Аномалии внутриутробного развития. Частые генетические заболевания детей РФ. Уродства и их причины

У человека, как и у других животных, в развитии часто возникают аномалии, приводящие к более или менее серьезным отклонениям в строении или работе органов. Многие из этих аномалий оказываются летальными (смертельными) уже на ранних стадиях развития.

Когда появились чувствительные методы выявления ранних стадий беременности (по обнаружению в крови гормона хорионического гонадотропина), оказалось, что более половины зародышей у человека гибнут на очень ранних стадиях. Достаточно высок и процент спонтанных (самопроизвольных) абортов на более поздних стадиях, которые связаны с нежизнеспособностью плода. Из успешно выношенных детей около 5% рождаются с заметными аномалиями. Они могут быть достаточно безвредными (например, крупное родимое пятно), а могут сильно отражаться на физическом и умственном развитии. Причины этих аномалий различны. Заметная их доля обусловлена наследственными болезнями . Это могут быть как мутации, передаваемые по наследству (как, например, ген гемофилии или ген шестипалости), так и аномалии, возникающие у части яйцеклеток или сперматозоидов (например, синдром Дауна). Сходство здесь в том, что причина отклонений состоит в изменении ДНК яйцеклетки.

Многочисленные факторы могут вызывать уродства и при воздействии на сам зародыш. Такие факторы называются тератогенными. Существуют критические периоды развития, когда действие тератогенных факторов особенно сильно сказывается на зародыше или на конкретных органах и их системах. Эти периоды различны для разных органов, но для большинства из них критичен период между 15-ми и 60-ми сутками беременности. Уродства могут вызывать мутагенные факторы, влияющие на ДНК самого зародыша - например, радиоактивное излучение. Другие агенты могут вызывать нарушения в развитии плода, не будучи мутагенами. К ним относятся, например, определенные виды вирусов и бактерий. Некоторые из них способны проникать из организма матери в зародыш. Так, у женщин, которые в первой трети беременности перенесли краснуху, высока вероятность рождения детей с нарушениями зрения, и заболеваниями сердца. Возбудитель сифилиса (бактерия бледная спирохета) вызывает гибель плода на ранних стадиях и рождение глухих детей при воздействии на более поздних стадиях. Серьезные нарушения в развитии нервной системы плода могут вызывать токсоплазмы - протисты , которые переносятся кошками (сами кошки от токсоплазмоза не очень страдают, но течение беременности нарушается и у них).

Но, пожалуй, наиболее разнообразные уродства и другие нарушения могут вызывать химические вещества - как природные, так и искусственные. Среди них некоторые лекарства, совершенно безобидные для взрослого человека. Так, ретиноевая кислота (производное витамина A, которое использовалось в медицинской практике) при приеме в определенный периор беременности вызывала рождение детей без ушей, с уменьшенными челюстями, расщепленным небом и другими аномалиями. Видимо, это вещество подавляет миграцию клеток из нервного гребня. О его тератогенном действии было известно благодаря опытам на мышах, и этикетка предупреждала, что пользоваться им во время беременности нельзя. Однако некоторые женщины делали это по небрежности. Еще более трагическая история произошла с талидомидом - лекарством, которое широко использовалось в США в качестве успокоительного. При проверке на мышах и крысах оно не оказывало никакого тератогенного действия. Но если женщины принимали его в определенный период беременности, у них рождались дети с резко укороченными или вообще отсутствующими длинными костями конечностей (при наиболее резких нарушениях кисти рук растут прямо от плеч). До того, как удалось установить связь между приемом талидомида и этими аномалиями, родилось более 7000 уродливых детей. В дальнейшем оказалось, что у зародышей обезьян талидомид вызывает такие же уродства, что и у человека. Эти примеры объясняют, почему проверка каждого нового лекарства - столь длительный и дорогостоящий процесс.

В период беременности лекарствами следует пользоваться с особой осторожностью, обязательно советуясь с врачом.

Кроме лекарств, тератогенное воздействие оказывают и другие широко распространенные в быту вещества. Например, алкоголь (если женщина во время беременности потребляет 100 граммов водки в день или более) почти в 100% случаев вызывает заметное отставание в умственном и физическом развитии ребенка. Никотин не обладает выраженным тератогенным действием, но у много курящих женщин новорожденные в среднем имеют меньший вес, чем в норме. Кроме того, дети курящих матерей чаще гибнут от внезапной смерти. (Внезапная смерть новорожденных - одна из главных причин смертности детей в возрасте до года в развитых странах. Здоровый ребенок засыпает и умирает во сне. Считается, что смерть в этом случае наступает из-за остановки дыхательного центра мозга, а никотин может нарушать его функционирование, если воздействовал на плод).

Невозможно передать словами ту боль , которую испытывает мать, понимающая, что её малыш, долгожданный и любимый, родился не таким, как все. Наличие у ребенка уродств и других генетических заболеваний приводит многих родителей в шок и заставляет пойти на отказ от такого ребенка. При этом некоторые уродства - это вовсе не крест на жизни таких детей. Многие из этих малышей развиваются ничуть не хуже здоровых и вполне могут стать полноценными членами общества, работать, обеспечивать себя и даже создавать семьи. Какие генетические заболевания чаще всех встречаются в нашей стране, в чем их причины и как предотвратить развитие уродств?

Наследственные и ненаследственные заболевания

Заболевания делятся на 2 типа: наследственные и ненаследственные. Первые могут передаваться из поколения в поколение, например всем известная гемофилия - неспособность крови к свертыванию. Причина этого - наличие определенного гена. Гены - это частицы, которые отвечают за развитие всех признаков человека: от цвета глаз до размеров сердца. Среди генов есть и те, которые своим присутствием вызывают определенные заболевания, при этом они могут передаваться детям от их родителей, поскольку являются "закрепленными".

Наследственные болезни обусловлены наличием спонтанных мутаций - изменений в структуре гена. Эти мутации могут быть вызваны различными факторами: радиацией, химическими соединениями. Такие генетические изменения возникают единично - только у конкретного человека, они не устойчивы и следующим поколениям не передаются.

Врожденные уродства

Самым распространенным является уродство, в народе называемое "заячья губа и волчья пасть". Оно представляет собой расщелину в небе верхней челюсти и в верхней губе, они могут возникать как одновременно, так и по отдельности. Сегодня этот дефект устраняется хирургическим путем: расщелина закрывается, и на губу накладываются швы, стягивающие желобок. Устранять такое уродство нужно обязательно, поскольку его наличие мешает нормальному грудному вскармливанию, развитию зубов и речи. Однако интеллект детей с такой патологией ничуть не страдает.

Еще одним распространенным уродством является недоразвитие в той или иной степени верхних или нижних конечностей, что опять же на умственных способностях не сказывается. Отсутствовать могут кисти рук, верхние конечности полностью, одна рука или несколько пальцев, а нижние конечности в таком случае остаются лишь в "зачаточном" состоянии и передвигаться на них невозможно. Однако такие люди приспосабливаются и могут обслуживать себя даже без протезов.

Кроме этого бывают и более серьёзные пороки развития , мешающие нормальной функции организма, среди них неразделившиеся близнецы, акрания - серьезное недоразвитие черепа, гидроцефалия - наличие жидкости в полости черепа и другие, правда, встречаются они несколько реже. Сегодня все эти пороки можно увидеть при ультразвуковом исследовании, тогда перед родителями встает вопрос о сохранении такой беременности. Однако некоторые уродства возникают уже после рождения.

Генетические заболевания, характеризующиеся отставанием в развитии

Есть также ряд врожденных генетических заболеваний , сопровождающихся нарушением интеллекта и характерным внешним видом. Самым распространенным и известным является синдром Дауна. Такие дети отстают в умственном развитии, но в целом они могут развиваться и познавать мир, при правильном подходе и работе с ними, пусть и медленнее других. Обычно такие люди в состоянии обслуживать себя самостоятельно, выполнять нехитрую работу и нормально жить под присмотром со стороны родственников.

Синдром Патау - самое тяжелое врожденное заболевание, 95% детей, страдающих им, погибают в первые годы жизни, а тем, кому удалось выжить страдают от глубокой идиотии. Синдром Патау включает целый ряд пороков - физическое и умственное недоразвитие, пороки развития сердца, нарушение зрения, кисты в щитовидной железе и почках, нарушающие их работу, недоразвитие репродуктивной системы.

Причины врожденных уродств

Причины и механизмы возникновения почти половины и уродств ученым неизвестны до сих пор. Однако выделяют ряд общих факторов, которые абсолютно точно могут провоцировать появление мутаций - изменений в генах.

Первыми в списке таких факторов стоят химические соединения. Алкоголь, никотин и наркотические вещества отрицательно влияют на развитие эмбриона, особенно в первом триместре беременности.

То же можно сказать и о лекарственных препаратах , влияние многих из них на формирование плода изучено не полностью. Ярким тому примером является "талидомидная катастрофа", произошедшая в период с 1956 по 1962. Её причиной стало лекарство "Талидомид", которое рекомендовали беременным как успокоительное и снотворное. Итогом стало рождение 12 000 "талидомидных детей" по всему миру, страдающих от недоразвития верхних конечностей, глаз и мимических мышц.

Относиться к приему витаминов также нужно строжайшим образом, поскольку избыток оказывает тератогенный эффект - вызывает аномалии развития, равно как и серьезный недостаток витаминов и микроэлементов.
Ряд инфекционных заболеваний , таких как краснуха, цитомегаловирус и некоторые другие, могут передаваться от матери плоду и вызывать развитие у него уродств, приводить к гибели.

Радиоактивное излучение негативно влияет на генетический аппарат матери и ребенка, вызывая врожденные аномалии.
Все яйцеклетки женщины закладываются и формируются в яичниках еще в период ее эмбрионального развития, они больше не образуются в течение жизни и не обновляются как мужские сперматозоиды. Это значит, что все яйцеклетки подвергаются негативным воздействиям со стороны окружающей среды, неправильного образа жизни, алкоголя, никотина, плохого питания. Все это может привести к нарушению генетического аппарата яйцеклетки и развитию из нее нездорового ребенка. Помните об этом и защищайте себя и своих будущих детей от лишних отрицательных влияний - лучше предотвратить, чем лечить.

В результате порока развития плод может погибнуть еще в зародышевом периоде или вскоре после рождения вследствие неприспособленности его к самостоятельному, вне связи с материнским организмом, существованию. При некоторых видах пороков развития органов, не являющихся жизненно важными (заячья губа, пороки развития матки), происходит в той или иной степени правильное развитие ребенка.
Не всегда уродства плода осложняют течение родов. Это чаще всего наблюдается при гидроцефалии и двойных уродствах.

Гидроцефалия (hydrocephalia) - водянка головы. Выраженная гидроцефалия встречается редко. Возникает она в результате чрезмерного (до 5 л) скопления спинномозговой жидкости в полости черепа, почти как правило в мозговых желудочках, крайне редко в субарахноидальном пространстве, а также вследствие затрудненного оттока ее. Кости черепа под влиянием повышенного внутричерепного давления расходятся и истончаются иногда до толщины пергаментной бумаги, фиброзные их соединения (роднички и швы) растягиваются, объем головки в связи с этим значительно увеличивается. Мозг подвергается резкой атрофии от давления.

Если плод погибает задолго до родов, внутричерепное давление снижается, головка превращается в мягко-эластический пузырь, который может во время родов самостоятельно пройти через родовой канал. При живом же плоде большая туго-эластическая головка ущемляется в тазу, в результате чего происходит перерастяжение нижнего сегмента матки. Если при этом не будет оказана помощь, произойдет разрыв матки. При тазовых предлежаниях, чаще обычного наблюдаемых при гидроцефалиях, необходимость в оперативной помощи в родах возникает при вставлении последующей головки во вход в малый таз.
Роды, кроме того, осложняются нередко слабостью родовых сил, кровотечением из матки в последовом и раннем послеродовом периодах, инфекцией.
Распознается гидроцефалия по совокупности следующих признаков: большого размера го- . ловки, не вставляющейся в таз, несмотря на хорошую родовую деятельность, истончения костей черепа (при надавливании на них пальцем получается звук хруста пергамента) , их подвижности, наличия широких родничков и швов.
При головном предлежании и при достаточном раскрытии маточного зева производят прокол черепа и выпускают жидкость. В дальнейшем роды предоставляют самостоятельному течению, если нет показаний к их ускорению. При наличии последних плод извлекают с помощью краниокласта.

Гидроцефалия иногда наблюдается в сочетании с редким заболеванием плода - общей водянкой плода (hydrops foetus universalis congenitalis). Отмечается резкая одутловатость плода. Отек иногда выражен настолько резко, что на коже образуются трещинки, из которых вытекает жидкость. Такие дети гибнут если не в родах, то вскоре после них. В настоящее время это заболевание рассматривается как эритробластоз.

{module директ4}

Анэнцефалия (lanencephalia) - одно из наиболее частых уродств плода. У плода отсутствует свод черепа и большая часть головного мозга; лицевая часть головки хорошо развита. При анэнцефалии плод имеет характерный вид: маленькая головка расположена непосредственно на плечевом поясе, уши лежат на плечах вследствие приподнятого вверх лица, лобная и теменная часть головки отсутствуют, глазные яблоки выпячены, из Гполураскрытого рта выступает язык.
Анэнцефалы рождаются мертвыми или умирают в первые же часы после родов.
При этом виде уродства роды протекают без всяких затруднений. Значение имеют возникающие при этом диагностические затруднения: анэнцефала принимают за плод, находящийся в ягодичном предлежании. Влагалищное исследование без особого труда позволяет исключить последнее.
Анэнцефалия часто сопровождается многоводней и расщеплением позвоночника (spina bifida).

Двойные уродства. Сросшиеся двойни возникают в результате сращения однояйцевых двоен. Эта патология может возникнуть при отсутствии в плодном яйце перегородки между близнецами (моноамниотические близнецы). В таких случаях вследствие неполного разделения яйца между близнецами может быть соединение, в результате чего они оказываются связанными друг с другом в некоторых участках тела. Двойные уродства могут также возникнуть и в результате неполного расщепления зачатка; при этом развиваются плоды с удвоением целых отделов тела - две головы при общем туловище, два туловища при одной голове, удвоение или утроение числа конечностей и т. п.
Если каждый из сросшихся близнецов развит одинаково (или почти одинаково), говорят о симметрическом уродстве. В противном случае, когда один из уродов значительно отстает в своем развитии от другого, говорят об асимметрическом уродстве.

Характерным примером асимметрического уродств.а является бессердечный урод (acardiacus): сердце одного из близнецов при однояйцевых двойнях вследствие общего плацентарного кровообращения работает и за сердце второго близнеца, что влечет за собой постепенную атрофию сердца, части кровеносных сосудов, легких и верхних конечностей последнего. Нередко при этом наблюдается и отсутствие головы; весь плод превращается в бесформенную массу, покрытую кожей.
Бессердечный урод рождается обычно без затруднений вскоре после рождения нормально развитого близнеца.

Несравненно большее практическое значение имеют симметрические уродства, часто приводящие к тяжелым осложнениям родов, требующим оперативного вмешательства.
Все двойные уродства (сросшаяся двойня и не полностью разъединившаяся двойня) могут быть в зависимости от места сращения разделены на две группы.
К первой группе относятся близнецы, сросшиеся концами тела плода- головками (craniopagus) или ягодицами . Эти уроды, если они располагаются во время родов в один ряд, легко проходят через родовой канал и обычно не осложняют течения родов.
Вторую группу составляют близнецы, сросшиеся туловищем - грудью (thoracopagus), а также двуголовые уроды (dicephalus), имеющие общее туловище и две головы. Ишиопаги и торакопаги и после рождения могут продолжать жить, оставаясь неразъединенными. К таким уродам относились так называемые «сиамские близнецы», дожившие до 63 лет. Близнецы могут быть в ряде случаев разъединены оперативным путем.
Двуголовые уроды, как и некоторые другие виды уродов, у которых сращение является чрезмерно интимным, представляют большие затруднения как диагностические, так и терапевтические.
Роды в большинстве случаев протекают с резким нарушением биомеханизма. В каждом отдельном случае необходимо найти более бережный и верный путь для родоразрешения.

Сравнительно нередким видом уродств являются мозговые грыжи.
Грыжа головного мозга (meningocele) наблюдается обычно в области переносицы при наличии в ней отверстия, а также в области большого и малого родничка. Такие уроды умирают в первые часы или дни после рождения. Затруднений в родах не вызывают.
Расщепление позвоночника (spina bifida) происходит вследствие раздвоения задних дужек позвонков, чаще в поясничном отделе позвоночника.
Через грыжевое отверстие выпячиваются в виде кисты мозговые оболочки, иногда и спинной мозг, покрытые истонченной кожей.

Дети, родившиеся со spina bifida, нередко страдают в дальнейшем параличами конечностей (большей частью нижних), недержанием мочи и другими тяжелыми заболеваниями.
Мозговые грыжи не нарушают биомеханизма родов. После рождения ребенка необходимо покрыть грыжевое выпячивание мягкой стерильной салфеткой, смоченной стерильным вазелином. Дальнейшая помощь заключается в операции вправления грыжи в спинномозговой канал и закрытии грыжевого отверстия. Рассчитывать на успех операции можно лишь в легких случаях этого уродства.
Мозговые грыжи нередко сопровождаются и другими уродствами плода.

Из аномалий плода следует отметить заячью губу, волчью пасть, грыжу пупочного кольца (со вхождением в грыжевой мешок сальника, печени, кишечника), косолапость, многопалость, заращение заднепроходного отверстия и др. Одни из этих аномалий требуют немедленного оперативного лечения (заращение заднепроходного отверстия, грыжа пупочного кольца), в других случаях операция производится позднее, когда ребенок окрепнет (заячья губа, волчья пасть), в третьих случаях требуется ортопедическое лечение (косолапость).