मस्तिष्क के विकास की विसंगतियाँ। मस्तिष्क विकास की विसंगतियाँ - "डबल कॉर्टेक्स" सिंड्रोम ग्रे मैटर हेटरोटोपिया क्या है

व्यक्तिगत मस्तिष्क संरचनाओं या संपूर्ण मस्तिष्क के निर्माण में गड़बड़ी का परिणाम जो जन्मपूर्व अवधि में होता है। उनमें अक्सर गैर-विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण होते हैं: मुख्य रूप से मिर्गी सिंड्रोम, मानसिक और मानसिक मंदता। नैदानिक ​​तस्वीर की गंभीरता सीधे मस्तिष्क क्षति की डिग्री से संबंधित है। प्रसूति अल्ट्रासाउंड के दौरान, जन्म के बाद - ईईजी, न्यूरोसोनोग्राफी और मस्तिष्क के एमआरआई का उपयोग करके उनका निदान किया जाता है। उपचार रोगसूचक है: मिर्गी-रोधी, निर्जलीकरण, चयापचय, मनो-सुधारात्मक।

मस्तिष्क के विकास की विसंगतियाँ मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक संरचना में असामान्य परिवर्तन से युक्त दोष हैं। मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों के साथ आने वाले न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की गंभीरता काफी भिन्न होती है। गंभीर मामलों में, दोष प्रसवपूर्व भ्रूण की मृत्यु का कारण होते हैं; वे अंतर्गर्भाशयी मृत्यु के 75% मामलों के लिए जिम्मेदार होते हैं। इसके अलावा, गंभीर मस्तिष्क संबंधी विसंगतियाँ लगभग 40% नवजात शिशुओं की मृत्यु का कारण बनती हैं। नैदानिक ​​लक्षणों के प्रकट होने का समय भिन्न हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं बच्चे के जन्म के बाद पहले महीनों में दिखाई देती हैं। लेकिन, चूँकि मस्तिष्क का निर्माण 8 वर्ष की आयु तक होता है, इसलिए कई दोष जीवन के पहले वर्ष के बाद अपनी नैदानिक ​​शुरुआत करते हैं। आधे से अधिक मामलों में, मस्तिष्क संबंधी दोषों को दैहिक अंगों के दोषों के साथ जोड़ा जाता है: जन्मजात हृदय दोष, गुर्दे का संलयन, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, एसोफेजियल एट्रेसिया, आदि। मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों का जन्मपूर्व पता लगाना व्यावहारिक स्त्री रोग और प्रसूति विज्ञान का एक जरूरी काम है, और उनका प्रसवोत्तर निदान और उपचार आधुनिक न्यूरोलॉजी, नियोनेटोलॉजी, बाल रोग और न्यूरोसर्जरी के प्राथमिकता वाले मुद्दे हैं।

मस्तिष्क निर्माण

भ्रूण के तंत्रिका तंत्र का निर्माण वस्तुतः गर्भावस्था के पहले सप्ताह से ही शुरू हो जाता है। गर्भधारण के 23वें दिन तक, तंत्रिका ट्यूब का निर्माण समाप्त हो जाता है, जिसके पूर्वकाल सिरे का अधूरा संलयन गंभीर मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों को जन्म देता है। गर्भावस्था के लगभग 28वें दिन तक, पूर्वकाल सेरेब्रल पुटिका का निर्माण होता है, जो बाद में 2 पार्श्व में विभाजित हो जाता है, जो मस्तिष्क गोलार्द्धों का आधार बनता है। इसके बाद, सेरेब्रल कॉर्टेक्स, इसके कन्वोल्यूशन, कॉर्पस कैलोसम, बेसल संरचनाएं आदि बनते हैं।

न्यूरोब्लास्ट्स (जर्मिनल तंत्रिका कोशिकाएं) के विभेदन के परिणामस्वरूप न्यूरॉन्स का निर्माण होता है, जो ग्रे पदार्थ बनाते हैं, और ग्लियाल कोशिकाएं, जो सफेद पदार्थ बनाती हैं। ग्रे मैटर तंत्रिका गतिविधि की उच्च प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार है। सफेद पदार्थ में विभिन्न मार्ग होते हैं जो मस्तिष्क संरचनाओं को एक एकल कार्य तंत्र में जोड़ते हैं। एक पूर्ण अवधि के नवजात शिशु में एक वयस्क के समान ही न्यूरॉन्स होते हैं। लेकिन उसके मस्तिष्क का विकास जारी रहता है, विशेष रूप से पहले 3 महीनों में गहनता से। ज़िंदगी। ग्लियाल कोशिकाओं, न्यूरोनल प्रक्रियाओं की शाखा और उनके माइलिनेशन में वृद्धि हुई है।

मस्तिष्क विकास संबंधी असामान्यताओं के कारण

मस्तिष्क निर्माण के विभिन्न चरणों में विफलताएँ हो सकती हैं। यदि वे पहले 6 महीनों में होते हैं. गर्भावस्था, वे गठित न्यूरॉन्स की संख्या में कमी, भेदभाव में विभिन्न विकार और मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों के हाइपोप्लासिया का कारण बन सकते हैं। बाद की तारीख में, सामान्य रूप से निर्मित मस्तिष्क पदार्थ की क्षति और मृत्यु हो सकती है। ऐसी विफलताओं का सबसे महत्वपूर्ण कारण गर्भवती महिला के शरीर और भ्रूण पर विभिन्न हानिकारक कारकों का प्रभाव है जिनका टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम के परिणामस्वरूप विसंगति की घटना केवल 1% मामलों में होती है।

मस्तिष्क दोषों का सबसे प्रभावशाली कारण बहिर्जात कारक माना जाता है। कई सक्रिय रासायनिक यौगिकों, रेडियोधर्मी संदूषण और कुछ जैविक कारकों का टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। यहां मानव पर्यावरण के प्रदूषण की समस्या का कोई छोटा महत्व नहीं है, जो गर्भवती महिला के शरीर में जहरीले रसायनों के प्रवेश का कारण बनता है। इसके अलावा, विभिन्न भ्रूण संबंधी प्रभाव स्वयं गर्भवती महिला की जीवनशैली से जुड़े हो सकते हैं: उदाहरण के लिए, धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत। गर्भवती महिला में डिसमेटाबोलिक विकार, जैसे मधुमेह मेलिटस, हाइपरथायरायडिज्म इत्यादि, भ्रूण में मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं भी पैदा कर सकते हैं। कई दवाएं जो एक महिला गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ले सकती है, अपने शरीर में होने वाली प्रक्रियाओं से अनजान, उनका भी टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। गर्भवती महिला को होने वाले संक्रमण या भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का एक शक्तिशाली टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। सबसे खतरनाक हैं साइटोमेगाली, लिस्टेरियोसिस, रूबेला और टॉक्सोप्लाज्मोसिस।

मस्तिष्क विकास संबंधी असामान्यताओं के प्रकार

अभिमस्तिष्कता- मस्तिष्क और एक्रेनिया की अनुपस्थिति (खोपड़ी की हड्डियों की अनुपस्थिति)। मस्तिष्क का स्थान संयोजी ऊतक वृद्धि और सिस्टिक गुहाओं द्वारा लिया जाता है। त्वचा से ढका हुआ या नंगा हो सकता है। रोगविज्ञान जीवन के साथ असंगत है।

एन्सेफैलोसेले- खोपड़ी की हड्डियों में एक दोष के माध्यम से मस्तिष्क के ऊतकों और झिल्लियों का आगे बढ़ना, जो इसके गैर-संलयन के कारण होता है। एक नियम के रूप में, यह मध्य रेखा के साथ बनता है, लेकिन यह विषम भी हो सकता है। एक छोटा एन्सेफैलोसेले सेफलोहेमेटोमा की नकल कर सकता है। ऐसे मामलों में, खोपड़ी रेडियोग्राफी निदान निर्धारित करने में मदद करती है। पूर्वानुमान एन्सेफैलोसेले के आकार और सामग्री पर निर्भर करता है। यदि उभार आकार में छोटा है और इसकी गुहा में एक्टोपिक तंत्रिका ऊतक है, तो एन्सेफैलोसेले को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना प्रभावी होता है।

माइक्रोसेफली- मस्तिष्क के अविकसित होने के कारण उसके आयतन और वजन में कमी आना। प्रति 5 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है। सिर की परिधि में कमी और पूर्व की प्रबलता के साथ चेहरे/कपाल खोपड़ी का अनुपातहीन अनुपात इसके साथ आता है। मानसिक मंदता के सभी मामलों में से लगभग 11% मामले माइक्रोसेफली के कारण होते हैं। गंभीर माइक्रोसेफली के साथ, मूर्खता संभव है। अक्सर न केवल मानसिक मंदता होती है, बल्कि शारीरिक विकास में भी देरी होती है।

मैक्रोसेफली- मस्तिष्क के आयतन और द्रव्यमान में वृद्धि. माइक्रोसेफली की तुलना में बहुत कम आम है। मैक्रोसेफली को आमतौर पर मस्तिष्क वास्तुकला और सफेद पदार्थ के फोकल हेटरोटोपिया के विकारों के साथ जोड़ा जाता है। मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्ति मानसिक मंदता है। ऐंठन सिंड्रोम हो सकता है. आंशिक मैक्रोसेफली केवल एक गोलार्ध के विस्तार के साथ होती है। एक नियम के रूप में, यह खोपड़ी के मस्तिष्क भाग की विषमता के साथ है।

सिस्टिक सेरेब्रल डिसप्लेसिया- मस्तिष्क की कई सिस्टिक गुहाओं की विशेषता, जो आमतौर पर वेंट्रिकुलर सिस्टम से जुड़ी होती हैं। सिस्ट आकार में भिन्न हो सकते हैं। कभी-कभी वे केवल एक गोलार्ध में ही स्थानीयकृत होते हैं। एकाधिक मस्तिष्क सिस्ट मिर्गी के रूप में प्रकट होते हैं जो एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी के प्रति प्रतिरोधी होते हैं। एकल सिस्ट, उनके आकार के आधार पर, एक उपनैदानिक ​​पाठ्यक्रम हो सकता है या इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप के साथ हो सकता है; उनका क्रमिक पुनर्वसन अक्सर नोट किया जाता है।

होलोप्रोसेन्सेफली- गोलार्धों के पृथक्करण का अभाव, जिसके परिणामस्वरूप उन्हें एक ही गोलार्ध द्वारा दर्शाया जाता है। पार्श्व वेंट्रिकल एक एकल गुहा में बनते हैं। चेहरे की खोपड़ी के गंभीर डिसप्लेसिया और दैहिक दोषों के साथ। पहले दिन मृत जन्म या मृत्यु होती है।

अगिरिया(चिकना मस्तिष्क, लिसेंसेफली) - ग्यारी का अविकसित होना और कॉर्टेक्स के आर्किटेक्चर का गंभीर उल्लंघन। मानसिक और मोटर विकास, पैरेसिस और दौरे के विभिन्न रूपों (वेस्ट सिंड्रोम और लेनोक्स-गैस्टोट सिंड्रोम सहित) के एक गंभीर विकार द्वारा चिकित्सकीय रूप से प्रकट। आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में मृत्यु हो जाती है।

पचीगिरिया- तृतीयक और द्वितीयक संकल्पों की अनुपस्थिति में मुख्य संकल्पों का विस्तार। खांचे को छोटा करने और सीधा करने के साथ, सेरेब्रल कॉर्टेक्स के आर्किटेक्चर का उल्लंघन होता है।

माइक्रोपॉलीजिरिया- सेरेब्रल कॉर्टेक्स की सतह को कई छोटे घुमावों द्वारा दर्शाया जाता है। छाल में 4 परतें होती हैं, जबकि सामान्य छाल में 6 परतें होती हैं। स्थानीय या फैला हुआ हो सकता है. उत्तरार्द्ध, पॉलीमाइक्रोगाइरिया, चेहरे, चबाने वाली और ग्रसनी की मांसपेशियों के प्लेगिया, जीवन के पहले वर्ष में शुरुआत के साथ मिर्गी और ओलिगोफ्रेनिया की विशेषता है।

कॉर्पस कैलोसम का हाइपोप्लासिया/एप्लासिया. अक्सर ऐकार्डी सिंड्रोम के रूप में होता है, जो केवल लड़कियों में वर्णित है। मायोक्लोनिक पैरॉक्सिज्म और फ्लेक्सियन ऐंठन, जन्मजात नेत्र संबंधी दोष (कोलोबोमा, स्क्लेरल एक्टेसिया, माइक्रोफथाल्मोस), ऑप्थाल्मोस्कोपी द्वारा पता लगाए गए मल्टीपल कोरियोरेटिनल डिस्ट्रोफिक फॉसी विशेषता हैं।

फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया(एफसीडी) - विशाल न्यूरॉन्स और असामान्य एस्ट्रोसाइट्स के साथ पैथोलॉजिकल क्षेत्रों के सेरेब्रल कॉर्टेक्स में उपस्थिति। पसंदीदा स्थान मस्तिष्क के अस्थायी और ललाट क्षेत्र हैं। एफसीडी के दौरान मिर्गी के दौरों की एक विशिष्ट विशेषता तेजी से सामान्यीकरण के साथ अल्पकालिक जटिल पैरॉक्सिम्स की उपस्थिति है, उनके प्रारंभिक चरण में इशारों के रूप में प्रदर्शनकारी मोटर घटनाएं, एक स्थान पर पेट भरना आदि शामिल हैं।

हेटरोटोपियास- न्यूरॉन्स का संचय, जो न्यूरोनल प्रवासन के चरण में, कॉर्टेक्स के रास्ते में विलंबित थे। हेटरोटोपियन एकल या एकाधिक हो सकते हैं, एक गांठदार या रिबन आकार के होते हैं। ट्यूबरस स्केलेरोसिस से उनका मुख्य अंतर कंट्रास्ट जमा करने की क्षमता की कमी है। मस्तिष्क के विकास की ये विसंगतियाँ एपिसिंड्रोम और मानसिक मंदता द्वारा प्रकट होती हैं, जिसकी गंभीरता सीधे तौर पर हेटरोटोपियन की संख्या और आकार से संबंधित होती है। एकल हेटरोटोपिया के साथ, मिर्गी के दौरे, एक नियम के रूप में, 10 साल की उम्र के बाद शुरू होते हैं।

मस्तिष्क विकास संबंधी असामान्यताओं का निदान

गंभीर मस्तिष्क असामान्यताओं का अक्सर दृश्य परीक्षण द्वारा निदान किया जा सकता है। अन्य मामलों में, मस्तिष्क संबंधी विसंगति का संदेह मस्तिष्क संबंधी मंदता, नवजात काल में मांसपेशी हाइपोटोनिया और जीवन के पहले वर्ष में बच्चों में ऐंठन सिंड्रोम की घटना से हो सकता है। यदि नवजात शिशु के जन्म के आघात, भ्रूण हाइपोक्सिया या नवजात शिशु के श्वासावरोध का कोई इतिहास नहीं है, तो मस्तिष्क क्षति की दर्दनाक या हाइपोक्सिक प्रकृति को बाहर रखा जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग द्वारा भ्रूण की विकृतियों का प्रसवपूर्व निदान किया जाता है। गर्भावस्था की पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड गंभीर मस्तिष्क संबंधी विसंगति वाले बच्चे के जन्म को रोक सकता है।

शिशुओं में मस्तिष्क संबंधी दोषों की पहचान करने के तरीकों में से एक फॉन्टानेल के माध्यम से न्यूरोसोनोग्राफी है। किसी भी उम्र के बच्चों और वयस्कों में मस्तिष्क के एमआरआई का उपयोग करके अधिक सटीक डेटा प्राप्त किया जाता है। एमआरआई आपको विसंगति की प्रकृति और स्थानीयकरण, सिस्ट के आकार, हेटरोटोपिया और अन्य असामान्य क्षेत्रों को निर्धारित करने और हाइपोक्सिक, दर्दनाक, ट्यूमर और संक्रामक मस्तिष्क घावों के साथ विभेदक निदान करने की अनुमति देता है। ऐंठन सिंड्रोम का निदान और निरोधी चिकित्सा का चयन ईईजी के साथ-साथ लंबे समय तक ईईजी वीडियो निगरानी का उपयोग करके किया जाता है। यदि मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों के पारिवारिक मामले हैं, तो वंशावली अनुसंधान और डीएनए विश्लेषण वाले आनुवंशिकीविद् से परामर्श उपयोगी हो सकता है। संयुक्त विसंगतियों की पहचान करने के लिए, दैहिक अंगों की जांच की जाती है: हृदय का अल्ट्रासाउंड, पेट की गुहा का अल्ट्रासाउंड, छाती के अंगों की रेडियोग्राफी, गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, आदि।

मस्तिष्क विकास संबंधी असामान्यताओं का उपचार

मस्तिष्क की विकृतियों का उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक होता है, जो बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ और मिर्गी रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। ऐंठन सिंड्रोम की उपस्थिति में, निरोधी चिकित्सा की जाती है (कार्बामाज़ेपाइन, लेवेतिरसेटम, वैल्प्रोएट, नाइट्राज़ेपम, लैमोट्रिगिन, आदि)। चूंकि बच्चों में मिर्गी, जो मस्तिष्क के विकास की असामान्यताओं के साथ होती है, आमतौर पर एंटीकॉन्वेलसेंट मोनोथेरेपी के प्रति प्रतिरोधी होती है, इसलिए 2 दवाओं का एक संयोजन निर्धारित किया जाता है (उदाहरण के लिए, लैमोट्रीजीन के साथ लेवेतिरसेटम)। हाइड्रोसिफ़लस के लिए, निर्जलीकरण चिकित्सा की जाती है, और संकेत मिलने पर शंट ऑपरेशन का उपयोग किया जाता है। सामान्य रूप से काम करने वाले मस्तिष्क के ऊतकों के चयापचय में सुधार करने के लिए, कुछ हद तक मौजूदा जन्मजात दोष की भरपाई के लिए, ग्लाइसिन और विटामिन के प्रशासन के साथ न्यूरोमेटाबोलिक उपचार का एक कोर्स करना संभव है। बी, आदि नॉट्रोपिक दवाओं का उपयोग केवल एपिसिंड्रोम की अनुपस्थिति में उपचार में किया जाता है।

मध्यम और अपेक्षाकृत हल्के मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों के लिए, न्यूरोसाइकोलॉजिकल सुधार, मनोवैज्ञानिक के साथ बच्चे के लिए कक्षाएं, बच्चे के लिए व्यापक मनोवैज्ञानिक सहायता, बच्चों की कला चिकित्सा और विशेष स्कूलों में बड़े बच्चों के लिए शिक्षा की सिफारिश की जाती है। ये तकनीकें स्व-देखभाल कौशल विकसित करने, मानसिक मंदता की गंभीरता को कम करने और यदि संभव हो तो मस्तिष्क संबंधी दोष वाले बच्चों को सामाजिक रूप से अनुकूलित करने में मदद करती हैं।

पूर्वानुमान काफी हद तक मस्तिष्क संबंधी विसंगति की गंभीरता से निर्धारित होता है। एक प्रतिकूल लक्षण मिर्गी की समय से पहले शुरुआत और उपचार के प्रति इसका प्रतिरोध है। सहवर्ती जन्मजात दैहिक विकृति की उपस्थिति से रोग का निदान जटिल है।

गांठदार ग्रे मैटर हेटरोटोपियास कई रोगियों में अन्य प्रवासन विकारों जैसे पॉलीमाइक्रोगाइरिया या स्किज़ेंसेफली के साथ मौजूद होते हैं। एकल या मल्टीफोकल बड़े हेटरोटोपिक नोड्स आंशिक दौरे का फोकस हो सकते हैं। हालाँकि, एक गोलार्ध को प्रभावित करने वाले विशाल हेटरोटोपिया भी स्पर्शोन्मुख रह सकते हैं। ऐसे ही एक मामले के विस्तृत न्यूरोसाइकोलॉजिकल अध्ययन में सामान्य बुद्धि के बावजूद सूक्ष्म गोलार्ध संबंधी शिथिलता का प्रदर्शन किया गया (कैलाब्रेसे एट अल., 1994)।

क्लासिकल लिसेंसेफली और सबकोर्टिकल लीनियर हेटरोटोपिया का स्पेक्ट्रम। इन प्रवासन असामान्यताओं को अंतर्निहित न्यूरोनल प्रवासन विकृति विज्ञान की गंभीरता की विभिन्न डिग्री का आकलन करने के लिए माना जा सकता है, हालांकि वे आनुवंशिक रूप से भिन्न होते हैं (पाल्मिनी एट अल।, 1993)।

लिसेंसेफली का तात्पर्य चिकने मस्तिष्क से है। एजिरिया-पचीजिरिया शब्द बेहतर है क्योंकि मस्तिष्क की सतह हमेशा चिकनी नहीं होती है (ऐकार्डी, 1991)। सबसे गंभीर मामलों में, ग्यारी (अगाइरिया) नहीं बनती है। ज्यादातर मामलों में, कई संलयन मौजूद होते हैं (पचीजिरिया)। डोबिन्स और लेवेंटर (2003) एमआरआई पर दिखाई देने वाली ग्यारी की संख्या के आधार पर लिसेंसेफली (1 से 6) के 6 डिग्री को अलग करते हैं। केवल ग्रेड I ही लिसेंसेफली नाम का हकदार है; ग्रेड 2-4 पचीजिरिया के मामले हैं, और ग्रेड 5 और 6 सबकोर्टिकल लीनियर हेटरोटोपिया को संदर्भित करते हैं। यह खंड समान स्पेक्ट्रम और जाहिर तौर पर आंशिक रूप से समान तंत्र वाले विभिन्न प्रकारों को एक साथ लाता है। हालाँकि लिसेन्सेफैली के कई रूप हैं, यह खंड केवल गुणसूत्र 17 पर एलआईएस1 जीन उत्परिवर्तन पर चर्चा करेगा।

शास्त्रीय (प्रकार 1, बील्सचोव्स्की) लिसेन्सेफली. क्लासिकल लिसेन्सेफली में, मस्तिष्क छोटा होता है और इसमें केवल प्राथमिक और कभी-कभी कई माध्यमिक ग्यारियां होती हैं। कनवल्शन के अभाव में वाहिकाएँ टेढ़ी-मेढ़ी हो जाती हैं। कॉर्टेक्स पैथोलॉजिकल रूप से मोटा (10-20 मिमी) होता है, जबकि सफेद पदार्थ निलय के साथ एक संकीर्ण पट्टी के रूप में दिखाई देता है। आमतौर पर छाल की चार परतें होती हैं:
1) सतही, विरल कोशिकीय परत, सामान्य मस्तिष्क की आणविक परत के समान;
2) एक संकीर्ण, घनी सेलुलर परत, जहां बड़े पिरामिड न्यूरॉन्स स्थित होते हैं, जो सामान्य रूप से गहरे वर्गों में स्थित होने चाहिए;
3) सफेद पदार्थ की एक पतली परत, जिसके नीचे होती है
4) छोटे एक्टोपिक न्यूरॉन्स का एक विस्तृत बैंड, जो लगभग निलय की दीवार तक फैला हुआ है (डोबिन्स और लेवेंटर, 2003)।

कोशिका परतों में कई न्यूरॉन्स अनियमित रूप से उन्मुख होते हैं, शीर्ष डेन्ड्राइट नीचे या बग़ल की ओर इशारा करते हैं (ताकाशिमा एट अल।, 1987)। गहरी कोशिकीय परत एक्टोपिक न्यूरॉन्स से बनती है, जिन्होंने गर्भधारण के लगभग 12 सप्ताह में अंकुरण परत से कॉर्टेक्स की ओर पलायन करना बंद कर दिया है, इसलिए कॉर्टेक्स 13-सप्ताह के भ्रूण की तरह दिखाई देता है। इस परत के न्यूरॉन्स में अत्यधिक स्तंभकार संगठन होता है। मेडुला ऑबोंगटा में, ओलिवरी न्यूक्लियस के एक्टोपिया की विशेषता होती है। डेंटेट नाभिक असामान्य रूप से उलझे हुए हैं और पिरामिड हाइपोप्लास्टिक या अनुपस्थित हैं (फ़्रीडे, 1989)।

इस प्रकार में कॉर्पस कैलोसम का एगेनेसिस असामान्य है। 65% मामलों में टाइप I लिसेन्सेफली एलआईएस1 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, जो 46डी प्रोटीन को एनकोड करता है, जो प्लेटलेट सक्रिय करने वाले कारक एसिटाइल हाइड्रॉलेज़ का गैर-उत्प्रेरक हिस्सा है (बिक्स और क्लार्क, 1998, ग्लीसन एट अल., 1999)। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं. जन्मजात साइटोमेगालोवायरस संक्रमण के कारण मामले सामने आए हैं, लेकिन परिवर्तनशील रोग परिवर्तनों के साथ (हेवर्ड एट अल., 1991)। कुछ मामले क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के कारण होते हैं, क्रोमोसोम 17 (17p13.3) की छोटी भुजा के दूरस्थ भाग का विलोपन।

इनमें से कुछ मामले एक विशिष्ट डिस्मॉर्फिक संबंधित जीन सिंड्रोम, मिलर-डाइकर सिंड्रोम का हिस्सा हैं, जो एक संकीर्ण माथे, चौड़े नाक पुल, ऊपरी होंठ के निशान की कमी, उलटी नासिका, रेट्रोग्नैथिज्म, डिजिटल असामान्यताएं और रेटिनल हाइपरवास्कुलराइजेशन की विशेषता है। डोबिन्स और लेवेंटर, 2003)। ऐसे मामलों में, डोबिन्स और ट्रुविट (1995) ने 25 में से 14 रोगियों में 17पी13.3 के प्रत्यक्ष विलोपन की पहचान की और 38 में से 25 मामलों में साइटोजेनेटिक विधियों का उपयोग करके और 38 में से 35 मामलों में सीटू संकरण में प्रतिदीप्ति के साथ सबमरोस्कोपिक विलोपन की पहचान की। मिलर-डाइकर सिंड्रोम वाले भाई-बहन उन जोड़ों में पैदा हुए थे जिनमें माता-पिता में से एक के पास जोड़े के गुणसूत्र 17p के अंतिम टुकड़े का गुणसूत्र 13-15 में आनुपातिक स्थानांतरण था, जो प्रभावित बच्चों में असंतुलित रूपों में प्रकट हुआ था (ग्रीनबर्ग एट अल) ., 1986, डोबिन्स और लेवेंटर, 2003)।

(बाएं) टाइप I (शास्त्रीय) लिसेन्सेफली। चार परत वाली छाल. सतह से (ऊपर) नीचे:
(1) आणविक परत;
(2) एक सतही कोशिका परत जिसमें कई प्रकार की कोशिकाएँ होती हैं, जिनमें बड़े पिरामिड भी शामिल हैं, जो सामान्यतः पाँचवीं परत में गहराई में स्थित होती हैं;
(3) एक विस्तृत, अकोशिकीय परत;
(4) प्रवासन में गिरफ्तार हेटरोटोपिक कोशिकाओं का एक विस्तृत बैंड - स्तंभ व्यवस्था पर ध्यान दें।
(दाएं) सामान्य स्थिति.

टाइप I लिसेंसेफली वाले अधिकांश मामले मिलर-डाइकर सिंड्रोम का हिस्सा नहीं हैं और उन्हें लिसेंसेफली के "पृथक" परिणाम के रूप में परिभाषित किया गया है।

सभी मामलों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गंभीर मानसिक मंदता और डिप्लेजिया की विशेषता होती हैं, जो अक्सर एटोनिक प्रकार की होती हैं (डी रिज्क-वैन एंडेल एट अल।, 1990)। एक नियम के रूप में, आंशिक दौरे होते हैं और, एक नियम के रूप में, शिशु की ऐंठन होती है। अधिकांश रोगियों में कुछ हद तक माइक्रोसेफली होती है, जो आमतौर पर हल्की होती है। गैर-क्रोमोसोमल पैथोलॉजी में, डिस्मॉर्फिज्म का उच्चारण नहीं किया जाता है, हालांकि माथा संकीर्ण होता है और रेट्रोग्नैथिज्म अक्सर मौजूद होता है। पूर्वानुमान ख़राब है, जीवित रहने की संभावना सीमित है।

LIS1 उत्परिवर्तन के कुछ मामले लिसेंसेफली (ग्लीसन एट अल., 2000) की तुलना में सबकोर्टिकल ग्रुप हेटरोटोपियास से अधिक जुड़े हो सकते हैं।

आधुनिक न्यूरोइमेजिंग तकनीकों की मदद से टाइप I लिसेन्सेफली का निदान संभव हो गया है। सीटी और एमआरआई एक विस्तृत कॉर्टिकल प्लेट की विशिष्ट उपस्थिति को प्रदर्शित करते हैं, जिसमें कई ग्यारी मौजूद या अनुपस्थित होती हैं, जो थोड़ी लहरदार या लगभग रैखिक सीमा द्वारा हाइपोडेंस सफेद पदार्थ से अलग होती हैं। उच्च-रिज़ॉल्यूशन सीटी या एमआरआई से कॉर्टिकल लेमिनेशन का पता लगाया जा सकता है। पैथोलॉजिकल परिवर्तन आमतौर पर कॉर्टेक्स के पिछले हिस्से पर हावी होते हैं, जबकि कुछ मोड़ पूर्वकाल में पाए जा सकते हैं। अल्ट्रासोनोग्राफी से, भ्रूण या नवजात शिशु के कॉर्टेक्स की चिकनाई 18.5-25 सप्ताह से पहले ही निर्धारित हो जाती है (टोई एट अल., 2004)। एमआरआई अधिक सटीक परिणाम प्रदान करता है (घई एट अल., 2006)।

ईईजी पर, ज्यादातर मामलों में कोई अल्फा और बीटा आवृत्तियों की उच्च-आयाम वाली तेज गतिविधि देख सकता है, यहां तक ​​कि उच्च-आयाम डेल्टा या थीटा धीमी लय के साथ एक ही रिकॉर्डिंग में भी बारी-बारी से, जो धीमी स्पाइक-वेव कॉम्प्लेक्स या हाइपोसारिथमिया (डी रिज्क) का अनुकरण कर सकता है -वैन एंडेल एट अल., 1992, क्वर्क एट अल., 1993, मोरी एट अल., 1994)।

विभेदक निदान अन्य स्थितियों के साथ किया जाता है जिसमें कॉर्टेक्स का मोटा होना और स्तरित संरचना का उल्लंघन होता है। LIS1 उत्परिवर्तन के कारण होने वाले पचीजिरिया को केवल लिसेन्सेफली का एक हल्का रूप माना जाता है और यह विभेदक निदान के लिए प्रासंगिक नहीं है। कुछ भ्रूण विकास संबंधी विकार, विशेष रूप से साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, पचीगाइरिया के विकास का कारण बनते हैं, जो हिस्टोलॉजिकल रूप से पॉलीमाइक्रोगाइरिया से जुड़ा होता है। पेरीवेंट्रिकुलर कैल्सीफिकेशन के साथ मस्तिष्क के संकुचन के गठन में विकृति भी हो सकती है। ऐसे मामलों में, माइक्रोफ़ोल्ड्स विलीन हो सकते हैं और पचीजिरिया के समान हो सकते हैं।

देर से गर्भावस्था में अल्ट्रासोनोग्राफी का उपयोग करके प्रसवपूर्व निदान संभव नहीं है क्योंकि इस समय तृतीयक सल्सी उभर रही होती है (टोई एट अल., 2004)। डीएनए परीक्षण से एक उत्परिवर्तित या गायब LIS1 जीन का पता चल सकता है। लैमिनर हेटेरोपियास की तलाश करते समय पुनरावृत्ति के जोखिम को निर्धारित करने के लिए, माता-पिता (विशेषकर माताओं) का गुणसूत्र विश्लेषण और एमआरआई आवश्यक है।

क्लासिक (प्रकार I) लिसेन्सेफली।
टी1-भारित अक्षीय एमआरआई: (एलआईएस I उत्परिवर्तन) एक चिकनी सतह के साथ मोटी कॉर्टिकल बैंड और भूरे और सफेद पदार्थ के बीच एक सीधी, गैर-लहराती सीमा।
ललाट क्षेत्र में कई छोटे खांचे की उपस्थिति और पीछे के खांचे की पूर्ण अनुपस्थिति पर ध्यान दें,
हेटरोटोपेटेड और पूरी तरह से माइग्रेट किए गए न्यूरॉन्स के बीच एक कमजोर सीमा के साथ एक विस्तृत खुले सिल्वियन विदर और स्तरित कॉर्टेक्स के साथ ऑपरेशन की कमी।

सबकोर्टिकल लैमिनर हेटरोटोपिया और लिसेन्सेफली DCX जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप। रिबन हेटेरोटोपियास (बार्कोविच एट अल., 1994, फ्रांज़ोनी एट अल., 1995) या "डबल कॉर्टेक्स" (लिविंगस्टन और ऐकार्डी, 1990, पालमिनी एट अल., 1991) बाधित प्रवास का परिणाम हैं, जिसमें सतही कॉर्टेक्स, स्पष्ट रूप से सामान्य या ग्यारी में असामान्यताओं के साथ, ग्रे पदार्थ की एक पट्टी से सफेद पदार्थ की एक पतली परत द्वारा अलग किया जाता है। ग्रे पदार्थ और अंतर्निहित सफेद पदार्थ के बीच की सीमा चिकनी होती है, जैसे एग्यरिया-पचीगरिया में। इस विसंगति वाले मरीज़ अक्सर दौरे से पीड़ित होते हैं, जो फोकल या सामान्यीकृत हो सकते हैं, कभी-कभी लेनॉक्स-गैस्टोट सिंड्रोम और असामान्य ईईजी (हाशिमोटो एट अल।, 1993, परमेगियानी एट अल।, 1994) के रूप में।

बौद्धिक विकास संबंधी विकार व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, कुछ रोगियों में सामान्य रूप से विकास होता है (लिविंगस्टन और ऐकार्डी, 1990, इनेटी एट अल., 1993)। बरकोविच एट अल. (1994) 27 मामलों के विस्तृत अध्ययन में बौद्धिक स्तर और हेटरोटोपिक पट्टी की मोटाई के बीच एक महत्वपूर्ण संबंध पाया गया; स्पष्ट रूप से सामान्य कॉर्टेक्स बेहतर विकास से जुड़ा हुआ है, लेकिन इसमें भिन्नता होने की संभावना है। ईईजी पर, बैंड को पैरॉक्सिस्मल गतिविधि पैदा करने और रक्त प्रवाह में वृद्धि करने में सक्षम पाया गया, जैसा कि एसपीईसीटी द्वारा प्रदर्शित किया गया था, जो कॉर्टिकल सक्रियण का संकेत देता है।

यह स्थिति ज्यादातर मामलों में डीसीएक्स जीन एन्कोडिंग डबलकोर्टिन (डेस पोर्ट्स एट अल, 1998, ग्लीसन एट अल, 1999) में सेक्स-लिंक्ड उत्परिवर्तन के कारण होती है। हालाँकि, लड़कों में एक समान उत्परिवर्तन क्लासिक लिसेन्सेफैली (पिल्ज़ एट अल., 1998) को जन्म दे सकता है। उत्परिवर्तन महिलाओं और यहां तक ​​कि कुछ पुरुषों में बहुत अलग ढंग से व्यक्त किया जाता है (कार्डोसो एट अल. 2000, ग्लीसन 2000) और इसलिए इसे पहचानना मुश्किल है। इसलिए, लिसेंसेफली वाले लड़के के परिवार के लिए आनुवंशिक परामर्श में एमआरआई पर लेमिनर हेटरोटोपिया की सावधानीपूर्वक खोज और, यदि आवश्यक हो, मां और बहनों में डीसीएक्स उत्परिवर्तन शामिल होना चाहिए। ऐसे परिवार ज्ञात हैं जहां प्रभावित मां ने लिसेनसेफली वाले लड़कों और लैमिनर हेटरोटोपिया वाली लड़कियों को जन्म दिया (पिनार्ड एट अल., 1994)। लैमिनर हेटरोटोपिया के दुर्लभ मामले एलआईएस1 मिसेन्स उत्परिवर्तन और अधिक हल्के फेनोटाइप (लेवेंटर एट अल., 2001) से जुड़े हैं।

इमेजिंग पर, लड़कियों में अभिव्यक्ति की गंभीरता व्यापक सबकोर्टिकल बैंड से भिन्न होती है, जो कभी-कभी असामान्य कॉर्टेक्स से ढकी होती है, सूक्ष्म, पहचानने में मुश्किल बैंड से भिन्न होती है जो केवल कॉर्टेक्स के सीमित क्षेत्रों के नीचे दिखाई देती हैं। एकतरफा और आंशिक रैखिक हेटरोटोपिया को पहचानना कभी-कभी मुश्किल होता है और उन्हें पहचानने के लिए एमपीटी प्रारूप के विशेष अनुभागों और संशोधन की आवश्यकता हो सकती है (गैलुसी एट अल।, 1991)। लड़कों में, क्लासिकल लिसेन्सेफली की तस्वीर LIS1 जैसी ही है। हालाँकि, LIS1 उत्परिवर्तन के साथ होने वाली स्थिति के विपरीत, कॉर्टेक्स के पूर्वकाल भागों की सतह पीछे के भागों की तुलना में अधिक चिकनी होती है।

लैमिनर हेटेरोटोपियास से जुड़ी मिर्गी का इलाज दवा से किया जा सकता है, लेकिन यह प्रतिरोधी भी हो सकती है। सर्जिकल उपचार अप्रभावी निकला।

बैराइटसर-विंटर सिंड्रोम में क्लासिकल लिसेनसेफली या सबकोर्टिकल लैमिनर हेटरोटोपियास (रॉसी एट अल., 2003) के रूप में डिस्मॉर्फिक विशेषताएं और मस्तिष्क विकृतियां शामिल हैं।

पचीगिरिया. यह प्रकार लिसेन्सेफली स्पेक्ट्रम के कम गंभीर रूप और समान तंत्र से संभावित परिणामों का प्रतिनिधित्व करता है। हालाँकि, यह रूप विषम है और विभिन्न सिंड्रोम का हिस्सा हो सकता है। चिकित्सकीय रूप से, पचीजिरिया विभिन्न समान लक्षणों के साथ प्रकट होता है, लेकिन कम गंभीरता के साथ। एमआरआई से कॉर्टिकल के मोटे होने और कॉर्टेक्स और सफेद पदार्थ के बीच रैखिक पृथक्करण का पता चलता है।

(ए) 2 साल की लड़की में लिसेंसेफली-पचीजिरिया: ईईजी अल्फा और उच्च आवृत्तियों के साथ विशिष्ट तेज लय दिखाता है।
(बी| 14-सप्ताह की लड़की में मिलर-डाइकर सिंड्रोम: विभिन्न आवृत्तियों की लयबद्ध गतिविधि, लेकिन मुख्य रूप से थीटा रेंज में।
(सी) 2 साल के लड़के में मिलर-डाइकर सिंड्रोम: हालांकि कुछ अतिरिक्त थीटा-अल्फा गतिविधि है, रिकॉर्डिंग में 500-600 μW तक पहुंचने वाली तेज तरंगों के बार-बार फटने का प्रभुत्व है।

लिसेन्सेफली के अन्य रूप और सिंड्रोम. आनुवांशिक और पूर्वानुमान संबंधी निहितार्थों में अंतर के कारण लिसेन्सेफली के कुछ कम सामान्य वेरिएंट को पहचानना भी उतना ही महत्वपूर्ण है (हेनेकम और बार्थ, 2003, राउल एट अल।, 2003)।

माइक्रोलिसेंसेफली में एक विस्तृत कॉर्टेक्स के साथ अत्यंत स्पष्ट जन्मजात और एजिरिया या पचीजिरिया होते हैं। कम से कम पांच या छह अप्रभावी प्रकारों का वर्णन किया गया है, जिसमें कॉर्टिकल मोटाई की अलग-अलग डिग्री, मौजूद सल्सी का स्थान और सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया, ब्रेनस्टेम एट्रोफी और वेंट्रिकुलर इज़ाफ़ा (रॉस एट अल।, 2002) जैसे संबंधित दोषों की उपस्थिति शामिल है। डोबिन्स और लेवेंटर, 2003, स्ज़्त्रिहा एट अल., 2004)। कुछ लेखकों (डोबिन्स और बार्कोविच, 1999) ने इन मामलों को "ऑलिजिरिक माइक्रोसेफली" (हेनफेल्ड, 1999) से अलग किया है, जिसे वे माइग्रेशन विकार के बजाय प्राथमिक माइक्रोसेफली का एक रूप मानते हैं। इनमें से एक सिंड्रोम रीलिन जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा हो सकता है (हांग एट अल., 2000, क्रिनो, 2001)।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के साथ लिसेंसेफली एक वेस्टिजियल बाइलेयर कॉर्टेक्स और गंभीर अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया (रॉस एट अल., 2001, सज़्त्रिया एट अल., 2005) के साथ माइक्रोसेफली की दूर की अभिव्यक्ति है। संभवतः अप्रभावी वंशानुक्रम के साथ.

कॉर्पस कॉलोसम के हाइपोप्लेसिया के साथ लिसेन्सेफैली आनुवंशिक रूप से विषम है। कुछ मामले LIS1 उत्परिवर्तन या माइक्रोलिसेंसेफली समूह का हिस्सा हो सकते हैं।

जननांग विसंगति के साथ एक्स-लिंक्ड लिसेन्सेफली (एक्सएलएजी) एक जन्मजात विकार है जिसमें माइक्रोसेफली, गंभीर विकासात्मक देरी, हाइपोथर्मिया की प्रवृत्ति, कॉर्पस कॉलोसम की अनुपस्थिति और कई मस्तिष्क असामान्यताएं (बेरी-क्रैविस और इज़राइल, 1994, डोबिन्स एट अल।) 1999). जेनिटल हाइपोप्लेसिया की संभावना एजेनेसिस से अधिक होती है। एक्सएलएजी गुणसूत्र X33.2 (उयानिक एट अल. 2003) पर होमोबॉक्स जीन एआरएक्स में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, जिस पर अन्य उत्परिवर्तन भी कुछ न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम (काटो एट अल. 2004, सूरी 2005) का कारण बन सकते हैं, जिसमें एक्स-लिंक्ड मानसिक मंदता भी शामिल है। विकास (MRX54), जननांग विकृति विज्ञान के साथ कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति और मानसिक मंदता, गतिभंग और डिस्टोनिया के साथ पार्टिंगटन सिंड्रोम, उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करता है।

दिलचस्प बात यह है कि नवजात शिशुओं में दौरे और गंभीर न्यूरोडेवलपमेंटल असामान्यताओं के साथ लिसेन्सेफली को ग्लूटामाइन की कमी से जुड़ा हुआ पाया गया है।

सबकोर्टिकल ग्रुप हेटरोटोपिया ("डबल कॉर्टेक्स"):
(ए) अक्षीय एमआरआई स्लाइस: कॉर्टेक्स से समान संकेत के साथ विस्तृत, निरंतर समूह।
(बी) कोरोनल सेक्शन: उसी मामले में निलय का फैलाव मुख्य रूप से पूर्वकाल में होता है।
(सी, डी) एमपीटी, टी1-भारित अनुक्रम - (सी) अक्षीय खंड, (डी) धनु खंड - वास्तविक कॉर्टेक्स और ग्रे पदार्थ (तीर) के एक पतले रैखिक हेटरोटोपिया के बीच स्थित सफेद पदार्थ की एक पतली परत।

द्विपक्षीय पश्च पीएमजी;

बी) असममित पीएमजी;

ग) स्किज़ेंसेफली और मिश्रित स्किज़ेंसेफली/पीएमजी।

2. बिना फोकल या मल्टीफोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया

गुब्बारा कोशिकाएं.

3. माइक्रोडिस्जेनेसिस।

चतुर्थ. कॉर्टिकल विकास की विकृतियाँ, अभी तक वर्गीकृत नहीं हैं।

एलीलिक और संभवतः एलीलिक।

ट्यूबरस स्केलेरोसिस (बॉर्नविले-प्रिंगल रोग) - अनुभाग "हिस्टोजेनेसिस के विकार" देखें।

न्यूरोनल और मिश्रित न्यूरोनल-ग्लिअल ट्यूमर काफी दुर्लभ नियोप्लाज्म हैं जो पूरी तरह या आंशिक रूप से न्यूरोनल मूल की कोशिकाओं से बनते हैं, जिनमें उच्च स्तर का विभेदन होता है।

डिस्एम्ब्रियोप्लास्टिक न्यूरोएपिथेलियल ट्यूमर (डीएनईओ) एक बहुरूपी न्यूरोनल-ग्लिअल ट्यूमर है जो कॉर्टिकल क्षेत्रों में स्थित होता है, ज्यादातर टेम्पोरल लोब में, और युवा लोगों (30 वर्ष तक) में होता है। चिकित्सकीय रूप से, DNEO की विशेषता आंशिक दौरे, दवा उपचार के प्रति प्रतिरोधी, न्यूरोलॉजिकल कमी के बिना है। इस मामले में, एमआरआई छवियां कॉर्टिक रूप से स्थित एक बहुकोशिकीय गठन को प्रकट करती हैं और T1-WI पर हाइपोइंटेंस सिग्नल और T2-WI पर हाइपरइंटेंस सिग्नल द्वारा विशेषता होती हैं (चित्र 3.15)। अक्सर ट्यूमर की संरचना विषम होती है, जिसमें सिस्टिक घटक और कैल्सीफिकेशन होता है।

एफसीडी को दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है। पहले प्रकार को हिस्टोलॉजिकल रूप से कॉर्टेक्स की वास्तुकला में मध्यम रूप से स्पष्ट परिवर्तनों की विशेषता है; गुब्बारा कोशिकाओं का पता नहीं लगाया जाता है। दूसरे प्रकार के एफसीडी में, गंभीर कॉर्टिकल अव्यवस्था, गुब्बारा कोशिकाओं की उपस्थिति, एस्ट्रोसाइटोसिस और सफेद पदार्थ एक्टोपिया देखी जाती है। एफसीडी टेम्पोरल में और अधिक बार ललाट लोब में स्थानीयकृत होता है। पहला प्रकार टेम्पोरल लोब में अधिक सामान्य है, और दूसरा प्रकार फ्रंटल लोब में अधिक सामान्य है।

एमआरआई छवियों पर पाए गए परिवर्तन हिस्टोलॉजिकल असामान्यताओं की डिग्री पर निर्भर करते हैं। एफसीडी का पहला प्रकार अक्सर निर्धारित नहीं किया जाता है। कुछ मामलों में, धूसर और सफेद पदार्थ की वास्तुकला में धूसर और सफेद पदार्थ के बीच धुंधली सीमाओं और सफेद पदार्थ की संरचना में गड़बड़ी के रूप में परिवर्तन दिखाई देता है। T2-भारित छवियां न्यूनतम सिग्नल वृद्धि दिखा सकती हैं। छाल की मोटाई नहीं बदली है (चित्र 3.17)।

दूसरे प्रकार के एफसीडी का पता लगाने के लिए एमआरआई की संवेदनशीलता 80-90% है। परिवर्तन ललाट लोब में स्थानीयकृत होते हैं। एमआरआई लाक्षणिकता में कॉर्टेक्स का मोटा होना, ग्यारी की विकृति और छोटे खांचे की उपस्थिति शामिल है। मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में, टी2-भारित छवियों पर हाइपरिंटेंस सिग्नल का एक शंकु के आकार का क्षेत्र पार्श्व वेंट्रिकल की ओर निर्देशित शीर्ष के साथ निर्धारित किया जाता है।

एफसीडी का निदान करने के लिए, आईआर, एसपीजीआर आईपी का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, जो ग्रे और सफेद पदार्थ के बीच अंतर पर जोर देती है। सबकोर्टिकल श्वेत पदार्थ में हाइपरइंटेंस ज़ोन की पहचान करने के लिए, FLAIR IP इष्टतम है।

दूसरे प्रकार की एफसीडी को नियोप्लास्टिक प्रक्रियाओं से अलग किया जाना चाहिए। दोनों ही मामलों में, T2-WI पर सिग्नल की तीव्रता में वृद्धि और खांचे की विकृति निर्धारित की जाती है। एफसीडी की विशिष्ट विशेषताएं कॉर्टेक्स की मोटाई में वृद्धि, टी2-डब्ल्यूआई पर परिवर्तित सिग्नल की एकरूपता, सबकोर्टिकल वर्गों में हाइपरिंटेंस ज़ोन का शंक्वाकार आकार, पार्श्व वेंट्रिकल तक फैली हुई हैं। कंट्रास्ट एजेंट का परिचय अतिरिक्त जानकारी प्रदान नहीं करता है।

लिसेंसेफली,या सामान्यीकृत एजिरिया-पचीजिरिया, एक "चिकना मस्तिष्क" है, इसमें कोई खांचे नहीं होते हैं, या कई छोटे खांचे परिभाषित होते हैं।

रेडियल न्यूरल माइग्रेशन में देरी से ग्रे मैटर के एक बैंड का निर्माण होता है, जो सबकोर्टिक रूप से स्थित होता है और परिवर्तित पतले कॉर्टेक्स से सफेद पदार्थ की एक परत द्वारा अलग किया जाता है। श्वेत पदार्थ की अलग परत की चौड़ाई परिवर्तनशील होती है। गंभीर लिसेन्सेफली वाले रोगियों में, इसे हेटेरोटोपिक न्यूरॉन्स के एक बैंड से कॉर्टेक्स को अलग करने वाली एक विस्तृत परत के रूप में परिभाषित किया गया है। लिसेन्सेफली के कम गंभीर मामलों में हेटरोटोपिक न्यूरॉन्स का एक पतला बैंड और उन्हें कॉर्टेक्स से अलग करने वाली सफेद पदार्थ की एक परत दिखाई देती है। कनवल्शन की मोटाई और दिशा तेजी से बदल जाती है।

एजिरिया के साथ एमआरआई छवियों पर, मस्तिष्क की सतह पर ग्यारी पूरी तरह से अनुपस्थित है, कॉर्टेक्स तेजी से मोटा हो गया है, और मस्तिष्क के निलय फैल गए हैं। पार्श्वीय विदर (सिल्वियन विदर) सतही, लंबवत उन्मुख होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क के अक्षीय खंड पर आठ की आकृति का आकार होता है। पचीजिरिया के साथ, चौड़े, सपाट घुमावों को परिभाषित किया जाता है, जो छोटी संख्या में छोटे खांचे से अलग होते हैं। कॉर्टेक्स मोटा होता है, लेकिन इसकी चौड़ाई हेटरोटोपिक न्यूरॉन्स के बैंड की संयुक्त मोटाई और उन्हें कॉर्टेक्स से अलग करने वाली सफेद पदार्थ की परत से कम होती है। परिवर्तन पूरे मस्तिष्क और उसके अलग-अलग हिस्सों दोनों को प्रभावित कर सकते हैं। पचीगाइरिया के लक्षण के बिना फैलाना एगाइरिया दुर्लभ है। सबसे आम विकल्प पेरिटो-ओसीसीपिटल एजिरिया और फ्रंटोटेम्पोरल पचीजिरिया का संयोजन है (चित्र 3.18)। कॉर्टिकोस्पाइनल और कॉर्टिकोबुलबार ट्रैक्ट की अपरिपक्वता के कारण एजिरिया को कॉर्पस कैलोसम के हाइपोजेनेसिस, सेरिबेलर वर्मिस के एजेनेसिस और मस्तिष्क स्टेम के हाइपोप्लासिया के साथ जोड़ा जा सकता है। मध्य मस्तिष्क धमनी की अपनी नाली नहीं होती है और यह खोपड़ी के आधार के करीब स्थित होती है।

हेटरोटोपिया -यह मस्तिष्क के विभिन्न क्षेत्रों में भूरे पदार्थ का असामान्य संचय और असामान्य व्यवस्था है। यह ग्लियाल फाइबर के साथ टर्मिनल मैट्रिक्स से सेरेब्रल कॉर्टेक्स तक न्यूरॉन्स के प्रवासन के उल्लंघन के कारण होता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ परिवर्तनों की गंभीरता से निर्धारित होती हैं: स्पर्शोन्मुख से लेकर दौरे तक, जो महत्वपूर्ण मानसिक मंदता के साथ हो सकती हैं। वर्तमान में, एमआरआई इष्टतम अनुसंधान पद्धति है, विशेषकर आईआर पीवी।

चावल। 3.17. फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया। एमआरआई.

ए - फ्लेयर आईपी, अक्षीय तल। दाएं ललाट लोब के सफेद पदार्थ के उपकोर्तीय खंडों में, परिवर्तित सिग्नल का एक त्रिकोणीय आकार का क्षेत्र पाया जाता है, जिसका शीर्ष पार्श्व वेंट्रिकल के पूर्वकाल सींग की ओर निर्देशित होता है। बी - आईआर आईपी, अक्षीय विमान। दाहिने ललाट लोब का वल्कुट मोटा हो गया है।

मानव मस्तिष्क संरचना के कनेक्शन में दो मूलभूत घटक शामिल हैं - सफेद और ग्रे पदार्थ। सफेद पदार्थ कॉर्टेक्स पर भूरे रंग और अंतर्निहित गैन्ग्लिया के बीच पूरे स्थानिक क्षेत्र को भर देता है। सतह बहु-अरब न्यूरॉन्स के साथ ग्रे घटक की एक परत से ढकी हुई है, परत की मोटाई लगभग 4-5 मिमी है।

ग्रे रंग क्या है और यह किसके लिए जिम्मेदार है, इसके बारे में बहुत सारे अलग-अलग स्रोत हैं, हालांकि, कई लोगों को अभी भी मानव मस्तिष्क के इस महत्वपूर्ण घटक की पूरी समझ नहीं है।

आइए मुख्य घटक से शुरू करें - ग्रे मैटर, जो हमारे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का एक मूलभूत घटक है। मस्तिष्क का धूसर पदार्थ तंत्रिका कोशिकाओं, इन कोशिकाओं की प्रक्रियाओं, साथ ही पतली वाहिकाओं से बनता है। यह घटक मुख्य रूप से सफेद वाले से भिन्न होता है जिसमें बाद वाले में तंत्रिका शरीर नहीं होते हैं, लेकिन तंत्रिका तंतुओं का एक समूह होता है।

ग्रे पदार्थ को भूरे रंग से पहचाना जाता है, यह रंग वाहिकाओं और न्यूरोनल निकायों द्वारा दिया जाता है जो पदार्थ का ही हिस्सा होते हैं। यह घटक मुख्य गोलार्धों के कॉर्टेक्स - सेरिबैलम और सेरिब्रम की आंतरिक संरचनाओं में भी होता है।

मुख्य रूप से मांसपेशियों की गतिविधि और वस्तुओं के समग्र प्रतिबिंब (श्रवण, दृष्टि), साथ ही संज्ञानात्मक कार्यों और भावनात्मक धारणा के लिए जिम्मेदार है। ग्रे घटक की मात्रा में महत्वपूर्ण परिवर्तन बुजुर्ग लोगों और अल्पकालिक स्मृति हानि के साथ होते हैं।

मानसिक विकृति वाले लोगों में कुछ सांकेतिक ग्रे मैटर असामान्यताएं पाई जा सकती हैं। मस्तिष्क के धूसर पदार्थ के हेटरोटोपिया के साथ, मिर्गी सिंड्रोम का विकास देखा जाता है, खासकर बाल रोगियों में।

द्विध्रुवी विकार वाले रोगियों के साथ-साथ पूरी तरह से स्वस्थ रोगियों में ग्रे घटक की कुल मात्रा में कोई बदलाव नहीं हुआ।

श्वेत पदार्थ की भूमिका

मानव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के मस्तिष्क के ग्रे पदार्थ और सफेद पदार्थ में अलग-अलग रंग की तीव्रता होती है, जो माइलिन के सफेद रंग से निर्धारित होती है, और इसका गठन न्यूरोनल प्रक्रियाओं से होता है। यह मस्तिष्क के अंदर स्थित होता है और भूरे पदार्थ से घिरा होता है, और रीढ़ की हड्डी में यह इस घटक के बाहर स्थित होता है। श्वेत पदार्थ की तंत्रिका प्रक्रियाओं में शामिल हैं:

1. डेन्ड्राइट से युक्त संवेदी तंत्रिकाएँ जो रिसेप्टर्स से आवेगों को सीधे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र तक ले जाती हैं
2. मोटर तंत्रिकाएँ अक्षतंतु से युक्त होती हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से मोटर अंगों, मुख्य रूप से मांसपेशियों तक आवश्यक आवेग का संचालन करता है
3. मिश्रित तंत्रिकाएँ जिनमें डेंड्राइट और एक्सोन दोनों शामिल हैं। आवेग दोनों दिशाओं में किया जाता है

श्वेत पदार्थ माइलिनेटेड तंतुओं के समूह के रूप में प्रकट होता है। आरोही तंतु रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका कोशिकाओं से आगे मस्तिष्क तक प्रवाहकीय मार्ग को आगे बढ़ाते हैं, और अवरोही तंतु सूचना के संचरण को अंजाम देते हैं।

रीढ़ की हड्डी के दोनों हिस्सों का सफेद पदार्थ संयोजी ऊतक (कमिश्नर) द्वारा जुड़ा होता है:

• बाहरी, जो आरोही पथों के नीचे स्थित है
• आंतरिक, पास में स्थित, ग्रे घटक के स्तंभों की गति के लिए जिम्मेदार है

स्नायु तंत्र

ये फाइबर न्यूरॉन्स की अरबों डॉलर की प्रक्रियाएं हैं जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका आवेगों का संचालन करती हैं।

तंत्रिका तंतु का मुख्य भाग न्यूरॉन प्रक्रिया ही है, जो बाद में तंतु अक्ष बनाती है। काफी हद तक यह एक अक्षतंतु है। मानव न्यूरॉन फाइबर की मोटाई औसतन 25 माइक्रोमीटर होती है।

न्यूरॉन तंतुओं को इसमें विभाजित किया गया है:

• मेलिन
• बिना मेलिनकृत

परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र माइलिन फाइबर की प्रबलता से निर्धारित होता है। माइलिन की कमी वाले न्यूरॉन फाइबर आमतौर पर स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के सहानुभूति भाग में स्थित होते हैं।

तंत्रिका तंतुओं का मुख्य कार्य तंत्रिका आवेगों का संचरण है। आज तक, वैज्ञानिकों ने इसके संचरण के केवल दो प्रकारों का अध्ययन किया है:

• पल्स (इलेक्ट्रोलाइट्स और न्यूरोट्रांसमीटर द्वारा प्रदान किया गया)
• स्पंदन रहित

मज्जा

कपाल की गुहा में, रीढ़ की हड्डी सुचारू रूप से मेडुला ऑबोंगटा में प्रवाहित होती है। आंतरिक सतह की ऊपरी सीमा पुल के निचले किनारे के साथ बहती है, और बाहरी सतह पर यह चौथे वेंट्रिकल की मज्जा धारियों के पास स्थित होती है।

ऊपरी भाग इसके निचले भागों की तुलना में कुछ अधिक मोटे हैं। और एक वयस्क में इस खंड की लंबाई औसतन 2.5 सेमी होती है।

मेडुला ऑबोंगटा ने श्रवण अंगों के साथ-साथ एक उपकरण के साथ अपना विकास शुरू किया, जिसका श्वसन प्रणाली और रक्त परिसंचरण पर सीधा प्रभाव पड़ता है। इसमें ग्रे घटक के नाभिक भी शामिल थे, जो संतुलन, मोटर समन्वय के लिए जिम्मेदार है, और चयापचय कार्यों को करने के लिए भी जिम्मेदार है और हमारे श्वसन और संचार प्रणालियों की गतिविधि को नियंत्रित करता है।

इस विभाग के कार्य निम्नलिखित कार्य करते हैं:

• बचाव प्रतिक्रियाएं (खांसी, उल्टी)
• सामान्य श्वास बनाए रखना
• संवहनी स्वर की कार्यप्रणाली और हृदय गतिविधि का विनियमन
• श्वसन तंत्र की कार्यप्रणाली
• पाचन तंत्र की गतिविधि को विनियमित करना
• मांसपेशियों की टोन बनाए रखना

पूर्ववर्तीमस्तिष्क

इस अनुभाग में सेरिबैलम और पोन्स शामिल हैं। सामने की ओर, पुल सेरेब्रल पेडुनेर्स के साथ एक कुशन के रूप में दिखाई देता है, और दूसरी तरफ, रॉमबॉइड फोसा का ऊपरी आधा भाग दिखाई देता है।

ग्रे पदार्थ अनुमस्तिष्क प्रांतस्था का हिस्सा है। इस भाग में मस्तिष्क का श्वेत पदार्थ अनुमस्तिष्क वल्कुट के नीचे स्थित होता है। यह सभी ग्यारी और विभिन्न तंतुओं में होता है जो लोब्यूल और ग्यारी को जोड़ने का कार्य करते हैं, या नाभिक की ओर निर्देशित होते हैं।

सेरिबैलम अंतरिक्ष में हमारी गतिविधियों और अभिविन्यास का समन्वय करता है। पोन्स मध्य मस्तिष्क के साथ जुड़ने का कार्य करता है, जो बदले में एक कंडक्टर के रूप में कार्य करता है।

मध्यमस्तिष्क

इस खंड का विकास मध्य सेरेब्रल मूत्राशय से शुरू होता है। इस खंड की गुहा एक प्रकार की मस्तिष्क जलवाहिनी प्रतीत होती है। बाहरी सतह पर यह मध्यमस्तिष्क की छत द्वारा और आंतरिक सतह पर सेरेब्रल पेडुनेल्स के आवरण द्वारा सीमित होता है। मध्यमस्तिष्क के कार्य:

• त्रिविम दृष्टि
• उत्तेजना के प्रति विद्यार्थियों की प्रतिक्रिया
• सिर और आँख की गतिविधियों का समन्वयन
• प्राथमिक डेटा का प्रसंस्करण (श्रवण, गंध, दृष्टि)

अक्सर, मध्य मस्तिष्क क्षेत्र मेडुला ऑबोंगटा के साथ कार्य करता है, जो बदले में मानव शरीर की प्रत्येक प्रतिवर्ती क्रिया को नियंत्रित करता है। इन विभागों की कार्यप्रणाली आपको अंतरिक्ष में नेविगेट करने, बाहरी उत्तेजनाओं पर तुरंत प्रतिक्रिया करने और टकटकी की दिशा में शरीर के घूर्णन को नियंत्रित करने की अनुमति देती है।

डिएन्सेफेलॉन

यह खंड कॉरपस कैलोसम और फोर्निक्स के नीचे रखा गया है, जो टेलेंसफेलॉन के गोलार्धों के दोनों किनारों पर जुड़े हुए हैं। मध्यवर्ती खंड का धूसर पदार्थ सीधे तौर पर नाभिक का निर्माण करता है, जो सीधे उपकोर्टिकल केंद्रों से संबंधित होता है।

इस मस्तिष्क क्षेत्र को इसमें विभाजित किया गया है:

• थैलेमस
• हाइपोथेलेमस
• तीसरा वेंट्रिकल

मेडुला ऑबोंगटा की मुख्य गतिविधि का उद्देश्य है:

• शरीर की सजगता को विनियमित करना
• आंतरिक अंगों की गतिविधियों का समन्वय करना
• उपापचय
• शरीर का तापमान बनाए रखना

स्वाभाविक रूप से, यह विभाग अपने आप काम नहीं कर सकता, विभिन्न कार्य नहीं कर सकता, आदि। इसलिए, इसकी गतिविधि में मस्तिष्क के साथ परस्पर जुड़े कार्य शामिल होते हैं, जो सिस्टम के पूर्ण विनियमन के साथ-साथ शरीर में आंतरिक प्रक्रियाओं के समन्वय की अनुमति देता है।

परिमित मस्तिष्क

यह सर्वाधिक विकसित विभाग प्रतीत होता है, जो मस्तिष्क के अन्य सभी भागों को कवर करता है।

जैसा कि हमने देखा, सेरिब्रम को दो गोलार्धों द्वारा दर्शाया जाता है। प्रत्येक गोलार्ध को एक प्रकार के लबादे, गंध और गैन्ग्लिया के एक विभाग द्वारा दर्शाया जाता है। गोलार्धों में स्थित पार्श्व निलय को गुहाओं के रूप में दर्शाया गया है। गोलार्धों को एक दूसरे से अलग करना अनुदैर्ध्य विदर द्वारा पूरा किया जाता है, और उनका कनेक्शन कॉर्पस कॉलोसम द्वारा पूरा किया जाता है।

ऊपरी कॉर्टेक्स ग्रे पदार्थ की एक छोटी प्लेट प्रतीत होती है, जो लगभग 2-4 मिमी मोटी होती है। श्वेत पदार्थ को न्यूरोनल फाइबर की प्रणालियों द्वारा दर्शाया जाता है, अर्थात्:

• कमिसुरल, गोलार्धों के निर्माण के साथ ही उत्पन्न होते हैं
• प्रक्षेपण (आरोही और अवरोही), जटिल प्रतिवर्त चापों के निर्माण में भाग लेते हैं
• साहचर्य (इंटरकैलेरी) कॉर्टेक्स की व्यक्तिगत तंत्रिका परतों के बीच एक कार्यात्मक संबंध प्रदान करता है

निम्नलिखित केंद्र टर्मिनल मेडुला में स्थित हैं:

1. मोटर विनियमन
2. वातानुकूलित सजगता और उच्च मानसिक कार्यों का नियंत्रण जो निम्नलिखित कार्य करते हैं:

• भाषण उत्पादन (ललाट लोब)
• मांसपेशियों और त्वचा की संवेदनशीलता (पार्श्विका लोब)
• दृश्य कार्यक्षमता (पश्चकपाल लोब)
• गंध, श्रवण और स्वाद (टेम्पोरल लोब)

मस्तिष्क के घाव

आज, नवीन खोजों और नई वैज्ञानिक उपलब्धियों के युग में, अत्यधिक सटीक और तकनीकी रूप से उन्नत मस्तिष्क निदान करना संभव हो गया है। इसलिए, यदि सफेद पदार्थ की कोई रोग संबंधी असामान्यता है, तो इसका शीघ्र पता लगने की संभावना है, जिससे रोग के प्रारंभिक चरण में ही चिकित्सा शुरू की जा सकती है।

श्वेत पदार्थ की क्षति से जुड़ी विकृतियों में मस्तिष्क के विभिन्न भागों में कुछ रोग संबंधी असामान्यताएं भी हैं। उदाहरण के लिए, यदि पिछला पैर प्रभावित होता है, तो रोगी एक तरफ से लकवाग्रस्त हो सकता है।

यह समस्या ख़राब दृष्टि कार्यक्षमता से भी जुड़ी हो सकती है। कॉर्पस कैलोसम की ख़राब कार्यप्रणाली मानसिक विकारों के विकास में योगदान कर सकती है। इस मामले में, अक्सर एक व्यक्ति आसपास की वस्तुओं और घटनाओं को नहीं पहचानता है और उद्देश्यपूर्ण कार्यों में स्पष्ट शिथिलता होती है। द्विपक्षीय विकृति विज्ञान के साथ, किसी व्यक्ति के लिए बोलना और निगलना मुश्किल हो सकता है।

धूम्रपान के लंबे इतिहास वाले लोगों में ग्रे घटक और संज्ञानात्मक कार्यों का क्रमिक नुकसान देखा जाता है और यह इस बुरी आदत के बिना रोगियों की तुलना में काफी तेजी से होता है। लंबे समय तक धूम्रपान करने वाले, जो अध्ययन के समय धूम्रपान नहीं कर रहे थे, उन्होंने धूम्रपान शुरू करने वालों की तुलना में कम कोशिकाओं को खो दिया और बेहतर मानसिक प्रदर्शन बनाए रखा।

यह भी बहुत दिलचस्प है कि जिन किशोरों को हिंसक सज़ा का सामना करना पड़ा या वे ध्यान घाटे के विकार से पीड़ित थे, उनके प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स में ग्रे सामग्री काफी कम थी।

विकल्परंगीन मिजाज- वॉकर

चौथा वेंट्रिकल सिस्टर्ना मैग्ना के साथ व्यापक रूप से संचार करता है; वर्मिस और अनुमस्तिष्क गोलार्ध हाइपोप्लास्टिक हैं। जलशीर्ष। सेरेब्रल सिस्टर्न मैग्ना और सबराचोनोइड स्पेस के साथ IV वेंट्रिकल के संचार की पुष्टि एक्वाडक्ट और सेरेब्रल सिस्टर्न मैग्ना में सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के हाइपरपल्सेशन द्वारा की जाती है।

विभेदक निदान रेट्रोसेरेबेलर लिकर सिस्ट और सेरिबेलर शोष के साथ किया जाता है। रेट्रोसेरेबेलर सेरेब्रोस्पाइनल द्रव सिस्ट के साथ, चौथा वेंट्रिकल सिस्ट से अलग दिखाई देता है, और सेरिबैलर गोलार्धों के साथ चौथे वेंट्रिकल का ऊपर की ओर विस्थापन होता है और चौथे वेंट्रिकल का संपीड़न होता है। अनुमस्तिष्क शोष शराबियों की विशेषता है और सल्सी के चौड़ीकरण के साथ सेरिबैलम में एक समान कमी से प्रकट होता है।

कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति

कॉर्पस कैलोसम सफेद पदार्थ का एक अनुप्रस्थ बंडल है जो मस्तिष्क गोलार्द्धों को जोड़ता है।

कॉर्पस कॉलोसम के अविकसित होने की डिग्री अलग-अलग हो सकती है। आंशिक अविकसितता - हाइपोजेनेसिस। पूर्ण अनुपस्थिति - एजेनेसिस। आंशिक गठन दोष डिसजेनेसिस है। आवृत्ति 2000-3000 लोगों में 1 है।

कॉर्पस कैलोसम में 4 खंड होते हैं:

रोस्ट्रम - चोंच

गेनु - घुटना

शरीर - धड़

स्प्लेनियम - रोलर

कॉर्पस कॉलोसम के एजेनेसिस में एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर नहीं होती है, और तंत्रिका संबंधी लक्षण सहवर्ती परिवर्तनों से जुड़े होते हैं।

एमआरआई पर कॉर्पस कॉलोसम के एगेनेसिस के लक्षण। पार्श्व वेंट्रिकल के पूर्वकाल के सींग और शरीर, पार्श्व वेंट्रिकल की औसत दर्जे की दीवारों के समानांतर पाठ्यक्रम, पार्श्व वेंट्रिकल के चौड़े पीछे के सींग, तीसरे वेंट्रिकल का ऊंचा खड़ा होना। अक्सर इसे कॉर्पस कैलोसम के लिपोमा या इंटरहेमिस्फेरिक सिस्ट के साथ जोड़ा जाता है। अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जा सकता है।

सेफलोसेलिस कपालीय हर्निया हैं।

यह मस्तिष्क संरचनाओं के एक्स्ट्राक्रैनियल वितरण के साथ खोपड़ी और ड्यूरा मेटर की हड्डियों के विकास में एक दोष है। हर्नियल थैली की सामग्री के आधार पर, ये हैं: मेनिंगोसेले, मेनिंगोएन्सेफैलोसेले, एन्सेफैलोसिस्टोसेले (वेंट्रिकुलर सिस्टम के भाग के साथ), एट्रेटिक सेफलोसेले (डीएमई, रेशेदार ऊतक) ग्लियोसेले (ग्लिअल सिस्ट)। हर्निया का नाम हर्नियल छिद्र के स्थान के अनुसार रखा गया है:

1. पश्चकपाल.

2. खोपड़ी तिजोरी.

3. फ्रंटो-बेसिलर।

4. बेसिलर.

5. क्रानियोस्किसिस - कपाल फांकों के माध्यम से।

मेनिंगोएन्सेफैलोसेलिस (70%) का सबसे आम स्थान पश्चकपाल क्षेत्र है, जहां वे अक्सर चियारी विकृति और एक्वाडक्टल स्टेनोसिस के साथ संयुक्त होते हैं। पार्श्विका और ललाट क्षेत्र के हर्नियास प्रत्येक में 10% होते हैं (ग्रॉसमैन आर.आई., यूसेम डी.एम., 1994)। ललाट क्षेत्र के हर्निया को अक्सर कॉर्पस कैलोसम और स्किज़ेंसेफली के एजेनेसिस के साथ जोड़ा जाता है। विशिष्ट मामलों में, हर्निया मध्य रेखा या पैरामेडियन में स्थित होते हैं। मस्तिष्क के ऊतकों में मस्तिष्क के ऊतकों की विशेषताएं होती हैं, मेनिंगोसेले में मस्तिष्कमेरु द्रव की विशेषताएं होती हैं। विशेष महत्व नासोफ्रंटल और स्फेनोएथमॉइड क्षेत्र के हर्निया का निदान है, जो चिकित्सकीय रूप से पॉलीप्स की तरह दिखता है।

एनेसेफली

निदान प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड या एमआर परीक्षा द्वारा किया जाना चाहिए।

हाइड्रैन्सेन्सेफली।पीसीए (टेम्पोरल लोब्स, ओसीसीपिटल लोब्स, थैलेमस और इन्फ्राटेंटोरियल संरचनाओं के पीछे के भाग) से मस्तिष्क पोषण के हिस्से का गठन किया गया है। आईसीए बेसिन (एसीए, एसएमए) से मस्तिष्क पोषण के हिस्से अनुपस्थित हैं; उनकी जगह ले ली है एक विशाल मस्तिष्कमेरु द्रव संग्राहक। इसका कारण भ्रूण काल ​​में आईसीए का अवरोध है।

होलोप्रोसेन्सेफली।दाएं और बाएं मस्तिष्क गोलार्धों का अधूरा पृथक्करण। मुख्य रूप हैं:

1. लोबार. फाल्क्स अनुपस्थित या अविकसित है, सेप्टम पेलुसिडा अनुपस्थित है, पार्श्व वेंट्रिकल एक दूसरे से जुड़े हुए हैं, और कॉर्पस कैलोसम भी अनुपस्थित है।

2. सात बार. तीसरा और पार्श्व वेंट्रिकल एक एकल विशाल मध्य वेंट्रिकुलर गुहा बनाते हैं - एक डाइएन्सेफेलिक सिस्ट। चेहरे की विकृतियाँ।

3. अलोबार. मस्तिष्क में एक विशाल गुहा होती है। इसमें कोई कॉर्पस कैलोसम, कोई फाल्क्स, कोई घ्राण बल्ब और ट्रैक्ट नहीं है। गंभीर चेहरे की विकृतियाँ आवश्यक हैं - साइक्लोपिज़्म, नाक की हड्डियों की अनुपस्थिति, वोमर, स्फेनॉइड हड्डी।

सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया।ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया (क्षीण दृश्य तीक्ष्णता), सेप्टम पेलुसिडम की अनुपस्थिति, वसा दमन का उपयोग करके कोरोनल एमआरआई स्कैन पर ऑप्टिक तंत्रिका शोष का संयोजन।

स्किज़ेंसेफली।यह मस्तिष्क की प्राथमिक दरारों (पार्श्व, मध्य) से पार्श्व वेंट्रिकल तक चलने वाली एक जन्मजात दरार है। उन्हें दो प्रकारों में विभाजित किया गया है: खुले किनारों के साथ और बंद किनारों के साथ (खुले जबड़े, बंद जबड़े)। दरार के किनारों पर धूसर पदार्थ दिखाई देता है (ग्रे पदार्थ का हेटरोटोपिया), यह पोरेंसेफली से भिन्न है। एमआरआई पसंद का तरीका है।

न्यूरोनल प्रवासन की विसंगतियाँ।

हेटेरोटोपिया।यह असामान्य स्थानों में ग्रे मैटर कोशिकाओं का संचय है, जो न्यूरॉन्स के रेडियल प्रवास में देरी से जुड़ा है। गर्भधारण के 7 से 16 सप्ताह तक होता है, जब न्यूरोब्लास्ट पेरिवेंट्रिकुलर क्षेत्र से पिया मेटर की ओर स्थानांतरित होते हैं। हेटेरोटोपिया वाले लगभग सभी रोगी मिर्गी और विकास संबंधी विकारों से पीड़ित हैं। फोकल (गांठदार) और बैंड-जैसे (फैला हुआ) हेटरोटोपियास हैं। हेटरोटोपिया के लिए सबसे विशिष्ट स्थान उपनिर्भर क्षेत्र है, जहां इसका एक विशिष्ट गांठदार आकार होता है। ट्यूबरस स्केलेरोसिस के विपरीत, हेटेरोटोपिक नोड्यूल्स में ग्रे पदार्थ की विशेषताएं होती हैं, और ट्यूबरस स्केलेरोसिस में, सफेद पदार्थ के क्षेत्र होते हैं। T2-WI पर अच्छी तरह से विभेदित।

ट्यूमर के विपरीत, पेरिफोकल एडिमा का कोई क्षेत्र नहीं होता है; क्षेत्र ग्रे पदार्थ के प्रति आइसोइंटेंस होते हैं और कंट्रास्ट एजेंट जमा नहीं करते हैं। नोड्यूल्स में ट्यूमर जैसी रक्त वाहिकाएं और मस्तिष्कमेरु द्रव हो सकते हैं। बैंड-जैसी हेटरोटोपिया का व्यापक प्रभाव हो सकता है।

पचीगिरिया. ये छोटे, चौड़े और मोटे संवलन हैं। (छोटा, चौड़ा और मोटा)। यदि सल्सी बिल्कुल नहीं बनती है, तो मस्तिष्क की एक चिकनी सतह बन जाती है और इस स्थिति को एजिरिया या लिसेन्सेफली कहा जाता है। लैमिनर नेक्रोसिस के कारण एक उच्च तीव्रता वाला कॉर्टिकल रिम विशेषता है। सिल्वियन दरारें विकसित नहीं होती हैं। जन्मजात साइटोमेगालोवायरस संक्रमण वाले मरीजों में पचीगाइरिया का खतरा अधिक होता है।

पॉलीमाइक्रोजिरिया (एमआरआई पर छोटे असंगठित कॉर्टिकल ग्यारी) को पचीगाइरिया से अलग करना मुश्किल है, लेकिन कॉर्टेक्स की मोटाई भिन्न होती है: पॉलीमाइक्रोगाइरिया के साथ 5-7 मिमी, पचीगाइरिया के साथ 8 मिमी से अधिक।

मेगालेंसेफली।यह सेरेब्रल गोलार्ध के पूरे या उसके हिस्से में एक विशिष्ट वृद्धि है। प्रभावित पक्ष पर, पॉलीमाइक्रोजिरिया, एजिरिया, एक विस्तारित कॉर्टिकल ज़ोन, पूर्वकाल के सींग को लंबा और सीधा करने के साथ इप्सिलैटरल वेंट्रिकल का फैलाव, और बिगड़ा हुआ माइलिनेशन आमतौर पर पाया जाता है। चिकित्सकीय रूप से, दौरे, अर्धांगघात, विकास संबंधी विकार और असामान्य खोपड़ी विन्यास का पता लगाया जाता है।

न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम (फेकोमैटोसिस)

एक बीमारी जो एक्टोडर्मल मूल की संरचनाओं को प्रभावित करती है: तंत्रिका तंत्र, त्वचा, नेत्रगोलक और इसकी सामग्री, और कभी-कभी आंतरिक अंग। 4 रोग शामिल हैं:

1. न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (एनएफ) रेक्लिंगहौसेन प्रकार I और II।

एनएफ - टाइप I. ऑटोसोमल प्रमुख रोग. घटना 3000-5000 लोगों में से 1 में होती है। त्वचा पर कैफ़े-औ-लेट धब्बे, चमड़े के नीचे के न्यूरोफाइब्रोमास, ऑप्टिक पाथवे ग्लियोमा, एस्ट्रोसाइटोमास, तंत्रिका शीथ ट्यूमर, काइफोस्कोलियोसिस, संवहनी डिसप्लेसिया, मिर्गी, मानसिक विकार। एमआरआई स्कैन अज्ञात मूल के दृश्य थैलेमस में बढ़े हुए एमआर सिग्नल के क्षेत्रों को दिखा सकता है।

एनएफ - प्रकार II। आठवीं तंत्रिकाओं के द्विपक्षीय न्यूरोमा, मेनिंगियोमास, ग्लियोमास, न्यूरोफाइब्रोमास। घटना 5000 लोगों में से 1 है।

2. एन्सेफैलोट्रिजेमिनल एंजियोमैटोसिस (स्टर्ज-वेबर रोग)। लक्षणों का त्रय: चेहरे का एंजियोमा, ग्लूकोमा, मेडुला शोष के साथ मेनिन्जियल एंजियोमेटोसिस। क्रैनियोग्राम और सीटी स्कैन पर पार्श्विका-पश्चकपाल क्षेत्रों में वाहिकाओं के समान पेट्रीकरण हो सकता है। एमआरआई पर, IV एन्हांसमेंट के बाद, एंजियोमा सबराचोनोइड स्थानों में बढ़े हुए संकेतों के क्षेत्र के रूप में दिखाई देते हैं।

3. ट्यूबरस स्केलेरोसिस (बॉर्नविले रोग)। एमआरआई पर, पार्श्व वेंट्रिकल्स की दीवारों में पेट्रीफिकेशन - सफेद पदार्थ के साथ सबपेंडिमल हैमार्टोमास आइसोइंटेंस। सबपेंडिमल एस्ट्रोसाइटोमास इंटरवेंट्रिकुलर फोरामेन के क्षेत्र में विशिष्ट हैं।

4. केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का एंजियोमैटोसिस (हिप्पेल-लैंडौ रोग)। रेटिनल एंजियोमा, सेरेबेलर हेमांगीओब्लास्टोमा, किडनी, लीवर का एंजियोमैटोसिस, फियोक्रोमोसाइटोमा।