Кариотипиране на лимфоцити от периферна кръв на двойка. Как и защо се прави кариотипизиране на бъдещи майки и татковци - механизъм на изследване

Кариотипът отразява човешкия хромозомен набор. Обикновено човек има 46 хромозоми или 23 двойки. 23-та двойка - полови хромозоми - XX при жена, XY при мъж. Анализ на кариотипапровеждани за деца и възрастни. Кариотипът на детето позволява да се изключат някои генетични заболявания. Кариотипирането на съпрузите помага да се идентифицира генетичната причина за безплодие и спонтанен аборт, както и прогнозата за здраво потомство.

Какво е кариотип?

Кариотип- пълен набор от хромозоми в човешки клетки. Нормата за съдържанието на хромозоми в соматичните (неембрионални) човешки клетки е 46 хромозоми, организирани в 23 двойки. Всяка двойка се състои от една хромозома от майката и една от бащата. За изследване на човешкия кариотип се взема кръв от вена. В Лаборатория ЦИР се извършва кариотипиране чрез цитогенетични и молекулярно-генетични методи. Има и FISH-анализ на кариотипа, който ви позволява да анализирате хромозоми с помощта на флуоресцентни багрила.

Лабораторията CIR извършва следните кариотипни изследвания:

Първите три анализа се извършват по цитогенетичен метод. XMA е молекулярно-генетичен анализ на кариотип.

Нека поговорим за цитогенетичния метод за извършване на анализ на кариотипа.
Появата на хромозомите се променя значително по време на клетъчния цикъл: по време на интерфазата хромозомите са локализирани в ядрото, като правило, деспирализирани и трудни за наблюдение; следователно клетките в един от етапите на тяхното делене, метафазата на митозата, се използват за определяне на кариотипа. Хромозомите в светлинен микроскоп в етапа на метафазата са ДНК молекули, опаковани с помощта на специални протеини в плътни, свръхнавити пръчковидни структури. По този начин голям брой хромозоми се опаковат в малък обем и се поставят в сравнително малък обем на клетъчното ядро. Местоположението на хромозомите, видимо под микроскоп, се фотографира и се събира систематизиран кариотип от няколко снимки - номериран набор от хромозомни двойки от хомоложни хромозоми. В този случай изображенията на хромозомите са ориентирани вертикално, с къси рамена нагоре и тяхното номериране се извършва в низходящ ред по размер. Двойка полови хромозоми (X и Y за мъж, X и X за жена) се поставят в самия край на изображението на набора от хромозоми.

Кога се дарява кръв за кариотип?

Изследването за кариотип е нерутинен анализ, за ​​който има показания.

Причините, поради които лекар може да предложи тестване, могат да включват:

• раждането на дете с генетична патология или наличието на хромозомна патология при роднини на един от съпрузите;
• безплодие в семейството;
• обичаен спонтанен аборт и / или спонтанен аборт през първите 12 седмици от бременността;
• излагане на радиация, вредно производство на работа и др.

Какво да премине анализ на кариотипа?

Анализът на кариотипа може да се извърши по два начина: кариотипиране без аберации и кариотипиране с аберации. Първият анализ показва генетичния набор на човек - броя на хромозомите и големи промени във всички хромозоми, получени от родителите. Кариотипирането с аберации показва промени, които настъпват в хромозомите по време на живота на човека под въздействието на различни вредни фактори на околната среда. Анализът на кариотипа по метода CMA се предписва в редки случаи със забавяне на растежа при деца, аутизъм, подозрение за синдроми на микроделеция.

Анализ на кариотипа на семейна двойка (кариотипиране на съпрузи)

За да се идентифицира възможна причина за безплодие в семейството, лекарят може да предпише кариотипиране на съпрузите. Съпрузите могат да направят теста по различно време, това не влияе на тълкуването. Ако има предположение за генетичния характер на безплодието, може да се назначи анализ на кариотипа на един от съпрузите. .

Как да направите тест за кариотип? Къде мога да направя тест за кариотип?

Кариотип: цена на анализ

Разберете цената на анализа на кариотипа в нашата ценова листа,.

Анализ на кариотипа: как се извършва изследване на човешки кариотип?

Всяка хромозома се състои от специализирани структури - центромер и две теломери. Центромерът (cen) или първичната основа разделя хромозомата на две части - дълги (q) и къси (p) рамена и е отговорен за разделянето на хромозомите по време на клетъчното делене. Преди клетъчното делене хромозомата се състои от един хроматид. След дублиране на ДНК - от две хроматиди, докато се разделят на две нови клетки.

За процедурата за определяне на кариотипа цитогенетичен методможе да се използва всяка популация от делящи се клетки. За да се определи човешкият кариотип, като правило се използват лимфоцити от периферна кръв. За анализ на кариотипа се взема кръв от вена в стерилна епруветка. Няма условия за вземане на анализ, можете да закусите, преди да посетите лабораторията.

Преходът на лимфоцитите от стадия на покой G0 към пролиферация се провокира от добавянето на стимулатор на клетъчното делене - фитохемаглутинин. Клетки от костен мозък или първична култура от кожни фибробласти също могат да се използват за определяне на кариотипа. За да се увеличи броят на клетките в етапа на метафазата, малко преди фиксирането, към клетъчната култура се добавят колхицин или нокадазол, които блокират образуването на микротубули, като по този начин предотвратяват отделянето на хроматидите към полюсите на клетъчното делене и завършването на митозата.

След фиксиране препаратите от метафазни хромозоми се оцветяват и изследват под микроскоп.

За да се получи класически кариотип, се използва оцветяване на хромозоми с различни багрила или техни смеси: поради разликите в свързването на багрилото към различни части на хромозомите, оцветяването се случва неравномерно и се получава характерна лентова структура (комплекс от напречни белези, английска лента ) се формира, отразявайки линейната хетерогенност на хромозомата и специфични за хомоложни двойки хромозоми и техните участъци (с изключение на полиморфни области, различни алелни варианти на гени са локализирани). Първият метод за оцветяване на хромозоми за получаване на толкова детайлни изображения е разработен от шведския цитолог Касперсон (Q-оцветяване). \\Използват се и други багрила, такива техники се наричат ​​общо диференциално оцветяване на хромозоми.

Видове диференциално оцветяване на хромозоми

G-оцветяване- модифицирано оцветяване по Романовски - Гимза. Чувствителността е по-висока от тази на Q-оцветяването, поради което се използва като стандартен метод за цитогенетичен анализ. Използва се за откриване на малки аберации и маркерни хромозоми (сегментирани по различен начин от нормалните хомоложни хромозоми).

Q-оцветяване- оцветяване според Kaspersson с акрихинова горчица с изследване под флуоресцентен микроскоп. Най-често се използва за изследване на Y хромозоми (бързо определяне на генетичен пол, откриване на транслокации между X и Y хромозоми или между Y хромозома и автозоми, скрининг за мозаицизъм, включващ Y хромозоми).

R-оцветяване- използват се акридиново оранжево и подобни багрила, докато се оцветяват части от хромозомите, които са нечувствителни към G-оцветяване. Използва се за разкриване на подробности за хомоложни G- или Q-отрицателни области на сестрински хроматиди или хомоложни хромозоми.

С-оцветяване- използвани за анализ на центромерните области на хромозомите, съдържащи конститутивен хетерохроматин и променливата дистална част на Y хромозомата.

Т-оцветяване- използва се за анализ на теломерни области на хромозоми.

Анализ на хромозомни микрочипове (CMA)

По-модерна технология за изследване на кариотипа. Анализът на кариотипа се извършва чрез молекулярно-генетичния метод aCGH (сравнителна микрочипова геномна хибридизация), който за разлика от класическия цитогенетичен метод има висока разделителна способност, позволяваща откриване на по-малки структурни промени в кариотипа.

Флуоресцентна in situ хибридизация Флуоресцентна in situ хибридизация, FISH

Откриване на анеуплоидия - нарушение на броя на хромозомите. В изображението зеленото съответства на хромозома 13, а червеното съответства на хромозома 21, което показва наличието на триплоидия на хромозома 21 в тази проба.

Напоследък се използва техниката на така нареченото спектрално кариотипиране (флуоресцентна in situ хибридизация, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), която се състои в оцветяване на хромозоми с набор от флуоресцентни багрила, които се свързват със специфични области на хромозомите. В резултат на такова оцветяване хомоложните двойки хромозоми придобиват идентични спектрални характеристики, което не само значително улеснява идентифицирането на такива двойки, но също така улеснява откриването на междухромозомни транслокации, т.е. движения на участъци между хромозомите - преместените участъци имат спектър който се различава от спектъра на останалата част от хромозомата.

Нарушенията в структурата на хромозомите може да не се проявят по никакъв начин по време на живота. Но когато яйцеклетката и сперматозоидите се слеят, се срещат два генетични набора и тогава неуспешното съвпадение на гени може да причини спонтанен аборт или образуване на вродена патология в плода. Кариотипирането на съпрузите помага да се идентифицират аномалии в структурата и броя на хромозомите, както и вероятността от конкретно отклонение.

Кариотипното изследване е незадължителен анализ. Процедурата има свои собствени показания, включително спонтанни аборти и пропусната бременност в историята. Репродуктивните проблеми, свързани с особеностите на генетиката, са доста редки.

Кариотипирането е диагностична процедура, която открива аномалии в структурата и броя на хромозомите. Такива отклонения могат да причинят наследствени патологии при дете и безплодие на съпрузите.

Всеки човек има свой специфичен набор от гени, който се нарича кариотип. Хромозомите са подредени по двойки: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми, които са представени като XX в женското тяло и XY в мъжкото тяло. Те се състоят от гени - участъци, които са отговорни за проявата на определена черта.

Кариотипирането открива заболявания, които са пряко свързани с промени в ДНК. Дефектът може да бъде във всеки ген, в структурата на хромозомите или техния брой. Най-известният пример е синдромът на Даун, наричан още тризомия 21.

Кариотипирането на съпрузите (цитогенетичен анализ) е изследване на хромозомите на кръвните клетки. Процедурата разкрива причините за спонтанен аборт или безплодие при двойки, когато други фактори вече са изключени (хормонални, имунни, инфекциозни). Ако се открие повишена нестабилност на генома, употребата на антиоксиданти и имуномодулатори ще помогне за намаляване на риска от неуспешно зачеване.

Кои двойки са показани за кариотипиране?

Както вече беше отбелязано, кариотипирането на съпрузи не е включено в списъка на задължителните диагностични процедури. Показано е в следните случаи:

1. Единият или двамата родители са на възраст над 35 години.
2. Безплодие, чиито причини не могат да бъдат определени с други методи.
3. Няколко неуспешни IVF процедури.
4. Живот в райони с лоши екологични условия, работа в опасни производства, контакт с опасни химикали.
5. Тютюнопушене, злоупотреба с алкохол, приемане на наркотици, някои лекарства.
6. Предишни спонтанни аборти, спонтанни аборти, преждевременни раждания.
7. Съпрузите са кръвни роднини.
8. Родени преди това деца с генетични заболявания.

Подготовка за изпитната процедура

Анализът се извършва в лаборатория и не представлява опасност за здравето на съпрузите. 2 седмици преди процедурата трябва да спрете да пиете алкохол, тютюневи изделия и лекарства. Ако приемът на каквото и да е лекарство не може да бъде отменен, лабораторният асистент трябва да бъде предупреден за това.

Вземането на кръв се извършва на пълен стомах, последното хранене трябва да се случи 1-2 часа преди анализа. Преди самата процедура трябва да попълните специален въпросник или да го носите със себе си (в някои случаи той се попълва предварително от лекаря). Ако кариотипирането на съпрузите съвпадна с обостряне или остро протичане на инфекциозно заболяване при един или двамата от двойката, тогава изследването трябва да бъде пренасрочено.

Провеждане на анализ

При кариотипирането кръвта се взема от вената. Лаборантът пълни епруветка с него и освобождава пациента. Обикновено са необходими около 5 дни за генетичен анализ и подготовка на резултатите.

За по-нататъшно изследване е необходима само част от материала - лимфоцити. Те се изолират от кръвта в периода на разделяне. За да се провокира активността на този процес, се добавят специални лекарства (Колхицин, Ноказадол). През следващите три дни се анализират характеристиките на възпроизвеждането на клетките. Въз основа на получените резултати се прави заключение за възможни патологии и рискове от аборт.

Съвременните технологии позволяват кариотипизиране само с 15 клетки и специални препарати. Следователно едно кръвно вземане е достатъчно, за да се получи точна и пълна информация за хромозомите и гените.

Какво ще даде резултат?

Тълкуването на анализа за кариотипиране на съпрузите се извършва от генетик. Нормалният резултат за жените е 46XX, за мъжете - 46XY. Това означава, че са открити общо 46 хромозоми, последната двойка от които е полова. Когато се открие генетична патология, тази формула се променя. Например със синдрома на Даун (тризомия на хромозома 21) изглежда като 46XX21+.

Резултатът от кариотипирането помага да се определят следните патологии:

1. Тризомията е наличието на допълнителна трета хромозома в двойка.Тризомия на 21-ва хромозома - синдром на Даун, на 16-ти - спонтанен аборт през 1-ви триместър, на 13-ти - синдром на Патау, на 18-ти - синдром на Едуардс. От тях единственият жизнеспособен вариант е синдромът на Даун.
2. Монозомията е липсата на една хромозома от двойка.Монозомията на която и да е автозомна хромозома води до ранна смърт на ембриона. Подобна патология при двойка XX при жените се проявява чрез синдрома на Шерешевски-Търнър.
3. Делеция е липсата на част от хромозома.Ако се загубят големи площи, настъпва ранна смърт на ембриона. В други случаи могат да се развият генетични патологии (например синдром на плачеща котка с делеция на 5-та хромозома) или положителен ефект върху жизнеспособността (например резистентност към HIV). Изтриването на половата хромозома при мъжете е причина за нарушена сперматогенеза и води до безплодие.
4. Дублирането е наличието на дублиран фрагмент от хромозома.Функциите на оригиналните гени не са засегнати.
5. Инверсията е завъртане на 180° на част от хромозома.Някои от тези промени са нормални, докато други водят до смърт на зародишните клетки и образуването на небалансиран материал в тях. Резултатът е намалена плодовитост, повишен риск от спонтанен аборт и аномалии на плода.
6. Транслокацията е движението на сегмент от хромозома.Някои от тези промени не засягат човека по никакъв начин, други водят до спонтанни аборти, вродени аномалии на плода (робъртсонови транслокации).

Формулярът за резултати записва промени в структурата на хромозомите. Дългото рамо се обозначава с буквата "q", късото - "t". Например, синдром на котешки вик (изтриване на 5-та хромозома) се изписва по следния начин: 46XX5t или 46XY5t.

Второто нещо, което се открива по време на кариотипирането, са промените в гените. Може да се идентифицира:

1. Генни мутации, които засягат съсирването на кръвта. Повишеното образуване на тромби може да причини спонтанен аборт, безплодие или невъзможност за имплантиране на оплодена яйцеклетка.
2. Мутацията на гените в Y хромозомата е причина за мъжкото безплодие, което изисква използването на донорска сперма.
3. Генни мутации, които намаляват способността на тялото да се детоксикира - да се освободи от вредните вещества, получени от външната среда.
4. Промени в гена за кистозна фиброза, водещи до появата на това заболяване при дете.

Идентифицирани отклонения от нормата: какво да правя?

За да получите пълна информация за резултатите от кариотипирането, съпрузите трябва да се явят на консултация с генетик. Той ще ви разкаже подробно за възможните рискове и вероятността от развитие на конкретно нарушение.

Кариотипирането е един от новите методи на цитогенетично изследване, чрез който се изучават набори от човешки хромозоми (т.нар. кариотип). Учените, провеждайки своите изследвания, могат да определят структурата на хромозомите и, ако това е така, нарушение в тяхната структура. Кариотипирането на хромозомите е достатъчно да се извърши веднъж в живота - резултатите от изследването определят генома на мъжките и женските индивиди за съответствие един с друг. С други думи, благодарение на такива анализи е възможно да се провери дали мъжът и жената съвпадат на генно ниво, дали могат да имат деца и дали бебето им ще бъде здраво.

Методът за кариотипиране е най-новото предложение в медицината, което въпреки това всяка година става все по-популярно сред младите (и не много млади) съпрузи.

Кариотипът е пълен набор от хромозоми, освен това с описание на определени характеристики - независимо дали става въпрос за размер, форма, количество. При хората, както е известно от курса на елементарната биология, в генома има 46 хромозоми - общо 23 двойки. В същото време 44 хромозоми са автозомни: те са отговорни за предаването на данни, които обозначават наследствени черти от един или друг вид. Това включва цвета и вида на косата, структурата на ушите, качеството на зрението и т.н. Но една двойка хромозоми е отговорна за половите характеристики - тя е тази, която дава женския („XX“) или мъжкия („XY“) кариотип.

Благодарение на декодирането на хромозомите, тяхното сравнение и свързване, учените могат да кажат с точност от 99% за вероятността от раждане на бебе с увреждания или болно бебе.

Молекулярно кариотипиране: показания

Разбира се, би било абсолютно правилно, ако абсолютно всички родители извършват кариотипиране, преди да имат деца. Освен това, независимо дали лекарите предписват такъв анализ или не. Може би в бъдеще подобни анализи ще бъдат задължителни, но не и днес. Засега те се изпращат за кариотипиране само ако има основателни причини за това.

Редица наследствени заболявания, възникнали в рода при конкретен човек, понякога се появяват съвсем неочаквано (макар и предвидимо). Няколко поколения могат да бъдат абсолютно здрави, а след това изведнъж се появява някаква болест. Именно кариотипирането може да разкрие самата патология при нероденото дете и да изчисли предварително всички рискове.

Анализът е необходим, ако:

1. Единият или двамата съпрузи, решили да имат дете, са над 35 години.
2. Една жена не може да забременее дълго време и лекарите не могат да определят произхода на безплодието.
3. Имаше многократни опити за изкуствено осеменяване, но всички те бяха неуспешни.
4. Един от съпрузите в семейството имаше някои наследствени заболявания.
5. Жената има някакви нарушения, дисбаланс на хормоните в тялото.
6. Мъжът има анамнеза за нарушена сперматогенеза и причината за нарушеното образуване на сперматозоиди не е установена.
7. Един от съпрузите е бил в контакт с опасни химикали.
8. Един от съпрузите е получил радиоактивно облъчване.
9. Съпрузите живеят в неблагоприятна екологична среда.
10. В миналото е имало моменти, които са могли да повлияят негативно на детето. Например, по-рано жена или мъж пушеше, пиеше алкохол или наркотици, приемаше много лекарства.
11. Една жена е имала три или повече спонтанно прекъснати бременности (спонтанен аборт, спонтанен аборт, преждевременно раждане).
12. Мъжът и жената са тясно свързани.
13. Съпрузите вече имат дете с някаква вродена патология и малформация.

Най-добре е да се подложите на кариотипиране по време на планирането на бременността. Но сега има възможност да се изследва кариотипа на бебето, което жената носи - извършва се така нареченото пренатално кариотипиране.

Кариотипиране: подготовка за анализ

За определяне на кариотипа са необходими кръвни клетки. За да бъде анализът по-точен и качествен, трябва да се направи всичко възможно, за да се изключат фактори, които затрудняват растежа на клетките. Ето защо подготовката за кариотипиране често отнема две или повече седмици.

Ако решите да проверите кариотипа си, са ви необходими поне 14 дни:

1. Пушенето забранено.
2. Не пийте алкохолни напитки.
3. Не приемайте лекарства (това се отнася преди всичко за антибиотиците).
4. Не се разболявайте (това се отнася както за инфекциозни настинки, така и за обостряния на различни хронични заболявания).

Кариотипизиране: как да приемате

1. За идентифициране на кариотипа на човек е необходима венозна кръв, която се взема от мъж и жена (много е важно и двамата съпрузи да са готови за изследване).
2. След като са получили венозна кръв, лимфоцитите се изследват в лабораторията (те просто са в състояние на делене (фаза на митоза)).
3. За извършване на качествен анализ са напълно достатъчни от 12 до 15 лимфоцита - това е достатъчно, за да се идентифицират количествени и качествени хромозомни несъответствия - те са тези, които показват наличието на някакви генетични наследствени заболявания.
4. В продължение на три дни се наблюдават клетките на лимфоцитите - прави се анализ на тяхното делене, растеж и размножаване.
5. За да се стимулира фазата на митозата, клетките на лимфоцитите се третират със специално съединение - митоген.
6. Когато настъпи директен процес на делене, учените изучават хромозомите - в този случай митозата трябва да бъде спряна чрез специално лечение.
7. След като учените са събрали достатъчно данни, те подготвят специални препарати за изследване на хромозоми върху стъкло.
8. За да бъде структурата на хромозомите по-ясна, е възможно да се добави багрило, което позволява на генома да придобие цвят. Тъй като хромозомите имат индивидуалност, след оцветяване те могат да станат още по-забележими.
9. На последния етап се анализират оцветените петна, които могат да определят не само общия брой хромозоми, но и структурата на всяка отделно.
10. Сравнявайки сдвоените хромозоми и тяхната набразденост, учените проверяват резултата със своята таблица, където са написани нормите на цитогенетичните схеми на хромозомите.

Кариотипиране: резултати

Анализът за изследване на кариотипа трябва да се направи в специализирана клиника от генетик. Ако ви бъде предложено да се подложите на тестове в обикновена болница, тогава съществува риск анализът да бъде ненадежден, тъй като най-често в обикновените лечебни заведения няма квалифицирани лекари и устройства за извършване на самия процес.

Ако анализът е нормален, тогава трябва да изглежда като "46XX" (женски) или "46XY" (мъжки). В случай, че експертите внезапно открият генетично заболяване, записът ще бъде по-сложен. Например „46XY21+“ означава, че мъжът има патология под формата на допълнителна хромозома (освен това 21 означава, че 21 двойки имат трета хромозома).

Благодарение на кариотипирането, патологии като:

• тризомия - наличието на трета допълнителна хромозома в двойка (вероятно синдром на Даун);
• монозомия - липса на една хромозома в двойка;
• делеция - загуба на част от хромозомата;
• дублиране - удвояване на един от фрагментите на хромозомата;
• инверсия - неправилно завъртане на част от хромозомата;
• транслокация - рокада на определени участъци от хромозомата.

Ако се открие делеция в Y-хромозомата, това най-вероятно показва нарушение на сперматогенезата и в резултат на това безплодие при мъжа. В допълнение, това е изтриването, което най-често е причина за вродена патология при дете.

За да е удобно, ако има някакви нарушения в структурата на хромозомите, учените записват резултатите от анализите с латински букви. Например: дългото рамо се обозначава с "q", късото - с "t". Ако една жена има история на загуба на фрагмент, да речем, късото рамо на петата хромозома, тогава записът ще бъде така - „46XX5t“. Това генетично отклонение се нарича "котешки плач" - бебе, родено от такава двойка, вероятно ще има вродени нарушения, то също ще плаче без причина.

Благодарение на кариотипирането е възможно да се оцени състоянието на гените, тъй като е възможно да се идентифицират:

1. Генна мутация, която засяга кръвните съсиреци - това значително нарушава кръвния поток и може да причини спонтанен аборт или дори безплодие.
2. Генна мутация на Y-хромозомата - бременност е възможна, но само ако има друг сперматозоид (с помощта на донор).
3. Мутация на гените, които отговарят за детоксикацията - това показва, че тялото има ниска способност да обеззаразява токсичните фактори.
4. Генна мутация, която се изразява в кистозна фиброза, която ще помогне да се елиминира напълно риска от развитие на това заболяване.

Съвременното оборудване също така позволява да се идентифицира предразположението към такива заболявания, които нямат толкова ярка генетична характеристика: инфаркт или захарен диабет, хипертония или ставна патология и др.

Кариотипиране: какво да правя след това

1. Ако по време на кариотипирането са открити някакви аномалии, лекарят незабавно ще информира съпрузите за това. Няма значение дали е генна мутация или хромозомна аберация, за единия или двамата съпрузи наведнъж, генетикът ще обясни всичко подробно и ще изясни какви са рисковете за нероденото бебе, колко е вероятно раждането на болно дете .
2. Веднага трябва да се отбележи, че генетичната патология е нелечима, ако има хромозомни нарушения, тогава съпрузите трябва да вземат много важно и отговорно решение: все още да раждат детето си (на свой собствен риск и риск), да използват донорска сперма ( яйце), привличат сурогатна майка, не за да имат бебе, а за да осиновят бебе.
3. Ако лекарите са открили хромозомни аномалии при жена по време на бременност, лекарите обясняват, че има вероятност да имате болно дете и съветват бременността да се прекъсне. Но бъдещите родители сами решават дали да направят аборт или не. Никой няма право да настоява за прекъсване на бременността – нито лекар, нито генетик, нито някой от близките.
4. В случай, че става въпрос за аномалия на броя на хромозомите или нейното присъствие дава нисък процент от раждането на болно бебе, тогава лекарите предписват курс от витамини, които намаляват вероятността бебето да се роди с патологии или аномалии.

Фетален кариотип: какво е това?

Ако по редица причини родителите не са извършили кариотипиране по време на планирането на бременността и под сърцето на жената вече узрява нов живот, тогава може да се извърши перинатално кариотипиране. Този метод ще помогне да се идентифицира наличието на хромозомни патологии в плода още през първия триместър на бременността. Това изследване ще идентифицира всички аномалии и ще насочи лекарите за лечение, коригиране или други непопулярни действия, необходими по време на бременност.

Благодарение на този метод е възможно да се изключат синдромите на Даун, Патау, Търнър, Едуардс и Клайнфелтер, както и Х-хромозомната полизомия.

Кариотипиране на плода: методи

В момента има два метода, които се използват за провеждане на изследване на плода.

1. неинвазивен метод. Напълно безопасен както за майката, така и за бебето. За това изследване е достатъчно да се проведе ултразвуково изследване, на което ще се направят измервания на плода, както и изследване на биохимичния анализ на бременната жена, за да се идентифицират специални маркери.
2. инвазивен метод. По-сериозен метод, тъй като манипулациите трябва да се извършват директно в матката, за да се открие патология. Лекарят взема клетки от хориона или клетки от плацентата за анализ, както и кръв от пъпна връв и проба от амниотична течност. Този анализ е по-точен. Благодарение на биопсия на горните материали, лекарите могат да получат достатъчно информация за здравето на бебето. Цялата процедура се извършва точно по същия начин, както е описано по-горе - човешкият кариотип се определя чрез изследване на хромозомния набор.

Кариотипиране на плода: усложнения

Преди да се приложи инвазивният метод за фетално кариотипиране, лекарят трябва да съобщи, че има малък (не повече от 2-3%) риск от усложнения след изследванията. В най-лошия случай е възможен спонтанен аборт, кървене може да се отвори или амниотичната течност може да започне да изтича.

Ето защо, преди да вземете решение за тази процедура, е необходимо да претеглите всички плюсове и минуси и едва след това да дадете съгласието си. Ако просто искате да разберете пола на детето на ранен етап (и с този метод е напълно възможно), по-добре е да откажете инвазивното кариотипиране на плода. Съвсем друг е въпросът дали има риск да се роди дете с генетични отклонения или аномалии.

Кариотипиране на плода: показания

Интервенция по време на бременност за извършване на инвазивно кариотипиране на плода се практикува само по медицински причини. Тази процедура се препоръчва, ако:

1. Бременна от над 35 години и това е първото й дете.
2. Ултразвуковото изследване показва наличието на патология в плода.
3. В кръвта на бременна жена биохимичните показатели са се променили драстично - кръвни маркери (AFP, hCG, PPAR).
4. В семейството има заболяване, което се предава само по пол (например хемофилия - това заболяване ще се предаде от жена на сина й, а не на дъщеря й).
5. В семейството вече има дете с патология или малформация, или с генетично заболяване.
6. Една жена има спонтанни аборти за дълги периоди, тъй като плодът развива аномалия в развитието, несъвместима с живота.
7. Родителите на детето са били облъчени или са работили дълго време (работа) в опасна индустрия.
8. Бременна жена в първия триместър е претърпяла вирусно заболяване.
9. Единият или двамата родители са употребявали наркотици.

Какво е кариотипизиране. Видео

Кариотипният анализ емодерно лабораторно изследване, което ви позволява да идентифицирате възможни патологични нарушения на генетично ниво, да определите причината за безплодието и дори да определите дали нероденото дете ще бъде здраво. В получения резултат се записват промени в набора от хромозоми. Диагностичната процедура в момента е много търсена, тъй като позволява установяване на нивото на генетично съответствие на мъжете и жените.

Кариотип - набор от хромозомиотличават се с определени характеристики. Нормата е наличието на 46 хромозоми:

• 44 - отговорен за приликата с родителите (цвят на очите, коса и др.).
• 2 - посочете пола.

Анализът за кариотипиране е необходим за определяне на патологичните нарушения, възникващи в тялото. Лабораторната диагностика е незаменима за установяване на причините за безплодието и наличието на вродени патологии, които могат да бъдат наследени.

Последователността на кариотипирането:

1. Вземане на венозна кръв и скрининг на едноядрени левкоцити в лабораторията.
2. Поставяне на биологичен материал в среда с PHA (фитохемаглутинин) и начало на клетъчно култивиране (митотично делене).
3. Прекратяване на митозата след достигане на етапа на метафаза, което се извършва с помощта на колхицин.
4. Лечение с хипотоничен разтвор и приготвяне на микропрепарати.
5. Изследване и фотографиране на образуваните клетки със специален микроскоп.

Само след 2 седмици специалистите в лабораторията получават резултата от изследването. Формулярът съдържа информация за общия брой хромозоми и се записват съществуващите нарушения на генетичния код.

Предписва се генетично изследване за оценка на репродуктивните функции на двойка, която планира деца. За поставяне на диагнозата е необходима пълна картина на генетичните особености. Въз основа на получените резултати е възможно да се търсят начини за решаване на съществуващия проблем, ако има такъв. Кариотипирането е насочено към определяне на броя, формата и размера на хромозомите в биологична проба.

Ако има някакви нарушения, има проблеми от вътрешните системи и органи. В някои случаи напълно здрави хора са носители на генетична мутация. Не е възможно това да се определи визуално. В резултат на това проблеми с концепцията, малформации или раждане на нездравословно дете.

Има следните медицински показания за кариотипиране:

• възрастова граница от 35 години и повече;
• аборт и безплодие;
• хормонални нарушения в женското тяло;
• излагане или отравяне с химикали;
• замърсена околна среда и наличие на лоши навици;
• наследствено предразположение и кръвни бракове;
• наличието на хромозомна мутация при предишни деца.

Кръвен тест за кариотип трябва да се направи веднъж, тъй като тези характеристики не се променят с възрастта. Абсолютна индикация за кариотипиране е проблемът със зачеването и невъзможността да се издържи бременност. През последните години все повече млади двойки се подлагат на този анализ, за ​​да са сигурни, че ще се раждат здрави деца. Лабораторната диагностика позволява да се оцени вероятността бебето да се роди с аномалии, причинени от нарушение на хромозомите, и да се установи истинската причина за безплодието.

Подготовка за кариотипиране

Кръвните клетки се използват за кариотипиране, следователно, преди да преминете анализа, трябва да се подготвите, като елиминирате влиянието на фактори на трети страни, които усложняват растежа им. В противен случай изследването ще бъде с ниска информативност.

Подготовката трябва да започне 2 седмици предварително:

1. Избягвайте алкохола, пушенето и нездравословните храни.
2. Обсъдете спирането на лекарството с Вашия лекар.
3. 9-11 часа преди вземането на проби от биологичен материал, изключете храненето.
4. Не пийте течности 2-3 часа преди лабораторното изследване.

Кръводаряването за кариотип се извършва сутрин на празен стомах. В случай на влошаване на здравето, инфекциозно заболяване или обостряне на хронични заболявания, изследването се отлага до възстановяване на пациента.

• Анеуплоидия (промяна в количеството). При биологичен материал с лошо качество могат да възникнат трудности в диагностичния процес.
• Структурни отклонения - свързани комбинации след разделяне. Проучването разкрива големи нарушения. За да се идентифицират незначителни отклонения, се предписва микрочипов хромозомен анализ.

Видове диагностика

Кариотипирането се извършва по няколко начина, които се различават в подхода към изследването и източниците на биологичен материал:

1. Класическа- за изследване се взема венозна кръв (10-20 ml). При бременни жени може да се наложи вземане на проби от амниотична течност за диагностика. В някои случаи клетките се вземат от костния мозък. Хромозомите се оцветяват и изследват чрез светлинна микроскопия.
2. НЕБЕ (спектрален)- нова техника, която се счита за най-ефективната, тъй като ви позволява визуално и бързо да идентифицирате нарушенията. В този случай части от хромозомите се откриват с помощта на флуоресцентни етикети без клетъчна култура. Използва се, когато стандартното кариотипиране е неуспешно.
3. FISH анализ (флуоресцентна хибридизация)- изследването се провежда по специален начин и включва специфично свързване на определени участъци от хромозоми и флуоресцентни етикети. За лабораторна диагностика се вземат ембрионални клетки или еякулат.

За да се получи най-точен резултат, кръвният тест се извършва заедно с други, не по-малко информативни генетични тестове.

Как да декриптирате

Генетик се занимава с поставяне на диагноза на фона на резултата от кариотипирането. Специалистът провежда задълбочен анализ и прави заключение, в което посочва причините за нарушения на репродуктивните функции или раждането на нездравословно дете.

Дешифрирането на анализа ви позволява да определите следните генетични нарушения:

• наличието на генетично различни клетки;
• движение на участъци от генетичния код;
• обръщане или дублиране на хромозомата;
• липсата на един фрагмент или наличието на допълнителен.

С помощта на кариотипиране е възможно да се установи предразположеност към развитие на хипертония, артрит, миокарден инфаркт, инсулт и захарен диабет. Благодарение на този анализ хиляди двойки са установили причината за безплодието и успешно са излекували съществуващите нарушения в организма.

Възможни са отклонения както от страна на мъжкото, така и от страна на женското тяло. Нормални показатели:

• при мъжете - 46XY;
• при жените - 46XX.

При деца се наблюдават следните нарушения на генетичния код:

1. 47XX + 21 или 47XY + 21 - Синдром на Даун (наличие на допълнителна хромозома).
2. 47XX + 13 или 47XY + 13 - синдром на Патау.

Има и други отклонения от нормата, които са по-малко опасни. Само генетик може да отчете рисковете от нездравословно дете за всеки отделен случай. Ако по време на кариотипирането са открити опасни нарушения или мутации, лекарят препоръчва прекъсване на бременността.

Кариотипирането дава оценка не само на броя, но и на състоянието на гените:

• Мутации, които причиняват образуване на тромби, нарушават храненето на малките съдове по време на образуването на плацентата, което е причина за спонтанни аборти.
• Патологии от гена на кистозна фиброза, за да се изключи вероятността от развитие на определено заболяване при дете.
• Генни нарушения от Y-хромозомата.
• Отклонения от гените, които са отговорни за способността за обеззаразяване на токсични фактори.

Когато се открие делеция (загуба на място) в Y хромозомата, говорим за мъжко безплодие поради нарушена сперматогенеза. Това е причината за наследствените заболявания.

Какво да направите, ако се установят отклонения

За да се изключи възможността за генетични аномалии при дете, е необходимо да се провери кариотипът на двамата родители още преди зачеването. При наличие на генетични нарушения лекарят ще обясни възможните рискове. Не се паникьосвайте при откриване на хромозомни мутации. Дори и в този случай е възможно да се носи бременност и да се роди здраво дете, ако се открие дете, следвайки препоръките на лекаря.

Планирането на дете ви позволява да подготвите тялото на майката и бащата за раждането на здраво потомство и да определите рисковете от раждане на нездравословни деца. Дори и след като жената е забременела, кариотипирането може да се направи през първата седмица, за да се преценят възможните рискове, което позволява навременни мерки за предотвратяване на спонтанен аборт. При наличие на сериозни генетични мутации решението за прекъсване на бременността се взема от двойката. Лекарят само посочва възможните последствия и дава препоръки, ако е необходимо прекъсване.

Заключение

Сега генетиката е пропадащ развит научен клон. С помощта на съвременни диагностични тестове е възможно да се идентифицират продължаващите отклонения в началните форми на прогресия и да се предприемат мерки за борба с тях. Благодарение на кариотипирането е възможно да се излекува безплодието, да се предотвратят повтарящи се аборти и да се изключи възможността за раждане на деца с генетична мутация. Когато планирате семейство, няма да е излишно да проверите за генетична съвместимост.

Често отклоненията в развитието и трудностите при зачеването на дете са свързани с нарушения, които са наследени. Ако един от родителите има роднини, страдащи от генетични заболявания, или самият той е носител, препоръчително е да се подложите на преглед, преди да планирате раждането на бебе. Лекарите правят анализ за кариотип, ако подозират патология на хромозоми или ДНК молекули. За изследването се взема кръв от пациента и се третира с оцветяващ състав. След обработка под микроскоп се изследват размерът, формата и броят на хромозомите.

Определение

Кариотипът е индивидуален набор от хромозоми, който има свои собствени характеристики за всеки конкретен биологичен вид и индивид. Човек има само 23 двойки хромозоми, тоест общо 46. От двадесет и трите двойки само една определя пола, а останалите нямат разлики в структурата. Генетичният анализ на кариотипа ви позволява да идентифицирате отклонения в състава или структурата на хромозомите. Благодарение на това изследване лекарите могат да предприемат своевременни мерки, така че патологията да не предизвика сериозни усложнения, до смъртта на плода.

важно! Достатъчно е бъдещите родители да направят кариотипиране веднъж в живота, за да се уверят, че няма или има патологии.

Кога да се направи тест

Анализът е подходящ за хора от всяка възраст, тъй като не всеки е бил прегледан от генетик от ранна детска възраст. Няма противопоказания за бременни и кърмещи майки. Но преди всичко са необходими изследвания за новородени, за които ранната диагностика ще помогне да се идентифицират опасни генетични заболявания, които засягат продължителността на живота. Анализът в болница за кариотипа на съпрузите често се извършва, както е предписано от лекар, но не всеки знае какъв вид изследване е това. За двойки, желаещи да имат дете, прегледът е показан в следните случаи:

• След многократни неуспешни опити за зачеване.
• Нарушаване на менструалния цикъл.
• Ако преди е имало спонтанни аборти или са родени мъртви деца.
• При деца, родени по-рано, е регистрирано изоставане в умственото или физическото развитие.
• Още на етапа на бременността плодът има нарушения в развитието.
• Ако бъдещата майка и баща са близки роднини.
• Ако един от родителите има лоши навици.
• Живот в район с неблагоприятни екологични условия или работа в опасна индустрия.
• Планиране на първата бременност след 35 години - причината се крие във факта, че с възрастта хромозомите могат да се променят.
• Ако родителите имат генетични заболявания, дори преди да са родени здрави деца.

внимание! Съвременните лекари съветват всички двойки да бъдат тествани, тъй като не всеки носител има патологии и затова много дори не подозират за тях.

Проблеми, до безплодие, се разкриват, когато човек реши да има дете.

Как се прави изследването

Анализът се извършва по време на метафазния период, чиято продължителност е от две до десет минути. В този момент е най-лесно да се видят хромозомите под микроскоп. Има три начина за откриване на аномалии – молекулярно, цитогенетично и молекулярно насочено. Лекарят трябва да избере един или друг метод. Преди да се извърши анализ на кариотипа, е необходимо да се подготви:

• За да излекувате настинки, ако човек е болен, можете да вземете анализ не по-рано от две седмици след възстановяването.
• 30 дни преди посещение в болницата, откажете да приемате антибиотици или намалете консумацията им според указанията на лекаря.
• Не пийте алкохол три дни преди изследването.
• В деня на теста трябва да имате обилна закуска.

За изследване се взема венозна кръв. Материалът, получен от пациента, се третира с боя, за да се разкрият хромозомите. След това лекарят прави няколко снимки, които ви позволяват да определите броя на ДНК молекулите и патологичните промени.

важно. Молекулярният метод е необходим за откриване на малки участъци от структурни хромозомни аномалии с размер под 5 милиона нуклеотида.

За по-подробна диагностика се използва разширен или насочен молекулярен метод.

Как да декриптирате

За представителите на силния пол нормалните резултати от анализа на кариотипа са 46, XY, а за дамите - 46, XX. Числото 46 показва броя на хромозомите в нормата, а X и Y в края показват формата, структурата и размера на здравия човек - за мъжете и жените тези показатели се различават. Въз основа на резултатите от тестовете лекарят ще направи няколко бележки във формуляра. Разбирането на медицинските термини ще помогне за дешифрирането им:

1. Транслокация - настъпило е пренареждане на хромозома. Ако пациентът има балансирана транслокация, тогава най-вероятно няма да се прояви. При дисбаланс са възможни сериозни отклонения.
2. Мозаицизъм - Откриват се клетки с генетични характеристики, различни от нормалните.
3. Тризомия - тази патология се среща най-често, при пациент се открива допълнителна хромозома. Най-често срещаното явление е появата на копие на 21-вата хромозома, което води до заболявания като синдрома на Даун.
4. Инверсия - част от хромозомата се завърта на 180 градуса.
5. Монозомия - в генотипа само една от двойките хомоложни хромозоми.
6. Делеция - фрагмент от хромозома се губи.

Какво да направите, ако се установят отклонения

Не трябва да приемате, че аномалиите в анализа на каринотипа винаги показват, че семейната двойка ще има болно дете или ще бъде напълно бездетна. Например, родители с балансирана транслокация могат да имат здраво бебе, което няма хромозомни аномалии. Дори ако цените за анализ на кариотипа са високи и започват от три хиляди рубли, не е желателно да го отказвате. Може би въз основа на резултатите лекарят ще ви посъветва да се подложите на лечение и едва след това да планирате бременност.

внимание! Ако една жена знае, че ще има дете с патологии, тя трябва да обърне внимание на здравословния начин на живот и да следва препоръките на лекаря.

Генетичните аномалии могат да протичат по различни начини. При тризомия на тринадесетата и осемнадесетата хромозома децата умират през първата година от живота. Хората със синдром на Даун са умствено изостанали, но смъртността е много по-ниска, отколкото при подобни заболявания. Аномалиите на половите хромозоми, като синдрома на Шерешевски-Търнър, често водят до безплодие, но човек с тези нарушения може да живее до старост. А при монозомия Х около 5% от жените имат възможност да родят бебе. Важно е да се консултирате с генетик, който ще постави точна диагноза. Генетичното заболяване не може да бъде напълно излекувано, но ако се лекува редовно, качеството на живот ще се подобри.