Наследствена атаксия на малкия мозък на Пиер Мари. Атаксия на Фридрих - наследствена, фамилна

Наследствената церебеларна атаксия на Pierre-Marie е генетично и фамилно заболяване, причинено от прогресивно малкомозъчно разстройство, влошено от увреждане на пирамидните пътища. Характеризира се с повишен сухожилен рефлекс, скандирана реч, дисбаланс в координацията на движенията, нарушено зрение и окуломоторика. Характерът на наследяването е автозомно доминантен. Мутантният ген има висока популация: пропускането на поколения е рядкост.

Сред наследствените заболявания спиноцеребеларните атаксии са на второ място по честота след невромускулните патологии. Според статистиката, церебеларната атаксия на Пиер-Мари засяга 1 човек на 200 хиляди от населението.

Генетичното заболяване в детството и юношеството е асимптоматично и се проявява, започвайки от третото десетилетие от живота.

Причини и ход на атаксията на Пиер-Мари

Увреждането на функциите на малкия мозък се дължи на генетична патология по автозомно-доминантен начин на наследяване. За развитието на атаксия е достатъчно генетично заболяване, наследено от единия родител.

Малкият мозък е основният координационен център, който изпълнява двигателните задачи. Неговите полукълба са отговорни за координацията на движенията, а малкият червей е отговорен за стабилността и баланса.

Патологичните анатомични признаци на заболяването се изразяват в церебеларна хипоплазия, намаляване на долните маслини и изчерпване на моста. На този фон, като правило, възникват дегенерация на спиноцеребралните пътища, разрушаване на клетките на кората на малкия мозък и ядрата, дегенеративни нарушения на продълговатия мозък и в ядрата на мозъчния мост.

В зависимост от концентрацията на церебеларната лезия атаксията се разделя на динамична и статично-локомоторна. В първия случай се откриват патологични нарушения в полукълбата, което причинява десинхронизация на мускулния ритъм (дисметрия, сканирана реч, неволно треперене на торса, главата, крайниците и др.) При статично-локомоторната форма червеят е засегнат , което причинява нарушение на походката, стабилността и баланса.

Въпреки вродената си природа, атаксията на Пиер-Мари се проявява от 20-годишна възраст и повече. Провокиращите фактори са инфекциозни заболявания (салмонелоза, зоонозна инфекция, бактериална пневмония, тиф или коремен тиф, пиелонефрит, менингит и др.). Черепно-мозъчна травма, фрактура на тазовите кости или гръдния кош, дълбоки изгаряния и интоксикация от различно естество могат да бъдат екзогенни причини.

Наследствената церебеларна патология се характеризира с непрекъснато прогресиращи прояви. Симптоматичната терапия не осигурява периоди на ремисия. Външните патогенни фактори под формата на различни заболявания влошават състоянието на пациента. В бъдеще тежкото състояние преминава и се връща типичният комплекс от симптоми на церебеларната патология.

Симптоми на атаксия на Пиер-Мари

Основният симптом на наследствено заболяване ще бъде невромускулна дисмотилитет, която не се ограничава до една мускулна група или специфични движения.

Церебеларната атаксия се отличава с характерни симптоми:

• нарушение на походката;
• статично разстройство;
• тремор на крайниците и тялото;
• мускулни потрепвания;
• неволни чести колебателни движения на очите;
• бавна реч;
• промяна в почерка към значително увеличаване на буквите;
• намаляване на мускулния тонус.

Атаксия започва да се развива с нарушение на походката: пациентът се движи люлеещ се. Понякога първите симптоми ще бъдат стрелба в лумбалната област. Тогава патологията засяга ръцете, отбелязва се тяхното треперене.

При болестта на Пиер-Мари може да се наблюдава пареза на крайниците, на фона на която се повишават сухожилните рефлекси. Често пациентът има фиксирани флексионни и екстензорни пирамидални рефлекси на краката. Мозъчните симптоми са доста чести: увисване на горния клепач (птоза), затруднена конвергенция на очите и атрофия на зрителния нерв.

При 50% от пациентите се наблюдават психични и психични разстройства: деменция, умствена изостаналост, депресия.

Диференциална диагноза на атаксията на Пиер-Мари

Не малко значение при диагностицирането има щателното събиране на информация за генетичната заболеваемост на най-близките роднини и особеностите на клиничната картина.

Диагностиката включва лабораторни и инструментални изследвания:

• Електроенцефалография (ЕЕГ). Открива дифузна делта/тета активност и отслабване на алфа ритъма;
• Електромиография. Разкрива аксонално-демиелинизиращо нарушение на периферните нервни влакна;
• Магнитен резонанс. Коригира морфологичните промени в структурите на гръбначния и главния мозък;
• ДНК тест. Определя генетичната природа на атаксията;
• Лабораторни изследвания. Позволява ви да разпознаете нарушение на метаболизма на аминокиселините.

Изолиран случай в семейството на церебеларна атаксия изисква по-задълбочено изследване и диференциална диагноза. В допълнение към горните заболявания, които имат комплекс от симптоми на атаксия, се провежда изследване за изключване на неоплазма на малкия мозък, абсцес или хематом на мозъка, церебелит и хидроцефалия.

При офталмологични нарушения е необходим преглед от подходящ специалист.

За потвърждаване на предварителната диагноза фамилна атаксия е необходима консултация с генетик.

Диагностика на атаксия на Пиер-Мари

Симптомният комплекс на церебеларната атаксия е идентичен с клиничната картина на наследствената атаксия на Фридрих. Поради това е трудно да се постави диагноза.

Основната разлика е видът на наследството. Доминантното унаследяване е характерно за заболяването на малкия мозък на Пиер-Мари. Рецесивната форма е характерна за атаксията на Фридрих. Взема се предвид възрастта, на която са се появили симптомите на заболяването. По-ранната проява е характерна за автозомно-рецесивния характер на заболяването.

Неврологът изследва промените в сухожилните рефлекси, които са повишени при церебеларна атаксия и намалени при болестта на Фридрих. В допълнение, атаксията на Пиер-Мари не се характеризира с костни деформации и загуба на чувствителност.

Много е трудно да се направи разлика между множествена склероза и церебеларна атаксия. И двете заболявания се характеризират с пирамидални дефекти на стъпалото, окуломоторни нарушения и невромускулни двигателни нарушения. Въпреки това, при множествена склероза, за разлика от атаксия, са възможни периоди на ремисия. В допълнение, дълбоката парапареза и по-изразените тазови нарушения са отличителен белег на склерозата.

Лечение и прогноза на атаксията на Пиер-Мари

Водещият лекар в случая е невролог. Той разработва схема на консервативна терапия, която е насочена към изравняване на симптомите и включва:

• Общоукрепващ лекарствен комплекс. Предписват се лекарства, които потискат ензима холинестеразата (дезагреганти), предотвратяват увреждането на мозъчните неврони (невропротектори), витамини от групите РР, В и С;
• Физиотерапията, кинезитерапията са основните рехабилитационни мерки. Целта на обучението е да се третира движението, да се укрепят мускулите и да се намали симптомът на дискоординация. При статистическа церебеларна атаксия се избират упражнения за трениране на баланс. За динамична атаксия се разработва тренировъчен комплекс, който повишава последователността и точността на движенията.
• Физиотерапия. Провежда се с цел предотвратяване на контрактури на крайниците, мускулна атрофия, корекция на походката, подобряване на координацията, поддържане на общата физическа форма;
• Масаж, мануална и рефлексотерапия. Провежда се за подобряване на метаболитните процеси.

Прогнозата на наследствената атаксия на Пиер-Мари е неблагоприятна за работа. Симптомите прогресират през целия живот, работоспособността намалява и психичните разстройства се влошават. Пациентът става инвалид.

Въпреки това, при постоянно прилагане на симптоматична терапия и спазване на щадящ режим, прогнозата за живота е добра.

Болестта на Пиер-Мари е наследствена церебеларна атаксия.

причини

Болестта на Пиер-Мари (или наследствената церебеларна атаксия) се унаследява по доминантен начин. Проявите на заболяването се наблюдават на възраст 20-45 години.

Характерни са умерена хипоплазия на малкия мозък, атрофия на pons varolii, изразена дегенерация на малкомозъчните и пирамидните пътища в гръбначния мозък.

Симптоми

На първо място, подчертаната пареза на крайниците (особено долните) привлича вниманието. В същото време се повишават сухожилните рефлекси, чести са пирамидните признаци на краката. Доста често има церебрални симптоми: птоза, пареза на абдуценсните нерви, затруднено сближаване, атрофия на зрителния нерв. Не по-малко от 50% от пациентите имат психични разстройства - загуба на паметта, деменция, депресия. В семейства с церебеларна атаксия олигофренията е доста често срещана. В този случай няма деформация на гръбначния стълб и стъпалата, но иначе клиничната картина наподобява атаксията на Фридрих, т.е. има нистагъм, треперене, нарушена координация на речта и дизартрия. Трябва само да се отбележи, че при това заболяване церебеларният компонент е по-изявен.

Прогресията на заболяването започва неусетно и доста бавно. Острите инфекции, физическият и психическият стрес влошават хода на заболяването.

Лечение

Използват се симптоматични лекарства (антидепресанти, антиконвулсанти и седативи). За такива пациенти е важно правилно да разпределят периода на работа и почивка, препоръчват се повторни курсове на витаминна терапия (приемане на витамини от група В, РР, С), балнеолечение и апитерапия.

Генетично обусловена, стабилно прогресираща лезия на малкия мозък, свързана с нейните дегенеративни промени. Развива се след 20 години. В клиничната картина церебеларната атаксия се комбинира с хиперрефлексия, офталмологични нарушения и намалена интелигентност. Диагностичният алгоритъм включва неврологичен и офталмологичен преглед, ЯМР на мозъка, ултразвук или MRA на мозъчните съдове, генетично консултиране. Радикална терапия не е разработена, симптоматичното лечение се провежда с антидепресанти, мускулни релаксанти, седативи и ноотропи. Препоръчва се тренировъчна терапия, витаминотерапия и хидротерапия.

Главна информация

Диференциална диагноза на атаксията на Пиер-Мари

Неврологичният преглед позволява да се изключат други видове атаксия (вестибуларна, чувствителна) и да се установи нейната церебеларна природа. За разлика от атаксията на Friedreich, която се характеризира с хипорефлексия и намаляване на мускулния тонус, неврологичният статус на пациентите с атаксия на Pierre-Marie показва повишаване на сухожилните рефлекси и мускулна хипертония. Особено характерен е спастичният тонус в краката, който причинява клонус на ходилата. Няма изразени скелетни деформации, характерни за болестта на Фридрих.

Симптомите на наследствената церебеларна атаксия и множествената склероза могат да бъдат много сходни. Отличителна черта на първия е постепенната стабилна прогресия без периоди на ремисия, но различни инфекциозни заболявания и наранявания могат да променят естеството на неговия ход, причинявайки значителни трудности при диагностицирането. В такива случаи е важно внимателно да се проучат анамнестичните данни, като се идентифицира комплексът от симптоми, типичен за множествена склероза: по-ясна пирамидна симптоматика (обикновено долна парапареза от спастичен тип със значителна хиперрефлексия и патологични рефлекси), изчезване на коремни рефлекси, тазови нарушения ( императивни позиви), избледняване на оптичните дискове от темпоралните страни.

Диагностика на атаксия на Пиер-Мари

При наличието на типична клиника и проследяването й в няколко поколения диагнозата не представлява особени затруднения за невролога. Спорадичните случаи на заболяването изискват по-задълбочено изследване на пациента и внимателна диференциална диагноза с други видове церебеларна атаксия, множествена склероза, невросифилис.

Ако е необходимо, изключете придобитата органична патология: тумори на малкия мозък (

АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕН ЦЕРЕЛЕЛУЛАРЕН ПИЕР-МАРИ е хронично прогресиращо заболяване, чиято основна проява е церебеларната атаксия. Заболяването е наследствено, предава се по автозомно-доминантен начин. Патологичният ген има висока пенетрантност; различията между поколенията са рядкост.

Основният патоанатомичен признак на заболяването е хипоплазия на малкия мозък, в някои случаи - атрофия на долните маслини, варолиев мост. Заедно с това, като правило, има комбинирана дегенерация на гръбначните системи, наподобяваща картината на спино-церебеларната атаксия на Фридрих.

клинична картина. Основният симптом на заболяването е атаксията, която е от същия характер като при атаксията на Фридрих. Заболяването обикновено започва с нарушение на походката, към което след това се присъединява атаксия в ръцете, нарушена реч и изражение на лицето. Има изразена статична атаксия, дисметрия, адиадохокинеза. Пациентите могат да изпитат болки в краката и лумбалната област, неволни мускулни тремори. Има значително намаляване на силата на мускулите на крайниците, спастично повишаване на мускулния тонус, главно в краката. Сухожилните рефлекси са повишени, могат да се предизвикат патологични рефлекси. Често има окуломоторни нарушения - птоза, пареза на абдуценсния нерв, недостатъчност на конвергенцията; в някои случаи се наблюдава атрофия на зрителните нерви, симптом на Argyll Robertson, стесняване на зрителните полета и намалена зрителна острота. Сензорните нарушения обикновено не се откриват.

Един от характерните признаци на церебеларната атаксия са психичните промени, изразяващи се в намаляване на интелигентността, понякога депресивни състояния. Заболяването се характеризира с голяма вариабилност на клиничната картина както между различните семейства, така и в рамките на едно семейство. В много семейства има рудиментарни форми на заболяването; понякога се отбелязват екстрапирамидни симптоми. Описани са също множество преходни форми между церебеларната атаксия и атаксията на Фридрих.

Средната възраст на поява на заболяването е 34 години, в някои семейства по-ранна поява в следващите поколения. Протичането на заболяването е стабилно прогресивно. Както при атаксията на Фридрих, различни инфекции и други екзогенни опасности имат неблагоприятен ефект върху проявата и хода на заболяването.

Диференциалната диагноза между церебеларната атаксия и атаксията на Фридрих е много трудна. Основните отличителни черти между тези заболявания са естеството на наследството (доминиращо при церебеларната и рецесивно при атаксията на Фридрих) и състоянието на сухожилните рефлекси, които липсват или са намалени при атаксията на Фридрих и са повишени при церебеларната атаксия. В допълнение, при церебеларната атаксия се отбелязва по-късно начало на заболяването, костните деформации и сетивните нарушения, характерни за атаксията на Фридрих, са редки, а деменцията и окуломоторните нарушения са много по-чести.

Могат да възникнат значителни трудности при разграничаването на церебеларната атаксия от множествената склероза, която също се характеризира с комбинация от церебеларни, пирамидални и окуломоторни нарушения. Множествената склероза също се характеризира с рецидивиращ курс, по-голяма тежест на долната спастична парапареза, тазови нарушения и избелване на темпоралните половини на зърната на зрителните нерви.

Наследствена церебеларна атаксия- хронично прогресиращо заболяване, чиято основна проява е церебеларната атаксия. Заболяването е наследствено, предава се по автозомно-доминантен начин. Патологичният ген има висока пенетрантност, пропуските в поколението са редки.

Основният патологичен признак на заболяването - хипоплазия на малкия мозък, в някои случаи - атрофия на долните маслини, моста на мозъка (pons varolii). Заедно с това, като правило, има комбинирана дегенерация на гръбначните системи, наподобяваща картината на спиноцеребеларната атаксия на Фридрих.

Клинична картина .

Основният симптом на заболяването е атаксия, която е от същата природа като при болестта.Заболяването обикновено започва с нарушение на походката, към което след това се присъединява атаксия в ръцете, нарушена реч и изражение на лицето. Изразена статична атаксия, дисметрия, адиадохокинеза.

Може да се наблюдава стрелба болка в краката и в лумбалната област, неволни мускулни тремори.Значително намалена сила в мускулите на крайниците, има спастично повишаване на мускулния тонус, главно в краката. Сухожилните рефлекси са повишени, могат да се предизвикат патологични рефлекси.

Често се развиват окуломоторни нарушения- птоза, пареза на абдуценсния нерв, недостатъчност на конвергенцията; в някои случаи се наблюдава атрофия на зрителните нерви, симптом на Argyle Robertson, стесняване на зрителните полета и намалена зрителна острота. Сензорните нарушения обикновено не се откриват.

Един от характерните признаци на церебеларната атаксия е умствени промени, проявява се в намаляване на интелигентността, понякога депресивни състояния.

Компютърната томография разкрива атрофия на малкия мозък и мозъчния ствол. Заболяването се характеризира с голяма вариабилност на клиничната картина както в различните семейства, така и в рамките на едно семейство. В много семейства има рудиментарни форми на заболяването, понякога екстрапирамидни симптоми. Описани са също множество преходни форми между церебеларната атаксия и атаксията на Фридрих.

Средната възраст на поява на заболяването е 34 години, в някои семейства - по-ранна поява в следващите поколения. Протичането на заболяването е стабилно прогресивно. Както при атаксията на Фридрих, различни инфекции и други екзогенни вредни фактори влияят неблагоприятно върху проявата и протичането на заболяването.

диференциална диагноза.

Диференциалната диагноза между церебеларната атаксия и атаксията на Фридрих е много трудна. Основните отличителни черти между тези заболявания са естеството на наследството (доминиращо при церебеларната и рецесивно при атаксията на Фридрих) и състоянието на сухожилните рефлекси, които липсват или са намалени при атаксията на Фридрих и са повишени при церебеларната атаксия.

Освен това при церебеларната атаксия началото на заболяването е по-късно, костните деформации и сетивните нарушения, характерни за атаксията на Фридрих, са редки, а деменцията и окуломоторните нарушения са много по-чести.

Значителни трудности могат да възникнат и при определянето на границите, от които също е характерна комбинация от церебеларни, пирамидални и окуломоторни нарушения. Множествената склероза се характеризира с рецидивиращ курс, по-голяма тежест на долната спастична парапареза, тазови нарушения и избледняване на темпоралните половини на оптичните дискове.

Лечението е симптоматично.

• Използвайте специална система лечебна гимнастика,насочени предимно към намаляване на координационните нарушения. При предписване на упражнения е необходимо да се вземе предвид възможността за сърдечна патология, при наличието на която се предписва подходяща терапия.
• Показване укрепващи вещества (витамини),
• Лекарства, повлияващи тъканния метаболизъм (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин),които трябва да се повтарят периодично.