संयोजी ऊतक की कमजोरी का निदान कैसे किया जाता है? संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया निदान

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, या डीएसटी, पृथ्वी की कुल जनसंख्या के 35% की आनुवंशिक रूप से निर्धारित (आनुवांशिकी के कारण होने वाली) स्थिति है - ऐसा डेटा स्वास्थ्य मंत्रालय के तहत हेमेटोलॉजी रिसर्च सेंटर की प्रयोगशाला के प्रमुख प्रोफेसर अलेक्जेंडर वासिलिव द्वारा प्रदान किया गया है। रूसी संघ। आधिकारिक तौर पर, डीएसटी को आमतौर पर एक प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग कहा जाता है, हालांकि घटना की व्यापकता के कारण "स्थिति" शब्द का उपयोग कई वैज्ञानिकों और डॉक्टरों द्वारा किया जाता है। कुछ विदेशी स्रोत डिसप्लास्टिक्स (अलग-अलग डिग्री तक डिसप्लेसिया से पीड़ित) का अनुपात सभी लोगों का 50% बताते हैं। यह विसंगति - 35% से 50% तक - किसी व्यक्ति को रोग समूह में वर्गीकृत करने के लिए अलग-अलग अंतरराष्ट्रीय और राष्ट्रीय दृष्टिकोण से जुड़ी है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

रोग को परिभाषित करने के लिए कई दृष्टिकोणों की उपस्थिति इंगित करती है कि इस मुद्दे का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। उन्होंने हाल ही में इसका गंभीरता से अध्ययन करना शुरू किया, जब अंतःविषय चिकित्सा संस्थान सामने आए और निदान के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण विकसित होना शुरू हुआ। लेकिन अब भी, एक नियमित अस्पताल में, इसकी बहुमुखी प्रकृति और नैदानिक ​​​​तस्वीर की जटिलता के कारण संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान हमेशा नहीं किया जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया: विकृति विज्ञान, इसके प्रकार और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

डीएसटी को संयोजी ऊतक के विकास में आनुवंशिक विकारों की विशेषता है - कोलेजन और इलास्टिन फाइबर और जमीनी पदार्थ में उत्परिवर्तन संबंधी दोष। तंतुओं में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, उनकी शृंखलाएँ या तो मानक के सापेक्ष छोटी (विलोपन), या लंबी (सम्मिलन) बनती हैं, या गलत अमीनो एसिड आदि के शामिल होने के परिणामस्वरूप वे एक बिंदु उत्परिवर्तन से प्रभावित होती हैं। उत्परिवर्तनों की मात्रा/गुणवत्ता और अंतःक्रिया डीएसटी की अभिव्यक्ति की डिग्री को प्रभावित करती है, जो आमतौर पर पूर्वजों से वंशजों तक बढ़ती है।

रोग की ऐसी जटिल "प्रौद्योगिकी" डीएसटी वाले प्रत्येक रोगी को अद्वितीय बनाती है, हालांकि, स्थिर उत्परिवर्तन भी होते हैं जो दुर्लभ प्रकार के डिसप्लेसिया को जन्म देते हैं। इसीलिए वे प्रकाश डालते हैं डीएसटी दो प्रकार के होते हैं - विभेदित और अविभेदित.

विभेदित संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया, या डीडीसीटी , विशेषताओं की एक निश्चित प्रकार की विरासत और एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर द्वारा विशेषता है। इसमें एलपोर्ट सिंड्रोम, मार्फान, सोजग्रेन, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, संयुक्त हाइपरमोबिलिटी, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, "क्रिस्टल मैन रोग" - ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता - और अन्य शामिल हैं। डीडीएसटी दुर्लभ है और इसका निदान काफी जल्दी हो जाता है।

अपरिभाषित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, या यूसीटीडी , खुद को बहुत विविध तरीके से प्रकट करता है, घाव प्रकृति में बहु-अंग हैं: कई अंग और प्रणालियां प्रभावित होती हैं। यूसीटीडी की नैदानिक ​​तस्वीर में सूची से संकेतों के अलग-अलग छोटे और बड़े समूह शामिल हो सकते हैं:

• कंकाल: दिव्य निर्माण; अंगों और उंगलियों का असमानुपातिक लंबा होना; विभिन्न कशेरुका विकृतियाँ और छाती की फ़नल-आकार/उल्टी विकृति, विभिन्न प्रकार के फ्लैट पैर, क्लबफुट, कैवस पैर; X/O आकार के अंग.
• जोड़: हाइपरमोबिलिटी, हिप डिसप्लेसिया, अव्यवस्था और उदात्तता का खतरा बढ़ जाता है।
• मांसपेशी प्रणाली: द्रव्यमान की कमी, विशेष रूप से ओकुलोमोटर और हृदय की कमी।
• त्वचा: त्वचा पतली, हाइपरइलास्टिक होती है, और "टिशू पेपर" पैटर्न और केलॉइड निशान के साथ निशान के गठन के साथ अत्यधिक दर्दनाक होती है।
• हृदय प्रणाली: हृदय वाल्वों की परिवर्तित शारीरिक रचना; कशेरुक विकृति और छाती की विकृति (थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय) के कारण होने वाला थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम; कम उम्र में वैरिकाज़ नसों सहित धमनियों और नसों को नुकसान; अतालता सिंड्रोम, आदि
• ब्रोंची और फेफड़े: ब्रोन्किइक्टेसिस, सहज न्यूमोथोरैक्स, वेंटिलेशन विकार, ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया, ट्रेकोब्रोन्कोमालासिया, आदि।
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट: पेट के अंगों को रक्त की आपूर्ति करने वाले रक्त प्रवाह में व्यवधान (संपीड़न) - गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा डिसप्लास्टिक रोग का लंबे समय तक, कभी-कभी जीवन भर के लिए असफल इलाज किया जाता है, जबकि लक्षणों का कारण संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया है।
• दृष्टि: मायोपिया की अलग-अलग डिग्री, नेत्रगोलक का लंबा होना, लेंस अव्यवस्था, नीला श्वेतपटल सिंड्रोम, स्ट्रैबिस्मस, दृष्टिवैषम्य, फ्लैट कॉर्निया, रेटिना टुकड़ी।
• गुर्दे: नवीकरणीय परिवर्तन, नेफ्रोप्टोसिस।
• दांत: प्रारंभिक बचपन में क्षय, सामान्यीकृत पेरियोडोंटल रोग।
• चेहरा: कुरूपता, स्पष्ट चेहरे की विषमताएं, गॉथिक तालु, माथे और गर्दन पर कम बढ़ते बाल, बड़े कान या "मुड़े हुए" कान, आदि।
• प्रतिरक्षा प्रणाली: एलर्जी, ऑटोइम्यून सिंड्रोम, इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम।
• मानसिक क्षेत्र: बढ़ी हुई चिंता, अवसाद, हाइपोकॉन्ड्रिया, विक्षिप्त विकार।

यह परिणामों की पूरी सूची नहीं है, लेकिन यह विशिष्ट है: इस प्रकार संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया बच्चों और वयस्कों में प्रकट होता है। सूची समस्या की जटिलता और सही निदान करने के लिए गहन शोध की आवश्यकता का अंदाजा देती है।

हिप डिस्पलासिया

हिप डिस्पलासिया- पूर्व और प्रसवोत्तर अवधि में आर्टिकुलर संरचनाओं के विकास में विचलन, गड़बड़ी या विकृति, जिसका परिणाम जोड़ का गलत स्थानिक-आयामी विन्यास (एसिटाबुलम और ऊरु सिर का संबंध और स्थिति) है। रोग के कारण विविध हैं, और आनुवंशिक कारकों के कारण भी हो सकते हैं, जैसे संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया।

चिकित्सा में, डीटीएस के विकास के तीन रूपों को अलग करने की प्रथा है - प्रीलक्सेशन (या अपरिपक्व जोड़ का चरण), सब्लक्सेशन (जोड़ में प्रारंभिक रूपात्मक परिवर्तनों का चरण) और अव्यवस्था (संरचना में स्पष्ट रूपात्मक परिवर्तन)।

प्री-लक्सेशन चरण में जोड़ में एक फैला हुआ, कमजोर कैप्सूल होता है, और ऊरु सिर स्वतंत्र रूप से विस्थापित हो जाता है और अपनी जगह पर वापस आ जाता है (स्लिपिंग सिंड्रोम)। ऐसे जोड़ को अपरिपक्व माना जाता है - सही ढंग से बना है, लेकिन सुरक्षित नहीं है। इस निदान वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान सबसे सकारात्मक है यदि दोष को समय पर देखा जाता है, और चिकित्सीय हस्तक्षेप समय पर शुरू होता है और प्रभावी ढंग से किया जाता है।

उदात्तता के साथ एक जोड़ में एक विस्थापित ऊरु सिर होता है: एसिटाबुलम के संबंध में इसका विस्थापन पक्ष या ऊपर की ओर हो सकता है। इस मामले में, गुहा और सिर की सामान्य स्थिति संरक्षित होती है, उत्तरार्द्ध लिंबस की सीमाओं का उल्लंघन नहीं करता है - गुहा की कार्टिलाजिनस प्लेट। सक्षम और समय पर चिकित्सा से स्वस्थ, पूर्ण विकसित जोड़ के निर्माण की उच्च संभावना का पता चलता है।

अव्यवस्था चरण में जोड़, सभी प्रकार से, एक विस्थापित ऊरु सिर है, इसके और सॉकेट के बीच संपर्क पूरी तरह से खो जाता है। यह विकृति या तो जन्मजात हो सकती है या डिसप्लेसिया के पहले चरणों के अनुचित/अप्रभावी उपचार का परिणाम हो सकती है।

शिशुओं में डीटीएस का प्रारंभिक निदान करने के लिए बाहरी संकेत:

• कूल्हे के अपहरण में मात्रात्मक सीमा;
• छोटी जाँघ - पैरों की समान स्थिति के साथ, घुटनों और कूल्हे के जोड़ों पर मुड़े हुए, प्रभावित तरफ का घुटना नीचे स्थित होता है;
• नितंब की विषमता, घुटनों के नीचे और बच्चे के पैरों पर वंक्षण सिलवटें;
• मार्क्स-ऑर्टोलानी लक्षण (जिसे क्लिकिंग या स्लाइडिंग लक्षण भी कहा जाता है)।

यदि कोई बाहरी परीक्षा डीटीएस के निदान के लिए सकारात्मक परिणाम देती है, तो अल्ट्रासाउंड और एक्स-रे परीक्षा (3 महीने के बाद) के परिणामों के आधार पर एक सटीक निदान किया जाता है।

कूल्हे के जोड़ों के पुष्टिकृत डिसप्लेसिया का इलाज, सामान्य रूप और माध्यमिक विशेषताओं के आधार पर, पावलिक रकाब, प्लास्टर गार्टर, अन्य कार्यात्मक उपकरणों और फिजियोथेरेपी की मदद से, गंभीर विकृति के मामले में - शल्य चिकित्सा पद्धतियों से किया जाता है।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाबच्चे की किसी भी उम्र में खुद को "घोषित" कर सकता है। अक्सर, जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, नैदानिक ​​​​संकेत अधिक स्पष्ट हो जाते हैं ("नकारात्मक तस्वीर विकसित करने का प्रभाव"), और इसलिए बचपन और किशोरावस्था में बीमारी की सटीक परिभाषा मुश्किल है: ऐसे बच्चों में दूसरों की तुलना में इस बीमारी का शिकार होने की संभावना अधिक होती है। समस्याएँ एक विशेषज्ञ से, फिर दूसरे विशेषज्ञ के पास।

यदि किसी बच्चे में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान किया जाता है, और इसकी आधिकारिक पुष्टि की जाती है, तो निराशा न करें - सहायक, सुधारात्मक और पुनर्स्थापनात्मक चिकित्सा के कई तरीके हैं। 2009 में, रूस में पहली बार, CTD वाले रोगियों के पुनर्वास के लिए एक बुनियादी दवा कार्यक्रम को परिभाषित किया गया था।

इसके अलावा, अपेक्षाकृत स्वस्थ लोगों की तुलना में डिसप्लास्टिक रोगियों के अपने सिद्ध फायदे हैं। जैसा कि प्रोफेसर अलेक्जेंडर वासिलिव कहते हैं, डिस्प्लेसिया वाले अधिकांश लोगों में बुद्धि का स्तर उच्च (औसत के सापेक्ष) होता है - कई सफल लोग डीएसटी से पीड़ित होते हैं। बहुत बार, डिसप्लेसिया वाले मरीज़ अपने लंबे अंगों और उपस्थिति के सामान्य परिष्कार के कारण "मुख्य आबादी" की तुलना में अधिक आकर्षक दिखते हैं। 90% मामलों में, वे बाहरी तौर पर अपनी जैविक उम्र से कम उम्र के होते हैं। डिस्प्लास्टिक्स का एक और महत्वपूर्ण लाभ है, जिसकी पुष्टि घरेलू और विदेशी टिप्पणियों से होती है: डीएसटी वाले रोगियों में कैंसर के संपर्क में आने की संभावना औसतन 2 गुना कम होती है।

माता-पिता को कब सतर्क रहना चाहिए और प्रतिष्ठित क्लीनिकों में अपने बच्चे की व्यापक जांच शुरू करनी चाहिए? यदि आप अपने बच्चे में उपरोक्त सूची में से कम से कम 3-5 विकृति और स्थितियों को देखते हैं, तो आपको किसी विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। स्वयं निष्कर्ष निकालने की कोई आवश्यकता नहीं है: यहां तक ​​कि कई मैचों की उपस्थिति का मतलब डीएसटी का निदान नहीं है। डॉक्टरों को यह स्थापित करना होगा कि वे सभी एक ही कारण का परिणाम हैं और संयोजी ऊतक विकृति विज्ञान द्वारा परस्पर जुड़े हुए हैं।

संयोजी ऊतक संपूर्ण जीव का आधार है। यदि इसकी संरचना बाधित होती है, तो सभी अंगों में रोग संबंधी परिवर्तन होते हैं। इसलिए, बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया जटिल है और किसी अन्य विकृति के रूप में सामने आ सकता है। इससे निदान अधिक कठिन हो जाता है।

पैथोलॉजी का सार

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक स्वतंत्र विकृति नहीं है - यह जन्मजात विकारों का एक जटिल है जो जन्मपूर्व अवधि में उत्पन्न होता है। संयोजी ऊतक मानव शरीर के लगभग सभी अंगों में पाया जाता है। कंकाल के निर्माण और मोटर फ़ंक्शन को सुनिश्चित करने में इसका सबसे बड़ा महत्व है। संयोजी ऊतक में मुख्य रूप से कोलेजन प्रोटीन होता है।

डिसप्लेसिया तब होता है जब कोलेजन फाइबर के निर्माण के दौरान आनुवंशिक विफलता होती है। परिणामस्वरूप, संयोजी ऊतक अपनी लोच और विस्तारशीलता खो देता है।

दिलचस्प!

सभी नवजात शिशुओं में डिसप्लेसिया की घटना 6-9% के बीच होती है।

ICD 10 के अनुसार, रोग को M35.7 नामित किया गया है।

कारण

एक बच्चे में सीटीडी एक बहुक्रियात्मक बीमारी है। इसका मतलब यह है कि ऐसा होने के लिए, शरीर को एक साथ कई कारणों से प्रभावित होना चाहिए। मुख्य पूर्वगामी कारकों में शामिल हैं:

• गर्भावस्था के दौरान माँ की बुरी आदतें;
• खराब पोषण;
• प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थितियाँ;
• एक गर्भवती महिला में गंभीर गेस्टोसिस;
• लगातार तनाव और शारीरिक गतिविधि;
• गर्भावस्था के दौरान महिलाओं के कुछ संक्रामक रोग।

वंशानुगत कारक का बहुत महत्व है।

अभिव्यक्तियों

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण बहुत अधिक होते हैं, क्योंकि यह ऊतक सभी अंगों में मौजूद होता है।

तंत्रिका तंत्र:

• वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया;
• भाषण विकास के साथ समस्याएं;
• सिरदर्द;
• पसीना बढ़ना;
• मूत्रीय अन्सयम।

हृदय प्रणाली:

• जन्मजात हृदय दोष;
• महाधमनी का बढ़ जाना;
• संवहनी अविकसितता;
• रक्तचाप की अक्षमता;
• दिल की धड़कन रुकना।

श्वसन प्रणाली:

• सांस की लगातार कमी;
• ब्रोन्किइक्टेसिस;
• फुफ्फुसावरण;
• फेफड़ों का अविकसित होना।

हाड़ पिंजर प्रणाली:

• Rachiocampsis;
• सपाट पैर;
• छाती की विकृति;
• जन्मजात और अभ्यस्त अव्यवस्थाएं;
• जोड़ों के लचीलेपन में वृद्धि;
• बार-बार फ्रैक्चर होना।

मूत्र तंत्र:

• गुर्दे का आगे बढ़ना;
• वृक्क संग्रहण प्रणाली की विसंगतियाँ;
• मूत्रवाहिनी का अविकसित होना;
• मूत्रीय अन्सयम;
• गोनाडों के विकास में गड़बड़ी;
• गर्भाशय और अंडाशय के विकास का उल्लंघन।

पाचन नाल:

• आंत्र की शिथिलता;
• आंतों और अन्नप्रणाली का अविकसित होना।

इंद्रियों:

• भेंगापन;
• निकट दृष्टि दोष;
• लेंस उदात्तता;
• दृष्टिवैषम्य;
• बहरापन।

बाहरी अभिव्यक्तियाँ:

• उच्च विकास;
• लंबे पतले अंग;
• पतलापन;
• सूखी और पीली त्वचा;
• बड़े विषम कान;
• त्वचा पर खिंचाव के निशान.

बच्चों में मांसपेशी डिसप्लेसिया से मायस्थेनिया ग्रेविस का विकास होता है, मांसपेशियों की कमजोरी जिसमें बच्चा हिलने-डुलने की क्षमता खो देता है।

लक्षण अलग-अलग, केवल एक समूह में या एक ही समय में कई समूहों में हो सकते हैं। इसके आधार पर, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया दो प्रकार के होते हैं:

• विभेदित। अंगों के किसी एक समूह को क्षति पहुँचती है। ऐसी बीमारियों में मार्फ़न सिंड्रोम, स्क्लेरोडर्मा, सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल हैं;
• अविभेदित। डिसप्लेसिया के लक्षणों के लिए किसी एक समूह को जिम्मेदार नहीं ठहराया जा सकता।

बच्चों में मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली का डिसप्लेसिया सबसे गंभीर है। रोग के इस रूप से मोटर कार्यप्रणाली ख़राब हो जाती है और आंतरिक अंगों की कार्यप्रणाली में परिवर्तन आ जाता है।

हिप डिसप्लेसिया बच्चे के एक पैर के छोटे होने और नितंब की सिलवटों की विषमता से प्रकट होता है। बच्चा अपने मुड़े हुए पैरों को बगल में नहीं फैला सकता। बच्चे देर से चलना शुरू करते हैं, उनकी चाल बत्तख जैसी होती है। चलते समय बच्चा जल्दी थक जाता है, जिससे दर्द हो सकता है।

घुटने के डिसप्लेसिया के साथ, घुटने की टोपी की विकृति विकसित हो जाती है। बच्चे को चलने पर दर्द और थकान की शिकायत होती है। जोड़ की अव्यवस्था और उदात्तता अक्सर होती है। जब टखने का जोड़ प्रभावित होता है, तो क्लबफुट और फ्लैटफुट विकसित होते हैं। चलते समय बच्चा अक्सर अपने पैर मोड़ लेता है।

निदान

बच्चों में डिसप्लेसिया के निदान की प्रक्रिया काफी जटिल है। निदान करने के लिए विभिन्न तरीकों का उपयोग किया जाता है:

• सीटी और एमआरआई;
• विद्युतपेशीलेखन;
• रेडियोग्राफी.

ये तकनीकें आपको संयोजी ऊतक में परिवर्तन की डिग्री का आकलन करने की अनुमति देती हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए, कोलेजन गठन में असामान्यताओं की पहचान करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन किए जाते हैं।

इलाज

बच्चों में संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के इलाज के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण का उपयोग किया जाता है। यहां तक ​​कि आधुनिक चिकित्सा भी आनुवंशिक विकारों को ठीक नहीं कर सकती है, इसलिए सभी उपचार रोगसूचक हैं।

आहार

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के उपचार में उचित पोषण का बहुत महत्व है। आहार का उद्देश्य आपके स्वयं के कोलेजन के उत्पादन को प्रोत्साहित करना और शरीर की विटामिन और खनिजों की आवश्यकता को पूरा करना है। मूलतः, यह स्वस्थ भोजन के सिद्धांतों को पूरा करता है। आहार में शामिल होना चाहिए:

• प्रोटीन - मांस और मछली;
• कार्बोहाइड्रेट - अनाज, ब्रेड, पास्ता;
• विटामिन - फल, सब्जियाँ, जड़ी-बूटियाँ;
• खनिज - अंडे, डेयरी उत्पाद।

दवाइयाँ

ड्रग थेरेपी का उद्देश्य रोग के लक्षणों को खत्म करना और सामान्य कोलेजन के संश्लेषण को उत्तेजित करना है। मैग्नीशियम की कमी बच्चों में कोलेजन उत्पादन को कम करने के लिए जानी जाती है। इसलिए, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले बच्चों को मैग्नीशियम और कैल्शियम की तैयारी निर्धारित की जानी चाहिए - मैग्नेरोट, कालसेमिन।

उपास्थि ऊतक के घटकों को फिर से भरने के लिए, ग्लूकोसामाइन और चोंड्रोइटिन युक्त तैयारी का संकेत दिया जाता है। इनमें आर्थ्रा, टेराफ्लेक्स, कार्टिफ्लेक्स शामिल हैं।

एस्कॉर्बिक एसिड और विटामिन ए और ई भी आपके कोलेजन की उत्तेजना में योगदान करते हैं।

व्यायाम चिकित्सा

बच्चों में डिसप्लेसिया के उपचार में जिम्नास्टिक एक अनिवार्य कदम है। तीव्र शारीरिक गतिविधि सीमित होनी चाहिए, क्योंकि बच्चे में फ्रैक्चर और अव्यवस्था विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। चिकित्सीय अभ्यासों का एक कोर्स एक विशेषज्ञ द्वारा तैयार किया जाता है; जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है और ऊतक बहाल होते हैं, इसे समायोजित किया जाता है।

मालिश

ऊतक लोच को बहाल करने और मांसपेशी-लिगामेंटस तंत्र को मजबूत करने के लिए, अंगों की नियमित मालिश की जाती है। पारंपरिक शास्त्रीय मालिश और विभिन्न गैर-पारंपरिक तकनीकों दोनों का उपयोग किया जाता है। जरूरी है कि मसाज रोजाना हो।

भौतिक चिकित्सा

फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं बच्चे की उम्र को ध्यान में रखकर की जाती हैं:

• वैद्युतकणसंचलन;
• पैराफिन और ऑज़ोकेराइट के अनुप्रयोग;
• मैग्नेटोथेरेपी;
• डायडायनामिक धाराएँ।

फिजियोथेरेपी के दौरान सबसे बड़ा प्रभाव देखा जाता है।

नतीजे

असामयिक और अपर्याप्त उपचार से अंगों को अपूरणीय क्षति हो सकती है। संयुक्त डिसप्लेसिया से संकुचन, गंभीर गठिया और आर्थ्रोसिस का विकास होता है। इस मामले में, उपचार केवल शल्य चिकित्सा हो सकता है।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक जटिल और कम समझी जाने वाली बीमारी है। इसके लिए जल्द से जल्द निदान और व्यापक उपचार की आवश्यकता होती है।

मानव शरीर संयोजी ऊतक से बना होता है, जो एक सुरक्षात्मक, पोषी और सहायक कार्य करता है। यदि भ्रूण के भ्रूण के विकास के दौरान इसके गठन का उल्लंघन होता है, तो बच्चा संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के साथ पैदा होता है। यह निदान माता-पिता के लिए डरावना लगता है। लेकिन क्या ऐसा है?

क्या हुआ है?

संयोजी ऊतक का निर्माण अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान किसी भी ऊतक के रूपजनन में शामिल मेसेनकाइमल कोशिकाओं से होता है। मानव शरीर में इसका अधिकांश भाग रेशेदार होता है। यानी इसमें इलास्टिन प्रोटीन और कोलेजन फाइबर होते हैं, जो इसे मजबूती, लचीलापन और आकार देते हैं। आर्टिकुलर कार्टिलेज, वसा, रक्त, परितारिका, हड्डियाँ - ये सभी संयोजी ऊतक हैं जो मानव अंगों और प्रणालियों को ठीक से काम करने में मदद करते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया ऊतक के मूल पदार्थ और रेशेदार संरचनाओं में एक दोष है, जो शरीर के महत्वपूर्ण कार्यों के सभी स्तरों पर होमोस्टैसिस के विकार का कारण बनता है। तंतुओं के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में एक अजीब उत्परिवर्तन के कारण संयोजी ऊतक पूर्ण यांत्रिक भार का सामना करने में असमर्थ हो जाता है।

ऊतक विकास में विचलन दो प्रकार के हो सकते हैं:

• सम्मिलन (कपड़े के रेशे बहुत लंबे और लचीले होते हैं);
• विलोपन (फाइबर बहुत छोटे होते हैं, बढ़ी हुई लोच के साथ)।

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि विलोपन मानव जीवन के लिए खतरनाक नहीं है। इस स्थिति में अंगों और प्रणालियों के कामकाज में कोई महत्वपूर्ण विचलन नहीं होता है। सम्मिलन में कई विकृतियाँ शामिल होती हैं, जिन्हें डॉक्टर सामूहिक रूप से "संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम" कहते हैं। यह रोग अक्सर अंगों (विशेषकर हृदय) और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली में परिवर्तन के रूप में प्रकट होता है। हृदय के संयोजी ऊतक का डिस्प्लेसिया खतरनाक है क्योंकि यह तुरंत खुद को महसूस नहीं करता है, जिससे मायोकार्डियम के कामकाज में लगातार गड़बड़ी होती है। शिशु के जन्म के तुरंत बाद हड्डियों, उपास्थि और टेंडन में परिवर्तन दिखाई देने लगते हैं।

रोग को दो समूहों में विभाजित किया गया है: विभेदित और अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया। पहले मामले में, विशेषज्ञ एक जीन दोष का पता लगाने में कामयाब होते हैं जो नैदानिक ​​लक्षणों के निर्माण की ओर ले जाता है। लेकिन यूसीटीडी के साथ, जीनोम में गड़बड़ी का कारण स्थापित करना असंभव है। ICD 10 क्लासिफायरियर में ऐसी बीमारियों पर कोई डेटा नहीं है।

विकारों के विकास के कारण

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का मुख्य कारण भ्रूणजनन के दौरान जीन उत्परिवर्तन है। सबसे अधिक बार, फाइब्रिलर प्रोटीन, एंजाइम और कार्बोहाइड्रेट-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन प्रभावित होते हैं। निम्नलिखित कारक "ब्रेकडाउन" को भड़का सकते हैं:

• अस्वास्थ्यकर आहार (भोजन में रंगों की उच्च सामग्री, फास्ट फूड का सेवन);
• दवाओं और कार्सिनोजेन्स के विषाक्त प्रभाव;
• व्यावसायिक खतरे;
• विषाणु संक्रमण;
• ख़राब पारिस्थितिकी.

जन्मजात माता-पिता की बोझिल आनुवंशिकता का परिणाम है। यदि दोनों भागीदारों में विकृति पंजीकृत है, तो जीन "टूटने" का जोखिम 80% तक बढ़ जाता है।

हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का सिंड्रोम उन्हीं कारणों से बनता है, लेकिन किशोरावस्था में अधिक बार प्रकट होता है। ऐसा शरीर में हार्मोनल बदलाव के कारण होता है, जब रक्त में टेस्टोस्टेरोन और प्रोजेस्टेरोन का स्तर बढ़ जाता है। कभी-कभी ऐसा विकार थायरॉइड रोग या मैग्नीशियम लवण की कमी से उत्पन्न होता है।

अपरिभाषित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के कारण इस प्रकार हैं:

• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• गर्भावस्था के 32-40 सप्ताह में हार्मोन का उच्च स्तर;
• विकिरण या अन्य जोखिम के संपर्क में;
• गर्भावस्था के दौरान एसटीआई की उपस्थिति, विशेष रूप से वायरल वाले।

अधिकांश मामलों में, रोग का बहुघटकीय गठन होता है।

निदान

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान बड़ी संख्या में नैदानिक ​​​​लक्षणों से जटिल है जो पैथोलॉजी को सटीक और शीघ्रता से पहचानने की अनुमति नहीं देते हैं। रोगियों की व्यापक जांच में शामिल हैं:

• प्रयोगशाला रक्त परीक्षण (बीएसी, सीबीसी, ट्यूमर मार्कर);
• मूत्र विश्लेषण (ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स और हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन);
• बीटन पैमाने के अनुसार संयुक्त गतिशीलता का आकलन;
• "कलाई परीक्षण";
• अंगों और ऊतकों का एक्स-रे;
• एफजीडीएस;
• सामग्री की हिस्टोलॉजिकल जांच के साथ बायोप्सी।

यदि हृदय के संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह है, तो इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा विधियों - ईईजी और ईसीजी का प्रदर्शन किया जाता है।

बच्चों में गंभीर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया कभी-कभी बिना किसी जांच के नग्न आंखों से देखा जा सकता है, लेकिन किसी विशेषज्ञ से संपर्क करना आवश्यक है। केवल एक डॉक्टर ही रोगी की स्वास्थ्य विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए निदान करता है और व्यक्तिगत उपचार निर्धारित करता है।

लक्षण

रोग संबंधी स्थिति में, विकार का स्थानीयकरण नैदानिक ​​लक्षणों के निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। डॉक्टर रोग के निम्नलिखित सामान्य लक्षण नोट करते हैं:

• नींद की समस्या;
• तेजी से थकान होना;
• दिल में दर्द;
• सिरदर्द;
• चक्कर आना या बेहोशी.

मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली से, सपाट पैर, अंगों का लंबा होना, स्कोलियोसिस या छाती की विकृति, और संयुक्त हाइपरमोबिलिटी गुण दर्ज किए जाते हैं। मरीज़ अपनी उंगलियों को 90 डिग्री तक मोड़ सकते हैं या अपनी बाहों को अपनी पीठ के पीछे मोड़ सकते हैं।

कार्डियक डिसप्लेसिया के साथ, अंग अविकसितता के संवैधानिक लक्षण देखे जाते हैं: एक "ड्रिप" या "लटकता हुआ" हृदय, अनुदैर्ध्य और धनु अक्ष के चारों ओर एक मोड़। हृदय की अल्ट्रासाउंड जांच से निलय के बीच कॉर्ड, वाल्व और सेप्टा में समस्याओं का पता चलता है। हृदय और उसके संरचनात्मक भागों की निम्नलिखित संरचनात्मक विशेषताओं का निदान किया जाता है:

• माइट्रल वाल्व पत्रक का आगे को बढ़ाव;
• वाल्वों में पत्तों की असामान्य संख्या;
• समीपस्थ महाधमनी और फुफ्फुसीय ट्रंक का विस्तार;
• धमनीविस्फार की उपस्थिति;
• संचालन प्रणाली के कार्यात्मक विकार।

दृष्टि के अंगों के विकृति विज्ञान के सिंड्रोम में नेत्र संबंधी रोगों का विकास शामिल है। दृष्टिवैषम्य, मायोपिया, रेटिनल डिटेचमेंट या एंजियोपैथी, नीला श्वेतपटल - यह सब संयोजी ऊतक के अनुचित गठन का संकेत हो सकता है। मरीजों को आंखों के सामने लगातार धब्बे पड़ने या अकारण दर्द और चुभन की शिकायत हो सकती है।

वंशानुगत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया चरम सीमाओं की प्रारंभिक वैरिकाज़ नसों की घटना को भड़काता है। मरीजों की रक्त वाहिकाएं नाजुक और पारगम्य हो जाती हैं, जिससे आंतरिक रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है। नाक से खून आना बहुत बार होता है। त्वचा की एपिडर्मल परत पतली हो जाती है और बहुत बदल जाती है: मकड़ी नसें, हेमांगीओमास या टेलीएक्टेसिया दिखाई देती हैं, और अत्यधिक लोच निर्धारित होती है।

रोग अपनी अभिव्यक्तियों में विविध है, इसलिए डॉक्टर रोग संबंधी स्थिति के अन्य सिंड्रोमों की भी पहचान करते हैं:

• ब्रोंकोपुलमोनरी;
• कशेरुकाजनक;
• आंत संबंधी;
• कॉस्मेटिक और अन्य।

डिसप्लेसिया मानसिक विकारों को भड़का सकता है, उदाहरण के लिए, हाइपोकॉन्ड्रिया, न्यूरोसिस या अवसाद। मरीजों की अपनी क्षमताओं का कम आकलन किया जाता है, वे भावनात्मक रूप से अस्थिर, चिंतित और कमजोर होते हैं। वे आत्म-ध्वजारोपण, आत्मघाती विचारों और जीवन में रुचि कम होने के हमलों का अनुभव करते हैं।

इलाज

रोग की अभिव्यक्तियाँ इतनी व्यक्तिगत हैं कि कोई सार्वभौमिक उपचार आहार नहीं है। उपचार के लक्ष्य इस प्रकार हैं: कोलेजन निर्माण के स्तर को बढ़ाना, रोग के जीवन-घातक लक्षणों को समाप्त करना और रोगी की मानसिक स्थिति को सामान्य करना।

रूढ़िवादी उपचार 3 से 8 सप्ताह तक चलने वाले पाठ्यक्रमों में किया जाता है। रोग की गंभीरता और सहवर्ती विकृति की उपस्थिति के आधार पर, वर्ष में 1-3 बार पाठ्यक्रम निर्धारित किए जाते हैं। कोलेजन उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• एस्कॉर्बिक अम्ल;
• कॉपर सल्फेट 1%;
• सिंथेटिक बी विटामिन.

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के लिए मैग्नीशियम की तैयारी चिकित्सा का आधार है। इस तत्व के लिए धन्यवाद, परिवहन आरएनए की संरचना स्थिर हो जाती है, प्रोटीन संश्लेषण की समग्र दर बढ़ जाती है, कोशिकाओं में ऑक्सीजन संरक्षित होती है, और न्यूरॉन्स की उत्तेजना कम हो जाती है।

ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स को विघटित करने के लिए, डॉक्टर रुमालोन, चोंड्रोक्साइड या चोंड्रोटिन सल्फेट का कोर्स लेने की सलाह देते हैं। खनिज चयापचय को स्थिर करने के लिए, अल्फाकैल्सीडोल का उपयोग किया जाता है, रक्त में अमीनो एसिड के स्तर को बढ़ाने के लिए - पोटेशियम ऑरोटेट, बायोएनेर्जी चयापचय को स्थापित करने के लिए - मिल्ड्रानेट या रिबॉक्सिन का उपयोग किया जाता है। उपरोक्त सभी दवाएं केवल महत्वपूर्ण रक्त मापदंडों की निगरानी में डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही ली जानी चाहिए।

डिसप्लेसिया के लिए फिजियोथेरेपी

फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं के पाठ्यक्रम एक फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा रोग संबंधी स्थिति की सभी विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए निर्धारित किए जाते हैं। मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के गंभीर विकारों के लिए, लेजर, मैग्नेटो, इंडक्टोथेरेपी और डाइमेक्साइड के साथ औषधीय वैद्युतकणसंचलन की सिफारिश की जाती है। संवहनी स्वर को बढ़ाने के लिए, पाइन, हाइड्रोजन सल्फाइड, कार्बन डाइऑक्साइड और रेडॉन स्नान का उपयोग किया जाता है, साथ ही सौना और कंट्रास्ट शावर भी। वनस्पति-संवहनी सिंड्रोम के मामले में, कॉलर विधि या शचरबक विधि का उपयोग करके कैफीन सोडियम बेंजोएट, मेज़टोन या एफेड्रिन का 1% समाधान निर्धारित करने की सलाह दी जाती है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए चिकित्सीय व्यायाम

डिसप्लेसिया वाले सभी रोगियों के लिए नियमित शारीरिक व्यायाम या व्यायाम चिकित्सा का एक जटिल संकेत दिया जाता है। प्रतिदिन 20-40 मिनट तक व्यायाम किया जाता है। हम गैर-संपर्क स्थैतिक-गतिशील मोड में लोड की अनुशंसा करते हैं, जो "आपकी पीठ के बल लेटने" की स्थिति में किया जाता है। कार्डियोवास्कुलर सिस्टम को सक्रिय करने के लिए, एरोबिक प्रशिक्षण में संलग्न होना उपयोगी है: जॉगिंग, रेस वॉकिंग, स्कीइंग, श्वास व्यायाम, साइकिल चलाना। आप घर पर व्यायाम बाइक का उपयोग कर सकते हैं।

मरीजों को रीढ़ की हड्डी में खिंचाव, लटकना, बारबेल और वजन उठाना या आइसोमेट्रिक व्यायाम नहीं करना चाहिए। सभी प्रकार के संपर्क खेल, भारोत्तोलन और पेशेवर नृत्य को छोड़ना भी आवश्यक है।

क्या मुझे संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए आहार का पालन करने की आवश्यकता है?

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले अधिकांश रोगियों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगों का निदान किया जाता है। अधिक आम लोगों में गैस्ट्रिटिस और पेट के अल्सर शामिल हैं। इस वजह से, सभी रोगियों को गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में गड़बड़ी की पहचान करने और उचित उपचार निर्धारित करने के लिए गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के साथ परामर्श निर्धारित किया जाता है।

डिसप्लेसिया के रोगियों के आहार में निम्नलिखित खाद्य पदार्थ शामिल हैं:

• बी विटामिन - बी1, बी2, बी3, बी6 (जई, मटर, गुर्दे, यकृत);
• विटामिन सी (मीठी मिर्च, खट्टे फल, काले करंट, पोर्सिनी मशरूम);
• चोंड्रोइटिन सल्फेट्स (मछली और मांस एस्पिक, जेलीयुक्त मांस, मांस शोरबा) युक्त;
• मैग्नीशियम से समृद्ध (केले, समुद्री शैवाल, दाल, सेम, चुकंदर, गाजर);
• पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड (अंडे, सैल्मन, मैकेरल, सन बीज)।

आहार चिकित्सा में कैल्शियम और फास्फोरस के साथ-साथ आहार में कैल्शियम और मैग्नीशियम के बीच इष्टतम अनुपात बनाए रखना बहुत महत्वपूर्ण है।

वैज्ञानिकों ने लंबे समय से साबित किया है कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया और गर्भावस्था के बीच एक निर्विवाद संबंध है। अपने परिवार को फिर से भरने की योजना बना रही महिलाओं को यह याद रखना होगा कि बच्चे का भविष्य का स्वास्थ्य भ्रूणजनन की प्रक्रिया पर निर्भर करता है। इसीलिए इस अवधि के दौरान आपको अपने और अपनी सेहत के प्रति यथासंभव सावधान रहना चाहिए।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (सीटीडी) (डिस - विकार, प्लासिया - विकास, गठन) भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में संयोजी ऊतक के विकास का एक विकार है, एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित स्थिति जो रेशेदार संरचनाओं और मुख्य पदार्थ में दोषों की विशेषता है। संयोजी ऊतक, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ आंत और लोकोमोटर अंगों के विभिन्न रूपात्मक विकारों के रूप में ऊतक, अंग और जीव स्तर में होमोस्टैसिस के विकार की ओर ले जाता है, जो संबंधित विकृति विज्ञान की विशेषताओं के साथ-साथ फार्माकोकाइनेटिक्स और फार्माकोडायनामिक्स को निर्धारित करता है। दवाओं का.

डीएसटी की व्यापकता पर डेटा स्वयं विरोधाभासी है, जो विभिन्न वर्गीकरण और नैदानिक ​​​​दृष्टिकोणों के कारण है। सीटीडी के व्यक्तिगत लक्षणों की व्यापकता में लिंग और उम्र का अंतर होता है। सबसे रूढ़िवादी आंकड़ों के अनुसार, सीटीडी की व्यापकता दर कम से कम प्रमुख सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण गैर-संचारी रोगों की व्यापकता के बराबर है।

डीएसटी को रूपात्मक रूप से कोलेजन, लोचदार फाइब्रिल, ग्लाइकोप्रोटीन, प्रोटीयोग्लाइकेन्स और फाइब्रोब्लास्ट में परिवर्तन की विशेषता है, जो कोलेजन, संरचनात्मक प्रोटीन और प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों के संश्लेषण और स्थानिक संगठन को एन्कोडिंग करने वाले जीन के विरासत में मिले उत्परिवर्तन के साथ-साथ जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। उनके लिए एंजाइमों और सहकारकों की। कुछ शोधकर्ता, विभिन्न सब्सट्रेट्स (बाल, लाल रक्त कोशिकाओं, मौखिक तरल पदार्थ) में डीएसटी के 46.6-72.0% मामलों में पाई गई मैग्नीशियम की कमी के आधार पर, हाइपोमैग्नेसीमिया के रोगजन्य महत्व को मानते हैं।

डिस्मॉर्फोजेनेटिक घटना के रूप में संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया की मूलभूत विशेषताओं में से एक यह है कि सीटीडी के फेनोटाइपिक लक्षण जन्म के समय अनुपस्थित हो सकते हैं या बहुत मामूली गंभीरता हो सकते हैं (यहां तक ​​कि सीटीडी के विभेदित रूपों के मामलों में भी) और, फोटोग्राफिक पेपर पर छवि की तरह, दिखाई देते हैं ज़िंदगी भर। वर्षों से, डीएसटी के लक्षणों की संख्या और उनकी गंभीरता उत्तरोत्तर बढ़ती जा रही है।

डीएसटी का वर्गीकरण सबसे विवादास्पद वैज्ञानिक मुद्दों में से एक है। डीएसटी के एकीकृत, आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण की कमी इस मुद्दे पर शोधकर्ताओं की राय की असहमति को दर्शाती है। डीएसटी को कोलेजन के संश्लेषण, परिपक्वता या टूटने में आनुवंशिक दोष के आधार पर वर्गीकृत किया जा सकता है। यह एक आशाजनक वर्गीकरण दृष्टिकोण है जो सीटीडी के आनुवंशिक रूप से विभेदित निदान को प्रमाणित करना संभव बनाता है, लेकिन आज तक यह दृष्टिकोण वंशानुगत सीटीडी सिंड्रोम तक ही सीमित है।

टी.आई. कडुरिना (2000) ने MASS फेनोटाइप, मार्फानॉइड और एहलर्स-जैसे फेनोटाइप को अलग किया, यह देखते हुए कि ये तीन फेनोटाइप गैर-सिंड्रोमिक CTD के सबसे सामान्य रूप हैं। यह प्रस्ताव अपनी सादगी और अंतर्निहित विचार के कारण बहुत आकर्षक है कि सीटीडी के गैर-सिंड्रोमिक रूप ज्ञात सिंड्रोमों की "फेनोटाइपिक" प्रतियां हैं। इस प्रकार, "मार्फानॉइड फेनोटाइप" की विशेषता "अस्थिर शरीर के साथ सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के लक्षण, डोलिचोस्टेनोमेलिया, एराचोनोडैक्टली, हृदय के वाल्वुलर तंत्र को नुकसान (और कभी-कभी महाधमनी), और दृश्य हानि" के संयोजन से होती है। "एहलर्स-लाइक फेनोटाइप" के साथ, "सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षणों का संयोजन होता है, जिसमें त्वचा की हाइपरएक्सटेंसिबिलिटी और संयुक्त हाइपरमोबिलिटी की अलग-अलग डिग्री की प्रवृत्ति होती है।" "MASS-लाइक फेनोटाइप" की विशेषता "सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण, कई हृदय संबंधी विकार, कंकाल संबंधी असामान्यताएं, और त्वचा में परिवर्तन जैसे कि पतला होना या सबएट्रोफी के क्षेत्रों की उपस्थिति" है। इस वर्गीकरण के आधार पर, डीएसटी का निदान तैयार करना प्रस्तावित है।

यह ध्यान में रखते हुए कि किसी भी विकृति विज्ञान के वर्गीकरण का एक महत्वपूर्ण "लागू" अर्थ होता है - इसका उपयोग निदान तैयार करने के लिए आधार के रूप में किया जाता है, वर्गीकरण के मुद्दों को हल करना नैदानिक ​​​​अभ्यास के दृष्टिकोण से बहुत महत्वपूर्ण है।

संयोजी ऊतक में कोई सार्वभौमिक रोग संबंधी क्षति नहीं है जो एक विशिष्ट फेनोटाइप का निर्माण करेगी। प्रत्येक रोगी में प्रत्येक दोष अपने तरीके से अद्वितीय होता है। साथ ही, शरीर में संयोजी ऊतक का व्यापक वितरण डीएसटी में घावों की बहुअंगीय प्रकृति को निर्धारित करता है। इस संबंध में, डिसप्लास्टिक परिवर्तनों और रोग संबंधी स्थितियों से जुड़े सिंड्रोमों को अलग करने के साथ एक वर्गीकरण दृष्टिकोण प्रस्तावित है।

तंत्रिका संबंधी हानि सिंड्रोम:ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम (वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया, पैनिक अटैक, आदि), हेमिक्रेनिया।

ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम डीएसटी वाले रोगियों की एक बड़ी संख्या में सबसे पहले विकसित होता है - पहले से ही बचपन में और इसे डिसप्लास्टिक फेनोटाइप का एक अनिवार्य घटक माना जाता है। अधिकांश रोगियों में, सिम्पैथिकोटोनिया का पता लगाया जाता है, मिश्रित रूप कम आम है, और कुछ प्रतिशत मामलों में - वेगोटोनिया। सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता डीएसटी की गंभीरता के समानांतर बढ़ती है। वंशानुगत सिंड्रोम के 97% मामलों में स्वायत्त शिथिलता देखी जाती है, 78% रोगियों में डीएसटी का एक अविभाज्य रूप होता है। डीएसटी के रोगियों में स्वायत्त विकारों के निर्माण में, आनुवंशिक कारक निस्संदेह भूमिका निभाते हैं, जो संयोजी ऊतक में चयापचय प्रक्रियाओं की जैव रसायन में व्यवधान और रूपात्मक सब्सट्रेट के गठन को अंतर्निहित करते हैं, जिससे हाइपोथैलेमस, पिट्यूटरी ग्रंथि के कार्य में परिवर्तन होता है। गोनाड, और सहानुभूति-अधिवृक्क प्रणाली।

एस्थेनिक सिंड्रोम:प्रदर्शन में कमी, शारीरिक और मानसिक-भावनात्मक तनाव के प्रति सहनशीलता में गिरावट, थकान में वृद्धि।

एस्थेनिक सिंड्रोम का पता प्रीस्कूल में और विशेष रूप से स्कूल, किशोरावस्था और युवा वयस्कता में स्पष्ट रूप से पाया जाता है, जो जीवन भर डीएसटी के रोगियों के साथ रहता है। रोगियों की उम्र पर एस्थेनिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता की निर्भरता होती है: रोगी जितने पुराने होंगे, उतनी अधिक व्यक्तिपरक शिकायतें होंगी।

वाल्व सिंड्रोम:पृथक और संयुक्त हृदय वाल्व प्रोलैप्स, मायक्सोमेटस वाल्व अध: पतन।

अधिक बार इसे माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (एमवीपी) (70% तक) द्वारा दर्शाया जाता है, कम अक्सर - ट्राइकसपिड या महाधमनी वाल्वों का प्रोलैप्स, महाधमनी जड़ और फुफ्फुसीय ट्रंक का इज़ाफ़ा; वलसाल्वा के साइनस के धमनीविस्फार। कुछ मामलों में, पहचाने गए परिवर्तन पुनरुत्थान घटना के साथ होते हैं, जो मायोकार्डियल सिकुड़न और हृदय के वॉल्यूमेट्रिक मापदंडों के संकेतकों में परिलक्षित होता है। डर्लाच जे. (1994) ने सुझाव दिया कि डीएसटी में एमवीपी का कारण मैग्नीशियम की कमी हो सकती है।

वाल्व सिंड्रोम भी बचपन (4-5 वर्ष) में बनना शुरू हो जाता है। एमवीपी के गुदाभ्रंश लक्षण अलग-अलग उम्र में पाए जाते हैं: 4 से 34 साल तक, लेकिन अधिकतर 12-14 साल की उम्र में। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इकोकार्डियोग्राफिक डेटा एक गतिशील स्थिति में है: बाद की परीक्षाओं के दौरान अधिक स्पष्ट परिवर्तन नोट किए जाते हैं, जो वाल्व तंत्र की स्थिति पर उम्र के प्रभाव को दर्शाता है। इसके अलावा, डीएसटी की गंभीरता और निलय की मात्रा वाल्वुलर परिवर्तनों की गंभीरता को प्रभावित करती है।

थोरैडियाफ्राग्मैटिक सिंड्रोम:छाती का दैहिक आकार, छाती की विकृति (कीप के आकार की, उलटी), रीढ़ की हड्डी की विकृति (स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस, हाइपरकिफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, आदि), खड़े होने और डायाफ्राम के भ्रमण में परिवर्तन।

डीएसटी वाले रोगियों में, पेक्टस एक्वावेटम की सबसे आम विकृति फ़नल छाती विकृति है, दूसरी सबसे आम विकृति है, और सबसे दुर्लभ छाती का अस्थिभंग रूप है।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम का गठन प्रारंभिक स्कूल की उम्र में शुरू होता है, अभिव्यक्तियों की विशिष्टता 10-12 वर्ष की आयु में होती है, और इसकी अधिकतम गंभीरता 14-15 वर्ष की अवधि के दौरान होती है। सभी मामलों में, कीप के आकार की विकृति को डॉक्टरों और माता-पिता द्वारा उलटने से 2-3 साल पहले ही नोट कर लिया जाता है।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की उपस्थिति फेफड़ों की श्वसन सतह में कमी, श्वासनली और ब्रांकाई के लुमेन की विकृति को निर्धारित करती है; हृदय का विस्थापन और घूमना, मुख्य संवहनी चड्डी का "मरोड़"। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की गुणात्मक (विरूपण का प्रकार) और मात्रात्मक (विकृति की डिग्री) विशेषताएं हृदय और फेफड़ों के रूपात्मक मापदंडों में परिवर्तन की प्रकृति और गंभीरता को निर्धारित करती हैं। उरोस्थि, पसलियों, रीढ़ की हड्डी और डायाफ्राम की संबंधित उच्च स्थिति की विकृति से वक्षीय गुहा में कमी आती है, इंट्राथोरेसिक दबाव में वृद्धि होती है, रक्त के प्रवाह और बहिर्वाह में बाधा आती है और कार्डियक अतालता की घटना में योगदान होता है। थोरैडियाफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की उपस्थिति से फुफ्फुसीय परिसंचरण तंत्र में दबाव में वृद्धि हो सकती है।

संवहनी सिंड्रोम:लोचदार धमनियों को नुकसान: थैलीदार धमनीविस्फार के गठन के साथ दीवार का अज्ञातहेतुक विस्तार; मांसपेशियों और मिश्रित प्रकार की धमनियों को नुकसान: द्विभाजन-हेमोडायनामिक धमनीविस्फार, लम्बी और धमनियों के स्थानीय फैलाव के डोलिचोएक्टेसिया, लूपिंग तक पैथोलॉजिकल टेढ़ापन; नसों को नुकसान (पैथोलॉजिकल टेढ़ापन, ऊपरी और निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें, बवासीर और अन्य नसें); टेलैंगिएक्टेसिया; एंडोथेलियल डिसफंक्शन।

संवहनी परिवर्तन के साथ बड़ी, छोटी धमनियों और धमनियों की प्रणाली में स्वर में वृद्धि, धमनी बिस्तर की मात्रा और भरने की दर में कमी, शिरापरक स्वर में कमी और परिधीय नसों में रक्त का अत्यधिक जमाव होता है।

संवहनी सिंड्रोम, एक नियम के रूप में, किशोरावस्था और युवा वयस्कता में ही प्रकट होता है, जो रोगियों की बढ़ती उम्र के साथ बढ़ता है।

रक्तचाप में परिवर्तन:इडियोपैथिक धमनी हाइपोटेंशन।

थोरैडियाफ्राग्मैटिक हृदय:एस्थेनिक, कंस्ट्रक्टिव, स्यूडोस्टेनोटिक, स्यूडोडिलेशन वेरिएंट, थोरैडियाफ्राग्मैटिक कोर पल्मोनेल।

थोरैडियाफ्राग्मैटिक हृदय का गठन वाल्वुलर और संवहनी सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ, छाती और रीढ़ की विकृति की अभिव्यक्ति और प्रगति के समानांतर होता है। थोरैडियाफ्राग्मैटिक हृदय के प्रकार हृदय के वजन और आयतन, पूरे शरीर के वजन और आयतन, हृदय के आयतन और डिस्प्लेस्टिक-निर्भर अव्यवस्था की पृष्ठभूमि के खिलाफ बड़ी धमनी चड्डी की मात्रा के बीच सामंजस्यपूर्ण संबंध के उल्लंघन को दर्शाते हैं। मायोकार्डियम की ऊतक संरचनाओं की वृद्धि, विशेष रूप से, इसकी मांसपेशी और तंत्रिका तत्व।

विशिष्ट दैहिक संविधान वाले रोगियों में, थोरैडियाफ्राग्मैटिक हृदय का दैहिक रूप, दीवारों और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम की "सामान्य" सिस्टोलिक और डायस्टोलिक मोटाई के साथ हृदय कक्षों के आकार में कमी की विशेषता, मायोकार्डियल द्रव्यमान के "सामान्य" संकेतक - एक सच्चे छोटे दिल का गठन। इस स्थिति में संकुचन प्रक्रिया सिस्टोल के दौरान परिपत्र दिशा में परिपत्र तनाव और इंट्रामायोकार्डियल तनाव में वृद्धि के साथ होती है, जो प्रचलित सहानुभूति प्रभावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रतिपूरक तंत्र की अतिसक्रियता का संकेत देती है। यह स्थापित किया गया है कि हृदय के मॉर्फोमेट्रिक, वॉल्यूमेट्रिक, सिकुड़न और चरण मापदंडों में परिवर्तन के निर्धारण कारक छाती का आकार और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के शारीरिक विकास का स्तर हैं।

डीएसटी के स्पष्ट रूप और छाती की विकृति के विभिन्न प्रकारों (I, II डिग्री की फ़नल-आकार की विकृति) वाले कुछ रोगियों में, छाती गुहा की मात्रा में कमी की स्थिति में, विकास के साथ "पेरीकार्डिटिस जैसी" स्थिति होती है। का डिसप्लास्टिक-आश्रित संकुचनशील हृदय. गुहाओं की ज्यामिति में परिवर्तन के साथ हृदय के अधिकतम आकार में कमी हेमोडायनामिक रूप से प्रतिकूल है, साथ ही सिस्टोल में मायोकार्डियल दीवारों की मोटाई में कमी होती है। जैसे-जैसे हृदय की स्ट्रोक मात्रा कम होती जाती है, कुल परिधीय प्रतिरोध में प्रतिपूरक वृद्धि होती है।

छाती की विकृति (थर्ड डिग्री की फ़नल-आकार की विकृति, उलटी विकृति) वाले कई रोगियों में, जब हृदय विस्थापित हो जाता है, जब यह छाती की हड्डी के यांत्रिक प्रभाव से "दूर चला जाता है", घूमता है और "मरोड़" के साथ होता है मुख्य संवहनी चड्डी का गठन, का गठन थोरैडियाफ्राग्मैटिक हृदय का झूठा स्टेनोटिक संस्करण. वेंट्रिकुलर आउटलेट का "स्टेनोसिस सिंड्रोम" मेरिडियल और परिपत्र दिशाओं में मायोकार्डियल संरचनाओं के तनाव में वृद्धि के साथ होता है, निष्कासन के लिए प्रारंभिक अवधि की अवधि में वृद्धि के साथ मायोकार्डियल दीवार के सिस्टोलिक तनाव में वृद्धि, और फुफ्फुसीय धमनी में दबाव में वृद्धि.

स्टेज 2 और 3 कील्ड चेस्ट विकृति वाले रोगियों में, महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनियों में वृद्धि का पता लगाया जाता है, जो संवहनी लोच में कमी से जुड़ा होता है और विकृति की गंभीरता पर निर्भर करता है। हृदय की ज्यामिति में परिवर्तन डायस्टोल या सिस्टोल में बाएं वेंट्रिकल के आकार में प्रतिपूरक वृद्धि की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गुहा एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेता है। इसी तरह की प्रक्रियाएं हृदय के दाहिनी ओर और फुफ्फुसीय धमनी के मुंह से देखी जाती हैं। बनाया थोरैडियाफ्राग्मैटिक हृदय का छद्मविस्तारण संस्करण.

विभेदित CTD (मार्फान, एहलर्स-डैनलोस, स्टिकलर, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता सिंड्रोम) वाले रोगियों के समूह में, साथ ही अविभाजित CTD वाले रोगियों में, जिनमें छाती और रीढ़ की गंभीर विकृति का संयोजन होता है, दाहिनी ओर रूपमितीय परिवर्तन होता है और हृदय के बाएं वेंट्रिकल मेल खाते हैं: लंबी धुरी और वेंट्रिकुलर गुहाओं का क्षेत्र, विशेष रूप से डायस्टोल के अंत में, मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी को दर्शाता है; अंत- और मध्य-डायस्टोलिक मात्रा कम हो जाती है। मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी की डिग्री और छाती और रीढ़ की विकृति की गंभीरता के आधार पर, कुल परिधीय संवहनी प्रतिरोध में प्रतिपूरक कमी होती है। फुफ्फुसीय संवहनी प्रतिरोध में लगातार वृद्धि इस मामले में गठन की ओर ले जाती है थोरैडियाफ्राग्मैटिक फुफ्फुसीय हृदय.

मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी: कार्डियालगिया, कार्डियक अतालता, पुनर्ध्रुवीकरण प्रक्रियाओं की गड़बड़ी (I डिग्री: T V2-V3 आयाम में वृद्धि, T V2 > T V3 सिंड्रोम; II डिग्री: T उलटा, ST V2-V3 का 0.5-1.0 मिमी नीचे की ओर विस्थापन; III डिग्री: टी उलटा, तिरछा एसटी शिफ्ट 2.0 मिमी तक)।

मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी का विकास हृदय संबंधी कारकों (वाल्वुलर सिंड्रोम, थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय के वेरिएंट) और एक्स्ट्राकार्डियक स्थितियों (थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम, ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम, संवहनी सिंड्रोम, सूक्ष्म और मैक्रोलेमेंट्स की कमी) के प्रभाव से निर्धारित होता है। डीएसटी में कार्डियोमायोपैथी में विशिष्ट व्यक्तिपरक लक्षण और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, हालांकि, यह संभावित रूप से अतालता सिंड्रोम के थैनाटोजेनेसिस में प्रमुख भूमिका के साथ कम उम्र में अचानक मृत्यु के बढ़ते जोखिम को निर्धारित करता है।

अतालता सिंड्रोम: विभिन्न ग्रेडेशन के वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल; मल्टीफोकल, मोनोमोर्फिक, कम अक्सर पॉलीमॉर्फिक, मोनोफोकल एट्रियल एक्सट्रैसिस्टोल; पैरॉक्सिस्मल टैचीअरिथमियास; पेसमेकर प्रवासन; एट्रियोवेंट्रिकुलर और इंट्रावेंट्रिकुलर ब्लॉक; अतिरिक्त मार्गों के साथ आवेग संचालन में विसंगतियाँ; वेंट्रिकुलर प्रीएक्सिटेशन सिंड्रोम; लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम.

अतालता सिंड्रोम का पता लगाने की दर लगभग 64% है। कार्डियक अतालता का स्रोत मायोकार्डियम में बिगड़ा हुआ चयापचय का फोकस हो सकता है। जब संयोजी ऊतक की संरचना और कार्य बाधित होता है, तो जैव रासायनिक मूल का एक समान सब्सट्रेट हमेशा मौजूद होता है। डीएसटी में हृदय ताल गड़बड़ी का कारण वाल्वुलर सिंड्रोम हो सकता है। इस मामले में अतालता की घटना माइट्रल वाल्वों के मजबूत तनाव के कारण हो सकती है, जिसमें मांसपेशी फाइबर होते हैं जो मायोकार्डियम की बायोइलेक्ट्रिकल अस्थिरता के गठन के साथ डायस्टोलिक विध्रुवण में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, लंबे समय तक डायस्टोलिक विध्रुवण के साथ बाएं वेंट्रिकल में रक्त के तेज निर्वहन से अतालता की उपस्थिति को बढ़ावा दिया जा सकता है। डिसप्लास्टिक हृदय के निर्माण के दौरान अतालता की घटना में हृदय कक्षों की ज्यामिति में परिवर्तन भी महत्वपूर्ण हो सकता है, विशेष रूप से फुफ्फुसीय हृदय का थोरैडियाफ्राग्मैटिक संस्करण। डीएसटी में अतालता के हृदय संबंधी कारणों के अलावा, अतिरिक्त हृदय संबंधी कारण भी होते हैं, जो सहानुभूति और वेगस तंत्रिकाओं की कार्यात्मक स्थिति के उल्लंघन, छाती की विकृत हड्डी द्वारा हृदय झिल्ली की यांत्रिक जलन के कारण होते हैं। अतालता कारकों में से एक मैग्नीशियम की कमी हो सकती है, जो सीटीडी के रोगियों में पाया जाता है। रूसी और विदेशी लेखकों के पिछले अध्ययनों ने वेंट्रिकुलर और अलिंद अतालता और इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम सामग्री के बीच कारण संबंध पर ठोस डेटा प्राप्त किया है। यह सुझाव दिया गया है कि हाइपोमैग्नेसीमिया हाइपोकैलिमिया के विकास में योगदान कर सकता है। इसी समय, आराम करने वाली झिल्ली क्षमता बढ़ जाती है, विध्रुवण और पुनर्ध्रुवीकरण की प्रक्रिया बाधित हो जाती है, और कोशिका उत्तेजना कम हो जाती है। विद्युत आवेग का संचालन धीमा हो जाता है, जो अतालता के विकास में योगदान देता है। दूसरी ओर, इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम की कमी साइनस नोड की गतिविधि को बढ़ाती है, निरपेक्षता को कम करती है और सापेक्ष अपवर्तकता को बढ़ाती है।

अचानक मृत्यु सिंड्रोम: डीएसटी के दौरान हृदय प्रणाली में परिवर्तन, जो अचानक मृत्यु के रोगजनन को निर्धारित करते हैं - वाल्वुलर, संवहनी, अतालता सिंड्रोम। अवलोकनों के अनुसार, सभी मामलों में मृत्यु का कारण प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से हृदय और रक्त वाहिकाओं में रूपात्मक परिवर्तन से संबंधित होता है: कुछ मामलों में यह सकल संवहनी विकृति के कारण होता है, जिसे शव परीक्षण में पता लगाना आसान होता है (महाधमनी धमनीविस्फार का टूटना, सेरेब्रल धमनियों, आदि), अन्य मामलों में अचानक मृत्यु उन कारकों के कारण होती है जिन्हें विच्छेदन तालिका (अतालता मृत्यु) पर सत्यापित करना मुश्किल होता है।

ब्रोंकोपुलमोनरी सिंड्रोम: ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया, ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, ट्रेकोब्रोन्कोमेगाली, वेंटिलेशन विकार (अवरोधक, प्रतिबंधात्मक, मिश्रित विकार), सहज न्यूमोथोरैक्स।

आधुनिक लेखकों ने डीएसटी में ब्रोन्कोपल्मोनरी विकारों का वर्णन फेफड़ों के ऊतकों की वास्तुकला में आनुवंशिक रूप से निर्धारित गड़बड़ी के रूप में किया है, जो कि इंटरलेवोलर सेप्टा के विनाश और छोटे ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स में लोचदार और मांसपेशी फाइबर के अविकसितता के कारण होता है, जिससे विस्तारशीलता में वृद्धि होती है और लोच कम हो जाती है। फेफड़े के ऊतक। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रूसी संघ (मॉस्को, 1995) के बाल चिकित्सा पल्मोनोलॉजिस्ट की बैठक में अपनाए गए बच्चों में श्वसन रोगों के वर्गीकरण के अनुसार, श्वसन रोगों के ऐसे "विशेष" मामले जैसे ट्रेकोब्रोन्कोमेगाली, ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, ब्रोन्किइक्टेटिक वातस्फीति, भी शामिल हैं। विलियम्स-कैंपबेल सिंड्रोम के रूप में, आज श्वासनली, ब्रांकाई और फेफड़ों की विकृतियों के रूप में व्याख्या की जाती है।

डीएसटी के दौरान श्वसन प्रणाली के कार्यात्मक मापदंडों में परिवर्तन छाती और रीढ़ की विकृति की उपस्थिति और डिग्री पर निर्भर करता है और अक्सर कुल फेफड़ों की क्षमता (टीएलसी) में कमी के साथ प्रतिबंधात्मक प्रकार के वेंटिलेशन विकारों की विशेषता होती है। डीएसटी वाले कई रोगियों में अवशिष्ट फेफड़ों की मात्रा (आरएलवी) पहले सेकंड (एफईवी 1) और मजबूर महत्वपूर्ण क्षमता (एफवीसी) में मजबूर श्वसन मात्रा के अनुपात को बदले बिना नहीं बदलती या थोड़ी बढ़ जाती है। कुछ रोगियों में अवरोधक विकार, ब्रोन्कियल हाइपररिएक्टिविटी की घटना प्रदर्शित होती है, जिसका अभी तक कोई स्पष्ट स्पष्टीकरण नहीं मिला है। डीएसटी वाले मरीज़ विशेष रूप से फुफ्फुसीय तपेदिक में संबंधित विकृति विज्ञान के उच्च जोखिम वाले एक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं।

इम्यूनोलॉजिकल डिसऑर्डर सिंड्रोम: इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम, ऑटोइम्यून सिंड्रोम, एलर्जिक सिंड्रोम।

डीएसटी में प्रतिरक्षा प्रणाली की कार्यात्मक स्थिति को प्रतिरक्षा तंत्र के सक्रियण दोनों की विशेषता है जो होमियोस्टैसिस के रखरखाव को सुनिश्चित करता है, और उनकी अपर्याप्तता, जिससे विदेशी कणों के शरीर से पर्याप्त रूप से छुटकारा पाने की क्षमता ख़राब हो जाती है और परिणामस्वरूप, आवर्ती संक्रामक का विकास होता है। और ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली की सूजन संबंधी बीमारियाँ। डीएसटी वाले कुछ रोगियों में प्रतिरक्षा संबंधी विकारों में रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन ई के स्तर में वृद्धि शामिल है। सामान्य तौर पर, डीएसटी के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों में प्रतिरक्षा प्रणाली में विकारों पर साहित्य डेटा अस्पष्ट, अक्सर विरोधाभासी होता है, जिसके लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता होती है। डीएसटी में प्रतिरक्षा विकारों के गठन के तंत्र अभी भी व्यावहारिक रूप से अज्ञात हैं। डीएसटी के ब्रोन्कोपल्मोनरी और आंत संबंधी सिंड्रोम के साथ प्रतिरक्षा विकारों की उपस्थिति से संबंधित अंगों और प्रणालियों के संबंधित विकृति का खतरा बढ़ जाता है।

आंत का सिंड्रोम: गुर्दे का नेफ्रोप्टोसिस और डायस्टोपिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का पीटोसिस, पैल्विक अंग, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का डिस्केनेसिया, डुओडेनोगैस्ट्रिक और गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स, स्फिंक्टर विफलता, एसोफेजियल डायवर्टिकुला, हाइटल हर्निया; महिलाओं में जननांग अंगों का पीटोसिस।

दृष्टि के अंग की विकृति का सिंड्रोम: मायोपिया, दृष्टिवैषम्य, हाइपरमेट्रोपिया, स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस, रेटिना डिटेचमेंट, अव्यवस्था और लेंस का उदात्तीकरण।

आवास की गड़बड़ी जीवन के विभिन्न अवधियों में प्रकट होती है, अधिकांश जांच किए गए लोगों में - स्कूल के वर्षों (8-15 वर्ष) के दौरान और 20-25 वर्ष तक बढ़ती है।

रक्तस्रावी हेमाटोमेसेन्काइमल डिसप्लेसियास: हीमोग्लोबिनोपैथिस, रैंडू-ओस्लर-वेबर सिंड्रोम, आवर्तक रक्तस्रावी (वंशानुगत प्लेटलेट डिसफंक्शन, वॉन विलेब्रांड सिंड्रोम, संयुक्त वेरिएंट) और थ्रोम्बोटिक (प्लेटलेट हाइपरएग्रिगेशन, प्राथमिक एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया, सक्रिय प्रोटीन सी के लिए फैक्टर वीए प्रतिरोध) सिंड्रोम।

फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम: क्लबफुट, फ्लैटफुट (अनुदैर्ध्य, अनुप्रस्थ), खोखला पैर।

फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम संयोजी ऊतक संरचनाओं की विफलता की शुरुआती अभिव्यक्तियों में से एक है। सबसे आम एक ट्रांसवर्सली फैला हुआ पैर (ट्रांसवर्स फ्लैटफुट) है, कुछ मामलों में यह 1 पैर की अंगुली के बाहर की ओर विचलन (हैलस वाल्गस) और अनुदैर्ध्य फ्लैटफुट के साथ पैर के उच्चारण (प्लानोवलगस पैर) के साथ संयुक्त होता है। फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम की उपस्थिति सीटीडी वाले रोगियों के शारीरिक विकास की संभावना को कम कर देती है, जीवन की एक निश्चित रूढ़िवादिता बनाती है, और मनोसामाजिक समस्याओं को बढ़ा देती है।

संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम: जोड़ों की अस्थिरता, जोड़ों की अव्यवस्था और उदात्तता।

ज्यादातर मामलों में जॉइंट हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम का पता बचपन में ही चल जाता है। अधिकतम संयुक्त अतिसक्रियता 13-14 वर्ष की आयु में देखी जाती है; 25-30 वर्ष की आयु तक, व्यापकता 3-5 गुना कम हो जाती है। गंभीर डीएसटी वाले रोगियों में संयुक्त हाइपरमोबिलिटी की घटना काफी अधिक है।

वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम: रीढ़ की किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिस, अस्थिरता, इंटरवर्टेब्रल हर्निया, वर्टेब्रोबैसिलर अपर्याप्तता; स्पोंडिलोलिस्थीसिस।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम और हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम के विकास के साथ समानांतर में विकसित होने पर, वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम उनके परिणामों को काफी बढ़ा देता है।

कॉस्मेटिक सिंड्रोम: मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र का डिसप्लास्टिक-आश्रित डिस्मोर्फिया (काटने की विसंगतियाँ, गॉथिक तालु, स्पष्ट चेहरे की विषमताएं); अंगों की ओ- और एक्स-आकार की विकृति; त्वचा में परिवर्तन (पतली पारभासी और आसानी से कमजोर त्वचा, त्वचा की तन्यता में वृद्धि, "टिशू पेपर" सिवनी)।

सीटीडी के अधिकांश रोगियों में पाई जाने वाली मामूली विकासात्मक विसंगतियों की उपस्थिति से सीटीडी का कॉस्मेटिक सिंड्रोम काफी बढ़ जाता है। इसके अलावा, अधिकांश रोगियों में 1-5 सूक्ष्म विसंगतियाँ (हाइपरटेलोरिज्म, हाइपोटेलोरिज्म, "मुड़े हुए" कान, बड़े उभरे हुए कान, माथे और गर्दन पर कम बाल विकास, टॉर्टिकोलिस, डायस्टेमा, असामान्य दांत विकास, आदि) होते हैं।

मानसिक विकार: विक्षिप्त विकार, अवसाद, चिंता, हाइपोकॉन्ड्रिया, जुनूनी-फ़ोबिक विकार, एनोरेक्सिया नर्वोसा।

यह ज्ञात है कि डीएसटी वाले मरीज़ बढ़े हुए मनोवैज्ञानिक जोखिम का एक समूह बनाते हैं, जो उनकी अपनी क्षमताओं, दावों के स्तर, भावनात्मक स्थिरता और प्रदर्शन के कम व्यक्तिपरक मूल्यांकन, चिंता, भेद्यता, अवसाद और अनुरूपता के बढ़े हुए स्तर की विशेषता है। एस्थेनिया के साथ संयोजन में डिसप्लास्टिक-निर्भर कॉस्मेटिक परिवर्तनों की उपस्थिति इन रोगियों की मनोवैज्ञानिक विशेषताओं का निर्माण करती है: उदास मनोदशा, आनंद की भावना की हानि और गतिविधियों में रुचि, भावनात्मक विकलांगता, भविष्य का निराशावादी मूल्यांकन, अक्सर स्वयं के विचारों के साथ। ध्वजारोहण और आत्मघाती विचार। मनोवैज्ञानिक संकट का एक स्वाभाविक परिणाम सामाजिक गतिविधि का सीमित होना, जीवन की गुणवत्ता में गिरावट और सामाजिक अनुकूलन में उल्लेखनीय कमी है, जो किशोरावस्था और युवा वयस्कता में सबसे अधिक प्रासंगिक है।

चूंकि डीएसटी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ बेहद विविध हैं और व्यावहारिक रूप से खुद को किसी भी एकीकरण के लिए उधार नहीं देती हैं, और उनका नैदानिक ​​​​और पूर्वानुमान संबंधी महत्व न केवल एक विशेष नैदानिक ​​​​संकेत की गंभीरता की डिग्री से निर्धारित होता है, बल्कि "संयोजन" की प्रकृति से भी निर्धारित होता है। डिसप्लास्टिक से संबंधित परिवर्तनों के लिए, हमारे दृष्टिकोण से, "अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया", नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ डीएसटी का परिभाषित संस्करण जो वंशानुगत सिंड्रोम की संरचना में फिट नहीं होता है, और "विभेदित संयोजी डिसप्लेसिया" शब्दों का उपयोग करना सबसे इष्टतम है। ऊतक डिसप्लेसिया, या डीएसटी का सिंड्रोमिक रूप"। CTD की लगभग सभी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण (ICD 10) में अपना स्थान रखती हैं। इस प्रकार, एक अभ्यास करने वाले डॉक्टर के पास उपचार के समय डीएसटी की प्रमुख अभिव्यक्ति (सिंड्रोम) का कोड निर्धारित करने का अवसर होता है। इसके अलावा, डीएसटी के अविभाजित रूप के मामले में, निदान तैयार करते समय, सभी डीएसटी सिंड्रोम मौजूद होते हैं। रोगी को संकेत दिया जाना चाहिए, इस प्रकार रोगी का एक "चित्र" बनना चाहिए जो किसी भी डॉक्टर के बाद के संपर्क के लिए समझ में आ सके।

निदान सूत्रीकरण विकल्प.

1. मुख्य रोग. वोल्फ-पार्किंसंस-व्हाइट सिंड्रोम (डब्ल्यूपीडब्ल्यू सिंड्रोम) (I 45.6), सीटीडी से जुड़ा हुआ है। पैरॉक्सिस्मल आलिंद फिब्रिलेशन।

पृष्ठभूमि रोग . डीएसटी:

थोरैडियाफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: एस्थेनिक चेस्ट, वक्षीय रीढ़ की द्वितीय डिग्री का काइफोस्कोलियोसिस। थोरैडियाफ्रैग्मैटिक हृदय का एस्थेनिक संस्करण, ग्रेड 2 माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स विदाउट रेगुर्गिटेशन, ग्रेड 1 मेटाबॉलिक कार्डियोमायोपैथी;

वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया, हृदय संबंधी प्रकार;

दोनों आंखों में मध्यम निकट दृष्टि;

अनुदैर्ध्य फ्लैटफुट, दूसरी डिग्री।

जटिलताएँ: दीर्घकालिक हृदय विफलता (सीएचएफ) आईआईए, एफसी II।

2. मुख्य रोग. पुनरुत्थान (I 34.1) के साथ दूसरी डिग्री का माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, हृदय विकास की एक मामूली विसंगति से जुड़ा हुआ है - बाएं वेंट्रिकल का असामान्य रूप से स्थित कॉर्ड।

पृष्ठभूमि रोग . डीएसटी:

थोरैडियाफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: स्टेज II पेक्टस एक्वावेटम। थोरैडियाफ्राग्मैटिक हृदय का संकुचनशील रूप। कार्डियोमायोपैथी प्रथम डिग्री। वनस्पति संवहनी डिस्टोनिया;

ट्रेचेओब्रोन्कोमालासिया। पित्ताशय और पित्त पथ का डिस्केनेसिया। दोनों आंखों में मध्यम निकट दृष्टि;

डोलिचोस्टेनोमेलिया, रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का डायस्टेसिस, नाभि संबंधी हर्निया।

मुख्य की जटिलताएँ : सीएचएफ, एफसी II, श्वसन विफलता (डीएन 0)।

3. अंतर्निहित रोग. क्रॉनिक प्युलुलेंट-ऑब्सट्रक्टिव ब्रोंकाइटिस (जे 44.0), डिसप्लास्टिक-डिपेंडेंट ट्रेकोब्रोन्कोमालासिया, एक्ससेर्बेशन के साथ जुड़ा हुआ है।

पृष्ठभूमि रोग . डीएसटी:

थोराडियाफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: उलटी छाती की विकृति, वक्षीय रीढ़ की काइफोस्कोलियोसिस, दाहिनी ओर की कोस्टल कूबड़; फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, फुफ्फुसीय धमनी फैलाव, थोरैडियाफ्राग्मैटिक कोर पल्मोनेल, माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व प्रोलैप्स, ग्रेड II मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी। माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी;

दाहिनी ओर की वंक्षण हर्निया।

जटिलताएँ: फुफ्फुसीय वातस्फीति, न्यूमोस्क्लेरोसिस, चिपकने वाला द्विपक्षीय फुफ्फुस, चरण II डीएन, सीएचएफ आईआईए, एफसी IV।

डीएसटी वाले रोगियों के प्रबंधन की रणनीति के प्रश्न भी खुले हैं। सीटीडी के रोगियों के उपचार के लिए वर्तमान में कोई सार्वभौमिक रूप से स्वीकृत दृष्टिकोण नहीं है। यह ध्यान में रखते हुए कि जीन थेरेपी वर्तमान में दवा के लिए अनुपलब्ध है, डॉक्टर को किसी भी तरीके का उपयोग करना चाहिए जो रोग की प्रगति को रोकने में मदद करेगा। चिकित्सीय हस्तक्षेपों के चयन के लिए सबसे स्वीकार्य सिंड्रोमिक दृष्टिकोण: स्वायत्त विकारों, अतालता, संवहनी, एस्थेनिक और अन्य सिंड्रोम के सिंड्रोम का सुधार।

थेरेपी का प्रमुख घटक गैर-दवा हस्तक्षेप होना चाहिए जिसका उद्देश्य हेमोडायनामिक्स (भौतिक चिकित्सा, खुराक व्यायाम, एरोबिक आहार) में सुधार करना है। हालांकि, अक्सर डीएसटी के रोगियों में शारीरिक गतिविधि के लक्ष्य स्तर की उपलब्धि को सीमित करने वाला एक महत्वपूर्ण कारक प्रशिक्षण की खराब व्यक्तिपरक सहनशीलता (अस्थिर, वनस्पति संबंधी शिकायतों, हाइपोटेंशन के एपिसोड की बहुतायत) है, जो इस प्रकार के पुनर्वास के लिए रोगियों के पालन को कम कर देता है। पैमाने। इस प्रकार, हमारी टिप्पणियों के अनुसार, 63% रोगियों में साइकिल एर्गोमेट्री के अनुसार शारीरिक गतिविधि के प्रति कम सहनशीलता होती है; इनमें से अधिकांश रोगी भौतिक चिकित्सा (पीटी) के पाठ्यक्रम को जारी रखने से इनकार करते हैं। इस संबंध में, व्यायाम चिकित्सा के साथ संयोजन में वनस्पति-प्रभावी दवाओं और चयापचय दवाओं का उपयोग आशाजनक लगता है। मैग्नीशियम की खुराक लेने की सलाह दी जाती है। मैग्नीशियम के चयापचय प्रभावों की बहुमुखी प्रतिभा, मायोकार्डियोसाइट्स की ऊर्जा क्षमता को बढ़ाने की इसकी क्षमता, ग्लाइकोलाइसिस के नियमन में मैग्नीशियम की भागीदारी, प्रोटीन, फैटी एसिड और लिपिड का संश्लेषण, और मैग्नीशियम के वासोडिलेटरी गुण व्यापक रूप से कई में परिलक्षित होते हैं। प्रायोगिक और नैदानिक ​​अध्ययन. आज तक किए गए कई अध्ययनों ने मैग्नीशियम की तैयारी के साथ उपचार के परिणामस्वरूप सीटीडी वाले रोगियों में विशिष्ट हृदय संबंधी लक्षणों और अल्ट्रासाउंड परिवर्तनों को समाप्त करने की मौलिक संभावना दिखाई है।

हमने डीएसटी के लक्षणों वाले रोगियों के चरण-दर-चरण उपचार की प्रभावशीलता का अध्ययन किया: पहले चरण में, रोगियों का इलाज "मैग्नरोट" दवा से किया गया, दूसरे चरण में दवा उपचार में भौतिक चिकित्सा का एक जटिल जोड़ा गया। अध्ययन में 18 से 42 वर्ष (औसत आयु 30.30 ± 2.12 वर्ष) की आयु वाले शारीरिक गतिविधि (साइकिल एर्गोमेट्री के अनुसार) के प्रति कम सहनशीलता वाले सीटीडी के अविभाजित रूप वाले 120 रोगियों को शामिल किया गया, 66 पुरुष, 54 महिलाएं। थोराडियाफ्राग्मैटिक सिंड्रोम पेक्टस द्वारा प्रकट हुआ था अलग-अलग डिग्री की खुदाई (46 मरीज़), उलटी छाती की विकृति (49 मरीज़), दबी हुई छाती (7 मरीज़), और रीढ़ की हड्डी में संयुक्त परिवर्तन (85.8%)। वाल्व सिंड्रोम का प्रतिनिधित्व निम्न द्वारा किया गया: माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (ग्रेड I - 80.0%; ग्रेड II - 20.0%), पुनरुत्थान के साथ या उसके बिना (91.7%)। 8 लोगों में महाधमनी जड़ का फैलाव पाया गया। एक नियंत्रण समूह के रूप में, लिंग और उम्र से मेल खाने वाले 30 स्पष्ट रूप से स्वस्थ स्वयंसेवकों की जांच की गई।

ईसीजी डेटा के अनुसार, डीएसटी वाले सभी रोगियों में वेंट्रिकुलर कॉम्प्लेक्स के अंतिम भाग में परिवर्तन का पता लगाया गया था: 59 रोगियों में पुनर्ध्रुवीकरण प्रक्रियाओं की I डिग्री की गड़बड़ी का पता चला था; ग्रेड II - 48 रोगियों में, ग्रेड III कम बार निर्धारित किया गया था - 10.8% मामलों में (13 लोग)। नियंत्रण समूह की तुलना में सीटीडी वाले रोगियों में हृदय गति परिवर्तनशीलता के विश्लेषण ने औसत दैनिक संकेतक - एसडीएनएन, एसडीएनएनआई, आरएमएसएसडी के सांख्यिकीय रूप से काफी उच्च मूल्यों का प्रदर्शन किया। सीटीडी के रोगियों में स्वायत्त शिथिलता की गंभीरता के साथ हृदय गति परिवर्तनशीलता संकेतकों की तुलना करने पर, एक विपरीत संबंध सामने आया - स्वायत्त शिथिलता जितनी अधिक स्पष्ट होगी, हृदय गति परिवर्तनशीलता संकेतक उतने ही कम होंगे।

जटिल चिकित्सा के पहले चरण में, मैग्नेरोट को निम्नलिखित आहार के अनुसार निर्धारित किया गया था: पहले 7 दिनों के लिए दिन में 3 बार 2 गोलियाँ, फिर 4 सप्ताह के लिए दिन में 3 बार 1 गोली।

उपचार के परिणामस्वरूप, रोगियों द्वारा प्रस्तुत हृदय, दमा और विभिन्न वनस्पति शिकायतों की आवृत्ति में एक स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता देखी गई। ईसीजी परिवर्तनों की सकारात्मक गतिशीलता पहली डिग्री की पुनर्ध्रुवीकरण प्रक्रियाओं में गड़बड़ी की घटनाओं में कमी के रूप में प्रकट हुई (पी)< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

इस अवलोकन के आधार पर, स्वायत्त विकृति और डीएसटी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को कम करने, शारीरिक प्रदर्शन पर सकारात्मक प्रभाव और प्रारंभिक चरण में इसके उपयोग की उपयुक्तता के संदर्भ में मैग्नीशियम दवा (मैग्नरोट) की सुरक्षा और प्रभावशीलता के बारे में एक निष्कर्ष निकाला गया था। व्यायाम चिकित्सा से पहले, विशेष रूप से डीएसटी वाले रोगियों में, जिनमें शुरू में शारीरिक गतिविधि के प्रति कम सहनशीलता होती है। चिकित्सीय कार्यक्रमों का एक अनिवार्य घटक कोलेजन-उत्तेजक थेरेपी होना चाहिए, जो डीएसटी के रोगजनन के बारे में आज के विचारों को दर्शाता है।

कोलेजन और संयोजी ऊतक के अन्य घटकों के संश्लेषण को स्थिर करने, चयापचय प्रक्रियाओं को उत्तेजित करने और बायोएनर्जेटिक प्रक्रियाओं को सही करने के लिए, निम्नलिखित सिफारिशों में दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।

1 ला वर्ष:

मैग्नेरोट 2 गोलियाँ 1 सप्ताह तक दिन में 3 बार, फिर 4 महीने तक दिन में 2-3 गोलियाँ;

साहित्य से संबंधित प्रश्नों के लिए कृपया संपादक से संपर्क करें.

जी. आई. नेचेवा
वी. एम. याकोवलेव, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
वी. पी. कोनेव, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
आई. वी. ड्रुक, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
एस एल मोरोज़ोव
रोस्ज़ड्राव की ओम्स्क स्टेट मेडिकल अकादमी, ओम्स्क
एसजीएमए रोस्ज़ड्राव, स्टावरोपोल

संयोजी ऊतक शरीर के प्रत्येक तंत्र का एक महत्वपूर्ण संरचनात्मक घटक है। सेलुलर और आणविक स्तर पर विकास संबंधी विकार कुछ विशेषताओं और कई अलग-अलग बीमारियों की प्रवृत्ति के निर्माण का कारण बनते हैं। परिवर्तन न्यूनतम, सीमित कार्यक्षमता वाले और काफी खतरनाक हो सकते हैं। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों के लिए दवा और पुनर्स्थापनात्मक उपायों का उद्देश्य विकृति विज्ञान की प्रगति को रोकना और मौजूदा लक्षणों को कम करना है।

मूल जानकारी

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (सीटीडी) को इसके अंतरकोशिकीय पदार्थ के विकास और परिपक्वता में आनुवंशिक रूप से निर्धारित परिवर्तन के रूप में समझा जाता है, जिसमें विशिष्ट प्रोटीन होते हैं:

• कोलेजन;
• इलास्टिन;
• जालीदार तंतु.

जीन उत्परिवर्तन से संयोजी ऊतक के अंतरकोशिकीय तत्वों के संश्लेषण और नवीकरण में शामिल एंजाइमों या कोशिकाओं के कामकाज में परिवर्तन होता है।

डीएसटी का रूपात्मक आधार कोलेजन की मात्रा और/या गुणवत्ता का उल्लंघन है। सेलुलर संरचना का यह घटक संयोजी ऊतक की लोच, शक्ति और स्थायित्व के लिए जिम्मेदार है। कोलेजन, किसी भी प्रोटीन की तरह, कुछ अमीनो एसिड के एक सेट द्वारा दर्शाया जाता है। जीन उत्परिवर्तन से अणुओं की संरचना और उनके गुणों में परिवर्तन होता है।

डिसप्लेसिया का शाब्दिक अनुवाद शिक्षा, विकास ("प्लेसीओ") के एक विकार, विकार ("डिस") के रूप में किया जाता है।

डीएसटी समूह में एक स्थापित एटियलजि और वंशानुक्रम के प्रकार वाले रोग होते हैं। इस प्रकार, मार्फ़न और एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम को अलग-अलग नोसोलॉजी के रूप में पहचाना जाता है। ऐसे रोगियों में विशिष्ट अभिव्यक्तियों की उपस्थिति हमें एक अलग नोसोलॉजिकल इकाई के हिस्से के रूप में संयोजी ऊतक विकृति विज्ञान के बारे में बात करने की अनुमति देती है। ऐसी स्थिति जिसमें डीएसटी के लक्षण विशिष्ट सिंड्रोम की तस्वीर में फिट नहीं होते हैं, उसे अविभाजित डिसप्लेसिया के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

वंशानुगत बीमारियों पर बारीकी से ध्यान देने की आवश्यकता है, क्योंकि उपचार के बिना उनमें जीवन प्रत्याशा कम होने का उच्च जोखिम होता है। अनडिफ़रेंशिएटेड डिसप्लेसिया का कोर्स अधिक अनुकूल होता है, लेकिन अक्सर रोगियों की स्थिति खराब हो जाती है और दवा या अन्य सुधार की आवश्यकता होती है।

डीएसटी की अभिव्यक्तियाँ

चूंकि संयोजी ऊतक सबसे आम है (शरीर के कुल वजन का 50% भाग पर कब्जा करता है), इसकी संरचना में गड़बड़ी से विभिन्न अंगों में परिवर्तन होता है। यह रोग एक प्रगतिशील प्रकृति की विशेषता है।

जैसे-जैसे डीएसटी वाला बच्चा बढ़ता है, अधिक से अधिक लक्षण प्रकट हो सकते हैं। अंतर्निहित स्थिति से जुड़ी हानियों का संचय आमतौर पर वयस्कों में 35 वर्ष की आयु तक समाप्त हो जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की अभिव्यक्तियाँ विविध हैं और तालिका में वर्णित हैं:

क्षेत्र या अंग	लक्षण
त्वचा और मांसपेशियाँ	आसानी से 3 या अधिक सेंटीमीटर तक फैला हुआ, पतला, कमजोर। अत्यधिक या अपर्याप्त रंजकता. घाव ठीक से ठीक नहीं होते या खुरदरे निशान बन जाते हैं। कमजोरी या मांसपेशियों के विकास में कमी है। आंतरिक सहित हर्नियास
	लंबा, अस्वाभाविक आकार का. गहराई से स्थित नेत्र सॉकेट, अविकसित गाल की हड्डियाँ। उच्च तालु ("धनुषाकार")। कुरूपता, दांतों का बढ़ना, भीड़ होना
रीढ़ की हड्डी	मुद्रा की विकृति: स्कोलियोसिस, किफोसिस या दोनों का संयोजन। रीढ़ की हड्डी के सामान्य शारीरिक वक्रों का अभाव
पंजर	फ़नल-आकार या उलटी विकृति
	बार-बार उदात्तता और अव्यवस्था (विशेषकर एक ही स्थान पर)। हाइपरमोबिलिटी (अत्यधिक हाइपरएक्सटेंशन की संभावना)। रोगी हाथ को कोहनी से 170 डिग्री तक फैलाने (सीधा) करने में असमर्थ है
हाथ और पैर	लंबी, मकड़ी जैसी उंगलियां (अरेक्नोडैक्ट्यली)। उंगलियों की संख्या में वृद्धि (पॉलीडेक्टली) या उनका एक दूसरे के साथ संलयन। पैरों पर, एक पैर का अंगूठा दूसरे को पार करता है। सपाट पैर
	दृष्टि में गिरावट (3 डायोप्टर से अधिक निकट दृष्टि)। लेंस का अव्यवस्था या उदात्तीकरण. नीला श्वेतपटल. परितारिका के अविकसित होने के कारण संकीर्ण पुतली (मियोसिस)।
	असामान्य कान का आकार. लोब अनुपस्थित, विभाजित और अविकसित है। कान बाहर चिपके रहते हैं
	चमड़े के नीचे की चोटों के गठन के साथ आसानी से घायल हो जाना। किशोरावस्था और युवा वयस्कता में निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें। फुफ्फुसीय धमनी का फैलाव, बाद के किसी भी हिस्से में महाधमनी। महाधमनी विच्छेदन (एन्यूरिज्म), यदि प्रगति कर रहा है, तो टूटने और मृत्यु का उच्च जोखिम पैदा करता है
	माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स. अतिरिक्त तार, उनका असामान्य स्थान। हृदय वाल्व की संरचना में गड़बड़ी। अंग के कक्षों के बीच की दीवार के क्षेत्र में धमनीविस्फार
ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली	साँस छोड़ने के दौरान श्वासनली और ब्रांकाई का ढहना। फेफड़ों में छोटी-छोटी गुहाओं का बनना। फुस्फुस में प्रवेश करने वाली हवा के साथ फेफड़े के ऊतकों का स्वतःस्फूर्त टूटना
मूत्र प्रणाली	गुर्दे का बाहर निकलना. मूत्र का प्रतिप्रवाह (मूत्राशय से मूत्रवाहिनी तक)
जठरांत्र पथ	भाटा, डायाफ्रामिक हर्निया। बृहदान्त्र के क्षेत्रों की अत्यधिक गतिशीलता. अंग के आकार में परिवर्तन (डोलीकोसिग्मा, डोलिचोकोलोन)
	प्लेटलेट्स और हीमोग्लोबिन का बिगड़ा हुआ गठन। रक्त के थक्के जमने की विकृति
तंत्रिका तंत्र	ऑटोनोमिक डिस्टोनिया

बचपन में डिसप्लेसिया

जन्म के समय बच्चों में, डिस्म्ब्रायोजेनेसिस (विशिष्ट बाहरी लक्षण) के कलंक की संख्या पर ध्यान दिया जाता है।

महत्वपूर्ण कलंक नवजात शिशु की बारीकी से जांच करने और विशेष रूप से जीन रोगों, सीटीडी की अभिव्यक्ति के संदर्भ में और अधिक सतर्कता बरतने की आवश्यकता को इंगित करता है।

कलंक का उदाहरण - पृथक कान का फोसा

बच्चों में डिसप्लेसिया धीरे-धीरे उनके बढ़ने और विकसित होने के साथ ही प्रकट होता है:

• जीवन के पहले वर्ष में, डीएसटी के लक्षणों में रिकेट्स, मांसपेशियों की टोन और ताकत में कमी, और जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता शामिल है। क्लबफुट और हिप डिसप्लेसिया भी संयोजी ऊतक संरचनाओं के ख़राब गठन का परिणाम हैं।
• पूर्वस्कूली उम्र (5-6 वर्ष) में, अक्सर मायोपिया और फ्लैट पैर होते हैं।
• किशोरों में, रीढ़ की हड्डी में दर्द होता है, इसके विकसित होने की संभावना होती है और माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स का पता चलता है।

डिसप्लेसिया की अभिव्यक्तियों को अलग किया जा सकता है। नैदानिक ​​तस्वीर की विविधता अक्सर अविभाजित सिंड्रोम का निदान करना मुश्किल बना देती है।

वर्गीकरण

आईसीडी केवल संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया को योग्य बनाता है, जो वंशानुगत सिंड्रोम में शामिल है। अन्य स्थितियाँ तात्कालिक बीमारियों के शीर्षकों के अंतर्गत दर्शाई गई हैं। संक्षेप में, हम संभावित बीमारियों के निम्नलिखित रूपों को अलग कर सकते हैं:

लघु चिह्न (प्रत्येक 1 अंक)	प्रमुख संकेत (प्रत्येक 2 अंक))	गंभीर लक्षण (प्रत्येक 3 अंक)
दैहिक काया या शारीरिक द्रव्यमान की कमी; 40 वर्ष से कम उम्र के लोगों में दृश्य हानि; जन्म देने वाली महिलाओं में पूर्वकाल पेट की दीवार पर स्ट्राइ की अनुपस्थिति; मांसपेशियों की टोन में कमी और निम्न रक्तचाप; हेमटॉमस का आसान गठन; रक्तस्राव में वृद्धि; प्रसवोत्तर रक्तस्राव; वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया; ईसीजी के अनुसार लय और चालन की गड़बड़ी; तीव्र या श्रमसाध्य	स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस; सपाट पैर (II-III डिग्री); अत्यधिक त्वचा का लचीलापन; संयुक्त अतिसक्रियता, बार-बार होने वाली अव्यवस्थाओं और उदात्तता की प्रवृत्ति; एलर्जी की प्रवृत्ति, कमजोर प्रतिरक्षा; पिछला टॉन्सिल हटाना; वैरिकाज़ नसें, बवासीर; पित्त संबंधी डिस्केनेसिया; जठरांत्र गतिशीलता विकार; करीबी रक्त संबंधियों में हर्निया	हर्निया; अंग का आगे बढ़ना; वैरिकाज़ नसों और बवासीर के लिए शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है; डोलिचोसिग्मा (असामान्य रूप से लंबा सिग्मॉइड बृहदान्त्र); कई कारकों और एनाफिलेक्टिक प्रतिक्रियाओं से एलर्जी; जांच से गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल गतिशीलता विकार की पुष्टि हुई

डिसप्लेसिया की गंभीरता प्राप्त अंकों के योग से निर्धारित होती है:

• 9 तक - हल्का या हल्का;
• 10-16 - औसत या मध्यम रूप से व्यक्त;
• 17 या अधिक - गंभीर या उच्चारित।

विकलांगता का निर्धारण प्रमुख अंतर्निहित बीमारी के अनुसार किया जाता है। अपरिभाषित डीएसटी केवल पृष्ठभूमि स्थिति के रूप में कार्य कर सकता है।

सुधार के तरीके

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया वाले मरीजों को जीवनशैली और पोषण के बुनियादी सामान्यीकरण, कुछ तत्वों और विटामिन के साथ पोषण संबंधी सहायता और स्थापित स्थितियों के उपचार या शल्य चिकित्सा उपचार से गुजरना पड़ता है। कुछ बीमारियों (मायोपिया, स्कोलियोसिस, कार्डियक डिस्ट्रोफी) का इलाज विशेषज्ञों (नेत्र रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ) के साथ मिलकर किया जाता है।

डिसप्लेसिया से पीड़ित लोगों को भारी शारीरिक गतिविधि और लंबे समय तक स्थिर तनाव से बचने की सलाह दी जाती है। दैनिक जिम्नास्टिक और एरोबिक व्यायाम (सप्ताह में 3 बार) का सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। तैराकी और 1 घंटे तक साइकिल चलाने से स्पष्ट प्रभाव पड़ता है।

आहार प्रोटीनयुक्त खाद्य पदार्थों से भरपूर होना चाहिए। मेनू में जेलीयुक्त मछली और जेलीयुक्त मांस शामिल है। भूख कम होने की स्थिति में, भोजन से आधे घंटे पहले, सिंहपर्णी जलसेक या वर्मवुड काढ़े (1/4 कप प्रत्येक) के रूप में लोक उपचार का उपयोग करें। इसके अतिरिक्त, विटामिन सी, ई, डी, बी6 लेने का संकेत दिया गया है।

ड्रग थेरेपी में मैग्नीशियम की तैयारी (मैग्ने बी 6, मैग्नेरोट, आदि) या खनिज परिसरों और चयापचय एजेंटों (माइल्ड्रोनेट, मेक्सिकोर, मेक्सिडोल) का उपयोग शामिल है। चुनी गई दवा के आधार पर, दवा उपचार प्रति वर्ष दो या तीन पाठ्यक्रमों में 1-2 महीने तक किया जाता है।