Симптоми и лечение на вроден хипотиреоидизъм. Вроден хипотиреоидизъм при малки деца Наследствен хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване, което се развива на фона на дефицит на хормони на щитовидната жлеза. Това е една от най-честите ендокринни патологии в педиатрията - на 4-5 хиляди новородени се ражда едно болно дете. В съвременната медицина има ефективни начини за лечение на хипотиреоидизъм, но и днес основният проблем остава ранната диагностика на заболяването. Как да разпознаем болестта и защо е важно да го направим възможно най-бързо, разбра IllnessNews.

За какво са отговорни хормоните на щитовидната жлеза?

Щитовидната жлеза отделя тиреоидните хормони тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Основната задача на тези вещества е да насищат клетките на тялото с йод, без който е невъзможно пълноценното физическо и умствено развитие. В допълнение, те изпълняват такива важни функции:

• Участие в метаболитните процеси - осигуряване на енергиен, въглехидратен и липиден метаболизъм.
• Участие в синтеза на ензими, които спомагат за усвояването на хранителните вещества.
• Укрепване на действието на други хормони.
• Устойчивост на стрес.
• Повишена имунна защита.

Липсата на Т3 и Т4 е доста често срещана - хипотиреоидизмът е често срещан при деца и възрастни. Въпреки това, в детството той е в състояние да провокира различни проблеми, които не могат да бъдат компенсирани по-късно - тялото просто се развива с нарушения. И ако детето страда от липса на хормони в утробата, то се ражда с тежки патологии.

Ключът към производството на хормони на щитовидната жлеза е TSH - тироид-стимулиращ хормон, който се произвежда в хипофизната жлеза и регулира функционирането на щитовидната жлеза. Без него, дори при достатъчно производство на Т3 и Т4, тялото получава по-малко йод. Ето защо, когато се диагностицира вроден хипотиреоидизъм, е много важно да се провери нивото на този хормон.

Лекарите разграничават няколко форми на вроден хипотиреоидизъм:

• Първичен, при който заболяването е свързано именно с нарушения на самата жлеза. Такова заболяване се диагностицира в повечето случаи - до 90% от всички болни деца страдат от тази конкретна форма на патология.
• Вторичната е свързана с липса на TSH, често се развива с нарушения в хипофизната жлеза.
• Третичният се причинява от неправилно функциониране на хипоталамуса и липса на хормон тиреолиберин.
• Периферна възниква, когато Т3 и Т4 не се абсорбират от телесните тъкани.

При развитието на първичен хипотиреоидизъм най-често страда щитовидната жлеза на бебето поради различни проблеми по време на бременност. Между тях:

• Хипотиреоидизъм на майката.
• Автоимунни заболявания при бременни жени.
• Липса на йод в диетата на жената.
• Различни отравяния, включително лекарства.
• Радиоактивно излагане по време на раждане.

В редки случаи заболяването е наследствено и е свързано с аномалии в развитието на щитовидната жлеза. Вроденият хипотиреоидизъм възниква и на фона на генна мутация. В този случай детето има други патологии на развитието - сърдечно заболяване, цепнато небце, цепнатина на устната и т.н.

Признаци на хипотиреоидизъм: липса на хормони

Въпреки факта, че заболяването е вродено, признаци на хипотиреоидизъм веднага след раждането се появяват само при 10-15% от болните деца. Типичните симптоми в този случай ще бъдат:

• Твърде големи плодове (повече от 3,5 кг).
• Силно подуване на лицето, устните, ръцете, краката.
• Широк подут език, който не позволява на детето да затвори напълно устата.
• Лошо преминаване на меконий (първи изпражнения).
• Продължително зарастване на пъпната рана.
• Жълтеница при новородено, която продължава повече от една седмица.
• Дрезгав, груб глас.

По-късно, до 3-4 месеца от живота, признаците на хипотиреоидизъм се променят, но те вече се появяват при почти всички болни деца:

• Тежка летаргия - детето рядко плаче, спи много, реагира неактивно на майката и другите хора.
• Намален апетит, слаб сукателен рефлекс.
• Леко наддаване на тегло.
• Запек, колики.
• Постоянно дразнене на кожата - изсушаване, пукнатини, лющене. Раните не зарастват добре.
• Микседем (оток на кожата и подкожната тъкан).
• Рядка, чуплива и матова коса.
• Син назолабиален триъгълник.

С възрастта заболяването прогресира и вече при шестмесечно дете признаците на хипотиреоидизъм ще бъдат ясно видими. Към симптомите, които се появяват от 3-4-ия месец, ще се добави следното:

• Тежко изоставане в психомоторното развитие.
• забавяне на растежа.
• Сърдечно-съдови нарушения: хипотония, брадикардия, кардиомегалия.
• Лошо никнене на зъби.
• Трофични лезии на кожата.

Вроденият хипотиреоидизъм представлява сериозна опасност за живота и здравето на бебето. Болестта не изчезва сама, тя винаги прогресира и причинява все повече и повече вреда всеки месец. Ето защо ранната диагностика на дефицита на тиреоидни хормони е важна задача за всички педиатри.

През 1973 г. в Канада изследването за вроден хипотиреоидизъм е включено за първи път в скрининговите тестове, прегледи, които трябва да се правят на всички новородени. Днес такъв кръвен тест е включен в броя на неонаталните прегледи по света. Така нареченият "тест на петата" се прави на 5-7-ия ден след раждането и помага да се идентифицират, в допълнение към патологиите на щитовидната жлеза, такива опасни заболявания като:

• Фенилкетонурия.
• Кистозна фиброза.
• адреногенитален синдром.
• Галактоземия.

Всички тези заболявания, както и хипотиреоидизмът при деца през първите месеци от живота, не винаги показват симптоми, но без навременно лечение могат да доведат до увреждане и дори смърт. Ето защо е важно родителите да не пропускат „теста за петата“.

Ако заболяването не се открие веднага след раждането, наличието на диагноза може да се подозира вече чрез признаци на хипотиреоидизъм на 3-4 месеца. В този случай лекарят ще предпише кръвен тест за хормони (TSH, T3 и T4), както и допълнителни изследвания, които ще покажат колко болестта е засегнала здравето. По-специално се препоръчва ЕКГ за проверка на състоянието на сърцето.

Прогноза за хипотиреоидизъм при деца

Ако лечението на вроден хипотиреоидизъм започне веднага след раждането на детето, прогнозата е доста благоприятна. Заместителната терапия с левотироксин натрий напълно компенсира липсата на хормони - детето расте и се развива като здрави деца. Ако патологията, която е причинила липсата на Т3 и Т4, не може да бъде елиминирана, такава терапия е през целия живот.

В случай, че лечението не започне навреме, хипотиреоидизмът води до такива усложнения:

• Умствена изостаналост. Различни форми, до кретинизъм, се диагностицират при тези деца, които не са лекувани от първия месец от живота.
• Нарушения на централната нервна система.
• Болести на сърцето и кръвоносните съдове.
• Дерматологични заболявания.
• Болести на стомашно-чревния тракт (стомашно-чревния тракт), включително чревна непроходимост.

В 75-90% от случаите вроденият хипотиреоидизъм възниква в резултат на малформация на щитовидната жлеза - хипо- или аплазия. Често хипоплазията се комбинира с ектопия на щитовидната жлеза в корена на езика или трахеята. Малформация на щитовидната жлеза се образува на 4-9-та седмица от вътрематочното развитие поради: вирусни заболявания на майката, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза при майката, радиация (например въвеждане на радиоактивен йод на бременна жена по време на медицински изследвания) , токсичните ефекти на лекарствата и химикалите.

В 10-25% от случаите генетично обусловени нарушения на синтеза на хормони, както и наследствени дефекти в рецепторите за трийодтиронин (Т3), тироксин (Т4) или TSH, водят до вроден хипотиреоидизъм.

I. Първичен хипотиреоидизъм.

• Тиреоидна дисгенезия.
• Аплазия на щитовидната жлеза.
• Хипоплазия на щитовидната жлеза.
• Ектопична щитовидна жлеза.
• Нарушаване на синтеза, секрецията или периферния метаболизъм на тиреоидни хормони.
• Лечение на майката с радиоактивен йод.
• нефротичен синдром.

II. Преходен първичен хипотиреоидизъм.

• Използването на антитироидни лекарства за лечение на тиреотоксикоза при майката.
• Дефицит на йод при майката.
• Ефекти от излишъка на йод върху плода или новороденото.
• Трансплацентарен трансфер на майчини тиреоблокиращи антитела.

Патогенезата на вродения хипотиреоидизъм

Намаляването на съдържанието на тиреоидни хормони в организма води до отслабване на техните биологични ефекти, което се проявява чрез нарушение на растежа и диференциацията на клетките и тъканите. На първо място, тези нарушения засягат нервната система: броят на невроните намалява, миелинизацията на нервните влакна и диференциацията на мозъчните клетки се нарушават. Забавянето на анаболните процеси, генерирането на енергия се проявяват в нарушение на ендохондралната осификация, диференциация на скелета и намаляване на активността на хемопоезата. Активността на някои ензими на черния дроб, бъбреците и стомашно-чревния тракт също намалява. Липолизата се забавя, метаболизмът на мукополизахаридите се нарушава, муцинът се натрупва, което води до появата на оток.

Ранната диагностика на заболяването е основният фактор, определящ прогнозата за физическото и интелектуалното развитие на детето, тъй като при късно започване на лечението промените в органите и тъканите са почти необратими.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

Най-ранните симптоми на вроден хипотиреоидизъм не са патогномонични за това заболяване, само комбинация от постепенно появяващи се признаци създава пълна клинична картина. Децата се раждат по-често с голямо телесно тегло, възможна е асфиксия. Продължителна (повече от 10 дни) жълтеница. Намалена двигателна активност, понякога забелязани трудности при хранене. Има респираторни нарушения под формата на апнея, шумно дишане. При деца се открива затруднено назално дишане, свързано с появата на муцинозен оток, запек, подуване на корема, брадикардия и понижаване на телесната температура. Възможно е развитието на анемия, устойчива на лечение с железни препарати.

Тежките симптоми на вроден хипотиреоидизъм се развиват до 3-6 месеца. Значително забавяне на растежа на детето и нервно-психическото му развитие. Формира се непропорционална физика - крайниците стават сравнително къси поради липсата на растеж на костите по дължина, ръцете са широки с къси пръсти. Фонтанелите остават отворени дълго време. Появява се муцинозен оток по клепачите, устните, ноздрите и езикът се удебеляват. Кожата става суха, бледа, има лека жълтеница поради каротинемия. Поради намаляването на липолизата и муцинозния оток, децата с много слаб апетит не развиват недохранване. Границите на сърцето са умерено разширени, приглушени тонове, брадикардия. Коремът е подут, не са рядкост пъпната херния, запекът. Щитовидната жлеза в повечето случаи не се открива (малформация) или, напротив, може да бъде увеличена (при наследствени нарушения в синтеза на тиреоидни хормони).

Скрининг за вроден хипотиреоидизъм

Скринингът на новородени за вроден хипотиреоидизъм се основава на определяне на съдържанието на TSH в кръвта на детето. На 4-5-ия ден от живота в родилния дом и при недоносени бебета на 7-14-ия ден нивото на заболяването се определя в капка кръв, нанесена върху специална хартия, последвано от екстракция на серум. При концентрация на TSH над 20 μU / ml е необходимо да се изследва съдържанието на TSH във венозния кръвен серум.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Критерият за вроден хипотиреоидизъм е нивото на TSH в кръвния серум над 20 mcU/ml. Планът за преглед на пациента трябва да включва:

• определяне на съдържанието на свободен тироксин в кръвния серум;
• клиничен кръвен тест - при хипотиреоидизъм се открива нормохромна анемия;
• биохимичен анализ на кръвта - хиперхолестеролемия и повишени нива на липопротеини в кръвта са характерни за деца на възраст над 3 месеца;
• ЕКГ - промени под формата на брадикардия и намаляване на напрежението на зъбите;
• рентгеново изследване на ставите на китката - забавяне на скоростта на осификация се открива едва след 3-4 месеца.

За да се провери малформацията на щитовидната жлеза, се извършва ултразвук.

Диференциална диагноза

В ранна детска възраст трябва да се проведе диференциална диагноза с рахит, синдром на Даун, родова травма, жълтеница от различен произход и анемия. При по-големи деца е необходимо да се изключат заболявания, придружени от забавяне на растежа (хондродисплазия, хипофизен нанизъм), мукополизахаридоза, болест на Hirschsprung, вродена дисплазия на тазобедрената става, сърдечни дефекти.

, , , , , , , [

- комплекс от клинични и лабораторни прояви, които се срещат при дете от раждането с дефицит на тиреоидни хормони или имунитет на тропични органи към тях. Симптомите включват изоставане в психофизическото развитие, микседем, трофични нарушения на кожата и нейните придатъци, депресия на сърцето и намаляване на основния метаболизъм. Диагнозата се основава на характерна клиника, данни от рентгенова диагностика, ултразвук на щитовидната жлеза, ЕКГ, лабораторни изследвания, включително измерване на тиреостимулиращия хормон и тироксин в кръвната плазма. Лечението включва доживотна заместителна терапия с изкуствени аналози на тиреоидни хормони.

Главна информация

От 5 до 10% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат нарушения в синтеза, секрецията или взаимодействието на самите тиреоидни хормони. Предаването обикновено става по автозомно-рецесивен начин. Най-честите варианти са дефекти в организацията на йодните и тиреоидните хормони (честота - 1:40 000), синдром на Пендред (1:50 000). Други форми са изключително редки.

Приблизително 5% от всички случаи на вроден хипотиреоидизъм са централни (вторични или третични) форми. Най-честият вариант е комбиниран дефицит на хормони на аденохипофизата, включително TSH. Изолираният дефицит е рядък. Причини за увреждане на хипоталамо-хипофизната система - аномалии в развитието на мозъка, кисти, злокачествени и доброкачествени тумори, родова травма на новородени, асфиксия по време на раждане, рядко - аплазия на хипофизната жлеза.

Причината за развитието на клиничните симптоми на хипотиреоидизъм може да бъде аномалия в структурата на рецепторите в целевите органи, причинена от генни мутации. Невъзможността за взаимодействие на достатъчно количество хормони с рецепторите на тропичните тъкани провокира развитието на така наречения "синдром на резистентност". По правило това е наследствена патология, предавана по автозомно-доминантен начин. При него нивото на TSH в кръвната плазма е нормално, Т3 и Т4 са в нормалните граници или умерено повишени.

Класификация на вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм има няколко класификации въз основа на локализацията на заболяването, тежестта на симптомите и нивото на тироксин, компенсацията по време на лечението и продължителността на заболяването. Според произхода на заболяването се разграничават следните форми на хипотиреоидизъм:

1. Първична или щитовидна. Патологичните промени настъпват директно в тъканите на щитовидната жлеза.
2. Втори.Развиват се нарушения на аденохипофизата, при които има дефицит в синтеза на тироид-стимулиращ хормон (TSH).
3. Третичен.Недостатъчност на щитовидната жлеза, която възниква при дефицит на един от хормоните на хипоталамуса - тиреолиберин. Заедно с вторичната форма се отнася до централен хипотиреоидизъм.
4. Периферен.Недостатъчността на ефекта на хормоните се дължи на дефект или липса на рецептори в тропичните тъкани или нарушение на превръщането на тироксин (Т4) в трийодтиронин (Т3).

В зависимост от тежестта на клиничните симптоми и нивото на Т4 в плазмата, хипотиреоидизмът може да бъде латентен, манифестен и усложнен. Латентният или субклиничен хипотиреоидизъм се характеризира с нормално ниво на Т4 на фона на повишаване на TSH. Клиничните прояви не се проявяват или са неспецифични и едва забележими. При манифестна форма, на фона на висока концентрация на TSH, нивото на Т4 е донякъде намалено. Развива се класическата клинична картина на хипотиреоидизъм. Сложният хипотиреоидизъм възниква при високо ниво на TSH, остър дефицит на Т4. В допълнение към тежкия хипотиреоидизъм има нарушения на други органи и системи: сърдечна недостатъчност, полисерозит, кретинизъм, кома, рядко - аденом на хипофизата.

В зависимост от ефективността на лечението се разграничава вроден хипотиреоидизъм:

• компенсиран- на фона на лечението, явленията на хипотиреоидизъм изчезват, концентрацията на TSH, T3, T4 в кръвната плазма е в нормалните граници;
• декомпенсиран- дори на фона на адекватно лечение има клинични и лабораторни прояви на хипотиреоидизъм.

По продължителност вроденият хипотиреоидизъм се разделя на:

• преходен- заболяването се развива на фона на излагане на майчини антитела към TSH на детето. Продължителност - от 7 дни до 1 месец.
• постоянен- изисква доживотна заместителна терапия.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

В зависимост от формата и тежестта на нарушенията, първите признаци на първичен вроден хипотиреоидизъм могат да се проявят на различна възраст. Острата хипоплазия или аплазия на жлезата се проявява през първите 7 дни от живота на детето. Дистопията или леката хипоплазия може да предизвика клинични прояви на възраст между 2 и 6 години.

Първични признаци, показващи вроден хипотиреоидизъм: тегло при раждане на дете над 4 kg; незрялост с пълна или следсрочна (повече от 40 седмици) бременност; забавено отделяне на мекониеви маси; продължителна неонатална жълтеница; диспептични явления; бавно наддаване на тегло; летаргия; макроглосия; метеоризъм и запек; мускулна слабост; хипорефлексия; цианоза и епизоди на апнея по време на хранене. Кожата на детето е студена, появяват се отоци по крайниците и гениталиите. Често се наблюдават увеличени фонтанели, несрастване на шевовете на костите на черепа и дисплазия на тазобедрената става. Кърменето може да намали тежестта на клиничните прояви на хипотиреоидизъм.

Първичният вроден хипотиреоидизъм се развива на етапи. Ярко изразена клиника се наблюдава на възраст 3-6 месеца. Появява се микседем. Кожата е уплътнена, иктерично сива, суха. Изпотяването е драстично намалено. Развива се атрофия на нокътните плочки и косата. Гласът на детето е нисък, дрезгав и груб. Има изоставане в психомоторното и физическо развитие, зъбите изригват и се сменят със закъснение. При по-нататъшно развитие се наблюдава умствена изостаналост. Това се проявява чрез недостиг на речник и намаляване на интелигентността, което е склонно към прогресия до олигофрения.

Централният вроден хипотиреоидизъм има неясна клинична картина. Често се комбинира с аномалии на лицевия череп ("цепна устна", "цепнато небце") и недостатъчност на други хипофизни хормони (соматотропни, лутеинизиращи и фоликулостимулиращи) с характерни симптоми.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Диагностиката на вроден хипотиреоидизъм включва събиране на анамнестични данни, обективен преглед на детето от педиатър или неонатолог, инструментални изследвания, общи и специфични лабораторни изследвания. В анамнезата могат да бъдат идентифицирани предразполагащи фактори - утежнена наследственост, заболявания на майката по време на бременност, недохранване, използване на акушерски помощи по време на раждане и др. Физическото изследване на детето разкрива намаляване на сърдечната честота, кръвното налягане, умерена хипотермия, хипорефлексия. , изоставане в развитието.

На рентгеновата снимка на крайниците се определя забавяне и нарушение на последователността на образуване на осификационни ядра, тяхната асиметрия и специфичен признак - епифизарна дисгенезия. На ЕКГ - синусова брадикардия, намаляване на амплитудата на зъбите, разширяване на QRS комплекса. Ултразвукът на щитовидната жлеза разкрива дистопия, хипоплазия или липса на този орган.

В АОК - нормохромна анемия. При биохимичен кръвен тест се открива повишаване на липопротеините и холестерола. Ако се подозира централен произход на хипотиреоидизъм, се извършва CT и MRI на хипофизната жлеза. Специфични лабораторни изследвания - измерване на нивата на Т4 и TSH в кръвна плазма. Тези тестове се използват като неонатален скрининг. В зависимост от формата на хипотиреоидизъм, концентрациите на тези хормони в кръвта могат да бъдат повишени или намалени. Рядко се използва молекулярно-генетично изследване за идентифициране на генни мутации.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Лечението на вродения хипотиреоидизъм започва веднага след диагностицирането и продължава до живот. Лекарството на избор е L-тироксин. Този инструмент е синтетичен аналог на хормоните на щитовидната жлеза и се използва като заместителна терапия. Дозировката се избира индивидуално. Ако е необходимо, лекарството може да се смеси с кърмата. Ефективността на лечението се оценява от нивото на TSH и T4 в кръвта, изчезването на симптомите на хипотиреоидизъм. Ако е необходимо, допълнително се предписват мултивитаминни комплекси, симптоматични лекарства.

Прогнозата за вроден хипотиреоидизъм зависи от адекватността и навременността на лечението. При ранна диагностика и навременна терапия, нормализиране на нивата на TSH и T4, прогнозата за психофизическото развитие е благоприятна. При липса на лечение през първите 3-6 месеца от живота, прогнозата е съмнителна дори при правилна по-нататъшна терапевтична тактика. При адекватен подбор на дозата на лекарствата скоростта на психофизическото развитие достига физиологичната норма, но изоставането в интелигентността остава. Профилактиката се състои в пренатална защита на плода, медицинско генетично консултиране при планиране на бременност, рационално хранене и адекватен прием на йод по време на раждане.

Неадекватното производство на хормоните тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3) в щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм) при деца има няколко клинични форми в зависимост от нивото на увреждане и хода на заболяванетоКлючови думи: вродени, първични, централни (хипофизарни или вторични), периферни, преходни, субклинични, явни.

При повечето новородени(до 90% от всички случаи на заболявания) има първична форма. Причини при деца под една година: дефекти в развитието на органа, инфекции, автоимунни лезии, употреба на лекарства за бременност, излагане на химикали, излагане на радиация, йоден дефицит в диетата, тиреоидит, ендемична гуша, генни мутации, нарушено образуване на хормони поради дефект в усвояване на йод от щитовидната жлеза, наследствена аномалия на развитието - синдром на Пендред (глухота и уголемяване на щитовидната жлеза).

Централни форми на хипотиреоидизъм (вторичен и третичен)се появяват в патологията на мозъка - кисти, дефекти в развитието, доброкачествени или злокачествени новообразувания, травми по време на раждане, задушаване поради преплитане на пъпната връв. Причината за периферната формае генетичен дефект, който се предава по наследство. Придобитивъзниква поради мозъчен тумор, травма на черепа, операция, липса на йод в храната и водата.

Симптоми на преходен хипотиреоидизъм при 3-годишно момиче

Всички симптоми на недостатъчност на щитовидната жлеза могат да бъдат разделени на начални (неспецифични) и последствияпод формата на забавяне на психомоторното развитие, което става забележимо с течение на времето.

Придобити форми на заболяването, особено след 2-годишна възраст, са по-малко опасни. Умственото им развитие не страда. Може би затлъстяването, забавянето на растежа, пубертета, бавното мислене се проявява чрез лошо представяне в училище.

Диагностика на състоянието:скрининг (скрининг тест) за хипотиреоидизъм. Осигурява вземане на кръв за TSH. За доносените бебета оптималното време е 5-ия ден след раждането, а за недоносените - втората седмица от живота. Горната граница на индикатора е 20 микрона / U на ml. Ако тази стойност бъде надвишена,.

Ако е под 120 nmol/l, тогава се поставя диагноза вроден хипотиреоидизъм и се назначава заместителна терапия. За изясняване се предписват допълнителни методи за изследване на детето.

За да избегнете тежка умствена изостаналост, лечението на вроден хипотиреоидизъм трябва да започне не по-късно от 10 дни след раждането. Ако се развие, тогава лекарствената терапия не дава пълно възстановяване на мозъчните функции, а само забавя прогресията на аномалиите в развитието.

Повечето деца с вродени и придобити форми на заболяването се предписват левотироксин (Eutyrox, L-thyroxine) за цял живот. Започнете с минимална доза - 8 мкг на 1 кг телесно тегло на ден. Ако корекцията на заболяването не е достатъчна, лекарят може да я увеличи до 10-15 mcg / kg. При повишена сърдечна честота, изпотяване, диария дозата се намалява.

Прочетете повече в нашата статия за хипотиреоидизъм при деца, неговите последствия и лечение.

Прочетете в тази статия

Класификация

Недостатъчното образуване на хормоните тироксин (Т4) и (Т3) има няколко клинични форми. Те се разграничават в зависимост от степента на увреждане и хода на заболяването.

Вродена

Диагнозата вроден хипотиреоидизъм се поставя, ако новороденото има тиреоидна недостатъчност веднага след раждането. Възниква в развитието на плода и може да бъде първичен, централен (вторичен, третичен) и периферен според нивото на увреждане на клетките. Симптомите на заболяването са преходни, постоянни, а протичането на хипотиреоидизма е субклинично или манифестно, усложнено.

Първичен

Такъв хипотиреоидизъм се нарича истински или тирогенен. Това означава, че ниските нива на тиреоидните хормони Т4 и Т3 са свързани с патологията на самата щитовидна жлеза.

Централна

Работата на секреторните клетки, които произвеждат тироксин и трийодтиронин, се регулира от хипофизната жлеза с помощта на тироид-стимулиращ хормон - TSH. При недостатъчния му синтез производството на Т3 и Т4 намалява. Този тип заболяване се нарича хипофизна или вторична. Над хипофизната жлеза в хормоналната "йерархия" се намира. Той с помощта на тиролиберин ускорява образуването на TSH. Хипоталамусната недостатъчност се нарича третична.

Периферен

Ако хормоналната активност на щитовидната жлеза, хипофизната жлеза и хипоталамуса е нормална, но тъканните рецептори губят чувствителността си към хормоните или техният брой е много по-малък от нормалния, тогава такъв хипотиреоидизъм се нарича периферен. Също така включва нарушение на превръщането на тироксина в трийодтиронин.

Преходен

Причинява се от майчини антитела, които се образуват срещу тироид-стимулиращия хормон на хипофизната жлеза на детето. Продължителността му обикновено е 1-3 седмици. Вторият вариант на развитие е преходът към постоянна форма. В този случай периодите на подобрение се редуват с увеличаване на симптомите, което изисква доживотна употреба на хормони в таблетки.

субклиничен

Развива се при повишен TSH и нормално образуване на тироксин. Не е придружено от клинични прояви или има малко от тях. Такъв латентен (скрит) хипотиреоидизъм обикновено има неспецифични симптоми.

манифест

Изразена липса на хормони. Тиреоидният стимулиращ хормон е над нормата и щитовидната жлеза произвежда малко тироксин. Предизвиква пълна детайлна картина на хипотиреоидизъм и с остър дефицит на Т 4 - усложнения. Те могат да включват циркулаторна недостатъчност, умствена изостаналост,.

Причини за хипотиреоидизъм до година

По-голямата част от новородените (до 90% от всички случаи на заболяване) имат първична форма. Може да се нарече:

• дефекти в развитието на органа - движение зад гръдната кост, под езика, недостатъчно образуване (хипоплазия), по-рядко пълното отсъствие на щитовидната жлеза;
• инфекции, получени в пренаталния период;
• автоимунни лезии;
• употребата на бременни лекарства, които нарушават развитието (цитостатици, литиеви соли, бром, транквиланти);
• излагане на химикали;
• радиоактивно излагане;
• йоден дефицит в диетата на майката, ендемична гуша;
• генни мутации (обикновено комбинирани със сърдечни дефекти, структура на скелета);
• нарушение на образуването на хормони поради дефект в усвояването на йод от щитовидната жлеза;
• наследствена аномалия на развитието - синдром на Пендред (глухота и уголемяване на щитовидната жлеза).

Централните форми на хипотиреоидизъм (вторичен и третичен) се появяват в патологията на мозъка - кисти, дефекти в развитието, доброкачествени или злокачествени новообразувания, травми по време на раждане, задушаване поради преплитане на пъпната връв.

Периферната форма възниква, когато има нарушение на образуването на рецепторни протеини, които са върху клетъчните мембрани и се комбинират с хормоните на щитовидната жлеза. Причината за това е генетичен дефект, който се предава по наследство, а резултатът е формирането на резистентност към хормоните (синдром на резистентност). В същото време хормоналният фон в кръвта е нормален или дори леко повишен, но клетките не реагират на Т3 и Т4.

Причините за придобит хипотиреоидизъм при деца могат да бъдат:

• мозъчни тумори;
• травма на черепа, операция;
• липса на йод в храната и водата (ендемичен йоден дефицит).

Симптоми на хипотиреоидизъм

Всички прояви на тиреоидна недостатъчност могат да бъдат разделени на първоначални (неспецифични) и последствия под формата на забавено психомоторно развитие, което става забележимо с течение на времето.

Първите признаци при деца

Разпознаването на хипотиреоидизъм при новородено бебе може да бъде доста трудно. Първичните признаци не се различават по специфичност и се откриват при патологии на вътрешните органи и други аномалии в развитието. Непреките симптоми могат да включват:

• бременност след термин (40-42 седмици);
• големи плодове (от 3,5 кг);
• уголемен език;
• подуване на лицето, особено на клепачите;
• подуване на пръстите на ръцете и краката;
• затруднено дишане;
• нисък тембър на плач (груб глас);
• пъпна херния, бавно заздравяване на пъпната рана;
• продължителна жълтеница при новородени;
• бърза умора по време на хранене;
• появата на цианоза и дихателна недостатъчност по време на сучене.

Ако детето е кърмено, тогава клиничните симптоми могат да отшумят. Но такива деца често изостават от възрастовата норма в наддаването на тегло, имат проблеми с храносмилането на храната - подуване на корема, запек, лош апетит. Те имат разширена фонтанела, недостатъчно сливане на костите на черепа и нарушение на образуването на тазобедрените стави.

Психомоторно развитие на децата

Най-тежките последици от хипотиреоидизма засягат нервната система. От неонаталния период се появяват признаци на изоставане в психомоторното развитие:

• обща слабост, летаргия;
• безразличие към околната среда - детето не се опитва да издава звуци, да ходи, не реагира на речта, адресирана до него;
• при глад или мокри пелени, то остава неподвижно с часове;
• движенията са оскъдни, отбелязват се летаргия и мускулна слабост;
• късно започва да държи главата си, преобръща се в леглото, не сяда.

Децата с хипотиреоидизъм са склонни към чести настинки, кожата им е суха, бледа и студена, косата расте слабо, зъбите никнат късно. Лицето е подуто, подпухнало, очите са широко раздалечени, мостът на носа е разширен и сплескан, устните са удебелени.

Ако вроденият хипотиреоидизъм прогресира, тогава се развива деменция (кретинизъм), психиката, слуха и речта са нарушени. Такива симптоми могат да се видят още от втората половина на годината с остър дефицит на хормони. По-леките случаи са латентни и се откриват едва на 5-6 години или дори по време на пубертета.

Придобитите форми на заболяването, особено след 2-годишна възраст, са по-малко опасни. Умственото им развитие не страда. Може би затлъстяването, забавянето на растежа, пубертета, бавното мислене се проявява чрез лошо представяне в училище.

Диагностика на състоянието

Тъй като хипотиреоидизъм не може да се подозира по симптоми, а последствията от него са необратими при късно откриване, от 1995 г. се провежда скрининг (скринингово изследване) за хипотиреоидизъм. Това включва вземане на кръв за TSH.

За доносените бебета оптималното време е 5-ия ден след раждането, а за недоносените - втората седмица от живота. Горната граница на индикатора е 20 микрона / U на ml. Ако тази стойност бъде превишена, се определя тироксин. Ако е под 120 nmol / l, тогава се поставя диагноза вроден хипотиреоидизъм и се предписва заместителна терапия. При нисък TSH и T4 причината за смущението е в мозъка (хипофизата или хипоталамуса). Ултразвук на щитовидната жлеза

• въвеждане на радиоизотопи със сканиране (сцинтиграфия);
• Рентгенография на костите на скелета (те разкриват изоставане в развитието им от възрастовата норма);
• ЕКГ - нискоамплитудни зъбци, брадикардия, широк камерен комплекс;
• CT и MRI на мозъка в централната форма.

Лечение на хипотиреоидизъм

За да се избегне тежка степен на умствена изостаналост, лечението на вроден хипотиреоидизъм трябва да започне не по-късно от 10 дни след раждането. Ако се развие кретинизъм, тогава лекарствената терапия не възстановява напълно мозъчните функции, а само забавя прогресията на аномалиите в развитието.

Повечето деца с вродени и придобити форми на заболяването се предписват левотироксин (Eutyrox, L-thyroxine) за цял живот. Започнете с минимална доза - 8 мкг на 1 кг телесно тегло на ден. Детето се нуждае от медицинско наблюдение и лабораторна диагностика за правилния избор на дозата.

Ако корекцията на заболяването не е достатъчна, лекарят може да я увеличи до 10-15 mcg / kg. При повишена сърдечна честота, изпотяване, диария дозата се намалява.

Освен това могат да се използват витамини, средства за подобряване на метаболизма в мозъка (ноотропил, енцефабол), масаж, физиотерапевтични упражнения. При липса на симптоми и лека форма е показано наблюдение и употребата на калиев йодид при йоден дефицит.

Гледайте видеоклипа за лечението на хипотиреоидизъм при деца:

Предотвратяване на заболявания

Предотвратяването на вроден хипотиреоидизъм се извършва с групова профилактика на йоден дефицит в ендемични райони (ниско съдържание на йод във водата), както и идентифициране на индивидуални рискови фактори при планиране на бременност. На бъдещата майка се препоръчва:

• заменете трапезната сол с йодирана (добавете само към готови ястия);
• увеличаване на дела на храни, съдържащи йод в диетата - морска риба, морски дарове, водорасли, черен дроб на треска, рибено масло, водорасли, фейхоа, киви, ябълки;
• да се подложи на кръвен тест за съдържанието на хормони на щитовидната жлеза и преглед от ендокринолог;
• приемайте лекарства или витаминни комплекси с йод (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensive, Multimax за бременни, Perfectil, Pregnacare), както е предписано от лекар.

Хипотиреоидизмът при децата най-често е вроден. Причинява се от генетични мутации, липса на йод в диетата на майката, инфекциозни и автоимунни процеси. При раждането се отбелязват неспецифични прояви, тъй като те растат, нелекуваните форми на заболяването водят до деменция, деформация на костите на скелета.

За откриване на хипотиреоидизъм при новородени се извършва скринингов тест за хормон, стимулиращ щитовидната жлеза. Лечението трябва да започне възможно най-рано. На децата се предписва доживотна заместителна терапия с левотироксин.

вроден хипотиреоидизъм- състояние, при което по различни причини от раждането щитовидната жлеза не може да изпълнява функциите си.

Прави впечатление, че при своевременно откриване и правилно лечение, вместо дете с тежки увреждания, от дете с вроден хипотиреоидизъм израства напълно здрав човек.

Функции на щитовидната жлеза

• Регулиране на скоростта на метаболитните процеси в организма.
• Регулиране на процесите на растеж и развитие.
• Участие в осигуряването на тялото с енергия.
• Ускоряване на процесите на окисляване на хранителните вещества.
• Укрепване на процесите на топлообмен.
• Активиране на дейността на някои ендокринни жлези (например полови жлези, надбъбречни жлези).
• Стимулиране на дейността на нервната система.

При нарушения на някой от етапите на синтеза на тиреоидни хормони, той престава да изпълнява тези функции и се развива хипотиреоидизъм.

Причини за вроден хипотиреоидизъм

Причините, водещи до вроден хипотиреоидизъм, са много разнообразни, но като цяло те се свеждат или до наследствена патология, или до спонтанни генетични мутации, или до ефекта върху майката на фактори, които причиняват нарушение на развитието на детето в пренаталния период. .

Тези фактори включват:

• токсични увреждания (излагане на алкохол, никотин, пестициди и др.);
• приемане на някои лекарства от майката;
• инфекции;
• излагане на радиация,
• живеещи в район с неблагоприятно съдържание на йод.

Може ли хипотиреоидизмът на майката да причини вроден хипотиреоидизъм при дете?

На първо място, трябва да се помни, че хипотиреоидизмът не е специфично заболяване, а състояние, причинено от напълно различни причини.

При по-големи деца, юноши и възрастни, най-често момичета и жени, основната причина за хипотиреоидизъм е автоимунният тиреоидит. Това е заболяване, причинено от автоимунно възпаление на щитовидната жлеза. Той разрушава структурата на нейните клетки и те не могат да изпълняват функциите си за производство на хормони. Сам по себе си автоимунният тиреоидит не се предава на новородено дете, но некомпенсиран увеличава вероятността от развитие на вроден хипотиреоидизъм при кърмаче.

В регионите с дефицит на йод жените често имат състояние, наречено латентен хипотиреоидизъм, причинено от постоянна липса на йод в храната. Това се отразява на състоянието на детето по същия начин - леко увеличава вероятността от развитие на хипотиреоидизъм при детето, но не води директно до него.

Има единични наследствени заболявания и мутации, които могат да се предават от родител на дете чрез гени. Среща се изключително рядко, обикновено при родители с лек хипотиреоидизъм.

В по-голямата част от случаите (85-90%) появата на хипотиреоидизъм при новородено дете е непредсказуема и се дължи на случайни, новопоявили се мутации.

Хипотиреоидизъм при деца: симптоми

Появата на подробна картина на хипотиреоидизъм показва, че заболяването не е диагностицирано навреме. При условие, че това състояние се открие навреме и лечението започне незабавно (оптималното време е до 3 седмици от живота), няма да се развият симптоми, детето няма да се различава по нищо от своите връстници, ще расте и ще се развива нормално.

Преди това, когато заболяването не беше изследвано и нямаше възможности за ранна диагностика, класическата картина на вроден хипотиреоидизъм, появяваща се на около 2-3 годишна възраст, включваше следните прояви:

• Тежка умствена изостаналост.
• Забавено физическо развитие.
• Нарушаване на пропорциите на скелета.
• Характеристики на външния вид: широк хлътнал мост на носа, голям език, постоянно отворена уста.
• Увеличаване на размера и нарушение на сърцето, промени в ЕКГ, брадикардия (намален сърдечен ритъм).
• Признаци на сърдечна недостатъчност.
• Затруднения при дишане.
• Груб, нисък глас.

Вроден хипотиреоидизъм: симптоми при новородени

Само 10-20% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат някоя от неговите прояви по време на раждането:

• (раждане след 41 седмица).
• Голямо тегло при раждане (3500 грама или повече).
• Подпухналост, подпухналост предимно на лицето, устните и клепачите.
• Оток на ръцете, спрете.
• Голям език, полуотворена уста.
• Груб глас, дрезгав глас при плач.
• Продължителен.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм при кърмачета

Останалите новородени, въпреки латентното развитие на заболяването, изглеждат напълно здрави до постепенната поява на следните симптоми:

• Загуба на апетит, ниско наддаване на тегло.
• Запек, метеоризъм (метеоризъм).
• Сухота и лющене на кожата.
• Хипотония (намален мускулен тонус).
• Затруднено дишане.
• Забавяне във времето на никнене на зъби, затваряне.
• Приблизително от петия или шестия месец от живота може да се забележи изоставане във физическото и умственото развитие.

Има деца, които имат вродена дисфункция на щитовидната жлеза, не пълна, а частична. Тогава определено количество хормони, необходими на тялото, все още се произвежда и умствената изостаналост и други симптоми няма да бъдат изразени.

Диагностика на хипотиреоидизъм

Основният метод за диагностициране на хипотиреоидизъм е анализът на нивото на тиреоидните хормони в кръвта. Почти невъзможно е да се открият първите симптоми на вроден хипотиреоидизъм при новородено дете и навременната диагностика на заболяването е много важна, следователно не толкова отдавна в Русия, както по-рано в други страни, беше създаден специален скрининг в болницата. Всички новородени вземат малко количество кръв и определят съдържанието на TSH (тироид-стимулиращ хормон). При повишени и гранични числа детето се изследва внимателно, за да започне своевременно лечение, ако се открие заболяване.

В Русия TSH се определя по време на скрининга, а за окончателната диагноза се използват хормони TSH и T4.

В 70-90% от случаите при дете по време на преглед, в допълнение към промените в концентрацията на хормони в кръвта, може да се открие или липса на щитовидна жлеза, или изразено намаляване на нейния размер, което може да бъде съчетано с неправилно местоположение. Размерът и местоположението на щитовидната жлеза или нейното отсъствие могат да бъдат определени с ултразвук.

Лечение на хипотиреоидизъм

Както вече споменахме, при навременна диагноза и ранно лечение (до 3 седмици от живота), болестта е напълно податлива на корекция. Ако по някаква причина диагнозата не бъде поставена навреме, мозъкът се уврежда необратимо! В този момент, когато се появят видими симптоми на хипотиреоидизъм, работата на мозъка вече не подлежи на възстановяване, детето ще бъде дълбоко увредено.

Децата, които се лекуват през първите месеци от живота, растат и се развиват нормално.

Лекарството за лечение и неговата дозировка се избират от лекаря под постоянен контрол на кръвните изследвания.

Важна особеност са строгите правила за приемане на лекарството, с които лекарят трябва да запознае родителите.