जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण और उपचार। छोटे बच्चों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वंशानुगत हाइपोथायरायडिज्म
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म एक ऐसी बीमारी है जो थायराइड हार्मोन की कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होती है। यह बाल चिकित्सा में सबसे आम अंतःस्रावी विकृति में से एक है - प्रत्येक 4-5 हजार नवजात शिशुओं में से एक बीमार बच्चा पैदा होता है। आधुनिक चिकित्सा में हाइपोथायरायडिज्म के इलाज के प्रभावी तरीके मौजूद हैं, लेकिन आज भी मुख्य समस्या रोग का शीघ्र निदान ही बनी हुई है। इलनेसन्यूज ने इस बात पर गौर किया कि बीमारी की पहचान कैसे की जाए और इसे जल्द से जल्द करना क्यों महत्वपूर्ण है।
थायराइड हार्मोन किसके लिए जिम्मेदार हैं?
थायरॉइड ग्रंथि थायरॉइड हार्मोन थायरोक्सिन (T4) और ट्राईआयोडोथायरोनिन (T3) का स्राव करती है। इन पदार्थों का मुख्य कार्य शरीर की कोशिकाओं को आयोडीन से संतृप्त करना है, जिसके बिना पूर्ण शारीरिक और मानसिक विकास असंभव है। इसके अतिरिक्त, वे निम्नलिखित महत्वपूर्ण कार्य करते हैं:
- चयापचय प्रक्रियाओं में भागीदारी - ऊर्जा, कार्बोहाइड्रेट और लिपिड चयापचय सुनिश्चित करना।
- एंजाइमों के संश्लेषण में भागीदारी जो पोषक तत्वों को अवशोषित करने में मदद करते हैं।
- अन्य हार्मोनों की क्रिया को मजबूत करना।
- तनाव प्रतिरोध।
- प्रतिरक्षा रक्षा में वृद्धि.
टी3 और टी4 की कमी काफी आम है - हाइपोथायरायडिज्म बच्चों और वयस्कों में आम है। हालाँकि, यह बचपन में ही होता है कि यह विभिन्न समस्याओं को भड़काने में सक्षम होता है जिसकी बाद में भरपाई नहीं की जा सकती - शरीर बस गड़बड़ी के साथ विकसित होता है। और अगर कोई बच्चा गर्भ में रहते हुए भी हार्मोन की कमी से पीड़ित होता है, तो वह गंभीर विकृति के साथ पैदा होता है।
थायराइड हार्मोन के उत्पादन की कुंजी टीएसएच है - थायराइड-उत्तेजक हार्मोन, जो पिट्यूटरी ग्रंथि में बनता है और थायरॉयड ग्रंथि के कामकाज को नियंत्रित करता है। इसके बिना, टी3 और टी4 के पर्याप्त उत्पादन के बावजूद भी शरीर को पर्याप्त आयोडीन नहीं मिल पाता है। इसलिए, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान करते समय, इस हार्मोन के स्तर की जांच करना बहुत महत्वपूर्ण है।
डॉक्टर जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कई रूपों में अंतर करते हैं:
- प्राथमिक, जिसमें रोग विशेष रूप से ग्रंथि की शिथिलता से जुड़ा होता है। अधिकांश मामलों में इस बीमारी का निदान किया जाता है - सभी बीमार बच्चों में से 90% तक इस विशेष प्रकार की विकृति से पीड़ित होते हैं।
- माध्यमिक टीएसएच की कमी से जुड़ा होता है और अक्सर पिट्यूटरी ग्रंथि में विकारों के साथ विकसित होता है।
- तृतीयक हाइपोथैलेमस की खराबी और थायरोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन की कमी के कारण होता है।
- परिधीय तब होता है जब T3 और T4 शरीर के ऊतकों द्वारा अवशोषित नहीं होते हैं।
प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म के विकास के साथ, गर्भावस्था के दौरान विभिन्न समस्याओं के कारण बच्चे की थायरॉयड ग्रंथि सबसे अधिक प्रभावित होती है। उनमें से:
- माँ में हाइपोथायरायडिज्म.
- गर्भवती महिलाओं में ऑटोइम्यून रोग।
- महिला के आहार में आयोडीन की कमी।
- नशीली दवाओं की विषाक्तता सहित विभिन्न विषाक्तता।
- गर्भावस्था के दौरान रेडियोधर्मी जोखिम।
दुर्लभ मामलों में, रोग वंशानुगत होता है और थायरॉयड ग्रंथि के विकास में असामान्यताओं से जुड़ा होता है। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म भी जीन उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि पर होता है। इस मामले में, बच्चे में अन्य विकासात्मक विकृतियाँ भी होती हैं - हृदय दोष, कटे तालु, कटे होंठ, आदि।
हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण: हार्मोन की कमी
इस तथ्य के बावजूद कि यह बीमारी जन्मजात है, केवल 10-15% बीमार बच्चों में जन्म के तुरंत बाद हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण दिखाई देते हैं। इस मामले में विशिष्ट लक्षण होंगे:
- फल बहुत बड़ा (3.5 किलोग्राम से अधिक) है।
- चेहरे, होंठ, हाथ, पैर में गंभीर सूजन।
- चौड़ी, सूजी हुई जीभ, जिसके कारण बच्चा अपना मुँह पूरी तरह से बंद नहीं कर पाता।
- मेकोनियम (पहला मल) का खराब मार्ग।
- नाभि घाव का लंबे समय तक ठीक होना।
- नवजात पीलिया जो एक सप्ताह से अधिक समय तक रहता है।
- कर्कश कर्कश आवाज.
बाद में, जीवन के 3-4 महीनों तक, हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण बदल जाते हैं, लेकिन वे लगभग सभी बीमार बच्चों में पहले से ही दिखाई देते हैं:
- गंभीर सुस्ती - बच्चा शायद ही कभी रोता है, बहुत सोता है, माँ और आसपास के लोगों के प्रति सक्रिय रूप से प्रतिक्रिया नहीं करता है।
- भूख में कमी, कमजोर चूसने वाली प्रतिक्रिया।
- थोड़ा वजन बढ़ना.
- कब्ज, शूल.
- त्वचा में लगातार जलन - सूखना, टूटना, छिलना। घाव अच्छे से ठीक नहीं होते.
- मायक्सेडेमा (त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों की सूजन)।
- विरल, भंगुर और बेजान बाल।
- नीला नासोलैबियल त्रिकोण.
बीमारी उम्र के साथ बढ़ती है और छह महीने के बच्चे में पहले से ही हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण स्पष्ट रूप से दिखाई देंगे। 3-4वें महीने से प्रकट होने वाले लक्षणों में निम्नलिखित को जोड़ा जाएगा:
- साइकोमोटर विकास में गंभीर देरी.
- विकास मंदता।
- हृदय प्रणाली संबंधी विकार: निम्न रक्तचाप, मंदनाड़ी, कार्डियोमेगाली।
- खराब दांत निकलना.
- ट्रॉफिक त्वचा के घाव।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म शिशु के जीवन और स्वास्थ्य के लिए गंभीर खतरा पैदा करता है। यह बीमारी अपने आप दूर नहीं होती, यह हमेशा बढ़ती रहती है और हर महीने अधिक से अधिक नुकसान पहुंचाती है। इसलिए, थायराइड हार्मोन की कमी का शीघ्र निदान सभी बाल रोग विशेषज्ञों के लिए एक महत्वपूर्ण कार्य है।
1973 में, कनाडा ने पहली बार स्क्रीनिंग परीक्षणों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के परीक्षण को शामिल किया, जो सभी नवजात शिशुओं को दिया जाना चाहिए। आज, इस तरह का रक्त परीक्षण दुनिया भर में नवजात शिशुओं की जांच में शामिल है। तथाकथित "एड़ी परीक्षण" जन्म के 5-7वें दिन लिया जाता है और थायरॉयड विकृति के अलावा, निम्नलिखित खतरनाक बीमारियों की पहचान करने में मदद करता है:
- फेनिलकेटोनुरिया।
- पुटीय तंतुशोथ।
- एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम.
- गैलेक्टोसिमिया।
ये सभी बीमारियाँ, जैसे जीवन के पहले महीनों में बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म, हमेशा लक्षण प्रकट नहीं करती हैं, लेकिन समय पर उपचार के बिना उनके परिणामस्वरूप विकलांगता और यहां तक कि मृत्यु भी हो सकती है। इसलिए, माता-पिता के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे हील टेस्ट को न छोड़ें।
यदि जन्म के तुरंत बाद बीमारी का पता नहीं चलता है, तो 3-4 महीने में हाइपोथायरायडिज्म के लक्षणों से निदान की उपस्थिति का संदेह किया जा सकता है। इस मामले में, डॉक्टर हार्मोन (टीएसएच, टी3 और टी4) के लिए रक्त परीक्षण के साथ-साथ अतिरिक्त जांच भी लिखेंगे जिससे पता चलेगा कि बीमारी ने आपके स्वास्थ्य को कितना प्रभावित किया है। विशेष रूप से, हृदय की स्थिति की जांच के लिए ईसीजी की सिफारिश की जाती है।
बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म का पूर्वानुमान
यदि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का उपचार बच्चे के जन्म के तुरंत बाद शुरू हो जाता है, तो पूर्वानुमान काफी अनुकूल है। सोडियम लेवोथायरोक्सिन के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी हार्मोन की कमी की पूरी तरह से भरपाई करती है - बच्चा स्वस्थ बच्चों की तरह बढ़ता और विकसित होता है। यदि टी3 और टी4 की कमी का कारण बनने वाली विकृति को समाप्त नहीं किया जा सकता है, तो ऐसी चिकित्सा आजीवन होती है।
यदि समय पर उपचार शुरू नहीं किया गया, तो हाइपोथायरायडिज्म निम्नलिखित जटिलताओं को जन्म देता है:
- मानसिक मंदता। उन बच्चों में क्रेटिनिज़्म सहित विभिन्न रूपों का निदान किया जाता है, जिन्हें जीवन के पहले महीने से उपचार नहीं मिला है।
- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार.
- हृदय और रक्त वाहिकाओं के रोग।
- त्वचा संबंधी रोग.
- आंतों की रुकावट सहित जठरांत्र संबंधी मार्ग (जठरांत्र संबंधी मार्ग) के रोग।
75-90% मामलों में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म थायरॉयड ग्रंथि की विकृति - हाइपो- या अप्लासिया के परिणामस्वरूप होता है। अक्सर हाइपोप्लेसिया को जीभ या श्वासनली की जड़ में थायरॉयड ग्रंथि के एक्टोपिया के साथ जोड़ा जाता है। अंतर्गर्भाशयी विकास के 4-9वें सप्ताह में थायरॉयड ग्रंथि की विकृति निम्न कारणों से बनती है: माँ की वायरल बीमारियाँ, माँ में थायरॉयड ग्रंथि की स्वप्रतिरक्षी बीमारियाँ, विकिरण (उदाहरण के लिए, एक गर्भवती महिला को रेडियोधर्मी आयोडीन का प्रशासन) चिकित्सा अनुसंधान के दौरान), दवाओं और रसायनों के विषाक्त प्रभाव।
10-25% मामलों में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म हार्मोन संश्लेषण के आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकारों के साथ-साथ ट्राईआयोडोथायरोनिन (टी3), थायरोक्सिन (टी4) या टीएसएच के रिसेप्टर्स में वंशानुगत दोष के कारण होता है।
I. प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म।
- थायराइड रोगजनन.
- थायरॉइड ग्रंथि का अप्लासिया।
- थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोप्लेसिया।
- एक्टोपिक थायरॉयड ग्रंथि.
- थायराइड हार्मोन का बिगड़ा हुआ संश्लेषण, स्राव या परिधीय चयापचय।
- रेडियोधर्मी आयोडीन से माँ का उपचार।
- नेफ़्रोटिक सिंड्रोम।
द्वितीय. क्षणिक प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म.
- मातृ थायरोटॉक्सिकोसिस के उपचार के लिए एंटीथायरॉइड दवाओं का उपयोग।
- माँ में आयोडीन की कमी।
- भ्रूण या नवजात शिशु पर अतिरिक्त आयोडीन का प्रभाव।
- मातृ थायरॉयड-अवरुद्ध एंटीबॉडी का प्रत्यारोपण स्थानांतरण।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का रोगजनन
शरीर में थायराइड हार्मोन की सामग्री में कमी से उनके जैविक प्रभाव कमजोर हो जाते हैं, जो कोशिकाओं और ऊतकों के बिगड़ा विकास और भेदभाव से प्रकट होता है। सबसे पहले, ये विकार तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं: न्यूरॉन्स की संख्या कम हो जाती है, तंत्रिका तंतुओं का माइलिनेशन और मस्तिष्क कोशिकाओं का विभेदन बाधित हो जाता है। एनाबॉलिक प्रक्रियाओं और ऊर्जा निर्माण की मंदी एनकॉन्ड्रल ओसिफिकेशन, कंकाल भेदभाव के उल्लंघन और हेमेटोपोएटिक गतिविधि में कमी में प्रकट होती है। यकृत, गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग में कुछ एंजाइमों की गतिविधि भी कम हो जाती है। लिपोलिसिस धीमा हो जाता है, म्यूकोपॉलीसेकेराइड का चयापचय बाधित हो जाता है, म्यूसिन जमा हो जाता है, जिससे एडिमा की उपस्थिति होती है।
रोग का प्रारंभिक निदान बच्चे के शारीरिक और बौद्धिक विकास के लिए पूर्वानुमान निर्धारित करने वाला मुख्य कारक है, क्योंकि उपचार की देर से शुरुआत के साथ, अंगों और ऊतकों में परिवर्तन लगभग अपरिवर्तनीय होते हैं।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के शुरुआती लक्षण इस बीमारी के लिए पैथोग्नोमोनिक नहीं हैं; केवल धीरे-धीरे दिखाई देने वाले संकेतों का संयोजन एक पूर्ण नैदानिक तस्वीर बनाता है। बच्चे अक्सर बड़े शरीर के वजन के साथ पैदा होते हैं, और श्वासावरोध संभव है। लंबे समय तक (10 दिनों से अधिक) पीलिया स्पष्ट है। मोटर गतिविधि कम हो जाती है, और कभी-कभी भोजन करने में कठिनाइयां देखी जाती हैं। श्वसन संबंधी गड़बड़ी एप्निया और शोर-शराबे वाली सांस के रूप में होती है। बच्चों में, श्लेष्मा शोफ, कब्ज, सूजन, मंदनाड़ी और शरीर के तापमान में कमी के साथ नाक से सांस लेने में कठिनाई का पता लगाया जाता है। ऐसे एनीमिया का विकास संभव है जो लौह अनुपूरक उपचार के प्रति प्रतिरोधी हो।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के गंभीर लक्षण 3-6 महीने में विकसित होते हैं। बच्चे का विकास और न्यूरोसाइकिक विकास काफी धीमा हो जाता है। अनुपातहीन काया बनती है - लंबाई में हड्डियों के विकास में कमी के कारण अंग अपेक्षाकृत छोटे हो जाते हैं, हाथ छोटी उंगलियों के साथ चौड़े हो जाते हैं। फ़ॉन्टनेल लंबे समय तक खुले रहते हैं। पलकों, होठों, नासिका छिद्रों और जीभ पर श्लेष्मा सूजन दिखाई देती है। कैरोटीनीमिया के कारण त्वचा शुष्क, पीली हो जाती है और हल्का पीलिया प्रकट होता है। लिपोलिसिस और म्यूसिनस एडिमा में कमी के कारण, बहुत कम भूख वाले बच्चों में कुपोषण विकसित नहीं होता है। हृदय की सीमाएँ मध्यम रूप से विस्तारित होती हैं, ध्वनियाँ धीमी हो जाती हैं, मंदनाड़ी होती है। पेट सूज गया है, नाभि संबंधी हर्निया और कब्ज आम हैं। ज्यादातर मामलों में थायरॉयड ग्रंथि का पता नहीं चलता है (विकासात्मक दोष) या, इसके विपरीत, इसे बड़ा किया जा सकता है (थायराइड हार्मोन के संश्लेषण के वंशानुगत विकारों के साथ)।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए नवजात शिशुओं की जांच बच्चे के रक्त में टीएसएच सामग्री के निर्धारण पर आधारित है। प्रसूति अस्पताल में जीवन के 4-5वें दिन, और समय से पहले जन्मे शिशुओं में 7-14वें दिन, बीमारी का स्तर एक विशेष कागज पर लगाए गए रक्त की एक बूंद में निर्धारित किया जाता है, जिसके बाद सीरम निकाला जाता है। जब TSH सांद्रता 20 μU/ml से ऊपर हो, तो शिरापरक रक्त सीरम में TSH सामग्री का अध्ययन करना आवश्यक है।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का मानदंड रक्त सीरम में 20 μU/ml से ऊपर TSH स्तर है। रोगी की जांच योजना में शामिल होना चाहिए:
- रक्त सीरम में मुक्त थायरोक्सिन सामग्री का निर्धारण;
- नैदानिक रक्त परीक्षण - हाइपोथायरायडिज्म के मामले में, नॉरमोक्रोमिक एनीमिया का पता लगाया जाता है;
- जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया और रक्त में लिपोप्रोटीन का बढ़ा हुआ स्तर 3 महीने से अधिक उम्र के बच्चों के लिए विशिष्ट है;
- ईसीजी - ब्रैडीकार्डिया के रूप में परिवर्तन और तरंग वोल्टेज में कमी;
- कलाई के जोड़ों की एक्स-रे जांच - हड्डी बनने की दर में देरी का पता 3-4 महीने के बाद ही चलता है।
थायरॉइड ग्रंथि के विकास को सत्यापित करने के लिए अल्ट्रासाउंड किया जाता है।
क्रमानुसार रोग का निदान
प्रारंभिक बचपन में, रिकेट्स, डाउन सिंड्रोम, जन्म आघात, विभिन्न मूल के पीलिया और एनीमिया के साथ विभेदक निदान किया जाना चाहिए। बड़े बच्चों में, विकास मंदता (चॉन्ड्रोडिस्प्लासिया, पिट्यूटरी बौनापन), म्यूकोपोलिस-चारिडोसिस, हिर्शस्प्रुंग रोग, जन्मजात हिप डिस्प्लेसिया और हृदय दोष के साथ होने वाली बीमारियों को बाहर करना आवश्यक है।
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- नैदानिक और प्रयोगशाला अभिव्यक्तियों का एक जटिल जो जन्म से ही थायराइड हार्मोन की अपर्याप्तता या ट्रॉपिक अंगों के प्रतिरोध के साथ एक बच्चे में होता है। लक्षणों में मनोशारीरिक विकास में देरी, मायक्सेडेमा, त्वचा और उसके उपांगों के ट्रॉफिक विकार, हृदय का अवसाद और बेसल चयापचय में कमी शामिल हैं। निदान एक विशिष्ट नैदानिक चित्र, एक्स-रे डेटा, थायरॉयड ग्रंथि के अल्ट्रासाउंड, ईसीजी, प्रयोगशाला परीक्षणों पर आधारित है, जिसमें रक्त प्लाज्मा में थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन और थायरोक्सिन का माप शामिल है। उपचार में थायराइड हार्मोन के कृत्रिम एनालॉग्स के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है।
सामान्य जानकारी
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले 5 से 10% बच्चों में थायरॉइड हार्मोन के संश्लेषण, स्राव या अंतःक्रिया में गड़बड़ी होती है। ट्रांसमिशन आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। सबसे आम वेरिएंट आयोडीन और थायराइड हार्मोन (आवृत्ति - 1:40000), पेंड्रेड सिंड्रोम (1:50000) के संगठन में दोष हैं। अन्य रूप अत्यंत दुर्लभ हैं।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के सभी मामलों में से लगभग 5% केंद्रीय (माध्यमिक या तृतीयक) रूप होते हैं। सबसे आम विकल्प टीएसएच सहित एडेनोहाइपोफिसिस हार्मोन की संयुक्त कमी है। पृथक कमी दुर्लभ है. हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली को नुकसान के कारणों में मस्तिष्क के विकास में असामान्यताएं, सिस्ट, घातक और सौम्य ट्यूमर, नवजात शिशुओं का जन्म आघात, बच्चे के जन्म के दौरान श्वासावरोध और शायद ही कभी, पिट्यूटरी अप्लासिया शामिल हैं।
हाइपोथायरायडिज्म के नैदानिक लक्षणों के विकास का कारण जीन उत्परिवर्तन के कारण लक्ष्य अंगों में रिसेप्टर्स की संरचना में असामान्यता हो सकती है। ट्रॉपिक ऊतक रिसेप्टर्स के साथ बातचीत करने के लिए पर्याप्त मात्रा में हार्मोन की अक्षमता तथाकथित "प्रतिरोध सिंड्रोम" के विकास को भड़काती है। एक नियम के रूप में, यह एक वंशानुगत विकृति है जो ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होती है। इसके साथ, रक्त प्लाज्मा में टीएसएच का स्तर सामान्य है, टी3 और टी4 सामान्य सीमा के भीतर हैं या मध्यम रूप से ऊंचे हैं।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का वर्गीकरण
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म में विकार के स्थान, लक्षणों की गंभीरता और थायरोक्सिन के स्तर, उपचार के दौरान क्षतिपूर्ति और रोग की अवधि के आधार पर कई वर्गीकरण होते हैं। रोग की उत्पत्ति के आधार पर, हाइपोथायरायडिज्म के निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:
- प्राथमिक, या थायरॉयडोजेनिक. पैथोलॉजिकल परिवर्तन सीधे थायरॉयड ग्रंथि के ऊतकों में होते हैं।
- माध्यमिक.एडेनोहाइपोफिसिस के कामकाज में गड़बड़ी विकसित होती है, जिसमें थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच) के संश्लेषण में कमी होती है।
- तृतीयक.थायराइड अपर्याप्तता, जो हाइपोथैलेमिक हार्मोनों में से एक, थायरोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन की कमी के कारण होती है। द्वितीयक रूप के साथ, यह केंद्रीय हाइपोथायरायडिज्म को संदर्भित करता है।
- परिधीय।हार्मोन का अपर्याप्त प्रभाव ट्रोपिक ऊतकों में रिसेप्टर्स की खराबी या अनुपस्थिति या थायरोक्सिन (T4) के ट्राईआयोडोथायरोनिन (T3) में रूपांतरण के उल्लंघन के कारण होता है।
नैदानिक लक्षणों की गंभीरता और प्लाज्मा में टी4 के स्तर के अनुसार, हाइपोथायरायडिज्म अव्यक्त, प्रकट और जटिल हो सकता है। अव्यक्त या उपनैदानिक हाइपोथायरायडिज्म को ऊंचे टीएसएच की पृष्ठभूमि के खिलाफ सामान्य टी 4 स्तर की विशेषता है। नैदानिक अभिव्यक्तियाँ घटित नहीं होती हैं या वे निरर्थक और सूक्ष्म होती हैं। प्रकट रूप में, उच्च टीएसएच एकाग्रता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, टी 4 स्तर थोड़ा कम हो जाता है। हाइपोथायरायडिज्म की क्लासिक नैदानिक तस्वीर विकसित होती है। जटिल हाइपोथायरायडिज्म उच्च टीएसएच स्तर और गंभीर टी4 की कमी के साथ होता है। गंभीर हाइपोथायरायडिज्म के अलावा, अन्य अंगों और प्रणालियों के विकार होते हैं: हृदय विफलता, पॉलीसेरोसिटिस, क्रेटिनिज्म, कोमा, और शायद ही कभी, पिट्यूटरी एडेनोमा।
उपचार की प्रभावशीलता के आधार पर, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म को प्रतिष्ठित किया जाता है:
- मुआवजा दिया- उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण गायब हो जाते हैं, रक्त प्लाज्मा में टीएसएच, टी3, टी4 की सांद्रता सामान्य सीमा के भीतर होती है;
- विघटित- पर्याप्त उपचार के साथ भी, हाइपोथायरायडिज्म की नैदानिक और प्रयोगशाला अभिव्यक्तियाँ होती हैं।
अवधि के आधार पर, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म को इसमें विभाजित किया गया है:
- क्षणिक- यह बीमारी बच्चे के टीएसएच पर मां की एंटीबॉडी के संपर्क की पृष्ठभूमि में विकसित होती है। अवधि- 7 दिन से 1 माह तक।
- स्थायी- आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण
विकारों के रूप और गंभीरता के आधार पर, प्राथमिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के पहले लक्षण अलग-अलग उम्र में प्रकट हो सकते हैं। बच्चे के जीवन के पहले 7 दिनों में ग्रंथि का गंभीर हाइपोप्लासिया या अप्लासिया प्रकट होता है। डिस्टोपिया या हल्का हाइपोप्लेसिया 2 से 6 वर्ष की आयु के बीच नैदानिक अभिव्यक्तियाँ पैदा कर सकता है।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का संकेत देने वाले प्राथमिक लक्षण: जन्म के समय बच्चे का वजन 4 किलोग्राम से अधिक है; पूर्ण-अवधि या पश्चात-अवधि (40 सप्ताह से अधिक) गर्भावस्था में अपरिपक्वता; मेकोनियम के विलंबित मार्ग; नवजात शिशुओं का लंबे समय तक पीलिया; अपच संबंधी लक्षण; धीमी गति से वजन बढ़ना; उदासीनता; मैक्रोग्लोसिया; पेट फूलना और कब्ज; मांसपेशियों में कमजोरी; हाइपोरिफ्लेक्सिया; भोजन के दौरान सायनोसिस और एपनिया के एपिसोड। बच्चे की त्वचा ठंडी होती है, अंगों और जननांगों में सूजन आ जाती है। बढ़े हुए फॉन्टानेल, खोपड़ी की हड्डियों के टांके का न जुड़ना और हिप डिसप्लेसिया अक्सर देखे जाते हैं। स्तनपान हाइपोथायरायडिज्म की नैदानिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम कर सकता है।
प्राथमिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म चरणों में विकसित होता है। 3-6 महीने की उम्र में एक स्पष्ट क्लिनिक मनाया जाता है। मायक्सेडेमा होता है। त्वचा संकुचित, पीली-भूरी, शुष्क होती है। पसीना तेजी से कम हो जाता है। नाखून प्लेटों और बालों का शोष विकसित होता है। बच्चे की आवाज धीमी, कर्कश और खुरदरी है। साइकोमोटर और शारीरिक विकास में देरी होती है, दांत निकलते हैं और देरी से बदलते हैं। आगे के विकास के साथ, मानसिक मंदता देखी जाती है। यह शब्दावली की कमी और बुद्धि में कमी से प्रकट होता है, जो मानसिक मंदता तक बढ़ जाता है।
केंद्रीय जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की नैदानिक तस्वीर अस्पष्ट है। इसे अक्सर चेहरे की खोपड़ी की विसंगतियों ("फांक होंठ", "फांक तालु") और विशिष्ट लक्षणों के साथ अन्य पिट्यूटरी हार्मोन (सोमाटोट्रोपिक, ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक) की अपर्याप्तता के साथ जोड़ा जाता है।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के निदान में इतिहास संबंधी डेटा का संग्रह, बाल रोग विशेषज्ञ या नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा बच्चे की वस्तुनिष्ठ जांच, वाद्य अध्ययन, सामान्य और विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण शामिल हैं। इतिहास पूर्वगामी कारकों को प्रकट कर सकता है - बढ़ी हुई आनुवंशिकता, गर्भावस्था के दौरान मातृ बीमारियाँ, कुपोषण, प्रसव के दौरान प्रसूति सहायता का उपयोग, आदि। बच्चे की शारीरिक जांच से हृदय गति में कमी, रक्तचाप, मध्यम हाइपोथर्मिया, हाइपोरेफ्लेक्सिया, विकासात्मक देरी का पता चलता है।
चरम सीमाओं के एक्स-रे से ओसिफिकेशन नाभिक के गठन के क्रम में देरी और व्यवधान, उनकी विषमता और एक विशिष्ट विशेषता - एपिफिसियल डिसजेनेसिस का पता चलता है। ईसीजी साइनस ब्रैडीकार्डिया, तरंग आयाम में कमी, क्यूआरएस कॉम्प्लेक्स का चौड़ा होना दर्शाता है। थायरॉयड ग्रंथि का अल्ट्रासाउंड डिस्टोपिया, हाइपोप्लेसिया या इस अंग की अनुपस्थिति को प्रकट कर सकता है।
यूएसी में - नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया। एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण से लिपोप्रोटीन और कोलेस्ट्रॉल में वृद्धि का पता चलता है। यदि हाइपोथायरायडिज्म की केंद्रीय उत्पत्ति का संदेह है, तो पिट्यूटरी ग्रंथि का सीटी और एमआरआई किया जाता है। विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण - रक्त प्लाज्मा में टी4 और टीएसएच के स्तर को मापना। इन परीक्षणों का उपयोग नवजात शिशु की जांच के रूप में किया जाता है। हाइपोथायरायडिज्म के रूप के आधार पर, रक्त में इन हार्मोनों की सांद्रता बढ़ाई या घटाई जा सकती है। जीन उत्परिवर्तन की पहचान के लिए आणविक आनुवंशिक अनुसंधान का उपयोग शायद ही कभी किया जाता है।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का उपचार
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का उपचार निदान के तुरंत बाद शुरू होता है और जीवन भर जारी रहता है। पसंद की दवा एल-थायरोक्सिन है। यह दवा थायराइड हार्मोन का सिंथेटिक एनालॉग है और इसका उपयोग रिप्लेसमेंट थेरेपी के रूप में किया जाता है। खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। यदि आवश्यक हो, तो दवा को स्तन के दूध के साथ मिलाया जा सकता है। उपचार की प्रभावशीलता का आकलन रक्त में टीएसएच और टी4 के स्तर और हाइपोथायरायडिज्म के लक्षणों के गायब होने से किया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो अतिरिक्त मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स और रोगसूचक दवाएं निर्धारित की जाती हैं।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का पूर्वानुमान उपचार की पर्याप्तता और समयबद्धता पर निर्भर करता है। शीघ्र निदान और समय पर चिकित्सा शुरू करने, टीएसएच और टी4 स्तरों के सामान्य होने से मनोशारीरिक विकास के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है। जीवन के पहले 3-6 महीनों के दौरान उपचार की अनुपस्थिति में, आगे की सही चिकित्सीय रणनीति के साथ भी पूर्वानुमान संदिग्ध है। दवाओं की खुराक के पर्याप्त चयन के साथ, मनोवैज्ञानिक विकास की दर शारीरिक मानक तक पहुंच जाती है, लेकिन बुद्धि में अंतराल बना रहता है। रोकथाम में भ्रूण की प्रसवपूर्व सुरक्षा, गर्भावस्था की योजना बनाते समय चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श, तर्कसंगत आहार और बच्चे को जन्म देते समय पर्याप्त आयोडीन का सेवन शामिल है।
बच्चों में थायरॉयड ग्रंथि (हाइपोथायरायडिज्म) में थायरोक्सिन (टी 4) और ट्राईआयोडोथायरोनिन (टी 3) हार्मोन का अपर्याप्त गठन होता है। कई नैदानिक रूप क्षति के स्तर और रोग के पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है: जन्मजात, प्राथमिक, केंद्रीय (पिट्यूटरी या माध्यमिक), परिधीय, क्षणिक, उपनैदानिक, प्रकट।
अधिकांश नवजात शिशुओं में(बीमारी के सभी मामलों में 90% तक) प्राथमिक रूप होता है। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में कारण: अंग विकास में दोष, संक्रमण, स्वप्रतिरक्षी घाव, गर्भवती महिला द्वारा दवाओं का उपयोग, रसायनों के संपर्क में आना, विकिरण जोखिम, आहार में आयोडीन की कमी, थायरॉयडिटिस, स्थानिक गण्डमाला, जीन उत्परिवर्तन, किसी दोष के कारण हार्मोन निर्माण में व्यवधान थायरॉयड ग्रंथि द्वारा आयोडीन का अवशोषण, वंशानुगत विकासात्मक विसंगति - पेंड्रेड सिंड्रोम (बहरापन और बढ़ी हुई थायरॉयड ग्रंथि)।
हाइपोथायरायडिज्म के केंद्रीय रूप (माध्यमिक और तृतीयक)मस्तिष्क विकृति के कारण प्रकट होते हैं - सिस्ट, विकास संबंधी दोष, सौम्य या घातक नवोप्लाज्म, प्रसव के दौरान आघात, गर्भनाल के उलझने के कारण दम घुटना। परिधीय रूप का कारणएक आनुवंशिक दोष है जो विरासत में मिलता है। अधिग्रहीतब्रेन ट्यूमर, खोपड़ी की चोट, सर्जरी, भोजन और पानी में आयोडीन की कमी के कारण होता है।
3 साल की बच्ची में क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण थायराइड की कमी के सभी लक्षण प्रारंभिक (अविशिष्ट) और परिणाम में विभाजित किया जा सकता हैविलंबित साइकोमोटर विकास के रूप में, जो समय के साथ ध्यान देने योग्य हो जाता है।
रोग के अर्जित रूपविशेष रूप से 2 वर्ष की आयु के बाद, कम खतरनाक होते हैं। इनसे मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता। संभावित मोटापा, अवरुद्ध विकास, विलंबित यौवन, धीमी सोच और स्कूल में खराब प्रदर्शन।
स्थिति का निदान:हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग (चयन परीक्षण) किया जाता है। यह प्रदान करता है टीएसएच के लिए रक्त लेना. पूर्ण अवधि के शिशुओं के लिए, इष्टतम समय जन्म के बाद 5 वां दिन है, और समय से पहले के बच्चों के लिए - जीवन का दूसरा सप्ताह। सूचक के लिए ऊपरी सीमा 20 μ/U प्रति मिली है. यदि यह मान पार हो गया है, .
यदि यह 120 एनएमओएल/एल से कम है, फिर जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान किया जाता है और प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित की जाती है। स्पष्ट करने के लिए, बच्चे की जांच के अतिरिक्त तरीके निर्धारित हैं।
गंभीर मानसिक विकलांगता से बचने के लिए, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का उपचार जन्म के 10 दिन बाद से शुरू नहीं होना चाहिए. यदि यह विकसित होता है, तो ड्रग थेरेपी मस्तिष्क के कार्य को पूरी तरह से बहाल नहीं करती है, बल्कि केवल विकास संबंधी असामान्यताओं की प्रगति को धीमा कर देती है।
रोग के जन्मजात और अधिग्रहित रूपों वाले अधिकांश बच्चों को आजीवन उपयोग के लिए लेवोथायरोक्सिन (यूथायरोक्स, एल-थायरोक्सिन) निर्धारित किया जाता है। न्यूनतम खुराक से शुरू करें - प्रति दिन 1 किलो वजन पर 8 एमसीजी। यदि रोग का सुधार अपर्याप्त है, तो डॉक्टर इसे 10-15 एमसीजी/किग्रा तक बढ़ा सकते हैं। यदि धड़कन बढ़ जाए, पसीना आ रहा हो या दस्त हो तो खुराक कम कर दें।
बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म, इसके परिणाम और उपचार के बारे में हमारे लेख में और पढ़ें।
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वर्गीकरण
हार्मोन थायरोक्सिन (T4) और (T3) के अपर्याप्त गठन के कई नैदानिक रूप हैं। उन्हें क्षति के स्तर और रोग के पाठ्यक्रम के आधार पर अलग किया जाता है।
जन्मजात
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान तब किया जाता है जब जन्म के तुरंत बाद नवजात शिशु में थायराइड अपर्याप्तता का पता चलता है। यह भ्रूण के विकास में होता है और कोशिका क्षति के स्तर के अनुसार प्राथमिक, केंद्रीय (द्वितीयक, तृतीयक) और परिधीय हो सकता है। रोग के लक्षण क्षणिक, स्थायी हो सकते हैं, और हाइपोथायरायडिज्म का कोर्स उपनैदानिक या प्रकट, जटिल हो सकता है।
प्राथमिक
इस हाइपोथायरायडिज्म को ट्रू या थायरोजेनिक कहा जाता है। इसका मतलब यह है कि थायराइड हार्मोन टी4 और टी3 का निम्न स्तर थायरॉयड ग्रंथि की विकृति से जुड़ा है।
केंद्रीय
थायरोक्सिन और ट्राईआयोडोथायरोनिन का उत्पादन करने वाली स्रावी कोशिकाओं का काम पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन - टीएसएच का उपयोग करके नियंत्रित किया जाता है। इसके अपर्याप्त संश्लेषण से T3 और T4 का उत्पादन कम हो जाता है। इस प्रकार की बीमारी को पिट्यूटरी या सेकेंडरी कहा जाता है। हार्मोनल "पदानुक्रम" में पिट्यूटरी ग्रंथि के ऊपर स्थित है। थायरोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन की मदद से यह टीएसएच के निर्माण को तेज करता है। हाइपोथैलेमिक विफलता को तृतीयक कहा जाता है।
परिधीय
यदि थायरॉयड ग्रंथि, पिट्यूटरी ग्रंथि और हाइपोथैलेमस की हार्मोनल गतिविधि सामान्य है, लेकिन ऊतक रिसेप्टर्स हार्मोन के प्रति संवेदनशीलता खो देते हैं या उनकी संख्या सामान्य से बहुत कम है, तो ऐसे हाइपोथायरायडिज्म को परिधीय कहा जाता है। इसमें थायरोक्सिन के ट्राईआयोडोथायरोनिन में रूपांतरण का उल्लंघन भी शामिल है।
क्षणसाथी
यह मां की एंटीबॉडीज़ के कारण होता है, जो बच्चे की पिट्यूटरी ग्रंथि के थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन से बनी होती हैं। इसकी अवधि आमतौर पर 1-3 सप्ताह होती है. दूसरा विकास विकल्प स्थायी रूप में संक्रमण है। इस मामले में, सुधार की अवधि लक्षणों में वृद्धि के साथ वैकल्पिक होती है, जिसके लिए गोलियों में हार्मोन के आजीवन उपयोग की आवश्यकता होती है।
उपनैदानिक
ऊंचे टीएसएच और सामान्य थायरोक्सिन गठन के साथ विकसित होता है। नैदानिक अभिव्यक्तियों या उनमें से कुछ के साथ नहीं। इस तरह के अव्यक्त (छिपे हुए) हाइपोथायरायडिज्म में आमतौर पर गैर-विशिष्ट लक्षण होते हैं।
घोषणापत्र
हार्मोन की स्पष्ट कमी। थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन सामान्य से अधिक होता है, और थायरॉयड ग्रंथि कम थायरोक्सिन का उत्पादन करती है। हाइपोथायरायडिज्म की एक पूरी, विस्तृत तस्वीर का कारण बनता है, और गंभीर टी 4 की कमी के साथ - जटिलताएं। इनमें संचार संबंधी विफलता, मानसिक मंदता शामिल हो सकती है।
एक वर्ष की आयु से पहले हाइपोथायरायडिज्म के कारण
अधिकांश नवजात शिशुओं में (बीमारी के सभी मामलों में 90% तक) प्राथमिक रूप होता है। इसे कहा जा सकता है:
- अंग विकास में दोष - उरोस्थि के पीछे विस्थापन, जीभ के नीचे, अपर्याप्त गठन (हाइपोप्लासिया), कम अक्सर, थायरॉयड ग्रंथि की पूर्ण अनुपस्थिति;
- गर्भाशय में प्राप्त संक्रमण;
- ऑटोइम्यून घाव;
- एक गर्भवती महिला द्वारा दवाओं का उपयोग जो विकास को ख़राब करता है (साइटोस्टैटिक्स, लिथियम लवण, ब्रोमीन, ट्रैंक्विलाइज़र);
- रसायनों के संपर्क में;
- रेडियोधर्मी जोखिम;
- माँ के आहार में आयोडीन की कमी, स्थानिक गण्डमाला;
- जीन उत्परिवर्तन (आमतौर पर हृदय दोष और कंकाल संरचना के साथ संयुक्त);
- थायरॉइड ग्रंथि द्वारा आयोडीन के अवशोषण में दोष के कारण हार्मोन निर्माण में व्यवधान;
- वंशानुगत विकासात्मक विसंगति - पेंड्रेड सिंड्रोम (बहरापन और थायरॉयड ग्रंथि का बढ़ना)।
हाइपोथायरायडिज्म के केंद्रीय रूप (माध्यमिक और तृतीयक) मस्तिष्क विकृति के साथ प्रकट होते हैं - सिस्ट, विकास संबंधी दोष, सौम्य या घातक नवोप्लाज्म, बच्चे के जन्म के दौरान आघात, गर्भनाल के उलझने के कारण दम घुटना।
परिधीय रूप तब होता है जब रिसेप्टर प्रोटीन का निर्माण जो कोशिका झिल्ली पर स्थित होता है और थायराइड हार्मोन से जुड़ता है, बाधित हो जाता है। इसका कारण आनुवंशिक दोष है जो विरासत में मिला है, और परिणाम हार्मोन (प्रतिरोध सिंड्रोम) के प्रति प्रतिरोध का गठन है। इस मामले में, रक्त में हार्मोनल स्तर सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ होता है, लेकिन कोशिकाएं टी3 और टी4 पर प्रतिक्रिया नहीं करती हैं।
बच्चों में अधिग्रहीत हाइपोथायरायडिज्म के कारण हो सकते हैं:
- मस्तिष्क ट्यूमर;
- खोपड़ी की चोटें, सर्जरी;
- भोजन और पानी में आयोडीन की कमी (स्थानिक आयोडीन की कमी)।
हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण
थायरॉयड की कमी की सभी अभिव्यक्तियों को प्रारंभिक (गैर-विशिष्ट) और विलंबित साइकोमोटर विकास के रूप में परिणामों में विभाजित किया जा सकता है, जो समय के साथ ध्यान देने योग्य हो जाते हैं।
बच्चों में पहला लक्षण
नवजात शिशु में हाइपोथायरायडिज्म को पहचानना काफी मुश्किल हो सकता है। प्राथमिक लक्षण विशिष्ट नहीं होते हैं और आंतरिक अंगों की विकृति और अन्य विकास संबंधी विसंगतियों में पाए जाते हैं। अप्रत्यक्ष लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- पश्चात गर्भावस्था (40-42 सप्ताह);
- बड़े फल (3.5 किग्रा से);
- बढ़ी हुई जीभ;
- चेहरे पर सूजन, विशेषकर पलक क्षेत्र में;
- उंगलियों और पैर की उंगलियों में सूजन;
- कठिनता से सांस लेना;
- रोने का धीमा स्वर (कर्कश आवाज);
- नाभि हर्निया, नाभि घाव का धीमा उपचार;
- नवजात शिशुओं का लंबे समय तक पीलिया;
- भोजन करते समय तेजी से थकान होना;
- चूसते समय सायनोसिस और सांस लेने में समस्या का प्रकट होना।
यदि बच्चे को स्तनपान कराया जाए, तो नैदानिक लक्षण कम हो सकते हैं। लेकिन ऐसे बच्चे अक्सर वजन बढ़ाने में उम्र के मानक से पीछे रह जाते हैं और उन्हें भोजन पचाने में समस्या होती है - सूजन, कब्ज, भूख कम लगना। उनमें बढ़े हुए फ़ॉन्टनेल, खोपड़ी की हड्डियों का अपर्याप्त संलयन और कूल्हे के जोड़ों का बिगड़ा हुआ गठन होता है।
बच्चों का मनोदैहिक विकास
हाइपोथायरायडिज्म के सबसे गंभीर परिणाम तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं। नवजात काल से, साइकोमोटर विकास में देरी के लक्षण दिखाई देते हैं:
- सामान्य कमजोरी, सुस्ती;
- पर्यावरण के प्रति उदासीनता - बच्चा आवाज़ निकालने, चलने की कोशिश नहीं करता, उसे संबोधित भाषण पर प्रतिक्रिया नहीं देता;
- भूखा रहने या डायपर गीला करने पर घंटों तक स्थिर रहता है;
- हरकतें ख़राब हैं, सुस्ती और मांसपेशियों में कमज़ोरी नोट की जाती है;
- देर तक सिर उठाना शुरू कर देता है, बिस्तर पर करवट लेता है, और उठता नहीं है।
हाइपोथायरायडिज्म से पीड़ित बच्चों को बार-बार सर्दी होने का खतरा होता है, उनकी त्वचा शुष्क, पीली और ठंडी होती है, उनके बाल खराब बढ़ते हैं और दांत देर से निकलते हैं। चेहरा सूजा हुआ है, फूला हुआ है, आँखें दूर-दूर फैली हुई हैं, नाक चौड़ी और चपटी है, और होंठ मोटे हैं।
यदि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म बढ़ता है, तो मनोभ्रंश (क्रेटिनिज़्म) विकसित होता है, मानस, श्रवण और भाषण ख़राब हो जाते हैं। हार्मोन की तीव्र कमी के साथ ऐसे लक्षण वर्ष की दूसरी छमाही से ही दिखाई दे सकते हैं। कम गंभीर मामले छिपे रहते हैं और केवल 5-6 वर्ष की आयु तक या यौवन के दौरान ही सामने आते हैं।
रोग के अर्जित रूप, विशेष रूप से 2 वर्ष की आयु के बाद, कम खतरनाक होते हैं। इनसे मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता। संभावित मोटापा, अवरुद्ध विकास, विलंबित यौवन, धीमी सोच और स्कूल में खराब प्रदर्शन।
स्थिति का निदान
चूंकि लक्षणों के आधार पर हाइपोथायरायडिज्म पर संदेह करना असंभव है, और देर से पता चलने पर इसके परिणाम अपरिवर्तनीय होते हैं, हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग (चयन परीक्षण) 1995 से किया जा रहा है। इसमें टीएसएच के लिए रक्त लेना शामिल है।
पूर्ण अवधि के शिशुओं के लिए, इष्टतम समय जन्म के बाद 5 वां दिन है, और समय से पहले के बच्चों के लिए - जीवन का दूसरा सप्ताह। सूचक के लिए ऊपरी सीमा 20 μ/U प्रति मिली है। यदि यह मान पार हो जाता है, तो थायरोक्सिन निर्धारित किया जाता है। यदि यह 120 एनएमओएल/एल से कम है, तो जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान किया जाता है और प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित की जाती है। कम टीएसएच और टी4 के साथ, विकारों का कारण मस्तिष्क (पिट्यूटरी ग्रंथि या हाइपोथैलेमस) है। थायरॉइड ग्रंथि का अल्ट्रासाउंड
- स्कैनिंग (स्किंटिग्राफी) के साथ रेडियोआइसोटोप का प्रशासन;
- कंकाल की हड्डियों की रेडियोग्राफी (आयु मानदंड से उनके विकास में अंतराल का पता लगाती है);
- ईसीजी - कम आयाम वाली तरंगें, ब्रैडीकार्डिया, विस्तृत वेंट्रिकुलर कॉम्प्लेक्स;
- केंद्रीय रूप में मस्तिष्क की सीटी और एमआरआई।
हाइपोथायरायडिज्म का उपचार
गंभीर मानसिक विकलांगता से बचने के लिए, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का उपचार जन्म के 10 दिन बाद से शुरू नहीं किया जाना चाहिए। यदि क्रेटिनिज़्म विकसित होता है, तो ड्रग थेरेपी मस्तिष्क के कार्य को पूरी तरह से बहाल नहीं करती है, बल्कि केवल विकास संबंधी असामान्यताओं की प्रगति को धीमा कर देती है।
रोग के जन्मजात और अधिग्रहित रूपों वाले अधिकांश बच्चों को आजीवन उपयोग के लिए लेवोथायरोक्सिन (यूथायरोक्स, एल-थायरोक्सिन) निर्धारित किया जाता है। न्यूनतम खुराक से शुरू करें - प्रति दिन 1 किलो वजन पर 8 एमसीजी। खुराक का सही चयन करने के लिए बच्चे को चिकित्सकीय पर्यवेक्षण और प्रयोगशाला निदान की आवश्यकता होती है।
यदि रोग का सुधार अपर्याप्त है, तो डॉक्टर इसे 10-15 एमसीजी/किग्रा तक बढ़ा सकते हैं। यदि धड़कन बढ़ जाए, पसीना आ रहा हो या दस्त हो तो खुराक कम कर दें।
इसके अलावा, विटामिन, मस्तिष्क में चयापचय में सुधार के साधन (नूट्रोपिल, एन्सेफैबोल), मालिश और भौतिक चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है। लक्षणों की अनुपस्थिति और हल्के रूप में, आयोडीन की कमी के लिए अवलोकन और पोटेशियम आयोडाइड के उपयोग का संकेत दिया जाता है।
बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म के उपचार के बारे में वीडियो देखें:
रोग प्रतिरक्षण
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की रोकथाम स्थानिक क्षेत्रों (पानी में कम आयोडीन सामग्री) में आयोडीन की कमी की समूह रोकथाम के साथ-साथ गर्भावस्था की योजना बनाते समय व्यक्तिगत जोखिम कारकों की पहचान के माध्यम से की जाती है। गर्भवती माँ को सलाह दी जाती है:
- टेबल नमक को आयोडीन युक्त नमक से बदलें (केवल तैयार व्यंजनों में जोड़ें);
- आयोडीन युक्त खाद्य पदार्थों के आहार में अनुपात बढ़ाएँ - समुद्री मछली, समुद्री भोजन, शैवाल, कॉड लिवर, मछली का तेल, समुद्री शैवाल, फीजोआ, कीवी, सेब;
- थायराइड हार्मोन के स्तर के लिए रक्त परीक्षण और एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा जांच से गुजरना;
- अपने डॉक्टर द्वारा बताए अनुसार आयोडीन युक्त दवाएं या विटामिन कॉम्प्लेक्स लें (विट्रम प्रीनेटल फोर्टे, मल्टी टैब्स इंटेंसिव, गर्भवती महिलाओं के लिए मल्टीमैक्स, परफेक्टिल, प्रेग्नाकिया)।
बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म अक्सर जन्मजात होता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन, मां के आहार में आयोडीन की कमी, संक्रामक और ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं के कारण होता है। जन्म के समय, गैर-विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ नोट की जाती हैं; जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, रोग के अनुपचारित रूप मनोभ्रंश और कंकाल की हड्डियों के विरूपण का कारण बनते हैं।
हाइपोथायरायडिज्म का पता लगाने के लिए, नवजात शिशुओं की थायराइड-उत्तेजक हार्मोन की जांच की जाती है। उपचार यथाशीघ्र शुरू किया जाना चाहिए। बच्चों को आजीवन लेवोथायरोक्सिन रिप्लेसमेंट थेरेपी दी जाती है।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म- एक ऐसी स्थिति जिसमें, विभिन्न कारणों से, जन्म से ही थायरॉयड ग्रंथि अपना कार्य नहीं कर पाती है।
इसमें उल्लेखनीय बात यह है कि समय पर जांच और उचित उपचार से जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म से पीड़ित बच्चा गंभीर रूप से विकलांग बच्चे के बजाय पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति बन जाता है।
थायराइड कार्य
- शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं की गति का विनियमन।
- वृद्धि और विकास प्रक्रियाओं का विनियमन।
- शरीर को ऊर्जा प्रदान करने में भागीदारी।
- पोषक तत्व ऑक्सीकरण प्रक्रियाओं का त्वरण।
- ताप विनिमय प्रक्रियाओं को सुदृढ़ बनाना।
- कुछ अंतःस्रावी ग्रंथियों (उदाहरण के लिए, गोनाड, अधिवृक्क ग्रंथियां) की गतिविधि का सक्रियण।
- तंत्रिका तंत्र गतिविधि की उत्तेजना.
यदि थायराइड हार्मोन के संश्लेषण के किसी भी चरण में गड़बड़ी होती है, तो थायरॉयड ग्रंथि इन कार्यों को करना बंद कर देती है, और हाइपोथायरायडिज्म विकसित होता है।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कारण
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कारण बहुत विविध हैं, लेकिन सामान्य तौर पर वे या तो वंशानुगत विकृति विज्ञान, या सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन, या जन्मपूर्व अवधि में बच्चे के विकास में गड़बड़ी पैदा करने वाले कारकों की मां पर प्रभाव के कारण आते हैं।
इन कारकों में शामिल हैं:
- विषाक्त क्षति (शराब, निकोटीन, कीटनाशकों, आदि के संपर्क में);
- माँ कुछ दवाएँ ले रही है;
- संक्रमण;
- विकिरण के संपर्क में आना,
- आयोडीन की कमी वाले क्षेत्र में रहना।
क्या मातृ हाइपोथायरायडिज्म बच्चे में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का कारण बन सकता है?
सबसे पहले, यह याद रखना आवश्यक है कि हाइपोथायरायडिज्म कोई विशिष्ट बीमारी नहीं है, बल्कि एक ऐसी स्थिति है जो पूरी तरह से अलग कारणों से होती है।
बड़े बच्चों, किशोरों और वयस्कों में, ज्यादातर लड़कियों और महिलाओं में, हाइपोथायरायडिज्म का मुख्य कारण ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस है। यह थायरॉयड ग्रंथि की ऑटोइम्यून सूजन के कारण होने वाली बीमारी है। यह उसकी कोशिकाओं की संरचना को नष्ट कर देता है, और वे हार्मोन उत्पादन का अपना कार्य नहीं कर पाती हैं। ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस स्वयं नवजात बच्चे में नहीं फैलता है, लेकिन अगर इसकी भरपाई नहीं की जाती है, तो इससे बच्चे में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म विकसित होने की संभावना थोड़ी बढ़ जाती है।
आयोडीन की कमी वाले क्षेत्रों में, महिलाओं में अक्सर अव्यक्त हाइपोथायरायडिज्म नामक एक स्थिति होती है, जो भोजन में आयोडीन की लगातार कमी के कारण होती है। यह बच्चे की स्थिति को उसी तरह प्रभावित करता है - इससे बच्चे में हाइपोथायरायडिज्म विकसित होने की संभावना थोड़ी बढ़ जाती है, लेकिन यह सीधे तौर पर इसका कारण नहीं बनती है।
एकल वंशानुगत बीमारियाँ और उत्परिवर्तन हैं जो जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों में फैल सकते हैं। ऐसा बहुत ही कम होता है, आमतौर पर हल्के हाइपोथायरायडिज्म वाले माता-पिता में।
अधिकांश मामलों (85-90%) में, नवजात शिशु में हाइपोथायरायडिज्म की उपस्थिति अप्रत्याशित होती है और यह यादृच्छिक, नए होने वाले उत्परिवर्तन के कारण होता है।
बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म: लक्षण
हाइपोथायरायडिज्म की एक विस्तृत तस्वीर का दिखना यह दर्शाता है कि बीमारी का समय पर निदान नहीं किया गया था। बशर्ते कि इस स्थिति का जल्दी पता चल जाए और उपचार तुरंत शुरू कर दिया जाए (इष्टतम अवधि जीवन के 3 सप्ताह तक है), कोई लक्षण विकसित नहीं होंगे, बच्चा अपने साथियों से किसी भी तरह से अलग नहीं होगा, और सामान्य रूप से बढ़ेगा और विकसित होगा।
पहले, जब बीमारी का अध्ययन नहीं किया गया था और शीघ्र निदान के कोई अवसर नहीं थे, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की क्लासिक तस्वीर, जो जीवन के 2-3वें वर्ष के आसपास दिखाई देती है, में निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ शामिल थीं:
- गंभीर मानसिक मंदता.
- शारीरिक विकास में देरी।
- कंकाल के अनुपात का उल्लंघन।
- उपस्थिति की विशेषताएं: नाक का चौड़ा धँसा पुल, बड़ी जीभ, लगातार खुला मुँह।
- हृदय के आकार में वृद्धि और व्यवधान, ईसीजी में परिवर्तन, ब्रैडीकार्डिया (हृदय गति में कमी)।
- हृदय विफलता के लक्षण.
- सांस लेने में दिक्क्त।
- कर्कश, धीमी आवाज.
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म: नवजात शिशुओं में लक्षण
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले केवल 10-20% बच्चों में जन्म के समय इसकी कोई अभिव्यक्ति होती है:
- (41 सप्ताह के बाद जन्म)।
- जन्म के समय बड़ा वजन (3500 ग्राम या अधिक)।
- सूजन, सूजन, मुख्य रूप से चेहरे, होठों और पलकों की।
- हाथ-पैरों में सूजन.
- बड़ी जीभ, आधा खुला मुंह.
- रोते समय कर्कश आवाज, घरघराहट।
- लम्बा।
शिशुओं में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण
शेष नवजात शिशु, रोग के अव्यक्त विकास के बावजूद, तब तक पूरी तरह स्वस्थ दिखते हैं जब तक कि निम्नलिखित लक्षण धीरे-धीरे प्रकट न होने लगें:
- भूख कम लगना, वज़न कम होना।
- कब्ज, सूजन (पेट फूलना)।
- त्वचा का सूखापन और पपड़ीदार होना।
- हाइपोटोनिया (मांसपेशियों की टोन में कमी)।
- सांस लेने में दिक्क्त।
- दाँत निकलने और बंद होने में देरी।
- जीवन के लगभग पांचवें या छठे महीने से, शारीरिक और मानसिक विकास में कमी देखी जा सकती है।
ऐसे बच्चे हैं जिनकी थायरॉइड ग्रंथि की जन्मजात शिथिलता पूर्ण नहीं, बल्कि आंशिक है। तब शरीर के लिए आवश्यक हार्मोन की एक निश्चित मात्रा अभी भी उत्पादित होती है, और मानसिक मंदता और अन्य लक्षण व्यक्त नहीं किए जाएंगे।
हाइपोथायरायडिज्म का निदान
हाइपोथायरायडिज्म का निदान करने की मुख्य विधि रक्त में थायराइड हार्मोन के स्तर का विश्लेषण करना है। नवजात शिशु में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के पहले लक्षणों का पता लगाना लगभग असंभव है, और बीमारी का समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है, इसलिए बहुत समय पहले रूस में, जैसा कि पहले अन्य देशों में था, एक विशेष प्रसूति अस्पताल में स्क्रीनिंग. सभी नवजात शिशुओं से थोड़ी मात्रा में रक्त लिया जाता है और टीएसएच (थायराइड-उत्तेजक हार्मोन) स्तर निर्धारित किया जाता है। यदि संख्या बढ़ी हुई या सीमा रेखा पर है, तो बच्चे की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है ताकि यदि कोई बीमारी का पता चले, तो समय पर उपचार शुरू किया जा सके।
रूस में, टीएसएच स्क्रीनिंग के दौरान निर्धारित किया जाता है; अंतिम निदान के लिए, हार्मोन टीएसएच और टी4 का उपयोग किया जाता है।
70-90% मामलों में, बच्चे की जांच करते समय, रक्त में हार्मोन की सांद्रता में परिवर्तन के अलावा, थायरॉयड ग्रंथि की अनुपस्थिति या उसके आकार में स्पष्ट कमी का पता लगाया जा सकता है, जिसे एक के साथ जोड़ा जा सकता है। असामान्य स्थान. थायरॉयड ग्रंथि का आकार और स्थान, या इसकी अनुपस्थिति, अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके निर्धारित की जा सकती है।
हाइपोथायरायडिज्म का उपचार
जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, समय पर निदान और प्रारंभिक उपचार (जीवन के 3 सप्ताह तक) के साथ, रोग पूरी तरह से ठीक हो जाता है। यदि किसी भी कारण से समय पर निदान नहीं किया गया, तो मस्तिष्क अपरिवर्तनीय रूप से क्षतिग्रस्त हो जाता है! जिस समय हाइपोथायरायडिज्म के दृश्यमान लक्षण प्रकट होते हैं, मस्तिष्क का कार्य अब बहाल नहीं किया जा सकता है, और बच्चा गहराई से अक्षम हो जाएगा।
जिन बच्चों का उपचार जीवन के पहले महीनों में शुरू किया जाता है वे सामान्य रूप से बढ़ते और विकसित होते हैं।
उपचार के लिए दवा और उसकी खुराक का चयन डॉक्टर द्वारा रक्त परीक्षण की निरंतर निगरानी में किया जाता है।
एक महत्वपूर्ण विशेषता दवा लेने के सख्त नियम हैं, जिनसे डॉक्टर को माता-पिता को परिचित कराना चाहिए।
