलतः आनुवंशिकता का विज्ञान है। यह आनुवंशिकता की उन घटनाओं से संबंधित है जिन्हें मेंडल और उनके निकटतम अनुयायियों द्वारा समझाया गया था।

प्रासंगिकता। एक बहुत ही महत्वपूर्ण समस्या उन नियमों का अध्ययन है जिनके द्वारा मनुष्यों में बीमारियाँ और विभिन्न दोष विरासत में मिलते हैं। कुछ मामलों में, आनुवंशिकी का बुनियादी ज्ञान लोगों को यह पता लगाने में मदद करता है कि क्या वे विरासत में मिले दोषों से जूझ रहे हैं। आनुवांशिकी की मूल बातों का ज्ञान उन लोगों को विश्वास दिलाता है जो विरासत में मिली बीमारियों से पीड़ित हैं कि उनके बच्चों को इसी तरह की पीड़ा का अनुभव नहीं होगा।

इस कार्य में इसे सेट किया जाता हैलक्ष्य - वंशानुगत बीमारियों के कारणों पर शोध। और उनकी रोकथाम भी. यह ध्यान में रखते हुए कि इस समस्या का आधुनिक विज्ञान में व्यापक रूप से अध्ययन किया गया है और यह कई प्रश्नों से संबंधित है, निम्नलिखित प्रश्न उठाए गए हैं:कार्य:

• वंशानुगत रोगों के वर्गीकरण और कारणों का अध्ययन;
• वंशानुगत मानव रोगों को रोकने के जोखिम कारकों और उपायों से परिचित हो सकेंगे;
• वंशानुगत रोगों की रोकथाम और उपचार के लिए आनुवंशिक अनुसंधान के मूल्य का निर्धारण;
• सहपाठियों के बीच एक सर्वेक्षण करें.

1. मुख्य हिस्सा

1. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण

आजकल, मानव आनुवंशिकी पर बहुत अधिक ध्यान दिया जाता है, और यह मुख्य रूप से हमारी सभ्यताओं के विकास के कारण है, इसके परिणामस्वरूप, किसी व्यक्ति के आसपास के वातावरण में कई कारक दिखाई देते हैं जो उसकी आनुवंशिकता को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं, जैसे जिसके परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन हो सकता है, अर्थात कोशिका की आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन।

विज्ञान अभी भी मनुष्यों में होने वाली सभी वंशानुगत बीमारियों के बारे में नहीं जानता है। जाहिर तौर पर इनकी संख्या 40 हजार तक पहुंच सकती है, लेकिन वैज्ञानिकों ने इस संख्या का केवल 1/6 हिस्सा ही खोजा है। जाहिर है, यह इस तथ्य के कारण है कि आनुवांशिक विकृति के कई मामले हानिरहित हैं और उनका सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है, यही कारण है कि डॉक्टर उन्हें गैर-वंशानुगत मानते हैं। आपको पता होना चाहिए कि गंभीर और गंभीर वंशानुगत बीमारियाँ अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, आमतौर पर अनुपात इस प्रकार है: प्रति 10 हजार लोगों पर 1 बीमार व्यक्ति या अधिक। इसका मतलब यह है कि निराधार संदेह से पहले से घबराने की जरूरत नहीं है: प्रकृति मानवता के आनुवंशिक स्वास्थ्य की सावधानीपूर्वक रक्षा करती है।

वंशानुगत मानव रोगों को निम्नानुसार वर्गीकृत किया जा सकता है:

1. आनुवंशिक रोग.वे जीन स्तर पर डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। इन बीमारियों में नीमन-पिक रोग और फेनिलकेटोनुरिया शामिल हैं।
2. गुणसूत्र रोग . गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यता या उनकी संरचना के उल्लंघन से जुड़े रोग। क्रोमोसोमल विकारों के उदाहरण हैं डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम।
3. वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग (उच्च रक्तचाप , मधुमेह मेलेटस, गठिया, सिज़ोफ्रेनिया, कोरोनरी हृदय रोग)।

चयापचय प्रक्रियाओं की जटिलता और विविधता, एंजाइमों की संख्या और मानव शरीर में उनके कार्यों पर वैज्ञानिक डेटा की अपूर्णता अभी भी वंशानुगत रोगों के समग्र वर्गीकरण के निर्माण की अनुमति नहीं देती है।

सबसे पहले, आपको जन्मजात और वास्तविक वंशानुगत बीमारियों के बीच अंतर करना सीखना चाहिए। जन्मजात एक ऐसी बीमारी है जो व्यक्ति को जन्म से ही होती है। जैसे ही एक छोटा व्यक्ति पैदा होता है जो अपने स्वास्थ्य के मामले में बदकिस्मत है, डॉक्टर उसे जन्मजात बीमारी का निदान कर सकते हैं, जब तक कि कुछ भी उन्हें गुमराह न करे।

वंशानुगत बीमारियों के मामले में स्थिति अलग है। उनमें से कुछ वास्तव में जन्मजात हैं, अर्थात्। किसी व्यक्ति की पहली सांस के क्षण से ही उसका साथ दें। लेकिन कुछ ऐसे भी होते हैं जो जन्म के कुछ साल बाद ही दिखाई देते हैं। अल्जाइमर रोग के बारे में हर कोई अच्छी तरह से जानता है, जो वृद्ध पागलपन की ओर ले जाता है और वृद्ध लोगों के लिए एक भयानक खतरा है। अल्जाइमर रोग केवल बहुत बूढ़े और यहां तक ​​कि बुजुर्ग लोगों में ही प्रकट होता है और युवा लोगों में कभी नहीं देखा जाता है। वहीं, यह एक वंशानुगत बीमारी है। दोषपूर्ण जीन किसी व्यक्ति में जन्म के क्षण से ही मौजूद होता है, लेकिन दशकों तक यह निष्क्रिय पड़ा रहता है।

सभी वंशानुगत रोग जन्मजात नहीं होते और सभी जन्मजात रोग वंशानुगत नहीं होते। ऐसी कई विकृतियाँ हैं जिनसे एक व्यक्ति अपने जन्म के क्षण से ही पीड़ित होता है, लेकिन जो उसे उसके माता-पिता से नहीं मिला होता है।

जीन रोग

जीन विकार तब होता है जब किसी व्यक्ति के जीन स्तर पर हानिकारक उत्परिवर्तन होता है।

इसका मतलब यह है कि किसी पदार्थ या नियंत्रण को एन्कोड करने वाले डीएनए अणु के एक छोटे से हिस्से में अवांछनीय परिवर्तन हुए हैं।

किसी प्रकार की जैव रासायनिक प्रक्रिया। यह ज्ञात है कि जीन रोग आसानी से पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित होते हैं, और यह बिल्कुल शास्त्रीय मेंडेलियन योजना के अनुसार होता है।

उन्हें इस बात की परवाह किए बिना लागू किया जाता है कि पर्यावरणीय परिस्थितियाँ स्वास्थ्य बनाए रखने के लिए अनुकूल हैं या नहीं। दोषपूर्ण जीन की पहचान होने पर ही यह निर्धारित किया जा सकता है कि बीमारी का सफलतापूर्वक विरोध करते हुए मजबूत और स्वस्थ महसूस करने के लिए किस तरह की जीवनशैली अपनाई जाए। कुछ मामलों में, आनुवंशिक दोष बहुत मजबूत होते हैं और किसी व्यक्ति के ठीक होने की संभावना को तेजी से कम कर देते हैं।

आनुवंशिक रोगों की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ विविध हैं; उन सभी या कम से कम अधिकांश के लिए कोई सामान्य लक्षण नहीं पाए गए हैं, सिवाय उन लक्षणों के जो सभी वंशानुगत रोगों को चिह्नित करते हैं।

यह ज्ञात है कि एक जीन के लिए उत्परिवर्तन की संख्या 1000 तक पहुंच सकती है। लेकिन यह संख्या वह अधिकतम है जो कुछ जीन करने में सक्षम हैं। इसलिए, प्रति 1 जीन में 200 परिवर्तनों का औसत मान लेना बेहतर है। स्पष्ट है कि रोगों की संख्या उत्परिवर्तनों की संख्या से बहुत कम होनी चाहिए। इसके अलावा, कोशिकाओं में एक प्रभावी सुरक्षात्मक तंत्र होता है जो आनुवंशिक दोषों को समाप्त करता है।

प्रारंभ में, डॉक्टरों का मानना ​​​​था कि 1 जीन के किसी भी उत्परिवर्तन से केवल एक ही बीमारी होती है, लेकिन बाद में पता चला कि यह गलत था। एक ही जीन के कुछ उत्परिवर्तन विभिन्न बीमारियों को जन्म दे सकते हैं, खासकर यदि वे जीन के विभिन्न भागों में स्थानीयकृत हों। कभी-कभी उत्परिवर्तन कोशिकाओं के केवल एक भाग को ही प्रभावित करते हैं। इसका मतलब यह है कि कुछ मानव कोशिकाओं में जीन का स्वस्थ रूप होता है, जबकि अन्य में दोषपूर्ण रूप होता है। यदि उत्परिवर्तन कमज़ोर है, तो अधिकांश लोग इसे प्रदर्शित नहीं करेंगे। यदि उत्परिवर्तन मजबूत है, तो रोग विकसित होगा, लेकिन हल्का होगा। रोग के ऐसे "कमजोर" रूपों को मोज़ेक कहा जाता है; वे 10% जीन रोगों के लिए जिम्मेदार होते हैं।

इस प्रकार की वंशानुक्रम वाली कई बीमारियाँ प्रजनन क्षमताओं को प्रभावित करती हैं। ये बीमारियाँ खतरनाक हैं क्योंकि ये बाद की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन के कारण जटिल हो जाती हैं। कमजोर उत्परिवर्तन लगभग उसी तरह से विरासत में मिले हैं जैसे मजबूत उत्परिवर्तन, लेकिन वे सभी वंशजों में प्रकट नहीं होते हैं।

गुणसूत्र रोग

क्रोमोसोमल रोग, अपेक्षाकृत कम होने के बावजूद, बहुत अधिक हैं। आज तक, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की 1000 किस्मों की पहचान की गई है, जिनमें से 100 रूपों का पर्याप्त विस्तार से वर्णन किया गया है और चिकित्सा में सिंड्रोम का दर्जा प्राप्त किया गया है।

जीनों का संतुलित सेट जीव के विकास में विचलन की ओर ले जाता है। अक्सर इस प्रभाव के परिणामस्वरूप भ्रूण (या भ्रूण) की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु हो जाती है।

कई गुणसूत्र रोगों में, सामान्य विकास से विचलन और गुणसूत्र असंतुलन की डिग्री के बीच एक स्पष्ट संबंध होता है। जितनी अधिक गुणसूत्र सामग्री विसंगति से प्रभावित होती है, उतनी ही जल्दी रोग के लक्षणों का निरीक्षण करना संभव होता है और शारीरिक और मानसिक विकास में गड़बड़ी उतनी ही अधिक गंभीर होती है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग

वे आनुवंशिक रोगों से इस मायने में भिन्न हैं कि उनकी अभिव्यक्ति के लिए उन्हें पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई की आवश्यकता होती है और वे वंशानुगत विकृति के सबसे व्यापक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं और बहुत विविध हैं। यह सब रोग के विकास के दौरान कई जीनों (पॉलीजेनिक सिस्टम) की भागीदारी और पर्यावरणीय कारकों के साथ उनकी जटिल बातचीत के कारण है। इस संबंध में, इस समूह को कभी-कभी बहुकारकीय रोग भी कहा जाता है। यहां तक ​​कि एक ही बीमारी के लिए, आनुवंशिकता और पर्यावरण का सापेक्ष महत्व व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न हो सकता है। आनुवंशिक प्रकृति से, ये रोगों के दो समूह हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले मोनोजेनिक रोग- पूर्ववृत्ति एक जीन के रोग संबंधी उत्परिवर्तन से जुड़ी होती है। इसकी अभिव्यक्ति के लिए, एक पूर्ववृत्ति को बाहरी पर्यावरणीय कारक की अनिवार्य कार्रवाई की आवश्यकता होती है, जिसे आमतौर पर पहचाना जाता है और किसी दिए गए रोग के संबंध में विशिष्ट माना जा सकता है।

शब्द "वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग" और "बहुक्रियात्मक रोग" का अर्थ एक ही है। रूसी साहित्य में, मल्टीफैक्टोरियल (या मल्टीफैक्टोरियल) रोग शब्द का प्रयोग अक्सर किया जाता है।

बहुक्रियात्मक बीमारियाँ गर्भाशय (जन्मजात विकृतियाँ) या प्रसवोत्तर विकास की किसी भी उम्र में हो सकती हैं। इसके अलावा, व्यक्ति जितना बड़ा होगा, बहुकारकीय रोग विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। मोनोजेनिक रोगों के विपरीत, बहुकारकीय रोग सामान्य रोग हैं। आनुवंशिक दृष्टिकोण से अधिकांश बहुकारकीय बीमारियाँ पॉलीजेनिक होती हैं, अर्थात्। इनके निर्माण में कई जीन शामिल होते हैं।

जन्मजात विकृतियाँ, जैसे कि कटे होंठ और तालु, एनेस्थली, हाइड्रोसिफ़लस, क्लबफुट, कूल्हे की अव्यवस्था और अन्य, जन्म के समय गर्भाशय में बनते हैं और, एक नियम के रूप में, प्रसवोत्तर ओटोजेनेसिस के शुरुआती समय में निदान किया जाता है। उनका विकास भ्रूण के विकास के दौरान प्रतिकूल मातृ या पर्यावरणीय कारकों (टेराटोजेन) के साथ कई आनुवंशिक कारकों की बातचीत का परिणाम है। वे प्रत्येक नोसोलॉजिकल रूप के लिए मानव आबादी में यदा-कदा ही पाए जाते हैं, लेकिन कुल मिलाकर - आबादी के 3-5% में।

मानसिक और तंत्रिका संबंधी रोग, साथ ही दैहिक रोग, बहुकारकीय रोगों के समूह से संबंधित, पॉलीजेनिक (आनुवंशिक रूप से विषम) हैं, लेकिन वयस्क व्यक्तियों में ओटोजेनेसिस की प्रसवोत्तर अवधि में पर्यावरणीय कारकों के साथ बातचीत में विकसित होते हैं। यह समूह सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण सामान्य बीमारियों को संदर्भित करता है:हृदय संबंधी (मायोकार्डियल रोधगलन, धमनी उच्च रक्तचाप, स्ट्रोक), ब्रोन्कोपल्मोनरी (ब्रोन्कियल अस्थमा, क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी रोग), मानसिक (सिज़ोफ्रेनिया, द्विध्रुवी मनोविकृति), घातक नवोप्लाज्म, संक्रामक रोग, आदि।

1. वंशानुगत रोगों के लिए जोखिम कारक

1. भौतिक कारक(विभिन्न प्रकार के आयनीकरण विकिरण, पराबैंगनी विकिरण)।
2. रासायनिक कारक(कीटनाशक, शाकनाशी, दवाएं, शराब, कुछ दवाएं और अन्य पदार्थ)।
3. जैविक कारक(चेचक, चेचक, कण्ठमाला, इन्फ्लूएंजा, खसरा, हेपेटाइटिस, आदि वायरस)।

बहुकारकीय रोगों के लिए, उनके विकास के कारणों की निम्नलिखित योजना प्रस्तावित की जा सकती है:

परिवारों में बहुकारकीय रोगों का संचरण मेंडेलियन कानूनों का अनुपालन नहीं करता है। परिवारों में ऐसी बीमारियों का वितरण मूलतः मोनोजेनिक (मेंडेलियन) बीमारियों से भिन्न होता है।

बच्चे में बीमारी विकसित होने का जोखिम माता-पिता के स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। इसलिए, यदि बीमार बच्चे के माता-पिता में से कोई एक भी ब्रोन्कियल अस्थमा से पीड़ित है, तो बच्चे में रोग विकसित होने की संभावना 20 से 30% तक होती है; यदि माता-पिता दोनों बीमार हैं, तो यह 75% तक पहुँच जाता है। सामान्य तौर पर, यह माना जाता है कि जिन बच्चों के माता-पिता में एटोपी के लक्षण होते हैं, उनमें ब्रोन्कियल अस्थमा का खतरा उन परिवारों की तुलना में 2-3 गुना अधिक होता है, जिनके माता-पिता में ये लक्षण नहीं होते हैं। स्वस्थ लोगों के वंशजों और ब्रोन्कियल अस्थमा के रोगियों के वंशजों की तुलना करने पर, यह पता चला कि यदि माँ बीमार है तो बच्चे को ब्रोन्कियल अस्थमा होने का जोखिम 2.6 गुना अधिक है, यदि पिता बीमार है तो 2.5 गुना अधिक है, और 6.7 है। यदि माता-पिता दोनों बीमार हों तो कई गुना अधिक। सामान्य तौर पर, मोनोजेनिक पैथोलॉजी के संबंध में रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक जोखिम आमतौर पर मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी की तुलना में अधिक होता है।

1. वंशानुगत रोगों की रोकथाम एवं उपचार

रोकथाम

मानव वंशानुगत बीमारियों को रोकने के लिए चार मुख्य तरीके हैं, और उन्हें अधिक विस्तार से समझने के लिए, आइए चित्र देखें:

इसलिए, वंशानुगत रोगों को रोकने का पहला तरीका- यह आनुवंशिक सामान्यीकरण और उत्परिवर्तनों का बहिष्करण है। पर्यावरणीय कारकों के उत्परिवर्ती खतरे का सख्त मूल्यांकन करना आवश्यक है, उन दवाओं को बाहर करना जो उत्परिवर्तन, खाद्य योजक, साथ ही निराधार एक्स-रे अध्ययन का कारण बन सकती हैं।

दूसरा, रोकथाम के सबसे महत्वपूर्ण तरीकों में से एकवंशानुगत बीमारियाँ - यह परिवार नियोजन है, रक्त संबंधियों से विवाह करने से इंकार करना, साथ ही वंशानुगत विकृति के उच्च जोखिम वाले बच्चों को जन्म देने से इंकार करना। विवाहित जोड़ों की समय पर चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श इसमें बहुत बड़ी भूमिका निभाता है, जो अब हमारे देश में सक्रिय रूप से विकसित होने लगा है।

तीसरी विधि यह विभिन्न शारीरिक तरीकों का उपयोग करके एक प्रसवपूर्व निदान है, अर्थात, माता-पिता को उनके अजन्मे बच्चे में संभावित विकृति के बारे में चेतावनी देना।

चौथी विधि – यह जीन क्रिया का नियंत्रण है। दुर्भाग्य से, यह पहले से ही वंशानुगत बीमारियों का सुधार है, अक्सर जन्म के बाद चयापचय संबंधी रोग। आहार, सर्जरी या औषधि चिकित्सा.

इलाज

आहार चिकित्सा; प्रतिस्थापन चिकित्सा; विषाक्त चयापचय उत्पादों को हटाना; मध्यस्थ प्रभाव (एंजाइम संश्लेषण पर); कुछ दवाओं का बहिष्कार (बार्बिट्यूरेट्स, सल्फोनामाइड्स, आदि); शल्य चिकित्सा।

वंशानुगत बीमारियों का उपचार बेहद कठिन है; ईमानदारी से कहें तो यह व्यावहारिक रूप से मौजूद नहीं है; आप केवल लक्षणों में सुधार कर सकते हैं। इसलिए, इन बीमारियों की रोकथाम सामने आती है।

1. परिवार नियोजन

परिवार नियोजन में स्वस्थ और वांछित बच्चों को जन्म देने और उन्हें जन्म देने के उद्देश्य से की जाने वाली सभी गतिविधियाँ शामिल हैं। इन गतिविधियों में शामिल हैं: वांछित गर्भावस्था की तैयारी, गर्भधारण के बीच अंतराल का विनियमन, बच्चे के जन्म के समय का नियंत्रण, परिवार में बच्चों की संख्या का नियंत्रण।

बच्चा पैदा करने की कोशिश करने वाले माता-पिता की उम्र बहुत निवारक महत्व रखती है। कुछ बिंदु पर, हमारा शरीर पूर्ण विकसित युग्मक विकसित करने के लिए बहुत अपरिपक्व है। एक निश्चित उम्र से शरीर बूढ़ा होने लगता है, जिसका कारण उसकी कोशिकाओं की सामान्य रूप से विभाजित होने की क्षमता का ख़त्म होना है। एक निवारक उपाय 19-21 वर्ष की आयु से पहले और 30-35 वर्ष की आयु के बाद बच्चे पैदा करने से बचना है। कम उम्र में बच्चे को गर्भ धारण करना मुख्य रूप से एक युवा मां के शरीर के लिए खतरनाक है, लेकिन बाद की उम्र में गर्भधारण करना बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य के लिए अधिक खतरनाक है, क्योंकि इससे आनुवंशिक, जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन होते हैं।

निगरानी में रोगों के जन्मपूर्व निदान के लिए गैर-आक्रामक और आक्रामक तरीके शामिल हैं। आज भ्रूण की जांच का सबसे अच्छा तरीका अल्ट्रासाउंड है।

निम्नलिखित संकेतों के लिए दोबारा अल्ट्रासाउंड किया जाता है:

1) स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के दौरान, पैथोलॉजी के लक्षणों की पहचान की गई;

2) पैथोलॉजी के कोई लक्षण नहीं हैं, लेकिन भ्रूण का आकार गर्भावस्था की अवधि के अनुरूप नहीं है।

3) महिला का पहले से ही एक बच्चा है जो जन्मजात विसंगति से ग्रस्त है।

4) माता-पिता में से किसी एक को वंशानुगत बीमारियाँ हैं।

5) यदि किसी गर्भवती महिला को 10 दिनों के भीतर विकिरण हुआ हो या उसे कोई खतरनाक संक्रमण हो गया हो।

जो महिला मां बनने की तैयारी कर रही है उसके लिए निम्नलिखित बातें याद रखना बहुत जरूरी है। एक निश्चित लिंग का बच्चा पैदा करने की इच्छा के बावजूद, किसी भी मामले में आपको फलों और पशु प्रोटीन की खपत को तेजी से सीमित नहीं करना चाहिए - यह माँ के स्वास्थ्य के लिए बेहद हानिकारक है। और इसके अलावा, गर्भावस्था से कुछ समय पहले आपको समुद्री भोजन का सेवन कम कर देना चाहिए। हालाँकि, गर्भवती महिला का आहार और आनुवंशिकी आनुवंशिकीविदों के शोध का एक विशेष विषय है।

1. सोस्नोवो-ओज़र्सकोय गांव में बीमारी की स्थिति

अपने शोध के दौरान, मुझे पता चला कि हमारे सोस्नोवो-ओज़र्सकोय गांव में वंशानुगत प्रवृत्ति वाली बीमारियाँ मुख्य रूप से आम हैं। ये इस प्रकार हैं:

1) ऑन्कोलॉजिकल रोग (कैंसर);

2) हृदय प्रणाली के रोग (उच्च रक्तचाप);

3) हृदय रोग (हृदय रोग);

4) श्वसन प्रणाली के रोग (ब्रोन्कियल अस्थमा);

5) अंतःस्रावी तंत्र के रोग (मधुमेह मेलेटस);

6) विभिन्न एलर्जी रोग।

हर साल जन्मजात वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों की जन्म दर बढ़ रही है, लेकिन यह वृद्धि नगण्य है।

मैंने अपनी 9वीं कक्षा के विद्यार्थियों के बीच एक सर्वेक्षण किया। सर्वे में 20 लोगों ने हिस्सा लिया. प्रत्येक छात्र को तीन प्रश्नों का उत्तर देना था:

1) आप अपनी आनुवंशिकता के बारे में क्या जानते हैं?

2) क्या वंशानुगत बीमारियों से बचना संभव है?

3) वंशानुगत बीमारियों से बचाव के कौन से उपाय आप जानते हैं?

परीक्षण के परिणाम से पता चला कि "आनुवंशिकता" की अवधारणा के बारे में बहुत कम जानकारी है। बिल्कुल वही जो हमने जीवविज्ञान कक्षा में सीखा। और परीक्षण के परिणाम इस प्रकार हैं:

1. 15 (75%) लोगों ने कहा कि वे अपनी आनुवंशिकता के बारे में लगभग कुछ भी नहीं जानते; 5 (25%) लोगों ने उत्तर दिया कि उनकी आनुवंशिकता अच्छी है।
2. प्रत्येक (100%) ने दूसरे प्रश्न का उत्तर दिया कि वंशानुगत बीमारियों से बचा नहीं जा सकता, क्योंकि वे वंशानुगत होती हैं।
3. 12 (60%) लोगों ने उत्तर दिया कि स्वस्थ जीवन शैली जीना आवश्यक है, 3 (15%) लड़कियों ने उत्तर दिया कि भविष्य में बच्चे पैदा करने की योजना बनाना आवश्यक है, और 5 लोगों को तीसरे प्रश्न का उत्तर देना कठिन लगा।

अपने शोध के परिणामों के आधार पर, मैंने कियानिष्कर्ष, कि आनुवंशिकता का विषय बहुत प्रासंगिक है। इस विषय पर व्यापक अध्ययन की आवश्यकता है। मुझे यह देखकर ख़ुशी हुई कि मेरे सहपाठियों ने रोकथाम के बारे में तीसरे प्रश्न का उत्तर कैसे दिया। हां, स्वस्थ जीवन शैली जीना जरूरी है, खासकर गर्भवती महिलाओं के लिए। धूम्रपान, नशीली दवाओं की लत और नशे की रोकथाम का आचरण करें। परिवार और भावी बच्चों के जन्म की योजना बनाना भी आवश्यक है। गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेने की आवश्यकता है।

1. निष्कर्ष

अब मुझे पता है कि हमारे जीन में कुछ अप्रिय छिपा होना संभव है - वंशानुगत बीमारियाँ जो स्वयं रोगी और उसके प्रियजनों के लिए भारी बोझ बन जाती हैं।

चाहे वह मधुमेह हो, अल्जाइमर रोग हो या हृदय प्रणाली की विकृति हो, परिवार में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति व्यक्ति के जीवन पर अपनी छाप छोड़ती है। कुछ लोग इसे नज़रअंदाज करने की कोशिश करते हैं, जबकि अन्य अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास और आनुवंशिकी के प्रति आसक्त रहते हैं। लेकिन किसी भी मामले में, इस प्रश्न के साथ जीना आसान नहीं है: "क्या आप समझेंगे।"क्या मेरा भी यही हश्र होगा?

किसी परिवार में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति अक्सर चिंता और चिंता का कारण बनती है। यह जीवन की गुणवत्ता में हस्तक्षेप कर सकता है।

अपने अभ्यास में, आनुवंशिक परामर्शदाताओं का सामना ऐसे कई लोगों से होता है जो स्वयं को आनुवंशिक रूप से बर्बाद मानते हैं। उनका काम मरीजों को वंशानुगत बीमारियों के विकास के संभावित जोखिम को समझने में मदद करना है।

हृदय रोग और कई प्रकार के कैंसर का कोई स्पष्ट कारण नहीं होता है। इसके बजाय, वे आनुवंशिक कारकों, पर्यावरण और जीवनशैली के संयोजन का परिणाम हैं। इस बीमारी के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति जोखिम कारकों में से एक है, जैसे धूम्रपान या गतिहीन जीवन शैली।

मेरे शोध के नतीजे इस बात की पुष्टि करते हैं कि वंशानुगत प्रवृत्ति का मतलब हमेशा बीमारी नहीं होता है।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि कोई व्यक्ति आनुवंशिक रूप से पूर्व निर्धारित भाग्य के साथ पैदा नहीं होता है, और मानव स्वास्थ्य काफी हद तक हमारी जीवनशैली पर निर्भर करता है।

1. प्रयुक्त साहित्य की सूची

1. पिमेनोवा आई.एन., पिमेनोव ए.वी. सामान्य जीव विज्ञान पर व्याख्यान: पाठ्यपुस्तक। - सेराटोव: लिसेयुम, 2003।
2. पुगाचेवा टी.एन., आनुवंशिकता और स्वास्थ्य। - श्रृंखला "फैमिली मेडिकल इनसाइक्लोपीडिया", किताबों की दुनिया, मॉस्को, 2007।
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5. क्रिस्टेयानिनोव वी.यू., वेनर जी.बी. आनुवंशिकी पर समस्याओं का संग्रह - सेराटोव: लिसेयुम, 1998।

वंशानुगत रोगबाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

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वंशानुगत रोग- आनुवंशिक तंत्र में रोग संबंधी परिवर्तनों के कारण होने वाले मानव रोगों का एक बड़ा समूह। वर्तमान में, वंशानुगत संचरण तंत्र वाले 6 हजार से अधिक सिंड्रोम ज्ञात हैं, और जनसंख्या में उनकी कुल आवृत्ति 0.2 से 4% तक है। कुछ आनुवांशिक बीमारियों की एक विशिष्ट जातीय और भौगोलिक व्यापकता होती है, जबकि अन्य दुनिया भर में समान आवृत्ति के साथ होती हैं। वंशानुगत रोगों का अध्ययन मुख्य रूप से चिकित्सा आनुवंशिकी की जिम्मेदारी है, लेकिन लगभग कोई भी चिकित्सा विशेषज्ञ ऐसी विकृति का सामना कर सकता है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हेमेटोलॉजिस्ट, चिकित्सक, आदि।

वंशानुगत रोगों को जन्मजात और पारिवारिक विकृति से अलग किया जाना चाहिए। जन्मजात बीमारियाँ न केवल आनुवांशिकी के कारण हो सकती हैं, बल्कि विकासशील भ्रूण (रासायनिक और औषधीय यौगिकों, आयनीकरण विकिरण, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल बाहरी कारकों के कारण भी हो सकती हैं। साथ ही, सभी वंशानुगत बीमारियाँ जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होती हैं: उदाहरण के लिए, हंटिंगटन कोरिया के लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष से अधिक की उम्र में पहली बार दिखाई देते हैं। वंशानुगत और पारिवारिक विकृति के बीच अंतर यह है कि उत्तरार्द्ध आनुवंशिक से नहीं, बल्कि सामाजिक, रोजमर्रा या पेशेवर निर्धारकों से जुड़ा हो सकता है।

वंशानुगत बीमारियों की घटना उत्परिवर्तन के कारण होती है - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक गुणों में अचानक परिवर्तन, जिससे नई, असामान्य विशेषताएं सामने आती हैं। यदि उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, उनकी संरचना बदलते हैं (नुकसान, अधिग्रहण, व्यक्तिगत वर्गों की स्थिति में भिन्नता के कारण) या उनकी संख्या, तो ऐसी बीमारियों को गुणसूत्र के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं ग्रहणी संबंधी और एलर्जी संबंधी विकृति हैं।

वंशानुगत बीमारियाँ बच्चे के जन्म के तुरंत बाद और जीवन के विभिन्न चरणों में प्रकट हो सकती हैं। उनमें से कुछ का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है और जल्दी मृत्यु हो जाती है, जबकि अन्य जीवन की अवधि या यहां तक ​​कि गुणवत्ता को भी महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। वंशानुगत भ्रूण विकृति के सबसे गंभीर रूप सहज गर्भपात का कारण बनते हैं या मृत जन्म के साथ होते हैं।

चिकित्सा विकास में प्रगति के लिए धन्यवाद, आज लगभग एक हजार वंशानुगत बीमारियों का पता प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले ही लगाया जा सकता है। उत्तरार्द्ध में I (10-14 सप्ताह) और II (16-20 सप्ताह) तिमाही की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है। इसके अलावा, यदि अतिरिक्त संकेत हैं, तो आक्रामक प्रक्रियाओं की सिफारिश की जा सकती है: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस। यदि गंभीर वंशानुगत विकृति का तथ्य विश्वसनीय रूप से स्थापित हो जाता है, तो महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की पेशकश की जाती है।

अपने जीवन के पहले दिनों में सभी नवजात शिशुओं की वंशानुगत और जन्मजात चयापचय संबंधी बीमारियों (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए भी जांच की जाती है। अन्य वंशानुगत बीमारियाँ जिन्हें बच्चे के जन्म से पहले या तुरंत बाद पहचाना नहीं गया था, साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक और जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वंशानुगत बीमारियों का पूर्ण इलाज फिलहाल संभव नहीं है। इस बीच, आनुवंशिक विकृति के कुछ रूपों के साथ, जीवन का एक महत्वपूर्ण विस्तार और इसकी स्वीकार्य गुणवत्ता सुनिश्चित करना प्राप्त किया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में रोगजन्य और रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। उपचार के लिए रोगजनक दृष्टिकोण में प्रतिस्थापन चिकित्सा (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया में रक्त जमावट कारकों के साथ), फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मेपल सिरप रोग के लिए कुछ सब्सट्रेट्स के उपयोग को सीमित करना, एक लापता एंजाइम या हार्मोन की कमी को पूरा करना आदि शामिल है। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं दवाओं, फिजियोथेरेपी, पुनर्वास पाठ्यक्रमों (मालिश, व्यायाम चिकित्सा) की एक विस्तृत श्रृंखला का उपयोग करें। बचपन से आनुवंशिक विकृति वाले कई रोगियों को भाषण रोगविज्ञानी और भाषण चिकित्सक के साथ सुधारात्मक और विकासात्मक कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत रोगों के सर्जिकल उपचार की संभावनाएं मुख्य रूप से गंभीर विकृतियों के उन्मूलन तक कम हो जाती हैं जो शरीर के सामान्य कामकाज में बाधा डालती हैं (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, कटे होंठ और तालु, हाइपोस्पेडिया, आदि का सुधार)। वंशानुगत बीमारियों के लिए जीन थेरेपी अभी भी प्रायोगिक प्रकृति की है और व्यावहारिक चिकित्सा में अभी भी व्यापक उपयोग से दूर है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम की मुख्य दिशा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। अनुभवी आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े से परामर्श करेंगे, वंशानुगत विकृति के साथ संतान होने के जोखिम की भविष्यवाणी करेंगे, और बच्चे पैदा करने के बारे में निर्णय लेने में पेशेवर सहायता प्रदान करेंगे।

वंशानुगत रोग- गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले मानव रोग। अक्सर "वंशानुगत रोग" और "जन्मजात रोग" शब्द समानार्थक शब्द के रूप में उपयोग किए जाते हैं, लेकिन जन्मजात रोग (देखें) बच्चे के जन्म के समय मौजूद रोग हैं; वे वंशानुगत और बहिर्जात दोनों कारकों के कारण हो सकते हैं (उदाहरण के लिए, विकास संबंधी दोष विकिरण, रासायनिक यौगिकों और दवाओं के साथ-साथ अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों के संपर्क में आने पर भ्रूण)।

लगभग 30% मामलों में बच्चों के अस्पताल में भर्ती होने का कारण वंशानुगत बीमारियाँ और जन्मजात विकृतियाँ हैं, और अज्ञात प्रकृति की बीमारियों को ध्यान में रखते हुए, जो काफी हद तक आनुवंशिक कारकों से जुड़ी हो सकती हैं, यह प्रतिशत और भी अधिक है। हालाँकि, सभी वंशानुगत बीमारियों को जन्मजात के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है, क्योंकि उनमें से कई नवजात अवधि के बाद प्रकट होती हैं (उदाहरण के लिए, हंटिंगटन का कोरिया 40 वर्षों के बाद विकसित होता है)। "पारिवारिक रोग" शब्द को "वंशानुगत रोग" शब्द का पर्याय नहीं माना जाना चाहिए, क्योंकि पारिवारिक रोग न केवल वंशानुगत कारकों के कारण हो सकते हैं, बल्कि परिवार की रहने की स्थिति या पेशेवर परंपराओं के कारण भी हो सकते हैं।

वंशानुगत बीमारियाँ प्राचीन काल से ही मानव जाति को ज्ञात हैं। क्लिन, उनका अध्ययन 18वीं शताब्दी के अंत में शुरू हुआ। 1866 में, वी. एम. फ्लोरिन्स्की ने अपनी पुस्तक "इंप्रूवमेंट एंड डीजनरेशन ऑफ द ह्यूमन रेस" में वंशानुगत विशेषताओं के निर्माण में पर्यावरण के महत्व, निकट संबंधी विवाहों के संतानों पर पड़ने वाले हानिकारक प्रभावों का सही मूल्यांकन किया और इसका वर्णन किया। कई रोग संबंधी विशेषताओं की विरासत (बहरा गूंगापन, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, ऐल्बिनिज़म, कटे होंठ, आदि)। अंग्रेज़ी जीवविज्ञानी एफ. गैल्टन वैज्ञानिक अध्ययन के विषय के रूप में मानव आनुवंशिकता का प्रश्न उठाने वाले पहले व्यक्ति थे। उन्होंने लक्षणों के विकास और गठन में आनुवंशिकता (क्यू.वी.) और पर्यावरण की भूमिका का अध्ययन करने के लिए वंशावली विधि (क्यू.वी.) और जुड़वां विधि (क्यू.वी.) की पुष्टि की। 1908 में अंग्रेजी. डॉक्टर गैरोड (ए.ई. गैरोड) ने सबसे पहले चयापचय की वंशानुगत "त्रुटियों" की अवधारणा तैयार की, इस प्रकार एन.बी. की संख्या के आणविक आधार के अध्ययन के करीब पहुंचे।

यूएसएसआर में, एन.बी. के सिद्धांत के विकास में एक बड़ी भूमिका। इस शख्स की भूमिका मॉस्को मेडिकल-बायोलॉजिकल इंस्टीट्यूट ने निभाई थी। एम. गोर्की (बाद में - मेडिकल जेनेटिक इंस्टीट्यूट), जिसने 1932 से 1937 तक कार्य किया। इस संस्थान ने साइटोजेनेटिक अध्ययन किया और वंशानुगत प्रवृत्ति (मधुमेह मेलेटस, पेट और ग्रहणी के पेप्टिक अल्सर, एलर्जी, उच्च रक्तचाप और आदि) के साथ रोगों का अध्ययन किया। ). सोवियत न्यूरोपैथोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद् एस.एन. डेविडेंकोव (1934) एन.बी. की आनुवंशिक विविधता के अस्तित्व को स्थापित करने वाले पहले व्यक्ति थे। और उनके पच्चर, बहुरूपता के कारण। उन्होंने एक नए प्रकार की चिकित्सा देखभाल की नींव विकसित की - चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श देखें)।

आनुवंशिकता के भौतिक वाहक-डीएनए-और कोडिंग तंत्र (जेनेटिक कोड देखें) की खोज ने एन.बी. के विकास में उत्परिवर्तन के महत्व को समझना संभव बना दिया है। एल. पॉलिंग ने "आणविक रोगों" की अवधारणा पेश की, यानी पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड के अनुक्रम के उल्लंघन के कारण होने वाली बीमारियाँ। एंजाइमों सहित प्रोटीन के मिश्रण को अलग करने, जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के उत्पादों की पहचान करने, साइटोजेनेटिक्स में प्रगति और गुणसूत्रों के मानचित्रण की संभावना (क्रोमोसोम मानचित्र देखें) के क्लिनिक में परिचय ने कई की प्रकृति को स्पष्ट करना संभव बना दिया है। एन.बी. ज्ञात एन.बी. की कुल संख्या। 70 के दशक तक 20 वीं सदी 2 हजार तक पहुंच गया

विभिन्न रोगों के एटियलजि और रोगजनन में वंशानुगत और बहिर्जात कारकों की भूमिकाओं के बीच संबंध के आधार पर, एन.पी. बोचकोव ने प्रस्तावित किया कि सभी मानव रोगों को सशर्त रूप से चार समूहों में विभाजित किया जाना चाहिए।

मानव रोगों का पहला समूह एन.बी. है, जिसमें एटियलॉजिकल कारक के रूप में पैथोलॉजिकल म्यूटेशन (देखें) की अभिव्यक्ति व्यावहारिक रूप से पर्यावरण पर निर्भर नहीं करती है, इस मामले में किनारों को केवल रोग के लक्षणों की गंभीरता से निर्धारित किया जाता है। . इस समूह के रोगों में सभी गुणसूत्र रोग (देखें) और आनुवंशिक एन.बी. शामिल हैं। पूर्ण अभिव्यक्ति के साथ, उदाहरण के लिए, डाउन रोग, फेनिलकेटोनुरिया, हीमोफिलिया, ग्लाइकोसिडोसिस, आदि।

रोगों के दूसरे समूह में, वंशानुगत परिवर्तन भी एक एटियलॉजिकल कारक हैं, हालांकि, उत्परिवर्ती जीन (जीन प्रवेश देखें) की अभिव्यक्ति के लिए, एक संबंधित पर्यावरणीय प्रभाव आवश्यक है। ऐसी बीमारियों में गाउट, कुछ प्रकार के मधुमेह मेलिटस और हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया (लिपोप्रोटीन देखें) शामिल हैं। ऐसी बीमारियाँ अक्सर प्रतिकूल या हानिकारक पर्यावरणीय कारकों (शारीरिक या मानसिक थकान, खराब आहार, आदि) के लगातार संपर्क में रहने से होती हैं। इन रोगों को वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के समूह के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है; उनमें से कुछ के लिए पर्यावरण का अधिक महत्व है, दूसरों के लिए इसका कम महत्व है।

बीमारियों के तीसरे समूह, एटिओल में, कारक पर्यावरण है, हालांकि, बीमारियों की घटना की आवृत्ति और उनके पाठ्यक्रम की गंभीरता वंशानुगत प्रवृत्ति पर निर्भर करती है। इस समूह के रोगों में उच्च रक्तचाप और एथेरोस्क्लेरोसिस, पेट और ग्रहणी के पेप्टिक अल्सर, एलर्जी रोग, कई विकृतियाँ और मोटापे के कुछ रूप शामिल हैं।

रोगों का चौथा समूह विशेष रूप से प्रतिकूल या हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव से जुड़ा हुआ है; उनकी घटना में आनुवंशिकता वस्तुतः कोई भूमिका नहीं निभाती है। इस समूह में चोटें, जलन, तीव्र संक्रमण शामिल हैं। रोग। हालाँकि, आनुवंशिक कारक पैथोल के पाठ्यक्रम, प्रक्रिया पर एक निश्चित प्रभाव डाल सकते हैं, यानी वसूली की दर पर, तीव्र प्रक्रियाओं का क्रोनिक में संक्रमण, प्रभावित अंगों के कार्यों के विघटन का विकास।

रॉबर्ट्स एट अल. (1970) ने गणना की कि बाल मृत्यु के कारणों में, 42% मामलों में बीमारी के आनुवंशिक घटक निर्धारित होते हैं, जिनमें एन.बी. से मरने वाले 11% बच्चे भी शामिल हैं। और 31% - अधिग्रहित बीमारियों से जो प्रतिकूल वंशानुगत पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित हुए।

70 के दशक से जाना जाता है। 20 वीं सदी एन.बी. तीन मुख्य समूहों में विभाजित हैं।

1. मोनोजेनिक रोग: ए) वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार - ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, सेक्स-लिंक्ड; फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के अनुसार - एंजाइमोपैथी (चयापचय संबंधी रोग), जिसमें डीएनए की मरम्मत में गड़बड़ी के कारण होने वाली बीमारियां, संरचनात्मक प्रोटीन की विकृति के कारण होने वाली बीमारियां, इम्यूनोपैथोलॉजी, पूरक प्रणाली में विकार, परिवहन प्रोटीन के संश्लेषण के विकार, रक्त प्रोटीन सहित ( हीमोग्लोबिनोपैथिस, विल्सन रोग, एट्रांसफेरिनमिया), रक्त जमावट प्रणाली की विकृति, कोशिका झिल्ली के माध्यम से पदार्थों के स्थानांतरण की विकृति, पेप्टाइड हार्मोन के संश्लेषण के विकार।

2. पॉलीजेनिक (बहुक्रियात्मक) रोग या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग।

3. क्रोमोसोमल रोग: पॉलीप्लोइडी, एन्यूप्लोइडी, गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था।

मोनोजेनिक रोग मेंडल के नियमों के अनुसार पूरी तरह से विरासत में मिले हैं (मेंडल के नियम देखें)। अधिकांश ज्ञात एन.बी. संरचनात्मक जीन के उत्परिवर्तन के कारण; कुछ बीमारियों में नियामक जीनों में उत्परिवर्तन की एटियलॉजिकल भूमिका की संभावना अब तक केवल अप्रत्यक्ष रूप से सिद्ध हुई है।

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम के साथ, उत्परिवर्ती जीन केवल समयुग्मजी अवस्था में प्रकट होता है। प्रभावित लड़के और लड़कियाँ समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं। बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है। बीमार बच्चों के माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम उन बीमारियों के लिए अधिक विशिष्ट है जिनमें किसी एंजाइम (या किसी एंजाइम) का कार्य ख़राब होता है - तथाकथित। एंजाइमोपैथी (देखें)।

एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव केवल सेक्स क्रोमोसोम के एक्सवाई सेट के साथ ही प्रकट होता है, यानी लड़कों में। उत्परिवर्ती जीन की वाहक मां से बीमार लड़के के पैदा होने की संभावना 50% है। लड़कियाँ व्यावहारिक रूप से स्वस्थ हैं, लेकिन उनमें से आधी उत्परिवर्ती जीन (तथाकथित कंडक्टर) की वाहक हैं। माता-पिता स्वस्थ हैं. अक्सर यह बीमारी प्रोबैंड की बहनों या उसके चचेरे भाई-बहनों के बेटों में पाई जाती है। एक बीमार पिता अपने बेटों को यह बीमारी नहीं देता। इस प्रकार की वंशानुक्रम डचेन प्रकार की प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रोफी (मायोपैथी देखें), हीमोफिलिया ए और बी (हीमोफिलिया देखें), लेस्च-निहान सिंड्रोम (गाउट देखें), गुंथर रोग (गार्गोइलिज्म देखें), फैब्री रोग (देखें) की विशेषता है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (कुछ रूप) की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी।

X गुणसूत्र से जुड़ी प्रमुख वंशानुक्रम का अर्थ है कि एक प्रमुख उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव सेक्स गुणसूत्रों (XX, XY, X0, आदि) के किसी भी सेट में प्रकट होता है। रोग की अभिव्यक्ति लिंग पर निर्भर नहीं करती, बल्कि लड़कों में यह अधिक गंभीर होती है। इस प्रकार की विरासत के मामले में एक बीमार व्यक्ति के बच्चों में, सभी बेटे स्वस्थ होते हैं, सभी बेटियां प्रभावित होती हैं। प्रभावित महिलाएं परिवर्तित जीन को अपने आधे बेटों और बेटियों में स्थानांतरित कर देती हैं। इस प्रकार की विरासत फॉस्फेट मधुमेह में देखी जा सकती है।

मोनोजेनिक एन.बी. के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के अनुसार। इसमें एंजाइमोपैथी शामिल हैं, जो एन.बी. के सबसे व्यापक और सबसे अच्छे अध्ययन वाले समूह का गठन करते हैं। प्राथमिक एंजाइम दोष को लगभग 150 एंजाइमोपैथी में समझा गया है। एंजाइमोपैथी के निम्नलिखित कारण संभव हैं: ए) एंजाइम बिल्कुल भी संश्लेषित नहीं होता है; बी) एंजाइम अणु में अमीनो एसिड का क्रम बाधित हो जाता है, यानी इसकी प्राथमिक संरचना बदल जाती है; ग) संबंधित एंजाइम का कोएंजाइम अनुपस्थित है या गलत तरीके से संश्लेषित है; घ) अन्य एंजाइम प्रणालियों में असामान्यताओं के कारण एंजाइम गतिविधि बदल जाती है; ई) एंजाइम नाकाबंदी एंजाइम को निष्क्रिय करने वाले पदार्थों के आनुवंशिक रूप से निर्धारित संश्लेषण के कारण होती है। अधिकांश मामलों में एंजाइमोपैथी ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है।

जीन उत्परिवर्तन से प्लास्टिक (संरचनात्मक) कार्य करने वाले प्रोटीन के संश्लेषण में व्यवधान उत्पन्न हो सकता है। संरचनात्मक प्रोटीन का बिगड़ा हुआ संश्लेषण ऑस्टियोडिस्प्लासिया (देखें) और ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता (देखें), एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम जैसी बीमारियों का एक संभावित कारण है। वंशानुगत नेफ्रैटिस जैसी बीमारियों के रोगजनन में इन विकारों की एक निश्चित भूमिका का प्रमाण है - एलपोर्ट सिंड्रोम और पारिवारिक हेमट्यूरिया। बेसल और साइटोप्लाज्मिक झिल्ली प्रोटीन की संरचना में असामान्यताओं के परिणामस्वरूप, ऊतक हाइपोप्लास्टिक डिसप्लेसिया विकसित होता है - ऊतक संरचनाओं की एक हिस्टोलॉजिकल रूप से पता लगाने योग्य अपरिपक्वता। यह माना जा सकता है कि ऊतक डिसप्लेसिया का पता न केवल गुर्दे में, बल्कि किसी अन्य अंग में भी लगाया जा सकता है। संरचनात्मक प्रोटीन की विकृति अधिकांश एन.बी. की विशेषता है, जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है।

परिवर्तित डीएनए अणु को बहाल करने के लिए अपर्याप्त तंत्र पर आधारित रोगों का अध्ययन किया जा रहा है। डीएनए मरम्मत तंत्र का उल्लंघन ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (देखें), ब्लूम सिंड्रोम (पोइकिलोडर्मा देखें) और कॉकैने सिंड्रोम (इचथ्योसिस देखें), एटैक्सिया-टेलैंगिएक्टेसिया (एटेक्सिया देखें), डाउन रोग (देखें), फैंकोनी एनीमिया (देखें। हाइपोप्लास्टिक एनीमिया) में स्थापित किया गया है। ), प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस (देखें)।

जीन उत्परिवर्तन से इम्युनोडेफिशिएंसी रोगों का विकास हो सकता है (इम्यूनोलॉजिकल कमी देखें)। सबसे गंभीर रूपों में, एगमैग्लोबुलिनमिया होता है (देखें), विशेष रूप से थाइमस के अप्लासिया के साथ संयोजन में। 1949 में, एल. पॉलिंग और अन्य। पाया गया कि सिकल सेल एनीमिया (देखें) में हीमोग्लोबिन की असामान्य संरचना का कारण हीमोग्लोबिन अणु में ग्लूटामाइन अवशेष का वेलिन अवशेष के साथ प्रतिस्थापन है। बाद में यह निर्धारित किया गया कि यह प्रतिस्थापन जीन उत्परिवर्तन का परिणाम था। यह हीमोग्लोबिनोपैथियों पर गहन शोध की शुरुआत थी (देखें)।

रक्त जमावट कारकों के संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले जीन के कई उत्परिवर्तन ज्ञात हैं (रक्त जमावट प्रणाली देखें)। एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (फैक्टर VIII) के संश्लेषण के आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार हीमोफिलिया ए के विकास का कारण बनते हैं। यदि थ्रोम्बोप्लास्टिक घटक (फैक्टर IX) का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है, तो हीमोफिलिया बी विकसित होता है। थ्रोम्बोप्लास्टिन अग्रदूत की कमी हीमोफिलिया के रोगजनन को रेखांकित करती है। सी।

जीन उत्परिवर्तन कोशिका झिल्ली के माध्यम से विभिन्न यौगिकों (कार्बनिक यौगिकों, आयनों) के परिवहन में व्यवधान पैदा कर सकता है। आंतों और गुर्दे में अमीनो एसिड परिवहन की वंशानुगत विकृति, ग्लूकोज और गैलेक्टोज मैलाबॉस्पशन सिंड्रोम, कोशिका के पोटेशियम-सोडियम "पंप" के विघटन के परिणामों का सबसे अधिक अध्ययन किया जा रहा है। अमीनो एसिड परिवहन में वंशानुगत दोष के कारण होने वाली बीमारी का एक उदाहरण सिस्टिनुरिया (देखें) है, जो चिकित्सकीय रूप से नेफ्रोलिटेज़ और पायलोनेफ्राइटिस के लक्षणों से प्रकट होता है। क्लासिक सिस्टिनुरिया आंतों और गुर्दे दोनों में कोशिका झिल्ली के माध्यम से कई डायब्रोकार्बोनिक एसिड (आर्जिनिन, लाइसिन) और सिस्टीन के परिवहन के उल्लंघन के कारण होता है, और हाइपरसिस्टिन्यूरिया की तुलना में कम आम है, जो केवल उल्लंघन की विशेषता है। गुर्दे में कोशिका झिल्ली के माध्यम से सिस्टीन का परिवहन, जबकि नेफ्रोलिथियासिस शायद ही कभी विकसित होता है। यह एक जैव रासायनिक संकेत के रूप में हाइपरसिस्टिन्यूरिया और एक बीमारी के रूप में सिस्टिनुरिया की आवृत्ति पर साहित्य डेटा में स्पष्ट विरोधाभासों की व्याख्या करता है।

वृक्क नलिकाओं में ग्लूकोज पुनर्अवशोषण की विकृति - वृक्क ग्लाइकोसुरिया झिल्ली परिवहन प्रोटीन की शिथिलता या सक्रिय ग्लूकोज परिवहन की प्रक्रियाओं के लिए ऊर्जा प्रदान करने की प्रणाली में दोष के साथ जुड़ा हुआ है; एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। समीपस्थ नेफ्रॉन में बाइकार्बोनेट का बिगड़ा हुआ पुनर्अवशोषण या डिस्टल नेफ्रॉन की वृक्क उपकला कोशिकाओं द्वारा हाइड्रोजन आयनों का बिगड़ा हुआ स्राव दो प्रकार के वृक्क ट्यूबलर एसिडोसिस (लाइटवुड-अलब्राइट सिंड्रोम देखें) का कारण बनता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक बीमारी के रूप में भी वर्गीकृत किया जा सकता है, जिसके रोगजनन में ट्रांसमेम्ब्रेन परिवहन और एक्सोक्राइन ग्रंथियों के स्रावी कार्य में व्यवधान एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। ऐसी बीमारियाँ ज्ञात हैं जिनमें कोशिका के अंदर और बाहर K + और Mg 2+ आयनों की सांद्रता के सामान्य ढाल को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार झिल्ली तंत्र का कार्य ख़राब हो जाता है, जो चिकित्सकीय रूप से टेटनी के आवधिक हमलों से प्रकट होता है।

पॉलीजेनिक (मल्टीफैक्टोरियल) रोग या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग कई या कई जीनों (पॉलीजेनिक सिस्टम) और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया के कारण होते हैं। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के रोगजनन का, उनकी व्यापकता के बावजूद, पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। संरचनात्मक, सुरक्षात्मक और एंजाइमैटिक प्रोटीन की संरचना के सामान्य वेरिएंट से विचलन बचपन में कई डायथेसिस के अस्तित्व को निर्धारित कर सकता है। किसी विशेष बीमारी के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति के फेनोटाइपिक मार्करों की खोज बहुत महत्वपूर्ण है; उदाहरण के लिए, एलर्जिक डायथेसिस का निदान रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन ई के बढ़े हुए स्तर और मूत्र में मामूली ट्रिप्टोफैन मेटाबोलाइट्स के बढ़े हुए उत्सर्जन के आधार पर किया जा सकता है। मधुमेह मेलेटस (ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण, इम्यूनोरिएक्टिव इंसुलिन का निर्धारण), संवैधानिक बहिर्जात मोटापा, उच्च रक्तचाप (हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया) के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति के जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किए गए थे। एबीओ रक्त समूहों (समूह-विशिष्ट पदार्थ देखें), हैप्टोग्लोबिन प्रणाली, एचएलए एंटीजन और बीमारियों के बीच संबंधों का अध्ययन करने में प्रगति हुई है। यह स्थापित किया गया है कि HLA-B8 ऊतक हैप्लोटाइप वाले व्यक्तियों में पुरानी बीमारी, हेपेटाइटिस, सीलिएक रोग और मायस्थेनिया का खतरा अधिक होता है; HLA-A2 हैप्लोटाइप वाले व्यक्तियों के लिए - क्रोनिक। ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, ल्यूकेमिया; HLA-DW4 हैप्लोटाइप वाले व्यक्तियों के लिए - रुमेटीइड गठिया, HLA-A1 हैप्लोटाइप वाले व्यक्तियों के लिए - एटोपिक एलर्जी। लगभग 90 मानव रोगों के लिए एचएलए हिस्टोकम्पैटिबिलिटी सिस्टम के साथ संबंध पाया गया है, जिनमें से कई की विशेषता प्रतिरक्षा संबंधी विकार हैं।

क्रोमोसोमल रोगों को गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (पॉलीप्लोइडी, एन्यूप्लोइडी) या गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के कारण होने वाली विसंगतियों में विभाजित किया जाता है - विलोपन (देखें), व्युत्क्रम (देखें), ट्रांसलोकेशन (देखें), दोहराव (देखें)। रोगाणु कोशिकाओं (युग्मक) में उत्पन्न होने वाले गुणसूत्र उत्परिवर्तन स्वयं को तथाकथित रूप में प्रकट करते हैं। पूर्ण रूपों। युग्मनज विखंडन के प्रारंभिक चरण में विकसित होने वाले क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन और संरचनात्मक परिवर्तन मोज़ेकवाद के विकास की ओर ले जाते हैं (देखें)।

एक परिवार में अधिकांश गुणसूत्र रोगों की पुनरावृत्ति का जोखिम 1% से अधिक नहीं होता है। अपवाद ट्रांसलोकेशन सिंड्रोम है, जिसमें आवर्ती जोखिम 30% या उससे अधिक तक पहुंच जाता है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में क्रोमोसोमल विपथन की संभावना तेजी से बढ़ जाती है।

वेज, वर्गीकरण एन.बी. एक अंग और प्रणाली सिद्धांत पर बनाया गया है और यह अधिग्रहित रोगों के वर्गीकरण से भिन्न नहीं है। इस वर्गीकरण के अनुसार, एन.बी. को प्रतिष्ठित किया जाता है। तंत्रिका और अंतःस्रावी तंत्र, फेफड़े, हृदय प्रणाली, यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग। नलिका, गुर्दे, रक्त प्रणाली, त्वचा, कान, नाक, आंखें, आदि। यह वर्गीकरण सशर्त है, क्योंकि अधिकांश एन.बी. पैटोल में शामिल होने की विशेषता, कई अंगों या प्रणालीगत ऊतक क्षति की प्रक्रिया।

मोनोजेनिक एन.बी. की आवृत्ति। विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों में विभिन्न जातीय समूहों के बीच भिन्नता होती है। यह मलेरिया के उच्च जोखिम वाले भौगोलिक क्षेत्रों में सिकल सेल एनीमिया और थैलेसीमिया की सांद्रता से स्पष्ट रूप से प्रदर्शित होता है। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों की व्यापकता काफी हद तक संतुलित बहुरूपता (देखें) द्वारा निर्धारित होती है। कई मोनोजेनिक एन की सांद्रता भी इस घटना से जुड़ी हो सकती है। (फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हीमोग्लोबिनोपैथी, आदि)। एन.बी. के भौगोलिक वितरण की विशेषताएं। आनुवंशिक बहाव और संस्थापक प्रभाव पर भी निर्भर करता है। महज 200 साल के अंदर पोरफाइरिया जीन दक्षिण अफ्रीका में इस तरह फैल गया. सीमित क्षेत्रों में उत्परिवर्ती जीनों की सघनता सजातीय विवाहों की आवृत्ति से जुड़ी है, विशेष रूप से अलगाव में उच्च (देखें)।

पश्चिमी यूरोप और यूएसएसआर में, सबसे आम एन.बी. चयापचय सिस्टिक फाइब्रोसिस हैं (देखें) - 1: 1200 - 1: 5000; फेनिलकेटोनुरिया (देखें) - 1: 12000 - 1: 15000; गैलेक्टोसिमिया (देखें) - 1: 20000 - 1: 40000; सिस्टिनुरिया - 1:14000; हिस्टिडीनेमिया (देखें) - 1: 17000। हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया (पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिले रूपों सहित) की आवृत्ति 1: 100 - 1: 200 तक पहुंच जाती है। बार-बार होने वाले एन.बी. तक। विनिमय को हाइपोथायरायडिज्म के लिए जिम्मेदार ठहराया जाना चाहिए (देखें) - 1: 7000; कुअवशोषण सिंड्रोम (देखें) - 1:3000; एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (देखें) - 1:5000 - 1:11000, हीमोफिलिया - 1:10000 (लड़के प्रभावित होते हैं)।

ल्यूसीनोसिस और होमोसिस्टिनुरिया जैसे रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, उनकी आवृत्ति 1: 200,000 - 1: 220,000 है। एन बी की एक महत्वपूर्ण संख्या की आवृत्ति। विशुद्ध रूप से तकनीकी सीमाओं (स्पष्ट निदान विधियों की कमी, निदान की पुष्टि के लिए विश्लेषणात्मक अध्ययन की जटिलता) के कारण विनिमय स्थापित नहीं किया गया है, हालांकि यह उनकी दुर्लभता का संकेत नहीं देता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों की भी विभिन्न देशों में वितरण की विशेषताएं होती हैं। इस प्रकार, शैंड्स (1963) के अनुसार, इंग्लैंड में कटे होंठ और तालु की आवृत्ति 1:515 है, जापान में - 1:333, जबकि इंग्लैंड में स्पाइना बिफिडा जापान की तुलना में 10 गुना अधिक आम है, और जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था 10 है इंग्लैंड की तुलना में जापान में यह कई गुना अधिक आम है।

काबैक (एम.एम. काबैक, 1978) के अनुसार, नवजात शिशुओं में सभी गुणसूत्र रोगों की आवृत्ति 5.6: 1000 है, जबकि मोज़ेक रूपों सहित सभी प्रकार के एन्यूप्लोइडी, 3.7: 1000, ऑटोसोमल ट्राइसोमी और संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था - 1.9: 1000 हैं। गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के सभी मामले पारिवारिक मामले हैं, सभी ट्राइसॉमी छिटपुट मामले हैं, यानी, नए होने वाले उत्परिवर्तन का परिणाम है। पोलानी (पी. पोलानी, 1970) के अनुसार, सभी गर्भधारण में से लगभग 7% भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण जटिल होते हैं, जिसके कारण अधिकांश मामलों में सहज गर्भपात हो जाता है। समय से पहले जन्मे शिशुओं में क्रोमोसोमल विपथन की आवृत्ति पूर्ण अवधि के शिशुओं की तुलना में 3-4 गुना अधिक और 2-2.5% तक होती है।

एन.बी. की एक संख्या का निदान. महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ प्रस्तुत नहीं करता है और यह सामान्य नैदानिक ​​​​परीक्षा (उदाहरण के लिए, डाउन रोग, हीमोफिलिया, गार्गोइलिज़्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, आदि) के परिणामस्वरूप प्राप्त आंकड़ों पर आधारित है। हालाँकि, ज्यादातर मामलों में, उनका निदान करते समय, इस तथ्य के कारण गंभीर कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं कि कई एन.बी. वेज के अनुसार, अभिव्यक्तियाँ अधिग्रहित रोगों के समान हैं - तथाकथित। एन.बी. की फेनोकॉपी कई फेनोटाइपिक रूप से समान लेकिन आनुवंशिक रूप से विषम बीमारियाँ मौजूद हैं (उदाहरण के लिए, मार्फ़न सिंड्रोम और होमोसिस्टीनुरिया, गैलेक्टोसिमिया और लोवे सिंड्रोम, फॉस्फेट मधुमेह और रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस)। असामान्य रूप से होने वाली या पुरानी बीमारियों के सभी मामलों में नैदानिक ​​और आनुवंशिक विश्लेषण की आवश्यकता होती है। एन. बी. पर विशिष्ट पच्चर चिन्हों की उपस्थिति का संकेत दे सकता है। उनमें से, डिसप्लेसिया के लक्षण विशेष नैदानिक ​​​​महत्व के हो सकते हैं - एपिकेन्थस, हाइपरटेलोरिज्म, सैडल नाक, चेहरे की संरचनात्मक विशेषताएं ("पक्षी जैसा", "गुड़िया जैसा", ओलिगोमिमिक चेहरा, आदि), खोपड़ी (डोलिचियोसेफली, ब्रैचिसेफली) , प्लेगियोसेफली, खोपड़ी का "नितंब" आकार और आदि), आंखें, दांत, अंग, आदि।

यदि आपको एन.बी. पर संदेह है। एक मरीज की आनुवंशिक जांच निकटतम और दूर के रिश्तेदारों की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में एक सर्वेक्षण के आधार पर विस्तृत नैदानिक ​​​​और वंशावली डेटा प्राप्त करने के साथ-साथ परिवार के सदस्यों की एक विशेष परीक्षा से शुरू होती है, जो एक चिकित्सा रिपोर्ट संकलित करना संभव बनाती है। रोगी की वंशावली और विकृति विज्ञान की विरासत की प्रकृति का निर्धारण करें (वंशावली विधि देखें)। विभिन्न पैराक्लिनिकल विधियां सहायक (और कुछ मामलों में निर्णायक) नैदानिक ​​महत्व की हैं, जिनमें जैव रासायनिक और साइटोकेमिकल अध्ययन, कोशिकाओं की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी आदि शामिल हैं। क्रोमैटोग्राफी के उपयोग के आधार पर जैव रासायनिक और चयापचय संबंधी विकारों के निदान के तरीके विकसित किए गए हैं (देखें)। इलेक्ट्रोफोरेसिस (देखें), अल्ट्रासेंट्रीफ्यूजेशन (देखें), आदि। एंजाइम की कमी के कारण होने वाली बीमारियों का निदान करने के लिए, ऊतक संस्कृति में, अंग बायोप्सी से प्राप्त सामग्री में, प्लाज्मा और रक्त कोशिकाओं में इन एंजाइमों की गतिविधि को निर्धारित करने के लिए तरीकों का उपयोग किया जाता है।

एन.बी. के लिए जैव रासायनिक अध्ययन करना। कुछ मामलों में चयापचय को उन यौगिकों के साथ लोडिंग परीक्षणों के उपयोग की आवश्यकता होती है जिनके चयापचय को ख़राब माना जाता है। नैदानिक ​​क्षमताओं का विस्तार भौतिक और रासायनिक के अलगाव, शुद्धिकरण और निर्धारण के तरीकों के विकास और व्यावहारिक उपयोग से जुड़ा है। एन.बी. में रक्त कोशिकाओं और ऊतक संस्कृतियों के एंजाइमों की गतिज सहित विशेषताएं।

हालाँकि, बड़े पैमाने पर सर्वेक्षण के लिए जटिल विश्लेषणात्मक तरीकों का उपयोग नहीं किया जा सकता है। इस संबंध में, प्रारंभिक चरण में सरल अर्ध-मात्रात्मक तरीकों का उपयोग करके दो-चरणीय परीक्षा की जाती है और, यदि पहले चरण के परिणाम सकारात्मक हैं, तो विश्लेषणात्मक तरीकों से; इन कार्यक्रमों को छानना या स्क्रीनिंग कहा जाता है (देखें)।

रक्त में अमीनो एसिड, गैलेक्टोज और कई अन्य यौगिकों की सामग्री के अर्ध-मात्रात्मक निर्धारण के लिए, सूक्ष्मजीवविज्ञानी तरीकों का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है (गुथरी विधि देखें)। कई प्रयोगशालाओं में, तंत्रिका चरण में पतली परत क्रोमैटोग्राफी का उपयोग किया जाता है। कुछ मामलों में, रेडियोकेमिकल तरीकों का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, नवजात शिशुओं में हाइपोथायरायडिज्म का पता लगाने के लिए। स्वचालित जैव रासायनिक विश्लेषण के तरीकों की शुरूआत से एन.बी. के लिए बच्चों की बड़े पैमाने पर जांच की सुविधा मिलती है।

कई देशों में बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग की जाती है, जिसमें सभी नवजात शिशुओं या बड़े बच्चों और तथाकथित की जांच की जाती है। चयनात्मक स्क्रीनिंग, जब केवल विशेष संस्थानों (दैहिक, मनोविश्लेषक, नेत्र विज्ञान और अन्य अस्पतालों) के बच्चों की जांच की जाती है।

बच्चों (विशेषकर नवजात शिशुओं) की सामूहिक जांच से प्रीक्लिनिकल चरण में वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों की पहचान करना संभव हो जाता है, जब आहार चिकित्सा और उचित दवाएं गंभीर विकलांगता के विकास को पूरी तरह से रोक सकती हैं।

कोशिका संवर्धन, जैव रासायनिक और साइटोजेनेटिक अध्ययनों के नए तरीकों के विकास ने एन का जन्मपूर्व निदान करना संभव बना दिया है, जिसमें एक्स गुणसूत्र से जुड़े सभी गुणसूत्र रोग और रोग, साथ ही कई वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार भी शामिल हैं। अध्ययन के परिणाम गर्भावस्था की समाप्ति या प्रसवपूर्व अवधि में चयापचय संबंधी असामान्यताओं के उपचार की शुरुआत के लिए एक संकेत के रूप में काम कर सकते हैं। प्रसवपूर्व निदान एन. बी. ऐसे मामलों में संकेत दिया जाता है जहां माता-पिता में से किसी एक में गुणसूत्रों (ट्रांसलोकेशन, व्युत्क्रम) की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था होती है, जब गर्भवती महिलाओं की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो जाती है और जब परिवार में प्रमुख रूप से विरासत में मिली बीमारियों का पता लगाया जाता है या आवर्ती वंशानुगत बीमारियों का खतरा अधिक होता है - ऑटोसोमल या एक्स-लिंक्ड क्रोमोसोम।

विटामिन एंजाइमों के संश्लेषण को भी प्रेरित कर सकते हैं, और यह तथाकथित में विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है। विटामिन-निर्भर स्थितियाँ, जो शरीर में विटामिन की सीमित आपूर्ति के कारण नहीं, बल्कि विशिष्ट परिवहन प्रोटीन या एपोएंजाइम (एंजाइम देखें) के बिगड़ा संश्लेषण के परिणामस्वरूप हाइपो- या एविटामिनोसिस के विकास की विशेषता है। विटामिन बी 6 की उच्च खुराक (प्रति दिन 100 मिलीग्राम और ऊपर से) की प्रभावशीलता तथाकथित रूप से जानी जाती है। पाइरिडोक्सिन-आश्रित स्थितियाँ और बीमारियाँ (सिस्टैथियोनिन्यूरिया, होमोसिस्टीनुरिया, पारिवारिक हाइपोक्रोमिक एनीमिया, साथ ही नैप-कॉमरोवर सिंड्रोम, हार्टनप रोग, ब्रोन्कियल अस्थमा के कुछ रूप)। विटामिन डी की उच्च खुराक (प्रति दिन 50,000-200,000 आईयू तक) वंशानुगत रिकेट्स जैसी बीमारियों (फॉस्फेट मधुमेह, डी टोनी-डेब्रू-फैनकोनी सिंड्रोम, रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस) में प्रभावी रही है। प्रति दिन 1000 मिलीग्राम तक की खुराक में विटामिन सी का उपयोग एल्केप्टोनुरिया के उपचार में किया जाता है। हर्लर और गुंथर सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस) वाले रोगियों को विटामिन ए की उच्च खुराक निर्धारित की जाती है। प्रेडनिसोलोन के प्रभाव से म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के रोगियों की स्थिति में सुधार हुआ।

वंशानुगत रोगों के उपचार में, चयापचय प्रतिक्रियाओं को दबाने के सिद्धांत का उपयोग किया जाता है, लेकिन इसके लिए कुछ प्रणालियों के कार्यों पर अवरुद्ध प्रतिक्रिया के रासायनिक अग्रदूतों या चयापचयों के प्रभाव की स्पष्ट समझ होना आवश्यक है।

प्लास्टिक और पुनर्निर्माण सर्जरी में प्रगति ने वंशानुगत और जन्मजात विकृतियों के सर्जिकल उपचार की उच्च दक्षता निर्धारित की है। यह एन.बी. के उपचार के अभ्यास को शुरू करने का वादा कर रहा है। प्रत्यारोपण के तरीके, जो न केवल उन अंगों को बदलने की अनुमति देंगे जिनमें अपरिवर्तनीय परिवर्तन हुए हैं, बल्कि रोगियों में अनुपस्थित प्रोटीन और एंजाइमों के संश्लेषण को बहाल करने के लिए प्रत्यारोपण भी किया जाएगा। वंशानुगत प्रतिरक्षा कमी के विभिन्न रूपों के उपचार में प्रतिरक्षा सक्षम अंगों (थाइमस ग्रंथि, अस्थि मज्जा) का प्रत्यारोपण महान वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचि का हो सकता है।

एन.बी. के इलाज के तरीकों में से एक। ऐसी दवाओं का नुस्खा है जो कुछ जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं को अवरुद्ध करने के परिणामस्वरूप बनने वाले विषाक्त उत्पादों को बांधती हैं। इस प्रकार, हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी (विल्सन-कोनोवालोव रोग) के उपचार के लिए, तांबे (यूनिथिओल, पेनिसिलिन) के साथ घुलनशील जटिल यौगिक बनाने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। कॉम्प्लेक्सन (देखें), जो विशेष रूप से लोहे को बांधते हैं, हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार में उपयोग किया जाता है, और कॉम्प्लेक्सन, जो घुलनशील जटिल कैल्शियम यौगिक बनाते हैं, नेफ्रोलिथियासिस के साथ वंशानुगत ट्यूबलोपैथियों के उपचार में उपयोग किया जाता है। हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया के उपचार में, कोलेस्टारामिन का उपयोग किया जाता है, जो आंत में कोलेस्ट्रॉल को बांधता है और इसके पुन:अवशोषण को रोकता है।

जेनेटिक इंजीनियरिंग द्वारा उपयोग किए जा सकने वाले प्रभाव के साधनों की खोज विकास चरण में है (देखें)।

एन.बी. की रोकथाम और उपचार में प्रगति। मुख्य रूप से वंशानुगत बीमारियों वाले रोगियों के लिए औषधालय सेवाओं की एक प्रणाली के निर्माण से जुड़ा होगा। 31 अक्टूबर 1979 के यूएसएसआर स्वास्थ्य मंत्री संख्या 120 के आदेश के आधार पर, "वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम, निदान और उपचार को और बेहतर बनाने की स्थिति और उपायों पर," यूएसएसआर में 80 चिकित्सा परामर्श कक्ष आयोजित किए जाएंगे। आनुवंशिकी, और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, बच्चों में वंशानुगत विकृति विज्ञान और प्रसव पूर्व वंशानुगत विकृति विज्ञान के लिए केंद्र भी बनाए गए।

जनसंख्या के स्वास्थ्य का संरक्षण और सुधार काफी हद तक एन.बी. की रोकथाम पर निर्भर करता है, यहीं पर आनुवंशिकी की विशेष रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निहित है, जो शरीर के सभी कार्यों और उनके विकारों के अंतरंग तंत्र का अध्ययन करती है।

कुछ वंशानुगत रोग - रोगों के नाम पर लेख देखें।

वंशानुगत रोगों का मॉडलिंग

वंशानुगत रोगों के मॉडलिंग में इन रोगों के एटियलजि और रोगजनन को स्थापित करने और उनके उपचार के तरीकों को विकसित करने के लिए जानवरों या उनके अंगों, ऊतकों और कोशिकाओं पर वंशानुगत मानव रोगों (एक रोगविज्ञान, प्रक्रिया या रोग प्रक्रिया का टुकड़ा) को पुन: उत्पन्न करना शामिल है।

संक्रमण के इलाज और रोकथाम के लिए प्रभावी तरीकों के विकास में मॉडलिंग ने प्रमुख भूमिका निभाई है। रोग। 60 के दशक की शुरुआत में. 20 वीं सदी मानव वंशानुगत विकृति विज्ञान के अध्ययन के लिए प्रयोगशाला जानवरों (चूहों, चूहों, खरगोशों, हैम्स्टर, आदि) को मॉडल वस्तुओं के रूप में व्यापक रूप से उपयोग किया जाने लगा। एन.बी. के मॉडल मनुष्य में खेत और जंगली जानवर, कशेरुक और अकशेरुकी दोनों शामिल हो सकते हैं।

मॉडलिंग की संभावना एन.बी. मुख्य रूप से मनुष्यों और जानवरों में समजातीय लोकी की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है जो सामान्य और रोग संबंधी स्थितियों में समान चयापचय प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है। इसके अलावा, 1922 में एन.आई. वाविलोव द्वारा तैयार वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रृंखला के नियम के अनुसार, प्रजातियां अपने विकासवादी संबंधों में एक-दूसरे के जितनी करीब स्थित होंगी, उनमें उतने ही अधिक समजात जीन होने चाहिए। स्तनधारियों में, चयापचय प्रक्रियाएं, साथ ही अंगों की संरचना और कार्य समान होते हैं, इसलिए ऐसे जानवर एन.बी. के अध्ययन के लिए सबसे अधिक रुचि रखते हैं। व्यक्ति।

एटियलजि के दृष्टिकोण से, उन वंशानुगत मानव विसंगतियों का पशु मॉडलिंग जो जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, अधिक उचित है। इसे इस बात की अधिक संभावना से समझाया गया है कि मनुष्यों और जानवरों में समजात क्षेत्रों (खंडों) या संपूर्ण गुणसूत्रों की तुलना में समजात जीन होते हैं। जानवरों की पंक्तियाँ जो जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप समान वंशानुगत विसंगति के वाहक हैं, उत्परिवर्ती कहलाती हैं।

एन.बी. के सफल मॉडलिंग के लिए एक शर्त। जानवरों पर मानव मानव और उत्परिवर्ती जानवरों में रोगों की समरूपता या पहचान है, जैसा कि जीन प्रभावों की अस्पष्टता या समानता से प्रमाणित है। एन.बी. की मॉडलिंग मानव को पृथक अंगों, ऊतकों या कोशिकाओं पर भी किया जा सकता है। आंशिक मॉडलिंग महान वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचि का है, यानी, पूरी बीमारी को पूरी तरह से पुन: उत्पन्न नहीं करता है, बल्कि केवल एक रोगविज्ञान, प्रक्रिया या यहां तक ​​कि ऐसी प्रक्रिया का एक टुकड़ा भी पुनरुत्पादित करता है।

कई जीनों के उत्पादों की जटिल अंतःक्रिया और उच्च कशेरुकियों में होमोस्टैटिक तंत्र के अस्तित्व के परिणामस्वरूप, विभिन्न उत्परिवर्ती जीनों के अंतिम प्रभाव काफी हद तक समान हो सकते हैं। हालाँकि, यह अभी तक विसंगतियों का कारण बनने वाले जीन की क्रिया की एकरूपता और रोगजनन की समानता का संकेत नहीं देता है। परिणामस्वरूप, उत्परिवर्ती जीन के द्वितीयक या अंतिम प्रभावों की तुलना में प्राथमिक में अधिक विशिष्ट अंतर होते हैं। इसलिए, ज्यादातर मामलों में किसी को पूरे जीव के स्तर की तुलना में आणविक या सेलुलर स्तर पर जीन की कार्रवाई में अधिक स्पष्ट विशेषताओं की उम्मीद करनी चाहिए। यह विसंगति के रोगजनन को सही ढंग से समझने और रोगों के नैदानिक ​​​​रूप से समान रूपों के बीच स्पष्ट रूप से अंतर करने के लिए मानक से प्राथमिक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विचलन का पता लगाने की प्रयोगकर्ताओं की इच्छा को समझाता है।

पैथोल विकास के विभिन्न चरणों में बड़ी संख्या में जानवरों का उपयोग करने की संभावना विसंगतियों के रोगजनन को स्पष्ट करने और निर्दिष्ट करने और उनके उपचार और रोकथाम के तरीकों को विकसित करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

ऐसे कई उत्परिवर्ती पशु वंश ज्ञात हैं जो एन.बी. के मॉडल के रूप में रुचिकर हैं। व्यक्ति। उनमें से कुछ पर गहन शोध किया जा रहा है, विशेष रूप से वंशानुगत मोटापे, इम्यूनोडेफिशियेंसी स्थितियों, मधुमेह, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, रेटिनल डीजनरेशन इत्यादि के साथ माउस लाइनों पर। जानवरों में उन विसंगतियों की सक्रिय खोज को बहुत महत्व दिया जाता है जो कुछ वंशानुगत मानव रोगों के समान हैं। जिन जानवरों में ऐसी विसंगतियाँ पाई जाती हैं, उन्हें संरक्षित किया जाना चाहिए, क्योंकि वे चिकित्सा के लिए बहुत रुचि रखते हैं।

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आनुवंशिक रोगों की सूची * मुख्य लेख: वंशानुगत रोग, वंशानुगत चयापचय रोग, एंजाइमोपैथी। * अधिकांश मामलों में, उत्परिवर्तन के प्रकार और उससे जुड़े गुणसूत्रों को दर्शाने वाला एक कोड भी प्रदान किया जाता है। देखें। भी... ...विकिपीडिया

नीचे प्रतीकात्मक रिबन की एक सूची है (प्रतीकात्मक, या अंग्रेजी जागरूकता रिबन से अधिसूचना रिबन) टेप का एक छोटा टुकड़ा एक लूप में मुड़ा हुआ; किसी भी मुद्दे पर टेप वाहक के रवैये को प्रदर्शित करने के लिए उपयोग किया जाता है या... विकिपीडिया

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मानव आनुवंशिकी की एक शाखा, जो जनसंख्या से लेकर आणविक आनुवंशिक तक जीवन संगठन के सभी मुख्य स्तरों पर मानव विकृति विज्ञान में वंशानुगत कारकों की भूमिका के अध्ययन के लिए समर्पित है। एम.जी. का मुख्य भाग नैदानिक ​​आनुवंशिकी है,... ... चिकित्सा विश्वकोश

वंशानुगत बीमारियाँ ऐसी बीमारियाँ हैं, जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के प्रोग्रामिंग तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, जो युग्मकों के माध्यम से विरासत में मिलते हैं। इस शब्द का प्रयोग ...विकिपीडिया के विपरीत, पॉलीटियोलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है

रोग, जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के प्रोग्रामिंग तंत्र में दोषों से जुड़े होते हैं, युग्मक के माध्यम से विरासत में मिले हैं। इस शब्द का प्रयोग संकीर्ण समूह जेनेटिक... विकिपीडिया के विपरीत, पॉलीएटियोलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है

वंशानुगत रोग एक ऐसी बीमारी है, जिसकी घटना और विकास कोशिकाओं के प्रोग्रामिंग तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, जो युग्मकों के माध्यम से विरासत में मिलता है। इस शब्द का प्रयोग पॉलीएटियोलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है, इसके विपरीत ... ...विकिपीडिया

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों में चयापचय संबंधी विकारों को प्रभावित करने वाली वंशानुगत बीमारियों का एक बड़ा समूह शामिल है। ऐसे विकार चयापचय संबंधी विकारों (चयापचय रोगों) के समूह का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बनाते हैं... ...विकिपीडिया

पुस्तकें

• बचपन की बीमारियाँ, बेलोपोलस्की यूरी अर्कादेविच। किसी भी उम्र के बच्चे का स्वास्थ्य एक डॉक्टर के लिए एक विशेष कार्य है, क्योंकि बढ़ते जीव को बीमारियों के संबंध में अधिक ध्यान और अधिक सतर्कता की आवश्यकता होती है। निर्धारित चिकित्सा परीक्षण, पहचान...
• वंशानुगत रोगों के आणविक निदान और जीन थेरेपी का परिचय, वी.एन. गोर्बुनोवा, वी.एस. बारानोव। पुस्तक मानव जीनोम की संरचना, इसके अध्ययन के तरीकों, जीनों के अध्ययन के बारे में आधुनिक विचारों को रेखांकित करती है जिनके उत्परिवर्तन गंभीर वंशानुगत विकृति का कारण बनते हैं: माना जाता है...

वंशानुगत रोग वे रोग हैं जिनकी उपस्थिति और विकास युग्मकों (प्रजनन कोशिकाओं) के माध्यम से प्रसारित कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में जटिल विकारों से जुड़े होते हैं। ऐसी बीमारियों की घटना आनुवंशिक जानकारी के भंडारण, कार्यान्वयन और संचरण की प्रक्रियाओं में गड़बड़ी के कारण होती है।

वंशानुगत रोगों के कारण

इस समूह के रोगों का आधार जीन सूचना का उत्परिवर्तन है। इन्हें जन्म के तुरंत बाद बच्चे में पाया जा सकता है, या वे लंबे समय के बाद किसी वयस्क में दिखाई दे सकते हैं।

वंशानुगत रोगों की उपस्थिति केवल तीन कारणों से जुड़ी हो सकती है:

1. गुणसूत्र व्यवधान.यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र का जुड़ना या 46 में से एक का नुकसान है।
2. गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन.रोग माता-पिता की प्रजनन कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों के कारण होते हैं।
3. जीन उत्परिवर्तन.रोग दोनों व्यक्तिगत जीनों के उत्परिवर्तन और जीनों के एक परिसर के विघटन के कारण उत्पन्न होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन को आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित के रूप में वर्गीकृत किया गया है, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति बाहरी वातावरण के प्रभाव पर निर्भर करती है। यही कारण है कि मधुमेह मेलेटस या उच्च रक्तचाप जैसी वंशानुगत बीमारियों के कारणों में उत्परिवर्तन के अलावा, खराब पोषण, तंत्रिका तंत्र पर लंबे समय तक अत्यधिक तनाव और मानसिक आघात भी शामिल हैं।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

ऐसी बीमारियों का वर्गीकरण उनकी घटना के कारणों से निकटता से संबंधित है। वंशानुगत रोगों के प्रकार हैं:

• आनुवंशिक रोग - जीन स्तर पर डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप होते हैं;
• गुणसूत्र रोग - गुणसूत्रों की संख्या में जटिल असामान्यता या उनके विपथन से जुड़े;
• वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग।

वंशानुगत रोगों के निर्धारण के तरीके

गुणवत्तापूर्ण उपचार के लिए, यह जानना ही पर्याप्त नहीं है कि मानव में वंशानुगत रोग क्या हैं; समय रहते या उनके होने की संभावना के आधार पर उनकी पहचान करना भी आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, वैज्ञानिक कई तरीकों का उपयोग करते हैं:

1. वंशावली।किसी व्यक्ति की वंशावली का अध्ययन करके, शरीर की सामान्य और रोग संबंधी दोनों विशेषताओं की वंशानुगत विशेषताओं की पहचान करना संभव है।
2. जुड़वां.वंशानुगत रोगों का यह निदान विभिन्न आनुवंशिक रोगों के विकास पर बाहरी वातावरण और आनुवंशिकता के प्रभाव की पहचान करने के लिए जुड़वा बच्चों की समानता और अंतर का अध्ययन है।
3. साइटोजेनेटिक.बीमार और स्वस्थ लोगों में गुणसूत्र संरचना का अध्ययन।
4. जैवरासायनिक विधि.विशेषताओं का अवलोकन करना।

इसके अलावा, लगभग सभी महिलाएं गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड जांच कराती हैं। यह पहली तिमाही से शुरू होने वाले भ्रूण की विशेषताओं के आधार पर जन्मजात विकृतियों की पहचान करना संभव बनाता है, और बच्चे में तंत्रिका तंत्र या क्रोमोसोमल रोगों के कुछ वंशानुगत रोगों की उपस्थिति पर संदेह करना भी संभव बनाता है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम

कुछ समय पहले तक, वैज्ञानिकों को भी नहीं पता था कि वंशानुगत बीमारियों के इलाज की क्या संभावनाएँ हैं। लेकिन रोगजनन का अध्ययन कुछ प्रकार की बीमारियों को ठीक करने का तरीका खोजना संभव हो गया। उदाहरण के लिए, आज हृदय संबंधी दोषों का शल्य चिकित्सा द्वारा सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, कई आनुवांशिक बीमारियों का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। इसलिए आधुनिक चिकित्सा में वंशानुगत रोगों की रोकथाम को बहुत महत्व दिया जाता है।

ऐसी बीमारियों की घटना को रोकने के तरीकों में बच्चे पैदा करने की योजना बनाना और जन्मजात विकृति विज्ञान के उच्च जोखिम के मामलों में बच्चे को जन्म देने से इनकार करना, भ्रूण रोग की उच्च संभावना के मामले में गर्भावस्था को समाप्त करना, साथ ही रोग संबंधी जीनोटाइप की अभिव्यक्ति में सुधार करना शामिल है। .