महिलाओं में यौन विकास में देरी। विलंबित यौवन के कारण

1. एटियलजि

एक।यौन विकास में संवैधानिक देरी लड़कियों की तुलना में लड़कों में अधिक आम है। इसी समय, ऊंचाई आयु मानदंड के तीसरे प्रतिशत से नीचे है, विकास दर सामान्य है, और यौवन वृद्धि त्वरण में कई वर्षों की देरी हो रही है।

बी।विलंबित यौन विकास केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (पिट्यूटरी ग्रंथि और हाइपोथैलेमस के ट्यूमर, जन्मजात संवहनी विसंगतियाँ, गंभीर सिर की चोटें, बच्चे के जन्म के दौरान श्वासावरोध), कल्मन और लॉरेंस-मून-बीडल सिंड्रोम, साथ ही मनोसामाजिक अभाव के रोगों में होता है।

वीएनोरेक्सिया नर्वोसा में अपूर्ण यौवन और विलंबित यौवन की घटना बढ़ जाती है; हृदय, फेफड़े, गुर्दे या जठरांत्र संबंधी मार्ग के गंभीर रोग; कुअवशोषण सिंड्रोम; वजन घटना या मोटापा; सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया, क्रोनिक संक्रमण, हाइपोथायरायडिज्म, प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता।

जी।प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म टर्नर, नूनन, क्लाइनफेल्टर, रीफेंस्टीन सिंड्रोम, सेमिनिफेरस ट्यूब्यूल डिसप्लेसिया, वृषण नारीकरण, "शुद्ध" या मिश्रित गोनाडल डिसजेनेसिस, क्रिप्टोर्चिडिज्म, एनोरचिया, आघात, संक्रमण, श्रोणि क्षेत्र के विकिरण, साथ ही सर्जिकल कैस्ट्रेशन में देखा जाता है।

2. इंतिहान।क्योंकि युवावस्था के विकास का सामान्य समय अलग-अलग होता है, अगर 14 वर्ष से अधिक उम्र की लड़की या 15 वर्ष से अधिक उम्र के लड़के में पूरी तरह से माध्यमिक यौन विशेषताओं का अभाव है या किशोरों में यौन विकास 5 साल के भीतर पूरा नहीं होता है, तो विलंबित यौवन का संदेह किया जाना चाहिए।

एक।इतिहास संग्रह करते समय, यौन विकास, शारीरिक विकास, पोषण संबंधी स्थिति, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र क्षति के लक्षण (उदाहरण के लिए, एनोस्मिया) के विवरण और कालक्रम पर ध्यान दिया जाता है। पारिवारिक इतिहास में यौन विकास और यौन भेदभाव, एमेनोरिया और बांझपन के विकारों के बारे में जानकारी शामिल है।

बी।शारीरिक परीक्षण के दौरान, एंथ्रोपोमेट्रिक संकेतक निर्धारित किए जाते हैं (ऊंचाई, वजन, बांह की लंबाई, शरीर के ऊपरी और निचले आधे हिस्से की लंबाई का अनुपात), यौन विकास के चरण का आकलन किया जाता है, विकारों की पहचान करने के लिए बाहरी जननांग की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है। यौन भेदभाव, कमर क्षेत्र को स्पर्श किया जाता है, एक स्त्री रोग संबंधी परीक्षा की जाती है, और एक डिजिटल रेक्टल परीक्षा की जाती है।, वंशानुगत बीमारियों का पता लगाएं। लड़कियों में पौरुषीकरण या लड़कों में अधूरा मर्दानाकरण यौन विकास के विकार का संकेत देता है और अतिरिक्त परीक्षा की आवश्यकता होती है।

वीभौतिक विकास चार्ट का विश्लेषण आवश्यक है। इस प्रकार, विकास में थोड़ी सी तेजी यौवन की शुरुआत का पहला संकेत हो सकती है, और विकास दर में कमी यौन विकास में देरी का लक्षण हो सकती है।

जी।प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन.संपूर्ण रक्त गणना, मूत्र परीक्षण, हड्डी की आयु का आकलन, सिर का सीटी या एमआरआई, और एलएच, एफएसएच, एस्ट्रोजन और डीएचईए सल्फेट स्तर का माप आवश्यक है। कभी-कभी कैरियोटाइप निर्धारित होता है।

3. निदान

एक।एक स्वस्थ बच्चे में संवैधानिक (वंशानुगत) विलंबित यौन विकास का निदान हमेशा अनुमानित होता है, क्योंकि इसकी पुष्टि यौवन की समाप्ति के बाद ही होती है।

बी।हाइपोथैलेमिक और पिट्यूटरी अपर्याप्तता में, एलएच और एफएसएच का स्तर कम (प्रीपुबर्टल) होता है। हाइपोथैलेमिक और पिट्यूटरी विकारों के विभेदक निदान के लिए, गोनाडोरेलिन के साथ एक उत्तेजना परीक्षण किया जाता है।

वीप्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म में, गोनैडोट्रोपिन हार्मोन का स्तर आमतौर पर 12-13 वर्ष की आयु तक बढ़ जाता है।

4. इलाज।उपचार शुरू करते समय, विकास, अंतिम ऊंचाई का पूर्वानुमान, विलंबित यौन विकास के मनोवैज्ञानिक परिणाम, साथ ही हार्मोनल थेरेपी के दुष्प्रभावों को ध्यान में रखना आवश्यक है।

एक।यौन विकास में संवैधानिक देरी.बच्चे और उसके परिवार के सदस्यों को यह विश्वास दिलाना आवश्यक है कि आदर्श से कोई विचलन नहीं है और सामान्य यौवन जल्द ही शुरू हो जाएगा। यौन विकास और नैतिक समर्थन की निरंतर निगरानी और मूल्यांकन की सिफारिश की जाती है। कुछ मामलों में, मनोवैज्ञानिक आघात को रोकने के लिए अल्पकालिक हार्मोनल थेरेपी निर्धारित की जाती है।

बी।केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग.माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म (एलएच और एफएसएच का कम स्राव) के मामले में, यौन विकास को प्रोत्साहित करने के लिए हार्मोनल थेरेपी का संकेत दिया जाता है। जीएनआरएच एनालॉग्स के उद्भव ने ऐसे रोगियों के उपचार में क्रांति ला दी है। सामान्य पिट्यूटरी फ़ंक्शन के साथ, GnRH एनालॉग्स के साथ उपचार यौन विकास और प्रजनन क्षमता को पूरा करने की अनुमति देता है।

1) लड़कियों के लिएरिप्लेसमेंट थेरेपी में मौखिक प्रशासन के लिए 0.3 मिलीग्राम/दिन की खुराक पर संयुग्मित एस्ट्रोजेन शामिल हैं। 9-12 महीनों के दौरान, खुराक धीरे-धीरे बढ़ाकर 0.65-1.25 मिलीग्राम/दिन कर दी जाती है। फिर मासिक धर्म को प्रेरित करने के लिए प्रत्येक महीने के 12वें से 25वें दिन तक 10 मिलीग्राम/दिन मेड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन मिलाया जाता है।

2) लड़कों मेंहर 5 दिनों में इंट्रामस्क्युलर रूप से 1000-2500 इकाइयों की खुराक पर एचसीजी सबसे प्रभावी है। सीरम टेस्टोस्टेरोन के स्तर के आधार पर खुराक को समायोजित किया जाता है।

वीप्रणालीगत रोग.प्रणालीगत बीमारी का उपचार यौन विकास को सामान्य बनाने में मदद कर सकता है। कभी-कभी हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है।

जी।प्राथमिक (हाइपरगोनैडोट्रोपिक) हाइपोगोनाडिज्म

1) लड़कियों के लिएएस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन निर्धारित हैं।

2) लड़कों के लिएसंरक्षित वृषण समारोह के साथ, एचसीजी निर्धारित है। यदि एचसीजी पर कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है, तो हर 2-4 सप्ताह में 100-200 मिलीग्राम आईएम टेस्टोस्टेरोन की मदद से मर्दानाकरण, सामान्य कामेच्छा और शक्ति सुनिश्चित की जाती है। प्रजनन क्षमता का पूर्वानुमान निर्धारित किया जाता है।

जे. ग्रीफ (सं.) "बाल चिकित्सा", मॉस्को, "प्रैक्टिस", 1997

देर से मासिक धर्म: लड़कियों में विलंबित यौन विकास का क्या खतरा है?

यौवन के दौरान, माता-पिता को अपने बच्चों पर विशेष रूप से ध्यान देना चाहिए, क्योंकि लड़कियों में यौन रोग को अक्सर विकृति विज्ञान के विकास के प्रारंभिक चरण में ठीक किया जा सकता है। यदि आप समय रहते किसी लड़की में विलंबित यौन विकास पर ध्यान नहीं देते हैं, तो समय के साथ यह अधिक परिपक्व उम्र में महिला में बांझपन का कारण बन सकता है।

यदि किसी लड़की का मासिक धर्म 15-16 वर्ष की आयु तक शुरू नहीं होता है, तो आप विलंबित यौन विकास के बारे में चिंता कर सकते हैं। चिकित्सा में इस विकृति को "प्राथमिक अमेनोरिया" कहा जाता है। इस घटना के कारण अलग-अलग हैं - गर्भाशय की जन्मजात अनुपस्थिति से लेकर पिट्यूटरी ग्रंथि की विकृति तक। अक्सर, लड़कियों में यौन विकास में देरी आहार, तनाव और अत्यधिक शारीरिक गतिविधि के कारण होती है। जो लड़कियां बहुत गहन खेल या भारी शारीरिक श्रम करती हैं उनमें मासिक धर्म देर से होता है।

यदि आपके 15-16 वर्ष के बच्चे को कभी मासिक धर्म नहीं हुआ है, तो लड़की की प्रजनन प्रणाली की स्थिति का पता लगाने के लिए किशोर स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श अवश्य लें।

लड़कियों में देर से यौवन आने के लक्षण

मासिक धर्म की अनुपस्थिति के अलावा, प्राथमिक एमेनोरिया आमतौर पर माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास में देरी के साथ होता है: स्तन ग्रंथियां व्यावहारिक रूप से अविकसित होती हैं, बगल और जघन क्षेत्र में कम बाल होते हैं, और जननांग भी अविकसित होते हैं। एक लड़की में हाइपरएंड्रोजेनमिया के लक्षण दिखाई दे सकते हैं - तैलीय त्वचा, चेहरे और छाती पर अतिरिक्त बाल, किशोर मुँहासे।

लड़कियों में देर से यौवन आने के लक्षणों में ये भी शामिल हैं:

• महिला शरीर के प्रकारों में चमड़े के नीचे की वसा की मात्रा में कमी;
• बाहरी और आंतरिक जननांग का मध्यम हाइपोप्लेसिया,
• वजन घटना;
• ब्रैडीकार्डिया - हृदय गति में कमी;
• हाइपोटेंशन - निम्न रक्तचाप;
• हाइपोथर्मिया - शरीर के मुख्य तापमान में 35 डिग्री सेल्सियस से नीचे की कमी;
• चिड़चिड़ापन, आक्रामकता;
• भूख की पूर्ण हानि और भोजन के प्रति अरुचि।

लड़कियों में विलंबित यौवन रोग प्रक्रियाओं का एक लक्षण है

एमेनोरिया इस बात का लक्षण है कि लड़की के शरीर में आनुवंशिक प्रवृत्ति या चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी रोग प्रक्रियाएं हो रही हैं। यदि किसी लड़की के शरीर में चक्रीय परिवर्तन नहीं होते हैं, तो ऐसे एमेनोरिया को सत्य कहा जाता है, लेकिन यदि चक्रीय परिवर्तन होते हैं, लेकिन मासिक धर्म रक्त जारी नहीं होता है, तो एमेनोरिया के इस रूप को गलत कहा जाता है।

लड़कियों में प्राइमरी एमेनोरिया के विकास के कारण

एक लड़की के यौवन में उसके शरीर का वजन एक बड़ी भूमिका निभाता है। आमतौर पर, 45-47 किलोग्राम वजन वाली पतली लड़कियां सामान्य वजन वाली लड़कियों की तुलना में दो से तीन साल बाद यौवन शुरू करती हैं, उनकी स्तन ग्रंथियां अधिक धीरे-धीरे विकसित होती हैं, और मासिक धर्म लगभग 16 साल की उम्र में दिखाई देता है।

कुछ परिवारों में, लड़कियों में देर से यौवन आने की आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है; ऐसे परिवारों में एमेनोरिया एक बार माँ और अन्य रिश्तेदारों में देखा गया था, इसलिए लड़कियाँ आमतौर पर अपने साथियों की तुलना में देर से परिपक्व होती हैं।

लड़कियों में देर से यौवन आने के कारणों में ये भी शामिल हैं:

• भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक झटके, जैसे सदमा, गंभीर भय, तनाव;
• गहन खेल - जो लड़कियाँ पेशेवर रूप से खेल खेलती हैं और इसलिए गहन शारीरिक गतिविधि का अनुभव करती हैं, वे यौन विकास में अपने साथियों से कई साल पीछे हैं;
• गठिया, हृदय दोष, यकृत रोग, तपेदिक, टाइफस, गंभीर पारा और सीसा विषाक्तता, शराब जैसे रोग;
• हार्मोनल विकृति - अंडाशय, अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि, पिट्यूटरी ग्रंथि, हाइपोथैलेमस को नुकसान। कमजोर डिम्बग्रंथि गतिविधि का परिणाम उनकी बीमारी या पिट्यूटरी ग्रंथि और सबकोर्टिकल तंत्रिका नाभिक की कम गतिविधि हो सकती है, जो डिम्बग्रंथि समारोह को उत्तेजित करती है। इसका कारण या तो उनका जन्मजात अविकसित होना, ट्यूमर या किसी रोग प्रक्रिया द्वारा इन संरचनाओं का नष्ट होना है। सबकोर्टिकल संरचनाओं की कम गतिविधि अक्सर गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव, जन्म के आघात, बचपन में लड़की को होने वाली बीमारियों और दर्दनाक मस्तिष्क की चोटों का परिणाम होती है;
• टर्नर सिंड्रोम शारीरिक विकास की विसंगतियों वाला एक गुणसूत्र रोग है, जो युवावस्था की उम्र में छोटे कद और यौन शिशुवाद द्वारा व्यक्त किया जाता है;
• मधुमेह जैसी गंभीर पुरानी बीमारियाँ;
• हार्मोनल, कीमोथेरेपी, साइकोट्रोपिक दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
• खाने के विकार, कुपोषण, परहेज़, डिस्ट्रोफी या मोटापा, जिसमें खाने से पूर्ण इनकार (एनोरेक्सिया) शामिल है;
• समय क्षेत्र का परिवर्तन, निवास का स्थायी स्थान;
• बहुगंठिय अंडाशय लक्षण;
• रक्त में पिट्यूटरी हार्मोन के स्तर में वृद्धि।

लड़कियों में झूठे विलंबित यौवन के कारण

मिथ्या रजोरोध गर्भाशय और योनि की विकृतियों के कारण होता है; वे बहुत विविध हैं, उनमें से कई केवल लड़की के यौवन के दौरान ही प्रकट होते हैं। इन मामलों में, सर्जिकल उपचार आवश्यक है, जिसके बाद अक्सर योनि प्लास्टिक सर्जरी की जाती है।

हाइमनल एट्रेसिया हाइमन में किसी छिद्र का पूर्ण अभाव है। यह विकृति पहले मासिक धर्म के तुरंत बाद प्रकट होती है। योनि में रक्त जमा हो जाता है, रोगी को पेट के निचले हिस्से में दर्द, पेशाब करने में दर्द और पेल्विक क्षेत्र में "परिपूर्णता" की भावना की शिकायत हो सकती है।

लड़कियों में वास्तविक विलंबित यौन विकास का कारण मानसिक या शारीरिक अधिभार, किशोरी की उदास मानसिक स्थिति, परिवार, स्कूल में प्रतिकूल संघर्ष की स्थिति के कारण अवसाद, या साथियों या वयस्कों के समाज में अपना स्थान पाने में असमर्थता हो सकता है। .

कार्यशील गर्भाशय के साथ योनि की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति। वहीं, मासिक धर्म के दौरान गर्भाशय का आकार बढ़ जाता है और दर्द की तीव्रता बढ़ जाती है।

गर्भाशय का अविकसित होना, जिसे योनि के अविकसित होने के साथ जोड़ा जा सकता है।

देर से यौवन के निदान की विशेषताएं

प्राइमरी एमेनोरिया का निदान काफी कठिन है। ऐसा करने के लिए, लड़की को प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, न्यूरोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा जांच करानी होगी। पहली नियुक्ति में, डॉक्टर माँ से गर्भावस्था और प्रसव की बारीकियों के बारे में पूछेगा, बच्चे के जन्म के दौरान संभावित जटिलताओं का पता लगाएगा, लड़की को कौन सी बीमारियाँ थीं, क्या उसे खोपड़ी में कोई चोट या तंत्रिका संबंधी बीमारियाँ थीं। देर से यौवन वाली लड़कियों की 40% माताओं को प्रसव के दौरान जटिलताएँ हुईं, और प्रजनन प्रणाली के विलंबित विकास वाली 30% लड़कियों को एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा देखा गया।

एमेनोरिया का कारण निर्धारित करने और उपचार योजना विकसित करने के लिए, आपको यह करना होगा:

• हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण;
• नैदानिक ​​और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;
• सामान्य मूत्र विश्लेषण.

उपस्थित चिकित्सक निम्नलिखित वाद्य अनुसंधान विधियों को लिख सकता है:

• गर्भाशय, उपांगों, स्तन ग्रंथियों, पेट के अंगों, गुर्दे और अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड और पैराथायराइड ग्रंथियों का अल्ट्रासाउंड;
• मस्तिष्क, पैल्विक अंगों का एमआरआई;
• हिस्टेरोसाल्पिंगोग्राफी;
• मैमोग्राफी.

रजोरोध का उपचार

एमेनोरिया रोगी के जीवन के लिए खतरा पैदा नहीं करता है, लेकिन अक्सर बांझपन के साथ होता है, और इसलिए इस बीमारी से पीड़ित लड़कियों को अक्सर मनो-भावनात्मक विकार और हीनता की भावना का अनुभव होता है।

विलंबित यौवन के लिए उपचार का चुनाव इसके अंतर्निहित कारण पर निर्भर करता है। अक्सर, मांसपेशियों और वसा ऊतकों की मात्रा बढ़ाने के लिए एक विशेष आहार, और माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को प्रोत्साहित करने और मासिक धर्म की उपस्थिति को प्रोत्साहित करने के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी इसके परिणामों से निपटने में मदद करती है। यदि एमेनोरिया का कारण शारीरिक है, तो उपचार के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक है।

यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपके बच्चे को यौन विकास में देरी का अनुभव न हो, आपको लड़की के स्वास्थ्य को बनाए रखने का ध्यान रखना चाहिए। उसे सही खाना चाहिए, नियमित और संयमित व्यायाम करना चाहिए और काम और आराम के बीच बदलाव करना चाहिए। लड़की के अंतःस्रावी और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र रोगों का तुरंत और कुशलता से इलाज करना आवश्यक है। यदि आपको एमेनोरिया का संदेह है, तो विशेषज्ञ डॉक्टर से मिलने में देरी न करें।

गंभीर शिशु रोग के साथ, पिट्यूटरी ग्रंथि और अंडाशय की शिथिलता से जुड़े यौन विकास में देरी के मामले में, हार्मोनल थेरेपी आवश्यक है। इसे फिजियोथेरेपी के साथ मिलकर किया जाता है। उपस्थित चिकित्सक मिट्टी चिकित्सा प्रक्रियाओं, एंडोनासल वैद्युतकणसंचलन, पेट-त्रिक डायथर्मी और गैल्वेनिक कॉलर लिख सकते हैं। एक मनोचिकित्सक, यदि आवश्यक हो, मनोदैहिक दवाओं के उपयोग की सलाह दे सकता है।

परिचय

अक्सर माता-पिता (कभी-कभी बच्चे स्वयं) अपने साथियों की तुलना में जननांग अंगों के विकास में देरी की शिकायत लेकर डॉक्टरों - बाल रोग विशेषज्ञों, चिकित्सक, मूत्र रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट - के पास जाते हैं। इनमें से कुछ रोगियों को अन्य विशेषज्ञों द्वारा परामर्श के लिए भेजा जाता है। लगभग 90% मामलों में, जांच से पता चलता है कि बच्चे (किशोर, युवा) में यौन विकास में कोई देरी नहीं होती है। हालाँकि, अधिकांश डॉक्टर, इन मुद्दों को संबोधित करते समय, केवल रोगी की दैहिक स्थिति की व्यक्तिपरक धारणा और उनके व्यावहारिक अनुभव द्वारा निर्देशित होते हैं। इस बीच, डॉक्टर के व्यक्तिगत अनुभव और व्यक्तिपरक राय की परवाह किए बिना, विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए चिकित्सा इतिहास, परीक्षा और प्रयोगशाला परीक्षण परिणामों का वस्तुकरण आवश्यक है।

लड़कों में यौवन की शुरुआत का समय वंशानुगत प्रवृत्ति, पोषण पैटर्न, पिछली बीमारियों आदि के आधार पर काफी भिन्न होता है। नतीजतन, सामान्य और यौवन के स्तर का आकलन करते समय, कोई केवल यौवन के लक्षणों की शुरुआत की औसत आयु पर ध्यान केंद्रित कर सकता है। जनसंख्या में अधिकांश किशोर और उनकी महत्वपूर्ण देरी को विलंबित यौन विकास माना जाना चाहिए।

साहित्य के अनुसार विलंबित यौवन की आवृत्ति 0.4% से 2.5% तक होती है, जो यौवन की आयु सीमा के लिए स्पष्ट मानदंडों की कमी और संभावित अति निदान के कारण है।

पूर्व-यौवन अवधि में यौन विकास में संभावित देरी के अप्रत्यक्ष संकेतों (एटियोलॉजिकल कारकों) में से एक को वृषण प्रतिधारण माना जा सकता है। क्रिप्टोर्चिडिज्म से वृषण ऊतक के विकास में व्यवधान होता है और इसके परिणामस्वरूप, यौन विकास और परिपक्वता के हार्मोनल विनियमन में व्यवधान होता है (विशेषकर द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म के साथ)। तथाकथित स्लाइडिंग अंडकोष या स्यूडोरेटेंशन (झूठी क्रिप्टोर्चिडिज़्म) के लिए समान अनुशंसाएँ निर्धारित करना अधिक कठिन है। अधिकांश बाल रोग विशेषज्ञ और सर्जन इसे एक सामान्य विकल्प मानते हैं। हालाँकि, वंक्षण नहर में अंडकोष की आवधिक उपस्थिति भी इसके अस्तित्व की स्थितियों को बदल देती है और वृषण ऊतक को नुकसान पहुंचा सकती है। एल. एम. स्कोरोडोक और ओ. एन. सवचेंको का मानना ​​है कि हम पैथोलॉजी के बारे में बात कर सकते हैं यदि 11.5 से 12 साल की सीमा में अंडकोष के पहले यौवन वृद्धि के बाद झूठी क्रिप्टोर्चिडिज्म बनी रहती है।

यहां तक ​​कि युवावस्था से पहले की उम्र में भी, कुछ लड़के मोटापे से ग्रस्त होते हैं, उन्हें शारीरिक आकृति में स्त्रीत्व, मिथ्या गाइनेकोमेस्टिया का अनुभव होता है। इसे एक विकृति विज्ञान नहीं माना जा सकता है, लेकिन भविष्य में उनके यौवन की अधिक सावधानीपूर्वक निगरानी करना समझ में आता है।

विलंबित यौवन के विपरीत, हाइपोगोनाडिज्म, जिसे एक सीमावर्ती स्थिति माना जा सकता है, संपूर्ण प्रजनन प्रणाली के कामकाज में एक गंभीर विकार वाली बीमारी है, जिसके लिए दीर्घकालिक (कभी-कभी स्थायी) हार्मोनल थेरेपी की आवश्यकता होती है।

लड़कों के लिए विकास मानदंड

लड़कों में यौन विकास संबंधी विकारों के बारे में बात करने से पहले, यह निर्धारित करना आवश्यक है कि उनका सांख्यिकीय मानदंड क्या है और इन संकेतकों की आयु गतिशीलता निर्धारित करें।

सबसे पहले, यह निर्धारित करना आवश्यक है कि लड़के का सामान्य दैहिक विकास आदर्श के अनुरूप है या नहीं। ऐसा करने के लिए, हम उम्र के अनुसार लड़कों की ऊंचाई, वजन और छाती की परिधि के वितरण की एक सारांश मानक सेंटाइल तालिका का उपयोग करने का प्रस्ताव करते हैं (तालिका संख्या 13)।

इसके बाद, यह निर्धारित करना आवश्यक है कि लड़के का यौन विकास सांख्यिकीय मानदंड से कितना मेल खाता है। जननांग अंगों के विकास का आकलन करने के लिए, आप एल. एम. स्कोरोडोक और ओ. एन. सवचेंको (तालिका संख्या 13) द्वारा प्रस्तावित निम्नलिखित तालिका का उपयोग कर सकते हैं।

माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति बाह्य जननांग में प्रारंभिक वृद्धि से लगभग 1 वर्ष पीछे रहती है। तो, यदि अंडकोष का पहला महत्वपूर्ण इज़ाफ़ा 11 पर होता है? वर्ष, फिर लिंग का व्यास 12 वर्ष में बढ़ता है, लंबाई - 13 वर्ष में, फिर इसका आकार धीरे-धीरे बढ़ता है, मुख्यतः व्यास के कारण। लिंग के आधार या जघन क्षेत्र पर बाल औसतन 12.8 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं (11 वर्ष से 14 वर्ष 11 महीने के अंतराल के साथ)। फिर यौवन के अन्य लक्षण क्रमिक रूप से प्रकट होते हैं - आवाज का उत्परिवर्तन, स्वरयंत्र के उपास्थि में वृद्धि, मुँहासा, चेहरे पर बालों का बढ़ना, बगल की गुहाओं में। 15 तक? जब तक अधिकांश किशोर युवावस्था तक पहुंचते हैं, तब तक जघन बाल मर्दाना दिखने लगते हैं।

लड़कों में औसतन 13 साल की उम्र में पर्याप्त इरेक्शन होता है, और पहला स्खलन 14 साल की उम्र में होता है। हालाँकि, बीसवीं सदी के उत्तरार्ध के बाद से, हर 10 साल में किशोरों में यौवन की शुरुआत काफ़ी पहले हो गई है।

तालिका संख्या 14 स्वस्थ लड़कों में मानवशास्त्रीय संकेतक प्रस्तुत करती है।

यौवन को चरणों में विभाजित करने के लिए, हम एल.एम. स्कोरोडोक और ओ.एन. सवचेंको (तालिका संख्या 15) द्वारा संशोधित टान्नर स्केल (1955) का उपयोग करने का प्रस्ताव करते हैं।

यौवन के दौरान, एक लड़के के हार्मोनल स्तर में काफी बदलाव होता है। रक्त सीरम और मूत्र में सेक्स हार्मोन की सामग्री तालिका में प्रस्तुत की गई है। विलंबित यौन विकास के विभिन्न विकल्पों की तुलना में क्रमांक 16-19।

स्वस्थ लड़कों में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और टेस्टोस्टेरोन की सर्कैडियन (दैनिक) लय के अध्ययन के आधार पर और 11-13 वर्ष की आयु में विलंबित यौवन के साथ, हम शोध के लिए सामग्री एकत्र करने के समय की सिफारिश कर सकते हैं जब स्तरों में विसंगति सबसे बड़ी हो। एलएच के लिए यह 6.00 (अंतर 20 और 150 आईयू/एल, क्रमशः) या 14.00 (10 और 55), एफएसएच के लिए - 2.00 (क्रमशः 15 और 4 आईयू/एल) या 8.30 (14 और 7), टेस्टोस्टेरोन के लिए - से 0.00 से 6.00 (क्रमशः 4 से 5 और 1 से 3 एनएमओएल/ली तक)।

वैसे, लिंग की लंबाई और अंडकोष की मात्रा शरीर की लंबाई और मांसपेशियों पर निर्भर नहीं करती है, बल्कि शरीर में वसा की मात्रा से विपरीत रूप से संबंधित होती है (वसा में सेक्स स्टेरॉयड की अच्छी घुलनशीलता के कारण, वे शरीर में उनके सामान्य उत्पादन के दौरान भी आंशिक रूप से उपयोग किया जाता है), जिसे लड़कों के जननांग अंगों के विकास का आकलन करते समय भी ध्यान में रखा जाना चाहिए।

विलंबित यौन विकास के कारण बहुत विविध हो सकते हैं। ऐसे परिवारों में जहां माता-पिता और बड़े रिश्तेदारों में माध्यमिक यौन लक्षण, स्खलन और मासिक धर्म देर से विकसित होते हैं, बच्चों में यौन विकास में देरी होती है। अत्यधिक मात्रा में वसायुक्त ऊतक, संक्रमण, दर्दनाक मस्तिष्क की चोटें और अंतर्गर्भाशयी अवधि में श्वासावरोध, बचपन में दैहिक रोग भी सामान्य और यौन विकास दोनों में देरी का कारण बन सकते हैं। प्रसवपूर्व अवधि में कई कारकों के प्रभाव के भी प्रमाण हैं, जो इस विकृति का कारण बन सकते हैं।

विलंबित यौन विकास के वर्गीकरण (एल. एम. स्कोरोडोक और ओ. एन. सवचेंको) में निम्नलिखित विकल्प शामिल हैं:

1. संवैधानिक सोमैटोजेनिक फॉर्म (सीएसएफ);

2. झूठी एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी (एफएजीडी);

3. माइक्रोजेनिटलिज्म (एमजी);

4. अनियमित यौवन सिंड्रोम (आईपीएस)

संवैधानिक-सोमैटोजेनिक फॉर्म

विलंबित यौन विकास का संवैधानिक-सोमेटोजेनस रूप अंडकोष, लिंग, अंडकोश के यौवन विकास की अनुपस्थिति और माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति में महत्वपूर्ण देरी में व्यक्त किया जाता है। एक नियम के रूप में, इसे शारीरिक विकास में देरी और कंकाल के अस्थिभंग के साथ जोड़ा जाता है। इस रूप में विकासात्मक देरी या तो संवैधानिक विशेषताओं और पारिवारिक प्रवृत्ति, या दैहिक रोगों से निकटता से संबंधित है।

ऐसे लड़कों में, यौवन से बहुत पहले, अक्सर बाहरी जननांग छोटे होते हैं और उनमें सही या गलत क्रिप्टोर्चिडिज़म होता है। विलंबित यौन विकास के लक्षण 14 वर्ष की आयु में पूरी तरह से प्रकट होते हैं और सबसे पहले, बाहरी जननांग के आकार में उम्र से संबंधित गतिशीलता की अनुपस्थिति में व्यक्त किए जाते हैं, माध्यमिक यौन विशेषताएं 14 वर्ष की आयु में भी व्यक्त नहीं की जाती हैं। -15, लिंग का स्वतःस्फूर्त इरेक्शन दुर्लभ होता है, साथ ही कार्नस बॉडी में मामूली वृद्धि होती है, उत्सर्जन हमेशा अनुपस्थित होता है। विकास दर काफी धीमी है, हड्डियों की उम्र वास्तविक उम्र से पीछे है, शरीर का वजन अपर्याप्त है (मुख्य रूप से मांसपेशी घटक की कमी), और डायनेमोमेट्री संकेतक कम हैं।

स्वस्थ लड़कों और संवैधानिक-सोमैटोजेनिक उत्पत्ति के विलंबित यौन विकास वाले समूह में संवैधानिक संकेतकों और हार्मोन के स्तर के बीच विसंगति तालिका में प्रस्तुत की गई है। नंबर 16.

विकासात्मक देरी का आधार अंडकोष की हार्मोनल गतिविधि में कमी और उनके मुख्य रूप से निष्क्रिय एण्ड्रोजन का उत्पादन है। इसके अलावा, विलंबित यौवन के साथ, वृषण रिसेप्टर्स की विलंबित परिपक्वता संभवतः होती है, जिससे एलएच प्रणाली - लेडिग कोशिकाओं में हार्मोन-रिसेप्टर इंटरैक्शन में कमी आती है। हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की शिथिलता या तो पूरी तरह से अनुपस्थित है, या उनकी भूमिका एफएसएच प्रणाली की अव्यक्त अपर्याप्तता तक सीमित है, जो केवल स्पिरोनोलोकैटोन के साथ एक कार्यात्मक परीक्षण से पता चलता है।

झूठी एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी

झूठी एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी की विशेषता बाहरी जननांग के अविकसित होना और गंभीर मोटापे की पृष्ठभूमि के खिलाफ माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति है, जो, एक नियम के रूप में, प्रीपुबर्टल उम्र में विकसित होती है और फिर आगे बढ़ती है। मिथ्या गाइनेकोमेस्टिया, आकृति का स्त्रैणीकरण और बाह्य जननांग के विकास में क्रमिक अंतराल का गठन होता है। 14-15 साल की उम्र में भी माध्यमिक यौन विशेषताएं अनुपस्थित होती हैं, हालांकि कुछ किशोरों में कमजोर जघन बाल का पता लगाया जा सकता है - लिंग के आधार पर एकल सीधे बाल। यौवन के कोई अन्य लक्षण भी नहीं हैं - किशोर मुँहासे, आवाज उत्परिवर्तन, थायरॉयड उपास्थि का बढ़ना। इरेक्शन बहुत कम होता है और लिंग थोड़ा बड़ा हो जाता है। कोई गीले सपने नहीं. मोटापा मधुमेह-प्रकार के कार्बोहाइड्रेट चयापचय विकारों, रक्त में कोलेस्ट्रॉल और मुक्त फैटी एसिड के बढ़े हुए स्तर के साथ हो सकता है; विभिन्न डाइएन्सेफेलिक लक्षण अक्सर पाए जा सकते हैं - फैली हुई त्वचा की धारियां, मुख्य रूप से हल्के गुलाबी रंग की, छाती, पेट में स्थानीयकृत, जांघें, बिगड़ा हुआ थर्मोरेग्यूलेशन, हाइपरटोनिक या हाइपोटोनिक प्रकार का न्यूरोसाइक्ल्युलेटरी डिस्टोनिया, ललाट की हड्डी की आंतरिक प्लेट का हाइपरोस्टोसिस। इनमें से कुछ लड़कों में मोटापे और यौन विकास में देरी की स्पष्ट पारिवारिक प्रवृत्ति है।

स्वस्थ लड़कों और 11-13 वर्ष की आयु के एलएजीडी वाले गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और टेस्टोस्टेरोन की सर्कैडियन (दैनिक) लय के अध्ययन के आधार पर, हम अनुसंधान के लिए नमूने के समय की सिफारिश कर सकते हैं जब स्तरों में विसंगति सबसे बड़ी हो। एलएच के लिए, परिणाम महत्वपूर्ण रूप से भिन्न नहीं होते हैं, लेकिन क्लोमीफीन साइट्रेट के साथ परीक्षण के लिए यह 2.00 (क्रमशः 14 और 110 आईयू/एल का अंतर) या 8.30 (13 और 125 आईयू/एल) है, एफएसएच के लिए - 20.00 से 8.30 तक ( स्वस्थ लोगों में 10-14 और एलएजीडी के लिए 1-5 आईयू/ली, और क्लोमीफीन साइट्रेट के साथ परीक्षण करते समय 8-13 आईयू/ली, टेस्टोस्टेरोन के लिए - 0.00 से 8.00 तक (स्वस्थ लोगों में 3.5 से 5 तक और 0.5 से) एलएएचडी के लिए क्रमशः 0.8 एनएमओएल/एल)।

स्वस्थ लड़कों और एलएजीडी की तुलना में विकासात्मक संकेतकों की गतिशीलता तालिका में प्रस्तुत की गई है। नंबर 17. इस मामले में विलंबित यौन विकास का प्रमुख कारक यौवन के प्रारंभिक चरण के अनुरूप उम्र में पिट्यूटरी ग्रंथि के गोनैडोट्रोपिक फ़ंक्शन में कमी है। इसके बाद, पिट्यूटरी गतिविधि बहाल हो जाती है, जो अंततः यौवन सुनिश्चित करती है, लेकिन आबादी की तुलना में बाद में। जाहिरा तौर पर, इन लड़कों में पिट्यूटरी ग्रंथि के गोनैडोट्रोपिक फ़ंक्शन में कमी और मोटापा दोनों हाइपोथैलेमस में प्राथमिक, अक्सर कार्यात्मक परिवर्तनों के कारण होते हैं। इनमें से कुछ लड़कों में मोटापे और विलंबित यौन विकास की स्पष्ट पारिवारिक प्रवृत्ति को भी ध्यान में रखना चाहिए।

माइक्रोपेनिस या माइक्रोजेनिटलिज्म

माइक्रोपेनिस या माइक्रोजेनिटलिज्म को लिंग के प्रमुख अविकसितता के साथ संतोषजनक वृषण आकार और अक्सर माध्यमिक यौन विशेषताओं की समय पर उपस्थिति की विशेषता है। कड़ाई से बोलते हुए, यह रूप वस्तुतः यौन विकास में देरी नहीं है, क्योंकि माइक्रोपेनिस वाले अधिकांश लड़कों में, यौवन सामान्य समय पर शुरू होता है और समाप्त हो जाता है। इस रूप को एक अद्वितीय प्रकार के विलंबित यौन विकास के रूप में माना जा सकता है, जो केवल कॉर्पोरा कैवर्नोसा की अपर्याप्त वृद्धि से सीमित है। नवजात शिशुओं और बड़े बच्चों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में, बाहरी जांच के दौरान लिंग का बिल्कुल भी पता नहीं चल पाता है - केवल जघन क्षेत्र में त्वचा की सतह के ऊपर चमड़ी या मूत्रमार्ग का उद्घाटन दिखाई देता है। हालाँकि, सभी मामलों में टटोलने की क्रिया के साथ चमड़े के नीचे के वसा ऊतक में छिपे गुफाओं वाले पिंडों और सिर को टटोलना और दूसरे हाथ से नरम ऊतकों को पीछे धकेलते हुए उन्हें बाहर निकालना संभव है। माइक्रोपेनिस वाले लड़के अक्सर अधिक वजन वाले होते हैं।

यह ध्यान में रखना आवश्यक है कि माइक्रोपेनिस अक्सर हाइपोगोनाडिज्म के कुछ रूपों के प्रमुख लक्षणों में से एक है, जैसे कि अपूर्ण मर्दानाकरण सिंड्रोम, टेस्टिकुलर डिसजेनेसिस, लॉरेंस-मून-बार्डेट-बीडल सिंड्रोम, प्रेडर-विली सिंड्रोम, आदि। माइक्रोपेनिस हो सकता है गुफाओं वाले पिंडों के विकास की जन्मजात विसंगति का परिणाम। कुछ परिवारों में लिंग का गंभीर अविकसित होना एक प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि माइक्रोपेनिस वाले कुछ किशोरों में, अंडकोष के यौवन में वृद्धि और माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति में देरी होती है।

स्वस्थ लड़कों और माइक्रोजेनिटलिज्म की तुलना में विकास संकेतकों की गतिशीलता तालिका में प्रस्तुत की गई है। नंबर 18.

लिंग का अविकसित होना, जन्मजात और अक्सर पारिवारिक, वृषण विफलता से जुड़ा होने की संभावना नहीं है। इन लड़कों में पिट्यूटरी-गोनाडल संबंध परेशान नहीं होता है, और टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन भी थोड़ा बढ़ जाता है। जाहिरा तौर पर, उनमें प्रजनन पथ का अंतर्गर्भाशयी गठन टेस्टोस्टेरोन के पर्याप्त उत्पादन और स्राव के साथ होता है, लेकिन एण्ड्रोजन के लिए कॉर्पोरा कैवर्नोसा की कम ऊतक संवेदनशीलता होती है। टेस्टोस्टेरोन के लिए लक्ष्य ऊतक के स्तर पर आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोषपूर्ण हार्मोन-रिसेप्टर इंटरैक्शन से लिंग की अपर्याप्त वृद्धि होती है, जो इनमें से कुछ व्यक्तियों में फीडबैक सिद्धांत के अनुसार टेस्टोस्टेरोन उत्पादन में वृद्धि के साथ होती है।

असामान्य यौवन सिंड्रोम

असामान्य यौवन सिंड्रोम की विशेषता बाहरी जननांग में किसी भी यौवन परिवर्तन के बिना माध्यमिक बाल विकास की उपस्थिति है। युवावस्था में बालों का विकास आमतौर पर युवावस्था के प्रारंभिक चरण (11-12 वर्ष) के अनुरूप उम्र में शुरू होता है। जांच किए गए लोगों में से 32% में अंडकोष की गलत अवधारण का पता चला। विलंबित यौवन के इस रूप वाले लड़के आमतौर पर सामान्य ऊंचाई और अधिक वजन वाले होते हैं, हालांकि, ऐसे लड़कों को देखना असामान्य नहीं है जो मोटे नहीं हैं। वसायुक्त ऊतक मुख्य रूप से महिला प्रकार में - कूल्हों, पेट और छाती पर जमा होता है। एम. बी. गलत या सच्चा गाइनेकोमेस्टिया। विशेषता कंकाल विभेदन का त्वरण है (हड्डियों की कालानुक्रमिक आयु से औसतन 1 वर्ष आगे)। हाथ, पैर की लंबाई और कंधे की चौड़ाई उम्र के मानक के भीतर है, और श्रोणि का आकार अक्सर सामान्य से बड़ा होता है। एसएसपी वाले कुछ लोगों में, डाइएन्सेफेलिक क्षेत्र की शिथिलता का पता लगाया जाता है: पॉलीफैगिया, धमनी उच्च रक्तचाप, त्वचा की गुलाबी धारियां खींचना आदि।

अनियमित यौवन के सिंड्रोम और तथाकथित समयपूर्व एड्रेनार्चे के बीच अंतर करना आवश्यक है, जब प्रारंभिक यौवन को यौवन की अन्य यौन विशेषताओं के समय पर विकास के साथ जोड़ा जाता है।

5 दिनों के लिए स्पिरोनोलैक्टोन (वेरोशपिरोन) 150 mg/m2hd के साथ परीक्षण के बाद। एलएच में 16.00 - 00.00 से 75-120 आईयू/ली (सामान्य - 10) की तीव्र वृद्धि होती है।

एसएसपी वाले लड़कों और 11-13 वर्ष की आयु के स्वस्थ लड़कों में विकासात्मक संकेतक और प्रयोगशाला परीक्षण के परिणाम तालिका संख्या 8 में प्रस्तुत किए गए हैं।

प्रारंभिक यौवन में और, संभवतः, पूर्व-यौवन काल में अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा कमजोर एण्ड्रोजन के अत्यधिक उत्पादन से प्रजनन प्रणाली के हार्मोनल विनियमन में जटिल परिवर्तन होते हैं, सामान्य अनुपात और गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के स्राव के स्तर में गड़बड़ी के साथ, कमी आती है। एलएच के प्रति गोनाड्स की संवेदनशीलता और, परिणामस्वरूप, अंडकोष में टेस्टोस्टेरोन उत्पादन में उल्लेखनीय कमी। यह संभव है कि प्राथमिक विकार हाइपोथैलेमस में स्थानीयकृत हो, जिसके कार्य में परिवर्तन प्रीपुबर्टल अवधि में एसीटीएच - एड्रेनल कॉर्टेक्स और गोनाडोट्रोपिन - वृषण प्रणाली में विसंगति उत्पन्न करता है।

विलंबित यौवन (डीपीएस) 13 वर्ष से अधिक उम्र की लड़कियों में स्तन ग्रंथियों के बढ़ने की अनुपस्थिति है, या ऐसे समय में द्वितीयक यौन विशेषताओं का विकास जो ऊपरी सीमा 2.5 मानक विचलन से अधिक हो आयु मानक. इसके अलावा, लड़की के जीवन में 15.5-16 वर्ष की आयु तक रजोदर्शन की अनुपस्थिति या विकासात्मक समाप्ति 18 महीने से अधिक समय तक माध्यमिक यौन लक्षण या समय पर मासिक धर्म के बाद 5 साल या उससे अधिक की देरी स्तन ग्रंथि के विकास की शुरुआत को भी पीवीडी माना जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यौन बालों की उपस्थिति (प्यूबिक और एक्सिलरी) को यौवन का सूचक नहीं माना जाना चाहिए।

समानार्थी शब्द

केंद्रीय मूल के विलंबित यौन विकास, डिम्बग्रंथि मूल के विलंबित यौन विकास, गोनैडल डिसजेनेसिस, वृषण स्त्रैणीकरण.

आईसीडी-10 कोड
E30.0 विलंबित यौवन।
ई.30.9 यौवन विकार, अनिर्दिष्ट।
E45 प्रोटीन-ऊर्जा की कमी के कारण विकासात्मक देरी।
E23.0 हाइपोपिटिटारिज्म (हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म, पृथक गोनैडोट्रोपिन की कमी, सिंड्रोम) कल्मन, पैनहाइपोपिटिटारिज्म, पिट्यूटरी कैशेक्सिया, पिट्यूटरी अपर्याप्तता एनओएस)।
E23.1 नशीली दवाओं से प्रेरित हाइपोपिटिटारिज्म।
ई.23.3 हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन अन्यत्र वर्गीकृत नहीं है।
E89.3 चिकित्सा प्रक्रियाओं के बाद होने वाला हाइपोपिटिटारिज़्म।
ई.89.4 चिकित्सा प्रक्रियाओं के बाद उत्पन्न होने वाला डिम्बग्रंथि हाइपोफंक्शन।
N91.0 प्राथमिक अमेनोरिया (यौवन के दौरान मासिक धर्म में गड़बड़ी)।
E28.3 प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता (कम एस्ट्रोजन स्तर, लगातार डिम्बग्रंथि सिंड्रोम)।
Q50.0 अंडाशय की जन्मजात अनुपस्थिति (टर्नर सिंड्रोम को छोड़कर)।
E34.5 वृषण नारीकरण सिंड्रोम, एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम।
Q56.0 उभयलिंगीपन, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं (गोनाड जिसमें ऊतक घटक होते हैं अंडाशय और अंडकोष)।
Q87.1 जन्मजात विसंगतियों के सिंड्रोम, मुख्य रूप से बौनेपन (रसेल-सिल्वर सिंड्रोम) द्वारा प्रकट होते हैं।
Q96 टर्नर सिंड्रोम और इसके प्रकार।
Q97 अन्य लिंग गुणसूत्र असामान्यताएं, महिला फेनोटाइप, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं।
Q99.0 मोज़ेक [चिमेरा] 46, XX/46, XY, सच्चा उभयलिंगी।
Q99.1 46, XX सच्चा उभयलिंगी।

महामारी विज्ञान

श्वेत आबादी में, 12 वर्ष की आयु की लगभग 2-3% लड़कियाँ और 13 वर्ष की आयु की 0.4% लड़कियाँ नहीं हैं यौवन के लक्षण. पीवीडी के कारणों की संरचना में, अग्रणी स्थान पर गोनाडल अपर्याप्तता (48.5%) का कब्जा है, फिर, आवृत्ति के अवरोही क्रम में, हाइपोथैलेमिक अपर्याप्तता (29%), एंजाइमेटिक दोष हैं हार्मोन का संश्लेषण (15%), पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि की पृथक विफलता (4%), पिट्यूटरी ट्यूमर (0.5%), से जिनमें से 85% प्रोलैक्टिनोमा हैं। कैरियोटाइप 46,XY (स्वियर सिंड्रोम) के साथ गोनैडल डिसजेनेसिस की व्यापकता 1:100,000 नवजात लड़कियाँ।

रोकथाम

लड़कियों में पीवीडी की रोकथाम के उपाय विकसित नहीं किए गए हैं। रोग के केंद्रीय रूपों में कमी के कारण होता है यौवन की शुरुआत से पहले उचित पोषण या अपर्याप्त शारीरिक गतिविधि पर्याप्त पोषण के साथ कार्य-आराम का कार्यक्रम बनाए रखें। पीवीडी के संवैधानिक रूपों वाले परिवारों में बचपन से ही एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा निरीक्षण आवश्यक है। गोनैडल डिसजेनेसिस की रोकथाम और कोई अंडकोष नहीं हैं.

स्क्रीनिंग

सभी नवजात शिशुओं में लिंग क्रोमैटिन के निर्धारण के साथ स्क्रीनिंग (बच्चे के लिंग की प्रयोगशाला पुष्टि)। विकास दर में समय पर सुधार के लिए जन्मजात सिंड्रोम के कलंक वाली लड़कियों में विकास की गतिशीलता की जांच आवश्यक है तरुणाई। वार्षिक वृद्धि की गतिशीलता, यौवन, अस्थि आयु, निर्धारित करने के लिए स्क्रीनिंग पीवीडी के उपचार के दौरान लड़कियों में शिरापरक रक्त में गोनैडोट्रोपिन (एलएच और एफएसएच) और एस्ट्राडियोल की सामग्री आवश्यक है।

वर्गीकरण

वर्तमान में, प्रजनन प्रणाली को नुकसान के स्तर को ध्यान में रखते हुए, पीवीडी के तीन रूप प्रतिष्ठित हैं।

• पीवीडी का संवैधानिक रूप स्तन ग्रंथियों के बढ़ने में देरी और शारीरिक रूप से स्वस्थ महिला में मासिक धर्म की अनुपस्थिति है। समान शारीरिक (लंबाई और वजन) और जैविक मंदता वाली 13 वर्ष की आयु की लड़कियाँ (अस्थि आयु) विकास।
• हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म - संश्लेषण की स्पष्ट कमी के कारण यौन विकास में देरी अप्लासिया या हाइपोप्लासिया के कारण गोनैडोट्रोपिक हार्मोन, क्षति, वंशानुगत, छिटपुट या हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि की कार्यात्मक अपर्याप्तता।
• हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म - पीवीडी हार्मोन स्राव की जन्मजात या अधिग्रहित कमी के कारण होता है गोनाड. जन्मजात रूपों को अंडाशय या अंडकोष के डिसजेनेसिस या एगेनेसिस द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। अपजनन अंडाशय को एक विशिष्ट रूप (टर्नर सिंड्रोम) और 46, XX के कैरियोटाइप के साथ एक शुद्ध रूप में विभाजित किया जाता है। अपजनन अंडकोष को निम्नलिखित शीर्षकों के अनुसार वर्गीकृत किया गया है: विशिष्ट (45, एक्सओ/46, एक्सवाई), शुद्ध (स्वियर सिंड्रोम) और मिश्रित, या असममित. विशिष्ट रूप में, मरीज़ों को भ्रूणजनन के कई कलंक का अनुभव होता है, जो कि विशेषता है हत्थेदार बर्तन सहलक्षण। दैहिक असामान्यताओं की अनुपस्थिति में शुद्ध रूप को रिबन के आकार के गोनाडों की विशेषता है विकास। मिश्रित रूप आंतरिक गोनाडों के विकास के असममित रूपों द्वारा प्रतिष्ठित है (एक तरफ अविभेदित नाल और विपरीत तरफ एक अंडकोष या ट्यूमर; एक तरफ गोनैड की अनुपस्थिति पक्ष और विपरीत दिशा में ट्यूमर, नाल या अंडकोष)। हालाँकि, हाल के वर्षों में, विदेशी साहित्य में, अधिक से अधिक बार XY डिसजेनेसिस (टर्नर सिंड्रोम के अपवाद के साथ) को पूर्ण और अपूर्ण रूपों में विभाजित करें (पूर्ण और आंशिक गोनैडल डिसजेनेसिस), जो कि गोनैडल डिसजेनेसिस के बारे में एक के विभिन्न भागों के रूप में राय व्यक्त करता है यौन भेदभाव विकारों का रोगजनक तंत्र। इस प्रकार, इस विकृति पर विचार किया जाता है एक बीमारी के रूप में, 46, XY गोनैडल डिसजेनेसिस के विभिन्न स्पेक्ट्रम के रूप में।

एटियलजि और रोगजनन

ZPS का संवैधानिक स्वरूप

संवैधानिक पीवीडी आमतौर पर वंशानुगत होता है। विभिन्न एटियोलॉजिकल कारक इसका कारण बनते हैं यौवन की संवैधानिक देरी के सिंड्रोम का गठन, यौवन-आवेग की प्रमुख कड़ी को प्रभावित करता है हाइपोथैलेमिक एलएच रिलीजिंग फैक्टर का स्राव। पॉलीएटियोलॉजिकल के प्रभाव के रोगजनक तंत्र हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी फ़ंक्शन के देर से सक्रिय होने के कारण अस्पष्ट बने हुए हैं। बहुत अध्ययन विलंबित बच्चों में हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी फ़ंक्शन के मोनोमाइन नियंत्रण के अध्ययन के लिए समर्पित हैं तरुणाई। कैटेकोलामाइन की सांद्रता में परिवर्तन की एक सामान्य प्रवृत्ति सामने आई: नॉरपेनेफ्रिन के स्तर में कमी और एड्रेनालाईन और सेरोटोनिन सांद्रता में वृद्धि। विलंबित यौवन का एक और संदिग्ध कारण है कार्यात्मक हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया, जो डोपामिनर्जिक टोन में कमी के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके कारण होता है गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और वृद्धि हार्मोन दोनों के आवेग स्राव में कमी।

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म (केंद्रीय उत्पत्ति) में पीवीडी

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म में पीवीडी का आधार परिणामस्वरूप गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के स्राव में कमी है केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात या अधिग्रहित विकार। पीवीडी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (थैली सिस्ट) के सिस्ट और ट्यूमर वाले रोगियों में देखा गया था राथके, क्रानियोफैरिंजियोमास, जर्मिनोमास, ऑप्टिक तंत्रिका और हाइपोथैलेमस के ग्लियोमास, एस्ट्रोसाइटोमास, पिट्यूटरी ट्यूमर, जिनमें शामिल हैं कई रोगियों में प्रोलैक्टिनोमास, कॉर्टिकोट्रोपिनोमा, सोमाटोट्रोपिनोमा, पिट्यूटरी एडेनोमा सहित एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 1)।

पीवीडी मस्तिष्क वाहिकाओं के विकास संबंधी विसंगतियों, सेप्टो-ऑप्टिक क्षेत्र के हाइपोप्लासिया और पूर्वकाल वाले रोगियों में होता है पिट्यूटरी ग्रंथि की लोब, संक्रामक के बाद (तपेदिक, सिफलिस, सारकॉइडोसिस, आदि) और विकिरण के बाद (क्षेत्र का विकिरण) ट्यूमर का बढ़ना) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घाव, सिर की चोटें (बच्चे के जन्म और न्यूरोसर्जिकल ऑपरेशन के दौरान)। पीवीडी के साथ पारिवारिक और छिटपुट जन्मजात बीमारियों में, प्रेडर-विली सिंड्रोम जाना जाता है और लॉरेंस-मून-बार्डेट-बीडल, रसेल-सिल्वर, हैंड-शूलर-क्रिश्चियन सिंड्रोम, या हिस्टियोसाइटोसिस एक्स (हिस्टियोसाइटोसिस) लैंगरहैंस कोशिकाओं और उनके अग्रदूतों के साथ पिट्यूटरी ग्रंथि और हाइपोथैलेमस), और लिम्फोसाइटिक हाइपोफाइटिस। विकास की ओर हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म हाइपोथैलेमस की जन्मजात अनुपस्थिति या कम क्षमता के परिणामस्वरूप होता है KAL1 (कलमैन सिंड्रोम), FGFR1, GPR54, GnRH रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन के कारण GnRH का स्राव होता है, और लेप्टिन, और पिट्यूटरी ग्रंथि - गोनाडोट्रोपिन (PROP1, HESX1 और के उत्परिवर्तन के कारण कई ट्रॉपिक हार्मोन की कमी) पीआईटी1, एफएसएच बी सबयूनिट जीन, प्रोहॉर्मोन कन्वर्टेज़1) के उत्परिवर्तन के कारण पृथक एफएसएच की कमी।

पीवीडी गंभीर पुरानी प्रणालीगत बीमारियों के साथ आता है। इनमें शामिल हैं: अप्रतिपूरित हृदय दोष, ब्रोंकोपुलमोनरी, गुर्दे और यकृत की विफलता, सिकल सेल एनीमिया में हेमोसिडरोसिस, थैलेसीमिया और गौचर रोग, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग (सीलिएक रोग, अग्नाशयशोथ, कुअवशोषण के लक्षण के साथ बृहदांत्रशोथ, क्रोहन रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस), अप्रतिपूरित अंतःस्रावी रोग (हाइपोथायरायडिज्म, मधुमेह मेलेटस, इटेनको- कुशिंग, जन्मजात लेप्टिन और सोमाटोट्रोपिक कमी, हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया), क्रोनिक संक्रमण,एड्स सहित.

पीवीडी लड़कियों में कुपोषण या खान-पान संबंधी विकारों (मजबूर या) के कारण हो सकता है कृत्रिम भुखमरी, तंत्रिका और मनोवैज्ञानिक एनोरेक्सिया या बुलिमिया, अतिरिक्त पोषण), शारीरिक वृद्धि भार जो व्यक्तिगत शारीरिक क्षमताओं (बैले, जिमनास्टिक, हल्का और भारी) के अनुरूप नहीं है एथलेटिक्स, फिगर स्केटिंग, आदि), औषधीय प्रयोजनों के लिए ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का दीर्घकालिक उपयोग, दुरुपयोग मादक और मनोदैहिक पदार्थ। यह संभव है कि पीवीडी नकारात्मक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में विकसित हो सकता है। कारक, उदाहरण के लिए, रक्त सीरम में सीसे के स्तर में 3 μg/dl से ऊपर की वृद्धि के कारण संभोग में देरी होती है 2 से 6 महीने तक विकास।

हाइपरगोनैडोट्रॉपिक हाइपोगोनाडिज्म (गोनैडल जेनेसिस) में पीवीडी

गोनैडल विफलता के कारण डिम्बग्रंथि स्टेरॉयड का अवरोधक प्रभाव कमजोर हो जाता है प्रजनन प्रणाली का हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र और गोनैडोट्रोपिन के स्राव में प्रतिक्रिया वृद्धि।

हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म में पीवीडी के विकास का सबसे आम कारण गोनाडों का एजेनेसिस या डिसजेनेसिस है या मानव ओटोजेनेसिस (प्राथमिक हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म) की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान अंडकोष। अधिकांश कारण हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म - गुणसूत्र और आनुवंशिक असामान्यताएं (टर्नर सिंड्रोम और इसके प्रकार), डिम्बग्रंथि भ्रूणजनन के पारिवारिक और छिटपुट दोष (कैरियोटाइप 46, XX और के साथ गोनैडल डिसजेनेसिस का शुद्ध रूप) 46, XY)। 46, XY गोनैडल डिसजेनेसिस की घटना विभेदन में शामिल जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होती है पुरुष प्रकार के अनुसार शरीर. भ्रूण काल ​​में गोनाडोजेनेसिस के विघटन के परिणामस्वरूप, गोनाड पुरुष तत्वों की उपस्थिति से संयोजी ऊतक रज्जुओं या अविभेदित जननग्रंथियों के रूप में बनते हैं गोनाड (सर्टोली कोशिकाएं, लेडिग कोशिकाएं, ट्यूबलर संरचनाएं)। एंटी-मुलरियन हार्मोन के प्रभाव के अभाव में (एमआईएस पदार्थ) और एण्ड्रोजन, आंतरिक और बाह्य जननांग अंगों का विकास महिला प्रकार के अनुसार होता है।

सामान्य भ्रूणजनन को बाधित करने वाले कारक एलएच और एफएसएच बी सबयूनिट के जीन में उत्परिवर्तन को निष्क्रिय कर सकते हैं, एलएच और एफएसएच रिसेप्टर्स का उत्परिवर्तन। प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता ऑटोइम्यून विकारों के परिणामस्वरूप हो सकती है, चूँकि 46, XX या 47, XXX के कैरियोटाइप के साथ गोनैडल डिसजेनेसिस वाले कुछ रोगियों के रक्त सीरम में इसके अलावा गोनैडल फ़ंक्शन के नुकसान की पहचान की गई अंडाशय, थायरॉयड और अग्न्याशय की कोशिकाओं के साइटोप्लाज्मिक घटक के प्रति एंटीबॉडी का उच्च अनुमापांक। ऐसे रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म और मधुमेह मेलिटस के लक्षण दिखाई देते हैं। गोनाडल अपर्याप्तता गोनैडोट्रोपिक उत्तेजनाओं के प्रति सामान्य रूप से विकसित अंडाशय के प्रतिरोध के विकास के साथ हो सकता है समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता. डिसजेनेसिस के साथ होने वाली दुर्लभ ऑटोइम्यून बीमारियों के लिए अंडाशय, गतिभंग टेलैंगिएक्टेसिया सिंड्रोम शामिल हैं।

प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता के साथ चयापचय संबंधी विकारों में कमी शामिल है डिम्बग्रंथि हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम। जीन में कार्यात्मक उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति जिम्मेदार होते हैं 20,22 डेस्मोलेज़ का गठन, oocytes का एक सामान्य सेट है, लेकिन स्टेरॉयड हार्मोन के जैवसंश्लेषण में दोष के कारण, उनका अंडाशय एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजन का स्राव करने में असमर्थ होते हैं। 17α-हाइड्रॉक्सीलेज़ की क्रिया के चरण में स्टेरॉइडोजेनेसिस की नाकाबंदी प्रोजेस्टेरोन और डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन के संचय की ओर जाता है। उत्परिवर्तन परिवार में लंबवत रूप से प्रसारित होता है और प्रभावित कर सकता है लड़कियाँ और लड़के दोनों। कुछ समयुग्मजी रोगियों में गोनैडल डिसजेनेसिस देखा जाता है। जो लड़कियाँ रहती थीं यौवन के दौरान, पीवीडी, लगातार धमनी उच्च रक्तचाप और उच्च प्रोजेस्टेरोन सांद्रता होती है।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित एंजाइमेटिक दोष के साथ, यौन और शारीरिक देरी के साथ विकास को गैलेक्टोसिमिया कहा जाता है। इस ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी में, गैलेक्टोज-1फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज की कमी देखी जाती है, जो गैलेक्टोज को ग्लूकोज में बदलने में शामिल होता है।

लड़कियों में पीवीडी अधिग्रहीत डिम्बग्रंथि विफलता (अंडाशय को जल्दी हटाना) के कारण हो सकता है बचपन, विकिरण या साइटोटॉक्सिक कीमोथेरेपी के दौरान कूपिक तंत्र को नुकसान)। संदेश हैं द्विपक्षीय डिम्बग्रंथि मरोड़, ऑटोइम्यून ओओफोराइटिस के बाद हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के विकास के बारे में, संक्रामक और शुद्ध सूजन प्रक्रियाएं। प्राथमिक एमेनोरिया के साथ पीवीडी के कारण के रूप में एसटीएफ को सत्य नहीं माना गया है आरएफक्यू का रूप, इसलिए इसे एक अलग अध्याय में प्रस्तुत किया गया है।

नैदानिक ​​तस्वीर

प्रजनन प्रणाली के नियमन के केंद्रीय भागों के हाइपोफंक्शन की पृष्ठभूमि के खिलाफ लड़कियों में पीवीडी के मुख्य लक्षण (केंद्रीय रूप): 13-14 वर्ष की आयु में माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति या अविकसितता, अनुपस्थिति 15-16 वर्ष की आयु में मासिक धर्म, विकास मंदता के साथ बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों का हाइपोप्लासिया। गंभीर रूप से कम वजन या कम दृष्टि के साथ हाइपोएस्ट्रोजेनिज्म के सूचीबद्ध लक्षणों का संयोजन, या थर्मोरेग्यूलेशन में गड़बड़ी, या लंबे समय तक सिरदर्द, या न्यूरोलॉजिकल की अन्य अभिव्यक्तियाँ पैथोलॉजी केंद्रीय नियामक तंत्र के उल्लंघन का संकेत दे सकती है।

टर्नर सिंड्रोम (गोनैडल डिसजेनेसिस का एक विशिष्ट रूप) की नैदानिक ​​​​तस्वीर एक विस्तृत श्रृंखला की विशेषता है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं. मरीजों का शरीर गठीला और ख़राब मुद्रा वाला होता है, अनुपातहीन रूप से बड़ा होता है अविकसित स्तन ग्रंथियों, वाल्गस विचलन के व्यापक दूरी वाले निपल्स के साथ ढाल के आकार की छाती कोहनी और घुटने के जोड़, फालेंजों का अप्लासिया, एकाधिक जन्मचिह्न या विटिलिगो, IV और V फालेंजों का हाइपोप्लासिया और नाखून व्यक्ति को अक्सर एक छोटी "स्फिंक्स गर्दन" का सामना करना पड़ता है, जिसके पंख के आकार की त्वचा की परतें (फ्लिपर गर्दन) फैली हुई होती हैं। कान से कंधे तक की प्रक्रिया, और गर्दन पर कम हेयरलाइन। मरीजों को हड्डियों में ऐसे परिवर्तन की विशेषता होती है चेहरे की खोपड़ी, मछली के मुँह की तरह, सूक्ष्म और रेट्रोग्नेथिया के कारण पक्षी की आकृति, दांतों की विकृति। चेहरे की विशेषताएं बदल गईं स्ट्रैबिस्मस, एपिकेन्थस, पीटोसिस और कान की विकृति के कारण। संभावित श्रवण हानि, जन्मजात दोष हृदय, महाधमनी और मूत्र अंग, हाइपोथायरायडिज्म, ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस और मधुमेह मेलिटस से मिलते हैं। माध्यमिक यौन विशेषताओं का अविकसित होना और जननांग शिशुवाद निर्धारित होता है।

मिटाए गए रूपों के साथ, अधिकांश जन्मजात कलंक नहीं देखे जाते हैं। हालाँकि, रोगियों की सामान्य वृद्धि के साथ भी अनियमित आकार के कान, ऊंचे तालु, गर्दन पर कम बाल विकास और हाइपोप्लासिया IV और V पाए जा सकते हैं भुजाओं और पैरों के फालेंज। एस्ट्रोजेन दवाएँ लिए बिना रोगियों में माध्यमिक यौन लक्षण प्रकट नहीं होते हैं। पूर्ण रूप से स्तन ग्रंथियों की अनुपस्थिति में, प्यूबिस और बगल में विरल बाल उगना संभव है। बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों की संरचना मादा है, लेकिन लेबिया मेजा और मिनोरा, योनि और गर्भाशय अविकसित. कैरियोटाइप 45, एक्स/46, एक्सवाई के साथ मर्दानाकरण के साथ तथाकथित टर्नर सिंड्रोम के मामलों का वर्णन किया गया है, जो क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी और पुरुष पैटर्न बाल विकास द्वारा विशेषता।

स्पष्ट यौन शिशु रोग के साथ शुद्ध रूप में गोनैडल डिसजेनेसिस या स्वेयर सिंड्रोम वाले रोगियों में कोई दैहिक विकास संबंधी विसंगतियाँ नहीं हैं। रोगियों में कैरियोटाइप अक्सर 46, XX, 46, XY होता है। परिवार का अवलोकन किया गोनैडल डिसजेनेसिस के शुद्ध रूप के मामलों में परिवार वृक्ष के अधिक गहन विश्लेषण की आवश्यकता होती है मरीज़. अधिकांश रोगियों में सेक्स क्रोमैटिन की मात्रा कम हो जाती है, लेकिन इसकी मात्रा भी सामान्य होती है (कैरियोटाइप 46, XX के साथ)। कैरियोटाइप में वाई क्रोमोसोम वाले मरीजों में कई नैदानिक ​​​​और चिकित्सीय निदान होते हैं विशेषताएँ। विलंबित यौन विकास के अलावा, सामान्य के साथ बाह्य जननांग का पौरूषीकरण संभव है आंतरिक जननांग अंगों की महिला प्रकार की संरचना और डिस्जेनेटिक के स्थान वाले रोगियों में यौन बाल विकास श्रोणि गुहा में जननग्रंथियाँ।

निदान

इतिहास

वंशानुगत और जन्मजात सिंड्रोम के कलंक की उपस्थिति और माता-पिता दोनों के यौवन की विशेषताओं का निर्धारण करें और निकटतम रिश्तेदार (रिश्ते की I और II डिग्री)। बातचीत के दौरान ही पारिवारिक इतिहास का पता लगाना चाहिए रोगी के रिश्तेदार, अधिमानतः माँ। अंतर्गर्भाशयी विकास की विशेषताओं, अवधि के पाठ्यक्रम का आकलन करें नवजात शिशु, वृद्धि दर और मनोदैहिक विकास, लड़कियों की रहने की स्थिति और पोषण संबंधी विशेषताओं का पता लगाएं जन्म का क्षण, शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और भावनात्मक तनाव पर डेटा, उम्र और चरित्र को स्पष्ट करें जीवन के वर्षों में पीड़ित बीमारियों के ऑपरेशन, कोर्स और उपचार, साथ ही पारिवारिक इतिहास। देर से मासिक धर्म आना माँ और अन्य करीबी रिश्तेदारों के कारण, यौन बालों के बढ़ने और बाहरी जननांग के विकास में देरी होती है पीवीडी के पारिवारिक रूप वाली अधिकांश लड़कियों में पिता के अंग पाए जाते हैं। कल्मन सिंड्रोम वाले रोगियों में, यह निर्दिष्ट किया गया है गंध की कम अनुभूति या पूर्ण एनोस्मिया वाले रिश्तेदारों की परिवार में उपस्थिति।

गोनैडल डिसजेनेसिस से पीड़ित लड़कियों की माताएं अक्सर गर्भावस्था के दौरान शारीरिक और रासायनिक पदार्थों के संपर्क में आने का संकेत देती हैं। खतरे, उच्च या बार-बार विकिरण जोखिम (एक्स-रे, माइक्रोवेव, लेजर और अल्ट्रासाउंड)। विकिरण), चयापचय और हार्मोनल विकार, भ्रूण संबंधी दवाएं लेने के कारण नशा आदि मादक पदार्थ, तीव्र संक्रामक रोग, विशेष रूप से वायरल वाले। यौवन से पहले XY गोनैडल डिसजेनेसिस वाले बच्चे का विकास उसके साथियों से भिन्न नहीं होता है। युवावस्था में, बावजूद समय पर यौन बाल विकास, स्तन ग्रंथियों का विकास अनुपस्थित है, मासिक धर्म नहीं होता है।

शारीरिक जांच

एक सामान्य परीक्षा आयोजित करें, ऊंचाई और शरीर के वजन को मापें, वितरण सुविधाओं और विकास की डिग्री को रिकॉर्ड करें चमड़े के नीचे ऊतक। ऊंचाई और शरीर के वजन की तुलना क्षेत्रीय आयु मानकों से की जाती है। संकेतों पर ध्यान दें वंशानुगत सिंड्रोम, खोपड़ी सहित ऑपरेशन के बाद निशान। यौवन के चरण का आकलन लड़कियों की परिपक्वता स्तन ग्रंथियों और जननांग (जघन) बाल (मानदंड) के विकास की डिग्री को ध्यान में रखकर की जाती है टान्नर 1969 आधुनिक संशोधनों के साथ)।

बाहरी जननांग की जांच करते समय, प्यूबिक हेयरलाइन का आकलन करने के साथ-साथ आकार और साइज़ का भी आकलन किया जाता है भगशेफ, लेबिया मेजा और मिनोरा, हाइमन और बाहरी मूत्रमार्ग के उद्घाटन की विशेषताएं। पर ध्यान दें लेबिया की त्वचा का रंग, योनि वेस्टिब्यूल की श्लेष्मा झिल्ली का रंग, जननांग पथ से स्राव की प्रकृति।

योनि और गर्भाशय ग्रीवा (कोल्पोस्कोपी) की दीवारों की जांच विशेष ट्यूबों या बच्चों के उपकरण का उपयोग करके की जानी चाहिए प्रकाश व्यवस्था के साथ विभिन्न आकारों के दर्पण। नैदानिक ​​त्रुटियों को कम करने के लिए, रेक्टोएब्डॉमिनल परीक्षण इसके बाद क्लींजिंग एनीमा लगाने की सलाह दी जाती है, जो जांच की पूर्व संध्या पर रोगी को निर्धारित किया जाता है।

प्रयोगशाला अनुसंधान

• हार्मोनल जांच.

एफएसएच, एलएच, एस्ट्राडियोल और डीएचईएएस की सामग्री का निर्धारण (टेस्टोस्टेरोन, कोर्टिसोल, 17-ओपी, प्रेगनेंसीलोन के अनुसार, प्रोजेस्टेरोन, वृद्धि हार्मोन, प्रोलैक्टिन, टीएसएच, मुफ्त टी4, एटी से थायरॉइड पेरोक्सीडेज) आपको हार्मोनल को स्पष्ट करने की अनुमति देता है पीवीडी में अंतर्निहित विकार। संवैधानिक पीवीडी और हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ, एलएच और एफएसएच की सांद्रता में कमी। 11-12 वर्ष की आयु की लड़कियों में गोनाडों को प्राथमिक क्षति के साथ, गोनाडोट्रोपिन का स्तर प्रजनन आयु की महिलाओं में हार्मोन का स्तर सामान्य की ऊपरी सीमा से कई गुना अधिक होता है। एस्ट्राडियोल स्तर पीवीडी वाले सभी रोगियों में पूर्व-यौवन मूल्यों (60 pmol/l से कम) के अनुरूप है। लड़कियों में डीएचईएएस सामग्री हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म उम्र से मेल खाता है; हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म सहित, के साथ कार्यात्मक - आयु मानक से नीचे।

जीएनआरएच एगोनिस्ट (एनालॉग्स) के साथ एक परीक्षण करना (11 वर्ष से कम उम्र के हड्डी वाले रोगियों में परीक्षण का उपयोग नहीं है) जानकारीपूर्ण!) परीक्षण पूरी नींद के बाद सुबह किया जाता है। चूँकि गोनाडोट्रोपिन का स्राव होता है प्रकृति में स्पंदित, एलएच और एफएसएच के प्रारंभिक मूल्यों को दो बार निर्धारित किया जाना चाहिए - जीएनआरएच के प्रशासन से 15 मिनट पहले और तुरंत पहले। बेसल सांद्रता की गणना 2 मापों के अंकगणितीय माध्य के रूप में की जाती है। दैनिक उपयोग के लिए GnRH एनालॉग युक्त एक दवा को 25- की खुराक में एकल अंतःशिरा खुराक के रूप में तेजी से प्रशासित किया जाता है। 50 µg/m2 (आमतौर पर 100 µg) इसके बाद बेसलाइन, 30, 45, 60 और 90 मिनट पर शिरापरक रक्त का नमूना लिया जाता है। तुलना करना किन्हीं तीन उच्चतम उत्तेजित मूल्यों के साथ आधार रेखा। एलएच स्तर में अधिकतम वृद्धि दवा प्रशासन के 30 मिनट बाद निर्धारित किया जाता है, एफएसएच - 60-90 मिनट। गोनाडोट्रोपिन के स्तर में वृद्धि
(एलएच और एफएसएच के लिए समान) 5 आईयू/एल से अधिक मान, पर्याप्त आरक्षित और कार्यात्मक इंगित करता है कार्यात्मक अपरिपक्वता और हाइपोथैलेमस के रोगों वाले रोगियों में पिट्यूटरी ग्रंथि की क्षमताएं। समतल करते समय एफएसएच 10 आईयू/एल या उससे अधिक तक और एलएच स्तर पर इसकी प्रबलता प्रारंभिक मासिक धर्म (परीक्षा के वर्ष में) का संकेत दे सकती है। इसके विपरीत, एफएसएच पर एलएच के उत्तेजित स्तर की प्रबलता आंशिक एंजाइमेटिक का लगातार संकेत है पीवीडी के रोगियों में सेक्स स्टेरॉयड के संश्लेषण में दोष। कोई गतिशीलता या मामूली वृद्धि नहीं एलएच और एफएसएच का उत्तेजित स्तर, जो यौवन मूल्यों (5 आईयू/एल से नीचे) तक नहीं पहुंचता है, कम होने का संकेत देता है जन्मजात या जैविक प्रकृति के हाइपोपिटिटारिज्म वाले रोगियों में पिट्यूटरी ग्रंथि की आरक्षित क्षमताएं। एक नकारात्मक परीक्षण हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि की विकृति के बीच अंतर करने की अनुमति नहीं देता है। हाइपरगोनैडोट्रोपिक प्रतिक्रिया जीएनआरएच एगोनिस्ट का प्रशासन (एलएच और एफएसएच स्तर में 50 आईयू/ली या अधिक तक वृद्धि), जिसमें प्रारंभिक रोगी भी शामिल हैं गोनाडोट्रोपिन के पूर्व-यौवन स्तर, जन्मजात या अधिग्रहित के कारण पीवीडी की विशेषता डिम्बग्रंथि विफलता.

जीएनआरएच एगोनिस्ट के प्रशासन के 5-7 दिनों के बाद शिरापरक रक्त में एस्ट्राडियोल के स्तर का निर्धारण हमें यह नोट करने की अनुमति देता है कार्यात्मक पीवीडी और जीएनआरएच रिसेप्टर्स के जन्मजात दोष वाली लड़कियों में इसकी उल्लेखनीय वृद्धि हुई है।

रात में हर 20-30 मिनट में एलएच स्तर का निर्धारण या मूत्र में एलएच का कुल दैनिक उत्सर्जन। पदोन्नति गोनैडोट्रोपिन सामग्री के पूर्व-यौवन मूल्यों वाले रोगियों में एलएच का रात्रि स्राव निदान की अनुमति देता है पीवीडी का संवैधानिक संस्करण, और रात और दिन के एलएच स्तरों के बीच अंतर की अनुपस्थिति हाइपोगोनैडोट्रोपिक हैअल्पजननग्रंथिता.

• वाई क्रोमोसोम या उसके समय पर पता लगाने के लिए एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (कैरियोटाइप निर्धारण) किया जाता है हाइपरगोनैडोट्रोपिक पीवीडी वाले रोगियों में टुकड़े। आणविक आनुवंशिक अध्ययन में, लगभग 20% रोगियों में SRY जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाएं।
• डिम्बग्रंथि विफलता की संदिग्ध ऑटोइम्यून प्रकृति के मामले में डिम्बग्रंथि एजी के लिए ऑटोएंटीबॉडी का निर्धारण।

वाद्य अनुसंधान

• पैल्विक अंगों की इकोोग्राफी किसी को गर्भाशय और अंडाशय के विकास की प्रारंभिक डिग्री का आकलन करने की अनुमति देती है, जिसमें पहचान भी शामिल है कार्यात्मक पीवीडी वाली लड़कियों में जीएनआरएच एगोनिस्ट के साथ एक परीक्षण के जवाब में कैविटी फॉलिकल्स के व्यास में वृद्धि। पर पीवीडी के संवैधानिक रूप में, गर्भाशय और गोनाड अच्छी तरह से देखे जाते हैं, उनमें युवावस्था से पहले के आयाम होते हैं, और अधिकांश में रोगियों में, अंडाशय में एकल रोम की पहचान की जाती है। हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ, गर्भाशय और अंडाशय अविकसित हैं, और हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ, अंडाशय या अंडकोष के बजाय, डोरियों की कमी है कूपिक उपकरण, जिसका ऐनटेरोपोस्टीरियर आकार 1 सेमी (गोनाड में ट्यूमर की अनुपस्थिति में) से अधिक नहीं होता है।
• क्रोनिक दैहिक और रोगियों में थायरॉयड ग्रंथि और आंतरिक अंगों की इकोोग्राफी (संकेतों के अनुसार)। अंतःस्रावी रोग.
• स्तन ग्रंथियों की इकोोग्राफिक तस्वीर सापेक्ष आराम की अवधि से मेल खाती है, जो लड़कियों की विशेषता है पूर्व-यौवन आयु.
• हड्डी की उम्र और वृद्धि का पूर्वानुमान निर्धारित करने के लिए बाएं हाथ और कलाई का एक्स-रे। संवैधानिक के तहत ZPS हड्डी की उम्र, ऊंचाई, यौवन एक दूसरे से मेल खाते हैं। पृथक गोनैडोट्रोपिक या के साथ गोनैडल पीवीडी हड्डी की आयु कैलेंडर आयु से काफी पीछे है, उस समय यह 11.5-12 वर्ष से अधिक नहीं थी यौवन का शारीरिक अंत.
• मस्तिष्क का एमआरआई हाइपोगोनैडोट्रोपिक के दौरान हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र की स्थिति को स्पष्ट करना संभव बनाता है जेपीएस फॉर्म. पिट्यूटरी ग्रंथि और हाइपोथैलेमस की छोटे-चरणीय स्कैनिंग, जिसमें कंट्रास्ट के साथ पूरक भी शामिल है संवहनी नेटवर्क, आपको 5 मिमी से अधिक व्यास वाले ट्यूमर, जन्मजात और अधिग्रहित हाइपोप्लासिया या का पता लगाने की अनुमति देता है पिट्यूटरी ग्रंथि और हाइपोथैलेमस का अप्लासिया, मस्तिष्क वाहिकाओं की असामान्यताएं, न्यूरोहाइपोफिसिस का एक्टोपिया, अनुपस्थित या स्पष्ट कल्मन सिंड्रोम वाले रोगियों में घ्राण बल्बों का अविकसित होना।
• हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र के ट्यूमर के निदान के लिए खोपड़ी का एक्स-रे एक विश्वसनीय जानकारीपूर्ण तरीका है, सेला टरिका का विकृत होना (प्रवेश द्वार का विस्तार, पीठ का विनाश, आकार में वृद्धि, पतला होना और विरूपण) दीवारों और तल का समोच्च)।
• कमी के शीघ्र निदान के उद्देश्य से पीवीडी वाली सभी लड़कियों के लिए डेंसिटोमेट्री (एक्स-रे अवशोषकमेट्री) का संकेत दिया जाता है।बीएमडी.
• ऑप्थाल्मोस्कोपी का रोगियों में विशिष्ट रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के निदान के लिए नैदानिक ​​महत्व है लॉरेंस-मून-बार्डेट-बीडल सिंड्रोम, रंग दृष्टि दोष और सिंड्रोम वाले रोगियों में रेटिनल कोलोबोमा कल्मन, पीवीडी के रोगियों में मधुमेह मेलिटस, दीर्घकालिक यकृत और गुर्दे की विफलता के साथ रेटिनोपैथी, और दृश्य क्षेत्रों का निर्धारण - मस्तिष्क ट्यूमर द्वारा ऑप्टिक चियास्म को नुकसान की डिग्री।
• संदिग्ध पृथक गोनाडोट्रोपिन की कमी या टर्नर सिंड्रोम के लिए न्यूनतम श्रवण परीक्षण नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ।
• हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले रोगियों में संदिग्ध कल्मन सिंड्रोम के लिए गंध की भावना का परीक्षण करना।

विभेदक निदान

ZPS का संवैधानिक स्वरूप

पीवीडी वाली लड़कियों के माता-पिता (2 गुना अधिक बार मां) में यौवन और विकास की दर समान होती है। रोगियों में जीवन के तीसरे से छठे महीने तक विकास और शरीर के वजन में कमी पर ध्यान दें, जिससे शारीरिक विकास में मध्यम देरी होती है। 2-3 साल की उम्र में विकास। परीक्षा के समय, लड़कियों की ऊंचाई आमतौर पर तीसरी-25वीं शताब्दी के अनुरूप होती है स्वस्थ साथियों के संकेतक. अधिक के कारण ऊपरी और निचले शरीर खंडों के अनुपात को कम करना संभव है ट्यूबलर हड्डियों के एपिफेसिस के विलंबित अस्थिभंग के साथ निचले छोरों की लंबे समय तक वृद्धि। रेखीय गति पीवीडी के इस रूप के साथ वृद्धि प्रति वर्ष कम से कम 3.7 सेमी है। यौवन वृद्धि की गति कम स्पष्ट होती है और उम्र के बीच होती है 14 से 18 साल की उम्र. रोगियों का शरीर का वजन आयु मानकों के अनुरूप है, लेकिन यह आंकड़ा शिशुवत बना हुआ है जांघों और नितंबों पर चमड़े के नीचे की वसा का कमजोर संचय। जैविक आयु कालानुक्रमिक आयु से 1.6-4 पीछे है साल का। कोई दैहिक विसंगतियाँ नहीं हैं, सभी अंगों और प्रणालियों का विकास समान वर्षों से पीछे है (मंदबुद्धि)। चारित्रिक विशेषताएं - शारीरिक (ऊंचाई) और यौन (स्तन और जघन) का पत्राचार बाल विकास) जैविक परिपक्वता (हड्डी की आयु) के स्तर तक परिपक्वता और इन मापदंडों का समान अंतराल कैलेंडर आयु. स्त्री रोग संबंधी जांच के दौरान, बड़े और छोटे जननांगों का अपर्याप्त विकास निर्धारित किया जाता है। होंठ, योनी, योनि और गर्भाशय ग्रीवा की पतली श्लेष्मा झिल्ली, गर्भाशय का अविकसित होना।

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म

नैदानिक ​​​​तस्वीर में, महत्वपूर्ण पीवीडी के लक्षण क्रोमोसोमल रोगों, न्यूरोलॉजिकल के लक्षणों के साथ संयुक्त होते हैं लक्षण (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के वॉल्यूमेट्रिक, पोस्ट-ट्रॉमेटिक और पोस्ट-इंफ्लेमेटरी रोगों के साथ), विशेषता मानसिक स्थिति में परिवर्तन (एनोरेक्सिया नर्वोसा और बुलिमिया), अंतःस्रावी और गंभीर के विशिष्ट लक्षण पुरानी दैहिक बीमारियाँ।

कल्मन सिंड्रोम वाली लड़कियों में, शारीरिक विकास क्षेत्रीय आयु मानकों से भिन्न नहीं होता है। ज़ेडपीएस एक स्पष्ट चरित्र है. सिंड्रोम का सबसे आम लक्षण एनोस्मिया या हाइपोस्मिया है। संभावित श्रवण हानि सेरेब्रल गतिभंग, निस्टागमस, मिर्गी, साथ ही विकृतियाँ (फांक होंठ या कठोर तालु, अयुग्मित कृन्तक
ऊपरी जबड़ा, अप्लासिया या गुर्दे या ऑप्टिक बल्ब का हाइपोप्लेसिया, मेटाकार्पल हड्डियों का छोटा होना)। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों में, नवजात शिशुओं की मांसपेशी हाइपोटोनिया और बचपन से ही दौरे का पता लगाया जाता है। सुस्ती, हाइपरफैगिया, बौनापन, हाथ और पैरों के आकार में कमी और उंगलियों का छोटा होना, बुलिमिया और पैथोलॉजिकल मोटापा, मध्यम मानसिक मंदता, गंभीर जिद और थकाऊपन। लड़कियों में विशेषताएं होती हैं चेहरे (बादाम के आकार, बंद आँखें, संकीर्ण चेहरा, त्रिकोणीय मुँह)।

लॉरेंस-मून-बार्डेट-बीडल सिंड्रोम में, बौनापन और शुरुआती मोटापे के अलावा, सबसे महत्वपूर्ण, रंजकता है। रेटिनाइटिस और रेटिना का कोलोबोमा। रोग के अन्य लक्षणों में स्पास्टिक पैरापलेजिया शामिल है नवजात शिशु, पॉलीडेक्टली, सिस्टिक किडनी डिसप्लेसिया, मानसिक मंदता, मधुमेह मेलेटस।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाली लड़कियों में बचपन से ही शारीरिक विकास में उल्लेखनीय देरी होती है (बौनापन) और यौवन की कमी, खोपड़ी की चेहरे की हड्डियों सहित कंकाल के विकास की विषमता, निचले जबड़े (हाइपोग्नेथिया) के अविकसित होने और शरीर की त्वचा पर रंग के धब्बों के कारण चेहरे की विशेषता त्रिकोणीय होना कॉफी का रंग.

हैंड-शूएलर-क्रिश्चियन सिंड्रोम, जो मल्टीपल एक्टोपिया और मस्तिष्क में हिस्टियोसाइट्स के प्रसार के कारण होता है, जिसमें शामिल हैं हाइपोथैलेमस, डंठल और पिट्यूटरी ग्रंथि के पीछे के लोब, त्वचा, आंतरिक अंगों और हड्डियों सहित, विकास मंदता से प्रकट होता है और पीवीडी, डायबिटीज इन्सिपिडस और संबंधित अंगों और ऊतकों को नुकसान के लक्षण। कक्षीय घुसपैठ के दौरान एक्सोफथाल्मोस, जबड़े की हड्डियाँ देखी गईं - दांतों का नुकसान, टेम्पोरल और मास्टॉयड हड्डियाँ - क्रोनिक ओटिटिस मीडिया और श्रवण हानि, इओसिनोफिलिक ग्रैनुलोमा और अंगों और पसलियों की हड्डियों में फ्रैक्चर, आंतरिक अंगों में लक्षण एकाधिक ट्यूमर का विकास।

जिन लड़कियों में पीवीडी का कोई अन्य कारण नहीं है, उनमें जीएनआरएच रिसेप्टर जीन के जन्मजात उत्परिवर्तन का संदेह किया जा सकता है। जांच करने पर, एस्ट्रोजेन की कमी की स्पष्ट अभिव्यक्तियाँ निर्धारित की जाती हैं, सामान्य या एलएच और एफएसएच की सांद्रता में मामूली कमी (आमतौर पर 5 आईयू/एल से नीचे), अन्य पिट्यूटरी हार्मोन का सामान्य स्तर, विकास संबंधी विसंगतियों का अभाव. संवैधानिक पीवीडी के विपरीत, हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण नहीं हैं उम्र के साथ गायब हो जाते हैं.

हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म

टर्नर सिंड्रोम और इसके वेरिएंट के साथ, तथाकथित रोगी एकमात्र एक्स क्रोमोसोम (क्रोमोसोमी) की संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ गोनैडल डिसजेनेसिस का एक विशिष्ट रूप, विशेष रूप से इसका छोटा कंधा. ये बच्चे जन्म के समय कम वजन और हाथ और पैर के लिम्फेडेमा (बोनवी सिंड्रोम) के साथ पैदा होते हैं। उलरिच)। 3 वर्ष तक की वृद्धि दर अपेक्षाकृत स्थिर होती है और मानकों से थोड़ी भिन्न होती है, लेकिन हड्डी की उम्र 3 वर्ष की आयु के रोगियों में यह 1 वर्ष पीछे हो जाता है। इसके बाद, विकास दर में मंदी बढ़ती जाती है और हड्डियों की उम्र पीछे रह जाती है। मजबूत. यौवन वृद्धि में वृद्धि, 3 सेमी से अधिक नहीं, 15-16 वर्ष में स्थानांतरित हो जाती है।

टर्नर सिंड्रोम की विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ: चौड़ाई के साथ असमान रूप से बड़ी ढाल के आकार की छाती अविकसित स्तन ग्रंथियों के फैले हुए निपल्स, कोहनी और घुटने के जोड़ों का वल्गस विचलन, एकाधिक जन्मचिह्न या विटिलिगो, IV और V उंगलियों और नाखूनों के टर्मिनल फालैंग्स का हाइपोप्लेसिया, छोटी गर्दन स्फिंक्स" पंख के आकार की त्वचा की परतों (पंख के आकार की गर्दन) के साथ कान से कंधे की प्रक्रिया तक चलती है, विकृति कान और गर्दन पर कम हेयरलाइन। स्ट्रैबिस्मस, मंगोलॉयड आंख के आकार के कारण चेहरे की विशेषताएं बदल जाती हैं
(एपिकैन्थस), ऊपरी पलक का गिरना (पीटोसिस), दांतों की विकृति, निचले जबड़े का अविकसित होना (सूक्ष्म और रेट्रोग्नैथिया), वहाँ एक गॉथिक तालु है.

टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में ओटिटिस मीडिया और श्रवण हानि, रंग अंधापन, जन्मजात हृदय दोष और महाधमनी रोग आम हैं। (छिद्र का संकुचन और स्टेनोसिस) और मूत्र अंग (घोड़े की नाल किडनी, रेट्रोकैवल स्थान) मूत्रवाहिनी, उनका दोहराव, एकतरफा वृक्क अप्लासिया), हाइपोथायरायडिज्म, ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस और मधुमेह मेलेटस से मिलते हैं मधुमेह। मिटाए गए रूपों के साथ, अधिकांश कलंक प्रकट नहीं होते हैं। हालाँकि, रोगियों की भी सावधानीपूर्वक जाँच की जाती है सामान्य ऊंचाई आपको अनियमित आकार के कान, गॉथिक या ऊंचे तालू, छोटे कद का पता लगाने की अनुमति देती है गर्दन पर बाल और चौथी और पांचवीं अंगुलियों और पैर की उंगलियों के टर्मिनल फालैंग्स का हाइपोप्लासिया। बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों की संरचना महिला, लेकिन लेबिया मेजा और मिनोरा, योनि और गर्भाशय तेजी से अविकसित हैं।

टर्नर सिंड्रोम वाली लगभग 25% लड़कियों में सहज यौवन और रजोदर्शन का अनुभव होता है, जो कि इसके कारण होता है जन्म के समय पर्याप्त संख्या में oocytes बनाए रखना। मासिक धर्म वाली महिलाओं के लिए यौवन के दौरान मरीजों को गर्भाशय रक्तस्राव की विशेषता होती है।

गोनैडल डिसजेनेसिस का शुद्ध रूप विसंगतियों की अनुपस्थिति में स्पष्ट यौन शिशुवाद द्वारा प्रकट होता है मांसपेशियों, हड्डी और अन्य प्रणालियों का विकास। आमतौर पर, रोगियों की ऊंचाई सामान्य होती है और महिला फेनोटाइप होता है कैरियोटाइप 46,XX. ऐसे रोगियों की हड्डी की आयु कैलेंडर आयु से पीछे होती है, लेकिन यह अंतराल उससे कम स्पष्ट होता है हत्थेदार बर्तन सहलक्षण।

46.XY गोनैडल डिसजेनेसिस के साथ, विभेदक निदान पीवीडी के केंद्रीय रूपों, शुद्ध रूप के साथ किया जाता है लिंग गुणसूत्रों के एक महिला सेट के साथ गोनैडल डिसजेनेसिस, XY लिंग प्रत्यावर्तन के अन्य रूपों के साथ। केंद्रीय रूपों से XY गोनैडल डिसजेनेसिस वाले पीवीडी रोगियों में रक्त में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन का उच्च स्तर और छोटा आकार होता है। गोनाड (इकोग्राफिक परीक्षा के अनुसार) और उनमें कूपिक तंत्र की अनुपस्थिति, अधिक (3 से और वर्षों से अधिक) कैलेंडर आयु से जैविक आयु का अंतराल, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से विकृति विज्ञान की अनुपस्थिति। से गोनैडल डिसजेनेसिस का शुद्ध रूप, लिंग परिवर्तन के साथ नहीं, XY गोनैडल डिसजेनेसिस वाले रोगियों की विशेषता नकारात्मक होती है सेक्स क्रोमैटिन और कैरियोटाइप में वाई क्रोमोसोम की उपस्थिति, बाहरी जननांग का संभावित पौरूषीकरण। से मिथ्या पुरुष उभयलिंगीपन वाले रोगी (जिनमें गोनैडल और हार्मोनल लिंग पुरुष दोनों होते हैं) XY के रोगी गोनैडल डिसजेनेसिस को मुलेरियन नलिकाओं के डेरिवेटिव की उपस्थिति, डिसजेनेटिक प्रजनन अंगों के स्थान से पहचाना जाता है उदर गुहा में ग्रंथियां, एस्ट्राडियोल और टेस्टोस्टेरोन के निम्न स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ हाइपरगोनैडोट्रोपिनमिया।

अन्य विशेषज्ञों के साथ परामर्श के लिए संकेत

वंशावली और साइटोजेनेटिक परीक्षण के लिए पीवीडी के हाइपरगोनैडोट्रोपिक रूप के लिए एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श परीक्षाएं. मधुमेह के निदान, पाठ्यक्रम की विशेषताओं और उपचार को स्पष्ट करने के लिए एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से परामर्श मधुमेह, हाइपरकोर्टिसोलिज़्म सिंड्रोम, थायरॉइड पैथोलॉजी, मोटापा, साथ ही कारणों को स्पष्ट करने के लिए छोटा कद और पीवीडी के रोगियों में पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन के साथ चिकित्सा की संभावना के मुद्दे को संबोधित करना।

जगह घेरने वाले घावों की पहचान करते समय सर्जिकल उपचार के मुद्दे को हल करने के लिए एक न्यूरोसर्जन के साथ परामर्श हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले रोगियों में मस्तिष्क। विशेष बाल रोग विशेषज्ञों के साथ परामर्श, ध्यान में रखते हुए प्रणालीगत बीमारियाँ जो पीवीडी का कारण बनीं। एनोरेक्सिया नर्वोसा और साइकोजेनिक के उपचार के लिए मनोचिकित्सक से परामर्श बुलिमिया। पीवीडी से पीड़ित लड़कियों के मनोसामाजिक अनुकूलन में सुधार के लिए मनोवैज्ञानिक से परामर्श।

निदान के निरूपण का उदाहरण

ज़ेडपीएस। हाइपोपिटिटारिज्म (हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म या पृथक गोनाडोट्रोपिन की कमी या सिंड्रोम कल्मन या पैनहाइपोपिटिटारिज्म या पिट्यूटरी कैशेक्सिया या पिट्यूटरी अपर्याप्तता एनओएस)।
ज़ेडपीएस। नशीली दवाओं से प्रेरित हाइपोपिटिटारिज़्म।
ज़ेडपीएस। चिकित्सीय प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप डिम्बग्रंथि विफलता।
ज़ेडपीएस। चिकित्सीय प्रक्रियाओं के बाद होने वाला हाइपोपिटिटारिज़्म।
ज़ेडपीएस। हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन को अन्यत्र वर्गीकृत नहीं किया गया है।
ज़ेडपीएस। प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता (कम एस्ट्रोजन स्तर, लगातार डिम्बग्रंथि सिंड्रोम) या अंडाशय की जन्मजात अनुपस्थिति.
ज़ेडपीएस। वृषण नारीकरण सिंड्रोम, एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम।
ज़ेडपीएस। उभयलिंगीपन, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं [ऊतक घटकों से युक्त गोनाड अंडाशय और वृषण (ओवोटेस्टिस)]।
ज़ेडपीएस। रसेल-सिल्वर सिंड्रोम.
ज़ेडपीएस। हत्थेदार बर्तन सहलक्षण।
ज़ेडपीएस। प्राथमिक एमेनोरिया (यौवन के दौरान मासिक धर्म में गड़बड़ी)।
ज़ेडपीएस। 46,XY कैरियोटाइप वाली एक महिला।
ज़ेडपीएस। मोज़ेक (चिमेरा) 46,XX/46,XY, सच्चा उभयलिंगी।
ज़ेडपीएस। 46,XX सच्चा उभयलिंगी [धारीदार गोनाड के साथ या 46,XY धारीदार गोनाड के साथ या शुद्ध गोनैडल डिसजेनेसिस (स्वियर सिंड्रोम)]।
पीवीडी प्रोटीन-ऊर्जा की कमी के कारण होता है।

इलाज

उपचार लक्ष्य

• उदर गुहा में स्थित डिसजेनेटिक गोनाड्स की घातकता की रोकथाम।
• विकास मंदता वाले रोगियों में यौवन वृद्धि की उत्तेजना।
• महिला सेक्स हार्मोन की कमी की पूर्ति.
• महिला आकृति के निर्माण के लिए माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास की उत्तेजना और रखरखाव।
• ऑस्टियोसिंथेसिस प्रक्रियाओं का सक्रियण।
• संभावित तीव्र एवं दीर्घकालिक मनोवैज्ञानिक, व्यक्तिगत एवं सामाजिक समस्याओं की रोकथाम।
• दाता अंडे और ईटी के आईवीएफ के माध्यम से बांझपन की रोकथाम और बच्चे पैदा करने की तैयारी।

अस्पताल में भर्ती होने के संकेत

चिकित्सीय और नैदानिक ​​उपाय करना (हार्मोन जारी करने वाले हार्मोन एनालॉग्स के साथ परीक्षण, सर्कैडियन लय का अध्ययन करना आदि)। गोनैडोट्रोपिन और वृद्धि हार्मोन का रात्रि स्राव, भंडार को स्पष्ट करने के लिए इंसुलिन और क्लोनिडाइन के साथ परीक्षण सोमाटोट्रोपिक स्राव)। महिला फेनोटाइप वाले रोगी के कैरियोटाइप में वाई गुणसूत्र का निर्धारण पूर्ण है जननांगों के ट्यूमर अध:पतन को रोकने के लिए जननांगों को द्विपक्षीय रूप से हटाने का संकेतलोहा

गैर-दवा उपचार

काम और आराम व्यवस्था का अनुपालन, शारीरिक गतिविधि में सुधार, पर्याप्त पोषण और मुआवजा बनाए रखना पीवीडी के केंद्रीय और संवैधानिक रूपों वाली लड़कियों में मुख्य दैहिक रोग।

दवा से इलाज

विटामिन-खनिज कॉम्प्लेक्स और एडाप्टोजेन के उपयोग की प्रभावशीलता पर कोई सबूत नहीं है संवैधानिक पीवीडी वाली लड़कियाँ। जीएनआरएच के साथ परीक्षण के बाद ऐसे बच्चों में यौवन की सक्रियता देखी गई। संवैधानिक पीवीडी वाली लड़कियों को सेक्स स्टेरॉयड थेरेपी के 3-4 महीने के कोर्स से गुजरना पड़ सकता है।

द्विपक्षीय गोनाडेक्टोमी और ट्यूबेक्टोमी के बाद, शरीर के प्रारंभिक एस्ट्रोजेनाइजेशन के लिए दैनिक चिकित्सा निर्धारित की जाती है जेल में एस्ट्रोजेन (डिविगेल)।©, एस्ट्रोजेल ©, आदि) या टैबलेट के रूप में, या पैच के रूप में (क्लिमर)।©, आदि), या संयुग्मित एस्ट्रोजेन गोलियाँ प्रतिदिन, या एथिनिल एस्ट्राडियोल गोलियाँ प्रतिदिन।

जब प्राकृतिक मासिक धर्म जैसी प्रतिक्रियाएं प्रकट होती हैं, तो चिकित्सा के परिसर में चक्रीय में जेस्टाजेन शामिल होते हैं आहार (12वें से 21वें दिन तक डाइड्रोजेस्टेरोन 10-20 मिलीग्राम/दिन या प्रोजेस्टेरोन 10-20 मिलीग्राम/दिन या नोरेथिस्टरोन 5-10 मिलीग्राम/दिन) एस्ट्राडियोल लेना)। या एस्ट्राडियोल को 21 दिनों के लिए प्रोजेस्टोजेन के साथ क्रमिक संयोजन में निर्धारित किया जाता है 7 दिन के ब्रेक के साथ आहार लें (मेड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन + एस्ट्राडियोल या एस्ट्राडियोल + लेवोनोर्गेस्ट्रेल या एस्ट्राडियोल + साइप्रोटेरोन), और लगातार बिना किसी रुकावट के (एस्ट्राडियोल + डाइड्रोजेस्टेरोन)। 16 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में माध्यमिक यौन विशेषताओं की तीव्र उपस्थिति और गर्भाशय के विस्तार के लिए, इसका उपयोग करने की सलाह दी जाती है मेड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन + एस्ट्राडियोल। स्तन ग्रंथियों के निर्माण में तेजी लाने के लिए COCs का उपयोग करना भी संभव है। दोनों मामलों में वांछित परिणाम प्राप्त करने के बाद, उपयोग की जाने वाली दवाओं में संक्रमण होता है अनुक्रमिक मोड.

एचआरटी के अलावा, यदि बीएमडी में कमी का पता चलता है, तो ओस्टियोजेनॉन© निर्धारित किया जाता है, 4-6 महीनों के लिए दिन में 3 बार 1 गोली। विकास प्लेटों के बंद होने तक और डेंसिटोमेट्री के नियंत्रण में हड्डी की उम्र के नियंत्रण में सालाना। कैल्शियम की तैयारी के साथ चिकित्सा के 6 महीने के पाठ्यक्रम को पूरा करने की सलाह दी जाती है।
हाइपो और के साथ सामान्य वृद्धि वक्र के 5वें प्रतिशतक से नीचे वृद्धि सूचकांक वाले छोटे रोगियों में हाइपरगोनैडोट्रोपिक गोनाडिज्म, सोमाट्रोपिन (पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन) का उपयोग किया जाता है। दवा प्रतिदिन दी जाती है एक बार रात में चमड़े के नीचे से। दैनिक खुराक 0.07-0.1 आईयू/किग्रा, या 2-3 आईयू/एम2 है, जो साप्ताहिक खुराक से मेल खाती है 0.5-0.7 आईयू/किग्रा, या 14-20 आईयू/एम2। जैसे-जैसे लड़की बड़ी होती है, द्रव्यमान या क्षेत्र को ध्यान में रखते हुए खुराक को नियमित रूप से बदलना आवश्यक होता है शरीर की सतह. थेरेपी हर 3-6 महीने में विकास नियंत्रण के तहत की जाती है जब तक कि अवधि संकेतकों के अनुरूप न हो जाए
हड्डी की आयु 14 वर्ष, या जब वृद्धि दर प्रति वर्ष 2 सेमी या उससे कम हो जाती है। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों को दवा की बड़ी प्रारंभिक खुराक की आवश्यकता होती है। सबसे प्रभावी खुराक 0.375 IU/(किग्रा) है प्रति दिन), लेकिन यह हो सकता है बढ़ोतरी। उपयोग के दौरान टर्नर सिंड्रोम वाली छोटी लड़कियों में विकास पूर्वानुमान में सुधार करने के लिए ग्रोथ हार्मोन को 0.05 मिलीग्राम/(किग्रा) की खुराक पर 3-6 महीने के लिए ऑक्सेंड्रोलोन (गैर-सुगंधित एनाबॉलिक स्टेरॉयड) निर्धारित किया जा सकता है।प्रति दिन)।

एस्ट्रोजेन की कमी को पूरा करने के उद्देश्य से सेक्स स्टेरॉयड थेरेपी 14-15 साल की उम्र में शुरू होती है (हड्डी की आयु कम से कम 12 वर्ष) बढ़ते पैटर्न के अनुसार। वर्तमान समय में नशीली दवाओं का सेवन आम बात है प्राकृतिक एस्ट्रोजेन के समान।

एस्ट्रोजेन की प्रारंभिक खुराक वयस्क महिलाओं के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली खुराक का 1/4-1/8 होनी चाहिए - एस्ट्राडियोल इन पैच के रूप में 0.975 मिलीग्राम/सप्ताह या जेल 0.25 मिलीग्राम/दिन, या संयुग्मित एस्ट्रोजेन 0.3 मिलीग्राम/दिन, 3-6 महीने के लिए निर्धारित। पर एस्ट्रोजेन लेने के पहले 6 महीनों के दौरान मासिक धर्म के प्रकार के अनुसार प्रतिक्रियाशील रक्तस्राव की अनुपस्थिति, प्रारंभिक खुराक दवा दोगुनी कर दी जाती है और प्रोजेस्टेरोन अतिरिक्त रूप से 10-12 दिनों के लिए निर्धारित किया जाता है। जब कोई प्रतिक्रिया प्रकट होती है रक्तस्राव को मासिक धर्म चक्र के मॉडलिंग के लिए आगे बढ़ना चाहिए - एस्ट्राडियोल पैच के रूप में 0.1 मिलीग्राम/सप्ताह या जेल 0.5 मिलीग्राम/दिन, या संयुग्मित एस्ट्रोजेन 0.625 मिलीग्राम/दिन प्रोजेस्टेरोन युक्त दवाओं के अतिरिक्त के साथ (डाइड्रोजेस्टेरोन 10-20 मिलीग्राम/दिन या माइक्रोनाइज्ड प्रोजेस्टेरोन 200-300 मिलीग्राम/दिन), निम्नलिखित आहार के अनुसार: एस्ट्रोजेन 7 दिन के ब्रेक के साथ 21 दिन लें, और प्रोजेस्टेरोन - एस्ट्रोजन लेने के 12वें से 21वें दिन तक। अधिक आरामदायक हर 2 सप्ताह में अतिरिक्त प्रोजेस्टेरोन के साथ एस्ट्रोजेन का निरंतर उपयोग। 2-3 वर्षों के भीतर हार्मोनल उपचार, विकास की गतिशीलता, हड्डी की उम्र को ध्यान में रखते हुए, एस्ट्रोजेन की खुराक धीरे-धीरे बढ़ाई जानी चाहिए। गर्भाशय और स्तन ग्रंथियों का आकार। एस्ट्रोजेनिक प्रभाव की कमी की भरपाई के लिए एस्ट्रोजन की मानक खुराक, नहीं संयुग्मित एस्ट्रोजेन के लिए नकारात्मक प्रभाव 1.25 मिलीग्राम/दिन, 1 मिलीग्राम/दिन है एस्ट्राडियोल युक्त जेल और एस्ट्रोजन पैच के लिए 3.9 मिलीग्राम/सप्ताह। दवाओं में निस्संदेह सुविधा है, एक निश्चित क्रम में एस्ट्राडियोल और प्रोजेस्टेरोन (मेड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन, डाइड्रोजेस्टेरोन) युक्त। एस्ट्रोजन की उच्च खुराक के साथ थेरेपी से एपिफिसियल वृद्धि क्षेत्र और विकास तेजी से बंद हो जाता है मास्टोपैथी, एंडोमेट्रियल और स्तन ग्रंथि कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाती है।

चिकित्सा की प्रभावशीलता के लिए मुख्य मानदंड: स्तन ग्रंथियों की वृद्धि और विकास की उपस्थिति, उपस्थिति यौन बाल विकास, बढ़ी हुई रैखिक वृद्धि और प्रगतिशील कंकाल भेदभाव (अनुमान)। जैविक आयु से पासपोर्ट आयु तक)।

शल्य चिकित्सा

पिट्यूटरी ग्रंथि, हाइपोथैलेमिक के बढ़ते सिस्ट और ट्यूमर वाले रोगियों में सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है क्षेत्र और मस्तिष्क का तीसरा निलय। डिसजेनेटिक गोनाड्स के नियोप्लास्टिक परिवर्तन के बढ़ते जोखिम के कारण, उदर गुहा में स्थित, साथ ही फैलोपियन ट्यूब और मेसोसालपिनक्स की विकृति का पता लगाने की एक उच्च आवृत्ति XY गोनैडल डिसजेनेसिस वाले रोगियों में, सभी रोगियों को निदान के तुरंत बाद द्विपक्षीय निष्कासन से गुजरना पड़ता है गर्भाशय उपांग (फैलोपियन ट्यूब के साथ) मुख्य रूप से लेप्रोस्कोपिक पहुंच द्वारा।

विकलांगता की अनुमानित अवधि

अस्पताल सेटिंग में जांच और नैदानिक ​​परीक्षण करते समय 10 से 30 दिन तक। 7 के भीतर- सर्जिकल उपचार के दौरान 10 दिन।

पालन ​​करें

संवैधानिक पीवीडी वाली सभी लड़कियों को बीएमडी की कमी और आवश्यकता के विकास के जोखिम समूह में शामिल किया जाना चाहिए यौवन के अंत तक गतिशील अवलोकन।

हाइपो और हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले मरीजों को सेक्स स्टेरॉयड के साथ आजीवन एचआरटी (पीरियड तक) की आवश्यकता होती है प्राकृतिक रजोनिवृत्ति) और निरंतर गतिशील निगरानी में। अधिक मात्रा और अवांछित से बचने के लिए उपचार के पहले 2 वर्षों के दौरान होने वाले दुष्प्रभावों के लिए, हर 3 महीने में एक नियंत्रण परीक्षा आयोजित करने की सलाह दी जाती है। यह रणनीति आपको रोगियों के साथ मनोवैज्ञानिक संपर्क स्थापित करने और निर्धारित समय पर समायोजन करने की अनुमति देती है इलाज। बाद के वर्षों में, हर 6-12 महीनों में नियंत्रण परीक्षाएँ आयोजित करना पर्याप्त है। नियंत्रण
दीर्घकालिक हार्मोनल उपचार के दौरान वर्ष में एक बार जांच कराने की सलाह दी जाती है। न्यूनतम परीक्षा परिसर में जननांग अंगों, स्तन और थायरॉयड ग्रंथियों, कोल्पोस्कोपी आदि का अल्ट्रासाउंड शामिल होना चाहिए सिम्युलेटेड मासिक धर्म चक्र के दूसरे चरण में रक्त प्लाज्मा में एफएसएच, एस्ट्राडियोल की सामग्री का निर्धारण, प्रोजेस्टेरोन, संकेतों के अनुसार - टीएसएच और टी4। 50-60 pmol/l की एस्ट्राडियोल सांद्रता सुनिश्चित करने के लिए न्यूनतम मानी जाती है लक्ष्य अंगों से प्रतिक्रिया. प्रमुख अंगों के कामकाज के लिए आवश्यक सामान्य एस्ट्राडियोल सामग्री शरीर की प्रजनन प्रणाली और चयापचय संबंधी आवश्यकताएं 60-180 pmol/l की सीमा में होती हैं। हड्डी की गतिशीलता उम्र, यदि यह कैलेंडर से पीछे है, तो हर 2 साल में कम से कम एक बार इसकी निगरानी की जानी चाहिए; यदि संभव हो तो, डेंसिटोमेट्री का उपयोग करें।

रोगी के लिए जानकारी

रोगियों को दवाओं (ट्रांसडर्मल खुराक रूपों, इंजेक्शन) के उपयोग में प्रशिक्षित करने की सलाह दी जाती है वृद्धि हार्मोन) और चक्रीय गर्भाशय के खतरे के कारण दवा के सेवन पर सख्त नियंत्रण की आवश्यकता का स्पष्टीकरण उपचार के उल्लंघन के मामले में रक्तस्राव। यदि वृद्धि हार्मोन थेरेपी आवश्यक है, तो मरीज़ और उनके माता-पिता अनुभवी चिकित्सा कर्मियों द्वारा दवा देने की तकनीक में प्रशिक्षित होना चाहिए।

क्षतिपूर्ति के लिए मरीजों को दीर्घकालिक (45-55 वर्ष की आयु तक) एचआरटी की आवश्यकता के बारे में सूचित किया जाना चाहिए एस्ट्रोजेनिक हार्मोन के प्रभाव की कमी, न केवल गर्भाशय और स्तन ग्रंथियों को प्रभावित करती है, बल्कि सिर को भी प्रभावित करती है मस्तिष्क, रक्त वाहिकाएँ, हृदय, त्वचा, अस्थि ऊतक, आदि। एचआरटी की पृष्ठभूमि में, हार्मोनल स्थिति की वार्षिक निगरानी आवश्यक है। आश्रित अंग. शुरुआत के समय, अवधि आदि को इंगित करते हुए एक आत्म-नियंत्रण डायरी रखने की सलाह दी जाती है प्राकृतिक मासिक धर्म जैसी प्रतिक्रिया की तीव्रता। स्वतंत्र की असंभवता के बावजूद गर्भावस्था, महिला सेक्स स्टेरॉयड हार्मोन के नियमित उपयोग से गर्भाशय का आकार आकार तक पहुंच जाता है कृत्रिम रूप से निषेचित दाता अंडे के हस्तांतरण की अनुमति देना। आचरण में टूटता है हाइपोगोनैडोट्रोपिक और हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले रोगियों में थेरेपी अस्वीकार्य है!

पूर्वानुमान

पीवीडी के संवैधानिक रूप वाले रोगियों में प्रजनन क्षमता का पूर्वानुमान अनुकूल है। हाइपोगोनैडोट्रोपिक के साथ हाइपोगोनाडिज्म में, एलएच और एफएसएच एनालॉग्स (यदि) के बहिर्जात प्रशासन द्वारा प्रजनन क्षमता को अस्थायी रूप से बहाल किया जा सकता है द्वितीयक हाइपोगोनाडिज्म), सर्कोरल मोड (तृतीयक हाइपोगोनैडिज्म) में जीएनआरएच के एनालॉग्स। हाइपरगोनैडोट्रोपिक के साथ हाइपोगोनाडिज्म, केवल पर्याप्त एचआरटी लेने वाले मरीज़ गर्भाशय गुहा में दाता ईटी के माध्यम से गर्भवती हो सकते हैं और कॉर्पस ल्यूटियम हार्मोन की कमी की पूरी भरपाई। उपचार में रुकावट आमतौर पर होती है गर्भावस्था की सहज समाप्ति. टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित 2-5% महिलाओं में सहज संभोग होता है परिपक्वता और मासिक धर्म, गर्भधारण संभव है, लेकिन उनका कोर्स अक्सर समाप्ति के खतरे के साथ होता है गर्भधारण के विभिन्न चरण. टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में गर्भावस्था और प्रसव का अनुकूल कोर्स दुर्लभ है घटना, यह अक्सर लड़कों के जन्म के समय देखी जाती है।

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ जन्मजात वंशानुगत सिंड्रोम वाले रोगियों में, पूर्वानुमान अंगों और प्रणालियों के सहवर्ती रोगों के सुधार की समयबद्धता और प्रभावशीलता पर निर्भर करता है। पर समय पर और पर्याप्त उपचार के साथ, हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले रोगियों में, आईवीएफ के माध्यम से प्रजनन कार्य को महसूस किया जा सकता है दाता अंडा और पीई. उन रोगियों में जिन्हें प्रजनन अवधि के दौरान नहीं मिला जनसंख्या की तुलना में एचआरटी में धमनी उच्च रक्तचाप, डिस्लिपिडेमिया, मोटापा, ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होने की संभावना काफी अधिक होती है। मनोसामाजिक समस्याएं उत्पन्न होती हैं, विशेषकर टर्नर सिंड्रोम के साथ।

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यौवन जीवन का एक संक्रमणकालीन काल है जब एक लड़की में महिला फेनोटाइप की विशेषता वाली माध्यमिक विशेषताएं विकसित होती हैं। परिपक्वता का नियमन तंत्रिका तंत्र की कार्यप्रणाली और हार्मोन के स्राव के कारण होता है। लेकिन कभी-कभी, विभिन्न बाहरी या आंतरिक कारकों के प्रभाव में, विलंबित यौन विकास सिंड्रोम विकसित होता है। इस विकृति के प्रकट होने के कारणों की तलाश करना और यथाशीघ्र सुधार शुरू करना आवश्यक है ताकि शरीर को अपनी पासपोर्ट आयु तक पहुंचने का समय मिल सके।

सामान्य विकासात्मक चरण

लड़की के शरीर में पुरुष सेक्स हार्मोन में वृद्धि के साथ हार्मोनल स्तर पर यौवन की शुरुआत अदृश्य रूप से होती है। अक्सर यह 10 साल की उम्र में होता है, लेकिन आदर्श 9 साल की उम्र में परिपक्वता के पहले लक्षणों की उपस्थिति माना जाता है। प्रक्रिया शुरू होने की अधिकतम आयु 14 वर्ष है। निम्नलिखित कारक इसे प्रभावित कर सकते हैं:

• आनुवंशिक विशेषताएं;
• पोषण की प्रकृति;
• स्वास्थ्य की स्थिति;
• शारीरिक व्यायाम।

अपर्याप्त आहार से आवश्यक पोषक तत्वों की कमी और कुपोषण होता है, जिसके परिणामस्वरूप विकास में देरी हो सकती है। गंभीर विकृति तंत्रिका और अंतःस्रावी तंत्र के कामकाज पर भी नकारात्मक प्रभाव डालती है।

माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति भी एक निश्चित क्रम में और समय अंतराल के भीतर होनी चाहिए। जघन बाल पहले दिखाई देते हैं, लेकिन कुछ लड़कियों में यह चरण स्तन ग्रंथियों में प्राथमिक परिवर्तन से पहले होता है। स्तन कैंसर की शुरुआत के एक साल बाद, पहला मासिक धर्म रक्तस्राव होता है। एक नियमित चक्र स्थापित होने में लगभग 1-1.5 वर्ष लगते हैं, लेकिन डिम्बग्रंथि मासिक चक्र का अंतिम गठन केवल 18-20 वर्ष की आयु तक होता है।

वयस्कता का निर्धारण अस्थि आयु माप से भी किया जाता है। औसतन 12 वर्ष की आयु में विकास में तेजी आती है। रजोदर्शन के समय के संबंध में - प्रथम मासिक धर्म के 1.3 वर्ष बाद। रजोदर्शन के क्षण से, एक लड़की की ऊंचाई औसतन 8-10 सेमी बढ़ जाती है, और जितनी देर से पहला मासिक धर्म रक्तस्राव दिखाई देता है, विकास की संभावना उतनी ही कम होती है।

हाथों के एक्स-रे का उपयोग करके हड्डी की आयु निर्धारित की जाती है। जब यह 15 वर्ष के अनुरूप होने लगता है तो लड़की का 99% विकास रुक जाता है।

किशोर लड़कियों में मासिक धर्म चक्र कैसे स्थापित होता है? क्या सामान्य माना जाता है और क्या उल्लंघन है? इसके बारे में हमारे यहां.

पैथोलॉजी की अवधारणा

विलंबित यौवन (डीपीएच) में माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति में देरी शामिल है। इसकी विशेषता है:

• 14 वर्षीय लड़की में परिपक्वता के कोई लक्षण नहीं हैं या किसी दिए गए क्षेत्र के लिए स्वीकृत मानदंड से महत्वपूर्ण विचलन है;
• द्वितीयक फेनोटाइपिक विशेषताओं का विकास शुरू हुआ, लेकिन अचानक 18 महीने या उससे अधिक की अवधि के लिए रुक गया;
• स्तन वृद्धि शुरू हुए 5 वर्ष या उससे अधिक समय बीत चुका है, लेकिन रजोदर्शन नहीं हुआ है।

केवल प्यूबिस या बगल में बालों का दिखना परिपक्वता की शुरुआत का संकेत नहीं माना जाता है।

बच्चों में पैथोलॉजी का प्रसार अधिक नहीं है। आंकड़ों के मुताबिक, 12 साल से कम उम्र की केवल 2% लड़कियों और 13 साल से कम उम्र की 0.4% लड़कियों में यौवन के लक्षण नहीं दिखते हैं।

समय रहते उल्लंघनों की पहचान करना और उनका इलाज शुरू करना महत्वपूर्ण है। यह आपको हार्मोनल अपर्याप्तता को ठीक करने और दर को सामान्य और पासपोर्ट आयु के अनुरूप लाने की अनुमति देता है।

सभी नवजात शिशुओं में लिंग क्रोमैटिन का प्रयोगशाला निर्धारण स्क्रीनिंग के रूप में किया जाता है। बाल रोग विशेषज्ञों और माता-पिता को स्वयं विकास की गतिशीलता की निगरानी करनी चाहिए, यह डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के कलंक वाले बच्चों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। पीवीडी के लिए उपचार प्राप्त करने वाली लड़कियों की वृद्धि की गतिशीलता, हड्डियों की उम्र और एस्ट्राडियोल और गोनाडोट्रोपिन के स्तर की सालाना निगरानी की जानी चाहिए।

कारण एवं लक्षण

प्रजनन प्रणाली को नुकसान तीन स्तरों पर हो सकता है, और इसलिए इसके तीन रूप हैं:

1. संवैधानिक - इसके साथ हड्डियों के विकास में देरी होती है और शारीरिक रूप से स्वस्थ लड़कियों में माध्यमिक लक्षणों की उपस्थिति होती है।
2. हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के संश्लेषण में कमी है।
3. हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपरगोनैडिज्म गोनैडल हार्मोन के स्राव की अनुपस्थिति है।

प्रत्येक रोगविज्ञान की गंभीरता भिन्न हो सकती है, और उपचार उपस्थिति के सटीक कारण पर निर्भर करता है।

संवैधानिक स्वरूप

विकृति अक्सर जन्मजात और विरासत में मिली होती है। यौन विकास में संवैधानिक देरी हाइपोथैलेमिक एलएच रिलीज़िंग कारक के स्राव के जन्मजात या अधिग्रहित विकारों के माध्यम से होती है। रोग का रोगजनन पूरी तरह से ज्ञात नहीं है। लेकिन विभिन्न रोग संबंधी कारकों की कार्रवाई से इनकार नहीं किया जा सकता है जो हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-डिम्बग्रंथि प्रणाली के देर से सक्रिय होने का कारण बनते हैं।

कार्यात्मक भी संभव है, जिससे डोपामाइन संश्लेषण में व्यवधान होता है, साथ ही गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और सोमाटोट्रोपिन के आवेग रिलीज में कमी आती है। कैटेकोलामाइन के स्राव में परिवर्तन भी नोट किया गया है: एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन के स्राव में कमी, और सेरोटोनिन में वृद्धि।

संवैधानिक विकासात्मक मंदता की विशेषताएं आनुपातिक स्टंटिंग हैं, लेकिन माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति हड्डी की उम्र के अनुसार होती है, जो पासपोर्ट डेटा से आगे हो सकती है।

इस विकृति वाली लड़कियों के लिए बड़ा होना आसान नहीं है। शरीर को आनुवंशिक रूप से निर्धारित आयु तक पहुंचने में अधिक समय लगता है। 19 वर्ष या उससे अधिक उम्र तक विकास में देरी हो सकती है।

डॉक्टर से मिलना अक्सर आपके डेटा के व्यक्तिपरक मूल्यांकन के बाद होता है। लड़की के माता-पिता या वह स्वयं इस स्थिति की विकास गति की विशेषता की अनुपस्थिति और फेनोटाइपिक माप की अनुपस्थिति पर ध्यान देते हैं।

करीबी रिश्तेदारों में भी इसी तरह के विकास संबंधी विकार अक्सर संभव होते हैं। लेकिन युवावस्था की शुरुआत के बाद, धीरे-धीरे यौन विशेषताओं और हड्डियों की उम्र के बीच अंतर ध्यान देने योग्य नहीं रह जाता है।

हाइपोगोनैडोट्रोनिक हाइपोगोनाडिज्म

केंद्रीय मूल के विलंबित यौन विकास को मस्तिष्क केंद्रों के साथ-साथ ट्यूमर और गैर-ट्यूमर संरचनाओं में न्यूनतम परिवर्तन के साथ जोड़ा जा सकता है। लेकिन पैथोलॉजी का आधार केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात या अधिग्रहित कार्य के कारण गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के स्राव की अपर्याप्तता है। यह स्थिति निम्नलिखित मामलों में हो सकती है:

• मस्तिष्क वाहिकाओं की असामान्यताएं;
• पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि का हाइपोप्लेसिया;
• तपेदिक, सारकॉइडोसिस के परिणाम;
• विकिरण के बाद जोखिम के परिणामस्वरूप परिवर्तन;
• सिर पर चोट लगने के बाद की स्थिति.

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म गंभीर प्रणालीगत पुरानी विकृति का परिणाम भी हो सकता है:

• गंभीर हृदय दोष;
• गुर्दे, जिगर की विफलता;
• दरांती कोशिका अरक्तता;
• थैलेसीमिया;
• गौचर रोग;
• क्रोहन रोग;
• सिस्टिक फाइब्रोसिस (और पाचन तंत्र विकृति के अन्य प्रकार)।

क्रोनिक संक्रमण, साथ ही एचआईवी, हाइपोथैलेमस को नुकसान पहुंचा सकता है। बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि, खराब पोषण, खाने के विकार (एनोरेक्सिया या बुलिमिया), साइकोट्रोपिक दवाओं के साथ दीर्घकालिक उपचार, ग्लूकोकार्टोइकोड्स पिट्यूटरी-डिम्बग्रंथि अक्ष की स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं। पारिस्थितिकी विकास की गति को भी प्रभावित करती है। यह स्थापित किया गया है कि रक्त में 3 μg/dL की वृद्धि से विकास में 3-6 महीने की देरी होती है।

हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म

डिम्बग्रंथि मूल का ZPR अक्सर गोनाडों के डिसजेनेसिस या एगेनेसिस से जुड़ा होता है। इसके अलावा, कारण क्रोमोसोमल या आनुवंशिक असामान्यताएं हो सकते हैं:

• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• कैरियोटाइप 46 x के साथ गोनैडल डिसजेनेसिस।

बिगड़ा हुआ परिपक्वता चयापचय संबंधी विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ हो सकता है जिससे हार्मोन संश्लेषण में व्यवधान हो सकता है।

कुछ मामलों में, पीवीडी एक ऑटोइम्यून बीमारी का परिणाम है, और निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं:

• मधुमेह;
• थायरॉयडिटिस;
• गतिभंग टेलैंगिएक्टेसिया सिंड्रोम।

इस विकृति के साथ, डिम्बग्रंथि हार्मोन के निर्माण में शामिल एंजाइमों की कमी हो सकती है। लड़कियों में, हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म की पृष्ठभूमि के खिलाफ, लगातार धमनी उच्च रक्तचाप विकसित हो सकता है, और रक्त में प्रोजेस्टेरोन की बढ़ी हुई एकाग्रता नोट की जाती है।

शायद ही कभी, विकृति डिम्बग्रंथि विफलता के कारण होती है, जो किसी भाग या पूरे अंग को हटाने, कुछ दवाओं के उपयोग, या आयनीकरण विकिरण के परिणामस्वरूप विकसित होती है।

निदान नियम

किसी लड़की की विकृति के कारणों को स्थापित करने के लिए, उसके माता-पिता, अधिमानतः उसकी माँ के साथ बातचीत में उसके पारिवारिक इतिहास को स्पष्ट किया जाना चाहिए। यह भी मूल्यांकन किया गया:

• गर्भावस्था का कोर्स;
• इसकी जटिलताओं की उपस्थिति;
• नवजात काल के दौरान;
• बड़े होने के चरण और मानदंडों का उनका अनुपालन;
• हस्तांतरित विकृति विज्ञान.

यह याद रखना चाहिए कि निदान केवल युवावस्था के दृष्टिकोण से शुरू होता है, जब हम परिपक्वता की डिग्री और आवश्यक संकेतों की उपस्थिति के बारे में आत्मविश्वास से बात कर सकते हैं।

निरीक्षण

निदान के संदर्भ में, एक संपूर्ण सामान्य परीक्षा की आवश्यकता होती है, जिसके दौरान फाइबर की ऊंचाई, वजन, वितरण और गंभीरता दर्ज की जाती है। संभावित ऑपरेशनों के निशानों, निशानों पर ध्यान देना आवश्यक है जो चोटों का परिणाम हो सकते हैं।

योनि परीक्षण मां या बच्चे के कानूनी प्रतिनिधि की उपस्थिति में किया जाता है। इसके लिए विशेष बच्चों के दर्पणों का उपयोग किया जाता है। कुछ मामलों में, योनि परीक्षण को मलाशय परीक्षण द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिसे सफाई एनीमा के बाद किया जाना चाहिए।

प्रयोगशाला अनुसंधान

हार्मोन के लिए रक्त खाली पेट और पूरा दान किया जाता है। एस्ट्राडियोल और डीएचईएएस दोनों का निर्धारण करना आवश्यक है। संकेतों के अनुसार, प्रोजेस्टेरोन, प्रोलैक्टिन, कोर्टिसोल, ग्रोथ हार्मोन, टीएसएच, टी4-ए के प्रति एंटीबॉडी और थायरॉइड पेरोक्सीडेज की सांद्रता की जांच की जाती है।

11 वर्ष से अधिक की हड्डी वाली लड़कियों में, गोनैडोट्रोपिन एगोनिस्ट के साथ एक परीक्षण किया जाता है। कम उम्र में, अध्ययन जानकारीपूर्ण नहीं है। नमूना लेने के 5-7 दिन बाद, एस्ट्राडियोल का विश्लेषण किया जाता है। कार्यात्मक मानसिक मंदता और हार्मोन के रिसेप्टर्स में दोष के साथ, रक्त में इसकी वृद्धि होती है।

रात में एलएच स्राव और मूत्र में कुल स्राव का निर्धारण भी हर 20-30 मिनट में किया जाता है। यदि रात में इसमें वृद्धि होती है तो यह संवैधानिक ZPR के पक्ष में है। रात और दिन के दौरान सांद्रता के बीच अंतर की कमी हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के पक्ष में बोलती है।

अंडाशय में ऑटोएंटीबॉडी का पता लगाना पैथोलॉजी की ऑटोइम्यून प्रकृति को इंगित करता है।

वाद्य निदान विधियाँ

उनमें जननांग अंगों के विकास की डिग्री निर्धारित करने के लिए पैल्विक अंगों का अल्ट्रासाउंड करना शामिल है। कार्यात्मक परीक्षण करते समय यह पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड भी आवश्यक है कि अंडाशय ने हार्मोन उत्तेजना पर कैसे प्रतिक्रिया दी।

यदि विकासात्मक देरी संवैधानिक प्रकृति की है, तो अल्ट्रासाउंड पर गर्भाशय और अंडाशय पूर्व-यौवन आकार में रहते हैं, और एकल रोम हो सकते हैं। जेडपीआर के अन्य प्रकारों में, गर्भाशय और उपांगों का विकास कम स्तर का होता है, कभी-कभी ऊतक के धागों द्वारा भी दर्शाया जाता है।

वे आराम की स्थिति में किए जाते हैं, जो कि पूर्व-यौवन आयु की विशेषता है।

एमआरआई का उपयोग करके मस्तिष्क की वॉल्यूमेट्रिक संरचनाएं निर्धारित की जाती हैं। जांच के दौरान दिखाई देने के लिए ट्यूमर का आकार 5 मिमी से बड़ा होना चाहिए। रक्त वाहिकाओं की संरचना, न्यूरोहाइपोफिसिस के क्षेत्रों और मस्तिष्क के अन्य क्षेत्रों के पोषण में भी परिवर्तन देखा जा सकता है।

निम्नलिखित निदान विधियों का भी उपयोग किया जाता है:

• डेंसिटोमेट्री;
• नेत्रदर्शन;
• खोपड़ी का एक्स-रे;
• कान कि जाँच;
• घ्राण निदान.

ये तकनीकें कुछ आनुवंशिक सिंड्रोमों के निदान में महत्वपूर्ण हैं जिन पर हमेशा संदेह नहीं किया जा सकता है।

उपचार के दृष्टिकोण

विलंबित यौवन का उपचार जटिल है। कुपोषण या इसकी तर्कसंगतता के उल्लंघन के मामले में, उम्र और चिकित्सा मानकों के अनुसार आहार को सही करना आवश्यक है। एनोरेक्सिया और बुलिमिया से पीड़ित लड़कियों को उनके शरीर की धारणा में गड़बड़ी की गंभीरता के आधार पर मनोवैज्ञानिक या मनोचिकित्सक की मदद की ज़रूरत होती है।

शारीरिक गतिविधि के स्तर, तनावपूर्ण स्थितियों की मात्रा, सामाजिक और रहने की स्थिति और सभी पर्यावरणीय कारकों को समायोजित करना भी आवश्यक है जो बच्चे के बड़े होने की अवधि को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं।

यदि वृद्धि और विकास मंदता के विश्वसनीय संकेत हों तो 12 साल की लड़की में दवा उपचार शुरू किया जा सकता है। संवैधानिक मानसिक मंदता के लिए, उपचार में 3-4 महीने के छोटे कोर्स में सेक्स स्टेरॉयड शामिल है।

यदि बीमारी का कारण अंडाशय को हटाना है, तो उपचार में चक्र के दूसरे चरण के साथ-साथ - भी शामिल है। दवाएँ प्रतिदिन इंट्रामस्क्युलर रूप से ली या दी जाती हैं। सामान्य परिपक्वता के दौरान होने वाली प्राकृतिक वृद्धि की नकल करने के लिए 12 साल की उम्र से सेक्स स्टेरॉयड को बढ़ती खुराक में निर्धारित किया जाता है।

छोटे कद वाली लड़कियों को ट्यूबलर हड्डियों की लंबाई बढ़ाने और ऊंचाई में अपने साथियों के करीब पहुंचने के संकेतकों को प्रोत्साहित करने के लिए सोमाटोट्रोपिन निर्धारित करने की आवश्यकता होती है।

चिकित्सा की प्रभावशीलता के मानदंड स्तन ग्रंथियों की वृद्धि, शरीर की कुल लंबाई में वृद्धि, मासिक धर्म की उपस्थिति और इसकी नियमित लय, साथ ही पासपोर्ट आयु के बराबर हड्डी की आयु हैं।

कभी-कभी सर्जिकल उपचार तब किया जाता है जब पिट्यूटरी ट्यूमर शरीर को सामान्य रूप से विकसित होने की अनुमति नहीं देता है। सेरेब्रल वेंट्रिकुलर सिस्ट की उपस्थिति में भी यह दृष्टिकोण आवश्यक है।

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म के मरीजों को शारीरिक लक्षण उत्पन्न होने तक स्टेरॉयड हार्मोन के आजीवन प्रशासन की आवश्यकता होती है। जटिलताओं, दवा के उल्लंघन या अधिक मात्रा के विकास को रोकने के लिए, डॉक्टर द्वारा गतिशील निगरानी आवश्यक है। नियंत्रण परीक्षा में वर्ष में कम से कम एक बार छाती और श्रोणि का अल्ट्रासाउंड, हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण और थायरॉयड ग्रंथि की समय-समय पर जांच शामिल है।

विलंबित यौन विकास वाली लड़कियों में प्रजनन कार्य को समय पर उपचार के साथ संवैधानिक रूप में महसूस किया जा सकता है। हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ, यह दाता अंडे के उपयोग के माध्यम से संभव है।