गिल्बर्ट सिंड्रोम: लक्षण और उपचार। गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है: एक बीमारी या एक व्यक्तिगत विशेषता
व्यापक अर्थ में, गिल्बर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें मानव रक्त में "बिलीरुबिन" नामक पदार्थ की वृद्धि होती है।
चिकित्सा में, इस बीमारी को अक्सर संवैधानिक यकृत रोग या पारिवारिक गैर-हेमोलिटिक पीलिया के रूप में जाना जाता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम एक अर्जित रोग नहीं है; रोगी इस विकार के साथ पैदा होते हैं।
यह क्या है
बिलीरुबिन एक पदार्थ है जो पुरानी लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन का अपशिष्ट उत्पाद है। सामान्य परिस्थितियों में, ऐसे घटक मल के माध्यम से शरीर से बाहर निकल जाते हैं।
यदि यह प्रक्रिया बाधित होती है, तो वे मानव रक्त में बने रहते हैं। इस स्थिति का परिणाम आंखों की सफेद झिल्लियों, त्वचा के कुछ क्षेत्रों का पीला पड़ना और पित्त की संरचना में परिवर्तन है।
मानव शरीर में बिलीरुबिन चयापचय की प्रक्रिया का एक महत्वपूर्ण घटक ग्लुकुरोनिलट्रांसफेरेज़ नामक एंजाइम है। गिल्बर्ट सिंड्रोम में इस तत्व की कमी हो जाती है। बिलीरुबिन शरीर से बाहर नहीं निकलता, बल्कि रक्त में जमा हो जाता है, जिससे त्वचा पीली हो जाती है।
संक्षिप्त चिकित्सा इतिहास
पहली बार, बिलीरुबिन उपयोग की प्रक्रिया में आनुवंशिक विकार से जुड़े एक सिंड्रोम का वर्णन फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट ऑगस्टिन निकोलस गिल्बर्ट द्वारा किया गया था, जिन्हें यकृत की विकृति के अध्ययन में शामिल चिकित्सीय स्कूल के सबसे प्रमुख प्रतिनिधियों में से एक माना जाता था। और खून.
इस बीमारी को इसके खोजकर्ता का नाम मिला, लेकिन चिकित्सा स्रोतों में इसे सौम्य पारिवारिक पीलिया या संवैधानिक यकृत रोग भी कहा जाता है।
गिल्बर्ट ने कई अध्ययनों के माध्यम से न केवल रक्त प्लाज्मा में बिलीरुबिन के स्तर में असामान्यताओं की उपस्थिति की वंशानुगत प्रकृति का खुलासा किया, बल्कि यह भी साबित किया कि ऐसे कारक की उपस्थिति में, यकृत के कामकाज में कोई व्यवधान नहीं होता है या पित्त नलिकाएं। एक विशेषज्ञ की खोज 1901 में दर्ज की गई थी।
व्यापकता एवं महत्व
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, दुनिया की लगभग 10% आबादी गिल्बर्ट सिंड्रोम की वाहक है। इस रोग की पहचान और सटीक आँकड़ों का संकलन रोग के लक्षणों की नगण्य संख्या के कारण जटिल है।
मरीज़, एक नियम के रूप में, आंखों के श्वेतपटल या त्वचा के कुछ क्षेत्रों के पीलेपन की शिकायत लेकर डॉक्टरों के पास जाते हैं।
ऐसे लक्षण प्रकट होने से पहले, बिलीरुबिन की मात्रा के लिए रक्त परीक्षण का अध्ययन करके ही गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है।
जोखिम
मरीजों को गिल्बर्ट सिंड्रोम का खतरा होता है, जिनके रिश्तेदारों में इस बीमारी से पीड़ित लोग हैं। रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में जन्मजात असामान्यताएं केवल आनुवंशिक स्तर पर ही प्रसारित होती हैं। अगर माता-पिता में से किसी एक को यह बीमारी है तो बच्चे में भी इसके फैलने का खतरा 50% होता है। पुरुषों में इसके मुख्य लक्षण 30 साल की उम्र के बाद दिखाई देने लगते हैं।
कारण
प्रत्येक व्यक्ति में जीन की दो प्रतियां होती हैं जो सीधे गिल्बर्ट सिंड्रोम की घटना को प्रभावित करती हैं। एक गलत जीन होना एक सामान्य स्थिति है।
इस कारक वाले लोगों में, बिलीरुबिन का स्तर उनके पूरे जीवन में समय-समय पर बदल सकता है, लेकिन आंखों या त्वचा के श्वेतपटल का पीलापन नहीं देखा जाएगा।
दो गलत जीन इस बात की गारंटी देते हैं कि मरीज को गिल्बर्ट सिंड्रोम है.
गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारणों में निम्नलिखित कारक शामिल हैं:
- बिलीरुबिन के उत्पादन में शामिल जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
- गंभीर भुखमरी, तनाव, बुरी आदतों के दुरुपयोग या पिछले वायरल रोगों के रूप में अतिरिक्त कारकों द्वारा शरीर की प्रारंभिक स्थिति (गिल्बेन सिंड्रोम वाले रोगी) की जटिलता।
लक्षण और निदान के तरीके
लंबे समय तक, गिल्बर्ट सिंड्रोम स्पर्शोन्मुख रूप से विकसित हो सकता है। इस बीमारी के लक्षण कुछ बाहरी कारकों के प्रभाव में खराब हो जाते हैं, जिनमें अचानक शारीरिक परिश्रम, लगातार तनावपूर्ण स्थिति, मजबूत दवाओं के साथ उपचार का कोर्स या पिछली वायरल बीमारियाँ शामिल हैं। शराब या आहार में अचानक परिवर्तन भी गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षणों को भड़का सकता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:
- नासोलैबियल त्रिकोण, पैर, हथेलियों या बगल में त्वचा का पीलापन;
- आंखों के श्वेतपटल (सफेद झिल्ली) पर पीले रंग का दिखना;
- सामान्य सुस्ती (थकान में वृद्धि, भूख न लगना, उनींदापन);
- सीने में जलन, डकार और मुंह में कड़वाहट;
- यकृत क्षेत्र में असुविधा.
गिल्बर्ट सिंड्रोम के बढ़ने पर, शराब के नशे जैसे लक्षण उत्पन्न होते हैं, लेकिन वे अत्यंत दुर्लभ होते हैं। ऐसे संकेतों में शब्दों को खोजने और उच्चारण करने में कठिनाई, चाल में बदलाव, मांसपेशियों में मरोड़, बेकाबू उल्टी या चक्कर आना शामिल हैं।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान रोगी के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर और आनुवंशिक प्रवृत्तियों के अध्ययन पर आधारित है। ज्यादातर मामलों में यह बीमारी विरासत में मिलती है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का विकास हमेशा बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि के साथ होता है, हीमोग्लोबिन में कमी और बड़ी संख्या में अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं। मूत्र परीक्षण में परिवर्तन केवल हेपेटाइटिस की उपस्थिति में ही देखा जाता है।
निदान की पुष्टि करने के लिए, अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं:
- यकृत टोमोग्राफी;
- फेनोबार्बिटल परीक्षण;
- उपवास के प्रति शरीर की प्रतिक्रिया।
इलाज
गिल्बर्ट सिंड्रोम कोई जानलेवा बीमारी नहीं है. यहां तक कि बीमारी के लक्षण भी न्यूनतम असुविधा के साथ होते हैं, और कभी-कभी लंबे समय तक ध्यान नहीं दिए जाते हैं। त्वचा का पीलापन रोगियों को मनोवैज्ञानिक चिंता का कारण बनता है।
ड्रग्स
गिल्बर्ट सिंड्रोम के बढ़ने की स्थिति में, दवा "फेनोबार्बिटल" लेने की सिफारिश की जाती है।. उपचार की खुराक और पाठ्यक्रम मौजूदा नैदानिक तस्वीर के आधार पर एक विशेषज्ञ द्वारा स्थापित किया जाता है।
इस दवा का लंबे समय तक उपयोग या इसके अनियंत्रित सेवन से लीवर की कार्यप्रणाली और तंत्रिका तंत्र की स्थिति पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ सकता है। इसके अलावा, उत्पाद का शरीर पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है।
पित्त की संरचना पर दवा का लाभकारी प्रभाव पड़ता है। इसे लेने का रोगनिरोधी कोर्स कई हफ्तों तक चलता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के उपचार में "उर्सोसन" के उपयोग पर उपस्थित चिकित्सक से सहमति होनी चाहिए।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के उपचार के पाठ्यक्रम को निम्नलिखित समूहों की दवाओं के साथ पूरक किया जा सकता है:
- कोलेरेटिक एजेंट;
- बार्बिट्यूरेट्स;
- हेपेटोप्रोटेक्टर्स;
- एंटरोसॉर्बेंट्स;
- मूत्रल;
- विटामिन बी;
- पाचन में सुधार के लिए औषधियाँ।
लोक उपचार से उपचार
गिल्बर्ट सिंड्रोम के इलाज की प्रक्रिया को एक विशेष आहार के साथ पूरक करने की सिफारिश की जाती है। भोजन के साथ रोगी को अधिकतम मात्रा में विटामिन और उपयोगी घटक प्राप्त होने चाहिए। परिरक्षकों और अस्वास्थ्यकर खाद्य पदार्थों को आहार से पूरी तरह बाहर रखा गया है। खाना उबालकर या पकाकर ही बनाना चाहिए।
निम्नलिखित प्रकार की जड़ी-बूटियों का अर्क बिलीरुबिन के स्तर को सामान्य करने में मदद करता है:
- कैलेंडुला;
- अमर;
- टैन्सी;
- कासनी;
- दारुहल्दी;
- गुलाब का कूल्हा;
आप इन सामग्रियों को पारंपरिक तरीके से बना सकते हैं।- प्रति गिलास उबलते पानी में मिश्रण का एक चम्मच। काढ़ा जलसेक या थोड़े समय के लिए उबालकर तैयार किया जाता है। कई हफ्तों के पाठ्यक्रम में लोक उपचार लेने की सिफारिश की जाती है। काढ़े का सेवन दिन में कम से कम तीन बार, एक गिलास प्रतिदिन करना चाहिए।
रोकथाम
आपके जीवनकाल के दौरान गिल्बर्ट सिंड्रोम प्राप्त करना असंभव है; यह रोग आनुवंशिक स्तर पर फैलता है। ऐसी बीमारी की उपस्थिति केवल उचित रक्त परीक्षण के आधार पर ही निर्धारित की जा सकती है। इस तरह के विचलन को रोकने के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं।
विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि जोखिम वाले मरीज़ों को अपने स्वास्थ्य के प्रति सावधान रहना चाहिए और उन कारकों को खत्म करना चाहिए जो गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षणों को बढ़ा सकते हैं।
विषय पर वीडियो: गिल्बर्ट रोग
ऐसे निवारक उपायों में शामिल हैं:
- बुरी आदतों (शराब, धूम्रपान, आदि) को छोड़ना;
- स्वस्थ भोजन नियमों का पालन;
- मध्यम शारीरिक गतिविधि;
- दवाओं के उपयोग के निर्देशों का अनुपालन, जिसके दुष्प्रभावों में यकृत पर नकारात्मक प्रभाव शामिल है;
- वार्षिक चिकित्सा परीक्षा (पूर्ण चिकित्सा परीक्षा)।
पूर्वानुमान
गिल्बर्ट सिंड्रोम रोगियों की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। हालाँकि, इस बीमारी को पूरी तरह से सुरक्षित कहना मुश्किल है। तथ्य यह है कि बीमारी की जटिलताओं से लीवर के प्रदर्शन में कुछ बदलाव हो सकते हैं और शराब, हानिकारक खाद्य पदार्थों या अन्य नकारात्मक कारकों के प्रति इसकी संवेदनशीलता में वृद्धि हो सकती है।
इस प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, एक अन्य प्रकार का पीलिया, यहां तक कि हेपेटाइटिस भी हो सकता है. गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करते समय, लीवर एंजाइम के स्तर की निगरानी करना और स्वास्थ्य जटिलताओं को रोकना महत्वपूर्ण है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम (जीएस) एक वंशानुगत पिगमेंटरी हेपेटोसिस है जिसमें यकृत बिलीरुबिन नामक यौगिक को पूरी तरह से संसाधित नहीं कर पाता है। इस स्थिति में, यह रक्तप्रवाह में जमा हो जाता है, जिससे हाइपरबिलिरुबिनमिया हो जाता है।
कई मामलों में, उच्च बिलीरुबिन एक संकेत है कि आपके यकृत समारोह में कुछ गड़बड़ हो रही है। हालाँकि, जीएस में लीवर आमतौर पर सामान्य रहता है।
यह कोई खतरनाक स्थिति नहीं है और इसका इलाज करने की आवश्यकता नहीं है, हालाँकि इससे कुछ छोटी-मोटी समस्याएँ हो सकती हैं।
गिल्बर्ट की बीमारी महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करती है। निदान आमतौर पर किशोरावस्था के अंत या बीसवीं सदी की शुरुआत में किया जाता है। जब जीएस वाले लोगों में हाइपरबिलिरुबिनमिया के एपिसोड होते हैं, तो वे आमतौर पर हल्के होते हैं और तब होते हैं जब शरीर तनाव में होता है, जैसे कि निर्जलीकरण, भोजन के बिना लंबे समय तक (उपवास), बीमारी, जोरदार व्यायाम या मासिक धर्म। हालाँकि, सिंड्रोम वाले लगभग 30% लोगों में स्थिति के कोई संकेत या लक्षण नहीं होते हैं, और उनके विकार का पता केवल तब चलता है जब नियमित रक्त परीक्षण अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर को दिखाते हैं।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के अन्य नाम:
- संवैधानिक यकृत रोग;
- पारिवारिक गैर-हेमोलिटिक पीलिया;
- गिल्बर्ट की बीमारी;
- असंयुग्मित सौम्य बिलीरुबिनमिया।
यूजीटी1ए1 जीन में गड़बड़ी से गिल्बर्ट सिंड्रोम होता है। यह जीन मुख्य रूप से यकृत कोशिकाओं में पाए जाने वाले एंजाइम ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज़ के उत्पादन के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो शरीर से बिलीरुबिन को हटाने के लिए आवश्यक है।
बिलीरुबिन एक सामान्य उपोत्पाद है जो हीमोग्लोबिन युक्त पुरानी लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के बाद बनता है, वह प्रोटीन जो रक्त में ऑक्सीजन ले जाता है।
आमतौर पर, लाल रक्त कोशिकाएं लगभग 120 दिनों तक जीवित रहती हैं। जब यह अवधि समाप्त हो जाती है, तो हीमोग्लोबिन टूटकर हीम और ग्लोबिन में बदल जाता है। ग्लोबिन एक प्रोटीन है जो बाद में उपयोग के लिए शरीर में संग्रहीत होता है। हेम को शरीर से निकालना होगा।
हीम को हटाने को ग्लूकोरोनिडेशन कहा जाता है। हीम एक नारंगी-पीले रंगद्रव्य, "अप्रत्यक्ष" या असंयुग्मित बिलीरुबिन में टूट जाता है। यह अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन यकृत में जाता है। यह वसा में घुल जाता है।
लीवर में बिलीरुबिन को यूरोडाइन डाइफॉस्फेट ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज़ नामक एंजाइम द्वारा पानी में घुलनशील रूप में संसाधित किया जाता है। यह "संयुग्मित" बिलीरुबिन है।
संयुग्मित बिलीरुबिन पित्त में स्रावित होता है, यह जैविक द्रव पाचन में मदद करता है। यह पित्ताशय में संग्रहित होता है, जहां से इसे छोटी आंत में छोड़ा जाता है। आंत में, बिलीरुबिन बैक्टीरिया द्वारा वर्णक पदार्थों - स्टर्कोबिलिन में परिवर्तित हो जाता है। फिर यह मल और मूत्र में उत्सर्जित होता है।
जीएस वाले लोगों में लगभग 30 प्रतिशत सामान्य ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज़ एंजाइम कार्य होता है। परिणामस्वरूप, असंयुग्मित बिलीरुबिन पर्याप्त रूप से ग्लुकुरोनिडेटेड नहीं होता है। यह विषाक्त पदार्थ फिर शरीर में जमा हो जाता है, जिससे हल्का हाइपरबिलिरुबिनमिया होता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण बनने वाले आनुवंशिक परिवर्तन वाले सभी व्यक्तियों में हाइपरबिलिरुबिनमिया विकसित नहीं होता है। यह इंगित करता है कि स्थिति विकसित होने के लिए अतिरिक्त कारकों की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि ऐसी स्थितियाँ जो ग्लूकोरोनाइडेशन प्रक्रिया को और बाधित करती हैं। उदाहरण के लिए, लाल रक्त कोशिकाएं बहुत आसानी से टूट सकती हैं, जिससे अतिरिक्त बिलीरुबिन निकल सकता है, और बिगड़ा हुआ एंजाइम अपना काम पूरी तरह से करने में सक्षम नहीं हो सकता है। इसके विपरीत, यकृत में बिलीरुबिन की गति, जहां यह ग्लुकुरोनिडेटेड होगा, ख़राब हो सकती है। ये कारक अन्य जीनों में परिवर्तन से जुड़े हो सकते हैं।
क्षतिग्रस्त जीन को विरासत में मिलने के अलावा, जीएस के विकास के लिए कोई जोखिम कारक नहीं हैं। यह विकार जीवनशैली, आदतों, पर्यावरणीय स्थितियों या गंभीर अंतर्निहित यकृत विकृति जैसे सिरोसिस, हेपेटाइटिस बी या हेपेटाइटिस सी से जुड़ा नहीं है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है।
प्रत्येक व्यक्ति में जीन के दो सेट होते हैं, जो पिता और माता से प्राप्त होते हैं। इस दोहराव के कारण, आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब दो बाधित जीन विरासत में मिलते हैं (समयुग्मक प्रकार)।
बहुत अधिक बार, वंशानुगत जीनों की एक जोड़ी में से केवल एक ही असामान्य (विषमयुग्मजी प्रकार) होता है। इस मामले में, निम्नलिखित परिदृश्य मौजूद हैं:
वंशानुक्रम का प्रमुख प्रकार - क्षतिग्रस्त जीन सामान्य पर हावी होता है। यह रोग तब भी होता है जब जोड़े में से केवल एक जीन असामान्य होता है।
अप्रभावी प्रकार की वंशानुक्रम - एक स्वस्थ जीन सफलतापूर्वक दोषपूर्ण जीन की हीनता की भरपाई करता है और उसकी गतिविधि को दबा देता है। गिल्बर्ट की बीमारी बिल्कुल वंशानुक्रम के इसी तंत्र का अनुसरण करती है। केवल समयुग्मजी संस्करण के साथ ही एक सिंड्रोम होता है जब दो जीन दोषपूर्ण होते हैं। लेकिन इस प्रकार के विकसित होने का जोखिम काफी अधिक है, क्योंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए विषमयुग्मजी जीन आबादी के बीच बहुत आम है। ये लोग दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, लेकिन रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है (हालांकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में थोड़ी वृद्धि हो सकती है)।
ऑटोसोमल तंत्र का मतलब है कि रोग लिंग से जुड़ा नहीं है।
इस प्रकार, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का तात्पर्य निम्नलिखित है:
- प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता को स्वयं यह रोग होना आवश्यक नहीं है;
- सिंड्रोम वाले मरीज़ स्वस्थ बच्चों को जन्म दे सकते हैं (अधिक बार ऐसा होता है)।
कुछ समय पहले तक, गिल्बर्ट की बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार माना जाता था (यह बीमारी तब होती है जब एक जोड़ी में केवल एक जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है)। आधुनिक शोध ने इस मत का खंडन किया है। वैज्ञानिकों ने यह भी पाया कि लगभग आधे लोगों में असामान्य जीन होता है। प्रभावी प्रकार वाले माता-पिता से गिल्बर्ट रोग होने का जोखिम काफी बढ़ जाएगा।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण
जीएस अनुभव वाले अधिकांश लोग पीलिया की छोटी घटनाएँ(आंखों और त्वचा के सफेद भाग का पीला पड़ना) रक्त में बिलीरुबिन के जमा होने के कारण।
क्योंकि इस बीमारी के परिणामस्वरूप आम तौर पर बिलीरुबिन में मामूली वृद्धि होती है, पीलापन अक्सर हल्का (सबिकटेरिक) होता है। आंखें सबसे अधिक प्रभावित होती हैं।
कुछ लोगों को पीलिया के दौरान अन्य समस्याओं का भी अनुभव होता है:
- थकान महसूस कर रहा हूँ;
- चक्कर आना;
- पेट में दर्द;
- भूख में कमी;
- चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम एक आम पाचन रोगविज्ञान है जो पेट में ऐंठन, सूजन और की ओर जाता है;
- ध्यान केंद्रित करने और स्पष्ट रूप से सोचने में समस्याएं (मस्तिष्क कोहरा);
- सामान्य तौर पर ख़राब स्वास्थ्य.
कुछ रोगियों में, रोग की विशेषता भावनात्मक क्षेत्र से जुड़े लक्षण होते हैं:
- बिना किसी कारण के डर की भावना और पैनिक अटैक;
- उदास मनोदशा, कभी-कभी दीर्घकालिक अवसाद में बदल जाती है;
- चिड़चिड़ापन;
- असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति होती है।
ये लक्षण हमेशा वृद्धि के कारण नहीं होते हैं। अक्सर, आत्म-सम्मोहन कारक रोगी की स्थिति को प्रभावित करता है।
यह विकार की इतनी अभिव्यक्ति नहीं है जो रोगी के मानस को उतना आघात पहुंचाती है जितना कि युवावस्था में शुरू होने वाला निरंतर अस्पताल का माहौल। कई वर्षों तक नियमित परीक्षण और क्लीनिकों के दौरे इस तथ्य को जन्म देते हैं कि कुछ लोग अनुचित रूप से खुद को गंभीर रूप से बीमार और हीन मानते हैं, जबकि अन्य लोग अपनी बीमारी को स्पष्ट रूप से अनदेखा करने के लिए मजबूर होते हैं।
हालाँकि, इन समस्याओं को बिलीरुबिन में वृद्धि के साथ सीधे तौर पर जुड़ा हुआ नहीं माना जाता है, लेकिन जीएस के अलावा किसी अन्य बीमारी का संकेत हो सकता है।
इस विकार से पीड़ित लगभग एक तिहाई लोगों में कोई लक्षण नहीं होते हैं। इस प्रकार, माता-पिता को यह एहसास नहीं हो सकता है कि बच्चे में सिंड्रोम है जब तक कि किसी असंबंधित समस्या के लिए परीक्षण नहीं किया जाता है।
निदान करते समय, रोग की वंशानुगत प्रकृति, अभिव्यक्ति की शुरुआत, कम तीव्रता के साथ पाठ्यक्रम की पुरानी प्रकृति और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा में मामूली वृद्धि को ध्यान में रखा जाता है।
समान विशेषताओं वाली अन्य बीमारियों का पता लगाने के लिए परीक्षणों के प्रकार।
| अध्ययन का प्रकार | जीएस के लिए परिणाम | अन्य बीमारियों के परिणाम |
| सामान्य रक्त विश्लेषण | अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं (रेटिकुलोसाइटोसिस) की उपस्थिति, हीमोग्लोबिन कम हो जाता है | हेमोलिटिक पीलिया के साथ, रेटिकुलोसाइट्स और कम हीमोग्लोबिन दिखाई दे सकता है |
| सामान्य मूत्र विश्लेषण | कोई बदलाव नहीं | यूरोबिलिनोजेन और बिलीरुबिन हेपेटाइटिस की उपस्थिति का संकेत देते हैं |
| जैव रासायनिक रक्त परीक्षण | ग्लूकोज का स्तर सामान्य या कम है, एल्ब्यूमिन, एएलटी, एएसटी, गामा ग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज़ (जीजीटीपी) सामान्य सीमा के भीतर हैं, थाइमोल परीक्षण नकारात्मक है, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन बढ़ा हुआ है, प्रत्यक्ष बिलीरुबिन सामान्य रहता है या थोड़ा बढ़ जाता है | कम एल्बुमिन यकृत और गुर्दे की बीमारियों की विशेषता है; हेपेटाइटिस, एएलटी, एएसटी के उच्च स्तर और एक सकारात्मक थाइमोल परीक्षण के साथ; जब पित्त के बहिर्वाह में कोई यांत्रिक रुकावट होती है तो क्षारीय फॉस्फेट तेजी से बढ़ता है |
| रक्त जमावट परीक्षण | थ्रोम्बोस्ड इंडेक्स और थ्रोम्बोज्ड समय सामान्य हैं | परिवर्तन दीर्घकालिक यकृत रोग का संकेत देते हैं |
| ऑटोइम्यून लीवर परीक्षण | कोई स्वप्रतिपिंड नहीं | ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस में लिवर ऑटोएंटीबॉडी का पता लगाया जाता है |
| अल्ट्रासाउंड | लीवर की संरचना में कोई परिवर्तन नहीं होता है। उत्तेजना के दौरान, अंग का थोड़ा सा इज़ाफ़ा संभव है | बढ़ी हुई प्लीहा अन्य यकृत रोगों का संकेत दे सकती है। |
उपरोक्त सभी अध्ययनों को पूरा करने से हमें अन्य विकृति को बाहर करने की अनुमति मिलेगी, और इस तरह गिल्बर्ट सिंड्रोम की पुष्टि होगी।
वर्तमान में, दो विधियाँ हैं जो 100% निश्चितता के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान की पुष्टि कर सकती हैं:
- आणविक आनुवंशिक विश्लेषण- पीसीआर का उपयोग करके, डीएनए विसंगति का पता लगाया जाता है जो बीमारी की घटना के लिए जिम्मेदार है;
- जिगर की सुई बायोप्सी- विश्लेषण के लिए, लीवर का एक छोटा सा टुकड़ा एक विशेष सुई से लिया जाता है, फिर माइक्रोस्कोप के नीचे सामग्री की जांच की जाती है। यह प्रक्रिया घातक बीमारी, सिरोसिस या हेपेटाइटिस से बचने के लिए की जाती है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार - क्या यह संभव है?
एक नियम के रूप में, जीएस को दवा उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। तीव्रता को रोकने के लिए, उन कारकों को ख़त्म करना पर्याप्त होगा जो इसके कारण बने। इसके बाद आमतौर पर बिलीरुबिन की मात्रा तेजी से कम हो जाती है।
लीवर की सीमित क्षमता को अवश्य ध्यान में रखना चाहिए।
हालाँकि, कुछ रोगियों को दवा की आवश्यकता होती है। वे हमेशा किसी विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित नहीं किए जाते हैं; मरीज़ अक्सर ऐसी दवाओं का चयन करते हैं जो उनके लिए प्रभावी हों:
- यह सिंड्रोम वाले लोगों में सबसे लोकप्रिय है। शामक दवा, यहां तक कि छोटी खुराक में भी, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा को प्रभावी ढंग से कम कर देती है। हालाँकि, निम्नलिखित कारणों से यह सबसे आदर्श विकल्प नहीं है: दवा नशे की लत है; उपयोग बंद करने के बाद, दवा का प्रभाव बंद हो जाता है, लंबे समय तक उपयोग से यकृत से जटिलताएं होती हैं; मामूली शामक प्रभाव उन गतिविधियों में बाधा डालते हैं जिनमें अधिक एकाग्रता की आवश्यकता होती है।
- फ्लुमेसीनोल.दवा चुनिंदा रूप से ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ सहित लीवर माइक्रोसोमल एंजाइमों को सक्रिय करती है। फेनोबार्बिटल के विपरीत, फ्लुमेसिनॉल में बिलीरुबिन की मात्रा पर प्रभाव कम स्पष्ट होता है, लेकिन प्रभाव अधिक लगातार होता है, उपयोग बंद करने के 20-25 दिनों तक रहता है। एलर्जी के अलावा कोई प्रतिकूल प्रतिक्रिया नहीं देखी गई है।
- पेरिस्टलसिस उत्तेजक (डोम्पेरिडोन, मेटोक्लोप्रमाइड)।दवाओं का उपयोग वमनरोधी के रूप में किया जाता है। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल गतिशीलता और पित्त स्राव को उत्तेजित करके, दवा अप्रिय पाचन विकारों को प्रभावी ढंग से समाप्त करती है।
- पाचक एंजाइम।दवाएँ तीव्रता के दौरान गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों को काफी हद तक कम कर देती हैं।
जीएस के मामले में, स्वस्थ आहार का निर्णायक महत्व है।
भोजन नियमित और बार-बार होना चाहिए, बड़े हिस्से में नहीं, लंबे ब्रेक के बिना और दिन में कम से कम 4 बार।
यह आहार गैस्ट्रिक गतिशीलता पर एक उत्तेजक प्रभाव डालता है और पेट से आंतों तक भोजन के तेजी से परिवहन की सुविधा प्रदान करता है, और इसका पित्त प्रक्रिया और सामान्य रूप से यकृत के कामकाज पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।
सिंड्रोम के लिए आहार में पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन, कम मिठाई, कार्बोहाइड्रेट, अधिक फल और सब्जियां शामिल होनी चाहिए। फूलगोभी और ब्रसेल्स स्प्राउट्स, चुकंदर, पालक, ब्रोकोली, अंगूर और सेब की सिफारिश की जाती है। फाइबर से भरपूर अनाज (एक प्रकार का अनाज, दलिया, आदि) का सेवन करना आवश्यक है, और आलू की खपत को सीमित करना बेहतर है। संपूर्ण प्रोटीन की आवश्यकता को पूरा करने के लिए हल्के मछली के व्यंजन, समुद्री भोजन, अंडे और डेयरी उत्पाद उपयुक्त हैं। मांस को आहार से पूरी तरह से बाहर करने की अनुशंसा नहीं की जाती है। कॉफ़ी के बदले चाय लेना बेहतर है।
किसी भी विशिष्ट उत्पाद के संबंध में कोई सख्त प्रतिबंध नहीं है। आपको सब कुछ खाने की अनुमति है, लेकिन संयमित मात्रा में।
सख्त शाकाहारी आहार अस्वीकार्य है, क्योंकि यह लीवर को आवश्यक अमीनो एसिड प्रदान नहीं करेगा जिन्हें प्रतिस्थापित नहीं किया जा सकता है। बड़ी मात्रा में सोया भी अंग पर नकारात्मक प्रभाव डालता है।
निष्कर्ष
गिल्बर्ट सिंड्रोम एक आजीवन बीमारी है। हालाँकि, इस विकृति के लिए उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि यह स्वास्थ्य के लिए खतरा पैदा नहीं करता है और जटिलताओं का कारण नहीं बनता है या यकृत रोग का खतरा नहीं बढ़ता है।
पीलिया की घटनाएँ और कोई भी संबंधित लक्षण आमतौर पर अल्पकालिक होते हैं और अंततः ठीक हो जाते हैं।
इस बीमारी के साथ, आहार या व्यायाम को बदलने का कोई कारण नहीं है, लेकिन स्वस्थ, संतुलित आहार और शारीरिक गतिविधि दिशानिर्देशों की सिफारिशों का पालन किया जाना चाहिए।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1901 में किया गया था। आज, यह इतनी दुर्लभ घटना नहीं है, क्योंकि पूरे ग्रह के लगभग 10% निवासी इससे पीड़ित हैं। यह सिंड्रोम विरासत में मिला है और अफ्रीकी महाद्वीप पर सबसे आम है, लेकिन यूरोपीय देशों के निवासियों और दक्षिण पूर्व एशियाई देशों में रहने वाले लोगों में भी होता है। आइए देखें कि सिंड्रोम कैसे विकसित होता है, यह खतरनाक क्यों है और इसका इलाज कैसे किया जाए।
बिलीरुबिन एक पदार्थ है जो लाल कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के प्रसंस्करण का एक उत्पाद है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, एंजाइम ग्लुकुरोनिलट्रांसफेरेज़ के उत्पादन की गतिविधि में कमी के कारण रक्त में इसकी बढ़ी हुई सामग्री देखी जाती है। यह रोग यकृत की संरचना में कोई विशेष गंभीर परिवर्तन नहीं लाता है, लेकिन यह पित्ताशय में पथरी के रूप में गंभीर परिणाम दे सकता है।
मूल रूप से, गिल्बर्ट सिंड्रोम है:
- जन्मजात (पिछले हेपेटाइटिस के बिना प्रकट);
- प्रकट होना (चिकित्सा इतिहास में उपरोक्त विकृति की उपस्थिति की विशेषता)।
किसी विशेष मामले में देखे गए सिंड्रोम के रूप को निर्धारित करने के लिए, रोगी को आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेजा जाता है। रोग के 2 रूप हैं:
- समयुग्मजी (UGT1A1 TA7/TA7);
- विषमयुग्मजी (UGT1A1 TA6/TA7)।
सिंड्रोम ऐसे नैदानिक लक्षणों के प्रकट होने के साथ आगे बढ़ता है:
| लक्षण | विवरण |
|---|---|
| पीलिया | त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पीली हो जाती है, लेकिन मल और मूत्र का रंग नहीं बदलता है, जैसा कि हेपेटाइटिस (वायरल और अल्कोहलिक) के साथ होता है। अक्सर, सिंड्रोम का यह लक्षण खराब आहार, कुछ दवाओं के उपयोग, शराब के संपर्क आदि से जुड़े यकृत पर अत्यधिक भार की उपस्थिति में प्रकट होता है। |
| अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ | सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ होता है और मतली, उल्टी, पेट फूलना, कब्ज, बारी-बारी से दस्त आदि जैसे लक्षणों के साथ होता है, क्योंकि जब यह विकृति प्रकट होती है, तो न केवल यकृत की कार्यप्रणाली प्रभावित होती है, बल्कि जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग भी प्रभावित होते हैं। बाधित. |
| एस्थेनोवैगेटिव सिंड्रोम | यह यकृत कोशिका की विफलता के साथ थकान, बेचैन नींद, कमजोरी और अचानक वजन कम होने जैसे लक्षणों के रूप में प्रकट होता है। समय के साथ धीमी प्रतिक्रिया गति और स्मृति में गिरावट भी देखी जाती है। |
| छिपी हुई उपस्थिति (बाहरी संकेतों की कमी या उनकी कमजोर गंभीरता) | गिल्बर्ट सिंड्रोम विरासत में मिला है (पिता और माता दोनों से) और निम्नलिखित कारकों के प्रभाव में भी हो सकता है:
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उपरोक्त सभी कारक न केवल सिंड्रोम की अभिव्यक्ति को भड़का सकते हैं, बल्कि उस विकृति की गंभीरता को भी बढ़ा सकते हैं जो किसी व्यक्ति में पहले से मौजूद है। इन कारकों की कार्रवाई के आधार पर सिंड्रोम सक्रिय रूप से या कम स्पष्ट रूप से प्रकट हो सकता है।
निदान और नैदानिक अभिव्यक्तियाँ
गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान इतिहास एकत्र करने और निम्नलिखित प्रश्न पूछने से शुरू होता है:
- लक्षण कब शुरू हुए (दर्द, त्वचा में बदलाव और अन्य विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ)?
- क्या कोई कारक इस स्थिति की घटना को प्रभावित करता है (क्या रोगी ने मादक पेय पदार्थों का दुरुपयोग किया था, क्या कोई सर्जिकल हस्तक्षेप हुआ था, क्या वह निकट भविष्य में किसी संक्रामक रोग से पीड़ित था, आदि)?
- क्या परिवार में समान निदान या अन्य यकृत विकृति वाले लोग थे?
अगला, सिंड्रोम का निदान करते समय, एक दृश्य परीक्षा की जाती है। डॉक्टर पीलिया की उपस्थिति (अनुपस्थिति), पेट को छूने पर होने वाले दर्द और अन्य लक्षणों पर ध्यान देते हैं। सिंड्रोम का निदान करने के लिए प्रयोगशाला और वाद्य परीक्षण विधियां भी अनिवार्य हैं।
लक्षण
सिंड्रोम के लक्षणों को 2 समूहों में विभाजित किया गया है - अनिवार्य और सशर्त। यदि उपरोक्त सभी लक्षण होते हैं, तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। गिल्बर्ट सिंड्रोम के अनिवार्य लक्षण इस प्रकार प्रकट होते हैं:
- त्वचा के रंग में परिवर्तन (पीलापन) और श्लेष्मा झिल्ली;
- स्पष्ट कारणों के बिना सामान्य स्थिति में गिरावट (कमजोरी, बढ़ी हुई थकान);
- पलक क्षेत्र में ज़ैंथेलमास का गठन;
- नींद में खलल (यह बेचैन, रुक-रुक कर हो जाता है);
- भूख में कमी।
सिंड्रोम की सशर्त अभिव्यक्तियाँ निम्न रूप में संभव हैं:
- हाइपोकॉन्ड्रिअम (दाएं) में भारीपन की अनुभूति और इसकी घटना भोजन के सेवन पर निर्भर नहीं करती है;
- माइग्रेन और चक्कर;
- मूड में अचानक बदलाव, चिड़चिड़ापन (अशांत मनो-भावनात्मक स्थिति);
- मांसपेशियों में दर्द;
- खुजली;
- कंपकंपी (जो समय-समय पर होती है);
- हाइपरहाइड्रोसिस;
- पेट फूलना और मतली;
- आंत्र की शिथिलता (रोगी को दस्त है)।
प्रयोगशाला अनुसंधान
सिंड्रोम की पुष्टि के लिए विशेष परीक्षण किए जाते हैं:
- उपवास परीक्षण निर्धारित करना.दो दिन के उपवास के बाद बिलीरुबिन में उल्लेखनीय वृद्धि होती है।
- निकोटिनिक एसिड के साथ एक परीक्षण का अनुप्रयोग।इस एसिड के अंतःशिरा प्रशासन के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि देखी जाती है।
- फेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण निर्धारित करना।सिंड्रोम के निदान में दवा का उपयोग एक निश्चित एंजाइम (ग्लुकुरोनिलट्रांसफेरेज़) की गतिविधि में वृद्धि के कारण आवश्यक है जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बंधन और इसकी कमी को बढ़ावा देता है।
- आणविक डीएनए अनुसंधान पद्धति का अनुप्रयोग।यह एक ऐसी विधि है जो यूजीटी1ए1 जीन, अर्थात् इसके प्रवर्तक क्षेत्र, के उत्परिवर्तन को निर्धारित करने में मदद करती है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण करना महत्वपूर्ण है:
- यूएसी. सिंड्रोम की उपस्थिति में, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि और रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री में वृद्धि संभव है।
- जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर, यकृत एंजाइमों के बढ़े हुए स्तर और क्षारीय फॉस्फेट के बढ़े हुए स्तर देखे जाते हैं)।
- कोगुलोग्राम। सिंड्रोम में, जमावट सामान्य होती है या थोड़ी कमी देखी जाती है।
- आणविक निदान (एक जीन का डीएनए विश्लेषण किया जाता है जो रोग की अभिव्यक्तियों को प्रभावित करता है)।
- वायरल हेपेटाइटिस की उपस्थिति (अनुपस्थिति) के लिए रक्त परीक्षण।
- पीसीआर. प्राप्त परिणामों के लिए धन्यवाद, सिंड्रोम विकसित होने के जोखिम का आकलन करना संभव है। UGT1A1 (TA)6/(TA)6 एक संकेतक है जो उल्लंघनों की अनुपस्थिति को दर्शाता है। इस परिणाम के साथ: UGT1A1 (TA)6/(TA)7, आपको पता होना चाहिए कि विकृति विकसित होने का खतरा है। UGT1A1 (TA)7/(TA)7 - सिंड्रोम विकसित होने के उच्च जोखिम का संकेत देता है।
- मूत्र विश्लेषण (इसके रंग और अन्य संकेतकों का आकलन किया जाता है)।
- स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण। इस निदान के लिए यह नकारात्मक होना चाहिए।
वाद्य विधियाँ
इसके अलावा, सिंड्रोम का निदान करते समय, कुछ वाद्य और अन्य तरीकों का उपयोग किया जाता है:
उपचार के दृष्टिकोण
- अस्वास्थ्यकर (अत्यधिक वसायुक्त) भोजन खाने से इनकार;
- भार की सीमा (कार्य गतिविधियों से संबंधित);
- शराब का बहिष्कार;
- ऐसी दवाएं लिखना और लेना जो यकृत की स्थिति और कार्य में सुधार करती हैं, साथ ही पित्त के बहिर्वाह को बढ़ावा देती हैं;
- विटामिन थेरेपी का नुस्खा (बी विटामिन इस मामले में विशेष रूप से उपयोगी हैं)।
दवा का प्रभाव
यदि सिंड्रोम के लक्षण दिखाई देते हैं, तो कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं:
- बार्बिटुरेट्स (अक्सर नींद संबंधी विकारों, चिंता और दौरे और इस रोग संबंधी स्थिति के साथ आने वाले कुछ अन्य लक्षणों के लिए निर्धारित);
- कोलेरेटिक एजेंट (पित्त के स्राव में वृद्धि और ग्रहणी में इसकी रिहाई के लिए नेतृत्व);
- हेपेटोप्रोटेक्टर्स (यकृत को विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभावों से बचाने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं);
- दवाएं जो पित्त पथरी और कोलेसिस्टिटिस के विकास को रोकने में मदद करती हैं;
- एंटरोसॉर्बेंट्स (पदार्थ जो, जब पेट और आंतों में प्रवेश करते हैं, तो जहर और विषाक्त पदार्थों को अवशोषित करना शुरू कर देते हैं और फिर उन्हें स्वाभाविक रूप से हटा देते हैं)।
अपच संबंधी विकारों के लिए, पाचन एंजाइमों सहित विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, यदि पीलिया होता है, तो फोटोथेरेपी निर्धारित की जाती है। इसके लिए, त्वचा में जमा बिलीरुबिन को तोड़ने में मदद करने के लिए क्वार्ट्ज लैंप का उपयोग किया जाता है।
घरेलू तरीके
इस मामले में इलाज के पारंपरिक तरीकों का भी इस्तेमाल किया जा सकता है। लेकिन यह मत भूलो कि सभी चिकित्सीय क्रियाओं पर उपस्थित चिकित्सक से सहमति होनी चाहिए। निम्नलिखित जड़ी-बूटियाँ बिलीरुबिन के स्तर को सामान्य करने में मदद करती हैं:
चिकित्सीय पोषण
उचित पोषण सिंड्रोम के इलाज का आधार है, क्योंकि रोगी को आवश्यक रूप से यकृत पर भार कम करना चाहिए।
| अधिकृत उत्पाद | निषिद्ध उत्पाद |
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गर्भवती महिलाओं और बच्चों में उपचार
सिंड्रोम वाले बच्चों का उपचार सावधानी से किया जाना चाहिए और तरीके यथासंभव सुरक्षित होने चाहिए, इसलिए वे निर्धारित हैं:
- दवाएं जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करती हैं: हेपेल, एसेंशियल;
- एंजाइम और सॉर्बेंट्स के साथ उपचार (दवाओं के ये समूह यकृत समारोह में सुधार करते हैं): एंटरोसगेल, एंजाइम;
- कोलेरेटिक दवाएं लेना (बिलीरुबिन को हटाता है): उर्सोफॉक;
- विटामिन और खनिज लेना (शरीर की सुरक्षा को मजबूत करता है)।
तात्याना: “जब मैं अपनी नवजात बेटी के साथ प्रसूति अस्पताल में थी, तो हमने गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए बच्चे की जांच करने का फैसला किया, क्योंकि मेरे परिवार में ऐसी समस्याएं थीं। मुझे अपनी बेटी को कई दिनों तक स्तनपान छुड़ाना पड़ा (हम फार्मूला पर थे)। बिलीरुबिन गिरने लगा, जो एक संकेतक भी है।
उन्होंने रक्त को आनुवंशिक केंद्र में परीक्षण के लिए भेजा, और उत्तर "अस्पष्ट" आया (वे मेरी बेटी में सिंड्रोम की उपस्थिति की न तो पुष्टि कर सके और न ही इनकार कर सके) और निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य वस्तुओं पर परीक्षण करने की पेशकश की। बहिष्कार. लेकिन हमने ऐसा नहीं किया. मैं अपनी आनुवंशिकता जानता हूं. किसी भी मामले में, सबसे खतरनाक सिंड्रोम नवजात शिशुओं के लिए है, क्योंकि उनका शरीर कमजोर होता है।”
गर्भावस्था के दौरान इस सिंड्रोम का होना अत्यंत दुर्लभ घटना है। यदि महिला का कोई रिश्तेदार या पति इससे पीड़ित है तो उसे अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ को इसकी जानकारी जरूर देनी चाहिए। गर्भवती महिलाओं में गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार मानक है: कोलेरेटिक दवाओं, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विटामिन का उपयोग।
अन्ना: “मेरी बहन को यह सिंड्रोम उसके पिता से मिला (वह अपनी युवावस्था में पीलिया से पीड़ित थे)। तान्या को इस बीमारी के बारे में संयोग से तभी पता चला, जब उसने गर्भावस्था के दौरान परीक्षण शुरू किया (उसका बिलीरुबिन बढ़ा हुआ था)। सिद्धांत रूप में, बाहरी अभिव्यक्तियों को छोड़कर, सिंड्रोम के बारे में कुछ भी विशेष रूप से भयानक नहीं है (पिताजी की पुतलियाँ पीली हैं, लेकिन यह लगभग ध्यान देने योग्य नहीं है)। लेकिन यह सिंड्रोम मुझ तक नहीं पहुंचा। इसलिए यह सच नहीं है कि ऐसी आनुवंशिकता के साथ भी रोग स्वयं प्रकट होगा।
इरीना: "मेरे दोस्त को जन्म से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम का पता चला था।" वह जीवन भर कारसिल पीता रहा है। अब उसकी गर्लफ्रेंड प्रेग्नेंट है और उसे डर है कि बच्चे को भी ये बीमारी हो जाएगी. हालाँकि वह समझती है कि यह घातक नहीं है, वह नहीं चाहती कि बच्चा भी उसके पति की तरह जीवन भर गोलियाँ खाता रहे। डॉक्टरों का कहना है कि चिंता करने की कोई ज़रूरत नहीं है - मुख्य बात यह है कि समय-समय पर हेपेटोप्रोटेक्टर्स पीते रहें।
पैथोलॉजी के साथ कैसे रहें?
गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, ज्यादातर मामलों में, लोग कुछ प्रतिबंधों के साथ सामान्य जीवन जी सकते हैं, खेल खेल सकते हैं, बच्चे पैदा कर सकते हैं और सेना में सेवा कर सकते हैं। अंतिम बिंदु पर अधिक विस्तार से ध्यान देने योग्य है।
सैन्य पंजीकरण और भर्ती कार्यालय के लिए रिपोर्ट भरने की प्रक्रिया में, सिंड्रोम को श्रेणी बी (फिट, लेकिन मामूली प्रतिबंधों के साथ) दिया जाता है। इस निदान वाले युवाओं को भारी शारीरिक गतिविधि, तनाव और उपवास से बचने की सलाह दी जाती है।
यदि किसी सैनिक का स्वास्थ्य बिगड़ जाता है, तो उसे सैन्य अस्पताल में रखा जा सकता है या सेना से छुट्टी भी दी जा सकती है। यदि रोगी के पास सिंड्रोम के समानांतर अन्य सहवर्ती विकृति है, तो ऐसे निदान वाले एक युवा व्यक्ति को स्थगन या श्रेणी बी दिया जा सकता है (जिसका अर्थ है कि वह केवल युद्ध के समय में फिट है)।
अंग को सहारा देने के लिए, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले प्रत्येक रोगी को इन सिफारिशों का पालन करना चाहिए:
आपको यह भी याद रखना चाहिए:
- सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है।
- लीवर पर विषाक्त कारकों के प्रभाव को कम करना या पूरी तरह से समाप्त करना आवश्यक है।
- मादक पेय पदार्थ पीने से बचना महत्वपूर्ण है।
- बुरी आदतों को छोड़ना और एनाबॉलिक स्टेरॉयड लेना जरूरी है।
- लीवर की बीमारियों की पहचान करने और/या उनका इलाज करने के लिए वार्षिक चिकित्सा परीक्षण कराना बहुत महत्वपूर्ण है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम एक बहुत खतरनाक विकृति नहीं है, जो, हालांकि, आवश्यक उपचार के बिना क्रोनिक हेपेटाइटिस और कोलेलिथियसिस के रूप में गंभीर जटिलताओं और परिणामों को भड़का सकता है। इसके अलावा, बाहरी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में, एक व्यक्ति को समाज में एक निश्चित असुविधा महसूस होती है। सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि वंशानुगत कारक एक प्रमुख भूमिका निभाता है, लेकिन यदि आप विशेषज्ञों की बुनियादी सिफारिशों का पालन करते हैं तो यह अभी भी संभव है।
ऐसी स्थिति जब कोई व्यक्ति स्वयं या उसके प्रियजनों की त्वचा या आंखों का रंग पीला हो जाता है (अक्सर विभिन्न प्रकार के खाद्य पदार्थों के साथ दावत के बाद ऐसा होता है), अधिक गहन अध्ययन से गिल्बर्ट सिंड्रोम हो सकता है।
किसी भी विशेषज्ञता का डॉक्टर किसी विकृति विज्ञान की उपस्थिति पर संदेह कर सकता है, यदि इसके तीव्र होने की अवधि के दौरान, उसे या तो "यकृत परीक्षण" नामक परीक्षण कराना पड़े या एक परीक्षा से गुजरना पड़े।
शब्द की परिभाषा
गिल्बर्ट सिंड्रोम (गिल्बर्ट रोग) एक सौम्य दीर्घकालिक यकृत रोग है जिसमें श्वेतपटल और त्वचा के एपिसोडिक प्रतिष्ठित धुंधलापन और कभी-कभी रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि के साथ जुड़े अन्य लक्षण होते हैं। रोग लहरों में बढ़ता है: रोग संबंधी संकेतों के बिना अवधि को तीव्रता से बदल दिया जाता है, जो मुख्य रूप से कुछ खाद्य पदार्थों या शराब लेने के बाद दिखाई देता है। लीवर एंजाइमों के लिए "अनुपयुक्त" भोजन के लगातार सेवन से रोग का दीर्घकालिक विकास हो सकता है।
यह विकृति माता-पिता से प्रसारित जीन में एक दोष से जुड़ी है। इससे लीवर का गंभीर विनाश नहीं होता है, जैसा कि होता है, लेकिन पित्त नलिकाओं की सूजन या (देखें) से जटिल हो सकता है।
कुछ डॉक्टर गिल्बर्ट सिंड्रोम को एक बीमारी नहीं, बल्कि एक जीव संबंधी आनुवंशिक लक्षण मानते हैं। यह गलत है: एंजाइम, जिसके संश्लेषण का विघटन विकृति विज्ञान का आधार है, विभिन्न विषाक्त पदार्थों को बेअसर करने में शामिल है। अर्थात्, यदि किसी अंग का कोई कार्य प्रभावित होता है, तो उस स्थिति को सुरक्षित रूप से एक बीमारी कहा जा सकता है।
इस सिंड्रोम से शरीर में क्या होता है?
बिलीरुबिन, जिसके कारण मानव त्वचा और आंखों का सफेद भाग धूप में बदल जाता है, हीमोग्लोबिन से बनने वाला एक पदार्थ है। 120 दिनों तक जीवित रहने के बाद, लाल रक्त कोशिका, एरिथ्रोसाइट, प्लीहा में विघटित हो जाती है, जिससे हीम, एक आयरन युक्त गैर-प्रोटीन यौगिक, और ग्लोबिन, एक प्रोटीन निकलता है। उत्तरार्द्ध, घटकों में टूटकर, रक्त द्वारा अवशोषित हो जाता है। हीम वसा में घुलनशील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन भी बनाता है।
उत्तेजना के साथ, त्वचा का रंग अधिक पीला हो जाता है। पूरे शरीर की त्वचा, साथ ही कुछ क्षेत्र - पैर, हथेलियाँ, नासोलैबियल त्रिकोण, बगल - पीली हो सकती हैं।
चूँकि यह एक विषैला सब्सट्रेट है (मुख्य रूप से मस्तिष्क के लिए), शरीर इसे जितनी जल्दी हो सके बेअसर करने की कोशिश करता है। ऐसा करने के लिए, यह मुख्य रक्त प्रोटीन - एल्ब्यूमिन से जुड़ा होता है, जो बिलीरुबिन (इसका अप्रत्यक्ष अंश) को यकृत तक पहुंचाता है।
वहां, इसका एक हिस्सा एंजाइम यूडीपी-ग्लुकुरोनिलट्रांसफेरेज़ की प्रतीक्षा कर रहा है, जो इसमें ग्लूकोरोनेट जोड़कर इसे पानी में घुलनशील और कम विषाक्त बनाता है। ऐसा बिलीरुबिन (इसे पहले से ही प्रत्यक्ष, बाध्य कहा जाता है) आंतों और मूत्र की सामग्री के साथ उत्सर्जित होता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम निम्नलिखित के उल्लंघन में पैथोग्नोमोनिक है:
- हेपेटोसाइट्स (यकृत कोशिकाओं) में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का प्रवेश;
- इसे उन क्षेत्रों में पहुंचाना जहां यूडीपी-ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ काम करता है;
- ग्लुकुरोनेट से जुड़ना।
इसका मतलब यह है कि गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रक्त में वसा में घुलनशील, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है। यह आसानी से कई कोशिकाओं में प्रवेश कर जाता है (सभी कोशिकाओं की झिल्लियों को दोहरी लिपिड परत द्वारा दर्शाया जाता है)। वहां वह माइटोकॉन्ड्रिया पाता है, उनके अंदर अपना रास्ता बनाता है (उनके खोल में भी ज्यादातर लिपिड होते हैं) और उनमें होने वाली कोशिकाओं के लिए सबसे महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं को अस्थायी रूप से बाधित करता है: ऊतक श्वसन, ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण, प्रोटीन संश्लेषण और अन्य।
जबकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 60 µmol/l (1.70 - 8.51 µmol/l की सामान्य सीमा के साथ) के भीतर बढ़ जाता है, परिधीय ऊतकों के माइटोकॉन्ड्रिया प्रभावित होते हैं। यदि इसका स्तर अधिक है, तो वसा में घुलनशील पदार्थ को मस्तिष्क में प्रवेश करने और उन संरचनाओं को प्रभावित करने का मौका मिलता है जो विभिन्न महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं को करने के लिए जिम्मेदार हैं। सबसे ज़्यादा ख़तरा तब होता है जब सांस लेने और हृदय की कार्यप्रणाली के लिए ज़िम्मेदार केंद्र बिलीरुबिन से लथपथ हो जाते हैं। यद्यपि उत्तरार्द्ध इस सिंड्रोम में अंतर्निहित नहीं है (यहां बिलीरुबिन कभी-कभी उच्च संख्या तक बढ़ जाता है), लेकिन जब दवा, वायरल या अल्कोहल क्षति के साथ जोड़ा जाता है, तो ऐसी तस्वीर संभव है।
जब सिंड्रोम हाल ही में प्रकट हुआ, तब भी लीवर में कोई बदलाव नहीं हुआ था। लेकिन जब यह किसी व्यक्ति में लंबे समय तक देखा जाता है, तो उसकी कोशिकाओं में एक सुनहरा-भूरा रंग जमा होने लगता है। वे स्वयं प्रोटीन अध:पतन से गुजरते हैं, और अंतरकोशिकीय मैट्रिक्स में घाव होने लगते हैं।
रोग आँकड़े
गिल्बर्ट सिंड्रोम दुनिया भर की आबादी के बीच एक काफी सामान्य विकृति है। यह 2-10% यूरोपीय लोगों में होता है, हर तीसवें एशियाई में, जबकि अफ़्रीकी लोग सबसे अधिक बार पीड़ित होते हैं - यह बीमारी हर तीसरे में दर्ज की जाती है।
यह रोग 12 से 30 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होता है, जब शरीर में सेक्स हार्मोन में वृद्धि का अनुभव होता है। पुरुष 5-7 गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं: यह बिलीरुबिन के चयापचय पर पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रभाव के कारण होता है।
कई प्रसिद्ध लोग इससे पीड़ित हुए, जो, हालांकि, उन्हें जीवन में सफलता प्राप्त करने से नहीं रोक सका। इनमें नेपोलियन बोनापार्ट, टेनिस खिलाड़ी हेनरी ऑस्टिन और संभवतः मिखाइल लेर्मोंटोव शामिल हैं।
कारण
गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक हैं। यह उन लोगों में विकसित होता है जिन्हें माता-पिता दोनों से दूसरे गुणसूत्र का एक निश्चित दोष विरासत में मिला है: उस स्थान पर जो यकृत एंजाइमों में से एक के गठन के लिए जिम्मेदार है - यूरिडीन डाइफॉस्फेट-ग्लुकुरोनिल ट्रांसफरेज (या बिलीरुबिन-यूजीटी1ए1) - दो अतिरिक्त "ईंटें" " के जैसा लगना। ये न्यूक्लिक एसिड थाइमिन और एडेनिन हैं, जिन्हें एक या अधिक बार डाला जा सकता है। रोग की गंभीरता, इसके तीव्र होने की अवधि और कल्याण "आवेषण" की संख्या पर निर्भर करेगा।
परिणामस्वरूप, एंजाइम सामग्री 80% तक कम हो जाती है, यही कारण है कि इसका कार्य - अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन, जो मस्तिष्क के लिए अधिक विषैला होता है, को बाध्य अंश में परिवर्तित करना - बहुत खराब तरीके से किया जाता है।
यह गुणसूत्र दोष अक्सर किशोरावस्था से ही महसूस होने लगता है, जब बिलीरुबिन का चयापचय सेक्स हार्मोन के प्रभाव में बदल जाता है। इस प्रक्रिया पर एण्ड्रोजन के सक्रिय प्रभाव के कारण, गिल्बर्ट सिंड्रोम पुरुष आबादी में अधिक बार दर्ज किया जाता है।
यह जीन कैसे प्रसारित होता है?
संचरण तंत्र को ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है। इसका मतलब निम्नलिखित है:
- गुणसूत्र X और Y के साथ कोई संबंध नहीं है, अर्थात असामान्य जीन किसी भी लिंग के व्यक्ति में प्रकट हो सकता है;
- प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक गुणसूत्र का एक जोड़ा होता है। यदि उसके 2 दोषपूर्ण दूसरे गुणसूत्र हैं, तो गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण प्रकट होंगे। जब एक स्वस्थ जीन एक ही स्थान पर युग्मित गुणसूत्र पर स्थित होता है, तो पैथोलॉजी की कोई संभावना नहीं होती है, लेकिन ऐसी जीन विसंगति वाला व्यक्ति वाहक बन जाता है और इसे अपने बच्चों को दे सकता है।
अप्रभावी जीनोम से जुड़े अधिकांश रोगों के प्रकट होने की संभावना बहुत महत्वपूर्ण नहीं है, क्योंकि यदि दूसरे समान गुणसूत्र पर एक प्रमुख एलील है, तो एक व्यक्ति केवल दोष का वाहक बन जाएगा। यह गिल्बर्ट सिंड्रोम पर लागू नहीं होता है: 45% आबादी के जीन में दोष होता है, इसलिए माता-पिता दोनों से इसके पारित होने की संभावना काफी अधिक होती है।
उत्प्रेरक कारक
आमतौर पर, सिंड्रोम कहीं से भी विकसित नहीं होता है, क्योंकि यूडीपी-ग्लुकोरोनिलट्रांसफेरेज़ का 20-30% सामान्य परिस्थितियों में शरीर की जरूरतों को पूरा करता है। गिल्बर्ट रोग के पहले लक्षण इसके बाद प्रकट होते हैं:
- शराब का दुरुपयोग;
- एनाबॉलिक दवाएं लेना;
- गंभीर शारीरिक गतिविधि;
- पेरासिटामोल, एस्पिरिन युक्त दवाएं लेना; एंटीबायोटिक्स रिफैम्पिसिन या स्ट्रेप्टोमाइसिन का उपयोग;
- उपवास;
- अधिक काम और तनाव;
- निर्जलीकरण;
- संचालन;
- ग्लूकोकार्टिकॉइड हार्मोन पर आधारित दवाओं "प्रेडनिसोलोन", "डेक्सामेथासोन", "डिप्रोस्पैन" या अन्य के साथ उपचार;
- बड़ी मात्रा में भोजन करना, विशेषकर वसायुक्त भोजन करना।
ये वही कारक बीमारी के पाठ्यक्रम को बढ़ाते हैं और इसकी पुनरावृत्ति को भड़काते हैं।
सिंड्रोम के प्रकार
रोग को दो मानदंडों के अनुसार वर्गीकृत किया गया है:
- लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलिसिस) के अतिरिक्त विनाश की उपस्थिति। यदि रोग हेमोलिसिस के साथ होता है, तो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन शुरू में ऊंचा हो जाता है, एंजाइम यूडीपी-ग्लुकुरोनीलट्रांसफेरेज़ में दोष के रूप में एक ब्लॉक का सामना करने से पहले भी।
- वायरल हेपेटाइटिस (बोटकिन रोग, हेपेटाइटिस बी, सी) के साथ संबंध। यदि कोई व्यक्ति जिसके दो दोषपूर्ण दूसरे गुणसूत्र हैं, वायरल मूल के तीव्र हेपेटाइटिस से पीड़ित है, तो विकृति 13 वर्ष की आयु से पहले ही प्रकट हो जाती है। अन्यथा, यह 12 से 30 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होता है।
लक्षण
गिल्बर्ट सिंड्रोम के बढ़ने के लिए निम्नलिखित लक्षणों की आवश्यकता होती है:
- समय-समय पर आंखों का दिखना और/या सफेद होना (श्वेतपटल कम होने पर पीला हो जाता है)। पूरे शरीर या एक अलग क्षेत्र (नासोलैबियल त्रिकोण, हथेलियाँ, बगल या पैर) की त्वचा पीली हो सकती है;
- तेजी से थकान होना;
- नींद की गुणवत्ता में कमी;
- भूख में कमी;
- ज़ैंथेलस्मा पलक क्षेत्र में पीले रंग की पट्टिकाएं हैं।
आप यह भी देख सकते हैं:
- पसीना आना;
- पेट में जलन;
- दाहिनी ओर हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन;
- जी मिचलाना;
- पेट फूलना;
- सिरदर्द;
- मांसपेशियों में दर्द;
- दस्त या, इसके विपरीत, कब्ज;
- कमजोरी;
- उदासीनता या, इसके विपरीत, चिड़चिड़ापन;
- चक्कर आना;
- अंगों का कांपना;
- दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में संपीड़न दर्द;
- यह महसूस करना कि पेट "खड़ा" है;
- सो अशांति;
- स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की गड़बड़ी: ठंडा पसीना, हृदय गति में वृद्धि और मतली के साथ;
भलाई की अवधि के दौरान, कोई भी लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित होता है, और एक तिहाई लोग तीव्रता के दौरान उन पर ध्यान नहीं देते हैं।
उत्तेजना अलग-अलग आवृत्तियों के साथ होती है: हर पांच साल में एक बार से लेकर साल में पांच बार तक - यह सब खाए गए भोजन की प्रकृति, शारीरिक गतिविधि और जीवनशैली पर निर्भर करता है। अधिकतर, रिलैप्स वसंत और शरद ऋतु में होते हैं, उपचार के बिना वे लगभग 2 सप्ताह तक रहते हैं।
बीमारी के क्रोनिक कोर्स वाले लोग अक्सर अपना चरित्र बदलते हैं। ऐसा उनके द्वारा अनुभव की जाने वाली असुविधा के कारण होता है क्योंकि उनकी आंख या त्वचा का रंग दूसरों से अलग होता है। उसे निरंतर परीक्षाओं की आवश्यकता का भी सामना करना पड़ता है।
कैसे निर्धारित करें कि सिंड्रोम क्या है
एक डॉक्टर यह मान सकता है कि किसी व्यक्ति में गिल्बर्ट सिंड्रोम है और इसके लक्षण रोग की शुरुआत के तरीके से, साथ ही इसके अप्रत्यक्ष अंश के कारण शिरापरक रक्त में कुल बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि - 85 μmol/l तक बढ़ जाते हैं। इसी समय, यकृत ऊतक को नुकसान का संकेत देने वाले एंजाइम - एएलटी और एएसटी - सामान्य सीमा के भीतर हैं। अन्य: एल्ब्यूमिन स्तर, जमावट पैरामीटर, क्षारीय फॉस्फेट और गामा-ग्लूटामाइल ट्रांसफ़ेज़ - सामान्य सीमा के भीतर:
यह महत्वपूर्ण है कि गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ पीलिया का कारण निर्धारित करने के लिए निर्धारित सभी परीक्षण नकारात्मक होंगे। यह:
- वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर: ए, बी, सी, ई, एफ (यदि हेपेटाइटिस बी की पुष्टि नहीं हुई है तो हेपेटाइटिस डी के परीक्षण का कोई मतलब नहीं है);
- एपस्टीन-बार वायरस डीएनए;
- साइटोमेगालोवायरस डीएनए;
- एंटीन्यूक्लियर एंटीबॉडी और लिवर माइक्रोसोम के एंटीबॉडी ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस के मार्कर हैं।
हेमोग्राम में लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के स्तर में कमी नहीं दिखनी चाहिए, और फॉर्म में "माइक्रोसाइटोसिस," "एनिसोसाइटोसिस," या "माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस" का संकेत नहीं होना चाहिए (यह हेमोलिटिक एनीमिया को इंगित करता है, गिल्बर्ट सिंड्रोम को नहीं)। कॉम्ब्स परीक्षण द्वारा निर्धारित एंटी-एरिथ्रोसाइट एंटीबॉडी भी नहीं होनी चाहिए।
अन्य अंग प्रभावित नहीं होते हैं (उदाहरण के लिए, गंभीर हेपेटाइटिस बी में), जैसा कि यूरिया, एमाइलेज और क्रिएटिनिन के स्तर से देखा जा सकता है। इलेक्ट्रोलाइट संतुलन में कोई बदलाव नहीं है. ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण: बिलीरुबिन का स्राव 1/5 कम हो जाता है। रक्त से पीसीआर का उपयोग करके हेपेटाइटिस वायरस (डीएनए और आरएनए) का जीनोम - नकारात्मक परिणाम।
मल स्टर्कोबिलिन का परिणाम नकारात्मक है। मूत्र में कोई पित्त वर्णक नहीं पाया जाता है।
निम्नलिखित कार्यात्मक परीक्षणों का उपयोग करके सिंड्रोम की अप्रत्यक्ष रूप से पुष्टि की जा सकती है:
- फेनोबार्बिटल परीक्षण: इस नाम से 5 दिनों तक नींद की गोली लेने से अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की सांद्रता कम हो जाती है। फेनोबार्बिटल का चयन प्रति दिन 3 मिलीग्राम/किग्रा शरीर के वजन की दर से किया जाता है।
- उपवास परीक्षण: यदि कोई व्यक्ति दो दिनों तक प्रतिदिन 400 किलो कैलोरी खाता है, तो उसके बाद उसका बिलीरुबिन 50 - 100% बढ़ जाता है;
- निकोटिनिक एसिड के साथ परीक्षण करें(दवा एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रतिरोध को कम करती है): यदि इस दवा को अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है, तो असंबद्ध अंश में बिलीरुबिन की एकाग्रता बढ़ जाएगी।
आनुवंशिक विश्लेषण
निदान की पुष्टि गिल्बर्ट सिंड्रोम के परीक्षण से की जाती है। यह शिरापरक रक्त या मुख खुरचना से प्राप्त मानव डीएनए के अध्ययन को दिया गया नाम है। बीमारी के लिए लिखा है: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 या UGT1A1 (TA)7/(TA)7. यदि संक्षिप्त नाम "टीए" (यह 2 न्यूक्लिक एसिड - थाइमिन और एडेनिन के लिए है) के बाद दोनों बार संख्या 6 है - तो इसमें गिल्बर्ट सिंड्रोम शामिल नहीं है, जो अन्य वंशानुगत पीलिया और हेमोलिटिक एनीमिया की दिशा में नैदानिक खोज की ओर ले जाता है। यह विश्लेषण काफी महंगा है (लगभग 5,000 रूबल)।
एक बार निदान स्थापित हो जाने पर, वाद्य अध्ययन किया जा सकता है:
- : आकार, कार्यशील यकृत सतह की स्थिति, कोलेसिस्टिटिस, इंट्रा- और एक्स्ट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं की सूजन, पित्त अंगों में पथरी निर्धारित की जाती है;
- यकृत ऊतक का रेडियोआइसोटोप अध्ययन: गिल्बर्ट की बीमारी उत्सर्जन और अवशोषण कार्यों के उल्लंघन की विशेषता है;
- लिवर बायोप्सी: लिवर कोशिकाओं में सूजन, सिरोसिस, या लिपिड जमाव का कोई सबूत नहीं है, लेकिन यूडीपी-ग्लुकुरोनिल ट्रांसफरेज़ गतिविधि में कमी का पता लगाया जा सकता है।
- लिवर इलास्टोमेट्री- यकृत की लोच को मापकर उसकी संरचना पर डेटा प्राप्त करना। फ़ाइब्रोस्कैन डिवाइस के निर्माता, जो इस प्रक्रिया को अंजाम देते हैं, कहते हैं कि यह विधि लीवर बायोप्सी का एक विकल्प है।
इलाज
चिकित्सा की आवश्यकता का प्रश्न डॉक्टर द्वारा व्यक्ति की स्थिति, छूट की आवृत्ति और बिलीरुबिन के स्तर के आधार पर तय किया जाता है।
60 μmol/l तक
गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार, यदि अपराजित बिलीरुबिन अंश 60 μmol/l से अधिक नहीं है, तो उनींदापन, व्यवहार परिवर्तन, मसूड़ों से खून आना, मतली या उल्टी जैसे कोई संकेत नहीं हैं, लेकिन केवल हल्के पीलिया का उल्लेख किया गया है, दवा उपचार निर्धारित नहीं है। केवल लागू किया जा सकता है:
- फोटोथेरेपी: त्वचा को नीली रोशनी से रोशन करना, जो पानी में अघुलनशील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को पानी में घुलनशील ल्यूमिरुबिन में बदलने और रक्त में उत्सर्जित होने में मदद करता है;
- रोग को भड़काने वाले उत्पाद के बहिष्कार के साथ-साथ वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थों के बहिष्कार के साथ आहार चिकित्सा;
- शर्बत: सक्रिय कार्बन या अन्य शर्बत लेना।
इसके अलावा, व्यक्ति को सनबर्न से बचना होगा और धूप में बाहर जाते समय त्वचा को सनस्क्रीन से सुरक्षित रखना होगा।
80 μmol/l से ऊपर होने पर उपचार
यदि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 80 μmol/l से अधिक है, तो दवा "फेनोबार्बिटल" 2-3 सप्ताह के लिए प्रति दिन 50-200 मिलीग्राम निर्धारित की जाती है (यह उनींदापन का कारण बनता है, इसलिए उपचार के दौरान गाड़ी चलाना और काम पर जाना निषिद्ध है)। फ़ेनोबार्बिटल वाली दवाओं का उपयोग किया जा सकता है, जिनका कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव कम होता है: "वैलोकार्डिन", "बारबोवल" और "कोरवालोल"।
दवा "ज़िक्सोरिन" ("फ्लुमेसिनोल", "सिंक्लिट") की भी सिफारिश की जाती है: यह ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ सहित व्यक्तिगत यकृत एंजाइमों को सक्रिय करती है। यह फ़ेनोबार्बिटल जैसा कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव पैदा नहीं करता है, और इसकी वापसी के बाद यह शरीर से अधिक तेज़ी से उत्सर्जित होता है।
इसके अलावा, अन्य दवाएं निर्धारित हैं:
- शर्बत;
- प्रोटॉन पंप अवरोधक ("ओमेप्राज़ोल", "रबेप्राज़ोल"), जो बड़ी मात्रा में हाइड्रोक्लोरिक एसिड का उत्पादन नहीं होने देंगे;
- दवाएं जो आंतों की गतिशीलता को सामान्य करती हैं: "डोम्पेरिडोन" ("डॉर्मिकम", "मोटिलियम")।
गिल्बर्ट रोग के लिए आहार
80 μmol/l से अधिक हाइपरबिलिरुबिनमिया वाले सिंड्रोम के लिए आहार पहले से ही अधिक सख्त है। अनुमत:
- दुबला मांस और मछली;
- कम वसा वाले खट्टा-दूध पेय और पनीर;
- सूखी रोटी;
- बिस्किट कुकीज़;
- गैर-अम्लीय रस;
- फल पेय;
- मीठी चाय;
- सब्जियाँ और फल ताजा, पके हुए, उबले हुए।
वसायुक्त, मसालेदार, डिब्बाबंद और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ, पके हुए सामान और चॉकलेट का सेवन निषिद्ध है। आप शराब, कोको आदि भी नहीं पी सकते।
अस्पताल में इलाज
यदि बिलीरुबिन का स्तर ऊंचा है, या व्यक्ति की नींद खराब हो गई है, तो वह बुरे सपने, मतली, भूख न लगने से परेशान है और अस्पताल में भर्ती होना आवश्यक है। अस्पताल में, उसकी मदद से बिलीरुबिनमिया को कम करने में मदद की जाएगी:
- पॉलीओनिक समाधानों का अंतःशिरा प्रशासन
- ताकतवरों की नियुक्ति
- शर्बत के सही सेवन की निगरानी करें
- लैक्टुलोज की तैयारी: लीवर की क्षति के दौरान होने वाले विषाक्त पदार्थों की कार्रवाई को रोकने के लिए नॉर्मेज़, या अन्य भी निर्धारित किए जाएंगे।
- महत्वपूर्ण बात यह है कि वे अंतःशिरा एल्ब्यूमिन या रक्त आधान करने में सक्षम होंगे।
इस मामले में, आहार अत्यंत जैविक है। पशु प्रोटीन (मांस, ऑफल, अंडे, पनीर या मछली) को इसमें से हटा दिया जाता है; ताजी सब्जियां, फल और जामुन, और वसा को बाहर रखा जाता है। आप केवल दलिया, बिना तले हुए सूप, पके हुए सेब, बिस्कुट, केले और कम वसा वाले डेयरी उत्पाद ही खा सकते हैं।
छूट की अवधि
गैर-उत्तेजना अवधि के दौरान, आपको अपनी पित्त नलिकाओं को उनमें पित्त के ठहराव और पत्थरों के निर्माण से बचाने की आवश्यकता होती है। ऐसा करने के लिए, कोलेरेटिक जड़ी-बूटियाँ, गेपाबीन, उर्सोफ़ॉक, यूरोकोलम औषधियाँ लें। हर 2 सप्ताह में एक बार, "अंधा जांच" की जाती है, जब जाइलिटोल, सोर्बिटोल या कार्ल्सबैड नमक को खाली पेट लिया जाता है, तो वे अपनी दाहिनी ओर लेट जाते हैं और आधे घंटे के लिए पित्ताशय क्षेत्र को गर्म करते हैं।
छूट की अवधि के लिए रोगी को सख्त आहार का पालन करने की आवश्यकता नहीं होती है, आपको केवल उन खाद्य पदार्थों को बाहर करने की आवश्यकता होती है जो उत्तेजना का कारण बनते हैं (यह प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग है)। आहार में पर्याप्त मात्रा में फाइबर से भरपूर सब्जियाँ होनी चाहिए, आवश्यक रूप से - थोड़ी मात्रा में मांस और मछली, कम मिठाइयाँ, कार्बोनेटेड पेय और फास्ट फूड। शराब से पूरी तरह परहेज करना ही बेहतर है: भले ही इसके बाद आपका रंग पीला न हो, वसायुक्त और भारी नाश्ते के साथ, यह हेपेटाइटिस का कारण बन सकता है।
असंतुलित आहार से बिलीरुबिन को सामान्य स्तर पर रखने की इच्छा भी खतरनाक है। यह किसी व्यक्ति को भ्रामक स्वास्थ्य की ओर ले जा सकता है: यह रंगद्रव्य कम हो जाएगा, लेकिन बेहतर यकृत समारोह के कारण नहीं, बल्कि लाल रक्त कोशिकाओं की सामग्री में कमी के कारण, और एनीमिया पूरी तरह से अलग जटिलताओं को जन्म देगा।
पूर्वानुमान
गिल्बर्ट की बीमारी मृत्यु दर में वृद्धि किए बिना, अनुकूल रूप से आगे बढ़ती है, भले ही रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन लगातार बढ़ा हुआ हो। वर्षों से, पित्त नलिकाओं की सूजन विकसित होती है, जो यकृत के अंदर और उसके बाहर, कोलेलिथियसिस दोनों से गुजरती है, जो काम करने की क्षमता को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है, लेकिन विकलांगता जारी करने का संकेत नहीं है।
यदि किसी दंपत्ति का पहले से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम वाला बच्चा है, तो उन्हें अपनी अगली गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए। यदि माता-पिता में से कोई एक स्पष्ट रूप से इस विकृति से पीड़ित है तो भी ऐसा ही किया जाना चाहिए।
यदि गिल्बर्ट सिंड्रोम को अन्य सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है जिसमें बिलीरुबिन का उपयोग ख़राब होता है (उदाहरण के लिए, डबिन-जॉनसन या क्रिगलर-नायर सिंड्रोम के साथ), तो व्यक्ति का रोग का निदान काफी गंभीर है।
इस रोग से पीड़ित व्यक्ति यकृत और पित्त पथ के रोगों, विशेषकर वायरल हेपेटाइटिस से अधिक गंभीर रूप से पीड़ित होता है।
सैन्य सेवा
गिल्बर्ट सिंड्रोम और सेना के संबंध में, कानून इंगित करता है कि एक व्यक्ति सेवा के लिए उपयुक्त है, लेकिन उसे ऐसी स्थितियों में नियुक्त किया जाना चाहिए जहां उसे शारीरिक रूप से कड़ी मेहनत करने, भूखा रहने या जिगर के लिए विषाक्त भोजन लेने की आवश्यकता नहीं होगी (उदाहरण के लिए, मुख्यालय)। यदि मरीज खुद को एक पेशेवर सैन्य आदमी के करियर के लिए समर्पित करना चाहता है, तो उसे ऐसा करने की अनुमति नहीं है।
रोकथाम
किसी आनुवंशिक बीमारी, जो कि यह सिंड्रोम है, की घटना को किसी भी तरह से रोकना असंभव है। आप केवल बीमारी की शुरुआत में देरी कर सकते हैं या तीव्र होने की अवधि को और अधिक दुर्लभ बना सकते हैं यदि:
- आहार में अधिक पादप खाद्य पदार्थों को शामिल करते हुए स्वस्थ भोजन खाएं;
- वायरल रोगों से कम बीमार होने के लिए कठोर बनें;
- भोजन की गुणवत्ता की निगरानी करें ताकि विषाक्तता न हो (उल्टी के साथ सिंड्रोम बिगड़ जाता है)
- भारी शारीरिक गतिविधि का प्रयोग न करें;
- सूरज के संपर्क में कम आना;
- उन कारकों को हटा दें जो वायरल हेपेटाइटिस का कारण बन सकते हैं (दवाओं का इंजेक्शन, असुरक्षित यौन संबंध, छेदन/गोदना, इत्यादि)।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए टीकाकरण वर्जित नहीं है।
इस प्रकार, गिल्बर्ट सिंड्रोम एक बीमारी है, हालांकि अधिकांश मामलों में यह जीवन के लिए खतरा नहीं है, लेकिन इसके लिए कुछ जीवनशैली प्रतिबंधों की आवश्यकता होती है। यदि आप जल्दी से इसकी जटिलताओं से पीड़ित नहीं होना चाहते हैं, तो उन कारकों की पहचान करें जो बीमारी को बढ़ाते हैं और उनसे बचें। पोषण संबंधी नियमों, पीने के नियम, दवा या वैकल्पिक उपचार से संबंधित सभी प्रश्नों पर हेपेटोलॉजिस्ट या चिकित्सक से भी चर्चा करें।
विभिन्न प्रकार के भोजन और मादक पेय के साथ दावत के बाद त्वचा या आंखों पर पीले रंग की उपस्थिति का पता किसी व्यक्ति द्वारा स्वयं या दूसरों के संकेत पर लगाया जा सकता है। ऐसी घटना संभवतः एक अप्रिय और खतरनाक बीमारी - गिल्बर्ट सिंड्रोम का लक्षण होगी।
एक डॉक्टर (किसी भी विशेषज्ञता का) उसी विकृति पर संदेह कर सकता है यदि पीली त्वचा वाला कोई रोगी उसके पास आता है या यदि परीक्षा के दौरान उसने यकृत परीक्षण किया हो।
गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है?
हम पढ़ने की सलाह देते हैं:विचाराधीन रोग एक पुरानी सौम्य यकृत विकृति है, जो समय-समय पर त्वचा और आंखों के श्वेतपटल के पीले मलिनकिरण और अन्य लक्षणों के साथ होती है। रोग का क्रम उतार-चढ़ाव वाला होता है - एक निश्चित अवधि तक व्यक्ति को स्वास्थ्य में बिल्कुल भी गिरावट महसूस नहीं होती है, और कभी-कभी यकृत में रोग संबंधी परिवर्तनों के सभी लक्षण प्रकट होते हैं - यह आमतौर पर वसायुक्त, मसालेदार के नियमित उपयोग के साथ होता है , नमकीन, स्मोक्ड खाद्य पदार्थ और मादक पेय।
गिल्बर्ट सिंड्रोम एक जीन दोष से जुड़ा है जो माता-पिता से बच्चे में स्थानांतरित होता है। सामान्य तौर पर, यह रोग यकृत की संरचना में गंभीर परिवर्तन नहीं करता है, उदाहरण के लिए, प्रगतिशील सिरोसिस के साथ, लेकिन पित्त नलिकाओं में पित्त पथरी या सूजन प्रक्रियाओं के गठन से यह जटिल हो सकता है।
ऐसे विशेषज्ञ हैं जो गिल्बर्ट सिंड्रोम को बिल्कुल भी बीमारी नहीं मानते हैं, लेकिन यह कुछ हद तक गलत है। तथ्य यह है कि इस विकृति के साथ विषाक्त पदार्थों को बेअसर करने में शामिल एंजाइम के संश्लेषण का उल्लंघन होता है। यदि कोई अंग अपना कुछ कार्य खो देता है, तो चिकित्सा में इस स्थिति को रोग कहा जाता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम में त्वचा का पीला रंग बिलीरुबिन की क्रिया के कारण होता है, जो हीमोग्लोबिन से बनता है। यह पदार्थ काफी विषैला होता है और लीवर, सामान्य कामकाज के दौरान, इसे आसानी से नष्ट कर देता है और शरीर से निकाल देता है। यदि गिल्बर्ट सिंड्रोम बढ़ता है, तो बिलीरुबिन का निस्पंदन नहीं होता है; यह रक्त में प्रवेश करता है और पूरे शरीर में फैल जाता है। इसके अलावा, जब यह आंतरिक अंगों में प्रवेश करता है, तो यह उनकी संरचना को बदलने में सक्षम होता है, जिससे शिथिलता होती है। यह विशेष रूप से खतरनाक है अगर बिलीरुबिन मस्तिष्क में "मिल जाता है" - व्यक्ति बस अपने कुछ कार्यों को खो देता है। हम आपको आश्वस्त करने में जल्दबाजी करते हैं - प्रश्न में बीमारी के साथ, ऐसी घटना कभी नहीं देखी जाती है, लेकिन यदि यह किसी अन्य यकृत विकृति से जटिल है, तो रक्त में बिलीरुबिन के "पथ" की भविष्यवाणी करना लगभग असंभव है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम एक काफी सामान्य बीमारी है। आंकड़ों के अनुसार, इस विकृति का निदान अक्सर पुरुषों में किया जाता है, और यह बीमारी किशोरावस्था और मध्य आयु - 12-30 वर्ष में विकसित होने लगती है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण
यह सिंड्रोम केवल उन लोगों में होता है जिन्हें माता-पिता दोनों से यकृत एंजाइमों में से एक के गठन के लिए जिम्मेदार स्थान पर दूसरे गुणसूत्र का दोष "विरासत में मिला" होता है। यह दोष इस एंजाइम सामग्री के प्रतिशत को 80% कम कर देता है, इसलिए यह बस अपने कार्य (अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन, जो मस्तिष्क के लिए विषाक्त है, को एक बाध्य अंश में परिवर्तित करना) का सामना नहीं कर सकता है।
उल्लेखनीय है कि ऐसा आनुवंशिक दोष अलग-अलग हो सकता है - एक स्थान पर हमेशा दो अतिरिक्त अमीनो एसिड का सम्मिलन होता है, लेकिन ऐसे कई सम्मिलन हो सकते हैं - गिल्बर्ट सिंड्रोम की गंभीरता उनकी संख्या पर निर्भर करती है।
यकृत एंजाइमों का संश्लेषण पुरुष हार्मोन एण्ड्रोजन से बहुत प्रभावित होता है, इसलिए प्रश्न में रोग के पहले लक्षण किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, जब यौवन और हार्मोनल परिवर्तन होते हैं। वैसे, एंजाइम पर एण्ड्रोजन के प्रभाव के कारण ही पुरुषों में गिल्बर्ट सिंड्रोम का अधिक बार निदान किया जाता है।
एक दिलचस्प तथ्य यह है कि विचाराधीन बीमारी "कहीं से भी" प्रकट नहीं होती है; लक्षणों की उपस्थिति के लिए एक धक्का निश्चित रूप से आवश्यक है। और ऐसे उत्तेजक कारक हो सकते हैं:
- बार-बार या बड़ी मात्रा में शराब पीना;
- कुछ दवाओं का नियमित उपयोग - स्ट्रेप्टोमाइसिन, पेरासिटामोल, रिफैम्पिसिन;
- किसी भी कारण से हालिया सर्जिकल हस्तक्षेप;
- लगातार, पुरानी थकान;
- ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ उपचार चल रहा है;
- वसायुक्त खाद्य पदार्थों का लगातार सेवन;
- अनाबोलिक दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
- अत्यधिक शारीरिक गतिविधि;
- उपवास (चिकित्सा प्रयोजनों के लिए भी)।
टिप्पणी:ये कारक गिल्बर्ट सिंड्रोम के विकास को गति दे सकते हैं, लेकिन रोग की गंभीरता को भी प्रभावित कर सकते हैं।
वर्गीकरण
चिकित्सा में गिल्बर्ट सिंड्रोम को इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है:
- हेमोलिसिस की उपस्थिति- लाल रक्त कोशिकाओं का अतिरिक्त विनाश। यदि विचाराधीन रोग हेमोलिसिस के साथ-साथ होता है, तो शुरुआत में बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाएगा, हालांकि यह सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नहीं है।
- वायरल की उपस्थिति. यदि दो दोषपूर्ण गुणसूत्रों वाला कोई व्यक्ति वायरल हेपेटाइटिस से पीड़ित है, तो गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण 13 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देंगे।
नैदानिक तस्वीर
विचाराधीन रोग के लक्षणों को दो समूहों में विभाजित किया गया है - अनिवार्य और सशर्त। गिल्बर्ट सिंड्रोम की अनिवार्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:
- पीली त्वचा के धब्बे जो समय-समय पर दिखाई देते हैं; यदि तीव्रता के बाद बिलीरुबिन कम हो जाता है, तो आँखों का श्वेतपटल पीला पड़ने लगता है;
- बिना किसी स्पष्ट कारण के सामान्य कमजोरी और थकान;
- पलक क्षेत्र में पीली पट्टिकाएँ बन जाती हैं;
- नींद में खलल पड़ता है - यह उथली, रुक-रुक कर हो जाती है;
- भूख कम हो जाती है.
सशर्त लक्षण जो मौजूद नहीं हो सकते हैं:
- भोजन के सेवन की परवाह किए बिना, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन महसूस होता है;
- और चक्कर आना;
- उदासीनता, चिड़चिड़ापन - मनो-भावनात्मक पृष्ठभूमि की गड़बड़ी;
- मांसपेशियों के ऊतकों में दर्द;
- त्वचा की गंभीर खुजली;
- ऊपरी अंगों का समय-समय पर कांपना;
- पसीना बढ़ जाना;
- सूजन, मतली;
- मल विकार - रोगी चिंतित हैं।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के निवारण की अवधि के दौरान, कुछ सशर्त लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं, और संबंधित बीमारी वाले एक तिहाई रोगियों में, वे तीव्रता की अवधि के दौरान भी अनुपस्थित होते हैं।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
बेशक, डॉक्टर सटीक निदान नहीं कर पाएंगे, लेकिन त्वचा में बाहरी बदलावों से भी गिल्बर्ट सिंड्रोम के विकास का अनुमान लगाया जा सकता है। बिलीरुबिन स्तर के लिए एक रक्त परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है - यह ऊंचा हो जाएगा। और इस तरह की वृद्धि की पृष्ठभूमि के खिलाफ, अन्य सभी यकृत समारोह परीक्षण सामान्य सीमा के भीतर होंगे - एल्ब्यूमिन स्तर, क्षारीय फॉस्फेट, एंजाइम जो यकृत ऊतक को नुकसान का संकेत देते हैं।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, अन्य आंतरिक अंग प्रभावित नहीं होते हैं - यह यूरिया, क्रिएटिनिन और एमाइलेज के स्तर से भी संकेत मिलेगा। मूत्र में कोई पित्त वर्णक नहीं हैं, और इलेक्ट्रोलाइट संतुलन में कोई बदलाव नहीं होगा।
डॉक्टर अप्रत्यक्ष रूप से विशिष्ट परीक्षणों द्वारा निदान की पुष्टि कर सकते हैं:
- फेनोबार्बिटल परीक्षण;
- उपवास परीक्षण;
- निकोटिनिक एसिड परीक्षण.
अंतिम निदान गिल्बर्ट सिंड्रोम के विश्लेषण के परिणामों के आधार पर किया जाता है - रोगी के डीएनए की जांच की जाती है . लेकिन उसके बाद भी डॉक्टर कुछ और जाँचें करते हैं:
गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार
उपस्थित चिकित्सक यह तय करेगा कि किस तरह से और क्या संबंधित बीमारी के लिए उपचार करना आवश्यक है - यह सब रोगी की सामान्य स्थिति पर, तीव्रता की अवधि की आवृत्ति पर, चरणों की अवधि पर निर्भर करता है। छूट और अन्य कारक। एक बहुत ही महत्वपूर्ण बिंदु रक्त में बिलीरुबिन का स्तर है।
60 μmol/l तक
यदि बिलीरुबिन के इस स्तर पर रोगी को सामान्य सीमा के भीतर महसूस होता है, कोई बढ़ी हुई थकान और उनींदापन नहीं होता है, और केवल त्वचा का हल्का पीलिया नोट किया जाता है, तो दवा उपचार निर्धारित नहीं किया जाता है। लेकिन डॉक्टर निम्नलिखित उपचार सुझा सकते हैं:
80 μmol/l से ऊपर
इस मामले में, रोगी को 2-3 सप्ताह के लिए प्रति दिन 50-200 मिलीग्राम की खुराक पर फेनोबार्बिटल निर्धारित किया जाता है। इस तथ्य को देखते हुए कि इस दवा का कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव है, रोगी को कार चलाने और काम पर जाने से मना किया जाता है। डॉक्टर बारबोवल या वैलोकॉर्डिन दवाओं की भी सिफारिश कर सकते हैं - उनमें छोटी खुराक में फेनोबार्बिटल होता है, इसलिए उनका इतना स्पष्ट कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव नहीं होता है।
जब रक्त में बिलीरुबिन 80 μmol/l से ऊपर होता है, तो गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान होने पर एक सख्त आहार निर्धारित किया जाता है। इसे खाने की अनुमति है:
- किण्वित दूध उत्पाद और कम वसा वाला पनीर;
- पतली मछली और दुबला मांस;
- गैर-अम्लीय रस;
- बिस्किट कुकीज़;
- ताजी, पकी हुई या उबली हुई सब्जियाँ और फल;
- सूखी रोटी;
- मीठी चाय और.
अस्पताल में इलाज
यदि ऊपर वर्णित दो मामलों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगी का उपचार एक डॉक्टर की देखरेख में बाह्य रोगी के आधार पर होता है, तो यदि बिलीरुबिन का स्तर बहुत अधिक है, अनिद्रा, भूख न लगना या मतली है, तो अस्पताल में भर्ती किया जाएगा। आवश्यक। निम्नलिखित तरीकों का उपयोग करके अस्पताल में बिलीरुबिन को कम किया जाता है:
रोगी के आहार को मौलिक रूप से समायोजित किया जाता है - पशु प्रोटीन (मांस उत्पाद, अंडे, पनीर, ऑफल, मछली), सब्जियां, ताजे फल और जामुन और वसा को मेनू से पूरी तरह से बाहर रखा गया है। केवल बिना तले हुए सूप, केले, न्यूनतम वसा वाले किण्वित दूध उत्पाद, पके हुए सेब, बिस्कुट खाने की अनुमति है।
क्षमा
भले ही छूट हो गई हो, मरीजों को किसी भी परिस्थिति में "आराम" नहीं करना चाहिए - यह सुनिश्चित करने के लिए ध्यान रखा जाना चाहिए कि गिल्बर्ट सिंड्रोम का एक और प्रसार न हो।
सबसे पहले, आपको पित्त नलिकाओं की रक्षा करने की आवश्यकता है - यह पित्त के ठहराव और पित्ताशय में पत्थरों के गठन को रोक देगा। ऐसी प्रक्रिया के लिए एक अच्छा विकल्प कोलेरेटिक जड़ी-बूटियाँ, यूरोकोलम, गेपाबीन या उर्सोफ़ॉक दवाएं होंगी। सप्ताह में एक बार, रोगी को "अंधा जांच" करनी चाहिए - खाली पेट पर आपको ज़ाइलिटोल या सोर्बिटोल पीने की ज़रूरत होती है, फिर आपको अपनी दाहिनी ओर लेटने की ज़रूरत होती है और पित्ताशय की थैली के संरचनात्मक स्थान के क्षेत्र को गर्म करने की आवश्यकता होती है आधे घंटे के लिए एक हीटिंग पैड।
दूसरे, आपको एक सक्षम आहार चुनने की आवश्यकता है। उदाहरण के लिए, उन खाद्य पदार्थों को मेनू से बाहर करना अनिवार्य है जो गिल्बर्ट सिंड्रोम के बढ़ने की स्थिति में उत्तेजक कारक के रूप में कार्य करते हैं। प्रत्येक रोगी के लिए उत्पादों का ऐसा सेट व्यक्तिगत होता है।
डॉक्टरों का पूर्वानुमान
सामान्य तौर पर, गिल्बर्ट सिंड्रोम काफी अच्छी तरह से आगे बढ़ता है और रोगी की मृत्यु का कारण नहीं होता है। बेशक, कुछ बदलाव होंगे - उदाहरण के लिए, बार-बार तेज होने के साथ, पित्त नलिकाओं में एक सूजन प्रक्रिया विकसित हो सकती है, पित्त पथरी बन सकती है। इससे काम करने की क्षमता पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, लेकिन यह विकलांगता पंजीकरण का कारण नहीं है।
यदि परिवार में गिल्बर्ट सिंड्रोम वाला बच्चा पैदा हुआ है, तो अगली गर्भावस्था से पहले, माता-पिता को आनुवंशिक जांच करानी चाहिए। यदि पति-पत्नी में से किसी एक को यह निदान है, या इसके स्पष्ट लक्षण हैं, तो जोड़े को एक ही परीक्षा से गुजरना चाहिए।
गिल्बर्ट सिंड्रोम और सैन्य सेवा
जहां तक सैन्य सेवा का सवाल है, गिल्बर्ट सिंड्रोम सैन्य सेवा पर स्थगन या प्रतिबंध प्राप्त करने का कोई कारण नहीं है। एकमात्र चेतावनी यह है कि एक युवा को शारीरिक रूप से अत्यधिक परिश्रम नहीं करना चाहिए, भूखा नहीं रहना चाहिए, या विषाक्त पदार्थों के साथ काम नहीं करना चाहिए। लेकिन अगर मरीज एक पेशेवर सैन्य कैरियर बनाने जा रहा है, तो उसे ऐसा करने की अनुमति नहीं है - वह बस चिकित्सा परीक्षा पास नहीं करेगा।
निवारक उपाय
गिल्बर्ट सिंड्रोम के विकास को किसी भी तरह से रोकना असंभव है - यह रोग आनुवंशिक असामान्यताओं के स्तर पर होता है। लेकिन इस बीमारी की तीव्रता की आवृत्ति और अभिव्यक्तियों की तीव्रता के संबंध में निवारक उपाय करना संभव है। इन उपायों में विशेषज्ञों की निम्नलिखित सिफारिशें शामिल हैं:
गिल्बर्ट सिंड्रोम कोई खतरनाक बीमारी नहीं है, लेकिन इसके लिए कुछ प्रतिबंधों की आवश्यकता होती है। मरीजों की डॉक्टर द्वारा निगरानी की जानी चाहिए, नियमित जांच करानी चाहिए और विशेषज्ञों की सभी दवा नुस्खों और सिफारिशों का पालन करना चाहिए।
त्स्यगानकोवा याना अलेक्जेंड्रोवना, चिकित्सा पर्यवेक्षक, उच्चतम योग्यता श्रेणी के चिकित्सक
