संयोजी ऊतक की कमजोरी का निदान कैसे किया जाता है? संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया निदान

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, या डीएसटी, पृथ्वी की पूरी आबादी के 35% की आनुवंशिक रूप से निर्धारित (आनुवांशिकी के कारण) स्थिति है - ऐसा डेटा स्वास्थ्य मंत्रालय के तहत हेमटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर की प्रयोगशाला के प्रमुख प्रोफेसर अलेक्जेंडर वासिलिव द्वारा प्रदान किया गया है। रूसी संघ। आधिकारिक तौर पर, सीटीडी को आमतौर पर संयोजी ऊतक की एक प्रणालीगत बीमारी कहा जाता है, हालांकि घटना की व्यापकता के कारण "स्थिति" शब्द का उपयोग कई वैज्ञानिकों और डॉक्टरों द्वारा किया जाता है। कुछ विदेशी स्रोत डिसप्लास्टिक्स (जो अलग-अलग डिग्री तक डिसप्लेसिया से पीड़ित हैं) का अनुपात सभी लोगों का 50% बताते हैं। यह विसंगति - 35% से 50% तक - किसी व्यक्ति को रोग समूह के रूप में वर्गीकृत करने के विभिन्न अंतरराष्ट्रीय और राष्ट्रीय दृष्टिकोणों से जुड़ी है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

रोग की परिभाषा के लिए कई दृष्टिकोणों की उपस्थिति इस मुद्दे के अपूर्ण अध्ययन का संकेत देती है। उन्होंने इसे हाल ही में गंभीरता से लेना शुरू किया, जब अंतःविषय चिकित्सा संस्थान सामने आए और निदान के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण विकसित होना शुरू हुआ। लेकिन अब भी, एक पारंपरिक अस्पताल में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का इसकी बहुआयामीता और नैदानिक ​​​​तस्वीर की जटिलता के कारण हमेशा निदान नहीं किया जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया: विकृति विज्ञान, इसके प्रकार और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

सीटीडी को संयोजी ऊतक के विकास में आनुवंशिक विकारों की विशेषता है - कोलेजन और इलास्टिन फाइबर और जमीनी पदार्थ में उत्परिवर्तन संबंधी दोष। फाइबर उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, उनकी शृंखलाएँ या तो मानक के सापेक्ष छोटी (हटाना) या लंबी (सम्मिलन) बनती हैं, या वे गलत अमीनो एसिड आदि के समावेश के परिणामस्वरूप एक बिंदु उत्परिवर्तन से प्रभावित होती हैं। मात्रा / उत्परिवर्तन की गुणवत्ता और अंतःक्रिया CTD की अभिव्यक्ति की डिग्री को प्रभावित करती है, जो आमतौर पर पूर्वजों से वंशजों तक बढ़ती है।

रोग की ऐसी जटिल "तकनीक" प्रत्येक सीटीडी रोगी को अद्वितीय बनाती है, लेकिन स्थिर उत्परिवर्तन भी होते हैं जो दुर्लभ प्रकार के डिसप्लेसिया को जन्म देते हैं। क्योंकि आवंटित करें डीएसटी दो प्रकार के होते हैं - विभेदित और अविभेदित.

विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, या डीडीएसटी , लक्षणों की एक निश्चित प्रकार की विरासत, एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर द्वारा विशेषता है। इसमें एलपोर्ट सिंड्रोम, मार्फान, सजोग्रेन, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, संयुक्त हाइपरमोबिलिटी, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, "क्रिस्टल मैन रोग" - ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता - और अन्य शामिल हैं। डीडीएसटी दुर्लभ है और इसका निदान काफी जल्दी हो जाता है।

अपरिभाषित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, या यूसीटीडी , खुद को बहुत विविध रूप से प्रकट करता है, घाव प्रकृति में बहु-अंग हैं: कई अंग और प्रणालियां प्रभावित होती हैं। यूसीटीडी की नैदानिक ​​तस्वीर में सूची से संकेतों के अलग-अलग छोटे और बड़े समूह शामिल हो सकते हैं:

• कंकाल: दिव्य निर्माण; अंगों, उंगलियों का अनुपातहीन विस्तार; विभिन्न प्रकार की कशेरुका विकृतियाँ और छाती की फ़नल-आकार / उलटी विकृति, विभिन्न प्रकार के फ्लैट पैर, क्लबफुट, खोखले पैर; एक्स/ओ आकार के अंग.
• जोड़: हाइपरमोबिलिटी, हिप डिसप्लेसिया, अव्यवस्था और उदात्तता का खतरा बढ़ जाता है।
• मांसपेशी प्रणाली: द्रव्यमान की कमी, विशेष रूप से ओकुलोमोटर, हृदय।
• त्वचा: त्वचा पतली हो जाती है, अत्यधिक लोचदार हो जाती है, "टिशू पेपर" पैटर्न और केलॉइड निशान के साथ निशान के गठन के साथ आघात बढ़ जाता है।
• हृदय प्रणाली: हृदय वाल्वों की परिवर्तित शारीरिक रचना; कशेरुक विकृति और छाती की विकृति (थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय) के कारण होने वाला थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम; धमनियों और नसों को नुकसान, जिनमें शामिल हैं - कम उम्र में वैरिकाज़ घाव; अतालता सिंड्रोम, आदि
• ब्रोंची और फेफड़े: ब्रोन्किइक्टेसिस, सहज न्यूमोथोरैक्स, वेंटिलेशन विकार, ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया, ट्रेकोब्रोन्कोमालासिया, आदि।
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट: पेट के अंगों को रक्त की आपूर्ति करने वाले रक्त प्रवाह का उल्लंघन (संपीड़न) - डिसप्लास्टिक असफल होता है, लंबे समय तक, कभी-कभी जीवन भर के लिए, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा इलाज किया जाता है, जबकि लक्षणों का कारण संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया है।
• दृष्टि: अलग-अलग डिग्री का मायोपिया, नेत्रगोलक का लंबा होना, लेंस का अव्यवस्था, नीला श्वेतपटल सिंड्रोम, स्ट्रैबिस्मस, दृष्टिवैषम्य, फ्लैट कॉर्निया, रेटिना टुकड़ी।
• गुर्दे: नवीकरणीय परिवर्तन, नेफ्रोप्टोसिस।
• दांत: प्रारंभिक बचपन में क्षय, सामान्यीकृत पेरियोडोंटल रोग।
• चेहरा: कुरूपता, स्पष्ट चेहरे की विषमताएं, गॉथिक तालु, माथे और गर्दन पर नीचे उगते बाल, बड़े कान या "मुड़े हुए" ऑरिकल्स, आदि।
• प्रतिरक्षा प्रणाली: एलर्जी, ऑटोइम्यून सिंड्रोम, इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम।
• मानसिक क्षेत्र: बढ़ी हुई चिंता, अवसाद, हाइपोकॉन्ड्रिया, विक्षिप्त विकार।

यह परिणामों की पूरी सूची से बहुत दूर है, लेकिन विशेषता: इस प्रकार संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया बच्चों और वयस्कों में प्रकट होता है। सूची समस्या की जटिलता और सही निदान करने के लिए कठोर अध्ययन की आवश्यकता का अंदाजा देती है।

हिप डिस्पलासिया

हिप डिस्पलासिया- पूर्व और प्रसवोत्तर अवधि में आर्टिकुलर संरचनाओं के विकास में विचलन, उल्लंघन या विकृति, जिसके परिणामस्वरूप जोड़ का गलत स्थानिक और आयामी विन्यास होता है (एसिटाबुलम और ऊरु सिर का सहसंबंध और जुड़ाव)। रोग के कारण विविध हैं, जिनमें आनुवांशिक कारक भी शामिल हो सकते हैं, जैसे संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया।

चिकित्सा में, डीटीएस के विकास के तीन रूपों को अलग करने की प्रथा है - प्रीडिस्लोकेशन (या अपरिपक्व जोड़ का चरण), सब्लक्सेशन (जोड़ में प्रारंभिक रूपात्मक परिवर्तनों का चरण) और अव्यवस्था (संरचना में स्पष्ट रूपात्मक परिवर्तन)।

प्री-डिस्लोकेशन चरण में जोड़ में एक फैला हुआ, कमजोर कैप्सूल होता है, और ऊरु सिर स्वतंत्र रूप से विस्थापित हो जाता है और अपनी जगह पर वापस आ जाता है (स्लिप सिंड्रोम)। इस तरह के जोड़ को अपरिपक्व माना जाता है - यह सही ढंग से बना है, लेकिन स्थिर नहीं है। इस निदान वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान सबसे सकारात्मक है यदि दोष समय पर देखा जाता है, और चिकित्सीय हस्तक्षेप समय पर शुरू हुआ और प्रभावी ढंग से किया गया।

उदात्तता के साथ जोड़ में एक विस्थापित ऊरु सिर होता है: एसिटाबुलम के संबंध में इसका विस्थापन पक्ष या ऊपर की ओर हो सकता है। इसी समय, गुहा और सिर की सामान्य व्यवस्था संरक्षित होती है, उत्तरार्द्ध लिंबस की सीमाओं का उल्लंघन नहीं करता है - गुहा की कार्टिलाजिनस प्लेट। सक्षम और समय पर चिकित्सा से स्वस्थ, पूर्ण विकसित जोड़ के निर्माण की उच्च संभावना का पता चलता है।

अव्यवस्था चरण में जोड़, सभी प्रकार से, एक विस्थापित ऊरु सिर है, इसके और गुहा के बीच संपर्क पूरी तरह से खो जाता है। यह विकृति जन्मजात और डिसप्लेसिया के पहले चरणों के गलत/अप्रभावी उपचार का परिणाम हो सकती है।

शिशुओं में डीटीएस का प्रारंभिक निदान करने के लिए बाहरी संकेत:

• कूल्हे के अपहरण में मात्रात्मक सीमा;
• छोटी जाँघ - पैरों की समान स्थिति के साथ, घुटनों और कूल्हे के जोड़ों पर मुड़े हुए, प्रभावित तरफ का घुटना नीचे स्थित होता है;
• बच्चे के पैरों पर घुटनों और वंक्षण सिलवटों के नीचे ग्लूटल की विषमता;
• मार्क्स-ऑर्टोलानी लक्षण (जिसे क्लिक या स्लिप लक्षण भी कहा जाता है)।

यदि बाहरी परीक्षा डीटीएस के निदान के लिए सकारात्मक परिणाम देती है, तो अल्ट्रासाउंड और एक्स-रे परीक्षा (3 महीने के बाद) के परिणामों के अनुसार एक सटीक निदान किया जाता है।

पुष्टि किए गए हिप डिस्प्लेसिया का इलाज, सामान्य रूप और माध्यमिक विशेषताओं के आधार पर, पावलिक के रकाब, प्लास्टर गार्टर, अन्य कार्यात्मक उपकरणों और फिजियोथेरेपी की मदद से किया जाता है, गंभीर विकृति के मामले में - शल्य चिकित्सा पद्धतियों के साथ।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाबच्चे की किसी भी उम्र में खुद को "घोषित" कर सकता है। अक्सर, बड़े होने के साथ नैदानिक ​​लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं ("तस्वीर की नकारात्मकता की अभिव्यक्ति का प्रभाव"), और इसलिए बचपन और किशोरावस्था में बीमारी की सटीक परिभाषा मुश्किल होती है: ऐसे बच्चे दूसरों की तुलना में अधिक बार आते हैं समस्याओं को लेकर एक विशेषज्ञ के पास, फिर दूसरे के पास।

यदि बच्चे में संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया का निदान किया गया है, और इसकी आधिकारिक पुष्टि की गई है, तो निराशा न करें - सहायक, सुधारात्मक और पुनर्स्थापनात्मक चिकित्सा के कई तरीके हैं। 2009 में, रूस में पहली बार, CTD वाले रोगियों के पुनर्वास के लिए एक बुनियादी दवा कार्यक्रम को परिभाषित किया गया था।

इसके अलावा, अपेक्षाकृत स्वस्थ लोगों की तुलना में डिस्प्लास्टिक्स के अपने सिद्ध फायदे हैं। जैसा कि प्रोफेसर अलेक्जेंडर वासिलिव कहते हैं, अधिकांश डिसप्लास्टिक में बुद्धि का स्तर उच्च (औसत के सापेक्ष) होता है - कई सफल लोगों में सीटीडी था। अक्सर, लंबे अंगों और प्रजातियों के सामान्य परिष्कार के कारण डिसप्लेसिया वाले मरीज़ "मुख्य आबादी" की तुलना में अधिक आकर्षक लगते हैं। 90% मामलों में वे बाहरी तौर पर अपनी जैविक उम्र से कम उम्र के होते हैं। डिस्प्लास्टिक्स का एक और महत्वपूर्ण लाभ है, जिसकी पुष्टि घरेलू और विदेशी टिप्पणियों से होती है: सीटीडी वाले रोगियों में ऑन्कोलॉजिकल घावों का अनुभव होने की संभावना औसतन 2 गुना कम होती है।

माता-पिता को कब सतर्क रहना चाहिए और प्रतिष्ठित क्लीनिकों में बच्चे की व्यापक जांच शुरू करनी चाहिए? यदि उपरोक्त सूची में से किसी बच्चे में आपको कम से कम 3-5 विकृति और स्थितियाँ नज़र आती हैं, तो आपको किसी विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। स्वयं निष्कर्ष निकालने की कोई आवश्यकता नहीं है: यहां तक ​​कि कई मैचों की उपस्थिति का मतलब सीटीडी का निदान बिल्कुल भी नहीं है। डॉक्टरों को यह स्थापित करना होगा कि ये सभी एक ही कारण का परिणाम हैं और संयोजी ऊतक के विकृति विज्ञान द्वारा परस्पर जुड़े हुए हैं।

संयोजी ऊतक संपूर्ण जीव का आधार है। यदि इसकी संरचना में गड़बड़ी होती है, तो सभी अंगों में रोग संबंधी परिवर्तन होते हैं। इसलिए, बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया मुश्किल है, इसे किसी अन्य विकृति के रूप में प्रच्छन्न किया जा सकता है। इससे निदान बहुत जटिल हो जाता है।

पैथोलॉजी का सार

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक स्वतंत्र विकृति नहीं है - यह जन्मजात विकारों का एक जटिल है जो जन्मपूर्व अवधि में होता है। संयोजी ऊतक मानव शरीर के लगभग सभी अंगों में मौजूद होता है। कंकाल के निर्माण, मोटर फ़ंक्शन प्रदान करने में इसका सबसे बड़ा महत्व है। संयोजी ऊतक मुख्य रूप से प्रोटीन कोलेजन से बना होता है।

डिसप्लेसिया तब होता है जब कोलेजन फाइबर के निर्माण में आनुवंशिक विफलता होती है। परिणामस्वरूप, संयोजी ऊतक अपनी लोच और विस्तारशीलता खो देता है।

दिलचस्प!

सभी नवजात शिशुओं में डिसप्लेसिया की घटना 6-9% के बीच भिन्न होती है।

ICD 10 के अनुसार, इस बीमारी का पदनाम M35.7 है।

कारण

एक बच्चे में सीटीडी एक बहुक्रियात्मक बीमारी है। इसका मतलब यह है कि इसकी घटना के लिए, कई कारणों का एक ही समय में शरीर पर कार्य करना आवश्यक है। मुख्य पूर्वगामी कारकों में शामिल हैं:

• गर्भावस्था के दौरान माँ की बुरी आदतें;
• खराब पोषण;
• प्रतिकूल पारिस्थितिक स्थिति;
• एक गर्भवती महिला की गंभीर गर्भावस्था;
• लगातार तनाव और शारीरिक गतिविधि;
• गर्भावस्था के दौरान स्त्री के कुछ संक्रामक रोग।

वंशानुगत कारक का बहुत महत्व है।

अभिव्यक्तियों

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण बहुत अधिक होते हैं, क्योंकि यह ऊतक सभी अंगों में मौजूद होता है।

तंत्रिका तंत्र:

• वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया;
• भाषण के विकास में समस्याएं;
• सिरदर्द;
• पसीना बढ़ जाना;
• मूत्रीय अन्सयम।

हृदय प्रणाली:

• जन्मजात हृदय दोष;
• महाधमनी का बढ़ जाना;
• रक्त वाहिकाओं का अविकसित होना;
• रक्तचाप की अस्थिरता;
• दिल की धड़कन रुकना।

श्वसन प्रणाली:

• सांस की लगातार कमी;
• ब्रोन्किइक्टेसिस;
• फुफ्फुसावरण;
• फेफड़ों का अविकसित होना।

हाड़ पिंजर प्रणाली:

• Rachiocampsis;
• सपाट पैर;
• छाती की विकृति;
• जन्मजात और अभ्यस्त अव्यवस्थाएं;
• जोड़ों के लचीलेपन में वृद्धि;
• बार-बार फ्रैक्चर होना।

मूत्रजनन प्रणाली:

• गुर्दे का निष्कासन;
• गुर्दे की पाइलोकैलिकियल प्रणाली की विसंगतियाँ;
• मूत्रवाहिनी का अविकसित होना;
• मूत्रीय अन्सयम;
• यौन ग्रंथियों के विकास में उल्लंघन;
• गर्भाशय और अंडाशय के विकास का उल्लंघन।

पाचन नाल:

• आंत्र की शिथिलता;
• आंतों, अन्नप्रणाली का अविकसित होना।

इंद्रियों:

• भेंगापन;
• निकट दृष्टि दोष;
• लेंस का उदात्तीकरण;
• दृष्टिवैषम्य;
• बहरापन।

बाहरी अभिव्यक्तियाँ:

• उच्च विकास;
• लंबे पतले अंग;
• पतलापन;
• सूखी और पीली त्वचा;
• बड़े विषम कान;
• त्वचा पर खिंचाव के निशान.

बच्चों में मांसपेशियों के ऊतकों के डिसप्लेसिया से मायस्थेनिया का विकास होता है - मांसपेशियों की कमजोरी, जिसमें बच्चा चलने की क्षमता खो देता है।

लक्षण अलगाव में, केवल एक समूह में, या एक ही समय में कई समूहों में हो सकते हैं। इसके आधार पर, दो प्रकार के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• विभेदित। अंगों के किसी एक समूह की क्षति होती है। ऐसी बीमारियों में मार्फ़न सिंड्रोम, स्क्लेरोडर्मा, सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल हैं;
• अविभेदित। डिसप्लेसिया के लक्षणों के लिए किसी एक समूह को जिम्मेदार नहीं ठहराया जा सकता।

बच्चों में मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली का डिसप्लेसिया सबसे गंभीर है। रोग के इस रूप से बिगड़ा हुआ मोटर कार्य, आंतरिक अंगों के कामकाज में परिवर्तन होता है।

हिप डिसप्लेसिया बच्चे के एक पैर के छोटे होने, ग्लूटल सिलवटों की विषमता से प्रकट होता है। बच्चा मुड़े हुए पैरों को बगल में नहीं फैला सकता। बच्चे देर से चलना शुरू करते हैं, उनकी चाल बत्तख जैसी होती है। चलते समय बच्चा जल्दी थक जाता है, इससे दर्द हो सकता है।

घुटने के जोड़ के डिसप्लेसिया के साथ, पटेला की विकृति विकसित होती है। बच्चे को चलने पर दर्द, थकान की शिकायत होती है। अक्सर जोड़ की अव्यवस्था और उदात्तता होती है। जब टखने का जोड़ प्रभावित होता है, तो क्लबफुट और फ्लैटफुट विकसित होते हैं। चलते समय बच्चा अक्सर अपने पैर मोड़ लेता है।

निदान

बच्चों में डिसप्लेसिया के निदान की प्रक्रिया काफी जटिल है। निदान करने के लिए विभिन्न तरीकों का उपयोग किया जाता है:

• सीटी और एमआरआई;
• विद्युतपेशीलेखन;
• रेडियोग्राफी.

ये तकनीकें आपको संयोजी ऊतक में परिवर्तन की डिग्री का आकलन करने की अनुमति देती हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए, आनुवंशिक अध्ययन किए जाते हैं जो कोलेजन के निर्माण में उल्लंघन का खुलासा करते हैं।

इलाज

बच्चों में संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के इलाज के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण का उपयोग किया जाता है। यहां तक ​​कि आधुनिक चिकित्सा की संभावनाएं भी आनुवंशिक विकारों को बहाल करने की अनुमति नहीं देती हैं, इसलिए सभी उपचार रोगसूचक हैं।

आहार

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के उपचार में उचित पोषण का बहुत महत्व है। आहार का उद्देश्य शरीर में विटामिन और खनिजों की आवश्यकता को पूरा करने के लिए अपने स्वयं के कोलेजन के उत्पादन को प्रोत्साहित करना है। वास्तव में, यह स्वस्थ आहार के सिद्धांतों के अनुरूप है। आहार में शामिल होना चाहिए:

• प्रोटीन - मांस और मछली;
• कार्बोहाइड्रेट - अनाज, ब्रेड, पास्ता;
• विटामिन - फल, सब्जियाँ, जड़ी-बूटियाँ;
• खनिज - अंडे, डेयरी उत्पाद।

दवाइयाँ

ड्रग थेरेपी का उद्देश्य रोग के लक्षणों को खत्म करना, सामान्य कोलेजन के संश्लेषण को उत्तेजित करना है। ऐसा माना जाता है कि मैग्नीशियम की कमी से बच्चों में कोलेजन का उत्पादन कम हो जाता है। इसलिए, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले बच्चों को मैग्नीशियम और कैल्शियम की तैयारी - मैग्नेरोट, कैल्सेमिन निर्धारित की जानी चाहिए।

उपास्थि ऊतक के घटकों को फिर से भरने के लिए, ग्लूकोसामाइन और चोंड्रोइटिन युक्त तैयारी का संकेत दिया जाता है। इनमें आर्ट्रा, टेराफ्लेक्स, कार्टिफ्लेक्स शामिल हैं।

स्वयं के कोलेजन की उत्तेजना एस्कॉर्बिक एसिड, विटामिन ए और ई द्वारा भी सुगम होती है।

व्यायाम चिकित्सा

बच्चों में डिसप्लेसिया के उपचार में जिम्नास्टिक एक अनिवार्य कदम है। गहन शारीरिक गतिविधि सीमित होनी चाहिए, क्योंकि बच्चे में फ्रैक्चर और अव्यवस्था का खतरा बढ़ जाता है। चिकित्सीय अभ्यासों का कोर्स एक विशेषज्ञ द्वारा संकलित किया जाता है, जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है और ऊतक बहाल होते हैं, इसे ठीक किया जाता है।

मालिश

ऊतकों की लोच को बहाल करने, मस्कुलोस्केलेटल तंत्र को मजबूत करने के लिए, अंगों की नियमित मालिश की जाती है। इसका उपयोग नियमित क्लासिक मालिश के साथ-साथ विभिन्न गैर-पारंपरिक तकनीकों के रूप में भी किया जाता है। यह जरूरी है कि मालिश रोजाना हो।

भौतिक चिकित्सा

बच्चे की उम्र को ध्यान में रखते हुए फिजियोथेरेपी की जाती है:

• वैद्युतकणसंचलन;
• पैराफिन और ओज़ोसेराइट का अनुप्रयोग;
• मैग्नेटोथेरेपी;
• डायडायनामिक धाराएँ।

फिजियोथेरेपी के दौरान सबसे ज्यादा प्रभाव देखा जाता है।

नतीजे

असामयिक और अपर्याप्त उपचार से अंगों में अपरिवर्तनीय विकार बन सकते हैं। संयुक्त डिसप्लेसिया से संकुचन, गंभीर गठिया और आर्थ्रोसिस का विकास होता है। इस मामले में, उपचार केवल शल्य चिकित्सा हो सकता है।

एक बच्चे में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक जटिल और कम समझी जाने वाली बीमारी है। इसके लिए जल्द से जल्द निदान और व्यापक उपचार की आवश्यकता होती है।

मानव शरीर संयोजी ऊतक से बना होता है, जो एक सुरक्षात्मक, पोषी और सहायक कार्य करता है। यदि भ्रूण के भ्रूण के विकास के दौरान इसके गठन का उल्लंघन होता है, तो बच्चा संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के साथ दुनिया में पैदा होता है। माता-पिता के लिए निदान कठिन लगता है। लेकिन क्या ऐसा है?

क्या हुआ है?

संयोजी ऊतक भ्रूण के विकास के दौरान किसी भी ऊतक के रूपजनन में शामिल मेसेनकाइमल कोशिकाओं से निर्मित होता है। मानव शरीर में इसका अधिकांश भाग रेशेदार होता है। यानी इसमें इलास्टिन प्रोटीन और कोलेजन फाइबर होते हैं, जो इसे मजबूती, लचीलापन और आकार देते हैं। आर्टिकुलर कार्टिलेज, वसा, रक्त, परितारिका, हड्डियाँ - ये सभी एक संयोजी ऊतक हैं जो मानव अंगों और प्रणालियों को ठीक से काम करने में मदद करते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया ऊतक के मूल पदार्थ और रेशेदार संरचनाओं में एक दोष है, जो शरीर की महत्वपूर्ण गतिविधि के सभी स्तरों पर होमोस्टैसिस के विकार का कारण बनता है। तंतुओं के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में एक अजीब उत्परिवर्तन के कारण संयोजी ऊतक पूर्ण यांत्रिक भार का सामना करने में असमर्थ हो जाता है।

ऊतक विकास में विचलन दो प्रकार के हो सकते हैं:

• सम्मिलन (कपड़े के रेशे बहुत लंबे और फैलने योग्य होते हैं);
• विलोपन (फाइबर बहुत छोटे होते हैं, बढ़ी हुई लोच के साथ)।

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि विलोपन मानव जीवन के लिए खतरनाक नहीं है। इस अवस्था में अंगों और प्रणालियों के काम में महत्वपूर्ण विचलन नहीं देखा जाता है। दूसरी ओर, सम्मिलन में कई विकृतियाँ शामिल होती हैं, जिन्हें डॉक्टर सामूहिक रूप से "संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम" कहते हैं। रोग अक्सर अंगों (विशेषकर हृदय) और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली में परिवर्तन से प्रकट होता है। हृदय के संयोजी ऊतक का डिसप्लेसिया खतरनाक है क्योंकि यह तुरंत खुद को महसूस नहीं करता है, जिससे मायोकार्डियम के काम में लगातार गड़बड़ी होती है। शिशु के जन्म के तुरंत बाद हड्डियों, उपास्थि और टेंडन में परिवर्तन दिखाई देने लगते हैं।

रोग को दो समूहों में विभाजित किया गया है: विभेदित और अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया। पहले मामले में, विशेषज्ञ एक जीन दोष का पता लगाने में कामयाब होते हैं जो नैदानिक ​​लक्षणों के निर्माण की ओर ले जाता है। लेकिन यूसीटीडी के साथ, जीनोम में उल्लंघन का कारण स्थापित करना असंभव है। ICD 10 क्लासिफायरियर में ऐसी बीमारियों पर कोई डेटा नहीं है।

विकारों के विकास के कारण

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का मुख्य कारण भ्रूणजनन के दौरान जीन उत्परिवर्तन है। अक्सर, फाइब्रिलर प्रोटीन, एंजाइम और कार्बोहाइड्रेट-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन प्रभावित होते हैं। निम्नलिखित कारक "ब्रेकडाउन" को भड़का सकते हैं:

• कुपोषण (भोजन में रंगों की उच्च सामग्री, फास्ट फूड खाना);
• दवाओं और कार्सिनोजेन्स के विषाक्त प्रभाव;
• व्यावसायिक हानि;
• विषाणु संक्रमण;
• ख़राब पारिस्थितिकी.

जन्मजात - ये माता-पिता की बोझिल आनुवंशिकता के परिणाम हैं। यदि विकृति दोनों भागीदारों में पंजीकृत है, तो जीन के "टूटने" का जोखिम 80% तक बढ़ जाता है।

हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का सिंड्रोम उन्हीं कारणों से बनता है, लेकिन यह किशोरावस्था में अधिक बार प्रकट होता है। ऐसा शरीर में हार्मोनल बदलाव के कारण होता है, जब रक्त में टेस्टोस्टेरोन और प्रोजेस्टेरोन का स्तर बढ़ जाता है। कभी-कभी ऐसा उल्लंघन थायरॉयड रोग या मैग्नीशियम लवण की कमी से उत्पन्न होता है।

अपरिभाषित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के कारण इस प्रकार हैं:

• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• गर्भावस्था के 32-40 सप्ताह में हार्मोन का उच्च स्तर;
• विकिरण या अन्य जोखिम के संपर्क में;
• गर्भावस्था के दौरान एसटीआई की उपस्थिति, विशेष रूप से वायरल वाले।

ज्यादातर मामलों में, रोग के गठन की एक बहुक्रियाशील प्रकृति होती है।

निदान

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया का निदान बड़ी संख्या में नैदानिक ​​​​लक्षणों से बाधित होता है जो पैथोलॉजी की सही और त्वरित पहचान नहीं करते हैं। रोगियों की व्यापक जांच में शामिल हैं:

• प्रयोगशाला रक्त परीक्षण (बीएसी, यूएसी, ट्यूमर मार्कर);
• यूरिनलिसिस (ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स और हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन);
• बीटन पैमाने पर संयुक्त गतिशीलता का आकलन;
• "कलाई परीक्षण";
• अंगों और ऊतकों का एक्स-रे;
• एफजीडीएस;
• सामग्री की हिस्टोलॉजिकल जांच के साथ बायोप्सी।

यदि हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम की उपस्थिति के बारे में संदेह है, तो इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा विधियों - ईईजी और ईसीजी को किया जाता है।

बच्चों में गंभीर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया कभी-कभी बिना किसी जांच के नग्न आंखों से देखा जा सकता है, लेकिन किसी विशेषज्ञ से संपर्क करना आवश्यक है। केवल एक डॉक्टर ही रोगी के स्वास्थ्य की विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए निदान करता है और व्यक्तिगत उपचार निर्धारित करता है।

लक्षण

एक रोग संबंधी स्थिति में, विकार का स्थानीयकरण नैदानिक ​​लक्षणों के निर्माण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। डॉक्टर रोग के निम्नलिखित सामान्य लक्षण नोट करते हैं:

• नींद की समस्या;
• तेजी से थकान होना;
• दिल में दर्द;
• सिरदर्द;
• चक्कर आना या बेहोशी.

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की ओर से, सपाट पैर, अंगों का लंबा होना, स्कोलियोसिस या छाती की विकृति, और संयुक्त हाइपरमोबिलिटी के गुण दर्ज किए जाते हैं। मरीज़ अपनी उंगलियों को 90 डिग्री तक मोड़ सकते हैं या अपनी बाहों को अपनी पीठ के पीछे मोड़ सकते हैं।

हृदय के डिसप्लेसिया के साथ, अंग के अविकसित होने के संवैधानिक लक्षण देखे जाते हैं: एक "ड्रिप" या "लटकता हुआ" हृदय, अनुदैर्ध्य और धनु अक्षों के चारों ओर एक मोड़। हृदय की अल्ट्रासाउंड जांच से निलय के बीच कॉर्ड, वाल्व, सेप्टा में समस्याओं का पता चलता है। हृदय और उसके संरचनात्मक भागों की निम्नलिखित संरचनात्मक विशेषताओं का निदान किया जाता है:

• माइट्रल वाल्व पत्रक का आगे को बढ़ाव;
• वाल्वों में पत्तों की असामान्य संख्या;
• महाधमनी और फुफ्फुसीय ट्रंक के समीपस्थ भाग का विस्तार;
• धमनीविस्फार की उपस्थिति;
• संचालन प्रणाली के कार्यात्मक विकार।

दृष्टि के अंगों के विकृति विज्ञान के सिंड्रोम में नेत्र रोगों का विकास शामिल है। दृष्टिवैषम्य, मायोपिया, रेटिना की टुकड़ी या एंजियोपैथी, नीला श्वेतपटल - यह सब संयोजी ऊतक के अनुचित गठन का संकेत हो सकता है। मरीजों को उनकी आंखों के सामने मक्खियों के लगातार हमले या अकारण दर्द और दर्द की शिकायत हो सकती है।

वंशानुगत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया चरम सीमाओं की प्रारंभिक वैरिकाज़ नसों की घटना को भड़काता है। रोगियों में वाहिकाएँ नाजुक और पारगम्य हो जाती हैं, जिससे आंतरिक रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है। नाक से खून आना बहुत आम बात है। त्वचा की एपिडर्मल परत पतली हो जाती है और दृढ़ता से बदल जाती है: मकड़ी नसें, हेमांगीओमास या टेलीएक्टेसिया दिखाई देते हैं, अत्यधिक लोच निर्धारित होती है।

रोग अपनी अभिव्यक्तियों में विविध है, इसलिए डॉक्टर रोग संबंधी स्थिति के अन्य सिंड्रोमों में अंतर करते हैं:

• ब्रोंकोपुलमोनरी;
• कशेरुकाजनक;
• आंत संबंधी;
• कॉस्मेटिक और अन्य।

डिसप्लेसिया हाइपोकॉन्ड्रिया, न्यूरोसिस या अवसाद जैसे मानसिक विकारों को भड़का सकता है। मरीज़ अपनी क्षमताओं को कम आंकते हैं, भावनात्मक रूप से अस्थिर, चिंतित, कमजोर होते हैं। उनमें आत्म-प्रशंसा, आत्मघाती विचार, जीवन में रुचि में कमी के दौरे पड़ते हैं।

इलाज

रोग की अभिव्यक्तियाँ इतनी व्यक्तिगत हैं कि कोई सार्वभौमिक उपचार आहार नहीं है। उपचार के लक्ष्य इस प्रकार हैं: कोलेजन निर्माण के स्तर को बढ़ाना, रोग के जीवन-घातक लक्षणों को समाप्त करना और रोगी की मानसिक स्थिति को सामान्य करना।

रूढ़िवादी उपचार 3 से 8 सप्ताह तक चलने वाले पाठ्यक्रमों में किया जाता है। रोग की गंभीरता और सहवर्ती विकृति की उपस्थिति के आधार पर, वर्ष में 1-3 बार पाठ्यक्रम निर्धारित किए जाते हैं। कोलेजन के उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• एस्कॉर्बिक अम्ल;
• कॉपर सल्फेट 1%;
• सिंथेटिक बी विटामिन.

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के लिए मैग्नीशियम की तैयारी चिकित्सा का आधार है। इस तत्व के लिए धन्यवाद, स्थानांतरण आरएनए की संरचना स्थिर हो जाती है, प्रोटीन संश्लेषण की समग्र दर बढ़ जाती है, कोशिकाओं में ऑक्सीजन संरक्षित होती है, और न्यूरॉन्स की उत्तेजना कम हो जाती है।

ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स के विघटन के लिए, डॉक्टर रुमालोन, चोंड्रोक्साइड या चोंड्रोटिन सल्फेट का एक कोर्स पीने की सलाह देते हैं। खनिज चयापचय को स्थिर करने के लिए, अल्फाकैल्सीडोल का उपयोग किया जाता है, रक्त में अमीनो एसिड के स्तर को बढ़ाने के लिए - कालियाओरोटैट, बायोएनेर्जी चयापचय को स्थापित करने के लिए - मिल्ड्रानेट या रिबॉक्सिन का उपयोग किया जाता है। उपरोक्त सभी दवाएं केवल महत्वपूर्ण रक्त मापदंडों के नियंत्रण में डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही पीनी चाहिए।

डिसप्लेसिया के लिए फिजियोथेरेपी

फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं के पाठ्यक्रम एक फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, जो रोग संबंधी स्थिति की सभी विशेषताओं को ध्यान में रखते हैं। मोटर उपकरण के गंभीर विकारों के लिए, लेजर, चुंबकीय, इंडक्टोथेरेपी, डाइमेक्साइड के साथ दवा वैद्युतकणसंचलन की सिफारिश की जाती है। रक्त वाहिकाओं के स्वर को बढ़ाने के लिए, शंकुधारी, हाइड्रोजन सल्फाइड, कार्बोनिक और रेडॉन स्नान का उपयोग किया जाता है, साथ ही सौना और एक कंट्रास्ट शावर भी। वनस्पति-संवहनी सिंड्रोम के मामले में, कॉलर विधि के अनुसार या शचरबक विधि के अनुसार कैफीन सोडियम बेंजोएट, मेज़टन या एफेड्रिन का 1% समाधान निर्धारित करने की सलाह दी जाती है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए चिकित्सीय व्यायाम

डिसप्लेसिया वाले सभी रोगियों के लिए सामान्य शारीरिक शिक्षा या व्यायाम चिकित्सा का एक जटिल संकेत दिया गया है। प्रतिदिन 20-40 मिनट तक व्यायाम किया जाता है। गैर-संपर्क स्थैतिक-गतिशील मोड में लोड की अनुशंसा की जाती है, जो "पीठ के बल लेटकर" स्थिति में किया जाता है। कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के काम को सक्रिय करने के लिए, एरोबिक प्रशिक्षण में संलग्न होना उपयोगी है: जॉगिंग, पैदल चलना, स्कीइंग, श्वास व्यायाम, साइकिल चलाना। घर पर आप व्यायाम बाइक का उपयोग कर सकते हैं।

मरीजों को स्पाइनल ट्रैक्शन, लटकना, बारबेल और केटलबेल उठाना, आइसोमेट्रिक व्यायाम नहीं करना चाहिए। सभी प्रकार के संपर्क खेल, भारोत्तोलन, पेशेवर नृत्य को छोड़ना भी आवश्यक है।

क्या मुझे संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए आहार का पालन करने की आवश्यकता है?

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले अधिकांश रोगियों में जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोगों का निदान किया जाता है। गैस्ट्रिटिस और पेट के अल्सर अधिक आम हैं। इस वजह से, सभी रोगियों को गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में विकारों की पहचान करने और उचित उपचार निर्धारित करने के लिए गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से परामर्श दिया जाता है।

डिसप्लेसिया के रोगियों के आहार में निम्नलिखित खाद्य पदार्थ शामिल हैं:

• बी विटामिन - बी1, बी2, बी3, बी6 (जई, मटर, गुर्दे, यकृत);
• विटामिन सी (मीठी मिर्च, खट्टे फल, काले करंट, पोर्सिनी मशरूम);
• चोंड्रोइटिन सल्फेट्स (मछली और मांस एस्पिक, एस्पिक, मांस शोरबा) युक्त;
• मैग्नीशियम से समृद्ध (केले, समुद्री शैवाल, दाल, सेम, चुकंदर, गाजर);
• पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड (अंडे, सैल्मन, मैकेरल, सन बीज)।

आहार चिकित्सा में कैल्शियम और फास्फोरस के साथ-साथ आहार में कैल्शियम और मैग्नीशियम के बीच इष्टतम अनुपात का पालन करना बहुत महत्वपूर्ण है।

वैज्ञानिकों ने लंबे समय से साबित किया है कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया और गर्भावस्था के बीच एक निर्विवाद संबंध है। परिवार को फिर से भरने की योजना बनाने वाली महिलाओं को यह याद रखना चाहिए कि बच्चे का भविष्य का स्वास्थ्य भ्रूणजनन की प्रक्रिया पर निर्भर करता है। इसीलिए इस अवधि के दौरान आपको अपने और अपनी भलाई के प्रति यथासंभव सावधान रहना चाहिए।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (डीएसटी) (डिस - विकार, प्लासिया - विकास, गठन) - भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में संयोजी ऊतक के विकास का उल्लंघन, एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित स्थिति जो रेशेदार संरचनाओं और संयोजी के मुख्य पदार्थ में दोषों की विशेषता है। ऊतक, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ आंत और लोकोमोटर अंगों के विभिन्न रूपात्मक और कार्यात्मक विकारों के रूप में ऊतक, अंग और जीव के स्तर में होमोस्टैसिस के विकार की ओर ले जाता है, जो संबंधित विकृति विज्ञान की विशेषताओं के साथ-साथ फार्माकोकाइनेटिक्स को निर्धारित करता है और औषधियों की फार्माकोडायनामिक्स.

विभिन्न वर्गीकरण और नैदानिक ​​दृष्टिकोणों के कारण, CTD की व्यापकता पर डेटा स्वयं विरोधाभासी है। सीटीडी के व्यक्तिगत लक्षणों की व्यापकता में लिंग और उम्र का अंतर होता है। सबसे मामूली आंकड़ों के अनुसार, सीटीडी की व्यापकता कम से कम प्रमुख सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण गैर-संचारी रोगों की व्यापकता से संबंधित है।

डीएसटी को रूपात्मक रूप से कोलेजन, लोचदार फाइब्रिल, ग्लाइकोप्रोटीन, प्रोटीयोग्लाइकेन्स और फाइब्रोब्लास्ट में परिवर्तन की विशेषता है, जो कोलेजन, संरचनात्मक प्रोटीन और प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों के संश्लेषण और स्थानिक संगठन को एन्कोडिंग करने वाले जीन के विरासत में मिले उत्परिवर्तन के साथ-साथ जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। उनके लिए एंजाइमों और सहकारकों की। कुछ शोधकर्ता, डीएसटी के 46.6-72.0% मामलों में पाए गए विभिन्न सब्सट्रेट्स (बाल, एरिथ्रोसाइट्स, मौखिक तरल पदार्थ) में मैग्नीशियम की कमी के आधार पर, हाइपोमैग्नेसीमिया के रोगजनक महत्व को स्वीकार करते हैं।

डिस्मॉर्फोजेनेटिक घटना के रूप में संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया की मूलभूत विशेषताओं में से एक यह है कि सीटीडी के फेनोटाइपिक लक्षण जन्म के समय अनुपस्थित हो सकते हैं या बहुत मामूली गंभीरता हो सकती है (यहां तक ​​कि सीटीडी के विभेदित रूपों के मामलों में भी) और, फोटोग्राफिक पेपर पर एक छवि की तरह, दिखाई देते हैं ज़िंदगी भर। वर्षों से, सीटीडी के लक्षणों की संख्या और उनकी गंभीरता उत्तरोत्तर बढ़ती जा रही है।

डीएसटी का वर्गीकरण सबसे विवादास्पद वैज्ञानिक मुद्दों में से एक है। डीएसटी के एकीकृत, आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण की अनुपस्थिति इस मुद्दे पर शोधकर्ताओं की असहमति को दर्शाती है। डीएसटी को कोलेजन के संश्लेषण, परिपक्वता या टूटने की अवधि में आनुवंशिक दोष के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। यह एक आशाजनक वर्गीकरण दृष्टिकोण है जो सीटीडी के आनुवंशिक रूप से विभेदित निदान को प्रमाणित करना संभव बनाता है, हालांकि, आज तक, यह दृष्टिकोण वंशानुगत सीटीडी सिंड्रोम तक ही सीमित है।

टी. आई. कडुरिना (2000) ने MASS-फेनोटाइप, मार्फानॉइड और एहलर्स-जैसे फेनोटाइप्स पर प्रकाश डाला, यह देखते हुए कि ये तीन फेनोटाइप गैर-सिंड्रोमिक CTD के सबसे सामान्य रूप हैं। यह प्रस्ताव अपनी सादगी और अंतर्निहित विचार के कारण बहुत आकर्षक है कि सीटीडी के गैर-सिंड्रोमिक रूप ज्ञात सिंड्रोमों की "फेनोटाइपिक" प्रतियां हैं। इस प्रकार, "मार्फानॉइड फेनोटाइप" को "अस्थिर शरीर, डोलिचोस्टेनोमेलिया, एराचोनोडैक्टली, हृदय के वाल्वुलर तंत्र को नुकसान (और कभी-कभी महाधमनी), दृश्य हानि के साथ सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण" के संयोजन की विशेषता है। "एहलर्स-जैसे फेनोटाइप" के साथ "त्वचा की हाइपरएक्सटेंसिबिलिटी और संयुक्त हाइपरमोबिलिटी की अलग-अलग डिग्री की प्रवृत्ति के साथ सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के संकेतों का एक संयोजन होता है।" "MASS-लाइक फेनोटाइप" की विशेषता "सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की विशेषताएं, हृदय संबंधी विकारों की एक श्रृंखला, कंकाल संबंधी असामान्यताएं, और त्वचा का पतला होना या सबट्रोफी जैसे परिवर्तन हैं।" इस वर्गीकरण के आधार पर, CTD का निदान तैयार करना प्रस्तावित है।

यह ध्यान में रखते हुए कि किसी भी विकृति विज्ञान के वर्गीकरण का एक महत्वपूर्ण "लागू" अर्थ होता है - इसका उपयोग निदान तैयार करने के आधार के रूप में किया जाता है, वर्गीकरण के मुद्दों का समाधान नैदानिक ​​​​अभ्यास के दृष्टिकोण से बहुत महत्वपूर्ण है।

संयोजी ऊतक का कोई सार्वभौमिक रोग संबंधी घाव नहीं है जो एक विशिष्ट फेनोटाइप बनाएगा। प्रत्येक रोगी में प्रत्येक दोष अपने तरीके से अद्वितीय होता है। साथ ही, शरीर में संयोजी ऊतक का व्यापक वितरण सीटीडी में घावों की बहुक्रिया को निर्धारित करता है। इस संबंध में, डिसप्लास्टिक-निर्भर परिवर्तनों और रोग स्थितियों से जुड़े सिंड्रोम के अलगाव के साथ एक वर्गीकरण दृष्टिकोण प्रस्तावित है।

तंत्रिका संबंधी विकारों का सिंड्रोम:ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम (वानस्पतिक डिस्टोनिया, पैनिक अटैक, आदि), हेमिक्रेनिया।

ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम सीटीडी के रोगियों की एक महत्वपूर्ण संख्या में सबसे पहले बनने वाले सिंड्रोम में से एक है - पहले से ही बचपन में और इसे डिसप्लास्टिक फेनोटाइप का एक अनिवार्य घटक माना जाता है। अधिकांश रोगियों में, सिम्पैथिकोटोनिया का पता लगाया जाता है, मिश्रित रूप कम आम है, और कुछ प्रतिशत मामलों में, वेगोटोनिया होता है। सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता सीटीडी की गंभीरता के समानांतर बढ़ती है। वंशानुगत सिंड्रोम के 97% मामलों में स्वायत्त शिथिलता देखी गई है, सीटीडी के अविभाजित रूप के साथ - 78% रोगियों में। सीटीडी वाले रोगियों में वनस्पति विकारों के निर्माण में, निश्चित रूप से, आनुवंशिक कारक शामिल होते हैं जो संयोजी ऊतक में चयापचय प्रक्रियाओं की जैव रसायन के उल्लंघन और रूपात्मक सब्सट्रेट के गठन को रेखांकित करते हैं, जिससे हाइपोथैलेमस, पिट्यूटरी ग्रंथि के कार्य में बदलाव होता है। , गोनाड, सहानुभूति-अधिवृक्क प्रणाली, निस्संदेह महत्वपूर्ण हैं।

एस्थेनिक सिंड्रोम:प्रदर्शन में कमी, शारीरिक और मानसिक-भावनात्मक तनाव के प्रति सहनशीलता में गिरावट, थकान में वृद्धि।

एस्थेनिक सिंड्रोम का पता प्रीस्कूल में और विशेष रूप से स्कूल, किशोरावस्था और कम उम्र में स्पष्ट रूप से लगाया जाता है, जो जीवन भर सीटीडी के रोगियों के साथ रहता है। रोगियों की उम्र पर एस्थेनिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता की निर्भरता होती है: रोगी जितने पुराने होंगे, उतनी अधिक व्यक्तिपरक शिकायतें होंगी।

वाल्वुलर सिंड्रोम:हृदय वाल्वों का पृथक और संयुक्त प्रोलैप्स, मायक्सोमेटस वाल्व अध:पतन।

अधिक बार इसे माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (एमवीपी) (70% तक) द्वारा दर्शाया जाता है, कम अक्सर ट्राइकसपिड या महाधमनी वाल्वों के प्रोलैप्स द्वारा, महाधमनी जड़ और फुफ्फुसीय ट्रंक का विस्तार; वलसाल्वा के साइनस के धमनीविस्फार। कुछ मामलों में, प्रकट परिवर्तन पुनरुत्थान घटना के साथ होते हैं, जो हृदय की मायोकार्डियल सिकुड़न और मात्रा मापदंडों के संकेतकों में परिलक्षित होता है। डर्लाच जे. (1994) ने सुझाव दिया कि सीटीडी में एमवीपी का कारण मैग्नीशियम की कमी हो सकती है।

वाल्वुलर सिंड्रोम भी बचपन (4-5 वर्ष) में बनना शुरू हो जाता है। एमवीपी के गुदाभ्रंश लक्षण अलग-अलग उम्र में पाए जाते हैं: 4 से 34 साल तक, लेकिन अधिकतर 12-14 साल की उम्र में। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इकोकार्डियोग्राफिक डेटा एक गतिशील स्थिति में है: बाद की परीक्षाओं के दौरान अधिक स्पष्ट परिवर्तन नोट किए जाते हैं, जो वाल्वुलर तंत्र की स्थिति पर उम्र के प्रभाव को दर्शाता है। इसके अलावा, वाल्वुलर परिवर्तन की गंभीरता सीटीडी की गंभीरता और निलय की मात्रा से प्रभावित होती है।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम:छाती का दैहिक रूप, छाती की विकृति (कीप के आकार की, उलटी), रीढ़ की हड्डी की विकृति (स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस, हाइपरकिफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, आदि), डायाफ्राम के खड़े होने और भ्रमण में परिवर्तन।

सीटीडी वाले रोगियों में, फ़नल छाती विकृति सबसे आम है, उलटी विकृति आवृत्ति में दूसरे स्थान पर है, और छाती का अस्थिभंग रूप सबसे कम ही पता चला है।

थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम के गठन की शुरुआत प्रारंभिक स्कूल की उम्र में होती है, अभिव्यक्तियों की विशिष्टता - 10-12 वर्ष की आयु में, अधिकतम गंभीरता - 14-15 वर्ष की अवधि के लिए। सभी मामलों में, कीप के आकार की विकृति को डॉक्टरों और माता-पिता द्वारा उलटने से 2-3 साल पहले ही नोट कर लिया जाता है।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की उपस्थिति फेफड़ों की श्वसन सतह में कमी, श्वासनली और ब्रांकाई के लुमेन की विकृति को निर्धारित करती है; हृदय का विस्थापन और घूमना, मुख्य संवहनी चड्डी का "मरोड़"। थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम की गुणात्मक (विकृति का प्रकार) और मात्रात्मक (विकृति की डिग्री) विशेषताएं हृदय और फेफड़ों के रूपात्मक मापदंडों में परिवर्तन की प्रकृति और गंभीरता को निर्धारित करती हैं। उरोस्थि, पसलियों, रीढ़ की हड्डी और डायाफ्राम के संबंधित उच्च खड़े होने की विकृति से छाती गुहा में कमी आती है, इंट्राथोरेसिक दबाव में वृद्धि होती है, रक्त के प्रवाह और बहिर्वाह में बाधा आती है, और कार्डियक अतालता की घटना में योगदान होता है। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की उपस्थिति से फुफ्फुसीय परिसंचरण प्रणाली में दबाव में वृद्धि हो सकती है।

संवहनी सिंड्रोम:लोचदार प्रकार की धमनियों को नुकसान: थैलीदार धमनीविस्फार के गठन के साथ दीवार का अज्ञातहेतुक विस्तार; मांसपेशियों और मिश्रित प्रकार की धमनियों को नुकसान: द्विभाजन-हेमोडायनामिक धमनीविस्फार, धमनियों के बढ़े हुए और स्थानीय फैलाव के डोलिचोएक्टेसिया, लूप गठन तक पैथोलॉजिकल टेढ़ापन; नसों को नुकसान (पैथोलॉजिकल टेढ़ापन, ऊपरी और निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें, बवासीर और अन्य नसें); टेलैंगिएक्टेसिया; एंडोथेलियल डिसफंक्शन।

संवहनी परिवर्तन के साथ बड़ी, छोटी धमनियों और धमनियों की प्रणाली में स्वर में वृद्धि, धमनी बिस्तर की मात्रा और भरने की दर में कमी, शिरापरक स्वर में कमी और परिधीय नसों में रक्त का अत्यधिक जमाव होता है।

संवहनी सिंड्रोम, एक नियम के रूप में, किशोरावस्था और कम उम्र में प्रकट होता है, जो रोगियों की बढ़ती उम्र के साथ बढ़ता है।

रक्तचाप में परिवर्तन:अज्ञातहेतुक धमनी हाइपोटेंशन.

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय:एस्थेनिक, कंस्ट्रिक्टिव, फॉल्स स्टेनोटिक, स्यूडोडिलेटेशनल वेरिएंट, थोरैकोफ्रेनिक पल्मोनरी हार्ट।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय का गठन वाल्वुलर और संवहनी सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ, छाती और रीढ़ की हड्डी की विकृति की अभिव्यक्ति और प्रगति के समानांतर होता है। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय के प्रकार हृदय के वजन और आयतन, पूरे शरीर के वजन और आयतन, हृदय के आयतन और डिस्प्लास्टिक की पृष्ठभूमि के खिलाफ बड़ी धमनी चड्डी की मात्रा के बीच संबंधों के सामंजस्य के उल्लंघन को दर्शाते हैं- मायोकार्डियम के ऊतक संरचनाओं के विकास का निर्भर अव्यवस्था, विशेष रूप से, इसकी मांसपेशियों और तंत्रिका तत्वों में।

विशिष्ट दैहिक संविधान वाले रोगियों में, ए थोरैकोफ्रेनिक हृदय का दैहिक रूप, एक "सामान्य" सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दीवार की मोटाई और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के साथ हृदय के कक्षों के आकार में कमी की विशेषता, मायोकार्डियल द्रव्यमान के "सामान्य" संकेतक - एक सच्चे छोटे दिल का गठन। इस स्थिति में सिकुड़न प्रक्रिया के साथ सिस्टोल में वृत्ताकार दिशा में वृत्ताकार तनाव और इंट्रामायोकार्डियल तनाव में वृद्धि होती है, जो प्रमुख सहानुभूति प्रभावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रतिपूरक तंत्र की अतिसक्रियता का संकेत देता है। यह स्थापित किया गया है कि हृदय के मॉर्फोमेट्रिक, वॉल्यूमेट्रिक, सिकुड़न और चरण मापदंडों को बदलने में निर्धारण कारक छाती का आकार और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के शारीरिक विकास का स्तर हैं।

सीटीडी के स्पष्ट रूप और विभिन्न प्रकार की छाती विकृति (I, II डिग्री की फ़नल-आकार की विकृति) वाले कुछ रोगियों में, छाती गुहा की मात्रा में कमी की स्थिति में, "पेरीकार्डिटिस जैसी" स्थिति देखी जाती है। विकास डिसप्लास्टिक-आश्रित संकुचनशील हृदय. गुहाओं की ज्यामिति में परिवर्तन के साथ हृदय के अधिकतम आकार में कमी हेमोडायनामिक रूप से प्रतिकूल है, साथ ही सिस्टोल में मायोकार्डियल दीवारों की मोटाई में कमी होती है। हृदय के स्ट्रोक की मात्रा में कमी के साथ, कुल परिधीय प्रतिरोध में प्रतिपूरक वृद्धि होती है।

छाती की विकृति (III डिग्री की फ़नल-आकार की विकृति, उलटी विकृति) वाले कई रोगियों में, जब हृदय विस्थापित होता है, जब यह छाती की हड्डी के यांत्रिक प्रभावों को "छोड़ता है", घूमता है और मुख्य के "मरोड़" के साथ होता है संवहनी चड्डी, ए थोरैकोफ्रेनिक हृदय का स्यूडोस्टेनोटिक संस्करण. निलय से बाहर निकलने का "स्टेनोसिस सिंड्रोम" मेरिडियल और गोलाकार दिशाओं में मायोकार्डियल संरचनाओं के तनाव में वृद्धि के साथ होता है, मायोकार्डियल दीवार के सिस्टोलिक तनाव में वृद्धि के साथ तैयारी अवधि की अवधि में वृद्धि होती है। निष्कासन, और फुफ्फुसीय धमनी में दबाव में वृद्धि।

छाती II और III डिग्री की टेढ़ी-मेढ़ी विकृति वाले रोगियों में, महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी के छिद्रों में वृद्धि का पता लगाया जाता है, जो संवहनी लोच में कमी के साथ जुड़ा होता है और विकृति की गंभीरता पर निर्भर करता है। हृदय की ज्यामिति में परिवर्तन डायस्टोल या सिस्टोल में बाएं वेंट्रिकल के आकार में प्रतिपूरक वृद्धि की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गुहा एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेता है। हृदय के दाहिने हिस्से और फुफ्फुसीय धमनी के मुंह पर भी इसी तरह की प्रक्रियाएं देखी जाती हैं। बनाया थोरैकोफ्रेनिक हृदय का छद्मविस्तारित संस्करण.

विभेदित CTD (मार्फान, एहलर्स-डैनलोस, स्टिकलर सिंड्रोम, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता) वाले रोगियों के समूह में, साथ ही छाती और रीढ़ की गंभीर विकृति के संयोजन के साथ अविभाजित CTD वाले रोगियों में, दाएं और बाएं वेंट्रिकल में रूपमितीय परिवर्तन दिल का संयोग: लंबी धुरी कम हो जाती है और वेंट्रिकुलर गुहाओं के क्षेत्र, विशेष रूप से डायस्टोल के अंत में, मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी को दर्शाते हैं; अंत- और मध्य-डायस्टोलिक मात्रा कम हो जाती है। मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी की डिग्री, छाती और रीढ़ की विकृति की गंभीरता के आधार पर, कुल परिधीय संवहनी प्रतिरोध में प्रतिपूरक कमी होती है। इस मामले में फुफ्फुसीय संवहनी प्रतिरोध में लगातार वृद्धि से गठन होता है थोरैकोफ्रेनिक फुफ्फुसीय हृदय.

मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी: कार्डियाल्गिया, कार्डियक अतालता, रिपोलराइजेशन प्रक्रियाओं के विकार (I डिग्री: T V2-V3 के आयाम में वृद्धि, T V2 सिंड्रोम > T V3; II डिग्री: T उलटा, ST V2-V3 0.5-1.0 से नीचे शिफ्ट) मिमी; III डिग्री: टी उलटा, परोक्ष एसटी शिफ्ट 2.0 मिमी तक)।

मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी का विकास हृदय संबंधी कारकों (वाल्वुलर सिंड्रोम, थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय के वेरिएंट) और एक्स्ट्राकार्डियक स्थितियों (थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम, ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम, संवहनी सिंड्रोम, सूक्ष्म और मैक्रोलेमेंट्स की कमी) के प्रभाव से निर्धारित होता है। सीटीडी में कार्डियोमायोपैथी में विशिष्ट व्यक्तिपरक लक्षण और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, हालांकि, यह संभावित रूप से अतालता सिंड्रोम के थैनाटोजेनेसिस में प्रमुख भूमिका के साथ कम उम्र में अचानक मृत्यु के बढ़ते जोखिम को निर्धारित करता है।

अतालता सिंड्रोम: विभिन्न ग्रेडेशन के वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल; मल्टीफोकल, मोनोमोर्फिक, शायद ही कभी पॉलीमॉर्फिक, मोनोफोकल एट्रियल एक्सट्रैसिस्टोल; पैरॉक्सिस्मल टैचीअरिथमियास; पेसमेकर प्रवासन; एट्रियोवेंट्रिकुलर और इंट्रावेंट्रिकुलर नाकाबंदी; अतिरिक्त मार्गों के साथ आवेग संचालन में विसंगतियाँ; वेंट्रिकुलर प्रीएक्सिटेशन सिंड्रोम; लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम.

अतालता सिंड्रोम का पता लगाने की आवृत्ति लगभग 64% है। कार्डियक अतालता का स्रोत मायोकार्डियम में बिगड़ा हुआ चयापचय का फोकस हो सकता है। संयोजी ऊतक की संरचना और कार्य के उल्लंघन में, हमेशा जैव रासायनिक मूल का एक समान सब्सट्रेट होता है। सीटीडी में कार्डियक अतालता का कारण वाल्वुलर सिंड्रोम हो सकता है। इस मामले में अतालता की घटना मायोकार्डियल बायोइलेक्ट्रिकल अस्थिरता के गठन के साथ डायस्टोलिक विध्रुवण में सक्षम मांसपेशी फाइबर वाले माइट्रल क्यूप्स के मजबूत तनाव के कारण हो सकती है। इसके अलावा, लंबे समय तक डायस्टोलिक विध्रुवण के साथ बाएं वेंट्रिकल में रक्त का तेज निर्वहन अतालता की उपस्थिति में योगदान कर सकता है। डिसप्लास्टिक हृदय के निर्माण में अतालता की घटना में हृदय कक्षों की ज्यामिति में परिवर्तन भी महत्वपूर्ण हो सकता है, विशेष रूप से कोर पल्मोनेल का थोरैकोफ्रेनिक संस्करण। सीटीडी में अतालता की उत्पत्ति के हृदय संबंधी कारणों के अलावा, अतिरिक्त हृदय संबंधी भी होते हैं, जो सहानुभूति और वेगस तंत्रिकाओं की कार्यात्मक स्थिति के उल्लंघन, छाती के विकृत कंकाल द्वारा हृदय शर्ट की यांत्रिक जलन के कारण होते हैं। अतालता कारकों में से एक सीटीडी के रोगियों में पाई जाने वाली मैग्नीशियम की कमी हो सकती है। रूसी और विदेशी लेखकों द्वारा पिछले अध्ययनों में, वेंट्रिकुलर और अलिंद अतालता और इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम सामग्री के बीच कारण संबंध पर ठोस डेटा प्राप्त किया गया था। यह सुझाव दिया गया है कि हाइपोमैग्नेसीमिया हाइपोकैलिमिया के विकास में योगदान कर सकता है। इसी समय, आराम करने वाली झिल्ली की क्षमता बढ़ जाती है, विध्रुवण और पुनर्ध्रुवीकरण की प्रक्रियाएँ बाधित हो जाती हैं, और कोशिका की उत्तेजना कम हो जाती है। विद्युत आवेग का संचालन धीमा हो जाता है, जो अतालता के विकास में योगदान देता है। दूसरी ओर, इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम की कमी साइनस नोड की गतिविधि को बढ़ाती है, निरपेक्षता को कम करती है और सापेक्ष अपवर्तकता को बढ़ाती है।

अचानक मृत्यु सिंड्रोम: सीटीडी में हृदय प्रणाली में परिवर्तन, जो अचानक मृत्यु के रोगजनन को निर्धारित करता है - वाल्वुलर, संवहनी, अतालता सिंड्रोम। अवलोकनों के अनुसार, सभी मामलों में, मृत्यु का कारण प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से हृदय और रक्त वाहिकाओं में रूपात्मक परिवर्तन से संबंधित होता है: कुछ मामलों में यह सकल संवहनी विकृति के कारण होता है, जिसे शव परीक्षण में पता लगाना आसान होता है (टूटे हुए एन्यूरिज्म) महाधमनी, मस्तिष्क धमनियां, आदि), अन्य मामलों में, अचानक मृत्यु उन कारकों के कारण होती है जिन्हें विच्छेदन तालिका (अतालता मृत्यु) पर सत्यापित करना मुश्किल होता है।

ब्रोंकोपुलमोनरी सिंड्रोम: ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया, ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, ट्रेकोब्रोन्कोमेगाली, वेंटिलेशन विकार (अवरोधक, प्रतिबंधात्मक, मिश्रित विकार), सहज न्यूमोथोरैक्स।

सीटीडी में ब्रोन्कोपल्मोनरी विकारों को आधुनिक लेखकों द्वारा फेफड़ों के ऊतकों के वास्तुशिल्प के आनुवांशिक रूप से निर्धारित विकारों के रूप में वर्णित किया गया है, जो कि इंटरलेवोलर सेप्टा के विनाश और छोटी ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स में लोचदार और मांसपेशी फाइबर के अविकसितता के कारण होता है, जिससे विस्तारशीलता में वृद्धि होती है और लोच में कमी आती है। फेफड़े के ऊतक। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रूसी संघ (मॉस्को, 1995) के बाल चिकित्सा पल्मोनोलॉजिस्ट की बैठक में अपनाए गए बच्चों में श्वसन रोगों के वर्गीकरण के अनुसार, श्वसन अंगों के सीटीडी के ऐसे "निजी" मामले जैसे ट्रेकोब्रोन्कोमेगाली, ट्रेकोब्रोन्कोमालासिया, ब्रोन्कोएक्टेटिक वातस्फीति, साथ ही विलियम्स-कैंपबेल सिंड्रोम, आज श्वासनली, ब्रांकाई, फेफड़ों की विकृतियों के रूप में व्याख्या की जाती है।

सीटीडी में श्वसन प्रणाली के कार्यात्मक मापदंडों में परिवर्तन छाती, रीढ़ की विकृति की उपस्थिति और डिग्री पर निर्भर करता है और अक्सर कुल फेफड़ों की क्षमता (टीएलसी) में कमी के साथ प्रतिबंधात्मक प्रकार के वेंटिलेशन विकारों की विशेषता होती है। सीटीडी वाले कई रोगियों में अवशिष्ट फेफड़े की मात्रा (आरएलवी) पहले सेकंड (एफईवी 1) और मजबूर महत्वपूर्ण क्षमता (एफवीसी) में मजबूर श्वसन मात्रा के अनुपात को बदले बिना नहीं बदलती है या थोड़ी बढ़ जाती है। कुछ रोगियों में अवरोधक विकार, ब्रोन्कियल हाइपररिएक्टिविटी की घटना होती है, जिसका अभी तक कोई स्पष्ट स्पष्टीकरण नहीं मिला है। सीटीडी वाले मरीज़ संबंधित विकृति विज्ञान, विशेष रूप से, फुफ्फुसीय तपेदिक के उच्च जोखिम वाले एक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं।

प्रतिरक्षा संबंधी विकारों का सिंड्रोममुख्य शब्द: इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम, ऑटोइम्यून सिंड्रोम, एलर्जिक सिंड्रोम।

सीटीडी में प्रतिरक्षा प्रणाली की कार्यात्मक स्थिति की विशेषता प्रतिरक्षा तंत्र के सक्रियण से होती है जो होमोस्टैसिस के रखरखाव को सुनिश्चित करता है, और उनकी अपर्याप्तता, जिससे विदेशी कणों के शरीर से पर्याप्त रूप से छुटकारा पाने की क्षमता ख़राब हो जाती है और परिणामस्वरूप, आवर्ती कणों का विकास होता है। ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली के संक्रामक और सूजन संबंधी रोग। सीटीडी वाले कुछ रोगियों में प्रतिरक्षा संबंधी विकारों में इम्युनोग्लोबुलिन ई के रक्त स्तर में वृद्धि शामिल है। सामान्य तौर पर, सीटीडी के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों में प्रतिरक्षा प्रणाली में विकारों पर साहित्य डेटा अस्पष्ट, अक्सर विरोधाभासी होता है, जिसके लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता होती है। अब तक, सीटीडी में प्रतिरक्षा विकारों के गठन के तंत्र व्यावहारिक रूप से अज्ञात हैं। ब्रोन्कोपल्मोनरी और आंत संबंधी सीटीडी सिंड्रोम के साथ प्रतिरक्षा विकारों की उपस्थिति से संबंधित अंगों और प्रणालियों के संबंधित विकृति का खतरा बढ़ जाता है।

आंत संबंधी सिंड्रोम: गुर्दे का नेफ्रोप्टोसिस और डायस्टोपिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का पीटोसिस, पेल्विक अंग, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का डिस्केनेसिया, डुओडेनोगैस्ट्रिक और गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स, स्फिंक्टर्स की अक्षमता, एसोफैगस का डायवर्टिकुला, हाइटल हर्निया; महिलाओं में जननांग अंगों का पीटोसिस।

दृष्टि के अंग की विकृति का सिंड्रोम: मायोपिया, दृष्टिवैषम्य, हाइपरमेट्रोपिया, स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस, रेटिना डिटेचमेंट, अव्यवस्था और लेंस का उदात्तीकरण।

आवास की गड़बड़ी जीवन के विभिन्न अवधियों में प्रकट होती है, सर्वेक्षण में शामिल अधिकांश लोगों में - स्कूल के वर्षों (8-15 वर्ष) में और 20-25 वर्ष तक बढ़ती है।

रक्तस्रावी हेमाटोमेसेन्काइमल डिसप्लेसियास: हीमोग्लोबिनोपैथिस, रैंडू-ओस्लर-वेबर सिंड्रोम, आवर्तक रक्तस्रावी (वंशानुगत प्लेटलेट डिसफंक्शन, वॉन विलेब्रांड सिंड्रोम, संयुक्त वेरिएंट) और थ्रोम्बोटिक (प्लेटलेट हाइपरएग्रिगेशन, प्राथमिक एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया, सक्रिय प्रोटीन सी के लिए फैक्टर वीए प्रतिरोध) सिंड्रोम।

फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम: क्लबफुट, सपाट पैर (अनुदैर्ध्य, अनुप्रस्थ), खोखला पैर।

फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम संयोजी ऊतक संरचनाओं की विफलता की शुरुआती अभिव्यक्तियों में से एक है। सबसे आम एक ट्रांसवर्सली फैला हुआ पैर (ट्रांसवर्स फ्लैटफुट) है, कुछ मामलों में यह 1 पैर की अंगुली के बाहर की ओर विचलन (हैलस वाल्गस) और पैर के उच्चारण के साथ एक अनुदैर्ध्य फ्लैटफुट (फ्लैट-वाल्गस फुट) के साथ संयुक्त होता है। फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम की उपस्थिति सीटीडी वाले रोगियों के शारीरिक विकास की संभावना को और कम कर देती है, जीवन की एक निश्चित रूढ़िवादिता बनाती है, और मनोसामाजिक समस्याओं को बढ़ा देती है।

संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम: जोड़ों की अस्थिरता, जोड़ों की अव्यवस्था और उदात्तता।

अधिकांश मामलों में जोड़ों की अतिसक्रियता का सिंड्रोम बचपन में ही निर्धारित हो जाता है। जोड़ों की अधिकतम अतिसक्रियता 13-14 वर्ष की आयु में देखी जाती है, 25-30 वर्ष की आयु तक व्यापकता 3-5 गुना कम हो जाती है। गंभीर सीटीडी वाले रोगियों में संयुक्त अतिसक्रियता की घटना काफी अधिक है।

वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम: रीढ़ की किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिस, अस्थिरता, इंटरवर्टेब्रल हर्निया, वर्टेब्रोबैसिलर अपर्याप्तता; स्पोंडिलोलिस्थीसिस।

थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम और हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम के विकास के समानांतर विकसित होने से, वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम उनके परिणामों को काफी बढ़ा देता है।

कॉस्मेटिक सिंड्रोम: मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र के डिसप्लास्टिक-आश्रित डिस्मॉर्फियास (रोड़ा विसंगतियां, गॉथिक आकाश, स्पष्ट चेहरे की विषमताएं); अंगों की ओ- और एक्स-आकार की विकृति; त्वचा में परिवर्तन (पतली पारभासी और आसानी से कमजोर त्वचा, त्वचा की बढ़ी हुई तन्यता, "टिशू पेपर" के रूप में एक सीवन)।

सीटीडी के अधिकांश रोगियों में पाई गई छोटी विकासात्मक विसंगतियों की उपस्थिति से सीटीडी का कॉस्मेटिक सिंड्रोम काफी बढ़ गया है। साथ ही, अधिकांश रोगियों में 1-5 सूक्ष्म विसंगतियां (हाइपरटेलोरिज्म, हाइपोटेलोरिज्म, मुड़े हुए अलिंद, बड़े उभरे हुए कान, माथे और गर्दन पर कम बाल विकास, टॉर्टिकोलिस, डायस्टेमा, असामान्य दांत वृद्धि, आदि) होते हैं।

मानसिक विकार: विक्षिप्त विकार, अवसाद, चिंता, हाइपोकॉन्ड्रिया, जुनूनी-फ़ोबिक विकार, एनोरेक्सिया नर्वोसा।

यह ज्ञात है कि सीटीडी वाले मरीज़ बढ़े हुए मनोवैज्ञानिक जोखिम का एक समूह बनाते हैं, जो उनकी अपनी क्षमताओं के कम व्यक्तिपरक मूल्यांकन, दावों के स्तर, भावनात्मक स्थिरता और प्रदर्शन, चिंता, भेद्यता, अवसाद, अनुरूपता के बढ़े हुए स्तर की विशेषता है। एस्थेनिया के साथ संयोजन में डिसप्लास्टिक-निर्भर कॉस्मेटिक परिवर्तनों की उपस्थिति इन रोगियों की मनोवैज्ञानिक विशेषताओं का निर्माण करती है: उदास मनोदशा, आनंद की भावना और गतिविधियों में रुचि की हानि, भावनात्मक विकलांगता, भविष्य का निराशावादी मूल्यांकन, अक्सर आत्म-ध्वजांकित विचारों के साथ और आत्मघाती विचार. मनोवैज्ञानिक संकट का एक स्वाभाविक परिणाम सामाजिक गतिविधि पर प्रतिबंध, जीवन की गुणवत्ता में गिरावट और सामाजिक अनुकूलन में उल्लेखनीय कमी है, जो किशोरावस्था और कम उम्र में सबसे अधिक प्रासंगिक हैं।

चूँकि CTD की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ बेहद विविध हैं और व्यावहारिक रूप से किसी भी एकीकरण के लिए उत्तरदायी नहीं हैं, और उनका नैदानिक ​​​​और पूर्वानुमान संबंधी महत्व न केवल एक विशेष नैदानिक ​​​​संकेत की गंभीरता से निर्धारित होता है, बल्कि डिसप्लास्टिक-निर्भर के "संयोजन" की प्रकृति से भी निर्धारित होता है। परिवर्तन, हमारे दृष्टिकोण से, "अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया" शब्दों का उपयोग करना सबसे इष्टतम है, जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ CTD के प्रकार को परिभाषित करता है जो वंशानुगत सिंड्रोम की संरचना में फिट नहीं होते हैं, और "विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, या CTD का सिन्ड्रोमिक रूप"। CTD की लगभग सभी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण (ICD 10) में अपना स्थान रखती हैं। इस प्रकार, चिकित्सक के पास उपचार के समय सीटीडी की प्रमुख अभिव्यक्ति (सिंड्रोम) का सिफर निर्धारित करने का अवसर होता है। इस मामले में, सीटीडी के अविभाजित रूप के मामले में, निदान तैयार करते समय, सभी सीटीडी सिंड्रोम जो कि रोगी को संकेत दिया जाना चाहिए, इस प्रकार रोगी का एक "चित्र" बनता है, जो किसी भी डॉक्टर के बाद के संपर्क के लिए समझ में आता है।

निदान के निर्माण के लिए विकल्प.

1. अंतर्निहित रोग. वोल्फ-पार्किंसन-व्हाइट सिंड्रोम (डब्ल्यूपीडब्ल्यू सिंड्रोम) (I 45.6) सीटीडी से जुड़ा हुआ है। पैरॉक्सिस्मल आलिंद फिब्रिलेशन।

रोग के पीछे का रोग . डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: एस्थेनिक चेस्ट, वक्षीय रीढ़ की द्वितीय डिग्री का काइफोस्कोलियोसिस। थोरैकोफ्रेनिक हृदय का दैहिक रूप, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स द्वितीय डिग्री बिना पुनरुत्थान के, प्रथम डिग्री का मेटाबॉलिक कार्डियोमायोपैथी;

वेजिटोवास्कुलर डिस्टोनिया, कार्डियक वेरिएंट;

दोनों आंखों में मध्यम गंभीरता का मायोपिया;

फ्लैट पैर अनुदैर्ध्य 2 डिग्री.

जटिलताएँ: दीर्घकालिक हृदय विफलता (सीएचएफ) आईआईए, एफसी II।

2. अंतर्निहित रोग. माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स II डिग्री के साथ पुनरुत्थान (I 34.1), हृदय के विकास में एक छोटी सी विसंगति के साथ जुड़ा हुआ है - बाएं वेंट्रिकल का एक असामान्य रूप से स्थित कॉर्ड।

रोग के पीछे का रोग . डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: फ़नल छाती विकृति II डिग्री। थोरैकोफ्रेनिक हृदय का संकुचित रूप। कार्डियोमायोपैथी 1 डिग्री। वनस्पति संवहनी डिस्टोनिया;

ट्रेचेओब्रोन्कोमालासिया। पित्ताशय और पित्त पथ का डिस्केनेसिया। दोनों आंखों में मध्यम गंभीरता का मायोपिया;

डोलिचोस्टेनोमेलिया, रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का डायस्टेसिस, नाभि संबंधी हर्निया।

मुख्य की जटिलताएँ : सीएचएफ, एफसी II, श्वसन विफलता (डीएन 0)।

3. अंतर्निहित रोग. क्रोनिक प्युलुलेंट-ऑब्सट्रक्टिव ब्रोंकाइटिस (जे 44.0) डिसप्लास्टिक-डिपेंडेंट ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, एक्ससेर्बेशन के साथ जुड़ा हुआ है।

रोग के पीछे का रोग . डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: छाती की टेढ़ी-मेढ़ी विकृति, वक्षीय रीढ़ की काइफोस्कोलियोसिस, दाहिनी ओर की कोस्टल कूबड़; फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, फुफ्फुसीय धमनी फैलाव, थोरैकोफ्रेनिक कोर पल्मोनेल, माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व प्रोलैप्स, ग्रेड II मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी। माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी;

दाहिनी ओर की वंक्षण हर्निया।

जटिलताएँ: फुफ्फुसीय वातस्फीति, न्यूमोस्क्लेरोसिस, चिपकने वाला द्विपक्षीय फुफ्फुस, डीएन चरण II, सीएचएफ आईआईए, एफसी IV।

सीटीडी वाले रोगियों के प्रबंधन की रणनीति के प्रश्न भी खुले हैं। आज तक, सीटीडी के रोगियों के उपचार के लिए कोई एकीकृत आम तौर पर स्वीकृत दृष्टिकोण नहीं हैं। यह ध्यान में रखते हुए कि जीन थेरेपी वर्तमान में दवा के लिए अनुपलब्ध है, डॉक्टर को किसी भी ऐसे तरीके का उपयोग करने की आवश्यकता है जो रोग के पाठ्यक्रम की प्रगति को रोकने में मदद करेगा। चिकित्सीय हस्तक्षेपों की पसंद के लिए सिंड्रोमिक दृष्टिकोण सबसे स्वीकार्य है: स्वायत्त विकारों, अतालता, संवहनी, एस्थेनिक और अन्य सिंड्रोम के सिंड्रोम का सुधार।

चिकित्सा का प्रमुख घटक गैर-दवा प्रभाव होना चाहिए जिसका उद्देश्य हेमोडायनामिक्स (फिजियोथेरेपी व्यायाम, खुराक भार, एरोबिक आहार) में सुधार करना है। हालांकि, अक्सर सीटीडी के रोगियों में शारीरिक गतिविधि के लक्ष्य स्तर की उपलब्धि को सीमित करने वाला एक महत्वपूर्ण कारक खराब व्यक्तिपरक व्यायाम सहनशीलता (अस्थिर, वनस्पति संबंधी शिकायतों, हाइपोटेंशन के एपिसोड की बहुतायत) है, जो इस प्रकार के पुनर्वास उपायों के प्रति रोगियों के पालन को कम कर देता है। . इसलिए, हमारी टिप्पणियों के अनुसार, 63% रोगियों में साइकिल एर्गोमेट्री के अनुसार व्यायाम सहनशीलता कम होती है, इनमें से अधिकांश रोगी व्यायाम चिकित्सा (व्यायाम चिकित्सा) के पाठ्यक्रम को जारी रखने से इनकार करते हैं। इस संबंध में, व्यायाम चिकित्सा के साथ वनस्पतिट्रोपिक दवाओं, चयापचय दवाओं के संयोजन में उपयोग करना आशाजनक लगता है। मैग्नीशियम की तैयारी निर्धारित करने की सलाह दी जाती है। मैग्नीशियम के चयापचय प्रभावों की बहुमुखी प्रतिभा, मायोकार्डियोसाइट्स की ऊर्जा क्षमता को बढ़ाने की इसकी क्षमता, ग्लाइकोलाइसिस के नियमन में मैग्नीशियम की भागीदारी, प्रोटीन, फैटी एसिड और लिपिड का संश्लेषण, मैग्नीशियम के वासोडिलेशन गुण कई प्रयोगात्मक में व्यापक रूप से परिलक्षित होते हैं। और नैदानिक ​​अध्ययन. आज तक किए गए कई अध्ययनों ने मैग्नीशियम की तैयारी के साथ उपचार के परिणामस्वरूप सीटीडी वाले रोगियों में विशिष्ट हृदय संबंधी लक्षणों और अल्ट्रासोनिक परिवर्तनों को समाप्त करने की मौलिक संभावना दिखाई है।

हमने सीटीडी के लक्षण वाले रोगियों के चरणबद्ध उपचार की प्रभावशीलता का एक अध्ययन किया: पहले चरण में, रोगियों का इलाज "मैग्नरोट" दवा से किया गया, दूसरे चरण में, दवा उपचार में फिजियोथेरेपी अभ्यासों का एक परिसर जोड़ा गया। अध्ययन में 18 से 42 वर्ष (औसत आयु 30.30 ± 2.12 वर्ष), 66 पुरुष और 54 महिलाएं, कम व्यायाम सहनशीलता (साइकिल एर्गोमेट्री के अनुसार) के साथ अपरिभाषित सीटीडी वाले 120 रोगियों को शामिल किया गया। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम अलग-अलग डिग्री की फ़नल छाती विकृति द्वारा प्रकट हुआ था ( 46 मरीज़), उलटी छाती की विकृति (49 मरीज़), छाती का दैहिक रूप (7 मरीज़), और रीढ़ की हड्डी में संयुक्त परिवर्तन (85.8%)। वाल्वुलर सिंड्रोम का प्रतिनिधित्व इस प्रकार किया गया: माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (ग्रेड I - 80.0%; ग्रेड II - 20.0%) पुनरुत्थान के साथ या उसके बिना (91.7%)। 8 लोगों में महाधमनी जड़ वृद्धि का पता चला। एक नियंत्रण समूह के रूप में, लिंग और उम्र के अनुसार 30 व्यावहारिक रूप से स्वस्थ स्वयंसेवकों की जांच की गई।

ईसीजी डेटा के अनुसार, सीटीडी वाले सभी रोगियों में, वेंट्रिकुलर कॉम्प्लेक्स के टर्मिनल भाग में परिवर्तन का पता चला था: 59 रोगियों में रिपोलराइजेशन प्रक्रियाओं के उल्लंघन की I डिग्री का पता चला था; II डिग्री - 48 रोगियों में, III डिग्री कम बार निर्धारित की गई - 10.8% मामलों (13 लोगों) में। नियंत्रण समूह की तुलना में सीटीडी वाले रोगियों में हृदय गति परिवर्तनशीलता के विश्लेषण ने औसत दैनिक संकेतक - एसडीएनएन, एसडीएनएनआई, आरएमएसएसडी के सांख्यिकीय रूप से काफी उच्च मूल्य दिखाए। सीटीडी के रोगियों में स्वायत्त शिथिलता की गंभीरता के साथ हृदय गति परिवर्तनशीलता के संकेतकों की तुलना करने पर, एक विपरीत संबंध सामने आया - स्वायत्त शिथिलता जितनी अधिक स्पष्ट होगी, हृदय गति परिवर्तनशीलता के संकेतक उतने ही कम होंगे।

जटिल चिकित्सा के पहले चरण में, मैग्नेरोट को निम्नलिखित योजना के अनुसार निर्धारित किया गया था: पहले 7 दिनों के लिए दिन में 3 बार 2 गोलियाँ, फिर 4 सप्ताह के लिए दिन में 3 बार 1 गोली।

उपचार के परिणामस्वरूप, रोगियों द्वारा प्रस्तुत हृदय संबंधी, दमा संबंधी और विभिन्न स्वायत्त शिकायतों की आवृत्ति में स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता देखी गई। ईसीजी परिवर्तनों की सकारात्मक गतिशीलता पहली डिग्री (पी) की पुनर्ध्रुवीकरण प्रक्रियाओं के विकारों की घटना की आवृत्ति में कमी में प्रकट हुई थी< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

इस अवलोकन के आधार पर, यह निष्कर्ष निकाला गया कि मैग्नीशियम तैयारी (मैग्नरोट) स्वायत्त विकृति और सीटीडी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को कम करने, शारीरिक प्रदर्शन पर सकारात्मक प्रभाव, व्यायाम चिकित्सा से पहले प्रारंभिक चरण में इसके उपयोग की उपयुक्तता के मामले में सुरक्षित और प्रभावी थी। , विशेष रूप से सीटीडी वाले रोगियों में, जिनमें शुरू में शारीरिक गतिविधि के प्रति कम सहनशीलता थी। चिकित्सीय कार्यक्रमों का एक अनिवार्य घटक कोलेजन-उत्तेजक थेरेपी होना चाहिए, जो सीटीडी के रोगजनन के बारे में आज के विचारों को दर्शाता है।

कोलेजन और संयोजी ऊतक के अन्य घटकों के संश्लेषण को स्थिर करने, चयापचय को उत्तेजित करने और बायोएनर्जेटिक प्रक्रियाओं को सही करने के लिए, निम्नलिखित सिफारिशों में दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।

पहला कोर्स:

मैग्नेरोट 2 गोलियाँ 1 सप्ताह तक दिन में 3 बार, फिर 4 महीने तक दिन में 2-3 गोलियाँ;

साहित्य संबंधी पूछताछ के लिए कृपया संपादक से संपर्क करें.

जी. आई. नेचेवा
वी. एम. याकोवलेव, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
वी. पी. कोनेव, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
आई. वी. ड्रुक, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
एस एल मोरोज़ोव
रोस्ज़ड्राव का ओमजीएमए, ओम्स्क
एसएसएमए रोज़्ज़ड्राव, स्टावरोपोल

संयोजी ऊतक शरीर में किसी भी प्रणाली का एक महत्वपूर्ण संरचनात्मक घटक है। सेलुलर और आणविक स्तर पर विकास के उल्लंघन से कुछ विशेषताओं का निर्माण होता है और कई अलग-अलग बीमारियों की संभावना होती है। परिवर्तन न्यूनतम, सीमित कार्यक्षमता वाले और काफी खतरनाक हो सकते हैं। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों में चिकित्सा और पुनर्स्थापनात्मक उपायों का उद्देश्य विकृति विज्ञान की प्रगति को रोकना और मौजूदा लक्षणों को कम करना है।

मूल जानकारी

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (सीटीडी) को इसके अंतरकोशिकीय पदार्थ के विकास और परिपक्वता में आनुवंशिक रूप से निर्धारित परिवर्तन के रूप में समझा जाता है, जिसमें विशिष्ट प्रोटीन होते हैं:

• कोलेजन;
• इलास्टिन;
• जालीदार तंतु.

जीन के उत्परिवर्तन से संयोजी ऊतक के अंतरकोशिकीय तत्वों के संश्लेषण और नवीनीकरण में शामिल एंजाइमों या कोशिकाओं के काम में परिवर्तन होता है।

डीएसटी का रूपात्मक आधार कोलेजन की मात्रा और/या गुणवत्ता का उल्लंघन है। सेलुलर संरचना का यह घटक संयोजी ऊतक की लोच, शक्ति और स्थायित्व के लिए जिम्मेदार है। कोलेजन, किसी भी प्रोटीन की तरह, कुछ अमीनो एसिड के एक सेट द्वारा दर्शाया जाता है। जीन उत्परिवर्तन से अणुओं की संरचना और उनके गुणों में परिवर्तन होता है।

डिसप्लेसिया का शाब्दिक अर्थ एक विकार, शिक्षा, विकास का उल्लंघन ("डिस") ("प्लेसीओ") है।

सीटीडी समूह में स्थापित एटियलजि और वंशानुक्रम के प्रकार वाले रोग होते हैं। इस प्रकार, मार्फ़न और एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम को अलग-अलग नोसोलॉजी के रूप में अलग किया गया है। ऐसे रोगियों में विशिष्ट अभिव्यक्तियों की उपस्थिति हमें एक अलग नोसोलॉजिकल इकाई के हिस्से के रूप में संयोजी ऊतक की विकृति के बारे में बात करने की अनुमति देती है। ऐसी स्थिति जिसमें सीटीडी के लक्षण विशिष्ट सिंड्रोम की तस्वीर में फिट नहीं होते हैं, उसे अविभाजित डिसप्लेसिया के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

वंशानुगत बीमारियों पर बारीकी से ध्यान देने की आवश्यकता है, क्योंकि उपचार के बिना उनमें जीवन प्रत्याशा कम होने का उच्च जोखिम होता है। अपरिभाषित डिसप्लेसिया अधिक अनुकूल रूप से आगे बढ़ता है, लेकिन अक्सर रोगियों की स्थिति खराब हो जाती है और दवा या अन्य सुधार की आवश्यकता होती है।

डीएसटी की अभिव्यक्तियाँ

चूँकि संयोजी ऊतक सबसे आम है (शरीर के कुल वजन का 50% भाग घेरता है), इसकी संरचना में गड़बड़ी से विभिन्न अंगों में परिवर्तन होता है। यह रोग प्रकृति में प्रगतिशील है।

जैसे-जैसे सीटीडी वाला बच्चा बड़ा होता है, अधिक से अधिक लोग इसमें शामिल हो सकते हैं। अंतर्निहित स्थिति से जुड़े विकारों का संचय आमतौर पर वयस्कों में 35 वर्ष की आयु तक समाप्त हो जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की अभिव्यक्तियाँ विविध हैं और तालिका में वर्णित हैं:

क्षेत्र या निकाय	लक्षण
त्वचा और मांसपेशियाँ	आसानी से 3 या अधिक सेंटीमीटर तक फैला हुआ, पतला, कमजोर। बहुत अधिक या बहुत कम रंजकता. घाव ठीक से ठीक नहीं होते या खुरदरे निशान बन जाते हैं। मांसपेशियों में कमजोरी या अपर्याप्त विकास देखा जाता है। आंतरिक सहित हर्नियास
	लंबा, अप्राकृतिक आकार. गहराई से स्थित कक्षाएँ, चीकबोन्स का अविकसित होना। ऊँचा आकाश ("धनुषाकार")। काटने का उल्लंघन, दांतों का बढ़ना, उनका जमा होना
रीढ़ की हड्डी	आसन की वक्रता: स्कोलियोसिस, किफोसिस, या दोनों का संयोजन। रीढ़ की हड्डी के सामान्य शारीरिक वक्रों का अभाव
पंजर	फ़नल-आकार या उलटी विकृति
	बार-बार उदात्तता और अव्यवस्था (विशेषकर एक ही स्थान पर)। हाइपरमोबिलिटी (अत्यधिक अतिविस्तार की संभावना)। रोगी हाथ को कोहनी से 170 डिग्री तक फैलाने (सीधा) करने में असमर्थ है
हाथ और पैर	लंबी, मकड़ी जैसी उंगलियां (अरेक्नोडैक्ट्यली)। उंगलियों की संख्या में वृद्धि (पॉलीडेक्टली) या उनका एक दूसरे के साथ संलयन। पैरों पर, एक पैर का अंगूठा दूसरे के ऊपर से गुजरता है। सपाट पैर
	दृश्य हानि (3 डायोप्टर से अधिक निकट दृष्टि)। लेंस का अव्यवस्था या उदात्तीकरण. नीला श्वेतपटल. आईरिस के अविकसित होने के कारण छोटी पुतली (मियोसिस)।
	असामान्य कान का आकार. लोब अनुपस्थित, विभाजित, अविकसित है। कान बाहर निकले हुए
	चमड़े के नीचे की चोट के गठन के साथ आसानी से घायल हो जाना। किशोरावस्था और कम उम्र में निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें। फुफ्फुसीय धमनी का विस्तार, उत्तरार्द्ध के किसी भी हिस्से में महाधमनी। महाधमनी विच्छेदन (एन्यूरिज्म), प्रगति के साथ, टूटने और मृत्यु का एक उच्च जोखिम पैदा करता है
	माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स. अतिरिक्त तार, उनका असामान्य स्थान। हृदय वाल्व की संरचना में उल्लंघन। अंग के कक्षों के बीच की दीवार के क्षेत्र में धमनीविस्फार
ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली	साँस छोड़ने पर श्वासनली और ब्रांकाई का ढहना। फेफड़ों में छोटी-छोटी गुहाओं का बनना। फुस्फुस में प्रवेश करने वाली हवा के साथ फेफड़े के ऊतकों का स्वतःस्फूर्त टूटना
मूत्र प्रणाली	गुर्दे का निकलना. मूत्र का प्रतिप्रवाह (मूत्राशय से मूत्रवाहिनी तक)
जठरांत्र पथ	भाटा, डायाफ्रामिक हर्निया। बृहदान्त्र के कुछ हिस्सों की अत्यधिक गतिशीलता। अंगों के आकार में परिवर्तन (डोलीकोसिग्मा, डोलिचोकोलोन)
	प्लेटलेट्स और हीमोग्लोबिन के गठन का उल्लंघन। रक्त जमावट की विकृति
तंत्रिका तंत्र	वनस्पति डिस्टोनिया

बचपन में डिसप्लेसिया

जन्म के समय बच्चों में, डिस्म्ब्रायोजेनेसिस (विशिष्ट बाहरी लक्षण) के कलंक की संख्या पर ध्यान दिया जाता है।

महत्वपूर्ण कलंक नवजात शिशु की बारीकी से जांच करने और विशेष रूप से जीन रोगों, सीटीडी की अभिव्यक्ति के संदर्भ में अधिक सतर्कता की आवश्यकता को इंगित करता है।

कलंक का एक उदाहरण एक अलग कान का फोसा है

बच्चों में डिसप्लेसिया धीरे-धीरे उनके बढ़ने और विकसित होने के साथ ही प्रकट होता है:

• जीवन के पहले वर्ष में, रिकेट्स, मांसपेशियों की टोन और ताकत में कमी, और अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता सीटीडी का संकेत बन जाती है। क्लबफुट और हिप डिसप्लेसिया भी संयोजी ऊतक संरचनाओं के ख़राब गठन का परिणाम हैं।
• पूर्वस्कूली उम्र (5-6 वर्ष) में, मायोपिया और फ्लैट पैर अक्सर जुड़ जाते हैं।
• किशोरों में, रीढ़ की हड्डी में दर्द होता है, संभवतः विकास, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स का पता लगाया जाता है।

डिसप्लेसिया की अभिव्यक्तियाँ एकल हो सकती हैं। नैदानिक ​​तस्वीर की विविधता अक्सर अविभाजित सिंड्रोम का निदान करना मुश्किल बना देती है।

वर्गीकरण

आईसीडी केवल संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को योग्य बनाता है, जो वंशानुगत सिंड्रोम की संरचना में शामिल है। अन्य स्थितियाँ तात्कालिक बीमारियों के शीर्षकों के अंतर्गत सूचीबद्ध हैं। संक्षेप में, संभावित रोगों के निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

छोटे चिह्न (प्रत्येक 1 अंक)	प्रमुख संकेत (प्रत्येक 2 अंक))	गंभीर संकेत (प्रत्येक 3 अंक)
दैहिक काया या शरीर के वजन में कमी; 40 वर्ष से कम उम्र के लोगों में दृश्य हानि; जन्म देने वाली महिलाओं में पूर्वकाल पेट की दीवार पर स्ट्राइ की अनुपस्थिति; मांसपेशियों की टोन में कमी और निम्न रक्तचाप; हेमटॉमस का आसान गठन; रक्तस्राव में वृद्धि; प्रसवोत्तर रक्तस्राव; वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया; ईसीजी पर लय और चालन का उल्लंघन; तेजी से या प्रसव	स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस; सपाट पैर (II-III डिग्री); त्वचा की अत्यधिक तन्यता; संयुक्त अतिसक्रियता, बार-बार होने वाली अव्यवस्थाओं और उदात्तता की प्रवृत्ति; एलर्जी की प्रवृत्ति, कमजोर प्रतिरक्षा; अतीत में टॉन्सिल को हटाना; वैरिकाज़ नसें, बवासीर; पित्त संबंधी डिस्केनेसिया; जठरांत्र संबंधी मार्ग की बिगड़ा हुआ गतिशीलता; करीबी रक्त संबंधियों में हर्निया	हर्निया; अंगों का आगे बढ़ना; वैरिकाज़ नसों और बवासीर के लिए शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है; डोलिचोसिग्मा (असामान्य रूप से लंबा सिग्मॉइड बृहदान्त्र); कई कारकों और एनाफिलेक्टिक प्रतिक्रियाओं से एलर्जी; जीआई डिस्मोटिलिटी, जांच से पुष्टि हुई

प्राप्त अंकों के योग के अनुसार डिसप्लेसिया की गंभीरता निर्धारित की जाती है:

• 9 तक - हल्का या हल्का;
• 10-16 - मध्यम या मध्यम उच्चारित;
• 17 और अधिक - गंभीर या उच्चारित।

विकलांगता प्रमुख अंतर्निहित बीमारी के अनुसार स्थापित की जाती है। अपरिभाषित डीएसटी केवल पृष्ठभूमि स्थिति के रूप में कार्य कर सकता है।

सुधार के तरीके

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया वाले मरीजों को जीवनशैली और पोषण के बुनियादी सामान्यीकरण, कुछ तत्वों और विटामिन के साथ पोषण संबंधी सहायता और गठित स्थितियों के उपचार या शल्य चिकित्सा उपचार से गुजरना पड़ता है। अलग-अलग बीमारियों (मायोपिया, स्कोलियोसिस, हृदय की डीएसटी) का इलाज संकीर्ण विशेषज्ञों (नेत्र रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ) के साथ मिलकर किया जाता है।

डिसप्लेसिया वाले लोगों को भारी शारीरिक परिश्रम, लंबे समय तक स्थिर तनाव से बचने की सलाह दी जाती है। दैनिक जिम्नास्टिक और एरोबिक प्रकार की शारीरिक शिक्षा (सप्ताह में 3 बार) का सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। तैराकी, 1 घंटे तक साइकिल चलाने से स्पष्ट प्रभाव मिलता है।

आहार प्रोटीनयुक्त खाद्य पदार्थों से भरपूर होना चाहिए। मेनू में जेली मछली, जेली शामिल है। कम भूख के साथ, भोजन से आधे घंटे पहले, लोक उपचार का उपयोग डेंडिलियन जलसेक या वर्मवुड डेकोक्शन (1/4 कप प्रत्येक) के रूप में किया जाता है। इसके अतिरिक्त, विटामिन सी, ई, डी, बी6 के सेवन का संकेत दिया गया है।

ड्रग थेरेपी में मैग्नीशियम की तैयारी (मैग्ने बी 6, मैग्नेरोट, आदि) या खनिज परिसरों और चयापचय एजेंटों (माइल्ड्रोनेट, मेक्सिकोर, मेक्सिडोल) का उपयोग शामिल है। चुनी गई दवा के आधार पर, दवा उपचार प्रति वर्ष दो या तीन पाठ्यक्रमों में 1-2 महीने तक किया जाता है।