नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया के लक्षण। गैलेक्टोसिमिया

नवजात शिशुओं का गैलेक्टोसिमिया - हर 60,000वां बच्चा इस निदान के साथ प्रसूति अस्पताल छोड़ता है, और हर 200वां बच्चा इस बीमारी का वाहक हो सकता है। विश्व के आँकड़े इस बारे में बात करते हैं। बेशक, वे दुनिया भर में असमान रूप से वितरित हैं; प्रत्येक देश की अपनी स्थिति होती है। और देशों के भीतर, संकेतक भी विषम हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, रूस में, औसतन 20-30 हजार में से 1 बच्चा बीमार है, संयुक्त राज्य अमेरिका में - 30-190 हजार में से 1, यूरोप में - 18-180 हजार में से 1। ऐसे आंकड़े बताते हैं कि यह बीमारी इतनी आम नहीं है. यह क्या है और माता-पिता को क्या जानना आवश्यक है? पढ़ते रहिये।

रोग के बारे में: यह क्या है, इसके कारण

गैलेक्टोसिमिया गैलेक्टोज (सरल चीनी) के ग्लूकोज में रूपांतरण के संदर्भ में कार्बोहाइड्रेट चयापचय का एक विकार है।

आम तौर पर, मां के दूध या फॉर्मूला के साथ नवजात के शरीर में प्रवेश करने वाला लैक्टोज ग्लूकोज और गैलेक्टोज में टूट जाता है। बाद वाला भी किण्वन के दौरान ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है।

गैलेक्टोसिमिया के साथ, गैलेक्टोज पूरी तरह से टूट नहीं पाता है, और हानिकारक आधे-जीवन उत्पाद शरीर में जमा होने लगते हैं, जो बदले में, विषाक्त पदार्थों के संपर्क के कारण अंगों और कार्यात्मक प्रणालियों को नुकसान पहुंचाता है। दृष्टि, श्रवण, पाचन अंग और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विशेष रूप से प्रभावित होते हैं। गंभीर मामलों में और उन्नत मामलों में, मृत्यु की संभावना है।

रोग का कारण गैलेक्टोज के प्रसंस्करण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन है। लेकिन यह रोग तभी प्रकट होगा जब बच्चे को माता-पिता दोनों से इस जीन की प्रतियां विरासत में मिली हों (अर्थात्, यदि केवल माता या पिता ही बीमार हों तो यह स्वयं प्रकट नहीं हो सकता)। तब संबंधित एंजाइमों का उत्पादन विफल हो जाता है, और आने वाले सभी परिणामों के साथ गैलेक्टोज चयापचय बाधित हो जाता है।

जिन लोगों को "गलत" जीन की केवल एक प्रति विरासत में मिली है, वे इस बीमारी के वाहक हैं। कुछ में हल्के लक्षण हो सकते हैं जिन्हें विशेष आहार से आसानी से नियंत्रित किया जा सकता है।

इस प्रकार, यह एक जन्मजात बीमारी है और इसका कोई इलाज नहीं है। यदि बाद की उम्र में गैलेक्टोज के प्रसंस्करण में कोई कठिनाई होती है, तो इसके कारण अलग-अलग होते हैं, और उनका इस बीमारी से कोई लेना-देना नहीं है, यहां तक ​​​​कि समान लक्षणों के साथ भी।

रोग के प्रकार

गैलेक्टोसिमिया को दो मापदंडों के अनुसार वर्गीकृत किया गया है: एक विशिष्ट एंजाइम की कमी (3 में से 1) और गंभीरता।

एंजाइम की कमी के अनुसार निम्न हैं:

• क्लासिक संस्करण, जब पर्याप्त (अनुपस्थित) गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज़ नहीं होता है। हल्के मामलों में भी लक्षण स्पष्ट होते हैं, लेकिन गंभीर मामलों में मृत्यु की संभावना बहुत अधिक होती है।
• डुआर्टे वैरिएंट. गैलेक्टोकिनेज का संश्लेषण ख़राब हो जाता है। रोग का अपेक्षाकृत हल्का रूप, जिसे प्रसूति अस्पताल में जांच के दौरान निर्धारित किया जा सकता है। यदि किसी कारण से स्क्रीनिंग नहीं की गई, तो निदान की पुष्टि करने वाले अप्रत्यक्ष संकेतों में मोतियाबिंद का विकास, मामूली मानसिक मंदता और हल्के न्यूरोलॉजिकल लक्षण शामिल हैं।
• विकल्प "लॉस एंजिल्स". हल्की डिग्री बिना किसी लक्षण के होती है; गंभीर मामले में, नैदानिक ​​​​तस्वीर क्लासिक संस्करण के समान ही होती है। इसके अलावा बीमारी के लक्षण श्रवण अंगों को नुकसान भी हैं। एक विस्तृत निदान की आवश्यकता है, क्योंकि स्पर्शोन्मुख रूप मौजूद हैं। यदि समय पर बीमारी का पता चल जाए तो अधिकांश नकारात्मक परिणामों से बचने का मौका मिलता है।

गैलेक्टोसिमिया की गंभीरता 3 डिग्री होती है:

• हल्का - इसके मुख्य लक्षण जल्दी स्तन त्यागना और दूध असहिष्णुता हैं।
• मध्यम - इसके लक्षण बच्चे को दूध पिलाने के तुरंत बाद दिखाई देते हैं (दस्त, उल्टी और परिणामस्वरूप, वजन कम होना)। कभी-कभी लीवर का आकार बढ़ जाता है।
• गंभीर - इसके साथ, ऊपर वर्णित संकेतों के अलावा, निम्नलिखित हो सकता है: पेरिटोनियम में द्रव का संचय, मोतियाबिंद का तेजी से विकास, गुर्दे की क्षति, सेप्सिस।

इस अवसर के लिए नुस्खा::

यह डिग्री सबसे खतरनाक होती है क्योंकि यह शरीर के लिए घातक खतरे से जुड़ी होती है।

निदान

अन्य बीमारियों की तरह, इसका जल्द से जल्द पता लगाना बेहद जरूरी है। आजकल, गैलेक्टोसिमिया का अंतर्गर्भाशयी निदान भी संभव है। रूस में, ऐसे नियम हैं जिनके अनुसार बच्चों के जीवन के पहले दिनों में आनुवांशिक बीमारियों की जांच की जाती है। केशिका रक्त लिया जाता है, कागज पर लगाया जाता है, सुखाया जाता है और आनुवंशिक विश्लेषण के लिए भेजा जाता है। यदि परिणामस्वरूप गैलेक्टोसिमिया का संदेह होता है, तो दोबारा परीक्षण किया जाता है। यदि परीक्षण के परिणाम की पुष्टि हो जाती है, तो बच्चे का अंतिम निदान किया जाता है। सभी आवश्यक जानकारी स्थानीय डॉक्टर को भेज दी जाती है, और माता-पिता और बच्चे को परामर्श के लिए आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है। यह वंशानुगत कारकों का विश्लेषण करता है, उत्परिवर्तित जीन को निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक अनुसंधान करता है, और उस आहार के बारे में विस्तृत जानकारी भी प्रदान करता है जिसे अब बच्चे को पालन करने की आवश्यकता है।

मूत्र में गैलेक्टोज़ की सांद्रता निर्धारित करना और तनाव परीक्षण करना भी आवश्यक हो सकता है। रक्त और मूत्र परीक्षण के परिणामों पर नज़र रखने से आंतरिक अंगों की स्थिति के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव हो जाता है। इसके अलावा, जब निदान की पुष्टि हो जाती है, तो बच्चों को आमतौर पर इसकी आवश्यकता होती है:

• एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श;
• एक न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श;
• ईईजी (विद्युत आवेगों को रिकॉर्ड करके मस्तिष्क गतिविधि का अध्ययन);
• पेट के अंगों की अल्ट्रासाउंड जांच;
• दृश्य अंगों की स्थिति की निगरानी करना।

यह महत्वपूर्ण है कि गैलेक्टोसिमिया को समान अभिव्यक्तियों वाली अन्य बीमारियों के साथ भ्रमित न किया जाए। उदाहरण के लिए, हेमोलिटिक रोग, सूजन संबंधी यकृत रोग, टाइप 1 मधुमेह और अन्य के साथ।

लक्षण

गैलेक्टोसिमिया की अभिव्यक्तियाँ इसके रूप और गंभीरता के आधार पर भिन्न होती हैं। हल्के रूप में यह है:

• पतले दस्त;
• बार-बार उल्टी आना;
• बच्चे का खाने से इंकार करना.

यह रूप, दिखने में, लैक्टोज असहिष्णुता जैसा दिखता है, लेकिन इसके लिए बहुत अधिक गंभीर दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

मध्यम और गंभीर मामलों में मुख्य लक्षण यकृत विकृति के लक्षणों के समान होते हैं।

गंभीर मामलों के लक्षण हैं:

• दस्त;
• प्लीहा और (या) यकृत का बढ़ना;
• जिगर सघन हो जाता है;
• पीलिया: सबसे पहले आंखों का सफेद भाग पीला हो जाता है, फिर चेहरा और शरीर, और अंत में हथेलियों, पैरों और बगलों में पीलापन देखा जाता है;
• आक्षेप;
• नेत्रगोलक की अनैच्छिक गति;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• मोतियाबिंद;
• विकास में सामान्य मंदी;
• रक्तस्राव में वृद्धि;
• रक्तस्रावी दाने.

• एनीमिया;
• ग्लूकोज की कमी, कुल प्रोटीन;
• गैलेक्टोज़ सांद्रता 0.8 ग्राम/लीटर से अधिक है;
• बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ स्तर;
• यकृत एंजाइमों का बढ़ा हुआ स्तर;
• गैलेक्टोज को ग्लूकोज में परिवर्तित करने वाले एंजाइम की गतिविधि में कमी।

• चीनी और (या) प्रोटीन की उपस्थिति;
• अतिरिक्त गैलेक्टोज.

कैसे प्रबंधित करें। पोषण

शिशुओं में उपचार लैक्टोज और गैलेक्टोज युक्त उत्पादों के बहिष्कार से शुरू होता है (यह शिशु फार्मूला और स्तन के दूध दोनों पर लागू होता है)। डॉक्टर के साथ मिलकर डेयरी-मुक्त फॉर्मूला चुना जाता है। साथ ही, उन अंगों और प्रणालियों का उपचार किया जाता है जो विषाक्त पदार्थों से प्रभावित हुए हैं। निर्धारित:

• एंटीऑक्सीडेंट;
• विटामिन;
• जिगर सुरक्षा दवाएं;
• कैल्शियम की तैयारी;
• चयापचय को सही करने, विषाक्त प्रभाव को रोकने के लिए दवाएं। रक्त आधान इसी उद्देश्य से किया जाता है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, गैलेक्टोसिमिया के लिए, एक आहार निर्धारित किया जाता है। और इस पर लगातार नजर रखने की जरूरत होगी. यह समझा जाना चाहिए कि शिशुओं में मेनू पर डेयरी खाद्य पदार्थों की उपस्थिति गंभीर परिणाम भड़का सकती है, उदाहरण के लिए, सेप्सिस या यकृत सिरोसिस। नवजात की जान के लिए ये है खतरनाक!

कौन से उत्पाद प्रतिबंधित होंगे:

• आटा;
• मीठा (सुक्रोज के साथ);
• कोको युक्त कोई भी चीज़;
• पागल;
• फलियां, सोयाबीन;
• सॉस;
• पालक;
• अंडे;
• ऑफल;
• कोई भी डेयरी उत्पाद।

दिलचस्प बात यह है कि बीमारी के हल्के रूपों के लिए जीवन भर सख्त आहार प्रतिबंधों की आवश्यकता नहीं होगी, लेकिन प्रयोगशाला मापदंडों की अनिवार्य निगरानी के साथ, आहार में कुछ नया जोड़ने की धीरे-धीरे आवश्यकता होगी।

दवाएँ लेते समय मेनू में गैलेक्टोज़ की मात्रा कम करने से आप रोग के विकास को रोक सकते हैं और अप्रिय परिणामों से बच सकते हैं।

रोकथाम

ऐसी कोई रोकथाम नहीं है, केवल भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी निदान है। जिन लोगों के परिवार में गैलेक्टोसिमिया का इतिहास है, उनके लिए बच्चे की उम्मीद करते समय आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना सबसे अच्छा है। यदि बीमारी का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था के दौरान आहार से सभी निषिद्ध खाद्य पदार्थों को छोड़कर, आहार का पालन करने की आवश्यकता होगी।

इसके अलावा, नवजात शिशु की जांच महत्वपूर्ण है: यदि बीमार बच्चों को तुरंत सही आहार और आहार दिया जाए, तो अपरिवर्तनीय परिणामों से बचा जा सकता है। नहीं तो एक महीने के अंदर आंतरिक अंगों का काम खराब हो जाएगा।

ऐसा निदान सुनने के बाद, हिम्मत न हारें और हार न मानें: गैलेक्टोसिमिया मौत की सजा नहीं है; सही दृष्टिकोण के साथ, आपके बच्चे के पास लंबा और खुशहाल जीवन जीने का हर मौका है। शीघ्र निदान, आहार और उपचार सफलता के मुख्य घटक हैं।

बच्चों में गैलेक्टोसिमिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें शरीर में कार्बोहाइड्रेट चयापचय की प्रक्रिया बाधित हो जाती है। यह विकृति (10,000 - 50,000 नवजात शिशुओं में 1 बार होती है) उन शिशुओं में संदिग्ध हो सकती है जो सीधे तौर पर स्तन के दूध और कृत्रिम दूध के फार्मूले से इनकार करते हैं। गैलेक्टोसिमिया की बढ़ती घटनाओं के कारण, सभी नवजात बच्चों को अनिवार्य जांच से गुजरना पड़ता है। इसके बाद, एक अतिरिक्त परीक्षा निर्धारित की जाती है - हार्डवेयर और प्रयोगशाला निदान।

गैलेक्टोसिमिया एक विकृति है जो कुछ लक्षणों से प्रकट होती है:

• स्तन के दूध से इनकार;
• फार्मूला दूध के प्रति असहिष्णुता;
• उल्टी पलटा ();
• मल त्याग में व्यवधान (दस्त);
• सुस्ती;
• शरीर का नशा;
• गैसों की प्रचुर मात्रा में रिहाई;
• त्वचा पर रक्तस्राव दिखाई देने लगता है।

रोग की अवस्था के अनुसार लक्षण

सभी प्राथमिक लक्षणों को ध्यान में रखा जाना चाहिए, क्योंकि वे खतरनाक जटिलताओं के अग्रदूत हैं, उदाहरण के लिए, यकृत का सिरोसिस, जलोदर, आदि।

कारण

गैलेक्टोसिमिया जन्मजात विकृति के कारण विकसित होता है। ख़राब आनुवंशिकता (प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की 2 प्रतियां प्राप्त हुईं)। एंजाइम की कमी (जीएएलई, जीएएलटी या जीएएलके) की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बच्चे के रक्त में ग्लूकोज की एकाग्रता तेजी से बढ़ जाती है। गैलेक्टोज मेटाबोलाइट्स (मध्यवर्ती) विषाक्त पदार्थों के संचय के परिणामस्वरूप, महत्वपूर्ण अंग और प्रणालियां प्रभावित होती हैं:

• दृष्टि के अंग;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के अंग, आदि।

गैलेक्टोज लैक्टोज युक्त भोजन के साथ बच्चे के शरीर में प्रवेश करता है। इस श्रेणी के रोगियों में यह ग्लूकोज में नहीं बदलता है, यही कारण है कि यह पदार्थ रक्त और कोमल ऊतकों में जमा होने लगता है। गैलेक्टोज के एक बड़े संचय से विषाक्त पदार्थों के साथ शरीर में विषाक्तता होती है और खतरनाक विकृति का विकास होता है।

निदान

नवजात शिशुओं का प्राथमिक निदान प्रसूति अस्पताल में ही किया जाता है। कुछ समय बाद बच्चों को आगे की जांच के लिए भेजा जाता है, इस दौरान उन्हें विभिन्न परीक्षणों से गुजरना होगा। प्रयोगशाला निदान करते समय, रोगियों की जैविक सामग्री में गैलेक्टोज का स्तर निर्धारित किया जाता है। बच्चों के लिए ग्लूकोज और गैलेक्टोज के साथ तनाव परीक्षण कराना अनिवार्य है। निदान में न केवल परीक्षण, बल्कि आनुवंशिक परीक्षण और हार्डवेयर निदान भी शामिल हैं:

• जठरांत्र संबंधी मार्ग की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• नेत्र बायोमाइक्रोस्कोपी;
• लीवर बायोप्सी (पंचर), आदि।

यदि महिलाएं शुरुआती चरण में विकृति का पता लगाना चाहती हैं, तो वे प्रसव पूर्व निदान करा सकती हैं।

आम तौर पर, बच्चों में रक्त परीक्षण में निम्नलिखित संकेतक होने चाहिए:

विशेषज्ञ छोटे बच्चों के लिए GA-1-FUT और GA-1-F का अध्ययन (लाल रक्त कोशिकाओं में) करते हैं, जिसकी मदद से गैलेक्टोसिमिया का अधिकतम सटीकता के साथ निदान किया जा सकता है:

• Ga-1-P 400 mg/ml तक पहुँच जाता है;
• हा-1-फ़ुट मानक से नीचे (10 गुना) है।

नैदानिक ​​​​उपाय करते समय, विशेषज्ञों को गैलेक्टोसिमिया को निम्नलिखित बीमारियों से अलग करना चाहिए:

• मधुमेह मेलेटस (इंसुलिन पर निर्भर) ();
• पित्त नलिकाओं का एट्रेसिया (जन्मजात);
• पुटीय तंतुशोथ।

इलाज

इस विकृति के लिए थेरेपी बच्चे को आहार में स्थानांतरित करने से शुरू होती है। माता-पिता को अपने बच्चे के दैनिक आहार से उन सभी खाद्य पदार्थों को बाहर कर देना चाहिए जो उनके लिए हानिकारक हैं। गैलेक्टोसिमिया वाले रोगियों को विशेष मिश्रण उपलब्ध कराया जाना चाहिए। धीरे-धीरे, अन्य उत्पादों को उनके आहार में शामिल किया जाएगा:

• जूस (बेरी और फल) - 4 महीने से;
• जमीन फल - 4.5 महीने से;
• कसा हुआ सब्जियां - 5 महीने से;
• दलिया (मकई, चावल और एक प्रकार का अनाज) - 5.5 महीने से;
• पूरक खाद्य पदार्थों (बीफ, टर्की, चिकन, खरगोश) के रूप में मांस उत्पाद - 6 महीने से;
• बीमार बच्चे फ्रुक्टोज-आधारित उत्पादों से आवश्यक मात्रा में कार्बोहाइड्रेट प्राप्त कर सकते हैं।

चयापचय में सुधार के लिए, डॉक्टर बीमार बच्चे को पोटेशियम ऑरोटेट, एटीपी, कोकार्बोक्सिलेज़ और मल्टीविटामिन लिखते हैं। उपचार के रूप में शराब के टिंचर लेना निषिद्ध है: इस श्रेणी के रोगियों के लिए किसी भी रूप में शराब वर्जित है। होम्योपैथिक दवाएँ बच्चों को नहीं दी जानी चाहिए क्योंकि उनमें लैक्टोज़ होता है।

रूढ़िवादी चिकित्सा

जिन मरीजों में गैलेक्टोसिमिया का निदान किया गया है, वे अक्सर रखरखाव दवा चिकित्सा पर होते हैं। विशेषज्ञ निम्नलिखित दवाएं लिखते हैं:

• कैल्शियम;
• रक्त वाहिकाओं के लिए दवाएं;
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स;
• एंटीऑक्सीडेंट.

यदि किसी बच्चे को बीमारी के कारण गंभीर जिगर की क्षति का निदान किया जाता है, तो उसे प्रतिस्थापन या विनिमय रक्त आधान निर्धारित किया जाएगा। डॉक्टर उपचार के पाठ्यक्रम में होम्योपैथिक दवाओं और अल्कोहल युक्त दवाओं को शामिल नहीं करते हैं।

गैलेक्टोसिमिया के साथ कैसे जियें?

इस आनुवांशिक बीमारी से पीड़ित बच्चों को जीवन भर अपने आहार की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए। यहां तक ​​कि आहार से थोड़ा सा विचलन भी यकृत के सिरोसिस के विकास और दृष्टि की आंशिक या पूर्ण हानि - मोतियाबिंद का कारण बन सकता है।

यदि प्रसूति अस्पताल में किसी नवजात शिशु में इसका निदान होता है, तो उसके आहार से स्तन के दूध को तुरंत बाहर कर देना चाहिए। बाल रोग विशेषज्ञ इस श्रेणी के रोगियों के लिए कैसिइन में विभाजित गैलेक्टोज युक्त मिश्रण की सलाह देते हैं: एनफैमिल ओ'लैक या न्यूट्रामिजेन। पूरक खाद्य पदार्थों को एक निश्चित अंतराल का पालन करते हुए बहुत सावधानी से पेश किया जाना चाहिए - प्रत्येक नया उत्पाद दो सप्ताह के बाद (खट्टे फल तब तक नहीं दिए जाने चाहिए जब तक कि वह एक वर्ष का न हो जाए, और मछली को 9 महीने के बाद सावधानी से पेश किया जा सकता है)।

प्रत्येक नवाचार के बाद, आपको एक प्रयोगशाला परीक्षण (रक्तदान) से गुजरना होगा। यह जरूरी है कि ऐसे बच्चों को आवश्यक मात्रा में विटामिन डी मिले।

जीवन भर निम्नलिखित उत्पादों का सेवन करना निषिद्ध है:

• चीज;
• खट्टी मलाई;
• कॉटेज चीज़;
• दूध;
• सेम, सोया;
• बेकरी और कन्फेक्शनरी उत्पाद;
• मार्जरीन;
• सॉस;
• पकाना;
• अंडे;
• जिगर, गुर्दे, आदि

महत्वपूर्ण! गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित बच्चों को केवल 6 महीने से ही टीका लगाया जा सकता है। हर तिमाही में, माता-पिता को चिकित्सा सुविधा में जाना चाहिए और अपने बच्चों की आंखों की जांच करानी चाहिए और उनके रक्त का परीक्षण करवाना चाहिए।

पूर्वानुमान

कई माता-पिता गैलेक्टोसिमिया के पूर्वानुमान से भयभीत हैं, जिसमें जीवन-घातक बीमारियों और विकलांगता के विकास की संभावना शामिल है। यदि समय पर लक्षणों की पहचान की जाए और उपचार किया जाए, तो गंभीर जटिलताओं से बचा जा सकता है, जो कि बीमार बच्चे के जन्म के पहले दिनों से शुरू होना चाहिए। ऐसे मामले में जब बीमारी के बाद के चरणों में चिकित्सा शुरू की जाती है, तो डॉक्टर तर्कसंगत आहार चिकित्सा का उपयोग करते हैं, जो गैलेक्टोसिमिया की प्रगति को धीमा कर देगा। एक बार जब यह गंभीर अवस्था में पहुंच जाए तो यह बीमारी घातक हो सकती है।

आजीवन औषधालय उपचार के दौरान, बच्चों को निम्नलिखित विशेषज्ञों द्वारा निरंतर निगरानी में रखा जाना चाहिए:

• बाल रोग विशेषज्ञ;
• आनुवंशिकीविद्;
• न्यूरोलॉजिस्ट;
• नेत्र रोग विशेषज्ञ;
• पोषण विशेषज्ञ

एक नियम के रूप में, जिन सभी बच्चों में गैलेक्टोसिमिया का निदान किया गया है, उन्हें विकलांगता समूह सौंपा गया है।

रोकथाम

गैलेक्टोसिमिया के रोगियों के जन्म को रोकने या कम करने के लिए, समय पर निवारक उपाय करना महत्वपूर्ण है। विशेषज्ञों को खराब आनुवंशिकता वाले परिवारों की पहचान करने, नवजात शिशुओं की जांच करने और उन्हें एक विशेष आहार में स्थानांतरित करने का काम सौंपा जाता है जिसमें पहले दिन से ही डेयरी उत्पादों को शामिल नहीं किया जाता है। डॉक्टरों के लिए गर्भवती महिलाओं से बातचीत करना अनिवार्य है, जिसका उद्देश्य पोषण संबंधी नियम सिखाना है।

निष्कर्ष

प्रत्येक महिला को, विशेष रूप से इस विकृति वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिम में, निवारक उपाय करने चाहिए, जिसमें डेयरी उत्पादों की खपत को सीमित करना शामिल है। यदि प्रसव के बाद नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया का पता चलता है, तो माताओं को उन्हें कृत्रिम आहार में स्थानांतरित करने की आवश्यकता होती है, जिसमें विशेष सूत्र शामिल होंगे। यदि माता-पिता अपने बच्चे की जांच और इलाज में देरी करते हैं, तो वह विकलांगता का शिकार हो सकता है।

गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो चयापचय संबंधी विकार के कारण होती है जिसमें गैलेक्टोज का कार्बोहाइड्रेट चयापचय असामान्य रूप से होता है। गैलेक्टोसिमिया को लैक्टोज असहिष्णुता के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए। ये दोनों बीमारियाँ किसी भी तरह से एक दूसरे से संबंधित नहीं हैं। गैलेक्टोसिमिया आनुवंशिक रूप से, ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, और शरीर द्वारा गैलेक्टोज के पूर्ण अवशोषण के लिए जिम्मेदार एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि के कारण होता है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1917 में किया गया था, और पहले से ही 1956 में बीमारी का मुख्य कारण पहचाना गया था - गैलेक्टोज चयापचय का विकार।

नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया 15-20 हजार में से लगभग 1 मामले में होता है। एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी जो कभी-कभी जापान में और बहुत अधिक बार आयरिश खानाबदोशों (या आयरिश जिप्सियों) में पाई जाती है, अपेक्षाकृत छोटे जीन पूल के भीतर अंतःप्रजनन के कारण।

गैलेक्टोसिमिया के कारण

आज, यह विश्वसनीय है कि गैलेक्टोसिमिया कुछ जीनों के जन्मजात दोष के परिणामस्वरूप होता है। ये जीन एंजाइमों के स्राव के लिए जिम्मेदार होते हैं जो भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करने वाले गैलेक्टोज को ग्लूकोज में परिवर्तित करते हैं, जो मायोकार्डियम और मस्तिष्क कोशिकाओं के लिए मुख्य पोषक तत्व है।

गैलेक्टोसिमिया में, गैलेक्टोज डेरिवेटिव तंत्रिका तंत्र, आंतरिक अंगों और आंख के लेंस की कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं, जिससे उन पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। इस बीमारी के साथ, बार-बार गंभीर जीवाणु संक्रमण संभव है, जो अतिरिक्त गैलेक्टोज और सफेद रक्त कोशिका समारोह के दमन के कारण होता है।

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण

गैलेक्टोसिमिया तीन प्रकार के होते हैं, जिनके लक्षण समान होते हैं: क्लासिक, डुआर्टे वैरिएंट और नीग्रो वैरिएंट। सबसे आम क्लासिक गैलेक्टोसिमिया है।

एक बच्चे में गैलेक्टोसिमिया के पहले लक्षण जन्म के कुछ दिनों बाद दिखाई देते हैं। वे डेयरी खाद्य पदार्थ खिलाने की पृष्ठभूमि में उत्पन्न होते हैं और पानी जैसे दस्त के रूप में उल्टी और मल विकारों के रूप में प्रकट होते हैं। बच्चा आंतों के शूल से परेशान रहता है और सूजन, पीलिया और अत्यधिक गैस बनना दिखाई देता है।

नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया के समय पर निदान के अभाव में, यकृत का आकार बढ़ जाता है और तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है - मांसपेशियों की टोन में कमी, ऐंठन।

धीरे-धीरे, गैलेक्टोसिमिया के लक्षण मानसिक और शारीरिक विकास में स्पष्ट अंतराल के रूप में प्रकट होते हैं, और लेंस में धुंधलापन (मोतियाबिंद) देखा जा सकता है। मुख्य समस्या लीवर सिरोसिस है, जो पर्याप्त उपचार के अभाव में मृत्यु का मुख्य कारण है।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि गैलेक्टोसिमिया के कुछ रूपों में लक्षण तुरंत प्रकट नहीं होते हैं। लंबे समय तक, बच्चों को केवल डेयरी उत्पादों के प्रति असहिष्णुता का अनुभव हो सकता है, जो पेट में ऐंठन दर्द के साथ-साथ समय-समय पर दस्त और उल्टी से प्रकट होता है। डुआर्टे का गैलेक्टोसिमिया आम तौर पर एक स्पर्शोन्मुख रूप को संदर्भित करता है, जिसकी कोई स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति नहीं है, लेकिन यह विभिन्न यकृत रोगों के लिए एक पूर्वगामी कारक है।

गैलेक्टोसिमिया की मुख्य जटिलताएँ यकृत का सिरोसिस, बैक्टीरियल सेप्सिस, कांच का रक्तस्राव और लेंस ओपेसिफिकेशन, समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता हैं।

नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया का निदान

जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए, जितनी जल्दी हो सके गैलेक्टोसिमिया का निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है। आज, कई प्रसूति अस्पतालों में, सभी नवजात शिशुओं का गैलेक्टोसिमिया (स्क्रीनिंग) के लिए परीक्षण करना आवश्यक है। गैलेक्टोसिमिया के निम्नलिखित लक्षण दिखाई देने पर माता-पिता को सावधान हो जाना चाहिए: स्तन का दूध या फार्मूला फीडिंग शुरू करने के बाद, बच्चे को दस्त और उल्टी होने लगती है, श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा (मुख्य रूप से आंखों का श्वेतपटल) पीली हो जाती है। इसके अलावा, बीमारी की उपस्थिति का संकेत गैस के अत्यधिक स्राव और पेट में सूजन, मानसिक और शारीरिक विकास में रुकावट और बच्चे के धीमे विकास से हो सकता है। यदि थोड़ा सा भी संदेह हो, तो आपको तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए और गैलेक्टोसिमिया की जांच करानी चाहिए।

गैलेक्टोसिमिया के निदान के लिए प्रयोगशाला तरीकों को मुख्य रूप से मूत्र और रक्त में गैलेक्टोज के बढ़े हुए स्तर का पता लगाने तक सीमित कर दिया गया है। यह डी-ज़ाइलोज़ अवशोषण परीक्षण और गैलेक्टोज़ और ग्लूकोज के साथ लोडिंग परीक्षण करके सही निदान स्थापित करने में मदद करता है। किसी रोगी में गैलेक्टोसिमिया की उपस्थिति की निस्संदेह पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण है, जिसकी बदौलत डॉक्टर रोग के विकास के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्ती जीन की पहचान करते हैं।

गैलेक्टोसिमिया के लिए गैर-विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षणों में एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और एक सामान्य मूत्र परीक्षण शामिल है। ये विधियाँ यह निर्धारित करना संभव बनाती हैं कि रोग कैसे बढ़ता है और आंतरिक अंगों को कितना नुकसान हुआ है। समान उद्देश्यों के लिए, वाद्य निदान विधियों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है (इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी, स्लिट लैंप का उपयोग करके आंख के लेंस का अध्ययन, पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, यकृत की पंचर बायोप्सी)।

गैलेक्टोसिमिया का उपचार

गैलेक्टोसिमिया के सफल उपचार का मुख्य मानदंड इसका शीघ्र निदान है। उपचार बहुत लंबा है और चिकित्सक और बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा बाह्य रोगी के आधार पर किया जाता है।

उपचार का आधार लैक्टोज मुक्त आहार है। आज, आप उत्पादों की एक विस्तृत श्रृंखला में दूध चीनी के बिना विशेष पोषण सूत्र खरीद सकते हैं। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता जाता है, आहार का विस्तार होता जाता है। नए खाद्य पदार्थों को अत्यधिक सावधानी के साथ आहार में शामिल किया जाता है। बच्चे के पांच साल का होने तक लैक्टोज-प्रतिबंधित आहार का पालन किया जाता है, जिसके बाद एंजाइम की खराबी के लिए आंशिक मुआवजा संभव है। यदि नवजात शिशु में गैलेक्टोसिमिया बेहद गंभीर है और विभिन्न जटिलताओं का कारण बनता है, तो आहार का पालन जीवन भर किया जाता है। इसी समय, स्टार्च, लैक्टोज और सुक्रोज युक्त लगभग सभी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। इस मामले में, फ्रुक्टोज युक्त उत्पाद कार्बोहाइड्रेट का वैकल्पिक स्रोत बन जाते हैं।

गैलेक्टोसिमिया का औषधि उपचार आमतौर पर रोगसूचक होता है और इसका उद्देश्य शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करना है, साथ ही क्षतिग्रस्त अंगों की शिथिलता को दूर करना है। इस प्रयोजन के लिए, चयापचय में सुधार करने वाली दवाएं निर्धारित की जाती हैं। यदि आपको गैलेक्टोसिमिया है, तो आपको अपने चिकित्सक से परामर्श किए बिना कोई भी दवा नहीं लेनी चाहिए।

गैलेक्टोसिमिया को रोकने के लिए, इसकी वंशानुगत प्रकृति को देखते हुए, भावी माता-पिता को आनुवंशिक परामर्श से गुजरने की सलाह दी जाती है। यह उन माता-पिता के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पहले से ही एक बच्चा गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित है। इसके अलावा, प्रसव उम्र के सभी करीबी रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

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यह अत्यंत दुर्लभ है, 40-60 हजार बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है। शिशुओं के लिए यह आनुवंशिक रोग सबसे बड़ा खतरा है। पहली नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ घटित होने से पहले इसका निदान करना महत्वपूर्ण है।

नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया का सार

यह रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है और चयापचय संबंधी विकारों से प्रकट होता है, विशेष रूप से, गैलेक्टोज के ग्लूकोज में रूपांतरण का उल्लंघन। गैलेक्टोसिमिया तेजी से विकसित होता है, और यदि बच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों में इसका पता नहीं चलता है, तो लक्षण 2-4 सप्ताह के बाद दिखाई देते हैं।

यदि गैलेक्टोसिमिया होता है, तो नवजात शिशु को तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

गैलेक्टोज मस्तिष्क और आंतरिक अंगों के सामान्य कामकाज के लिए एक महत्वपूर्ण पदार्थ है, लेकिन शरीर में इसकी अत्यधिक सांद्रता (गैलेक्टोसिमिया) से नशा होता है। चूंकि गैलेक्टोज लैक्टोज का एक अभिन्न अंग है, गैलेक्टोसिमिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक और किण्वक रोग प्रकट होता है - शिशुओं में लैक्टेज की कमी। यह दूध की शर्करा को तोड़ने में असमर्थता है और इसके परिणामस्वरूप, स्तन के दूध सहित दूध के प्रति असहिष्णुता होती है।

वंशानुक्रम प्रकार

यह रोग वंशानुगत है और ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है। एक बच्चे को बीमार होने के लिए, उसे 2 दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलने चाहिए - एक उसकी माँ और पिता से। यदि एक उत्परिवर्तित जीन प्रसारित होता है, तो बच्चा वाहक बन जाता है, और उसके उत्तराधिकारी खतरे में पड़ जाएंगे।

गैलेक्टोसिमिया आवश्यक रूप से बीमार माता-पिता के बच्चों में प्रकट नहीं होता है। माता-पिता के लिए वाहक होना ही पर्याप्त है।

रोग के लक्षण

पहली नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ आने में ज्यादा समय नहीं है, क्योंकि बच्चे को जन्म के तुरंत बाद स्तन का दूध मिलना शुरू हो जाता है। वे शिशु के जीवन के पहले सप्ताह में ही ध्यान देने योग्य होते हैं, आमतौर पर 5-7 दिनों में। प्रारंभिक लक्षणों में शामिल हैं:

• दूध पिलाने के बाद उल्टी या जी मिचलाना;
• स्तन से इनकार;
• कमजोरी, सुस्ती या, इसके विपरीत, अति उत्तेजना;
• दस्त;
• शारीरिक पीलिया.

बाद में, चेहरे और अंगों की सूजन ध्यान देने योग्य हो जाती है, जलोदर विकसित हो जाता है, यानी पेट की गुहा में तरल पदार्थ जमा हो जाता है। शिशु के शरीर का तापमान बढ़ जाता है और ऐंठन हो सकती है।

नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया के साथ, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत, प्लीहा, गुर्दे, आंत और दृष्टि के अंग मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं।

लक्षण हल्के, मध्यम या गंभीर हो सकते हैं। आगे का पूर्वानुमान काफी हद तक रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। तेजी से विकास के साथ, जीवन के पहले महीनों में जटिलताओं की संभावना अधिक होती है। लेकिन लक्षण रहित होना भी खतरनाक हो सकता है।

चयापचय संबंधी विकारों के परिणाम मस्तिष्क क्षति, तंत्रिका संबंधी विकार, मोतियाबिंद, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा, सिरोसिस और गुर्दे की विफलता हो सकते हैं। दृष्टि की आंशिक या पूर्ण हानि और मानसिक मंदता की उच्च संभावना है। बच्चा विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाता है और उसे बोलने और बौद्धिक क्षमताओं में समस्या होती है।

गैलेक्टोसिमिया के गंभीर रूप जीवन के पहले महीनों में घातक होते हैं, क्योंकि महत्वपूर्ण अंग और प्रणालियाँ प्रभावित होती हैं।

निदान

निदान का आधार नवजात जांच है, जो बच्चे के जीवन के चौथे-पांचवें दिन प्रसूति अस्पताल में किया जाता है। इसे एड़ी परीक्षण भी कहा जाता है क्योंकि विश्लेषण के लिए एड़ी से रक्त लिया जाता है। इसकी मदद से आप न सिर्फ गैलेक्टोसिमिया, बल्कि 4 और लाइलाज आनुवांशिक बीमारियों का भी पता लगा सकते हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों को नुकसान पहुंचाती है, जिसमें महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों का कामकाज बाधित होता है;
• फेनिलकेटोनुरिया - एक बीमारी जिसमें अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के टूटने की समस्या होती है;
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म - अंतःस्रावी विकृति;
• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक बीमारी है जो एड्रेनल कॉर्टेक्स की शिथिलता से प्रकट होती है।

इन विकृतियों के विपरीत, एक आनुवंशिक रोग है, जिसके लक्षण यौवन के करीब दिखाई देते हैं। यह क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है। लेकिन इस गुणसूत्र असामान्यता की पहचान की जा सकती है और प्रसवपूर्व निदान का उपयोग करके इसकी जटिलताओं को रोका जा सकता है।

यदि नवजात शिशु की जांच के परिणामों के आधार पर गैलेक्टोसिमिया का पता चलता है, तो माता-पिता को तुरंत सूचित किया जाता है और एक अतिरिक्त परीक्षा निर्धारित की जाती है, जिसमें शामिल है:

• लैक्टोज स्तर निर्धारित करने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण;
• आनुवंशिक अनुसंधान - एक दोषपूर्ण जीन की पहचान की जाती है;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - शिशु की सामान्य स्थिति का आकलन किया जाता है।

प्लाज्मा परीक्षण के परिणामों के आधार पर, लैक्टोज, गैलेक्टोज, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि और प्रोटीन अंशों में कमी का पता लगाया जाता है। निम्नलिखित एंजाइमों की कमी का भी पता लगाया जा सकता है:

• जीएएलटी - गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज़;
• गाल्क - गैलेक्टोकिनेज;
• गेल - यूरिडीन डाइफॉस्फेट-गैलेक्टोज-4-एपिमेरेज़।

यदि आवश्यक हो, तो आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड किया जाता है, और बादलों का पता लगाने के लिए आंखों के लेंस की जांच की जाती है। निदान में न केवल एक आनुवंशिकीविद् शामिल होता है, बल्कि एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, हेपेटोलॉजिस्ट और नेफ्रोलॉजिस्ट भी शामिल होता है।

यदि प्रारंभिक लक्षण प्रकट होने से पहले गैलेक्टोसिमिया का पता लगाया जा सकता है, तो जटिलताओं से बचा जा सकता है।

इलाज

इस तथ्य के बावजूद कि गैलेक्टोसिमिया का इलाज नहीं किया जा सकता है, बच्चे के लिए चिकित्सा देखभाल आवश्यक है। यदि उपचार समय पर नहीं किया जाता है, तो बच्चा गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं या बैक्टीरियल सेप्सिस से मर सकता है, जो अक्सर इस आनुवंशिक बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। जितनी जल्दी उपचार शुरू किया जाएगा, बीमारी के ठीक होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। थेरेपी में डेयरी-मुक्त आहार और चयापचय में सुधार के लिए दवाओं का उपयोग शामिल है।

गैलेक्टोसिमिया युक्त माँ का दूध नवजात शिशु के लिए हानिकारक होता है

निम्नलिखित नैदानिक ​​​​सिफारिशों का पालन करना आवश्यक है:

• स्तनपान से इनकार;
• जीवन भर के लिए किसी भी डेयरी उत्पाद का त्याग।

आप बच्चे को सोया फॉर्मूला खिला सकती हैं, बादाम दूध की अनुमति है। नवजात शिशु के लिए यह एकमात्र अनुमत भोजन है।

आहार शिशु के सामान्य स्वास्थ्य की कुंजी है। इसका पालन जीवन भर अवश्य करना चाहिए। कोई भी उत्पाद जिसमें थोड़ी मात्रा में भी दूध हो, निषिद्ध है। यह अर्ध-तैयार उत्पादों, बेक किए गए सामान, सॉसेज, मार्जरीन और अन्य पर लागू होता है। अपने बच्चे के लिए भोजन चुनते समय आपको बेहद सावधान रहने की जरूरत है।

आप अन्य खाद्य पदार्थों जैसे सब्जियां, फल, मांस, मछली से पोषक तत्वों की कमी को पूरा कर सकते हैं। माता-पिता को एक पोषण विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए जो उचित पोषण के बारे में बात करेगा।

भाषण विकारों के लिए, एक भाषण चिकित्सक के साथ सत्र महत्वपूर्ण हैं; तंत्रिका संबंधी विकारों को दवा से ठीक किया जाता है।

रोकथाम

गैलेक्टोसिमिया बहुत खतरनाक है क्योंकि इसका इलाज नहीं किया जा सकता है। एक बच्चा स्वस्थ दिखने वाले माता-पिता के लिए भी बीमार पैदा हो सकता है, क्योंकि दोषपूर्ण जीन का वहन किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है। बच्चे को गंभीर आनुवंशिकता से बचाने के लिए, नियोजन चरण में या गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में निवारक उपाय करना उचित है।

रोकथाम में माता-पिता दोनों द्वारा आनुवंशिक परीक्षण कराना शामिल है। यदि, अध्ययन के परिणामों के अनुसार, बच्चे में गैलेक्टोसिमिया का खतरा है, तो माँ को डेयरी मुक्त आहार का सख्ती से पालन करना चाहिए। किसी भी डेयरी उत्पाद को आहार से बाहर रखा गया है। इससे शिशु के सामान्य जीवन की संभावना बढ़ जाती है।

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रक्त में कार्बोहाइड्रेट गैलेक्टोज का उच्च स्तर गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज़ की कमी के कारण होता है, जो गैलेक्टोज के चयापचय के लिए आवश्यक एंजाइमों में से एक है। यह एक वंशानुगत, जन्मजात बीमारी है।

इस एंजाइम के बिना, 50,000 से 70,000 शिशुओं में से 1 का जन्म होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण

सबसे पहले, नवजात शिशु स्वस्थ दिखता है, लेकिन कुछ दिनों या हफ्तों के भीतर उसकी भूख कम हो जाती है, उल्टी और पीलिया हो जाता है और सामान्य विकास रुक जाता है। लीवर बड़ा हो जाता है, मूत्र में प्रोटीन और अमीनो एसिड दिखाई देने लगते हैं, ऊतक सूज जाते हैं और शरीर में पानी जमा हो जाता है। यदि इलाज देर से शुरू किया जाए तो बच्चे छोटे कद के और मानसिक रूप से विकलांग रह जाते हैं। कई रोगियों में मोतियाबिंद विकसित हो जाता है।

रोग की गंभीरता काफी भिन्न होती है; कभी-कभी गैलेक्टोसिमिया की एकमात्र अभिव्यक्ति मोतियाबिंद या दूध असहिष्णुता होती है। बीमारी के प्रकारों में से एक - ड्यूआर्टे फॉर्म - स्पर्शोन्मुख है, हालांकि ऐसे व्यक्तियों में पुरानी यकृत रोगों की प्रवृत्ति देखी गई है।

एक प्रयोगशाला परीक्षण रक्त में गैलेक्टोज निर्धारित करता है, जिसकी सामग्री 0.8 ग्राम/लीटर तक पहुंच सकती है; विशेष तरीकों (क्रोमैटोग्राफी) का उपयोग करके मूत्र में गैलेक्टोज का पता लगाना संभव है। एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइमों की गतिविधि तेजी से कम हो जाती है या निर्धारित नहीं होती है, एंजाइमों की सामग्री सामान्य की तुलना में 10-20 गुना बढ़ जाती है। पीलिया की उपस्थिति में, प्रत्यक्ष (डाइग्लुकुरोनाइड) और अप्रत्यक्ष (मुक्त) बिलीरुबिन दोनों की मात्रा बढ़ जाती है। जिगर की क्षति के अन्य जैव रासायनिक लक्षण भी विशेषता हैं (हाइपोप्रोटीनीमिया, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, प्रोटीन की खराब कोलाइड स्थिरता के लिए सकारात्मक परीक्षण)। संक्रमण के प्रति प्रतिरोधक क्षमता काफी कम हो जाती है। हेमोरेजिक डायथेसिस यकृत के प्रोटीन सिंथेटिक कार्य में कमी और प्लेटलेट्स - पेटीचिया की संख्या में कमी के कारण भी हो सकता है।

गैलेक्टोसिमिया के कारण

दूध शर्करा - लैक्टोज के हिस्से के रूप में भोजन के साथ आपूर्ति की जाने वाली गैलेक्टोज, परिवर्तन से गुजरती है, लेकिन वंशानुगत के कारण परिवर्तन प्रतिक्रिया पूरी नहीं होती है
एक प्रमुख एंजाइम का दोष.

आम तौर पर, भोजन के साथ आपूर्ति की गई दूध की चीनी (लैक्टोज) शरीर में ग्लूकोज और गैलेक्टोज (मस्तिष्क और मायोकार्डियल कोशिकाओं के लिए मुख्य पोषक तत्व सब्सट्रेट) में टूट जाती है, बाद में एंजाइम गैलेक्टोज-1 की कार्रवाई के तहत ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाती है। फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफ़ेज़।

यदि इस एंजाइम को एन्कोड करने वाला जीन दोषपूर्ण है, तो शरीर में एंजाइम का उत्पादन नहीं होता है। नतीजतन, गैलेक्टोज को ग्लूकोज में परिवर्तित नहीं किया जा सकता है और यह रोगी के रक्त और ऊतकों में जमा हो जाता है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत और आंख के लेंस पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है, जो रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करता है।

गंभीर रूप जीवन के पहले महीनों में मृत्यु में समाप्त हो जाते हैं; लंबे समय तक रहने पर, पुरानी जिगर की विफलता या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान की घटनाएं सामने आ सकती हैं।

गैलेक्टोसिमिया का निदान

यदि मूत्र में गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट पाए जाते हैं तो गैलेक्टोसिमिया का संदेह होता है। यदि यकृत कोशिकाओं और रक्त में गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफ़ेज़ अनुपस्थित है तो निदान की पुष्टि की जाती है। यदि डॉक्टर या माता-पिता को किसी बच्चे में गैलेक्टोसिमिया का संदेह है, क्योंकि परिवार में इस बीमारी के ज्ञात मामले हैं, तो रक्त परीक्षण के आधार पर जन्म के तुरंत बाद इसका निदान किया जा सकता है।

2006 से, नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में गैलेक्टोसिमिया के परीक्षण को भी शामिल किया गया है। इस मामले में, जीवन के चौथे-पांचवें दिन, बच्चे से रक्त की कुछ बूंदें ली जाती हैं, जिसमें गैलेक्टोज का स्तर निर्धारित किया जाता है। यदि यह मानक से अधिक है, तो गैलेक्टोसिमिया का संदेह हो सकता है। विश्लेषण सभी नवजात शिशुओं पर किया जाता है। विभेदक निदान आमतौर पर मधुमेह मेलेटस के साथ किया जाता है।

गैलेक्टोसिमिया का उपचार

उच्च जोखिम वाले परिवारों में गर्भवती महिलाओं की शीघ्र पहचान और अंतर्गर्भाशयी रोकथाम की उच्च प्रभावशीलता दिखाई गई है, जिसमें गर्भवती महिलाओं के आहार से दूध को बाहर करना शामिल है। यदि मां के रक्त में गैलेक्टोज अधिक है, तो यह भ्रूण में जा सकता है और मोतियाबिंद का कारण बन सकता है।

दूध और डेयरी उत्पाद, जो गैलेक्टोज़ का एक स्रोत हैं, को बीमार बच्चे के आहार से पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए। गैलेक्टोज कुछ फलों, सब्जियों और समुद्री भोजन जैसे समुद्री शैवाल में पाया जाता है; इन्हें उपयोग के लिए भी अनुशंसित नहीं किया जाता है। हालाँकि, क्या इन उत्पादों की थोड़ी मात्रा दीर्घकालिक नुकसान का कारण बनती है यह अज्ञात है। गैलेक्टोसिमिया के रोगियों को जीवन भर गैलेक्टोज का सेवन सीमित करना चाहिए।

ऐसी दवाओं का उपयोग करना संभव है जो चयापचय में सुधार करती हैं (पोटेशियम ऑरोटेट, मल्टीविटामिन)। गैलेक्टोसिमिया के दौरान शरीर में मौजूद चयापचय संबंधी विकारों को ध्यान में रखते हुए, सभी दवाओं का उपयोग डॉक्टर के परामर्श के बाद ही किया जाना चाहिए!

गैलेक्टोसिमिया के उचित उपचार से, एक नियम के रूप में, मानसिक मंदता विकसित नहीं होती है। हालाँकि, इन बच्चों का आईक्यू उनके भाई-बहनों की तुलना में कम होता है और अक्सर बोलने में अक्षम होते हैं। लड़कियों में, यौवन के दौरान और उसके बाद के वर्षों में ओव्यूलेशन बाधित होता है, और प्राकृतिक गर्भाधान आमतौर पर असंभव होता है।

गैलेक्टोसिमिया की कोई विशेष रोकथाम नहीं है। पैथोलॉजी की वंशानुगत प्रकृति को देखते हुए, यह अनुशंसा की जाती है कि जिन माता-पिता के बच्चे गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित हैं, वे आनुवंशिक परामर्श से गुजरें यदि वे बाद की गर्भधारण की योजना बना रहे हैं। प्रसव उम्र के सभी करीबी रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक परामर्श का भी संकेत दिया गया है।

लेख में डॉक्टरों और मरीजों के लिए रोगों की चिकित्सा निर्देशिका से सामग्री का उपयोग किया गया है

महत्वपूर्ण!उपचार केवल डॉक्टर की देखरेख में किया जाता है। स्व-निदान और स्व-दवा अस्वीकार्य है!