Какво регламентира основните етични принципи на медицинската генетика. А
Считано за едно от най-забележителните скорошни постижения на науката, което позволява манипулиране на самата природа на човека, отваря възможности, които спират дъха, генното инженерство не само не е свободно от етични проблеми, но именно върху него са страховете на много хора за възможната злоупотреба с научни постижения сега са концентрирани. Това широко поле включва няколко линии на изследване, всяка от които повдига набор от етични въпроси. Съвременните ДНК технологии хвърлиха светлина върху генетичната основа на редица сериозни заболявания (муковисцидоза, мускулна дистрофия на Дюшен), върху генетичната основа на широко разпространени полигенни заболявания (диабет, остеопороза, болест на Алцхаймер и много други), гени, определящи предразположеността към са описани ракови заболявания. Но възможностите за генетичен скрининг и фетална диагностика веднага повдигат редица морални проблеми.
Тъй като не всички диагностицирани наследствени заболявания могат да бъдат излекувани, диагнозата лесно може да се превърне в изречение. Готов ли е пациентът от морална и психологическа гледна точка за бъдещето, завесата на тайната, над която се отваря от знанието за неизбежността на наследствено заболяване? В какви случаи пациентът, неговите близки, близки и доверени лица трябва да бъдат информирани за откритите генетични дефекти, защото някои от тях може изобщо да не се проявят? От друга страна, струва ли си да обречем човек на тревожна несигурност (много генетични прогнози са много вероятностни) и да го добавим към рискова група, например по отношение на рака?
Още по-труден въпрос е пренаталната диагностика на генетични аномалии на плода. Веднага щом се превърне в рутинна процедура, към която бързо се доближаваме, веднага възниква въпросът за целесъобразността на препоръчването на прекъсване на бременността в случаите, когато се установи наследствено заболяване или предразположеност към него. Генетичната информация ще отвори пред хората безпрецедентна възможност да знаят "биологичното" бъдеще и да планират съдбата на детето в съответствие с него. Но същата информация може да бъде използвана и от "трети" страни - полиция, застрахователни компании, работодатели. Кой ще има право на достъп до данни за наследствената предразположеност на дадено лице към определено отклонение (например алкохолизъм)?
Друг аспект на проблема съответства на линията на научното изследване на генната терапия на соматичните клетки. Разрешен и тестван от 1990 г., той включва корекция на генетични дефекти в соматичните клетки на пациента. Целта на терапията е да модифицира определена популация от клетки и да елиминира конкретното заболяване на пациентите, тоест тук се запазва основната и изцяло медицинска етична линия за излекуване. Моралните въпроси, които съпътстват този подход, включват общите принципи на работа с човешки клетки. Съществуват обаче и въпроси, свързани с високата цена на подобно лечение, подбора на пациентите, липсата на ресурси, тоест вече познатата гама от проблеми, свързани с осигуряването на медицинско правосъдие. Също така, разбира се, е необходимо да се балансира планираното ниво на полза и възможния риск, за да се оцени безопасността на предложените методи в дългосрочен план. Освен това, ако определен набор от заболявания не могат да бъдат излекувани дори с използването на най-модерните технологии, пациентите не трябва да се чувстват осъдени, необходими са общности и организации, които да подкрепят такива хора и да им помагат.
Ситуацията е по-сложна, ако генетичната терапия се извършва не само върху соматични клетки на човешкото тяло (функционални клетки на различни органи и тъкани, които не предават информация от едно поколение на друго), но и върху репродуктивни клетки, които носят жизненоважна наследствена информация. Генната терапия на зародишната линия включва въвеждането на ген в зародишната линия (сперма, яйце или ембрион) и следователно променената генетична информация ще бъде предадена не само на този човек, но и на неговите потомци. Експериментите, проведени върху животни, показват висок риск от такива процедури, тъй като генната експресия може да се появи в неподходящи тъкани, фазите на нормалното развитие на ембриона могат да пострадат и може да има отрицателни последици, които освен това са наследени.
Един от активно обсъжданите проблеми, който отразява и духа на времето, е проектът за човешкия геном. Започнал през 1990 г. като десетилетна програма, проектът беше ефективно завършен до 2003 г. Целта му беше да картографира и анализира ДНК във всички човешки хромозоми, което в общи линии е направено, въпреки че има мнения, че окончателният препис няма да бъде завършен до 2020 г. Това дешифриране сега носи името протеомика, чиято цел е да каталогизира и анализира всеки протеин в човешкото тяло, цел също колосална по обхват и с възможни главозамайващи последици. И двата проекта обещават да подобрят живота и здравето ни чрез идентифициране на генетичните причини за различни заболявания, от шизофрения и болестта на Алцхаймер до диабет и хипертония. Съществуват фармацевтични перспективи за разработване на методи за диагностициране, а след това и повлияване на "разваления" ген и евентуално дори индивидуално използване на лекарства, като се вземат предвид генетичните характеристики на всеки пациент. Този проект обаче повдига редица етични въпроси.
Те започват с огромната цена на проекта (сумата на всички събрани средства, според консервативни оценки, може да достигне 3 милиарда долара), което ни напомня за необходимостта от идентифициране на източници на финансиране. Ако те са частни, веднага възниква въпросът кой и за какви цели ще разполага с получената информация. Ако финансирането е публично, тогава е необходимо да се разбере какъв размер на средствата за неговите цели е възможен и оправдан (цената на проекта, както се вижда от цифрите, е сравнима с годишния бюджет на някои страни). Тогава, разбира се, възниква въпросът за цената на последващото диагностично изследване на пациентите и освен това цената на мерките за терапевтично въздействие върху ДНК на пациента.
Всички тези технологии ни връщат, честно казано, към проблема за евгениката, вече достатъчно стар за човечеството, само че на ново ниво. Спомнете си, че се прави разлика между негативна и позитивна евгеника. Първият предполага елиминирането на по-рано дефектни индивиди от популацията, сега те са носители на гени, обикновено на етапа на развитие на плода. Отрицателната генетика не е резултат от генетична манипулация, а само скрининг, подбор на здрави индивиди, обикновено чрез абортиране на фетусите, които трябва да се родят. Ясно е, че въпросът за допускането му е свързан преди всичко с отношението към аборта, което е твърде двусмислено, както писахме по-горе. В допълнение, важен въпрос относно показанията за такъв аборт: какво да се изключи и какво да се позволи за аборт? Вземете мерки само при наличие на сериозни дефекти, или няма да има много такива индикации и в този случай има опасност да включите напълно незначителни точки, или, което е напълно неприемливо като проява на дискриминация, пола на нероденото дете ще бъде взето под внимание.
Положителната евгеника, тоест промените в генотипа, предизвиква много ентусиазъм, учудващо е колко хора искат да подобрят човешката природа! Не е за нищо, че по всяко време в историята е имало концепции, насочени към подобряване на човек (можем да си припомним идеите на Платон за култивирането на желани човешки качества, неодарвинизма с желанието му да насърчи развитието на избраните). И въпреки че никой не е забравил за чудовищните евгенични експерименти от 30-те години в Германия, концепцията за евгениката е жива, само се стреми да бъде реализирана на ново ниво. Съвременните технологии все още не позволяват радикална промяна на качествата на бъдещия човек, но във връзка с технологиите на бъдещето има опасения за възможността от необратими последици, които могат да засегнат целия генетичен фонд на вида Хомо сапиенс. Да, наистина е трудно да се направи това сега, особено след като важни човешки черти като интелигентността се контролират не от един, а от 10 до 100 гена, както и от околната среда. Генното инженерство съблазнява с наистина чудотворни, засега само теоретични възможности, от предотвратяване на предаването на наследствени заболявания, елиминиране на гени, причиняващи болести, до подобряване на свойствата на тялото на генно ниво - подобряване на паметта, повишаване на нивото на интелигентност, физическа издръжливост , промяна на външни данни и др. „Дете при поискване“ е най-голямата мечта на привържениците на генетичното моделиране. Колко необходима и морално оправдана е практиката на генетично подобряване? Ако тази практика стане част от реалността, тогава кой и на какво основание ще реши какъв запас от памет и ниво на интелигентност да бъдат „програмирани“? Очевидно, който и на какво основание да прави това, той грубо нарушава свободата на избор на личността, отваря широко поле за злоупотреба и следователно позитивната евгеника е неетична по своята същност. Обсъждайки тези въпроси теоретично за момента, ние си спомняме, че сегашният темп на развитие на науката може да ги повдигне изненадващо бързо. Няма единно мнение и подход за тяхното решаване, необходимостта от неговото развитие служи като стимул за развитието на биоетиката.
Вече има значително влияние върху много области на медицината. В бъдеще знанията, получени от проекта за човешкия геном, ще променят клиничната медицина толкова дълбоко, колкото и с разбирането, че химичните трансформации, които се случват в епруветката и в клетките на човешкото тяло, са едни и същи.
Ние всички, като здравни специалисти и обществото като цяло, имаме нужда уверете сече знанието и технологията на човешката генетика се използват отговорно, справедливо и хуманно.
Във всяка дискусия етични проблеми в медицината, като правило, вземат предвид четири основни принципа:
зачитане на индивидуалността (защита на индивидуалните права за контрол на медицинските грижи, достъп до медицинска информация, свобода от принуда),
полезност (полза за пациента),
изключване на вреда (primum non nocere: „на първо място, не причинявайте вреда“),
и справедливост (гарантиране, че всички хора получават равни и достатъчни грижи). Трудни етични въпроси възникват, когато тези принципи са в конфликт един с друг. Ролята на етичната работа във взаимодействието между обществото и медицинската генетика е да претегля и балансира противоречиви твърдения, основани на един или повече от тези основни принципи.
В тази статия ще се спрем на някои етични дилемивъзникващи в медицинската генетика, дилеми, които стават все по-трудни и сложни, тъй като изследванията в областта на генетиката и геномиката разширяват познанията ни. Списъкът с обсъжданите тук проблеми в никакъв случай не е пълен и те не са непременно независими един от друг.
Основни етични проблеми в медицинската генетика:
аз Генетично изследване:
- Пренатална диагностика, особено непатологични признаци или пол
- Идентифициране при асимптоматични възрастни на генотипове, предразполагащи към заболяване с късно начало
- Идентифициране при асимптоматични деца на генотипове, предразполагащи към заболявания с дебют в зряла възраст
II. Тайна на генетичната информация:
- Задължение и право на предупреждение
- Злоупотреба с генетична информация
- Дискриминация при наемане на работа въз основа на генотипа на работника
- Дискриминация в живото и здравното осигуряване по генотип
III. генетичен скрининг:
- Увреждане на репутацията
- Секретност
- Принуда
Пациентите с наследствени заболявания и техните семейства представляват голяма група от населението, по отношение на която има много етични въпроси, които възникват при предоставянето на медицинска помощ. Всички елементи на медицинската деонтология и общочовешкия морал, формулирани от обществото още от времето на Хипократ, все още остават валидни за тази група пациенти. Особеното естество на протичането на повечето наследствени заболявания обаче, а именно: тяхната продължителност на живота, прогресия, тежестта и особено способността им да се предават от поколение на поколение, поставят специфични етични въпроси пред лекарите и обществото на фона на най-новите постижения в човешка генетика. Същността на успеха е, че те са предоставили такива генетични технологии, които ви позволяват да се намесвате в човешкия геном. Не всичко в развитието на бързия научен прогрес се поддава веднага на законодателна или правна регулация за защита на индивида. Много предстои да се реши на ниво морални позиции на обществото.
Предпоставки за развитието на правни и законодателни разпоредби от всякакъв характер са моралните норми на обществото. Следователно биоетичното разглеждане на новите научни постижения е първата стъпка към предотвратяване на негативните последици от научните постижения. Тази позиция се вижда особено ясно в примера на бързо развиващите се дисциплини, които несъмнено включват генетиката в цялото й многообразие.
Необходимостта от разбиране на етичните аспекти на използването на нови технологии винаги е съществувала. Разликата на съвременния период е, че скоростта на реализиране на една идея или научна разработка се е увеличила драстично. Например, изминаха само 3 години от раждането на идеята за пренатална диагностика на наследствени заболявания до широкото й използване в клиничната медицина.
Формирането на правни разпоредби за биомедицинска наука и практическа медицина, основани на моралните принципи на обществото, не може да бъде отделено от формирането на правно съзнание в различни социални групи (учени, лекари, пациенти, политици и др.).
Основният резултат от биоетичните разработки е навременното обсъждане на морални и правни проблеми, които възникват в нови области на науката и практиката. На базата на дискусии и научни изследвания се разработват национални и международни закони, препоръки, правила – както за провеждане на изследвания, така и за практическо прилагане на резултатите от тях.
В човешката генетика съществува ясна връзка между научните изследвания и етичните въпроси, както и зависимостта на научните изследвания от етичното значение на техните крайни резултати. Генетиката е напреднала толкова много, че рано или късно човек ще може да определи своята биологична съдба. В тази връзка използването на всички потенциални възможности на медицинската генетика е реално само при стриктно спазване на етичните стандарти.
Напредъкът на медицинската генетика повдигна етични въпроси във връзка с:
Генно инженерство (генна диагностика и генна терапия);
Разработване на методи за ранна диагностика на наследствени заболявания (вижте статията на В. Л. Ижевская "Етични и правни аспекти на генетичното изследване и скрининг" на CD);
Нови възможности за медико-генетично консултиране (оценка на хетерозиготни състояния, ин витро оплождане и др.);
Пренатална и предимплантационна диагностика на наследствени заболявания (виж статията „Етични аспекти на пренаталната диагностика” на CD);
Защита на човешката наследственост от вредното въздействие на нови фактори на околната среда.
Тъй като медицинската генетика се занимава с болен човек или неговото семейство, тя трябва да се основава на принципи, разработени и тествани през вековете. медицинска деонтология.В съвременните условия обаче това не е достатъчно, защото в биоетиката възникват нови въпроси:
Въвеждането на принципно нови медицински и генетични технологии (изкуствено осеменяване, сурогатно майчинство, пренатална диагностика, генетично изследване на донор, генна терапия) стана широко разпространено в медицинската практика;
Медико-генетичната помощ и генетичните технологии все повече се комерсиализират както на Запад, така и у нас;
Появиха се нови форми на връзка между лекар и пациент, формират се общества от пациенти и техните родители (с болест на Даун, кистозна фиброза, фенилкетонурия и др.);
Това изисква етично и правно регулиране на научните изследвания, техните насоки и резултати, тъй като те засягат интересите на обществото (допълнително финансиране, заплаха от война и др.).
Повечето от етичните въпроси на съвременната човешка генетика могат да бъдат разрешени в рамките на 4 принципа (прави добро, не вреди, автономност на индивида, справедливост) и 3 правила (истинност, поверителност, информирано съгласие).
Принципът "прави добро"промени в медицинската генетика за 100 години, в зависимост от моралните основи на обществото и прогреса на генетичното познание.
Прилагането на този принцип на практика се сблъсква с противоречие между доброто на конкретен човек и доброто на група хора или обществото като цяло. На тази основа в САЩ, Дания, Швеция, Германия и други страни възникнаха евгенични програми за принудителна стерилизация на пациенти с умствени и физически увреждания. Основното оправдание за подобни дейности беше приоритетът на общото благо на нацията пред индивида. Това доведе до повече от 100 000 души, които бяха стерилизирани в САЩ в резултат на програмата за евгеника. В скандинавските страни делът на стерилизираните хора в населението е дори по-висок, отколкото в Съединените щати. Над 350 000 души са били стерилизирани в Германия.
Съвременните морални принципи задължават да се търси компромис между интересите на обществото и индивида. Редица международни документи установяват нормата, според която Интересите на пациента са поставени над интересите на обществото.
Наблюдение принципът "прави добро"не във всички случаи е възможно да се определи какво е добро за пациента и какво е добро за семейството му. Ако по-рано правото на вземане на решение принадлежеше на генетик (например директивното консултиране се смяташе за норма), тогава съвременният морал на обществото коренно промени ситуацията. Решението се взема от пациента заедно със семейството му, а недирективното консултиране се е превърнало в норма за генетика.
Принципът не вредизабранява изследователска и терапевтична дейност, свързана с неоправдан риск от неблагоприятни последици за пациента. Въпреки това, на етапа на клинични изпитвания
Моралната отговорност на лекаря заема по-голямо място от законовата. Лекарите и биолозите се сблъскаха с принципа „не вреди“, когато провеждаха клинични изпитвания на методи за генна терапия. Изход е намерен в създаването на биоетични комисии в институциите, където се провеждат такива изследвания или изпитвания.
Принципът на индивидуалната автономияе признание за свободата и достойнството на пациенти или участници в експеримент. Те трябва да бъдат уважавани като собственици на собствения си живот и здраве. Никаква интервенция не може да бъде извършена без тяхното съгласие. Ярък пример за нарушаване на принципа на индивидуалната автономия са медицински експерименти в нацистка Германия върху военнопленници. Приложен към медицинската генетика, този принцип може лесно да бъде нарушен от лекар или изследовател при прехвърляне на ДНК проби при поискване, запазване и умножаване на клетки и т.н. В съвременната генетика принципът на индивидуалната автономия трябва да се разпростре върху потомците на субекта в същата степен, в която се запазва правото на наследяване на собственост.
Принципът на справедливосттавзема предвид еднаквата наличност на ресурси за медико-генетични грижи чрез системата на общественото здравеопазване, от една страна, и моралната обосновка на неравенството в нивото на медико-генетичните грижи в частния здравен сектор, дължащо се на пазарните отношения, от друго. Прилагането на тези два подхода в чист вид се оказа невъзможно. Сега се търси оптималната комбинация от двата модела на прилагане на принципа на справедливостта. Принципът на справедливостта се отнася до разпределението на социалните ресурси между вече живите и представителите на бъдещите поколения. От медико-генетична гледна точка обществото трябва да гарантира, че се полагат грижи за здравето на потомството. Предполага се, че обществото или семейството, ограничавайки ресурсите си, ще ги инвестира в здравето на внуците и правнуците. Тук е възможен поколенчески егоизъм, т.е. вземане на ресурси от потомството. Малко вероятно е обаче да се приеме принципът на безусловния приоритет на правата и интересите на човек от бъдещето над правата и интересите на вече живи хора.
Наред с 4-те принципа на съвременната биоетика се разграничават още 3 правила.
Първо правило - правило на истината.Моралният дълг на лекаря и учения задължава да казва истината на пациентите или участниците в експеримента. Без това те сами не могат да вземат правилното решение. В генетичното изследване участва не само един човек, но и членове на семейството му, което създава етични трудни ситуации за
генетик. Например, трябва ли генетикът да казва истината, когато се установи несъответствие между биологичното и паспортното бащинство. Доверието между лекар и пациент може да се поддържа само чрез поддържане на взаимно искрени отношения между тях. Ако пациентът крие информация за своето родословие, това със сигурност ще повлияе на заключението на лекаря.
Второто правило е правило за поверителност.На пръв поглед е лесно за проследяване, но не винаги е така. Колкото по-дълбоко се изследва пациентът (например на генно ниво), толкова по-трудно е да се спазва това правило. Например разкриването на информация за генетичните характеристики на пациента може да му навреди (отказ от работа, отказ от предстоящ брак). Правилото за поверителност изисква пълното съгласие на пациентите за предаване на информация, получена по време на генетично изследване. Най-трудните случаи на спазване на правилото за поверителност се създават от изучаването на родословието. Например, може ли пациентът да получи информация от лекар за генетичното здраве на своите близки, ако те не са съгласни с това, могат ли близките да разберат за генетичната диагноза на пациента. И в двата случая това може да засегне моралните интереси на всяка от страните.
Трето правило - правило за информирано съгласие.В много отношения той вече е навлязъл в правните и законови норми, регулиращи провеждането на медицински изследвания и интервенции. Всяко генетично изследване трябва да се извършва със съгласието на пациента или неговите законни представители въз основа на достатъчно информация, изразена в разбираема за пациента форма.
Спазването на 4 принципа и 3 правила на биоетиката в съвременните условия често е затруднено от разнообразието на възникващите ситуации. Например, какво решение трябва да се вземе, ако зачитането на поверителността не съвпада със зачитането на принципа „направи добро“; какво трябва да направят лекарят и администрацията на предприятието, ако добър служител има генетична предразположеност към професионално заболяване (да го уволнят в интерес на бъдещото му здраве или да го оставят на работа в интерес на предприятието).
От горните примери следва, че всички принципи и правила на биоетиката не могат да се спазват абсолютно точно и недвусмислено. Всяка ситуация изисква индивидуална оценка. За да вземе решение, лекарят в етично трудни случаи се нуждае от подкрепата или становището на етичната комисия в институцията.
Като конкретен пример за етична медицинска генетична практика, ето основните разпоредби на "Насоките за генетичен скрининг" в Япония.
Генетичното консултиране трябва да се провежда от генетик с достатъчно познания и опит в медицинската генетика („не вреди“).
Генетиците-консултанти трябва да се стремят да предоставят на пациентите най-актуалната и точна информация. Той включва данни за разпространението на заболяването, неговата етиология и генетична прогноза, както и информация за генетични тестове като определяне на носителство, пренатална диагностика, предклинична диагноза и диагностика на предразположеност към заболяване. Лекарите трябва да знаят, че в рамките на едно и също наследствено заболяване може да има различни генотипове, фенотипове, прогнози, отговори на терапията и т.н. ("не наранявай").
Когато обяснява всички процеси, консултантът генетик трябва да се опита да използва прости и разбираеми думи. Пациентът може да дойде на час с един или повече придружители, ако желае и/или ако предпочита присъствието на трето лице. Всички обяснения трябва да се записват в дневник и да се съхраняват за определен период от време („лична автономия“).
Когато се консултира преди генетично изследване, консултантът трябва да предостави на пациента точна информация относно целта, методологията, точността и особено ограниченията на изследването (извън изискванията на конвенционалното генетично консултиране). Трябва да се предостави писмена информация за заболяването, за да се гарантира, че няма пропуски („истинност“).
Правото на пациента и семейството му да знаят и правото да не знаят резултатите трябва да се зачитат еднакво. Следователно генетичното консултиране и генетичното изследване, използващо личните данни на пациента, трябва да се основава на независимо решение, взето от лицето, което се тества. Консултантът не трябва да налага никакви решения. Пациентът може да откаже да бъде изследван и трябва да му се обясни, че няма да пострада, ако откаже, но това е лошо за прогнозата. Особено за предклинични
За диагностициране на генетични заболявания, започващи в зряла възраст, се препоръчват многократни консултации преди назначаване на каквито и да било тестове, като окончателното решение трябва да бъде взето от самия пациент („информирано съгласие“, „конфиденциалност“, „лична автономия“).
Генетичното изследване трябва да се извършва само след получаване на информирано съгласие („информирано съгласие“).
Лекарят може да откаже да изследва пациент, ако това противоречи на социалните или етичните норми или на принципите на самия лекар. Ако има лично несъгласие, тогава лекарят може да насочи пациента към други медицински институции („лична автономия“, „направи добро“).
Ако пациентът не може да взема решения за себе си и неговият представител го прави вместо него, тогава решението относно генетичното изследване трябва да защитава интересите на пациента. Поради това трябва да се избягва тестването на деца за генетични заболявания, възникващи в зряла възраст, без ефективно лечение или превенция (не вреди).
На пациент, който се тества за предразположение към рак или многофакторни заболявания, трябва да се обясни, че клиничните характеристики на заболяването могат да варират от човек на човек и зависят от пенетрантността и че дори при липса на генотип на предразположение, има възможност за поява на заболяване . Трябва да му кажете за медицинските мерки, които може да са необходими след изследването („не вреди“).
Генетичните изследвания трябва да се извършват само по общоприети методи. Лабораториите или организациите, предоставящи изследвания, трябва да отговарят на установените стандарти и винаги да се стремят да подобрят диагностичната точност („не вреди“).
Резултатите от генетичните изследвания трябва да бъдат обяснени по достъпен начин. Дори ако тестът е неуспешен или резултатите са съмнителни, ситуацията трябва да бъде обяснена на пациента („истинност“).
Ако консултантът-генетик смята, че е по-добре да съобщи резултатите от теста на пациента в присъствието на трета страна,
на която пациентът има доверие, генетикът трябва да я предложи на пациента. Пациентът може да спре теста по всяко време и да откаже да получи резултат. В допълнение, пациентът никога не трябва да се чувства ощетен при вземането на това решение („лична автономия“).
Консултациите след теста трябва да са задължителни; трябва да продължи толкова дълго, колкото е необходимо. Освен това трябва да се подготви медицинска подкрепа, включително психологическа и социална („направи добро“).
Цялата лична генетична информация трябва да остане поверителна и не трябва да се разкрива на друго лице, освен ако пациентът не го позволи. Трябва да се внимава тази информация да не се използва като източник на дискриминация („конфиденциалност“).
Ако резултатите от теста могат да се използват за предотвратяване на развитието на заболяването или за лечението му в членовете на семейството на пациента, той е помолен да сподели резултатите с членовете на семейството си, така че и те да могат да бъдат тествани (не само за моногенни, но и мултифакторни заболявания) („конфиденциалност“). Ако пациентът откаже да сподели информация със семейството си и ако тази информация може действително да попречи на семейството да се разболее, тогава по искане на семейството е етично приемливо да се разкрие генетична информация (само за диагностика, профилактика и лечение) (“ прави добро"). Въпреки това, решението дали да се сподели или не информацията за резултатите от теста с членовете на семейството на пациента трябва да бъде взето от комисията по етика, а не от консултанта.
Пробите за генетично изследване трябва да се запазят, но не трябва да се използват в други изследвания (освен това, за което първоначално са били събрани). Ако пробата може да представлява интерес за бъдещи изследвания, трябва да се получи писмено съгласие от пациента, на което трябва да се обясни, че цялата лична информация ще бъде унищожена, когато пробата се съхранява („конфиденциалност“, „информирано съгласие“).
Инвазивни пренатални процедури за изследване/диагностика (амниоцентеза, биобиография на хорион) се извършват по желание на бременната. Воденето на пациентката след поставяне на диагнозата се определя изцяло от нейното желание; лекар генетичен консултант
не трябва да участва в решението. Независимо от взетото решение, пациентът и семейството му трябва да получат психологическа и социална подкрепа (в момента създаването на такива услуги за подкрепа е спешно необходимо) („лична автономия“). Правилата, принципите, насоките по общи или специфични етични въпроси на медицинската генетика се одобряват не само от Японското дружество по човешка генетика, но и от генетични дружества на други страни, а също така се разглеждат от експертната комисия на СЗО. Всички документи отразяват препоръките на етичния план. Те нямат законодателна и юридическа сила.
По-обвързваща е „Конвенцията за защита на правата и достойнството на човека по отношение на използването на биология и медицина“ от 1996 г., приета от Парламентарната асамблея на Съвета на Европа през 1996 г., накратко наричана Конвенция за правата на човека и биомедицината. В тази конвенция един раздел е посветен на въпросите на медицинската генетика. Представяме го изцяло. Част VI. Човешкият геном.Член 11 (Забрана за дискриминация).
Всяка форма на дискриминация, основана на генетичното наследство на дадено лице, е забранена.
Член 12 (Генетично изследване).
Изследването за наличие на генетично заболяване или за наличие на генетично предразположение към определено заболяване може да се извършва само за целите на общественото здраве или свързаната с него медицинска наука и след надлежния съвет от специалист генетик.
Член 13 (Намеса в човешкия геном).
Интервенция в човешкия геном, насочена към неговата модификация, може да се извършва само за превантивни, терапевтични или диагностични цели и само при условие, че тази интервенция не е насочена към промяна на генома на наследниците на това лице.
Медицинската технология, подпомагаща размножаването, не трябва да се използва за избор на пола на неродено дете, освен ако не се прави, за да се предотврати това дете да наследи болест, свързана с пола.
Трябва да се отбележи, че съвременната биоетика не само разрешава медицинските въпроси, разгледани по-горе, но понякога разрешава и научни конфликти, т.е. моралните аспекти на дизайна на научните изследвания, техните цели, както и плана за прилагане на научни постижения в полза на обществото като цяло и на всеки човек поотделно. Общността на учените от времето на Галилей утвърждава и защитава идеалите за свобода на научните изследвания, както и независимост при вземането на фундаментални решения. През последните десетилетия обаче, главно поради рязкото увеличаване на финансовите вноски за науката, се наложи да се оцени ефективността на тези вноски и да се преосмисли системата за контрол на научната дейност от данъкоплатците. Системата за контрол обаче вероятно е бюрократична, некомпетентна и пречи на развитието на науката. Научната общност започна да създава такива механизми за взаимодействие с обществото и държавата, които показват на цялото общество желанието на учените да предвидят и предотвратят последствията от нови научни открития и нови технологии, които са неблагоприятни от гледна точка на обществото като цяло , както и съгласието на учените за социално и етично регулиране на тяхната дейност. Въз основа на това е възможно да се формулират принципите на етично регулиране на научните изследвания: обществото не трябва да ограничава свободата на науката, а научната общност трябва да гарантира защитата на правата и интересите на хората.
Медицинските генетични услуги в Съединените щати са много разнообразни. Това отразява общата плуралистична атмосфера на американското общество. Повечето клинични генетици в САЩ са свързани с Американското дружество за човешка генетика, което има над 3000 членове. Има и Национално дружество за генетично консултиране с около 700 членове. В страната има 127 медицински училища, които подготвят средни специалисти за работа в областта на медицинската генетика.
Целесъобразността на пренаталната диагностика се дължи на увеличаването на детската смъртност, причинена от вродени аномалии в развитието. Ако тази цифра през 1915г. е бил 6,4%, то през 1990г. - около 18%. Във всички случаи, когато лекарят намери за необходимо, той непременно ще насочи жената за пренатална диагностика. Лекарите, които не предложат на клиента тази процедура, ако има причини, могат да бъдат подложени на правна отговорност. Например през 1994г съд във Вирджиния нареди на лекар да поддържа дете със синдром на Даун до живот, защото лекарят не предложи на клиента навременна АМНИЦЕНТЕЗА.
Все по-голям брой жени в САЩ се обръщат към пренатална диагностика. Ако през 1979г в щата Ню Йорк са прегледани 29% от жените на 35 и повече години, а през 1990 г. - над 40%. Освен това основните причини за провеждане на АМНИОЦЕНТЕЗА са следните обстоятелства:
възрастта на бременната жена е над 35 години;
предишна бременност е довела до раждане на дете с хромозомни аномалии;
наличието на хромозомни аномалии при някой от родителите;
анамнеза за спонтанен аборт;
наличието при жена на роднини от мъжки пол с наследствени заболявания, свързани с Х-хромозомата;
родителите са изложени на висок риск с наследствени (и откриваеми) метаболитни дефекти;
повишен риск от работа с дете с неврологични дефекти в развитието.
Въпреки това, както е отбелязано от Президентската комисия по етични проблеми в медицината, биомедицинските и поведенческите изследвания: „Анализът на стойността трябва да се разглежда предимно като технически инструмент за използване в рамките на определена етична референтна рамка, а не като начин за решаване на сложни етични проблеми .”
През 1990г в САЩ е имало около 1 600 000 законни аборта, или 425 на всеки 1000 живородени. Само 1% от абортите са извършени 20 седмици след зачеването. Около 93% от жените, след като са открили аномалии в развитието на плода, прибягват до аборт.
Съществува високо съгласие сред респондентите в САЩ по отношение на областите на генетичното консултиране. Тази цел е правилното информиране на индивида и по този начин повишаване на способността му да взема самостоятелно решение. Президентската комисия за изследване на етичните въпроси в медицината... изрази подкрепа за недирективен стил на консултиране.
Тази президентска комисия също дефинира условия, които биха позволили на генетиците да вземат решения, увеличавайки принципа на запазване на поверителността в интерес на трети страни: Тези условия са както следва:
усилията за получаване на съгласието на клиента за разкриване на информация на трети страни не са успешни;
много е вероятно разкриването на информация да намали вредата, която може да бъде причинена на тези лица;
при достатъчно големи очаквани щети;
когато са положени всички усилия да се разкрие само тази част от информацията, която е необходима за диагностика и (или) ефективна терапия. Например членовете на президентската комисия специално разгледаха случай, свързан с идентифицирането на XV кариотип в клиент. Те смятат, че получената информация трябва да бъде предадена на клиента в най-щадяща психиката му форма. Те решават, че на клиентката трябва да се каже, че „тя не може да има дете поради недоразвитие на репродуктивните органи и че хирургичното отстраняване на техните зачатъци значително ще намали шанса на клиентката да развие рак“.
По-голямата част от американските генетици смятат за необходимо да предоставят на клиента цялата информация, получена по време на пренаталната диагностика. Те също така смятат, че жена, която е принципен противник на аборта, има равни права с другите да провежда пренатална диагностика. Патологичната тревожност на 25-годишна жена от тяхна гледна точка е достатъчна основа за пренатална диагностика. Въпреки това, няма съгласие сред респондентите в САЩ относно целесъобразността на пренаталната диагностика за определяне на пола на плода.
Досега масовите прегледи в САЩ са били предимно на новородени, предимно за идентифициране на заболявания, които могат да бъдат лекувани при тях. В редица случаи определени етнически групи от населението, предразположени към определено наследствено заболяване, бяха подложени на скрининг на доброволна основа (например идентифициране на носители на болестта на Тай-Сакс сред евреите Ашкенази). От 1986г В щата Калифорния започна универсално определяне на алфа-фетопротеин в кръвта на бременни жени. Според членовете на президентската комисия принципът на доброволност при наличие на масови заболявания може да не се спазва в случаите, когато:
говорим за идентифициране на тежки наранявания при лица, особено деца, които не са в състояние сами да защитят интересите си, чрез използване на надеждни и безопасни процедури;
когато изпълнението на подобни програми на доброволна основа не доведе до положителни резултати.
Членовете на президентската комисия смятат, че масовият скрининг на населението и разработването на тестове за редица широко разпространени заболявания с изразен генетичен компонент позволява на хората с висок риск, като променят предварително начина си на живот, да намалят вероятността от развитие на болестта. Да, през 1992 г. в САЩ са изследвани 32,5 милиона души (включително тестове с DBC - проби) годишно. Освен това цената на тази скринингова операция възлиза на около 1000 милиона долара. след година.
Членовете на президентската комисия смятат, че скринингът трябва да се извършва предимно на доброволна основа, а представители на застрахователни компании и работодатели в никакъв случай не трябва да имат достъп до информацията, получена по време на скрининга.
Проучване на 295 американски генетици разкрива силен консенсус относно етичния аспект в 9 от 14 анализирани случая. И така, те застанаха за:
укриване на случаи на фалшиво бащинство;
оповестяване на резултатите от лабораторните изследвания във всички случаи;
предоставяне на право на самостоятелно решение на носители на тежки наследствени заболявания, които не са открити пренатално;
предоставяне на право на пренатална диагностика на лица, които отказват аборт;
право на провеждане на пренатална диагностика във връзка с патологичното безпокойство на майката;
целесъобразността на недирективното консултиране в случай на откриване на наследствени, но отрицателно леки заболявания в плода.
Нямаше консенсус сред генетиците за 5 от 14-те предложени случая:
53% от респондентите биха съобщили за заболяване на клиент с хорея на HUNTINGTON на неговите (нейните) роднини;
54% от анкетираните биха съобщили за заболяването на роднини на клиент с хемофилия;
62% биха нарушили поверителността, ако родителят има балансирана транслокация;
64% от респондентите биха разкрили истината на клиент, ако има XV кариотип;
34% от анкетираните биха се съгласили на пренатална диагностика за контрол на пола, а 28% биха се съгласили, но биха изпратили двойката в друга институция.
Повечето от генетичните респонденти отхвърлиха предложението за изследване на определени етнически групи като водещо до дискриминация. Генетиците бяха по-склонни да запазят поверителността, когато клиентът беше диагностициран с предклинични признаци на хорея на HUNTINGTON, отколкото когато болестта вече се люлееше, като се аргументираха, че роднините имат възможност да проведат подходящи тестове по своя собствена инициатива.
Американските генетици смятат, че през следващите 10-15 години ще бъдат най-загрижени за проблемите, причинени от следните обстоятелства:
разработването на нови лечения за генетични заболявания, включително вътреутробна терапия, трансплантация на органи и молекулярна генетика;
скрининг на носители на генетични заболявания;
необходимостта от повишаване на заплащането на специалистите за предоставяните от тях медико-генетични услуги на населението;
оценка на щетите, нанесени на бъдещото поколение от нарастващото замърсяване на околната среда;
търсене на нови източници на ресурси;
скрининг на генетична основа на лица, предразположени към онкологични и сърдечно-съдови заболявания;
провеждане на изследвания върху човешки ембриони, ЗИГОТИ и фетуси;
генетичен скрининг на работното място;
обсъждане на евгеничните аспекти на медицинската генетика;
разработване на методи за предварителен избор на пола на детето.
Респондентите - генетици в САЩ се различават значително от генетиците в други страни по положителното си отношение към раждането (сурогатното майчинство), както и правото на избор на пола на детето и отношението им към дейността на частните медико-генетични лаборатории.
67% от американските генетици смятат сурогатното майчинство за положително решение на проблема с майчинството. 62% от американските генетици признават правото на пренатална диагностика за избор на пола на детето. Доскоро с това бяха съгласни генетиците само на две други страни - Индия и Унгария.
В САЩ има три групи от населението, които са най-заинтересовани от развитието на медицинската генетика:
лица, засегнати от определени заболявания и техните близки;
непрофесионални доброволни асоциации с интерес към изследване на генетични заболявания;
професионални организации.
В САЩ има около 150 национални доброволчески организации в помощ на пациенти с генетични заболявания и техните родители. Има и 250 национални доброволчески организации в помощ на майчинството и детството, както и мощно движение в защита правата на хората с увреждания.
Нерешените въпроси в Съединените щати включват въпроса за допустимостта или границите на задължителния скрининг на населението и въпроса за аборта. Жените в САЩ имат право на аборт само докато достигнат втория триместър (до 3 месеца) от бременността.
В някои държави обаче абортът се заплаща от клиента. Обществото в страната е за признаване на правото на аборт на жената при откриване на аномалии на плода. В момента 47 щата са задължили скрининга на новородени, поне при определени обстоятелства, и само три щата (окръг Колумбия, Мериленд и Северна Каролина) имат скрининг на новородени на доброволна основа.
Когато се изследва ефективността на системата за генетично обслужване, обикновено се използват категории като "диагноза", "степен на риск", както и такъв критерий - доколко дейността на консултант - генетиката променя плановете на семейството и неговото поведение. Най-мащабното изследване на ефективността на системата за генетична поддръжка в първичната профилактика на наследствени заболявания е извършено в САЩ от Sorenson et al. За мащаба на това изследване свидетелстват следните цифри: анализирани са 1369 консултации, проведени от 205 генетици от 47 клиники в страната. Анализът на получените данни показа, че непосредствено след приключване на консултацията 54% от клиентите не могат да посочат степента на риск от съобщаваното от тях заболяване, а 40% от клиентите – диагнозата, която съобщават. Това показва колко трудно е да се установи надежден етичен контакт между клиента и генетичния консултант. Освен това, степента на разбиране от страна на клиента на проблемите му нараства пропорционално на нивото на доходите на клиента. Съществени разлики се установяват и в субективната оценка на консултанта и клиента за значимостта на определено ниво на риск. Рискът от заболяване при 7-19% от генетиците се счита за умерен, при 20-24% - за висок, а над 25% - за много висок. За клиентите по-малко от 10% риск се счита за нисък, 10–24% нисък или умерен и 15–20% умерен риск. При риск под 10% клиентите са били убедени, че следващото дете вероятно ще бъде „нормално“ и само при 25% риск са загубили тази увереност. Не винаги консултантът може да повлияе на репродуктивните планове на семейството. 56% от клиентите, интервюирани шест месеца след консултацията, съобщават, че техните репродуктивни планове не са се променили. Половината от клиентите, които казаха, че консултирането е променило плановете им, всъщност не са ги променили. По правило консултацията на всички нива на риск от всяко заболяване, включително тези, които не се поддават на терапия, само засилва намерението на семейството да придобие потомство. Тази разпоредба остава вярна за заболявания, които не са диагностицирани пренатално. При ниво на риск от 10% преди консултацията 52% от клиентите възнамеряват да имат дете, а след нея - 60%, при риск от 11% и повече - 27% преди консултацията и 42% след нея. Като цяло ефективността на консултирането, ако се оценява от гледна точка на принципа на информираното решение, е най-висока при достатъчно образовани представители на средната класа.
Обществеността реагира негативно на опитите на правителството да се докопа до информация за здравословното състояние на отделните граждани.
По-трудно е да се прецени отношението на обществото към опитите за получаване на такава информация от страна на работодателите и особено на застрахователните компании. Критиката на тези опити обикновено се извършва под знамето на борбата с дискриминацията срещу лица, податливи на генетични заболявания. В момента три щата (Флорида, Луизиана, Ню Джърси) са приели закони, забраняващи дискриминацията в образованието, застраховането и заетостта въз основа на генетична диагноза.
Основната задача на медицинските генетични изследвания в близко бъдеще е декодирането на човешкия геном, извършено от американски генетици съвместно с учени от Япония, Великобритания и Германия, което ще предостави на лекарите необходимата информация за целите на диагностиката и ген. терапия. В по-кратък интервал от време основната задача на медицинската генетика е да идентифицира предклиничните признаци на започващо наследствено заболяване и факторите на предразположение към рак и сърдечно-съдови заболявания.
1. Целта и спецификата на моралните проблеми на генетиката.
2. Етични проблеми на проекта "Човешки геном".
3. Морални аспекти на генната терапия и консултиране.
4. Етичните дилеми на евгениката.
Литература
1. Силуянова И.В. Биоетика в Русия: ценности и закони. - М., 1997. - С. 122-137.
2. Биомедицинска етика // Изд. В И. Покровски, Ю.М. Лопухин. - М., 1999. - С. 105-113, 181-196.
3. Иванюшкин А.Я. и др. Въведение в биоетиката. - М., 1998. - С. 241-264.
4. Баев А. Човешки геном. Етика и правни проблеми // Man. - 1995, № 2.
5. Йориш А. Правни и етични проблеми на клонирането на хора. - М., 1998.
6. Силуянова И. Създаването на човешки складове е неморално. -
М., 1997.
Теми на резюмета и доклади
1. Правни аспекти на генетиката.
2. Перспективи за клониране.
3. Морални проблеми на изпълнението на проекта "Човешкият геном".
4. Възможности и опасности на генетиката.
Целта и спецификата на моралните проблеми на генетиката
Съвременната човешка генетика е интензивно развиваща се област на знанието, тясно свързана с практиката на медицината. Тази особеност на генетиката допринася за появата на все нови морални и правни проблеми, които спешно изискват обсъждане и решение.
През 1995 г. Световната здравна организация (СЗО) разпространи документ, наречен Резюме на етичните аспекти на медицинската генетика. „Резюмето“ съдържа основните точки от по-големия документ „Програмата на СЗО по човешка генетика“.
Тези документи обобщават международния опит по етични въпроси, възникващи в изследванията и клиничната практика в областта на генетичната патология във връзка с въвеждането на съвременни био- и геномни технологии в здравеопазването. Тъй като става въпрос за етичната регулация на професионалната дейност на лекарите, всички въпроси в тези документи се разглеждат в триединството на техните генетични, правни и социални аспекти. .
Целта на медицинската генетикав документа се казва, че са диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания. За постигането на тази цел се провеждат научни изследвания. Медико-генетичната практика трябва да се основава на следното общи етични принципи:
Уважение към индивида: задължението на лекаря да зачита самоопределението и избора на автономно лице и защитата на лица с ограничена правоспособност (напр. деца, лица с умствена изостаналост, психични заболявания); принципът на уважение към индивида трябва да бъде в основата на всяка връзка между професионален генетик и консултант;
Полза: задължително осигуряване на благополучието на индивида, действайки в негов интерес и максимизирайки възможната полза;
Невреда: задължението да се намали и, ако е възможно, да се премахне вредата, причинена на лицето;
Баланс: необходимостта да се балансира рискът от предприетите действия, така че ползата да е по-вероятна от вредата за пациентите и техните семейства;
Справедливост: справедливо разпределение на ползите и тежестите.
Подобни документи са разработени и се разработват и от други международни организации. Много лекари, генетици и юристи говорят за необходимостта от разработване на специален медико-генетичен код, който да регламентира съответните права, отговорности и стандарти на поведение на страните по тези въпроси.
Един от съществени характеристики на етичните проблеми на медицинската генетикае, че наследствените заболявания засягат не само индивида, който страда от тях. Тези заболявания се предават на потомците, така че проблемите, които възникват, са основно семейни, племенни.
Втората особеностСъществува драматична разлика между успеха в диагностицирането на наследствени заболявания и способността за тяхното лечение. Много малко заболявания могат да бъдат лекувани успешно, така че действията на лекаря се ограничават до тяхното идентифициране и превантивни мерки. Това води до възникването на необичаен за медицината проблем - етиката да се диагностицира определена наследствена патология, ако няма начин да се лекува. Както показва практиката, по-голямата част от хората, изложени на риск от наследствени заболявания, не искат да бъдат диагностицирани, не искат да знаят бъдещето си, защото не са в състояние да го променят.
Третата специфична особеностна медицинската генетика е, че основният обект на нейното внимание са бъдещите поколения, а материалните разходи се поемат от сегашното поколение. Това изисква специален духовен климат в обществото, когато мнозинството от съгражданите са в състояние да разберат своята отговорност за здравето и живота на онези, които тепърва ще се раждат. Ако има такова разбиране, е възможно рационално да се реши проблемът за справедливото разпределение на социалните ресурси между живото поколение и това, което ще го замести.
Етични въпроси на проекта за човешкия геном
Първи разработчици проектът за човешкия геномпредвижда неизбежността на етични, правни и социални проблеми и формулира етичните цели на проекта:
Посочва и прогнозира последствията от картографирането на човешкия геном;
Стимулиране на обществено обсъждане на проблема;
Да се разработят варианти за регулиране, които да гарантират използването на информацията в интерес на личността и обществото.
Има три области, в които е необходимо да се анализират социално-етичните последици от проекта "Човешки геном" - това е индивид и семейство, общество, философските представи на човека за себе си . На индивидуално и семейно нивоедин пример за проблеми, които могат да възникнат, е следният. В близко бъдеще ще бъдат разработени хиляди нови методи за генетична диагностика и всеки човек ще може да има уникална информация за своите генетични характеристики. Но в същото време възниква естествена асиметрия на правата за притежаване и разпореждане с такава „собственост“. Родителите, като законни представители на непълнолетни, имат право на достъп до тяхната генетична информация. Законът обаче не предвижда правото на децата да притежават генетична информация за своите родители. Тъй като геномът на детето е получен отчасти от бащата и отчасти от майката, ограничаването на правото на достъп до генетичната информация на родителите означава, че понякога е невъзможно да се получи жизненоважна информация за себе си. Това е явна форма на несправедливост в отношенията между поколенията в семейството. Ще трябва да разширим обхвата на традиционните понятия за "конфиденциалност", "неприкосновеност на личния живот", "лична автономия". Сега те трябва да се отнасят не само за индивида, но и за семейството, клана. Нараства значението на семейните връзки, взаимната отговорност, справедливостта, благоприличието на всички роднини. Само вътрешносемейната солидарност може да защити всеки член на семейството от нежелано проникване на заинтересовани лица в техните „генетични тайни“. Това могат да бъдат работодатели и техни агенти, застрахователни компании, държавни агенции и др.
На ниво обществоНа първо място, необходимо е качествено подобряване на общото биологично и особено генетично образование на населението. Притежаването на генетична информация предполага отговорно разпореждане с нея. Последното е невъзможно без овладяване на основите на съвременните генетични знания, без разбиране на езика на вероятностните модели, които описват характеристиките на проявлението на наследствените черти. Генетичното невежество на населението е било и ще бъде благодатна среда за безскрупулни политически спекулации и нечестни търговски дейности в областта на генетичните изследвания и медико-генетичните консултации.
Друг социален проблем, с който се сблъсква обществото при изпълнението на Проекта за човешкия геном, е справедливостта на достъпа до генетична диагностика, медико-генетично консултиране и подходящи методи за профилактика и лечение на наследствени заболявания.
развитие философски идеи на човек за себе ситова е изключително важно, защото само чрез реално определяне на земния и космически статус на човек, човек може да разбере допустимите граници на навлизане в основите на неговото същество.
Морални аспекти на генната терапия и консултиране
Генната терапия е една от най-новите тенденции в развитието на медицината. Към днешна дата е прилаган на стотици пациенти и в някои случаи с доста обнадеждаващи резултати. Най-обещаващо е използването на генна терапия за лечение на моногенни наследствени заболявания, при които се предполага, че въвеждането в тялото на генетичен материал, съдържащ нормално функциониращ ген, ще предизвика решаващ терапевтичен ефект. Обещаващо е разработването на методи за генна терапия на злокачествени новообразувания. Значителни надежди са свързани с разработването на ефективни методи за генна терапия на СПИН.
Перспективите за генна терапия по отношение на мултифакторни заболявания, като сърдечно-съдови заболявания, са двусмислени. Но дори и тук, когато се идентифицират "тесните места" на заболяванията, са възможни варианти на генетична корекция, обещаващи поне възможността за забавяне на развитието на патологията.
В същото време трябва да се подчертае, че в момента нито един от съществуващите методи на генна терапия не може да се счита за достатъчно развит и надежден. Успешните случаи, предизвикващи обществено вълнение и ентусиазъм, се редуваха с трагични провали, последвани от настойчиви призиви за спиране на тези опасни експерименти. Следователно може спокойно да се предположи, че през следващите десетилетия генната терапия няма да напусне полето на експериментите и следователно към нея трябва да се приложи подходящ набор от правни и етични стандарти.
Медицинското генетично консултиране е процес, чрез който пациентите или техните близки в риск от наследствено или подозирано наследствено заболяване получават информация за последствията от това заболяване, вероятността от неговото развитие и наследствеността, както и начините за превенция и лечение.
Крайният ефект от медико-генетичното консултиране се определя не само от точността на заключението на консултанта, но до голяма степен и от разбирането, осъзнаването от страна на консултантите на значението на генетичната прогноза. Постоянният спомен за неприятности, страхове, притеснения, погрешни схващания за естеството на наследствените заболявания затрудняват възприемането от консултанта на информацията, предоставена от консултанта. Съобщаването дори на първокласни резултати от изследване на родителите може да бъде неефективно, ако те не са правилно подготвени да получат тази информация. Обяснението на риска трябва да се извършва последователно, като се вземат предвид характеристиките на консултацията.
Повечето пациенти на генетик, по аналогия с препоръките на терапевт, хирург и други специалисти, вярват, че лекарят на консултативния кабинет ще състави ясна програма за действие за тях, ще предпише подходящи мерки и ще даде недвусмислен отговор кои родителят е "виновен" за раждането на болно дете и как да избегнем повторни проблеми. Често обаче остават разочаровани. Много въпроси те трябва да решават сами, например, когато им е казана степента на повтарящия се генетичен риск. Ето защо е много важно родителите да напуснат консултацията с доста ясна представа за възможните резултати от бъдеща бременност. За да направите това, е необходимо да се информират пациентите не само за вероятностна прогноза, но и да се обяснят вероятните причини за заболяването в семейството, механизмите на предаването му, възможностите за ранна диагностика, лечение и др.
Етичните дилеми на евгениката
Срок "евгеника"предложен през 1883 г Ф. Галтън. По негово мнение, евгениката трябва да разработи методи за социален контрол, които "могат да коригират или подобрят расовите качества на бъдещите поколения, както физически, така и интелектуални".Поддръжниците на евгениката вярваха, че развитието на медицината и други мерки за подобряване на качеството на живот отслабват ефекта на естествения подбор и съществува опасност от израждане на хората. „Субнормалните“ индивиди, участвайки в размножаването, „замърсяват генофонда на нацията“ с патологични гени. Евгениката предложи система от мерки, които биха могли да предотвратят генетичното израждане на населението.
Има два вида евгеника: негативна и позитивна. Първият е предназначен да разработи методи, които могат да спрат наследяването на "субнормални" гени. Вторият трябва да осигури разнообразие от благоприятни възможности и предимства за възпроизвеждане на най-надарените физически и интелектуално индивиди.
Идеите на евгениката оказаха значително влияние върху формирането на фашистката расова теория и практика в Германия, което доведе до дискредитирането на идеите за генетично подобрение сред учените и обществеността. В същото време някои идеи на евгениката не могат да не бъдат признати за рационални. Подобряването на здравето на населението чрез систематично намаляване на концентрацията на гени, които определят определена патология, е напълно морално оправдано действие.
