Доминантен ген на сърповидноклетъчна анемия или. Как сърповидноклетъчната анемия побеждава маларията

Сърповидноклетъчната анемия е заболяване, което е наследствено. При него се появява анормален хемоглобин и се променят формата и размерът на червените кръвни клетки.

Сърповидноклетъчна анемия: причини

За основна причина за този вид анемия е прието да се приема мутация в гените, в резултат на което започва производството на анормален хемоглобин. След загубата на кислороден атом, който хемоглобинът прикрепя, структурата му наподобява високополимерен гел. Разтворимостта му е нарушена, по-точно тя намалява около сто пъти.

Сърповидноклетъчната анемия се унаследява по автозомно рецептивен модел. Тъй като дефектът е наследен от един от техните родители, както нормалният хемоглобин, така и червените кръвни клетки често присъстват в кръвта. Заболяването обикновено започва своето развитие рано и протича доста тежко. В този случай сърповидно-клетъчната анемия се унаследява като непълно доминантен ген.

Ако и двамата родители страдат от такова заболяване (което по принцип е доста рядко), тогава в кръвта на нероденото дете ще има само сърповидни червени кръвни клетки.

Сърповидно-клетъчната анемия и мутацията са две понятия, които са неразривно свързани. Генът на сърповидноклетъчната анемия е нещо, което може да направи живота на човек много по-труден.

Сърповидноклетъчна анемия: признаци

Хомозиготната анемия от този вид обикновено се открива при деца на възраст от четири до пет месеца и говорим за откриване чрез наблюдение на симптомите, които започват да се проявяват. Процентът на свободните червени кръвни клетки с форма на полумесец към този момент е деветдесет процента. Такива деца очевидно изостават във физическото и умственото развитие, имат прояви на хемолитична анемия. Нормалното формиране на скелета е нарушено: черепът става кулообразен, челните черепни шевове придобиват формата на гребен.

Целият период на развитие на сърповидно-клетъчна анемия може да бъде разделен на три периода:

1. От шест месеца до навършване на две или три години на детето;
2. От три до десет години;
3. Развитие след навършване на десетгодишна възраст на детето.

Първите признаци, показващи сърповидна анемия, могат да се считат за симетрично подуване на крайниците, пожълтяване на кожата, болка в гърдите, гърба и корема. Понякога има спленомегалия. Децата с тази диагноза са по-податливи на инфекции от другите деца. Симптомите ще бъдат толкова по-изразени, колкото по-висока е концентрацията на анормален хемоглобин в червените кръвни клетки.

Ако пациентът е изложен на определени външни фактори, той може периодично да изпитва сърповидно-клетъчни кризи. Под тези фактори е обичайно да се разбира бременност, хипоксия, постоянен стрес и дехидратация на тялото.

Как се проявява хемолитичната криза?

1. Кожата става или по-жълта от обикновено, или обратното започва да бледнее;
2. Походката става фебрилна;
3. Ако през този период се вземе кръвен тест, в него ще бъде записано голямо количество индиректен билирубин;
4. Хемоглобинът, разбира се, ще бъде намален в сравнение с нормата.

Хетерозиготните носители на гена за този тип анемия, т.е. тези, на които болестта е предадена от един от родителите, при нормални условия се чувстват като хора, които са доста здрави. Анемията при тях и морфологичните изменения на еритроцитите се появяват само когато са подложени на тежко кислородно гладуване, например при полет със самолет, планинско катерене и интензивно физическо натоварване. Такава криза понякога може да доведе до смърт.

Човешка сърповидноклетъчна анемия: усложнения

Ако заболяването навлезе в хроничен стадий и на фона на протичането му пациентът изпитва периодични кризи, това може да доведе до необратими промени в тялото и дори до смърт на пациента. При една трета от пациентите далакът намалява по размер поради заместването на функционалната белезна тъкан. Лесно могат да възникнат сепсис, пневмония и менингит.

Съдовите оклузивни кризи могат да доведат до импотентност, исхемичен инсулт при деца и бъбречна недостатъчност. При жени с тази диагноза менструалният цикъл се установява по-късно, има тенденция към преждевременно раждане и вероятността от спонтанен аборт се увеличава, ако жената успее да забременее. Дългосрочната хемолиза, при която се образува прекомерно количество билирубин, води до холелитиаза и холецистит. Освен това пациентите с това заболяване са склонни да страдат от язви на краката и остеомиелит.

Сърповидна анемия при хора: диагноза

Как може да се открие това заболяване при пациент? Тази диагноза може да се постави само от хематолог въз основа на наблюдения на пациента, неговите оплаквания и хематологични промени в кръвния тест. Понякога се налага изследване на семейно-наследствения фактор.

Фактът на предаване на болестта на детето от майката може да бъде открит дори по време на периода на раждане на детето чрез амниоцентеза или биопсия на хорионните въси.

Кръвна цитонамазка при диагностициране обикновено показва сърповидни червени кръвни клетки. Електрофорезата на хемоглобина ви позволява да определите формата на хода на наследствената хемолитична анемия, която може да бъде хомозиготна или хетерозиготна. Диференциалната диагноза е предназначена да изключи появата на други видове анемия, туберкулоза на костите и ставите, остеомиелит, рахит и хепатит тип А.

Сърповидноклетъчна анемия при хора: лечение

За съжаление, това заболяване обикновено се диференцира като нелечимо заболяване на кръвта. Жизнено важно е пациентите, които страдат от него, да бъдат постоянно наблюдавани от хематолог, за да се вземат мерки, насочени към предотвратяване на сърповидноклетъчни кризи. Ако се появят такива кризи, ще е необходимо симптоматично лечение.

При криза пациентът трябва да бъде хоспитализиран. За да се облекчи такова остро състояние, се използва кислородна терапия, въвеждане на антибиотици и болкоуспокояващи. Ако курсът е твърде тежък, ще е необходимо да се прелее масата на червените кръвни клетки.

Сърповидно-клетъчната анемия е тежко наследствено заболяване, което при липса на поддържаща терапия заплашва да причини смъртоносни усложнения. Най-голямото разпространение на патологията се наблюдава на африканския континент. Установено е, че хората, страдащи от това заболяване, практически не боледуват от малария.

Характеристики на заболяването, неговите характеристики

Сърповидноклетъчната анемия е генетично обусловена хемоглобинопатия – променена структура на хемоглобина. Този протеин е част от еритроцитите - кръвни клетки, които осигуряват доставката на кислород от белите дробове до всички тъкани на тялото и отстраняването на въглеродния диоксид от тях.

В кръвта на здрав човек се откриват приблизително 90% от хемоглобина от типа Hb A и до 10% от Hb F. При сърповидноклетъчна анемия първият тип протеин се заменя с патологичния тип Hb S.

Трансформацията на хемоглобина се случва, когато съдържанието на кислород намалява, когато червените кръвни клетки достигнат тъкани, отдалечени от белите дробове. Полимеризирайки и придобивайки кристална структура, хемоглобиновите вериги придават на кръвните клетки твърдост и удължена форма на полумесец. В първите етапи от развитието на заболяването този процес е обратим - достигайки белите дробове, еритроцитите добавят кислород и се възстановява нормалната им форма.

Но постепенно, с всеки следващ цикъл на кръвообращението, се увеличава пропускливостта на клетъчната мембрана, увеличава се загубата на вода и калиеви йони. В тази връзка пластичността на еритроцитите намалява и способността за възстановяване на нормалната форма се губи. Те вече не могат лесно да преминат през тесния лумен на капилярите, поради което съществува риск от запушване на съдовете. Хемоглобинът, който е част от еритроцитите с форма на полумесец, е в състояние да свърже по-малко количество кислород, поради което се увеличава кислородното гладуване на тъканите.

Поради крехкостта на мембраната, патологично променените червени кръвни клетки бързо се разрушават. При липса на навременна помощ всички тези явления могат да доведат до сериозни усложнения и смърт.

Особеността на заболяването е, че се унаследява според принципа на непълно доминиране на гена. При лека концентрация в кръвта на патологично разнообразие от хемоглобин, пациентите могат да почувстват по-слабо изразена хипоксия, в някои случаи се проявява само при повишено физическо натоварване. Ако по-голямата част от червените кръвни клетки са от тип А, симптомите на заболяването ще бъдат най-изразени и курсът ще бъде тежък.

Можете да научите повече за болестта и ясно да видите нейната същност, като гледате това видео:

Причини за заболяването

Сърповидноклетъчна анемия възниква, когато генът, отговорен за образуването на b-глобиновата верига, е повреден от мутация. Заболяването се характеризира с автозомно-рецесивен тип наследство, следователно за неговото развитие е необходимо генетичният материал, който е претърпял промени, да бъде прехвърлен на детето от двамата родители. Те обаче могат да бъдат здрави и да са носители на мутантния ген (рискът от развитие на заболяването при децата им е 25%). Тази форма на заболяването се нарича хомозиготна.

Когато детето наследи увреден ген само от един от родителите, се развива хетерозиготна форма на сърповидно-клетъчна анемия. В този случай броят на червените кръвни клетки с патологичен тип хемоглобин се балансира от нормално функциониращи кръвни клетки и лицето е асимптоматичен носител без клинични прояви на патология. Рискът от получаване на ген на предразположеност към този вид анемия за деца, един от родителите на които е носител, достига 50%.

Медицината все още няма информация за точните причини за появата на мутации, поради които възниква сърповидно-клетъчната анемия. Както показват научните изследвания, следните фактори могат да допринесат за увреждането на различни части на ДНК и развитието на наследствени заболявания:

• Болест малария. Предполага се, че когато неговите патогени, плазмодий, навлязат в тялото, може да възникне мутация като защитна реакция, която не позволява на инфекцията да проникне в еритроцитите.
• Влиянието на вирусите - съставът на вирусните нуклеопротеини включва РНК или ДНК. Попадайки в генетичния апарат на човешките клетки, те го принуждават да произвежда нови вирусни единици. Този процес може да бъде придружен и от хромозомни мутации.
• Йонизиращо лъчение, получено при повишен радиационен фон на околната среда, чести рентгенови изследвания.
• Контакт с вредни химикали, по-специално с епихлорхидрин, използван във фармакологичното производство, стирен, използван за производството на синтетични полимери, вдишване на тютюнев дим, поглъщане на соли на тежки метали. Тези вещества са способни да причинят мутации, включително тези, които допринасят за злокачествена трансформация на тъканите.
• Лекарства, които засягат хромозомите. Най-висока мутагенна активност имат цитостатиците, използвани за потискане на растежа на тумори, имуносупресори и агенти, съдържащи живак, използвани за потискане на патологично функциониращи имунни клетки.

Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия, ход на заболяването

При хетерозиготна форма на заболяването клиничните признаци могат да отсъстват за дълъг период от време, появявайки се с развитието на състояния, водещи до кислородно гладуване на тялото. Това може да бъде интензивна физическа активност, загуба на голям обем кръв, намиране на значителна височина над морското равнище. Хомозиготната форма на заболяването се проявява по-тежко, може да доведе до увреждане или смърт на човек. В хода на заболяването се разграничават три стадия: първи (начален), втори и трети.

Признаци на началния стадий на заболяването

Първият стадий се проявява на 5-месечна възраст с подуване и болезненост на тъканите в ставите, ръцете, краката и стъпалата поради запушване на капиляри.

Образуването на много сърповидни еритроцити, последвано от масивна деструкция в малките съдове, черния дроб, костния мозък и далака, причинява развитието на хемолитични кризи. Тези състояния могат да бъдат осеяни с епизоди на ремисия или да преминат в непрекъсната серия.

Хемолитичните кризи се характеризират с треска, усещане за втрисане, задух, замаяност и придобиване на иктеричен оттенък от кожата. Жълтеницата се обяснява с високата концентрация на билирубин в кръвта - черният дроб няма време да неутрализира това вещество, което се освобождава в големи количества по време на многобройната смърт на червените кръвни клетки. При децата се отбелязва бледност и суха кожа, цветът на урината потъмнява, те изостават в развитието (физическо, включително забавен пубертет и умствено). Тромбозата на капилярите може впоследствие да доведе до развитие на асептична некроза на главата на бедрената кост.

Клинични прояви на втория стадий на сърповидно-клетъчна анемия

Активната смърт на сърповидните еритроцити причинява бързо прогресиране на хемолитична анемия. В костния мозък, стремейки се да компенсира дефицита на червени кръвни клетки, има интензивно образуване на тези клетки. Това води до неговата хиперплазия. Визуално увеличаването на обема на костния мозък се проявява в промяна в структурата на костите на скелета - удължаване на ръцете, краката, черепа, изкривяване на гръбначния стълб, появата на издутини в областта на челото и темето. Детето е по-слабо физически развито от връстниците си, теглото му е намалено, пубертетът идва късно.

Пациентът има увеличен далак и черен дроб, поради съдова тромбоза съществува риск от развитие на мозъчен инсулт, образуване на трофични язви по кожата на крайниците, главата, торса. Отбелязва се хемосидероза - висока плътност на желязо в кръвните клетки и тъканите на вътрешните органи, което застрашава развитието на цироза на черния дроб, сърдечна недостатъчност и други опасни патологии.

Характеристики на третия стадий на заболяването

Преходът на заболяването към третия стадий настъпва средно 5 години след появата на първите симптоми на сърповидно-клетъчна анемия. Съществува опасност от присъединяване към инфекциозни усложнения, включително сепсис. Пациентът може да бъде обезпокоен от силна болка в тъканите на тялото, които не получават необходимото количество кислород поради запушване на кръвоносните съдове. Засилването на синдрома на болката може да предизвика действието на ниски температури, преумора, стрес, инфекция.

Диагностика на заболяването, прегледи, изследвания

За да направят окончателна диагноза, хематолозите, в допълнение към данните, получени по време на преглед и разпит на пациенти и техните роднини, проучват резултатите от кръвни изследвания (общи и биохимични), електрофореза на хемоглобин, ултразвук, рентгеново изследване. Кръвта, взета от пациенти, се поставя в хематологичен анализатор за определяне на количествения състав на еритроцитите, левкоцитите, тромбоцитите, ретикулоцитите, общия хемоглобин, ESR, стойностите на хематокрита (процент от броя на клетъчните елементи към плазмата).

Провеждането на биохимичен анализ показва нивото на билирубина, свободното желязо, чернодробните ензими ALT и AST, плазмените нива на хаптоглобина и свободния хемоглобин. Електрофорезата на хемоглобина ви позволява да определите наличието в кръвта на различни видове хемоглобин (A, A2, F, S). Ултразвуковото изследване помага да се открие увеличение на далака и черния дроб, влошаване на кръвоснабдяването на органи и крайници, кръвоизливи, причинени от съдова тромбоза. Рентгеновият метод определя изкривяването на формата на прешлените, деформацията на костната тъкан (костите са тесни и дълги), нейното увреждане на остеомиелит (гнойно възпаление с инфекциозен характер).

Възможности за лечение на сърповидноклетъчна анемия

Понастоящем не са разработени лекарства или лечения, които да излекуват напълно болестта. Медицински грижи се предоставят на пациентите по време на периоди на обостряне, терапевтичните мерки са насочени към премахване на симптомите на хемолитични кризи, облекчаване на състоянието на пациента, удължаване на живота му и подобряване на качеството му. Облекчаването на пристъпите на заболяването включва стриктно спазване на почивката в леглото.

За да се елиминират хемолитичните кризи, се използват следните методи на лечение:

• Повишаване на нивото на хемоглобина и съдържанието на еритроцити позволява преливане на кръв и еритроцитна маса.
• Кислородната терапия помага да се предотврати образуването на сърповидни еритроцити и негативните последици, причинени от бързото им разрушаване. При използване на кислородна маска в белите дробове на пациента се подават около 5 литра кислород на минута.
• За премахване на синдрома на болката се използват мощни болкоуспокояващи, по-специално наркотични лекарства: промедол, трамадол, морфин.
• За да се увеличи концентрацията на хемоглобин Hb F в еритроцитите, който не претърпява трансформация в различни Hb S, се предписва лекарството Hydrea. Прилага се при навършване на зряла възраст при най-малко 3 екзацербации на заболяването през годината.
• За намаляване на излишното съдържание на желязо в организма позволява назначаването на лекарства Desferal и Exjade.
• За да се предотврати развитието на криза, помага интравенозната инфузия на рехидратиращи разтвори.
• За да се предотврати добавянето на инфекция и развитието на усложнения, причинени от нея, новородените, страдащи от сърповидно-клетъчна анемия, започвайки от 2-месечна възраст, получават антибиотична терапия. Продължителността му може да бъде 5 или повече години. За да се повиши устойчивостта на организма към пневмококи, на детето се дава специфична ваксинация.
• При показания се извършва отстраняване на далака. Операцията подобрява състоянието на пациента за дълъг период от време.
• Трансплантацията на костен мозък има доста висока ефективност. Недостатъците на този метод са значителни разходи, необходимост от избор на съвместим донор и след това приемане на лекарства, които потискат имунната система, за да се предотврати отхвърлянето на донорската тъкан.

Прогноза, възможни усложнения

За да се предотврати развитието на тежки усложнения, е необходимо да се идентифицира наличието на сърповидно-клетъчна анемия възможно най-рано в развитието на заболяването. През първите години от живота на детето може да настъпи рязко влошаване в резултат на инфекция на тялото. В тези случаи е необходима спешна хоспитализация на пациента. Средната продължителност на живота на пациентите е 50 години.

Редовните терапевтични мерки могат да намалят честотата на обострянията на заболяването, да подобрят благосъстоянието на пациентите и да достигнат напреднала възраст.

Усложненията на заболяването са причинени от тромбоза на малки съдове и произтичащото от това нарушение на кръвоснабдяването на вътрешните органи и части на тялото. Те се проявяват под формата на язви по кожата и развитието на инфекциозни заболявания, когато патогенните микроорганизми навлизат в тялото през засегнатите области. Когато артериите, доставящи кръв към ретината, са блокирани, може да настъпи отлепване на ретината, частична или пълна загуба на зрение.

Припокриването на синусоидите на далака води до неговото увеличаване и появата на хиперспленизъм, при който поради стагнация на кръвта се наблюдава ускорено разрушаване не само на патологични, но и на нормални кръвни елементи. Тромбозата на коронарните съдове заплашва развитието на миокарден инфаркт. Увреждането на вените на бъбреците причинява бъбречна недостатъчност.

Еритроцитите във формата на полумесец покриват кръвоносните съдове на мъжките полови органи, което води до появата на приапизъм (продължителен, придружен с болка при ерекция), а в някои случаи и до импотентност. При запушване на артериите в различни части на гръбначния и главния мозък има нарушение или загуба на двигателни функции, в тежки случаи - исхемичен инсулт. Тези състояния могат да причинят сериозни увреждания на здравето на пациента, особено в ранна детска възраст, а някои от тях дори да доведат до смърт.

Предотвратяване на заболявания

Поради факта, че генетичната предразположеност към сърповидно-клетъчна анемия се предава от родители на деца, е уместно семейните двойки да бъдат предупредени преди брака за такъв риск. Подходящите кръвни тестове ще помогнат за идентифициране на патологичния ген.

Редица превантивни мерки могат да намалят вероятността от хемолитични кризи и усложнения при пациентите:

• Мястото на пребиваване на пациента трябва да бъде над морското равнище не по-високо от 1500 m надморска височина.
• Пътуването с въздух трябва да се избягва, за да се предотврати навлизането на разреден атмосферен въздух и падане на налягането в района, което води до намаляване на доставката на кислород към тъканите на тялото.
• Желателно е в района на пребиваване на пациента да преобладават меки климатични условия без прекалено високи или ниски температурни стойности.
• Необходимо е да се изключи пушенето и употребата на алкохолни напитки.
• Редовният прием на фолиева киселина ви позволява да увеличите образуването на червени кръвни клетки.
• За да предотвратите дехидратация, трябва да пиете поне 1,5 литра вода или други течности през целия ден.
• Стресът и физическото натоварване трябва да се избягват, да се избира лека работа, която не е свързана с престой в помещения с високи или ниски температури на въздуха.

Сърповидноклетъчната анемия е заболяване, което не се лекува, но при навременна диагностика се купира успешно. Необходимо е пациентите да посещават редовно лечебното заведение за медицински прегледи и за установяване на промени в здравословното им състояние. Спазването на превантивните мерки значително ще намали риска от кризи.

В сравнение с други заболявания на кръвта, сърповидно-клетъчната анемия е рядка и се диагностицира при хора в Близкия изток и Африка.

Местното население на тези райони е носител на хемоглобин с анормална структура. Но е интересно, че тази функция му позволява да се предпази от проникването на причинителя на маларията в тялото.

Информация за заболяването

Заболяването се отнася до разновидностите на патологията. Името му се дължи на факта, че формата на червените кръвни клетки е неправилна, наподобяваща сърп. Поради дефект в структурата им се променят функциите на кръвта и нейният състав.

Червените кръвни клетки не могат да бъдат напълно наситени с кислород и техният жизнен цикъл се намалява. Те се унищожават не след три или четири месеца (според нормата), а много по-рано.

Същото се случва с хемоглобина вътре в сърповидните клетки. Оттук и развитието на анемия, тъй като костният мозък няма време да произведе нови кръвни клетки.

Причини за заболяване на кръвта

Сърповидноклетъчната анемия се класифицира като наследствено заболяване. В резултат на генна мутация се синтезира хемоглобин S, чиято структура е променена в сравнение с нормалната.

Глутаминовата киселина в пептидната верига се заменя с валин и хемоглобинът се превръща в слабо разтворим гел от високополимерен тип. Следователно еритроцитите, които носят тази форма на хемоглобин, приемат формата на сърп. Тяхната неспособност за пластичност допринасят за запушването на малките съдове от червените кръвни клетки.

Типът на наследяване на заболяването е рецесивен. Ако генът бъде предаден на дете от един от родителите, който носи мутацията, тогава детето ще има нормални клетки заедно с променените клетки в кръвта. При носителите на гена с хетерозиготна анемия симптомите на патологията често се проявяват в лека форма.

Когато дефектът е наследен от майка и баща, заболяването протича в тежки форми и се диагностицира при малки деца. Нарича се хомозиготно.

Провокатор на генна мутация в човек се определя от:

• причинител на малария;
• вируси, които се размножават вътре в клетките;
• йонизиращо лъчение, което засяга човешкото тяло за дълго време;
• съединения на тежки метали, свързани с агресивни мутагени;
• компоненти на лекарства, съдържащи живак.

В резултат на тези фактори еритроцитите се произвеждат сърповидно.

Разлика между доминантно и рецесивно унаследяване

Всяко генетично заболяване се наследява в два вида. Доминиращата се характеризира с факта, че болестта ще бъде предадена на представител на всяко поколение, независимо от пола.

Дори ако един от родителите е носител на гена, тогава 25 процента от потомството ще страдат от патология.

Рецесивният тип наследяване се характеризира с факта, че генната мутация се открива само в половината от потомството с един носител. Ако генът на заболяването се носи от един от родителите, тогава симптомите могат да се появят след едно поколение.

Генетиката твърди, че рецесивното унаследяване се среща по-често при мъжете. Момичетата могат да го наследят от баща си. От здрави родители е възможен син с рецесивен ген.

Какво причинява анемия

Възможно е да има патология на кръвта по други причини. Това включва наличието при възрастни:

• лупус еритематозус;
• заболявания на кръвта;
• заболявания на имунната система - амилоидоза;
• сепсис;
• хроничен гломерулонефрит;
• бактериален ендокардит.

Симптомите на сърповидна анемия могат да се появят в резултат на кръвопреливане, след трансплантация на органи или протезиране.

Тези причини са по-рядко срещани от наследствения фактор на заболяването.

Клинична картина и стадии на заболяването

В зависимост от броя на дефектните червени кръвни клетки в кръвта на човек се появяват следните симптоми на заболяването:

1. Тромбозата на кръвоносните съдове води до подуване и болезненост на ставите, костните тъкани.
2. При липса на хранене и недостиг на кислород се развива остеомиелит. С развитието на заболяването крайниците стават по-тънки, стълбът на гръбначния стълб се огъва.
3. Във втория стадий на заболяването се развива анемия с постепенно разрушаване на червените кръвни клетки - хемолиза. В този случай пациентът има увеличение на черния дроб или далака. Биохимията отразява случващото се. С максималното развитие на разрушаването на червените кръвни клетки, телесната температура се повишава.
4. Промяна на цвета на урината до червено-кафяво или черно. Открива се пожълтяване на кожата, лигавиците.

Тези признаци се появяват при хетерозиготни наследници, които са носители на гена, но само по време на периоди на интензивно физическо натоварване, полети на самолети и изкачване високо в планините. Хипоксията на мозъка в този момент провокира появата на хемолитична криза.

Как протича заболяването при деца

И двамата родители, като носители на гена, предават заболяването от хомозиготен тип на детето си. В кръвта на новороденото на възраст от четири до пет месеца преобладават 90% от сърповидната форма на еритроцитите. Анемията се развива на фона на хемолиза, бързото разпадане на червените кръвни клетки. При деца:

• развива се забавяне на растежа, умствените способности са намалени;
• има признаци на изкривяване на гръбначния стълб;
• челните шевове на черепа се удебеляват;
• черепът се деформира, придобивайки вид на кула;
• подути стави;
• има болка в костите, мускулите на гръдния кош, корема;
• пожълтяване на кожата и склерите.

Симптомите са по-изразени, ако се повиши концентрацията на дефектен хемоглобин.

Добавянето на инфекция, хипоксия, стрес, дехидратация при наследствена форма на анемия води до развитие на кризи, а бързото разпадане на червените кръвни клетки води до повишено производство на билирубин и кома.

Диагностични методи

По външни прояви не винаги е възможно да се направи правилна диагноза. Следователно те извършват:

1. Общ кръвен анализ. Той ще покаже точна картина на периферната кръв, ще информира за състоянието на вътрешните органи.
2. Биохимия на кръвта за оценка на качествения състав на тази биологична течност. При анемия нивото на билирубина ще бъде по-високо от нормалното, а съдържанието на свободен хемоглобин и желязо също ще се увеличи.
3. Електрофореза. Процедурата ще покаже какъв тип хемоглобин има пациентът.
4. Ехография. Това ще помогне да се идентифицира увеличението на черния дроб, далака, наличието на инфаркти в тях. Диагностиката също ще покаже нарушение на кръвния поток в крайниците.
5. Пункция, взета от костния мозък, ще разкрие разширяване на еритробластичния зародиш, който произвежда кръвни клетки.
6. Рентгенова снимка на гръбначния стълб, целия човешки скелет. Картината ще покаже деформации на кости, прешлени, гнойни процеси в тях.

При хетерозиготите само тестовете могат да потвърдят наличието на болестния ген. Това ще предупреди носителите на мутацията срещу необмислени действия по отношение на здравето и ще им помогне да планират компетентно раждането на деца.

кръвна картина

При пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, наличието на:

• намаляване на нивото на хемоглобина до 50-80 грама на литър;
• клетки с тела на Джоли, Кабо пръстени;
• повишен брой незрели еритроцити - ретикулоцити;
• нормохромия;
• високи нива на левкоцити.

И при този тип анемия костният мозък произвежда незрели червени кръвни клетки, освобождавайки ги в периферната кръв.

Консервативна терапия на заболяването

Причините и клиниката на сърповидно-клетъчната анемия са такива, че не могат да бъдат напълно елиминирани, но рискът от нежелани последствия може да бъде намален. Комплексът от мерки за лечение включва кръвопреливане на донорска кръв.

Благодарение на тази процедура кислородът ще се транспортира през тялото на пациента за известно време. Показания за трансфузия са животозастрашаващи състояния, когато нивото на хемоглобина е рязко намалено. Но недостатъкът на процедурата е много нежелани реакции на тялото..

От употребата на лекарства:

• за премахване на синдрома на болката - синтетичното лекарство Трамадол;
• лекарство с аналгетичен, антишоков ефект - Promedol;
• излишното желязо в кръвта се елиминира от Desferal или Exjade;
• глюкокортикостероиди за нормализиране на размера на черния дроб, далака;
• за предотвратяване на прикрепването на бактериална инфекция - амоксицилин, за елиминирането му - цефуроксим, еритромицин.

Лечението трябва да включва лекарства, които съдържат фолиева киселина.

Един от ефективните методи за спиране на остро състояние при анемия е кислородната терапия или хипербарната оксигенация. Под въздействието на газ, влизащ в човешкото тяло под налягане, окислителните процеси се нормализират и нивото на интоксикация намалява.

За известно време спленектомията, операция за отстраняване на далака, помага за подобряване на състоянието на пациента.

Като се има предвид патогенезата на анемията, хематолозите могат само да предприемат мерки за предотвратяване на кризи, да облекчат пациента от болка и други симптоми на заболяването. Напълно да се отървете от болестта няма да работи.

Възможни усложнения

Дългият курс на сърповидна анемия е изпълнен с често повтарящи се кризи, което причинява усложнение на сериозно състояние при пациентите:

1. Промените в далака възникват поради процесите на заместване на органните тъкани със съединителна тъкан. В този случай се наблюдава намаляване на размера на далака, неговото набръчкване.
2. Има нарушения под формата на бъбречна недостатъчност, възпаление на белите дробове и менингите, сепсис.
3. Последицата от заболяването при жените е склонност към спонтанен аборт.
4. Липсата на хранене на сърдечния мускул води до миокардна исхемия.
5. Не минава без развитието на холецистит, образуването на камъни в жлъчния мехур, което е следствие от токсичния ефект на билирубина в кръвта.

Усложненията при хомозиготна анемия не могат да бъдат избегнати. Само постоянното наблюдение на състоянието на кръвта, връщането му към нормалното ще облекчи страданието на пациента.

Мерки за превенция

Прогнозата за пациенти със сърповидна анемия не винаги е добра. Ако децата получат хомозиготна форма на заболяването, те умират от инфекции или от запушване на кръвоносните съдове.

За носителите на дефектния ген прогнозата е по-успокояваща, но те трябва да спазват редица правила, които включват:

• избор на място за пребиваване, където климатът е умерен и надморската височина е в рамките на 1,5 хиляди метра;
• изключване на алкохол и наркотици;
• да се откажат от пушенето;
• избор на професия, която не е свързана с големи натоварвания, контакт с токсични вещества и работа в помещения с висока температура на въздуха;
• пиене на голямо количество течност на ден, най-малко един и половина литра.

Преди раждането на дете се изследват и двамата родители. Наследствено заболяване може да се открие, ако след изследване на генния материал се открие мутант на сърповидноклетъчна анемия.

Определянето на мутагена в ранните етапи на развитие на ембриона се извършва с помощта на съвременни методи.

Положителният резултат от изследването създава проблем за бъдещите родители. В крайна сметка само те могат да оценят важността на решението за навременно прекъсване на бременността или да се надяват на раждането на здраво дете, носител на гена без симптоми на анемия.

Едно от най-честите изследвания, предписвани от различни лекари и за различни заболявания, е пълната кръвна картина. Всеки човек го наема десетки пъти в живота си. Кръвният тест е много информативен: кръвта циркулира в тялото и съдържа информация за всички процеси, които се случват в него.

Кръвта предава тази информация с помощта на различни показатели, за всеки от които медицината отдавна е установила свои граници на нормата. Но кръвта не е само информатор: тя е вид течен орган, което означава, че като всички органи е податлива на болести.

Група от такива заболявания при хората са анемии от различен произход и почти всички от тях се повлияват доста добре от лечението. Има обаче анемии, които човек не може да предотврати или излекува. Едно такова сериозно заболяване е сърповидно-клетъчната анемия.

сърповидна анемия и червени кръвни клетки

Червените кръвни клетки, както много хора знаят, са червени кръвни клетки, пълни с хемоглобин. Еритроцитите са много, те съставляват около една четвърт от всички клетки в тялото и всички те са доставчици.

Транспортната задача на червените кръвни клетки се състои от два компонента: транспорт на кислород от белите дробове в цялото тяло и транспорт на въглероден диоксид от органите към белите дробове. Така се осигурява дишането на тялото.

Еритроцитите са с кръгла форма и висока пластичност, поради което преминават безпроблемно през много по-малки капиляри. Въпреки това, при сърповидно-клетъчна анемия, измислена от природата, кръглата форма на червените кръвни клетки се променя в тесен полумесец, което даде името на болестта.

Променените еритроцити не могат да се справят качествено с работата си. Доставяният от тях кислород не е достатъчен, за да осигури необходимото ниво на кислород в клетките на тялото. В допълнение, еритроцитите при анемия са катастрофално малки, тъй като продължителността на живота им е с порядък по-малка от тази на нормалните. И те се забиват в капилярите, нарушавайки кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Видове и причини за заболяването

Сърповидноклетъчната анемия е заболяване, което се предава по наследство и нищо друго. Ако мъж и жена, които планират дете, са собственици на това заболяване, тогава детето може да поеме дефектен ген от всеки от тях.

Два дефектни гена са ясна форма на заболяване, често с тежки симптоми и понякога водещо до увреждане и дори смърт.

Но е възможен и друг вариант: ако детето вземе мутиралия ген само от един от родителите, а вторият има нормален. В този случай заболяването ще бъде асимптоматично. Това е така наречената карета, която не може да повлияе на качеството на живот на детето.

Трябва само да се има предвид, че липсата на симптоми няма да направи дефектния ген по-нормален. И ако двама носители на такъв ген решат да имат дете, те могат да получат първия вариант, с ярка клинична картина.

Вероятността да имате здраво дете като цяло е равна на нула, ако поне един от родителите страда от открита форма на заболяването. В този случай най-благоприятният изход, на който може да се надяваме, е раждането на дете с носител. Но дори и този вариант е изключен, ако и двамата родители имат заболяването в открита форма - детето ще сподели тяхната съдба.

Ако и двамата родители са носители на асимптоматична форма на заболяването, тогава те имат шанс да родят здраво дете, което изобщо няма да бъде засегнато от заболяването им: вероятността за това е 25%.

Но така се случи, че еритроцитите, които по време на заболяването придобиха форма на полумесец, не харесаха маларийния плазмодий. Това едва ли може да се нарече съвпадение. Има дори версия, че генната мутация, която причинява сърповидноклетъчна анемия, е защита срещу малария.

Разбира се, в съвременния свободен свят, където човек е престанал да бъде обвързан с мястото на неговото раждане, това заболяване може да се намери в почти всяко кътче на Земята.

Симптоми на анемия

Развитието на сърповидно-клетъчната анемия може да бъде разделено на три периода:

• кърмаческа и ранна детска възраст;
• детство;
• юношество и по-възрастни.

Първият стадий на анемия се появява от 3-4 месеца, до този момент детето не се различава от другите бебета. Симптомите на първия период на анемия са подуване и болезненост на крайниците в резултат на нарушения на кръвообращението. Това в крайна сметка може да доведе до факта, че детето не иска да се научи да ходи: болката и неудобството при ходене ще бъдат силни отблъскващи фактори.

Друг симптом на анемия е състоянието на кожата: нейната летаргия и бледност, както и наличието на жълтеникав оттенък. Това важи и за лигавиците: те нямат характерен розов цвят, но могат да имат жълт оттенък.

Вторият етап - детството - разкрива още повече симптоми (в допълнение към вече наличните):

• липса на активност, характерна за детството. Поради липсата на кислород тялото става неспособно на активни действия, те причиняват бърза умора и започват да се възприемат като нежелани;
• замаяност - причинена от същата липса на кислород;
• уголемяване на далака, което прави тялото слабо преди инфекции;
• изоставане във физическото и умственото развитие: всички умения (реч, двигателни и когнитивни) се развиват по-бавно от тези на техните връстници.

Последният етап на анемия плавно следва от втория: изоставането в развитието вече улавя сексуалната сфера. Въпреки това, пубертетът при дете, макар и със закъснение, настъпва.

Други симптоми, наблюдавани при възрастни със сърповидно-клетъчна анемия, могат да включват:

• атрофия и смърт на тъкани или органи;
• кожни заболявания;
• проблеми със зрението с различна тежест (от намалена зрителна острота до пълна слепота);
• сърдечни проблеми с различна тежест;
• кръв в урината;
• неволна ерекция, която може да бъде придружена от болезнени усещания;
• крехкост и деформация на костите;
• увреждане на ставите;
• нарушение на чувствителността и двигателните функции на крайниците, до тяхната загуба.

Струва си да се отбележи, че всяко дете може да прояви различни симптоми, но целият списък наведнъж при едно лице е по-скоро изключение и рядко.

В допълнение към всичко изброено по-горе, на всеки етап от анемията са възможни хемолитични кризи, които се провокират от фактори като инфекция, тежко физическо натоварване, хипотермия, прегряване или изкачване на голяма надморска височина (над 2 км надморска височина). ниво). Хемолитичната криза се изразява в:

• понижаване на кръвното налягане;
• повръщане;
• слабост;
• повишаване на телесната температура;
• загуба на съзнание.

Усложнения на сърповидно-клетъчна анемия

Има много усложнения на заболяването и всички те представляват заплаха за живота.

При кърмачета и малки деца инфекцията е сериозно усложнение на сърповидно-клетъчната анемия. Сериозно, защото може да доведе до отравяне на кръвта.

Необходимо е да се прояви изключителна бдителност и при най-малкото съмнение за инфекция при дете (загуба на апетит, треска и капризност), незабавно да се потърси медицинска помощ.

Ако алармирате навреме и започнете лечението на анемията с антибиотици своевременно, тогава заплахата за живота на детето може да бъде избегната. Приблизително след като детето навърши 5 години, рискът от смърт значително намалява (но, уви, не изчезва).

При възрастни, в резултат на продължително запушване на капилярите на белите дробове или бъбреците, може да се развие белодробна или бъбречна недостатъчност. Това може да доведе до ранна смърт.

Запушване на капиляри може да възникне и в белите дробове, което може да доведе до дистрес синдром, който също често завършва със смърт.

Друго усложнение на сърповидно-клетъчната анемия е инсултът. Също смъртоносен. Това не е много често срещан симптом на заболяването, но засяга възрастни и деца.

Що се отнася до способността да носят и раждат дете, жените със сърповидно-клетъчна анемия могат да направят това. Но те се нуждаят от постоянно наблюдение от опитен гинеколог, тъй като заболяването значително увеличава вероятността от спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Освен това върху тялото на жената пада допълнително натоварване, което може да се превърне в тази критична граница, след която ще започнат сериозни здравословни проблеми.

Диагностика на заболяването

Всяко кръвно заболяване е сферата на хематолога. Сърповидноклетъчна анемия въз основа на прегледа и клиничната картина лекарят може само да предполага, но не и да постави точна диагноза.

За да се получи потвърждение или опровержение на заболяването, са необходими тестове. Разбира се, на първо място, това са кръвни тестове: общи и биохимични. Чрез четене и сравняване на резултатите лекарят ще получи по-точна картина на случващото се.

Друг важен тест за диагностициране на анемия е електрофорезата на хемоглобина. Това е лабораторен метод за количествено определяне на нормални и абнормни хемоглобини. Разбира се, при сърповидно-клетъчна анемия количеството нормални хемоглобини ще бъде значително намалено, а ненормалните, напротив, твърде високи.

За да се потвърди диагнозата или да се изясни вредата, причинена от болестта на тялото, може да се предпише ултразвук. Той ще покаже увеличен далак (ако има такъв) и нарушения на кръвообращението в органите и крайниците (отново, ако има такива).

Костите също могат да страдат от сърповидно-клетъчна анемия, да станат крехки, изтънени или деформирани. Рентгеновите лъчи ще помогнат да се идентифицират тези промени, така че рентгеновите лъчи също са важна част от диагностицирането на анемия.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Няма начин да се отървете от това заболяване, така че лечението като цяло е да се появят възможно най-малко симптоми и те да бъдат възможно най-леки. Ето някои области, в които може да се работи при лечението на анемия:

• изключване на провокиращи фактори (интензивно физическо натоварване, хипотермия, прегряване, изкачване на височини);
• поддържане на здравословен начин на живот (отказ от тютюнопушене и алкохол, пиене на много вода);
• увеличаване на броя на червените кръвни клетки с кръвопреливане;
• повишаване на нивото на хемоглобина с помощта на лекарства;
• използването на кислородна терапия;
• приемане на болкоуспокояващи;
• приемане на лекарства, които намаляват нивото на желязо в кръвта;
• профилактика и лечение на инфекции.

Как да се предотврати заболяването?

Тук въпросът може да бъде поставен по различен начин: как да се предотврати раждането на дете със сърповидно-клетъчна анемия. Не всички родители в риск си задават този въпрос: някои ще предпочетат да родят дете, което цял живот ще се бори с болестта, отколкото да прекъснат бременността.

Има обаче и родители, които избират втория вариант. За да им помогне да решат какво да правят по-нататък, изследванията могат да определят на ранен етап от развитието на плода дали има дефектни гени.

Около единадесетата седмица можете да извършите изследване на амниотичната течност, чиято точност е 99%. Друго високо прецизно изследване е биопсия на хорион (бъдеща плацента).

С тези изследвания сърповидно-клетъчната анемия няма да бъде трагична изненада, позволявайки ви да вземете подходящо решение навреме или психически да се подготвите за предстоящото. А също и да се успокои и да се радва на живота, ако се окаже, че всичко с гените на детето е наред.

Сърповидно-клетъчната анемия е заболяване, което не ви позволява да забравите за себе си. Струва си да го оставите да върви по своя път - и той ще започне да унищожава тялото, докато постигне смъртта си. Да бъдете внимателни към тялото си е основното правило на хората, страдащи от това заболяване. Правило, което в идеалния случай трябва да се спазва от всеки човек.

Въпреки намалената продължителност на живота (средно не повече от 60 години), човек със сърповидно-клетъчна анемия може да живее щастлив живот в кръга на близки, като успешно отблъсква атаките на болестта.

Сърповидноклетъчната анемия е заболяване на хемопоетичната система, което се предава по наследство. Патологията се характеризира с нарушение на образуването на хемоглобинови вериги в еритроцитите.

Според ICD-10 сърповидно-клетъчната анемия има код D57, а според ICD-9 й е присвоен код 282.6.

Сърповидноклетъчна анемия - какво е това?

Сърповидноклетъчната анемия се счита за най-сложната форма на заболяване на кръвта, която се наследява. В този случай вместо хемоглобин А в тялото на пациента се произвежда хемоглобин S.

Мутиралият протеин има неправилна структура, което му придава характеристики, които обикновено не би трябвало да има. Червените кръвни клетки, носещи хемоглобин S, променят формата си от двойновдлъбнат диск във формата на сърп, като се удължават по размер. Такива еритроцити не са особено стабилни и бързо се разрушават в съдовете.

Най-често патологията се среща в Африка, мъжете и жените не са еднакво засегнати. Хората със сърповидно-клетъчна анемия (както симптоматична, така и латентна) не са податливи на малария.

Сърповидноклетъчната анемия се причинява от мутация в гените, която се предава по наследство. В този случай генът HBB, който е отговорен за производството на хемоглобин, страда. В резултат на това в тялото на болен човек се образува протеин с неправилно положение на бета веригата (глутаминовата киселина в тази верига се заменя с валин).

В същото време хемоглобинът продължава да се произвежда, но неговите електрически свойства са нарушени. Ако тялото страда от недостиг на кислород, тогава протеинът променя структурата си - кристализира и се разтяга в дълги вериги, тоест се трансформира в хемоглобин S (HbS). Еритроцитите реагират на такава деформация, като променят формата си. Те също се удължават, което води до изтъняване на стените им и разрушаване.

Сърповидно-клетъчната анемия се унаследява по автозомно-рецесивен начин. За да се почувства патологията, промененият ген трябва да бъде получен както от бащата, така и от майката. Това е така наречената хомозиготна форма, при която в човешката кръв няма да присъстват молекули хемоглобин S и никакви други.

Ако само един от родителите има мутирал ген, тогава патологията също ще бъде наследена, но формата на полиморфизъм ще бъде хетерозиготна. В същото време самото дете няма да страда от анемия, а ще стане асимптоматичен носител на патологичния ген. В кръвта му хемоглобин А и хемоглобин S ще циркулират в различни пропорции. Ако човек е здрав, тогава анемията не се проявява по никакъв начин, тъй като хемоглобин А е достатъчен, за да покрие всички нужди на тялото. При тежка дехидратация или анемия, това ще се усети. Лице, което е асимптоматичен носител на мутирал HBB ген, може да го предаде на децата си.

Механизмът на развитие на сърповидно-клетъчна анемия

Еритроцитите при сърповидно-клетъчна анемия престават да изпълняват функциите си. Стените им стават тънки и крехки. В допълнение, червените кръвни клетки, които носят хемоглобин S, не са в състояние да транспортират необходимото количество кислород. Самите те не могат да променят формата си и да проникнат в най-малките капиляри.

Всички тези патологични промени в структурата на еритроцитите и хемоглобина водят до развитието на следните нарушения:

Продължителността на живота на еритроцитите е намалена. Те бързо и масово умират в далака.

Модифицираните червени кръвни клетки се утаяват и натрупват в капилярите, блокирайки техните празнини.

Дефицитът на еритроцити води до повишеното им образуване в бъбреците, а самият еритроцитен зародиш на костния мозък се преражда.

При човек симптомите на сърповидно-клетъчна анемия ще бъдат по-изразени, толкова по-лошо е здравето. Също така клиничните прояви на анемията се влияят от възрастта на пациента, условията на живот и наличието на съпътстващи заболявания. Обичайно е да се прави разлика между няколко групи симптоми, включително:

Симптоми на анемия, дължащи се на ускореното разрушаване на червените кръвни клетки.

Симптоми на анемия поради запушени кръвоносни съдове.

Симптоми на анемия, провокирана от хемолитична криза.

Заболяването не се усеща при деца под 3 месеца. Понякога се проявява за първи път на 6-месечна възраст.

Симптомите могат да бъдат както следва:

Структурата на костите се променя.

Ставите започват да болят, подуват се много.

Чувствителността на крайниците се влошава, парезата е тревожна.

Хемолитичната криза е опасно състояние за човек. При сърповидно-клетъчна анемия тя може да бъде провокирана от дехидратация, тежка хипотермия, прекомерно физическо натоварване, височинна болест.

Следните симптоми показват развиваща се криза:

Намаляване на нивото на хемоглобина до критични нива.

Състояния на припадък.

Висока телесна температура.

Урината става тъмна на цвят.

Диагнозата на сърповидно-клетъчната анемия започва с проучване на оплакванията и анамнезата на пациента. Симптомите, които дава заболяването, са характерни за много патологии, така че са необходими лабораторни изследвания.

Основните диагностични методи включват:

Вземане на кръв за клиничен анализ. В този случай ще се установи намаляване на нивото на еритроцитите и хемоглобина в кръвта до нива по-ниски от 3,5-4,0 * 10 12 / l и съответно 120 g / l.

Биохимичен кръвен тест ви позволява да диагностицирате повишаване на нивото на билирубин и свободно желязо в кръвта.

Допълнителните диагностични процедури включват:

Извършване на кръвен тест с натриев метабисулфит. При взаимодействие с това вещество еритроцитите отделят кислород, след което може да се визуализира формата им на полумесец.

Обработка на кръвта с буферни съединения. HbS е слабо разтворим в тях.

Извършване на електрофореза на хемоглобина, което прави възможно визуализирането на мутирали червени кръвни клетки. Също така, този метод позволява да се разграничи хетерозиготна мутация от хомозиготна.

Други методи за изследване, които може да са необходими:

Ултразвуково изследване на черния дроб и далака, както и на други вътрешни органи за откриване на патологични промени в тях.

Рентгенова снимка на костите на скелета и гръбначния стълб.

Лечението на сърповидно-клетъчна анемия включва въздействие върху симптомите на заболяването и също така е предназначено да предотврати развитието на усложнения.

Ето защо, когато провеждате терапия, трябва да се съсредоточите върху следните принципи:

Попълване на липсата на червени кръвни клетки и хемоглобин.

Премахнете болката.

Елиминирайте излишното желязо от тялото.

Елиминирайте последствията от хемолитична криза.

Може да се наложи трансфузия на червени кръвни клетки, за да се нормализира нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина. Алтернативно, пациентът се инжектира с цитостатици (хидроксиурея), които могат да повишат нивото на хемоглобина в кръвта.

За облекчаване на болката на пациента се предписват аналгетични лекарства (морфин, трамадол, промедол). Когато заболяването е остро, е необходимо лекарствата да се прилагат интравенозно. След отстраняване на обострянето те се използват перорално.

Възможно е да се премахне излишното желязо от тялото с помощта на определени лекарства, например с помощта на дефероксамин.

При хемолитична криза на пациента е показана кислородна терапия, адекватно попълване на резервите от течности, аналгетици, лекарства за облекчаване на гърчове и др.

Когато инфекцията навлезе в тялото, на пациента се предписват антибиотици, които могат да предотвратят сепсис. Това могат да бъдат лекарства като цефуроксим, амоксицилин, еритромицин.

Уверете се, че всички пациенти със сърповидно-клетъчна анемия трябва да се придържат към следните медицински препоръки:

Водете здравословен начин на живот и напълно се откажете от лошите навици.

Избягвайте катеренето.

Избягвайте прекомерната физическа активност.

Пийте достатъчно вода.

Избягвайте прегряване и хипотермия.

Яжте здравословни храни.

Няма лечение за сърповидно-клетъчна анемия. Въпреки това, ако пациентът се придържа към всички медицински препоръки, тогава той може да живее до 50 години или повече.

Усложненията на анемията, които могат да провокират смъртта на пациента, включват:

Бактериални инфекции, които могат да бъдат много тежки.

Мозъчен кръвоизлив.

Нарушения във функционирането на пикочната, сърдечно-съдовата и хепатобилиарната системи.

Що се отнася до превантивните мерки, те липсват. Това заболяване се развива в резултат на генетични мутации, които науката все още не е в състояние да предотврати. Ако конкретен човек в семейството е имал случаи на сърповидно-клетъчна анемия, тогава трябва да се консултирате с генетик, преди да планирате бременност. Лекарят преглежда мъжа и жената и определя вероятността те да имат дете със сърповидно-клетъчна анемия.

образование:През 2013 г. завършва Курския държавен медицински университет и получава диплома по обща медицина. След 2 години е завършена ординатурата по специалност „Онкология”. През 2016 г. завършва следдипломна квалификация в Национален медико-хирургичен център „Пирогов“.