Porfiria intermitente aguda- una enfermedad determinada genéticamente causada por daño al sistema nervioso central, con menos frecuencia - al sistema nervioso periférico, dolor periódico en el abdomen, aumento de la presión arterial y orina rosada debido a la gran cantidad de precursor de porfirina que contiene.

Qué provoca / Causas de la Porfiria aguda intermitente:

La enfermedad está determinada genéticamente, se transmite de forma autosómica dominante.

Con mayor frecuencia, la enfermedad afecta a mujeres jóvenes, niñas y es provocada por el embarazo y el parto. También es posible desarrollar la enfermedad debido a la ingesta de una serie de medicamentos, como barbitúricos, sulfonamidas, analgin. Muy a menudo, las exacerbaciones se notan después de las operaciones, especialmente si se usó tiopental sódico como premedicación.

Patogénesis (¿qué sucede?) durante la Porfiria Intermitente Aguda:

La enfermedad se basa en una violación de la actividad de la enzima uroporfirinógeno I-sintasa, así como un aumento en la actividad del ácido 6-aminolevulínico sintasa.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se caracterizan por la acumulación de la sustancia tóxica ácido 8-aminolevulínico en la célula nerviosa. Este compuesto se concentra en el hipotálamo e inhibe la actividad de la adenosina fosfatasa cerebral dependiente de sodio y potasio, lo que conduce a la interrupción del transporte de iones a través de las membranas y altera la función nerviosa.

En el futuro, se desarrolla la desmielinización de los nervios, la neuropatía axonal, que determina todas las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Síntomas de la porfiria aguda intermitente:

El síntoma más característico de la porfiria aguda intermitente es el dolor abdominal. A veces, el dolor intenso está precedido por un retraso en la menstruación. A menudo, los pacientes son operados, pero no se encuentra la causa del dolor.

En la porfiria aguda, el sistema nervioso se ve afectado por el tipo de polineuritis grave. Comienza con dolor en las extremidades, dificultad en los movimientos asociados tanto al dolor como a trastornos del movimiento simétrico, principalmente en los músculos de las extremidades. Si los músculos de la muñeca, el tobillo y la mano están involucrados en el proceso patológico, se pueden desarrollar deformidades casi irreversibles. Con la progresión del proceso, se produce paresia en cuatro extremidades, en el futuro, es posible la parálisis de los músculos respiratorios y la muerte.

Además, el sistema nervioso central está involucrado en el proceso, como resultado de lo cual aparecen convulsiones, ataques epileptiformes, delirio y alucinaciones.

En la mayoría de los pacientes, la presión arterial aumenta, la hipertensión arterial grave es posible con un aumento de la presión tanto sistólica como diastólica.

El médico debe dejar de tomar algunos medicamentos aparentemente inofensivos, como valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, que contienen fenobarbital, que pueden exacerbar la enfermedad. La exacerbación de esta forma de porfiria también ocurre bajo la influencia de hormonas sexuales femeninas, medicamentos antimicóticos (griseofulvina).

Los trastornos neurológicos graves suelen ser la causa de la muerte, pero en algunos casos, los síntomas neurológicos desaparecen, seguidos de la remisión. En relación con un cuadro clínico tan característico de la enfermedad, se denominó porfiria intermitente aguda.

Cabe señalar que no todos los portadores del gen patológico tienen la enfermedad manifestada clínicamente. A menudo, los familiares de los pacientes, especialmente los hombres, tienen signos bioquímicos de la enfermedad, pero no hay ni ha habido ningún síntoma clínico. Esta es una forma latente de porfiria intermitente aguda. En tales personas, cuando se exponen a factores adversos, puede ocurrir una exacerbación severa.

Diagnóstico de Porfiria Intermitente Aguda:

Diagnóstico de porfiria aguda intermitente se basa en la detección en la orina de pacientes de precursores para la síntesis de porfirinas (los llamados porfobilinógenos), así como del ácido 6-aminolevulínico.

Diagnóstico diferencial de porfiria aguda intermitente se lleva a cabo con otras formas más raras de porfiria (coproporfiria hereditaria, porfiria variegada), así como con envenenamiento por plomo.

El envenenamiento por plomo se caracteriza por dolor abdominal, polineuritis. Sin embargo, la intoxicación por plomo, a diferencia de la porfiria aguda, se acompaña de anemia hipocrómica con punción basófila de eritrocitos y hierro sérico elevado. La anemia no es típica de la porfiria aguda. En mujeres que padecen porfiria aguda y menorragia, es posible la anemia ferropénica poshemorrágica crónica, acompañada de un bajo contenido de hierro sérico.

Tratamiento para la Porfiria Intermitente Aguda:

En primer lugar, todos los medicamentos que conducen a una exacerbación de la enfermedad deben excluirse del uso. No prescriba analgin, tranquilizantes a los pacientes. Con dolor intenso, están indicados los estupefacientes, la clorpromazina. Con una taquicardia aguda, un aumento significativo de la presión arterial, se recomienda usar inderal u obzidan, con estreñimiento severo: prozerin.

Varios fármacos (principalmente glucosa) utilizados en la porfiria aguda intermitente tienen como objetivo reducir la producción de porfirinas. Se recomienda una dieta rica en hidratos de carbono, las soluciones concentradas de glucosa se administran por vía intravenosa (hasta 200 g/día).

Un efecto significativo en casos severos da la introducción de hematina, pero la droga a veces causa reacciones peligrosas.

En casos severos de porfiria aguda, en caso de insuficiencia respiratoria, los pacientes necesitan ventilación controlada a largo plazo de los pulmones.

En el caso de dinámicas positivas, así como con una mejora notable en el estado de los pacientes, los masajes y los ejercicios terapéuticos se utilizan como terapia de rehabilitación.

En remisión, la prevención de las exacerbaciones es necesaria, en primer lugar, la exclusión de los medicamentos que causan las exacerbaciones.

El pronóstico en caso de daño al sistema nervioso es bastante grave, especialmente cuando se usa ventilación mecánica.

Si la enfermedad procede sin trastornos graves, el pronóstico es bastante bueno. A menudo es posible lograr la remisión en pacientes con tetraparesia severa, trastornos mentales. Es necesario examinar a los familiares de los pacientes para identificar signos bioquímicos de porfiria. Todos los pacientes con porfiria latente deben evitar fármacos y productos químicos que agraven la porfiria.

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¿Tú? Debe tener mucho cuidado con su salud en general. La gente no presta suficiente atención. síntomas de la enfermedad y no se dan cuenta de que estas enfermedades pueden poner en peligro la vida. Hay muchas enfermedades que al principio no se manifiestan en nuestro organismo, pero al final resulta que, por desgracia, ya es demasiado tarde para tratarlas. Cada enfermedad tiene sus propios síntomas específicos, característicos manifestaciones externas- así llamado síntomas de la enfermedad. Identificar los síntomas es el primer paso para diagnosticar enfermedades en general. Para hacer esto, solo necesita varias veces al año. ser examinado por un médico no solo para prevenir terrible enfermedad pero también apoyo Mente sana en el cuerpo y el cuerpo como un todo.

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Otras enfermedades del grupo Enfermedades de la sangre, órganos hematopoyéticos y trastornos individuales que involucran el mecanismo inmunitario:

Las patologías genéticas son las más complejas y graves, ya que es imposible deshacerse de ellas por completo. Una de estas enfermedades es la porfiria intermitente aguda. Esta es una enfermedad hereditaria en la que aumenta la cantidad de porfirinas en la sangre. Este tipo de patología se considera una de las más comunes entre todos los tipos de porfiria genética.

Durante la enfermedad, se produce la acumulación de sustancias tóxicas en los órganos humanos. Muy a menudo, la patología se diagnostica en el sexo débil. Además, puede ser provocada por el embarazo y el parto.

Síntomas de la enfermedad

Si un paciente desarrolla porfiria intermitente aguda, los síntomas son:

• Entumecimiento de algunas áreas de la piel.
• Polineuritis (múltiples lesiones terminaciones nerviosas).
• Sarpullido.
• Enrojecimiento e hinchazón de la piel.
• Pigmentación y ampollas en aquellas zonas de la piel que suelen estar abiertas.
• Microquiste (reducción de volumen Vejiga, en los que exista una violación persistente de sus funciones).
• Psicosis.
• Cambios patológicos orgánicos en el hígado que afectan su funcionalidad.
• Anemia.
• Coma.
• Dolor en el abdomen, y muy fuerte. Se acompañan de náuseas y vómitos adicionales.
• Destrucción de las placas ungueales.
• Incrementando la presión.
• Violación de la micción.
• Confusión, miedo, alucinaciones.
• Parálisis de los músculos respiratorios.

Cabe señalar que los primeros signos se observan en un paciente de 20 a 40 años en forma de convulsiones. Y pueden repetirse a menudo o suceder solo una vez en la vida. Si se desarrolla un ataque de patología, pueden aparecer alteraciones en la parte del tronco encefálico, los nervios del cráneo (oculomotor y facial) y el sistema nervioso autónomo.

No todos los portadores muestran síntomas de porfiria. Por ejemplo, el 80% de ellos pueden no ser conscientes del problema en absoluto. Una característica de los ataques de la enfermedad es que, en todas sus formas, la orina del paciente cambia de color y se vuelve rosa, marrón o incluso roja.

Las formas agudas de porfiria son bastante raras. Los síntomas de la enfermedad se expresan de diferentes maneras.

Diagnóstico de patología

En el caso de una enfermedad como la porfiria aguda intermitente, el diagnóstico debe ser minucioso. Utilizado principalmente Pruebas de laboratorio orina y sangre, que deberían revelar la cantidad de porfobilinógenos, el nivel de porfirina en plasma. Si al menos una muestra resultó ser patológica, se puede prescribir un examen adicional al paciente.

Por ejemplo, es importante tomar una radiografía cavidad abdominal lo que ayudará a identificar la obstrucción intestinal. Además, existen algunos criterios diagnósticos que ayudarán a que el diagnóstico sea lo más certero posible:

1. Durante un ataque: PBG y ALA se excretan rápidamente en la orina.
2. Durante la remisión, se puede realizar una evaluación del grado de disminución de la actividad de la desaminasa.

En cualquier caso, el diagnóstico debe ser diferencial para que la terapia de la enfermedad sea realmente eficaz. Si el examen se realizó incorrectamente y el tratamiento no fue efectivo, se espera que el paciente muera (en el 60% de los casos).

También es importante que todos los miembros de la familia del paciente pasen las pruebas. Esto ayudará en el futuro a prevenir el desarrollo de porfiria en la descendencia.

¿Cómo se desarrolla la enfermedad?

El mecanismo de desarrollo de la patología es bastante simple. El hemo, una parte no proteica de la hemoglobina, bajo la influencia de ciertos factores puede convertirse en sustancia altamente toxica. Esto, a su vez, corroe los tejidos debajo de la piel.

Como resultado, la cubierta comienza a volverse marrón, más delgada. Con el tiempo, la piel del paciente se cubre de heridas y úlceras, especialmente si está bajo la influencia luz de sol. El hecho es que la luz ultravioleta provoca daños en los tejidos ya delgados.

En desarrollo, el proceso patológico afecta no solo a la epidermis. también se ven afectados tejidos de cartílago nariz, orejas. Naturalmente, esto los deforma. Es decir, la porfiria aguda intermitente trae sufrimiento no solo físico, sino también moral, ya que una persona no puede mirar su reflejo desfigurado en el espejo.

Razones para el desarrollo

La porfiria aguda intermitente es una enfermedad compleja y grave. Las razones de su desarrollo son las siguientes:

1. Predisposición genética: la patología se hereda.
2. demasiada velocidad
3. Enfermedades del HIGADO. Esto es especialmente cierto para la hepatitis.
4. Envenenamiento severo con químicos o sales de metales pesados.
5. Siderosis de las células de Kupffer.
6. Mucho hierro en la sangre.
7. Uso a largo plazo de medicamentos pesados: barbitúricos, hormonas.
8. Alcoholismo crónico.

¿Qué factores pueden aumentar el riesgo de desarrollar una patología?

La porfiria (lo que es, ya lo sabes) puede desencadenarse por:

• Dieta estricta. También es una carga grave para el hígado, que debe trabajar más de lo habitual.
• Estado estresante.
• Tomar una gran cantidad de medicamentos.
• Contacto frecuente con productos químicos peligrosos.
• Cambios hormonales debido al embarazo o la menstruación en la mujer.
• complejo patologías infecciosas tipo de hepatitis C.
• Consumo excesivo de alcohol.

Para que la patología no lo moleste una y otra vez, solo debe excluir todos los factores enumerados anteriormente, así como estilo de vida saludable vida.

Pronóstico

Si a un paciente se le diagnostica porfiria intermitente aguda, el pronóstico depende en gran medida del grado de daño en las terminaciones nerviosas. La terapia oportuna puede eliminar los síntomas dentro de 2-4 días.

Si un paciente ha desarrollado una neuropatía motora grave, es posible que los síntomas no desaparezcan durante meses o años. Cuanto más envejece una persona, menos sensible es a los factores nauseabundo. Reduce la frecuencia de las convulsiones.

caracteristicas del tratamiento

Si a un paciente se le diagnostica porfiria aguda intermitente, el tratamiento debe ser realizado por un hematólogo y un endocrinólogo. Naturalmente, la terapia debe ser compleja. Incluye:

• Plasmaféresis (limpieza de la sangre de toxinas con la ayuda de un equipo especial).
• protección de directo rayos de sol.
• Esplenectomía (extirpación del bazo).
• El uso de analgésicos.
• Uso de medicamentos para bajar la presión arterial.
• El uso de solución de glucosa para perfusión.
• El uso de drogas como monofosfato de denosina y Riboxina.
• El uso de agentes que promuevan la excreción de porfirinas de la piel junto con la orina.

La porfiria (lo que es, descrito anteriormente) requiere un enfoque integrado para el tratamiento. esquema aproximado la terapia puede ser:

1. Para empezar, el paciente debe ser hospitalizado en un hospital. Aquí debe controlar constantemente la frecuencia cardíaca, presión arterial y otros signos vitales.
2. Es importante excluir absolutamente todos los factores que provocan una exacerbación de la enfermedad.
3. si un razón exacta la condición patológica aún no se ha determinado, entonces el paciente puede recibir una infusión de glucosa. Sin embargo, este método de tratamiento solo ayuda si el ataque de porfiria no es grave.
4. También es importante comenzar rápidamente la terapia del paciente con hemina. La mejora en este caso puede ocurrir después de 2-4 procedimientos.
5. El manejo de los síntomas también es una parte importante del proceso de tratamiento. Necesidad de seguimiento régimen de bebida para evitar que el paciente se deshidrate. El paracetamol es necesario para aliviar el dolor, así como analgésicos narcóticos(disponible con receta médica). Los bloqueadores beta se pueden usar para tratar los latidos cardíacos irregulares y los problemas de presión. La infección debe combatirse con penicilina o cefalosporinas.

Clasificación general

La porfiria aguda intermitente es de los siguientes tipos:

1. Patología causada por la deficiencia de deshidratasa.
2. Coproporfiria hereditaria.
3. Porfiria abigarrada.

¿Qué medicamentos no se deben tomar?

La porfiria intermitente aguda puede ocurrir debido a la exposición a ciertos medicamentos. Por lo tanto, es necesario saber cuál de ellos no se puede tomar para no provocar un ataque.

Entonces, si una persona tiene porfiria aguda intermitente, la lista de medicamentos prohibidos debe saberse de memoria:

• Altamente drogas peligrosas: Dapsona, Danazol, Difenilhidantona, Diclofenaco, Carbamazepina, Meprobamato, Novobiocina, Cloroquina.
• Potencialmente peligrosos: Clonazepam, Ketamina, Clonidina, Nortriptilina, Rifampicina, Teofilina, Eritromicina, Espironolactona.

La prevención de enfermedades

Desafortunadamente, hoy los médicos no pueden ofrecer ningún complejo medidas preventivas que podría prevenir enfermedades. Sin embargo, se pueden seguir algunos consejos para el apoyo general del cuerpo:

1. Lo mejor es dejar de fumar y beber alcohol.
2. Es importante comer alimentos que contengan cantidad importante vitaminas, especialmente del grupo B.
3. Proteja su piel de la exposición directa a la luz solar: ¡gafas, ropa cerrada, sombreros o gorras son imprescindibles para salir!
4. Es mejor evitar todos aquellos factores que puedan provocar una agudización.
5. Es importante buscar el consejo de un nutricionista para que pueda ayudarlo a elegir modo óptimo nutrición.

Esas son todas las características de la patología presentada. ¡Estar sano!

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ARKANSAS. Akhmadeev, E. V. MUSLIMOVA, M. A. APAKOVA, S. N. TEREJOVA

Republicano hospital clinico Ministerio de Salud de la República de Tatarstán Universidad Médica Estatal de Kazan

Porfiria aguda intermitente (informe de caso)

Yo Akhmadeev Aryslan Radikovich

Jefe del Departamento de Hematología

420141, Kazán, c/. Zavoisky, 18, apto. 54, correo electrónico: [correo electrónico protegido]

Se presenta el caso de porfiria aguda intermitente en relación con la rara aparición de esta patología, diversas manifestaciones clínicas Dificultades en el diagnóstico de la enfermedad.

Palabras clave: porfiria, hemo, dolor abdominal, síntomas neurológicos.

ARKANSAS. Ahmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREJOVA

Hospital Clínico Republicano del Ministerio de Salud de la República de Tatarstán Universidad Médica Estatal de Kazan

Porfiria aguda intermitente (informe de caso)

El caso de porfiria aguda intermitente se presenta en relación con la rara aparición de esta enfermedad, una variedad de manifestaciones clínicas, dificultades en el diagnóstico.

Palabras clave: porfiria, hemo, dolor abdominal, síntomas neurológicos.

Las porfirias son un grupo de enfermedades que se basan en una violación de la biosíntesis del hemo, lo que lleva a una acumulación excesiva de porfirinas y sus precursores en el cuerpo. Más comúnmente, las porfirias resultan de defectos heredados en los sistemas enzimáticos para la biosíntesis del hemo. La porfiria era más común en la Edad Media en Suecia y Suiza, y aquí, muy probablemente, se originó el mito de los vampiros. Esta enfermedad es muy conocida en Europa, especialmente en las dinastías reales. El historiador Andrew Wilson escribe sobre esto en su libro The Victorians (2002). La enfermedad dejó de ocurrir solo después del reinado de la reina Victoria (1819-1901). Antes de esto, en los británicos familia real la porfiria hereditaria era una afección común. Fue ella quien fue la causante de la locura del abuelo de Victoria, el rey Jorge III. Entre 1955 y 1959, se describe que aproximadamente 4.000 personas del sureste de Anatolia (Turquía) sufrieron porfiria debido al uso de hexaclorobenceno, un fungicida que se ha agregado al germen de trigo. La conexión entre la porfiria y el vampirismo fue establecida por primera vez por el Dr. Lee Illis del Reino Unido. En 1963, presentó a la Royal Society of Medicine una monografía sobre la porfiria y la etiología.

gie werewolves", que contenía muy resumen detallado descripciones históricas de hombres lobo-chupasangres en comparación con los síntomas de la porfiria.

Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas. Todas las porfirias se heredan de forma autosómica dominante, excepto la porfiria eritropoyética congénita, que se hereda de forma autosómica recesiva. Esta enfermedad es causada por la acumulación y aumento de la excreción de porfirinas y sus precursores (ácido aminolevulínico, porfobilinógeno). Algunas porfirias tienen un debut agudo, como la coproporfiria hereditaria, la porfiria intermitente aguda o la porfiria variegata, y algunas tienen un curso crónico relativamente estable (porfiria congénita, porfiria eritropoyética). La porfiria aguda se caracteriza por ataques agudos síntomas neuroviscerales, que pueden continuar largo tiempo. Estas porfirias se caracterizan por las siguientes manifestaciones clínicas: dolor abdominal, trastornos neurológicos, mentales, tinción de orina en color rosa. Los pacientes con porfiria crónica tienen más probabilidades de

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existen manifestaciones de la piel las enfermedades, la participación del hígado y el sistema nervioso en el proceso patológico pueden no serlo, no se caracterizan por ataques agudos de la enfermedad. Además, las porfirias se dividen en hepáticas y eritropoyéticas. Las porfirias eritropoyéticas son bastante raras, generalmente acompañadas de hemólisis, fotosensibilidad, aparecen en la infancia y a menudo conducen a resultado letal.

El tipo más común de porfiria hepática es la porfiria aguda intermitente (API). La causa de la enfermedad es un defecto enzimático en la porfobilinógeno desaminasa, que determina la transición de porfobilinógeno a hidroximetilbilano. Como resultado, se produce una acumulación de precursores del hemo, ácido n-aminolevulínico (n-ALA), que tiene un efecto neurotóxico, y porfobilinógeno, que le da a la orina su color característico. El factor provocador puede ser el uso de analgésicos, sulfonamidas, barbitúricos. Los siguientes puntos son característicos de la clínica AKI:

1) Dolor abdominal. Es el síntoma más común de la enfermedad y ocurre en el 99% de los casos. Por lo general, estos son dolores cólicos localizados en la parte inferior del abdomen a la izquierda y que duran desde varias horas hasta varios días. En raras ocasiones, el dolor abdominal se acompaña de fiebre, leucocitosis o signos peritoneales. A menudo se presentan náuseas y vómitos. Existe una discrepancia muy característica entre las quejas del paciente y los hallazgos clínicos graves. En algunos casos, la enfermedad se manifiesta solo por paresia sin dolor abdominal.

2) debilidad muscular y desórdenes neurológicos. Suele ocurrir en mujeres edad reproductiva, caracterizado por dolor en las extremidades y tetraparesia. Algunos pacientes pueden presentar la enfermedad ataques de epilepcia(rara vez lo suficiente).

3) Trastornos mentales. Por lo general, los pacientes experimentan una psicosis que se asemeja a las psicosis de la esquizofrenia. Las dificultades diagnósticas pueden conducir a un diagnóstico erróneo de la psiquiatría, lo que en algunos casos conduce a la hospitalización de pacientes con LRA en hospitales psiquiátricos. La ansiedad también es una característica común en AKI.

Con cuidado se debe estudiar la herencia de un paciente con porfiria. A examen objetivo pueden identificarse signos peritoneales, ictericia, neuropatía periférica, alteraciones motoras y sensoriales. Durante una crisis es posible hipertensión arterial, taquicardia debida a la excitación del sistema nervioso simpático. Diagnóstico de laboratorio incluye analisis generales orina (el color rosado de la orina es característico), una reacción cualitativa al porfobilinógeno, un hemograma completo (la leucocitosis es característica), investigación bioquímica sangre (hiponatremia, hipopotasemia, hipocloremia, aumento de las enzimas hepáticas).

En el tratamiento de la porfiria, se distingue la terapia patogénica y sintomática. Terapia patogenética: el nombramiento de gemma arginate - normosang, que detiene la formación de metabolitos de porfirina y alivia los síntomas neurológicos, la introducción soluciones hipertónicas glucosa, plasmaféresis para eliminar el exceso de s-ALA, la introducción de riboxina (inhibe la síntesis de s-ALA), vitaminas del grupo B. Terapia sintomática destinado a eliminar síndrome abdominal(morfina, paracetamol), síndrome hipertensivo y taquicardia (propranolol, atenolol), se utilizan sedantes(clorpromazina, lorazepina), medios para estimular los intestinos (prozerina, sen).

Pronóstico. En el caso de la LRA, el riesgo de ataques recurrentes de la enfermedad durante la remisión se correlaciona con la excreción urinaria de protoporfilinógeno, y la baja excreción corresponde a una menor frecuencia de exacerbaciones.

Se diagnosticó porfiria aguda intermitente en un paciente que fue tratado en el Hospital Clínico Republicano del Ministerio de Salud de la República de Tatarstán.

El paciente Ya., de 33 años, fue trasladado al departamento de hematología desde el departamento de neurología del RCH. Quejas de dolor severo en el abdomen, más pronunciado cerca del ombligo, calambres en los músculos de las extremidades inferiores, dificultad en la extensión en articulaciones de la rodilla y manos, pérdida de peso de 10 kg en 2-3 meses, labilidad emocional, alucinaciones periódicas. De la anamnesis: el 25 de septiembre de 2010 sufrió un cuadro físico y trauma mental con pérdida de conciencia. Del 30/09/10 al 07/10/10 estuvo en tratamiento hospitalario en el servicio de neurocirugía del hospital de emergencia N 1 con diagnóstico de conmoción cerebral, hematomas faciales. Después del alta, la condición no mejoró, se notó la aparición de "orina roja", aumentó el dolor abdominal, los dolores de cabeza y la taquicardia molestaron. Del 13 de octubre de 2010 al 19 de octubre de 2010 estuvo internada en el Hospital Clínico de Ciudad N° 7 con diagnóstico de: Pancreatitis crónica con pronunciado síndrome de dolor, exacerbación. Anemia grado leve. Esofagitis. Contusión cerebral. hipertensión arterial. A pesar de la terapia en curso, la condición del paciente continuó deteriorándose y 28.10.10. Ella va a departamento de cirugia RCH con diagnóstico de pancreatitis aguda. En relación con las quejas del paciente de convulsiones, entumecimiento, debilidad en miembros inferiores después de consultar a un neurólogo, se hace el diagnóstico: Polirradiculoneuropatía motora en forma de tetraparesia flácida, predominantemente proximal. El 2 de noviembre de 2010 fue trasladada al servicio de neurología del RCH con diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré. 03.11.10 Se realiza una prueba cualitativa para porfobilinógeno, que da resultado positivo(normalmente el resultado es negativo). El mismo día, el paciente es consultado por un hematólogo. Teniendo en cuenta la historia del paciente, enrojecimiento de la orina, síntomas neurológicos, cambios de laboratorio, el paciente es diagnosticado con porfiria intermitente aguda. Se prescribe la terapia adecuada: infusión de glucosa, sandostatin, vitaminas B, plasmaféresis programada. Durante el tratamiento, el paciente nota mejoría Bienestar general, normalización del color de la orina, parámetros de laboratorio, se reducen los síntomas neurológicos. El paciente es dado de alta en condiciones satisfactorias con recomendaciones sobre adherencia al régimen, dieta, examen de la familia y allegados para porfiria.

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