Regímenes de tratamiento de la osteogénesis imperfecta en niños. Osteogénesis incompleta (osteogénesis imperfecta, enfermedad de Lobstein-Vrolik)

La osteogénesis imperfecta es un trastorno congénito caracterizado por huesos frágiles que tienden a volverse más frágiles. Las personas con osteogénesis imperfecta nacen con defectos del tejido conectivo o una deficiencia de colágeno tipo I. En la mayoría de los casos, el trastorno es causado por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. La enfermedad ocurre en uno de cada 20.000 recién nacidos.

Tipos de osteogénesis imperfecta

Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta.

El tipo I es el más común y se diferencia del resto en que el colágeno tiene propiedades cualitativas normales, pero se produce en cantidades insuficientes. Los síntomas de la osteogénesis imperfecta tipo I son:

• Huesos frágiles;
• Debilidad articular;
• Ojos ligeramente saltones;
• Disminución del tono muscular;
• Pérdida auditiva temprana en algunos niños;
• Ligera curvatura de la columna;
• Decoloración de la esclerótica (el blanco de los ojos), que suele darles un tinte marrón azulado.

Los síntomas de la osteogénesis imperfecta tipo II son:

• Contenido insuficiente de colágeno;
• Problemas respiratorios debido a pulmones subdesarrollados;
• Baja estatura;
• Deformación ósea.

El tipo II se puede subdividir en los grupos A, B, C, que se distinguen mediante el examen radiográfico de los huesos largos y las costillas.

En la mayoría de los casos, los pacientes mueren durante el primer año de vida debido a insuficiencia respiratoria o hemorragia intracraneal.

La osteogénesis imperfecta tipo III se caracteriza por los siguientes síntomas:

• El colágeno se produce en cantidad suficiente, pero no de calidad suficiente;
• Fragilidad ósea leve, a veces incluso al nacer;
• Deformación ósea;
• Posibles problemas respiratorios;
• Baja estatura, curvatura de la columna, a veces también pecho en forma de barril;
• Debilidad del aparato ligamentoso de las articulaciones;
• Debilidad del tono muscular en brazos y piernas;
• Decoloración de la esclerótica (la parte blanca de los ojos);
• Caída temprana del cabello.

La esperanza de vida puede ser normal, aunque con graves discapacidades físicas.

La osteogénesis imperfecta tipo IV se caracteriza por síntomas:

• El colágeno se produce en cantidad suficiente, pero no de calidad suficiente;
• Los huesos se destruyen fácilmente, especialmente antes de la pubertad;
• Baja estatura, curvatura de la columna y pecho en forma de barril;
• Deformación ósea débil o moderada;
• Pérdida auditiva temprana.

La osteogénesis imperfecta tipo V tiene los mismos signos clínicos que la tipo IV. Se caracteriza por la apariencia del hueso etmoides, la luxación radial de la cabeza y la pérdida auditiva mixta, y provoca la calcificación de la membrana entre los dos huesos del antebrazo.

La osteogénesis imperfecta tipo VI tiene las mismas características clínicas que la tipo IV, pero se distingue por los hallazgos histológicos únicos del tejido óseo. La osteogénesis imperfecta tipo VI es causada por la pérdida de función y la mutación del gen Serpin F1.

La osteogénesis imperfecta tipo VII es causada por una mutación en una proteína del cartílago, y la osteogénesis imperfecta tipo VIII es un trastorno grave y mortal que se asocia con cambios en la proteína que contiene leucina y prolina.

Tratamiento de la osteogénesis imperfecta

No existe tratamiento para la osteogénesis imperfecta, ya que esta enfermedad es congénita (genética). El tratamiento tiene como objetivo aumentar la fuerza general de los huesos para prevenir y detener una mayor degradación ósea. También se utiliza la terapia con bifosfonatos, que ayuda a aumentar la masa ósea y reducir el dolor y la destrucción ósea. En casos graves, se utiliza cirugía y se colocan varillas dentro de los huesos.

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Principales expertos en el campo de la genética:

profe. Kruglov Sergey Vladimirovich (izquierda), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (derecha)

Editor de página: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna – traumatóloga-ortopedista

Amelina Svetlana Sergeevna - profesora del departamento de genética y genética de laboratorio, Doctora en Ciencias Médicas. Médico genetista de la más alta categoría.

Degtereva Elena Valentinovna - asistente del departamento del curso de genética y genética de laboratorio, genetista de primera categoría

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética caracterizada por el hecho de que a nivel genético hay una violación de la formación ósea, como resultado de lo cual los huesos que se forman en un niño tienen una estructura porosa (se observa osteoporosis) y un grado excesivamente mayor. de fragilidad.

Osteogénesis imperfecta: epidemiología

En la literatura médica, el concepto de osteogénesis imperfecta tiene varios nombres diferentes: fragilidad ósea congénita, raquitismo congénito, distrofia perióstica, enfermedad de Frolik-Lobstein y osteomalacia congénita. Pero a pesar de tanta variedad de nombres, todos reflejan un proceso patológico que ocurre en las estructuras óseas.

Debido a la excesiva fragilidad y fragilidad de los huesos, los niños con esta enfermedad son propensos a sufrir fracturas óseas permanentes y, lo más importante, múltiples. Además, las fracturas se producen incluso por el más mínimo impacto, que en niños sanos no provoca ningún daño traumático. En relación con esta característica, a los niños que padecen esta patología a veces se les llama "niños de cristal", enfatizando así la peculiaridad de las estructuras óseas que se observan en ellos.

La incidencia de esta patología entre la población mundial es de 1:10.000 o 1:20.000 de todos los recién nacidos.

La osteogénesis imperfecta es una patología genética. Esto significa que es imposible curar completamente a los pacientes a los que se les diagnosticó este diagnóstico al nacer, como a cualquier otro niño con problemas genéticos. Pero a pesar de esto, ahora se han desarrollado una serie de métodos que ayudan a normalizar el funcionamiento de estos pacientes, aumentando su calidad de vida.

Osteogénesis imperfecta: motivos del desarrollo de esta patología.

Entonces, averigüemos por qué ocurre esta patología, qué mecanismos en el cuerpo del niño están "dañados".

El desarrollo de esta patología se debe a que a nivel genético (debido a mutación) se produce una alteración en el metabolismo de las proteínas del colágeno tipo 1 (proteínas del tejido conectivo). Debido a tal violación, se altera la formación de cadenas de colágeno. Como resultado, se altera total o parcialmente la formación de fibras de colágeno a partir de las cadenas que forman los huesos, los músculos y todos los demás tejidos conectivos. Y es esta violación la que ya conduce al hecho de que las estructuras óseas se forman con un defecto. ¿Cómo se expresa exactamente esta violación? El hueso parece crecer como de costumbre en términos de longitud, pero a pesar de esto, se osifica mal (se alteran los tipos de osificación perióstica y endóstica). La estructura del hueso se vuelve porosa: islas óseas individuales y numerosos senos paranasales que están llenos de tejido conectivo laxo. La capa cortical que cubre el hueso es más delgada de lo normal. Como resultado de todos los cambios enumerados anteriormente, incluso con el más mínimo golpe, se forman numerosas fracturas, lo que normalmente no debería ocurrir.

La herencia de esta patología puede ocurrir tanto por un tipo de herencia autosómica dominante (hasta el noventa y cinco por ciento de todos los casos de esta patología) como por un tipo autosómico recesivo (este tipo de herencia representa menos del cinco por ciento de todos los casos registrados de la enfermedad). Además, la manifestación de esta enfermedad en aproximadamente el cincuenta por ciento de todos los casos es una mutación espontánea.

Osteogénesis imperfecta: clasificación

1) Tipo 1 de osteogénesis imperfecta: se hereda de forma autosómica dominante. Según el grado de flujo, es de fácil a moderadamente severo. Este tipo se caracteriza por la presencia de fracturas, pero la gravedad de las fracturas es moderada y se produce osteoporosis. Además de estas manifestaciones, se destacan las siguientes:

Tinción azul de la esclerótica.

Desarrollo de pérdida auditiva temprana en un niño.

· Deterioro del desarrollo dental

Si el paciente presenta todos estos signos, entonces se trata del subtipo 1A. si el paciente no tiene problemas dentales, entonces este es el subtipo 1B.

2) osteogénesis imperfecta tipo 2. Se hereda de forma autosómica recesiva. Según la gravedad del curso, se presenta en forma de una forma perinatal-letal grave. El cuadro clínico muestra falta de osificación del cráneo, disminución de la capacidad del tórax, cambios en las costillas (toman forma de rosario) y deformación de los huesos tubulares largos. La aparición de fracturas de este tipo se produce en el período prenatal.

3) osteogénesis imperfecta tipo 3. Se hereda de forma autosómica recesiva. El cuadro clínico incluye:

o Deformación ósea. Es de carácter progresista.

o Dentinogénesis imperfecta

o Desarrollo de fracturas. Además, aparecen en el primer año de vida del niño.

4) osteogénesis imperfecta tipo 4. El tipo de herencia es autosómica dominante. En el cuadro clínico:

ØPequeña altura

Ø Deformación esquelética

Ø Dentinogénesis imperfecta

Ø La tinción de la esclerótica es normal.

Ø Fracturas óseas

Osteogénesis imperfecta: etapas del desarrollo de la enfermedad.

§ Etapa latente

§ Etapa de fracturas patológicas.

§ Etapa de sordera

§ Etapa de la osteoporosis

Es posible combinar las manifestaciones de la osteogénesis imperfecta con otras enfermedades hereditarias, como la microcefalia, las cataratas y las contracturas articulares congénitas.

Osteogénesis imperfecta: síntomas de la enfermedad.

Las manifestaciones clínicas y la gravedad de la enfermedad dependen del tipo genético.

v Forma intrauterina. Los niños nacen muertos. Si un niño nace vivo, muere en las primeras semanas, el primer mes después de su nacimiento (hasta el ochenta por ciento de todos los casos). Además:

I. Lesiones intracraneales recibidas en el útero o al nacer

II. Síndrome de dificultad respiratoria

III. Infecciones, que a menudo afectan el sistema respiratorio.

IV La piel de estos pacientes es fina y pálida.

V. Prácticamente no existe tejido graso subcutáneo.

VI. hipotensión

VII.Múltiples fracturas (fémur, parte inferior de la pierna, antebrazo, hombro, raramente clavícula, esternón, cuerpos vertebrales)

v Forma tardía de osteogénesis imperfecta.

Tríada típica de síntomas:

a. Aumento de la fragilidad de los huesos, principalmente en las extremidades inferiores.

b. Coloración de la esclerótica - azul

C. Pérdida auditiva progresiva que conduce a la sordera.

Además, se señala:

i. Las fontanelas se cierran demasiado tarde en comparación con los niños sanos

ii. El niño se está quedando atrás en el desarrollo físico.

III. Las articulaciones están flojas.

IV. Los músculos están atrofiados.

v. Hay luxaciones/subluxaciones en las articulaciones.

vi. Fracturas. Ocurren incluso al intentar envolver a un niño, bañarlo o vestirlo.

vii. La deformación de la extremidad, su acortamiento, se desarrolla debido a la presencia de fracturas y su fusión inadecuada.

viii. Deformidad del pecho

IX. raquiocampsis

Si un niño tiene dentinogénesis imperfecta:

Los dientes erupcionan mucho más tarde de lo esperado (después de dos años), la mordida tiene una forma anormal, los dientes son de color amarillo (“dientes ámbar”), delgados y se desgastan demasiado rápido, se destruyen muy fácilmente y son susceptibles a múltiples caries. .

La osteogénesis imperfecta se puede combinar con una serie de enfermedades como

1. Prolapso de la válvula mitral

2. Insuficiencia mitral

3. Sudación. sobreexpresado

4. Urolitiasis (cálculos renales)

5. Hernia (inguinal, umbilical)

6. Sangrado. Principalmente nasal

Osteogénesis imperfecta: medidas diagnósticas.

1. Diagnóstico prenatal. Detecta la presencia de patología incluso en la etapa del embarazo. Se realiza un examen de ultrasonido obstétrico después de la decimosexta semana de embarazo. Si es necesario, la biopsia de vellosidades coriónicas y los estudios de diagnóstico de ADN se realizan estrictamente según lo prescrito por el genetista.

2. Examen radiológico de huesos y articulaciones. El examen de rayos X puede revelar la presencia de múltiples fracturas, deformaciones óseas, cambios osteoporóticos y disminución del grosor de la capa cortical.

3. Estudio histomorfométrico. Realizado durante una biopsia por punción del ala ilíaca y una biopsia de piel.

4. Pruebas genéticas

5. Consultas con especialistas (genetista, traumatólogo ortopédico, pediatra, dentista, otorrinolaringólogo).

Osteogénesis imperfecta: tratamiento

1. Se normaliza la densidad mineral ósea. Es posible utilizar bifosfanatos, fármacos que reducen la tasa de destrucción del tejido óseo.

2. Prevención de fracturas, impactos, daños traumáticos.

3. Rehabilitación mental, física y social de los pacientes.

4. Gimnasia terapéutica

6. Hidroterapia

7. Tratamiento fisioterapéutico: tratamiento ultravioleta, electroforesis con sales de calcio, magnetoterapia.

8. Vitaminas del grupo D

9. Multivitaminas

10. Medicamentos que contienen sales de fósforo y calcio.

11. Somatotropina. Recetado para estimular la formación de fibras de colágeno. Una vez finalizado el tratamiento con este medicamento, se utilizan medicamentos que aceleran la mineralización ósea.

12. Si hay fracturas, aplique yeso después de comparar la fractura.

13. En presencia de deformaciones extremadamente pronunciadas, se realiza una intervención quirúrgica para eliminarlas.

Osteogénesis imperfecta: pronóstico de la enfermedad

Si los pacientes tienen una forma congénita, la muerte ocurre en los primeros meses de vida del recién nacido. En presencia de una forma tardía, el curso de la enfermedad es favorable, aunque la calidad de vida es baja. Es necesario cuidar adecuadamente a estos niños, limitar las lesiones traumáticas y realizar cursos de tratamiento y rehabilitación. Si ya hay un paciente en la familia con un diagnóstico establecido de osteogénesis imperfecta, entonces está indicado el asesoramiento genético, seguido de pruebas, para la pareja que planea tener un hijo.

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RCHR (Centro Republicano para el Desarrollo de la Salud del Ministerio de Salud de la República de Kazajstán)
Versión: Protocolos clínicos del Ministerio de Salud de la República de Kazajstán - 2016

Osteogénesis incompleta (Q78.0)

Enfermedades huérfanas

información general

Breve descripción

---Aprobado
Comisión Conjunta sobre Calidad de la Atención Médica
Ministerio de Salud y Desarrollo Social de la República de Kazajstán
del 29 de septiembre de 2016
Protocolo nº 11

Osteogénesis imperfecta(PERO, enfermedad de los huesos de cristal, enfermedad de los huesos de vidrio, enfermedad de Lobstein-Vrolik, osteopsatirrosis, enfermedad de Porac y Durante ) - un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por una mayor fragilidad ósea, una disminución de la masa ósea y una tendencia a sufrir fracturas óseas de diversa gravedad.

Correlación de los códigos ICD-10 y ICD-9:

CIE-10

CIE-9

Q.78.0 Osteogénesis incompleta

33.34 Toracoplastia; 77.22 Osteotomía en forma de cuña del húmero; 77.27 Osteotomía en forma de cuña de tibia y peroné; 78.19 Uso de un dispositivo de fijación externa en otros huesos para enfermedades que requieren corrección por etapas; 79.19 Reducción cerrada de fragmentos óseos de otro hueso especificado con fijación interna 79.31 Reducción abierta de fragmentos óseos del húmero con fijación interna; 79.311 Reducción abierta de fragmentos óseos del húmero con fijación interna mediante osteosíntesis intramedular con bloqueo; 79.32 Reducción abierta de fragmentos óseos de radio y cúbito con fijación interna; 79.321 Reducción abierta de fragmentos óseos del radio y cúbito con fijación interna mediante osteosíntesis intramedular con bloqueo; 79.35 Reducción abierta de fragmentos óseos del fémur con fijación interna; 79.351 Reducción abierta de fragmentos óseos del fémur con fijación interna mediante osteosíntesis intramedular con bloqueo; 79.36 Reducción abierta de fragmentos óseos de tibia y peroné con fijación interna; 79.39 Reducción abierta de fragmentos óseos de otro hueso específico con fijación interna; 79.391 Reducción abierta de fragmentos óseos de otro hueso específico con fijación interna con un implante extramedular de bloqueo; 84.991 Aplicación de un dispositivo para osteosíntesis de compresión-distracción;

Fecha de desarrollo/revisión del protocolo: 2016

Usuarios de protocolo: médicos generales, pediatras, cirujanos pediátricos, traumatólogos ortopédicos, endocrinólogos, genetistas, especialistas en rehabilitación médica, reanimadores.

Escala de nivel de evidencia:

A	Un metanálisis de alta calidad, una revisión sistemática de ECA o ECA grandes con una probabilidad muy baja (++) de sesgo, cuyos resultados puedan generalizarse a una población adecuada.
EN	Revisión sistemática de alta calidad (++) de estudios de cohortes o de casos y controles, o Estudios de cohortes o de casos y controles de alta calidad (++) con muy bajo riesgo de sesgo, o ECA con bajo (+) riesgo de sesgo, la cuyos resultados pueden generalizarse a una población adecuada.
CON	Estudio de cohorte o de casos y controles o ensayo controlado sin aleatorización con bajo riesgo de sesgo (+). cuyos resultados pueden generalizarse a la población relevante o ECA con riesgo de sesgo muy bajo o bajo (++ o +), cuyos resultados no pueden generalizarse directamente a la población relevante.
D	Serie de casos o estudio no controlado u opinión de expertos.

Clasificación

Clasificación

La principal manifestación clínica de todos los tipos de OI es la fragilidad ósea, que se manifiesta en forma de fracturas espontáneas. Actualmente se utiliza ampliamente una clasificación que se basa en datos del examen clínico y radiológico del paciente y permite distinguir cuatro tipos genéticos de la enfermedad (Tabla 1).

Tabla 1.

Hoy en día se han identificado cuatro tipos más de OI (V, VI, VII, VIII), que no están asociados con la patología del colágeno tipo I y aún no han sido incluidos en la Clasificación Internacional de Osteocondropatías. Al respecto, se presenta otra clasificación de la osteogénesis imperfecta, que tiene ocho tipos de OI clínicamente diferentes (Tabla 2).

Tabla 2. clasificación NFR

Diagnóstico (clínica ambulatoria)

DIAGNÓSTICO AMBULATORIO

Criterios de diagnóstico(UD-B)

Quejas:
· aumento de la fragilidad de los huesos tubulares;
· deformación y acortamiento de las extremidades;
· raquiocampsis;
· esclerótica gris azulada de los ojos;
· deformación del pecho y las costillas;
fragilidad y fragilidad de los dientes;
· pérdida de la audición;
· retraso en el desarrollo físico;
· debilidad muscular.

Anamnesia:
· la presencia de una enfermedad en uno de los padres o en parientes lejanos;
· presencia de numerosas fracturas;
· diagnóstico clínicamente establecido de “Osteogénesis Imperfecta”.

Examen físico:
· Aumento de la fragilidad ósea.
· Cambio de forma y acortamiento de los huesos como consecuencia de una curación inadecuada de las fracturas.
· Deformación (cambio de forma) del tórax.
· Huesos blandos del cráneo.
· Esclerótica gris azulada (blanca) del ojo debido al subdesarrollo de su tejido conectivo y a la translucidez de la membrana interna que contiene pigmento (tinte).
· Dentición tardía en niños (después de 1,5 años), desmoronamiento de los dientes; El color de los dientes es amarillo - "dientes de color ámbar".
· Músculos poco desarrollados (flácidos, significativamente reducidos de volumen).
· A menudo se producen hernias inguinales y umbilicales.
· Debilidad del aparato ligamentoso de la articulación.
· Pérdida de audición debido a la proliferación progresiva de tejido conectivo entre los pequeños huesos (martillo, yunque, estribo) de la cavidad del oído medio.
· Retraso en el desarrollo físico.
· Baja estatura.

Pruebas de laboratorio: no.

(UD-B):

Algoritmo de diagnóstico:

Foto 1. Algoritmo de diagnóstico

Diagnóstico (hospital)

DIAGNÓSTICO A NIVEL DE PACIENTE INTERNADO

Criterios de diagnóstico:

Algoritmo de diagnóstico: ver nivel ambulatorio.

Investigación de laboratorio: No.

Estudios instrumentales(UD-B):
· El examen radiológico es el principal signo clínico de osteoporosis generalizada (disminución de la densidad ósea, que contribuye a una disminución de la resistencia) de todo el esqueleto.
· Tomografía computarizada: se notan múltiples deformaciones multiplanares de los huesos tubulares y osteoporosis sistémica. La capa cortical está adelgazada; en los lugares donde el periostio dentro de la diáfisis está directamente adyacente a la sustancia esponjosa, falta un borde marginal compacto. En este sentido, el canal medular tiene un diámetro excéntricamente agrandado y en algunos puntos es desigual. La estructura esponjosa es escasa y tiene un patrón caótico, de malla y de bucle ancho, a veces irregular; las trabéculas individuales apenas sobresalen.

Lista de principales medidas de diagnóstico:
Examen de rayos x;
· Tomografía computarizada.

Lista de medidas de diagnóstico adicionales:
· Estudio densitométrico: se observa una disminución del nivel de densidad mineral ósea. La baja densidad mineral ósea en relación con la edad cronológica puede tener un puntaje Z ≤ -2,0 DE.

Diagnóstico diferencial

1) Diagnóstico diferencial y justificación de estudios adicionales.

Tabla 3. Diagnóstico diferencial de OI

Firmar	PERO	YuIO	GFF	Síndrome de pseudoglioma
Fracturas y deformidades óseas.	+	+	+	+
Esclerótica gris azulada de los ojos.	+	-	-	-
dentición deteriorada	+	-	+	-
Historia familiar	+	-	-	+
La discapacidad auditiva	+	-	-	-
Deterioro cognitivo	-	-	-	+
cambios de rayos x	deformación de los huesos tubulares	deformación a nivel metafisario	trastornos similares al raquitismo	signos de osteoporosis
Densitometría, disminución de la DMO.	+	+	-	+
Patología del tejido conectivo.	+	-	-	+
Defectos moleculares	+	-	+	+
Ceguera	-	-	-	+
FA en la sangre	norte	norte	↓	norte
Fosfoetanolamina en orina	norte	norte		norte

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Tratamiento

Tratamiento (clínica ambulatoria)

TRATAMIENTO AMBULATORIO

Tácticas de tratamiento:
Los tratamientos prescritos actualmente incluyen:
· adaptación del comportamiento y del estilo de vida para evitar situaciones que puedan provocar una fractura;
· ortesis;
· corrección de postura;
· tratamiento conservador, incluidos procedimientos de agua y actividad física;
· equipos especiales, incluidos los que proporcionan movimiento;
· control de peso;
· Uso oral e intravenoso de bifosfonatos.

Tratamiento no farmacológico:

Adaptación de comportamiento y estilo de vida. Realización de terapia de ejercicio suave y fisioterapia.

Tratamiento farmacológico

Fármacos como los bifosfonatos (1.ª, 2.ª y 3.ª generación) son potentes inhibidores de la resorción ósea (sustancia que previene la destrucción del tejido óseo).

· ácido pamidrónico, concentrado para la preparación de solución para perfusión 3 mg/ml, en frascos - 30 mg/10 ml o 90 mg/30 ml. Acción farmacológica: inhibición de la resorción ósea.

Dosis:
Hasta 2 años: 0,5 mg/kg/día, 1 vez cada 2 meses.
2,1 -3 años - 0,75 mg/kg/día, 1 vez cada 3 meses.
>3 litros. - 1 mg/kg/día, 1 vez cada 4 meses.
No más de 60 mg/día, promedio 9 mg/kg por año.

Tabla 4. Esquema de uso de ácido pamidrónico en niños.(Plotkinet H. et al., 2000)

Figura 2. Algoritmo de prescripción de ácido pamidrónico en pacientes con osteogénesis imperfecta

Lista de medicamentos esenciales:

:
· consulta con un genetista - para verificar el tipo de IO y predecir la probabilidad de la enfermedad en embarazos repetidos;
· consulta con un otorrinolaringólogo - en presencia de pérdida auditiva;
· consulta con un dentista: por dentinogénesis imperfecta, displasia dental, caries, etc.;
· consulta con un pediatra - en presencia de neumonía, anemia, disminución del índice de masa corporal y otras afecciones.
· consulta con un endocrinólogo - en presencia de baja estatura, enanismo y otras condiciones.

Acciones preventivas :
· consulta médica genética;
· conversación con los padres sobre el alto riesgo de tener un hijo enfermo, así como la posibilidad de muerte fetal en el segundo tipo de IO, así como la muerte por fracturas múltiples, etc.;
· diagnóstico perinatal;
· rehabilitación médica y social;
· eliminación de factores de riesgo (traumatismos mecánicos, influencias externas y de otro tipo);
· tratamiento de patología concomitante;
· uso de neumáticos y productos ortopédicos;
· Tratamiento de spa.

Seguimiento del estado del paciente:
· registro en el dispensario en el lugar de residencia con un traumatólogo-ortopedista pediátrico, cirujano, pediatra;
· observación y tratamiento por especialistas afines;

Indicadores de efectividad del tratamiento:
· reducción del número de fracturas y membranas mucosas;
· corrección de deformidades de las extremidades;
· mejora de las funciones motoras;
· mejora del estado general.

Tratamiento (ambulancia)

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO EN LA ETAPA DE ATENCIÓN DE EMERGENCIA

Medidas de diagnóstico: No.

Tratamiento farmacológico:
Tratamiento farmacológico proporcionado en la fase de urgencia (ver CP para las nosologías correspondientes a las fracturas):
inmovilización de extremidades;
· alivio del dolor.

Tratamiento (paciente hospitalizado)

TRATAMIENTO HOSPITALARIO

Tácticas de tratamiento: Tratamiento a nivel hospitalario para hospitalización de emergencia de acuerdo con los protocolos clínicos para las nosologías relevantes de las fracturas.
Durante la hospitalización planificada con fines de preparación preoperatoria, puede incluir tratamiento a nivel ambulatorio.

Tratamiento no farmacológico: ver nivel ambulatorio.

Tratamiento farmacológico: ver nivel ambulatorio.

Terapia sintomática incluye analgésicos narcóticos y no narcóticos en el postoperatorio (tramadol, paracetamol, ibuprofeno, etc.), agentes antibacterianos para la prevención y el tratamiento de complicaciones infecciosas (antibióticos: penicilinas, cefalosporinas, aminoglucósidos, carbapenémicos, etc.), agentes antifúngicos para la prevención y el tratamiento de micosis (fluconazol, caspofungina, etc.).

Intervención quirúrgica :
· Osteotomía en forma de cuña del húmero;
· Osteotomía en forma de cuña de tibia y peroné;
· Uso de un dispositivo de fijación externo en otros huesos para enfermedades que requieren corrección por etapas;
Reducción cerrada de fragmentos óseos de otro hueso específico con fijación interna
· Reducción abierta de fragmentos óseos del húmero con fijación interna;
· Reducción abierta de fragmentos óseos del húmero con fijación interna mediante osteosíntesis intramedular de bloqueo;
· Reducción abierta de fragmentos óseos del radio y cúbito con fijación interna;
· Reducción abierta de fragmentos óseos del radio y cúbito con fijación interna mediante osteosíntesis intramedular entrelazada;
· Reducción abierta de fragmentos óseos del fémur con fijación interna;
· Reducción abierta de fragmentos óseos del fémur con fijación interna mediante osteosíntesis intramedular de bloqueo;
· Reducción abierta de fragmentos óseos de tibia y peroné con fijación interna;
· Reducción abierta de fragmentos óseos de otro hueso específico con fijación interna;
· Reducción abierta de fragmentos óseos de otro hueso específico con fijación interna con un implante extramedular bloqueante;
· Aplicación de un dispositivo para osteosíntesis de compresión-distracción;
· Toracoplastia.

Otros tratamientos:
· formación psicológica;
· Educación del paciente.

Indicaciones de consulta con especialistas.:
· consulta con un genetista - para verificar el tipo de IO y predecir la probabilidad de la enfermedad en embarazos repetidos;
· consulta con un otorrinolaringólogo - en presencia de pérdida auditiva;
· consulta con un dentista: por dentinogénesis imperfecta, displasia dental, caries, etc.;
· consulta con un pediatra - en presencia de neumonía, anemia, disminución del índice de masa corporal y otras afecciones.
· consulta con un endocrinólogo - en presencia de baja estatura, enanismo y otras condiciones.

Indicaciones de traslado a la unidad de cuidados intensivos:
· shock traumático de grado II-III;
· el primer día después de una cirugía mayor.

Indicadores de efectividad del tratamiento.:
· reducción del número de fracturas y membranas mucosas;
· corrección de deformidades de las extremidades;
· mejora de las funciones motoras;
· mejora del estado general.

Manejo futuro :
· registro en el dispensario en el lugar de residencia con un traumatólogo-ortopedista pediátrico, cirujano, pediatra;
· observación y tratamiento por especialistas afines.

Hospitalización

Indicaciones de hospitalización planificada:
· presencia de deformidades en las extremidades.

Indicaciones de hospitalización de emergencia:
· para fracturas de huesos tubulares grandes, con desplazamiento que requiera osteosíntesis.

Información

Fuentes y literatura

1. Actas de las reuniones de la Comisión Conjunta sobre la Calidad de los Servicios Médicos del Ministerio de Salud de la República de Kazajstán, 2016
   1. 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M.. Osteogénesis imperfecta: patogénesis, clasificación, cuadro clínico, tratamiento. Ortopedia, traumatología y prótesis - 2009, núm. 4: 110-117c. 2) Popkov A.V.. Osipenko A.V. Regeneración de tejidos durante el alargamiento de las extremidades: una guía para médicos. – M.: GEOTAR-Media, 2008. – 240 p. 3) Satzhanov A.B. Mejora del tratamiento quirúrgico de las deformidades de los miembros inferiores en niños con osteogénesis imperfecta // Disertación - 2016, 67 p. 4) Astrom E., Soderhall S. Efecto beneficioso de los bifosfonatos durante cinco años de tratamiento de la osteogénesis imperfecta grave. Acta Paediatr (NORUEGA). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Tejido conectivo y trastornos relacionados y parto prematuro: pistas sobre genes que contribuyen a la prematuridad // Placenta. 2009. - vol. 30. - págs. 207-215. 6) Astrom A. Efecto beneficioso del tratamiento con bifosfonatos intravenosos a largo plazo de la osteogénesis imperfecta [Texto] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. Niño. - 2002. - Vol. 86. - pág. 356¬364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin TK, Pace JM, et.al. Mutaciones CRTAP y LEPRE1 en la osteogénesis imperfecta recesiva // Hum Mutat. 2008. - págs. 1435-1442. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. et al. Falta de ciclofilina B en la osteogénesis imperfecta con plegamiento normal del colágeno // The New England Journal of Medicine. 2010. -V.362. - P.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Deficiencia de proteína asociada al cartílago en la osteogénesis imperfecta letal recesiva // N Engl J Med. 2006. - vol. 355. - pág. 2757-64. 10) Ben Amor I. Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Correlaciones genotipo-fenotipo en la osteogénesis imperfecta autosómica dominante // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Tratamiento con pamidronato intravenoso en la osteogénesis imperfecta. J Pediatr (ESTADOS UNIDOS). 1997, 131(4):622-5 12) Byers P.H. Oseogénesis imperfecta: perspectivas y oportunidades // Curr Opin Pediatr. 2000. - págs. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Síndrome de Bruck: una combinación de fragilidad ósea poco común y múltiples contracturas articulares congénitas // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - págs. 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. Administración cíclica de pamidronato en niños con osteogénesis imperfecta grave/ // N. ingles. J. Med. - 1998. - Vol. 339. - P. 947¬952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z. Archipediatra. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogénesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Vol. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Variación natural en cuatro genes del colágeno humano en una población étnicamente diversa // Genómica. - 2008. vol. 91(4). -PAG. 307-14. 18) Cheung MS, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Pamidronato intravenoso en la osteogénesis imperfecta tipo VII [Texto] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Tejido calcificado internacional. - 2009. - vol. 84. - pág.203¬209. 19) Cheung MS, Glorieux FH. Osteogénesis Imperfecta: Actualización sobre presentación y manejo // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. vol. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogénesis imperfecta. Una vida no tan frágil // Lancet 358 Supl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., Bishop N.,. Van Staa T.P: Epidemiología de las fracturas infantiles en Gran Bretaña: un estudio utilizando la base de datos de investigación de práctica general // J Bone Miner Res. - 2004. - Vol. 19. - P. - 1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Cambios longitudinales en niños no tratados con osteogénesis imperfecta // Bone. - 2009. - Vol. 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogénesis imperfecta: modo de parto y resultado neonatal // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9. 24) Dimitri P. Cambios en la composición corporal después de 3 años de terapia con pamidronato en la osteogénesis imperfecta / P Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone. - 2007. - Vol. 40. - P. 22¬89. 25) Devogelaer J.P., Nagant de Deuxchaisnes C. Uso de pamidronato en condiciones de pérdida ósea crónica y aguda Medicina (B Aires) (ARGENTINA).1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Densidad mineral ósea espinal en niños y adolescentes tratados con pamidronato intravenoso cíclico [Texto] / A. Elazabi, J.E. Adams, M.Z. Mughal / / Hueso. - 2009. - vol. 45. - P. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Inferencia sobre los efectos del haplotipo en estudios de casos y controles utilizando datos de genotipo sin fases // Am. J. Hum. Gineta. 2003. - Vol.73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisfosponatos: mecanismos de acción // Endocr Rev. - 1998. -Vol. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Nuevas perspectivas sobre la osteogénesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol. -2011. -Vol. 7(9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. y Suzuki E., Conformación de cadenas en la molécula de colágeno // J. Mol. Biol. 1979. - vol. 129. - págs. 463-481. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Tratamiento con pamidronato intravenoso en la osteogénesis imperfecta. Eur J Pediatr (ALEMANIA). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Mutaciones en genes de colágeno tipo I que dan como resultado la osteogénesis imperfecta en humanos // Acta Biochimica Polonica.- 2002. -Vol. 49.-No. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. y Grenman, R. Pérdida de audición en adultos finlandeses con osteogénesis imperfecta: una encuesta nacional I I Ann. Отол. Rinol. Laringol. 2002. - vol. 111.- Pág. 939-946. 34) Engelbert R.H., Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogénesis imperfecta en la infancia: estrategias de tratamiento // Arch Phys Med Rehabil.1998. vol. 79. - pág. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Administración cíclica de pamidronato en niños con osteogénesis imperfecta grave // ​​N Engl J Med. 1998. - vol. 339. - págs. 947-952. 36) Glorieux FH, Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al. Osteogénesis imperfecta tipo V; una nueva forma de enfermedad de los huesos de cristal // J Bone Miner Res. 2000. - vol. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogénesis imperfecta tipo VI: una forma de enfermedad de los huesos de cristal con un defecto de mineralización // J Bone Miner Res. 2002. - vol. 17. - págs. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Eficacia de la infusión de pamidronato en dosis bajas en niños con osteogénesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. et al. Terapia con bifosfonatos intravenosos en niños con osteogénesis imperfecta. Pediatría. [Texto] // Ensayo clínico. Artículo de revista. - 2003. - Vol. 111(3). - Pág. 573¬578. 40) El tratamiento con pamidronato intravenoso en niños con osteogénesis imperfecta de moderada a grave comenzó antes de los 36 meses de edad [Texto] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Hueso. - 2009. - vol. 45. - P. 90. 41) Land C. Efectos del tratamiento cíclico con pamidronato intravenoso [Texto] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux//Hueso. - 2007. - Vol. 40 - pág.638¬644. 42) Rauch F. Los efectos del pamidronato intravenoso en el tejido óseo de niños y adolescentes con osteogénesis imperfecta / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Invertir. - 2002. - Vol. 110. - Pág. 1293¬1299. 43) Aterrizando en Los Ángeles. Patrones de fracturas en niños. Análisis de 8.682 fracturas con especial referencia a la incidencia, etiología y cambios seculares en una población urbana sueca 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-Vol. 202.-P. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim LA Loke K.Y. La infusión de pamidronato cíclico mejora la mineralización ósea y reduce la incidencia de fracturas en la osteogénesis imperfecta. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Cambios en los huesos largos después de la interrupción del pamidronato en niños y adolescentes con osteogénesis imperfecta / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. - 2007. - Vol. 40. - Pág. 821¬827. 46) Lindsay R. Modificación de los beneficios del pamidronato en niños con osteogénesis imperfecta. J Clin invertir. 2002,110:1239-41 47) Marini J.C. Evaluación del eje de la hormona del crecimiento y la capacidad de respuesta a la estimulación del crecimiento de niños bajos con osteogénesis imperfecta / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Gineta. - 1993. - Vol. 45. - Pág. 261¬264. 48) Materiales VI Congreso Internacional sobre Osteogénesis Imperfecta. 19-21 de septiembre de 1996, Zeist, Países Bajos 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Tratamiento con alendronato para bebés con osteogénesis imperfecta: demostración de eficacia en un modelo de ratón. Res. pediátrica. 2002,52:660-70 50) Paley D. Principios de corrección de deformidades. – Berlín-Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. – 806 p. 51) Paley D., Maar D.C. Tratamiento de transporte óseo de Ilizarov para defectos tibiales // J. Orthop. Trauma. – 2000. – Vol. 14, núm. 2. – págs. 76–85. 52) Tratamiento con pamidronato de la osteogénesis imperfecta grave en niños menores de 3 años / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85. - pág. 1846¬1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Tratamiento con pamidronato de la osteogénesis imperfecta grave en niños menores de 3 años. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogénesis imperfecta [Texto] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lanceta. - 2004. - Vol. 363. - pág. 1377¬1385. 55) Rauch F. Los efectos del pamidronato intravenoso en el tejido óseo de niños y adolescentes con osteogénesis imperfecta / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Invertir. - 2002. - Vol. 110. - pág. 1293¬1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogénesis imperfecta // Lancet. 2004." - Vol. 363. -PAG. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Masa, tamaño y densidad ósea en niños y: adolescentes con osteogénesis imperfecta: efecto de la terapia con pamidronato intravenoso // J Bone Miner Res. 2003. - vol. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Formación ósea deficiente, en la osteoporosis juvenil idiopática: un estudio histomorfométrico del hueso ilíaco esponjoso // J Bone Miner Res. - 2000. vol. 15. - pág. 957-63. 59) Dificultad respiratoria con tratamiento con pamidronato en bebés con osteogénesis imperfecta grave [Texto] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - Vol. 35. - Pág. 231¬234. 60) Ripamonti U. Biomateriales inteligentes con osteoinductividad intrínseca: control geométrico de la diferenciación ósea // Ingeniería ósea; Ed. J.M. Davies. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Síntesis de hidroxiapatita a partir de cáscaras de huevo // Materia. Letón. – 1999. – Vol. 41. – págs. 128–134. 62) Schwartz S. Bifosfonatos, osteonecrosis, osteogénesis imperfecta y extracciones dentales: una serie de casos [Texto] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - Vol. 74(6). - Pág. 538¬542. 63) Sufre de osteogénesis imperfecta [Texto] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C.- 1987.- Vol. 16. - pág. 360¬363. 64) Trasplante de células sanguíneas placentarias no relacionadas en niños con anemia falciforme de alto riesgo / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Texto] // Trasplante de Médula Ósea. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Reconstrucción de la pérdida ósea diafisaria postraumática mediante transferencia ósea segmentaria // Ann. Chir. Plast. Esteta. – 2000. – Vol. 45, núm. 3. – págs. 336–345. 66) Deformidades vertebrales en niños con osteogénesis imperfecta: efectos del tratamiento con pamidronato y neridronato intravenoso [Texto] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Hueso. - 2009. - vol. 45. - Pág. 59¬111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns et al. Morfometría vertebral en niños y adolescentes con osteogénesis imperfecta: Efecto del tratamiento con pamidronato intravenoso // Hueso. - 2006. - Vol. 39. - Pág. 901¬906. 68) Williams C.J., Smith R.A., Ball R.J., Wilkinson H. Hipercalcemia en osteogénesis imperfecta tratada con pamidronato. Arco Dis Niño. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Tratamiento con pamidronato de la osteogénesis imperfecta: falta de correlación entre la gravedad clínica, la edad de inicio del tratamiento, la mutación prevista del colágeno y la respuesta al tratamiento. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Terapia con bisfosfonatos para niños y adolescentes con osteoporosis secundaria / L. Ward // Cochrane Database Syst. Rdo. – 2007, edición. 4. 71) Terapia con bifosfonatos para la osteogénesis imperfecta / C.A.Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, edición. 4.

Información

Abreviaturas, Yutilizado en el protocolo:

GFF	-	hipofosfatsia
PERO	-	Osteogénesis imperfecta;
DMO	-	Densidad mineral del hueso;
UAC	-	Análisis de sangre generales;
OAM	-	Análisis general de orina;
ECA	-	Ensayos clínicos aleatorios;
Ultrasonido	-	ecografía;
YuIO	-	Osteoporosis idiopática juvenil.

Lista de desarrolladores de protocolos:
1) Satzhanov Azat Bekenovich - Maestro en Medicina, Médico Jefe Adjunto de ZhODB.
2) Nagymanov Bolat Abykenovich: profesor asociado, candidato de ciencias médicas, traumatólogo-ortopedista pediátrico independiente jefe del Ministerio de Salud de la República de Kazajstán, jefe del departamento de ortopedia n.° 1 del Centro Científico Nacional de Ciencias Médicas.
3) Nurmukhanov Ardak Maksutovich - traumatólogo ortopédico del NSCMD.
4) Elmira Maratovna Satbaeva - Candidata de Ciencias Médicas, RSE en la PME "Universidad Médica Nacional de Kazajstán que lleva el nombre de S.D. Asfendiyarov", jefa del Departamento de Farmacología.

Indicación de que no hay conflicto de intereses: No.

Lista de revisores:
1) Nagimtaeva Almagul Amanzholovna - Candidata de Ciencias Médicas, genetista, Sección de la Fundación Corporativa "Centro Médico Universitario" "Centro Científico Nacional para la Maternidad y la Infancia", Astana.
2) Nigmatullina Nazym Bakhytbekovna - Candidata de Ciencias Médicas, residente senior del departamento de nefrología, diálisis y trasplantes, sucursal de la Fundación Corporativa "Centro Médico Universitario" "Centro Científico Nacional para la Maternidad y la Infancia", Astana.

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Las enfermedades de huesos y articulaciones pueden afectar incluso a profesionales médicos que tienen una amplia experiencia en su campo y han alcanzado un cierto nivel de habilidad.

Pero incluso los médicos experimentados se horrorizan al ver a una persona "de cristal" recién nacida.

Concepto y estadística

La osteogénesis imperfecta o “enfermedad del hombre de cristal” es un trastorno grave del desarrollo intrauterino de huesos y articulaciones.

La enfermedad se caracteriza por una mayor fragilidad de los huesos y las articulaciones del esqueleto humano. Una explicación para la enfermedad presentada se puede encontrar en la falta de colágeno en el cuerpo del paciente o en la inconsistencia con la norma de la importante proteína descrita en la estructura del esqueleto óseo.

La enfermedad es una manifestación genética y ocurre en niños cuyos padres también padecen la patología.

En casos raros, la enfermedad se diagnostica en hijos de padres y familiares completamente sanos. Estas características se explican por una mutación espontánea.

Las estadísticas de la enfermedad pueden llevar a las mujeres embarazadas a un estado de pánico, ya que la tasa de casos registrados es de 1 recién nacido por cada 15 mil de todos los embarazos.

No debe ceder a las emociones, ya que la investigación médica y los métodos de tratamiento modernos pueden conducir a resultados positivos en la recuperación de un niño enfermo.

Causas de la enfermedad

Como ya se mencionó anteriormente, la enfermedad descrita es consecuencia de una mutación hereditaria de los genes del colágeno, lo que conduce a una violación de su estructura o su falta en el cuerpo.

Además, la manifestación de la "enfermedad del hombre de cristal" se ve afectada por la falta de colágeno sintetizado.

Este tipo de enfermedad se presenta de forma más leve y se caracteriza por un mayor grado de fragilidad ósea, lo que provoca frecuentes fracturas en la persona enferma. Después de la pubertad, el número de fracturas disminuye significativamente y en la edad adulta todo se repite.

Los expertos no pueden explicar las razones de la mutación espontánea. Lo único que se puede recomendar a las mujeres embarazadas es que estén atentas a su salud y se sometan a exámenes periódicos durante el embarazo.

No beba alcohol y deje de fumar mientras la persona esté en el útero.

Tipos y síntomas de la enfermedad.

La osteogénesis imperfecta tiene varias formas de manifestación y desarrollo, que se caracterizan por síntomas distintivos y la estructura de los huesos de la persona enferma.

Tipo I – forma débil

El número de personas que padecen este tipo particular es aproximadamente el 50% de todos los casos identificados. Como ya se mencionó, los pacientes son susceptibles a frecuentes fracturas óseas y dislocaciones de articulaciones.

El riesgo de fracturas disminuye a partir de los 10 años de vida, pero a partir de los 40 años el paciente vuelve al grupo de riesgo.

En el primer tipo, se producen ciertos cambios en la aorta, como resultado de lo cual se pueden observar frecuentes hemorragias nasales.

Tipo II – letal perinatal

Esta forma de manifestación de la osteogénesis imperfecta se caracteriza por la muerte fetal frecuente durante el embarazo de la mujer. De lo contrario, el parto prematuro se produce en etapas cortas del embarazo. También hay tres grupos aquí:

1. Grupo A– Las lesiones en la cabeza se registran incluso en la etapa de desarrollo intrauterino. Los niños nacen con una altura de sólo 20-30 cm y se expresan claramente trastornos de la actividad cerebral y del sistema respiratorio. Los recién nacidos nacen muertos o mueren en los primeros días (en casos raros, mueren al final del primer mes de vida). La muerte del niño se debió a numerosas fracturas.
2. Grupo B– los signos de la enfermedad son los mismos que en el grupo A, con la excepción del desarrollo normal del sistema respiratorio o con ligeras desviaciones de la norma. Estos recién nacidos pueden vivir varios años. Tienen acortamiento de todos los huesos tubulares.
3. Grupo B- Diagnosticado muy raramente. Los recién nacidos mueren en los primeros días de vida o ya nacen muertos. Se observa adelgazamiento de los huesos tubulares y falta de osificación del cráneo.

Tipo III: trastorno del crecimiento óseo

El tipo III es extremadamente raro y se caracteriza por un crecimiento óseo deficiente.

El cuerpo de un recién nacido de baja estatura puede tener un peso normal. También se diagnostican trastornos circulatorios, que en la mayoría de los casos provocan la muerte. Las fracturas óseas se registran durante el parto.

Tipo IV: trastornos del crecimiento esquelético

El tipo IV se caracteriza por la presencia de anomalías esqueléticas. Después de unos años, el paciente desarrolla callos óseos y el número de fracturas disminuye. Después de los 30, se observa pérdida de audición.

El diagnóstico integral, que se lleva a cabo inmediatamente después del nacimiento del bebé, ayuda a identificar el tipo o grupo de patología.

La foto muestra cuatro tipos de osteogénesis imperfecta.

Diagnóstico de la enfermedad.

El diagnóstico se produce en dos etapas. Cabe señalar también que existe un diagnóstico intrauterino. Aquí se utiliza el ultrasonido.

Si hay sospechas de violaciones de la estructura del colágeno, se lleva a cabo una serie adicional de exámenes químicos con la recolección de líquido amniótico y tejido epitelial de la mujer embarazada.

Inmediatamente después del nacimiento de un bebé enfermo, se llevan a cabo una serie de estudios instrumentales, que destacan:

• Radiografía: con la ayuda de la imagen se pueden identificar fracturas existentes;
• densitometría – se lleva a cabo el estudio de la cavidad mineral del tejido óseo;
• Se recolecta tejido óseo para realizar una biopsia.

Además de los estudios instrumentales, también se realizan pruebas de laboratorio:

• a partir de la sangre, se detectan anomalías en la estructura del ADN;
• realizar pruebas para el diagnóstico de colágeno;
• realizar varias pruebas basadas en una biopsia de piel.

A partir del diagnóstico, los especialistas elaboran un plan de tratamiento adecuado.

Tratamiento de patología

La osteogénesis imperfecta se trata mediante varios métodos, entre los que se encuentra un método medicinal basado en el uso por parte del paciente de fármacos para aumentar la densidad ósea con el fin de reducir el número de fracturas.

La composición de los medicamentos debe incluir calcio, vitamina D, sales de potasio, magnesio y otros químicos útiles.

Además de la farmacoterapia, se utilizan fisioterapia y ejercicios terapéuticos. Además, el tratamiento se basa en la psicoterapia, que llevan a cabo los padres del niño enfermo y otros familiares.

La tarea de la psicoterapia es explicar las reglas y métodos básicos para enseñar aún más al niño cómo comportarse en sociedad, de modo que pueda evitar de forma independiente situaciones que podrían provocar una fractura.

Complicaciones y pronóstico

Es imposible prevenir y proteger a su hijo del desarrollo de patología, pero con el tratamiento oportuno y la implementación de todos los consejos y recomendaciones expresadas por el médico, los bebés recién nacidos pueden crecer y realizarse en la vida, ya que se presentan anomalías psicológicas o mentales características. no detectado en niños.

Las complicaciones pueden ser causadas por una caída, porque para una persona "de cristal", un pequeño golpe en la espalda con una pelota mientras juega al fútbol puede provocar una fractura de columna.

Por eso la vida de las personas de cristal no se puede comparar con la vida de las personas sanas.

Deben protegerse de las más mínimas lesiones y hematomas; cualquier caída puede provocar una fractura en una pierna y su posterior colocación en una silla de ruedas.

Si los padres aceptan a su hijo e inician acciones adecuadas para su recuperación, se pueden lograr buenos resultados y dinámicas positivas.

Como regla general, no se logra una recuperación completa, pero gracias a los modernos avances tecnológicos, la vida del paciente puede ser mucho más fácil.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en una violación de la estructura ósea. El proceso de formación del tejido óseo se lleva a cabo combinando minerales formadores de hueso con una red de fibras de colágeno.

La sustancia proteica colágeno es el componente principal del tejido óseo. La producción deficiente de esta sustancia o una violación cualitativa de su estructura conduce a una fuerte disminución en la resistencia de los huesos al daño, y pueden aparecer fracturas con un estrés mecánico y físico mínimo.

Con la osteogénesis imperfecta en los niños, además de las fracturas patológicas, se produce una distorsión de los huesos del tórax, una deformación de la columna vertebral, una alteración de la formación del esmalte dental y una pérdida auditiva progresiva.

Muy a menudo, los trastornos de la osteogénesis se heredan de los padres; en casos raros, es posible una mutación espontánea individual. La osteogénesis imperfecta no tiene cura, pero los síntomas pueden aliviarse significativamente con terapia.

El principal signo clínico de la enfermedad es la osteoporosis. Con la osteoporosis, la estructura de los huesos cambia y la masa ósea disminuye, lo que conlleva una distorsión del esqueleto. En el período perinatal, especialmente durante el parto, el fémur, el húmero, el antebrazo, la tibia y el cráneo son muy susceptibles a sufrir fracturas.

Seguir una dieta rica en vitaminas y aminoácidos esenciales ayuda a estimular la producción de minerales en el tejido óseo. El dolor de los síntomas está determinado por el tipo y la gravedad de la osteogénesis imperfecta.

• Tipo I: asume una vía de herencia autosómica dominante de uno de los padres. La enfermedad se presenta de forma leve o moderada. Acompañado de osteoporosis, fracturas moderadas, ligera curvatura de la espalda, pérdida auditiva prematura y decoloración de la parte blanca de los ojos. El tipo I se divide en el primer tipo A y el primer tipo B según la presencia o ausencia de dentinogénesis imperfecta de tipo II: los dientes adquieren un color ámbar y el esmalte se borra. En este caso, la estructura del colágeno no se daña, pero el cuerpo lo produce en cantidades insuficientes para el desarrollo de tejido óseo fuerte;
• Tipo II: heredado de ambos padres. La dificultad para respirar debido a la disminución de la capacidad pulmonar, la alteración de la formación ósea del cráneo, las hemorragias intracraneales y numerosas fracturas intrauterinas provocan muertes frecuentes durante el parto y en los primeros días de vida. La osteogénesis imperfecta tipo II se divide en subclases A, B y C según los resultados del examen radiográfico de huesos largos y costillas. Este es el tipo más grave de osteogénesis imperfecta; el diagnóstico del tipo II es una indicación médica para la interrupción del embarazo. Los niños que nacen con este diagnóstico no viven más de dos años;
• Tipo III: implica herencia autosómica recesiva y es grave. La deformación esquelética progresiva es el principal signo clínico del tipo III. La deformación de los huesos del tórax y la columna provoca problemas con el sistema respiratorio. Se produce decoloración de la esclerótica y pérdida auditiva temprana. Con este tipo de osteogénesis imperfecta, la cantidad de proteína producida es suficiente, pero su estructura se altera;
• Tipo IV: heredado de uno de los padres, caracterizado por una menor resistencia de los huesos al daño antes de la pubertad, baja estatura y pérdida auditiva temprana. La curvatura de la columna y el tórax progresa de débil a moderada. Al igual que el tipo I, se divide en subclases IVA e IVB según la presencia de patología concomitante: dentinogénesis imperfecta. En este caso, el colágeno producido es suficiente, pero de mala calidad;
• Tipo V: tiene un modo de herencia autosómico dominante, los signos clínicos son los mismos que en el tipo IV, pero la estructura del tejido óseo está alterada y tiene una estructura de malla. Se expresan claramente crecimientos óseos en los sitios de fracturas y osificación de la membrana interósea radiocubital;
• Tipo VI: los síntomas de este tipo de osteogénesis imperfecta también son similares a los síntomas del tipo IV, pero tienen datos histológicos únicos del tejido óseo: las llamadas escamas de pescado;
• Tipo VII – el modo de herencia es autosómico recesivo, este tipo de enfermedad se manifiesta en cambios en la estructura de la proteína del tejido cartilaginoso;
• Tipo VIII: se hereda de forma autosómica recesiva, asociada con la proteína proteoglicana enriquecida con leucina-prolina. Una forma grave de la enfermedad que conduce a la muerte.

La osteogénesis imperfecta tipo I tiene un curso predominantemente favorable. La estructura de la proteína producida no se daña cualitativamente y la producción de colágeno puede estimularse mediante terapia farmacológica.

Los niños con el primer tipo de enfermedad tienen la oportunidad de caminar de forma independiente, desenvolverse normalmente en la sociedad y practicar deportes.

Diagnóstico y terapia.

Hay cuatro etapas de la enfermedad: la etapa de curso latente, el período de fracturas patológicas, la etapa de desarrollo de la pérdida auditiva temprana y la etapa de desarrollo de la osteoporosis. Es posible diagnosticar la osteogénesis imperfecta ya en el segundo trimestre del embarazo.

El diagnóstico inicial incluye ecografía obstétrica, examen de rayos X, análisis de sangre generales y bioquímicos y análisis bioquímico de colágeno. En casos típicos, el diagnóstico está determinado por los resultados de la radiografía y los estudios anamnésicos clínicos.

Los datos de rayos X revelan callos, fracturas patológicas, osteoporosis y cambios en la estructura del tejido óseo. Para la conclusión final se prescribe punción ilíaca, biopsia de piel y análisis genético molecular.

Al cumplir los tres años se realiza un análisis de la saturación mineral ósea y se determina la eficacia de la terapia prescrita.

El tratamiento sintomático de la osteogénesis imperfecta se lleva a cabo en varias etapas. La terapia con medicamentos se prescribe para estimular la producción de la cantidad requerida de proteínas, fortalecer y aumentar la mineralización ósea, aumentar la resistencia del tejido óseo al daño mecánico y la deformación esquelética.

Los más utilizados son los bifosfonatos. Las sustancias activas de los fármacos penetran en el tejido óseo y ralentizan el daño a la integridad y estructura de los huesos. Las preparaciones que contienen calcio y vitamina D son auxiliares y aumentan la resistencia del tejido óseo al daño mecánico.

En casos individuales, se prescribe la hormona del crecimiento, que estimula el metabolismo en el tejido óseo y acelera el crecimiento de los huesos largos.

Las fracturas graves y las distorsiones óseas se tratan con cirugía. Los fragmentos óseos se fijan con implantes hasta la fusión completa del hueso o para restaurar la funcionalidad de las articulaciones.

La osteosíntesis con implantes está contraindicada en casos de insuficiencia cardíaca, trastornos del sistema respiratorio o imposibilidad de reparar fracturas por tejido óseo insuficiente o débil.

La fisioterapia incluye ejercicios terapéuticos, electroforesis con sales de calcio, masajes, magnetoterapia y radioterapia ultravioleta. La eficacia de los tratamientos depende en gran medida del estado psicológico del paciente y de la situación familiar.

Rehabilitación

A menudo, después de las primeras fracturas, los padres de un niño con osteogénesis imperfecta abandonan un estilo de vida activo en favor de lo que consideran el modo de existencia más seguro y sedentario.

Esto reduce a cero la eficacia del tratamiento farmacológico y conlleva atrofia muscular y osteoporosis hipocinética, que es mucho más propensa a fracturas.

Los ejercicios terapéuticos y los masajes tienen como objetivo restaurar la movilidad de las articulaciones y la capacidad del niño para moverse de forma independiente.

El clima psicológico de la familia, la motivación y la adaptación social del niño desempeñan un papel importante en la rehabilitación.

Pronóstico y prevención

Los niños con una forma congénita de osteogénesis imperfecta, por regla general, no tienen posibilidades de tener una esperanza de vida normal y mueren durante el parto o durante los primeros meses a causa de numerosas fracturas, infecciones y complicaciones sépticas.

El pronóstico más favorable es para pacientes con formas tardías de la enfermedad. Es obligatorio realizar cursos de tratamiento y rehabilitación, también es necesario el cuidado adecuado del niño y la exclusión de lesiones domésticas.

Con la ayuda de especialistas es posible adaptar al niño a una existencia normal e independiente.