Síndrome adrenogenital en niñas. Síndrome adrenogenital: todas las características de la patología.

Síndrome adrenogenital(AGS) - fermentopatía hereditaria con hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal. La patología se basa en una violación determinada genéticamente del proceso de esteroidogénesis. AGS se caracteriza por hipersecreción de andrógenos por las glándulas suprarrenales, supresión de la producción de hormonas gonadotrópicas y glucocorticoides y foliculogénesis alterada.

A medicina oficial AGS se llama síndrome de Apert-Gamet. El es diferente desequilibrio hormonal en el cuerpo: exceso de contenido andrógenos en la sangre y cantidades insuficientes de cortisol y aldosterona. Las consecuencias de la enfermedad son las más peligrosas para los recién nacidos. En su cuerpo, hay muchos andrógenos y pocos estrógenos, hormonas sexuales masculinas y femeninas.

Primero Signos clínicos Las enfermedades aparecen en los niños inmediatamente después del nacimiento. En algunos, extremadamente casos raros, AGS se detecta en personas de 20 a 30 años. La prevalencia del síndrome varía mucho entre Grupos étnicos: es máximo entre judíos, esquimales y representantes de la raza europea.

un poco de anatomia

Glándulas suprarrenales - emparejadas glándulas endócrinas ubicado arriba parte superior riñones humanos. Este organismo proporciona trabajo bien coordinado todos los sistemas del cuerpo y regula el metabolismo. Las glándulas suprarrenales, junto con el sistema hipotálamo-pituitario, proporcionan la regulación hormonal de las funciones corporales vitales.

Las glándulas suprarrenales están ubicadas en el espacio retroperitoneal y consisten en una cortical externa y una médula interna. Las células corticales secretan glucocorticosteroides y hormonas sexuales. Las hormonas corticosteroides regulan el metabolismo y la energía, proporcionan defensa inmune cuerpo, tonifica la pared vascular, ayuda a adaptarse al estrés. A médula se producen catecolaminas, sustancias biológicamente activas.

El cortisol es una hormona del grupo de los glucocorticosteroides secretada por la capa externa de las glándulas suprarrenales. El cortisol regula el metabolismo de los carbohidratos y presión arterial, protege al cuerpo de la influencia de situaciones estresantes, tiene un ligero efecto antiinflamatorio y aumenta el nivel de defensa inmunológica.

La aldosterona es el principal mineralocorticoide producido por las células glandulares de la corteza suprarrenal y regula el metabolismo del agua y la sal en el cuerpo. Elimina el exceso de agua y sodio de los tejidos hacia el espacio intracelular, previene la formación de edema. Al actuar sobre las células de los riñones, la aldosterona es capaz de aumentar el volumen de sangre circulante y aumentar la presión arterial.

Clasificación

Hay 3 formas clínicas de AGS, que se basan en grados variables Deficiencia de 21-hidroxilasa:

21-hidroxilasa

• Ausencia completa de 21-hidroxilasa en la sangre conduce al desarrollo de la forma perdedora de sal. Es bastante común y potencialmente mortal. En el cuerpo de un recién nacido, se altera el equilibrio agua-sal y la reabsorción en los túbulos renales y se produce una micción excesiva. En el contexto de la acumulación de sales en los riñones, se interrumpe el trabajo del corazón y se producen saltos en la presión arterial. Ya en el segundo día de vida, el niño se vuelve letárgico, somnoliento, adinámico. Los pacientes a menudo orinan, escupen, vomitan, prácticamente no comen. Los bebés mueren por deshidratación y desordenes metabólicos. En las niñas, se observan los fenómenos de pseudohermafroditismo.
• Deficiencia parcial de 21-hidroxilasa debido a la forma viril típica del síndrome. Al mismo tiempo, en el contexto del contenido normal de aldosterona y cortisol en la sangre, aumenta el nivel de andrógenos. esta patología no se acompaña de los fenómenos de insuficiencia suprarrenal, sino que se manifiesta solo por disfunción sexual. En las niñas, el cuadro clínico de la enfermedad es mucho más brillante que en los niños. Los primeros síntomas aparecen inmediatamente después del parto. El agrandamiento del clítoris va desde su ligera hipertrofia hasta la formación completa del pene masculino. Al mismo tiempo, los ovarios, el útero y las trompas de Falopio desarrollarse normalmente. La detección inoportuna de la patología y la falta de tratamiento conducen a la progresión de la enfermedad. En los niños con AGS, el cuadro clínico es menos pronunciado. Sus genitales se forman correctamente al nacer. El síndrome de la pubertad prematura se manifiesta clínicamente a los 3-4 años. A medida que el niño crece, la disfunción reproductiva progresa: se desarrolla oligo o azoospermia.
• Forma tardía o pospuberal atípica se compra Se desarrolla solo en mujeres sexualmente activas y tiene un cuadro clínico pobre hasta la ausencia total de síntomas. La causa de la patología suele ser un tumor de las glándulas suprarrenales. En las pacientes se acelera el crecimiento, se agranda el clítoris, aparecen acné, hirsutismo, dismenorrea, ovarios poliquísticos e infertilidad. Con esta forma del síndrome, el riesgo de aborto espontáneo y muerte prematura es alto. forma atípica difícil de diagnosticar, debido a la ambigüedad de los síntomas y la falta de disfunción severa glándulas suprarrenales.

Etiopatogenia

AGS ocurre en individuos con deficiencia congénita de la enzima C21-hidroxilasa. Para que su cantidad en el cuerpo se mantenga en un nivel óptimo, se necesita un gen completo, localizado en los autosomas del sexto cromosoma. La mutación de este gen conduce al desarrollo de la patología: un aumento en el tamaño y el deterioro del funcionamiento de la corteza suprarrenal.

La transmisión del síndrome por herencia se lleva a cabo de forma autosómica recesiva, inmediatamente de ambos padres. En un portador de un gen mutante, el síndrome no se manifiesta clínicamente. La manifestación de la enfermedad solo es posible en presencia de genes defectuosos en ambos autosomas del sexto par.

Patrones de transmisión hereditaria del síndrome adrenogenital:

1. Los niños nacidos de padres sanos que portan el gen mutado pueden heredar hiperplasia suprarrenal.
2. Los niños nacidos de una madre sana de un padre enfermo son portadores sanos enfermedades.
3. Los niños nacidos de madre sana de padre con mutación tendrán AGS en el 50% de los casos, y en el 50% seguirán siendo portadores sanos del gen afectado.
4. Los niños nacidos de padres enfermos heredarán esta enfermedad en el 100% de los casos.

En casos extremadamente raros, el síndrome adrenogenital se hereda esporádicamente. El inicio repentino de la patología se debe a impacto negativo en el proceso de formación de células germinales femeninas o masculinas. En casos extremadamente raros, los niños enfermos nacen de padres absolutamente sanos. La causa de tales anomalías pueden ser neoplasias de las glándulas suprarrenales y procesos hiperplásicos en las glándulas.

Vínculos patogenéticos de AGS:

• un defecto en el gen que codifica la enzima 21-hidroxilasa,
• falta de esta enzima en la sangre,
• violación de la biosíntesis de cortisol y aldosterona,
• activación del sistema hipotálamo-hipófisis-suprarrenal,
• hiperproducción de ACTH,
• estimulación activa de la corteza suprarrenal,
• aumento en la capa cortical debido al crecimiento de elementos celulares,
• acumulación de un precursor de cortisol en la sangre,
• hipersecreción de andrógenos suprarrenales,
• pseudohermafroditismo femenino,
• Síndrome de pubertad prematura en niños.

Factores de riesgo que activan el mecanismo de la patología:

1. tomando drogas fuertes
2. aumento del nivel de radiación ionizante,
3. uso a largo plazo de anticonceptivos hormonales,
4. lesión,
5. enfermedades intercurrentes,
6. estrés,
7. intervenciones quirúrgicas.

Las causas de AGS son exclusivamente hereditarias, a pesar de la influencia de factores provocadores.

Síntomas

Los principales síntomas de AGS:

• Los niños enfermos a una edad temprana tienen un alto crecimiento y un gran peso corporal. A medida que el cuerpo del niño se desarrolla, su apariencia cambia. A la edad de 12 años, el crecimiento se detiene y el peso corporal vuelve a la normalidad. Los adultos se caracterizan por una baja estatura y un físico delgado.
• Signos de hiperandrogenismo: un pene grande y testículos pequeños en los niños, un clítoris en forma de pene y vello masculino en las niñas, la presencia de otros en las niñas signos masculinos, hipersexualidad, voz áspera.
• Crecimiento rápido con deformidad ósea.
• Estado mental inestable.
• Persistente hipertensión arterial en niños y la dispepsia son signos inespecíficos presentes en muchas enfermedades.
• Hiperpigmentación de la piel de un niño.
• Convulsiones periódicas.

La forma de pérdida de sal es diferente curso severo y es raro La enfermedad se manifiesta:

1. succión lenta,
2. disminución de la presión arterial,
3. Diarrea
4. fuertes vómitos,
5. convulsiones
6. taquicardia,
7. violación de la microcirculación,
8. pérdida de peso
9. deshidración
10. acidosis metabólica,
11. adinamia creciente,
12. deshidración
13. parada cardiaca por hiperpotasemia.

La forma perdedora de sal se caracteriza por hiperpotasemia, hiponatremia e hipocloremia.

Una forma simple de AGS en niños de 2 años se manifiesta por:

1. agrandamiento del pene,
2. hiperpigmentación del escroto,
3. oscurecimiento de la piel alrededor del ano,
4. hipertricosis,
5. la aparición de una erección,
6. voz baja y áspera
7. la aparición de acné vulgar,
8. masculinización
9. formación acelerada de hueso
10. baja estatura

La forma pospuberal se manifiesta en las adolescentes:

1. menarquia tardía,
2. ciclo menstrual inestable con una violación de la frecuencia y duración,
3. oligomenorrea,
4. crecimiento del cabello en lugares atípicos,
5. piel grasa en la cara
6. poros agrandados y agrandados,
7. físico masculino,
8. micromástil

Los abortos, los abortos espontáneos, el embarazo que no se desarrolla pueden provocar el desarrollo de esta forma de AGS.
En las niñas, la forma viril clásica de AGS se manifiesta por la estructura intersexual de los genitales externos: un clítoris grande y la extensión de la abertura uretral sobre su cabeza. Los labios mayores se asemejan al escroto. axilas y el vello púbico comienza a crecer temprano, músculos esqueléticos se están desarrollando rápidamente. El AGS pronunciado no siempre le permite determinar el sexo del recién nacido. Las niñas enfermas exteriormente son muy similares a los niños. No crecen glándulas mamarias, la menstruación está ausente o se vuelve irregular.

Los niños con AGS están bajo registro de dispensario con endocrinólogos pediátricos. Con la ayuda de modernas técnicas terapéuticas, los especialistas realizan tratamientos médicos y cirugía síndrome, que permite un mayor desarrollo del cuerpo del niño.

AGS no es una enfermedad mortal, aunque algunos de sus síntomas deprimen psicológicamente a los pacientes, lo que a menudo termina en depresión o crisis nerviosa. Detección temprana La patología en los recién nacidos permite que los niños enfermos se adapten a la sociedad con el tiempo. Cuando se detecta una enfermedad en niños edad escolar la situación a menudo se sale de control.

Medidas de diagnóstico

El diagnóstico de AGS se basa en datos anamnésticos y fenotípicos, así como en los resultados de estudios hormonales. Durante Inspección general evalúe la figura de los pacientes, la altura, el estado de los órganos genitales, el grado de crecimiento del cabello.

Diagnósticos de laboratorio:

• Hemograma y bioquímica de la sangre.
• Estudio del conjunto cromosómico - cariotipo.
• El estudio del estado hormonal con la ayuda inmunoensayo enzimático, que muestra el contenido de corticosteroides y ACTH en el suero sanguíneo.
• El radioinmunoensayo determina el contenido cuantitativo de cortisol en sangre y orina.
• En casos dudosos, poner diagnóstico correcto permite el análisis genético molecular.

Diagnósticos instrumentales:

1. La radiografía de las articulaciones de la muñeca nos permite establecer que la edad ósea de los pacientes está por delante del pasaporte.
2. En la ecografía, el útero y los ovarios se encuentran en las niñas. La ecografía de los ovarios es importante. valor de diagnóstico. Las pacientes tienen ovarios multifoliculares.
3. El examen tomográfico de las glándulas suprarrenales permite excluir proceso tumoral y determinar la patología existente. Con AGS, la glándula de vapor aumenta notablemente de tamaño, mientras que su forma se conserva por completo.
4. La gammagrafía con radionúclidos y la angiografía son metodos auxiliares diagnósticos
5. La punción aspirativa y el examen histológico del punteado con el estudio de la composición celular se realizan en casos especialmente graves y avanzados.

El cribado neonatal se lleva a cabo el cuarto día después del nacimiento del niño. Se toma una gota de sangre del talón del recién nacido y se aplica a la tira reactiva. Otras tácticas de manejo de un niño enfermo dependen del resultado obtenido.

Tratamiento

AGS requiere tratamiento hormonal de por vida. Para las mujeres adultas, la terapia de sustitución es necesaria para la feminización, para los hombres se lleva a cabo para eliminar la esterilidad y para los niños para superar las dificultades psicológicas asociadas con desarrollo temprano caracteres sexuales secundarios.

La terapia farmacológica de la enfermedad consiste en el uso de los siguientes medicamentos hormonales:

• Para corregir la función hormonal de las glándulas suprarrenales, a los pacientes se les recetan medicamentos glucocorticoides: dexametasona, prednisolona, ​​hidrocortisona.
• En caso de aborto espontáneo, se prescribe Duphaston.
• Los medicamentos estrógeno-androgénicos están indicados para mujeres que no planean un embarazo en el futuro: Diana-35, Marvelon.
• Para normalizar la función ovárica, es necesario tomar anticonceptivos orales con progestágenos.
• De drogas no hormonales reduce el hirsutismo "Veroshpiron".

Las crisis de insuficiencia suprarrenal se pueden prevenir aumentando la dosis de corticosteroides de 3 a 5 veces. El tratamiento se considera efectivo si el ciclo menstrual se ha normalizado en las mujeres, ha aparecido la ovulación y se ha producido el embarazo.

El tratamiento quirúrgico de AGS se lleva a cabo para niñas de 4 a 6 años. Consiste en la corrección de los órganos genitales externos: el plástico de la vagina, la clitoridectomía. La psicoterapia está indicada para aquellos pacientes que no pueden adaptarse de forma independiente a la sociedad y no se perciben a sí mismos como una persona de pleno derecho.

Prevención

Si hay antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal, todos parejas se requiere consulta con un genetista. El diagnóstico prenatal consiste en el seguimiento dinámico de una mujer embarazada de riesgo durante 2-3 meses.

La prevención de AGS incluye:

1. controles regulares con un endocrinólogo,
2. detección de recién nacidos,
3. planificación cuidadosa del embarazo,
4. examen de futuros padres para diversas infecciones,
5. exclusión del impacto de factores amenazantes,
6. visitando a un genetista.

Pronóstico

El diagnóstico oportuno y la terapia de reemplazo de alta calidad hacen que el pronóstico de la enfermedad sea relativamente favorable. Temprano tratamiento hormonal estimula desarrollo adecuadoórganos genitales y le permite guardar función reproductiva en mujeres y hombres.

Si el hiperandrogenismo persiste o no se puede corregir con corticosteroides, los pacientes siguen siendo de baja estatura y tienen defectos estéticos característicos. Esto interrumpe el ajuste psicosocial y puede conducir a ataque de nervios. El tratamiento adecuado permite a las mujeres con clásico formularios ACS quedar embarazada, llevar y dar a luz niño sano.

Video: presentación sobre el síndrome adrenogenital

Video: síndrome adrenogenital, el programa "Vive sano".

Se subdivide en una forma congénita, que se considera clásico , y formas de luz no clásicas, que incluyen pospuberal y pubertad . Se clasifican según el hiperandrogenismo y el nivel de deficiencia de C21-hidroxilasa. En esta enfermedad, las glándulas suprarrenales producen una cantidad excesiva de andrógenos mientras que la hormona gonadotropina se libera en no es suficiente. Como resultado, en los ovarios hay una violación significativa del crecimiento posterior de los folículos, así como de su maduración.

Se considera que la causa principal del síndrome adrenogenital es una deficiencia congénita de un elemento como la C21-hidroxilasa, una enzima especial involucrada en la síntesis de andrógenos producidos en la corteza suprarrenal. Esta enzima se forma en cantidades suficientes bajo la influencia de un gen que se encuentra en el brazo corto del autosoma - pares del sexto cromosoma . Por lo general, la herencia esta enfermedad Se distingue del carácter autosómico recesivo. Si solo hay un gen patológicamente alterado en el cuerpo, es posible que la enfermedad no se desarrolle, y solo cuando los genes patológicos están en diferentes pares de cromosomas se puede desarrollar el síndrome adrenogenital.

Síntomas del síndrome adrenogenital

A forma congénita síndrome adrenogenital en el período desarrollo prenatal durante la formación de la función hormonal de las glándulas suprarrenales, se produce una cantidad excesiva de andrógenos. Un exceso de andrógenos conduce a diferenciación sexual Relativo al feto femenino. A las 9-11 semanas de desarrollo intrauterino, el feto ya tiene estructura sexual y órganos característicos del cuerpo femenino, aunque los genitales externos en esta etapa apenas comienzan a formarse. Donde fenotipo femenino formado a partir del tipo inicial.

El feto femenino y sus órganos genitales externos se ven afectados por una producción excesiva, como resultado, hay un aumento significativo del tubérculo genital, que luego toma la forma de un clítoris en forma de pene, los pliegues labiosacros se fusionan y se asemejan en forma al escroto. . El seno urogenital se abre debajo del clítoris deformado, sin extenderse inicialmente a la vagina y la uretra. Por lo tanto, al nacer un niño, a menudo se determina incorrectamente género. Dado que las gónadas de los ovarios adquieren una forma femenina, el síndrome adrenogenital congénito a menudo se denomina falso hermafroditismo femenino, durante el desarrollo fetal, la hiperproducción de andrógenos conduce a la hiperplasia de las glándulas suprarrenales.

Los niños que padecen dicha enfermedad necesitan un control constante por parte de endocrinólogos pediátricos. Moderno tecnicas medicas prever el tratamiento quirúrgico oportuno del síndrome adrenogenital para realizar quirúrgicamente la corrección del sexo y otro niño desarrollado de acuerdo a tipo femenino. Ahora los pacientes a menudo recurren a ginecólogos-endocrinólogos en quienes el síndrome adrenogenital se caracteriza por una forma tardía.

En la forma congénita puberal, la deficiencia de C21-hidroxilasa se manifiesta durante el desarrollo fetal incluso durante el período de la pubertad, cuando solo se manifiesta la función hormonal de la corteza suprarrenal. Sin embargo, las violaciones son especialmente notables inmediatamente antes del inicio de la primera menstruación de la niña. Y si generalmente en la población la primera menstruación ocurre a la edad de 12-13 años, entonces en las niñas con síndrome adrenogenital congénito, caracterizada por una forma puberal, la primera menstruación ocurre mucho más tarde, solo a los 15-16 años.

El ciclo menstrual con esta enfermedad es bastante inestable, la menstruación es irregular, las niñas tienden a oligomenorrea. El intervalo entre períodos es significativo, por regla general, es de 30 a 45 días.

Bastante acentuado, con bastante frecuencia se manifiesta en el crecimiento de vellos localizados a lo largo de la línea blanca del abdomen, en el crecimiento de vellos sobre el labio superior según el principio masculino, en los muslos y alrededor de los pezones. Aparece una gran cantidad en el cuerpo. glándulas sebáceas, a menudo se observa supuración de los folículos pilosos, la piel de la cara se vuelve grasosa, los poros aumentan y se expanden. Las niñas que padecen la forma puberal del síndrome adrenogenital son bastante altas y masculinas, con hombros anchos y pelvis estrecha, hay hipoplasticidad de las glándulas mamarias. Como regla general, las principales quejas de tales pacientes cuando contactan a los médicos es la ocurrencia acné o quejas sobre un ciclo menstrual irregular.

Con esta forma pospuberal de la enfermedad, los síntomas del síndrome adrenogenital en las niñas solo se notan después de la pubertad. Muy a menudo, los síntomas se vuelven pronunciados después, durante el no desarrollo o después de espontáneos. Expresado en violación ciclo menstrual, los intervalos entre la menstruación aumentan significativamente, flujo menstrual se vuelven escasos, a menudo hay retrasos.

En este caso, el hiperandrogenismo se caracteriza por signos de manifestación relativamente leves, el hirsutismo casi no es pronunciado y se manifiesta solo en un ligero crecimiento de vello en la línea blanca del abdomen, puede haber algo de vello en las espinillas, cerca de los pezones o por encima. el labio superior Las glándulas mamarias en una niña se desarrollan de la misma manera que en sus pares, el físico se forma de acuerdo con el tipo femenino, no aparecen trastornos metabólicos.

Diagnóstico del síndrome adrenogenital

El síndrome adrenogenital se puede detectar utilizando modernos estudios hormonales , así como en inspección visual. Esto tiene en cuenta datos fenotípicos y anamnésticos, como el crecimiento del cabello en lugares poco característicos de las mujeres, el físico masculino, el desarrollo de las glándulas mamarias, la condición y forma general piel, poros dilatados y la presencia de acné. El síndrome adrenogenital se caracteriza por una violación significativa de la síntesis de esteroides para 17-ONP, por lo tanto, la presencia de esta enfermedad se evidencia por un aumento en el nivel de hormonas en la sangre y la detección de dos hormonas: DEA-C y DEA. , que se consideran precursores de la testosterona.

También es necesario determinar el indicador de 17-KS durante el diagnóstico, que se detecta analizando la presencia de metabolitos de andrógenos en la orina. Durante un análisis de sangre para diagnosticar el síndrome adrenogenital, se determina el nivel de las hormonas DEA-C y 17-OHP. Con un examen completo para un diagnóstico completo, es necesario considerar los síntomas de hiperandrogenismo y otras alteraciones en el trabajo. sistema endocrino. Al mismo tiempo, el indicador de 17-KS en la orina y el nivel de las hormonas DEA-C, T, 17-ONP y DEA deben detectarse dos veces, primero antes de la prueba con y otros glucocorticoides, y luego después de su implementación. Si el nivel de hormonas en el análisis disminuye al 70-75%, esto indica la producción de andrógenos exclusivamente en la corteza suprarrenal.

El diagnóstico preciso del síndrome adrenogenital incluye ultrasonido ovárico, durante el cual se revela anovulación , se puede determinar si hay folículos presentes niveles diferentes madurez, que no excedan el tamaño preovulatorio. Como regla general, en tales casos, los ovarios están agrandados, pero, a diferencia del síndrome de ovario poliquístico, con el síndrome adrenogenital, no se observa un aumento en el volumen del estroma ni la presencia de pequeños folículos directamente debajo de la cápsula ovárica. En el diagnóstico, a menudo se usa la medición de la temperatura basal, mientras que la duración característica de las fases indica la enfermedad: una primera fase larga del ciclo menstrual y una segunda fase corta.

Durante el tratamiento del síndrome adrenogenital, medicamentos glucocorticoides, que puede corregir la función hormonal en las glándulas suprarrenales. Muy a menudo, los médicos usan un medicamento como dexametasona , cuya dosis diaria no debe exceder de 0,5-0,25 mg. Durante el tratamiento, es necesario un control regular del nivel de andrógenos en la sangre del paciente y de los metabolitos en la orina. Si después de esto el ciclo menstrual vuelve a la normalidad, la terapia puede considerarse exitosa y efectiva. Después del tratamiento farmacológico debe aparecer ciclos ovulatorios, cuya presencia puede detectarse midiendo la temperatura basal. Si al mismo tiempo se reveló un cambio en las fases del ciclo menstrual y su normalización, entonces, en la mitad del ciclo menstrual, una mujer puede quedar embarazada.

Pero incluso durante el embarazo, es necesario continuar con el tratamiento terapéutico. glucocorticoides hasta la semana 13 para evitar un aborto espontáneo. En este momento, la placenta ya está correctamente formada, lo que asegurará la producción. suficiente hormonas necesarias para formacion correcta feto. Pacientes que sufren de síndrome adrenogenital , la observación cuidadosa por parte de los médicos es necesaria en todas las etapas del embarazo, es especialmente importante tratamiento completo durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Temperatura basal debe medirse diariamente hasta la semana 9 de embarazo, cada dos semanas diagnóstico por ultrasonido Revelar tono miometrial y examinar el estado de los desprendimientos del óvulo fetal.

Si el paciente ha tenido previamente abortos espontáneos debe tomar medicamentos que contengan estrógenos para mejorar significativamente el suministro de sangre al embrión durante el desarrollo fetal. Como preparación para el embarazo, a las mujeres se les prescribe un medicamento, cuya dosis diaria es de 0,25 a 0,5 mg, o en una cantidad de 1 a 2 mg. La condición de la mujer debe controlarse cuidadosamente, se debe prestar especial atención a las quejas de dolor en la parte inferior del abdomen, así como a la presencia de secreción sanguinolenta del tracto urinario.

Ahora, con el síndrome adrenogenital, en el tratamiento del aborto espontáneo aún en tiempo I-II trimestre usa una droga que es un análogo natural. esta droga no se caracteriza por un efecto androgénico, lo que lo distingue favorablemente de la serie de nosteroides, cuyo uso puede conducir a la masculinización del feto, especialmente de la hembra. Este medicamento también se usa para tratar insuficiencia ístmico-cervical , que a menudo es una enfermedad concomitante en el síndrome adrenogenital.

Si el embarazo, a pesar de la terapia, no ocurre, la ovulación no ocurre y la duración de las fases del ciclo menstrual sigue siendo la misma, además de la terapia con glucocorticoides, es necesario estimular el inicio de la ovulación. Para esto, se usa, prescrito en una dosis de 50-100 mg en ciertas etapas del ciclo menstrual. Cuando una mujer va al médico solo con quejas de exceso de vello masculino, menstruación irregular, o en erupciones pustulosas en la cara y el cuerpo, pero no está interesado en el embarazo, la terapia se lleva a cabo con otras drogas.

Por regla general, dichos fondos contienen antiandrógenos y , el más utilizado entre ellos . En presencia de hirsutismo en un solo complejo con él, se prescribe acetato de ciproterona , cuya dosis es de 25-50 mg por día. El curso de tratamiento con este medicamento está diseñado para 12-14 días. Completo tratamiento de drogas toma de tres meses a seis meses, solo entonces la terapia se vuelve efectiva. Pero la causa de la patología sigue sin resolverse, por lo tanto, después de suspender el tratamiento, los síntomas del síndrome adrenogenital comienzan a reaparecer.

El uso de glucocorticoides, que permiten normalizar la función ovárica, no conduce a una disminución significativa del hirsutismo. Para deshacerse de este problema, debe tomar anticonceptivos orales con progestágenos, como , , norgestimato . Entre los medicamentos no hormonales, se puede destacar, que debe tomarse durante seis meses, 100 mg diarios, en este caso, la mayoría de los pacientes experimentan una disminución significativa. hirsutismo .

Sobre el forma pospuberal esta enfermedad a pacientes que no quieren quedar embarazadas, preparaciones hormonales, por regla general, no se prescriben, especialmente si los retrasos no son a largo plazo y el acné en la piel es muy leve. Si una mujer necesita que le den anticonceptivos hormonales, se debe dar preferencia a medicamentos como, gestodeno , desogestrel , norgestimato , pero no se recomienda tomar dichos medicamentos durante más de un año seguido.

Síndrome adrenogenital (SGA) - patología hereditaria asociado con una producción insuficiente de enzimas por parte de la corteza suprarrenal, acompañado de un exceso de hormonas sexuales y una falta de glucocorticoides. La frecuencia media de aparición en la población es de 1:5500.

Causas del síndrome

Suprarrenales - órgano emparejado la persona que juega Rol esencial en el funcionamiento normal de los sistemas hormonales y la regulación del metabolismo. Varias hormonas vitales se sintetizan en las glándulas suprarrenales, de las cuales la epinefrina y la noradrenalina son las más conocidas. Las glándulas suprarrenales están estrechamente conectadas con el sistema hipotálamo-pituitario, formando un sistema hipotálamo-pituitario-suprarrenal común. regulación hormonal. La violación de cualquiera de estos vínculos conduce inevitablemente a la patología en niveles superiores e inferiores.

Anatómica y funcionalmente, las glándulas suprarrenales constan de una corteza y una médula (“sustancias”). La médula produce la mayor parte de las hormonas catecolamínicas (adrenalina y norepinefrina). En la sustancia cortical, dividida morfológica y funcionalmente en tres partes (zonas glomerular, fascicular y reticular), se producen activamente glucocorticoides, mineralocorticoides y hormonas sexuales. Dos hormonas son importantes para nuestro tema. El cortisol es una hormona glucocorticoide producida por la zona fascicular de la corteza suprarrenal, vital para el metabolismo (en particular, regula el metabolismo energético en el cuerpo controlando el metabolismo de la glucosa). La aldosterona es una hormona mineralocorticoide humana producida por la zona glomérula de la corteza suprarrenal, que es la principal hormona mineralocorticoide en la sangre que controla tan importante Procesos metabólicos como regulación de la presión arterial y control del volumen sanguíneo circulante. Es con su deficiencia que está conectada la patología que estamos considerando.

La causa del síndrome adrenogenital se considera producción insuficiente de cortisol y aldosterona por parte de la corteza suprarrenal, debido a la deficiencia congénita de las enzimas: 21-hidroxilasa, 11-hidroxilasa, 18-hidroxilasa, 77-hidroxilasa, 20-22-desmolasa. La producción insuficiente de la hormona activa el trabajo dentro del sistema hipotálamo-pituitario-suprarrenal, mientras que la hormona ACTH (la hormona pituitaria que controla la producción de cortisol por la corteza suprarrenal) comienza a estimular activamente la sustancia cortical, tratando de compensar la hormona. deficiencia. Se produce hiperplasia (aumento de tejido, debido al crecimiento del volumen celular) de la corteza suprarrenal, que no conduce a un aumento de la síntesis de cortisol y aldosterona, porque. no hay suficientes enzimas necesarias para esto. Sin embargo, existen todas las enzimas para la síntesis de hormonas sexuales, y la estimulación excesiva de la corteza suprarrenal conduce a la estimulación de esta síntesis. Como resultado, el nivel de cortisol y aldosterona ha sido y sigue siendo bajo, mientras que el nivel de hormonas sexuales (andrógenos) aumenta drásticamente. Esquemáticamente, esto se puede representar de la siguiente manera:

Síntomas del síndrome adrenogenital:

Hasta la fecha, hay dos formas principales de síndrome adrenogenital:

1. La forma viril es la forma más común de síndrome adrenogenital. Asociado con deficiencia de 21-hidroxilasa. Esta forma se puede corregir, con detección oportuna, y en promedio representa 2/3 de todos los pacientes con esta patología.
2. Forma de pérdida de sal: es más grave, ocurre con mucha menos frecuencia, niños sin tratamiento apropiado morir en los primeros meses de vida. Los síntomas principales se mezclan con síntomas de dispepsia, disminución de la presión arterial, etc. Debido a que los síntomas son inespecíficos, forma dada a menudo no se diagnostica.
3. Forma hipertónica: una forma bastante rara, que no siempre se distingue en un grupo separado. Además de la virilización persistente en esta forma, comienza a aparecer tempranamente una hipertensión arterial persistente, que no se puede detener con la toma de medicamentos "para el corazón", que, si no se tratan adecuadamente, pueden conducir a insuficiencia renal y trastornos de la circulación cerebral (cerebral).

Entre los principales síntomas se encuentran los siguientes:

1. Retraso en el crecimiento y el peso corporal - pacientes en edad temprana infancia se distinguen por un crecimiento relativamente alto y un gran peso corporal; sin embargo, en promedio, a la edad de 12 años, el crecimiento se detiene o se ralentiza y, como resultado, en la edad adulta, los pacientes se caracterizan por un crecimiento pequeño. Además, en la primera infancia hay signos de androgenización temprana: en niños fuerte aumento en el tamaño del pene con un tamaño relativamente pequeño de los testículos, en las niñas: aumento del tamaño del clítoris, órganos genitales femeninos, crecimiento temprano del cabello (el cabello adquiere características similares al tipo masculino con la edad), engrosamiento del voz, cambio parcial en el comportamiento mental.
2. Hipertensión arterial persistente: a menudo se manifiesta ya en la primera infancia, pero el síntoma en sí no puede considerarse patognomónico. Solo la combinación de esta manifestación clínica con síntomas de androgenización temprana y datos de laboratorio puede sugerir síndrome adrenogenital.
3. Manifestaciones dispépticas: un síntoma inespecífico, puede estar presente en muchas otras patologías.

Diagnósticos:

1. Inspección inicial- se llama la atención sobre la evidente androgenización del niño, vellosidad, engrosamiento de la voz, un aumento pronunciado en el tamaño de los órganos genitales.
2. Pruebas Clínicas– descartar muchos otros métodos diagnóstico de laboratorio debemos mencionar un método tan popular hoy en día como determinar el nivel de 17-OPN (17-hidroxi-progesterona), 17-KS en la orina (17-cetosteroides), nivel alto ACTH, aumento de los niveles de DEA (precursor de la testosterona). Hoy en día, se considera que la norma es:
0,6-0,8 ng/ml para 17-OPN
7,8 a 9,0 mg/día para 17-CS
de 7,2 - 63,3 pg/ml para ACTH
DEA 0,9-11,7 y µmol/l
No todos los expertos creen en la especificidad este método Sin embargo, todavía se usa con mucha frecuencia para el diagnóstico diferencial.
3. La ecografía no es la mejor metodo informativo, puede evaluar el estado de las glándulas suprarrenales (extremadamente difícil en la ecografía).
4. Radiografía - evaluar los puntos de osificación, su correspondencia con norma de edad(como regla, hay una aceleración del crecimiento).
5. Es necesario realizar diagnóstico diferencial con otras patologías: insuficiencia suprarrenal de otra génesis, variantes de pubertad precoz, tumor productor de andrógenos de las glándulas suprarrenales.
6. Resonancia magnética y tomografía computarizada: le permite examinar la región de las glándulas suprarrenales, determinar la patología existente, excluir el proceso tumoral.

El efecto del síndrome adrenogenital en el embarazo:

El inicio del embarazo es bastante posible, especialmente cuando diagnóstico oportuno y tratamiento oportuno. Las mujeres con síndrome adrenogenital tienen ciertos problemas para llevar un embarazo (incluso para etapas tardías, hasta el desprendimiento de la placenta), sin embargo, con una terapia con glucocorticoides adecuadamente seleccionada, es posible tener un niño sano. La terapia durante el embarazo no debe interrumpirse. Uno de los principales problemas en el síndrome adrenogenital es la androgenización del feto, porque. los andrógenos maternos pueden pasar libremente a través de la barrera uteroplacentaria. Como resultado de este tipo de exposición, las niñas pueden tener un aumento en el clítoris, en casos más severos, se pueden desarrollar senos urogenitales y pseudohermafroditismo femenino. Para evitar esto, es necesario continuar y corregir la terapia existente bajo la supervisión de un obstetra-ginecólogo-endocrinólogo.

Tratamiento del síndrome adrenogenital:

1. Con mayor frecuencia, se usan medicamentos glucocorticoides. Actualmente, la dexametasona se prescribe a una dosis de 0,5-0,25 mg. por día bajo el control de los andrógenos sanguíneos y sus metabolitos en la orina.
2. En la forma perdedora de sal, es necesario agregar mineralcorticoides a la terapia.
3. A veces es necesario recurrir a métodos quirúrgicos de tratamiento: cirugía plástica vaginal, clitoridectomía.

Con un tratamiento oportuno, el pronóstico suele ser favorable, sin embargo, desafortunadamente, los casos de variantes de curso no corregidas no son infrecuentes.

¡Todo el tratamiento solo bajo la supervisión de un especialista altamente calificado!

Ginecólogo-endocrinólogo Kupatadze D.D.

• ¿Con qué médicos debe contactar si tiene síndrome adrenogenital?

¿Qué es el síndrome adrenogenital?

Síndrome adrenogenital- un grupo de trastornos hereditarios autosómicos recesivos de la síntesis de corticosteroides. Más del 90% de todos los casos de síndrome adrenogenital se deben a la deficiencia de 21-hidroxilasa.

¿Qué causa el síndrome adrenogenital?

El gen de la enzima 21-hidroxilasa está ubicado en el brazo corto del cromosoma 6. Hay dos genes: un gen CYP21-B activo que codifica la 21-hidroxilasa y un pseudogen CYP21-A inactivo. Estos genes son en gran parte homólogos. La presencia de una secuencia de ADN homóloga al lado del gen codificante a menudo conduce a trastornos de apareamiento en la meiosis y, como resultado, a la conversión de genes (mover un fragmento de gen activo a un pseudogen) o a la eliminación de una parte del gen sentido. En ambos casos, se altera la función del gen activo. En el cromosoma 6 junto a los genes CYP21 se encuentran genes HLA, que se heredan codominantemente, como resultado de lo cual todos los hermanos homocigotos tendrán un haplotipo HLA idéntico

Patogenia (¿qué sucede?) durante el síndrome adrenogenital

La esencia patogenética del síndrome adrenogenital es la inhibición de la producción de algunos corticosteroides mientras aumenta la producción de otros debido a una deficiencia de una u otra enzima que proporciona una de las etapas de la esteroidogénesis. Como resultado de la deficiencia de P450c21, se interrumpe el proceso de transición de 17-hidroxiprogesterona a 11-desoxicortisol y de progesterona a desoxicorticosterona.

Así, dependiendo de la severidad de la deficiencia enzimática, se desarrolla una deficiencia de cortisol y aldosterona. La deficiencia de cortisol estimula la producción de ACTH, cuyo efecto en la corteza suprarrenal conduce a su hiperplasia y estimulación de la síntesis de corticosteroides: la esteroidogénesis se desplaza hacia la síntesis de un exceso de andrógenos. Se desarrolla hiperandrogenismo suprarrenal. El fenotipo clínico está determinado por el grado de actividad del gen CYP21-B mutado. Con su pérdida completa, se desarrolla una variante del síndrome con pérdida de sal, en la que se interrumpe la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides. Con actividad moderada de la enzima, la insuficiencia mineralocorticoide no se desarrolla debido al hecho de que necesidad fisiológica en aldosterona unas 200 veces menor que en cortisol. Hay 3 variantes de la deficiencia de 21-hidroxilasa:

• deficiencia de 21-hidroxilasa con síndrome de pérdida de sal;
• forma viril simple (deficiencia incompleta de 21-hidroxilasa);
• forma no clásica (pospubertad).

La prevalencia del síndrome adrenogenital varía mucho entre las diferentes nacionalidades. Entre los caucásicos, la prevalencia de las variantes clásicas (perdedora de sal y simple) de la deficiencia de 21-hidroxilasa es de aproximadamente 1 de cada 14 000 recién nacidos. Este indicador es significativamente más alto en los judíos (forma no clásica de deficiencia de 21-hidroxilasa: hasta el 19% de los judíos asquenazíes). Entre los esquimales de Alaska, la prevalencia de formas clásicas de deficiencia de 21-hidroxilasa es de 1 en 282 recién nacidos.

Síntomas del síndrome adrenogenital

Forma perdedora de sal de la deficiencia de 21-hidroxilasa

1. Un exceso de andrógenos empezando con primeras etapas desarrollo del feto, en las niñas recién nacidas provoca la estructura intersexual de los genitales externos (pseudohermafroditismo femenino). La gravedad de los cambios varía desde la simple hipertrofia del clítoris hasta la masculinización completa de los genitales: un clítoris en forma de pene con una extensión de la abertura uretral sobre su cabeza. La estructura de los genitales internos en fetos con genotipo femenino con síndrome adrenogenital siempre es normal. Los niños tienen un pene agrandado e hiperpigmentación del escroto. En ausencia de tratamiento en el período posnatal, se produce una rápida progresión de la virilización. Las zonas de crecimiento de los huesos se cierran rápidamente, como resultado de lo cual los pacientes adultos, por regla general, tienen baja estatura. En las niñas, en ausencia de tratamiento, se determina la amenorrea primaria, asociada con la supresión del sistema pituitario-ovárico por un exceso de andrógenos.
2. insuficiencia suprarrenal(deficiencia de aldosterona y cortisol) se manifiesta por síntomas como succión lenta, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica, aumento de la adinamia. Se desarrollan cambios electrolíticos y deshidratación característicos de la insuficiencia suprarrenal. Estos síntomas en la mayoría de los casos se manifiestan entre la 2ª y 3ª semana después del nacimiento del niño. Una de las manifestaciones de la deficiencia de glucocorticoides es la hiperpigmentación progresiva.

Forma viril simple de deficiencia de 21-hidroxilasa se desarrolla debido a una deficiencia moderada de la enzima, mientras que el síndrome de pérdida de sal (insuficiencia suprarrenal) no se desarrolla. Pero un exceso pronunciado de andrógenos, a partir del período prenatal, provoca las manifestaciones de virilización descritas anteriormente.

Forma no clásica (pospuberal) de deficiencia de 21-hidroxilasa

No hay virilización prenatal de los genitales externos ni signos de insuficiencia suprarrenal. Cuadro clinico varía considerablemente. Muy a menudo, esta forma del síndrome se diagnostica en mujeres. edad reproductiva con un examen dirigido para oligomenorrea (50% de los pacientes), infertilidad, hirsutismo (82%), acné (25%). En algunos casos, cualquier manifestaciones clínicas y la fertilidad reducida son virtualmente inexistentes.

Diagnóstico del síndrome adrenogenital

El principal marcador de la deficiencia de 21-hidroxilasa es un nivel elevado del precursor del cortisol, la 17-hidroxiprogesterona (17-OHPg). Normalmente, no supera los 5 nmol/l. Un nivel de 17-OHPg superior a 15 nmol/L confirma una deficiencia de 21-hidroxilasa. En la mayoría de los pacientes con formas clásicas de síndrome adrenogenital, el nivel de 17-OHPg supera los 45 nmol/l.

Además, la deficiencia de 21-hidroxilasa se caracteriza por niveles elevados de dehidroepiandrosterona (DHEA-S) y androstenediona. La forma perdedora de sal típicamente tiene niveles elevados de renina plasmática, lo que refleja deficiencia de aldosterona y deshidratación. En las formas clásicas, junto con esto, aumenta el nivel de ACTH.

Tratamiento del síndrome adrenogenital

A formas clásicas los niños reciben tabletas de hidrocortisona dosis diaria 15-20 mg/m 2 de superficie corporal o prednisona 5 mg/m 2. La dosis se divide en 2 dosis: 1/3 de la dosis por la mañana, 2/3 de la dosis por la noche para suprimir al máximo la producción de ACTH por la glándula pituitaria. En la forma de pérdida de sal, también es necesaria la designación de fludrocortisona (50-200 mcg / día). Para comorbilidades severas y intervenciones quirurgicas se debe aumentar la dosis de glucocorticoides. Con un diagnóstico tardío de la forma viril del síndrome adrenogenital de las calles con sexo genéticamente femenino, puede ser necesario intervenciones quirurgicas para cirugía plástica de los genitales externos. La forma pospuberal (no clásica) del síndrome adrenogenital debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa requiere terapia solo en presencia de problemas estéticos graves (hirsutismo, acné) o con fertilidad reducida.

Pronóstico

En las formas clásicas, depende completamente de la oportunidad del diagnóstico (previene el desarrollo de trastornos graves en la estructura de los genitales externos en las niñas) y la calidad de la terapia de reemplazo en curso, así como la oportunidad de la cirugía plástica en la parte externa. genitales. El hiperandrogenismo persistente o, por el contrario, una sobredosis de corticoides contribuye a que la mayoría de los pacientes permanezcan de baja estatura, lo que, junto con posibles defectos estéticos (masculinización de la figura en las mujeres), altera la adaptación psicosocial. Con un tratamiento adecuado en mujeres con formas clásicas de síndrome adrenogenital (incluyendo pérdida de sal), es posible el inicio y la gestación normal del embarazo.

El contenido del artículo

La hiperplasia virilizante congénita de la corteza suprarrenal es una enfermedad determinada genéticamente, cuyo desarrollo se basa en la inferioridad de los sistemas enzimáticos en la corteza suprarrenal, la producción insuficiente de cortisol y el aumento de 17-cetosteroides con propiedades androgénicas. La enfermedad se presenta en ambos sexos.

Etiología del síndrome adrenogenital

Principal factor etiológico es una inferioridad congénita de los sistemas enzimáticos suprarrenales.

Patogenia del síndrome adrenogenital

De nuevo en período prenatal el feto tiene una falta de enzimas responsables de la producción de cortisol en las glándulas suprarrenales. Esto conduce a una deficiencia de cortisol en la sangre, lo que afecta el debilitamiento de su efecto inhibidor sobre la producción de corticotropina. El contenido de corticotropina en la sangre aumenta, en relación con lo cual aumenta la estimulación de la corteza suprarrenal con hiperplasia de su zona reticular y producción excesiva de andrógenos.
Los andrógenos provocan la virilización del cuerpo del niño: los niños tienen crecimiento acelerado, prematuro pubertad con un aumento del pene y la aparición del deseo sexual; en niñas: subdesarrollo de las glándulas mamarias, la vagina, el útero, voz áspera, etc. En casos de una deficiencia más significativa de 21-hidroxilasa, la producción de aldosterona puede disminuir y puede desarrollarse un síndrome de pérdida de sal (aumento de la excreción urinaria de sodio y cloruros, lo que provoca deshidratación e hipotensión arterial).

Patomorfología del síndrome adrenogenital

Con el síndrome adrenogenital, se encuentran hiperplasia suprarrenal, hipotrofia o atrofia de los ovarios, útero, testículos, etc.

Clasificación del síndrome adrenogenital

Según el momento del desarrollo, se distinguen la hiperplasia virilizante congénita prenatal (intrauterina) de la corteza suprarrenal y las formas posnatales; en curso clínico- Formas viril, salina e hipertensiva.

Clínica del síndrome adrenogenital

Las manifestaciones de la enfermedad son diferentes y dependen del sexo del paciente, el tiempo de aparición y la forma de la enfermedad.
La forma viril es la más común. Sus síntomas se deben a los efectos virilizantes y anabólicos del exceso de andrógenos. Se manifiesta en niñas ya desde el nacimiento con signos de pseudohermafroditismo: hipertrofia del clítoris, que se asemeja a un pene, subdesarrollo de los labios menores, vagina y útero, agrandamiento de los labios mayores, seno urogenital. A veces, los cambios en los órganos genitales externos son tan pronunciados que es difícil determinar el sexo del niño. A la edad de 3 a 6 años, hay un crecimiento excesivo de vello en el pubis, la espalda, desarrollo fisico y la fuerza muscular aumentan. Por apariencia las chicas parecen chicos. Más lejos desarrollo sexual se detiene, las glándulas mamarias están poco desarrolladas, la menstruación es escasa con un ciclo irregular sin ovulación o está completamente ausente.
En los niños, la forma viril se manifiesta notablemente a partir de los 2 o 3 años. Se desarrollan físicamente intensamente, su pene crece, aparece un crecimiento excesivo de vello, se pueden notar erecciones. Los testículos son infantiles, y en mayor desarrollo ellos se detiene.
A pesar de que al principio el crecimiento de las niñas y los niños es intenso, los niños se mantienen pequeños, fornidos (cierre temprano de las zonas de crecimiento epifisario).
La forma salina de la enfermedad es menos común, sus manifestaciones se pueden detectar en recién nacidos y niños del primer año de vida, con mayor frecuencia en niños. La mayoría síntomas característicos: regurgitación, vómitos, rápido declive peso corporal, hipotensión arterial, irritabilidad. En relación con la violación del equilibrio hidroelectrolítico, hay una pérdida rápida de sodio (consecuencia de la reducción de las funciones de glicocorticoides y mineralocorticoides de la corteza suprarrenal), deshidratación. A menudo hay cianosis, hiperpotasemia, convulsiones, colapso. Un paciente que no recibe tratamiento puede morir.
La forma hipertensiva de la enfermedad es muy rara. Además de los signos de virilismo, se caracteriza por hipertensión arterial persistente con primeros cambios en los vasos del fundus y riñones.
Para todos formas clínicas la pigmentación de la piel es posible color marrón o el color del café con leche. En la sangre, el contenido de corticotropina aumenta, con una forma de liberación de sal. nivel bajo aldosterona, sodio, cloruros, alto - potasio, hay hipoglucemia. Hay una mayor excreción de 17-K.C en la orina.

Diagnóstico del síndrome adrenogenital

El diagnóstico se establece sobre la base de los síntomas y datos clínicos característicos. investigación de laboratorio. También se utiliza una prueba de diagnóstico con dexametasona o prednisolona. El sexo genético está determinado por los resultados del estudio de la cromatina sexual.

Diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital

El diagnóstico diferencial se realiza con un tumor de la corteza suprarrenal (androsteroma), desarrollo sexual prematuro de origen hipotálamo-hipofisario, tumores de la glándula pineal, ovarios y testículos.

Pronóstico del síndrome adrenogenital

El pronóstico es favorable siempre que la enfermedad se diagnostique precozmente y el tratamiento se realice de forma sistemática. Sin una terapia de reemplazo oportuna, la insuficiencia suprarrenal aguda puede desarrollarse con cambios repentinos. fatal.

Tratamiento del síndrome adrenogenital

Lo más racional es el nombramiento de medicamentos corticosteroides (cortisona y sus derivados), ya que la enfermedad se basa en una deficiencia en la producción de cortisol (hidrocortisona) y mineralocorticoides. La cortisona, la prednisolona o la prednisona reducen notablemente la excreción urinaria de 17-cetogeroides y andrógenos biológicamente activos. El tratamiento comienza con grandes dosis.
Preferiblemente administración intramuscular de acetato de cortisona. Dosis diaria: 10 - 25 mg para niños infancia; 25 - 50 mg para niños de 1 a 8 años y 50 - 100 mg para adolescentes. Puede asignar cortisona y sus derivados en las dosis adecuadas en su interior. La duración del curso de tratamiento con grandes dosis - o 10 a 30 días. Con este tratamiento se consigue reducir la excreción de 17-cetogeroides a 3,8 µmol.día en niños temprana edad y hasta 10,4 - 13,9 µmol/día en niños mayores. En el futuro, al alcanzar el efecto, se continúa el tratamiento con dosis de mantenimiento de corticoides, guiándose por el nivel de excreción urinaria de 17-KS. De los derivados de la cortisona, la prednisolona y la prednisona son eficaces. Su ventaja radica en una supresión más activa de la secreción de corticosterona por parte de la glándula pituitaria, retienen poco sodio en el cuerpo y son bien tolerados por los niños. Cuando se administra en una dosis diaria de 10-20 mg, la excreción urinaria de 17-KS se inhibe durante mucho tiempo.
Con una forma liberadora de sal, está indicada la administración urgente de cloruro de sodio, cortisona y desoxicorticosterona. Por lo general, se administra por vía intravenosa 5 mg / kg / día de hidrocortisona, 0,5 - 1 mg / kg / día DOX, gotea 1000 ml de solución de glucosa al 5% con la adición de solución de cloruro de sodio al 20% (no más de 4 - 8 g / día). Con el desarrollo gradual del síndrome, es suficiente introducir 5 mg/kg con la adición de 3 - 5 g/día de cloruro de sodio; si es necesario, agregue DOXA 2 mg / día con un aumento gradual en la dosis del medicamento.
En formas hipertensas, no se requiere el nombramiento de DOXA y otras hormonas, ya que retienen sodio y agua. En tales casos, puede limitarse a la cita de prednisolope.
El tratamiento oportuno y sistemático (antes del final del desarrollo sexual) con glicocorticoides previene el desarrollo sexual prematuro, promueve desarrollo normal testículos, elimina el desarrollo de insuficiencia suprarrenal, normaliza la presión arterial. Dicho tratamiento se lleva a cabo bajo el control de la altura, el peso corporal, la presión arterial, edad ósea. Las anomalías en el desarrollo de los órganos genitales en las niñas se eliminan mediante operaciones correctivas no antes de un año de tratamiento con glicocorticoides.